10854

Решение генетических задач с использованием математических методов

Курсовая

Биология и генетика

Растения второго поколения, получавшиеся путем самоопыления гибридов, уже не были одинаковы. Они разделялись на растения, обладавшие доминантным признаком, и растения с рецессивным признаком. В результате подсчетов оказалось, что в среднем растений, обладавших доминантным признаком оказалось втрое больше

Русский

2014-11-30

319.44 KB

9 чел.

СОДЕРЖАНИЕ

Введение…………………………………………………………………....

Глава 1. Генетика и математика…………………………………….....

1.1.Законы корпускулярной теории наследственности…………..…

1.2 Взаимодействие генов………………………………………………..

1.3.Хромосомная теория наследственности…………………………

1.4 Генетика популяций………………………………………………….

Глава 2. Решение генетических задач с использованием математических методов………………………………………………………

Заключение………………………………………………………………

Приложения………………………………………………………………

Глава 1. Генетика и математика

1.1 Законы корпускулярной теории наследственности

Основы классической теории генетики были заложены Яном Грегором Менделем. Он открыл количественные законы наследственности и обосновал их.

В 18 и 19 столетиях производились попытки выяснить, по каким правилам наследуются признаки (И.Г. Кёльрейтер, Т.Э. Найт, Ш. Ноден, О. Сажрэ). Явление доминирования – преобладания одного признака над другим – наблюдали Найт и другие предшественники Менделя. Но никому не удалось раскрыть причину этого явления и понять сущность наследственности.

Примерно в 1856 году он начал экспериментировать с горохом, чтобы узнать, как передаются по наследству индивидуальные признаки для этого организма. Мендель разводил разные формы гороха, которые отличались друг от друга по одному контрастирующему признаку: окраске цветка, цвету семян, бобов и др. Он концентрировал внимание на определенном признаке, а не на растении в целом. Другой важной особенностью работы был количественный подход: подсчет числа потомков разных типов для установки частоты появления носителей альтернативных признаков.

 Горох размножается самоопылением, однако Мендель производил перекрестное опыление. Для этого он раскрывал бутоны и удалял тычинки с еще не созревшей пыльцой, тем самым предотвращая самоопыление, а затем опылял этот цветок пыльцой другого растения. 

Мендель изучал наследственные формы семян, скрещивая растения с гладкими и морщинистыми горошинами. Скрещивание – процесс воспроизведения потомства при половом размножении с участием двух родительских организмов.2 В итоге у всех гибридных растений первого поколения семена оказались гладкими. Также было обнаружено, что аналогичным образом ведут себя все признаки, отобранные для исследования. При скрещивании форм с красными и белыми цветками весь горох давал красные цветки, то есть признак «белые цветки» подавлялся. Мендель назвал те признаки, которые подавляют другие,  доминантными; подавляющиеся – рецессивными. Определял их ученый так: «Те признаки, которые переходят в гибридные соединения совершенно неизмененными или почти не измененными и тем самым представляющие признаки гибридов, будут обозначаться как доминантные, а те, которые становятся при гибридизации латентными, - как рецессивные».

Таким образом, внешний вид первого поколения не отличался от внешнего вида растения, обладавшего доминантным признаком.

Растения второго поколения, получавшиеся путем самоопыления гибридов, уже не были одинаковы. Они разделялись на растения, обладавшие доминантным признаком, и растения с рецессивным признаком. В результате подсчетов оказалось, что в среднем растений, обладавших доминантным признаком оказалось втрое больше, чем растений, обладавших рецессивным признаком. При дальнейшем скрещивании полученные «рецессивные» растения оставались рецессивными, а из «доминантных» одна треть оставалась доминантными, а две трети давали расщепление на доминантные и рецессивные. Таким образом, внешне неотличимые растения наследственно различны и дают разное потомство, причем в определенных количествах.

Для объяснения результатов эксперимента Мендель предположил, что существует материальный носитель наследственности для каждого из признаков, который может находиться в определенных состояниях, обуславливающих разные проявления одного и того же признака. Этот носитель назвали геном. Разные состояния гена назвали аллелями. В каждом растении гороха содержатся два гена, обуславливающие проявление любого признака; один получен от отцовского растения, второй – от материнского.

При оплодотворении сливаются две клетки, в каждой из которых имеется по одному из аллельных генов, так что в оплодотворенной клетке (зиготе) их оказывается два.

Гипотеза Менделя достаточна для объяснения наблюдаемых закономерностей. Доминантный аллель принято обозначать прописной буквой, например,, ген рецессивного признака – строчной, например . Из двух типов генов составляются три комбинации . Двойной набор генов – наследственную конституцию особи, по данному признаку заложенную в ней программу, определяющую развитие, - называют генотипом, а конкретное внешнее проявление генотипа – фенотипом. В 1909 году Вильгельм Иоганнсен сформулировал важное различие между генотипом и фенотипом. Фенотип организма – это совокупность внешних признаков, тех, которые можно наблюдать: морфология, физиология и поведение. Генотип – это наследуемая генетическая организация. На протяжении жизни организма его фенотип может изменяться, а генотип остается неизменным.

Менделю принадлежала мысль, что в половых клетках содержится не диплоидный, а гаплоидный набор наследственных факторов. При оплодотворении гаметы типа (или) гаметой ) получится зигота типа ), т.е. растения будут размножаться в чистоте. Такое соединение дает начало гомозиготному организму. Гомозиготной называется особь, у которой гены, определяющие данный признак, идентичны.3

Встреча отличающихся  друг от друга гамет, например,  и  (или наоборот), приводит к гетерозиготному индивидууму типа . Гетерозиготой называется особь, у которой два гена, определяющие данный признак, различные, то есть особь содержит два разных аллеля.

Термины «гомозигота» и «гетерозигота» принадлежат английскому генетику Уильяму Бэтсону (1861-1926), который сформулировал гипотезу Менделя как «закон чистоты гамет». При полном доминировании у гетерозиготных гибридов первого поколения проявляется только доминантный аллель; рецессивный аллель не теряется и не смешивается с доминантным. Во втором поколении рецессивный и доминантный аллели могут проявляться в «чистом» виде (в гомозиготной состоянии), например  или . Появление единообразных гибридов в первом поколении является первым законом Менделя (законом доминирования).

Обобщение о том, что потомки гибридов первого поколения по фенотипически расщеплялись со счетом 3:1, по генотипу 1:2:1, названо вторым законом Менделя (законом расщепления признаков).

Применение математического подхода к генетическому эксперименту позволило Менделю проанализировать точно полученные результаты. Открытые им закономерности носят статистический характер. Все случаи передачи признаков подчиняются законам теории вероятности: если число потомков достаточно велико, соотношение их будет более точно выражено.

Так, в 20 веке Т. Морган обработал данные 15 исследователей, повторявших эксперимент Менделя. Для одного признака (окраска семядолей) был произведен 269101 подсчет. Расщепление по этому признаку составило 3,004:0,996.

 Мендель не ограничивался изучением моногибридного скрещивания. Дальнейшие его исследования касалось полигибридных скрещиваний (наследования более одной пары альтернативных признаков). В результате ученый создал модель простейшего межвидового скрещивания и формулировал обобщение – третий закон Менделя (закон независимого наследования признаков).

Им рассматривались два сорта с генотипами  (доминантный) и  (рецессивный), отличающиеся по двум качественным признакам, например, цвет и форма семян гороха. Первый сорт давал гаметы типа , второй типа . При их скрещивании получались гибриды с генотипом , по фенотипу не отличающиеся от типа . Таким образом, первое поколение, по первому закону Менделя, оказалось единообразным.

Гетерозиготные по двум признакам гибриды могут дать гаметы четырех типов: , , , . При слиянии гамет они могут образовывать16 возможных комбинаций. Результат представлен в виде таблица («решетка Пеннета», по строке располагаются отцовские гаметы, по столбцу - материнские):

AB

Ab

aB

ab

AB

AABB

AABb

AaBB

AaBb

Ab

AABb

AAbb

AaBb

Aabb

Ab

AaBB

AaBb

aaBB

aaBb

Ab

AaBb

Aabb

aaBb

aabb

Таким образом, дигибридное расщепление по фенотипу имеет формулу 9:3:3:1.

Исходя из предположения о независимом случайном распределении генов по гаметам, можно вывести формулы n-гибридного расщепления и решать задачи о потомстве гибридов, гетерозиготных по n независимым признакам.

Обобщая наблюдения, Мендель заключил, что «потомки гибридов, соединяющих в себе несколько существенно различных признаков, представляют члены комбинационного ряда, в котором соединены линии развития каждой пары различающихся признаков. Этим одновременно доказывается, что появление в гибридном соединении каждой пары различающихся признаков независимо друг от других различий у обоих исходных растений». В современной математической форме это означает, что общие формулы расщепления в полигибридном скрещивании имеют вид (3:1)n по фенотипу и (1:2:1)n по генотипу, где  – число расщепляющихся пар.

Итак, установленные Менделем закономерности можно сформулировать в виде трех правил наследования.

  1.  Правило единообразия гибридов первого поколения, или преобладания одного из родительских признаков (доминантного) над другим (рецессивным).
  2.  Правило расщепления гибридов второго поколения на сходные с родительскими формами группы в отношении 3:1.
  3.  Правило независимого расщепления и случайного комбинирования признаков в случаях, когда родители различаются по двум и более парам альтернативных наследственных особенностей.

Все генетические отношения выражают вероятности соответствующих событий. Вероятностью события называют отношение числа благоприятствующих исходов к общему числу всех равновозможных несовместных элементарных исходов. Те исходы, в которых необходимое событие наступает, называются благоприятствующими этому событию. Вероятность события, например, , определяется формулой:

где  – число исходов, благоприятствующих событию   – число всех возможных элементарных исходов испытания.

Так, соотношение 3:1 числа красных и белых цветков гороха при скрещивании гибридов означает, что выбирая из всего потомства гибридов какое-то растение, мы имеет вероятность  получить растение с белым цветком и вероятность  - получить растение с красным цветком.

Для того, чтобы получить генетические соотношения вероятностным путем, нужно предположить, что в данной гамете равновероятно встретить любой из аллельной пары генов. Значит, вероятность встретить в материнской (отцовской) гамете ген  (или ) есть . По теореме об умножении вероятностей, вероятность совместного появления двух независимых событий равна произведению их вероятностей. То есть для материнской гаметы с геном  имеется вероятность  встретиться с отцовской гаметой с тем же геном. Вероятность образования зиготы с генотипом aa также .

 По теореме о сумме вероятностей  можно найти вероятность образования зиготы с генотипом . Вероятность появления одного из нескольких попарно несовместных событий, равна сумме вероятностей этих событий. Вероятность получить ген  от матери и ген a от отца -  . Таким образом, вероятность образования зиготы  есть . Суммируя вероятности образования всех типов зигот, приводящих к проявлению доминантного фенотипа, получится . Отношение вероятностей получения доминантного и рецессивного фенотипа есть  к , что как раз соответствует первому закону Менделя.  

Применим законы вероятности к случаям полигибридного расщепления. Пусть все комбинации генов из разных пар равновероятны. Это значит, что вероятность иметь в гамете данный аллель гена равна  для любого аллельного гена. Вероятность получить в гамете определенный набор генов равна произведению соответствующих вероятностей. Так, вероятность получить в гамете гены  при наличии двух пар независимых генов есть .

Закон фенотипического расщепления по двум независимо наследуемым признакам также выводится с помощью правил сложения и умножения вероятностей. Получим его, используя известные вероятности для наборов гена в гамете.

Найдём вероятность фенотипа [ab], получающегося в результате слияния материнской и отцовской гамет ab. Вероятность гаметы иметь такой набор генов равна . В результате получаем сложную вероятность:

.

Фенотип может получиться в трёх случаях: когда материнская гатема сливается с такой же отцовской; когда материнская гамета  сливается с отцовской ; когда материнская гамета  сливается с отцовской . Вероятность каждого подобного слияния равна . Суммарная вероятность для трёх случаев . Таким образом, получаем:

Следуя по аналогии, фенотип  может быть достигнут с помощью 9 типов слияния гамет. Вероятность каждой такой комбинации равна .

Получаем искомое соотношение фенотипов:

Результат такой же, как и полученный при помощи построения таблицы, но при этом использован более общий метод.  

В соответствии с общими законами теории вероятности, чем больше особей рассматривается, тем ближе будут численные соотношения к ожидаемым соотношениям Менделя. Для того, чтобы определить, укладываются ли наблюдаемые численности различных типов в теоретические ожидаемые, необходимо находить отклонения наблюдаемых частот от ожидаемых. Используется следующая формула, называемая критерием Пирсона («хи-квадрат»):

Здесь  – наблюдаемое число особей, обладающих  -ым признаком,  – общее число наблюдаемых особей,  –-ая вероятность,  - ожидаемое число появлений особей с  -ым признаком,  – число проверяемых особей.

Чем меньше , тем достовернее гипотеза о соответствии наблюдаемых численностей теоретически.

«Метод » применяется во многих областях теории вероятности. Существуют таблицы для предельных значений , при которых гипотеза может считаться оправдавшейся. Это предельное значение зависит от числа проверяемых вероятностей . Если сумма всех проверяемых вероятностей равна 1, то число независимых проверяемых чисел («число степеней свободы») равно .

  1.  Взаимодействие генов

Доминирование одних признаков над другими представляет собой широко распространенное, но не универсальное явление. В некоторых случаях имеет место неполное доминирование. Неполное доминирование - вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот отличается как от фенотипа гомозигот по доминанте, так и от фенотипа гомозигот по рецессиву и имеет среднее (промежуточное) значение между ними. Полное доминирование — вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот не отличается от фенотипа гомозигот по доминанте, то есть в фенотипе гетерозигот присутствует продукт доминантного гена. Генотип организма нельзя рассматривать как простую сумму независимых генов, каждый из которых функционирует вне связи с другими. Фенотипное проявления того или иного признака являются результатом взаимодействия многих генов. Под взаимодействием генов понимают случаи, когда фенотипическое проявление одного гена зависит от того, какие другие гены присутствуют в генотипе.   

 Отношение чисел фенотипов 9:3:3:1 получается при независимом расщеплении независимо действующих генов. При взаимодействии генов некоторые фенотипы становятся неразличимыми и получаются отношения типа 9:7, 9:3:4 и т.д.

Подобного рода случаи были обнаружены английским генетиком Реджинальдом Паннетом при исследовании душистого горошка. Он разводил растения с пурпурными и белыми цветками, при этом пурпурная окраска доминировала над белой. При скрещивании двух форм горошка с белыми цветками Паннет получил растения с пурпурными цветками. При скрещивании этих гибридов между собой получились растения с пурпурными и белыми цветками в отношении 9:7.

 Для объяснения этого явления необходимо учитывать два факта:

  1.  Окраска обусловливается двумя парами генов. Вероятности пурпурных и белых цветков   и   соответственно.
  2.  Те генотипы, где нет хотя бы одного доминантного гена из каждой пары, имеют одинаковый фенотип (белые цветки). В этом случае вероятность белых цветок равна .

Такое может произойти, если ген  обусловливает синтез одного вещества (исходного продукта), а ген  – другого (фермента), рецессивные аллели не дают этих веществ. Для проявления пурпурной окраски цвета горошка необходимы оба вещества, так как исходный продукт дает пигмент (краситель) только в присутствии фермента. Поэтому растения с генотипами  и  имеют белые цветки, а их гибрид  – пурпурные цветки. При скрещивании гибридов получаются растения с пурпурными и белыми цветками в отношении 9:7.

Данное расщепление фенотипов свидетельствует о существовании двух стадий реакции, конечным продуктом которых является вещество, дающее фенотипическое проявление, например, краситель. Такое взаимодействие генов называется комплементарным (дополнительным).

 Комплементарность — вид взаимодействия генов, при котором признак формируется в результате суммарного сочетания продуктов их доминантных аллелей. Имеет место так же при наследовании ореховидной формы гребня у кур, синей окраски баклажанов, зеленого оперения у волнистых попугайчиков и пр.

Возможен также случай подавляющего взаимодействия генов, когда одна доминанта не дает возможности проявиться другой. Например, ген черной окраски  и ген серой окраски зерен овса  оба являются доминантами по отношению к белой окраске. Однако фенотип , к примеру, неотличим от фенотипа  и означает черный овес, так как черный пигмент «забивает» серый.

//ГРУППЫ КРОВИ

Некоторые гены имеют три и больше аллелей, между которыми существуют различные соотношения доминантности – рецессивности. Примером множественного аллелизма может служить система  групп крови у человека. Эта система предложена ученым Карлом Ландштейнером в 1900 году. 

Четыре группы крови характеризуются генотипически следующим образом. В эритроцитах (красных кровяных тельцах) имеются вещества двух типов:  и , называемые агглютиногенами.  В плазме крови имеются вещества типов  и  – агглютинины. При взаимодействии антигенов и антител системы  наступает склеивание эритроцитов (агглютинация), поэтому антигены  и , называют агглютиногенами, а антитела  и  - агглютининами. Групповые антигены – это наследственные врожденные свойства крови, не меняющиеся в течение всей жизни человека. Вещество имеет свойство соединяться с веществом  и выпадать в осадок. При агглютинации образуются скопления эритроцитов, которые не могут проходить через мелкие сосуды и капилляры и закупоривают их. Наступает кислородное голодание тканей, в большом количестве образуются тромбы. Чтобы кровь не выпадала в осадок, веществу  в эритроцитах должно соответствовать вещество  в плазме.

Согласно классификации К. Ландштейнера и Я. Янского в зависимости от наличия или отсутствия в крови конкретного человека агглютиногенов и агглютининов различают 4 группы крови:  

I группа – ; в эритроцитах агглютиногенов нет, в плазме содержатся агглютинины  и;

II группа – ; в эритроцитах содержится агглютиноген , в плазме – агглютинин ;

III группа – ; в эритроцитах находится агглютиноген , в плазме – агглютинин ;

IV группа – ; в эритроцитах обнаруживаются агглютиногены  и  в плазме агглютининов нет.4 

Группы крови определяются тремя аллелями одного гена:

  1.  , обуславливающий образование вещества ;
  2.  , обуславливающий образование вещества ;
  3.  , не вызывающий синтез ни , ни .

В каждом организме присутствует какая-либо пара из данных аллельных генов. Их взаимодействие сводится к тому, что гены  и  действуют независимо друг от друга, доминантны по отношению к . При наличии трех аллелей возможно шесть генотипов, но рецессивность  сводит число групп к четырем. Таким образом, генотип  приводит к появлению группы крови , генотип или  – к группе [], генотипы или  – к группе , генотип  – к группе .

//Полигены

Следующий важный случай взаимодействия генов – случай совместного независимого действия многих генов (полигены). Это часто возникает, когда действие одного из таких генов выражается в синтезе определенного количества одного и того же вещества. Каждый из полигенов, участвующих в синтезе вещества, имеет разные аллели, отличающиеся друг от друга количеством синтезируемого вещества: рецессивный аллель обусловливает либо синтез меньшего количества этого вещества, либо отсутствие синтеза. Таким образом, полигены -  гены, влияющие на проявление количественных признаков.

Важная особенность полимерии - суммация действия неаллельних генов на развитие количественных признаков. Если при моногенном наследовании признака возможны три варианта "доз" гена в генотипе: , , , то при полигенных количество их возрастает до четырех и более. Суммация "доз" полимерных генов обеспечивает существования непрерывных рядов количественных изменений. 

Одним из примеров наследования по типу полигенов может служить наследования цвета кожи человека.   Пигментация кожи у человека определяется пятью или шестью полимерными генами. В коренных жителей Африки (негроидной расы) преобладают доминантные аллели, у представителей европеоидной расы - рецессивные. Поэтому мулаты имеют промежуточную пигментацию, но при браках мулатов у них возможно появление как более, так и менее интенсивно пигментированных детей. За цвет кожи негра ответственен черный пигмент. В его синтезе независимо принимают участие две пары генов. Генотип негра будет , генотип белого человека, соответствующий отсутствию пигмента, - . Промежуточным случаям соответствуют мулаты: генотипу с тремя доминантами  – темный, генотипу с двумя доминантами – средний, генотипу с одной доминантой () – светлый.

  Биологическое значение полимерии заключается еще и в том, что признаки, кодируемые этими генами, более стабильны, чем те, которые кодируются одним геном. Организм без полимерных генов был бы очень неустойчивым: любая мутация или рекомбинация приводила бы к резкой изменчивости, а это в большинстве случаев имеет неблагоприятный характер. 
      У животных и растений есть много полигенных признаков, среди них  и ценные для хозяйства: интенсивность роста, скороспелость, яйценоскость, количество молока, содержание сахаристых веществ и витаминов и т.п. 

1.3.Хромосомная теория наследственности

 В 1902 году исследователи Вальтер Саттон в США и Теодор Бовери в Германии предположили, что гены расположены в хромосомах. Эта идея получила начало хромосомной теории наследственности.

Хромосомами называются окрашивающиеся специальными красителями тела в ядре клетки. [ПОСМОТРЕТЬ ЕЩЕ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ХРОМОСОМЫ] 

Гены и хромосомы имеют общие свойства:

  1.  Хромосомы, подобно генам, обладают индивидуальностью. Хромосомы отличаются по размерам и форме.
  2.  Хромосомы присутствуют во всех клетках в равном числе, по форме и величине их можно попарно сопоставить друг с другом.
  3.  Число хромосом и генов в гаметах вдвое меньше, чем во всех остальных клетках организма. Набор хромосом в гаметах называют гаплоидным набором. Редукция числа хромосом происходит при созревании гамет. Она обеспечивается мейозом.
  4.  Хромосомы разных пар в процессе мейоза распределяются независимо друг от друга, т. е. расходятся случайным образом.

 Доводом в пользу связи хромосом и генов оказалось существование сцепления. Это явление было открыто Бэтсоном и Пеннетом на душистом горошке. Они скрещивали два сорта: один – с пурпурными цветами и удлиненной пыльцой, другой  - с красными цветами и круглой пыльцой. Пурпурная окраска доминировала над красной, удлиненной форма над круглой. Моногибридное расщепление проходило нормально (3:1). Но во втором потомстве оказалось расщепление, не 9:3:3:1, в следующее:

Фенотип

[AB]

[Ab]

[aB]

[ab]

Фактическое число

4830

390

393

1340

Ожидаемое число

3910

1303

1303

434

Явление характерного повышения относительно числа сочетаний, которые были у предков, было названо сцеплением генов.

Объяснили и продолжили изучение сцепленных факторов  Томас Гент Морган и А. Стёртевант, которые первые стали экспериментировать с плодовой мушкой дрозофилой. Ученые показали, что третий закон Менделя  требует внесения дополнений: наследственные задатки не всегда наследуются независимо; порой они передаются группами, сцеплено друг с другом. Они обратили внимание на то, что критической стадией является стадия распределения генетических факторов дигибрида, т.е. этап формирования гибридов гамет в мейозе.

Пусть, например, при скрещивании вносятся гены  и  со стороны отца и гены  и  - со стороны матери. В генотип гибрида входят все 4 фактора. На стадии мейоза гибрида эти гены должны разойтись к разным полюсам. Гипотеза независимого расщепления предполагает, что все возможные комбинации из генов могут получиться с равной вероятностью. Однако эксперименты показывали, что для генов  и  ( и ), полученных от дедов, вероятность остаться вместе существенно больше, чем вероятность разойтись к разным полюсам.

Для объяснения этого явления Морган предположил следующие положения:

  1.  гены расположены в хромосомах в линейном порядке, причем в одной хромосоме много генов;
  2.  аллельная пара генов занимает определенные и одинаковые места в гомологичных хромосомах.

Таким образом, наличие сцепления обосновывается расположением генов в одной хромосоме.

Все гены, сцепленные между собой, можно объединить в одну группу – группу сцепления. При разбиении генов на группы сцепления, можно сопоставить число групп сцепления и число хромосом. Если сцепление объясняется нахождением генов в одной хромосоме, то число групп сцепления должно быть равно числу хромосом, обнаруживаемых в клетках этого вида животных (растений). Так, соматические клетки дрозофилы содержат четыре пары хромосом (), а половые – две, то у плодовой мушки насчитывается четыре группа сцепления. У человека число групп сцепления равно числу хромосом гаплоидного набора (23).

Такое соответствие числа групп сцепления числу хромосом было установлено у трех видов дрозофилы, у кукурузы, у помидоров и мыши.

Исходя из этой теории, можно объяснить существование особей, обладающими генами, введенными в скрещивание в разных гомологичных хромосомах (такие особи называются кроссоверными). Для этого достаточно предположить, что на стадии конъюгации в мейозе происходит процесс, называемый кроссинговером (перекрестом), при котором хромосомы обмениваются участками. Исходя из предположения о том, что гены в хромосоме на стадии конъюгации расположены линейно, то очевидно, что чем дальше друг от друга расположены гены, тем больше вероятность перекреста между ними.

Для ряда организмов и некоторых хромосом человека можно составить хромосомные (генетические) карты, представляющие собой схематическое расположение генов в хромосомах.

Перемещение генов из одной хромосомы в другую происходит с определенной частотой, которая обратно пропорциональна расстоянию между генами: чем меньше расстояние, тем больше процент перекреста. Единица расстояния между генами названа в честь Моргана морганидой и равна минимальному расстоянию в хромосоме, которое может быть измерено путем кроссинговера.

При построении карты нужно учитывать следующее. Если исследуемые гены расположены друг от друга достаточно далеко, то между ними возможно два перекреста (двойной кроссинговер). В результате получатся особи, у которых введенные гены опять оказались вместе. Поэтому карта обычно составляется путем последовательно нанесения на нее близко расположенных генов (меньше 10 морганид).

Например, если необходимо определить процент перекреста между генами  и , расстояние между которыми получено путем последовательного нанесения, то нужно выбрать между ними промежуточный ген , так что известны расстояния и .

Если расстояние между  и  равно  морганид, а между  и  -  морганид, то процент перекреста  между  и равен . Здесь  – вероятность двойного перекреста между  и . Первый перекрест на участке , другой - на . Полученная формула не учитывает возможности двойного перекреста на участках  и  и может применяться, если участки  и  достаточно малы.

Процент перекреста не может быть больше 50, потому что 50% перекреста соответствует независимому расщеплению, отсутствию сцепления между генами. Однако длина одной хромосомы может быть 100 и больше морганид.

Чем ближе расположены гены, тем меньше процент кроссовер, что осложняет обнаружение кроссоверных особей. Для избежания трудностей необходимо брать большое количество особей и изучать сцепление на очень плодовитых и быстро размножающихся объектах. Классическим объектом генетики являются бактерии, которых легко разводить в больших количествах. Благодаря этому можно уловить даже очень малый процент перекреста. Известно так же, что тесно связаны между собой гены, определяющие развитие дальтонизма и гемофилии; процент перекреста между ними равен 10.

Правильность гипотезы Моргана была подтверждена с помощью цитологических исследований в начале века Куртом Штерном и сотрудниками Моргана Теофилусом Пайнтером и Кальвином Бриджесом на гигантских хромосомах слюнных желез личинок дрозофилы.

//генетическое определение пола. сцепленные с полом признаки.

На грани 19 и 20 веков несколькими цитологами были установлены половые различия в хромосомной аппарате соматических клеток некоторых насекомых. Кроме парных хромосом, в каждой клетке одного из полов имеется пара различных хромосом, которые отвечают за генетическое определение пола. Это было обнаружено в 1909 г. Морганом и его сотрудниками в экспериментах с дрозофилой. У многих видов (млекопитающих, пресмыкающихся) женский пол имеет пару больших хромосом, а мужской – одну большую хромосому и одну малую. Большая хромосома обозначается как -хромосома, а маленькая – -хромосома.

Генетические механизм определения пола состоит в том, что самец дает гаметы двух типов: с -хромосомой и с -хромосомой. Зиготы, получившие -хромосому, развиваются в самок, получившие -хромосому – в самцов. Рождение самки и самца оказывается генетически равновероятным. В -хромосоме находится много генов, определяющих различные признаки, называющиеся сцепленные с полом. Эти признаки наследуются иначе, чем обычные признаки. Если -хромосома содержит ген , то самка может быть гетерозиготна по этому гену, т.е. иметь генотип , так как имеет две -хромосомы. Самец содержит только одну -хромосому, поэтому всегда гомозиготе по такому гену.

 1.4 Генетика популяций

Закономерности, рассмотренные ранее, были получены методом скрещивания отдельных особей и подсчета потомства. Однако, в природе чаще всего происходят свободные скрещивания особей разной генетической конституции. Потомство одной пары не дает возможности сделать вывод о наследовании определенных признаков.

Генетика популяций позволяет выяснить, как проявляются простейшие генетические закономерности в совокупности особей. Для многих медленно размножающихся видов, где невозможно получать статистически достоверные результаты по потомству одной пары, методы популяционной генетики являются фактически единственными при исследовании наследственности.5

Популяцией называется сообщество особей одного вида, способное у устойчивому самовоспроизводству.

Для изучения генетики популяций нужно определить это понятие более строго. Особи данного вида не все могут скрещиваться. Поэтому всех представителей данного вида животных или растений можно условно разделить на такие группы, что между особями разных групп скрещивание либо вовсе не происходит, либо происходит значительно реже, чем между особями в одной группе. Такая группа и называется популяцией в контексте генетики.

Основными характеристиками популяции являются её численность и генетический состав.

Популяции могут быть как большие, так и очень малые. Большие популяции чаще всего образовывают насекомые. Совсем маленькие группы могут состоять из десятка или нескольких особей. Таковы популяции крупных животных (носорогов, медведей и т.д.). Большие и малые популяции развиваются по-разному. Их численность может повышаться в благоприятных условиях и понижаться в неблагоприятных. Популяция, численность которой не изменяется в течение долгого времени или изменяется мало, называется численно стабилизированной.

Для характеристики генетического состава популяции необходимо учитывать, что особи имеют разную конституцию по многим генам. Одни особи, например, имеют аллель  данного гена, другие – аллель . В результате в популяции возможно наличие и аллели , и аллели .

Важным понятием для выяснения генетического состава популяции является частота аллелей данного гена, то есть вероятность встретить их в популяции. Обозначив вероятность встретить аллель  через , аллель  – через , получим . Популяции могут иметь различные значения  и  для одного или нескольких генов.

Рассмотрим популяцию, где  и  – частоты аллелей определенного гена – сохраняются постоянными из поколения в поколение. Это возможно, если ген ) не дают преимуществ особям, обладающих ими. Покажем, что цвет голубоглазых и кареглазых людей в популяции остается неизменным, несмотря на доминирование гена карих глаз над геном голубых глаз.

Пусть  – доля особей с генотипом  (доминантным),  и  – доли гетерозигот  и рецессива  в заданной популяции. Тогда, учитывая сложную вероятность,  Вероятность встретить ген  в гамете популяции есть , следовательно, вероятность встретиться двум таким генам - . Аналогично, .

Из предположения о том, что  и  сохраняются из поколения в поколение, следует, что частоты ,  и различных генотипов тоже сохраняются. Если имеет место доминирование, т. е. гетерозиготы фенотипически одинаковы с доминантными гомозиготами, то число особей, обладающих доминантным признаком, есть

Популяция с постоянными и называется генетически стабилизированной. Таким образом, в такой популяции количество особей с различными генотипами тоже постоянно, причём выполняются соотношения Харди - Вайнберга:

Эти соотношения присутствуют в больших популяциях, когда избирательность браков отсутствует, и особи с разными генотипами одинаково жизнеспособны, то есть способны давать потомство. Отсюда следует вывод о том, что одинаковая жизнеспособность означает равное количество потомства.

Формула, аналогичная формуле Харди - Вайнберга, может быть получена для числа различных фенотипов в случае, когда ген имеет более двух аллелей. Рассмотрим для примера распространенность разных групп крови (система ) в человеческой популяции.

Пусть частота гена , частота гена , частота гена . Вероятность генотипа , генотипа . Тогда частота группы есть . Аналогично, вероятность группы - ,  - , . Эти формулы позволяют определить частоту разных аллелей генов по частотам встречающихся среди людей групп крови.

Следует отметить, что если популяция, обладающая определенной частотой генов, делится на две крупные популяции, то и в обеих получившихся популяциях должны оставаться те же частоты генов.

Популяции с постоянным генетическим составом имеют ещё одно свойство – скорость установления стабильного распределения по генотипам. Рассмотрим случай, когда некоторое количество особей, обладающих разным генотипом, имеет возможность свободно скрещиваться между собой. Определим, когда эта популяция станет генетически стабильной и какова будет установившаяся частота аллелей одного гена и разных генотипов.

В стабилизированной популяции  Действительно, . Это соотношение используется для проверки стабильности популяции.  

Пусть  - количество особей популяции с генотипом , особей с генотипом  – с генотипом, так что и  (популяция сначала не стабилизированная). Найдём частоты разных генотипов:  Получим таблицу, в которой имеются всевозможные типы браков.

Тип брака

Частота

Потомство

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

-

Особей с генотипом получается:

.

Особей с генотипом получается:

.

Особей с генотипом получается:

Таким образом, ,  то есть популяция стала стабилизированной уже в первом поколении. Частота генов  . Частоты генотипов:

сохраняются во всех поколениях.

Рассмотрим определенную биологическую популяцию , такую, что образование брачных пар происходит лишь внутри этой совокупности. Пусть  и  – доли доминантных, гибридных и рецессивных особей соответственно, например,  – отношение числа доминантных особей в популяции к числу всех особей. Таким образом, популяция  характеризуется тройкой неотрицательных чисел , соответствующей условию

Рассмотрим правильный треугольник  с высотой 1. Сумма расстояний  от любой точки  этого треугольника до его сторон  постоянна и равна 1 (см. рис.1).

Рис. 1.

Назовём  координатами точки  (относительно треугольника ), будем записывать . Эти координаты тесно связаны с обычными прямоугольными координатами в пространстве (см.  рис. 2).

Рис.2

Итак, каждой популяции  с характеристиками  можно сопоставить точку  треугольника . В частности, популяциям, состоящим только из доминантных, гибридных или рецессивных особей соответствуют вершины  и  заданного треугольника.

Достаточно важной характеристикой популяции является относительный состав её генофонда, то есть доли генов, к примеру, и  в совокупности генов всех особей, входящих в популяцию. Обозначим эти доли  и . Для популяции

Поясним геометрический смысл этих величин.  и  – это  и  координаты проекции точки  треугольника  на сторону  (см.рис.1). Таким образом, популяции с заданным составом генофонда  ) изображаются точками треугольника , лежащими на перпендикулярек стороне , проведённом из точки

Теперь можно сформулировать следующую задачу: возьмём некоторую популяцию , изображаемую точкой   треугольника и рассмотрим наследственную популяцию , то есть совокупность всех особей, порождѐнных брачными парами из популяции . Популяции  также отвечает некоторая точка треугольника . Выясним, как устроено «наследственное преобразование», а именно переход точки в . Найдем координаты этой точки.  Предположим, что особи популяции  скрещиваются с одними лишь доминантными особями . Тогда один из генов каждого потомка  заведомо будет доминантным. Второй ген, наследуемый от родителя из популяции , выбирается как бы в два этапа: можно считать, что сначала случайным образом выбирается родитель, а затем – один из двух его генов. При этом все гены в генофонде популяции  совершенно равноправны.

Скрещивание только с доминантными особями не даёт потомства с генотипом , т.е. . Следовательно, гены в популяции Р´ будут перераспределяться следующим образом:

Выясним, как устроено соответствующее преобразование  треугольника  (см.рис.3). Похожими координатами обладает точка  – проекция точки  на . Сравнивая координаты двух точек, видно, что точка будет лежать на прямой , так как . Так как , то расстояние от  до стороны совпадает с расстоянием от точки до стороны .

Рис.3

Продлим  отрезок  до пересечения с прямой  и обозначим получившийся отрезок .

Рассмотрим прямоугольный треугольник . В этом треугольнике угол  равен 60°, так как треугольник  равносторонний. Следовательно, угол  равен 30°. В силу того, что  получается, что . Отсюда .

Наследственное преобразование представляет собой композицию двух преобразований: параллельного проектирования в направлении  на прямую  и гомотетии с центром  и коэффициентом  .

Отсюда видно, что это преобразование переводит весь треугольник  (множество всех возможных популяций) в один отрезок – сторону (множество популяций без рецессивных особей). Точка  (неподвижная точка преобразования) остаётся на месте, что оправдано с точки зрения генетики.

При дальнейшем скрещивании популяции только с доминантными особями, мы получаем популяции , , …  лежащие на стороне  и приближающиеся к точке , обозначающей популяцию, содержащую в себе только доминантные гены. Так, следующие за  поколения потомков становятся всё ближе к чисто доминантной популяции .

Скрещивание «с доминантами» широко используется на практике, зачастую для выведения наиболее сильных и жизнеспособных пород животных и сортов растений. Именно таким способом выводят, к примеру, бойцовских собак, славящихся своей свирепостью, агрессивностью и физической мощью. Для выработки желаемого признака или свойства породы, берётся особь, в которой этот признак проявляется лучше всего и скрещивается с другой такой же особью. В результате такого скрещивания появляется потомство более сильное и выносливое.  Рассуждая тем же самым образом, что и в первом примере, мы можем построить геометрическую модель преобразования популяции при скрещивании её только с гибридами. Половина потомков получит от гибридного родителя ген , а другая половина ген , причём в каждой из этих половин особи, у которых вторым геном (наследуемым от родителя из популяции ) будет , составляет долю , а особи с геном  - долю γ. Это значит, что гены в популяции будут перераспределяться таким образом, что половина всех доминантных генов популяции , то есть доля , будут образовывать с генов  гибридного родителя доминантных особей, вторая же  половина образует с геном , полученным от гибрида, гибридных особей.

Аналогичным образом стоит рассуждать и о том, как будет перераспределяться доля всех рецессивных генов популяции P, т.е. доля γ: половина генов () будет образовывать с геном  гибридного родителя рецессивных особей, другая же половина с геном , полученным от гибрида, образует гибридных особей.

Следовательно, для наследственной популяции  имеем:

Сравнивая координаты точек  и , можно убедиться, что точка  получается из  при гомотетии с центром  и коэффициентом  (см. рис.4). Значит, преобразование , переводящее  в , можно представить как композицию проектирования в направлении  на прямую, соединяющую середины  и  сторон  и  треугольника, и гомотетии с центром в середине  отрезка  и коэффициентом .

Рис.4

Из этого представления видно, что наследственное преобразование  переводит треугольник  (множество всех популяций) в среднюю линию  (множество популяций, наполовину состоящих из гибридов) и имеет единственную неподвижную точку (устойчивую популяцию, сохраняющую свой состав) – точку  (. Последовательные поколения , , … изображаются точками прямой : каждая из них переходит в следующую при гомотетии с центром  и коэффициентом . Поэтому популяции неограниченно приближаются к устойчивой популяции .

Большое значение для популяционной генетики играет наследственное преобразование , где популяция потомков  получается в предположении чисто случайного образования пар из состава популяции Р – этот метод образования брачных пар называется панмиксией (полным скрещиванием особей популяции). При этом считается, что в женской и мужской частях популяции  доли особей каждого из типов  (и равны ), т.е. доли Γ и γ среди мужских и женских особей одинаковы. Поэтому производимый наугад выбор брачных пар и последующий выбор пары генов, передаваемой потомку (по одному гену от родителя), можно заменить прямым случайным выбором пары генов из генофонда популяции . Тогда очевидно, что новую популяцию  можно будет охарактеризовать следующим образом:

При этом , то есть частота, с которой будут возникать пары  (то есть доля доминантных особей в наследственной популяции ), будет равна  , частота пар  и  (доля  гибридных особей) – , а пар  (доля рецессивных особей) - .

Выясним геометрический смысл нашего преобразования. Заметим, что состав генофонда популяций  и  одинаков, поскольку:

Докажем, что  и  лежат на одной прямой, перпендикулярной . Рассмотрим точки , , . Точка  - это проекция точки  на сторону , поэтому  (доля гибридных особей в популяции). Отсюда следует, что гены будут перераспределяться следующим образом:

Таким образом, . Следовательно, точки  и  лежат на одной прямой, перпендикулярной стороне .

Теперь представим закон Харди - Вайнберга с помощью геометрической модели (см. рис 5).

Рис.5

Положим . Рассмотрим прямоугольный треугольник перпендикулярно ). Угол   равен 60° в силу  того, что треугольник  – равносторонний.

Следовательно,

Как известно, в прямоугольной системе координат полученное уравнение при  задает дугу параболы. В координатах относительно треугольника  она имеет уравнение , проходит через точки  и касается в этих точках прямых  и .

Таким образом, точка  находится на пересечении перпендикуляра к , проведённого через , и параболы. Данное преобразование  есть параллельное проектирование  на дугу параболы в направлении.

Отсюда следует, что все точки дуги неподвижны, то есть все популяции  такие, что  устойчивы относительно наследственного преобразования. Этот результат является парадоксальным: из него следует, что в достаточно большой популяции при отсутствии мутаций и искусственного или естественного отбора эволюция всегда осуществляется за один шаг. Дальнейшее скрещивание особей в таких условиях уже не меняет относительного состава популяции.

Итак, мы показали, что геометрические модели придают наглядность задачам популяционной генетики и позволяют решать простые и сложные задачи элементарными геометрическими рассуждениями, получая важные закономерности.

Глава 2. Решение генетических задач с использованием математических методов

Задача 1. По данным группам крови отца и матери определить вероятности разных групп крови ребенка, если гены  одинаково часты.

Решение. Докажем с точки зрения теории вероятности возможные генотипы ребенка. Рассмотрим все возможные случаи:

  1.  Отец и мать имеют первую группу крови ([0]), которая задается однозначно генотипом . В этом случае у ребенка также будет первая группа крови с вероятностью 1.
  2.  Отец имеет первую группу крови ([0]), а мать вторую ([]). Первая группа крови задается генотипом . Мать может иметь генотип  либо ; предполагаем, что с равной вероятностью, равной . Составим таблицу для этого случая:

 

Сочетания генотипов отца и матери

Возможный генотип ребенка

Группа крови ребенка

При сложении полученных вероятностей, получаем, что у ребенка может быть первая группа крови ([0]) с вероятностью  и вторая ([A]) с вероятностью .

Аналогичные результаты получатся, если у отца будет вторая группа крови, а у матери первая.

  1.  Рассмотрим случай, когда отец и мать имеют вторую группу крови ([A]), которой может соответствовать два генотипа:  и .

 Составим таблицу со всевозможными сочетаниями генов и их вероятностями:

Сочетания генотипов отца и матери

Возможный генотип ребенка

Группа крови ребенка

Суммируя данные таблицы и учитывая, что случаев скрещивания генотипов и два, получаем результат: если у отца и матери вторая группа крови, то у ребенка может быть первая группа крови с вероятностью , вторая  - с вероятностью .

  1.  Следующий случай: один из родителей имеет вторую группу крови, второй – третью. Второй группе крови (, как известно, может соответствовать два генотипа: . Третья группа крови ( проявляется при генотипах  и . Таким образом, таблица расчета группы крови ребенка будет иметь следующий вид:

Сочетания генотипов отца и матери

Возможный генотип ребенка

Группа крови ребенка

Учитывая все данные, получаем, что для этого случая группы крови ребенка распределяются следующим образом: первая с вероятностью  , вторая - , третья - , четвертая - .

  1.  Найдём возможные группы крови ребенка при наличии у обоих родителей третьей группы крови ([]). Известно, что и у отца, и у матери возможны два генотипа:  и . Для данного случая таблица примет вид:

Сочетания генотипов отца и матери

Возможный генотип ребенка

Группа крови ребенка

Вероятность сочетания  учитывается дважды. При сложении полученных вероятностей во всех случаях, получаем общий результат: у родителей с третьей группой крови вероятность ребенка иметь третью группу крови равна   и первую - .

  1.  Пусть отец имеет третью группу крови (, а мать - четвертую ( (или наоборот). Генотип отца может быть либо , либо  с равной вероятностью. Генотип матери однозначно   Таким образом, в таблице будут рассматриваться два случая:

Сочетания генотипов отца и матери

Возможный генотип ребенка

Группа крови ребенка

Получаем, что в данных условиях ребенок будет иметь вторую группу крови с вероятностью , третью с вероятностью  и четвертую с вероятностью .

  1.  Допустим, что мать и отец имеют четвертую группу крови (), которая определяется генотипом . Тогда возможные вероятности для ребенка определяются следующим образом:

Откуда следует вывод: для ребенка, у которого оба родителя имеют четвертую группу крови, вероятность иметь вторую группу крови - , третью - , четвертую - .

  1.  Пусть у матери первая группа крови (, у отца - третья (). Генотип матери, как известно, , отца – либо , либо .

Для решения задачи с данными условиями вновь составим таблице.

Сочетания генотипов отца и матери

Возможный генотип ребенка

Группа крови ребенка

Таким образом, в этой семье ребенок может иметь первую группу крови  с вероятностью  или третью с вероятностью .

  1.  Рассмотрим случай, когда у родителей первая ( и четвертая ( группы крови. Вероятные группы крови ребенка будут определяться формулой:

Откуда следует вывод: в данных условиях ребенка может иметь вторую или третью группу крови с вероятностью .

  1.  Допустим, что у отца вторая ( группа крови, а у матери четвертая (, или наоборот.

Генотип четвертой группы крови однозначен:  В таблице рассматривается два случая, так как группа ( может определяться двумя видами генотипа ( или ) с вероятностью .

Сочетания генотипов отца и матери

Возможный генотип ребенка

Группа крови ребенка

Итак, в случае сочетания у родителей второй и четвертой групп крови, ребенок может иметь вторую, третью и четвертую группы с вероятностями ,  соответственно.

Рассмотрев все случаи, можно составить итоговую таблицу определения группы крови ребенка по группам крови родителей:

2.2 Проверка соответствия наблюдаемых данных теоретически ожидаемым

 Для ответа на вопрос, укладываются ли наблюдаемые численности различных типов в теоретические, необходимо находить отклонение наблюдаемых частот от ожидаемых. Для этого в конкретных задачах будет использоваться критерий Пирсона, рассмотренный в пункте 1.2.

Итак, рассмотрим несколько примеров применения метода «-квадрат» в решении генетических задач.

Сформулируем первую задачу. Тройные гибриды примулы скрещивались с тройным рецессивом. Получились следующие данные:

Фенотип

Количество особей

17

16

10

13

5

6

8

8

Соответствуют ли эти числа ожидаемым на основе гипотезы независимого расщепления?

В данном примере отношение по фенотипу: 1:1:1:1:1:1:1:1. Ожидаемые вероятности равны . Так как сумма всех проверяемых вероятностей равна 1, то число степеней свободы равно  . По формуле (1.1) получаем 19,2.  предельное (по таблице 1.1)равно 14,1. Так как  предельное меньше, чем  наблюдаемое, то данные наблюдений не согласуются с гипотезой независимого расщепления.

На основе данной задачи составлена программа (см. приложение 2)  на языке программирования Delphi, которая сравнивает введенные данные с теоретически ожидаемыми (на основе гипотезы независимого расщепления 1:1:1:1:1:1:1:1).

Продемонстрируем работу программы. Пусть введены следующие данные:

Фенотип

Количество особей

13

17

11

23

32

11

15

12

На основе независимого расщепления программа подсчитывает теоретически ожидаемое количество особей. По формуле (1.1) =23,875, что больше в сравнении с  предельным. Откуда следует вывод: наблюдаемое число особей не соответствует числу теоретически ожидаемых (см. рис.).

Покажем результат работы программы для следующих данных (см.рис.):

Программа вычислила, что по формуле (1.1) =9,85 предельного (14,1).

Рассмотрим ещё одну задачу на применение критерия Пирсона. Пусть в потомстве двух кроликов получилось:

а) 5 серых и 3 белых кролика;

б) 24 серых и 16 белых кроликов (подсчет по потомству за несколько лет).

Необходимо проверить, согласуются ли эти данные с первым законом Менделя, и сделать выводы о генотипах родительской пары.

Предположим, что наличие или отсутствие белого окраса определяется одной парой аллелей. Из условия следует, что серая окраска доминирует над белой. Возможны две гипотезы о генотипах родителей:

  1.  Оба кролика гетерозиготны и имеют серый окрас.
  2.  Один из кроликов гетерозиготен, а второй (белый) гомозиготен.

Проверим каждую из гипотез. В случае первой гипотезы ожидаемые вероятности:  серых и  белых. В условии а)

В случае второй гипотезы ожидаемые вероятности равны . В условии а) .

Таким образом, в случае а) полученные результаты не противоречат первому закону Менделя, но не дают выбора между двумя гипотезами о генотипах родителей.

В случае б) для первой гипотезы . Для второй гипотезы . Это дает возможность выбрать вторую гипотезу, как наиболее вероятную.

Полученные результаты не противоречат первому закону Менделя, несмотря на то, что отношение  отличается от ожидаемого (1:1 или 3:1). Это связано с тем, что получено малое количество потомства.

Случай б) позволяет определить, что один из кроликов гетерозиготен, а второй гомозиготен.

2.3 Определение вероятности рождения потомства с искомыми признаками

Рассмотрим следующую задачу6. Одна из форм шизофрении наследуется как рецессивный признак. Необходимо определить вероятность рождения ребенка с шизофренией от здоровых родителей, если известно, что бабушка со стороны отца и дед со стороны матери страдали этими заболеваниями.

Используя сведения из главы 1, объясним решение этой задачи.

Мужчина и женщина здоровы, следовательно, они несут доминантный ген (. У каждого из них один из родителей нес рецессивный признак шизофрении (). Таким образом, в их генотипе присутствует также рецессивный ген , и их генотип – . Оба родителя дают гаметы  и .

Количество возможных генотипов совпадает с числом всевозможных сочетаний с повторениями, которые можно определить по формуле:7

То есть можно доказать, что для двух гамет количество генотипов будет равно 3:

При этом вероятность появления генотипов  и  будет равна , (число событий, при котором появляется генотип , равно 1, число всех возможных событий равно 4), а вероятность генотипа  удваивается и равна .

Так шизофрении передается как рецессивный признак, то она сможет проявиться только в гомозиготном состоянии , вероятность которого равна  .

Итак, вероятность рождения ребенка, больного шизофренией, равна 25%.

Рассмотрим еще одну актуальную задачу. Допустим, что в браке глухой женщины и мужчины с болезнью Вильсона родился ребенок с двумя аномалиями. Узнаем, какова вероятность появления в этой семье больного ребенка.

Пусть ген А отвечает за нормальный слух, а - за глухоту, В за нормальный обмен меди, b – за болезнь Вильсона.

  1.  Ребенок глухой и обладает болезнью Вильсона, соответственно, его генотип – ааbb.
  2.  Мать глухая, поэтому гомозиготна по рецессивному признаку глухоты (аа). Она не страдает болезнью Вильсона, следовательно, обладает доминантным геном В. Женщина должна иметь и рецессивный ген b в связи с тем, что у нее есть ребенок с этим заболеванием. Таким образом, генотип женщины – ааВb.
  3.  Отец страдает болезнью Вильсона, следовательно, гомозиготен по рецессивному гену b. Мужчина обладает нормальным слухом (ген А), но его ребенок с глухонемотой (гомозиготный по рецессивному гену а). Таким образом,  генотип мужчины – Ааbb.

Схема брака

P

Aabb
нормальный слух,
б. Вильсона

×

♂aaBb
глухота,
нормальный обмен

гаметы  

Ab

ab

aB

ab

F1

AaBb
 здоров 
25%

Aabb
 б. Вильсона 
25%

aaBb
 глухота 
25%

aabb
глухота,
 б. Вильсона 
25%

  1.  Итак, вероятность рождения здорового ребенка определяется формулой (1) и равна отношению числа ожидаемых событий (рождение здорового ребенка – 1) к числу всех возможных событий (4), то есть равна 1/4 (25%).

Ответ

Вероятность рождения ребенка без недугов – 1/4 (25%).

Список литературы

Айала. Современная генетика

Алтухов Ю.П. Генетические процессы в популяциях. М.: Наука. 1983. - с. 280. 

Дубинин Н.П., Глембоцкий Я. Л. Генетика популяций и селекция. М.: -

Н.А. Лемеза Л.В.Камлюк Н.Д. Лисов "Пособие по биологии для поступающих в ВУЗы"

Шамин 1983, с. 147

Мендель Г. Опыты над растительными гибридами // Г. Мендель Ш. Нодэн, О. Сажрэ Избранные работы. — М.: 1967.

Шамин А. М. Г. Мендель и зарождение генетики // Вопросы истории естествознания и техники. № 1.1983.

2 С.С. Замотайлов, А.М. Бурдун. Краткий курс генетики. - с.157

3 Айала страница 47

4 http://www.medicinform.net/human/fisiology4_4.htm

5 Хаубольд Б., Вие Т.  Введение в вычислительную биологию: эволюционный подход. – М.-Ижевск: НИЦ «Регулярная и хаотическая динамика», Ижевский институт компьютерных исследований, 2011 – 456 с. – с.262

6 Крестьянинов В.Ю., Вайнер Г.Б. Сборник задач по генетике с решениями. – Саратов: Лицей, 1998, - с.10

7 Виленкин Н.Я. Комбинаторика. – М.:Наука, 1969 – 328 с. - с.49


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

13117. Батыс Еуропадағы орта ғасырдағы тәрбие және мектеп 43 KB
  Батыс Еуропадағы орта ғасырдағы тәрбие және мектеп. Мазмұны: 1. Орта ғасырдағы діни мектептердің пайда болуы. 2. Қайта өрлеу дәуіріндегі педагогика және мектеп. 1. Орта ғасырдағы діни мектептердің пайда болуы. Құлдық қоғамның ыдырауы және құлауы оны жаңа фео...
13118. Бұқар жырау мен Дулат Бабатайұлының тәлім тәрбиелік идеялары 47.5 KB
  Бұқар жырау мен Дулат Бабатайұлының тәлім тәрбиелік идеялары 1. Бұқар жыраудың тәлімтәрбиелік идеялары. 1668-1781 ХҮІІІ ғасырда Қазақстанда ағартушылық ойпікірдің дамуында өзіндік із қалдырған ақынжыраулар поэзиясының көрнекті өкілі Бұқаржырау Қалқаманұлы....
13119. Сухомлинскийдің В.А. педагогикалық идеясы 38.5 KB
  В.А.Сухомлинскийдің педагогикалық идеясы 1918-1970 В.А.Сухомлинскийдің шығармашылығы әрбір жыл өткен сайын біздің елімізде сол сияқты шетелде ғылыми және педагогикалық жұртшылықтың тарапынан бірденбір ерекше көңіл бөлініп келеді. Бұл кездейсоқтық емес. Оның талда...
13120. Белинский В.Г. мен А.И.Герценнің педагогикалық теориясы 44.5 KB
  В.Г.Белинский мен А.И.Герценнің педагогикалық теориясы. В.Г.Белинскийдің педагогикалық көзқарастары. 18111848 ХІХ ғасырдың 3040 жылдары орыстың прогрессивтік қоғамдықпедагогикалық ойпікірінің дамуына В.Г.Белинский мен А.Н.Герцен ерекше роль атқарды. Революциял
13121. Ғұмар Қараштың педагогикалық көзқарастары 43.5 KB
  Ғұмар Қараштың педагогикалық көзқарастары. 18751921 жж. Қазан төңкерісіне дейінгі Қазақстанда қоғамдықсаяси ағартушылықпедагогикалық ойпікірдің дамуына өзінің өлшеусіз үлесін қосқан ХХ ғ.бас кезіндегі қазақ әдебиетінің ең көрнекті қайраткерлерінің бірі ағартуш...
13122. Дамыта оқытудың тиімділігі 49.5 KB
  Дамыта оқытудың тиімділігі Оқу – адамның психикалық дамуының формасы элементі. Кез келген оқыту белгілі бір мөлшерде адамды дамытады. Даму ұғымы сөздікте ... мөлшерлік өзгерістердің белгілі бір өлшем шегінен шығып сапалық өзгерістерге айналуыдеп түсі...
13123. Джон Локктың педагогикалық теориясы 42.5 KB
  Джон Локктың педагогикалық теориясы. 16321704 Саясиәлеуметтік және философиялық дүниетанымы. 1688 жылы Англияда буржуазиялық төңкеріс болды. Ол өндірістік төңкеріске негіз дайындады. Бұл төңкеріс жаңа кезеңнің – буржуазияның үстемдік ету кезіңін жария етті ол ...
13124. ӘЛКЕЙ МАРҒҰЛАННЫҢ ПЕДАГОГИКАЛЫҚ ҚЫЗМЕТТЕРІ 40.5 KB
  ӘЛКЕЙ МАРҒҰЛАННЫҢ ПЕДАГОГИКАЛЫҚ ҚЫЗМЕТТЕРІ С. Сұрағанов Л.Н.Гумилев атындағы Еуразиялық ұлттық университеті Астана қ. Ғұлама ғалым Әлкей Хақанұлы Марғұланның тікелей оқытушылық қызметпен айналысқанын көрсететін бірнеше нақты мәліметтер бар. Әлкей 1915 жылы Ба...
13125. Әл-Фараби еңбектеріндегі халықтық педагогика мәселелері 55.5 KB
  ӘлФараби еңбектеріндегі халықтық педагогика мәселелері Халықтық педагогикалық құбылыстарды зерттеушілер ресми педагогика мен халық педагогикасының бірінбірі толықтыратын кеңейтіп отыратын өзара ықпалы мен өзара шарттастығын дәлелді ашып түсіндіреді. Егер рес...