18898

Психогенетика, шпаргалка

Шпаргалка

География, геология и геодезия

Большинство направлений в науке возникает в связи с запросом общества или рождается в результате практической деятельности человека. Если говорить о генетике в целом, то совершенно очевидно, что практическая генетика уходит корнями в глубокую древность

Русский

2014-12-19

402 KB

32 чел.

1. История возникновения психогенетики

Большинство направлений в науке возникает в связи с запросом общества или рождается в результате практической деятельности человека. Если говорить о генетике в целом, то совершенно очевидно, что практическая генетика уходит корнями в глубокую древность. В древних цивилизациях велась работа по селекции растений и животных. Древние натурфилософы и врачи пытались проникнуть и в тайны наследственности человека.

Основой для их умозаключений служили повседневные наблюдения: сходство родителей и потомков, участие мужского семени в зачатии, передача по наследству некоторых болезней и уродств. Одной из наиболее волнующих загадок природы всегда было определение пола. По этому поводу выдвигались самые разнообразные гипотезы, большей частью основанные на принципе равновесия и борьбы противоположностей Естественно, древние почти ничего не знали о внутреннем устройстве тела человека, даже происхождение семени поначалу связывали с головным мозгом. Женскую яйцеклетку удалось обнаружить только после изобретения микроскопа.

Всю историю становления и развития психогенетики можно условно поделить на пять этапов.

Первый этап (1865 - начало 1900-х) связан с научной деятельностью Ф. Гальтона и его учеников. В 1865 г. увидела свет первая научная публикация по психогенетике "Наследственный талант и характер". В ней Ф. Гальтон впервые высказал идею о наследуемости психических качеств и о возможности улучшения природы человека, для чего предложил способствовать рождению потомства от одаренных людей. Вслед за этим вышла его знаменитая книга "Наследственный гений" (1869), а также статьи "Люди науки, их воспитание и характер" (1874) и "История близнецов как критерий относительной силы природы и воспитания" (1876). Ф. Гальтоном и его учеником К. Пирсоном были разработаны основные вариационно-статистические подходы, которые и поныне используются в психогенетических исследованиях.

Второй этап - до конца 30-х гг. ХХ столетия - характеризуется интенсивным развитием методологии психогенетики. Близнецовый метод, идея которого впервые была предложена Ф. Гальтоном, окончательно сложился и прочно вошел в практику. Были разработаны надежные методы определения зиготности близнецов (Siemens H., 1927). В 20-е гг. в методический арсенал психогенетики прочно вошел метод приемных детей, который и сейчас, наряду с близнецовым, является одним из основных (Gordon K., 1919; Burks B., 1928).

Благодаря совместным усилиям генетиков и математиков, совершенствовались методы количественной генетики. Это в значительной мере способствовало и развитию психогенетики. Были введены в научный обиход такие основополагающие понятия, как "валидность", "надежность", "репрезентативность", "шкалирование". Для оценки степени сходства между родственниками разрабатывались методы корреляционного и регрессионного анализа (К. Пирсон, Р. Фишер, С. Райт). Были заложены основы дисперсионного и факторного анализа, без которых немыслимы современная психодиагностика и психогенетика. Появилась возможность количественно оценивать относительный вклад наследственности и среды в вариативность психологических признаков. Развивались методы популяционной генетики, без которых психогенетика также не могла обойтись, поскольку изучала причины межиндивидуальной изменчивости в человеческих популяциях.

На третьем этапе (до конца 60-х гг.) психогенетика развивалась экстенсивно. Это был период накопления фактического материала. В генетические исследования включались самые разнообразные характеристики, но доминирующим направлением по-прежнему оставалось изучение роли наследственности и среды в вариативности интеллекта и других когнитивных особенностей. Значительное место занимало изучение наследственных и средовых причин психических заболеваний (в основном шизофрении) и умственной отсталости.

Четвертый этап (до конца 80-х гг.) вновь характеризуется смещением акцентов на развитие методологии психогенетики. На первых этапах наиболее распространенным экспериментальным подходом было применение коэффициентов корреляции или конкордантности для оценки сходства между родственниками с дальнейшим вычислением показателя наследуемости (h2) по некоторым простейшим формулам. Получаемые при этом статистические характеристики позволяли примерно оценить относительный вклад наследственных и средовых факторов в формирование межиндивидуальной вариативности изучаемого признака. По мере развития экспериментальных и математических подходов обнаружились некоторые недостатки и ограничения основных методов, применяемых в психогенетике. В первую очередь это касалось наиболее распространенного во всем мире метода близнецов. Возникла необходимость совершенствования основных экспериментальных схем и методов статистической обработки, поскольку ставились под сомнение получаемые результаты. Быстрое совершенствование компьютерных технологий подтолкнуло исследователей к разработке принципиально новых подходов. В этот период начали интенсивно развиваться новые генетико-математические методы (структурное моделирование, метод путей).

В этот же период происходит некоторое смещение доминирующих направлений. Неослабевающий долгие годы интерес к исследованию наследуемости интеллекта уступает место другим характеристикам человеческой индивидуальности. Все более тщательно изучаются различные аспекты средовых влияний, создаются специальные методики для изучения семейной среды. Во всем мире начинают закладываться лонгитюдные проекты исследования близнецов и приемных детей, позволяющие проследить траектории развития и генетическую преемственность.

Пятый этап - современный - охватывает 90-е гг. ХХ в. и начало нынешнего, т.е. по времени совпадает с интенсивной работой над проектом "Геном человека". Именно этим обстоятельством объясняется и смещение акцентов в психогенетике. Преобладающим направлением сейчас можно считать геномное.

Сейчас можно считать доказанным, что большинство психологических и психофизиологических характеристик человека в той или иной мере имеют наследственный компонент, участвующий в формировании всего разнообразия в поведении людей, с которым мы постоянно сталкиваемся. Не подлежит сомнению, что влияния наследственности на поведение не ограничиваются одним-двумя генами, а включают в себя множество генов, а также негенетические влияния, которые не менее важны, чем гены. Поэтому поиск генетических маркеров, связанных с поведением, может осуществляться только в отношении главных генов, вносящих основной вклад в изучаемый признак.

И нормальное, и отклоняющееся поведение настолько разнообразно, что трудно себе представить, чтобы оно формировалось за счет действия малого числа генов. На современном этапе, помимо поиска главных генов, анализа ДНК в семьях с отклоняющимся поведением и различными заболеваниями, не менее важен поиск методов средового, негенетического воздействия с целью профилактики и коррекции возможных нарушений поведения. Это является одной из главных задач современной психогенетики.

Поиск генов, включенных в поведение, влечет за собой множество этических проблем. Есть опасность, что результаты психогенетических исследований будут использованы для оправдания социального неравенства, ограничения возможностей получения образования или работы, давления на супружеские пары, ожидающие ребенка с возможным риском наследственной отягощенности и т.п.

2. Предмет психогенетики

Одним з напрямів досліджень в цій області є вивчення ролі спадкових і средовищних чинників у формуванні міжіндивідуальної варіатівності різних психологічних і психофізіологічних характеристик людини. Це і є основний предмет психогенетики. Поза сумнівом, психогенетику можна віднести до розряду дисциплін, складових природно-наукової основи психології.

3. Междисиплинарніе святи психогенетики

Психогенетика является областью науки, возникшей на стыке психологии и генетики. Как часть психологии психогенетика принадлежит к более широкой области - психологии индивидуальных различий (дифференциальной психологии), которая, в свою очередь, является частью общей психологии. Дифференциальная психология занимается исследованием индивидуальных различий между людьми или группами людей. В сферу ее компетенции входит довольно широкий диапазон проблем. В частности, одной из задач дифференциальной психологии является изучение происхождения индивидуальных различий, а именно роли биологических и социальных причин их возникновения. Одним из направлений исследований в этой области является изучение роли наследственных и средовых факторов в формировании межиндивидуальной вариативности различных психологических и психофизиологических характеристик человека. Это и есть основной предмет психогенетики. Несомненно, психогенетику можно отнести к разряду дисциплин, составляющих естественно-научные основы психологии.

Место психогенетики в генетике обозначить несколько сложнее. Генетика как наука изучает закономерности наследственности и изменчивости. Классификация областей генетики может осуществляться по различным принципам. Выделяют также определенные направления внутри крупных областей генетики, связанные с предметом изучения и поставленными задачами, например, сельскохозяйственная генетика, фармакогенетика, медицинская генетика и др. В этом отношении психогенетика является частью генетики поведения, включающей также генетику поведения животных и нейрогенетику. Вместе с тем все эти классификации достаточно условны, поскольку существует взаимодействие и взаимопроникновение отдельных областей генетики, как и в любой другой науке.

Нужно отметить, однако, что в современной зарубежной научной литературе, которая выходит преимущественно на английском языке, термин "психогенетика" практически не употребляется. Для обозначения этой научной дисциплины обычно используется название "генетика поведения человека" ("human behavioral genetics").

В отечественной психологии для обозначения дисциплины в высшей школе прочно закрепилось название "психогенетика". В научной и учебной литературе можно встретить наряду с термином "психогенетика" также и термины "генетика поведения" или "генетика поведения человека", которые часто употребляются как синонимы. Однако за названием науки стоит и определенное содержание. Прежде чем определить, каково будет содержание курса, необходимо понять, что вкладывается в само понятие поведения в отечественной и зарубежной психологии.

В своем предисловии к учебнику "Психогенетика" (1999) И.В. Равич-Щербо, один из ведущих специалистов в этой области, основатель первой в нашей стране лаборатории психогенетики, уделяет значительное внимание проблеме названия науки и различным толкованиям понятия "поведение". Автор подчеркивает неправомерность отождествления психологии с наукой о поведении и считает, что область знаний, которую можно было бы назвать психологической генетикой, правильнее именовать психогенетикой, а не генетикой поведения человека, как это принято на Западе.

4. Методы исследования в области психогенетики

Для выявления генетических и средовых влияний на фенотипическое разнообразие применяются три основных подхода: близнецовые исследования, исследования приемных детей, семейный анализ (генеалогический). Постепенно развиваются и методы идентификации генов, непосредственно участвующих в формировании конкретных свойств.

Близнецовый метод

Близнецовый метод основан на существовании двух типов близнецов. Однояйцевые, или монозиготные, близнецы, как показывает само название, развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки (зиготы). После того как зигота начинает делиться, на какой-то стадии развития возможно отделение делящихся клеток друг от друга и разделение на два зародыша, каждый из которых начинает развиваться самостоятельно, как отдельный организм.

Разнояйцевые, или дизиготные, близнецы образуются при оплодотворении двух (и более) яйцеклеток и с самого начала развития представляют собой разные организмы.

Факторы, влияющие на появление монозиготных близнецов, до сих пор остаются неизвестными. В отношении дизиготных близнецов ситуация более понятна, поскольку для их появления необходимо одновременное созревание двух или нескольких яйцеклеток. В связи с этим на вероятность появления дизиготных близнецов влияет уровень фолликулостимулирующего гормона. Дизиготные близнецы могут быть разнополыми. Если в период овуляции женщина вступала в половую связь с разными партнерами, то яйцеклетки могли быть оплодотворены сперматозоидами разных отцов.

Метод приемных детей

Метод приемных детей позволяет выяснить, что больше влияет на развитие признака – генетические задатки или определенное воздействие среды. В основе метода лежит сравнение их сходства с родителями биологическими и теми, которые их усыновил. Сходство с биологическими родителями трактуется как свидетельство генетических влияний, сходство с приемными как показатель влияния общей среды.

При использовании метода приемных детей определяют корреляцию в развитии изучаемого признака между биологическими родителями и их детьми, воспитывающимися в других семьях.

Такие же вычисления проводят в отношении приемных детей и их усыновителей. Сходство в развитии признака свидетельствует о большой роли средовых воздействий, поскольку общая наследственность исключена. Еще один вариант — это сравнение приемных детей с родными детьми усыновителей. Сравнение детей, не являющихся родственниками, но воспитываемых в одной семье, дает возможность непосредственно оценить вклад общей среды в изменчивость признака, достаточно просто подсчитать коэффициент корреляции его выраженности.

Для наибольшей чистоты исследования необходимо подбирать случаи как можно более раннего усыновления, тогда воздействие другой среды будет минимальным.

Семейный (генеалогический) анализ

Этот метод основан на том простом соображении, что у родственников имеется некоторая часть одинаковых генов, поэтому можно определить генотипическую корреляцию (rg). Фенотипическую корреляцию (rp) можно установить экспериментально. Коэффициент наследуемости при этом вычисляется как отношение этих корреляций:

h2= rp/ rg

Для монозиготных близнецов генетическая корреляция равна 1. Для родства первой степени она составляет 0,5. В случае родства второй степени генетическая корреляция равна 0,25. Для третьей степени родства корреляция равна 0,125 — между двоюродными братьями и сестрами.

Тем не менее семейный анализ важен как дополнительный метод, позволяющий уточнить данные, которые получены с помощью других методов психогенетики.

5. Близнецовый метод

Близнецовый метод основан на существовании двух типов близнецов. Однояйцевые, или монозиготные, близнецы, как показывает само название, развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки (зиготы). После того как зигота начинает делиться, на какой-то стадии развития возможно отделение делящихся клеток друг от друга и разделение на два зародыша, каждый из которых начинает развиваться самостоятельно, как отдельный организм.

Разнояйцевые, или дизиготные, близнецы образуются при оплодотворении двух (и более) яйцеклеток и с самого начала развития представляют собой разные организмы.

Факторы, влияющие на появление монозиготных близнецов, до сих пор остаются неизвестными. В отношении дизиготных близнецов ситуация более понятна, поскольку для их появления необходимо одновременное созревание двух или нескольких яйцеклеток. В связи с этим на вероятность появления дизиготных близнецов влияет уровень фолликулостимулирующего гормона. Дизиготные близнецы могут быть разнополыми. Если в период овуляции женщина вступала в половую связь с разными партнерами, то яйцеклетки могли быть оплодотворены сперматозоидами разных отцов.

Классический вариант близнецового метода

В классическом варианте близнецового метода исходят из оценок внутрипарного сходства близнецов. Для дискретных признаков используют понятия конкордантности и дискордантности. Если признак проявился у обоих близнецов (например, оба заболели шизофренией), говорят о конкордантности по этому признаку. Если у одного близнеца в фенотипе признак проявляется, а у другого нет (один болен, а другой остался здоровым), то речь идет о дискордантности.

Поскольку у монозиготных близнецов 100% общих генов, а у дизиготных примерно 50%; то значение коэффициента наследуемости признака в узком смысле получают по следующей формуле:

h2=2(rмз-rдз)

где h2 — наследуемость в узком смысле, rмз – коэффициент корреляции признака среди монозиготных близнецов, rдз — коэффициент корреляции признака среди дизиготных близнецов.

Вклад общей (разделенной) среды в изменчивость можно оценить таким образом:

ES = rмз - h2

Наконец, вклад индивидуальной (неразделенной) среды и ошибку измерения получают по формуле:

ENS= 1 - rмз

Заметим, что h2 не может быть больше 1. Для оценки наследуемости можно использовать показатель наследуемости Хользингера:

где К — конкордантность в процентах для моно- и дизиготных близнецов (МЗ И ДЗ соответственно). Если корреляция среди монозиготных близнецов превосходит корреляцию у дизиготных близнецов более чем в два раза, то из первых двух формул следует, что вклад общей среды в изменчивость признака в этом случае равен нулю.

Показатель наследуемости зависит и от условий среды тоже.

Метод разлученных близнецов

Еще один вариант близнецового метода — это метод разлученных близнецов, позволяющий отделить сходство, вызванное одинаковым генотипом от сходства, причиной которого являются одинаковые воздействия среды. Для такого поиска важно иметь близнецов, выросших в разных условиях.

При использовании метода разлученных близнецов сравнивается сходство монозиготных близнецов, выросших вместе, с данными по близнецам, разлученным после рождения и выросшим порознь. Метод дает возможность оценить воздействие разных сред на одинаковые генотипы.

Метод близнецовых семей

Эта разновидность исследований позволяет разобраться с так называемыми фенокопиями, т. е. с ненаследственными изменениями фенотипа организма, при которых в фенотипе в результате необычного воздействия внешней среды развивается признак, который обычно связан с определенным геном или набором генов.

Чтобы установить роль негенетических факторов и разобраться с природой конкордантности и дискордантности, применяют метод близнецовых семей.

Метод близнецовых семей можно применять и для выяснения так называемого материнского эффекта, т. е. большего влияния матери на фенотип потомков. Еще одна причина материнского эффекта — это влияние материнского организма на период внутриутробного развития.

Материнский эффект проявляется при сравнении детей в семьях, где матери являются монознготными близнецами с семьями, в которых монозиготными близнецами являются отцы.

Метод контрольного близнеца

Для определения влияния средовых воздействий на развитие того или иного признака в экспериментах можно применить метод контрольного близнеца. В экспериментальную и контрольную группы включают по одному близнецу из каждой пары. Если один близнец из пары подвергается воздействию определенного фактора, а другой служит контролем, то можно непосредственно оценить возможный вклад этого фактора в изменчивость признака.

Особенности близнецового метода

Имеется целый ряд ограничений близнецового метода, прежде всего связанных с недостаточной репрезентативностью, так как по некоторым характеристикам наблюдаются систематические отличия между близнецами и обычными людьми.

Часть отличий связана с особенностями перинатального развития (до и после рождения). Для близнецов характерен более низкий вес при рождении, больший процент мертворождений, выше смертность в раннем возрасте, больше осложнений при беременности и родах.

Систематические отличия имеются и между ди- и монозиготными близнецами. У монозиготных близнецов наблюдается более низкий вес при рождении, чем у дизиготных близнецов.

Другая особенность близнецов (как моно-, так и дизиготных) — это сниженные значения коэффициента интеллекта, особенно в раннем возрасте. Близнецы неизбежно развиваются в непрерывном контакте друг с другом. В каком-то смысле каждый из них есть часть среды другого, что особенно выражено в случае монозиготных близнецов. В результате такая замкнутость друг на друга приводит к отставанию в речевом развитии. Близнецы, в частности, дольше задерживаются на стадии примитивной синпрактической речи. В результате средние значения коэффициента интеллекта монозиготных близнецов оказываются на уровне 90—93 баллов.

6. Дезоксирибонуклеїнова кислотам (ДНК) 

Генетическая регуляция. Характер процессов роста и развития, соотношение между ними обусловлены прежде всего генетическими факторами. Тип развития каждого индивидуума определяется первично программой, заложенной в его коде. Физиологическая функция генов заключается в передаче информации клетке через матричную рибонуклеиновую кислоту (мРНК) и ферменты. Причем, никогда не происходит одновременной передачи всей имеющейся информации, т.е. не синтезируются одновременно все потенциально возможные ферменты. В связи с этим существуют одновременно активные (продуцирующие РНК) и неактивные гены. Благодаря генной регуляции происходит активация генов (индукция) и инактивация (репрессия) (Либберт, 1976;Льюин, 1987).

Таким образом, рост и развитие растений представляют собой процесс, связанный с избирательной экспрессией генов. Концепция развития, согласно которой активность определенных групп генов регулирует синтез ферментов и других белков, характерных для специализированных клеток, получила название теории дифференциальной активности генов (Уоринг, Филлипс, 1984). В понятие экспрессии генов входит:

— транскрипция дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) с образованием ядерной РНК. Генетическая информация, записанная в структуре хромосомной ДНК в виде триплетного нуклеотидного кода, передается в клетках благодаря синтезу РНК на матрице ДНК;

— процессинг (дополнительная модификация) ядерной РНК с образованием матричной РНК:

— трансляция мРНК с передачей заключенной в ней информации в последовательность аминокислот, включающихся в белок;

— участие ферментов в различных реакциях с образованием конечных продуктов экспрессии генов.

Регуляцию экспрессии гена в эукариотической клетке описывает схема, предложенная Р. Биттеном и Э. Дэвидсоном (по Полевому, 1989). Согласно их гипотезе, в ядерной ДНК наряду со структурными генами, кодирующими синтез различных мРНК, присутствуют интегрирующие регуляторные гены, содержащие многочисленные повторы. Если в нуклеоплазме в большом количестве появляются транскрипты с определенных регуляторных генов (регуляторные транскрипты), то образуются комплементарные ассоциаты с соответствующими про-мРНК. Эти про-мРНК подвергаются быстрому процессингу, и активированные таким образом мРНК начинают функционировать. При этом резко возрастает скорость их считывания с соответствующих структурных генов.

Эффекторы (фитогормоны, метаболиты и др.) поступают в ядро из цитоплазмы, индуцируют избирательную экспрессию генов. Эффектор, взаимодействуя со своим рецепторным белком, индуцирует транскрипцию определенного интегрирующего регуляторного гена с многочисленными повторами. Про-РНК с этого регуляторного гена подвергается процессингу, и регуляторные транскрипты, образуя комплементарные ассоциаты с про-мРНК,, индуцируют быстрое новообразование и активацию этой мРНК. В отличие от мРНК, считывание и активация мРНК, зависит от одновременного присутствия двух эффекторов. Например, синтез нитраредуктазы у растений можно индуцировать нитратом (субстратная индукция) и фитогормоном цитокинином, причем конечный продукт восстановления нитрата — аммоний — блокирует развитие нитратредуктазной активности.

Механизмы трансляции значительно сложнее процессов транскрипции. Интенсивность и направленность трансляции зависит от концентрации специфических мРНК, наличия всех компонентов аппарата трансляции (рибосом, тРНК, аминокислот, АТФ, синтетаз, регуляторных белков), присутствия в среде ионов, ее рН и др.

Известно, что рост и развитие растений, как и других организмов, детерминируется упорядоченной последовательностью в смене функций генов по времени. Академик Н.П. Дубинин (1986) считает, что каскадная регуляция на молекулярном уровне в отдельных тканях и органах, на разных этапах развития особи является центральным пунктом для всей проблемы генетической детерминации роста, развития и жизнедеятельности организмов. Им сформулировано восемь основных уровней генной регуляции организмов, отражающих временную последовательность и пространственную рассредоточенность генетических явлений, детерминирующих такую регуляцию: 1) на уровне транскрипции путем влияния на ее инициацию, элонгацию и детерминацию; 2) при посттранскрипционном превращении молекул пре- и -РНК (процессинг); 3) при преобразовании молекул пре- и -РНК, транскрибируемых с мозаичных генов, в зрелые молекулы путем сплайсинга; 4) при выходе молекул и -РНК из ядра в цитоплазму; 5) при трансляции, через влияние на инициацию, элонгацию и терминацию, что изменяет передачу кода гена на синтез пептидов; 6) через стабильность (оборот) молекул РНК; 7) через процессинг пептидов и самосборку белков; 8) при организации геномных перестроек типа функционирующих иммуноглобулино-вых генов, которые проявляются на строго определенном этапе онтогенеза.

7. Поняття гена.

Ген – участок молекулы ДНК, копирующий первичную структуру белка.

Ген - структурная и функциональная единица наследственности, контролирующая развитие определенного признака или свойств.

Ген — материальный носитель наследственной информации, совокупность которых родители передают потомкам во время размножения. В настоящее время, в молекулярной биологии установлено, что гены — это участки ДНК, несущие какую-либо целостную информацию — о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК. Эти и другие функциональные молекулы определяют рост и функционирование организма.

В то же время, каждый ген характеризуется рядом специфических регуляторных последовательностей ДНК, таких как промоторы, которые принимают непосредственное участие в регулировании проявления гена. Регуляторные последовательности могут находиться как в непосредственной близости от открытой рамки считывания, кодирующей белок, или начала последовательности РНК, как в случае с промоторами, так и на расстоянии многих миллионов пар оснований (нуклеотидов), как в случае с энхансерами и супрессорами. Таким образом, понятие гена не ограничено только кодирующим участком ДНК, а представляет собой более широкую концепцию, включающую в себя и регуляторные последовательности.

Гены могут подвергаться мутациям — случайным или целенаправленным изменениям последовательности нуклеотидов в цепи ДНК. Мутации могут приводить к изменению последовательности, а следовательно изменению биологических характеристик белка или РНК, которые, в свою очередь, могут иметь результатом общее или локальное изменённое или анормальное функционирование организма. Такие мутации в ряде случаев являются патогенными, так как их результатом является заболевание, или летальными на эмбриональном уровне. Однако, далеко не все изменения последовательности нуклеотидов приводят к изменению последовательности белка (благодаря эффекту вырожденности генетического кода) или к существенному изменению последовательности и не являются патогенными.

8. Загальна характеристика людського геному.

Гено́м — совокупность всех генов организма; его полный хромосомный набор.

Термин «геном» был предложен Гансом Винклером в 1920 г. для описания совокупности генов, заключённых в гаплоидном наборе хромосом организмов одного биологического вида. Первоначальный смысл этого термина указывал на то, что понятие генома в отличие от генотипа является генетической характеристикой вида в целом, а не отдельной особи. С развитием молекулярной генетики значение данного термина изменилось. Известно, что ДНК, которая является носителем генетической информации у большинства организмов и, следовательно, составляет основу генома, включает в себя не только гены в современном смысле этого слова. Большая часть ДНК эукариотических клеток представлена некодирующими («избыточными») последовательностями нуклеотидов, которые не заключают в себе информации о белках и РНК.

Генетическая информация в клетках содержится не только в хромосомах ядра, но и во внехромосомных молекулах ДНК. У бактерий к таким ДНК относятся плазмиды и некоторые умеренные вирусы, в клетках эукариот — это ДНК митохондрий, хлоропластов и других органоидов клеток. Объёмы генетической информации, заключённой в клетках зародышевой линии (предшественники половых клеток и сами гаметы) и соматических клетках, в ряде случаев существенно различаются. В онтогенезе соматические клетки могут утрачивать часть генетической информации клеток зародышевой линии, амплифицировать группы последовательностей и (или) значительно перестраивать исходные гены.

Следовательно, под геномом организма понимают суммарную ДНК гаплоидного набора хромосом и каждого из внехромосомных генетических элементов, содержащуюся в отдельной клетке зародышевой линии многоклеточного организма. В определении генома отдельного биологического вида необходимо учитывать, во-первых, генетические различия, связанные с полом организма, поскольку мужские и женские половые хромосомы различаются. Во-вторых, из-за громадного числа аллельных вариантов генов и сопутствующих последовательностей, которые присутствуют в генофонде больших популяций, можно говорить лишь о некоем усреднённом геноме, который сам по себе может обладать существенными отличиями от геномов отдельных особей. Размеры геномов организмов разных видов значительно отличаются друг от друга и при этом часто не наблюдается корреляции между уровнем эволюционной сложности биологического вида и размером его генома.

Геном человека насчитывает 3,3 млрд пар азотистых оснований в 25 хромосомах

22 пары аутосом (неполовых)

2 половые хромосомы

1 митохондриальная, передаётся от матери.

Геном идентичен у всех людей на 99,9%

9. Генетична програма розвитку нервової системи.

Развитие ребенка с момента оплодотворения материнской яйцеклетки протекает при постоянном взаимодействии генетической программы и факторов внешней и внутренней сред. Сегодня очевидно, что генетическая программа развития не только организует и контролирует простейшие рефлексы и реакции растущего организма, но и в значительной степени определяет профиль многообразных поведенческих автоматизмов, адекватных практически всем возможным вариантам изменения внешней среды. Таким образом, генетическая программа, наряду с обеспечением общего плана развития нервной системы, как бы предусматривает и предвидит вероятные средовые воздействия, которые могут встретиться организму ребенка на пути его развития и заранее готовит адекватные ответные поведенческие реакции.

В соответствии с генетической программой развития нервной системы отдаленные друг от друга структуры мозга развиваются в конкретных временных промежутках. Временная характеристика как бы объединяет эти отделы мозга, определяя взаимосвязанную последовательность или синхронность их созревания. Синхронность развития событий в мозговых структурах, находящихся на отдалении друг от друга, обеспечивает возможность их структурной и функциональной интеграции в определенный период нейроонтогенеза при условии своевременного воздействия специфических средовых факторов. Так, в первые недели внутриутробной жизни синхронно развиваются пространственно отдаленные нервные клетки, предназначенные для синаптического соединения между собой.

Аналогично этому на втором месяце после рождения должны объединиться ранее развивавшиеся раздельно (но синхронно) периферические и центральные отделы зрительного, слухового, двигательного анализаторов и др. Если эти отделы развивались несинхронно, вследствие воздействия каких-либо неблагоприятных факторов, то их функциональная "состыковка" (объединение) с созданием единого анализатора (зрительного, слухового и т.п.) не может состояться в период, определенный для этого объединения генетической программой: в результате у ребенка неправильно формируется зрительное и слуховое восприятие, вплоть до полной слепоты и тяжелой тугоухости, проявляются двигательные или другие нарушения.

Нарушения развития психоневрологических функций - движений, восприятия, интеллекта, речи, коммуникации - могут быть обусловлены аномалией самой генетической программы нейроонтогенеза, воздействием различных факторов внешней и внутренней сред, вызывающим повреждение или задержку развития тех или иных отделов мозга (внутриутробная инфекция, нарушения кровообращения, гипоксия, травмы и др.), а также поражением так называемых матричных или ростовых зон мозга, ответственных за размножение и размещение в мозге нервных клеток, за замыкание связей между ними с формированием нейрональных сетей функциональных систем. Большое значение имеет и временной фактор: диссинхрония развития функциональных систем или их составных частей может привести к тяжелым нарушениям развития статико-моторных и психоречевых функций.

В соответствии с генетической программой нейрональные сети формируют функциональные системы, ответственные за созревание и реализацию конкретных неврологических функций. Развитие функциональных систем проходит несколько последовательных стадий: избыточное задействование нейронов и межнейрональных связей, как внутри системы, так и внешних информационных притоков к ней; постепенный отбор наиболее эффективных нейронов и межнейрональных контактов с минимизацией энергетических затрат внутри системы и высвобождением в резерв менее эффективных нервных клеток; постепенное ограничение, минимизация внешних связей функциональной системы. В результате перестройка завершается, и функциональная система становится "закрытой", и на этом этапе онтогенеза - относительно стабилизированной.

Как уже было отмечено, развитие функций и навыков ребенка не непрерывно, периоды стабильного состояния сменяются критическими периодами перестройки, переобучения для приведения функции в соответствие с новыми условиями внешней и внутренней сред, с требованиями нового возрастного периода. Во время критического периода переобучения закрытая функциональная система как бы "открывается" для внешних контактов, вновь обретая способность к перестройке, а после его завершения - "закрывается" и стабилизируется на относительно низком энергетическом уровне.

Таким образом, в процессе развития каждая функциональная система "стремится" стабилизироваться, стать "закрытой". Эта закономерность является универсальной, общей и для нормативного развития, и для аномального, болезненного. Стабильность закрытой аномальной функциональной системы определяет устойчивость патологического (или болезненного) состояния, резистентность его к обычно применяемой реабилитационной терапии. Вместе с тем, путем настойчивого стимулирующего воздействия на отдельные нервные клетки и нейронные сети функциональной системы можно инициировать для нее искусственный нештатный критический период и заставить ее "открыться", перестроиться и выработать вместо порочной болезненной функции новую, нормальную для данного возраста.

Нейроонтогенез - генетически запрограммированные структурные и функциональные превращения в нервной системе от момента зарождения организма до его смерти. Как было отмечено выше, на всех этапах нейроонтогенеза процессы развития протекают в тесном взаимодействии с процессами инволюции и умирания. Однако, на ранних этапах нейроонтогенеза преобладают процессы развития мозга, а на терминальных стадиях - инволюционные изменения. Наиболее интенсивные изменения в нервной системе происходят во внутриутробном, интранатальном и раннем постнатальном периодах нейроонтогенеза.

10. Стадії розвитку мозку

  1.  Нейрогенез (6 недель – 4,5 месяца) внутренняя поверхность нервной трубки выстилают нейрогенные стволовые клетки. Их особенность – бесконечный потенциал деления. Нейроны могут восстанавливаться в вентрикулярной зоне, гипокампе.
  2.  Миграция
  3.  Агрегация «склеивание в ткани»
  4.  Дифференциация
  5.  Рост аксонов и дендритов
  6.  Появление синапсов количество синапсов стремительно увеличивается с рождения до 5-7 лет.
  7.  Отсечение ненужных синапсов (апоптоз)
  8.  Глиогенез

К периоду, непосредственно предшествующему рождению, мозг плода внешне напоминает мозг взрослого человека, хотя весит примерно в 3 раза меньше. Таким образом, масса мозга увеличивается в процессе развития в 3 раза, тогда как масса тела - в 20 раз (с 3 до 60 кг). Это связано с тем, что в отличие от других органов и систем в мозге к моменту рождения имеется полный набор нервных клеток, отпущенный на всю последующую жизнь - примерно 150 млрд. нейронов. В процессе жизни новые нейроны уже не будут вновь образовываться, а часть данных от рождения нервных клеток будет систематически уничтожаться, разрушаться в мозге во имя обеспечения его стабильной работы. Разрушаются или самоуничтожаются те нейроны, функционирование которых не соответствует генетической программе нейроонтогенеза: сформировавшие "неправильные" связи (не нашедшие "свою" клетку-мишень) или недостаточное количество связей, поврежденные или "заболевшие". Считается, что мозг взрослого человека ежедневно теряет до 150 тысяч нейронов. Это значит, что за 70 лет (25550 дней) жизни человек со здоровым мозгом только таким образом теряет в общей сложности 3 млрд.

Современными исследованиями убедительно показано, что размещение нейронов в коре, нервных ядрах и ганглиях неслучайно: за каждым нейроном "закреплено" строго определенное место и, если в результате миграции молодой нейрон ошибочно попадает не на "свое", предназначенное именно ему место, то он уничтожается, поскольку при этом возникает угроза создания ложных, отличающихся от генетически запрограммированных межнейрональных контактов.

Генетическая программа жестко следит за "правильностью" формирования межнейрональных контактов и сетей, которые обеспечивают нормативное развитие и функционирование мозга в целом и отдельных его структур и функциональных систем: нейроны, неправильно разместившиеся в мозге, не обеспечившие полноценность своих связей как в качественном, так и в количественном отношении незамедлительно уничтожаются во имя coxpaнения чистоты внутримозговых межнейрональных связей.

Механизмы такого уничтожения могут быть различными. В противовес некрозу (омертвению) клетки, который характеризуется определенной последовательностью структурного умирания ядра и всей клетки в целом, различают относительно недавно описанный феномен апоптоза (или т.н. "альтруистического самоубийства клетки"), заключающийся в самоуничтожении нейрона, не имеющем кардинальных признаков некротической смерти. Путем апоптоза за время внутриутробного развития мозга уничтожается до 3% всех нейронов - около 5 млрд. нервных клеток. Считается, что в реализации апоптоза участвуют, наряду с другими, особые информационные молекулы - фактор некроза , опухолей (ФНО) и интерлейкины, относящиеся к классу цитокинов, выполняющих в мозге роль нейротрансмиттеров - переносчиков различной информации, регулирующей метаболические, трофические, иммунные и др. процессы в нейроне. Вся цепочка тонких процессов, участвующих в осуществлении механизма апоптоза, в настоящее время не вполне ясна, но, очевидно, что в его основе лежит получение нейроном молекулярной информации о его несоответствии генетической "предначертанности", которая заложена (записана) в нем самом, в его геноме. Эта информация поступает к нейрону через его синаптические контакты с другими нейронами (иннервирующими его или клетками-мишенями, иннервируемыми им). Таким образом, примерная последовательность событий при апоптозе может быть такой: нейрон, получивший в синапсах молекулярную информацию о своей "некомпетентности", направляет эту молекулярную "почту" ретроградным транспортом к телу клетки и ее ядру, где информация сверяется с генетической программой развития данного нейрона и при их непоправимом несоответствии принимается решение о самоуничтожении. Но вернемся к очередным событиям нейроонтогенеза: нейрон прибыл к месту назначения в мозге, начинается рост аксона к клетке-мишени. Небольшой отросток-"хоботок", который помог нейрону на пути его миграции найти свое место в мозге, превращается в аксон, на конце которого образуется конус роста - расширение с пальцеподобными отростками-"щупальцами", которые, постоянно двигаясь, ориентируются в окружающей среде, осуществляют поиск направления роста, аксона к цели - клетке-мишени. <…>

Одновременно с ростом аксона к его встрече "готовится" клетка-мишень, формируя на своей поверхности "посадочную площадку" рецепторного поля для приема аксона и образования с ним синаптического контакта. На созревание рецепторного поля, его готовности ("компетентности") для приема аксона необходимо время. К моменту прихода аксона рецепторная площадка клетки-мишени должна быть на пике зрелости (не недозрелой и не перезрелой), в полной готовности к образованию синапса.

Таким образом, время роста аксона к клетке-мишени должно примерно соответствовать времени созревания рецепторного поля на ее поверхности. Иными словами, два события синхронно запускаются и протекают в двух разных местах мозга, подчиняясь общему плану генетической программы развития, чтобы в фиксированный момент слиться в единый процесс. Эта закономерность чрезвычайно важна и характерна для многих (если не всех) этапов развития нервной системы. <…>

Следует отметить, что, в соответствии с принципом создания дублирующих функциональных систем, генетическая программа предусматривает приход к клетке-мишени не одного, а нескольких аксонов от разных иннервирующих клеток, которые формируют синаптические контакты на поверхности клетки-мишени в соседних, смежных зонах. При этом выход из строя по какой-либо причине одного из аксонов сопровождается разрушением его синаптического контакта и экспансией на "освободившееся" место аксонов-соседей, которые таким образом компенсируют функциональный дефицит.

Каждая нервная клетка и ее отростки "стремятся" иметь как можно больше контактов, максимально увеличить их суммарную территорию, что обеспечивает нейрону определенный достаточный уровень функциональной загруженности и гарантию от уничтожения (путем включения механизма апоптоза). Поэтому он "старается" занять освободившуюся от соседних нейронов синаптическую площадь. Высокие компенсаторные возможности и гибкая пластичность мозга растущего ребенка связаны именно со стремлением нейрона к синаптической экспансии, а отнюдь не с его "альтруистическим самопожертвованием". <…>

По-видимому, второй месяц жизни является критическим не только для развития зрения, но также и для слухового анализатора и др. Такой же, но несколько более растянутый по времени и отдаленный от рождения оптимальный период имеется и для развития речи (от 1,5 лет до 3-4). Хорошо известно, что дети-"маугли" навсегда лишаются возможности научиться говорить и остаются немыми, если попадают в человеческое общество после 5 лет. <…>

Таким образом, после истечения оптимального срока, определенного генетической программой для развития той или иной функции мозга, соответствующая функциональная система оказывается закрытой, независимо от того, получила она или нет адекватное средовое воздействие. Отражение в строго фиксированные оптимальные сроки внешних воздействий, адекватных задачам нейроонтогенеза, происходит в виде дендритного ветвления и образования нейрональных сетей и обеспечивает нормативное формирование и нормативное закрытие функциональной системы.

При отсутствии или несвоевременном (запоздалом) появлении адекватных внешних воздействий, напр., при световой депривации в первые недели жизни или при отсутствии человеческого речевого окружения в первые 3-5 лет и т.п., функциональная система своим дендритным нейрональным аппаратом методично отражает то, что ей предоставлено внешней средой, - соответственно темное беззрительное или безречевое окружение. После окончания оптимального периода такая функциональная система становится закрытой, малодоступной для внешних воздействий, что определяет стойкость возникших отклонений в развитии: ребенок остается незрячим и немым.

Закрытие функциональной системы после завершения очередного этапа запечатлевания соответствующего "образа" внешней среды отражает двунаправленную тенденцию мозга - адаптироваться к средовым условиям при одновременном сохранении своей автономности и независимости от среды. При этом фаза взаимодействия со средой и адаптации к ее условиям закономерно сменяется фазой ограничения контактов с "закрытием" функциональной системы для внешних влияний. Указанная закономерность является ключевой в реализации критических периодов развития ребенка.

11. Поняття нейромедіатору

Биологически активные вещества, осуществляющие передачу нервных импульсов через синапсы между нейронами называются нейромедиаторами (лат. mediator - посредник). Нервный импульс, поступающий в пресинаптическое окончание, вызывает освобождение в синаптическую щель медиатора. Молекулы медиаторов реагируют со специфическими рецепторными белками клеточной мембраны, меняя ее проницаемость для определенных -ионов, что приводит к возникновению потенциала действия.

В настоящее время известны следующие вещества, выполняющие медиаторные функции: ацетилхолин , катехоламины ( адреналин , норадреналин , дофамин ), аминокислоты ( гамма-аминомасляная кислота , глутаминовая кислота , глицин ), гистамин , нейроактивные пептиды . К числу самых важных нейромедиаторов мозга относятся ацетилхолин , норадреналин , серотонин , дофамин , глутамат , ГАМК , эндорфины и энкефалины .

Известно несколько медиаторных веществ, для большинства из них описаны системы синтеза, хранения, высвобождения, взаимодействия с постсинаптическими рецепторами (из которых наиболее хорошо изучен ацетилхолиновый рецептор ), инактивации, возврата продуктов их расщепления в пресинаптические окончания.

Имеются данные о том, что во всех пресинаптических окончаниях зрелого нейрона высвобождается один и тот же медиатор ( принцип Дейла ). Однако в процессе своего развития некоторые нейроны временно синтезируют и высвобождают более одного медиаторного вещества. Предполагают, что каждый нейрон можно отнести к категории либо возбуждающих, либо тормозных (концепция функциональной специфичности).

Нейроны, высвобождающие ацетилхолин, называются холинэргическими нейронами , а катехоламины - адренергическими нейронами .

Молекулы нейроактивных пептидов представляют собой более или мене длинные цепи аминокислот. Предполагается, что вещество, которое служит медиатором в первичных афферентных волокнах в спинном мозге, является нейроактивным пептидом. Некоторые из нейроактивных пептидов представляют собой нейрогормоны , т.е. вещества, которые высвобождаются из нервных клеток , а затем переносятся кровотоком к их мишеням (не являющимся нейронами). К таким пептидам относятся либерины ( рилизинг - гормоны ), которые действуют на аденогипофиз , антидиуретический гормон ( вазопрессин ) и окситоцин , которые синтезируются в гипоталамусе и хранятся в нейрогипофизе .

Еще одна группа пептидов влияет на активность нейронов не через посредство синапсов, а присутствуя в качестве гормонов, например, эндорфины . Такие пептиды называются нейромодуляторами.

Классификация нейромедиаторов

  1.  Небольшие молекулы
    1.  Ацетилхолин
    2.  Катехоланины (адреналин, норадреналин, допамин, серотонин)
    3.  Аминокислоты (ГАМК)
  2.  Нейропептиды (большие молекулы)
    1.  Опиоиды
    2.  Эндорфины
    3.  Гормоны нейрогипофиза (окситоцин)
  3.  Газы
    1.  Оксид азота (в виагре) – расширяет сосуды

12. Допамінергічні шляхи у мозку. Функції допаміну.

Дофами́н (DA) — нейромедиатор, а также гормон, вырабатываемый мозговым веществом надпочечников и другими тканями (например, почками).

По химической структуре дофамин относится к биогенным аминам, конкретно к катехоламинам. Дофамин является предшественником норадреналина (и, соответственно, адреналина) в его биосинтезе.

Дофамин как нейромедиатор

Дофамин является одним из химических факторов внутреннего подкрепления (ФВП). Он выделяется при получении удовольствия. Как и у большинства таких факторов, у дофамина существуют наркотические аналоги, например, амфетамин, экстази, эфедрин. Кокаин является ингибитором обратного захвата дофамина. Резерпин блокирует накачку дофамина в пресинаптические везикулы.

Синтез дофамина

Предшественником дофамина является L-тирозин (он синтезируется из фенилаланина), который гидроксилируется (присоединяет OH-группу) ферментом тирозингидроксилазой с образованием L-DOPA, которая, в свою очередь, теряет COOH-группу с помощью фермента L-DOPA-декарбоксилазы, и превращается в дофамин. Этот процесс происходит в цитоплазме нейрона.

«Круговорот» дофамина

Синтезированный нейроном дофамин закачивается в дофаминовые везикулы. Этот процесс является протон-сопряженным транспортом. В везикулу с помощью протон-зависимой АТФазы закачиваются ионы H+. При выходе протонов по градиенту в везикулу поступают молекулы дофамина.

Далее дофамин выводится в синаптическую щель. Часть его участвует в передаче нервного импульса, воздействуя на клеточные D-рецепторы постсинаптической мембраны, а часть возвращается в пресинаптический нейрон с помощью обратного захвата. Ауторегуляция выхода дофамина обеспечивается D2 и D3 рецепторами на мембране пресинаптического нейрона. Обратный захват производится транспортером дофамина. Вернувшийся в клетку медиатор расщепляется с помощью моноаминооксидазы (МАО), и, далее, альдегиддегидрогеназы и катехол-О-метил-трансферазы до гомованилиновой кислоты.

Дофаминергическая система

Локализация в ЦНС

Из всех нейронов ЦНС только около семи тысяч вырабатывают дофамин. Известно несколько дофаминовых ядер, расположенных в мозге. Это дугообразное ядро (лат. nucleus arcuatum), дающее свои отростки в срединное возвышение гипоталамуса. Дофаминовые нейроны черной субстанции посылают аксоны в стриатум (хвостатое и чечевицеобразное ядро). Нейроны, находящиеся в области вентральной покрышки, дают проекции к лимбическим структурам и коре.

Основные дофаминовые пути

  •  мезокортикальный путь
  •  мезолимбический путь
  •  нигростриарный путь (экстрапирамидная система)
  •  тубероинфундибулярный путь (лимбическая системагипоталамусгипофиз)

В экстрапирамидной системе дофамин играет роль стимулирующего нейромедиатора, способствующего повышению двигательной активности, уменьшению двигательной заторможенности и скованности, снижению гипертонуса мышц. Физиологическими антагонистами дофамина в экстрапирамидной системе являются ацетилхолин и ГАМК.

В гипоталамусе и гипофизе дофамин играет роль естественного тормозного нейромедиатора, угнетающего секрецию ряда гормонов. При этом угнетающее действие на секрецию разных гормонов реализуется при разных концентрациях дофамина, что обеспечивает высокую специфичность регуляции. Наиболее чувствительна к тормозящему действию дофаминергических сигналов секреция пролактина, в меньшей степени — секреция соматолиберина и соматотропина, в ещё меньшей — секреция кортиколиберина и кортикотропина и в совсем малой степени — секреция тиролиберина и тиротропина. Секреция гонадотропинов и гонадолиберина не угнетается дофаминергическими сигналами.

13. Дія серотоніну у ЦНС

Серотонин - производное триптофана - является одним из основных нейромедиаторов центральной нервной системы. Под влиянием солнечного света в дневное время в эпифизе вырабатывается серотонин, а в ночное время - мелатонин . Оба гормона сцеплены между собой, поскольку серотонин является предшественником мелатонина.

В качестве гормона серотонин регулирует моторику желудочно-кишечного тракта, выделение слизи, вызывает спазм поврежденных сосудов и т.п.

Содержится в шоколаде (в молочном) – три агониста серотонина – глюкоза, молоко, сантина

Агонистами серотонина также являются наркотики группы галлюциногенов

Психологическое значение серотонина – связь человека со своими потребностями.

Недостаток серотонина вызывает ощущение тотальной бессмысленности. Исчезновение груминга, импульсивность, агрессию.

У больных анорексией наблюдается повышенное содержание серотонина.

Серотонин – гормон настроения, повышение уровня серотонина создает в коре головного мозга ощущение подъема настроения, различные сочетания серотонина с другими гормонами дают человеку возможность ощутить весь спектр эмоций от удовлетворения до эйфории, недостаток серотонина вызывает снижение настроения и депрессию. Стимулирует области, отвечающие за процесс познавательной активности, отвечает за самообладание или эмоциональную устойчивость, формирует устойчивость к стрессу, даёт прилив физических сил, доминирование человека в социальной иерархии также обусловлено высоким уровнем серотонина. Прием аминокислоты триптофана, которая нужна для непосредственного синтеза серотонина, вызывает чувство сытости. Мозг быстро улавливает связь между этими явлениями и в случае депрессии (серотонинового голодания) требует дополнительного поступления пищи с триптофаном или глюкозой. По этому принципу возникают булимия и синдром сладкоежки и это позволяет говорить, что любители сладкого и полные люди более добродушны, чем худые. Прием этанола усиливает выброс серотонина, уменьшение концентрации серотонина служит фактором, усиливающим стремление к выпивке.

14. Норадреналін і його вплив на психічні процеси.

Адреналин и норадреналин оказывают преимущественно прямое действие на адренорецепторы.

Норадреналин является предшественником адреналина. По химическому строению норадреналин отличается от него отсутствием метильной группы у атома азота аминогруппы боковой цепи, его действие как гормона во многом синергично с действием адреналина.

Норадреналин - нейрогормон, соединение из группы катехоламинов. Норадреналин:

- образуется в мозговом слое надпочечников и в нервной системе;

- служит медиатором (передатчиком) проведения нервного импульса через синапс;

- повышает кровяное давление;

- стимулирует углеводный обмен;

В последние годы норадреналину приписываются функции нейромедиатора, поддерживающего уровень бодрствования (вигилитет) организма и принимающего участие в формировании когнитивных адаптационных реакций

Норадреналин - участвует в активации умственной деятельности, формирует состояние внутреннего напряжения. Это вещество вызывает спазм мелких сосудов, в результате чего происходит повышение артериального давления

Норадреналин - гормон ярости, вызывает в человеке ощущение злобы, ярости, вседозволенности. Прием алкоголя приводит к активизации процессов образования норадреналина, происходит двигательное, вегетативное и эмоциональное возбуждение, дальнейшее истощение запасов норадреналина приводит к подавленному состоянию, психической и двигательной заторможенности.

15. Генна регуляція біологічних ритмів та поведінка. Дія мелатоніну.

Мелатонин – ключевой координатор биологических ритмов В аспекте циркадного ритма организма данный гормон поддерживает цикл сна-бодрствования (сам по себе он обладает снотворным действием), суточные изменения локомоторной активности и температуры тела.

Концентрация его в крови нарастает с наступлением темноты и достигает своего максимума за 1—2 ч до пробуждения. В это время сон человека наиболее глубокий, а температура тела достигает своего минимума.

Мелатонин – антипод серотонина, способствует возникновению депрессии, вырабатывается из серотонина и тормозит его синтез, синтезируется только в неосвещенную часть суток (серотонин – в светлую), низкая освещённость и, как следствие, высокая выработка мелатонина, являются основными причинами сезонной депрессии. В состоянии депрессии (серотонинового голодания) люди страдают бессонницей, т.к. для погружения в сон нужен мелатонин, а без серотонина его получить нельзя. Мелатонин ответственен за циркадные ритмы - внутренние биологические часы человека, циркадный ритм напрямую не определяется внешними причинами, такими как солнечный свет и температура, но зависит от них так, как зависит от них синтез мелатонина, на диалектическом единстве и борьбе противоположностей серотонина и мелатонина и устроен внутренний механизм саморегуляции циркадных ритмов.

16. Гамма-аміномасляна кислота - найважливіший гальмівний нейромедіатор центральної нервової системи людини. Аміномасляна кислота є біогенною речовиною. Міститься в ЦНС і бере участь в нейромедіаторних і метаболічних процесах в мозку. Гамма-аміномасляна кислота в організмі утворюється з іншої амінокислоти – глютамінової.

Вона виконує в організмі функцію медіатора центральної нервової системи, що інгібує. При викиді ГАМК в синаптічеськую щілину відбувається активація іонних каналів Гамкa і Гамкc – рецепторов, що приводить до інгибування нервового імпульсу.

Встановлено, що ГАМК є основним медіатором, що бере участь в процесах центрального гальмування.

Під впливом ГАМК активуються також енергетичні процеси мозку, підвищується дихальна активність тканин, поліпшується утилізація мозком глюкози, поліпшується кровопостачання.

Дія ГАМК в ЦНС здійснюється шляхом її взаємодії із специфічними Гамкергічними рецепторами, які останнім часом підрозділяють на ГАМК-А- і ГАМК-Б-рецепторы і ін. У механізмі дії цілого ряду центральних нейротропних речовин (снодійних, протисудомних, судорожних і ін.) істотну роль грає їх агоністична або антагоністична взаємодія з ГАМК-рецепторами. Встановлений тісний зв'язок між Гамкергічними і бензодіазепіновими рецепторами. Бензодіазепіни потенціюють дію ГАМК.

Наявність ГАМК в ЦНС була виявлена в середині 50-х років, незабаром був здійснений її синтез. В кінці 60-х років під назвою «Гаммалон» ГАМК була запропонована для застосування як лікарський засіб за кордоном, потім - під назвою «Аміналон» - в Росії.

За експериментальними даними, ГАМК при введенні в організм погано проникає через гематоенцефалічний бар'єр. Проте при застосуванні ГАМК для лікувальної мети за наявності церебральної патології встановлено, що вона покращує динаміку нервових процесів в головному мозку, мислення, пам'ять, надає м'яку психостимулюючу дію.

17. Психоактивні речовини – будь-яка хімічна сполука (або суміш) природного або штучного походження, яке впливає на функціонування центральної нервової системи, приводячи до зміни психічного стану. Ці зміни можуть носити як позитивний (лікувальний) характер, так і негативний, наприклад деградація психіки при зловживанні наркотиками.

Психоактивні речовини, що впливають на вищі психічні функції, і часто використовувані в медицині для лікування психічних захворювань, називаються психотропними. Психоактивні речовини, що викликають синдром абстинента і/або заборонені законодавством, вважаються наркотиками.

Агоністами є ті речовини, які підвищують ефективність трансмісії. А ті.ю які її понижують – називаються антагоністами. Частіше за все пгоністична дія реалізується шляхом сприяння синтезу, стимуляції реліза чи через блокування інактивації.

Антагоністи блокують синтез і блокують реліз.

Агонист — это эндогенное вещество или лекарство, которое может взаимодействовать с рецепторами и инициировать физиологические или фармакологические характеристики отклика рецептора.

Агонистическое воздействие реализуется путём содействия синтезу, стимуляции релиза, блокированию инактивации

Агонисты ацетилхолина –

  •  яд паука чёрной вдовы, опосредует передачу импульса мышцам
  •  никотин – имитирует ацетилхолин
  •  фосфорорганические соединения

Агонисты дофамина –

  •  L-dopa
  •  кокаин

Антагонист — вещество, биологическое действие которого противоположно действию другого вещества — агониста. Вещество, которое связывается с клеточными рецепторами и блокирует их.

Различают два вида антагонистов: конкурентные и неконкурентные антагонисты. Конкурентные антагонисты связываются с тем же местом на поверхности рецептора, что и эндогенный лиганд, блокируя доступ лиганда к сайту связывания. Неконкурентные антагонисты связываются с каким-то другим местом и блокируют отклик рецептора тем или иным образом.

Связывание антагониста с рецептором может иметь обратимую или необратимую природу. Необратимые антагонисты зачастую образуют ковалентные связи с рецептором.

В биохимии, фармакологии используется также термин «блокатор» (тех или иных процессов). Антагонисты блокируют синтез, блокируют релиз или связываются с рецепторами, но импульс не передаётся.

Антагонисты ацетилхолина:

  •  Кураре
  •  Атропин (содержится в беладонне)

Антагонисты дофамина:

  •  Нейролептики

Нейромедиатор

Протагонист

Антагонист

Ацетилхолин

Никотин

Атропин

Дофамин/норадреналин

Кокаин/амфетамины

Хлорпромазин

Серотонин

LSD

Хлорпромазин

Эндорфины

Морфий

Налоксон

Гаммааминомасляная кислота (GABA)

Барбитурат

Бикукулин

18. Гормони: принципи класифікації

Як правило, гормони класифікують відповідно до їх метаболічних ефектів. У цих положеннях ховається спосіб оцінки гормональних ефектів і їх класифікації по характеру рецепторів, які опосередкують певні реакції.

Насправді такий спосіб класифікації гормональних ефектів вже давно використовують у фармакології. Рецептори, опосередковуючі гормональні впливи, можна характеризувати, виходячи з безпосереднього дослідження їх зв'язуючої здатності і характеру реакцій, що є результатом пов'язання з ними гормонів.

Гормони класифікують залежно від місця їх природного синтезу, відповідно до якого розрізняють гормони гіпоталамуса, гіпофіза, щитовидної залози, надниркових, підшлункової залози, статевих залоз і ін. Проте подібна анатомічна класифікація недостатньо досконала, оскільки деякі гормони або синтезуються не в тих залозах внутрішній секреції, з яких вони секретуются в кров, або синтезуються і в інших залозах і так далі

У підтримці впорядкованості і узгодженості всіх фізіологічних і метаболічних процесів живого організму бере участь близько 100 гормонів і нейромедіаторів. Це білки, поліпептиди пептиди, деякі амінокислоти, похідні амінокислот, стероїди, похідні жирних кислот, деякі нуклеотиди, ефіри і так далі. Структурно ці гормони можна розділити на чотири типи:

1) білково-пептидні гормони;

2) стероїдні гормони;

3) гормони - похідні амінокислот;

4) складають ейкозаноїди - гормоноподібні речовини, що надають місцеву дію

Структурна схожість різних стероїдних гормонів, що виникають із загального попередника холестерину, признається вже багато років. Проте, тільки порівняно недавно стало очевидним, що багато пептидних гормонів також є членами структурних сімейств, що виникли в процесі еволюції із загальних попередників.

Структурна класифікація гормонів представляє не тільки біохімічний інтерес, але дозволяє також передбачати функціональні характеристики гормонів.

20. Дослідження функціональної асиметрії мозку

Найбільш раннім джерелом відомостей про спеціалізацію півкуль були спостереження над хворими з вогнищами руйнувань в правій або лівій півкулі під час їх лікування.

Нові шляхи і прийоми вивчення функціональної спеціалізації півкуль відкрив розвиток нейрохірургії. Щоб встановити межі ураженої ділянки мозку, хірургам доводиться під час операції дратувати мозок слабким електричним струмом.

Коли хворих готують до мозкової операції, у ряді випадків необхідно провести спеціальну пробу: у сонну артерію, що забезпечує кров'ю одна з півкуль, вводять снодійний засіб. Тимчасово «приспана» півкуля перестає функціонувати, і тоді всі складні види нервової діяльності здійснюються тільки другою півкулею. Хоча «сон» однієї півкулі триває близько хвилини, але і ця хвилина відкрила нові відомості про функції правої і лівої півкуль.

В даний час створені експериментальні прийоми, так звані діхотічеськие тести, які дозволяють вивчати функціональну спеціалізацію півкуль і у здорових людей. Ці тести базуються на обліку особливостей будови мозку.

Як видимий, учені мають в своєму розпорядженні сьогодні досить значний комплекс прийомів і шляхів для вивчення функціональної асиметрії. Одні з них випробувані часом, інші тільки недавно про себе заявили. Всі ці прийоми і шляхи не виключають, а доповнюють один одного. Як правило, факти, отримані різними шляхами і на різних об'єктах, співпадають. Але буває, що відомості, здобуті різними способами, протіворечат один одному і заперечують один одного. Очевидно, підтвердження вже здобутих і перевірка сумнівних фактів, дозвіл суперечливих точок зору вимагають нових досліджень, вимагають пошуків нових шляхів вивчення функціональної асиметрії мозку людини.

21. «ЛЕВОПОЛУШАРНЫЙ» ЧЕЛОВЕК

Так условно называется человек, у которого выключено правое полушарие и психическая деятельность осуществляется только левым.

Первая и главная особенность «левополушарного» человека — у него сохранена речь. Этого следовало ожидать, ведь левое полушарие — речевое. Неожиданно другое: он охотнее и легче вступает в беседу, захватывает инициативу в разговоре, его словарь становится богаче и разнообразнее, ответы более развернутыми и детализированными. Он излишне многословен, даже болтлив. Наряду с этим у него улучшается и восприятие чужой речи.

Для изучения восприятия речи проводят речевую аудиометрию. Специально подобранные группы слов, записанные на магнитную ленту, подают через наушники раздельно на каждое ухо. Сначала измеряют порог обнаружения звуков речи — минимальную интенсивность речевого сигнала, при которой человек уже слышит речь, но еще не может разобрать слов. Затем громкость постепенно увеличивают, и человек должен повторять слова, которые он слышит. Измеряется разборчивость речи — количество правильно повторенных слов в % ко всем услышанным.

У «левололушарного» человека снижается порог обнаружения звуков речи—он улавливает более тихую речь, чем мог это сделать в обычном «двуполушарном» состоянии, Он быстрее и гораздо точнее повторяет слышимые слова. В целом у «левололушарного» человека речевая активность повышена, а речевой слух облегчен.

Достаточно ли этих фактов, чтобы утверждать, что речевая деятельность в отсутствии правого полушария улучшается? Прислушаемся внимательно к «левополу-шарному» человеку. Хотя он стал разговорчивее, его речь теряет интонационную выразительность — она монотонна, бесцветна, тускла. Мало того, не только утеряна выразительность, придаваемая речи голосом, сам голос изменяется: он приобретает носовой, несколько гнусавый оттенок либо становится неестественным, как бы лающим. Такой дефект речи называется диспросодией, поскольку интонацион-но-голосовые компоненты речи называются просодическими («просодия»—«мелодия»).

Наряду с диспросодией у «левополушар-ного» человеке нарушается восприятие просодических компонентов речи собеседника.

Проводились две серии экспериментов. В первой человеку предлагали прослушивать через наушники короткие фразы, составленные из бессмысленных слогов, но произнесенные с утрированной интонацией — вопросительной, гневной, жалобно», восторженной и т. п. Нужно было определить значение интонации, сказать, с каким выражением произнесена фраза. Во второй серии экспериментов предлагали прослушивать через наушники гласные звуки, произнесенные мужчиной и женщиной. Нужно было повторить звук и сказать, каким голосом он произнесен.

Выяснилось, что «левополушарный» человек теряет способность понимать значение речевых интонаций. Он внимательно вслушивается, пытается расшифровать бессмысленные слоги, очень точно их повторяет, но сказать, с каким выражением (вопросительным, гневным и т. п.) они произнесены, не может. Не может он и отличить мужской голос от женского.

Каждый знает, что одни и те же слова, сказанные с разной интонацией, означают далеко не одно и то же, Равным образом одни и те же слова, произнесенные разными людьми (то есть разными голосами), могут иметь совершенно различный смысл. Нередко как сказано значит больше, чем что сказано. Просодические компоненты придают речи конкретность, образность, чувственную окраску. Речевое сообщение, лишенное этих компонентов, звучит неопределенно, формально, зачастую непонятно.

Таким образом, наряду с сохранностью формального богатства речи, словарного и грамматического, наряду с увеличением речевой активности, наряду с обострением словесного слуха «левополушарный» человек потерял ту образность и конкретность речи, которую ей придает интонационно-голосовая выразительность.

Итак, мы сталкиваемся с парадоксальной ситуацией: одни стороны, одни характеристики речевого слуха улучшаются, другие ухудшаются. Что же произошло со слухом? Изменилось только восприятие звуков речи или слуховая функция в целом? Посмотрим, как воспринимает «левополушарный» человек неречевые звуки, звуковые образы.

На магнитную пленку были записаны кашель, смех, храпение, голоса животных — лай, ржание, хрюканье,— звуки, встречай щиеся в природе,—шум грозы, рокот прибоя,— производственные и транспортные шумы.

У «левополушарного» человека опознание таких звуковых образов резко ухудшается — многие хорошо знакомые звуки теперь вызывают лишь недоумение. В тех же случаях, когда он все же узнает их, это распознавание требует от него намного больше времени. По существу, у «левополушарного» человека развивается слуховая агнозия—нарушение восприятия сложных звуков. Аналогичное расстройство можно выявить и в отношении музыкальных образов.

«Левополушарный» человек не только перестает узнавать знакомые мелодии, но и не может их напеть, даже если слышит музыку: он начинает фальшивить и в конце концов предпочитает отсчитывать ритм без мелодии.

Не справляясь с опознанием звуковых образов, «левополушарный» человек пытается весьма своеобразно обойти возникшие затруднения: он начинает их классифицировать, Вместо того, чтобы сказать: «это лай», «это смех» и т. д., он говорит: «это зверь», «это человек», «это народная песня», «это романс». Как правило, он ошибается, но симптоматично само стремление классифицировать, уложить все в схему. Дальше мы увидим, что такое стремление отнюдь не случайно.

Как трактовать результаты исследования восприятия звуковых образов? Может быть, «левополушарный» человек просто забывает знакомые звуки, а само восприятие не нарушено? Такое предположение можно проверить.

На магнитную пленку записаны пары коротких музыкальных фраз. Каждая фраза состоит из четырех нот. В одних парах фразы одинаковые, в других несколько отличаются Друг от друга. Нужно определить, одинаковы фразы в паре или они разные. В этом задании изучается способность различать близкие музыкальные образы. Вспоминать то, что человек знал в прошлом, не требуется. И с этим заданием «левополушарный» человек справляется хуже, чем «двуполушарный».

Он практически не может заметить различий, для него все звучит одинаково. Таким образом, дело не в нарушении памяти, а в своеобразии слухового восприятия.

С чем связано это своеобразие? Не изменилась ли вообще слуховая чувствительность? Нет, острота слуха, какой была в «двуполушарном» состоянии, такой и осталась. Но вспомним все слуховые нарушения у «левополушарного» человека — трудности в опознавании музыкальных и иных звуковых образов, затруднения в распознавании мужских и женских голосов, полное непонимание интонаций. Иначе говоря, у него нарушены все виды образного слухового восприятия. Несомненно, мы сталкиваемся здесь с особым состоянием, с избирательным, специальным нарушением образного восприятия (как уже говорилось, восприятие слов даже улучшилось).

Неполноценность образного восприятия можно подметить и в зрительной сфере. Если «левополушарному» человеку предложить подбирать пары одинаковых фигур — треугольников и квадратов, разбитых на окрашенные или заштрихованные секторы, он не справится с заданием, он не может разом охватить расположение секторов, их окраску и штриховку. Он будет бесконечно тасовать фигуры, многократно сверять их друг с другом, но подобрать пары правильно ему не удастся. Он не сможет также заметить в незаконченных рисунках недостающую деталь.— отсутствие хвостика у свиньи, дужки у очков и т. п. Таким образом, «левополушарный» человек оказывается беспомощным при выполнении заданий, требующих ориентировки в наглядной, образной ситуации, требующих учета конкретных признаков объектов.

Особый интерес представляет поведение «левополушарного» человека в ситуации, где ему предоставлена свобода выбора, возможность по своему усмотрению оперировать наглядными или абстрактными признаками.

Перед человеком кладут 4 карточки: на одной написана арабская цифра «5», на другой та же цифра в римском начертании (V), на третьей арабское число «10», на четвертой то же число в римском начертании (Х) — и просят разделить эти карточки на две группы, положив «одинаковые» вместе. Очевидно, при разделении можно руководствоваться абстрактным признаком числа (и тогда в одну группу попадут пятерни, а в другую — десятки), либо наглядным образным признаком — начертанием цифр (и тогда в одну группу попадут арабские цифры, а в другую — римские).

В обычном состоянии человек, как правило, испытывает сомнения и указывает на два равновероятных способа классификации. «Левополушарный» человек колебаний не испытывает, он неизменно выбирает абстрактный символический признак — в одну группу всегда кладет пятерки, в другую—десятки, независимо от начертания цифр.

Из сказанного ясно, что у «левополушарного» человека наблюдается расслоение психической деятельности — образное восприятие дефектно, а восприятие слов облегчено; оперирование наглядными конкретными признаками объектов дефектно, а оперирование понятиями облегчено.

С таким же расслоением мы встречаемся и при изучении памяти. У «левополушарного» человека сохранен запас школьных теоретических сведений, то есть не пострадали знания, приобретенные посредством слов. Сохранена также возможность запоминания нового словесного материала—он может сразу, вслед за тем, как услышал, повторить ряд слов. И он запоминает их надолго и через 2—3 часа, уже в обычном состоянии, может найти среди многих слов те, которые ему давали для запоминания. Однако если ему предложить запомнить не слова, а фигуры неправильной формы, которые невозможно назвать словом, то в памяти «левополушарного» человека образы этих фигур не удержатся.

Есть еще одна важная характеристика поведения и психики такого человека - понимание, или, как говорят нейрофизиологи, осмысление окружающего, ориентировка в месте и времени. «Левополушарный» человек, если полагаться только на его ответы, кажется хорошо ориентированным. Он правильно называет больницу, в которой находится, номер отделения, дату, день недели. Но стоит расспросить его подробнее, и тогда выясняется, что, правильно на словах определяя свое местонахождение, зная, что он в больнице, «левополушарный» человек не узнает помещение. Он недоуменно разглядывает кабинет, где много раз бывал, и уверяет, что попал сюда впервые. Или же, правильно называя дату, он не может подкрепить свой ответ конкретными наблюдениями.

Иногда даже, глядя на голые деревья и сугробы снега за окном, «левополушарный» человек не может сразу сказать, зима на дворе или лето. Правда, если добиваться ответа, то он сообщит, что «январь — зимний месяц», но это только формальное умозаключение, а не результат непосредственных впечатлений. Таким образом, у «левополушарного» человека при сохранной словесной ориентировке наглядная ориентировка в месте и времени грубо нарушена.

Одним из самых поразительных изменений психического состояния «левополушарного» человека сказался сдвиг в эмоциональной сфере. Настроение такого человека улучшается, он становится мягче, приветливее, веселее. Особенно разителен этот сдвиг у больных с депрессией, то есть с патологически сниженным настроением. В «левополушарном» состоянии исчезает свойственная этим больным мрачность и подавленность; сосредоточенность на болезненных переживаниях сменяется интересом к темам, не связанным с болезнью; появляется оптимистическая оценка собственной ситуации, вера в выздоровление, будущее рисуется обнадеживающим, на лице начинает играть улыбка, появляется склонность к шуткам.

Подведем итог тому, что мы узнали о «левополушарном» человеке, иначе говоря, суммируем факты, характеризующие психику человека с выключенным правым полушарием, когда деятельно только левое полушарие.

Что дефектно, что пострадало? А что сохранилось или усилилось? Пострадали те виды психической деятельности, которые лежат в основе образного мышления. Сохранились или даже усилились те виды психической деятельности, которые лежат в основе абстрактного теоретического мышления. Такое расслоение психики сопровождается положительным эмоциональным тонусом.

22. "ПРАВОПОЛУШАРНЫЙ" ЧЕЛОВЕК

Посмотрим теперь, что представляет собой антипод «левополушарного» человека — человек «правополушарный». Это тот же самый человек, но теперь у него выключено левое полушарие и работает только правое.

В отличие от «левополушарного» у «правополушарного» человека речевые возможности резко ограничены — словарь беден, из него выпали слова, обозначающие отвлеченные понятия, с трудом вспоминаются названия предметов, особенно редко употребляемых, хотя «правополушарный» человек и может объяснить назначение любого предмета и показать, как им пользоваться. Это говорит о том, что он узнает предметы. Речь он понимает плохо, с ним надо говорить очень короткими, просто построенными фразами. Его собственная речь также состоит из простых фраз, нередко из отдельных слов. Речевая активность «правололушарного» человека резко снижена — он немногословен, охотнее отвечает мимикой и жестами, чем словом. Беседовать с ним трудно, кратко ответив на один-два вопроса, он умолкает. Снижено и речевое внимание, когда к нему обращаются, он этого не замечает, приходится специально привлекать его внимание. Порог обнаружения звуков речи у "правополушарного" человека повышен — он замечает только громко звучащие слова. Но даже достаточно громко произнесенные слова он далеко не всегда может правильно воспринять и повторить, хотя такое падение чувствительности к звукам речи вовсе не связано с каким-либо нарушением слуха.

В то же время голос «правополушарного» человека остается таким же, каким он был: несмотря на скупость речи, сохраняется ее интонационный рисунок. Не пострадал и слух на просодические компоненты речи: «правополушарный» человек даже лучше, чем обычно, различает мужские и женские голоса, тоньше и правильнее оценивает интонации собеседника.

Если внимание к словам у «правополушарного» человека снижено, то при прослушивании разнообразных несловесных звуков он и внимателен и активен. Он узнает эти звуки даже легче и быстрее, чем в обычном «двуполушарном» состоянии, хотя, например, такой звук, как рокот морского прибоя, в обычном состоянии узнавался людьми редко и с большим трудом. Прослушивая мелодии песен, «правополушарный» человек гораздо быстрее, чем обычно, их узнает. Мало этого, у него возникает потребность их напевать, его не надо даже просить об этом. В отличие от самого себя в «левополушарном» состоянии теперь он воспроизводит мелодии очень точно. Однако если попросить его классифицировать звуковые образы, он откажется, эта задача ему непосильна.

Как видим, и у «правополушарного» человека произошла перестройка восприятия. Но она противоположна той, что наблюдалась у «левололушарного»: у «правополушарного» человека мы сталкиваемся с особым состоянием — ухудшением словесного восприятия и избирательным улучшением всех видов образного восприятия.

Это подтверждают и другие исследования. «Правополушарный» человек легко подбирает пары треугольников и квадратов, разбитых на заштрихованные или окрашенные секторы, причем делает это быстрее, чем в обычном состоянии. Он не испытывает затруднений в оценке незаконченных рисунков и быстро подмечает дефект изображения. Особенно эффектно проступает преобладание образного восприятия в ситуации, где «правополушарному» человеку предоставлена свобода выбора признака. Классифицируя четыре карточки с арабскими и римскими цифрами, он выбирает признак наглядный шрифтовой, а не абстрактный числовой — объединяет в одну группу римские цифры, в другую — арабские. Он узнает все цифры, но ориентируется при классификации на способ начертания, а не на значение цифр.

Память «правополушарного» человека приобретает черты, противоположные тем, которые наблюдаются у "левополушарного" человека. Школьный теоретический багаж, то есть знания, приобретенные посредством слов, в значительной степени утрачены. Нарушена также способность запоминать слова. «Правополушарный» человек не может повторить сразу после прослушивания ряд из нескольких слов, в лучшем случае он повторит 2—3 слева из 10. Но даже если удастся удержать в памяти на некоторое время эти слова, то через 2 часа он их уже не вспомнит и не найдет среди других слов. В то же время образная несло-весная память у него сохранена — он способен запомнить фигуры причудливой формы и через несколько часов выбрать их среди многих других.

Ориентировка в месте и времени у «правополушарного» человека также изменена, но иначе, чем у «левополушарного». Если полагаться только на ответы, то «правополушарный» человек кажется совершенно дезориентированным — он не может сказать, где он находится, назвать дату и даже год. Однако он подмечает детали обстановки и, опираясь на эти наблюдения, скажет, что, вероятно, он в больнице, хотя и не знает, в какой. Он узнает кабинет, а котором происходит исследование, хотя и не скажет, каково назначение этого кабинета. Будучи не в состоянии назвать ни месяца, ни года, он, выглянув в окно, правильно определит время года и предположительно скажет, какой теперь месяц. Таким образом, при отсутствии словесной ориентировки наглядная конкретная ориентировка у «правополушарного» человека сохраняется.

Вспомним, что «левополушарное» состояние сопровождалось изменением настроения. И в «правополушарном» состоянии происходит эмоциональный сдвиг, но противоположный по знаку — в сторону отрицательных эмоций. Настроение ухудшается, человек становится мрачным, пессимистически оценивает и свое настоящее положение и свои перспективы, жалуется на плохое самочувствие. Отвлечь его от печальных мыслей и жалоб трудно.

Подведем итог тому, что мы узнали о «правополушарном» человеке — человеке с выключенным левым полушарием. Очевидно, что и здесь мы имеем дело с дезорганизованной психикой, но дезорганизация эта иная, чем у «левололушарного» человека. У «правополушарного» пострадали те виды психической деятельности, которые лежат в основе абстрактного теоретического мышления, и сохранились или даже усилились те ее виды, которые связаны с образным мышлением. Такому типу расслоения психики соответствует отрицательный эмоциональный тонус.

Особливості мозкової організації психічних процесів у ліворуких людей.

Происхождение (точнее, оформление) леворукости связывают с действием трех групп факторов – средовых (включая культурные), генетических и патологических. Одна из первых генетических моделей наследования рукости опиралась на закон Менделя и предполагала, что это качество определяется действием одного гена. Однако было обнаружено, что почти половина детей двух леворуких родителей оказываются праворукими, что противоречит данной модели.

Другая модель основана на том, что рукость является функцией двух генов, один из которых определяет локализацию центров речи (L – в левом полушарии и доминирует, I – в правом полушарии, рецессивный), а другой определяет, какой рукой будет управлять речевое полушарие – контрлатеральной или ипсилатеральной (соответственно С и с); эта модель предложена Дж.Леви и Т.Нагилаки.

И, наконец, третья модель, предложенная английским психологом М.Аннет, основана на гипотезе о существовании отдельного гена «правостороннего сдвига» и его рецессивного аллеля. Наличие этого гена обеспечивает изначальную предрасположенность человека к тому, чтобы у него доминировала правая рука, а центр речи располагался в левом полушарии.

 В настоящее время существует несколько взглядов на природные способности левшей по сравнению с правшами.

Первый основан на том, что показатели поведения и нервно-психической деятельности у левшей хуже, чем у правшей. Сторонники этого подхода приводят данные о частоте левшества среди больных эпилепсией, олигофренией, шизофренией, наследственным алкоголизмом, а также тот факт, что, становясь взрослыми, эти лица сохраняют низкие адаптационные возможности, определенную "хрупкость" психической деятельности.

Второй подход утверждает равенство способностей правшей и левшей.

Согласно третьему подходу, левши обладают более высокими показателями нервно- психической деятельности и большими адаптационными возможностями, чем правши. Обосновывается это тем, что левше постоянно приходится приспосабливаться к "правостороннему" миру (действительно, возьмите хоть такие мелочи, как ножницы или турникеты в метро, созданные в расчете на правшей).

24. Электроэнцефалография (ЭЭГ)

Аппаратный метод исследования деятельности головного мозга при помощи регистрации электрической активности клеток мозга, фиксируемой на поверхности головы. Метод исследования основан на графической регистрации получаемых электросигналов и их интерпретации. Обследуемый во время исследования находится полулежа в специальном кресле. Процедура записи безвредна, безболезненна, продолжается не более 20-25 минут. Используют пробы с открыванием и закрыванием глаз, с раздражением светом и звуком.

Это исследование играет решающую роль в диагностике заболеваний, проявляющихся приступами потери сознания, судорогами, падениями, обмороками, вегетативными кризами. В некоторых случаях именно после проведения ЭЭГ у невролога могут возникнуть предположения о серьезных заболеваниях головного мозга - эпилепсия, энцефалит, опухоль.

ЭЭГ необходима в диагностике таких заболеваний как головная боль, эпилепсия,

панические атаки, истерия, обмороки, отравление лекарствами, а также при любых необычных эпизодах отключения сознания или падениях. Результаты исследования позволяют произвести правильный выбор лекарственных препаратов, а при ряде заболеваний - выявить противопоказания к назначению определенных лекарств и немедикаментозных методов лечения.

Показания электроэнцефалограммы при любом заболевании должны быть соотнесены с данными клинического обследования.

25. Вызванный потенциал

Вызванный потенциал (сокр. ВП; англ. Evoked potential) электрическая реакция мозга на внешний раздражитель или на выполнение умственной (когнитивной) задачи.

Наиболее широко используемыми разражителями являются визульные для регистрации зрительных ВП, звуковые для регистрации аудиторных ВП и электрические для регистрации соматосенсорных ВП. Запись ВП производится при помощи электро-энцефалогрфических электродов, расположенных на поверхности головы.

Основные сведения

Метод вызванных потенциалов (ВП) применяется для исследования функции сенсорных систем мозга (соматосенсорной, зрительной, аудиторной) и систем мозга ответственных за когнитивные процессы. В основе метода лежит регистрация биоэлектрических реакций мозга в ответ на внешнее раздражение (в случае сенсорных ВП) и при выполнении когнитивной задачи (в случае когнитивных ВП). В зависимости от времени появления (латентности) вызванного ответа после предъявления стимула ВП принято разделять на коротко-латентные (до 50 миллисекунд), средне-латентные (50-100 мс) и длинно-латентные (свыше 100 мс). Особой разновидностью ВП являются моторные вызванные потенциалы, которые регистрируются с мышц конечностей в ответ на транскраниальное электрическое или магнитное раздражение моторной зоны коры (Транскраниальная магнитная стимуляция). Моторные ВП позволяют производить оценку функции кортико-спинальных(моторных) систем мозга.

Поскольку амплитуда ВП (5-15 мкВ) гораздо меньше амплитуды ЭЭГ в состоянии бодрствования(20-70 мкВ), то для выделения ВП проводят усреднение сигнала: стимул предъявляется несколько раз, после чего компьютер суммирует отрезки ЭЭГ, которые следуют сразу после предъявления стимула. В результате постоянные компоненты ВП суммируются и выделяются, а "случайные" компоненты ЭЭГ, наложившиеся на запись во время регистрации ВП, нивелируются.Следует отметить, что соотношение сигнал/шум при выделении ВП из ЭЭГ находится в прямой зависимости от квадратного корня из количества поданных стимулов. Например, если средняя амплитуда ЭЭГ при записи ВП составляет 50 мкВ, то после 25 поданных сигналов уровень шума уменьшится до мкВ, после 50 поданных сигналов – до значения около 7 мкВ, после 100 - до 5 мкВ и т. д. Так как при получении когнитивных ВП зачастую используются несколько различных типов сигналов, то для четкого выделения ВП на конкретный тип стимула следует учитывать не общее количество поданных сигналов, а количество поданных сигналов этого типа. Рекомендуется для выделения компонентов с высокой амплитудой подавать 50-60 стимулов, со средней амплитудой - 200-300, с низкой - более 500[4].

Кроме электроэнцефалографии, для регистрации ВП используют также магнитоэнцефалографию (МЭГ). Различают зрительные ВП (ЗВП), аудиторные ВП (АВП), соматосенсорные ВП (СВП), связанные с событиями ВП (ССВП, в английском варианте - event-related potential ERP), когнитивные ВП (КВП), которые являются частным случаем ССВП и моторные ВП(МВП).

Характеристиками вызванных потенциалов являются латентный период (латентность), амплитуда (или площадь), полярность (негативная/позитивная) и форма. Для диагностических целей наибольшее применение получили коротколатентные аудиторные, соматосенсорные, зрительные и моторные ВП. Например, стволовые AВП (Brainstem auditory evoked potentials) используются в качестве стандартного нейрофизиологического тестa для исcледования поражений ствола мозга и объективной оценки нарушений слуха. Соматосенсорные и моторные ВП позволяют выявить и оценить степень нарушения функции проводящих путей спинного мозга. Зрительные ВП имеют важное значение в диагностике рассеянного склероза.

В научной практике, ВП первоначально выступали как основа для анализа реакций мозга на внешние стимулы, в дальнейшем стали использоваться и для анализа внутренне обусловленных нервных процессов. На основании данных, полученных с помощью этого метода, строятся гипотезы относительно восприятия, внимания, интеллекта, функциональной асимметрии мозга и индивидуальной психофизиологической дифференциации. В частности, могут быть зафиксированы биоэлектрические колебания, связанные с активностью двигательной коры (моторный потенциал), с окончанием движения, с состоянием намерения произвести какое-либо действие (Е-волна), пропуска ожидаемого стимула. Форма, амплитуда и латентный период колебаний длинно-латентных вызванных потенциалов обусловлены местом локализации регистрирующего электрода, модальностью и интенсивностью стимула,состоянием и индивидуальными особенностей индивида.

27. АНОМАЛИЯ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ

Развитие половых желез нарушается уже в раннем периоде развития зародыша. Этот синдром встречается с частотой одна на три тысячи родившихся девочек. Синдром Шерешевского-Тернера или дисгенезия гонад - это нарушение развития половых желез вызванное аномалией половых хромосом. Во время деления половых клеток родителей нарушается расхождение половых хромосом в результате чего вместо нормального количества Х-ромосом (а в норме у женщины их две), зародыш получает только одну Х-хромосому. Набор хромосом получается неполным. У ребенка с синдромом Шерешевского-Тернера возникает первичное недоразвитие половых органов. Вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита.Этот синдром может сочетаться с недоразвитием других органов. Уже при рождении девочки обнаруживают утолщение кожных складок на затылке, типичный отек кистей рук и стоп. Часто ребенок рождается маленьким, с низкой массой тела. В раннем детском возрасте у ребенка характерный внешний вид: рост маленький маленькая нижняя челюсть оттопыренные уши короткая шей с крыловидными складками низко расположен нижняя линия роста волос на шее широкая грудная клетка с далеко расставленными сосками соски втянуты часто искривление рук в области локтевых суставов выпуклые ногти на коротких пальцах рук.

В период полового созревания вторичные половые признаки не развиваются (молочные железы недоразвиты, оволосение на лобке и в подмышечных впадинах не выражено). Менструация отсутствует.

У одной трети пациентов присутствуют пороки развития других органов. Часто это пороки со стороны сердечно-сосудистой системы (незаращение межжелудочковой перегородки, открытый Боталлов проток,), пороки развития мочевых путей(недоразвитие почек, удвоение мочеточников, удвоение и подковообразная почка).

Синдром Шерешевского-Тернера может сопровождаться косоглазием, опущением века, дальтонизмом. Скачок роста в подростковом периоде отсутствует и конечный рост больных не превышает 150 см.

Для диагностики синдрома Шерешевского-Тернера проводится генетическое исследование, которое полностью подтверждает диагноз. В крови снижено количество эстрогенов, но повышено количество гормонов гипофиза, особенно фоллитропина. При ультразвуковом исследовании не находят яичников, матка недоразвита. При рентгеновском обследовании находят остеопороз (разрежение костной ткани) и различные аномалии развития костного скелета. Часто у пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера встречаются сахарный диабет, воспалительные заболевания толстой кишки, зоб и тироидиты, желудочно-кишечные кровотечения.

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера

Полное излечение таких больных невозможно. Применяется гормон роста (соматотропин человека). При помощи гормона роста можно достигнуть увеличения конечного роста пациента на 4-6 см. После достижения возраста 12-13 лет начинают заместительную терапию эстрогенами. Однако это лечение не предупреждает развития остеопороза и повышенного риска переломов. Пороки других органов и систем, особенно сердечно-сосудистой часто требуют хирургического лечения. 28. Генетичні детермінанти сексуальної поведінки. Гени та сексуальна орієнтація. Сексуальная ориентация – врожденное явление. Сексуальная ориентация является одной из составляющих, детерминирующих половое и, соответственно, репродуктивное поведение человека. Отклонение сексуальной ориентации индивида от гетеросексуальной нормы и, соответственно, изменение репродуктивного поведения, в рамках эволюционной теории непосредственно влияет на репродуктивный успех индивида: носители таких генов apriori должны оставлять меньше потомства и, как следствие, должна происходить элиминация таких генов из генетического пула популяции. Дополнительным фактором явилось исследование вида распределения по сексуальным ориентациям: оказалось, что у мужчин, в отличие от женщин, количественное распределение в шкале Кинси (— попытка измерить сексуальную ориентацию людей по шкале от нуля до 6) бимодально - что дало основания предполагать, что «ген гомосексуальности» мужчин существует и локализован в X-хромосоме.

Основные направления, по которым проводятся исследования причин сексуальной ориентации, — генетика и эндокринология, хотя о каких-то определенных результатах говорить преждевременно. Большинство исследователей сходятся во мнении, что не существует одного-единственного «голубого гена», который определял бы нечто столь комплексное, как сексуальная ориентация, и что, скорее всего, это результат взаимодействия ряда биологических факторов. Некоторые учёные предлагают рассматривать гены или гормоны в качестве ключевых факторов; также распространено мнение, что и те и другие играют роль.

29. Закони наслідування. Явище домінування. Гомо- та гетерозиготи. Наслідування, зчеплене зі статтю. Цитоплазматична спадковість. Особливості наслідування, обмеженого статтю.

Диплоидный хромосомный набор состоит из пар гомологичных хромосом. Одна хромосома из каждой пары унаследована от материнского организма, другая — от отцовского. В результате каждый ген на гомологичной хромосоме имеет соответствующий ген, локализованный в том же месте на другой гомологичной хромосоме. Такие парные гены называются аллельными, или аллелями. Аллели могут быть абсолютно идентичными но возможны и вариации в их строении. Когда известно множество аллелей, представляющих собой альтернативные варианты гена, локализованного в определенном участке хромосомы, говорят о множественном аллелизме. В любом случае у нормального диплоидного организма могут присутствовать только два аллеля, поскольку имеются только пары гомологичных хромосом.

Первый закон Менделя

В первом поколении (Р1) у потомства будет одинаковый генотип Аа и одинаковый фенотип — карие глаза? Явление, при котором в фенотипе проявляется только один признак из альтернативной пары, называется доминированием, а ген, контролирующий данный признак, — доминантным. Аллель, а в фенотипе не проявляется, присутствуя в генотипе в «скрытом» виде. Такие аллели получили название рецессивных. В данном случае выполняется правило единообразия гибридов первого поколения: у всех гибридов одинаковый генотип и фенотип.

Каждый родитель будет с равной долей вероятности образовывать половые клетки двух сортов: либо с аллелем А, либо с аллелем а. Такие организмы называются гетерозиготными по данной паре аллелей. Половые клетки в процессе оплодотворения образуют гибриды второго поколения: гомозиготы АА, гетерозиготы Аа, гомозиготы аа.

Первый закон Менделя как раз и определяет, что у гибридов второго поколения в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу доминантных и рецессивных признаков в соотношении 3:1. Законы наследования, сформулированные Менделем, имеют статистический характер, и их точное выполнение наблюдается только при достаточно больших размерах выборки.

Характерной чертой некоторых доминантных генов является неполная пенетрантность. Под пенетрантностью понимается доля индивидов с определенным генотипом, у которых проявляется соответствующий этому генотипу фенотип.

Множественный аллелизм

У любого индивида может быть только два аллеля для каждого локуса хромосомы, поскольку имеются только две гомологичные хромосомы. Однако вариантов определенного аллеля может быть много. Это явление получило название множественного аллелизма.

Второй закон Менделя

Второй закон Менделя называют законом независимого распределения генов. Он установлен посредством анализа наследования при дигибридном и полигибридном скрещивании, когда скрещиваемые особи отличаются по двум парам аллелей и более.

Множественное действие генов

До сих пор мы рассматривали ситуацию, когда разные аллели влияли на появление одного альтернативного признака. Оказалось, что очень часто наблюдается влияние гена не на один признак организма, а на несколько. Такое действие гена называется плейотропным. При множественном действие гена (плейотропизме) один ген имеет различные фенотипические эффекты.

Генетика пола. Наследование, слепленное с полом

В хромосомном наборе человека 22 пары хромосом представляют собой аутосомы — они не отличаются у мужчин и женщин. Лишь одна пара хромосом, называемых половыми, различна у мужчин и женщин. У женщин это две Х-хромосомы, а у мужчин одна Х-хромосома и одна У-хромосома. Половые хромосомы несут самые разнообразные гены, в том числе не имеющие отношения к первичным и вторичным половым признакам.

У женщин при образовании половых клеток в результате расхождения половых хромосом во всех яйцеклетка обязательно оказывается Х-хромосома. У мужчин в половине половых клеток оказывается Х-хромосома, а в другой половине – У-хромосома. Пол будущего ребенка определяется в момент оплодотворения. Если в сперматозоиде будет У-хромосома, то у возникшей в результате оплодотворения зиготы будут Х - и У-хромосомы — этот набор обусловливает развитие мужчины. Если сперматозоид, оплодотворивший яйцеклетку, будет с Х-хромосомой, то и в зиготе будут две Х-хромосомы и родится девочка.

Особенности наследования, сцепленного с полом.

Гены могут находиться на половых хромосомах, в этом случае говорят, что они сцеплены с полом. Наследование, сцепленное с полом имеет некоторые важные особенности. Дело в том, что У-хромосома несет гораздо меньше генов, чем Х-хромосома. Это обстоятельство приводит к тому, что для многих генов на Х-хромосоме нет соответствующих аллелей на У-хромосоме. В результате если у мужчины на Х-хромосоме оказывается рецессивный аллель, то он проявится в фенотипе.

Если рецессивный ген сцеплен с Х-хромосомой, то он гораздо чаще проявляется в фенотипе у мужчин, чем у женщин. Встречаются и доминантные гены, сцепленные с Х-хромосомой. Если гены локализованы в У-хромосоме, то они должны передаваться только от отцов к сыновьям. От наследования, сцепленного с полом, надо отличать наследование, ограниченное полом. В случае наследования, ограниченного полом, гены, определяющие развитие признака, находятся в аутосомах, но на их проявление в фенотипе сильно влияет пол.

30. Генетическая классификация наследственных болезней

В основу генетической классификации наследственных болезней положен этиологический принцип, а именно тип мутаций и характер взаимодействия со средой. Всю наследственную патологию можно разделить на 5 групп: генные болезни, хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью (синонимы: мультифакториальные, многофакторные), генетические болезни соматических клеток и болезни генетической несовместимости матери и плода. Каждая из этих групп в свою очередь подразделяется в соответствии с более детальной генетической характеристикой и типом наследования.

Генные и хромосомные болезни

Как известно, в зависимости от уровня организации наследственных структур различают генные, хромосомные и геномные мутации, а в зависимости от типа клеток - гаметические и соматические. Наследственные болезни в строгом смысле слова подразделяют на две большие группы: генные и хромосомные. Генные болезни - болезни, вызываемые генными мутациями. Хромосомные болезни определяются хромосомными и геномными мутациями.

Деление наследственных болезней на эти две группы не формальное. Генные мутации передаются из поколения в поколение в соответствии с законами Менделя, в то время как большинство хромосомных болезней, обусловленных анеуплоидиями, вообще не наследуется (летальный эффект с генетической точки зрения), а структурные перестройки (инверсии, транслокации) передаются с дополнительными перекомбинациями, возникающими в мейозе носителя перестройки. Болезни с наследственной предрасположенностью Болезни с наследственной предрасположенностью могут быть моногенными и полигенными. Для их реализации недостаточно только соответствующей генетической конституции индивида - нужен ещё фактор или комплекс факторов среды, "запускающих" формирование мутантного фенотипа (или болезни). С помощью средового фактора реализуется наследственная предрасположенность.

Генетические болезни соматических клеток

Генетические болезни соматических клеток выделены в отдельную группу наследственной патологии недавно. Поводом к этому послужило обнаружение при злокачественных новообразованиях специфических хромосомных перестроек в клетках, вызывающих активацию онкогенов (ретинобластома, опухоль Вильмса). Эти изменения в генетическом материале клеток являются этиопатогенетическими для злокачественного роста и поэтому могут быть отнесены к категории генетической патологии. Уже имеются первые доказательства того, что спорадические случаи врождённых пороков развития являются результатом мутаций в соматических клетках в критическом периоде эмбриогенеза. Следовательно, такие случаи можно рассматривать как генетическую болезнь соматических клеток.Весьма вероятно, что аутоиммунные процессы и старение могут быть отнесены к этой же категории генетической патологии.

Болезни, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенам Болезни, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенам, развиваются в результате иммунной реакции матери на антигены плода. Кровь плода в небольшом количестве попадает в организм беременной. Если плод унаследовал от отца такой аллель антигена (Аг+), которого нет у матери (Аг-), то организм беременной отвечает иммунной реакцией. Антитела матери, проникая в кровь плода, вызывают у него иммунный конфликт. Наиболее типичное и хорошо изученное заболевание этой группы - гемолитическая болезнь новорождённых, возникающая в результате несовместимости матери и плода по Rh-Ar. Болезнь возникает в тех случаях, когда мать имеет Rh- группу крови, а плод унаследовал Rh+ аллель от отца.

Иммунные конфликты различаются и при несовместимых комбинациях по антигенам группы АВО между беременной и плодом.В целом эта группа составляет значительную часть патологии (в некоторых популяциях у 1% новорождённых) и довольно часто встречается в практике акушера-гинеколога и в медико-генетических консультациях.

31. Загальні ознаки спадкових хвороб.

Наследственное заболевание — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы.

На сегодняшний день существует более пяти тысяч наследственных заболеваний. К ним относятся генетические болезни, хромосомные заболевания, нарушения обмена веществ, иммунитета, эндокринной системы и прочие. Среди наследственных болезней, развивающихся в результате мутаций, традиционно выделяют три подгруппы: моногенные наследственные заболевания, полигенные наследственные болезни и хромосомные аберрации.

От наследственных заболеваний следует отличать врождённые заболевания, которые обусловлены внутриутробными повреждениями, вызванными, например, инфекцией (сифилис или токсоплазмоз) или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности.

Моногенные болезни наследуются в соответствии с законами классической генетики Менделя. Соответственно этому, для них генеалогическое исследование позволяет выявить один из трёх типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленное с полом наследование. Это наиболее широкая группа наследственных заболеваний.

Полигенные болезни наследуются сложно. Для них вопрос о наследовании не может быть решён на основании законов Менделя. Ранее такие наследственные заболевания характеризовались как болезни с наследственной предрасположенностью. Однако сейчас о них идёт речь как о мультифакториальных заболеваниях с аддитивно-полигенным наследованием с пороговым эффектом. К этим заболеваниям относятся такие болезни как рак, сахарный диабет, шизофрения, эпилепсия, ишемическая болезнь сердца, гипертензия и многие другие.

Хромосомные болезни обусловлены грубым нарушением наследственного аппарата — изменением числа и структуры хромосом. Типичная причина, в частности, — алкогольная интоксикация родителей при зачатии («пьяные дети»). Сюда относятся синдромы Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского — Тернера, Эдвардса, «кошачьего крика» и другие.

32. Моногенные заболевания подразделяются по типу наследования:

аутосомно-доминантные (то есть, если хоть один из родителей болен, то и ребенок будет болеть), например:

- синдром Марфана, нейрофиброматоз, ахондроплазия

- аутосомно-рецессивные (ребенок может заболеть, если оба родителя носители этого заболевания, или один родитель болен, а второй - носитель мутаций гена, вызывающих это заболевание):

- муковисцидоз, спинальная миоатрофия.

Моногенные заболевания обусловлены мутациями или отсутствием отдельного гена. Мутации могут захватывать один или оба аллеля. Клинические проявления возникают в результате отсутствия генетической информации или реализации дефектной. Моногенные заболевания исследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с Х-хромосомой). Известно около 5000 моногенных заболеваний, более половины наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) Наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся в виде нарушения умственного развития.

История

Открытие фенилкетонурии связывают с именем норвежского врача Ивара Асбьёрна Фёлинга, описавшего в 1934 году гиперфенилаланинемию, ассоциированную с задержкой умственного развития. В Норвегии заболевание известно под названием 'болезни Фёлинга' в честь открывателя. Успешное лечение впервые было разработано и проведено в Англии (Бирмингемский детский госпиталь) группой медиков под руководством Хорста Биккеля в начале 50-х годов 20 века, однако настоящий успех пришел только после широкого применения ранней диагностики фенилкетонурии по повышенному содержанию фенилаланина в крови у новорожденных (метод Гатри, разработанный и внедренный в 1958-1961 гг). Со временем и накоплением опыта в диагностике и лечении фенилкетонурии стало ясно, что это гетерогенное заболевание, вызываемое множеством мутаций в разных генах. Выделены и описаны атипичные формы ФКУ, разработаны новые методы лечения, в ближайшей перспективе - генотерапия этого тяжелого заболевания, ставшего классическим образцом успешного оказания медицинской и организационной помощи при наследственной патологии.

Этиология

В большинстве случаев (классическая форма) заболевание связано с резким снижением или полным отсутствием активности печёночного фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который в норме катализирует превращение фенилаланина в тирозин. До 1% случаев фенилкетонурии представлено атипичными формами, связанными с мутациями в других генах, отвечающих за кодирование ферментов, обеспечивающих синтез кофактора фенилаланингидроксилазы - тетрагидробиоптерина (BH4) Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Патогенез

Вследствие метаболического блока активируются побочные пути обмена фенилаланина, и в организме происходит накопление его токсичных производных фенилпировиноградной и фенилмолочной кислот, которые в норме практически не образуются. Кроме того, образуются также почти полностью отсутствующие в норме фенилэтиламин и ортофенилацетат, избыток которых вызывает нарушение метаболизма липидов в головном мозге. Предположительно, это и ведёт к прогрессирующему снижению интеллекта у таких больных вплоть до идиотии. Окончательно механизм развития нарушений функций мозга при фенилкетонурии остается неясным. Среди причин также предполагается дефицит нейромедиаторов мозга, вызванный относительным снижением количества тирозина и других "больших" аминокислот, конкурирующих с фенилаланином при переносе через гематоэнцефалический барьер, и прямое токсическое действие фенилаланина.

Диагностика

Производится полуколичественным тестом, или количественным определением фенилаланина в крови. При нелеченных случаях возможно выявление продуктов распада фенилаланина (фенилкетонов) в моче (не ранее 10-12 дня жизни ребенка). Также возможно определение активности фермента фенилаланингидроксилазы в биоптате печени и поиск мутаций в гене фенилаланингидроксилазы. Для диагностики 2 и 3 типа, связанных с мутацией в гене кофактора, необходимы дополнительные диагностические исследования.

Лечение и профилактика

При своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать, если с рождения и до полового созревания ограничить поступление в организм фенилаланина с пищей. Позднее начало лечения хотя и даёт определённый эффект, но не устраняет развившихся ранее необратимых изменений ткани мозга. Некоторые из современных газированных напитков, жевательных резинок и лекарственных препаратов содержат фенилаланин в форме дипептида (аспартам), о чём производители обязаны предупреждать на этикетке. При рождении ребёнка в роддомах на 3-4 сутки берут анализ крови и проводят неонатальный скрининг для обнаружения врожденных заболеваний обмена веществ. На этом этапе возможно обнаружение фенилкетонурии, и, как следствие, возможно раннее начало лечения для предотвращения необратимых последствий.

Лечение проводится в виде строгой диеты от обнаружения заболевания как минимум до полового созревания, многие авторы придерживаются мнения о необходимости пожизненной диеты. Диета исключает мясные, рыбные, молочные продукты и другие продукты, содержащие животный и, частично, растительный белок. Дефицит белка восполняется аминокислотными смесями без фенилаланина. Кормление грудью детей, больных фенилкетонурией, возможно и может быть успешным при соблюдении некоторых граничений. Некоторые (мягкие) формы заболевания поддаются лечению кофактором (тетрагидробиоптерином) пораженного фермента (фенилаланингидроксилазы). Разрабатываются новые подходы к лечению фенилкетонурии - использование заместительной терапии фенилаланинлиазой (PAL) - растительным ферментом, превращающим фенилаланин в безвредные метаболиты, и генотерапия на основе введения в организм вирусного вектора, содержащего ген фенилаланингидроксилазы. Эти методы пока не вышли из стен лабораторий. Атипичные формы не поддаются диетотерапии и лечатся только введением препаратов тетрагидробиоптерина или его синтетических аналогов.

33. Моногенные заболевания подразделяются по типу наследования:

аутосомно-доминантные (то есть, если хоть один из родителей болен, то и ребенок будет болеть), например:

- синдром Марфана, нейрофиброматоз, ахондроплазия

- аутосомно-рецессивные (ребенок может заболеть, если оба родителя носители этого заболевания, или один родитель болен, а второй - носитель мутаций гена, вызывающих это заболевание):

- муковисцидоз, спинальная миоатрофия.

Моногенные заболевания обусловлены мутациями или отсутствием отдельного гена. Мутации могут захватывать один или оба аллеля. Клинические проявления возникают в результате отсутствия генетической информации или реализации дефектной. Моногенные заболевания исследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с Х-хромосомой). Известно около 5000 моногенных заболеваний, более половины наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Синдром Дауна (хромосомная мутация(транслокация 15-21 , Монголизм) одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также Плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома 5 %.

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

Слово "синдром" означает набор признаков или характерных черт. При употреблении того термина предпочтительнее форма "синдром Дауна", а не "болезнь Дауна".[1] Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.

Синдром Патау (трисомия 13) хромосомное заболевание, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13. Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромом Патау является многоводие: оно встречается почти в 50% случаев Синдрома Патау. При синдроме Патау наблюдаются тяжелые врожденные пороки. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г). У них выявляются умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, микрофтальмия и колобома, помутнение роговицы, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, флексорное положение кистей, короткая шея. У 80 % новорожденных встречаются пороки развития сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиции сосудов и др. Наблюдаются фиброкистозные изменения поджелудочной железы, добавочные селезенки, эмбриональная пупочная грыжа. Почки увеличены, имеют повышенную дольчатость и кисты в корковом слое, выявляются пороки развития половых органов. Для СП характерна задержка умственного развития. В связи с тяжелыми врожденными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95% - до 1 года).

Однако некоторые больные живут в течение нескольких лет. Более того, в развитых странах отмечаются тенденция увеличения продолжительности жизни больных синдромом Патау до 5 лет (около 15% детей) и даже до 10 лет (2 - 3% детей). Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией. Другие синдромы врожденных пороков развития (синдромы Меккеля и Мора, тригоноцефалия Опитца) по отдельным признакам совпадают с синдромом Патау. Решающим фактором в диагностике является исследование хромосом. Цитогенетическое исследование показано во всех случаях, в том числе у умерших детей. Точный цитогенетический диагноз необходим для прогноза здоровья будущих детей. Синдром Эдвардса (трисомия 18) Почти во всех случаях синдром Эдвардса обусловлен простой трисомнои формой (гаметическая мутация у одного из родителей). Встречаются и мозаичные формы (нерасхождение на ранних стадиях дробления). Транслокационные формы крайне редки и, как правило, это частичные, а не полные трисомии. Клинических различий между цитогенетически различающимися формами трисомии нет.

Частота синдрома Эдвардса составляет 1:5000-1:7000 новорождённых. Соотношение мальчиков и девочек равно 1:3. Причины преобладания больных девочек пока неясны. При синдроме Эдвардса отмечается выраженная задержка пренатального развития при полной продолжительности беременности (роды в срок). Самые частые пороки развития, характерные для синдрома Эдвардса - это множественные врождённые пороки развития лицевой части черепа, сердца, костной системы, половых органов. Череп долихоцефалической формы; нижняя челюсть и отверстие рта маленькие; глазные щели узкие и короткие; ушные раковины деформированные и низко расположенные. Из других внешних признаков отмечаются флексорное положение кистей, аномально развитая стопа (пятка выступает, свод провисает), I палец стоп короче II. Спинномозговая грыжа и расщелина губы встречаются редко (5% случаев синдрома Эдвардса).

Многообразная симптоматика синдрома Эдвардса у каждого больного проявляется лишь частично.

Наиболее значимыми в диагностике синдрома Эдвардса являются изменения мозгового черепа и лица, опорно-двигательного аппарата, пороки развития сердечно-сосудистой системы. Дети с синдромом Эдвардса умирают в раннем возрасте (90% - до 1 года) от осложнений, обусловленных врождёнными пороками развития (асфиксия, пневмония, кишечная непроходимость, сердечно-сосудистая недостаточность). Клиническая и даже патологоанатомическая дифференциальная диагностика синдрома Эдвардса сложна. Во всех случаях показано цитогенетическое исследование. Показания для него те же, что и при трисомии.

34. Біохімічні гіпотези походження психічних захворювань. Дослідження спадковості при шизофренії.

Заболевание шизофренией составляет около 1% (риск заболеть в течение жизни). Эти значения удивительно устойчивы для самых разных стран и народов, они варьируют в пределах 0,7 – 1,4%. Различия в заболеваемости между полами, по-видимому, отсутствуют, хотя в некоторых работах сообщалось о большем риске для мужчин.

Для детей, матери которых хронически болели шизофренией, риск заболевания составляет уже 16%. Семейный анализ обычно показывает, что 10 – 15% родственников больного шизофренией также страдают этим заболеванием. Если обратиться к данным по приемным детям, заболевшим шизофренией, то оказывается, что взявшие их на воспитание родители болеют шизофренией не чаще, чем в среднем по популяции. В то же время приемные дети, биологические родители которых больны шизофренией, заболевают в 10 – 15% случаев.

В целом наследование шизофрении, скорее всего, зависит от множества взаимодействующих генов. Неоднократно сообщалось о попытках обнаружить гены, связанные с повышенным риском заболевания шизофренией. Убедительных доказательств до сих пор не получено, но есть некоторые основания полагать, что есть такие локусы на 6-й и 8-й хромосомах.

35. Біохімічні гіпотези походження психічних захворювань. Дослідження спадковості при шизофренії.

Заболевание шизофренией составляет около 1% (риск заболеть в течение жизни). Эти значения удивительно устойчивы для самых разных стран и народов, они варьируют в пределах 0,7 – 1,4%. Различия в заболеваемости между полами, по-видимому, отсутствуют, хотя в некоторых работах сообщалось о большем риске для мужчин.

Для детей, матери которых хронически болели шизофренией, риск заболевания составляет уже 16%. Семейный анализ обычно показывает, что 10 – 15% родственников больного шизофренией также страдают этим заболеванием. Если обратиться к данным по приемным детям, заболевшим шизофренией, то оказывается, что взявшие их на воспитание родители болеют шизофренией не чаще, чем в среднем по популяции. В то же время приемные дети, биологические родители которых больны шизофренией, заболевают в 10 – 15% случаев.

В целом наследование шизофрении, скорее всего, зависит от множества взаимодействующих генов. Неоднократно сообщалось о попытках обнаружить гены, связанные с повышенным риском заболевания шизофренией. Убедительных доказательств до сих пор не получено, но есть некоторые основания полагать, что есть такие локусы на 6-й и 8-й хромосомах.

36. Нейродегенеративные заболевания

Нейродегенеративные заболевания – заболевания, вызванные изменениями в структуре нервной ткани. Самые известные из них – болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера, болезнь Пика, рассеянный склероз.

Болезнь Паркинсона (Morbius Parkinson) – хроническое заболевание, обусловленное нарушением обмена адреналина, норадреналина и допамина и их соотношения в подкорковых нервных узлах, в особенности в продолговатом мозге, и проявляющееся расстройством двигательной функции, дрожанием конечностей и скованностью мышц. Паркинсонизмом болеет Мохаммед Али, им болел Иоанн Павел II.

Болезнь Альцгеймера (предстарческое слабоумие) – генетическое заболевание, развивается во второй половине жизни. В головном мозгу происходит отложение белка в виде «сенильных бляшек» и образование так называемых нейрофибриллярных клубочков, состоящих из поврежденных нейронов. При болезни Альцгеймера постепенно пропадает память, больные не могут читать, перестают узнавать близких. При этом профессиональные навыки могут долго сохраняться. Болезнью Альцгеймера страдал президент США Рональд Рейган.

Болезнь Пика (ограниченная атрофия головного мозга) относится к атрофическим заболеваниям коры головного мозга. Проявляется атрофией, или отмиранием, нейронов. Развивается болезнь чаще у женщин, после 50 лет. Причина ее появления не ясна, однако есть предположение о генетической передаче заболевания. Изменения ткани головного мозга при болезни Пика сводится к чрезмерному истончению коры, так что мозг напоминает картину «высохшего ядра грецкого ореха». Болезнь Пика в настоящее время практически не лечится, в то время как при болезни Альцгеймера при раннем начале терапии можно добиться приостановки прогрессирования нарушений.

Рассеянный склероз (sclerosis disseminata), множественный склероз, хроническое прогрессирующее заболевание человека, характеризующееся развитием очагов демиелинизации (распада миелина) в центральной и периферической нервной системе. Заболевание, как правило, возникает в молодом возрасте. Впервые описан французским патологоанатомом Леоном Жаном Батистом Крювелье в 1835 году.

37. Генетики Злоупотребление психоактивными веществами и химическая зависимость

К психоактивным веществам, чаще всего являющимся предметом злоупотребления и зависимости в нашем обществе, помимо алкоголя относятся: 1) наркотики — опиум и его производные; 2) седативные препараты — барбитураты; 3) стимуляторы — кокаин и амфетамины; 4) успокаивающие препараты — бензодиазепины; и 5) галлюциногены — ЛСД и РСР.

Кофеин и никотин это тоже вещества, вызывающие зависимость, и расстройства, связанные с отказом от табака и кофеиновой интоксикацией.

Установлено, что 28 млн человек в мире подвергают свое здоровье значительному риску, употребляя различные психоактивные вещества, отличные от алкоголя, никотина и летучих растворителей, например клей. Злоупотребление и зависимость от психоактивных веществ чаще всего наблюдаются среди подростков и в ранней юности, варьируя в зависимости от района проживания, расовой и этнической принадлежности, рода деятельности и других демографических показателей. Проблемы, связанные со злоупотреблением психоактивными веществами, чаще встречаются среди экономически слабых меньшинств.

Паттерны поведения лиц, злоупотребляющих психоактивными веществами, заметно варьируют в зависимости от типа вещества, его количества и продолжительности приема; физиологических и психологических особенностей индивида и, в некоторых случаях, от социальной среды, в которой приобретается наркотический опыт.

Опиум представляет собой смесь примерно 18 химических веществ, известных как алкалоиды. В 1805 году обнаружили, что алкалоид, присутствующий в наибольшем количестве (10-15%), представляет собой горький на вкус порошок, являющийся мощным седативным и обезболивающим средством; его назвали морфином в честь Морфея, древнегреческого бога сна. Приблизительно в 1865 году в Америке была изобретена игла для подкожного впрыскивания, что позволило широко применять морфин при оказании помощи солдатам в ходе Гражданской войны, не только раненным в боях, но и страдавшим от дизентерии. В результате многие солдаты, побывавшие в сражениях Гражданской войны, вернулись к мирной жизни пристрастившимися к наркотику — состояние, называвшееся «солдатской болезнью».

В 1930-е годы были созданы мощные седативные препараты, названные барбитуратами. Хотя барбитураты официально используются в медицине, они крайне опасны и часто вызывают физиологическую и психологическую зависимость, приводя при передозировке к смертельному исходу. Барбитураты часто употребляют вместе с алкоголем. Некоторые люди утверждают, что могут достигать сильнейшего «кайфа» путем сочетания барбитуратов, амфетаминов и алкоголя. Однако сочетание барбитуратов с алкоголем может привести к смерти, так как каждый из двух наркотиков потенцирует (усиливает) действие другого.

Паттерны поведения лиц, злоупотребляющих психоактивными веществами, заметно варьируют в зависимости от типа вещества, его количества и продолжительности приема; физиологических и психологических особенностей индивида и, в некоторых случаях, от социальной среды, в которой приобретается наркотический опыт.

В отличие от наркотиков, которые угнетают или замедляют работу центральной нервной системы, кокаин и амфетамины ее стимулируют.

Кокаин, как и опиум, — растительный продукт, который известен и используется с древнейших времен. Он широко применялся в доколумбовых Мексике и Перу (Guerra, 1971). В Соединенных Штатах, из-за своей традиционно высокой стоимости, кокаин много лет считался «роскошью» для богатых. Однако с ростом доступности и снижением цены употребление этого наркотика в США в 1980-х и 1990-х годах возросло настолько, что приобрело масштабы эпидемии, особенно среди групп со средними и высокими доходами.

Подобно опиатам, кокаин можно вдыхать, принимать внутрь или вводить в виде инъекций. Также как и опиаты, он приводит к состоянию эйфории длительностью от 4 до 6 часов, в течение которых человек испытывает удовольствие и чувство уверенности в себе. Однако этому состоянию могут предшествовать головные боли, головокружение и беспокойство. При хроническом злоупотреблении кокаином Могут развиться симптомы острого интоксикационного психоза, включая устрашающие зрительные, слуховые и тактильные галлюцинации, похожие на те, что бывают при острой шизофрении.

В отличие от опиатов, кокаин стимулирует кору головного мозга, вызывая бессонницу и возбуждение, а также повышая и обостряя сексуальные ощущения. Кокаиновая зависимость тоже несколько отлична от опиатной. Считалось, что толерантность при употреблении кокаина возрастает незначительно. Однако в настоящее время уже показаны острая толерантность, возможность развития определенной хронической толерантности, более стойкое привыкание (Jones, 1984). Претерпело изменения и былое представление, согласно которому у кокаинистов не развивается физиологическая зависимость.

Самый первый амфетамин — бензедрин, или амфетамина сульфат, был синтезирован в 1927 году и в первой половине 1930-х годов продавался в аптеках как ингаляционное средство от насморка. Однако вскоре производители узнали, что некоторые покупатели делают из ингаляторов фитили и жуют их, чтобы получить «кайф». Таким образом, оказалось, что активизирующие эффекты амфетамина сульфата были открыты в народе до того, как врачи начали официально выписывать этот препарат в качестве стимулятора. В конце 1930-х годов появились два новых амфетамина: декседрин (декстроамфетамин) и метедрин (метамфетамина гидрохлорид, известный также как «спид», то есть «скорость»). Последний препарат — гораздо более мощный стимулятор центральной нервной системы, чем бензедрин и декседрин, а потому считается более опасным. Злоупотребление им может привести к летальному исходу.

Самым мощный галлюциноген ЛСД — вещество без вкуса, цвета и запаха, способное вызывать интоксикацию в количествах меньших, чем крупинка соли. Это синтетическое вещество впервые было открыто швейцарским химиком Альбертом Хоффманом в 1938 году. Хоффман не подозревал о мощных галлюцинаторных свойствах ЛСД, пока не подвергся небольшому случайному отравлению.

38. Генетичні детермінанти агресивної поведінки.

Вопросы, касающиеся источников агрессивности и ее места в структуре индивидуальности, являются предметом психогенетических исследований.

Изучение агрессивности у детей как правило указывает на вклад и генотипа, и общей среды (под последней подразумевают все ненаследственные факторы, которые делают сравниваемых родственников похожими) в изменчивость данной черты; с возрастом влияние генетических факторов повышается, а факторов общей среды — снижается. Такая закономерность имеет место в случае измерения агрессии с помощью самооценки или оценок родителей. Напротив, индивидуальные различия в агрессивности, наблюдаемой в лабораторных условиях, в существенной степени детерминированы общей средой, а влияние наследуемости в этом случае пренебрежимо мало.

Многие исследователи полагают, что связь между наследственными биологическими особенностями индивида и склонностью к агрессивному поведению опосредствуется констелляцией ряда самостоятельных, имеющих собственные генетические предпосылки и биологические механизмы черт темперамента. Так, в лонгитюдном исследовании 759 близнецовых пар было показано, что агрессивному поведению детей предшествовали высокие оценки эмоциональности и активности на более ранних этапах онтогенеза, причем между агрессивностью и эмоциональностью имели место существенные генетические корреляции. Еще одной важной индивидуально-психологической характеристикой, связанной с агрессией, является импульсивность. (В биологических исследованиях широко используется дихотомия «импульсивная ух спланированная агрессия».) Согласно данным близнецового исследования А.Д. Серожинского с коллегами, импульсивность коррелирует с различными видами агрессии, измеряемыми соответствующими субшкалами. Наибольшие фенотипические корреляции обнаружены между импульсивностью и таким измерением агрессивности, как раздражительность. Кроме того, импульсивность и раздражительность, как оказалось, в большей степени связаны с действием одних и тех же генетических и средовых эффектов, чем импульсивность и другие аспекты агрессии.

39. Нарушения пищевого поведения

Причина заболеваний может крыться в дисфункции регулирующих пищевое поведение нейромедиаторов, таких как серотонин, дофамин, норадреналин. Исследования наглядно продемонстрировали дисфункцию всех трех указанных выше медиаторов у пациентов с расстройствами пищевого поведения(повышенное количество серотонина приводит к нервной анарексии).

В клинических исследованиях нервная анорексия — ограничительный тип — возникает как отдельный фенотип, в настоящее время ее разделяют на два подтипа — ограничительный и с эпизодами переедания–самоочищения, однако очень часто наблюдаются переходы от одного подтипа к другому. В семейных исследованиях установлены четыре класса расстройств пищевого поведения, которые накапливаются в семьях: ограничительный тип нервной анорексии; с обсессивно-компульсивными симптомами и без них; комбинация очистительного типа анорексии и нервной булимии; нервная булимия с провоцируемой рвотой.

Виды НПП

Нарушение пищевого поведения (компульсивное переедание, гиперфагическая реакция на стресс, обжорство) также имеет разные формы, от легкой до крайней, находящейся на границе с булимическим расстройством. Ниже приведены критерии диагностики тяжелой формы нарушения пищевого поведения (В четвертом издании руководства "Диагностика и медицинская статистика умственных расстройств" [35]): Повторяющиеся эпизоды обжорства Поедание большого количества пищи за короткий промежуток времени Отсутствие контроля над собой во время еды Эпизод наступает во время выраженного стресса

По крайней мере три следующих признака:

Быстрая еда

Еда до отвала

Поедание больших количеств пищи при отсутствии чувства голода

Еда в одиночестве, вызванная чувством вины

Нарушения настроения, депрессия или чувство вины из-за еды

Частота приступов обжорства по крайней мере 2 раза в неделю в течение 6 месяцев

Гипотезы возникновения НПП

Прежде всего, необходимо учитывать роль физиологической составляющей, в том числе проблемы метаболизма, на фоне которых возникают интересующие нас заболевания. Биологические гипотезы предполагают, что первичные гипоталамические и/или супрагипоталамические нарушения приводят к гормональному дисбалансу на уровне нейромедиаторов, частности, многие исследователи связывают возникновение анорексии и булимии с нарушением захвата серотонина, специфического регулятора функции нервной системы [7], а также с отклонением в функционировании периферийных механизмов насыщения [43]. Однако далеко не у всех людей, страдающих нарушением обмена, развиваются нарушения пищевого поведения. Именно это дает основания не сомневаться в ведущей роли психологической составляющей данных расстройств. Иные гипотезы трактуют пищевые расстройства как варианты аффективных расстройств, однако, хотя аффективный компонент часто сопровождает расстройства питания, в чистом виде эти гипотезы также представляются сомнительными, так как многие аффективные нарушения проходят без нарушения в сфере питания [24].

Одной из гипотез распространения нарушений пищевого поведения является огромное влияние общества на нормы и ценности индивида. Последние десятилетия наше общество предпочитает худобу. Под влиянием западной культуры в сознании людей прочно закреплен стереотип о том, что быть худым значит быть успешным, здоровым, привлекательным и дисциплинированным. Полнота ассоциируется с непривлекательностью, ленью, некомпетентностью. Худоба воспринимается как показатель успешности человека, тогда как излишний вес символизирует отсутствие самоуважения [41]. Существует мнение, что увеличение количества пищевых расстройств за последние 40-50 лет связанно со все большим распространением в обществе идеала худобы. Это мнение основывается на излишней обеспокоенности пациентов с булимией и анорексией своим весом и телом. Однако практически каждому человеку свойственно беспокоиться о своем внешнем виде. Наше общество в целом, и страдающие булимией в частности, уделяют большое внимание внешней привлекательности. Социум склонен оценивать людей по их внешнему виду, не уделяя внимания внутреннему миру человека, если нас не привлекает его внешность. Отсюда вытекает предположение, что именно из-за принятых в обществе ролей и стереотипов, пищевыми расстройствами страдают в основном женщины, тогда как мужчины склонны к трудоголизму [20]. Приоритеты в обществе таковы, что женщина должна быть привлекательна внешне для успешного взаимодействия с мужским полом, тогда как мужчина должен быть прежде всего реализован социально, в обществе и на работе. Оба этих заболевания можно расценивать как гиперболизацию принятых в социуме ценностей.

Однако, как и при рассмотрении гипотезы нарушения метаболического обмена в качестве основной гипотезы возникновения нарушений пищевого поведения, критика данного подхода обусловлена прежде всего одним вопросом почему же, если внешней привлекательностью озабочен каждый индивид, и каждая женщина стремится быть желанной для противоположного пола, далеко на каждая заболевает анорексией или булимией? Очевидно, что на первый план выступают личностные особенности больных, страдающих расстройством пищевого поведения. Личностные особенности людей, страдающих НПП Исследованию личностных особенностей людей, страдающих нарушением пищевого поведения, а также специфике их жизненной ситуации посвящено множество работ, основные результаты этих исследований приведены ниже. Однако необходимо принимать во внимание скудность печатных работ, посвященных особенностям заболевания среди мужчин. Расстройства пищевого поведения существенно чаще встречаются у женщин (в сопоставлении с мужчинами как 6:1 10:1), что объясняется некоторыми исследователями как результат большей частоты раннего использования диет) [40]. Таким образом, изучению мужской выборки, подверженной заболеваниям, связанным с нарушением пищевого поведения

посвящено столь мало работ, что не представляется возможным составить картину особенности возникновения и протекания заболевания, и последующий обзор справедлив для женской части больных.

Многие исследователи подчеркивают особенности детской и семейной ситуации лиц, страдающих нарушением пищевого поведения. Женщины, страдающие булимией и анорексией, как правило, описывают отношения с обоими родителями негативно. Palmer, Oppenheimer, and Marshall обнаружили, что пациентки с нарушением пищевого поведения в большинстве случаев описывают низкий уровень родительской заботы [20]. Отцы, как правило, описываются как эмоционально сдержанные и отвергающие.(Cole-Detke and Kodak, 1996; Rhodes and Kroger, 1992) [20]. Матери описываются как доминирующие, сверхопекающие и склонные к перфекционизму.

Исследования, проведенные Humphrey, подтвердили наличие таких паттернов взаимодействия в семьях лиц, страдающих нарушением пищевого поведения. В детстве пациентки получали от родителей как бы "двойственную информацию" о своем отношении к дочери. С одной стороны их поддерживали, с другой стороны, подрывали уверенность в себе. В результате такого взаимодействия у девочек появлялось чувство раздвоения, несоответствия ожиданиям родителей [20]. В своем исследовании нарушений пищевого поведения Armstrong and Roth (1989) обнаружили, что женщины, страдающие нарушением пищевого поведения реагировали на предполагаемое отделение от близких очень бурно, даже неадекватно, по сравнению с людьми, не страдающими нарушением пищевого поведения [20]. Итак, картина обычно состоит из сверхконтролирующей, перфекционной матери, не поддерживающей попытки ребенка к отделению; эмоционально отвергающего отца, и дочери, которая чувствует себя отвергаемой, контролируемой и неадекватной [20].

Когнитивная парадигма также признает роль детской ситуации в развитии нарушения пищевого поведения, однако фокус исследований в данном контексте направлен на установление специфики когнитивного уровня больных нарушением пищевого поведения. Когнитивные нарушения признаны одним из главных аспектов нарушения пищевого поведения. В 1970 году психиатр Bruch описал анорексию как "неустанное желание худобы", Russell (1979) в своем изучении булимии характеризовал это заболевание как "постоянный страх полноты". Когнитивные нарушения, касающиеся формы и веса тела, являются патогномоничными для нарушения пищевого поведения. По-видимому, это неполное объяснение, т.к. в некоторых культурах полнота, наоборот, не страшит, а считается признаком благополучия, достатка, плодородия и здоровья. Примером служит скульптура "Венера Уиллендорфа" (Venus of Willendorf) датированное 22000 до н. э. (возможно, самая ранняя известная иллюстрация ожирения).

40. Перспективи профілактики та лікування спадкової патології.

Общие подходы к лечению наследственных болезней остаются теми же, что и подходы к лечению болезней другого происхождения. Тут можно выделить три подхода: симптоматическое, патогеническое, этиологическое.Симптоматическое лечение применяют при всех наследственных болезнях, даже и там, где имеются методы патогенической терапии. Для многих форм патологии симптоматическое лечение является единственным. Лекарственная симптоматическая терапия - наиболее часто используемый прием, разнообразный в зависимости от форм наследственных болезней.

Хирургическое симптоматическое лечение занимает существенное место в лечении наследственной патологии, особенно выражающейся в виде врожденных пороков развития или системных поражений скелета.

Лечение многих болезней по принципу вмешательства в патогенез болезней всегда эффективнее симптоматического. Однако следует понимать, что ни один из существующих ныне методов не устраняет причину заболевания, так как не восстанавливает структуру поврежденных генов. Действие каждого из них продолжается сравнительно короткое время, поэтому лечение должно быть непрерывным. Кроме того, приходиться признать ограниченность возможностей современной медицины: еще многие наследственные болезни не поддаются эффективному купированию.

В настоящее время существуют следующие основные направления терапии наследственных болезней:

1. Полное или частичное устранение из пищи субстрата или предшественника субстрата блокированной метаболической реакции. Этот прием используется в случаях, когда избыточное накопление субстрата оказывает токсичное действие на организм.

2. Восполнение кофакторов извне с целью повышения активности фермента. Чаще всего речь идет о витаминах.

3. Нейтрализация и устранение экскреции токсических продуктов, накапливающихся в случае блокирования их дальнейшего метаболизма.

4. Искусственное введение в организм больного продукта блокированной у него реакции.

5. Воздействие на "испорченные" молекулы. Этот метод применяется для лечения серповидно-клеточной анемии и направлен на уменьшение вероятности образования кристаллов гемоглобина.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

46832. Прибыль и доход фирмы, их классификация 21.29 KB
  Прибыль и доход фирмы их классификация Валовая прибыль разница между выручкой и себестоимостью реализованной продукции или услуги. Следует иметь в виду что Валовая прибыль отличается от операционной прибыли Прибыль до уплаты налогов пеней и штрафов процентов по кредитам. Валовая прибыль вычисляется: Валовая прибыль = Чистый доход от продаж Себестоимость реализованной продукции или услуги. Валовую прибыль не следует путать с Чистой прибылью: Чистая прибыль = Валовая прибыль Сумма операционных затрат Сумма налогов пеней и штрафов...
46834. Либертарианская теории прессы: печать и телевидение в США, механизмы саморегулирования журналистики 32.26 KB
  Определения: 1 Воздействие на гражданское население и или военнослужащих другого государства путём распространения определённой информации. 2 Целенаправленные действия предпринятые для достижения информационного превосходства путём нанесения ущерба информации информационным процессам и информационным системам противника при одновременной защите собственной информации информационных процессов и информационных систем. Средствами ведения информационной войны являются любые средства передачи информации от СМИ до почты и сплетен. Как...
46835. Переменные. Инициализация переменных 32.5 KB
  Тип переменных определяется пользователем в разделе описания пере менных:{} В настоящее время в профессиональном программировании принято записывать имена переменных с использованием так называемой венгерс кой нотации. Венгерская нотация это соглашение о наименованиях переменных и функций. Венгерская нотация основывается на следующих принципах: имена переменных и функций должны содержать префикс описывающий их тип; имена переменных и функций...
46837. Independent elements of the sentence 32.5 KB
  Independent elements of the sentence s the term implies generlly re not grmmticlly dependent on ny prticulr prt of the sentence but s rule refer to the sentence s whole. Only occsionlly they my refer to seprte prt of the sentence. Its position is more free thn tht of ny other prts of the sentence nd ccordingly it my occur in different positions in the sentence.