24101

Гликогенозы. Мышечные гликогенозы

Шпаргалка

Биология и генетика

Виды гликогенозов Печеночные Мышечные Смешанные Гликогеноз I типа болезнь Гирке характеризуется дефектом фермента глюкозо6фосфатазы. Гликогеноз VI типа болезнь Херса. Накопление гликогена характерны симптомы I типа но менее выражены глюкоза в кровь поступает. Мышечные гликогенозы Гликогеноз V типа – дефект или отсутствие фосфорилазы в мышцах.

Русский

2013-08-09

27 KB

4 чел.

Билет 38.

Гликогенозы.

Гликогенозы – наследственные заболевания, характеризующиеся избыточным отложением гликогена.

Виды гликогенозов

Печеночные

Мышечные

Смешанные

Гликогеноз I типа (болезнь Гирке) характеризуется дефектом фермента глюкозо-6-фосфатазы.

Признаки гликогеноза: низкий уровень глюкозы натощак в крови, в тяжелых случаях судороги, замедление роста в результате подавления выработки инсулина. Накопление гликогена из-за большого количества глюкозо-6-фосфата и активации гликогенсинтетазы. Увеличение печени, гибель гепатоцитов, низкий рост, ацидоз (лактат, пирват).

Гликогеноз VI типа (болезнь Херса).

Дефект фосфорилазы. Накопление гликогена, характерны симптомы I типа, но менее выражены (глюкоза в кровь поступает).

Мышечные гликогенозы

Гликогеноз V типа – дефект или отсутствие фосфорилазы в мышцах. Мышечные судороги при физической нагрузке, мышечноя слабость, отсутствие гипогликемии. Синтез АТФ увеличивается за счет окисления жирных кислот.

Гликогеноз VII типа – дефект только фосфофруктосинтетазы. Переносят только умеренные физические нагрузки. Развивается гемолитическая анемия.

Гликогеноз III типа (болезнь Кори) – дефект или отсутствие гликоген-6-глбконогидролазы. Увеличение содержания гликогена в печени. Гликоген состоит из коротких цепей.

Гликогеноз IV (болезнь Андерсона) – недостаток «ветвящего» фермента. Накопление гликогена с аномально длинными цепями. Развивается цирроз печени.

Агликогеноз – дефект гликогенсинтетазы. Отсутствие гликогена или его очень мало, судороги, гипогликемия.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

76877. Развитие головного мозга 184.2 KB
  Стабилизация или элиминация межнейронных связей наступает в конце созревания мозга. Вначале 5ой недели разделяется задний пузырь для образования заднего и продолговатого мозга. Изза неравномерности роста развивающегося мозга появляются в пузырях сагиттальные изгибы ориентированные выпуклостью в дорсальную сторону первые два и вентральную третий: теменной изгиб самый ранний возникает в области среднемозгового пузыря отделяя средний мозг от промежуточного и конечного; затылочный изгиб в заднем пузыре отделяет спинной мозг от...
76878. Серое и белое вещество головного мозга 182.07 KB
  Базальные ядра хвостатое чечевицеобразное миндалевидное по происхождению и развитию подразделяются: на новые ядра неостриатум в составе хвостатого ядра и скорлупы чечевицеобразного; на старые ядра палеостриатум в составе бледных шаров: медиального и латерального; на древние архистриатум миндалевидное ядро и гиппокамп. Базальные ядра относят к подкорковым структурам. Среди базальных ядер выделяют стриапаллидарную систему включающую головку хвостатого ядра скорлупу и бледные шары. Хвостатое ядро nucleus cudtus имеет:...
76879. Верхнелатеральная поверхность полушарий 184.05 KB
  В функциональном отношении борозды и извилины с сосредоточенными в них полями и нейронами составляют ядра чувствительных или двигательных анализаторов. Они начинаются на лобном полюсе располагаются параллельно друг другу и заканчиваются у предцентральной извилины. Между ними находятся хорошо выраженные извилины: Верхняя лобная извилина часть которой лежит и на медиальной поверхности полушария. В середине нижней лобной извилины поле 45 располагается ядро анализатора пения при поражении которого возникают вокальная амузия и аграмматизм...
76880. Борозды и извилины медиальной и базальной поверхностей полушарий большого мозга 183.45 KB
  Каждое полушарие снаружи имеет: три поверхности: верхнелатеральную выпуклую и самую большую медиальную плоскую нижнюю или базальную по общей конфигурации повторяющую рельеф черепных ям; поверхности отделяются друг от друга краями: верхним нижнелатеральным и нижнемедиальным; наиболее выступающие части полушария называются полюсами: лобным височным и затылочным; рельеф поверхности включает борозды и извилины размеры и направление которых отличаются большой индивидуальной изменчивостью; серое вещество борозд извилин составляет...
76881. Строение коры большого мозга 186.85 KB
  В корковом конце анализатора он различал ядро и рассеянные элементы. Кора постцентральной извилины поля 123 и верхней теменной дольки поля 57 содержат ядро анализатора общей и проприоцептивной чувствительности чувствительный гомункулус со следующими особенностями расположения: проекция в перевернутом виде: ноги вверху голова внизу; диспропорциональная проекция с неравномерным представительством по площади: для головы и ее органов кисти и большого пальца много места для остальных отделов мало что отражает важность трудовых...
76882. Комиссуральные и проекционные волокна полушарий головного мозга (мозолистое тело, свод, спайки, внутренняя капсула) 183.45 KB
  Комиссуральные волокна являясь длинными отростками корковых нейронов соединяют между собой правое и левое полушария большого мозга образуя мозолистое тело свод спайки: ростральную переднюю сводчатую. В мозолистом теле они формируют лучистость в которой находятся волокна соединяющие новые высшие корковые центры. Части мозолистого тела: клюв начало внизу прилежит к терминальной пластинке; колено переход к среднему отделу; ствол средний отдел; валик задний округленный отдел; В полушариях комиссуральные волокна образуют:...
76883. Боковые желудочки мозга 181.62 KB
  Стенки центральной части бокового желудочка: верхняя стенка поперечные волокна мозолистого тела; нижняя дно тело хвостатого ядра часть задней поверхности таламуса и терминальная полоска; медиальная стенка тело свода; с латеральной стороны мозолистое тело и хвостатое ядро соединяются под острым углом как бы исключающим латеральную стенку. Стенки переднего рога: медиальная прозрачная перегородка; латеральная и нижняя головка хвостатого ядра; передняя верхняя и часть нижней стенки волокна мозолистого тела. Стенки нижнего...
76884. Обонятельный мозг, его центральный и периферический отделы 182.63 KB
  По современным представлениям в процессе эволюции позвоночных обоняние на основе обонятельного мозга выступило в качестве организатора целостных функций связанных с формированием всех безусловно рефлекторных реакций инстинктов: ориентировочных оборонительных пищевых сексуальных и др. Благодаря обонятельному мозгу сформировалось новое морфофункциональное объединение лимбическая система или висцеральный мозг обеспечивающие человеку следующие свойства: эмоциональномотивационное поведение; сложное поведение связанное со сменой фаз...
76885. Промежуточный мозг – отделы, внутреннее строение, третий желудочек 187.06 KB
  Границы промежуточного мозга проходят: по основанию головного мозга то есть по вентральной поверхности: спереди по зрительному перекресту сзади по краю заднего продырявленного мозгового вещества и ножек мозга; по дорзальной поверхности обращенной к своду черепа по поперечной борозде между верхними холмиками и таламусом и по эпиталамической спайке; латерально по терминальной пластинке что соответствует разграничительной линии между таламусом и внутренней капсулой. Анатомические отделы промежуточного мозга: таламическая область –...