24101

Гликогенозы. Мышечные гликогенозы

Шпаргалка

Биология и генетика

Виды гликогенозов Печеночные Мышечные Смешанные Гликогеноз I типа болезнь Гирке характеризуется дефектом фермента глюкозо6фосфатазы. Гликогеноз VI типа болезнь Херса. Накопление гликогена характерны симптомы I типа но менее выражены глюкоза в кровь поступает. Мышечные гликогенозы Гликогеноз V типа – дефект или отсутствие фосфорилазы в мышцах.

Русский

2013-08-09

27 KB

4 чел.

Билет 38.

Гликогенозы.

Гликогенозы – наследственные заболевания, характеризующиеся избыточным отложением гликогена.

Виды гликогенозов

Печеночные

Мышечные

Смешанные

Гликогеноз I типа (болезнь Гирке) характеризуется дефектом фермента глюкозо-6-фосфатазы.

Признаки гликогеноза: низкий уровень глюкозы натощак в крови, в тяжелых случаях судороги, замедление роста в результате подавления выработки инсулина. Накопление гликогена из-за большого количества глюкозо-6-фосфата и активации гликогенсинтетазы. Увеличение печени, гибель гепатоцитов, низкий рост, ацидоз (лактат, пирват).

Гликогеноз VI типа (болезнь Херса).

Дефект фосфорилазы. Накопление гликогена, характерны симптомы I типа, но менее выражены (глюкоза в кровь поступает).

Мышечные гликогенозы

Гликогеноз V типа – дефект или отсутствие фосфорилазы в мышцах. Мышечные судороги при физической нагрузке, мышечноя слабость, отсутствие гипогликемии. Синтез АТФ увеличивается за счет окисления жирных кислот.

Гликогеноз VII типа – дефект только фосфофруктосинтетазы. Переносят только умеренные физические нагрузки. Развивается гемолитическая анемия.

Гликогеноз III типа (болезнь Кори) – дефект или отсутствие гликоген-6-глбконогидролазы. Увеличение содержания гликогена в печени. Гликоген состоит из коротких цепей.

Гликогеноз IV (болезнь Андерсона) – недостаток «ветвящего» фермента. Накопление гликогена с аномально длинными цепями. Развивается цирроз печени.

Агликогеноз – дефект гликогенсинтетазы. Отсутствие гликогена или его очень мало, судороги, гипогликемия.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

42506. Налаштування початкової конфігурації комутатора Cisco Catalyst 2960 409 KB
  Налаштування початкової конфігурації комутатора Мета: Налаштування початкової конфігурації комутатора Cisco Ctlyst 2960. Загальні відомості підготовка В даній лабораторній роботі Pcket Trcer описується налаштування клієнтського комутатора Cisco Ctlyst 2960. Буде розглянуте налаштування наступних параметрів комутатора...
42507. Исследование эффекта Зеебека 85 KB
  В двух разнородных металлах при различных температурах спаев возникает термоЭДС которая объясняется зависимостью энергии Ферми от температуры и возникновением градиента концентрации электронов в проводнике при наличии градиента температуры. ТермоЭДС обусловленная зависимостью уровней Ферми от температуры называется контактной: 11. ТермоЭДС обусловленная возникновением градиента концентрации при наличии градиента температуры в проводнике называют диффузионной диф. Суммарная термоЭДС...
42508. Тип запись. Массивы записей 187 KB
  Тип запись. При выполнении работы необходимо знать: Что такое тип запись Как правильно объявить тип запись и переменные типа запись Как обращаться к полям записи Как организовать работу с массивом записей Теоретический минимум: Тип запись представляет собой сложный структурированный тип данных и включает в себя ряд компонент называемых полями которые могут быть различных типов. Пример объявления типа запись: type Dt=record {название типа запись Dt дата } Yer: integer; {поле год...
42509. Изучение зависимости сопротивления электролитов от температуры 128.5 KB
  При отсутствии внешнего электрического поля ионы в электролите совершают тепловое движение. При наличии поля положительные ионы приобретают добавочную скорость в направлении электрического поля, а отрицательные ионы − добавочную скорость в противоположном направлении. На тепловое движение накладывается переносное движение ионов, и в растворе возникает электрический ток.
42510. Определение коэффициента вязкости жидкости 101 KB
  При движении плоских слоев сила трения между ними согласно закону Ньютона где  коэффициент пропорциональности называемый коэффициентом вязкости или динамической вязкостью; S площадь соприкосновения слоев. Соседние слои движутся с меньшими скоростями и следовательно между слоями жидкости возникает сила внутреннего трения. Стокс показал что эта сила при малых значениях скорости пропорциональна скорости движения шарика  и его радиусу r: 1 где...
42511. Изучение зависимости сопротивления металлов от температуры 135.5 KB
  К проводникам первого рода относятся металлы. Металлы обладают электронной проводимостью. Это означает, что носителями электричества в них являются свободные электроны. Если к участку проводника 1 рода приложена разность потенциалов, то на хаотическое движение электронов накладывается их упорядоченное движение.
42512. Изучение работы электронного осциллографа 126.5 KB
  Осциллограф состоит из электронно-лучевой трубки, генератора развёртки, блока синхронизации, двух усилителей, блока питания. В некоторых осциллографах имеется генератор меток времени. Принципиальная схема осциллографа показана на рис. 14.1. Осциллографы применяются во многих отраслях науки и техники, в частности, в электро- и радиотехнике, механике, акустике, медицине, биологии и др. Осциллограф даёт возможность наблюдать процессы длительностью 10−8 … 10−7 с.
42513. Физические основы работы ионных приборов 101.5 KB
  Положительные ионы под действием поля устремляются к катоду, бомбардируют его поверхность и вырывают из катода вторичные электроны (поверхностная ионизация). Такое явление называется вторичной эмиссией. Возникающие электроны вторичной эмиссии, ускоряемые полем, также включатся в процесс объёмной ионизации газа.
42514. Изучение релаксационных электрических колебаний с помощью электронного осциллографа 113.5 KB
  Основная особенность неоновой лампы заключается в том что она начинает проводить ток только при определённой разности потенциалов Uз между её электродами. Если напряжение на электродах лампы U Uз ток через лампу не идёт так как неон является диэлектриком. В этом случае внутреннее сопротивление Ri лампы очень велико. При разности потенциалов Uз которая называется потенциалом зажигания лампы происходит пробой диэлектрика − через лампу идёт ток.