24101

Гликогенозы. Мышечные гликогенозы

Шпаргалка

Биология и генетика

Виды гликогенозов Печеночные Мышечные Смешанные Гликогеноз I типа болезнь Гирке характеризуется дефектом фермента глюкозо6фосфатазы. Гликогеноз VI типа болезнь Херса. Накопление гликогена характерны симптомы I типа но менее выражены глюкоза в кровь поступает. Мышечные гликогенозы Гликогеноз V типа дефект или отсутствие фосфорилазы в мышцах.

Русский

2013-08-09

27 KB

4 чел.

Билет 38.

Гликогенозы.

Гликогенозы – наследственные заболевания, характеризующиеся избыточным отложением гликогена.

Виды гликогенозов

Печеночные

Мышечные

Смешанные

Гликогеноз I типа (болезнь Гирке) характеризуется дефектом фермента глюкозо-6-фосфатазы.

Признаки гликогеноза: низкий уровень глюкозы натощак в крови, в тяжелых случаях судороги, замедление роста в результате подавления выработки инсулина. Накопление гликогена из-за большого количества глюкозо-6-фосфата и активации гликогенсинтетазы. Увеличение печени, гибель гепатоцитов, низкий рост, ацидоз (лактат, пирват).

Гликогеноз VI типа (болезнь Херса).

Дефект фосфорилазы. Накопление гликогена, характерны симптомы I типа, но менее выражены (глюкоза в кровь поступает).

Мышечные гликогенозы

Гликогеноз V типа – дефект или отсутствие фосфорилазы в мышцах. Мышечные судороги при физической нагрузке, мышечноя слабость, отсутствие гипогликемии. Синтез АТФ увеличивается за счет окисления жирных кислот.

Гликогеноз VII типа – дефект только фосфофруктосинтетазы. Переносят только умеренные физические нагрузки. Развивается гемолитическая анемия.

Гликогеноз III типа (болезнь Кори) – дефект или отсутствие гликоген-6-глбконогидролазы. Увеличение содержания гликогена в печени. Гликоген состоит из коротких цепей.

Гликогеноз IV (болезнь Андерсона) – недостаток «ветвящего» фермента. Накопление гликогена с аномально длинными цепями. Развивается цирроз печени.

Агликогеноз – дефект гликогенсинтетазы. Отсутствие гликогена или его очень мало, судороги, гипогликемия.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

45355. Рекуррентные сети 91.5 KB
  В связи с этим были предприняты попытки дополнить искусственные нейронные сети обратными связями что привело к новым неожиданным результатам. Таким образом под воздействием входных сигналов х1 и х2 на выходе сети в момент времени t вырабатываются сигналы y1t и y2t а в следующий момент времени под воздействием этих сигналов подаваемых на вход вырабатываются новые выходные сигналы y1t1 и y2t1. Для всякой рекуррентной сети может быть построена идентичная сеть без обратных связей с прямым распространением сигнала поэтому для...
45356. Направления исследований в области искусственного интеллекта 30.5 KB
  Второй подход в качестве объекта исследования рассматривает системы искусственного интеллекта. Третий подход ориентирован на создание смешанных человекомашинных или как еще говорят интерактивных интеллектуальных систем на симбиоз возможностей естественного и искусственного интеллекта. Сообщения об уникальных достижениях специалистов в области искусственного интеллекта суливших невиданные возможности пропали со страниц научнопопулярных изданий много лет назад.
45357. Области применения систем искусственного интеллекта 47 KB
  В распознавании образов имеется хорошо разработанный математический аппарат и для не очень сложных объектов разработаны системы классификации по признакам по аналогии и т. Алфавит признаков придумывается разработчиком системы. Экспертные системы Экспертными системами называют сложные программные комплексы аккумулирующие знания специалистов в конкретных предметных областях и тиражирующие этот эмпирический опыт для консультаций менее квалифицированных пользователей. В этом случае говорят что происходит обучение экспертной системы.
45358. Обучение игровых программ 41 KB
  Таким образом накопление позволяет либо экономить время либо достичь лучшего качества игры за то же время путем использования несколько большего дерева. Оно позволяет программе в ходе игры улучшать свои оценивающие функции. Качество игры зависит от подходящего выбора весовых коэффициентов k1 k2 k3 .
45359. Подготовка входных параметров 28 KB
  Естественно что незначимые параметры не следует включать в список параметров входного вектора X. Однако на практике часто бывает трудно и даже невозможно установить какие из параметров предметной области являются значимыми а какие нет. Поэтому на первом этапе в вектор X включают как можно больше параметров избегая только те из них незначимость которых очевидна.
45360. Многообразие образовательных учреждений, их специфика 66 KB
  Учреждения профессионального образования. Прием граждан для получения среднего профессионального высшего профессионального и послевузовского профессионального образования проводится на конкурсной основе по заявлениям граждан. Вне конкурса при условии успешной сдачи вступительных экзаменов в государственные и муниципальные образовательные учреждения среднего профессионального и высшего профессионального образования принимаются: детисироты и дети оставшиеся без попечения родителей; детиинвалиды инвалиды I и II групп которым не...
45361. Школьный класс как малая социальная группа: характеристика, структура, уровни развития. Межличностные отношения и методы их изучения 60.5 KB
  План Признаки коллектива Характеристика класса как ученического коллектива Структура класса Формальная неформальная Отсутствие структуры складывающаяся структура 2 или более группировок Уровни развития класса стадия 1 2 3 и последующие Межличностные отношения в классе звезды предпочитаемые отвергаемые изолированные Методы изучения межличностных отношений в классе социометрия выявление лидера Признаки коллектива: Общая социально значимая цель. В хорошо организованных коллективах проявляются взаимопомощь и...
45362. Изучение, обобщение и распространение передового педагогического опыта. Анализ опыта учителей-новаторов 39 KB
  Критерии педагогических инноваций Новизна оптимальности результативность массовость 7. Причины нереализованности педагогических новаций. 3 Изменение характера отношения учителей к самому факту освоения и применения педагогических новшеств. Внедрение достижений педагогической науки Инновационная направленность деятельности учителей включает и вторую составляющую внедрение в практическую педагогическую деятельность результатов психологопедагогических исследований.
45363. Диагностика результатов обучения школьников. Проверка и оценка работы школьников в процессе обучения 50.5 KB
  План Диагностика качества обучения определение цель принципы формула Контроль Понятие контроля Виды контроля Формы контроля Методы контроля Требования к контролю Тест как метод контроля Проверка Оценка 1. Принципы диагностирования обученности: Систематичность разнообразие постоянство форм методов средств контроля. Необходимость контроля на всех этапах обучения. Понятие контроля.