24101

Гликогенозы. Мышечные гликогенозы

Шпаргалка

Биология и генетика

Виды гликогенозов Печеночные Мышечные Смешанные Гликогеноз I типа болезнь Гирке характеризуется дефектом фермента глюкозо6фосфатазы. Гликогеноз VI типа болезнь Херса. Накопление гликогена характерны симптомы I типа но менее выражены глюкоза в кровь поступает. Мышечные гликогенозы Гликогеноз V типа – дефект или отсутствие фосфорилазы в мышцах.

Русский

2013-08-09

27 KB

4 чел.

Билет 38.

Гликогенозы.

Гликогенозы – наследственные заболевания, характеризующиеся избыточным отложением гликогена.

Виды гликогенозов

Печеночные

Мышечные

Смешанные

Гликогеноз I типа (болезнь Гирке) характеризуется дефектом фермента глюкозо-6-фосфатазы.

Признаки гликогеноза: низкий уровень глюкозы натощак в крови, в тяжелых случаях судороги, замедление роста в результате подавления выработки инсулина. Накопление гликогена из-за большого количества глюкозо-6-фосфата и активации гликогенсинтетазы. Увеличение печени, гибель гепатоцитов, низкий рост, ацидоз (лактат, пирват).

Гликогеноз VI типа (болезнь Херса).

Дефект фосфорилазы. Накопление гликогена, характерны симптомы I типа, но менее выражены (глюкоза в кровь поступает).

Мышечные гликогенозы

Гликогеноз V типа – дефект или отсутствие фосфорилазы в мышцах. Мышечные судороги при физической нагрузке, мышечноя слабость, отсутствие гипогликемии. Синтез АТФ увеличивается за счет окисления жирных кислот.

Гликогеноз VII типа – дефект только фосфофруктосинтетазы. Переносят только умеренные физические нагрузки. Развивается гемолитическая анемия.

Гликогеноз III типа (болезнь Кори) – дефект или отсутствие гликоген-6-глбконогидролазы. Увеличение содержания гликогена в печени. Гликоген состоит из коротких цепей.

Гликогеноз IV (болезнь Андерсона) – недостаток «ветвящего» фермента. Накопление гликогена с аномально длинными цепями. Развивается цирроз печени.

Агликогеноз – дефект гликогенсинтетазы. Отсутствие гликогена или его очень мало, судороги, гипогликемия.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

83067. Расчет калькуляции себестоимости ТО и ТР строительных и дорожных машин 205.87 KB
  Диагностирование при ТО проводят для определения его необходимости и прогнозирования момента возникновения неисправного состояния путем сопоставления фактических значений параметров, измеренных при контроле, с предельными.
83068. Преимущества совместного пребывания матери и новорожденного 147.5 KB
  Причем под термином современные перинатальные технологии здесь подразумевается прежде всего: выкладывание малыша на живот мамы сразу же после родов раннее прикладывание малыша к груди присутствие супруга на родах совместное пребывание в послеродовых отделения мамы и ребенка свободное грудное вскармливание.
83069. Развитие расчетов с использованием платежных карточек в Республике Беларусь 108.06 KB
  Цель работы: определить теоретические аспекты организации расчетов на основе пластиковых карт провести анализ и оценку организации расчетов с использованием карт в Республики Беларусь а также установить направления совершенствования организации расчетов.
83070. Взаємозв’язок батьківського виховання та самооцінки підлітків 334.5 KB
  Актуальність теми полягає в тому, що в даний час все більше уваги приділяється самооцінці підлітка, а батьківське виховання впливає на самооцінку підлітка. Батьки є першою соціальним середовищем дитини і саме вони надають найбільш значущий вплив на становлення і формування багатьох рис особистості...
83071. Роль менеджмента и управления. Модели менеджмента 83.46 KB
  Менеджмент – моделирование или разработка и социально-экономических систем, их управление, с целью как можно эффективнее их использовать. Главной задачей менеджмента является достижение эффективности производства путем улучшения потребления ресурсного потенциала организации.
83072. Разработка сцинтилляционного детектора нейтронного излучения 1.65 MB
  Стремительное развитие электроники и вычислительной техники оказалось предпосылкой для широкой автоматизации самых разнообразных процессов в промышленности, в научных исследованиях, в быту. Реализация этой предпосылки в значительной мере определялась возможностями устройств для получения...
83073. Теоретические аспекты мерчандайзинга на торговом предприятии 2.2 MB
  Система мерчандайзинга применяется как на малых торговых предприятиях так и больших таких как ОАО Магнит. В данной главе курсовой работы будет проанализирована маркетинговая деятельность а также рассмотрены все инструменты мерчандайзинга используемые в розничной сети Магнит города Оренбург.
83074. Документообіг залізничного транспорту 1.1 MB
  Вантажна і комерційна робота як виробнича сфера залізничного транспорту і як галузь експлуатаційної науки має свою більш як столітню історію розвитку. Вона займає важливе місце в експлуатаційній діяльності залізничних доріг і включає комплекс питань, пов’язаних з перевізним процесом...
83075. Правовые механизмы деятельности российских и зарубежных профсоюзных организаций 60.06 KB
  Для профсоюзов основной задачей является защита трудовых и иных социальных прав граждан во взаимоотношениях с теми или иными государственными органами работодателями и их объединениями. В силу указанного для профсоюзов очень важное значение будет иметь завершение процесса обретения полной...