24101

Гликогенозы. Мышечные гликогенозы

Шпаргалка

Биология и генетика

Виды гликогенозов Печеночные Мышечные Смешанные Гликогеноз I типа болезнь Гирке характеризуется дефектом фермента глюкозо6фосфатазы. Гликогеноз VI типа болезнь Херса. Накопление гликогена характерны симптомы I типа но менее выражены глюкоза в кровь поступает. Мышечные гликогенозы Гликогеноз V типа дефект или отсутствие фосфорилазы в мышцах.

Русский

2013-08-09

27 KB

4 чел.

Билет 38.

Гликогенозы.

Гликогенозы – наследственные заболевания, характеризующиеся избыточным отложением гликогена.

Виды гликогенозов

Печеночные

Мышечные

Смешанные

Гликогеноз I типа (болезнь Гирке) характеризуется дефектом фермента глюкозо-6-фосфатазы.

Признаки гликогеноза: низкий уровень глюкозы натощак в крови, в тяжелых случаях судороги, замедление роста в результате подавления выработки инсулина. Накопление гликогена из-за большого количества глюкозо-6-фосфата и активации гликогенсинтетазы. Увеличение печени, гибель гепатоцитов, низкий рост, ацидоз (лактат, пирват).

Гликогеноз VI типа (болезнь Херса).

Дефект фосфорилазы. Накопление гликогена, характерны симптомы I типа, но менее выражены (глюкоза в кровь поступает).

Мышечные гликогенозы

Гликогеноз V типа – дефект или отсутствие фосфорилазы в мышцах. Мышечные судороги при физической нагрузке, мышечноя слабость, отсутствие гипогликемии. Синтез АТФ увеличивается за счет окисления жирных кислот.

Гликогеноз VII типа – дефект только фосфофруктосинтетазы. Переносят только умеренные физические нагрузки. Развивается гемолитическая анемия.

Гликогеноз III типа (болезнь Кори) – дефект или отсутствие гликоген-6-глбконогидролазы. Увеличение содержания гликогена в печени. Гликоген состоит из коротких цепей.

Гликогеноз IV (болезнь Андерсона) – недостаток «ветвящего» фермента. Накопление гликогена с аномально длинными цепями. Развивается цирроз печени.

Агликогеноз – дефект гликогенсинтетазы. Отсутствие гликогена или его очень мало, судороги, гипогликемия.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

67295. Монотеистические религии 34.5 KB
  Согласно Библейским преданиям основы религиозного и нравственного учения Христа наиболее полно изложены в Нагорной проповеди которая начинается девятью Заповедями Блаженства. Блаженны нищие духом ибо их есть царство небесное. Блаженны плачущие ибо они утешатся. Блаженны кроткие ибо они наследуют землю.
67296. НОРМЫ ПРАВА 132 KB
  Право состоит из действующих в данном обществе юридических или правовых норм. Однако из этого положения не следует что понятия права и нормы права совпадают. Поскольку нормы права одна из разновидностей социальных норм на них распространяются общие черты присущие этим нормам.
67298. ИНТЕГРАТИВНЫЕ МЕХАНИЗМЫ РЕГУЛЯЦИИ ПОВЕДЕНИЯ, ОСНОВАННОГО НА БИОЛОГИЧЕСКИХ МОТИВАЦИЯХ 202 KB
  Гипоталамус важнейшая мотивационная структура мозга В кибернетическом понимании гипоталамус является управляющим устройством к которому поступает вся необходимая информация о сохранении гомеостатических параметров или их отклонении от заданного значения.
67299. Ідеологія та політика 124 KB
  Політична ідеологія виникає із суспільної потреби в узгодженні істотних інтересів кожного класу і соціальної групи з інтересами інших класів і соціальних груп з точки зору їх боротьби за державну владу або інших форм участі у справах держави. Ліберали виступають за ринкове...
67300. Лексико-семантическая система 178 KB
  Понятие лексико-семантической системы ЛСС Парадигматические отношения между единицами ЛСС Лексико-семантическая группа ЛСГ 3. Структура ЛСГ Семантическое поле Тематическая группа Связь между различными лексическими парадигмами Синтагматические отношения между единицами ЛСС Ассоциативные отношения.-
67301. Перевантаження оператора «()» 34.5 KB
  Можливо, найбільш інтригуючим оператором, якого можна перевантажувати, є оператор виклику функції "()". Під час його перевантаження створюється не новий спосіб виклику функцій, а операторна функція, якій можна передати довільну кількість параметрів.
67303. Имитационное моделирование. Процедура имитационного моделирования 505 KB
  Определение метода имитационного моделирования. Метод ИМ заключается в создании логико-аналитической (математической модели системы и внешних воздействий), имитации функционирования системы, т.е. в определении временных изменений состояния системы под влиянием внешних...