24101

Гликогенозы. Мышечные гликогенозы

Шпаргалка

Биология и генетика

Виды гликогенозов Печеночные Мышечные Смешанные Гликогеноз I типа болезнь Гирке характеризуется дефектом фермента глюкозо6фосфатазы. Гликогеноз VI типа болезнь Херса. Накопление гликогена характерны симптомы I типа но менее выражены глюкоза в кровь поступает. Мышечные гликогенозы Гликогеноз V типа дефект или отсутствие фосфорилазы в мышцах.

Русский

2013-08-09

27 KB

4 чел.

Билет 38.

Гликогенозы.

Гликогенозы – наследственные заболевания, характеризующиеся избыточным отложением гликогена.

Виды гликогенозов

Печеночные

Мышечные

Смешанные

Гликогеноз I типа (болезнь Гирке) характеризуется дефектом фермента глюкозо-6-фосфатазы.

Признаки гликогеноза: низкий уровень глюкозы натощак в крови, в тяжелых случаях судороги, замедление роста в результате подавления выработки инсулина. Накопление гликогена из-за большого количества глюкозо-6-фосфата и активации гликогенсинтетазы. Увеличение печени, гибель гепатоцитов, низкий рост, ацидоз (лактат, пирват).

Гликогеноз VI типа (болезнь Херса).

Дефект фосфорилазы. Накопление гликогена, характерны симптомы I типа, но менее выражены (глюкоза в кровь поступает).

Мышечные гликогенозы

Гликогеноз V типа – дефект или отсутствие фосфорилазы в мышцах. Мышечные судороги при физической нагрузке, мышечноя слабость, отсутствие гипогликемии. Синтез АТФ увеличивается за счет окисления жирных кислот.

Гликогеноз VII типа – дефект только фосфофруктосинтетазы. Переносят только умеренные физические нагрузки. Развивается гемолитическая анемия.

Гликогеноз III типа (болезнь Кори) – дефект или отсутствие гликоген-6-глбконогидролазы. Увеличение содержания гликогена в печени. Гликоген состоит из коротких цепей.

Гликогеноз IV (болезнь Андерсона) – недостаток «ветвящего» фермента. Накопление гликогена с аномально длинными цепями. Развивается цирроз печени.

Агликогеноз – дефект гликогенсинтетазы. Отсутствие гликогена или его очень мало, судороги, гипогликемия.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

524. Социальный конфликт: сущность, этапы развития, возможности разрешения 89 KB
  Конфликты между индивидами, сущность и проблемы социального конфликта. Пути и способы регулирования социальных конфликтов. Глубокие и сложные процессы в современном российском обществе социальный кризис, трансформация социальной структуры, политические и духовные изменения.
525. Чехословаччина - республіка двох соціалістичних держав 59.5 KB
  Складалася з двох соціалістичних республік — Чехії і Словаччини. Територія 127 896 км², населення — 15 420 000 (1983), столиця — Прага. ЧСР постала 28 жовтня 1918, в серпні 1992 було прийнято рішення про створення окремих Чеської і Словацької республік.
526. Параллельное хеширование на GPU в реальном времени 84 KB
  Эффективный алгоритм параллелизма данных для построения больших хеш-таблиц на миллионы элементов в режиме реального времени. Гибридная хеш-таблица основана на современных идеях из теории хеширования. Компромисс между сроками строительства, временем доступа и рационального использования пространства.
527. Тест стиральных Порошков-концентратов 83 KB
  Активную основу стирального порошка составляют поверхностноактивные вещества (сокращенно ПАВ), их доля – 1525%, самый простой пример ПАВ – мыло. Задача ПАВ состоит в смачивании загрязненной ткани моющим раствором и ослаблении связи загрязнения и ткани.
528. Деятельность отдела по подбору персонала ОАО Альфа-Банк 94 KB
  Во время прохождения практики у меня была возможность непосредственно ознакомиться со структурой реально работающей организации, специализацией отдела, где я работал, а также проявить себя как молодого специалиста. В данном отчете представлены различные аспекты моей практики и мои впечатления о ней.
529. Пунктуаційні норми в писемному мовленні фахівців технічної сфери 96.5 KB
  Система правил письмового оформлення структури пропозиції. Утворення логіко-граматичного каркасу письмового висловлювання і точне вираження складних думок, які можуть бути виражені засобами усного мовлення.
530. Холодная штамповка. Формообразование заготовок из порошковых материалов 68.21 KB
  Формообразующие операции листовой штамповки. Схемы листовой штамповки при помощи эластичной среды и жидкости. Формообразование заготовок из порошковых материалов. Высокоскоростные методы штамповки.
531. Облік товарів у виробництві 78.5 KB
  Поняття, класифікація та оцінка товарів. Бухгалтерське відображення, операцій, пов'язаних з рухом товарів. Порядок списання товарів при їх вибутті. Торговельні, збутові підприємства на рахунку 28.
532. Изучение многовалютного алгоритма банкира 120 KB
  Изучение тупиковых ситуаций в операционных системах и алгоритма банкира, как средства обхода тупиков. Пример с участием пяти процессов и трех видов ресурсов, требуемых для завершения данных процессов.