24101

Гликогенозы. Мышечные гликогенозы

Шпаргалка

Биология и генетика

Виды гликогенозов Печеночные Мышечные Смешанные Гликогеноз I типа болезнь Гирке характеризуется дефектом фермента глюкозо6фосфатазы. Гликогеноз VI типа болезнь Херса. Накопление гликогена характерны симптомы I типа но менее выражены глюкоза в кровь поступает. Мышечные гликогенозы Гликогеноз V типа дефект или отсутствие фосфорилазы в мышцах.

Русский

2013-08-09

27 KB

4 чел.

Билет 38.

Гликогенозы.

Гликогенозы – наследственные заболевания, характеризующиеся избыточным отложением гликогена.

Виды гликогенозов

Печеночные

Мышечные

Смешанные

Гликогеноз I типа (болезнь Гирке) характеризуется дефектом фермента глюкозо-6-фосфатазы.

Признаки гликогеноза: низкий уровень глюкозы натощак в крови, в тяжелых случаях судороги, замедление роста в результате подавления выработки инсулина. Накопление гликогена из-за большого количества глюкозо-6-фосфата и активации гликогенсинтетазы. Увеличение печени, гибель гепатоцитов, низкий рост, ацидоз (лактат, пирват).

Гликогеноз VI типа (болезнь Херса).

Дефект фосфорилазы. Накопление гликогена, характерны симптомы I типа, но менее выражены (глюкоза в кровь поступает).

Мышечные гликогенозы

Гликогеноз V типа – дефект или отсутствие фосфорилазы в мышцах. Мышечные судороги при физической нагрузке, мышечноя слабость, отсутствие гипогликемии. Синтез АТФ увеличивается за счет окисления жирных кислот.

Гликогеноз VII типа – дефект только фосфофруктосинтетазы. Переносят только умеренные физические нагрузки. Развивается гемолитическая анемия.

Гликогеноз III типа (болезнь Кори) – дефект или отсутствие гликоген-6-глбконогидролазы. Увеличение содержания гликогена в печени. Гликоген состоит из коротких цепей.

Гликогеноз IV (болезнь Андерсона) – недостаток «ветвящего» фермента. Накопление гликогена с аномально длинными цепями. Развивается цирроз печени.

Агликогеноз – дефект гликогенсинтетазы. Отсутствие гликогена или его очень мало, судороги, гипогликемия.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

83847. Подчелюстная область, треугольник Пирогова. Перевязка язычной артерии, показания, техника выполнения 48.93 KB
  В пределах подчелюстной области залегают: подчелюстная слюнная железа лицевые артерия и вена подподбородочные артерия и вена подъязычный и челюстноподъязычный нервы лимфатические узлы и клетчатка окружающая эти образования. Последняя сообщается с клетчаткой подъязычной области крыловидночелюстного окологлоточного пространств боковой области лица и шеи. Подчелюстные лимфатические узлы являются регионарными узлами челюстнолицевой области полости рта. Треугольник Пирогова Треугольное пространство в боковой части надподъязычной...
83848. Коникотомия. Показания, техника выполнения, осложнения, их профилактика 116.46 KB
  Врач встав справа от больного указательным пальцем левой руки нащупывает бугорок перстневидного хряща и углубление между ним и нижним краем щитовидного хряща соответствующее расположению конической связки. Большим и средним пальцами левой руки фиксируют щитовидный хрящ натягивая кожу над хрящами гортани и смещая кзади грудиноключичнососцевидные мышцы с расположенными под ними шейными сосудистыми пучками второй палец находится между дугой перстневидного и нижним краем щитовидного хряща. Скальпелем проводят горизонтальный поперечный разрез...
83849. Трахеостомия. Верхняя и нижняя трахеостомия. Показания, техника операции. Осложнения и их профилактика 53.71 KB
  Трахеостомия это операция формирования искусственного наружного свища трахеи трахеостомы после вскрытия ее просвета. Рассечение стенки трахеи называется трахеотомией и она является этапом выполнения трахеостомии. Показания: Механическая асфиксия: инородные тела дыхательных путей при невозможности удалить их при прямой ларингоскопии и трахе обронхоскопии; нарушение проходимости дыхательных путей при ранениях и закрытых травмах гортани и трахеи; стенозы гортани: при инфекционных заболеваниях дифтерия грипп коклюш при...
83850. Хирургическая анатомия переднего отдела шеи и основного сосудисто-нервного пучка шеи. Хирургическая тактика при ранении шеи 55.76 KB
  Хирургическая тактика при ранении шеи. Трегольники шеи и их прикладное значение 1. грудиноключичнососцевидной мышцей и срединной линией шеи: Подчелюстной треугольник ограничен краем нижней челюсти и обоими брюшками двубрюшной мышцы.
83851. Хирургическая анатомия щитовидной железы и околощитовидных желёз 49.08 KB
  Хирургическая анатомия щитовидной железы Щитовидная железа состоит из двух боковых долей и перешейка. В каждой доле железы различают верхний и нижний полюсы. Примерно в одной трети случаев наблюдается наличие отходящего кверху от перешейка в виде добавочной доли железы.
83852. Оперативные вмешательства на щитовидной железе. Техника выполнения, возможные осложнения 50.05 KB
  Оперативные вмешательства на щитовидной железе В настоящее время наиболее широко применяются следующие операции на щитовидной железе: удаление части органа резекция: полное удаление щитовидной железы тиреоидэктомия. Наиболее частой патологией щитовидной железы является диффузный токсический зоб. Субтотальная субфасциальная резекция шитовидной железы по О. расположенных в толще или под второй фасцией; рассечение париетального листка внутришейной фасции: выделение железы из ее капсулы; освобождение перешейка и пересечение его между...
83853. Хирургическая анатомия средостения. Доступы при флегмоне шеи и медиастините 51.42 KB
  Содержимое: дуга аорты: плечеголовной ствол; левая общая сонная артерия; левая подключичная артерия; ви лочковая железа; плечеголовные вены: верхняя полая вена: диафрагмальные нервы: блуждающие нервы: возвратные гортанные нервы: трахея: пищевод: грудной лимфатический проток: паратрахеальные. Среднее средостение Содержимое: перикард; сердце; восходящая часть аорты; легочный ствол; легочные артерии и легочные вены; правый и левый главные бронхи; верхний сегмент верхней полой вены: правый и левый диафрагмальные нервы: перикардиодиафрагмальные...
83854. Хирургическая анатомия молочной железы. Лечение гнойного мастита 50.44 KB
  Хирургическая анатомия молочной железы Скелетотопия: между III и VI ребрами сверху и снизу и между окологрудинной и передней подмышечной линиями с боков. Дольки железы располагаются радиально вокруг соска. Лимфатическая система женской молочной железы и расположение регионарных лимфатических узлов представляют большой практический интерес в связи с частым поражением органа злокачественным процессом.
83855. Хирургическое лечение рака молочной железы. Лимфодиссекция 50.03 KB
  Хирургическое лечение рака молочной железы В хирургии рака молочной железы в настоящее время применяются следующие оперативные вмешательства: А. Мэйеру удаление молочной железы с опухолью единым блоком с малой и большой грудными мышцами и клетчаткой подкрыльиовой. Экономные: Радикальная мастэктомия с сохранением большой грудной мышцы по Пейти удаление молочной железы с опухолью единым блоком с малой грудной мышцей и клетчаткой подмышечной подключичной и подлопаточной областей с лимфатическими узлами.