24101

Гликогенозы. Мышечные гликогенозы

Шпаргалка

Биология и генетика

Виды гликогенозов Печеночные Мышечные Смешанные Гликогеноз I типа болезнь Гирке характеризуется дефектом фермента глюкозо6фосфатазы. Гликогеноз VI типа болезнь Херса. Накопление гликогена характерны симптомы I типа но менее выражены глюкоза в кровь поступает. Мышечные гликогенозы Гликогеноз V типа – дефект или отсутствие фосфорилазы в мышцах.

Русский

2013-08-09

27 KB

4 чел.

Билет 38.

Гликогенозы.

Гликогенозы – наследственные заболевания, характеризующиеся избыточным отложением гликогена.

Виды гликогенозов

Печеночные

Мышечные

Смешанные

Гликогеноз I типа (болезнь Гирке) характеризуется дефектом фермента глюкозо-6-фосфатазы.

Признаки гликогеноза: низкий уровень глюкозы натощак в крови, в тяжелых случаях судороги, замедление роста в результате подавления выработки инсулина. Накопление гликогена из-за большого количества глюкозо-6-фосфата и активации гликогенсинтетазы. Увеличение печени, гибель гепатоцитов, низкий рост, ацидоз (лактат, пирват).

Гликогеноз VI типа (болезнь Херса).

Дефект фосфорилазы. Накопление гликогена, характерны симптомы I типа, но менее выражены (глюкоза в кровь поступает).

Мышечные гликогенозы

Гликогеноз V типа – дефект или отсутствие фосфорилазы в мышцах. Мышечные судороги при физической нагрузке, мышечноя слабость, отсутствие гипогликемии. Синтез АТФ увеличивается за счет окисления жирных кислот.

Гликогеноз VII типа – дефект только фосфофруктосинтетазы. Переносят только умеренные физические нагрузки. Развивается гемолитическая анемия.

Гликогеноз III типа (болезнь Кори) – дефект или отсутствие гликоген-6-глбконогидролазы. Увеличение содержания гликогена в печени. Гликоген состоит из коротких цепей.

Гликогеноз IV (болезнь Андерсона) – недостаток «ветвящего» фермента. Накопление гликогена с аномально длинными цепями. Развивается цирроз печени.

Агликогеноз – дефект гликогенсинтетазы. Отсутствие гликогена или его очень мало, судороги, гипогликемия.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

28501. Типи вогнегасників, які використовуються в закладах освіти 21.13 KB
  Типи вогнегасників Вогнегасники розрізняють за способом спрацьовування: автоматичні стаціонарно монтуються в місцях можливого виникнення вогню. У залежності від акумуляторної вогнегасної речовини вогнегасники поділяються на п'ять видів: вуглекислотні повітрянопінні порошкові водні аерозольні. Вогнегасники маркуються буквами що характеризують вид вогнегасника і цифрами що позначають його місткість. Вогнегасники технічні пристрої призначені для гасіння пожеж в початковій стадії їх виникнення.
28504. Орієнтований перелік питань вступного інструктажу для учасників навчально – виховного процесу 11.54 KB
  Орієнтований перелік питань вступного інструктажу для учасників навчально – виховного процесу. Програма та тривалість інструктажу затверджується керівником підприємства. Запис про проведення вступного інструктажу робиться в журналі реєстрації вступного інструктажу який зберігається в службі охорони праці або в працівника що відповідає за проведення вступного інструктажу а також у документі про прийняття працівника на роботу.