24101

Гликогенозы. Мышечные гликогенозы

Шпаргалка

Биология и генетика

Виды гликогенозов Печеночные Мышечные Смешанные Гликогеноз I типа болезнь Гирке характеризуется дефектом фермента глюкозо6фосфатазы. Гликогеноз VI типа болезнь Херса. Накопление гликогена характерны симптомы I типа но менее выражены глюкоза в кровь поступает. Мышечные гликогенозы Гликогеноз V типа дефект или отсутствие фосфорилазы в мышцах.

Русский

2013-08-09

27 KB

4 чел.

Билет 38.

Гликогенозы.

Гликогенозы – наследственные заболевания, характеризующиеся избыточным отложением гликогена.

Виды гликогенозов

Печеночные

Мышечные

Смешанные

Гликогеноз I типа (болезнь Гирке) характеризуется дефектом фермента глюкозо-6-фосфатазы.

Признаки гликогеноза: низкий уровень глюкозы натощак в крови, в тяжелых случаях судороги, замедление роста в результате подавления выработки инсулина. Накопление гликогена из-за большого количества глюкозо-6-фосфата и активации гликогенсинтетазы. Увеличение печени, гибель гепатоцитов, низкий рост, ацидоз (лактат, пирват).

Гликогеноз VI типа (болезнь Херса).

Дефект фосфорилазы. Накопление гликогена, характерны симптомы I типа, но менее выражены (глюкоза в кровь поступает).

Мышечные гликогенозы

Гликогеноз V типа – дефект или отсутствие фосфорилазы в мышцах. Мышечные судороги при физической нагрузке, мышечноя слабость, отсутствие гипогликемии. Синтез АТФ увеличивается за счет окисления жирных кислот.

Гликогеноз VII типа – дефект только фосфофруктосинтетазы. Переносят только умеренные физические нагрузки. Развивается гемолитическая анемия.

Гликогеноз III типа (болезнь Кори) – дефект или отсутствие гликоген-6-глбконогидролазы. Увеличение содержания гликогена в печени. Гликоген состоит из коротких цепей.

Гликогеноз IV (болезнь Андерсона) – недостаток «ветвящего» фермента. Накопление гликогена с аномально длинными цепями. Развивается цирроз печени.

Агликогеноз – дефект гликогенсинтетазы. Отсутствие гликогена или его очень мало, судороги, гипогликемия.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

28822. Какое значение имел НЭП для социалистического строительства? Почему он был свернут 20.45 KB
  Достижения нэпа значительны: к 1925 г. Вместе с тем успехи нэпа не следует преувеличивать. Противоречия нэпа проявлялись в: экономике техническая отсталость промышленности высокие темпы ее восстановления острая потребность в обновлении производственных мощностей нехватка капиталов внутри страны. невозможность широкого привлечения иностранных капиталовложений абсолютное преобладание мелких полунатуральных крестьянских хозяйств на селе; социальной сфере усиление неравенства неприятие нэпа значительной частью рабочего класса и...
28823. Планы осуществления индустриализации в СССР: проекты, цели, пути осуществления, итоги 16.39 KB
  Задачу осуществления индустриализации т. Где взять капиталы для финансирования промышленности Какие темпы индустриализации дадут стабильный устойчивый рост Какую пену готово заплатить за неизбежные лишения общество К 1927 г. первый подход обоснованный видными ученымиэкономистами: капиталы для финансирования индустриализации дадут развитие частного предпринимательства привлечение иностранных займов расширение торгового оборота; темпы индустриализации должны быть высокими но при этом ориентироваться на реальные возможности а не на...
28824. «Великий перелом» в сельском хозяйстве и его цена 19.12 KB
  когда крестьяне продавали зерно по выгодным для себя рыночным ценам а государство сделало успешные закупки. Деревня была обеспокоена внешними проблемами и крестьяне не желали продавать зерно. Серьезные ошибки были допущены в политике цен которая стимулировала развиьтие технических культур и животноводства за счет посевов зерновых. Страх перед войной побуждал крестьянина насколько это было возможно придерживать зерно.
28825. Почему «культурная революция» является составной частью «Большого скачка»? Каковы ее задачи 16.46 KB
  Иными словами сущность культурной революции это в первую очередь коренное качественное изменение субъекта культурноисторического процесса выражающееся в приобщении масс и каждого отдельного человека к сознательному историческому творчеству. Сущность культурной революции можно сформулировать и как социалистическое обновление условий и характера творческой деятельности в области культуры и системы распределения и потребления духовных ценностей и связанный с этим резкий культурный подъем общества. Основу ленинской концепции культурной...
28826. Эволюция советской политической системы в 20-30гг. Было ли неизбежно становление тоталитарного режима в СССР 15.43 KB
  Она поддерживалась всей мощью государства на всех уровнях.Тоталитаризм Одна из форм устройства авторитарного государства характеризующаяся его полным господством над всеми сторонами жизни; тоталитарный режим. Так происходит провоцирование ГОСУДАРСТВА на расширение его контрольных функций то есть подталкивание к ТОТАЛИТАРИЗМУ. В итоге общество получает полное огорчение по поводу деятельности ГОСУДАРСТВА и начинает ратовать за освобождение от тоталитаризма.
28827. Становление детской психологии в конце 19 н 20 в. 48.5 KB
  Предпосылками возникновения возрастной психологии явились запросы педагогической практики разработка идей развития в психологии появление экспериментальной психологии и разработка объективных методов исследования детей. Бюлера биогенетический закон периодизации психического развития. Эволюция как основа психологического развития. В основе развития психики лежит биогенетический закон.
28828. Кризис в психологии в начале XX века 53.5 KB
  Кризис в психологии в начале XX века Причины и значение открытого кризиса в психологии поиски новых объяснительных принципов и объективных методов исследования психики. К началу 20 века теория начала отставать в своем объяснении данных психологических исследований а порой оказывалась и просто неадекватной им привела к ситуации кризиса в психологии. По Выготскому это был кризис методологических основ психологии. Кризис в психологии совпал с периодом обострения экономических и социальнополитических противоречий в буржуазном обществе.
28829. Глубинная психология 72.5 KB
  Во втором периоде 1906 1918 фрейдизм превращается в общепсихологическое учение о личности и ее развитии. Структура личности представляется теперь в виде учения о трех инстанциях Я Оно СверхЯ Я и Оно 1923. Структура личности функции Ид Эго Суперэго Ид располагается в бессознательном слое является энергетической основой личности в ид содержаться врожденные бессозн инстинкты инстинкт жизни и смерти; исключительно примитивные инстинктивные и врожденные аспекты личности. Развитие личности стадии Фундамент...
28830. Развитие идей Фрейда в неопсихоанализе 61.5 KB
  Развитие личности: решающая роли детских переживаний для формирования структуры и функционирования личности взрослого решающим фактором в развитии личности являются социальные отношения между ребенком и его родителями. Согласно Хорни для нормального развития личности ребенку присущи две основные потребности: потребность в удовлетворении все биологические нужды: в пище сне и т. Ее основу составляет тезис о роли межличностных отношений в формировании личности и процесса ее развития. Описывая их роль в психическом развитии он доказал что...