24101

Гликогенозы. Мышечные гликогенозы

Шпаргалка

Биология и генетика

Виды гликогенозов Печеночные Мышечные Смешанные Гликогеноз I типа болезнь Гирке характеризуется дефектом фермента глюкозо6фосфатазы. Гликогеноз VI типа болезнь Херса. Накопление гликогена характерны симптомы I типа но менее выражены глюкоза в кровь поступает. Мышечные гликогенозы Гликогеноз V типа дефект или отсутствие фосфорилазы в мышцах.

Русский

2013-08-09

27 KB

4 чел.

Билет 38.

Гликогенозы.

Гликогенозы – наследственные заболевания, характеризующиеся избыточным отложением гликогена.

Виды гликогенозов

Печеночные

Мышечные

Смешанные

Гликогеноз I типа (болезнь Гирке) характеризуется дефектом фермента глюкозо-6-фосфатазы.

Признаки гликогеноза: низкий уровень глюкозы натощак в крови, в тяжелых случаях судороги, замедление роста в результате подавления выработки инсулина. Накопление гликогена из-за большого количества глюкозо-6-фосфата и активации гликогенсинтетазы. Увеличение печени, гибель гепатоцитов, низкий рост, ацидоз (лактат, пирват).

Гликогеноз VI типа (болезнь Херса).

Дефект фосфорилазы. Накопление гликогена, характерны симптомы I типа, но менее выражены (глюкоза в кровь поступает).

Мышечные гликогенозы

Гликогеноз V типа – дефект или отсутствие фосфорилазы в мышцах. Мышечные судороги при физической нагрузке, мышечноя слабость, отсутствие гипогликемии. Синтез АТФ увеличивается за счет окисления жирных кислот.

Гликогеноз VII типа – дефект только фосфофруктосинтетазы. Переносят только умеренные физические нагрузки. Развивается гемолитическая анемия.

Гликогеноз III типа (болезнь Кори) – дефект или отсутствие гликоген-6-глбконогидролазы. Увеличение содержания гликогена в печени. Гликоген состоит из коротких цепей.

Гликогеноз IV (болезнь Андерсона) – недостаток «ветвящего» фермента. Накопление гликогена с аномально длинными цепями. Развивается цирроз печени.

Агликогеноз – дефект гликогенсинтетазы. Отсутствие гликогена или его очень мало, судороги, гипогликемия.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

45043. Цивільна оборона. Методичні вказівки 331.5 KB
  Прогнозування і оцінка обстановки у разі вибуху газоповітряної суміші Варіант №0. Прогнозування обстановки під час вибуху газоповітряної суміші. Література16 Мета контрольної роботи поглибити і закріпити теоретичні знання з оцінки і захисту робітників і службовців у разі вибуху газоповітряної суміші на підприємстві набути навичок практичного використання знань. Завдання контрольної роботи виконання рохрахунковопояснювальної записки з оцінки обстановки на підприємстві у разі вибуху...
45044. Решение задачи линейного программирования графическим методом 451 KB
  Порядок выполнения: Составить математическую модель задачи. Проверить ограничение задачи. При Или Границы области допустимых решений Пересечением полуплоскостей будет являться область координаты точек которого удовлетворяют условию неравенствам системы ограничений задачи.
45045. ОТРАСЛИ ЭКОНОМИКИ 428 KB
  Таким образом экономика предприятия это наука о правилах хозяйствования на предприятии. Изучая данную дисциплину студент должен знать основы экономики предприятия как основного объекта рыночной экономики организационные и производственные основы функционирования предприятия в условиях рынка. Уметь построить организационную и производственную структуру предприятия.
45046. MD5 (message digest algorithm) 81.5 KB
  Обробка одного 512 бітового блока Кожний раунд приймає на вхід 512 бітовий блок Yq та 128 бітове значення буферу BCD. Елементарна операція Кожний раунд в обробці одного 512 бітового блока складається із послідовності 16 кроків кожен з яких є наступною операцією над BCD буфером: = b gb c d X[k] T[i] s де s є операцією циклічного зсуву вліво на s біт X[k] = M[q 16 k] kте 32 бітове слово в qому 512 бітовому блоці вхідного повідомлення. При надходження бітів до 2 3 та 4 раундів використовуються наступні перестановки:...
45047. Методические указания к комплексному семантическому анализу лексемы 129.5 KB
  Лексический материал для анализа по выбору студентов согласованному с преподавателем заря ночь звезда солнце танго береза дуб колокольчик роза весна февраль весна сокол демон чародей колдун плаха серебро товарищ жандарм невеста казак цыганка девушка деваха скрипка монах инок парус ветрило дама женщина француз терем дом воск кровь бабочка веретено дождь ветер лебедь сумерки рябина роза чертополох май лето лиса волк ворон черт дьявол свинец золото омут родник огонь море...
45048. ІЧ- ТА ПМР-СПЕКТРОСКОПІЯ В АНАЛІЗІ НОВОСИНТЕЗОВАНИХ L-ЦИСТЕЇНУ 160 KB
  Метою даної роботи є: ідентифікація, встановлення фізико – хімічних властивостей речовин, які були синтезовані в лабораторії біотехнології ФАР Запорізького Національного Університету, за допомогою ІЧ-, Фур’є – спектроскопії, спектроскопії ядерного магнітного резонансу, тонкошарової хроматографії, хромато – мас – спектрометрії; навчитися працювати та розшифровувати спектри даних методів
45049. Ландшафтное проектирование. История. Семантика садов 4.84 MB
  Дизайн является проектной деятельностью и связан с культурой нового типа – проектной культурой., объединившей научно-техническую и гуманитарную культуры на качественно ином уровне, когда определяющей чертой современного мышления стала проектность, связанная с творческой деятельностью человека и соответствующая новому положению человека в мире...
45050. Электрические сети 3.43 MB
  Электрические сети. Номинальное напряжение сети соответствует номинальному напряжению электроприемников подключенных к этой сети. Сети напряжением ниже 1000В называют сетями низкого напряжения НН.
45051. Повышение надежности эксплуатации сетей с резистивным заземлением нейтра 1.14 MB
  Номинальное напряжение сети соответствует номинальному напряжению электроприемников подключенных к этой сети. Сети напряжением ниже 1000В называют сетями низкого напряжения НН. Сети напряжением выше 1000В называют сетями высокого напряжения ВН.