24101

Гликогенозы. Мышечные гликогенозы

Шпаргалка

Биология и генетика

Виды гликогенозов Печеночные Мышечные Смешанные Гликогеноз I типа болезнь Гирке характеризуется дефектом фермента глюкозо6фосфатазы. Гликогеноз VI типа болезнь Херса. Накопление гликогена характерны симптомы I типа но менее выражены глюкоза в кровь поступает. Мышечные гликогенозы Гликогеноз V типа дефект или отсутствие фосфорилазы в мышцах.

Русский

2013-08-09

27 KB

4 чел.

Билет 38.

Гликогенозы.

Гликогенозы – наследственные заболевания, характеризующиеся избыточным отложением гликогена.

Виды гликогенозов

Печеночные

Мышечные

Смешанные

Гликогеноз I типа (болезнь Гирке) характеризуется дефектом фермента глюкозо-6-фосфатазы.

Признаки гликогеноза: низкий уровень глюкозы натощак в крови, в тяжелых случаях судороги, замедление роста в результате подавления выработки инсулина. Накопление гликогена из-за большого количества глюкозо-6-фосфата и активации гликогенсинтетазы. Увеличение печени, гибель гепатоцитов, низкий рост, ацидоз (лактат, пирват).

Гликогеноз VI типа (болезнь Херса).

Дефект фосфорилазы. Накопление гликогена, характерны симптомы I типа, но менее выражены (глюкоза в кровь поступает).

Мышечные гликогенозы

Гликогеноз V типа – дефект или отсутствие фосфорилазы в мышцах. Мышечные судороги при физической нагрузке, мышечноя слабость, отсутствие гипогликемии. Синтез АТФ увеличивается за счет окисления жирных кислот.

Гликогеноз VII типа – дефект только фосфофруктосинтетазы. Переносят только умеренные физические нагрузки. Развивается гемолитическая анемия.

Гликогеноз III типа (болезнь Кори) – дефект или отсутствие гликоген-6-глбконогидролазы. Увеличение содержания гликогена в печени. Гликоген состоит из коротких цепей.

Гликогеноз IV (болезнь Андерсона) – недостаток «ветвящего» фермента. Накопление гликогена с аномально длинными цепями. Развивается цирроз печени.

Агликогеноз – дефект гликогенсинтетазы. Отсутствие гликогена или его очень мало, судороги, гипогликемия.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

55745. Роль загадок, ребусов, стихов, кроссвордов в развитии познавательной компетентности на уроках истории и во внеурочное время (из опыта работы) 176 KB
  Композиция всех без исключения загадок двухчастная: первая часть вопрос вторая ответ. Это хорошо видно на примере загадок вопросов загадок задач и загадок складок рифма выступает в качестве подсказки.
55746. Рольова гра «Стратегія успіху» 51.5 KB
  Мета. Активізувати у старшокласників процес життєвого, професійного самовизначення, формувати активну життєву установку, навички моделювання, планування та рефлексії...
55749. «Ромео і Джульєтт». Вистава за трагедією Вільяма Шекспіра мовою оригіналу (театралізоване свято) 56 KB
  When William married, he was still a teenager. r He had three children, but in 1587 he went to London. There he began to act and to write plays. Shakespeare became a veiy important member of a well- known acting company.
55751. Использование технологии «Развитие критического мышления через чтение и письмо» на уpокаx pусского языка 72.5 KB
  Переложенные на язык практики идеи технологии ЧПКМ выглядят следующим образом: дети от природы любознательны они хотят познавать мир способны рассматривать серьёзные вопросы и выдвигать оригинальные идеи...
55753. Рослини – символи України 72.5 KB
  Мета: Розширювати знання дітей про рослини – символи України; формувати вміння повноцінно сприймати художні й науково-пізнавальні тексти; розвивати мовленнєві вміння, брати участь у колективному обговоренні питання...