24101

Гликогенозы. Мышечные гликогенозы

Шпаргалка

Биология и генетика

Виды гликогенозов Печеночные Мышечные Смешанные Гликогеноз I типа болезнь Гирке характеризуется дефектом фермента глюкозо6фосфатазы. Гликогеноз VI типа болезнь Херса. Накопление гликогена характерны симптомы I типа но менее выражены глюкоза в кровь поступает. Мышечные гликогенозы Гликогеноз V типа дефект или отсутствие фосфорилазы в мышцах.

Русский

2013-08-09

27 KB

4 чел.

Билет 38.

Гликогенозы.

Гликогенозы – наследственные заболевания, характеризующиеся избыточным отложением гликогена.

Виды гликогенозов

Печеночные

Мышечные

Смешанные

Гликогеноз I типа (болезнь Гирке) характеризуется дефектом фермента глюкозо-6-фосфатазы.

Признаки гликогеноза: низкий уровень глюкозы натощак в крови, в тяжелых случаях судороги, замедление роста в результате подавления выработки инсулина. Накопление гликогена из-за большого количества глюкозо-6-фосфата и активации гликогенсинтетазы. Увеличение печени, гибель гепатоцитов, низкий рост, ацидоз (лактат, пирват).

Гликогеноз VI типа (болезнь Херса).

Дефект фосфорилазы. Накопление гликогена, характерны симптомы I типа, но менее выражены (глюкоза в кровь поступает).

Мышечные гликогенозы

Гликогеноз V типа – дефект или отсутствие фосфорилазы в мышцах. Мышечные судороги при физической нагрузке, мышечноя слабость, отсутствие гипогликемии. Синтез АТФ увеличивается за счет окисления жирных кислот.

Гликогеноз VII типа – дефект только фосфофруктосинтетазы. Переносят только умеренные физические нагрузки. Развивается гемолитическая анемия.

Гликогеноз III типа (болезнь Кори) – дефект или отсутствие гликоген-6-глбконогидролазы. Увеличение содержания гликогена в печени. Гликоген состоит из коротких цепей.

Гликогеноз IV (болезнь Андерсона) – недостаток «ветвящего» фермента. Накопление гликогена с аномально длинными цепями. Развивается цирроз печени.

Агликогеноз – дефект гликогенсинтетазы. Отсутствие гликогена или его очень мало, судороги, гипогликемия.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

37440. Обеспечение единства измерений в стране. Государственный метрологический надзор. Цели надзора, сфера распространения. Виды метрологического надзора 19.86 KB
  Проверки проводят должностные лица Госстандарта России - главные государственные инспекторы и государственные инспекторы по обеспечению единства измерений, действующие на соответствующих территориях и аттестованные в установленном порядке.
37441. Виды и средства измерений. Виды эталонов. Стандартные образцы 19.55 KB
  Прямые измерения — это непосредственное сравнение физической величины с ее единицей. Например, при определении длины предмета с помощью линейки происходит сравнение искомой величины (количественного выражения значения длины) с мерой, т. е. единицей измерения.
37442. Факторы, сохраняющие качество товаров 16.91 KB
  Режим хранения - это совокупность условий, при которых товар сохраняет свое качество. Для каждого товара необходим определенный режим хранения, зависящий от его состава и свойств. При правильном режиме не только сохраняется качество, но и снижаются потери товаров.
37443. Потребительские свойства товаров. Общие понятия и номенклатура потребительских свойств 17.07 KB
  Свойства товаров, обусловливающие их пригодность удовлетворять определенные потребности населения и проявляющиеся в процессе эксплуатации или потребления, называют потребительскими. В совокупности потребительские свойства составляют качество.
37444. Оценка качества товаров. Понятие и этапы оценки качества. Градации качества. Несоответствия и дефекты товаров 18.86 KB
  Оценка уровня качества — это совокупность операций, включающая выбор номенклатуры показателей качества оцениваемой продукции, определение значений этих показателей и сопоставление их с базовыми...
37445. Химический состав и свойства товаров 17.78 KB
  Медикобиологические требования к качеству продовольственных товаров — комплекс критериев, определяющих пищевую ценность и безопасность продовольственного сырья и продовольственных товаров.
37446. Сохраняющие факторы: упаковка товаров, транспортирование, хранение 18.84 KB
  Тара в зависимости от функционального назначения подразделяется на потребительскую и транспортную. В потребительскую тару расфасовывают продукцию (банка, бутылка, ампула, туба и др.)
37447. Средства товарной информации. Виды и формы 19.27 KB
  От того, насколько качественны эти информационные услуги, зависят скорость продвижения товаров по каналам распределения, интенсивность сбыта, стимулирование продаж, создание потребительских предпочтений и в конечном счете жизненный цикл товара
37448. Мастер общения. Советы практикующего психолога 439.5 KB
  Советы практикующего психолога ДУМАЕТЕ У ВАС НЕТ ЗАКОМПЛЕКСОВАННОСТИ В ОБЩЕНИИ Думаю что нет такс усмешкой и непоколебимой самоуверенностью обычно отвечают молодые люди. Но если ответ противоположный Как только представите себя в аудитории или на сцене так сразу все внутри заполняет липкий страх ногируки становятся деревянными во рту пересыхает перед глазами плывет Да и в обычном общении немало затруднений Вот тогда поспешите преодолеть закомплексованность в общении. В результате сформировалась новая задача вначале снять у...