24101

Гликогенозы. Мышечные гликогенозы

Шпаргалка

Биология и генетика

Виды гликогенозов Печеночные Мышечные Смешанные Гликогеноз I типа болезнь Гирке характеризуется дефектом фермента глюкозо6фосфатазы. Гликогеноз VI типа болезнь Херса. Накопление гликогена характерны симптомы I типа но менее выражены глюкоза в кровь поступает. Мышечные гликогенозы Гликогеноз V типа – дефект или отсутствие фосфорилазы в мышцах.

Русский

2013-08-09

27 KB

4 чел.

Билет 38.

Гликогенозы.

Гликогенозы – наследственные заболевания, характеризующиеся избыточным отложением гликогена.

Виды гликогенозов

Печеночные

Мышечные

Смешанные

Гликогеноз I типа (болезнь Гирке) характеризуется дефектом фермента глюкозо-6-фосфатазы.

Признаки гликогеноза: низкий уровень глюкозы натощак в крови, в тяжелых случаях судороги, замедление роста в результате подавления выработки инсулина. Накопление гликогена из-за большого количества глюкозо-6-фосфата и активации гликогенсинтетазы. Увеличение печени, гибель гепатоцитов, низкий рост, ацидоз (лактат, пирват).

Гликогеноз VI типа (болезнь Херса).

Дефект фосфорилазы. Накопление гликогена, характерны симптомы I типа, но менее выражены (глюкоза в кровь поступает).

Мышечные гликогенозы

Гликогеноз V типа – дефект или отсутствие фосфорилазы в мышцах. Мышечные судороги при физической нагрузке, мышечноя слабость, отсутствие гипогликемии. Синтез АТФ увеличивается за счет окисления жирных кислот.

Гликогеноз VII типа – дефект только фосфофруктосинтетазы. Переносят только умеренные физические нагрузки. Развивается гемолитическая анемия.

Гликогеноз III типа (болезнь Кори) – дефект или отсутствие гликоген-6-глбконогидролазы. Увеличение содержания гликогена в печени. Гликоген состоит из коротких цепей.

Гликогеноз IV (болезнь Андерсона) – недостаток «ветвящего» фермента. Накопление гликогена с аномально длинными цепями. Развивается цирроз печени.

Агликогеноз – дефект гликогенсинтетазы. Отсутствие гликогена или его очень мало, судороги, гипогликемия.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

29190. Криминалистическое значение следов ног 41.5 KB
  Следы ног встречаются реже. Это связано со следующими обстоятельствами: 1 механизм образования: взаимное воздействие двух гладких твёрдых поверхностей 2 при расследовании сложно установить относимость следов к происшествию на месте происшествия обычно бывает много людей = очень много следов. Криминалистическое значение следов ног: 1 по следам ног можно установить отдельные элементы механизма совершения преступления: пути подхода и отхода преступника направление движения преступника количество лиц находившихся на месте происшествия...
29191. Способы обнаружения следов рук 39.5 KB
  Предполагает использование не только зрительного аппарата человека но и специальных приборов осветительных увеличительных. 2 физические порошковый метод способ – это использование дактилоскопических порошков использование паров йода 3 химические способы В основном используются следующие реактивы: 5процентный водный раствор азотнокислого серебра 15процентный раствор нингидрина в ацетоне.
29192. Способы изготовления гипсовых слепков 42 KB
  Используется когда следы оставлены на влажной земле снеге и т. 2 насыпной 3 комбинированный Наливной способ изготовления гипсовых слепков Правила: 1 необходимо удалить из следа все посторонние включения частицы 2 если след неглубокий – нужно сделать вокруг следа валик из грунта или дощечек 3 необходимо изготовить каркас из веток или проволоки чтобы удержать форму следа. 5 гипсовый раствор заливают в след так чтобы было залито дно следа.
29193. «Дорожка» следов ног: её криминалистическое значение и элементы 46.5 KB
  Дорожку следов следует отличать от совокупности разрозненных следов. признаки дорожки следов: 1 это совокупность следов одного человека 2 следы должны быть оставлены в результате какоголибо поступательного движения ходьбы или бега 3 следы должны быть образованы и правой и левой ногами 4 количественная характеристика – следов должно быть не менее 3х. Рекомендуется все исследования проводить на 3х самых чётких следах если следов больше то выбираются самые чёткие.
29194. Криминалистическое значение следов орудий взлома и инструментов 49.5 KB
  Классификация следов орудий взлома 1 по механизму образования: поверхностные следы это например различные повреждения на внутренней части замков – царапины соскобы краски объёмные следы несут больше криминалистически значимой информации 2 по механизму образования: следы удара или отжима Остаются когда воздействие орудия взлома на поверхность происходит под прямым углом. Обычно это объёмные следы. следы скольжения Образуются при скользящем движении орудия взлома под углом или параллельно следовоспринимающей поверхности следы...
29195. Следы зубов человека 52.5 KB
  Для правильной оценки следов зубов необходимо рассмотреть строение зубного аппарата. Каждый из зубов имеет различную форму коронки. Они различны – относятся к количеству размерам форме зубов и т.
29196. Криминалистическое значение следов транспортного средства 57.5 KB
  Количество осей можно установить: в процессе стояния транспортного средства по следам стояния при повороте автомобиля т. Ширина колеи – это важный признак габаритов транспортного средства. 4 база автомобиля – это расстояние между осями транспортного средства.
29197. Классификация следов транспортных средств 55.5 KB
  Следы может оставлять любая часть транспортного средства: как ходовая часть колёса так и выступающие части автомобиля. Следы транспортных средств в широком смысле этого слова – это 1 отделившиеся части транспортного средства деталь целиком либо её осколки обломки 2 пролившиеся жидкости тормозная жидкость масло топливо 3 части перевозимых грузов. Некоторые криминалисты к следам транспортных средств относят также следы водителя оставленные вблизи транспортного средства.
29198. Освидетельствование 27 KB
  Для обнаружения на теле человека особых примет следов преступления телесных повреждений выявления состояния опьянения или иных свойств и признаков имеющих значение для уголовного дела если для этого не требуется производство судебной экспертизы может быть произведено освидетельствование подозреваемого обвиняемого потерпевшего а также свидетеля с его согласия за исключением случаев когда освидетельствование необходимо для оценки достоверности его показаний. В случаях не терпящих отлагательства освидетельствование может быть...