26689

Генетика человака и методы изучения генетики человека

Доклад

Биология и генетика

Биологический вид Homo sapiens составляет часть биосферы и прдукт ее эволюции. Человек подчиняеться законам наследственной изменчивости. Мы есть нечто иное как продукт наших генов

Русский

2015-01-16

32.6 KB

1 чел.

Методы изучения генетики человека. Биологический вид Homo sapiens составляет часть биосферы и продукт ее эволюции. Человек подчиняется законам наследственной изменчивости. Мы есть нечто иное как продукт наших генов.

Генетика человека - это наука о его наследственности и изменчивости.

В генетике человека выделяют 3 главных направления: проблема генетической индивидуальности и ее влияние на становление личности человека, развитие склонностей и способностей, индивидуальность реакций на внешние воздействия. 1. работа генов в организме в процессе индивидуального развития и жизнедеятельности. 2. генетика наследственных болезней, примыкающая к медицинской генетике.

Методы изучения генетики человека.

1. Метод родословных или генеалогический. Гальтон ввел в генетику анализ родословных, предложил метод их записи и получил интересные результаты; при анализе родословных использовал статистические методы. Далее Гальтон и его ученик Пирсон развили это направление и создали биометрическую генетику. Анализ родословных позволяет установить тип наследования признака у человека. В зависимости от наследования родословные имеют разный вид. При доминантном аутосомном наследовании, признак проявляеться фенотипически в каждом поколении у всех гетерозигот и не зависит от пола. Родословные при рецессивном наследовании отличаются тем, что признак может отсутствовать в нескольких поколениях, и его проявлению сопутствуют родственные браки. Выделяют 3 степени родства: родители-дети, братья-сестры. 50% общих генов, дяди, тети-племянники, племянницы. 25% общих генов, кузенные браки. 12, 5% общих генов. Родословные при рецессивном наследовании, сцепленном с полом, характеризуются с хорошо прослеживаемым крисс_кросс наследованием, и тем, что признак проявляеться у мужчин. 2.

Близнецовый метод. Гальтон формулировал свою идею интуитивно. Сименс-3 направления: Показал, что близнецовые выборки статистически приемлимы, это сделало возможным изучение генетики нормальной изменчивости, разработал надежный метод диагностики близнецов используя большое число критериев, предложил исследовать как монозиготные, так и дизиготные пары близнецов, имея в виду то, что рб. рождаются одновременно и развиваются в одинаковых услових. Все свойства организма опред-ся взаимо-м 2 факторов – генотипа и среды. исследуя об и рб можно выявить влияние генотипа и среды на развитие признаков. об и рб сравниваються по ряду признаков в большой выборке. на основе полученных данных вычисляют показатели конкордантности(частота сходства) и дискордантности(частота различий). эти показатели можно использовать для оценки значимости генетической составляющей при данном заболевании. также позволяют установить, при каких условиях проявляется тот или иной признак. Частота рождения близнецов различна в разных популяциях.

3. Цитологический метод. В основе-знание хромосом человека в норме и анализ отклонений от нее. согласно денверской классификации, все хромосомы человека деляться на 2 неравные группы: 22 пары аутосом и 1 группу гетерохромосом, включающую половые хромосомы (хх, ху). в медецину и генетику вошло новое понятие хромосомные болезни, причиной которых являеться нарушение числа и структуры хромосом. механизмом этого явления является нарушение мейоза, который выражается в нерассхождении хромосом. это приводить к трисомии и моносомии зигот. причины нерассхождений те же, что и причины появления других мутаций:ионизирующее излучение, воздействие химических веществ, алкоголь, загрязнение окружающей среды.

Различают 3 типа хромосомных нарушений у человека, которые связаны: 1. с избытком генетического материала (олисомия, полиплоидия, дубликация, триплоидия), 2. с утратой части генетического материала(нулисомия, моносомия, делеция), 3. с перестройкой хромосом( транслокации).

Нарушения, связанные с избытком хромосомного материала, возможны как в системе аутосом, так и в системе половых хромосом. в системе половых хромосом известны трисомия по х-хромосоме ( трипло-х синдром), синдром кляйнфельтера с различными вариантами. Трисомия по х-хромосоме у женщин вызывает умственную отсталость(легкая олигофрения), нарушение функции гонад.

Синдром кляйнфельтера существует в нескольких вариантах, различающихся геном избыточных х и у-хромосом. известны варианты 2-4х+1у, 1х+2-3у, 2х+2у. у мужчин с этим синдромом отличаються высоким ростом, им свойственен евнухоидизм, развитие вторичных половых признаков по женскому типу, полная стерильность, умственная отсталость. Диагностика-анализ кариотипа+по тельцам барра. Частое хромосомное заболевание-синдром дауна или трисомия по 21 хромосоме. Характеристики: четко очерченные диагностические признаки;частота синдрома увеличиваеться с возрастом матери, мужчины бесплодны, продолжительность жизни сокращаеться, в 20 раз повышен риск смерти от лейкоза. Трисомия по хромосоме группы д (13-15) или синдром патау и трисомия по хромосоме группы е(16-18), синдром эдварса встречается реже. эти хромосомные аномалии вызывают тяжелые и комплексные пороки развития, продолжительность жизни младенцев исчисляеться несколькими месецами. Синдром шершевского-тернера-моносомия по х-хромосоме (х0 ). задержка роста, полового развития, неразвитость внутренних органов, пороки сердечно-сосудистой и костно-мышечной системы, малый рост, своеобразная посадка головы( голова сфинкса) и крыловидные складки на шее.

4. Биохимический метод. 2 направления: исследование на уровне гена, на уровне клеточных структур.

Диагностируются наследственные болезни обмена веществ.

Для исследований используются короткодвижущиеся клеточные культуры-это культуры лимфоцитов, а также длинодвижущие-культуры фибробластов.

Пренатальная диагностика-использует метод анализа хромосом, и биохимический. для этого используют амниоцентез и биопсию хориона. при амниоцентезе анализу подвергается амниотическая жидкость, проба которой берется через брюшную стенку на 14-16 неделе беременности. путем центрифугирования отделяют живые клетки и культивируют. позволяет установить пол ребенка и степень риска для сцепленных с полом заболеваний.

Биопсия хориона, когда беруться для исследования ворсинки наружной зародышевой оболочки на 8-10 неделе беременности. позволяет без культивирования клеток установить биохимические и хромосомные нарушения.

5. Популяционный метод.

Ответ на вопрос о том, как реализуются законы менделя на уровне популяций, как влияют на ее структуру такие факторы, как мутации, отбор, миграции, дрейф генов. это необходимо для понимания эпидемиологии наследственных болезней, планирование мероприятий, которые могут предупредить неблагоприятное воздействие на геннетический аппарат человека. исследования можно разделить на 2 группы:

1-описания популяций и их генетического состава

2-анализ причин изменения генофонда.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

41494. Технология работы промежуточных станций 180 KB
  Опорные промежуточные станции их эффективность. Для четкой организации работы на промежуточных станциях составляются технологические карты операций которые включают: нормы времени на приготовление поездных маршрутов и станционные интервалы; графики работы со сборными поездами и нормы времени на операции со сборнораздаточными вагонами; нормы времени на маневровые передвижения в пределах станции с пути на путь с разным количеством вагонов и одного локомотива; нормы простоя вагонов под грузовыми операциями и графики обработки вагонов на...
41495. ТЕХНОЛОГИЯ РАБОТЫ СОРТИРОВОЧНОЙ ГОРКИ 215.5 KB
  Перерабатывающая способность горки и пути её повышения. Технология совмещения роспуска составов и формирования поездов с горки. Сортировочная горка состоит из трех основных элементов: надвижной части вершины горки и спускной части.
41496. ТЕХНОЛОГИЯ РАБОТЫ СОРТИРОВОЧНЫХ СТАНЦИЙ. ХАРАКТЕРИСТИКА СОРТИРОВОЧНЫХ СТАНЦИЙ 123.5 KB
  Оперативное управление работой станции 1. Назначение размещение и техническая оснащенность Сортировочные станции предназначаются для массовой переработки вагонов расформирования и формирования поездов причем в первую очередь сквозных т. Кроме того сортировочные станции могут пропускать транзитные поезда с которыми выполняются следующие операции: смена локомотивных бригад; смена локомотивов; технический и коммерческий осмотр составов; ремонт и экипировка локомотивов вагонов; снабжение водой поездов с живностью экипировка...
41497. ТЕХНОЛОГИЯ РАБОТЫ УЧАСТКОВОЙ СТАНЦИИ 248.5 KB
  Основная работа участковых станций заключается в обработке транзитных поездов кроме того на этих станциях выполняются еще следующие основные операции: смена локомотивов и локомотивных бригад; расформированиеформирование составов участковых и сборных поездов иногда сквозных; маневры по отцепке и прицепке групп вагонов к транзитным поездам с частичной переработкой грузовые и пассажирские операции. Число сортировочных путей определяется числом назначений сортировки суточным количеством перерабатываемых вагонов технологическим процессом...
41498. ОПЕРАТИВНОЕ ПЛАНИРОВАНИЕ, УПРАВЛЕНИЕ И РУКОВОДСТВО РАБОТОЙ СТАНЦИИ 232 KB
  Оперативное планирование работы станции. Автоматизация текущего планирования работы станции АСТП. Оперативное руководство работой станции 1. План работы смены вступающий на дежурного во второй половине суток, оставляют с учетом итогов работы первой смены и обеспечения выполнения всего суточного плана.
41499. ОРГАНИЗАЦИЯ РАБОТЫ СТАНЦИЙ. ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ ОБ УСТРОЙСТВЕ И РАБОТЕ СТАНЦИЙ 162.5 KB
  К раздельным пунктам относятся: станции разъезды обгонные пункты путевые посты а при автоблокировке и проходные светофоры. Коммерческие операции: прием взвешивание хранение и выдача грузов; оформление перевозочных документов взимание провозных платежей; пломбирование вагонов; обеспечение сохранности грузов находящихся на станции; осмотр прибывающих и отправляющих составов в коммерческом отношении. В зависимости от основного назначения и характера работы станции делятся на промежуточные участковые сортировочные грузовые и...
41500. ОСНОВЫ УПРАВЛЕНИЯ ЭКСПЛУАТАЦИОННОЙ РАБОТОЙ ЖЕЛЕЗНЫХ ДОРОГ 123 KB
  Основные принципы организации движения. Железнодорожный транспорт занимает ведущее место среди всех видов транспорта автомобильный воздушный речной морской трубопроводный это определяется следующими положениями: 1 железнодорожный транспорт работает непрерывно в течении года и суток осуществляя массовую перевозку народнохозяйственных грузов пассажиров; 2железнодорожный транспорт участвует в различных фазах производственного процесса: в начальной если перевозят сырьё исходные материалы; в средней если перевозят комплектующее...
41502. РАБОТА СТАНЦИИ В ЗИМНИХ УСЛОВИЯХ 49.5 KB
  Ремонт оборудования сортировочных горок устройств СЦБ и связи и наружного освещения на горках капитальный ремонт замедлителей воздухопроводной сети компрессорного оборудования в устройствах СЦБ ремонт стрелочных переводов гарнитуры; в устройствах связи громкоговорящей связи в первую очередь пополнение количества динамиков; выправка профилей сортировочных горок вытяжек и сортировочных путей; эти работы являются очень ответственными трудоемкими и поэтому на практике не редко не производятся это приводит к замедлению темпа...