26689

Генетика человака и методы изучения генетики человека

Доклад

Биология и генетика

Биологический вид Homo sapiens составляет часть биосферы и прдукт ее эволюции. Человек подчиняеться законам наследственной изменчивости. Мы есть нечто иное как продукт наших генов

Русский

2015-01-16

32.6 KB

1 чел.

Методы изучения генетики человека. Биологический вид Homo sapiens составляет часть биосферы и продукт ее эволюции. Человек подчиняется законам наследственной изменчивости. Мы есть нечто иное как продукт наших генов.

Генетика человека - это наука о его наследственности и изменчивости.

В генетике человека выделяют 3 главных направления: проблема генетической индивидуальности и ее влияние на становление личности человека, развитие склонностей и способностей, индивидуальность реакций на внешние воздействия. 1. работа генов в организме в процессе индивидуального развития и жизнедеятельности. 2. генетика наследственных болезней, примыкающая к медицинской генетике.

Методы изучения генетики человека.

1. Метод родословных или генеалогический. Гальтон ввел в генетику анализ родословных, предложил метод их записи и получил интересные результаты; при анализе родословных использовал статистические методы. Далее Гальтон и его ученик Пирсон развили это направление и создали биометрическую генетику. Анализ родословных позволяет установить тип наследования признака у человека. В зависимости от наследования родословные имеют разный вид. При доминантном аутосомном наследовании, признак проявляеться фенотипически в каждом поколении у всех гетерозигот и не зависит от пола. Родословные при рецессивном наследовании отличаются тем, что признак может отсутствовать в нескольких поколениях, и его проявлению сопутствуют родственные браки. Выделяют 3 степени родства: родители-дети, братья-сестры. 50% общих генов, дяди, тети-племянники, племянницы. 25% общих генов, кузенные браки. 12, 5% общих генов. Родословные при рецессивном наследовании, сцепленном с полом, характеризуются с хорошо прослеживаемым крисс_кросс наследованием, и тем, что признак проявляеться у мужчин. 2.

Близнецовый метод. Гальтон формулировал свою идею интуитивно. Сименс-3 направления: Показал, что близнецовые выборки статистически приемлимы, это сделало возможным изучение генетики нормальной изменчивости, разработал надежный метод диагностики близнецов используя большое число критериев, предложил исследовать как монозиготные, так и дизиготные пары близнецов, имея в виду то, что рб. рождаются одновременно и развиваются в одинаковых услових. Все свойства организма опред-ся взаимо-м 2 факторов – генотипа и среды. исследуя об и рб можно выявить влияние генотипа и среды на развитие признаков. об и рб сравниваються по ряду признаков в большой выборке. на основе полученных данных вычисляют показатели конкордантности(частота сходства) и дискордантности(частота различий). эти показатели можно использовать для оценки значимости генетической составляющей при данном заболевании. также позволяют установить, при каких условиях проявляется тот или иной признак. Частота рождения близнецов различна в разных популяциях.

3. Цитологический метод. В основе-знание хромосом человека в норме и анализ отклонений от нее. согласно денверской классификации, все хромосомы человека деляться на 2 неравные группы: 22 пары аутосом и 1 группу гетерохромосом, включающую половые хромосомы (хх, ху). в медецину и генетику вошло новое понятие хромосомные болезни, причиной которых являеться нарушение числа и структуры хромосом. механизмом этого явления является нарушение мейоза, который выражается в нерассхождении хромосом. это приводить к трисомии и моносомии зигот. причины нерассхождений те же, что и причины появления других мутаций:ионизирующее излучение, воздействие химических веществ, алкоголь, загрязнение окружающей среды.

Различают 3 типа хромосомных нарушений у человека, которые связаны: 1. с избытком генетического материала (олисомия, полиплоидия, дубликация, триплоидия), 2. с утратой части генетического материала(нулисомия, моносомия, делеция), 3. с перестройкой хромосом( транслокации).

Нарушения, связанные с избытком хромосомного материала, возможны как в системе аутосом, так и в системе половых хромосом. в системе половых хромосом известны трисомия по х-хромосоме ( трипло-х синдром), синдром кляйнфельтера с различными вариантами. Трисомия по х-хромосоме у женщин вызывает умственную отсталость(легкая олигофрения), нарушение функции гонад.

Синдром кляйнфельтера существует в нескольких вариантах, различающихся геном избыточных х и у-хромосом. известны варианты 2-4х+1у, 1х+2-3у, 2х+2у. у мужчин с этим синдромом отличаються высоким ростом, им свойственен евнухоидизм, развитие вторичных половых признаков по женскому типу, полная стерильность, умственная отсталость. Диагностика-анализ кариотипа+по тельцам барра. Частое хромосомное заболевание-синдром дауна или трисомия по 21 хромосоме. Характеристики: четко очерченные диагностические признаки;частота синдрома увеличиваеться с возрастом матери, мужчины бесплодны, продолжительность жизни сокращаеться, в 20 раз повышен риск смерти от лейкоза. Трисомия по хромосоме группы д (13-15) или синдром патау и трисомия по хромосоме группы е(16-18), синдром эдварса встречается реже. эти хромосомные аномалии вызывают тяжелые и комплексные пороки развития, продолжительность жизни младенцев исчисляеться несколькими месецами. Синдром шершевского-тернера-моносомия по х-хромосоме (х0 ). задержка роста, полового развития, неразвитость внутренних органов, пороки сердечно-сосудистой и костно-мышечной системы, малый рост, своеобразная посадка головы( голова сфинкса) и крыловидные складки на шее.

4. Биохимический метод. 2 направления: исследование на уровне гена, на уровне клеточных структур.

Диагностируются наследственные болезни обмена веществ.

Для исследований используются короткодвижущиеся клеточные культуры-это культуры лимфоцитов, а также длинодвижущие-культуры фибробластов.

Пренатальная диагностика-использует метод анализа хромосом, и биохимический. для этого используют амниоцентез и биопсию хориона. при амниоцентезе анализу подвергается амниотическая жидкость, проба которой берется через брюшную стенку на 14-16 неделе беременности. путем центрифугирования отделяют живые клетки и культивируют. позволяет установить пол ребенка и степень риска для сцепленных с полом заболеваний.

Биопсия хориона, когда беруться для исследования ворсинки наружной зародышевой оболочки на 8-10 неделе беременности. позволяет без культивирования клеток установить биохимические и хромосомные нарушения.

5. Популяционный метод.

Ответ на вопрос о том, как реализуются законы менделя на уровне популяций, как влияют на ее структуру такие факторы, как мутации, отбор, миграции, дрейф генов. это необходимо для понимания эпидемиологии наследственных болезней, планирование мероприятий, которые могут предупредить неблагоприятное воздействие на геннетический аппарат человека. исследования можно разделить на 2 группы:

1-описания популяций и их генетического состава

2-анализ причин изменения генофонда.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

21654. Мочекаменная болезнь (уролитиаз) 115.5 KB
  Волоконный световод представляет собой тонкую двухслойную стеклянную нить сердечника и оболочки каждый элемент которой обладает различным показателем преломления. Показатель преломления n прозрачного вещества представляет собой отношение скорости света в вакууме с к скорости света в данном веществе v то есть n=c v. Кроме того показатель преломления зависит от параметров среды и рассчитывается по формуле: где и относительные соответственно диэлектрическая и магнитная проницаемости. Учитывая что относительная...
21655. ОСНОВНОЕ УРАВНЕНИЕ ПЕРЕДАЧИ ПО СВЕТОВОДУ 166.5 KB
  воспользуемся основными уравнениями электродинамики уравнениями Максвелла которые для диэлектрических волноводов имеют вид: 1 Уравнения Максвелла справедливы для любой системы координат. Для направляющих систем эти уравнения наиболее часто применяются в цилиндрической системе координат ось Z которой совместим с оптической осью световода: 2 Для решения инженерных задач электродинамики необходимо знать продольные составляющие полей Еz и Hz. Отсюда следует что продольные...
21656. Оптимизация структуры доходов бюджета Российской Федерации 358 KB
  Раскрыть теоретические вопросы понятия «доходы бюджета», его сущность и структуру; раскрыть особенности нормативно - правовой базы доходов бюджета; провести анализ доходов и расходов бюджета Российской Федерации, его основных поступлений; разработать рекомендации по оптимизации структуры доходов бюджета Российской Федерации.
21657. ЗАТУХАНИЕ 160 KB
  ЗАТУХАНИЕ Важнейшими параметрами световода являются оптическое потери и соответственно затухание передаваемой энергии. Собственные потери волоконных световодов состоят в первую очередь из потерь поглощения и потерь рассеивания т. Потери на поглощение существенно зависят от частоты материала и при наличии посторонних примесей могут быть значительными. Потери обусловлены комплексным характером показателя преломления nдjnм который связан с тангенсом угла диэлектрических потерь выражением .
21658. Гидрология болот 114 KB
  Вместо высоких камышей и тростников развиваются мелководные растения хвощи осоки и многие другие водолюбивые растения отложения которых хотя и поднимаются над поверхностью воды в озере но затопляются весенними и летними высокими водами отлагающими принесенные или взмученные частицы ила. В климатических условиях северной половины России осадков выпадает больше чем расходуется влаги на испарение поэтому излишек воды скапливается на поверхности болота сначала в форме мочажин а затем в виде вторичных озер и русел...
21659. Гидрология подземных вод 318 KB
  Долгое время существовали две теории отрицавшие одна другую: теория инфильтрации в которой утверждалось что скопление подземной воды есть результат просачивания атмосферных осадков в почву и грунт теория конденсации доказывающая что источником происхождения подземных вод является водяной пар атмосферы который вместе с воздухом попадает в холодные слои земной коры и там конденсируется. Воды возникают на больших глубинах из диссоциированных ионов Н и О2 или паров воды поднимающихся из магматической или метаморфической зоны....
21660. Гидрология рек 346.5 KB
  Главные реки и их притоки. Речная система включает в себя одну главную реку ряд притоков главной реки притоки этих притоков и т. Реки непосредственно впадающие в главную реку называются притоками первого порядка. Притоки второго порядка по отношению к главной реке реки впадающие в притоки первого порядка и т.
21661. ГЕОЛОГИЧЕСКАЯ ДЕЯТЕЛЬНОСТЬ ОКЕАНОВ И МОРЕЙ 78.5 KB
  Приливноотливные движения периодические поднятия и опускания уровня воды в океанах и морях возникают в результате того что Земля испытывает притяжение Луны и Солнца. РАЗРУШИТЕЛЬНАЯ ДЕЯТЕЛЬНОСТЬ МОРЯ Разрушительная деятельность моря называется абразией. К тому же между подводной абразионной террасой и клиффом возникает пляж представляющий гряды или насыпи гальки гравия иногда песка полого спускающиеся в сторону моря. При поперечном подходе волн к берегу в зоне прибоя в пределах пляжа часто формируются валы из...
21662. Химические и физические свойства природных вод 117 KB
  Основные физические свойства воды снега и льда Общие сведения. При анализе гидрологических явлений принимается что количество свободной воды на Земле сохраняется постоянным. Вода в результате некоторых процессов вступает в прочные соединения с другими веществами и перестает существовать как свободное образование однако в глубоких слоях земной коры имеют место и обратные процессы: при высоких давлениях и температурах вновь образуется некоторое количество воды. Температура замерзания дистиллированной воды принята за 0 С а температура...