2888

Генетика человека

Контрольная

Биология и генетика

Генетика человека Генеалогический и близнецовый методы Запишите номера вопросов и дайте ответ одним предложением: Что затрудняет изучение генетики человека. В чем сущность генеалогического метода изучения генетики человека. Кто так...

Русский

2012-10-21

267.5 KB

26 чел.

Генетика человека

Генеалогический и близнецовый методы

Запишите номера вопросов и дайте ответ одним предложением:

  1.  Что затрудняет изучение генетики человека?
  2.  В чем сущность генеалогического метода изучения генетики человека?
  3.  Кто такой пробанд?
  4.  Как по родословной определить, доминантен или рецессивен данный признак?
  5.  Как по родословной определить Х-сцепленный рецессивный признак?
  6.  Какие признаки наследуются по Х-сцепленному рецессивному признаку?
  7.  Какие признаки наследуются по Х-сцепленному доминантному признаку?
  8.  Какие признаки наследуются по У-сцепленному признаку?
  9.  Какие близнецы называются двойняшками?
  10.  Чем дизиготные близнецы отличаются от монозиготных?
  11.  Что такое конкордантность?
  12.  У каких близнецов конкордантность всегда выше? Почему?

Задание 2. «Аутосомно-доминантные признаки»

Какие признаки наследуются по аутосомно-доминантному типу:

  1.  Веснушки – отсутствие веснушек;
  2.  Карие глаза – светлые глаза;
  3.  Прямые волосы – курчавые волосы;
  4.  Нормальная пигментация – альбинизм;
  5.  Полидактилия – нормальное количество пальцев;
  6.  Брахидактилия – нормальные пальцы;
  7.  Способность свертывать язык в трубочку – отсутствие этой способности;
  8.  Нерыжие волосы – рыжие волосы.
  9.  Раннее облысение – отсутствие лысины;
  10.  Сахарный диабет – его отсутствие.

Задание 3. «Наследование гемофилии»

Носители исследуемого признака обозначены черными кружками (женщины) и квадратиками (мужчины).

  1.  К какому типу наследования относится наследование гемофилии у потомков королевы Виктории? Ответ поясните.
  2.  На основании каких фактов можно сделать вывод о рецессивности гемофилии?
  3.  В каком случае возможно рождение девочки, больной гемофилией?

Задание 4. «Анализ родословной»

Носители исследуемого признака обозначены черными кружками (женщины) и квадратиками (мужчины).

  1.  Проанализируйте схему  и определите, доминантен или рецессивен данный признак.
  2.  Определите тип наследования данного признака.
  3.  

Где возможно, определите генотип особей по данному признаку (гомозиготность, гетерозиготность). Свои рассуждения поясните.

Задание 5. «Близнецы»

  1.  Развитие каких близнецов изображено на рисунке цифрами 1 — 2?
  2.  Какие генотипы будут у близнецов в первом и втором случае? Ответ поясните.
  3.  У каких близнецов будет ярче выражена предрасположенность к одним и тем же заболеваниям? Почему?
  4.  Могут ли быть монозиготные близнецы разного пола?

Задание 6. «Цитогенетический метод»

В результате мутации во время мейоза образовались сперматозоиды, содержащие лишнюю половую хромосому и сперматозоиды, не содержащие половой хромосомы.

  1.  К какому заболеванию приведет оплодотворение сперматозоидом с геномом 22+ХУ? Укажите пол и ребенка и признаки заболевания.
  2.  К какому заболеванию приведет оплодотворение сперматозоидом с геномом 22,0? Укажите пол ребенка и признаки заболевания.
  3.  К какому заболеванию приведет лишняя хромосома 21 пары? Укажите признаки заболевания.
  4.  К какому типу мутаций относится появление в генотипе лишней хромосомы?

Задание 7. «Популяционно-статистический метод»

Заполните таблицу:

Основные понятия

Характеристика

  1.  Популяция
  2.  Генофонд популяции
  3.  Элементарный эволюционный материал
  4.  Элементарная эволюционная единица
  5.  Элементарное эволюционное явление
  6.  Частота встречаемости доминантного аллеля (p)
  7.  Частота встречаемости рецессивного аллеля (q)
  8.  Частоты встречаемости генотипов в популяции
  9.  Идеальная популяция

Задание 8. «Генетика популяций»

Запишите номера суждений, против верных поставьте +, против ошибочных –

  1.  Элементарный эволюционный материал — популяция.
  2.  Элементарная эволюционная единица — особь.
  3.  Элементарное эволюционное явление — мутация.
  4.  Популяции обычно насыщены различными рецессивными мутациями.
  5.  p + q = 1. Эта формула отражает частоту встречаемости доминантного и рецессивного аллеля в популяции.
  6.  р2 + 2pq + q2 = 1. Эта формула отражает частоту встречаемости трех возможных генотипов в популяции.
  7.  Согласно закону Харди-Вайнберга в идеальной популяции частоты встречаемости аллелей гена из поколения в поколение не изменяются.
  8.  Согласно закону Харди-Вайнберга в идеальной популяции частоты встречаемости генотипов из поколения в поколение не изменяются.
  9.  Известно, что альбинизм встречается с частотой 0,0001. Значит частота встречаемости гена альбинизма равна 0,0001.
  10.  Известно, что альбинизм встречается с частотой 0,0001. Значит частота встречаемости генотипов гетерозигот — 0,9801.
  11.  Известно, что альбинизм встречается с частотой 0,0001. Значит частота встречаемости генотипов здоровых гомозигот — 2%.
  12.  Закон Харди-Вайнберга применим для самоопыляющихся растений.

Задание 9. «Генетика человека, генетика популяций»

Запишите номера вопросов и дайте ответ одним предложением:

  1.  С помощью каких методов изучается генетика человека?
  2.  Приведите три примера наследования признаков человека по аутосомно-доминантному типу.
  3.  Какие близнецы называются монозиготными?
  4.  Чем монозиготные близнецы отличаются от дизиготных?
  5.  Какой набор хромосом у больного с синдромом Дауна?
  6.  Какой набор хромосом у больного с синдромом Клайнфельтера?
  7.  Какой набор хромосом у больной с синдромом Шерешевского — Тернера?
  8.  Что обозначает формула p + q = 1.
  9.  Что обозначает формула р2 + 2pq + q2 = 1.
  10.  Сформулируйте закон Харди-Вайнберга.

Задание 10. Важнейшие термины и понятия: «Генетика человека»

Дайте определение терминам или раскройте понятия (одним предложением, подчеркнув важнейшие особенности):

1. Монозиготные близнецы. 2. Аутосомный тип наследования. 3. Сцепленное с полом наследование. 4. Конкордантность. 5. Синдром Клайнфельтера. 6. Синдром Дауна. 7. Синдром Шерешевского-Тернера. 8. Фенилкетонурия. 9. Панмиксия. 10. Идеальная популяция.

Ответы:

Задание 1.

Модификационная изменчивость

Характеристика

  1.  Причины изменчивости
  2.  Можно ли ее считать определенной изменчивостью? Приведите примеры
  3.  Можно ли ее считать групповой изменчивостью? Приведите примеры
  4.  Влияние на фенотип
  5.  Влияние на генотип
  6.  Наследование полученных изменений
  7.  Значение для организма
  8.  Значение для вида

Влияние различных условий среды.

Да, например, ультрафиолетовые лучи вызывают потемнение кожи. Эвглены, помещенных на свет зеленеют.

Да, например, и потемнение кожи, и изменение окраски хлоропластов у культуры эвглен носят групповой характер.

Происходит изменение фенотипа адекватное изменению среды.

Не происходит изменения генотипа.

Полученные изменения не наследуются.

Помогает приспособиться к изменению условий окружающей среды.

Помогает особям выжить в различных условиях существования.

Задание 2.

1. Да, так как они выросли из половинок одного корня. 2. Генотип не изменился, фенотип будет зависеть от условий обитания, одуванчики будут крупные. 3. Позволяет им произрастать и высоко в горах и на равнине. 4. Одинаков. 5. Зависит от условий, при которых происходит их формирование.

Задание 3.

1. Нет, окраска будет зависеть от температуры, при которой потомство будут содержать. 2. Норма реакции признака. 3. Одни признаки имеют более широкую норму реакции (например, молочность), другие (например, жирность молока) — более узкую.

Задание 4.

**Тест 1: 1, 3, 4. Тест 2: 1. Тест 3: 2. Тест 4: 2. Тест 5: 4. **Тест 6: 2, 4. Тест 7: 2. Тест 8: 1. Тест 9: 1.

Задание 5.

Комбинативная изменчивость

Характеристика

  1.  Можно ли ее считать определенной изменчивостью?
  2.  Можно ли ее считать групповой изменчивостью?
  3.  Когда происходит перекомбинация генетического материала родительских особей?
  4.  Влияние на генотип?
  5.  Влияние на фенотип?
  6.  Наследование полученных от родителей признаков?
  7.  Значение для организма

  1.  Значение для вида?

Нет, различны гаметы, генотип каждой зиготы уникален.

Нет, это индивидуальная изменчивость.

В профазу 1 мейоза при конъюгации, в анафазу 1 при расхождении гомологичных хромосом, в анафазу 2 при расхождении хроматид, при слиянии гамет.

При слиянии двух геномов гамет образуются уникальные генотипы.

Различия в генотипах приводят к формированию различных фенотипов.

Да, происходит передача признаков как при половом, так и при бесполом размножении.

Полезные признаки помогают выжить, вредные — снижают жизнеспособность особи.

Связана с образованием у потомков новых сочетаний генов в генотипах. Увеличивает наследственную изменчивость, поставляет материал для естественного отбора.

Задание 6.

Мутационная изменчивость

Характеристика

  1.  Можно ли ее считать определенной изменчивостью?
  2.  Можно ли ее считать групповой изменчивостью?
  3.  Влияние на генотип
  4.  Влияние на фенотип
  5.  Наследование полученных изменений
  6.  Значение для организма

  1.  Значение для вида

Нет, воздействие мутагенов приводит к самым различным мутациям.

Нет, это индивидуальная изменчивость.

Приводит к изменению или генома, или хромосом, или генов.

Часто мутации проявляются фенотипически.

Если мутации генеративные, то наследуются.

Полезные мутации помогают выжить, вредные — снижают жизнеспособность особи.

Основной поставщик наследственной изменчивости для естественного отбора.

Задание 7.

Мутации

Характеристика

Геномные

  1.  Полиплоидия
  2.  Гетероплоидия

Моносомия

Трисомия

Полисомия

Хромосомные

Внутрихромосомные:

АBCDE → АBC

АBCDE → АBCBCDE

АBCDE → АCBDE

Межхромосомные:

АBCDE → АBCDE1234

Генные

Мутации, изменяющие число хромосом в генотипе организма.

Характеризуется увеличением числа геномов в генотипе.

Возникает вследствие изменения числа хромосом, не кратного геному:

Утрата хромосомы, 2n – 1.

Появление в генотипе лишней хромосомы 2n + 1.

Появление в генотипе нескольких лишних хромосом 2n + k.

Мутации, изменяющие структуру хромосом.

Утрата части хромосомы

Удвоение участка хромосомы

Поворот участка хромосомы

Перемещение участка хромосомы на негомологичную хромосому

Мутации, изменяющие структуру гена.

Связаны с заменой, потерей, вставкой нуклеотидов, что ведет к изменениям в транскрипции и трансляции генов и изменению признаков.

Задание 8.

1.

2. Все виды наследственной изменчивости.

Задание 9.

1. Мутационная изменчивость приводит к изменению генетического материала, комбинативная — к созданию новых комбинаций генов у потомков. 2. Индуцированными и спонтанными; нейтральными, полезными и вредными; доминантными и рецессивными; прямыми и обратными; ядерными и цитоплазматическими; генными, хромосомными и геномными; генеративными и соматическими. 3. Спонтанные мутации происходят редко, в среднем — 1 х 10-6 по каждому гену.

Задание 10.

1. "Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости…". 2. Черная окраска зерна обнаружена у всех указанных родов, кроме овса и проса; яровые виды обнаружены у всех родов, кроме пырея. 3. Близкородственные виды и роды обладают сходной наследственной изменчивостью благодаря большому сходству их генотипов, одинаковые гены в сходных условиях мутируют одинаково.

Задание 11.

Тест 1: 2. **Тест 2: 1, 3, 4, 6. ***Тест 3: 1, 2, 3, 4, 7. **Тест 4: 2, 3, 4, 5, 8. Тест 5: 2. **Тест 6: 1, 3, 4. **Тест 7: 1, 4. **Тест 8: 2, 3.

Задание 12.

1. Изменчивость, при которой под влиянием среды происходит изменение фенотипа, но генотип не изменяется. 2. Определенная, групповая, фенотипическая, ненаследственная. 3. Пределы модификационной изменчивости признака. 4. Численное значение признака. Ряд изменчивости признака в порядке убывания или возрастания. 5. Частоту встречаемости каждой варианты. 6. Средние значения признаков встречаются чаще, чем крайние. 7. Внутрихромосомные (делеция, инверсия, дупликация) и межхромосомные (транслокация). 8. Полиплоидия и гетероплоидия (моносомия, трисомия, полисомия, нулесомия). 9. Мутации в соматических клетках. 10. Виды и роды генетически близкие проявляют сходные ряды наследственной изменчивости.

Задание 13.

1. Изменчивость, связанная с возникновением мутаций в половых клетках. 2. Изменчивость, связанная со слиянием гамет при половом размножении. 3. Изменчивость, связанная с изменением генотипа. 4. Полиплоиды, возникающие в результате умножения геном одного вида. 5. Полиплоиды, возникающие при умножении геномов разных видов. 6. Факторы, вызывающие появление мутаций.

Задание 14.

1. Наследование, сцепленное с полом. Х-сцепленный рецессивный тип наследования. 2. Тот факт, что больны только мужчины, а их сыновья, получившие от отцов У-хромосому здоровы. 3. Матери — носительницы гена гемофилии не болеют, а у их некоторых сыновей гемофилия, значит, это заболевание передается по Х-сцепленному рецессивному типу. 4. Когда мать носительница, а отец гемофилик.

Задание 15.

1. Так как от брака женщины 17 и мужчины 18, не имеющих этого признака, в потомстве появилась особь с этим признакам, то данный признак рецессивен. 2. Этот признак сцеплен с аутосомами, так как на 4 женщины с этим признаком приходятся 5 мужчин. 3. Женщина 1 — гомозигота по рецессивному признаку (аа), мужчина 2 гетерозиготен, так как мужчина 4 и женщина 6 имеют генотип аа. 3, 5, 8 — гетерозиготы (Аа). Мужчина 7 гетерозиготен, так как его потомки 11, 12 и 14 имеют генотип аа. Потомки 13, 15, 17 гетерозиготы. Женщина 9 имеет генотип АА, у ее детей 18, 19, 20, 21, 22, 23) нет исследуемого признака, но они все гетерозиготы. От брака гетерозигот 17 и 18 родились дети 24 и 29 с этим признаком и генотипом аа, остальные дети могут быть как гомозиготами (АА), так и гетерозиготами (Аа).

Задание 16.

1. Под цифрой 1 — развитие монозиготных близнецов, под цифрой 2 — развитие дизиготных близнецов. 2. В первом случае генотипы одинаковые, так зигота разделилась митотически на два бластомера, каждый из которых дал начало эмбриону. Во втором случае генотипы разные, двумя разными сперматозоидами были оплодотворены две разные яйцеклетки. 3. У монозиготных, так как у них одинаковый генотип. 4. Нет.

Задание 17.

1. У мальчика будет генотип 47, ХХУ и синдром Клайнфельтера — высокий рост, узкие плечи, широкий таз, стерильность, умственная отсталость. 2. У девочки будет генотип 45, Х0 и синдром Шерешевского-Тернера. Синдром проявляется малым ростом, короткой шеей с толстой складкой, бесплодием. 3. Больные имеют генотип 47, 21, 21, 21. Характерна олигофрения, низкий рост, характерный разрез глаз. 4. Геномная мутация, трисомия.

Задание 18.

Основные понятия

Характеристика

  1.  Популяция
  2.  Генофонд популяции
  3.  Элементарный эволюционный материал
  4.  Элементарная эволюционная единица
  5.  Элементарное эволюционное явление
  6.  Частота встречаемости доминантного аллеля (p)
  7.  Частота встречаемости рецессивного аллеля (q)
  8.  Частоты встречаемости генотипов в популяции

  1.  Идеальная популяция

Относительно изолированные группы особей одного вида.

Слагается из суммы генотипов особей данной популяции.

Мутации.

Популяция.

Длительное и направленное изменение генофонда популяции.

Частота встречаемости гамет с доминантным аллелем

Частота встречаемости гамет с рецессивным аллелем

Доли, приходящиеся на каждый генотип по отношению к общему количеству генотипов

Популяция, в которой существует неограниченная панмиксия, не возникают новые мутации, не происходит миграции особей и должен отсутствовать отбор в пользу тех или других аллелей гена.

Задание 19.

1. Да. 2. Нет. 3. Да. 4. Да. 5. Да. 6. Да. 7. Да. 8. Да. 9. Нет. 10. Да 11. Нет. 12. Нет.

Задание 20.

1. Генеалогический, близнецовый, цитогенетический, биохимический и популяционно-статистический методы. 2. Карие глаза, курчавые, нерыжие волосы, способность свертывать язык в трубочку. 3. Которые развиваются из одной зиготы. 4. У монозиготных одинаковый генотип, у дизиготных – разный. 5. 47; 21,21,21. 6. 47; ХХУ. 7. 45; Х0. 8. Частоту встречаемости доминантного и рецессивного аллеля в популяции. 9. Частоту встречаемости трех генотипов в популяции АА + 2Аа + аа = 1. 10. Частоты встречаемости аллей генов и частоты встречаемости генотипов в идеальной популяции остаются неизменными из поколения в поколение.

Задание 21.

1. Близнецы, развившиеся из одной оплодотворенной яйцеклетки. 2. Тип наследования, связанный с аутосомами. 3. Наследование, связанное с генами, расположенными в половых хромосомах. 4. Процентное сходство в проявлении определенных признаков у близнецов. 5. Заболевание, связанное с появлением в генотипе больного лишней Х-хромосомы. 6. Заболевание, связанное с появлением в генотипе больного лишней 21 хромосомы. 7. Заболевание, связанное с утратой в генотипе Х-хромосомы. 8. Заболевание, связанной с нарушением аминокислотного обмена, при котором блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, при этом фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту. Заболевание приводит к развитию слабоумия у детей. 9. Свободное скрещивание разнополых организмов. Полная панмиксия возможна лишь в идеальных популяциях. 10. Популяция, в которой неограниченно большая численность и все особи могут свободно скрещиваться друг с другом, где отсутствует отбор в пользу какого либо генотипа, отсутствуют мутации, нет миграций.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

73827. Системы уравнений в линейной алгебре 467.5 KB
  Если это определение озвучить в терминах определителей то оно будет выглядеть примерно так: Матрица размера m×n имеет ранг r если существует хотя бы один отличный от нуля определитель rго порядка тогда как определитель любой подматрицы более высокого порядка равен нулю. Для вычисления ранга матрицы можно использовать метод элементарных преобразований строк и столбцов – в точности тот самый метод который применяется для вычисления определителей. Целью элементарных преобразований является приведение матрицы к...
73828. Модель затраты- выпуск (модель В. Леонтьева) 121 KB
  Либо не весь объём производства расходуется на потребление и его достаточно для расширения производства тех видов продукции на которые имеется растущий спрос либо объём производства недостаточен для воспроизводства трудового ресурса на постоянном уровне. Свойство наличия баланса состоит как раз в том что полные объёмы всей продукции складываются только из объёмов её конечного потребления и объёмов потребления продукции в производственных процессах межотраслевых потоков. Примером такой взаимосвязи может служить например потребление с х...
73829. Комплексные числа 388 KB
  Определение комплексного числа. Первая компонента комплексного числа действительное число называется действительной частью числа это обозначается так; вторая компонента действительное число называется мнимой частью числа. Два комплексных числа и равны тогда и только тогда когда равны их действительные и мнимые части.
73830. Многочлены -ой степени 536.5 KB
  Многочленом ой степени называется функция где постоянные комплексные числа коэффициенты многочлена комплексная переменная. Число в котором многочлен принимает нулевое значение называется корнем многочлена. Представим в виде многочлена по степеням. Очевидно отсюда следует утверждение: для того чтобы число было корнем многочлена необходимо и достаточно чтобы коэффициент при нулевой степени в разложении по степеням был равен нулю: .
73831. Линейные пространства 451.5 KB
  Обозначим множества векторов направленных отрезков на прямой на плоскости в пространстве соответственно с обычными операциями сложения векторов и умножения векторов на число. Вместо свободных векторов можно рассмотреть соответствующие множества радиус-векторов. Например множество векторов на плоскости имеющих общее начало т. Множество радиус-векторов единичной длины не образует линейное пространство так как для любого из этих векторов сумма не принадлежит рассматриваемому множеству.
73832. Проектирование операционных технологических процессов обработки заготовок 67.5 KB
  обработки позволяет правильно выбрать станок из имеющегося парка или по каталогу. По типу обработки устанавливают группу станков: токарный сверлильный В соответствии с назначением станка его компоновкой степенью автоматизации определяют тип станка: токарный одношпиндельный многошпиндельный револьверный полуавтомат и т. Если эти требования выполнимы на различных станках то при выборе учитывают следующие факторы: 1 соответствие основных размеров станка габаритным размерам обрабатываемой заготовки или нескольких одновременно...
73833. Анализ технологичности конструкции деталей 43 KB
  Ее следует отрабатывать на технологичность комплексно учитывая зависимость технологичности от следующих факторов: исходной заготовки вида обработки технологичности СЕ в которую эта деталь входит. Конструкция должна быть такой чтобы для ее изготовления можно было применять высокопроизводительные методы обработки. Повышение технологичности конструкции изделия предусматривает проведение следующих мероприятий: Создание конфигурации деталей и подбор их материалов позволяющих применение наиболее совершенных исходных заготовок сокращающих объем...
73834. Выбор вариантов схем базирования 40.5 KB
  Для создания возможности повышения уровня концентрации обработки в операции и снижения разнообразия технологической оснастки лучше принять в качестве базы для обработки всех поверхностей детали одну и туже базу – Е. Синтез маршрута обработки заготовки Первый шаг синтеза маршрута обработки заготовки – распределение отобранных переходов обработки типовых поверхностей заготовки по этапам типовой схемы изготовления деталей соответствующего класса или подкласса. Типовая схема обработки является вариантом полного типового решения. Причиной...
73835. Проектирование маршрутных технологических процессов механической обработки 52 KB
  Маршрутное описание ТП заключается в сокращенном описании всех технологических операций в маршрутной карте в последовательности их выполнения без переходов и технологических режимов. Операционное описание ТП характеризуется полным описанием всех технологических операций в последовательности их выполнения с указанием переходов и технологических режимов. Маршрутнооперационным описанием ТП называют сокращенное описание технологических операций в маршрутной карте в последовательности их выполнения с полным описанием отдельных операций в других...