2888

Генетика человека

Контрольная

Биология и генетика

Генетика человека Генеалогический и близнецовый методы Запишите номера вопросов и дайте ответ одним предложением: Что затрудняет изучение генетики человека. В чем сущность генеалогического метода изучения генетики человека. Кто так...

Русский

2012-10-21

267.5 KB

26 чел.

Генетика человека

Генеалогический и близнецовый методы

Запишите номера вопросов и дайте ответ одним предложением:

  1.  Что затрудняет изучение генетики человека?
  2.  В чем сущность генеалогического метода изучения генетики человека?
  3.  Кто такой пробанд?
  4.  Как по родословной определить, доминантен или рецессивен данный признак?
  5.  Как по родословной определить Х-сцепленный рецессивный признак?
  6.  Какие признаки наследуются по Х-сцепленному рецессивному признаку?
  7.  Какие признаки наследуются по Х-сцепленному доминантному признаку?
  8.  Какие признаки наследуются по У-сцепленному признаку?
  9.  Какие близнецы называются двойняшками?
  10.  Чем дизиготные близнецы отличаются от монозиготных?
  11.  Что такое конкордантность?
  12.  У каких близнецов конкордантность всегда выше? Почему?

Задание 2. «Аутосомно-доминантные признаки»

Какие признаки наследуются по аутосомно-доминантному типу:

  1.  Веснушки – отсутствие веснушек;
  2.  Карие глаза – светлые глаза;
  3.  Прямые волосы – курчавые волосы;
  4.  Нормальная пигментация – альбинизм;
  5.  Полидактилия – нормальное количество пальцев;
  6.  Брахидактилия – нормальные пальцы;
  7.  Способность свертывать язык в трубочку – отсутствие этой способности;
  8.  Нерыжие волосы – рыжие волосы.
  9.  Раннее облысение – отсутствие лысины;
  10.  Сахарный диабет – его отсутствие.

Задание 3. «Наследование гемофилии»

Носители исследуемого признака обозначены черными кружками (женщины) и квадратиками (мужчины).

  1.  К какому типу наследования относится наследование гемофилии у потомков королевы Виктории? Ответ поясните.
  2.  На основании каких фактов можно сделать вывод о рецессивности гемофилии?
  3.  В каком случае возможно рождение девочки, больной гемофилией?

Задание 4. «Анализ родословной»

Носители исследуемого признака обозначены черными кружками (женщины) и квадратиками (мужчины).

  1.  Проанализируйте схему  и определите, доминантен или рецессивен данный признак.
  2.  Определите тип наследования данного признака.
  3.  

Где возможно, определите генотип особей по данному признаку (гомозиготность, гетерозиготность). Свои рассуждения поясните.

Задание 5. «Близнецы»

  1.  Развитие каких близнецов изображено на рисунке цифрами 1 — 2?
  2.  Какие генотипы будут у близнецов в первом и втором случае? Ответ поясните.
  3.  У каких близнецов будет ярче выражена предрасположенность к одним и тем же заболеваниям? Почему?
  4.  Могут ли быть монозиготные близнецы разного пола?

Задание 6. «Цитогенетический метод»

В результате мутации во время мейоза образовались сперматозоиды, содержащие лишнюю половую хромосому и сперматозоиды, не содержащие половой хромосомы.

  1.  К какому заболеванию приведет оплодотворение сперматозоидом с геномом 22+ХУ? Укажите пол и ребенка и признаки заболевания.
  2.  К какому заболеванию приведет оплодотворение сперматозоидом с геномом 22,0? Укажите пол ребенка и признаки заболевания.
  3.  К какому заболеванию приведет лишняя хромосома 21 пары? Укажите признаки заболевания.
  4.  К какому типу мутаций относится появление в генотипе лишней хромосомы?

Задание 7. «Популяционно-статистический метод»

Заполните таблицу:

Основные понятия

Характеристика

  1.  Популяция
  2.  Генофонд популяции
  3.  Элементарный эволюционный материал
  4.  Элементарная эволюционная единица
  5.  Элементарное эволюционное явление
  6.  Частота встречаемости доминантного аллеля (p)
  7.  Частота встречаемости рецессивного аллеля (q)
  8.  Частоты встречаемости генотипов в популяции
  9.  Идеальная популяция

Задание 8. «Генетика популяций»

Запишите номера суждений, против верных поставьте +, против ошибочных –

  1.  Элементарный эволюционный материал — популяция.
  2.  Элементарная эволюционная единица — особь.
  3.  Элементарное эволюционное явление — мутация.
  4.  Популяции обычно насыщены различными рецессивными мутациями.
  5.  p + q = 1. Эта формула отражает частоту встречаемости доминантного и рецессивного аллеля в популяции.
  6.  р2 + 2pq + q2 = 1. Эта формула отражает частоту встречаемости трех возможных генотипов в популяции.
  7.  Согласно закону Харди-Вайнберга в идеальной популяции частоты встречаемости аллелей гена из поколения в поколение не изменяются.
  8.  Согласно закону Харди-Вайнберга в идеальной популяции частоты встречаемости генотипов из поколения в поколение не изменяются.
  9.  Известно, что альбинизм встречается с частотой 0,0001. Значит частота встречаемости гена альбинизма равна 0,0001.
  10.  Известно, что альбинизм встречается с частотой 0,0001. Значит частота встречаемости генотипов гетерозигот — 0,9801.
  11.  Известно, что альбинизм встречается с частотой 0,0001. Значит частота встречаемости генотипов здоровых гомозигот — 2%.
  12.  Закон Харди-Вайнберга применим для самоопыляющихся растений.

Задание 9. «Генетика человека, генетика популяций»

Запишите номера вопросов и дайте ответ одним предложением:

  1.  С помощью каких методов изучается генетика человека?
  2.  Приведите три примера наследования признаков человека по аутосомно-доминантному типу.
  3.  Какие близнецы называются монозиготными?
  4.  Чем монозиготные близнецы отличаются от дизиготных?
  5.  Какой набор хромосом у больного с синдромом Дауна?
  6.  Какой набор хромосом у больного с синдромом Клайнфельтера?
  7.  Какой набор хромосом у больной с синдромом Шерешевского — Тернера?
  8.  Что обозначает формула p + q = 1.
  9.  Что обозначает формула р2 + 2pq + q2 = 1.
  10.  Сформулируйте закон Харди-Вайнберга.

Задание 10. Важнейшие термины и понятия: «Генетика человека»

Дайте определение терминам или раскройте понятия (одним предложением, подчеркнув важнейшие особенности):

1. Монозиготные близнецы. 2. Аутосомный тип наследования. 3. Сцепленное с полом наследование. 4. Конкордантность. 5. Синдром Клайнфельтера. 6. Синдром Дауна. 7. Синдром Шерешевского-Тернера. 8. Фенилкетонурия. 9. Панмиксия. 10. Идеальная популяция.

Ответы:

Задание 1.

Модификационная изменчивость

Характеристика

  1.  Причины изменчивости
  2.  Можно ли ее считать определенной изменчивостью? Приведите примеры
  3.  Можно ли ее считать групповой изменчивостью? Приведите примеры
  4.  Влияние на фенотип
  5.  Влияние на генотип
  6.  Наследование полученных изменений
  7.  Значение для организма
  8.  Значение для вида

Влияние различных условий среды.

Да, например, ультрафиолетовые лучи вызывают потемнение кожи. Эвглены, помещенных на свет зеленеют.

Да, например, и потемнение кожи, и изменение окраски хлоропластов у культуры эвглен носят групповой характер.

Происходит изменение фенотипа адекватное изменению среды.

Не происходит изменения генотипа.

Полученные изменения не наследуются.

Помогает приспособиться к изменению условий окружающей среды.

Помогает особям выжить в различных условиях существования.

Задание 2.

1. Да, так как они выросли из половинок одного корня. 2. Генотип не изменился, фенотип будет зависеть от условий обитания, одуванчики будут крупные. 3. Позволяет им произрастать и высоко в горах и на равнине. 4. Одинаков. 5. Зависит от условий, при которых происходит их формирование.

Задание 3.

1. Нет, окраска будет зависеть от температуры, при которой потомство будут содержать. 2. Норма реакции признака. 3. Одни признаки имеют более широкую норму реакции (например, молочность), другие (например, жирность молока) — более узкую.

Задание 4.

**Тест 1: 1, 3, 4. Тест 2: 1. Тест 3: 2. Тест 4: 2. Тест 5: 4. **Тест 6: 2, 4. Тест 7: 2. Тест 8: 1. Тест 9: 1.

Задание 5.

Комбинативная изменчивость

Характеристика

  1.  Можно ли ее считать определенной изменчивостью?
  2.  Можно ли ее считать групповой изменчивостью?
  3.  Когда происходит перекомбинация генетического материала родительских особей?
  4.  Влияние на генотип?
  5.  Влияние на фенотип?
  6.  Наследование полученных от родителей признаков?
  7.  Значение для организма

  1.  Значение для вида?

Нет, различны гаметы, генотип каждой зиготы уникален.

Нет, это индивидуальная изменчивость.

В профазу 1 мейоза при конъюгации, в анафазу 1 при расхождении гомологичных хромосом, в анафазу 2 при расхождении хроматид, при слиянии гамет.

При слиянии двух геномов гамет образуются уникальные генотипы.

Различия в генотипах приводят к формированию различных фенотипов.

Да, происходит передача признаков как при половом, так и при бесполом размножении.

Полезные признаки помогают выжить, вредные — снижают жизнеспособность особи.

Связана с образованием у потомков новых сочетаний генов в генотипах. Увеличивает наследственную изменчивость, поставляет материал для естественного отбора.

Задание 6.

Мутационная изменчивость

Характеристика

  1.  Можно ли ее считать определенной изменчивостью?
  2.  Можно ли ее считать групповой изменчивостью?
  3.  Влияние на генотип
  4.  Влияние на фенотип
  5.  Наследование полученных изменений
  6.  Значение для организма

  1.  Значение для вида

Нет, воздействие мутагенов приводит к самым различным мутациям.

Нет, это индивидуальная изменчивость.

Приводит к изменению или генома, или хромосом, или генов.

Часто мутации проявляются фенотипически.

Если мутации генеративные, то наследуются.

Полезные мутации помогают выжить, вредные — снижают жизнеспособность особи.

Основной поставщик наследственной изменчивости для естественного отбора.

Задание 7.

Мутации

Характеристика

Геномные

  1.  Полиплоидия
  2.  Гетероплоидия

Моносомия

Трисомия

Полисомия

Хромосомные

Внутрихромосомные:

АBCDE → АBC

АBCDE → АBCBCDE

АBCDE → АCBDE

Межхромосомные:

АBCDE → АBCDE1234

Генные

Мутации, изменяющие число хромосом в генотипе организма.

Характеризуется увеличением числа геномов в генотипе.

Возникает вследствие изменения числа хромосом, не кратного геному:

Утрата хромосомы, 2n – 1.

Появление в генотипе лишней хромосомы 2n + 1.

Появление в генотипе нескольких лишних хромосом 2n + k.

Мутации, изменяющие структуру хромосом.

Утрата части хромосомы

Удвоение участка хромосомы

Поворот участка хромосомы

Перемещение участка хромосомы на негомологичную хромосому

Мутации, изменяющие структуру гена.

Связаны с заменой, потерей, вставкой нуклеотидов, что ведет к изменениям в транскрипции и трансляции генов и изменению признаков.

Задание 8.

1.

2. Все виды наследственной изменчивости.

Задание 9.

1. Мутационная изменчивость приводит к изменению генетического материала, комбинативная — к созданию новых комбинаций генов у потомков. 2. Индуцированными и спонтанными; нейтральными, полезными и вредными; доминантными и рецессивными; прямыми и обратными; ядерными и цитоплазматическими; генными, хромосомными и геномными; генеративными и соматическими. 3. Спонтанные мутации происходят редко, в среднем — 1 х 10-6 по каждому гену.

Задание 10.

1. "Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости…". 2. Черная окраска зерна обнаружена у всех указанных родов, кроме овса и проса; яровые виды обнаружены у всех родов, кроме пырея. 3. Близкородственные виды и роды обладают сходной наследственной изменчивостью благодаря большому сходству их генотипов, одинаковые гены в сходных условиях мутируют одинаково.

Задание 11.

Тест 1: 2. **Тест 2: 1, 3, 4, 6. ***Тест 3: 1, 2, 3, 4, 7. **Тест 4: 2, 3, 4, 5, 8. Тест 5: 2. **Тест 6: 1, 3, 4. **Тест 7: 1, 4. **Тест 8: 2, 3.

Задание 12.

1. Изменчивость, при которой под влиянием среды происходит изменение фенотипа, но генотип не изменяется. 2. Определенная, групповая, фенотипическая, ненаследственная. 3. Пределы модификационной изменчивости признака. 4. Численное значение признака. Ряд изменчивости признака в порядке убывания или возрастания. 5. Частоту встречаемости каждой варианты. 6. Средние значения признаков встречаются чаще, чем крайние. 7. Внутрихромосомные (делеция, инверсия, дупликация) и межхромосомные (транслокация). 8. Полиплоидия и гетероплоидия (моносомия, трисомия, полисомия, нулесомия). 9. Мутации в соматических клетках. 10. Виды и роды генетически близкие проявляют сходные ряды наследственной изменчивости.

Задание 13.

1. Изменчивость, связанная с возникновением мутаций в половых клетках. 2. Изменчивость, связанная со слиянием гамет при половом размножении. 3. Изменчивость, связанная с изменением генотипа. 4. Полиплоиды, возникающие в результате умножения геном одного вида. 5. Полиплоиды, возникающие при умножении геномов разных видов. 6. Факторы, вызывающие появление мутаций.

Задание 14.

1. Наследование, сцепленное с полом. Х-сцепленный рецессивный тип наследования. 2. Тот факт, что больны только мужчины, а их сыновья, получившие от отцов У-хромосому здоровы. 3. Матери — носительницы гена гемофилии не болеют, а у их некоторых сыновей гемофилия, значит, это заболевание передается по Х-сцепленному рецессивному типу. 4. Когда мать носительница, а отец гемофилик.

Задание 15.

1. Так как от брака женщины 17 и мужчины 18, не имеющих этого признака, в потомстве появилась особь с этим признакам, то данный признак рецессивен. 2. Этот признак сцеплен с аутосомами, так как на 4 женщины с этим признаком приходятся 5 мужчин. 3. Женщина 1 — гомозигота по рецессивному признаку (аа), мужчина 2 гетерозиготен, так как мужчина 4 и женщина 6 имеют генотип аа. 3, 5, 8 — гетерозиготы (Аа). Мужчина 7 гетерозиготен, так как его потомки 11, 12 и 14 имеют генотип аа. Потомки 13, 15, 17 гетерозиготы. Женщина 9 имеет генотип АА, у ее детей 18, 19, 20, 21, 22, 23) нет исследуемого признака, но они все гетерозиготы. От брака гетерозигот 17 и 18 родились дети 24 и 29 с этим признаком и генотипом аа, остальные дети могут быть как гомозиготами (АА), так и гетерозиготами (Аа).

Задание 16.

1. Под цифрой 1 — развитие монозиготных близнецов, под цифрой 2 — развитие дизиготных близнецов. 2. В первом случае генотипы одинаковые, так зигота разделилась митотически на два бластомера, каждый из которых дал начало эмбриону. Во втором случае генотипы разные, двумя разными сперматозоидами были оплодотворены две разные яйцеклетки. 3. У монозиготных, так как у них одинаковый генотип. 4. Нет.

Задание 17.

1. У мальчика будет генотип 47, ХХУ и синдром Клайнфельтера — высокий рост, узкие плечи, широкий таз, стерильность, умственная отсталость. 2. У девочки будет генотип 45, Х0 и синдром Шерешевского-Тернера. Синдром проявляется малым ростом, короткой шеей с толстой складкой, бесплодием. 3. Больные имеют генотип 47, 21, 21, 21. Характерна олигофрения, низкий рост, характерный разрез глаз. 4. Геномная мутация, трисомия.

Задание 18.

Основные понятия

Характеристика

  1.  Популяция
  2.  Генофонд популяции
  3.  Элементарный эволюционный материал
  4.  Элементарная эволюционная единица
  5.  Элементарное эволюционное явление
  6.  Частота встречаемости доминантного аллеля (p)
  7.  Частота встречаемости рецессивного аллеля (q)
  8.  Частоты встречаемости генотипов в популяции

  1.  Идеальная популяция

Относительно изолированные группы особей одного вида.

Слагается из суммы генотипов особей данной популяции.

Мутации.

Популяция.

Длительное и направленное изменение генофонда популяции.

Частота встречаемости гамет с доминантным аллелем

Частота встречаемости гамет с рецессивным аллелем

Доли, приходящиеся на каждый генотип по отношению к общему количеству генотипов

Популяция, в которой существует неограниченная панмиксия, не возникают новые мутации, не происходит миграции особей и должен отсутствовать отбор в пользу тех или других аллелей гена.

Задание 19.

1. Да. 2. Нет. 3. Да. 4. Да. 5. Да. 6. Да. 7. Да. 8. Да. 9. Нет. 10. Да 11. Нет. 12. Нет.

Задание 20.

1. Генеалогический, близнецовый, цитогенетический, биохимический и популяционно-статистический методы. 2. Карие глаза, курчавые, нерыжие волосы, способность свертывать язык в трубочку. 3. Которые развиваются из одной зиготы. 4. У монозиготных одинаковый генотип, у дизиготных – разный. 5. 47; 21,21,21. 6. 47; ХХУ. 7. 45; Х0. 8. Частоту встречаемости доминантного и рецессивного аллеля в популяции. 9. Частоту встречаемости трех генотипов в популяции АА + 2Аа + аа = 1. 10. Частоты встречаемости аллей генов и частоты встречаемости генотипов в идеальной популяции остаются неизменными из поколения в поколение.

Задание 21.

1. Близнецы, развившиеся из одной оплодотворенной яйцеклетки. 2. Тип наследования, связанный с аутосомами. 3. Наследование, связанное с генами, расположенными в половых хромосомах. 4. Процентное сходство в проявлении определенных признаков у близнецов. 5. Заболевание, связанное с появлением в генотипе больного лишней Х-хромосомы. 6. Заболевание, связанное с появлением в генотипе больного лишней 21 хромосомы. 7. Заболевание, связанное с утратой в генотипе Х-хромосомы. 8. Заболевание, связанной с нарушением аминокислотного обмена, при котором блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, при этом фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту. Заболевание приводит к развитию слабоумия у детей. 9. Свободное скрещивание разнополых организмов. Полная панмиксия возможна лишь в идеальных популяциях. 10. Популяция, в которой неограниченно большая численность и все особи могут свободно скрещиваться друг с другом, где отсутствует отбор в пользу какого либо генотипа, отсутствуют мутации, нет миграций.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

30441. Юридическая и социально-политическая сущность конституции 15.07 KB
  Юридическая и социальнополитическая сущность конституции В науке конституционного права понятие “конституция†применяется в двух смыслах. В формальном смысле это юридическая конституция т. Юридическая конституция представляет собой документ предписывающий то что должно быть. Серьезные расхождения между юридической и фактической конституциями иногда порождают фиктивность части положений основного закона.
30442. Основные тенденции развития конституционного права 14.29 KB
  Социализация это тенденция означающая что конституционноправовые нормы все шире регулируют основы устройства не только государства как это делали первые конституции но и общества в целом включая его экономическую политическую1 социальную и культурную системы. Данная тенденция проявляется в пополнении перечня конституционных прав свобод и обязанностей правами и обязанностями социальноэкономическими и культурными в регулировании отношений между трудом и капиталом в установлении социального предназначения собственности и т....
30443. Права, свободы и обязанности человека и гражданина, соотношение между ними 14.85 KB
  Права свободы и обязанности человека и гражданина соотношение между ними Подчеркивая две составные части в формуле права человека и права гражданина конституционноправовая теория исходит из того что первые проистекают из естественного права а вторые из позитивного хотя и те и другие носят неотъемлемый характер. Права человека являются исходными они присущи всем людям от рождения независимо от того являются они гражданами государства в котором живут или нет а права гражданина включают в себя те права которые закрепляются...
30444. Равенство прав, свобод и обязанностей, запрет дискриминации в зарубежных странах 16.24 KB
  Равенству граждан противостоит дискриминация являющаяся формой насилия над человеком. Дискриминация выступает как отрицание равенства граждан и основных принципов демократического правового государства. В прошлом в ряде стран дискриминация возводилась на уровень государственной политики. Расовая дискриминация.
30445. Гарантии и ограничения прав и свобод в зарубежных странах 16.55 KB
  Гарантии и ограничения прав и свобод в зарубежных странах. Юридические гарантии существующие в странах с демократическим режимом опираются прежде всего на авторитет конституций в которых закреплены основные права и свободы. В этом плане для всех граждан очень важно чтобы как можно больше прав и свобод было в тексте именно конституций. Однако конституции далеко не всегда закрепляют права и свободы в полном объеме.
30446. Личные (гражданские) права, свободы, обязанности в зарубежных странах 17.2 KB
  Защита человека от произвола государства состоит в признании таких прав и свобод как достоинство личности право на жизнь неприкосновенность личности свобода частной жизни гарантии на справедливый суд процессуальные гарантии и некоторых других. Этим понятием охватывается качество человека равнозначное праву на уважение и обязанности уважать других. Достоинство личности это прежде всего запрет подвергать человека пыткам насилию другому жестокому или унижающему человеческое достоинство обращению или наказанию а также без...
30447. Политические права, свободы, обязанности в зарубежных странах 16.25 KB
  Политические права свободы обязанности в зарубежных странах. Эти права и свободы провозглашены во Всеобщей декларации прав человека закреплены в Международном пакте о гражданских и политических правах. Политические права и свободы могут быть реализованы человеком как индивидуально так и через объединение с другими людьми. Реально проявляют себя только крупные политические партии профсоюзы объединения предпринимателей религиозные общества творческие союзы спортивные клубы и т т Суть свободы демонстраций и собраний состоит в...
30448. Экономические, социальные и культурные права, свободы и обязанности в зарубежных странах 15.82 KB
  Экономические социальные и культурные права свободы и обязанности в зарубежных странах. Экономические права призваны гарантировать человеку возможность удовлетворить свои жизненные потребности получить от государства защиту своей экономической свободы и социальных льгот. Международный пакт об экономических социальных и культурных правах связывает эти права с идеалом свободной человеческой личности свободной от страха и нужды. Экономические права.
30449. Общественный строй как конституционно-правовой институт в зарубежных странах 14.12 KB
  Такими подсистемами являются: экономические отношения социальные отношения в узком смысле слова духовнокультурные отношения политические отношения. Не всегда можно провести четкую грань между этими отношениями. Его рассматривают как общество в котором существуют развитые экономические культурные правовые политические отношения между составляющими его индивидами которые не опосредованы государством.