2904

Биосоциальная сущность человека

Доклад

Биология и генетика

Биосоциальная сущность человека Биологический вид Homo sapiens составляет часть биосферы и продукт её эволюции. Закономерности биологических процессов, происходящих на клеточном уровне и имеющие универсальное значение в природе, в полной мере п...

Русский

2012-10-21

109.5 KB

44 чел.

Биосоциальная сущность человека

Биологический вид Homo sapiens составляет часть биосферы и продукт её эволюции. Закономерности биологических процессов, происходящих на клеточном уровне и имеющие универсальное значение в природе, в полной мере приложимы к человеку.

Несомненно, человек, как и все прочие организмы, испытывает влияние мутационного процесса. Такие факторы, как миграция, избирательность спаривания, дрейф генов в изолированных популяциях, сохраняют своё значение и для человека. При этом действие одних факторов усиливается, других – ослабляется. В то же время главный фактор эволюции – естественный отбор – не играет той роли в человеческом обществе, какую он играет в популяциях всех прочих организмов.

Однако это не означает, что человек совсем закончил свою эволюцию. эволюция человека перешла преимущественно в сферу социальную. Собственно социальная сфера эволюции – это культура. Многие исследователи говорят о сигнальной наследственности.

Сигнальная наследственность – это передача навыков адаптивного поведения от родителей к потомкам, а также в пределах одного поколения и даже от потомков к родителям.

Динамика сигнальных признаков сходна с динамикой биологических признаков, т. е. признаков, контролируемых генами. Популяции животных могут различаться по сигнальным признакам – поведению. Эти признаки могут передаваться другим популяциям. И по этим признакам возможен отбор.

Человек как объект генетики

При изучении человека учёные сталкиваются с определёнными трудностями.

Особенности изучения генетики человека:

1. Невозможность направленных скрещиваний для генетического анализа.

2. Невозможность экспериментального получения мутаций.

3. Позднее половое созревание.

4. Малочисленность потомства.

5. Невозможность обеспечения одинаковых и строго контролируемых условий для развития потомков от разных браков.

6. Недостаточная точность регистрации наследственных признаков и небольших родословных.

7. Сравнительно большое число хромосом.

Методы генетики человека

Современная генетика располагает многими методами диагностики. Используются они как для изучения наследования и изменчивости нормальных, так и мутантных генов.

Эти методы используются при медико-генетическом консультировании.

Генетические исследования и диагностика заболеваний проводятся в медико-генетических консультациях.

Причины обращения в консультации:

- рождение ребенка с пороками;

- спонтанные аборты и выкидыши;

- близкородственные браки;

- работа супругов на вредном производстве;

- наличие наследственного заболевания у родственников;

- несовместимость по резус-фактору;

- возраст женщины более 35 и мужчины более 40 лет;

- наличие серьезных хронических болезней (цирроз, опухоли, гепатиты…)…

Современные методы диагностики делятся на пренатальные и постнатальные.

Методы пренатальной диагностики:

1. Биопсия хориона и плаценты (8-12 недели беременности) – исследование тканей плода (цитогенетический метод) – через крупный кровеносный сосуд вводят зонд.

2. Определение α-фетопротеина (АФП – белок, вырабатываемый клетками печени плода, обнаруживается в сыворотке крови матери, его концентрация возрастает при аномалиях развития – нервной трубки, с. Дауна, Эдвардса)(15-16 неделя).

3. Ультразвуковое исследование плода (17-23 неделя беременности) – строение плода (ЦНС, конечности, почки, сердце, ЖКТ).

4. Амниоцентез (прокол околоплодного пузыря)(15-18 неделя – 8-10 мл жидкости) – обмен веществ, эпителиальные клетки плода.

5. Кордоцентез (взятие крови из пуповины плода)(18-22 неделя) – изучение лейкоцитов крови.

6. Фетоскопия – строение плода (осуществляют с помощью оптического зонда).

Методы постнатальной диагностики:

  1.  Генеалогический
  2.  Близнецовый
  3.  Цитогенетический
  4.  Популяционно-генетический
  5.  Биохимический
  6.  Молекулярно-генетический
  7.  Исследование соматических клеток.

Генеалогический метод. Основоположником метода считается Ф. Гальтон, а годом основания – 1865 год.

Генеалогический метод (метод составления родословной) позволяет установить:

1. Характер заболевания: наследственный или приобретенный

  1.  Тип наследования:

- аутосомно-доминантный – патология проявляется в каждом поколении

 у большинства членов родословной;

- аутосомно-рецессивный – патология встречается не в каждом поколении,

 лишь у отдельных членов родословной;

- сцепленное с полом.

3. Генотипы всех членов семьи.

4. Дать прогноз на будущее.

Правила составления родословной

Условные обозначения:

Лицо, для которого строится родословная – ПРОБАНД.

здоровые: женщина больные: женщина

мужчина  мужчина

брак  внебрачная связь ------------

близкородственный брак

Родные братья и сестры – СИПСЫ или СИБЛИНГИ.

Слева указываются старшие дети.

Близнецы: однояйцевые

дизиготные

Умершие:

Здоровые носители –

Аборты (спонтанные или искусственные), выкидыш, мертворожденный (последовательно), бездетный брак:

Каждому поколению на родословной отводится одна горизонтальная строка, которая нумеруется римской цифрой сверху вниз от старшего поколения к младшим.

Схема сопровождается описанием обозначений – легендой. Это указание ФИО, возраста, места рождения и проживания, национальности, профессии.

Этапы:

1. Сбор информации по родственникам – регистрация, составление родословной.

2. Оценка генеалогического анамнеза.

Определяют индекс отягощенности.

Y= ∑всех хронических заболеваний родственников, включая повторы/ ∑всех родственников, состояние здоровья которых учитывается.

Если индекс равен 0,1 – 0,3, то анамнез благополучный,

если 0,4 – 0,6, то условно благополучный,

если больше 0,7 – неблагополучный.

Близнецовый метод. Основателем этого метода так же является Френсис Гальтон. Пытался разграничить влияние наследственных факторов и факторов внешней среды на развитие отдельных признаков человека.

В 1876 году предложил использовать метод анализа близнецовых пар: моно- и дизиготных. Сравнивал их с общими показателями выборки обычной популяции.

Монозиготные близнецы – это организмы, образующиеся из 1 зиготы, разделившейся на стадии дробления. Если разделение произошло в более поздние сроки, то возможно появление сиамских близнецов (Сиам – Таиланд, 1811, Чанг и Энг).

Дизиготные близнецы – оплодотворяются две яйцеклетки разными сперматозоидами.

Монозиготная беременность в среднем составляет 1% от всех беременностей.

Причины многоплодной беременности:

  1.  Крупная женщина.
  2.  Муж и жена из близнецовых пар.
  3.  Есть данные, что способность к рождению близнецов передается через цитоплазматические компоненты – по женской линии.
  4.  Возраст женщины – с возрастом вероятность рождения близнецов увеличивается.
  5.  Количество родов – тоже возрастает.
  6.  Сильные вибрации на стадии начала беременности.
  7.  Большое количество витамина Е.
  8.  Большая концентрация гонадотропина – полиовуляция.

Сходство изучаемых признаков называется конкордантностью, а различие – дискордантностью.

Примеры конкордантности некоторых морфологических признаков и заболеваний у моно- и дизиготных близнецов.

Признак

Моно, %

Ди, %

Форма губ

100

65

Форма ушей

98

20

Цвет глаз

99,5%

28

Узор папиллярных линий

92

40

Цвет волос

97

23

Эпилепсия

37

1,8

Сахарный диабет

58

20

Шизофрения

67

12

Корь

97

96

Ревматизм

47

17

Скарлатина

56

41

Если у монозиготных близнецов показатель высок, а у дизиготных низок, считается, что доминирующая роль в определении признака принадлежит наследственным факторам. Если показатели невысокие, но все же выше, чем у дизиготных близнецов, то в формирование признака осуществляется под воздействием и наследственных задатков и факторов внешней среды. Если значения примерно одинаковы, то развитие признака определяют в основном факторы внешней среды.

Айала и Кайгер, 1988 г. – коэффициент наследуемости.

Н= 70-100% - главная роль генетических факторов(тип телосложения – 81%, вес – 78%);

Н= 40-70% - гены+внешняя среда (вербальные способности – 68%,орфография – 53%);

Н=менее 40% - признаки зависят от внешних условий (арифметические – 12%, естественные науки – 34%).

Популяционно-статистический метод. В медицинской генетике популяционно-статистический метод используется при изучении наследственных болезней населения, частоты нормальных и патологических генов, генотипов и фенотипов в популяциях различных местностей, стран и городов. Кроме того, этот метод изучает закономерности распространения наследственных болезней в разных по строению популяциях и возможность прогнозировать их частоту в последующих поколениях.

Популяционно-статистический метод используется для изучения:

— частоты генов в популяции, включая частоту наследственных болезней;

— закономерности мутационного процесса;

— роли наследственности и среды в возникновении болезней с наследственной предрасположенностью;

— влияния наследственных и средовых факторов в создании фенотипического полиморфизма человека по многим признакам и др.

Использование популяционно-статистического метода включает правильный выбор популяции, сбор материала и статистический анализ полученных результатов.

Важным фактором, влияющим на частоту аллелей в малочисленных популяциях и в изолятах, являются генетико-автоматические процессы, или дрейф генов. Это явление было описано в 30-х гг. Н. П. Дубининым и Д. Д. Ромашовым (СССР), С. Райтом и Р. Фишером (США). Оно выражается в случайных изменениях частоты аллелей, не связанных с их селективной ценностью и действием естественного отбора. В результате дрейфа генов адаптивные аллели могут быть элиминированы из популяции, а менее адаптивные и даже патологические (в силу случайных причин) могут сохраниться и достигнуть высоких концентраций. В результате в популяции может происходить быстрое и резкое возрастание частот редких аллелей.

Примером действия дрейфа генов в человеческих популяциях может служить «эффект родоначальника». Он наблюдается, если структура популяции формируется под влиянием аллелей ограниченного числа семей. В таких популяциях нередко наблюдается высокая частота аномального гена, сохранившегося в результате случайного дрейфа генов. Возможно, что следствием дрейфа генов является разная частота резус-отрицательных людей в Европе (14%) и в Японии (1%), неравномерное распространение наследственных болезней по разным группам населения земного шара. Например, в некоторых популяциях Швеции широко распространен ген ювенильной амавротической идиотии, в Южной Африке — ген порфирии, в Швейцарии — ген наследственной глухоты и др.

Близкородственные браки (инбридинг) значительно влияют на генотипический состав популяции. Такие браки чаще всего заключаются между племянницей и дядей, двоюродными братом и сестрой. Близкородственные браки запрещены во многих странах. Это связано с высокой вероятностью рождения детей с наследственной патологией. Родственники, имея общее происхождение, могут быть носителями одного и того же рецессивного патологического гена, и при браке двух здоровых гетерозигот вероятность рождения больного ребенка становится высокой.

Новые гены могут поступать в популяцию в результате миграции (потока генов), когда особи из одной популяции перемещаются в другую и скрещиваются с представителями данной популяции. Реальные популяции редко бывают полностью изолированными.

В США потомство от смешанных браков между белыми и неграми относится к негритянскому населению. По данным Ф. Айала и Дж. Кайгера (1988) частота аллеля, контролирующего резус-фактор у белого населения, составляет 0,028. В африканских племенах, от которых происходит современное негритянское население, частота этого аллеля равна 0,630. Предки современных негров США были вывезены из Африки 300 лет назад (около 10 поколений). Частота аллеля у современного негритянского населения Америки составляет 0,446. Таким образом, поток генов от белого населения к негритянскому шел со скоростью 3,6% за 1 поколение. В результате через 10 поколений доля генов африканских предков составляет сейчас 0,694 общего числа генов современного негритянского населения США. Около 30% генов американские негры унаследовали от белого населения. Очевидно, поток генов между белым и негритянским населением был значительным.

Наконец, следует кратко рассмотреть, как влияют на генетическую структуру популяций мутационный процесс и отбор. Мутации как фактор эволюции обеспечивают приток новых аллелей в популяции. Изучение частоты мутаций, обусловливающих у человека такие тяжелые болезни, как гемофилия, ретинобластома, пигментная ксеродерма и др., дает основание полагать, что частота возникновения патологических мутаций отдельного гена составляет около 1—2 на 100 тыс. гамет за поколение. Учитывая общее количество генов у человека (около 100 тыс.), суммарная мутабильность — величина немалая.

Частота мутаций может значительно возрасти при действии на организм некоторых физических и химических факторов (мутагенов). Химические мутагены обнаружены среди промышленных ядов, инсектицидов, гербицидов, пищевых добавок и лекарств. Большинство канцерогенных веществ также обладают мутагенным действием. Кроме того, многие биологические факторы, например, вирусы и живые вакцины, а также гистамин и стероидные гормоны, вырабатываемые в организме человека, могут индуцировать мутации. Сильными мутагенами являются различные виды излучений (рентгеновские и у-лучи, (З-частицы, нейтроны и др.), способные вызывать генные и хромосомные мутации у человека, о чем свидетельствуют последствия аварии на ЧАЭС.

Большинство мутантных генотипов имеют низкую селективную ценность и попадают под действие отбора. По данным В. Маккьюсика (1968), около 15% плодов погибают до рождения, 3% детей умирает, не достигнув половой зрелости, 20% умирают до вступления в брак, в 10% случаев брак остается бесплодным.

Однако не каждый мутантный ген снижает селективную ценность признака. В ряде случаев патологический ген в гетерозиготном состоянии может повышать жизнеспособность особи. В качестве примера рассмотрим серповидноклеточную анемию. Известно, что это заболевание распространено в некоторых странах Африки и Азии. У людей, гомозиготных по аллелю Hbs, вырабатывается гемоглобин, отличный от нормального, обусловленного аллелем НbА. Гомозиготы HbsHbs погибают, не достигнув половозрелости. Гетерозиготы HbAHbs более устойчивы к малярии, чем нормальные гомозиготы НbАНbА и HbsHbs. Поэтому в районах распространения болезни гетерозиготы имеют селективное преимущество. Отбор работает в пользу гетерозигот. В районах, где не было малярии, гомозиготы НbАНbА обладают одинаковой с гетерозиго-тами приспособленностью. При этом отбор направлен против рецессивных гомозигот. В некоторых районах Африки гетерозиготы составляют до 70% населения. «Платой» за приспособленность к условиям существования служит так называемый генетический груз, т. е. накопление вредных мутаций в популяции.

Коэффициенты родства. Близкородственные браки.

Гены в изолятах.

Во многих популяциях людей встречаются такие группы, которые по расовым, географическим или другим причинам живут обособленно от других.

В этих случаях неизбежны близкородственные браки и даже кровные браки (инцест).

Географическая изоляция: в высокогорных районах Альп встречаются селения, где высок процент альбиносов и глухонемых людей; атолл в Тихом океане – много людей с ахромотопсией – не различают цвета, близоруких и слепых.

Этническая изоляция: Южнопанамское племя альбиносов – «Дети Луны», живут замкнуто, ведут ночной образ жизни.

Религиозная изоляция: секта меннонитов в США – накопление генов карликовости, полидактилии.

В следствие выхода рецессивных аллелей в гомозиготное состояние наблюдается ИНБРЕДНАЯ ДИПРЕССИЯ, т.е. общее ослабление потомства, снижение его жизнеспособности и плодовитости.

Два индивидуума в популяции называются близкими родственниками, если имеют общих предков не далее как в третьем поколении.

В отношении животных применяется термин ИНБРИДИНГ - близкородственное скрещивание.

Показатели, характеризующие родственные связи:

1. Коэффициент родства – выражает вероятность наличия определенных генов у близких родственников.

К.Р.= (1/2)n или 2*(1/2)n – для двух и более общих предков.

2. Генерационное расстояние – это сумма шагов по родословной от одного родственника вверх до общих предков, а затем от них вниз до второго родственника.

К.Р. может быть равен ½, ¼, 1/8, 1/16… Чем дальше родство, тем меньше одинаковых генов в генотипе каждого из родственников. Следовательно, при близкородственном браке вероятность появления больного потомства на прямую зависит от степени родства супругов.

Высокий К.Р. характерен для близкородственных браков и изолятов.

Цитогенетический метод. Основа метода — микроскопическое изучение хромосом человека. Цитогенетические исследования стали широко использоваться с начала 20-х гг. XX в. для изучения морфологии и подсчета хромосом человека, культивирования лейкоцитов для получения метафазных пластинок.

Развитие современной цитогенетики человека связано с именами цитологов Д. Тио и А. Левана. В 1956 г. они первыми установили, что у человека 46, а не 48, как думали раньше, хромосом. Это событие положило начало широкому изучению митотических и мейотических хромосом человека.

В 1959 г. французские ученые Д. Лежен, Р. Тюрпен и М. Готье установили хромосомную природу болезни Дауна. В последующие годы были описаны многие часто встречающиеся у человека хромосомные болезни. Цитогенетика стала важнейшим разделом практической медицины. В настоящее время цитогенетический метод применяется для диагностики хромосомных болезней, составления генетических карт хромосом, изучения мутационного процесса и др.

В I960 г. в Денвере (США) была разработана первая Международная классификация хромосом человека. В ее основу легли размеры хромосом и положение первичной перетяжки — центромеры. Все хромосомы по форме разделены на метацентрические, субмета-центрические и акроцентрические и подразделены на 7 групп, обозначенных латинскими буквами А, В, С, D, Е, F и G. Каждая пара хромосом обозначена порядковым номером от 1 до 23, отдельно выделены половые хромосомы — Х и Y (рис. ) У женщин две Х-хро-мосомы, у мужчин Х и Y-хромосомы. Х-хромосома у женщин не отличается от аутосом группы С; Y-хромосома акроцентрическая, сходная с хромосомами группы G, не имеет спутников. Длина короткого плеча может значительно изменяться. Аутосомы группы С и D содержат в коротких плечах районы ядрышкового организатора.

В 1971 г. на I Пражской конференции генетиков в дополнении к Денверской классификации были представлены методы дифференциальной окраски хромосом, благодаря которым каждая хромосома приобретает свой неповторимый рисунок, что помогает точной идентификации.

Основные сведения о морфологии хромосом человека получены при изучении их в метафазах митоза и профазе-метафазе мёйоза. Цитогенетическому анализу подвергают однослойные метафазные пластинки с раздельно лежащими хромосомами. Для этого делящиеся клетки обрабатывают колхицином и некоторыми другими химическими веществами (гипотоническим солевым раствором, метанол-уксусным фиксатором и др.).

Важным этапом цитогенетического анализа является окраска полученных препаратов. Ее проводят простыми, дифференциальными и флюоресцентными методами.

Простая окраска обеспечивает групповую идентификацию хромосом. Используется она для количественного учета хромосомных аномалий при определении мутагенности среды (действия радиации, химических мутагенов и др.). С помощью этого типа окраски были открыты многие хромосомные болезни, а также хромосомные аберрации, вызывающие самопроизвольные аборты, врожденные пороки развития, канцерогенез и т. п.

В 70-е гг. XX в. в медицинской практике начали применяться методы дифференциального Окрашивания, выявляющие структурную разнородность хромосом по длине, что выражается в виде чередования светлых и темных полос (эу- и гетерохроматических районов). Отмечается, что протяженность и рисунок полос специфичны для каждой хромосомы.

Дифференциальное окрашивание хромосом можно проводить рядом способов. Первоначально использовали акрихин-иприт-флюоресцентное алкилирующее вещество (Q-метод). Действие его основано на способности метафазных хромосом дифференциально связывать флюорохромы. После окрашивания акрихином сегменты приобретают яркое флюоресцирующее свечение. Рисунок каждой хромосомы специфичен по числу, размерам и положению по-разному флюоресцирующих сегментов, что и обеспечивает идентификацию всех хромосом. С помощью данного метода окраски можно идентифицировать хроматин с повышенным содержанием АТ-пар, поскольку они активнее флюоресцируют. Специфическим преимуществом Q-метода является то, что он позволяет даже в интерфазном ядре идентифицировать Y-хромосому по яркому свечению. Для просмотра таких препаратов используют люминесцентный микроскоп.

В дальнейшем был разработан способ окраски хромосом без флюоресцентных красителей — G-окраска (краситель Гимза). После предварительной инкубации в солевом растворе хромосомы обрабатываются протеазой. В результате хромосомы приобретают сегментированный вид благодаря чередованию темно- и светлоок-рашенных участков. Механизм образования сегментов пока недостаточно ясен. Предполагается, что окрашенные сегменты — это гетерохроматиновые участки с повторяющимися последовательностями ДНК, а неокрашенные — это эухроматиновые районы с кодирующими последовательностями ДНК.

К разновидностям дифференциального окрашивания по методу Гимзы относятся R-окрашиваемость и С-окрашиваемость. Эти разновидности дифференциального окрашивания получают при определенном изменении времени и условий инкубации препаратов, окрашенных по методу Гимзы. В первом случае распределение окрашенных и неокрашенных сегментов будет обратным тому, что наблюдается при G- и Q-окрашивании. На R-окрашенных хромосомах гетерохроматиновые районы (центромерные, околоцент-ромерные и интерстициальные) остаются светлыми. В случае же С-окраски выявляются районы структурного или факультативного гетерохроматина. В хромосомах человека эти районы локализованы в околоцентромерных участках, а в Y-хромосоме — в дистальной половине длинного плеча. Наиболее крупные блоки С-хроматина имеются в области вторичных перетяжек аутосом 1,9 и 16, а также в Y-хромосоме. Самыми мелкими центромерными блоками обладают Y-хромосома и аутосома 2. Одной из особенностей хромосом человека является асинхронность (неодновременность) репликации по длине. В каждой хромосоме есть рано и поздно реплицирующиеся участки. Для выявления последовательности репликации применяется 5-бромдезоксиуридин — аналог тимина. Включившие его участки окрашиваются слабо. Применяется 5-бром-дезоксиуридин и для дифференциальной окраски сестринских хроматид, если он вводится на полный клеточный цикл. В этом случае вновь образуемая хроматида включит этот аналог тимина и будет окрашена слабо, а другая (старая) окрасится интенсивно. Этот метод позволяет выявлять участки сестринских хроматидных обменов (СХО).

При воздействии различными мутагенными факторами число СХО увеличивается, следовательно, этот метод выгоден для изучения мутационного процесса у человека.

Успехи молекулярной цитогенетики человека позволяют разрабатывать новые методы изучения хромосом. Так, следует отметить метод флюоресцентной гибридизации in situ (FISH-метод), который дает возможность исследовать широкий круг вопросов от локализации гена до расшифровки сложных перестроек между несколькими хромосомами. Метод FISH может применяться и для диагностики анеуплоидий в интерфазных ядрах.

Таким образом, соединение цитогенетических и молекулярно-генетических методов в генетике человека делает почти неограниченными возможности диагностики хромосомных аномалий.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

62945. Реляционная модель данных. Реляционная база данных 52.44 KB
  Строки таблицы (домены) содержат сведения о представленных в ней фактах (или документах, или людях, одним словом, — об однотипных объектах). На пересечении столбца (атрибут) и строки находятся конкретные значения содержащихся в таблице данных.
62946. Элементы теории множеств 133.64 KB
  Поэтому его нельзя определить а можно лишь пояснить указывая синонимы слова множество и приводя примеры множеств: множество набор совокупность собрание каких либо объектов элементов обладающих общим для всех их характеристическим свойством.
62950. Изучение возможностей СУБД Microsoft Access 2007 по созданию таблиц и представлению в них информации 1.02 MB
  В окне укажите для каждого поля его имя и тип рекомендуется в колонке Описание указать назначение поля. Для задания типа поля щелкните в соответствующей ячейке в столбце Тип данных. Название поля не более 64 символов выбрать из раскрывающегося списка тип данных которые...
62952. ОЖИРЕНИЕ – ГЛОБАЛЬНАЯ ПРОБЛЕМА. ВЛИЯНИЕ ОЖИРЕНИЯ НА РИСК СМЕРТИ. ПРОГРАММЫ ПО СНИЖЕНИЮ ВЕСА 100.51 KB
  Способностью и готовностью применять современные социально-гигиенические методики сбора и медико-статистического анализа информации о показателях здоровья взрослого населения и подростков на уровне различных подразделений медицинских организаций...