2905

Методы генетики человека. Наследственные заболевания человека.

Доклад

Биология и генетика

Методы генетики человека. Наследственные заболевания человека. Проблемы в генетике человека (почему мы не можем использовать классические методы генетики): невозможность направленных скрещиваний для генетического анализа невозможность эксперимен...

Русский

2012-10-21

31.5 KB

10 чел.

Методы генетики человека. Наследственные заболевания человека.

Проблемы в генетике человека (почему мы не можем использовать классические методы генетики):

• невозможность направленных скрещиваний для генетического анализа

• невозможность экспериментального получения мутаций

• позднее половое созревание

• малочисленность потомства

• невозможность обеспечения одинаковых и строго контролируемых условий для развития потомков от разных браков

• недостаточная точность регистрации наследственных признаков и большие родословные

• сравнительно большое количество плохо различающихся хромосом.

Методы генетики человека:

• биохимические методы

• молекулярные методы (секвенирование и не только)

• цитологический метод

• семейный (включая генеалогический)

• близнецовый метод

• метод приемных детей

• популяционный метод

1) биохимические методы.

Биохимические методы применяются в основном для диагностики уже известных генетических заболеваний, хотя они также используются не только в медицинском аспекте. Анализ количества транскрипта и белков для анализа экспрессивности генов также можно отнести к биохимическим методам.

2) молекулярные методы.

Молекулярные методы применяются и в медицинской генетике и в научных исследованиях. Основными являются: секвенирование, ПЦР.

3) цитологический метод.

Цитологический метод основан на изучении целых хромосом. С помощью этого метода выявляются хромосомные аберрации и геномные мутации. Такие болезни как синдром дауна, синдром Шершевского-Тернера подтверждаются с использованием цитологического метода.

В качестве вспомогательных технологий можно назвать специальную (дифференцированную) окраску хромосом (краситель Гимза, акридиновые флуорохромы - Q окраска, 5-бромдезокси-уридин - окраска сестринских хроматид), клеточную гибридизацию и др.

4) семейный метод

В первую очередь, конечно, это генеалогический метод. При анализе многих родословных (к сожалению, достаточно полные родословные практически не встречаются) можно сделать вывод о том, что данное заболевание наследственное, как оно наследуется (доминанта, рецессив, аутосомно или сцеплено с полом, количество генов, тип наследования — эпистаз, полное доминирование и пр.)

Сравнение между собой различных поколений также используется в психогенетике. Однако, поскольку метод достаточно «грязный» (больше общей среды, разный возраст => разная экспрессия генов, когортные различия и пр.), он используется в достаточно узкой сфере (например, для анализа редких моногенных заболеваний).

5) близнецовый метод.

Используется в основном в психогенетике и медицине (конкордантность по различным заболеваниям). В классическом близнецовом методе сравнивается внутрипарное сходство монозигот и дизигот. В итоге мы можем узнать, насколько диперсия (!) по данному признаку обусловлена генотипом, а насколько — средовыми факторами.

6) метод приемных детей.

В Росии не применяется в связи с тайной усыновления. В тех странах, где этого нет, был проведен ряд крупных исследований с помощью этого метода. Применяется в тех же областях, что и близнецовый. Жесткая экспериментальная схема, что позволяет четко различить влияние средовых и генетических факторов. Метод заключается в сравнении усыновленных детей с их приемными и биологическими родителями. Корреляция с биологическими родителями обусловлена ТОЛЬКО генами, а с приемными — ТОЛЬКО средой.

7) популяционный метод.

Дает информацию о распространенности и частот аллелей, степени полиморфизма популяции и т.д. В основном метод статистический.

Наследственные заболевания человека (см. два следующих билета, там много)

Известно более 2000.

Наследственные болезни в строгом смысле слова подразделяют на две большие группы: генные и хромосомные.

*Генные болезни - болезни, вызываемые генными мутациями (моногенные, полигенные).

*Хромосомные болезни определяются хромосомными и геномными мутациями (число и структура хромосом).

Болезни обмена в-в:

• альбинизм (генная мутация, блокирующая синтез меланина из тирозина)

• фенилкетонурия

• тирозиноз

• алкаптонурия

Молекулярные болезни:

• геминоглобинопатии — замены аминокислот (серповидноклеточная анемия) и талассемии

• нарушение репликации и репарации ДНК

• прогерия=преждевременное старение=синдром Блюма (нарушение системы репарации)

• гемофилия — знать про королеву Викторию!

Хромосомные болезни:

• синдром Шерешевского-Тернера (моносомия всего организма по Х-хромосоме)

• синдром Клайнфельтера (полисомия по Х-хромосоме у мужчин)

• синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме)

• синдром Патау (трисомия 13)

• синдром Эдвардса (трисомия 18)


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

72154. Документоведение. Развитие делопроизводства на Руси 17.42 KB
  В древнем Вавилоне появились первые международные договоры написанные на глиняных табличках использовались эти договоры в дипломатии и торговли. Первые Русские договоры на Руси относятся к 913 году Князь Олег и 945года Князь Игорь Договор касался Подорожной грамоты для купеческий кораблей.
72155. Организация как функция процесса управления 45.76 KB
  Особенно большие выгоды дают предпринимательские союзы компаний объединенных в кластеры от англ. Для этого могут использоваться крупные промышленные зоны расположенные в городах или других административно-территориальных единицах Одной из новейших организационных форм является...
72156. Планирование как функция процесса управления 47.9 KB
  Стратегия –- направление развития организации которое отображается в комплексном плане предназначенном для осуществления ее миссии и достижения целей. Стратегия -– это детальный всесторонний комплексный план предназначенный для обеспечения выполнения миссии и других общих целей организации.
72157. Мотивация как функция процесса управления 39.12 KB
  Мотивация опирается на двух основных категориях: потребности –- ощущение физиологической или психологической нехватки чего-либо вознаграждения - того что человек считает ценным для себя. Люди по-разному могут пытаться устранять потребности: удовлетворять их подавлять не реагировать на них.
72158. Контроль как функция процесса управления 91.61 KB
  Координация регулирование –- это функция призванная обеспечить согласованность и взаимосвязь между элементами системы управления организацией бесперебойность и непрерывность процесса управления. Координация включает: обеспечение единства между функциями процесса управления...
72159. Руководство и лидерство в организации 332.65 KB
  Основой руководства являются лидерство власть и влияние. Власть -– возможность влиять на поведение других людей. С получением формальных полномочий руководитель получает определенную власть. Власть руководителя проявляется в том что от него в значительной степени зависит...
72160. Конфликты и стрессы как объекты управления 36.77 KB
  К межличностным методам преодоления конфликтов принадлежат: уклонение человек уклоняется от конфликта сглаживание погашение стремления к конфликту принуждение ликвидация конфликта силой власти или другим принудительным способом компромисс сближение точек зрения разрешение проблемы которая привела к конфликту.
72161. Гражданские правоотношения. Понятие, содержание, объекты, субъекты 28 KB
  Таких правоотношений большинство они реализуют нормы гражданского права регулируя имущественные и связанные с ними неимущественные отношения содействуют их развитию в нужном направлении. Так как права и обязанности принадлежат этим субъектам то они именуются объективными правами и обязанностями.
72162. Источники гражданского права 25.5 KB
  Источники гражданского права довольно многообразны по своему составу и разнообразны по содержанию. Вся совокупность гражданско-правовых актов может быть подразделена на следующие группы: Конституция Российской Федерации. Гражданский кодекс Российской Федерации.