2905

Методы генетики человека. Наследственные заболевания человека.

Доклад

Биология и генетика

Методы генетики человека. Наследственные заболевания человека. Проблемы в генетике человека (почему мы не можем использовать классические методы генетики): невозможность направленных скрещиваний для генетического анализа невозможность эксперимен...

Русский

2012-10-21

31.5 KB

10 чел.

Методы генетики человека. Наследственные заболевания человека.

Проблемы в генетике человека (почему мы не можем использовать классические методы генетики):

• невозможность направленных скрещиваний для генетического анализа

• невозможность экспериментального получения мутаций

• позднее половое созревание

• малочисленность потомства

• невозможность обеспечения одинаковых и строго контролируемых условий для развития потомков от разных браков

• недостаточная точность регистрации наследственных признаков и большие родословные

• сравнительно большое количество плохо различающихся хромосом.

Методы генетики человека:

• биохимические методы

• молекулярные методы (секвенирование и не только)

• цитологический метод

• семейный (включая генеалогический)

• близнецовый метод

• метод приемных детей

• популяционный метод

1) биохимические методы.

Биохимические методы применяются в основном для диагностики уже известных генетических заболеваний, хотя они также используются не только в медицинском аспекте. Анализ количества транскрипта и белков для анализа экспрессивности генов также можно отнести к биохимическим методам.

2) молекулярные методы.

Молекулярные методы применяются и в медицинской генетике и в научных исследованиях. Основными являются: секвенирование, ПЦР.

3) цитологический метод.

Цитологический метод основан на изучении целых хромосом. С помощью этого метода выявляются хромосомные аберрации и геномные мутации. Такие болезни как синдром дауна, синдром Шершевского-Тернера подтверждаются с использованием цитологического метода.

В качестве вспомогательных технологий можно назвать специальную (дифференцированную) окраску хромосом (краситель Гимза, акридиновые флуорохромы - Q окраска, 5-бромдезокси-уридин - окраска сестринских хроматид), клеточную гибридизацию и др.

4) семейный метод

В первую очередь, конечно, это генеалогический метод. При анализе многих родословных (к сожалению, достаточно полные родословные практически не встречаются) можно сделать вывод о том, что данное заболевание наследственное, как оно наследуется (доминанта, рецессив, аутосомно или сцеплено с полом, количество генов, тип наследования — эпистаз, полное доминирование и пр.)

Сравнение между собой различных поколений также используется в психогенетике. Однако, поскольку метод достаточно «грязный» (больше общей среды, разный возраст => разная экспрессия генов, когортные различия и пр.), он используется в достаточно узкой сфере (например, для анализа редких моногенных заболеваний).

5) близнецовый метод.

Используется в основном в психогенетике и медицине (конкордантность по различным заболеваниям). В классическом близнецовом методе сравнивается внутрипарное сходство монозигот и дизигот. В итоге мы можем узнать, насколько диперсия (!) по данному признаку обусловлена генотипом, а насколько — средовыми факторами.

6) метод приемных детей.

В Росии не применяется в связи с тайной усыновления. В тех странах, где этого нет, был проведен ряд крупных исследований с помощью этого метода. Применяется в тех же областях, что и близнецовый. Жесткая экспериментальная схема, что позволяет четко различить влияние средовых и генетических факторов. Метод заключается в сравнении усыновленных детей с их приемными и биологическими родителями. Корреляция с биологическими родителями обусловлена ТОЛЬКО генами, а с приемными — ТОЛЬКО средой.

7) популяционный метод.

Дает информацию о распространенности и частот аллелей, степени полиморфизма популяции и т.д. В основном метод статистический.

Наследственные заболевания человека (см. два следующих билета, там много)

Известно более 2000.

Наследственные болезни в строгом смысле слова подразделяют на две большие группы: генные и хромосомные.

*Генные болезни - болезни, вызываемые генными мутациями (моногенные, полигенные).

*Хромосомные болезни определяются хромосомными и геномными мутациями (число и структура хромосом).

Болезни обмена в-в:

• альбинизм (генная мутация, блокирующая синтез меланина из тирозина)

• фенилкетонурия

• тирозиноз

• алкаптонурия

Молекулярные болезни:

• геминоглобинопатии — замены аминокислот (серповидноклеточная анемия) и талассемии

• нарушение репликации и репарации ДНК

• прогерия=преждевременное старение=синдром Блюма (нарушение системы репарации)

• гемофилия — знать про королеву Викторию!

Хромосомные болезни:

• синдром Шерешевского-Тернера (моносомия всего организма по Х-хромосоме)

• синдром Клайнфельтера (полисомия по Х-хромосоме у мужчин)

• синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме)

• синдром Патау (трисомия 13)

• синдром Эдвардса (трисомия 18)


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

5316. Политический режим в современной России (2000-2008) 34 KB
  Новый политический режим (2000-2008), связанный с именем нового президента, стал формироваться после президентских выборов 2000 г. Но еще до выборов стал проявляться политический стиль нового лидер...
5317. Проектирование трёхфазного асинхронного двигателя с короткозамкнутым ротором серии 4А 1.3 MB
  Электрические машины имеют чрезвычайно широкое распространение. Они применяются в различных отраслях промышленности, сельского хозяйства, в энергетике, на транспорте, в авиации, в морском и речном флоте, медицине, быту и т.д. Нет ни одной о...
5318. Международное инвестирование. Понятие международных корпораций 71 KB
  На рубеже XX-XXI веков развитие национальных экономик и их взаимоотношения (политические, экономические и др.) приобретают совершенно другое качество. Это обусловлено тем, что современное развитие мировой экономики проходит под воздействие...
5319. Фотоны и фотоэффект. Эффект Комптона 100 KB
  Фотоны. В теории равновесного излучения абсолютно черного тела Планка вводится понятие фотона - кванта света или порции излучения, которая может поглощаться или излучаться только целиком. С другой стороны, по средствам фотонов осуществляется...
5320. Проектирование мехатронных систем 1.98 MB
  Анализ и синтез кинематических параметров мехатронных систем При управлении мехатронным модулем с вращательной кинематической парой часто используется привод поступательного действия, в частности, электрогидравлический с гидроцилиндрами. Целесообраз...
5321. Автоматическое регулирование микроклимата в зданиях и сооружениях на базе нечеткой логики 317 KB
  Автоматическое регулирование микроклимата в зданиях и сооружениях на базе нечеткой логики В статье описывается алгоритм управления системой регулирования воздуха в помещениях зданий и сооружений, построенной на базе контроллера с нечёткой логикой. С...
5322. Предмет и задачи курса Экономика предприятия 222.5 KB
  Предмет и задачи курса Экономика предприятия Объектом изучения являются негосударственные производственныеные предприятия. Экономика негосударственных предприятий является наукой. Экономика государственных предприятий определена регламентированными ...
5323. Оптимизация стратегии деятельности предприятия 968 KB
  Оптимизация использования ресурсов Теория спроса и предложения Спрос на товары и услуги, закон спроса Основные проблемы рыночной организации производства: что производить, как производить, для кого производить – решаются через механиз...
5324. Управление финансами дорожно-строительной организации 280.5 KB
  Определение сметной себестоимости и цены строительно-монтажных работ дорожно-строительной организации. Программа строительно-монтажных работ ДСО на рассматриваемые полгода предусматривает ввод в действие двух объектов. Первый объект —...