2905

Методы генетики человека. Наследственные заболевания человека.

Доклад

Биология и генетика

Методы генетики человека. Наследственные заболевания человека. Проблемы в генетике человека (почему мы не можем использовать классические методы генетики): невозможность направленных скрещиваний для генетического анализа невозможность эксперимен...

Русский

2012-10-21

31.5 KB

9 чел.

Методы генетики человека. Наследственные заболевания человека.

Проблемы в генетике человека (почему мы не можем использовать классические методы генетики):

• невозможность направленных скрещиваний для генетического анализа

• невозможность экспериментального получения мутаций

• позднее половое созревание

• малочисленность потомства

• невозможность обеспечения одинаковых и строго контролируемых условий для развития потомков от разных браков

• недостаточная точность регистрации наследственных признаков и большие родословные

• сравнительно большое количество плохо различающихся хромосом.

Методы генетики человека:

• биохимические методы

• молекулярные методы (секвенирование и не только)

• цитологический метод

• семейный (включая генеалогический)

• близнецовый метод

• метод приемных детей

• популяционный метод

1) биохимические методы.

Биохимические методы применяются в основном для диагностики уже известных генетических заболеваний, хотя они также используются не только в медицинском аспекте. Анализ количества транскрипта и белков для анализа экспрессивности генов также можно отнести к биохимическим методам.

2) молекулярные методы.

Молекулярные методы применяются и в медицинской генетике и в научных исследованиях. Основными являются: секвенирование, ПЦР.

3) цитологический метод.

Цитологический метод основан на изучении целых хромосом. С помощью этого метода выявляются хромосомные аберрации и геномные мутации. Такие болезни как синдром дауна, синдром Шершевского-Тернера подтверждаются с использованием цитологического метода.

В качестве вспомогательных технологий можно назвать специальную (дифференцированную) окраску хромосом (краситель Гимза, акридиновые флуорохромы - Q окраска, 5-бромдезокси-уридин - окраска сестринских хроматид), клеточную гибридизацию и др.

4) семейный метод

В первую очередь, конечно, это генеалогический метод. При анализе многих родословных (к сожалению, достаточно полные родословные практически не встречаются) можно сделать вывод о том, что данное заболевание наследственное, как оно наследуется (доминанта, рецессив, аутосомно или сцеплено с полом, количество генов, тип наследования — эпистаз, полное доминирование и пр.)

Сравнение между собой различных поколений также используется в психогенетике. Однако, поскольку метод достаточно «грязный» (больше общей среды, разный возраст => разная экспрессия генов, когортные различия и пр.), он используется в достаточно узкой сфере (например, для анализа редких моногенных заболеваний).

5) близнецовый метод.

Используется в основном в психогенетике и медицине (конкордантность по различным заболеваниям). В классическом близнецовом методе сравнивается внутрипарное сходство монозигот и дизигот. В итоге мы можем узнать, насколько диперсия (!) по данному признаку обусловлена генотипом, а насколько — средовыми факторами.

6) метод приемных детей.

В Росии не применяется в связи с тайной усыновления. В тех странах, где этого нет, был проведен ряд крупных исследований с помощью этого метода. Применяется в тех же областях, что и близнецовый. Жесткая экспериментальная схема, что позволяет четко различить влияние средовых и генетических факторов. Метод заключается в сравнении усыновленных детей с их приемными и биологическими родителями. Корреляция с биологическими родителями обусловлена ТОЛЬКО генами, а с приемными — ТОЛЬКО средой.

7) популяционный метод.

Дает информацию о распространенности и частот аллелей, степени полиморфизма популяции и т.д. В основном метод статистический.

Наследственные заболевания человека (см. два следующих билета, там много)

Известно более 2000.

Наследственные болезни в строгом смысле слова подразделяют на две большие группы: генные и хромосомные.

*Генные болезни - болезни, вызываемые генными мутациями (моногенные, полигенные).

*Хромосомные болезни определяются хромосомными и геномными мутациями (число и структура хромосом).

Болезни обмена в-в:

• альбинизм (генная мутация, блокирующая синтез меланина из тирозина)

• фенилкетонурия

• тирозиноз

• алкаптонурия

Молекулярные болезни:

• геминоглобинопатии — замены аминокислот (серповидноклеточная анемия) и талассемии

• нарушение репликации и репарации ДНК

• прогерия=преждевременное старение=синдром Блюма (нарушение системы репарации)

• гемофилия — знать про королеву Викторию!

Хромосомные болезни:

• синдром Шерешевского-Тернера (моносомия всего организма по Х-хромосоме)

• синдром Клайнфельтера (полисомия по Х-хромосоме у мужчин)

• синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме)

• синдром Патау (трисомия 13)

• синдром Эдвардса (трисомия 18)


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

77331. Веб-система визуализации, анализа и мониторинга работы программ 39.5 KB
  Визуализация процесса и параметров работы программ представляет известный интерес для разработчиков этих программ. В научном плане эти вопросы изучает область визуализация программного обеспечения которая особенно активно развивается на западе. Система предназначена для визуализации анализа и мониторинга работы программных комплексов включая и параллельные программы.
77332. EXECUTION TRACE VISUALIZATION FOR PARALLEL PROGRAMS 26.5 KB
  There re mny interesting systems bsed on execution trce visuliztion. In the report s the review of existing decisions s new pproches to development of execution trce visuliztion will be considered. However the min problem tht occurs when you develop trce visuliztion system is the huge nd evergrowing volume of dt to be nlyzed.
77334. «Хороший» интерфейс на основе жестов для манипулирования 3D-объектами и метод автоматической калибровки оптических камер 38 KB
  Интерфейс фонарика Поскольку любой манипулятор ограничивает набор возможных взаимодействий от него следует отказаться и осуществлять пользовательский ввод при помощи трёхмерных жестов. Данное устройство обладая шестью степенями свободы позволяет осуществлять ввод трёхмерных жестов являясь при этом простым в установке и использовании. В качестве дешёвого манипулятора для ввода трёхмерных жестов был выбран обыкновенный карманный фонарик.
77336. ИНТЕРВЬЮ КАК МЕТОД ИССЛЕДОВАНИЯ ЭФФЕКТА ПРИСУТСТВИЯ В СРЕДАХ ВИРТУАЛЬНОЙ РЕАЛЬНОСТИ 37.66 KB
  Статья посвящена опыту разработки метода исследования переживания эффекта присутствия в средах виртуальной реальности. Ключевые слова: виртуальная реальность; эффект присутствия. Наша работа посвящена исследованию эффекта присутствия основного фактора во многом определяющего виртуальную реальность и отличающего ее от традиционной объемной компьютерной графики.
77337. Использование жестовых интерфейсов при взаимодействии с объектами 151.5 KB
  Задача разработки трехмерных жестовых интерфейсов связана с задачами удаленного взаимодействия с реальными или виртуальными объектами. Таким образом возникает задача разработки новых удобных для осуществления основной деятельности пользователей...
77338. К проблеме психологического влияния сети Интернет 16.5 KB
  Начало XXI века ознаменовалось значительным ростом аудитории сети Интернет. Вместе с этим растет и время проводимое пользователями в сети появились и продолжают появляться разнообразные сервисы в том числе направленные на общение и взаимодействие между людьми. Однако до сих пор не существует единой точки зрения относительно психологического влияния сети Интернет.