2905

Методы генетики человека. Наследственные заболевания человека.

Доклад

Биология и генетика

Методы генетики человека. Наследственные заболевания человека. Проблемы в генетике человека (почему мы не можем использовать классические методы генетики): невозможность направленных скрещиваний для генетического анализа невозможность эксперимен...

Русский

2012-10-21

31.5 KB

10 чел.

Методы генетики человека. Наследственные заболевания человека.

Проблемы в генетике человека (почему мы не можем использовать классические методы генетики):

• невозможность направленных скрещиваний для генетического анализа

• невозможность экспериментального получения мутаций

• позднее половое созревание

• малочисленность потомства

• невозможность обеспечения одинаковых и строго контролируемых условий для развития потомков от разных браков

• недостаточная точность регистрации наследственных признаков и большие родословные

• сравнительно большое количество плохо различающихся хромосом.

Методы генетики человека:

• биохимические методы

• молекулярные методы (секвенирование и не только)

• цитологический метод

• семейный (включая генеалогический)

• близнецовый метод

• метод приемных детей

• популяционный метод

1) биохимические методы.

Биохимические методы применяются в основном для диагностики уже известных генетических заболеваний, хотя они также используются не только в медицинском аспекте. Анализ количества транскрипта и белков для анализа экспрессивности генов также можно отнести к биохимическим методам.

2) молекулярные методы.

Молекулярные методы применяются и в медицинской генетике и в научных исследованиях. Основными являются: секвенирование, ПЦР.

3) цитологический метод.

Цитологический метод основан на изучении целых хромосом. С помощью этого метода выявляются хромосомные аберрации и геномные мутации. Такие болезни как синдром дауна, синдром Шершевского-Тернера подтверждаются с использованием цитологического метода.

В качестве вспомогательных технологий можно назвать специальную (дифференцированную) окраску хромосом (краситель Гимза, акридиновые флуорохромы - Q окраска, 5-бромдезокси-уридин - окраска сестринских хроматид), клеточную гибридизацию и др.

4) семейный метод

В первую очередь, конечно, это генеалогический метод. При анализе многих родословных (к сожалению, достаточно полные родословные практически не встречаются) можно сделать вывод о том, что данное заболевание наследственное, как оно наследуется (доминанта, рецессив, аутосомно или сцеплено с полом, количество генов, тип наследования — эпистаз, полное доминирование и пр.)

Сравнение между собой различных поколений также используется в психогенетике. Однако, поскольку метод достаточно «грязный» (больше общей среды, разный возраст => разная экспрессия генов, когортные различия и пр.), он используется в достаточно узкой сфере (например, для анализа редких моногенных заболеваний).

5) близнецовый метод.

Используется в основном в психогенетике и медицине (конкордантность по различным заболеваниям). В классическом близнецовом методе сравнивается внутрипарное сходство монозигот и дизигот. В итоге мы можем узнать, насколько диперсия (!) по данному признаку обусловлена генотипом, а насколько — средовыми факторами.

6) метод приемных детей.

В Росии не применяется в связи с тайной усыновления. В тех странах, где этого нет, был проведен ряд крупных исследований с помощью этого метода. Применяется в тех же областях, что и близнецовый. Жесткая экспериментальная схема, что позволяет четко различить влияние средовых и генетических факторов. Метод заключается в сравнении усыновленных детей с их приемными и биологическими родителями. Корреляция с биологическими родителями обусловлена ТОЛЬКО генами, а с приемными — ТОЛЬКО средой.

7) популяционный метод.

Дает информацию о распространенности и частот аллелей, степени полиморфизма популяции и т.д. В основном метод статистический.

Наследственные заболевания человека (см. два следующих билета, там много)

Известно более 2000.

Наследственные болезни в строгом смысле слова подразделяют на две большие группы: генные и хромосомные.

*Генные болезни - болезни, вызываемые генными мутациями (моногенные, полигенные).

*Хромосомные болезни определяются хромосомными и геномными мутациями (число и структура хромосом).

Болезни обмена в-в:

• альбинизм (генная мутация, блокирующая синтез меланина из тирозина)

• фенилкетонурия

• тирозиноз

• алкаптонурия

Молекулярные болезни:

• геминоглобинопатии — замены аминокислот (серповидноклеточная анемия) и талассемии

• нарушение репликации и репарации ДНК

• прогерия=преждевременное старение=синдром Блюма (нарушение системы репарации)

• гемофилия — знать про королеву Викторию!

Хромосомные болезни:

• синдром Шерешевского-Тернера (моносомия всего организма по Х-хромосоме)

• синдром Клайнфельтера (полисомия по Х-хромосоме у мужчин)

• синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме)

• синдром Патау (трисомия 13)

• синдром Эдвардса (трисомия 18)


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

19533. Преобразование Фурье и обобщенные функции 641.26 KB
  2 Лекция 2. Преобразование Фурье и обобщенные функции Вспомогательные утверждения Лемма. Справедлива формула 1 Доказательство. Хотя формула 1 хорошо известна мы приведем ее доказательство поскольку она является основой многих дальнейших выкл...
19534. Восстановление дискретного сигнала 146.5 KB
  Лекция 3 Восстановление дискретного сигнала Наша цель найти необходимые условия при которых сигнал может быть восстановлен по дискретной выборке Прежде всего отметим часто часто используемый факт: Преобразование Фурье от последовательности Пусть имеется сиг...
19535. Дискретное преобразование Фурье (ДПФ) 487.85 KB
  2 Лекция 4. Дискретное преобразование Фурье ДПФ В данной лекции установим свойства дискретного преобразования Фурье аналогичные свойствам непрерывного преобразования. Как обычно преобразования типа почленного интегрирования ряда перестановки порядка с
19536. Цифровые фильтры. Основные понятия 489.7 KB
  2 Лекция 5. Цифровые фильтры. Основные понятия Цифровые фильтры являются частным случаем линейных инвариантных систем. Существенное ограничение связано с физической реализуемостью системы. Определение. Система называется физически реализуемой если сигн...
19537. Z-преобразование. Фильтры первого порядка 192.23 KB
  2 Лекция 6. Zпреобразование. Фильтры первого порядка Zпреобразование Иногда вместо преобразования Фурье используют Zпреобразование. Оно определяется формулой 1 В формуле 1 ряд является формальным если же он сходится то определяет аналитическую ф...
19538. Фильтры второго и высших порядков 452.79 KB
  1 Лекция 7. Фильтры второго и высших порядков Определение фильтра второго порядка Примером фильтра вторго порядка является фильтр . Рассматриваем только вещественный случай. Переходя к Z преобразованию получим: . Найдя корни многочлена в знаменателе пере
19539. Фильтры Баттеруорта 297.97 KB
  2 Лекция 8. Фильтры Баттеруорта Отыскание параметров фильтра В левой и правой частях в знаменателе находятся многочлены от переменной z. Найдем корни этих многочленов. Множество корней по построению инвариантно относительно замены . Для устойчивости фильтр...
19540. Осциллятор. FIR фильтры 500 KB
  3 Лекция 9. Осциллятор. FIR фильтры Полосовой фильтр на основе фильтра низких частот В предыдущей лекции было показано каким образом можно построить различные фильтры. Оказывается любой из таких фильтров можно получить на основе фильтра низких частот с помо...
19541. Квадратурный зеркальный фильтр 372.27 KB
  2 Лекция 10. Квадратурный зеркальный фильтр Проектирование FIR фильтра на основе аппроксимации Рассмотрим симметрический фильтр с передаточной функцией. 1 Пусть задана вещественная передаточная функция. Положим. В результате замены имеем взаимно од