2905

Методы генетики человека. Наследственные заболевания человека.

Доклад

Биология и генетика

Методы генетики человека. Наследственные заболевания человека. Проблемы в генетике человека (почему мы не можем использовать классические методы генетики): невозможность направленных скрещиваний для генетического анализа невозможность эксперимен...

Русский

2012-10-21

31.5 KB

10 чел.

Методы генетики человека. Наследственные заболевания человека.

Проблемы в генетике человека (почему мы не можем использовать классические методы генетики):

• невозможность направленных скрещиваний для генетического анализа

• невозможность экспериментального получения мутаций

• позднее половое созревание

• малочисленность потомства

• невозможность обеспечения одинаковых и строго контролируемых условий для развития потомков от разных браков

• недостаточная точность регистрации наследственных признаков и большие родословные

• сравнительно большое количество плохо различающихся хромосом.

Методы генетики человека:

• биохимические методы

• молекулярные методы (секвенирование и не только)

• цитологический метод

• семейный (включая генеалогический)

• близнецовый метод

• метод приемных детей

• популяционный метод

1) биохимические методы.

Биохимические методы применяются в основном для диагностики уже известных генетических заболеваний, хотя они также используются не только в медицинском аспекте. Анализ количества транскрипта и белков для анализа экспрессивности генов также можно отнести к биохимическим методам.

2) молекулярные методы.

Молекулярные методы применяются и в медицинской генетике и в научных исследованиях. Основными являются: секвенирование, ПЦР.

3) цитологический метод.

Цитологический метод основан на изучении целых хромосом. С помощью этого метода выявляются хромосомные аберрации и геномные мутации. Такие болезни как синдром дауна, синдром Шершевского-Тернера подтверждаются с использованием цитологического метода.

В качестве вспомогательных технологий можно назвать специальную (дифференцированную) окраску хромосом (краситель Гимза, акридиновые флуорохромы - Q окраска, 5-бромдезокси-уридин - окраска сестринских хроматид), клеточную гибридизацию и др.

4) семейный метод

В первую очередь, конечно, это генеалогический метод. При анализе многих родословных (к сожалению, достаточно полные родословные практически не встречаются) можно сделать вывод о том, что данное заболевание наследственное, как оно наследуется (доминанта, рецессив, аутосомно или сцеплено с полом, количество генов, тип наследования — эпистаз, полное доминирование и пр.)

Сравнение между собой различных поколений также используется в психогенетике. Однако, поскольку метод достаточно «грязный» (больше общей среды, разный возраст => разная экспрессия генов, когортные различия и пр.), он используется в достаточно узкой сфере (например, для анализа редких моногенных заболеваний).

5) близнецовый метод.

Используется в основном в психогенетике и медицине (конкордантность по различным заболеваниям). В классическом близнецовом методе сравнивается внутрипарное сходство монозигот и дизигот. В итоге мы можем узнать, насколько диперсия (!) по данному признаку обусловлена генотипом, а насколько — средовыми факторами.

6) метод приемных детей.

В Росии не применяется в связи с тайной усыновления. В тех странах, где этого нет, был проведен ряд крупных исследований с помощью этого метода. Применяется в тех же областях, что и близнецовый. Жесткая экспериментальная схема, что позволяет четко различить влияние средовых и генетических факторов. Метод заключается в сравнении усыновленных детей с их приемными и биологическими родителями. Корреляция с биологическими родителями обусловлена ТОЛЬКО генами, а с приемными — ТОЛЬКО средой.

7) популяционный метод.

Дает информацию о распространенности и частот аллелей, степени полиморфизма популяции и т.д. В основном метод статистический.

Наследственные заболевания человека (см. два следующих билета, там много)

Известно более 2000.

Наследственные болезни в строгом смысле слова подразделяют на две большие группы: генные и хромосомные.

*Генные болезни - болезни, вызываемые генными мутациями (моногенные, полигенные).

*Хромосомные болезни определяются хромосомными и геномными мутациями (число и структура хромосом).

Болезни обмена в-в:

• альбинизм (генная мутация, блокирующая синтез меланина из тирозина)

• фенилкетонурия

• тирозиноз

• алкаптонурия

Молекулярные болезни:

• геминоглобинопатии — замены аминокислот (серповидноклеточная анемия) и талассемии

• нарушение репликации и репарации ДНК

• прогерия=преждевременное старение=синдром Блюма (нарушение системы репарации)

• гемофилия — знать про королеву Викторию!

Хромосомные болезни:

• синдром Шерешевского-Тернера (моносомия всего организма по Х-хромосоме)

• синдром Клайнфельтера (полисомия по Х-хромосоме у мужчин)

• синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме)

• синдром Патау (трисомия 13)

• синдром Эдвардса (трисомия 18)


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

24419. Понятие ОС ЮНИКС. Основные преимущества, понятие процесса в ОС ЮНИКС, отличие от предыдущих ОС 1.63 MB
  Система UNIX проектировалась как инструмент предназначенный для создания и отладки новых средств ПО. Эти идеи позволили применить UNIX не только на компьютерах с разной архитектурой но и предали этой ОС такую модульность и гибкость которая явилась основным фактором для расширения и развития самой системы. Основным преимуществом UNIX перед другими системами явилось следующее: Единый язык взаимодействия пользователя с системой вне зависимости от применяемой ЭВМ. При разработке UNIX авторы стремились совместить два несовместимых...
24420. Переадресация ввода/вывода и конвейер, зачем и почему 360.5 KB
  Процессор i486 обеспечивает механизм тестирования кеша используемого для команд и данных. Хотя отказ аппаратного обеспечения кеширования крайне маловероятен пользователи могут включить тестирование исправности кеша в число тестов выполняемых автоматически при включении питания. Примечание: Механизм тестирования кеша уникален для процессора i486 и может не поддерживаться в точности следующими версиями процессоров данной линии. При выполнении тестирования кеша само кеширование должно быть отключено.
24421. Файловая структура ОС ЮНИКС. Основное отличие и преимущество 458 KB
  Структура буфера TLB. Регистры и операции проверки буфера TLB. Структура буфера TLB . Ассоциативный буфера трансляции TLB кеш используемый для трансляции линейных адресов в физические.
24422. Координатор МАКЕ и система управления исходным кодом SCCS 110.5 KB
  Описание взаимозависимостей содержит команды которые должны быть выполнены если обнаружится что некоторый модуль устарел перестал соответствовать действительности. Такие команды обеспечивают реализацию всех необходимых для модернизации модуля действий. В одних системах интерпретатор прост но совокупность команд не образует язык программирования а в других имеются отличные языки программирования на уровне системных команд но выполнение отдельной команды осложнено. Контрольная точка задается для конкретной формы доступа к памяти...
24423. Общая характеристика основных компонентов ОС ПЭВМ 93 KB
  Сетевой уровень занимает в модели OSI промежуточное положение: к его услугам обращаются протоколы прикладного уровня сеансового уровня и уровня представления. Для выполнения своих функций сетевой уровень вызывает функции канального уровня который в свою очередь обращается к средствам физического уровня. Физический уровень выполняет передачу битов по физическим каналам таким как коаксиальный кабель витая пара или оптоволоконный кабель. Канальный уровень обеспечивает передачу кадра данных между любыми узлами в сетях с типовой топологией...
24424. Таймеры счётчики ОМЭВМ 204 KB
  Основным отличием конфигураций сетей Fast Ethernet является сокращение диаметра сети примерно до 200 м что объясняется сокращением времени передачи кадра минимальной длины в 10 раз за счет увеличения скорости передачи в 10 раз по сравнению с 10мегабитной сетью Ethernet. Если среда свободна то узел имеет право начать передачу кадра. Последний байт носит название ограничителя начала кадра. Наличие двух единиц идущих подряд говорит приемнику о том что преамбула закончилась и следующий бит является началом кадра.
24425. Основные компоненты современных систем баз данных. Классификация и модели данных, реализуемых в СУБД 318 KB
  Классификация и модели данных реализуемых в СУБД. База данных это данные организованные в виде набора записей определенной структуры и хранящиеся в файлах где помимо самих данных содержится описание их структуры. Метаданные Данные о структуре базы данных.
24426. Язык манипулирования данными, концепции и возможности языка SQL. Функции администратора баз данных 181.5 KB
  Перечисленные устройства передают кадры с одного своего порта на другой анализируя адрес назначения помещенный в этих кадрах. По адресу источника кадра коммутатор делает вывод о принадлежности узлаисточника тому или иному сегменту сети. Одновременно с передачей кадра на все порты коммутатор изучает адрес источника кадра и делает запись о его принадлежности к тому или иному сегменту в своей адресной таблице. При каждом поступлении кадра на порт коммутатора он прежде всего пытается найти адрес назначения кадра в адресной таблице.