2905

Методы генетики человека. Наследственные заболевания человека.

Доклад

Биология и генетика

Методы генетики человека. Наследственные заболевания человека. Проблемы в генетике человека (почему мы не можем использовать классические методы генетики): невозможность направленных скрещиваний для генетического анализа невозможность эксперимен...

Русский

2012-10-21

31.5 KB

10 чел.

Методы генетики человека. Наследственные заболевания человека.

Проблемы в генетике человека (почему мы не можем использовать классические методы генетики):

• невозможность направленных скрещиваний для генетического анализа

• невозможность экспериментального получения мутаций

• позднее половое созревание

• малочисленность потомства

• невозможность обеспечения одинаковых и строго контролируемых условий для развития потомков от разных браков

• недостаточная точность регистрации наследственных признаков и большие родословные

• сравнительно большое количество плохо различающихся хромосом.

Методы генетики человека:

• биохимические методы

• молекулярные методы (секвенирование и не только)

• цитологический метод

• семейный (включая генеалогический)

• близнецовый метод

• метод приемных детей

• популяционный метод

1) биохимические методы.

Биохимические методы применяются в основном для диагностики уже известных генетических заболеваний, хотя они также используются не только в медицинском аспекте. Анализ количества транскрипта и белков для анализа экспрессивности генов также можно отнести к биохимическим методам.

2) молекулярные методы.

Молекулярные методы применяются и в медицинской генетике и в научных исследованиях. Основными являются: секвенирование, ПЦР.

3) цитологический метод.

Цитологический метод основан на изучении целых хромосом. С помощью этого метода выявляются хромосомные аберрации и геномные мутации. Такие болезни как синдром дауна, синдром Шершевского-Тернера подтверждаются с использованием цитологического метода.

В качестве вспомогательных технологий можно назвать специальную (дифференцированную) окраску хромосом (краситель Гимза, акридиновые флуорохромы - Q окраска, 5-бромдезокси-уридин - окраска сестринских хроматид), клеточную гибридизацию и др.

4) семейный метод

В первую очередь, конечно, это генеалогический метод. При анализе многих родословных (к сожалению, достаточно полные родословные практически не встречаются) можно сделать вывод о том, что данное заболевание наследственное, как оно наследуется (доминанта, рецессив, аутосомно или сцеплено с полом, количество генов, тип наследования — эпистаз, полное доминирование и пр.)

Сравнение между собой различных поколений также используется в психогенетике. Однако, поскольку метод достаточно «грязный» (больше общей среды, разный возраст => разная экспрессия генов, когортные различия и пр.), он используется в достаточно узкой сфере (например, для анализа редких моногенных заболеваний).

5) близнецовый метод.

Используется в основном в психогенетике и медицине (конкордантность по различным заболеваниям). В классическом близнецовом методе сравнивается внутрипарное сходство монозигот и дизигот. В итоге мы можем узнать, насколько диперсия (!) по данному признаку обусловлена генотипом, а насколько — средовыми факторами.

6) метод приемных детей.

В Росии не применяется в связи с тайной усыновления. В тех странах, где этого нет, был проведен ряд крупных исследований с помощью этого метода. Применяется в тех же областях, что и близнецовый. Жесткая экспериментальная схема, что позволяет четко различить влияние средовых и генетических факторов. Метод заключается в сравнении усыновленных детей с их приемными и биологическими родителями. Корреляция с биологическими родителями обусловлена ТОЛЬКО генами, а с приемными — ТОЛЬКО средой.

7) популяционный метод.

Дает информацию о распространенности и частот аллелей, степени полиморфизма популяции и т.д. В основном метод статистический.

Наследственные заболевания человека (см. два следующих билета, там много)

Известно более 2000.

Наследственные болезни в строгом смысле слова подразделяют на две большие группы: генные и хромосомные.

*Генные болезни - болезни, вызываемые генными мутациями (моногенные, полигенные).

*Хромосомные болезни определяются хромосомными и геномными мутациями (число и структура хромосом).

Болезни обмена в-в:

• альбинизм (генная мутация, блокирующая синтез меланина из тирозина)

• фенилкетонурия

• тирозиноз

• алкаптонурия

Молекулярные болезни:

• геминоглобинопатии — замены аминокислот (серповидноклеточная анемия) и талассемии

• нарушение репликации и репарации ДНК

• прогерия=преждевременное старение=синдром Блюма (нарушение системы репарации)

• гемофилия — знать про королеву Викторию!

Хромосомные болезни:

• синдром Шерешевского-Тернера (моносомия всего организма по Х-хромосоме)

• синдром Клайнфельтера (полисомия по Х-хромосоме у мужчин)

• синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме)

• синдром Патау (трисомия 13)

• синдром Эдвардса (трисомия 18)


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

68355. Советская национальна политика 1945-53 года 23 KB
  На Украине в Молдавии в Прибалтике оставались элементы сотрудничавшие с фашистами и настроенные против власти СССР. Заявление о создании в ходе ВОВ советского народа принципиально нового явления базирующегося на дружбе народов СССР героизме этих народов проявленного в ходе войны который и сплотил их в единую нацию.
68356. Понятие и элементы объективной стороны преступления в современной науке российского уголовного права 139 KB
  В данной работе мне хотелось бы раскрыть такую тему, как учение об объективной стороне преступления в теории уголовного права. А именно, раскрыть понятие объективной стороны преступления в разных эпохах и привести различные мнения авторах разного времени. Также, хотелось бы, более детально рассказать об основных (обязательны) и факультативных признаки.
68357. Коренные народы Сибири: опыт управления в Российской империи и СССР (XVII–XX вв.) 55 KB
  Граница Российской империи в Сибири имела приблизительно те же очертания что и сейчас. И народы Поволжья Приуралья и большинство коренного населения Сибири было знакомо с этой практикой применявшейся у них до прихода русских людей в течение длительного времени.
68358. Межэтнические контакты славян с их соседями в Средней Сибири в XVII-XIX веках 47.5 KB
  В итоге к концу XIX в. Учитывая отсутствие сообщений о переселениях отсюда тунгусов в каких-либо заметных масштабах сведений о их гибели в результате голодовок или эпидемий можно полагать что полное исчезновение к концу XIX в.
68359. Аграрное развитие и судьбы коренного населения Средней Сибири в XVII–XIX веках 46 KB
  Под Средней Сибирью современные географы понимают, в основном, территорию бассейна Енисея и некоторые соседние районы баcсейна Оби. Большая часть коренного населения данного региона в XVII-XIX вв. входила в состав Русского государства и жила рядом с пришельцами, в основном...
68360. Демография коренных народов Сибири в XVII - XX вв. Колебания численности и их причины 247 KB
  Существенно повысилась и степень вовлеченности коренного населения Сибири в общемировые процессы и события. Естественно это серьезно сказалось на судьбах населения и отразилось на демографическом развитии. Однако непосредственно вопросам исторической демографии совокупного коренного населения Сибири в XVII XX вв....
68361. Система гражданско-правового образования в современной России 354 KB
  Современные тенденции правового гражданско-правового гражданского образования в России. Понятия правового гражданско-правового гражданского образования его основные задачи. Условия решения задач правового гражданско-правового гражданского образования.
68362. Символизм 41.5 KB
  Мысль о бытии с его связями. Для понимания человека недостаточно только соц. характеристики. Активизируется идеалистическая философия, миропонимание (Кант, Соловьев). Мир предметный – только мир теней, он искаженное отражение гармоничных созвучий.