2905

Методы генетики человека. Наследственные заболевания человека.

Доклад

Биология и генетика

Методы генетики человека. Наследственные заболевания человека. Проблемы в генетике человека (почему мы не можем использовать классические методы генетики): невозможность направленных скрещиваний для генетического анализа невозможность эксперимен...

Русский

2012-10-21

31.5 KB

10 чел.

Методы генетики человека. Наследственные заболевания человека.

Проблемы в генетике человека (почему мы не можем использовать классические методы генетики):

• невозможность направленных скрещиваний для генетического анализа

• невозможность экспериментального получения мутаций

• позднее половое созревание

• малочисленность потомства

• невозможность обеспечения одинаковых и строго контролируемых условий для развития потомков от разных браков

• недостаточная точность регистрации наследственных признаков и большие родословные

• сравнительно большое количество плохо различающихся хромосом.

Методы генетики человека:

• биохимические методы

• молекулярные методы (секвенирование и не только)

• цитологический метод

• семейный (включая генеалогический)

• близнецовый метод

• метод приемных детей

• популяционный метод

1) биохимические методы.

Биохимические методы применяются в основном для диагностики уже известных генетических заболеваний, хотя они также используются не только в медицинском аспекте. Анализ количества транскрипта и белков для анализа экспрессивности генов также можно отнести к биохимическим методам.

2) молекулярные методы.

Молекулярные методы применяются и в медицинской генетике и в научных исследованиях. Основными являются: секвенирование, ПЦР.

3) цитологический метод.

Цитологический метод основан на изучении целых хромосом. С помощью этого метода выявляются хромосомные аберрации и геномные мутации. Такие болезни как синдром дауна, синдром Шершевского-Тернера подтверждаются с использованием цитологического метода.

В качестве вспомогательных технологий можно назвать специальную (дифференцированную) окраску хромосом (краситель Гимза, акридиновые флуорохромы - Q окраска, 5-бромдезокси-уридин - окраска сестринских хроматид), клеточную гибридизацию и др.

4) семейный метод

В первую очередь, конечно, это генеалогический метод. При анализе многих родословных (к сожалению, достаточно полные родословные практически не встречаются) можно сделать вывод о том, что данное заболевание наследственное, как оно наследуется (доминанта, рецессив, аутосомно или сцеплено с полом, количество генов, тип наследования — эпистаз, полное доминирование и пр.)

Сравнение между собой различных поколений также используется в психогенетике. Однако, поскольку метод достаточно «грязный» (больше общей среды, разный возраст => разная экспрессия генов, когортные различия и пр.), он используется в достаточно узкой сфере (например, для анализа редких моногенных заболеваний).

5) близнецовый метод.

Используется в основном в психогенетике и медицине (конкордантность по различным заболеваниям). В классическом близнецовом методе сравнивается внутрипарное сходство монозигот и дизигот. В итоге мы можем узнать, насколько диперсия (!) по данному признаку обусловлена генотипом, а насколько — средовыми факторами.

6) метод приемных детей.

В Росии не применяется в связи с тайной усыновления. В тех странах, где этого нет, был проведен ряд крупных исследований с помощью этого метода. Применяется в тех же областях, что и близнецовый. Жесткая экспериментальная схема, что позволяет четко различить влияние средовых и генетических факторов. Метод заключается в сравнении усыновленных детей с их приемными и биологическими родителями. Корреляция с биологическими родителями обусловлена ТОЛЬКО генами, а с приемными — ТОЛЬКО средой.

7) популяционный метод.

Дает информацию о распространенности и частот аллелей, степени полиморфизма популяции и т.д. В основном метод статистический.

Наследственные заболевания человека (см. два следующих билета, там много)

Известно более 2000.

Наследственные болезни в строгом смысле слова подразделяют на две большие группы: генные и хромосомные.

*Генные болезни - болезни, вызываемые генными мутациями (моногенные, полигенные).

*Хромосомные болезни определяются хромосомными и геномными мутациями (число и структура хромосом).

Болезни обмена в-в:

• альбинизм (генная мутация, блокирующая синтез меланина из тирозина)

• фенилкетонурия

• тирозиноз

• алкаптонурия

Молекулярные болезни:

• геминоглобинопатии — замены аминокислот (серповидноклеточная анемия) и талассемии

• нарушение репликации и репарации ДНК

• прогерия=преждевременное старение=синдром Блюма (нарушение системы репарации)

• гемофилия — знать про королеву Викторию!

Хромосомные болезни:

• синдром Шерешевского-Тернера (моносомия всего организма по Х-хромосоме)

• синдром Клайнфельтера (полисомия по Х-хромосоме у мужчин)

• синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме)

• синдром Патау (трисомия 13)

• синдром Эдвардса (трисомия 18)


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

39473. Порядок характеристики налогоплательщика 367 KB
  Оценка налоговой нагрузки Описать режим налогообложения исходя из вида деятельности предприятия организационноправовой формы и действующего налогового законодательства. При этом последовательно указывается: В связи с какими обстоятельствами возникли обязанности налогоплательщика плательщика сборов налогового агента ; Описание объектов обложения; Особенности формирования налоговой базы; Применяемые налоговые ставки ; Порядок исчисления налога сбора; Порядок и сроки уплаты. Кирову ИНН: 4345001066 КПП: 434501001; ОКАТО...
39475. БУХГАЛТЕРСКИЙ УЧЕТ И АНАЛИЗ 358.5 KB
  Выполняя курсовую работу следует использовать действующие законодательные акты нормативные документы определяющие методологические основы порядок организации и ведения бухгалтерского учета в организациях: Федеральный Закон О бухгалтерском учете Положение по ведению бухгалтерского учета и бухгалтерской отчетности в РФ План счетов бухгалтерского учета Инструкцию по его применению и другие а также изучить литературу по теме курсовой работы. Излагая общие положения необходимо рассмотреть порядок документального оформления хозяйственных...
39476. Проектирование корпоративных мультисервисных сетей 495.5 KB
  Технология Ethernet известна прежде всего как технология локальных вычислительных сетей имевшая некоторое количество существенных недостатков которые не позволяли строить на ее основе нормально работающие мультисервисные сети. Целью курсовой работы является создание проекта МСС для данного комплекса на базе EthernetIPсети. КРАТКОЕ ОПИСАНИЕ УСЛУГ ПРОЕКТИРУЕМОЙ СЕТИ Услуги которые предоставляет проектируемая мультисервисная сеть: Передача речи телефонная связь данная услуга будет реализована на базе средств IPтелефонии то есть будет...
39477. Барабанне сушило для сушки піску 63 KB
  Мета роботи: розрахувати горіння палива основні розміри сушила процес сушки тепловий баланс паливоспалювального пристрою для барабанного сушила для сушки піску. Розрахунок горіння палива основних розмірів сушила теплообміну теплового балансу паливо спалювального пристрою необхідно для проектування сушила. ТЕПЛОВИЙ БАЛАНС ГОРІННЯ ПАЛИВА БАРАБАН СУШИЛА ТЕПЛООБМІН ТЕМПЕРАТУРА ПРОДУКТИВНІСТЬ ДІАГРАМА ПАЛЬНИК МАТЕРІАЛ ЗАВАНТАЖУВАЛЬНИЙ ПРИСТРІЙ ОБЄМ ВОЛОГИ РОЗРАХУНОК ПАЛИВОСПАЛЮВАЛЬНИЙ ПРИСТРІЙ.6 Розрахунок горіння...
39478. РАСЧЕТ ПОКАЗАТЕЛЕЙ РАЗРАБОТКИ ОДНОРОДНОГО ПЛАСТА НА ОСНОВЕ МОДЕЛИ НЕПОРШНЕВОГО ВЫТЕСНЕНИЯ НЕФТИ ВОДОЙ В УСЛОВИЯХ ЖЕСТКОГО ВОДОНАПОРНОГО РЕЖИМА 197.5 KB
  Для большинства пластов при вытеснении из них нефти водой характерно возникновение в порах раздробленных диспернированных глобул нефти. В местах пористых сред где путь движению нефти преграждается плотными скоплениями зерен породы в тупиковых зонах в поровых ловушках остаточная нефть сохраняется в виде неподвижных глобул не извлекаемых из пористой среды даже при ее бесконечной промывки. Возникновению неподвижных глобул способствуют также различие вязкостей нефти и воды и наличие у нефти неньютоновских свойств.
39479. Взаимодействие Европейского суда по правам человека и Российской Федерации: проблемы и перспективы 236 KB
  Взаимодействие Европейского суда по правам человека и Российской Федерации: проблемы и перспективы.43 Введение Европейским судом по правам человека называют совестью Европы и это не просто красивая фраза. Это стало возможным благодаря тому что Конституция Российской Федерации впервые в юридической практике нашей страны установила международные гарантии соблюдения и защиты прав и свобод человека и гражданина: Каждый вправе в соответствии с международными договорами Российской Федерации обращаться в межгосударственные органы...
39480. Расчет годовой производственной программы ЭТС 103.5 KB
  Парк электрооборудования постоянно увеличивается. Опыт электрификации сельского хозяйства показывает что без хорошей работы электротехнической эксплуатационной службы только увеличение числа электроустановок не дает ожидаемого роста эффективности производства и не позволяет полностью использовать потенциальные возможности электрооборудования. Эксплуатационная надежность электрооборудования пока еще не удовлетворяет в достаточной мере требованиям сельскохозяйственного производства. Улучшение эксплуатации...
39481. Безопасность жизнедеятельности. Характеристика условий труда программиста 1.09 MB
  В связи с этим была создана и развивается наука о безопасности труда и жизнедеятельности человека. Охрана здоровья трудящихся обеспечение безопасности условий труда ликвидация профессиональных заболеваний и производственного травматизма составляет одну из главных забот человеческого общества. Обращается внимание на необходимость широкого применения прогрессивных форм научной организации труда сведения к минимуму ручного малоквалифицированного труда создания обстановки исключающей профессиональные заболевания и производственный...