2905

Методы генетики человека. Наследственные заболевания человека.

Доклад

Биология и генетика

Методы генетики человека. Наследственные заболевания человека. Проблемы в генетике человека (почему мы не можем использовать классические методы генетики): невозможность направленных скрещиваний для генетического анализа невозможность эксперимен...

Русский

2012-10-21

31.5 KB

10 чел.

Методы генетики человека. Наследственные заболевания человека.

Проблемы в генетике человека (почему мы не можем использовать классические методы генетики):

• невозможность направленных скрещиваний для генетического анализа

• невозможность экспериментального получения мутаций

• позднее половое созревание

• малочисленность потомства

• невозможность обеспечения одинаковых и строго контролируемых условий для развития потомков от разных браков

• недостаточная точность регистрации наследственных признаков и большие родословные

• сравнительно большое количество плохо различающихся хромосом.

Методы генетики человека:

• биохимические методы

• молекулярные методы (секвенирование и не только)

• цитологический метод

• семейный (включая генеалогический)

• близнецовый метод

• метод приемных детей

• популяционный метод

1) биохимические методы.

Биохимические методы применяются в основном для диагностики уже известных генетических заболеваний, хотя они также используются не только в медицинском аспекте. Анализ количества транскрипта и белков для анализа экспрессивности генов также можно отнести к биохимическим методам.

2) молекулярные методы.

Молекулярные методы применяются и в медицинской генетике и в научных исследованиях. Основными являются: секвенирование, ПЦР.

3) цитологический метод.

Цитологический метод основан на изучении целых хромосом. С помощью этого метода выявляются хромосомные аберрации и геномные мутации. Такие болезни как синдром дауна, синдром Шершевского-Тернера подтверждаются с использованием цитологического метода.

В качестве вспомогательных технологий можно назвать специальную (дифференцированную) окраску хромосом (краситель Гимза, акридиновые флуорохромы - Q окраска, 5-бромдезокси-уридин - окраска сестринских хроматид), клеточную гибридизацию и др.

4) семейный метод

В первую очередь, конечно, это генеалогический метод. При анализе многих родословных (к сожалению, достаточно полные родословные практически не встречаются) можно сделать вывод о том, что данное заболевание наследственное, как оно наследуется (доминанта, рецессив, аутосомно или сцеплено с полом, количество генов, тип наследования — эпистаз, полное доминирование и пр.)

Сравнение между собой различных поколений также используется в психогенетике. Однако, поскольку метод достаточно «грязный» (больше общей среды, разный возраст => разная экспрессия генов, когортные различия и пр.), он используется в достаточно узкой сфере (например, для анализа редких моногенных заболеваний).

5) близнецовый метод.

Используется в основном в психогенетике и медицине (конкордантность по различным заболеваниям). В классическом близнецовом методе сравнивается внутрипарное сходство монозигот и дизигот. В итоге мы можем узнать, насколько диперсия (!) по данному признаку обусловлена генотипом, а насколько — средовыми факторами.

6) метод приемных детей.

В Росии не применяется в связи с тайной усыновления. В тех странах, где этого нет, был проведен ряд крупных исследований с помощью этого метода. Применяется в тех же областях, что и близнецовый. Жесткая экспериментальная схема, что позволяет четко различить влияние средовых и генетических факторов. Метод заключается в сравнении усыновленных детей с их приемными и биологическими родителями. Корреляция с биологическими родителями обусловлена ТОЛЬКО генами, а с приемными — ТОЛЬКО средой.

7) популяционный метод.

Дает информацию о распространенности и частот аллелей, степени полиморфизма популяции и т.д. В основном метод статистический.

Наследственные заболевания человека (см. два следующих билета, там много)

Известно более 2000.

Наследственные болезни в строгом смысле слова подразделяют на две большие группы: генные и хромосомные.

*Генные болезни - болезни, вызываемые генными мутациями (моногенные, полигенные).

*Хромосомные болезни определяются хромосомными и геномными мутациями (число и структура хромосом).

Болезни обмена в-в:

• альбинизм (генная мутация, блокирующая синтез меланина из тирозина)

• фенилкетонурия

• тирозиноз

• алкаптонурия

Молекулярные болезни:

• геминоглобинопатии — замены аминокислот (серповидноклеточная анемия) и талассемии

• нарушение репликации и репарации ДНК

• прогерия=преждевременное старение=синдром Блюма (нарушение системы репарации)

• гемофилия — знать про королеву Викторию!

Хромосомные болезни:

• синдром Шерешевского-Тернера (моносомия всего организма по Х-хромосоме)

• синдром Клайнфельтера (полисомия по Х-хромосоме у мужчин)

• синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме)

• синдром Патау (трисомия 13)

• синдром Эдвардса (трисомия 18)


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

56526. Урок Тригонометричні функції числового аргументу 268 KB
  Мета уроку: повторити, систематизувати й узагальнити знання учнів з теми; розвивати логічне мислення, пізнавальну діяльність, вміння застосовувати властивості тригонометричних функцій до побудови графіків...
56527. Розв’язування тригонометричних рівнянь 2.9 MB
  Розглянемо такі тригонометричні рівняння. Рівняння які зводяться до квадратних відносно тригонометричної функції. Рівняння які розвязуються за допомогою рівності однойменних тригонометричних функцій. Лінійні рівняння відносно синуса і косинуса.
56528. Тригонометричні функції гострого кута прямокутного трикутника 83 KB
  Мета: формування поняття тригонометричних функцій гострого кута прямокутного трикутника дослідницько-евристичним методом; розвивати уміння учнів узагальнювати результати досліджень, спостережливість, прийоми аналізу і синтезу...
56529. Розв’язування прямокутних трикутників 519 KB
  Продовжте речення: Синус кута дорівнює відношенню протилежного катета до. гіпотенузи; cos 30o = ; Сума квадратів катетів дорівнює квадрату гіпотенузи; Прилеглий катет дорівнює добутку гіпотенузи на косинус кута...
56530. Трикутники. Сторони. Кути. Основа. Висота. Розпізнавання та креслення трикутників 276.5 KB
  Розпізнавання та креслення трикутників. Наочність: таблиця Трикутники малюнки трикутників Тип уроку: формування нових знань умінь і навичок Перебіг уроку. Види трикутників за кутами. Відшукування видів трикутників за допомогою косинця.
56531. Розв’язування трикутників 685 KB
  Мета уроку: формувати навички і вміння з розвязування трикутників. Час виконання 1 Організаційний момент 7хв 2 Актуалізація опорних знань 7хв 3 Розвязування вправ 16хв 4 Самостійна робота 10хв 5 Підсумок уроку 5хв...
56532. Сума кутів трикутника 197.5 KB
  Мета: Навчальна: Поглибити знання учнів про властивості трикутників Формувати уміння застосовувати вивчені властивості при розв’язуванні задач Провести діагностику засвоєння системи знань та умінь і її застосування для...
56533. ОЗНАКИ РІВНОСТІ ТРИКУТНИКІВ 743.5 KB
  У даній роботі представлена методична розробка уроків теми «Ознаки рівності трикутників», яка складається з 8-ми уроків та різнорівневої контрольної роботи. Розробка дає змогу подивитися на тему під іншим кутом зору.
56534. Трикутник. Перша і друга ознаки рівності трикутників 8.2 MB
  Перевірка домашнього завдання Після чого обирається по одному учневі з кожного ряду які отримують по 1 листку з 10ма твердженнями інша частина учнів виконують на місцях аналогічне завдання. Ні слайд 2 На домашнє завдання учням було задано вправи на знаходження градусних мір...