2905

Методы генетики человека. Наследственные заболевания человека.

Доклад

Биология и генетика

Методы генетики человека. Наследственные заболевания человека. Проблемы в генетике человека (почему мы не можем использовать классические методы генетики): невозможность направленных скрещиваний для генетического анализа невозможность эксперимен...

Русский

2012-10-21

31.5 KB

10 чел.

Методы генетики человека. Наследственные заболевания человека.

Проблемы в генетике человека (почему мы не можем использовать классические методы генетики):

• невозможность направленных скрещиваний для генетического анализа

• невозможность экспериментального получения мутаций

• позднее половое созревание

• малочисленность потомства

• невозможность обеспечения одинаковых и строго контролируемых условий для развития потомков от разных браков

• недостаточная точность регистрации наследственных признаков и большие родословные

• сравнительно большое количество плохо различающихся хромосом.

Методы генетики человека:

• биохимические методы

• молекулярные методы (секвенирование и не только)

• цитологический метод

• семейный (включая генеалогический)

• близнецовый метод

• метод приемных детей

• популяционный метод

1) биохимические методы.

Биохимические методы применяются в основном для диагностики уже известных генетических заболеваний, хотя они также используются не только в медицинском аспекте. Анализ количества транскрипта и белков для анализа экспрессивности генов также можно отнести к биохимическим методам.

2) молекулярные методы.

Молекулярные методы применяются и в медицинской генетике и в научных исследованиях. Основными являются: секвенирование, ПЦР.

3) цитологический метод.

Цитологический метод основан на изучении целых хромосом. С помощью этого метода выявляются хромосомные аберрации и геномные мутации. Такие болезни как синдром дауна, синдром Шершевского-Тернера подтверждаются с использованием цитологического метода.

В качестве вспомогательных технологий можно назвать специальную (дифференцированную) окраску хромосом (краситель Гимза, акридиновые флуорохромы - Q окраска, 5-бромдезокси-уридин - окраска сестринских хроматид), клеточную гибридизацию и др.

4) семейный метод

В первую очередь, конечно, это генеалогический метод. При анализе многих родословных (к сожалению, достаточно полные родословные практически не встречаются) можно сделать вывод о том, что данное заболевание наследственное, как оно наследуется (доминанта, рецессив, аутосомно или сцеплено с полом, количество генов, тип наследования — эпистаз, полное доминирование и пр.)

Сравнение между собой различных поколений также используется в психогенетике. Однако, поскольку метод достаточно «грязный» (больше общей среды, разный возраст => разная экспрессия генов, когортные различия и пр.), он используется в достаточно узкой сфере (например, для анализа редких моногенных заболеваний).

5) близнецовый метод.

Используется в основном в психогенетике и медицине (конкордантность по различным заболеваниям). В классическом близнецовом методе сравнивается внутрипарное сходство монозигот и дизигот. В итоге мы можем узнать, насколько диперсия (!) по данному признаку обусловлена генотипом, а насколько — средовыми факторами.

6) метод приемных детей.

В Росии не применяется в связи с тайной усыновления. В тех странах, где этого нет, был проведен ряд крупных исследований с помощью этого метода. Применяется в тех же областях, что и близнецовый. Жесткая экспериментальная схема, что позволяет четко различить влияние средовых и генетических факторов. Метод заключается в сравнении усыновленных детей с их приемными и биологическими родителями. Корреляция с биологическими родителями обусловлена ТОЛЬКО генами, а с приемными — ТОЛЬКО средой.

7) популяционный метод.

Дает информацию о распространенности и частот аллелей, степени полиморфизма популяции и т.д. В основном метод статистический.

Наследственные заболевания человека (см. два следующих билета, там много)

Известно более 2000.

Наследственные болезни в строгом смысле слова подразделяют на две большие группы: генные и хромосомные.

*Генные болезни - болезни, вызываемые генными мутациями (моногенные, полигенные).

*Хромосомные болезни определяются хромосомными и геномными мутациями (число и структура хромосом).

Болезни обмена в-в:

• альбинизм (генная мутация, блокирующая синтез меланина из тирозина)

• фенилкетонурия

• тирозиноз

• алкаптонурия

Молекулярные болезни:

• геминоглобинопатии — замены аминокислот (серповидноклеточная анемия) и талассемии

• нарушение репликации и репарации ДНК

• прогерия=преждевременное старение=синдром Блюма (нарушение системы репарации)

• гемофилия — знать про королеву Викторию!

Хромосомные болезни:

• синдром Шерешевского-Тернера (моносомия всего организма по Х-хромосоме)

• синдром Клайнфельтера (полисомия по Х-хромосоме у мужчин)

• синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме)

• синдром Патау (трисомия 13)

• синдром Эдвардса (трисомия 18)


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

50632. ИССЛЕДОВАНИЕ РАБОТЫ ПРОГРАММНОГО ОБЕСПЕЧЕНИЯ VIPNET DISCGUISE 50.5 KB
  Изучение функционирования программного обеспечения ViPNet DISCguise предназначенного для защиты от несанкционированного доступа к файлам и каталогам любого формата на жестких дисках дискетах и других носителях информации приобретение навыков по работе с данным продуктом. Общая характеристика средств защиты информации в КС от несанкционированного доступа Угроза несанкционированного доступа к информационным ресурсам КС представляется достаточно опасной с точки зрения возможных последствий. Для несанкционированного доступа злоумышленник...
50633. ИССЛЕДОВАНИЕ РАБОТЫ ПРОГРАММНОГО ОБЕСПЕЧЕНИЯ VIPNET SAFEDISK 50.5 KB
  Изучение функционирования программного обеспечения ViPNet SafeDisk предназначенного для надежной защиты конфиденциальной информации приобретение навыков по работе с данным продуктом. Программное обеспечение ViPNet SafeDisk документация ViPNet SafeDisk 4. Включить ПК открыть файл с документацией ViPNet SafeDisk 5.
50634. ИССЛЕДОВАНИЕ РАБОТЫ ПРОГРАММНОГО ОБЕСПЕЧЕНИЯ VIPNET ГЕНЕРАТОР ПАРОЛЕЙ 54.5 KB
  Для ввода пароля как правило используется штатная клавиатура КС. Запись пароля значительно повышает вероятность его компрометации нарушения конфиденциальности. Желательным является наличие в пароле парадоксального сочетания букв слов полученного например путем набора русских букв пароля на латинском регистре. Для того чтобы воспрепятствовать использованию злоумышленником похищенного пароля в его тексте должны быть мысленно предусмотрены не записываемые на бумаге пробелы или другие символы в начале внутри а также в конце основных...
50635. ИССЛЕДОВАНИЕ РАБОТЫ ПРОГРАММНОГО ОБЕСПЕЧЕНИЯ DEVICELOCK 54 KB
  Изучение функционирования программного обеспечения DeviceLock предназначенного для контроля доступа пользователей к дисководам CDROMам другим сменным устройствам адаптерам WiFi и Bluetooth а также к USB FireWire инфракрасным COM и LPT портам приобретение навыков по работе с данным продуктом. Сущность разграничения доступа к элементам защищаемой информации заключается в том чтобы каждому зарегистрированному пользователю предоставить возможности беспрепятственного доступа к информации в пределах его полномочий и исключить возможности...
50636. ИССЛЕДОВАНИЕ РАБОТЫ ПРОГРАММНОГО ОБЕСПЕЧЕНИЯ SAFE.N.SEC 54 KB
  Изучение функционирования программного обеспечения Safe. Программное обеспечение Safe.Sec документация Safe.
50637. ПОДСИСТЕМЫ ПАРОЛЬНОЙ АУТЕНТИФИКАЦИИ ПОЛЬЗОВАТЕЛЕЙ. ГЕНЕРАТОРЫ ПАРОЛЕЙ. ОЦЕНКА СТЕПЕНИ СТОЙКОСТИ ПАРОЛЬНОЙ ЗАЩИТЫ 114 KB
  Реализация простейшего генератора паролей обладающего требуемой стойкостью к взлому. Как правило для помощи администратору безопасности в формировании паролей подчиненных ему пользователей удовлетворяющих перечисленным требованиям к паролям используются особые программы автоматические генераторы паролей пользователей. При выполнении перечисленных требований к паролям и к подсистеме парольной аутентификации единственно возможным методом взлома данной подсистемы злоумышленником является прямой перебор паролей brute...
50638. ЗАЩИТА ДОКУМЕНТОВ MICROSOFT OFFICE. ЗАЩИТА ИНФОРМАЦИИ В АРХИВАХ 124.5 KB
  Изучить способы защиты документов в пакете MICROSOFT OFFICE и в архивах. При работе с приложениями MS Office возникает проблема обеспечения защиты информации содержащейся в документе для чего в пакет Microsoft Office были введены различные типы защит.
50639. Обнаружение уязвимостей сетевого узла с помощью сканеров безопасности 223.5 KB
  Протоколы семейства TCP IP используемые в качестве основы взаимодействия в Internet не соответствуют современным требованиям по обеспечению безопасности. Наличие неустранимых уязвимостей в базовых протоколах TCP IP приводит к появлению все новых видов атак направленных на получение НСД отказа в обслуживании и т. Для этого NMp использует много различных методов сканирования таких как UDP TCP connect TCP SYN...
50640. Сканеры безопасности операционных систем 144.5 KB
  Познакомиться на практике со сканером безопасности уровня ОС System Scnner. В данной лабораторной работе будет рассмотрен один из известных сканеров безопасности уровня ОС System Scnner. SYSTEM SCNNER Система анализа защищенности System Scnner S2 разработана американской компанией Internet Security Systems Inc. В отличие от систем Internet Scnner и аналогичных ей таких как XSpider NMp анализирующей уязвимости на уровне сетевых сервисов система S2 анализирует уязвимости на уровне операционной системы.