2905

Методы генетики человека. Наследственные заболевания человека.

Доклад

Биология и генетика

Методы генетики человека. Наследственные заболевания человека. Проблемы в генетике человека (почему мы не можем использовать классические методы генетики): невозможность направленных скрещиваний для генетического анализа невозможность эксперимен...

Русский

2012-10-21

31.5 KB

9 чел.

Методы генетики человека. Наследственные заболевания человека.

Проблемы в генетике человека (почему мы не можем использовать классические методы генетики):

• невозможность направленных скрещиваний для генетического анализа

• невозможность экспериментального получения мутаций

• позднее половое созревание

• малочисленность потомства

• невозможность обеспечения одинаковых и строго контролируемых условий для развития потомков от разных браков

• недостаточная точность регистрации наследственных признаков и большие родословные

• сравнительно большое количество плохо различающихся хромосом.

Методы генетики человека:

• биохимические методы

• молекулярные методы (секвенирование и не только)

• цитологический метод

• семейный (включая генеалогический)

• близнецовый метод

• метод приемных детей

• популяционный метод

1) биохимические методы.

Биохимические методы применяются в основном для диагностики уже известных генетических заболеваний, хотя они также используются не только в медицинском аспекте. Анализ количества транскрипта и белков для анализа экспрессивности генов также можно отнести к биохимическим методам.

2) молекулярные методы.

Молекулярные методы применяются и в медицинской генетике и в научных исследованиях. Основными являются: секвенирование, ПЦР.

3) цитологический метод.

Цитологический метод основан на изучении целых хромосом. С помощью этого метода выявляются хромосомные аберрации и геномные мутации. Такие болезни как синдром дауна, синдром Шершевского-Тернера подтверждаются с использованием цитологического метода.

В качестве вспомогательных технологий можно назвать специальную (дифференцированную) окраску хромосом (краситель Гимза, акридиновые флуорохромы - Q окраска, 5-бромдезокси-уридин - окраска сестринских хроматид), клеточную гибридизацию и др.

4) семейный метод

В первую очередь, конечно, это генеалогический метод. При анализе многих родословных (к сожалению, достаточно полные родословные практически не встречаются) можно сделать вывод о том, что данное заболевание наследственное, как оно наследуется (доминанта, рецессив, аутосомно или сцеплено с полом, количество генов, тип наследования — эпистаз, полное доминирование и пр.)

Сравнение между собой различных поколений также используется в психогенетике. Однако, поскольку метод достаточно «грязный» (больше общей среды, разный возраст => разная экспрессия генов, когортные различия и пр.), он используется в достаточно узкой сфере (например, для анализа редких моногенных заболеваний).

5) близнецовый метод.

Используется в основном в психогенетике и медицине (конкордантность по различным заболеваниям). В классическом близнецовом методе сравнивается внутрипарное сходство монозигот и дизигот. В итоге мы можем узнать, насколько диперсия (!) по данному признаку обусловлена генотипом, а насколько — средовыми факторами.

6) метод приемных детей.

В Росии не применяется в связи с тайной усыновления. В тех странах, где этого нет, был проведен ряд крупных исследований с помощью этого метода. Применяется в тех же областях, что и близнецовый. Жесткая экспериментальная схема, что позволяет четко различить влияние средовых и генетических факторов. Метод заключается в сравнении усыновленных детей с их приемными и биологическими родителями. Корреляция с биологическими родителями обусловлена ТОЛЬКО генами, а с приемными — ТОЛЬКО средой.

7) популяционный метод.

Дает информацию о распространенности и частот аллелей, степени полиморфизма популяции и т.д. В основном метод статистический.

Наследственные заболевания человека (см. два следующих билета, там много)

Известно более 2000.

Наследственные болезни в строгом смысле слова подразделяют на две большие группы: генные и хромосомные.

*Генные болезни - болезни, вызываемые генными мутациями (моногенные, полигенные).

*Хромосомные болезни определяются хромосомными и геномными мутациями (число и структура хромосом).

Болезни обмена в-в:

• альбинизм (генная мутация, блокирующая синтез меланина из тирозина)

• фенилкетонурия

• тирозиноз

• алкаптонурия

Молекулярные болезни:

• геминоглобинопатии — замены аминокислот (серповидноклеточная анемия) и талассемии

• нарушение репликации и репарации ДНК

• прогерия=преждевременное старение=синдром Блюма (нарушение системы репарации)

• гемофилия — знать про королеву Викторию!

Хромосомные болезни:

• синдром Шерешевского-Тернера (моносомия всего организма по Х-хромосоме)

• синдром Клайнфельтера (полисомия по Х-хромосоме у мужчин)

• синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме)

• синдром Патау (трисомия 13)

• синдром Эдвардса (трисомия 18)


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

46434. Способы заключения договора 15.59 KB
  Способы заключения договора. даты заключения договора. Для факсимильной связи доказательствами будут являться: для оферента оригинал проекта договора его же факсимильный экземпляр с отметкой о его подписании с протоколом разногласий а также факсимильный экземпляр самого протокола с оригинальными своими подписью и печатью причем в протоколе обязательно указывается дата. Для акцептанта факсимильный экземпляр проекта договора с отметкой о его подписании с протоколом разногласий и оригинальными своими...
46435. Conjunctions 15.59 KB
  There re coordinting nd or but s well s bothnd not onlybut lso eitheror neithernor lso furthermore moreover similrly besides nd subordinting conjunctions clssified ccording to the cluses they introduce: object: tht if whether; time – fter s s long s s soon s since until till while when; cuse: s becuse for; condition: if on condition provided providing supposing unless; purpose: lest in order tht; mnner: s s if s though sotht suchtht; comprison: s s not sos thn; result: so tht therefore thus...
46436. Разграничение языка и речи. Проблема выделения языка, как научного объекта на теоретическом уровне 15.66 KB
  Разграничение языка и речи. Проблема выделения языка как научного объекта на теоретическом уровне. Разграничение языка и речи. Точки зрения с которых рассматривается язык: язык как универсальное средство общения общественное явление основа национального общественного сознания Разграничение понятий язык и речь впервые в четкой форме было выдвинуто и обосновано швейцарским лингвистом Фердинандом де Соссюром затем понятия эти были глубже разработаны другими учеными в частности академиком Л.
46437. The category of aspect 15.67 KB
  In generl the ctegory of spect shows the wy or mnner in which n ction is performed tht is whether the ction is perfective совершенное imperfective несовершенное momentry мгновенное однократное itertive многократное повторяющееся inchotive зачинательное durtive продолженное длительное etc.In English the ctegory of spect is constituted by the opposition of the continuous spect nd the common spect.The opposition the continuous spect the common spect is ctulized in the following contrsting pirs of forms: Continuous Common...
46438. Оппозитивные группировки лексики в языке: явление синонимии, омонимии и антонимии в языке 15.68 KB
  Синонимия тип семантических отношений языковых единиц заключающийся в полном или частичном совпадении их значений. Синонимия свойственна лексической фразеологической грамматической словообразовательной системам языка. Синонимия отражает в языке свойства объективного мира. Различаются два основных типа синонимии; семантическая идеографическая и стилистическая синонимия выражаемая словами с одинаковой предметной отнесённостью имеющими различную стилистическую характеристику: верить веровать книжн.
46439. Получение счетов на оплату товаров – заключительный этап выполнения договора 15.77 KB
  Форма расчетов: если иное не предусмотрено договором расчеты должны осуществляться платежными поручениямибанковский перевод Срок оплаты: если в договоре не указан срок оплаты и не предусмотрена предварительная оплата то платеж должен быть совершен сразу после получения товара. Безналичные расчеты между субъектами хозяйствования: Расчеты платежными поручениями. Расчеты по аккредитиву. Расчеты по инкассо Расчеты чеками .
46440. Ремонт деталей класса «Валы». Восстановление шлицевых и шпоночных пазов 15.79 KB
  В процессе эксплуатации у валов и осей изнашиваются посадочные шейки шпоночные канавки и шлицы повреждаются резьбы поверхности валов центрирующие отверстия а также происходит изгиб валов. Характерные дефекты валов: 1 износ повти трения в опорах; 2 износ сопрягаемых повтей с подшипниками качения; 3 разруше или смятие шпоночных пазов; 4 изгиб оси вала; 5 повреждение или износ резьбовых соединений; 6 продольный изгиб вала. Особое внимание при дефектовке уделяют контролю коленчатых валов. Шейки валов имеющие царапины риски и...