2905

Методы генетики человека. Наследственные заболевания человека.

Доклад

Биология и генетика

Методы генетики человека. Наследственные заболевания человека. Проблемы в генетике человека (почему мы не можем использовать классические методы генетики): невозможность направленных скрещиваний для генетического анализа невозможность эксперимен...

Русский

2012-10-21

31.5 KB

10 чел.

Методы генетики человека. Наследственные заболевания человека.

Проблемы в генетике человека (почему мы не можем использовать классические методы генетики):

• невозможность направленных скрещиваний для генетического анализа

• невозможность экспериментального получения мутаций

• позднее половое созревание

• малочисленность потомства

• невозможность обеспечения одинаковых и строго контролируемых условий для развития потомков от разных браков

• недостаточная точность регистрации наследственных признаков и большие родословные

• сравнительно большое количество плохо различающихся хромосом.

Методы генетики человека:

• биохимические методы

• молекулярные методы (секвенирование и не только)

• цитологический метод

• семейный (включая генеалогический)

• близнецовый метод

• метод приемных детей

• популяционный метод

1) биохимические методы.

Биохимические методы применяются в основном для диагностики уже известных генетических заболеваний, хотя они также используются не только в медицинском аспекте. Анализ количества транскрипта и белков для анализа экспрессивности генов также можно отнести к биохимическим методам.

2) молекулярные методы.

Молекулярные методы применяются и в медицинской генетике и в научных исследованиях. Основными являются: секвенирование, ПЦР.

3) цитологический метод.

Цитологический метод основан на изучении целых хромосом. С помощью этого метода выявляются хромосомные аберрации и геномные мутации. Такие болезни как синдром дауна, синдром Шершевского-Тернера подтверждаются с использованием цитологического метода.

В качестве вспомогательных технологий можно назвать специальную (дифференцированную) окраску хромосом (краситель Гимза, акридиновые флуорохромы - Q окраска, 5-бромдезокси-уридин - окраска сестринских хроматид), клеточную гибридизацию и др.

4) семейный метод

В первую очередь, конечно, это генеалогический метод. При анализе многих родословных (к сожалению, достаточно полные родословные практически не встречаются) можно сделать вывод о том, что данное заболевание наследственное, как оно наследуется (доминанта, рецессив, аутосомно или сцеплено с полом, количество генов, тип наследования — эпистаз, полное доминирование и пр.)

Сравнение между собой различных поколений также используется в психогенетике. Однако, поскольку метод достаточно «грязный» (больше общей среды, разный возраст => разная экспрессия генов, когортные различия и пр.), он используется в достаточно узкой сфере (например, для анализа редких моногенных заболеваний).

5) близнецовый метод.

Используется в основном в психогенетике и медицине (конкордантность по различным заболеваниям). В классическом близнецовом методе сравнивается внутрипарное сходство монозигот и дизигот. В итоге мы можем узнать, насколько диперсия (!) по данному признаку обусловлена генотипом, а насколько — средовыми факторами.

6) метод приемных детей.

В Росии не применяется в связи с тайной усыновления. В тех странах, где этого нет, был проведен ряд крупных исследований с помощью этого метода. Применяется в тех же областях, что и близнецовый. Жесткая экспериментальная схема, что позволяет четко различить влияние средовых и генетических факторов. Метод заключается в сравнении усыновленных детей с их приемными и биологическими родителями. Корреляция с биологическими родителями обусловлена ТОЛЬКО генами, а с приемными — ТОЛЬКО средой.

7) популяционный метод.

Дает информацию о распространенности и частот аллелей, степени полиморфизма популяции и т.д. В основном метод статистический.

Наследственные заболевания человека (см. два следующих билета, там много)

Известно более 2000.

Наследственные болезни в строгом смысле слова подразделяют на две большие группы: генные и хромосомные.

*Генные болезни - болезни, вызываемые генными мутациями (моногенные, полигенные).

*Хромосомные болезни определяются хромосомными и геномными мутациями (число и структура хромосом).

Болезни обмена в-в:

• альбинизм (генная мутация, блокирующая синтез меланина из тирозина)

• фенилкетонурия

• тирозиноз

• алкаптонурия

Молекулярные болезни:

• геминоглобинопатии — замены аминокислот (серповидноклеточная анемия) и талассемии

• нарушение репликации и репарации ДНК

• прогерия=преждевременное старение=синдром Блюма (нарушение системы репарации)

• гемофилия — знать про королеву Викторию!

Хромосомные болезни:

• синдром Шерешевского-Тернера (моносомия всего организма по Х-хромосоме)

• синдром Клайнфельтера (полисомия по Х-хромосоме у мужчин)

• синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме)

• синдром Патау (трисомия 13)

• синдром Эдвардса (трисомия 18)


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

67066. Інтегрований урок з хімії 53.5 KB
  Мета: поглибити знання учнів по хімії, сформувати уявлення про тісний зв'язок хімії з іншими навчальними предметами та про важливість знань з хімії для освіченої, ерудованої людини; формувати пізнавальний інтерес, розвивати логічне мислення, розширити кругозір учнів...
67067. Искусство эффективного слушания 34 KB
  Применить на практике навыки эффективного слушания на занятиях Оценить приоритеты эффективного слушания для говорящего и слушающего Материалы: листы бумаги маркер. Напишите на бумаге цветными маркерами основные понятия искусства слушать: Находиться рядом с говорящим; Узнавать мнение и позицию говорящего...
67068. Материки южного полушария 3.34 MB
  Цели и задачи: систематизировать и обобщить знания о материках южного полушария (общие географические закономерности, рельеф, климатические условия, гидроресурсы, растительный и животный мир, природные комплексы материков); применять имеющиеся знания в поисках решения проблемных ситуаций...
67070. Свято дитячої іграшки 198.66 KB
  Захід проводиться у святково-прикрашеній актовій залі гімназії. Учням запропоновано прийти на захід з своїми улюбленими іграшками. Ведуча. Доброго дня, дорогі друзі, шановні гості! Щиро вітаємо вас в нашій залі та гостинно запрошуємо на ... Богдан. Зачекай, Насте, нехай присутні самі здогадаються, який захід чекає на них сьогодні.
67071. ПОЛЕ ЧУДЕС «ПРОГНОЗ ПОГОДИ». СЕРІЯ ІГОР 101 KB
  Серію ігор міжпредметного характеру «Поле чудес «Прогноз погоди» проводять учні 10 – 11 класів під керівництвом вчителя фізики для учнів початкової та середньої ланок під час тижня фізики. Девіз заходу: навчився сам – навчи іншого. Мета серії ігор «Поле чудес «Прогноз погоди»: сформувати вміння орієнтуватися в оточуючому середовищі...
67072. Імен таємнича влада. Засідання мовного гуртка «Юний філолог» 83.5 KB
  Слово вчителя: У безкінечному ряді живих істот людини наділена одним незвичайним правом: вона і тільки вона має привілей вибирати наймення собі дітям своїм усьому навколишньому містам селам річкам звірам рослинам А хто знає як називається наука яка вивчає систему особових імен...
67073. Вправи на змінювання іменників за числами. Іменники, що вживаються лише в однині або лише в множині 41.5 KB
  То що ж називає іменник На які питання відповідає А чому ми ставимо до іменника питання хто і що Що ви ще можете сказати про іменник іменники бувають власні загальні. Перевірка А як ви думаєте які найважливіші іменники у житті кожної людини мама тато життя здоровя хліб мова праця хата батьківщина мир...