2905

Методы генетики человека. Наследственные заболевания человека.

Доклад

Биология и генетика

Методы генетики человека. Наследственные заболевания человека. Проблемы в генетике человека (почему мы не можем использовать классические методы генетики): невозможность направленных скрещиваний для генетического анализа невозможность эксперимен...

Русский

2012-10-21

31.5 KB

9 чел.

Методы генетики человека. Наследственные заболевания человека.

Проблемы в генетике человека (почему мы не можем использовать классические методы генетики):

• невозможность направленных скрещиваний для генетического анализа

• невозможность экспериментального получения мутаций

• позднее половое созревание

• малочисленность потомства

• невозможность обеспечения одинаковых и строго контролируемых условий для развития потомков от разных браков

• недостаточная точность регистрации наследственных признаков и большие родословные

• сравнительно большое количество плохо различающихся хромосом.

Методы генетики человека:

• биохимические методы

• молекулярные методы (секвенирование и не только)

• цитологический метод

• семейный (включая генеалогический)

• близнецовый метод

• метод приемных детей

• популяционный метод

1) биохимические методы.

Биохимические методы применяются в основном для диагностики уже известных генетических заболеваний, хотя они также используются не только в медицинском аспекте. Анализ количества транскрипта и белков для анализа экспрессивности генов также можно отнести к биохимическим методам.

2) молекулярные методы.

Молекулярные методы применяются и в медицинской генетике и в научных исследованиях. Основными являются: секвенирование, ПЦР.

3) цитологический метод.

Цитологический метод основан на изучении целых хромосом. С помощью этого метода выявляются хромосомные аберрации и геномные мутации. Такие болезни как синдром дауна, синдром Шершевского-Тернера подтверждаются с использованием цитологического метода.

В качестве вспомогательных технологий можно назвать специальную (дифференцированную) окраску хромосом (краситель Гимза, акридиновые флуорохромы - Q окраска, 5-бромдезокси-уридин - окраска сестринских хроматид), клеточную гибридизацию и др.

4) семейный метод

В первую очередь, конечно, это генеалогический метод. При анализе многих родословных (к сожалению, достаточно полные родословные практически не встречаются) можно сделать вывод о том, что данное заболевание наследственное, как оно наследуется (доминанта, рецессив, аутосомно или сцеплено с полом, количество генов, тип наследования — эпистаз, полное доминирование и пр.)

Сравнение между собой различных поколений также используется в психогенетике. Однако, поскольку метод достаточно «грязный» (больше общей среды, разный возраст => разная экспрессия генов, когортные различия и пр.), он используется в достаточно узкой сфере (например, для анализа редких моногенных заболеваний).

5) близнецовый метод.

Используется в основном в психогенетике и медицине (конкордантность по различным заболеваниям). В классическом близнецовом методе сравнивается внутрипарное сходство монозигот и дизигот. В итоге мы можем узнать, насколько диперсия (!) по данному признаку обусловлена генотипом, а насколько — средовыми факторами.

6) метод приемных детей.

В Росии не применяется в связи с тайной усыновления. В тех странах, где этого нет, был проведен ряд крупных исследований с помощью этого метода. Применяется в тех же областях, что и близнецовый. Жесткая экспериментальная схема, что позволяет четко различить влияние средовых и генетических факторов. Метод заключается в сравнении усыновленных детей с их приемными и биологическими родителями. Корреляция с биологическими родителями обусловлена ТОЛЬКО генами, а с приемными — ТОЛЬКО средой.

7) популяционный метод.

Дает информацию о распространенности и частот аллелей, степени полиморфизма популяции и т.д. В основном метод статистический.

Наследственные заболевания человека (см. два следующих билета, там много)

Известно более 2000.

Наследственные болезни в строгом смысле слова подразделяют на две большие группы: генные и хромосомные.

*Генные болезни - болезни, вызываемые генными мутациями (моногенные, полигенные).

*Хромосомные болезни определяются хромосомными и геномными мутациями (число и структура хромосом).

Болезни обмена в-в:

• альбинизм (генная мутация, блокирующая синтез меланина из тирозина)

• фенилкетонурия

• тирозиноз

• алкаптонурия

Молекулярные болезни:

• геминоглобинопатии — замены аминокислот (серповидноклеточная анемия) и талассемии

• нарушение репликации и репарации ДНК

• прогерия=преждевременное старение=синдром Блюма (нарушение системы репарации)

• гемофилия — знать про королеву Викторию!

Хромосомные болезни:

• синдром Шерешевского-Тернера (моносомия всего организма по Х-хромосоме)

• синдром Клайнфельтера (полисомия по Х-хромосоме у мужчин)

• синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме)

• синдром Патау (трисомия 13)

• синдром Эдвардса (трисомия 18)


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

75936. Левые политические силы в РФ и их эволюция 24.17 KB
  Важной особенностью формирования социально-демократического направления стало то, что начало было положено на окраинах, где социальный гнет сопровождался национальным. В конце 1890-х гг. сложилась армянская социал-демократическая партия
75937. Либеральные и правые политические партии в РФ и их эволюция 18.95 KB
  Распад КПСС и возникновение многопартийности В первой половине 1990 г. происходит углубление политического размежевания на сторонников и противников курса Горбачева внутри КПСС. Сторонники консервативной оппозиции выступали за сплочение КПСС на ленинских основах сохранение классового подхода вместо общечеловеческих ценностей уничтожение частной собственности на основе общего владения средствами производства. Одновременно в лагере либеральной оппозиции возникло демократическое движение коммунистов которое предполагало достичь обновления...
75938. Межнациональные отношения и миграционные процессы в РФ в начале ХХI века 18.75 KB
  Однако сейчас в современной России безусловно одна из самых острых проблем – межнациональные отношения. По мнению эксперта фонда Карнеги Лилии Незамовой Сегодня многонациональность России дополняется и усложняется эффектами полиэтничности иммиграцией из бывших республик Советского Союза вьетнамской китайской афганской и др. Премьерминистр Дмитрий Медведев утвердил в августе федеральную целевую программу Укрепление единства российской нации и этнокультурное развитие народов...
75939. Место и роль России в современных международных процессах: оценки и дискуссии 18.05 KB
  Геополитическое положение России уникально она находится между двумя крупнейшими центрами современной мировой экономики. Вместе с тем геополитическое положение России подразумевает высокую ответственность и требует серьезных усилий при его использовании. Тем не менее в ряде важнейших областей реальное положение России в мире...
75940. Наследие Российской империи и современная внешняя политика Российской Федерации 16.67 KB
  Postimperium как внутренний социальный и политический порядок означает что при доминировании новых начал в экономической и политической жизни России рынок большая открытость в политике предполагающей существование не зависимых от государства акторов она ограничивается институтами и традициями почерпнутыми из имперского прошлого. Зато правящие слои хотят быть глубоко интегрированными по разным линиям деловой в области престижного потребления образования в мировую капиталистическую элиту но при этом внутри России играть по...
75941. Особенности политических конфликтов в России в 1992-1993 годах 19.86 KB
  Еще одна особенность проявляется в том что все более или менее крупные конфликты в России с давних пор чрезмерно идеологизированы. Становление новой социально-экономической и общественно-политической системы России сопровождалось политическими потрясениями и кризисами. Политическая элита России раскололась на два лагеря.
75942. Особенности политических конфликтов в России. Характеристика общего кризиса власти 1992-1993 годах 22.78 KB
  Характеристика общего кризиса власти 1992-1993 гг. Содержание политических конфликтов в отдельной стране зависит от структурных и функциональных характеристик политической власти потребностей политического развития общества состояния идеологии традиций и опыта политической борьбы особенностей политической культуры. Ряд особенностей российской конфликтности тесно связан с элементами византийского влияния откуда берет свое начало российское самодержавие как устойчивая форма ярко выраженной централизованной власти. Характеристика общего...
75943. Осуществление процесса приватизации, дискуссии вокруг этого явления 22.82 KB
  Если пакет Филиппова был ориентирован на сочетание различных форм приватизации инвестиционные вклады продажа акций госпредприятий конкурсы аукционы частичный выкуп и др. в течение 56 лет то пакет Малея значительно более жестко и детерминированно отдавал приоритет коллективной форме приватизации через т. Хронология: Первый этап или доваучерный 19891990 Выкуп арендного имущества; Создание национальных холдингов и спонтанной приватизации; Официальная идеология периода перестройки предполагала постепенное длительное преобразование...
75944. Первая и вторая чеченские компании: сравнительный анализ 18.39 KB
  Чеченский вооруженный конфликт 19941996 годах военные действия между российскими федеральными войсками силами и вооруженными формированиями Чеченской Республики Ичкерии созданными в нарушение законодательства РФ. В сентябре 1999 года началась новая фаза чеченской военной кампании которая получила название контр-террористической операции на Северном Кавказе. Вооруженный конфликт в 19941996 годах первая чеченская война Чеченский вооруженный конфликт 19941996 годах военные действия между российскими федеральными войсками силами и...