2905

Методы генетики человека. Наследственные заболевания человека.

Доклад

Биология и генетика

Методы генетики человека. Наследственные заболевания человека. Проблемы в генетике человека (почему мы не можем использовать классические методы генетики): невозможность направленных скрещиваний для генетического анализа невозможность эксперимен...

Русский

2012-10-21

31.5 KB

10 чел.

Методы генетики человека. Наследственные заболевания человека.

Проблемы в генетике человека (почему мы не можем использовать классические методы генетики):

• невозможность направленных скрещиваний для генетического анализа

• невозможность экспериментального получения мутаций

• позднее половое созревание

• малочисленность потомства

• невозможность обеспечения одинаковых и строго контролируемых условий для развития потомков от разных браков

• недостаточная точность регистрации наследственных признаков и большие родословные

• сравнительно большое количество плохо различающихся хромосом.

Методы генетики человека:

• биохимические методы

• молекулярные методы (секвенирование и не только)

• цитологический метод

• семейный (включая генеалогический)

• близнецовый метод

• метод приемных детей

• популяционный метод

1) биохимические методы.

Биохимические методы применяются в основном для диагностики уже известных генетических заболеваний, хотя они также используются не только в медицинском аспекте. Анализ количества транскрипта и белков для анализа экспрессивности генов также можно отнести к биохимическим методам.

2) молекулярные методы.

Молекулярные методы применяются и в медицинской генетике и в научных исследованиях. Основными являются: секвенирование, ПЦР.

3) цитологический метод.

Цитологический метод основан на изучении целых хромосом. С помощью этого метода выявляются хромосомные аберрации и геномные мутации. Такие болезни как синдром дауна, синдром Шершевского-Тернера подтверждаются с использованием цитологического метода.

В качестве вспомогательных технологий можно назвать специальную (дифференцированную) окраску хромосом (краситель Гимза, акридиновые флуорохромы - Q окраска, 5-бромдезокси-уридин - окраска сестринских хроматид), клеточную гибридизацию и др.

4) семейный метод

В первую очередь, конечно, это генеалогический метод. При анализе многих родословных (к сожалению, достаточно полные родословные практически не встречаются) можно сделать вывод о том, что данное заболевание наследственное, как оно наследуется (доминанта, рецессив, аутосомно или сцеплено с полом, количество генов, тип наследования — эпистаз, полное доминирование и пр.)

Сравнение между собой различных поколений также используется в психогенетике. Однако, поскольку метод достаточно «грязный» (больше общей среды, разный возраст => разная экспрессия генов, когортные различия и пр.), он используется в достаточно узкой сфере (например, для анализа редких моногенных заболеваний).

5) близнецовый метод.

Используется в основном в психогенетике и медицине (конкордантность по различным заболеваниям). В классическом близнецовом методе сравнивается внутрипарное сходство монозигот и дизигот. В итоге мы можем узнать, насколько диперсия (!) по данному признаку обусловлена генотипом, а насколько — средовыми факторами.

6) метод приемных детей.

В Росии не применяется в связи с тайной усыновления. В тех странах, где этого нет, был проведен ряд крупных исследований с помощью этого метода. Применяется в тех же областях, что и близнецовый. Жесткая экспериментальная схема, что позволяет четко различить влияние средовых и генетических факторов. Метод заключается в сравнении усыновленных детей с их приемными и биологическими родителями. Корреляция с биологическими родителями обусловлена ТОЛЬКО генами, а с приемными — ТОЛЬКО средой.

7) популяционный метод.

Дает информацию о распространенности и частот аллелей, степени полиморфизма популяции и т.д. В основном метод статистический.

Наследственные заболевания человека (см. два следующих билета, там много)

Известно более 2000.

Наследственные болезни в строгом смысле слова подразделяют на две большие группы: генные и хромосомные.

*Генные болезни - болезни, вызываемые генными мутациями (моногенные, полигенные).

*Хромосомные болезни определяются хромосомными и геномными мутациями (число и структура хромосом).

Болезни обмена в-в:

• альбинизм (генная мутация, блокирующая синтез меланина из тирозина)

• фенилкетонурия

• тирозиноз

• алкаптонурия

Молекулярные болезни:

• геминоглобинопатии — замены аминокислот (серповидноклеточная анемия) и талассемии

• нарушение репликации и репарации ДНК

• прогерия=преждевременное старение=синдром Блюма (нарушение системы репарации)

• гемофилия — знать про королеву Викторию!

Хромосомные болезни:

• синдром Шерешевского-Тернера (моносомия всего организма по Х-хромосоме)

• синдром Клайнфельтера (полисомия по Х-хромосоме у мужчин)

• синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме)

• синдром Патау (трисомия 13)

• синдром Эдвардса (трисомия 18)


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

55156. Поняття господарського обліку. Мета, завдання, та види обліку. Користувачі облікової інформації. Об’єкти обліку 118.5 KB
  Закон визначає право на його ведення, однак не визначає жодних правил його організації. Інформація є доступною для зовнішніх користувачів
55157. Основи роботи з Windows 1.01 MB
  Постановка загальної проблеми: Як знайти потрібну інформацію по роботі з операційною системою Windows використовуючи довідкову систему І. Знайти та ознайомитись з можливістю пошуку...
55158. Педагогічне спілкування як провідна складова професійно-педагогічної комунікації 57.5 KB
  МЕТА: Схарактеризувати педагогічне спілкування за функціями; зясувати що є запорукою продуктивного педагогічного спілкування; визначити барєри спілкування та оптимальні способи їх подолання.
55161. Вікові та індивідуальні особливості розвитку школярів та їх врахування в навчально-виховному процесільні особливості розвитку школярів та їх врахування в навчально-виховному процесі 71 KB
  Мета: розкрити необхідність врахування вікових та індивідуальних особливостей учнів у вихованні і навчанні. Знати: визначення виховання освіта навчання розвиток формування теорії розвитку особистості чинники рушійні сили розвитку і виховання особистості. Періодизація розвитку особистості у педагогіці. Нерівномірність розвитку.
55162. Социальная политика. Политика доходов и занятости 23.34 KB
  Цели социальной политики: повышение качества жизни населения, обеспечение приоритета социальных критериев создания и расширения производства, укрепление трудовой мотивации, обеспечение занятости, обеспечение благосостояния и социальной справедливости, полная реализация личных свобод и прав граждан, регулирование доходов, смягчение социальной напряженности.
55163. Робота з об'єктами в ОС Windows 2.11 MB
  Мета: Формування умінь та навичок по створенню, копіюванню, перейменуванню, знищенню та відновленню обєктів в операційній системі Windows. Постановка загальної проблеми: Як створювати, копіювати, перейменовувати, знищувати та відновлювати об'єктів в операційній системі Windows?
55164. Планування як функція управління 48.5 KB
  Мета: зясувати сутність планування як функції управління виділити основні етапи процесу планування та типи планів в організації класифікувати цілі управлінського планування зясувати механізм управління за цілями та визначити його сильні та слабкі сторони...