2905

Методы генетики человека. Наследственные заболевания человека.

Доклад

Биология и генетика

Методы генетики человека. Наследственные заболевания человека. Проблемы в генетике человека (почему мы не можем использовать классические методы генетики): невозможность направленных скрещиваний для генетического анализа невозможность эксперимен...

Русский

2012-10-21

31.5 KB

10 чел.

Методы генетики человека. Наследственные заболевания человека.

Проблемы в генетике человека (почему мы не можем использовать классические методы генетики):

• невозможность направленных скрещиваний для генетического анализа

• невозможность экспериментального получения мутаций

• позднее половое созревание

• малочисленность потомства

• невозможность обеспечения одинаковых и строго контролируемых условий для развития потомков от разных браков

• недостаточная точность регистрации наследственных признаков и большие родословные

• сравнительно большое количество плохо различающихся хромосом.

Методы генетики человека:

• биохимические методы

• молекулярные методы (секвенирование и не только)

• цитологический метод

• семейный (включая генеалогический)

• близнецовый метод

• метод приемных детей

• популяционный метод

1) биохимические методы.

Биохимические методы применяются в основном для диагностики уже известных генетических заболеваний, хотя они также используются не только в медицинском аспекте. Анализ количества транскрипта и белков для анализа экспрессивности генов также можно отнести к биохимическим методам.

2) молекулярные методы.

Молекулярные методы применяются и в медицинской генетике и в научных исследованиях. Основными являются: секвенирование, ПЦР.

3) цитологический метод.

Цитологический метод основан на изучении целых хромосом. С помощью этого метода выявляются хромосомные аберрации и геномные мутации. Такие болезни как синдром дауна, синдром Шершевского-Тернера подтверждаются с использованием цитологического метода.

В качестве вспомогательных технологий можно назвать специальную (дифференцированную) окраску хромосом (краситель Гимза, акридиновые флуорохромы - Q окраска, 5-бромдезокси-уридин - окраска сестринских хроматид), клеточную гибридизацию и др.

4) семейный метод

В первую очередь, конечно, это генеалогический метод. При анализе многих родословных (к сожалению, достаточно полные родословные практически не встречаются) можно сделать вывод о том, что данное заболевание наследственное, как оно наследуется (доминанта, рецессив, аутосомно или сцеплено с полом, количество генов, тип наследования — эпистаз, полное доминирование и пр.)

Сравнение между собой различных поколений также используется в психогенетике. Однако, поскольку метод достаточно «грязный» (больше общей среды, разный возраст => разная экспрессия генов, когортные различия и пр.), он используется в достаточно узкой сфере (например, для анализа редких моногенных заболеваний).

5) близнецовый метод.

Используется в основном в психогенетике и медицине (конкордантность по различным заболеваниям). В классическом близнецовом методе сравнивается внутрипарное сходство монозигот и дизигот. В итоге мы можем узнать, насколько диперсия (!) по данному признаку обусловлена генотипом, а насколько — средовыми факторами.

6) метод приемных детей.

В Росии не применяется в связи с тайной усыновления. В тех странах, где этого нет, был проведен ряд крупных исследований с помощью этого метода. Применяется в тех же областях, что и близнецовый. Жесткая экспериментальная схема, что позволяет четко различить влияние средовых и генетических факторов. Метод заключается в сравнении усыновленных детей с их приемными и биологическими родителями. Корреляция с биологическими родителями обусловлена ТОЛЬКО генами, а с приемными — ТОЛЬКО средой.

7) популяционный метод.

Дает информацию о распространенности и частот аллелей, степени полиморфизма популяции и т.д. В основном метод статистический.

Наследственные заболевания человека (см. два следующих билета, там много)

Известно более 2000.

Наследственные болезни в строгом смысле слова подразделяют на две большие группы: генные и хромосомные.

*Генные болезни - болезни, вызываемые генными мутациями (моногенные, полигенные).

*Хромосомные болезни определяются хромосомными и геномными мутациями (число и структура хромосом).

Болезни обмена в-в:

• альбинизм (генная мутация, блокирующая синтез меланина из тирозина)

• фенилкетонурия

• тирозиноз

• алкаптонурия

Молекулярные болезни:

• геминоглобинопатии — замены аминокислот (серповидноклеточная анемия) и талассемии

• нарушение репликации и репарации ДНК

• прогерия=преждевременное старение=синдром Блюма (нарушение системы репарации)

• гемофилия — знать про королеву Викторию!

Хромосомные болезни:

• синдром Шерешевского-Тернера (моносомия всего организма по Х-хромосоме)

• синдром Клайнфельтера (полисомия по Х-хромосоме у мужчин)

• синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме)

• синдром Патау (трисомия 13)

• синдром Эдвардса (трисомия 18)


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

28141. Европейский функционализм 44 KB
  Предметом психологии функционализм обозначает сознание и функционалистов не интересует строение сознания. Их интересуют два главных вопроса::Какова роль сознания психики в жизнедеятельности организмовУ истоков европейского функционализма стоял австрийский психолог Франц Брентано 18381917. Главной для новой психологии он считал проблему сознания. Для обозначения этого признака сознания Брентано предложил термин интенция .
28142. Американский функционализм 24 KB
  Не требует особых комментариев положение о том насколько существен для научной теории этот аспект анализа реальной работы производимой как внутри состава собственно психического акта так и в процессе его организующего воздействия на приспособление организма к среде и на активное преобразование последней. Стимул перестает быть независимым по отношению к организму и его реакции Объект становится производным от акта или функции. Дьюи выступал с резкой критикой детерминистической концепции рефлекторного акта в которой объект действия не...
28143. Методы психологии труда 173.5 KB
  ПТ пытается решить две основных макрозадачи: 1 повышение производительности и эффективности трудовой деятельности 2 гуманизация трудовой деятельности содействие развитию личности в ней. как регуляторов трудовой деятельности и их развития в деятельности. Изучение основных психических свойств субъекта трудовой деятельности и ее эффективности. Изучение проблемы мотивации трудовой деятельности.
28144. Виды и функции речи 61 KB
  Существуют различные виды речи: речь жестов и звуковая речь письменная и устная речь внутренняя и внешняя речь. Выделять виды речь можно по разным основаниям и благодаря этому подчеркиваются разные стороны речевой деятельности. В зависимости от выявленности речевой деятельности вовне различают внешнюю и внутреннюю речь. Это речь обращенная к другому человеку это речь для другого.
28145. Психологическая готовность ребенка к школьному обучению 26.85 KB
  Вопрос готовности ребёнка к школьному обучению начал решаться с перевода детей на обучение с 6ти лет. Важна задача не снабжения знаниями ребёнка а его развитие. Выделяется 3 аспекта зрелости: интеллектуальный дифференцированное восприятие концентрация внимания аналитическое мышление способность постигать основные связи между явлениями способность логического запоминания умение воспринимать образец развитие тонкой моторики и координации; эмоциональный уменьшение импульсивных реакций возможность длительное время выполнять...
28146. Концепция В. Дильтея 37 KB
  В период открытого кризиса его описательная психология как наука о духе занимала одно из центральных мест. Дильтей считал что господствовавшая психология атомистическая элементаристическая не дает адекватной картины духовной жизни человека она строится на объяснительных методах заимствованных из естествознания и как наука о личности должна быть отвергнута. Описательная психология рассматривает также развитие личности каждый этап которого определяется характерной для него ценностью все более возрастающей. Описательная психология по...
28147. Динамика становления психологической культуры у субъектов образования 73.5 KB
  Однако в психологической науке отсутствует целостное представление о данном феномене. Он выделяет следующие компоненты психологической культуры: Презентативный компонент его образует комплекс представлений о природе психики ее возможностях закономерностях функционирования; стереотипы восприятия понимания интерпретации психических феноменов в том числе индивидуальных особенностей психики. Другими авторами выделяются когнитивный процессуально деятельностный и эмоциональнооценочный компоненты психологической культуры.
28148. Уровни нравственного развития личности (по Колбергу) 128 KB
  Ребёнка любят и он это чувствует. Все потребности ребёнка быстро удовлетворяются. Ребёнок считает что мир это уютное место а люди любят ребёнка людей можно любить и им можно доверять. 2 готовность ребёнка без тревоги и гнева переносить исчезновение матери из поля зрения.
28149. Личностный смысл болезни 46 KB
  Личностный смысл болезни есть жизненное значение для субъекта обстоятельств болезни в отношении к мотивам его деятельности. Частично смысл задаётся выбранным мифом шаманские болезни особый дар блаженные в отл от просто болезней. Существует целый спектр типов личностного отношения к болезни: болезнь как враг наказание слабость способ решения жизненных проблем и др.