2905

Методы генетики человека. Наследственные заболевания человека.

Доклад

Биология и генетика

Методы генетики человека. Наследственные заболевания человека. Проблемы в генетике человека (почему мы не можем использовать классические методы генетики): невозможность направленных скрещиваний для генетического анализа невозможность эксперимен...

Русский

2012-10-21

31.5 KB

10 чел.

Методы генетики человека. Наследственные заболевания человека.

Проблемы в генетике человека (почему мы не можем использовать классические методы генетики):

• невозможность направленных скрещиваний для генетического анализа

• невозможность экспериментального получения мутаций

• позднее половое созревание

• малочисленность потомства

• невозможность обеспечения одинаковых и строго контролируемых условий для развития потомков от разных браков

• недостаточная точность регистрации наследственных признаков и большие родословные

• сравнительно большое количество плохо различающихся хромосом.

Методы генетики человека:

• биохимические методы

• молекулярные методы (секвенирование и не только)

• цитологический метод

• семейный (включая генеалогический)

• близнецовый метод

• метод приемных детей

• популяционный метод

1) биохимические методы.

Биохимические методы применяются в основном для диагностики уже известных генетических заболеваний, хотя они также используются не только в медицинском аспекте. Анализ количества транскрипта и белков для анализа экспрессивности генов также можно отнести к биохимическим методам.

2) молекулярные методы.

Молекулярные методы применяются и в медицинской генетике и в научных исследованиях. Основными являются: секвенирование, ПЦР.

3) цитологический метод.

Цитологический метод основан на изучении целых хромосом. С помощью этого метода выявляются хромосомные аберрации и геномные мутации. Такие болезни как синдром дауна, синдром Шершевского-Тернера подтверждаются с использованием цитологического метода.

В качестве вспомогательных технологий можно назвать специальную (дифференцированную) окраску хромосом (краситель Гимза, акридиновые флуорохромы - Q окраска, 5-бромдезокси-уридин - окраска сестринских хроматид), клеточную гибридизацию и др.

4) семейный метод

В первую очередь, конечно, это генеалогический метод. При анализе многих родословных (к сожалению, достаточно полные родословные практически не встречаются) можно сделать вывод о том, что данное заболевание наследственное, как оно наследуется (доминанта, рецессив, аутосомно или сцеплено с полом, количество генов, тип наследования — эпистаз, полное доминирование и пр.)

Сравнение между собой различных поколений также используется в психогенетике. Однако, поскольку метод достаточно «грязный» (больше общей среды, разный возраст => разная экспрессия генов, когортные различия и пр.), он используется в достаточно узкой сфере (например, для анализа редких моногенных заболеваний).

5) близнецовый метод.

Используется в основном в психогенетике и медицине (конкордантность по различным заболеваниям). В классическом близнецовом методе сравнивается внутрипарное сходство монозигот и дизигот. В итоге мы можем узнать, насколько диперсия (!) по данному признаку обусловлена генотипом, а насколько — средовыми факторами.

6) метод приемных детей.

В Росии не применяется в связи с тайной усыновления. В тех странах, где этого нет, был проведен ряд крупных исследований с помощью этого метода. Применяется в тех же областях, что и близнецовый. Жесткая экспериментальная схема, что позволяет четко различить влияние средовых и генетических факторов. Метод заключается в сравнении усыновленных детей с их приемными и биологическими родителями. Корреляция с биологическими родителями обусловлена ТОЛЬКО генами, а с приемными — ТОЛЬКО средой.

7) популяционный метод.

Дает информацию о распространенности и частот аллелей, степени полиморфизма популяции и т.д. В основном метод статистический.

Наследственные заболевания человека (см. два следующих билета, там много)

Известно более 2000.

Наследственные болезни в строгом смысле слова подразделяют на две большие группы: генные и хромосомные.

*Генные болезни - болезни, вызываемые генными мутациями (моногенные, полигенные).

*Хромосомные болезни определяются хромосомными и геномными мутациями (число и структура хромосом).

Болезни обмена в-в:

• альбинизм (генная мутация, блокирующая синтез меланина из тирозина)

• фенилкетонурия

• тирозиноз

• алкаптонурия

Молекулярные болезни:

• геминоглобинопатии — замены аминокислот (серповидноклеточная анемия) и талассемии

• нарушение репликации и репарации ДНК

• прогерия=преждевременное старение=синдром Блюма (нарушение системы репарации)

• гемофилия — знать про королеву Викторию!

Хромосомные болезни:

• синдром Шерешевского-Тернера (моносомия всего организма по Х-хромосоме)

• синдром Клайнфельтера (полисомия по Х-хромосоме у мужчин)

• синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме)

• синдром Патау (трисомия 13)

• синдром Эдвардса (трисомия 18)


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

72066. ЯВИЩА ГЕНЕРАЦІЇ І ПЕРЕНОСУ В НЕІДЕАЛЬНИХ ГЕТЕРОСТРУКТУРАХ І СТВОРЕННЯ НА ЇХ ОСНОВІ СЕНСОРІВ ЗОБРАЖЕНЬ НОВОГО ТИПУ 5.1 MB
  Застосування напівпровідникових елементів для створення різного роду датчиків електромагнітного випромінювання у тому числі сенсорів оптичного ультрафіолетового й рентгенівського зображення а також пристроїв для прямого перетворення сонячної енергії в електричну є однієї з найбільш перспективних областей...
72067. УДОСКОНАЛЕННЯ ТЕХНОЛОГІЇ ГАРЯЧОГО ОБ’ЄМНОГО ШТАМПУВАННЯ ПОПЕРЕДНІМ ОСАДЖУВАННЯМ ЗАГОТОВОК ПРОФІЛЬНИМИ ПЛИТАМИ 351 KB
  Підготовку заготовок у штампах кривошипних гарячоштампувальних пресів КГШП вважають малоефективною через особливості кінематики їх роботи сталості величини робочого ходу. Відомо що виробництво поковок пластин пластин із відростками на КГШП відзначається значними відходами металу через...
72068. РОЛЬ ПРО- ТА ПРОТИЗАПАЛЬНИХ ЦИТОКІНІВ В ПРОГРЕСУВАННІ ПЕРЕБІГУ ДІАБЕТИЧНОЇ РЕТИНОПАТІЇ ТА ОЦІНЦІ ЕФЕКТИВНОСТІ ЛАЗЕРНОГО ЛІКУВАННЯ 298 KB
  Згідно літературних даних має місце кореляція між ступенем компенсації цукрового діабету ЦД та розвитком ДРП. Суворий контроль рівня глікемії знижує ризик та частоту розвитку ДРП. Однак компенсація глікемічних порушень та ангіопротекторне лікування хворих ДРП не здатні зупинити...
72069. ДЕРЖАВНЕ РЕГУЛЮВАННЯ ІННОВАЦІЙНОГО РОЗВИТКУ РЕГІОНУ 247.5 KB
  Забезпечення довгострокового економічного зростання регіонів України неможливе без формування й реалізації інноваційної політики їх розвитку. Державне регулювання інноваційного розвитку регіонів України передбачає розробку базової стратегії та підтримуючих стратегій зокрема інноваційної та інвестиційної.
72071. Специфика этапов расследования краж 355.5 KB
  Кражи чужого имущества являются самым распространенным деянием из всех преступлений известных уголовному кодексу РФ и уже в силу одного этого факта представляют повышенную степень общественной опасности для экономических интересов граждан государства.
72073. Дослідження існуючих моделей для прогнозування та аналізу кредитних ризиків 2.2 MB
  В умовах сучасної світової економічної кризи і конкуренції ефективне функціонування підприємств, фінансових установ, банків неможливе без всебічного аналізу їх внутрішньої і зовнішньої діяльності, маркетингового аналізу, прогнозування, тощо.
72074. Оценка рыночной стоимости офисного помещения класса А 286 KB
  Для этого вся совокупность объектов рынка например совокупность офисных помещений предлагаемых в аренду в определенном городе в течение определенного периода должна быть разделена на группы типы классы по качеству размеру местоположению а иногда и по другим типологическим признакам...