30093

Микроцефалия

Доклад

Биология и генетика

Микроцефалия характерна для таких синдромов как: трисомия по 18 хромосоме синдром Эдвардса трисомия по 13 хромосоме синдром Патау синдром кошачьего крика сидром Миллера синдром ПрадераВилли и др. плодный алкогольный синдром Аутосомнорецессивный тип наследования.

Русский

2013-08-22

15.16 KB

10 чел.

26. Микроцефалия.

Микроцефалия - значительное врождённое уменьшение размеров черепа и головного мозга при нормальных размерах других частей тела, сопровождающееся недостаточностью умственного развития, задержкой психического развития и неврологическими расстройствами.

Причины микроцефалии:

Причинами микроцефалии могут быть различные факторы: радиация, инфекции, лекарства, генетические нарушения и др. Причины врожденной микроцефалии — внутриутробные инфекции такие, как краснухацитомегаловирустоксоплазмоз. Микроцефалия характерна для таких синдромов, как:

  1.  трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса)
  2.  трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау)
  3.  синдром кошачьего крика
  4.  сидром Миллера
  5.  синдром Прадера-Вилли и др.
  6.  плодный алкогольный синдром

Аутосомно-рецессивный тип наследованияЗаболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования проявляются только при гомозиготном носительстве мутантных аллелей. При этом происходит частичная или полная инактивация функции мутантного гена. Одну из мутаций больной ребенок наследует от матери, другую, точно такую же - от отца.

В общем случае родители больного, будучи практически сами здоровыми, являются гетерозиготными носителями мутации, которую они оба передали (наследовали) своему ребенку.

Вероятность рождения больного ребенка в такой семье в соответствии с законом Менделя составляет 25%. Девочки и мальчики поражаются с одинаковой частотой. Рождение больного ребенка совершенно не зависит от возраста родителей, очередности беременности и родов. При этом в одной семье может наблюдаться несколько больных братьев-сестер (так называемых сибсов).

Больные с заболеваниями аутосомно-рецессивного типа наследования в силу тяжести своего состояния часто не оставляют потомства. Таким образом, при заболеваниях данного типа наследования больные дети рождаются в браке, практически здоровых родителей, каждый из которых несет мутацию в гетерозиготном состоянии, и при анализе родословной прослеживается «горизонтальный» характер наследственной передачи заболевания. Две трети здоровых детей в браке гетерозиготных родителей также оказываются гетерозиготами.

В браке гетерозиготного носителя рецессивной мутации с супругом, не имеющим мутантного аллеля, все дети будут здоровыми, но половина из них окажутся гетерозиготными носителями мутации. Анализ родословных

больных с аутосомно-рецессивными заболеваниями показывает, что часто (примерно в 60%) родители таких больных являются родственниками или их предки происходят родом из одного села или района, что так же по данным известного отечественного медицинского генетика В.П. Эфроимсона (1974) является косвенным признаком инбридинга, то есть родственного брака.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

13111. Абай Құнанбаевтың педагогикалық көзқарасы 45.5 KB
  Абай Құнанбаевтың педагогикалық көзқарасы. 18451904 Абай Құнанбаев – қазақ халқының ұлы классик ақыны ағартушы демократы ұлтымыздың рухани мақтанышы. Абай өз ауылында арабша хат танығаннан кейін он жасында Семей қаласындағы Ахмет Ризаның медресесінде 3 жыл оқиды.
13112. Адольф Дистервегтің педагогикалық қызметі мен теориясы 53 KB
  Адольф Дистервегтің педагогикалық қызметі мен теориясы. 1790-1866 Дистервегтің педагогикалық қызметі мен ғұмырнамалық деректері. Немістің ғұлама педагогі Адольф Дистервег ХІХ ғасырдың орта кезіндегі герман буржуазиялықдемократиялық педагогикасының көрн
13113. Сыныптан тыс жұмыс «Алтын қақпа» интеллектуалдық ойыны 44 KB
  Сыныптан тыс жұмыс Алтын қақпа интеллектуалдық ойыны Сабақтың мақсаты: Оқушылардың қазақ тілі мен әдебиеті пәнінен алған білімдерін ел тарихы салтдәстүрлерін қаншалықты білетіндіктерін тексеру. Дамытушылық мақсаты: Оқушылардың ойөрісін тіл байлығын дамы...
13114. БАЛАБАҚШАЛАРДА ҰЛТТЫҚ ОЙЫНДАРДЫ ПАЙДАЛАНУ 101.5 KB
  БАЛАБАҚШАЛАРДА ҰЛТТЫҚ ОЙЫНДАРДЫ ПАЙДАЛАНУ І. Кіріспе Балалар фольклорын дамытушы негізгі бір сала – ойын. ІІ. Негізгі бөлім 1. Ойын – балалардың ойлау қабілетін арттыратын іс әрекет. 2. Ұлттық мұраның бай қазынасы – халықтық ұлттық ойындар. ІІІ. Қорытынды. ...
13116. Бастауыш сынып оқушыларының зерттеу-ізденушілік жұмыстарын ұйымдастыру 366.5 KB
  Бастауыш сынып оқушыларының зерттеуізденушілік жұмыстарын ұйымдастыру әдістемелік нұсқау Бұл кітапшада Өскемен қаласының № 44 мектеплицейінің бастауыш сыныптарында сыныптан тыс жүргізілетін Зерде ғылыми қоғамының этномәдениет секциясын ұйымдастырылу ү
13117. Батыс Еуропадағы орта ғасырдағы тәрбие және мектеп 43 KB
  Батыс Еуропадағы орта ғасырдағы тәрбие және мектеп. Мазмұны: 1. Орта ғасырдағы діни мектептердің пайда болуы. 2. Қайта өрлеу дәуіріндегі педагогика және мектеп. 1. Орта ғасырдағы діни мектептердің пайда болуы. Құлдық қоғамның ыдырауы және құлауы оны жаңа фео...
13118. Бұқар жырау мен Дулат Бабатайұлының тәлім тәрбиелік идеялары 47.5 KB
  Бұқар жырау мен Дулат Бабатайұлының тәлім тәрбиелік идеялары 1. Бұқар жыраудың тәлімтәрбиелік идеялары. 1668-1781 ХҮІІІ ғасырда Қазақстанда ағартушылық ойпікірдің дамуында өзіндік із қалдырған ақынжыраулар поэзиясының көрнекті өкілі Бұқаржырау Қалқаманұлы....
13119. Сухомлинскийдің В.А. педагогикалық идеясы 38.5 KB
  В.А.Сухомлинскийдің педагогикалық идеясы 1918-1970 В.А.Сухомлинскийдің шығармашылығы әрбір жыл өткен сайын біздің елімізде сол сияқты шетелде ғылыми және педагогикалық жұртшылықтың тарапынан бірденбір ерекше көңіл бөлініп келеді. Бұл кездейсоқтық емес. Оның талда...