30093

Микроцефалия

Доклад

Биология и генетика

Микроцефалия характерна для таких синдромов как: трисомия по 18 хромосоме синдром Эдвардса трисомия по 13 хромосоме синдром Патау синдром кошачьего крика сидром Миллера синдром ПрадераВилли и др. плодный алкогольный синдром Аутосомнорецессивный тип наследования.

Русский

2013-08-22

15.16 KB

11 чел.

26. Микроцефалия.

Микроцефалия - значительное врождённое уменьшение размеров черепа и головного мозга при нормальных размерах других частей тела, сопровождающееся недостаточностью умственного развития, задержкой психического развития и неврологическими расстройствами.

Причины микроцефалии:

Причинами микроцефалии могут быть различные факторы: радиация, инфекции, лекарства, генетические нарушения и др. Причины врожденной микроцефалии — внутриутробные инфекции такие, как краснухацитомегаловирустоксоплазмоз. Микроцефалия характерна для таких синдромов, как:

  1.  трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса)
  2.  трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау)
  3.  синдром кошачьего крика
  4.  сидром Миллера
  5.  синдром Прадера-Вилли и др.
  6.  плодный алкогольный синдром

Аутосомно-рецессивный тип наследованияЗаболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования проявляются только при гомозиготном носительстве мутантных аллелей. При этом происходит частичная или полная инактивация функции мутантного гена. Одну из мутаций больной ребенок наследует от матери, другую, точно такую же - от отца.

В общем случае родители больного, будучи практически сами здоровыми, являются гетерозиготными носителями мутации, которую они оба передали (наследовали) своему ребенку.

Вероятность рождения больного ребенка в такой семье в соответствии с законом Менделя составляет 25%. Девочки и мальчики поражаются с одинаковой частотой. Рождение больного ребенка совершенно не зависит от возраста родителей, очередности беременности и родов. При этом в одной семье может наблюдаться несколько больных братьев-сестер (так называемых сибсов).

Больные с заболеваниями аутосомно-рецессивного типа наследования в силу тяжести своего состояния часто не оставляют потомства. Таким образом, при заболеваниях данного типа наследования больные дети рождаются в браке, практически здоровых родителей, каждый из которых несет мутацию в гетерозиготном состоянии, и при анализе родословной прослеживается «горизонтальный» характер наследственной передачи заболевания. Две трети здоровых детей в браке гетерозиготных родителей также оказываются гетерозиготами.

В браке гетерозиготного носителя рецессивной мутации с супругом, не имеющим мутантного аллеля, все дети будут здоровыми, но половина из них окажутся гетерозиготными носителями мутации. Анализ родословных

больных с аутосомно-рецессивными заболеваниями показывает, что часто (примерно в 60%) родители таких больных являются родственниками или их предки происходят родом из одного села или района, что так же по данным известного отечественного медицинского генетика В.П. Эфроимсона (1974) является косвенным признаком инбридинга, то есть родственного брака.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

68190. Удосконалення технології радіально-прямого видавлювання деталей зі сферичною порожниною із порошкових пористих заготовок 661.5 KB
  У сучасних умовах підвищення конкурентоспроможності продукції вітчизняного машинобудування пов’язано з удосконаленням технологій видавлювання для виготовлення біметалічних деталей які дозволяють одержати вироби високої якості з використанням вторинних ресурсів при мінімальних...
68191. Соціально-політичний розвиток Греції в умовах європейської інтеграції 165 KB
  Трансформація суспільної свідомості в бік визнання переваг демократичного ладу поступово призвела до переконання щодо необхідності більш активної участі у загальноєвропейських процесах свідченням чого став процес інтеграції Греції до структур ЄС.
68192. МЕТОДИЧНА ПІДГОТОВКА МАЙБУТНІХ УЧИТЕЛІВ МАТЕМАТИКИ З ВИКОРИСТАННЯМ ІНФОРМАЦІЙНИХ ТЕХНОЛОГІЙ 483 KB
  Динамічні зміни в усіх сферах життєдіяльності, реформування освіти України та загальна інформатизація навколишнього середовища спонукають до переусвідомлення чинних і пошуку нових концептуальних засад щодо вдосконалення якості освіти.
68193. СИНТЕЗ ВІСЕСИМЕТРИЧНИХ ЕЛЕКТРОМАГНІТІВ ПОСТІЙНОГО СТРУМУ 1.97 MB
  Великий клас електромагнітних систем які знайшли широке застосування як основа електромагнітів електричних апаратів і інших електромеханічних пристроїв та механізмів являють собою електромагніти з осьовою симетрією.
68194. РОЗВИТОК ТВОРЧИХ ЗДІБНОСТЕЙ МОЛОДШИХ ШКОЛЯРІВ У РОБОТІ НАД ТЕКСТОМ НА УРОКАХ УКРАЇНСЬКОЇ МОВИ 195 KB
  Проблема розвитку творчих здібностей особистості є однією з центральних у педагогіці оскільки прогрес суспільства це шлях творчого зростання долання стереотипів і вироблення нових нестандартних часто несподіваних рішень оригінальних підходів і шляхів їх втілення.
68195. ПАТОГЕНЕЗ ПОРУШЕННЯ РАНОВОГО ПРОЦЕСУ ЗА УМОВ ЦУКРОВОГО ДІАБЕТУ 312 KB
  Глибокі й різноспрямовані дослідження СДС привели до розробки й впровадження ряду нових методів хірургічного лікування зокрема реваскуляризуючих операцій використання різноманітних ранових покрить та аплікацій на ранову поверхню стовбурових клітин аутофібробластів й різноманітних факторів росту...
68196. РОЗВИТОК ЗЕМЕЛЬНИХ ВІДНОСИН У СІЛЬСЬКОМУ ГОСПОДАРСТВІ 891 KB
  Ринкові трансформації національної економіки, невід’ємною складовою яких є земельна реформа, зумовили серйозні зрушення у формах власності на землю і господарювання на ній. Ринкове середовище вимагає удосконалення процесів регулювання земельних відносин, чим підвищується актуальність обраної теми.
68197. МЕХАНІЗМ ОПОДАТКУВАННЯ НЕРУХОМОГО МАЙНА В УКРАЇНІ 361.5 KB
  Сьогодні у нашій державі оподаткування нерухомості не відіграє значної фіскальної та соціальної ролі в порівнянні із зарубіжними країнами. Для зміцнення матеріальнофінансової бази місцевого самоврядування та нівелювання значної дохідної і майнової нерівності населення особливої...
68198. ЖИТЛОВО-БУДІВЕЛЬНИЙ КОМПЛЕКС В СИСТЕМІ РОЗВИТКУ РЕГІОНУ 2.24 MB
  Системне дослідження соціально-економічних процесів що відбуваються на рівні регіону передбачає виявлення галузевої структури учасників господарської діяльності визначення всіх структуроутворюючих підсистем та елементів їх аналіз і оцінка взаємного впливу.