30093

Микроцефалия

Доклад

Биология и генетика

Микроцефалия характерна для таких синдромов как: трисомия по 18 хромосоме синдром Эдвардса трисомия по 13 хромосоме синдром Патау синдром кошачьего крика сидром Миллера синдром ПрадераВилли и др. плодный алкогольный синдром Аутосомнорецессивный тип наследования.

Русский

2013-08-22

15.16 KB

11 чел.

26. Микроцефалия.

Микроцефалия - значительное врождённое уменьшение размеров черепа и головного мозга при нормальных размерах других частей тела, сопровождающееся недостаточностью умственного развития, задержкой психического развития и неврологическими расстройствами.

Причины микроцефалии:

Причинами микроцефалии могут быть различные факторы: радиация, инфекции, лекарства, генетические нарушения и др. Причины врожденной микроцефалии — внутриутробные инфекции такие, как краснухацитомегаловирустоксоплазмоз. Микроцефалия характерна для таких синдромов, как:

  1.  трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса)
  2.  трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау)
  3.  синдром кошачьего крика
  4.  сидром Миллера
  5.  синдром Прадера-Вилли и др.
  6.  плодный алкогольный синдром

Аутосомно-рецессивный тип наследованияЗаболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования проявляются только при гомозиготном носительстве мутантных аллелей. При этом происходит частичная или полная инактивация функции мутантного гена. Одну из мутаций больной ребенок наследует от матери, другую, точно такую же - от отца.

В общем случае родители больного, будучи практически сами здоровыми, являются гетерозиготными носителями мутации, которую они оба передали (наследовали) своему ребенку.

Вероятность рождения больного ребенка в такой семье в соответствии с законом Менделя составляет 25%. Девочки и мальчики поражаются с одинаковой частотой. Рождение больного ребенка совершенно не зависит от возраста родителей, очередности беременности и родов. При этом в одной семье может наблюдаться несколько больных братьев-сестер (так называемых сибсов).

Больные с заболеваниями аутосомно-рецессивного типа наследования в силу тяжести своего состояния часто не оставляют потомства. Таким образом, при заболеваниях данного типа наследования больные дети рождаются в браке, практически здоровых родителей, каждый из которых несет мутацию в гетерозиготном состоянии, и при анализе родословной прослеживается «горизонтальный» характер наследственной передачи заболевания. Две трети здоровых детей в браке гетерозиготных родителей также оказываются гетерозиготами.

В браке гетерозиготного носителя рецессивной мутации с супругом, не имеющим мутантного аллеля, все дети будут здоровыми, но половина из них окажутся гетерозиготными носителями мутации. Анализ родословных

больных с аутосомно-рецессивными заболеваниями показывает, что часто (примерно в 60%) родители таких больных являются родственниками или их предки происходят родом из одного села или района, что так же по данным известного отечественного медицинского генетика В.П. Эфроимсона (1974) является косвенным признаком инбридинга, то есть родственного брака.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

36476. Древняя Персия 27 KB
  За помощь в осуществлении контроля над обществом им предоставлялась наибольшая политическая самостоятельность Частный интерес работает на общественный Внешняя политика Восточное побережье Эгейского моря Греция – колонии господство над торговлей в средиземном море Внешняя политика обусловлена экономической структурой: цель – экономически важные регионы.
36477. Древние Шумеры 30.5 KB
  долина рек Тигр и Ефрат Неблагоприятные условия сухой климат мало полезных ископаемых Тростник и рыба – самые доступные ресурсы Население сосредоточено в предморье и не углублялось во влажные равнины Увеличение численности населения перенаселение Технологии Сельскохозяйственные культуры ячмень эммера Одомашнен ряд животных быки овцы козы свиньи и ослы Примитивные технологии обработки меди Колесо Первые постройки из сырого глиняного кирпича Шумеры пытаются вести с х на новых землях строят системы очищения почвы....
36478. Понятия «цивилизация». Подходы к толкованию термина. Цивилизационная теория 93.5 KB
  Понятия цивилизация впервые употребил Виктор Мирабо в 1757 году в значении общего уровня культурного развития. Среди деятелей просвещения цивилизация ассоциировалась с концепцией прогресса стала идеалом интеллектуального и социального развития человечества. Отсюда ясно что цивилизация носила отрицательный оттенок.
36479. Структура цивилизация, ее основные элементы 73 KB
  технологический способ производства: орудия труда источники энергии предметы труда природные ресурсы технологии организация производства в плане технологий экономический способ производства структура воспроизводства обмен распределение экономическое управление социальнополитические отношения: социальные отношения национальные отношения политические отношения государственные отношения правовые духовный мир: наука культура образование мораль идеология или религия Все элементы цивилизационной...
36480. Динамика развития цивилизации, этапы ее развития на историческом примере 46.5 KB
  В истории человечества выделяют следующие глобальные цивилизации: неолитическую раннеклассовую античную средневековую индустриальную и наконец постиндустриальную цивилизации. Условия формирования античной цивилизации. Безусловно их наследие оказало определенное влияние на становление античной цивилизации тем не менее античный период в истории человечества дал рождение совершенно новым экономическим политическим и духовным институтам.
36481. Переходный период (смена цивилизаций): основные этапы и итоги 35 KB
  Механизм смены цивилизации Основные причины: внутренние противоречия в которых центральное место занимают потребности человека. Для производства материальных и духовных благ цивилизации приходится привлекать новые ресурсы средства труда источники энергии реализовывать новые экономические и политические схемы подавлять социальные конфликты и предлагать новый духовный продукт. Попытки удовлетворения потребностей нарушают сложившийся в цивилизации баланс и она не может удовлетворить потребности всех. Духовный мир чутко реагирует на эти...
36482. Переходный этап в развитии цивилизации на историческом примере перехода от раннеклассовой к античной 27.5 KB
  Переход между цивилизациями происходит в четыре этапа: латентный этап обвального хаоса патовая ситуация завершающий этап. На первом этапе происходит падение эффективности старого общества: возникают социальные противоречия разногласия между управленцами и исполнителями экономической функции и непрерывные войны которые с одной стороны истощали материальные ресурсы а с другой обогащали правящую элиту. Происходит возращение к родоплеменному типу отношений формирование общинного строя предполагающего управление общества вождем советом...
36483. Основные особенности и достижения неолитической цивилизации 32 KB
  Начало неолитической цивилизации связывают с неолитической революцией. Достижения неолитической цивилизации: Возникла первая форма собственности общинная собственность на землю; Появляется объекты собственности сельскохозяйственные земли пастбища охотничьи и рыболовные угодья; Возникает частная собственность при необходимости – защита частной собственности; Формирование первых политических институтов крупные межобщинные объединения; Духовный мир выходит на новый уровень возрастает уровень познания окружающего мира;...
36484. Основные особенности и достижения раннеклассовой цивилизации 32.5 KB
  Если в неолитическую эпоху основные изменения были связаны с технологиями то для раннеклассовой цивилизации характеры значительные изменения в экономическом способе производства и социальнополитические отношения. Происходит городская революция создания центров локальной цивилизации в сети крупных городов. Города не только служили центрами ремесла но и позволяли сконцентрировать материальные и духовные ресурсы цивилизации для ее развития.