30093

Микроцефалия

Доклад

Биология и генетика

Микроцефалия характерна для таких синдромов как: трисомия по 18 хромосоме синдром Эдвардса трисомия по 13 хромосоме синдром Патау синдром кошачьего крика сидром Миллера синдром ПрадераВилли и др. плодный алкогольный синдром Аутосомнорецессивный тип наследования.

Русский

2013-08-22

15.16 KB

10 чел.

26. Микроцефалия.

Микроцефалия - значительное врождённое уменьшение размеров черепа и головного мозга при нормальных размерах других частей тела, сопровождающееся недостаточностью умственного развития, задержкой психического развития и неврологическими расстройствами.

Причины микроцефалии:

Причинами микроцефалии могут быть различные факторы: радиация, инфекции, лекарства, генетические нарушения и др. Причины врожденной микроцефалии — внутриутробные инфекции такие, как краснухацитомегаловирустоксоплазмоз. Микроцефалия характерна для таких синдромов, как:

  1.  трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса)
  2.  трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау)
  3.  синдром кошачьего крика
  4.  сидром Миллера
  5.  синдром Прадера-Вилли и др.
  6.  плодный алкогольный синдром

Аутосомно-рецессивный тип наследованияЗаболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования проявляются только при гомозиготном носительстве мутантных аллелей. При этом происходит частичная или полная инактивация функции мутантного гена. Одну из мутаций больной ребенок наследует от матери, другую, точно такую же - от отца.

В общем случае родители больного, будучи практически сами здоровыми, являются гетерозиготными носителями мутации, которую они оба передали (наследовали) своему ребенку.

Вероятность рождения больного ребенка в такой семье в соответствии с законом Менделя составляет 25%. Девочки и мальчики поражаются с одинаковой частотой. Рождение больного ребенка совершенно не зависит от возраста родителей, очередности беременности и родов. При этом в одной семье может наблюдаться несколько больных братьев-сестер (так называемых сибсов).

Больные с заболеваниями аутосомно-рецессивного типа наследования в силу тяжести своего состояния часто не оставляют потомства. Таким образом, при заболеваниях данного типа наследования больные дети рождаются в браке, практически здоровых родителей, каждый из которых несет мутацию в гетерозиготном состоянии, и при анализе родословной прослеживается «горизонтальный» характер наследственной передачи заболевания. Две трети здоровых детей в браке гетерозиготных родителей также оказываются гетерозиготами.

В браке гетерозиготного носителя рецессивной мутации с супругом, не имеющим мутантного аллеля, все дети будут здоровыми, но половина из них окажутся гетерозиготными носителями мутации. Анализ родословных

больных с аутосомно-рецессивными заболеваниями показывает, что часто (примерно в 60%) родители таких больных являются родственниками или их предки происходят родом из одного села или района, что так же по данным известного отечественного медицинского генетика В.П. Эфроимсона (1974) является косвенным признаком инбридинга, то есть родственного брака.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

65735. Удосконалення розрахунку напружено-деформованого стану мостових конструкцій з урахуванням динамічного впливу вантажних поїздів 697.5 KB
  Штучні споруди є невід’ємною та важливою складовою транспортної системи країни однак до цього часу в Україні відсутні рекомендації з визначення швидкісних режимів руху поїздів мостами. Більш ніж 10 залізничних мостів в Україні внаслідок наявності дефектів є бар’єрними об’єктами що призводить...
65736. ЖАНРОВІ МОДИФІКАЦІЇ В ПОЕЗІЇ В. СКОТТА ТА ПОЕТІВ-«ЛЕЙКІСТІВ» 139.5 KB
  Скотта і поетів лейкістів яких об’єднували схожі світоглядні позиції та напрямки естетичних пошуків ще недостатньо повно висвітлені в науці особливо в аспекті засвоєння народних традицій що вплинули на картину світу британського романтизму на його ранньому етапі й зумовили подальші художні відкриття.
65737. МОДЕЛЮВАННЯ І ПРОГНОЗУВАННЯ ДІЇ НЮХОВОГО НАНОБІОСЕНСОРА НА ОСНОВІ МОЛЕКУЛИ БІЛКА ТИПУ GPCR 481.5 KB
  Причинами цього є поперше те що сучасна кремнієва електроніка досягає межі мініатюризації і для виведення її на якісно новий рівень розвитку створення так званого квантового комп'ютера необхідна нова фізична елементна база з елементами розміру порядку нанометра тобто розміру молекули.
65738. Робота та розрахунок сталевих нагельних з’єднань дерев’яних конструкцій за повторних навантажень 1.33 MB
  Велике значення мають дослідження міцнісних і деформативних характеристик нагельних з'єднань дерев'яних елементів при одноразових та повторних навантаженнях оскільки при експлуатації значна кількість дерев'яних конструкцій знаходяться саме в таких умовах.
65739. ПРАВОВЕ РЕГУЛЮВАННЯ ПРОТИДІЇ ІНФОРМАЦІЙНИМ ВІЙНАМ В УКРАЇНІ 155.5 KB
  Незважаючи на надзвичайну важливість забезпечення належного функціонування всіх сфер життєдіяльності людини суспільства та держави необхідність ефективного забезпечення інформаційної безпеки держави зокрема шляхом вироблення надійного механізму протидії інформаційним війнам...
65740. СТАН АНТИОКСИДАНТНОЇ СИСТЕМИ ТА НЕСПЕЦИФІЧНА РЕЗИСТЕНТНІСТЬ У ТВАРИН ЗА ДІЇ ПРОБІОТИКІВ БПС 44 ТА БПС Л 227.5 KB
  Мета роботи: зясувати вплив пробіотичних препаратів БПС44 та БПСЛ на стан антиоксидантної системи та неспецифічну резистентність молодняку великої рогатої худоби ВРХ та свиней; встановити фактори антагоністичної дії штамів бактерій компонентів пробіотиків.
65741. ЗАБЕЗПЕЧЕННЯ ЯКОСТІ ПОСЛУГ ПЕРЕДАЧІ МУЛЬТИМЕДІА МЕРЕЖАМИ НОВОГО ПОКОЛІННЯ 1.25 MB
  Даний процес може сприяти виникненню проблем які пов’язані із гарантуванням рівня якості обслуговування мереж передачі мультимедійної інформації. Передплатники цих систем передачі мультимедійної інформації вимагають надання нових послуг які можуть бути доступними в будь якому місці...
65742. КІНЕМАТИЧНІ ПАРАМЕТРИ ГАЛАКТИКИ ЗА ДАНИМИ СУЧАСНИХ АСТРОМЕТРИЧНИХ КАТАЛОГІВ 3.19 MB
  Оскільки масових визначень променевих швидкостей поки що недостатньо для детальних кінематичних досліджень Галактики власні рухи зір є єдиним численним джерелом даних для таких досліджень. При цьому як зазначалось ще Дю Монтом дуже важливо мати...
65743. РАННЯ ДIАГНОСТИКА ТА ПРОГНОЗУВАННЯ БРОНХОЛЕГЕНЕВОЇ ДИСПЛАЗІЇ У НЕДОНОШЕНИХ НОВОНАРОДЖЕНИХ 356.5 KB
  Упровадження сучасних технологій виходжування недоношених новонароджених високотехнологічних методик ШВЛ використання сурфактанту призвело до збільшення виживаності недоношених новонароджених що у свою чергу вплинуло на збільшення частоти БЛД. На сьогоднішній день існує безліч суперечок і питань у профілактиці та лікуванні БЛД.