30093

Микроцефалия

Доклад

Биология и генетика

Микроцефалия характерна для таких синдромов как: трисомия по 18 хромосоме синдром Эдвардса трисомия по 13 хромосоме синдром Патау синдром кошачьего крика сидром Миллера синдром ПрадераВилли и др. плодный алкогольный синдром Аутосомнорецессивный тип наследования.

Русский

2013-08-22

15.16 KB

10 чел.

26. Микроцефалия.

Микроцефалия - значительное врождённое уменьшение размеров черепа и головного мозга при нормальных размерах других частей тела, сопровождающееся недостаточностью умственного развития, задержкой психического развития и неврологическими расстройствами.

Причины микроцефалии:

Причинами микроцефалии могут быть различные факторы: радиация, инфекции, лекарства, генетические нарушения и др. Причины врожденной микроцефалии — внутриутробные инфекции такие, как краснухацитомегаловирустоксоплазмоз. Микроцефалия характерна для таких синдромов, как:

  1.  трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса)
  2.  трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау)
  3.  синдром кошачьего крика
  4.  сидром Миллера
  5.  синдром Прадера-Вилли и др.
  6.  плодный алкогольный синдром

Аутосомно-рецессивный тип наследованияЗаболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования проявляются только при гомозиготном носительстве мутантных аллелей. При этом происходит частичная или полная инактивация функции мутантного гена. Одну из мутаций больной ребенок наследует от матери, другую, точно такую же - от отца.

В общем случае родители больного, будучи практически сами здоровыми, являются гетерозиготными носителями мутации, которую они оба передали (наследовали) своему ребенку.

Вероятность рождения больного ребенка в такой семье в соответствии с законом Менделя составляет 25%. Девочки и мальчики поражаются с одинаковой частотой. Рождение больного ребенка совершенно не зависит от возраста родителей, очередности беременности и родов. При этом в одной семье может наблюдаться несколько больных братьев-сестер (так называемых сибсов).

Больные с заболеваниями аутосомно-рецессивного типа наследования в силу тяжести своего состояния часто не оставляют потомства. Таким образом, при заболеваниях данного типа наследования больные дети рождаются в браке, практически здоровых родителей, каждый из которых несет мутацию в гетерозиготном состоянии, и при анализе родословной прослеживается «горизонтальный» характер наследственной передачи заболевания. Две трети здоровых детей в браке гетерозиготных родителей также оказываются гетерозиготами.

В браке гетерозиготного носителя рецессивной мутации с супругом, не имеющим мутантного аллеля, все дети будут здоровыми, но половина из них окажутся гетерозиготными носителями мутации. Анализ родословных

больных с аутосомно-рецессивными заболеваниями показывает, что часто (примерно в 60%) родители таких больных являются родственниками или их предки происходят родом из одного села или района, что так же по данным известного отечественного медицинского генетика В.П. Эфроимсона (1974) является косвенным признаком инбридинга, то есть родственного брака.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

40914. Параметричний підсилювач на НП-діодах 103.5 KB
  Останнім часом роблять малим, отже дуже велика, і її не використовують. Можна використовувати .Розглянемо телевізійний параметричний підсилювач. - позначені частоти відповідних резонаторів.
40915. Транзистори НВЧ 109 KB
  Ці транзистори є видозміненими звичайними транзисторами. Серійно випускають транзистори з . Використовують транзистори.
40916. Підсилювачі на НВЧ транзисторах 59.5 KB
  Аналогічно створюється резонанс та узгодження по опору на виході: Принципова схема підсилювача:Для узгодження з лінією 50 Ом підключають і трансформатор (лампу)підбирається так, щоб узгодити з опорам 50 Ом. Аналогічно створюється резонанс та узгодження по опору на виході:
40917. Невзаємні елементи НВЧ 98.5 KB
  Нехай маємо феромагнітне середовище в , при цьому орієнтація доменів , оскільки це енергетично вигідно. Нехай тепер , тобто додали невелике змінне поле у перпендикулярному напрямку. Звичайно, при цьому зміниться Тепер треба знайти , тобто . Розглядатимемо лінійну задачу, нелінійності не враховуємо.
40919. Плоскі хвилі в гіротропному середовищі 107.5 KB
  Тобто, у взаємодіючій хвилі довжина хвилі буде менша. Зсунемось від початку на період, тоді друга хвиля повернеться в початковий стан, а перша не встигне. Тоді дасть вектор під кутом до нульової площини. - кут Фарадея (кут повороту площини поляризації). , ми розглянули . Цей кут змінюється в залежності від відстані.
40920. Фарадеївський вентиль і циркулятор 66 KB
  Ці прилади працюють на великих потужностях. Вхідна та вихідна щілини повернуті на одна відносно іншої. Всередині – ферит, навколо – електромагнітна котушка. Підбираємо параметри так, щоб хвиля змінювала поляризаційний кут на після проходження
40921. Аналіз та синтез НВЧ елементів 124 KB
  Розглянемо відому матрицю розсіювання . Нехай маємо - полюсник, у нього входів і виходів. Для кожного входу та виходу є падаюча та відбита хвилі.Будемо користуватися нормованими величинами: - для падаючої хвилі, - для відбитої. , - амплітуди падаючої та відбитої хвиль, , - відповідні потужності.Будемо вважати, що відбита хвиля зумовлена всіма хвилями, що увійшли в - полюсник:
40922. Метод орієнтованих графів 153.5 KB
  Можна виключити вершину . Для цього стрілки продовжують так, ніби вузла і не було. В діамагнетику вказується - коефіцієнт при виключеній вершині.