30093

Микроцефалия

Доклад

Биология и генетика

Микроцефалия характерна для таких синдромов как: трисомия по 18 хромосоме синдром Эдвардса трисомия по 13 хромосоме синдром Патау синдром кошачьего крика сидром Миллера синдром ПрадераВилли и др. плодный алкогольный синдром Аутосомнорецессивный тип наследования.

Русский

2013-08-22

15.16 KB

11 чел.

26. Микроцефалия.

Микроцефалия - значительное врождённое уменьшение размеров черепа и головного мозга при нормальных размерах других частей тела, сопровождающееся недостаточностью умственного развития, задержкой психического развития и неврологическими расстройствами.

Причины микроцефалии:

Причинами микроцефалии могут быть различные факторы: радиация, инфекции, лекарства, генетические нарушения и др. Причины врожденной микроцефалии — внутриутробные инфекции такие, как краснухацитомегаловирустоксоплазмоз. Микроцефалия характерна для таких синдромов, как:

  1.  трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса)
  2.  трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау)
  3.  синдром кошачьего крика
  4.  сидром Миллера
  5.  синдром Прадера-Вилли и др.
  6.  плодный алкогольный синдром

Аутосомно-рецессивный тип наследованияЗаболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования проявляются только при гомозиготном носительстве мутантных аллелей. При этом происходит частичная или полная инактивация функции мутантного гена. Одну из мутаций больной ребенок наследует от матери, другую, точно такую же - от отца.

В общем случае родители больного, будучи практически сами здоровыми, являются гетерозиготными носителями мутации, которую они оба передали (наследовали) своему ребенку.

Вероятность рождения больного ребенка в такой семье в соответствии с законом Менделя составляет 25%. Девочки и мальчики поражаются с одинаковой частотой. Рождение больного ребенка совершенно не зависит от возраста родителей, очередности беременности и родов. При этом в одной семье может наблюдаться несколько больных братьев-сестер (так называемых сибсов).

Больные с заболеваниями аутосомно-рецессивного типа наследования в силу тяжести своего состояния часто не оставляют потомства. Таким образом, при заболеваниях данного типа наследования больные дети рождаются в браке, практически здоровых родителей, каждый из которых несет мутацию в гетерозиготном состоянии, и при анализе родословной прослеживается «горизонтальный» характер наследственной передачи заболевания. Две трети здоровых детей в браке гетерозиготных родителей также оказываются гетерозиготами.

В браке гетерозиготного носителя рецессивной мутации с супругом, не имеющим мутантного аллеля, все дети будут здоровыми, но половина из них окажутся гетерозиготными носителями мутации. Анализ родословных

больных с аутосомно-рецессивными заболеваниями показывает, что часто (примерно в 60%) родители таких больных являются родственниками или их предки происходят родом из одного села или района, что так же по данным известного отечественного медицинского генетика В.П. Эфроимсона (1974) является косвенным признаком инбридинга, то есть родственного брака.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

19281. Использование коммуникативных форматов и протоколов. Объектная модель до-кумента (DOM). XML, RDF, OWL 287.37 KB
  Лекция 13. Использование коммуникативных форматов и протоколов. Объектная модель документа DOM. XML RDF OWL. Многоуровневые и многокомпонентные информационные ресурсы. Типология и структура распределенных ИР. Проектирование распределенных документальных информационных...
19282. Проектирование пользовательского интерфейса. Основные принципы и этапы проектирования пользовательского интерфейса 329.19 KB
  Лекция 14. Проектирование пользовательского интерфейса. Основные принципы и этапы проектирования пользовательского интерфейса: выбор структуры диалога разработка сценария диалога определение и размещение визуальных компонентов. Гибкие интерфейсы. Средства поддержк...
19283. Реинжиниринг информационных систем 180.12 KB
  Лекция 15. Реинжиниринг информационных систем Основные определения. Причины реинжиниринга ИС. Основные пути реинжиниринга ИС. Методологии реинжиниринга ИС. Этапы реинжиниринга ИС. Перспективы реинжиниринга ИС. 15.1. Основные определения В настоящее время существу...
19284. Документирование процессов проектирования и разработки ИС 384.92 KB
  Лекция 16. Документирование процессов проектирования и разработки ИС. ГОСТ 34.20189. Виды комплектность и обозначение документов при создании автоматизированных систем. ГОСТ 19.10177. Единая система программной документации. Виды программ и программных документов 16.1....
19285. Основные понятия вычислительных систем 89.5 KB
  Лекция 1 Основные понятия вычислительных систем Использование передовых технологий в области электроники и техники связи позволило поновому организовать многие виды систем обработки информации. Главной особенностью при этом является объединение в одну систему
19286. Архитектура связи 99.5 KB
  Лекция 2 Архитектура связи Термин архитектура связи подразумевает что отдельные подзадачи сети выполняются различными структурными элементами между которыми устанавливаются пути передачи информации каналы связи и интерфейсы. Способ с помощью которого со
19287. Физический уровень OSI 176 KB
  Лекция 3 Физический уровень OSI На физическом уровне определяются характеристики электрических сигналов механические свойства кабелей и разъемов. На этом уровне определяется физическая топология сети способ кодирования информации и общей синхронизации битов. Данн...
19288. Технология Ethernet 175.5 KB
  Лекция 4 Технология Ethernet Построение сетей Локальная сеть Ethernet фирмы Xerox считается одной из самых удачных разработок в области ЛВС. Её эксплуатационные характеристики дешевизна и универсальность позволили завоевать ведущие позиции в области рынка сбыта. Метод дост
19289. Интеграционное оборудование 82.5 KB
  Вычислительные системы сети и телекоммуникации Лекция 5 Интеграционное оборудование В качестве средств масштабирования сетей используются такие устройства как повторители мосты коммутаторы маршрутизаторы и шлюзы. Повторители мосты коммутатор...