30093

Микроцефалия

Доклад

Биология и генетика

Микроцефалия характерна для таких синдромов как: трисомия по 18 хромосоме синдром Эдвардса трисомия по 13 хромосоме синдром Патау синдром кошачьего крика сидром Миллера синдром ПрадераВилли и др. плодный алкогольный синдром Аутосомнорецессивный тип наследования.

Русский

2013-08-22

15.16 KB

10 чел.

26. Микроцефалия.

Микроцефалия - значительное врождённое уменьшение размеров черепа и головного мозга при нормальных размерах других частей тела, сопровождающееся недостаточностью умственного развития, задержкой психического развития и неврологическими расстройствами.

Причины микроцефалии:

Причинами микроцефалии могут быть различные факторы: радиация, инфекции, лекарства, генетические нарушения и др. Причины врожденной микроцефалии — внутриутробные инфекции такие, как краснухацитомегаловирустоксоплазмоз. Микроцефалия характерна для таких синдромов, как:

  1.  трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса)
  2.  трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау)
  3.  синдром кошачьего крика
  4.  сидром Миллера
  5.  синдром Прадера-Вилли и др.
  6.  плодный алкогольный синдром

Аутосомно-рецессивный тип наследованияЗаболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования проявляются только при гомозиготном носительстве мутантных аллелей. При этом происходит частичная или полная инактивация функции мутантного гена. Одну из мутаций больной ребенок наследует от матери, другую, точно такую же - от отца.

В общем случае родители больного, будучи практически сами здоровыми, являются гетерозиготными носителями мутации, которую они оба передали (наследовали) своему ребенку.

Вероятность рождения больного ребенка в такой семье в соответствии с законом Менделя составляет 25%. Девочки и мальчики поражаются с одинаковой частотой. Рождение больного ребенка совершенно не зависит от возраста родителей, очередности беременности и родов. При этом в одной семье может наблюдаться несколько больных братьев-сестер (так называемых сибсов).

Больные с заболеваниями аутосомно-рецессивного типа наследования в силу тяжести своего состояния часто не оставляют потомства. Таким образом, при заболеваниях данного типа наследования больные дети рождаются в браке, практически здоровых родителей, каждый из которых несет мутацию в гетерозиготном состоянии, и при анализе родословной прослеживается «горизонтальный» характер наследственной передачи заболевания. Две трети здоровых детей в браке гетерозиготных родителей также оказываются гетерозиготами.

В браке гетерозиготного носителя рецессивной мутации с супругом, не имеющим мутантного аллеля, все дети будут здоровыми, но половина из них окажутся гетерозиготными носителями мутации. Анализ родословных

больных с аутосомно-рецессивными заболеваниями показывает, что часто (примерно в 60%) родители таких больных являются родственниками или их предки происходят родом из одного села или района, что так же по данным известного отечественного медицинского генетика В.П. Эфроимсона (1974) является косвенным признаком инбридинга, то есть родственного брака.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

27981. Язык и речь. Виды речи и их психологические характеристика 23.6 KB
  Язык и речь. Например понятия язык и речь часто используются как синонимы. Упрощая можно сказать что язык это иерархически упорядоченная система особых знаков а речь это использование языка людьми то есть деятельность которая выражается либо в устной либо в письменной форме конкретным продуктом речевой деятельности является текст.
27982. Роль внимания в становлении мотивационной сферы личности 51.88 KB
  Маслоу дал стройную классификацию и систему потребностей выделяя их группы: физиологические потребности потребности в безопасности в социальных связях самоуважении самоактуализации. При этом он считает что эти группы потребностей находятся в иерархической зависимости от первой к последней т. о межгрупповом восприятии: это не простая сумма восприятия чужой группы индивидами но именно совершенно новое качество групповое образование .: Для группысубъекта тот кто воспринимает: целостность которая определяется как степень...
27983. Понятие и теория каузальной атрибуции. Традиционные концепции и инновационные подходы к проблеме организационного лидерства 26.61 KB
  Возложения или принятия членами группы персональной ответственности за успехи и неудачи в совместной деятельности. Основные социально-психологические характеристики малой группы. Представление о числе членов малой группы колеблется между двумя и семью.
27984. Подходы к исследованию мотивации в различных школах психологии 27.29 KB
  Подходы к исследованию мотивации в различных школах психологии В рамках мировой научной психологии существует множество теоретических подходов к объяснению процессов мотивации человека. Адлера индивидуальная психология главный врожденный мотив человека – стремление к превосходству и совершенству которое может приобретать как конструктивный так и деструктивный характер. При этом предполагается что: зависимость в раннем детстве от родителей вызывает чувство неполноценности которое может перерастать в комплекс неполноценности у взрослого...
27985. Развитие мотивационной сферы в онтогенезе. Особенности мотивационной сферы детей и подростков 61.71 KB
  Как ее конкретные показатели обычно рассматриваются: 1 уровень взаимной симпатии в межличностных отношениях: чем большее количество членов группы нравятся друг другу тем выше ее сплоченность; 2 степень привлекательности полезности группы для ее членов чем больше число людей удовлетворенных своим пребыванием в группе тех для кого субъективная ценность приобретаемых благодаря группе преимуществ превышает значимость затрачиваемых усилий тем выше сила ее притяжения и сплоченность. К числу основных факторов ГС чаще всего относятся: 1...
27986. Роль и место психических состояний среди других психологических явлений 25.04 KB
  Роль и место психических состояний среди других психологических явлений. Самый нижний физиологический уровень иерархической подструктуры включает нейрофизиологические характеристики морфологические и биохимические изменения сдвиги физиологических функций; психофизиологический уровень вегетативные реакции изменения психомоторики сенсорики; психологический уровень изменения психических функций и настроения человека. Другие видят в настроении совокупность нескольких психических состояний при доминировании одного придающего...
27987. Условия возникновения эмоций, критерии эмоционального 57.04 KB
  Соответствуют основным потребностям человека возникли на более раннем этапе эволюции их роль чтобы организм приспособился к некой деятельности. Не зависят от успешности деятельности. связаны не только с потребностями но и с успехом неуспехом деятельности. Вторичные: отчаяние печаль раскаяние производные чувства связаны не только с отражением деятельности но и с предвидением.
27988. Теория когнитивного диссонанса Л. Фестингера. Основные положения теории жизненных циклов организации 45.45 KB
  Основные положения теории жизненных циклов организации. относилось к организации деятельности группы к процессу управления ею. Считается что лидер осуществляет регуляцию межличностных отношений в группе руководитель официальных отношений группы как некоей социальной организации; лидерство можно констатировать в условиях микросреды малая группа руководство элемент макросреды; лидерство возникает стихийно процесс назначения руководителя не является стихийным; по сравнению с руководством лидерство...
27989. Структура и виды волевых процессов. Основные положения трансактного анализа Э.Берна. Использование концепции РВД в консультативно-тренинговой деятельности 24.31 KB
  Штайнера которая предлагала формулу вычисления продуктивности индивида в связи с эффективностью руководителя но может быть использована и для анализа продуктивности группы. Более точно производительность группы людей работа которых характеризуется взаимной зависимостью есть функция взаимодействия между уважением лидера к его наименее предпочитаемому сотруднику НПС и ситуационными переменными отношения между руководителем и членами коллектива структура задачи должностные полномочия объем законной власти руководителя. Модель Фидлера...