30093

Микроцефалия

Доклад

Биология и генетика

Микроцефалия характерна для таких синдромов как: трисомия по 18 хромосоме синдром Эдвардса трисомия по 13 хромосоме синдром Патау синдром кошачьего крика сидром Миллера синдром ПрадераВилли и др. плодный алкогольный синдром Аутосомнорецессивный тип наследования.

Русский

2013-08-22

15.16 KB

12 чел.

26. Микроцефалия.

Микроцефалия - значительное врождённое уменьшение размеров черепа и головного мозга при нормальных размерах других частей тела, сопровождающееся недостаточностью умственного развития, задержкой психического развития и неврологическими расстройствами.

Причины микроцефалии:

Причинами микроцефалии могут быть различные факторы: радиация, инфекции, лекарства, генетические нарушения и др. Причины врожденной микроцефалии — внутриутробные инфекции такие, как краснухацитомегаловирустоксоплазмоз. Микроцефалия характерна для таких синдромов, как:

  1.  трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса)
  2.  трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау)
  3.  синдром кошачьего крика
  4.  сидром Миллера
  5.  синдром Прадера-Вилли и др.
  6.  плодный алкогольный синдром

Аутосомно-рецессивный тип наследованияЗаболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования проявляются только при гомозиготном носительстве мутантных аллелей. При этом происходит частичная или полная инактивация функции мутантного гена. Одну из мутаций больной ребенок наследует от матери, другую, точно такую же - от отца.

В общем случае родители больного, будучи практически сами здоровыми, являются гетерозиготными носителями мутации, которую они оба передали (наследовали) своему ребенку.

Вероятность рождения больного ребенка в такой семье в соответствии с законом Менделя составляет 25%. Девочки и мальчики поражаются с одинаковой частотой. Рождение больного ребенка совершенно не зависит от возраста родителей, очередности беременности и родов. При этом в одной семье может наблюдаться несколько больных братьев-сестер (так называемых сибсов).

Больные с заболеваниями аутосомно-рецессивного типа наследования в силу тяжести своего состояния часто не оставляют потомства. Таким образом, при заболеваниях данного типа наследования больные дети рождаются в браке, практически здоровых родителей, каждый из которых несет мутацию в гетерозиготном состоянии, и при анализе родословной прослеживается «горизонтальный» характер наследственной передачи заболевания. Две трети здоровых детей в браке гетерозиготных родителей также оказываются гетерозиготами.

В браке гетерозиготного носителя рецессивной мутации с супругом, не имеющим мутантного аллеля, все дети будут здоровыми, но половина из них окажутся гетерозиготными носителями мутации. Анализ родословных

больных с аутосомно-рецессивными заболеваниями показывает, что часто (примерно в 60%) родители таких больных являются родственниками или их предки происходят родом из одного села или района, что так же по данным известного отечественного медицинского генетика В.П. Эфроимсона (1974) является косвенным признаком инбридинга, то есть родственного брака.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

67984. ФОРМИРОВАНИЕ ЧУВСТВА СОТРУДНИЧЕСТВА У ДЕТЕЙ ДОШКОЛЬНОГО ВОЗРАСТА 133 KB
  Определить сущность понятий «сотрудничество» и «взаимодействие», ознакомиться с процессом развития взаимодействия и общения детей со сверстниками в современной педагогике и психологии; рассмотреть сотрудничество детей дошкольного возраста со сверстниками во время игровой деятельности...
67987. Иван Михайлович Комов 201.5 KB
  В своем очерке посвященном общественно-историческим условиям в России во второй половине XVIII века считаю нужным указать наиболее важные для исторические черты с точки зрения развития и влияния на формирование Комова И. Иван Михайлович Комов Комов Иван Михайлович 1750-1324.
67988. Иван Владимирович Тюрин 132.5 KB
  Официальная биография говорит, что Иван Владимирович Тюрин родился 3 ноября 1892 году в селе Верхние Юшады Мензелинского района Уфимской области. Однако по воспоминаниям М. Оберландер, дочери И.В. Тюрина, в этом селе его крестили, а родился Иван Владимирович в доме своих родителей, Владимира Ивановича и Анастасии Васильевны...
67989. Определение концентрации Ge в эпитаксиальных пленках SixGe1-x/Si методом Оже-спектроскопии 749 KB
  Данное пособие подготовлено в рамках работ по проекту «Научно-образовательный центр Физика твердотельных наноструктур Нижегородского государственного университета им. Н.И.Лобачевского» Российско-американской программы «Фундаментальные исследования и высшее образование».
67990. Розвиток освіти в Іспанії 164.5 KB
  Перші школи в Іспанії як і в ін. школи для бідних а також ряд шкіл і колегіумів при інститутах створених педагогамигуманістами. Працюючим були доступні лише початкові школи але їх не вистачало. Незважаючи на те відповідно до конституції 1931 і закону 1933 школи релігійних організацій...
67991. Навчання в Росії в 11-14 століттях 116.5 KB
  Історичні зведення про російські школи убогі. Аж до XVІІ століття, коли святитель Дмитрій Ростовський влаштував перші народні школи. Істотно те, що характер народної освіти в Руській державі споконвічно складається як церковний і сімейний. Церковним було мистецтво, зачинателем якого став...