30093

Микроцефалия

Доклад

Биология и генетика

Микроцефалия характерна для таких синдромов как: трисомия по 18 хромосоме синдром Эдвардса трисомия по 13 хромосоме синдром Патау синдром кошачьего крика сидром Миллера синдром ПрадераВилли и др. плодный алкогольный синдром Аутосомнорецессивный тип наследования.

Русский

2013-08-22

15.16 KB

12 чел.

26. Микроцефалия.

Микроцефалия - значительное врождённое уменьшение размеров черепа и головного мозга при нормальных размерах других частей тела, сопровождающееся недостаточностью умственного развития, задержкой психического развития и неврологическими расстройствами.

Причины микроцефалии:

Причинами микроцефалии могут быть различные факторы: радиация, инфекции, лекарства, генетические нарушения и др. Причины врожденной микроцефалии — внутриутробные инфекции такие, как краснухацитомегаловирустоксоплазмоз. Микроцефалия характерна для таких синдромов, как:

  1.  трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса)
  2.  трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау)
  3.  синдром кошачьего крика
  4.  сидром Миллера
  5.  синдром Прадера-Вилли и др.
  6.  плодный алкогольный синдром

Аутосомно-рецессивный тип наследованияЗаболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования проявляются только при гомозиготном носительстве мутантных аллелей. При этом происходит частичная или полная инактивация функции мутантного гена. Одну из мутаций больной ребенок наследует от матери, другую, точно такую же - от отца.

В общем случае родители больного, будучи практически сами здоровыми, являются гетерозиготными носителями мутации, которую они оба передали (наследовали) своему ребенку.

Вероятность рождения больного ребенка в такой семье в соответствии с законом Менделя составляет 25%. Девочки и мальчики поражаются с одинаковой частотой. Рождение больного ребенка совершенно не зависит от возраста родителей, очередности беременности и родов. При этом в одной семье может наблюдаться несколько больных братьев-сестер (так называемых сибсов).

Больные с заболеваниями аутосомно-рецессивного типа наследования в силу тяжести своего состояния часто не оставляют потомства. Таким образом, при заболеваниях данного типа наследования больные дети рождаются в браке, практически здоровых родителей, каждый из которых несет мутацию в гетерозиготном состоянии, и при анализе родословной прослеживается «горизонтальный» характер наследственной передачи заболевания. Две трети здоровых детей в браке гетерозиготных родителей также оказываются гетерозиготами.

В браке гетерозиготного носителя рецессивной мутации с супругом, не имеющим мутантного аллеля, все дети будут здоровыми, но половина из них окажутся гетерозиготными носителями мутации. Анализ родословных

больных с аутосомно-рецессивными заболеваниями показывает, что часто (примерно в 60%) родители таких больных являются родственниками или их предки происходят родом из одного села или района, что так же по данным известного отечественного медицинского генетика В.П. Эфроимсона (1974) является косвенным признаком инбридинга, то есть родственного брака.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

8087. Аудиторская проверка учета кредитов и займов 63.9 KB
  Аудиторская проверка учета кредитов и займов План Введение I. Планирование аудиторской проверки кредитов и займов II. Классификация видов нарушений при привлечении кредитов и займов III. Источники и методы получения аудиторских доказательств ...
8088. Аудиторская проверка учёта расчётных и кредитных операций 84 KB
  Аудиторская проверка учёта расчётных и кредитных операций. Задачи, объекты и источники информации. Проверка расчётов с поставщиками и подрядчиками, покупателями и заказчиками. Аудит расчётов с подотчётными лицами. Аудит креди...
8089. Понятия о методах и приёмах воспитания. Классификация методов воспитания 22.47 KB
  Понятия о методах и приёмах воспитания. Классификация методов воспитания Методы воспитания - это пути, способы достижения заданной цели воспитания. Применительно к школьной практике можно сказать также, что методы - это способы воздействия...
8090. Методы формирования сознания личности 23.9 KB
  Методы формирования сознания личности Методы формирования сознания очень важны для формирования чувств, эмоционального переживания. Если ученики остаются безразличными к педагогическому воздействию, то, как известно, процесс развивается медленно и р...
8091. Методы организации деятельности и поведения 24.93 KB
  Методы организации деятельности и поведения Воспитание должно формировать требуемый тип поведения. Не понятия, убеждения, а конкретные дела, поступки характеризуют воспитанность личности. В этой связи организация деятельности и формирование опыта по...
8092. Методы стимулирования и коррекции поведения школьников 24.64 KB
  Методы стимулирования и коррекции поведения школьников С древних времен известны такие методы стимулирования, как поощрение и наказание. Педагогика XX века обратила внимание на еще один весьма действенный, хотя и не новый метод стимулирования...
8093. Сущность понятия форма воспитания. Классификация и характеристика отдельных форм воспитания 23.18 KB
  Сущность понятия форма воспитания. Классификация и характеристика отдельных форм воспитания. Формы воспитания - способы организации воспитательного процесса, способы целесообразной организации коллективной и индивидуальной деятельности учащихся...
8094. Умственное воспитание учащихся. Цель, сущность, педагогические условия и средства его осуществления 23.82 KB
  Умственное воспитание учащихся. Цель, сущность, педагогические условия и средства его осуществления Умственное воспитание (УВ) - педагогическая деятельность, направленная на развитие интеллектуальной культуры личности, познавательных мотивов, умстве...
8095. Мировоззрения личности. Основные пути формирования научного мировоззрения школьников 22.21 KB
  Мировоззрения личности. Основные пути формирования научного мировоззрения школьников Мировоззрение - это система взглядов на объективный мир и место в нем человека, на отношение человека к окружающей его действительности и самому себе, а также...