30093

Микроцефалия

Доклад

Биология и генетика

Микроцефалия характерна для таких синдромов как: трисомия по 18 хромосоме синдром Эдвардса трисомия по 13 хромосоме синдром Патау синдром кошачьего крика сидром Миллера синдром ПрадераВилли и др. плодный алкогольный синдром Аутосомнорецессивный тип наследования.

Русский

2013-08-22

15.16 KB

11 чел.

26. Микроцефалия.

Микроцефалия - значительное врождённое уменьшение размеров черепа и головного мозга при нормальных размерах других частей тела, сопровождающееся недостаточностью умственного развития, задержкой психического развития и неврологическими расстройствами.

Причины микроцефалии:

Причинами микроцефалии могут быть различные факторы: радиация, инфекции, лекарства, генетические нарушения и др. Причины врожденной микроцефалии — внутриутробные инфекции такие, как краснухацитомегаловирустоксоплазмоз. Микроцефалия характерна для таких синдромов, как:

  1.  трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса)
  2.  трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау)
  3.  синдром кошачьего крика
  4.  сидром Миллера
  5.  синдром Прадера-Вилли и др.
  6.  плодный алкогольный синдром

Аутосомно-рецессивный тип наследованияЗаболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования проявляются только при гомозиготном носительстве мутантных аллелей. При этом происходит частичная или полная инактивация функции мутантного гена. Одну из мутаций больной ребенок наследует от матери, другую, точно такую же - от отца.

В общем случае родители больного, будучи практически сами здоровыми, являются гетерозиготными носителями мутации, которую они оба передали (наследовали) своему ребенку.

Вероятность рождения больного ребенка в такой семье в соответствии с законом Менделя составляет 25%. Девочки и мальчики поражаются с одинаковой частотой. Рождение больного ребенка совершенно не зависит от возраста родителей, очередности беременности и родов. При этом в одной семье может наблюдаться несколько больных братьев-сестер (так называемых сибсов).

Больные с заболеваниями аутосомно-рецессивного типа наследования в силу тяжести своего состояния часто не оставляют потомства. Таким образом, при заболеваниях данного типа наследования больные дети рождаются в браке, практически здоровых родителей, каждый из которых несет мутацию в гетерозиготном состоянии, и при анализе родословной прослеживается «горизонтальный» характер наследственной передачи заболевания. Две трети здоровых детей в браке гетерозиготных родителей также оказываются гетерозиготами.

В браке гетерозиготного носителя рецессивной мутации с супругом, не имеющим мутантного аллеля, все дети будут здоровыми, но половина из них окажутся гетерозиготными носителями мутации. Анализ родословных

больных с аутосомно-рецессивными заболеваниями показывает, что часто (примерно в 60%) родители таких больных являются родственниками или их предки происходят родом из одного села или района, что так же по данным известного отечественного медицинского генетика В.П. Эфроимсона (1974) является косвенным признаком инбридинга, то есть родственного брака.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

27950. Специфика психологического понимания личности. Проблемы социально-психологической диагностики организаций. Параметры организационной диагностики в модели Визбора 31.97 KB
  Специфика психологического понимания личности. Исследованием проблем человеческой личности занимаются персонологи этот термин предложил Генри Мюррей для обозначения как экспериментаторов так и теоретиков в области психологии личности. Наука о личности это дисциплина стремящаяся заложить фундамент для лучшего понимания человеческой индивидуальности путём использования разнообразных исследовательских стратегий а также методов оценки при изучении объяснении прогнозировании вынесении обоснованных решений в том или в ином...
27951. Структура и свойства темперамента. Коучинг как вид индивидуального консультирования. Отличие коучинга от психотерапевтической работы с клиентом 21.4 KB
  Структура и свойства темперамента Темперамент лат. Анализ внутренней структуры темперамента представляет значительные трудности обусловленные отсутствием у темперамента в его обычных психологических характеристиках единого содержания и единой системы внешних проявлений. Попытки такого анализа приводят к выделению трех главных ведущих компонентов темперамента относящихся к сферам общей активности индивида его моторики и его эмоциональности.
27952. Определение и структура характера. Типологии характера. Стратегии поведения в ситуации конфликта (концепция Блейка – Моутона) 33.66 KB
  Типологии характера. Типологии характера. Характер индивидуальное сочетание устойчивых психических особенностей человека обусловливающее типичный для данной личности способ поведения в определенных жизненных условиях и обстоятельствах. Немов В характере выражаются наиболее типичные существенные особенности человека знание которых позволяет в какойто мере предвидеть как человек будет поступать в тех или иных ситуациях.
27953. Роль механизмов идентификации в процессе становления личности. Психология индивидуальных различий по Майерс-Бригс 53.89 KB
  Что касается другого типа взаимодействия конкуренции то здесь чаще всего анализ сконцентрирован на наиболее яркой ее форме а именно на конфликте. Эти элементы ведут себя различно в зависимости от типа конфликта. Межличностные отношения также даны во взии: они определяют как тип взя который возникает при данных конкретных условиях так и степень выраженности этого типа. Описание типологии MBTI ТЕОРЕТИЧЕСКАЯ ОСНОВА Основой тестирования служит классификация Карла Юнга разделившего в 1920 г различные группы людей по основным архетипам...
27954. Задатки, одаренность и талант. Психологические особенности одаренных 39.64 KB
  Психологические особенности одаренных Задатки генетические программы определяющие развитие функциональных систем в структуре мозга и человека в целом как индивида. Способности это такие индивидуальнопсихологические особенности человека которые содействуют успешному выполнению им той или иной деятельности и не сводятся к имеющимся у него знаниям умениям навыкам. Они тесно связаны с общей направленностью личности с мерой устойчивости склонностей человека некоторой деятельности. Способности это индивидуальнопсихологические...
27955. Гетерохронность развития человека в биологическом, психологическом и социальном планах 30.1 KB
  И в связи с этим изменяется содержание средств методов и форм организации занятий физическими упражнениями. Определение психологомпрактиком собственной позиции при взаимодействии с другими участниками взаимодействия одна из важнейших задач и она должна непременно решаться в процессе организации собственной деятельности. Клиент бунтует против принятия непривычных для него форм поведения и организации действий преимущественно на бессознательном уровне а это требует особых способов и подходов. Аким образом Учитель занят передачей...
27956. Самооценка и уровень притязаний как структурные элементы личности 18.81 KB
  Самооценка и уровень притязаний как структурные элементы личности. САМООЦЕНКА ценность значимость которой индивид наделяет себя в целом и отдельные стороны своей личности деятельности поведения. Самооценка выполняет регуляторную и защитную функции влияя на поведение деятельность и развитие личности ее взаимоотношения с другими людьми.
27957. Бихевиоризм и его значение в изучении поведения. Самообучающаяся и саморазвивающаяся организация как альтернатива традиционной модели организации 26.75 KB
  Самообучающаяся и саморазвивающаяся организация как альтернатива традиционной модели организации. Тогда здесь справедливы все требования предъявляемые к психологу работающему в области развития организации: психолог проектирует ситуацию в школе с целью обеспечить оптимальное выполнение ею своих функций. Самообучающаяся и саморазвивающаяся организация как альтернатива традиционной модели организации. САМООБУЧАЮЩАЯСЯ ОРГАНИЗАЦИЯ термин используемый в организационной теории для обозначения: 1 одной из моделей организации...