30093

Микроцефалия

Доклад

Биология и генетика

Микроцефалия характерна для таких синдромов как: трисомия по 18 хромосоме синдром Эдвардса трисомия по 13 хромосоме синдром Патау синдром кошачьего крика сидром Миллера синдром ПрадераВилли и др. плодный алкогольный синдром Аутосомнорецессивный тип наследования.

Русский

2013-08-22

15.16 KB

11 чел.

26. Микроцефалия.

Микроцефалия - значительное врождённое уменьшение размеров черепа и головного мозга при нормальных размерах других частей тела, сопровождающееся недостаточностью умственного развития, задержкой психического развития и неврологическими расстройствами.

Причины микроцефалии:

Причинами микроцефалии могут быть различные факторы: радиация, инфекции, лекарства, генетические нарушения и др. Причины врожденной микроцефалии — внутриутробные инфекции такие, как краснухацитомегаловирустоксоплазмоз. Микроцефалия характерна для таких синдромов, как:

  1.  трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса)
  2.  трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау)
  3.  синдром кошачьего крика
  4.  сидром Миллера
  5.  синдром Прадера-Вилли и др.
  6.  плодный алкогольный синдром

Аутосомно-рецессивный тип наследованияЗаболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования проявляются только при гомозиготном носительстве мутантных аллелей. При этом происходит частичная или полная инактивация функции мутантного гена. Одну из мутаций больной ребенок наследует от матери, другую, точно такую же - от отца.

В общем случае родители больного, будучи практически сами здоровыми, являются гетерозиготными носителями мутации, которую они оба передали (наследовали) своему ребенку.

Вероятность рождения больного ребенка в такой семье в соответствии с законом Менделя составляет 25%. Девочки и мальчики поражаются с одинаковой частотой. Рождение больного ребенка совершенно не зависит от возраста родителей, очередности беременности и родов. При этом в одной семье может наблюдаться несколько больных братьев-сестер (так называемых сибсов).

Больные с заболеваниями аутосомно-рецессивного типа наследования в силу тяжести своего состояния часто не оставляют потомства. Таким образом, при заболеваниях данного типа наследования больные дети рождаются в браке, практически здоровых родителей, каждый из которых несет мутацию в гетерозиготном состоянии, и при анализе родословной прослеживается «горизонтальный» характер наследственной передачи заболевания. Две трети здоровых детей в браке гетерозиготных родителей также оказываются гетерозиготами.

В браке гетерозиготного носителя рецессивной мутации с супругом, не имеющим мутантного аллеля, все дети будут здоровыми, но половина из них окажутся гетерозиготными носителями мутации. Анализ родословных

больных с аутосомно-рецессивными заболеваниями показывает, что часто (примерно в 60%) родители таких больных являются родственниками или их предки происходят родом из одного села или района, что так же по данным известного отечественного медицинского генетика В.П. Эфроимсона (1974) является косвенным признаком инбридинга, то есть родственного брака.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

58363. Урок письма 79.5 KB
  С этим трудно спорить но скажите вы любите получать письма от родных и близких Вам нравится их читать А чего не хватает коротким электронным сообщениям или мобильным звонкам Им не хватает теплоты душевности ведь когда читаешь письмо словно разговариваешь с близким тебе человеком.
58365. Свойства равнобедренного треугольника 1.51 MB
  Организационный момент Учитель: Здравствуйте ребята Сегодня на уроке мы совершим путешествие в Страну Треугольников. Остров высказываний Учитель: Мы только начали изучать великую страну Геометрия ее законы и обычаи. Учитель раздает карточки учащимся.
58366. Природа и люди Древней Индии 100.5 KB
  Учащиеся должны знать: географическое положение природные условия занятия религиозные верования жителей Индии. Стадия вызова: На доске иллюстрации по Индии и звучит музыка. Ребята как вы думаете что объединяет эту музыку и иллюстрации которые вы увидели...
58367. Отечественная война 1812 года 47 KB
  Цели урока: Обучающие цели: создать условия для формирования представления о войне 1812 года; показать общую картину Отечественной войны кто начал когда между какими государствами происходила итоги войны.
58369. Письмо строчной буквы «г» 43 KB
  Цели урока: формировать в памяти учащихся чётко дифференцированный зрительно двигательный образ строчной буквы г; развивать у учащихся фонематический слух и культуру звукопроизношения...