30095

Наследственные нарушения органов зрения

Доклад

Биология и генетика

Аниридия иногда сочетается с передней и задней полярной катарактой подвывихом хрусталика и редко колобомой хрусталика. Эктопия хрусталика смещение линзы хрусталика. Наиболее типичным примером является эктопия хрусталика наблюдающаяся при семейнонаследственном поражении всей костномышечной системы которое выражается в удлинении дистальных фаланг пальцев рук и ног удлинении конечностей слабости суставов. В глазах при этом обнаруживается симметричное смещение хрусталика.

Русский

2013-08-22

20.15 KB

2 чел.

28. Наследственные нарушения органов зрения:

Аутосомно-доминантное наследование аномалий характеризуется прежде всего значительной фенотипической изменчивостью: от едва заметного до чрезмерно интенсивного признака. По мере передачи от поколения такая интенсивность всё более и более возрастает. Если не считать наследование свойств крови, современная антропогенетика пока имеет сведения в основном лишь о редко встречающихся признаках, многие их которых наследуются по законам Менделя или представляют собой случай дополнений к ним.

Астигматизм – обнаружен в конце 18 века. Астигматизм – сочетание в одном глазу различных видов рефракции или разных степеней одного вида рефракции. В астигматических глазах две перпендикулярные плоскости сечения с наибольшей и наименьшей преломляющей силой называются главными меридианами. Чаще всего они располагаются вертикально или горизонтально. Но могут иметь и косое расположение, образуя астигматизм с косыми осями. В большинстве случаев преломление в вертикальном меридиане бывает сильнее, чем в горизонтальном. Такой астигматизм называют прямым. Иногда, наоборот, горизонтальный меридиан преломляет сильнее вертикального – обратный астигматизм. Различают правильный и неправильный. Неправильный обычно роговичного происхождения. Он характеризуется локальными изменениями преломляющей силы на разных отрезках одного меридиана и обусловлен заболеваниями роговицы: рубцы, кератоконус и т. д. Правильный имеет одинаковую преломляющую силу на протяжении всего меридиана. Это врождённая аномалия, передаётся по наследству и мало изменяется в течение жизни. Люди, страдающие астигматизмом (около 40 – 45% населения земного шара), нуждаются в оптической коррекции, т. е. без очков не могут видеть предметы в различных плоскостях. Устраняется с помощью очков с цилиндрическими стёклами и с помощью контактных линз.

Гемеролопия – устойчивое нарушение сумеречного зрения (куриная слепота). Снижается центральное зрение, поле зрения постепенно концентрически суживается.

Колобома – дефект края века в виде треугольной или полукруглой выемки. Чаще наблюдается на верхнем веке в его средней трети. Нередко сочетается с другими уродствами лица. Лечение – при указанных аномалиях хорошие результаты дают пластические операции.

Аниридия – отсутствие радужной оболочки, тяжёлая врожденная патология сосудистого тракта глаза. Может быть частичная или почти полная аниридия. О полной аниридии говорить не приходится, т. к. гистологичеки обнаруживаются хотя бы незначительные остатки корня радужки. При аниридии нередки случаи врождённой глаукомы с явлениями растяжения глазного яблока (гидрофтальм), которые зависят от заращения угла передней камеры эмбриональной тканью. Аниридия иногда сочетается с передней и задней полярной катарактой, подвывихом хрусталика и редко – колобомой хрусталика.

Микрофтальм – недоразвитие всего глазного яблока, с уменьшением всех его размеров, «маленький глаз».

Эктопия хрусталика – смещение линзы хрусталика. Наиболее типичным примером является эктопия хрусталика, наблюдающаяся при семейно-наследственном поражении всей костно-мышечной системы, которое выражается в удлинении дистальных фаланг пальцев рук и ног, удлинении конечностей, слабости суставов. Тяжёлых эндокринных нарушениях. Заболевание это носит название арахнодактилии, или синдрома Марфана. В глазах при этом обнаруживается симметричное смещение хрусталика. Чаще хрусталик смещён кверху и кнутри или кверху и кнаружи.

Смещение хрусталика может сопровождаться развитием катаракты.

Врождённые катаракты – врождённые помутнения хрусталика, снижающие зрения или обращающие на себя внимание при обычных методах исследования глаза, наблюдаются довольно часто и составляют примерно от 4 до 10% ко всем катарактам.

Большинство врождённых катаракт развивается в результате внутриутробной патологи и нередко комбинируется с разными пороками развития как глаза, так и других органов. Заболевание в большинстве случаев бывает двусторонним и лишь у 15% детей – односторонним. Односторонние катаракты, хотя и ведут в дальнейшем к профессиональным ограничениям в связи с трудностями восстановления полноценного бинокулярного зрения, не является причиной инвалидности по зрению. В то же время при двусторонних врождённых катарактах даже после успешного хирургического и упорного послеоперационного лечения невозможно полноценное зрение, особенно если имеются сопутствующие пороки развития глаза.

Наиболее часто среди врождённых катаракт встречаются зонулярные, диффузные, плёнчатые, полиморфные, ядерные, передняя полярная и задняя полярная катаракты.

Зонулярная (слоистая) наиболее распространена среди всех встречающихся в детском возрасте катаракт. Эта форма заболевания может быть не только врождённой. Нередко она появляется в первые годы жизни. Как врождённая, так и приобретённая катаракта может прогрессировать до 20 – 25-летнего возраста.

Слоистая катаракта характеризуется помутнением одного или нескольких слоёв хрусталика, лежащих между ядром и периферическими слоями. При обычно размере зрачка не всегда удаётся увидеть клиническую картину слоистой катаракты. Если зрачок расширить, то даже при боковом освещении она представляется в виде мутного серого диска с резко очерченным или снабжённым зубчатыми отростками краем, расположенным в глубине прозрачного хрусталика. Диск окружён чёрным ободком прозрачных периферических слоёв хрусталика. Слоистая катаракта всегда бывает двусторонней и очень сходна на обоих глазах. Зрение при слоистой катаракте чаще всего значительно понижено. Степень снижения остроты зрения зависит не от величины помутнения, а от его интенсивности. При интенсивности помутнения острота зрения может быть достаточной для того, чтобы читать, писать и выполнять мелкую работу. Лечение слоистой катаракты хирургическое и показано только при значительном снижении остроты зрения и невозможности читать.

Диффузная (полная) катаракта видна невооружённым глазом. Область зрачка серого или белесоватого цвета, зрение снижено до светоощущения. Рефлекса с глазного дна даже при расширенном зрачке получить не удаётся. Лечение хирургическое.

Плёнчатая катаракта является следствием пре- или постнатального рассасывания диффузной катаракты. Она представляет собой непрозрачную капсулу хрусталика и остатки хрусталиковых масс. Толщина серовато-белой плёнки, которая бывает видна хорошо при осмотре с боковым освещением, составляет обычно 1 – 1,5мм. Диагностике этого вида катаракты помогает биомикроскопия (углубление передней камеры, прямой оптический срез хрусталика) и ультразвуковое исследование. Рефлекс с глазного дна обычно отсутствует, зрение снижено до сотых – светоощущения.

Ядерная катаракта характеризуется помутнением центральных отделов хрусталика. Чаще это пылевидные помутнения, охватывающие область эмбрионального ядра; иногда могут наблюдаться «наездники» (радиарные отростки, выделяющиеся на фоне красного свечения зрачка).

Полиморфная катаракта за полиморфную катаракту принимают всё редко встречающие помутнения хрусталика различной локализации, формы и степени выраженности, от которых зависит и степень снижения зрения.

Передняя полярная катаракта – резко ограниченное помутнение белого цвета не более 2 мм в диаметре, расположенное в центре передней поверхности хрусталика. Помутнение это состоит из сильно изменённых, неправильно сформированных мутных хрусталиковых волокон, расположенных под сумкой хрусталика.

Развитие передней полярной катаракты связано с расстройством процесса отшнуровывания хрусталикового зачатка от эктодермы. Передняя полярная катаракта может развиться и от других внутриутробных процессов, а также после рождения в результате язвы роговой оболочки.

Задняя полярная катаракта имеет вид небольшого помутнения округлой формы, серовато-белого цвета, расположенного у заднего полюса хрусталика.

Так как полярные катаракты всегда врождённые, они двусторонние. Ввиду незначительных размеров они, как правило, зрения не понижают и лечения не требуют.

При врождённых помутнениях, аномалиях формы и положения хрусталика, первая помощь, как правило, не требуется, и задача педиатра заключается в том, чтобы безотлагательно направить ребёнка с патологией глаз к окулисту для решения вопроса о сроках и методах лечения.

Экзофтальм – заболевание глазницы, признак его – смещение глаза, его выпячивание или, наоборот, западение его – энофтальм. Чаще всего экзофтальм появляется в результате увеличения орбитального содержимого (опухоли, инородного тела, кровоизлияния) или уменьшения её полости в результате выпячивания костных стенок орбиты. Экзофтальм может возникнуть также в результате эндокринных нарушений, поражений нервной системы, повышение тонуса симпатической нервной системы.

Наследование, сцепленное с полом

Дальтонизм или дихромазия – нарушение цветного зрения, заключается она в полном выпадении восприятия одного цветного компонента. Частичная цветовая слепота встречается чаще у мужчин (8%) и значительно реже у женщин (0,4%). обнаружил у себя и описал английский естествоиспытатель Джон Дальтон в 1974 г. Нарушение цветного зрения у машиниста, приведшее к тяжёлым последствиям, было описано в 1875 г. (в Швейцарии где произошло крушение поезда с большим числом жертв). Это трагический случай послужил поводом для обязательной проверки цветного зрения у работников всех видов транспорта, солдат и др. различают несколько форм дальтонизма: дейтеронопию – частичная аномалия восприятия зелёного цвета (смешивают зелёный цвет с серым, жёлтым и тёмно-красным) и протанопию – аномалия восприятия красного цвета (смешивают красный цвет с серым, жёлтым и тёмно-зелёным), и тританопию – аномалия восприятия фиолетового цвета. В действительности при выпадении одного из цветовоспринимающих компонентов цветослепота отмечается не только на один цвет, нарушается восприятие и других цветов. Протаноп не различает ни красного, ни зелёного цвета. Протанопией страдал знаменитый физик Дальтон, впервые точно описавший цветослепоту на красный цвет (1798), по имени которого она называется дальтонизмом. Однако термин «дальтонизм» устарел и применяется редко. При протанопии страдает восприятие и красного, и зелёного цвета. При действии на глаз красных лучей возбуждается только зелёный и фиолетовый компоненты (первый сильнее, второй слабее).

При выпадении зелёного компонента при дейтеронопии зелёный цвет вызовет слабое раздражение красных и фиолетовых элементов, в результате чего глаз увидит неопределенный серый цвет. Красный цвет при этом будет интенсивнее нормального, т. к. в нём не будет примеси зелёного, существующего в норме, фиолетовый же цвет будет более фиолетовый, т. к отсутствует зелёный цвет, придающий фиолетовому цвету синеватый оттенок. Дейтеранопы не отличают светло-зелёный от тёмно-красного, фиолетовый от голубого, пурпурный от серого. Слепота на зелёный цвет встречается вдвое чаще чем, чем на красный.

Тританопия и тританомалия как врождённые расстройства встречаются крайне редко. Тританопы смешивают жёлто-зелёный с синевато-зелёным, а также пурпурный с красным

Нарушения зрения при хромосомных синдромах.

Самые распространенные нарушения зрения — подвывих хрусталика, миопия и сходящееся косоглазие, близорукость, дальнозоркость, катаракты. Большинстве этих нарушений исправляют с помощью ношения очков, операций и других видов лечения. Ребенка следует показать детскому офтальмологу в первый год жизни, чтобы выявить эти отклонения и поставить диагноз. 


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

44150. Реклама вентиляционных систем стандартные и нестандартные решения (на примере компании «Формик») 1.51 MB
  Большинство современных рынков подразделяют на множество сегментов. Многие товары и услуги имеют узкую нишу и ограниченный круг потребителей, охватить который с помощью традиционной рекламы сложно и затратно. Все равно, что бить из пушки по воробьям.
44151. Аграрная политика государства в условиях рынка 695.5 KB
  В связи с этим появились суждения о том что система колхозов способствовала развалу сельского хозяйства и лишь с ликвидацией такой системы наступит всеобщее благоденствие. Поэтому налицо отчуждение работника сельского хозяйства от земли спад интереса к сельскохозяйственному труду многие деревни опустели. Трудности развития сельского хозяйства и других отраслей АПК как показывают реформы с каждым годом только увеличиваются. Учитывая данные обстоятельства решение проблемы продовольственной безопасности страны должно представлять собой...
44152. Техническое обслуживание и ремонт электропривода ЭПЦ-1000 Д12УХЛ 340.1 KB
  Предназначен для управления рабочими органами запорной арматуры технологических и магистральных трубопроводов на объектах МН: линейной части нефтепровода, НПС (ЛПДС), нефтебаз, пунктов слива-налива, резервуарных парков, морских терминалов, а также регулирующих органов в системах автоматического регулирования давления на НПС (ЛПДС) и линейной части, трубопроводной запорной арматуры систем пожаротушения, водоснабжения и канализации, водяного охлаждения, клапанов систем автоматики отопления и вентиляции
44153. РАЗРАБОТКА МАРКЕТИНГОВОГО ПЛАНА УЧАСТИЯ В ВЫСТАВКЕ (НА ПРИМЕРЕ ООО «СЦ «СЭР», Г. ЛЕНИНСК-КУЗНЕЦКИЙ) 1.2 MB
  Целью работы является разработка плана участия в выставке для совершенствования деятельности предприятия на примере ООО Сервисный Центр СибЭнергоРесурс. Четвертая глава направлена на разработку маркетингового плана участия в выставке для ООО Сервисный Центр СибЭнергоРесурс.3 Разработка маркетингового плана участия в выставке.
44154. Инфаркт миокарда. Реанимационный этап лечения 675.5 KB
  Каждая миокардиальная клетка состоит из миофибрилл, которые состоят из длинных цепей индивидуальных саркомеров — основных сократительных единиц клетки. Каждый саркомер состоит из нитевидных структур — перекрывающихся филаментов, образованных сократительными белками — актином и миозином.
44155. Исследование проблем и разработка основных направлений совершенствования системы развития логистики запасов в ООО «Новые окна» 393 KB
  Теоретико-методологические основы логистики запасов Понятие сущность и виды материальных запасов . Необходимость существования запасов Анализ уровня развития логистики запасов в ООО Новые окна.
44156. Разработка технологического процесса ремонта тормозной системы автомобиля «BMW 3» 2.24 MB
  Продолжением ABS является система контроля торможения на поворотах СВС (Cornering Brake Control). СВС по сигналам четырех датчиков ABS узнает, что автомобиль движется на повороте. Если торможение происходит на повороте, это обычно приводит к тому, что автомобиль пытается, как бы ввернуться в поворот
44157. Разработка нейросетевого алгоритма, выполняющего быстрое и точное распознавание входных 3-х мерных образов 943.5 KB
  В ходе данной работе будет разработан нейросетевой алгоритм, выполняющий быстрое и точное распознавание входных 3-х мерных образов. Будут проведены анализ эффективности работы этой сети в сравнении с аналогичными возможностями человека
44158. БИЗНЕС-ПЛАН ООО «ТПК«МиГ» 1.46 MB
  Цель исследования - дать представление о деятельности рассматриваемого предприятия; выявить его возможности при реорганизации производства по увеличению выпуска продукции и расширению ассортимента; исследовать процесс управления освоением новой продукции, рассмотреть бизнес-план предприятия как инструмента управления освоением продукцией