30095

Наследственные нарушения органов зрения

Доклад

Биология и генетика

Аниридия иногда сочетается с передней и задней полярной катарактой подвывихом хрусталика и редко колобомой хрусталика. Эктопия хрусталика смещение линзы хрусталика. Наиболее типичным примером является эктопия хрусталика наблюдающаяся при семейнонаследственном поражении всей костномышечной системы которое выражается в удлинении дистальных фаланг пальцев рук и ног удлинении конечностей слабости суставов. В глазах при этом обнаруживается симметричное смещение хрусталика.

Русский

2013-08-22

20.15 KB

2 чел.

28. Наследственные нарушения органов зрения:

Аутосомно-доминантное наследование аномалий характеризуется прежде всего значительной фенотипической изменчивостью: от едва заметного до чрезмерно интенсивного признака. По мере передачи от поколения такая интенсивность всё более и более возрастает. Если не считать наследование свойств крови, современная антропогенетика пока имеет сведения в основном лишь о редко встречающихся признаках, многие их которых наследуются по законам Менделя или представляют собой случай дополнений к ним.

Астигматизм – обнаружен в конце 18 века. Астигматизм – сочетание в одном глазу различных видов рефракции или разных степеней одного вида рефракции. В астигматических глазах две перпендикулярные плоскости сечения с наибольшей и наименьшей преломляющей силой называются главными меридианами. Чаще всего они располагаются вертикально или горизонтально. Но могут иметь и косое расположение, образуя астигматизм с косыми осями. В большинстве случаев преломление в вертикальном меридиане бывает сильнее, чем в горизонтальном. Такой астигматизм называют прямым. Иногда, наоборот, горизонтальный меридиан преломляет сильнее вертикального – обратный астигматизм. Различают правильный и неправильный. Неправильный обычно роговичного происхождения. Он характеризуется локальными изменениями преломляющей силы на разных отрезках одного меридиана и обусловлен заболеваниями роговицы: рубцы, кератоконус и т. д. Правильный имеет одинаковую преломляющую силу на протяжении всего меридиана. Это врождённая аномалия, передаётся по наследству и мало изменяется в течение жизни. Люди, страдающие астигматизмом (около 40 – 45% населения земного шара), нуждаются в оптической коррекции, т. е. без очков не могут видеть предметы в различных плоскостях. Устраняется с помощью очков с цилиндрическими стёклами и с помощью контактных линз.

Гемеролопия – устойчивое нарушение сумеречного зрения (куриная слепота). Снижается центральное зрение, поле зрения постепенно концентрически суживается.

Колобома – дефект края века в виде треугольной или полукруглой выемки. Чаще наблюдается на верхнем веке в его средней трети. Нередко сочетается с другими уродствами лица. Лечение – при указанных аномалиях хорошие результаты дают пластические операции.

Аниридия – отсутствие радужной оболочки, тяжёлая врожденная патология сосудистого тракта глаза. Может быть частичная или почти полная аниридия. О полной аниридии говорить не приходится, т. к. гистологичеки обнаруживаются хотя бы незначительные остатки корня радужки. При аниридии нередки случаи врождённой глаукомы с явлениями растяжения глазного яблока (гидрофтальм), которые зависят от заращения угла передней камеры эмбриональной тканью. Аниридия иногда сочетается с передней и задней полярной катарактой, подвывихом хрусталика и редко – колобомой хрусталика.

Микрофтальм – недоразвитие всего глазного яблока, с уменьшением всех его размеров, «маленький глаз».

Эктопия хрусталика – смещение линзы хрусталика. Наиболее типичным примером является эктопия хрусталика, наблюдающаяся при семейно-наследственном поражении всей костно-мышечной системы, которое выражается в удлинении дистальных фаланг пальцев рук и ног, удлинении конечностей, слабости суставов. Тяжёлых эндокринных нарушениях. Заболевание это носит название арахнодактилии, или синдрома Марфана. В глазах при этом обнаруживается симметричное смещение хрусталика. Чаще хрусталик смещён кверху и кнутри или кверху и кнаружи.

Смещение хрусталика может сопровождаться развитием катаракты.

Врождённые катаракты – врождённые помутнения хрусталика, снижающие зрения или обращающие на себя внимание при обычных методах исследования глаза, наблюдаются довольно часто и составляют примерно от 4 до 10% ко всем катарактам.

Большинство врождённых катаракт развивается в результате внутриутробной патологи и нередко комбинируется с разными пороками развития как глаза, так и других органов. Заболевание в большинстве случаев бывает двусторонним и лишь у 15% детей – односторонним. Односторонние катаракты, хотя и ведут в дальнейшем к профессиональным ограничениям в связи с трудностями восстановления полноценного бинокулярного зрения, не является причиной инвалидности по зрению. В то же время при двусторонних врождённых катарактах даже после успешного хирургического и упорного послеоперационного лечения невозможно полноценное зрение, особенно если имеются сопутствующие пороки развития глаза.

Наиболее часто среди врождённых катаракт встречаются зонулярные, диффузные, плёнчатые, полиморфные, ядерные, передняя полярная и задняя полярная катаракты.

Зонулярная (слоистая) наиболее распространена среди всех встречающихся в детском возрасте катаракт. Эта форма заболевания может быть не только врождённой. Нередко она появляется в первые годы жизни. Как врождённая, так и приобретённая катаракта может прогрессировать до 20 – 25-летнего возраста.

Слоистая катаракта характеризуется помутнением одного или нескольких слоёв хрусталика, лежащих между ядром и периферическими слоями. При обычно размере зрачка не всегда удаётся увидеть клиническую картину слоистой катаракты. Если зрачок расширить, то даже при боковом освещении она представляется в виде мутного серого диска с резко очерченным или снабжённым зубчатыми отростками краем, расположенным в глубине прозрачного хрусталика. Диск окружён чёрным ободком прозрачных периферических слоёв хрусталика. Слоистая катаракта всегда бывает двусторонней и очень сходна на обоих глазах. Зрение при слоистой катаракте чаще всего значительно понижено. Степень снижения остроты зрения зависит не от величины помутнения, а от его интенсивности. При интенсивности помутнения острота зрения может быть достаточной для того, чтобы читать, писать и выполнять мелкую работу. Лечение слоистой катаракты хирургическое и показано только при значительном снижении остроты зрения и невозможности читать.

Диффузная (полная) катаракта видна невооружённым глазом. Область зрачка серого или белесоватого цвета, зрение снижено до светоощущения. Рефлекса с глазного дна даже при расширенном зрачке получить не удаётся. Лечение хирургическое.

Плёнчатая катаракта является следствием пре- или постнатального рассасывания диффузной катаракты. Она представляет собой непрозрачную капсулу хрусталика и остатки хрусталиковых масс. Толщина серовато-белой плёнки, которая бывает видна хорошо при осмотре с боковым освещением, составляет обычно 1 – 1,5мм. Диагностике этого вида катаракты помогает биомикроскопия (углубление передней камеры, прямой оптический срез хрусталика) и ультразвуковое исследование. Рефлекс с глазного дна обычно отсутствует, зрение снижено до сотых – светоощущения.

Ядерная катаракта характеризуется помутнением центральных отделов хрусталика. Чаще это пылевидные помутнения, охватывающие область эмбрионального ядра; иногда могут наблюдаться «наездники» (радиарные отростки, выделяющиеся на фоне красного свечения зрачка).

Полиморфная катаракта за полиморфную катаракту принимают всё редко встречающие помутнения хрусталика различной локализации, формы и степени выраженности, от которых зависит и степень снижения зрения.

Передняя полярная катаракта – резко ограниченное помутнение белого цвета не более 2 мм в диаметре, расположенное в центре передней поверхности хрусталика. Помутнение это состоит из сильно изменённых, неправильно сформированных мутных хрусталиковых волокон, расположенных под сумкой хрусталика.

Развитие передней полярной катаракты связано с расстройством процесса отшнуровывания хрусталикового зачатка от эктодермы. Передняя полярная катаракта может развиться и от других внутриутробных процессов, а также после рождения в результате язвы роговой оболочки.

Задняя полярная катаракта имеет вид небольшого помутнения округлой формы, серовато-белого цвета, расположенного у заднего полюса хрусталика.

Так как полярные катаракты всегда врождённые, они двусторонние. Ввиду незначительных размеров они, как правило, зрения не понижают и лечения не требуют.

При врождённых помутнениях, аномалиях формы и положения хрусталика, первая помощь, как правило, не требуется, и задача педиатра заключается в том, чтобы безотлагательно направить ребёнка с патологией глаз к окулисту для решения вопроса о сроках и методах лечения.

Экзофтальм – заболевание глазницы, признак его – смещение глаза, его выпячивание или, наоборот, западение его – энофтальм. Чаще всего экзофтальм появляется в результате увеличения орбитального содержимого (опухоли, инородного тела, кровоизлияния) или уменьшения её полости в результате выпячивания костных стенок орбиты. Экзофтальм может возникнуть также в результате эндокринных нарушений, поражений нервной системы, повышение тонуса симпатической нервной системы.

Наследование, сцепленное с полом

Дальтонизм или дихромазия – нарушение цветного зрения, заключается она в полном выпадении восприятия одного цветного компонента. Частичная цветовая слепота встречается чаще у мужчин (8%) и значительно реже у женщин (0,4%). обнаружил у себя и описал английский естествоиспытатель Джон Дальтон в 1974 г. Нарушение цветного зрения у машиниста, приведшее к тяжёлым последствиям, было описано в 1875 г. (в Швейцарии где произошло крушение поезда с большим числом жертв). Это трагический случай послужил поводом для обязательной проверки цветного зрения у работников всех видов транспорта, солдат и др. различают несколько форм дальтонизма: дейтеронопию – частичная аномалия восприятия зелёного цвета (смешивают зелёный цвет с серым, жёлтым и тёмно-красным) и протанопию – аномалия восприятия красного цвета (смешивают красный цвет с серым, жёлтым и тёмно-зелёным), и тританопию – аномалия восприятия фиолетового цвета. В действительности при выпадении одного из цветовоспринимающих компонентов цветослепота отмечается не только на один цвет, нарушается восприятие и других цветов. Протаноп не различает ни красного, ни зелёного цвета. Протанопией страдал знаменитый физик Дальтон, впервые точно описавший цветослепоту на красный цвет (1798), по имени которого она называется дальтонизмом. Однако термин «дальтонизм» устарел и применяется редко. При протанопии страдает восприятие и красного, и зелёного цвета. При действии на глаз красных лучей возбуждается только зелёный и фиолетовый компоненты (первый сильнее, второй слабее).

При выпадении зелёного компонента при дейтеронопии зелёный цвет вызовет слабое раздражение красных и фиолетовых элементов, в результате чего глаз увидит неопределенный серый цвет. Красный цвет при этом будет интенсивнее нормального, т. к. в нём не будет примеси зелёного, существующего в норме, фиолетовый же цвет будет более фиолетовый, т. к отсутствует зелёный цвет, придающий фиолетовому цвету синеватый оттенок. Дейтеранопы не отличают светло-зелёный от тёмно-красного, фиолетовый от голубого, пурпурный от серого. Слепота на зелёный цвет встречается вдвое чаще чем, чем на красный.

Тританопия и тританомалия как врождённые расстройства встречаются крайне редко. Тританопы смешивают жёлто-зелёный с синевато-зелёным, а также пурпурный с красным

Нарушения зрения при хромосомных синдромах.

Самые распространенные нарушения зрения — подвывих хрусталика, миопия и сходящееся косоглазие, близорукость, дальнозоркость, катаракты. Большинстве этих нарушений исправляют с помощью ношения очков, операций и других видов лечения. Ребенка следует показать детскому офтальмологу в первый год жизни, чтобы выявить эти отклонения и поставить диагноз. 


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

20559. Свойства f-ии Гамильтона 48 KB
  На опт. Не бм доказть нпрвнть fии H а приведем тко нестрогое докво ее поства на опт траектори. Получим:= На опт траектории т. Расим 2 усля: Опт.
20560. Оптимизация многостадийных процессов. Постановка задачи 35.5 KB
  Записывая уравнение состояния каждой стадии в случае mстадийного процесса придем к системе уравнений высокой размерности. Если требуется найти управление на каждой стадии из условия min или max некоторой целевой функции то решение такой задачи встречает значительные трудности поскольку уравнения стадий представляют собой как правило систему нелинейных уравнений и ее решение на каждом шаге итерационного процесса поиска управления сложно. Математическое уравнение некоторой стадии представляет собой зависимость выходных параметров iой...
20561. Принцип оптимальности Беллмана 40.5 KB
  При применении принципа оптимальности критерий эффективности зависит от х0: 1 2 3 Обозначим через 4. формулировкой принципа оптимальности для дискретных процессов.
20562. Звільнення України від німецько-фашистських загарбників. Участь України в створенні ООН 25 KB
  Звільнення України від німецькофашистських загарбників. Участь України в створенні ООН. Після перемоги під Сталінградом радянське командування силами Південного ПівденноЗахідного та Воронезького фронтів почало визволення України від німецьких окупантів.Новий етап визволення України розпочався влітку 1943 р.
20563. Україна після другої світової війни. Перехід до мирного будівництва 25.5 KB
  Особлива увага приділялась відродженню важкої промисловості і залізничного транспорту вугільної промисловості республіки.Відбудова промисловості відбувалася виключно за рахунок зусиль населення і примусових заходів уряду щодо нього. була проведена грошова реформа що мала на меті примусове вилучення коштів у населення на відбудову промисловості.
20564. Повоєнний сталінський режим в Україні, репресії 40-50 рр 56 KB
  В цей же час сотні тисяч селян України інших республік вмирали від голоду. Поряд із цим у повоєнному розвитку України існувало чимало проблем. Серйозною проблемою для влади стала колективізація в селах Західної України котра викликала масовий спротив місцевого населення. Малося на увазі зокрема добровільне переселення українців Закерзоння назва походить від лінії Керзона за якою знаходилися землі Лемківщини Надсяння Холмщини та Підляшшя до радянської України.
20565. Національне питання в Радянській Україні в 60-х першій половині 80-х років. Дисидентський рух і його придушення 52.5 KB
  Через самвидав громадськість України СРСР закордону познайомилася з творами І. Так починався в СРСР рух який згодом одержав назву правозахисного й охопив переважно інтелігенцію. Метою правозахисного руху було: захист прав людини і прав народів СРСР боротьба проти русифікації боротьба за незалежну Україну та національне відродження. Першою в СРСР легальною організацією що виступила на захист прав людини була ініціативна група захисту прав людини в СРСР до якої належав харків'янин Г.
20566. Курс на перебудову: плани та реальності його здійснення в Україні 43.5 KB
  Перш ніж горбачовські реформи дійшли до України тут сталася катастрофа глобального значення: 26 квітня 1986 р. Величезна радіоактивна хмара незмірне більша ніж хіросимська покрила багато районів України Росії Білорусії а згодом поширилася на землі Польщі та Скандинавії. Компартію України очолив С. Постали Українська республіканська партія Демократична партія України партія зелених та ін.
20567. Проголошення незалежності України. Розпад СРСР 38 KB
  Проголошення незалежності України. Прийняття Верховною Радою УРСР _Декларації про державний суверенітет України Криза союзних структур політичне протиборство погіршення економічної ситуації зростання національної самосвідомості неухильно посилювали потяг до суверенності відновлення незалежної української держави. було ухвалено закон про економічну незалежність України. Консерватори в союзних структурах активно протидіяли зростанню суверенності й самостійності національних республік у тому числі й України.