30096

Наследственные заболевания органов слуха

Доклад

Биология и генетика

Наследственные заболевания органов слуха: Наследственные нарушения слуха возникают под действием генетических факторов в том числе в результате врожденных дефектов. Некоторые исследователи в особую группу факторов снижения слуха выделяют факторы патологического воздействия на орган слуха плода не связанные с генетическим фоном. Несиндромальная форма тугоухости – форма тугоухости при которой снижение слуха не сопровождается другими признаками или заболеваниями других органов и систем которые передавались бы по наследству вместе с...

Русский

2013-08-22

12 KB

37 чел.

29.Наследственные заболевания органов слуха:

Наследственные нарушения слуха возникают под действием генетических факторов, в том числе в результате врожденных дефектов. Некоторые исследователи в особую группу факторов снижения слуха выделяют факторы патологического воздействия на орган слуха плода, не связанные с генетическим фоном. Результатом такого воздействия, как и в случае наследственного заболевания, становится врожденная тугоухость.

Согласно данным последних исследований более 50 % всех случаев врожденной и ранней детской тугоухости связаны с наследственными причинами. Считается, что каждый восьмой житель Земли является носителем одного из генов, вызывающих рецессивную тугоухость.

Самым значимым для развития тугоухости оказался ген коннексина 26 (GJB2). Только одно изменение в этом гене, которое обозначается как мутация 35delG, отвечает за 51% всех случаев в рождении ранней детской тугоухости. Известны и другие изменения в этом гене. 

Благодаря проведенным исследованиям, известно, что в нашей стране каждый 46 житель является носителем мутации 35delG. Поэтому, как это ни печально, вероятность встречи носителей измененного гена достаточно высока.

Среди всех случаев врожденной тугоухости и/или глухоты синдромальная патология составляет 20-30%, несиндромальная до 70-80%.

Несиндромальная форма тугоухости – форма тугоухости, при которой снижение слуха не сопровождается другими признаками или заболеваниями других органов и систем, которые передавались бы по наследству вместе с тугоухостью.

Синдромальная форма – тугоухость, сопровождающаяся (например, синдром Пендреда - это синдром, характеризующийся сочетанием нарушения слуха и нарушения функции щитовидной железы).

Сочетание нарушения слуха с патологией других органов и систем, рассматриваемое в рамках известных синдромов, в группе с делецией не выявлено.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

81188. Организационные отношения в системе социального управления (субординация) 36.81 KB
  Субординацией соподчинением называется вид социального управления при котором осуществляется вертикальное упорядочение а один из элементов какойлибо общности или одна из взаимодействующих общностей играет роль ведущего определяющего начала в деятельности всех остальных. Субординационное управление свойственно главным образом основным формам взаимодействия другой пары всеобщих носителей социальной деятельности социального субъекта и социального объекта. Она упорядочивает по линии соподчинения не просто целостности а системы в...
81190. Потребности и интересы населения, и их учет в государственном и муниципальном управлении 33.17 KB
  Цели ценности социальные нормы социальные институты и культура как регуляторы жизнедеятельности людей в обществе. Ценности – это какие либо материальные и духовные блага которые присущи тому или иному человеческому сообществу. Ценности различаются по интенсивности силе длительности числу. Ориентация на ценности лежит в основе управленческой деятельности.
81191. Теоретические аспекты мотивации и манипулирования 47.29 KB
  Для всестороннего изучения понятия мотивации рассмотрим 3 аспекта: а что именно в деятельности человека зависит от мотивационного воздействия в каком соотношении находятся внутренние и внешние силы в соотношение мотивации с результатами деятельности человека Но перед тем как рассмотреть эти вопросы необходимо уяснить смысл ключевых понятий имеющих непосредственное отношение к вопросам рассматриваемым в этой работе. Положительная основывается на положительных стимулах например если я сделаю уроки то получу отличную оценку...
81192. Манипулирование как реализация корыстных интересов и его виды 36.12 KB
  Цели ценности социальные нормы социальные институты и культура как регуляторы жизнедеятельности людей в обществе. Социальные нормы: нормы морали нормы права нормы социальных организаций. Древним регулятором жизнедеятельности людей являются социальные нормы – это правило поведения которые либо стихийно складываются в обществе в ходе его исторического развития либо устанавливаются государством и различными социальными организациями. Одни социальные институты представляют собой просто системы правил деятельности другие представляющие...
81193. Сущность и типология социального лидерства 36.9 KB
  Переход к новым формам хозяйствования обусловливает острую потребность в субъектах управления лидерах взаимодействующих основываясь на принципах социального партнерства. Лидер это ведущий идущий впереди; это человек обладающий высоким личным статусом оказывающий сильное влияние на окружающих членов коллектива выполняющий комплекс функции сходных с функциями руководителя. Между понятиями лидерство и руководство есть различия.
81195. Механизм разработки государственного интереса 35.1 KB
  В целом сущность социальных технологий можно определить как инновационную систему методов выявления и использования скрытых потенциалов социальной системы получения оптимального социального результата при наименьших управленческих издержках. Характерными чертами социальных технологий повышения эффективности управления являются: научное обоснование оптимальных пропорций и темпов создания условий необходимых для повышения экономического и социального развития что требует анализа социальноэкономических факторов влияющих на эффективность...
81196. Конфуцианство и его роль в жизни китайского общества 23.48 KB
  Основатель Кунцзы или Конфуций. Конфуций жил в эпоху крупных социальных и политических потрясений: гибла власть чжоуского правителя нарушались патриархальнородовые нормы разрушался сам институт государства. Конфуций заимствовал первобытные верования: культ умерших предков культ Земли и почитание древними китайцами своего верховного божества и легендарного первопредка Шанди. Конфуций был обожествлен а учение превратилось в религию.