30096

Наследственные заболевания органов слуха

Доклад

Биология и генетика

Наследственные заболевания органов слуха: Наследственные нарушения слуха возникают под действием генетических факторов в том числе в результате врожденных дефектов. Некоторые исследователи в особую группу факторов снижения слуха выделяют факторы патологического воздействия на орган слуха плода не связанные с генетическим фоном. Несиндромальная форма тугоухости – форма тугоухости при которой снижение слуха не сопровождается другими признаками или заболеваниями других органов и систем которые передавались бы по наследству вместе с...

Русский

2013-08-22

12 KB

37 чел.

29.Наследственные заболевания органов слуха:

Наследственные нарушения слуха возникают под действием генетических факторов, в том числе в результате врожденных дефектов. Некоторые исследователи в особую группу факторов снижения слуха выделяют факторы патологического воздействия на орган слуха плода, не связанные с генетическим фоном. Результатом такого воздействия, как и в случае наследственного заболевания, становится врожденная тугоухость.

Согласно данным последних исследований более 50 % всех случаев врожденной и ранней детской тугоухости связаны с наследственными причинами. Считается, что каждый восьмой житель Земли является носителем одного из генов, вызывающих рецессивную тугоухость.

Самым значимым для развития тугоухости оказался ген коннексина 26 (GJB2). Только одно изменение в этом гене, которое обозначается как мутация 35delG, отвечает за 51% всех случаев в рождении ранней детской тугоухости. Известны и другие изменения в этом гене. 

Благодаря проведенным исследованиям, известно, что в нашей стране каждый 46 житель является носителем мутации 35delG. Поэтому, как это ни печально, вероятность встречи носителей измененного гена достаточно высока.

Среди всех случаев врожденной тугоухости и/или глухоты синдромальная патология составляет 20-30%, несиндромальная до 70-80%.

Несиндромальная форма тугоухости – форма тугоухости, при которой снижение слуха не сопровождается другими признаками или заболеваниями других органов и систем, которые передавались бы по наследству вместе с тугоухостью.

Синдромальная форма – тугоухость, сопровождающаяся (например, синдром Пендреда - это синдром, характеризующийся сочетанием нарушения слуха и нарушения функции щитовидной железы).

Сочетание нарушения слуха с патологией других органов и систем, рассматриваемое в рамках известных синдромов, в группе с делецией не выявлено.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

27188. Обмен липидов, аминокислот, простых и сложных белков. Передача генетической информации и биосинтез белка 4.27 MB
  Методические рекомендации составлены в виде билетов, содержащих по пять вопросов, и правильных ответов на них, где изложены изложены вопросы обмена липидов, аминокислот, простых и сложных белков. Уделено внимание механизму синтеза белков и нуклеиновых кислот, передаче генетической информации и молекулярной патологии.
27190. Внутренняя и внешняя п. Фр. в период консульства и 1-й империи Наполеона. Наполеоновская эпоха в исторической науке 41.5 KB
  Вандаль: к власти во Фр. – человек чуждый революции начал задумываться о захвате власти достаточно рано. Было много разбойников в городах и на больших дорогах отсутствовал законопорядок в стране – все это убедило большинство в необходимости передачи власти в твердые руки. давно мечтал о власти решил воспользоваться ситуацией; Манфред: Наполеон уехал из Египта чтобы не проиграть.
27194. Франко-германская война 1870-1871 гг. и парижская Коммуна 1871 г. и их место в историческом процессе 37 KB
  19 сентября немецкие войска осадили Париж = голод зима безденежье = народные восстания = меры правительства: запрет на взыскание платы за аренду и по кредитам = бунты продолжались = 28 января 1871 г. По мере уплаты контрибуций германские войска покидали оккупированные территории. Вооруженные силы ПК значительно уступали по численности и подготовки Версальским войскам которых к тому же поддерживали германские оккупационные войска. 21 мая версальские войска ворвались в Париж.
27195. Общие черты и особенности эк. и П. развития стран Западной Европы и США в конце 19- начале 20 века 67.5 KB
  Развития стран Западной Европы и США в конце 19 начале 20 века. Европейские страны кроме Германии и США отставали от Англии в темпах роста. индустриальными были всего 3 страны Германия США Англия а аграрноиндустриальными были Россия Австрия Фр. развития уступая США.