30096

Наследственные заболевания органов слуха

Доклад

Биология и генетика

Наследственные заболевания органов слуха: Наследственные нарушения слуха возникают под действием генетических факторов в том числе в результате врожденных дефектов. Некоторые исследователи в особую группу факторов снижения слуха выделяют факторы патологического воздействия на орган слуха плода не связанные с генетическим фоном. Несиндромальная форма тугоухости – форма тугоухости при которой снижение слуха не сопровождается другими признаками или заболеваниями других органов и систем которые передавались бы по наследству вместе с...

Русский

2013-08-22

12 KB

37 чел.

29.Наследственные заболевания органов слуха:

Наследственные нарушения слуха возникают под действием генетических факторов, в том числе в результате врожденных дефектов. Некоторые исследователи в особую группу факторов снижения слуха выделяют факторы патологического воздействия на орган слуха плода, не связанные с генетическим фоном. Результатом такого воздействия, как и в случае наследственного заболевания, становится врожденная тугоухость.

Согласно данным последних исследований более 50 % всех случаев врожденной и ранней детской тугоухости связаны с наследственными причинами. Считается, что каждый восьмой житель Земли является носителем одного из генов, вызывающих рецессивную тугоухость.

Самым значимым для развития тугоухости оказался ген коннексина 26 (GJB2). Только одно изменение в этом гене, которое обозначается как мутация 35delG, отвечает за 51% всех случаев в рождении ранней детской тугоухости. Известны и другие изменения в этом гене. 

Благодаря проведенным исследованиям, известно, что в нашей стране каждый 46 житель является носителем мутации 35delG. Поэтому, как это ни печально, вероятность встречи носителей измененного гена достаточно высока.

Среди всех случаев врожденной тугоухости и/или глухоты синдромальная патология составляет 20-30%, несиндромальная до 70-80%.

Несиндромальная форма тугоухости – форма тугоухости, при которой снижение слуха не сопровождается другими признаками или заболеваниями других органов и систем, которые передавались бы по наследству вместе с тугоухостью.

Синдромальная форма – тугоухость, сопровождающаяся (например, синдром Пендреда - это синдром, характеризующийся сочетанием нарушения слуха и нарушения функции щитовидной железы).

Сочетание нарушения слуха с патологией других органов и систем, рассматриваемое в рамках известных синдромов, в группе с делецией не выявлено.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

28366. Охрана наследства и управление им 14.24 KB
  В отношении наследственного имущества может быть осуществлена охрана от возможного посягательства иных лиц не имеющих право на получение данного имущества от возможного расхищения имущества и прочее в интересах наследников отказополучателей кредиторов а также и государства. Охрана наследственного имущества осуществляется посредством применения мер по охране имущества указанных в законе опись сдача имущества на хранение доверительное управление имуществом и др. Охрана наследственного имущества осуществляется нотариусом по месту...
28367. Ответственность наследника по долгам наследодателя 14.42 KB
  эПри принятии наследства наследники могут быть уведомлены о том что наследуемое имущество обременено долгами т. Таким образом после получения наследуемого имущества наследники должны рассчитаться с возможными кредиторами. Наследники вместе несут солидарную ответственность по долгам наследодателя т. Оставшиеся наследники отвечают перед наследником рассчитавшимся с кредиторами как долевые должники.
28368. Особенности наследования отдельных видов имущества 16.61 KB
  В состав наследства участника полного товарищества или товарищества на вере участника ОООили с ДО члена производственного кооператива входит доляпай этого участника в складочном уставном капитале соответствующего товарищества общества или кооператива. В состав наследства вкладчика товарищества на вере входит его доля в складочном капитале этого товарищества. В состав наследства члена потреб.на день открытия наследства зарегистр.
28369. Ограниченные вещные права: понятие, виды, субъекты и объекты 14.35 KB
  Ограниченное вещное право представляет собой право на чужую вещь уже присвоенную др. Ограниченные вещные права связанные с использованием чужих земельных участков: право пожизненного наследуемого владения право граждан на владение и целевое пользование земельным участком передаваемое по наследству; право постоянного бессрочного пользования земельным участком основным отличием которого является то что им может обладать как физическое так и юридическое лицо; сервитуты закрепленные за гражданами и юридическими лицами...
28370. Вещные права юр.лиц. на хозяйствование с имуществом собственника 13.89 KB
  на хозяйствование с имуществом собственника.лиц на хозяйствование с имуществом собственника это – 1. Они решают вопросы создания предприятия определения предмета и целей его деятельности его реаорганизации и ликвидации назначают директора осуществляют контроль за исполнением по назначению и сохранностью имущества право на получение части прибыли от использования имущ. Не вправе продавать недвижимое имущество сдавать его в аренду отдавать взалог вносить в качестве вклада в уставной капитал.
28371. Вещные права на земельные уч-ки. Сервитуты 13.71 KB
  Закон к вещным правам относит: право собственности право пожизненного наследуемого владения землей. право постоянного бессрочного польз. право хозяйственного ведения. право оперативного управления сервитуты.
28372. Защита права собственности: понятие, система способов защиты 14.67 KB
  Защита права собственности: понятие система способов защиты. Вещноправовые средства защиты права собственности характеризующиеся тем что они направлены непосредственно на защиту права собственности как абсолютного субъективного права не связаны с какимилибо конкретными обязательствами и имеют целью либо восстановить владение пользование и распоряжение собственника принадлежащей ему вещью либо устранить препятствия или сомнения в осуществлении этих правомочий. Соответственно к вещноправовым искам относятся иск об истребовании имущества...
28373. Вещно-правовые способы защиты права собственности 15.02 KB
  К вещноправовым искам относятся: 1иск об истребования имущества из чужого незаконного владения виндикационный иск; 2 иск об устранении нарушений не связанных с лишением владения негаторный иск; 3иск об признании пр. Виндикационный иск это внедоговорные требования не владеющего собственника к фактическому владельцу имущества о возврате имущества. Сущностью этого иска является возврат собственнику конкретного индивидуально определенного имущества выбывшего из его владения вне его воли. иска: 1необходимо что бы собственник был лишен...
28374. Понятие, объекты и субъекты авторского права и смежных прав 15.51 KB
  В субъективном смысле АП – совокупность субъективных прав возникающих у автора в связи с созданием конкретного произведения литературы науки и искусства. Объекты авторского права – произведения литературы науки и искусства являющиеся результатом творческой деятельности независимо от назначения и достоинства произведения а также способа его выражения. а литературные произведения включая программы для ЭВМ – художественные документальные учебные произведения тексты песен и др.; б драматические и музыкальнодраматические произведения...