30096

Наследственные заболевания органов слуха

Доклад

Биология и генетика

Наследственные заболевания органов слуха: Наследственные нарушения слуха возникают под действием генетических факторов в том числе в результате врожденных дефектов. Некоторые исследователи в особую группу факторов снижения слуха выделяют факторы патологического воздействия на орган слуха плода не связанные с генетическим фоном. Несиндромальная форма тугоухости форма тугоухости при которой снижение слуха не сопровождается другими признаками или заболеваниями других органов и систем которые передавались бы по наследству вместе с...

Русский

2013-08-22

12 KB

38 чел.

29.Наследственные заболевания органов слуха:

Наследственные нарушения слуха возникают под действием генетических факторов, в том числе в результате врожденных дефектов. Некоторые исследователи в особую группу факторов снижения слуха выделяют факторы патологического воздействия на орган слуха плода, не связанные с генетическим фоном. Результатом такого воздействия, как и в случае наследственного заболевания, становится врожденная тугоухость.

Согласно данным последних исследований более 50 % всех случаев врожденной и ранней детской тугоухости связаны с наследственными причинами. Считается, что каждый восьмой житель Земли является носителем одного из генов, вызывающих рецессивную тугоухость.

Самым значимым для развития тугоухости оказался ген коннексина 26 (GJB2). Только одно изменение в этом гене, которое обозначается как мутация 35delG, отвечает за 51% всех случаев в рождении ранней детской тугоухости. Известны и другие изменения в этом гене. 

Благодаря проведенным исследованиям, известно, что в нашей стране каждый 46 житель является носителем мутации 35delG. Поэтому, как это ни печально, вероятность встречи носителей измененного гена достаточно высока.

Среди всех случаев врожденной тугоухости и/или глухоты синдромальная патология составляет 20-30%, несиндромальная до 70-80%.

Несиндромальная форма тугоухости – форма тугоухости, при которой снижение слуха не сопровождается другими признаками или заболеваниями других органов и систем, которые передавались бы по наследству вместе с тугоухостью.

Синдромальная форма – тугоухость, сопровождающаяся (например, синдром Пендреда - это синдром, характеризующийся сочетанием нарушения слуха и нарушения функции щитовидной железы).

Сочетание нарушения слуха с патологией других органов и систем, рассматриваемое в рамках известных синдромов, в группе с делецией не выявлено.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

21958. Методы инженерно-геологических исследований 1.03 MB
  Методы инженерногеологических исследований. Общая систематизация методов инженерногеологических исследований. Новые методы и способы проведения инженерногеологических исследований в РБ. Общая систематизация методов инженерногеологических исследований.
21959. Процесс разработки интерфейса 217 KB
  При этом важно понимать что здесь описываются только методы создания новой системы. Система автоматизации например может быть эффективно использована только в том случае когда пользователь этой системы понимает суть автоматизируемых процессов. Это значит что концепции и суть сложной системы могут быть безболезненно вынесены из интерфейса в документацию освобождая ресурсы дизайнера. Побочным свойством новой системы компьютера Макинтош было то что его интерфейс был понятен и удобен в работе.
21960. Критерии качества интерфейса. Скорость выполнения работы 80 KB
  Скорость выполнения работы Длительность выполнения работы пользователем состоит из длительности восприятия исходной информации длительности интеллектуальной работы в смысле пользователь думает что он должен сделать длительности физических действий пользователя и длительности реакции системы. Как правило длительность реакции системы является наименее значимым фактором.1 Длительность интеллектуальной работы Взаимодействие пользователя с системой не только компьютерной состоит из семи шагов: 1 формирование цели действий 2 определение...
21961. Критерии качества интерфейса. Человеческие ошибки 237.5 KB
  Длительность выполнения работы пользователем состоит из длительности восприятия исходной информации длительности интеллектуальной работы в смысле пользователь думает что он должен сделать длительности физических действий пользователя и длительности реакции системы. Длительность интеллектуальной работы Взаимодействие пользователя с системой не только компьютерной состоит из семи шагов: 1 формирование цели действий 2 определение общей направленности действий 3 определение конкретных действий 4 выполнение действий 5 восприятие нового...
21962. Критерии качества интерфейса. Субъективное удовлетворение 300.5 KB
  Это значит что пользователь обучится пользоваться программой или сайтом только в том случае если он будет уверен что это к примеру сделает его жизнь легче и приятней. Пользователь будет учиться какойлибо функции только если он знает о её существовании поскольку не обладая этим знанием он не способен узнать что за её использование жизнь даст ему награду. одного стимула недостаточно если пользователь не знает за что этот стимул дается. Что нам нужно и что у нас есть Количество подсистем справки нужных для того чтобы пользователь...
21963. Критерии качества интерфейса 171 KB
  Кратковременная память Свойства а точнее ограничения кратковременной памяти КВП являются очень важными факторами при разработке интерфейса. Дело в том что вся обработка поступающей информации производится в КВП в этом кратковременная память сходна с ОЗУ в компьютерах. Сходство однако не является полным так что думать о КВП как об ОЗУ не стоит. Что попадает в КВП.
21964. Составные части программного интерфейса 139.5 KB
  Кнопки Кнопкой называется элемент управления всё взаимодействие пользователя с которым ограничивается одним действием нажатием. Эта формулировка кажущаяся бесполезной и примитивной на самом деле очень важна поскольку переводит в гордое звание кнопок многие элементы управления которые как кнопки по большей части не воспринимаются. Командные кнопки Нажатие на такую кнопку запускает какоелибо явное действие поэтому правильнее называть такие кнопки кнопками прямого действия. С точки зрения разработчика ПО для настольных систем...
21965. Составные части программного интерфейса. Элементы управления 242.5 KB
  Меню При упоминании применительно к интерфейсу термина меню большинство людей немедленно представляют стандартные раскрывающиеся меню. В действительности понятие меню гораздо шире. Меню это метод взаимодействия пользователя с системой при котором пользователь выбирает из предложенных вариантов а не предоставляет системе свою команду. Соответственно диалоговое окно с несколькими кнопками и без единого поля ввода также является меню.
21966. Испания в XVI-XVII вв. 101 KB
  В свою очередь по типу аграрного развития Кастилия подразделялась на 3 области: Север (Страна басков, Астурия, Галисия), Центр (Старая и Новая Кастилия, Эстремадура), Юг (Андалусия, Мурсия). На экономическое развитие Валенсии и Каталонии большое влияние оказала средиземноморская торговля. К началу XVI в. крестьянство в Кастилии было свободным от лично наследственной зависимости.