30096

Наследственные заболевания органов слуха

Доклад

Биология и генетика

Наследственные заболевания органов слуха: Наследственные нарушения слуха возникают под действием генетических факторов в том числе в результате врожденных дефектов. Некоторые исследователи в особую группу факторов снижения слуха выделяют факторы патологического воздействия на орган слуха плода не связанные с генетическим фоном. Несиндромальная форма тугоухости – форма тугоухости при которой снижение слуха не сопровождается другими признаками или заболеваниями других органов и систем которые передавались бы по наследству вместе с...

Русский

2013-08-22

12 KB

37 чел.

29.Наследственные заболевания органов слуха:

Наследственные нарушения слуха возникают под действием генетических факторов, в том числе в результате врожденных дефектов. Некоторые исследователи в особую группу факторов снижения слуха выделяют факторы патологического воздействия на орган слуха плода, не связанные с генетическим фоном. Результатом такого воздействия, как и в случае наследственного заболевания, становится врожденная тугоухость.

Согласно данным последних исследований более 50 % всех случаев врожденной и ранней детской тугоухости связаны с наследственными причинами. Считается, что каждый восьмой житель Земли является носителем одного из генов, вызывающих рецессивную тугоухость.

Самым значимым для развития тугоухости оказался ген коннексина 26 (GJB2). Только одно изменение в этом гене, которое обозначается как мутация 35delG, отвечает за 51% всех случаев в рождении ранней детской тугоухости. Известны и другие изменения в этом гене. 

Благодаря проведенным исследованиям, известно, что в нашей стране каждый 46 житель является носителем мутации 35delG. Поэтому, как это ни печально, вероятность встречи носителей измененного гена достаточно высока.

Среди всех случаев врожденной тугоухости и/или глухоты синдромальная патология составляет 20-30%, несиндромальная до 70-80%.

Несиндромальная форма тугоухости – форма тугоухости, при которой снижение слуха не сопровождается другими признаками или заболеваниями других органов и систем, которые передавались бы по наследству вместе с тугоухостью.

Синдромальная форма – тугоухость, сопровождающаяся (например, синдром Пендреда - это синдром, характеризующийся сочетанием нарушения слуха и нарушения функции щитовидной железы).

Сочетание нарушения слуха с патологией других органов и систем, рассматриваемое в рамках известных синдромов, в группе с делецией не выявлено.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

17997. ОСНОВЫ ИНФОРМАЦИОННОЙ КУЛЬТУРЫ 163 KB
  ТЕМА 1. ОСНОВЫ ИНФОРМАЦИОННОЙ КУЛЬТУРЫ Информатизация общества Бурное развитие компьютерной техники и информационных технологий послужило толчком к развитию общества построенного на использовании различной информации и получившего название информационно...
17998. НАДЕЖНОСТЬ И ДИАГНОСТИКА 1.25 MB
  Конспект лекций по дисциплине НАДЕЖНОСТЬ И ДИАГНОСТИКА Лекция № 1. Основные понятия К любому техническому объекту в течение всего срока службы предъявляются определенные технические требования зафиксированные в соответствующих документах. Желательно...
17999. Культорология. Лекции 152.5 KB
  Культорология ПРЕДМЕТ КУЛЬТУРОЛОГИИ 1. Понятие и сущность культуры. Понятие культура латинского происхождения и использовалось вначале для определения процесса обработки земли. То есть как воздействие человека на природу. Впоследствии этим термином определяло...
18000. Административные избирательные технологии и борьба с ними 1.04 MB
  Андрей Бузин Административные избирательные технологии и борьба с ними Книга посвящена анализу использования административного ресурса на российских выборах и мерам борьбы с этим явлением. Основное внимание уделено способам противодействия административным и...
18001. Афера на выборах 757.5 KB
  Смирнов В. М. Афера на выборах Абсолютно за каждой российской избирательной кампанией тянется длинный шлейф подтасовок судебных процессов и скандалов после которых в честность проходящих в России выборов не верят даже дети. О представительности же то есть выра
18002. ЖЕНЩИНА И СОЦИАЛИЗМ 3.68 MB
  А. БЕБЕЛЬ ЖЕНЩИНА И СОЦИАЛИЗМ ГОСУДАРСТВЕННОЕ ИЗДАТЕЛЬСТВО ПОЛИТИЧЕСКОЙ ЛИТЕРАТУРЫ СОДЕРЖАНИЕ От издательства Предисловие Предисловие автора к двадцать пятому изданию Предисловие автора к тридцать четвертому изданию Предисловие автора к пятид
18003. Азбука валютного дилинга 2.27 MB
  Азбука валютного дилинга 1. Введение Если до недавнего времени для советского человека существовал практически единственный вариант использования капитала хранить деньги в сберкассе то сегодня в России становятся все более доступными для широких слоев населения н...
18004. БАНКОВСКАЯ СТАТИСТИКА 764.5 KB
  Е.В. Глухова БАНКОВСКАЯ СТАТИСТИКА Учебное пособие ВВЕДЕНИЕ Учебное пособие разработано в соответствии с программой дисциплины Банковская статистика для студентов специальностей 060400 Финансы и кредит 061700 Статистика 351400 Прикладная информатика в эк...
18005. Банковские автоматизированные системы 334.5 KB
  Автоматизированная банковская система - совокупность средств, выполняющих в банке операции с вкладами, кредитами и платежами. Банковская система характеризуется разнообразием и большими объемами информации. В своей работе она опирается на систему электронных платежей и использование электронных документов