30096

Наследственные заболевания органов слуха

Доклад

Биология и генетика

Наследственные заболевания органов слуха: Наследственные нарушения слуха возникают под действием генетических факторов в том числе в результате врожденных дефектов. Некоторые исследователи в особую группу факторов снижения слуха выделяют факторы патологического воздействия на орган слуха плода не связанные с генетическим фоном. Несиндромальная форма тугоухости – форма тугоухости при которой снижение слуха не сопровождается другими признаками или заболеваниями других органов и систем которые передавались бы по наследству вместе с...

Русский

2013-08-22

12 KB

37 чел.

29.Наследственные заболевания органов слуха:

Наследственные нарушения слуха возникают под действием генетических факторов, в том числе в результате врожденных дефектов. Некоторые исследователи в особую группу факторов снижения слуха выделяют факторы патологического воздействия на орган слуха плода, не связанные с генетическим фоном. Результатом такого воздействия, как и в случае наследственного заболевания, становится врожденная тугоухость.

Согласно данным последних исследований более 50 % всех случаев врожденной и ранней детской тугоухости связаны с наследственными причинами. Считается, что каждый восьмой житель Земли является носителем одного из генов, вызывающих рецессивную тугоухость.

Самым значимым для развития тугоухости оказался ген коннексина 26 (GJB2). Только одно изменение в этом гене, которое обозначается как мутация 35delG, отвечает за 51% всех случаев в рождении ранней детской тугоухости. Известны и другие изменения в этом гене. 

Благодаря проведенным исследованиям, известно, что в нашей стране каждый 46 житель является носителем мутации 35delG. Поэтому, как это ни печально, вероятность встречи носителей измененного гена достаточно высока.

Среди всех случаев врожденной тугоухости и/или глухоты синдромальная патология составляет 20-30%, несиндромальная до 70-80%.

Несиндромальная форма тугоухости – форма тугоухости, при которой снижение слуха не сопровождается другими признаками или заболеваниями других органов и систем, которые передавались бы по наследству вместе с тугоухостью.

Синдромальная форма – тугоухость, сопровождающаяся (например, синдром Пендреда - это синдром, характеризующийся сочетанием нарушения слуха и нарушения функции щитовидной железы).

Сочетание нарушения слуха с патологией других органов и систем, рассматриваемое в рамках известных синдромов, в группе с делецией не выявлено.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

24630. Порядок нарахування з/п за невідпрацьований на підпр-ві час. Нарахування єдиного соціального внеску 31.5 KB
  Відповідно до кодексу законів про працю оплата за невідпрацьований час і за особливі умови праці передбачає різноманітні види оплат. Відрядникам доплата здійснюється за всі понад нормові години в розмірі 100 тарифної ставки за погодинною системою компенсація шляхом надання відпустки не допускається. оплата часу освоєння нової продукції здійснюється за середнім заробітком за попередні 6 місяців оплата при переведені на нижче оплачу вальну роботу та при переміщенні. При переміщенні працівника може знижуватись заробіток із незалежних від...
24631. Організація документування господарських операцій та документообігу 38.5 KB
  Документація – це спосіб суцільного і безперервного відображення об’єктів бух обліку шляхом використання бухгалтерських документів. У випадках установлених законодавством а також Міністерствами і відомствами бланки первинних документів можуть бути віднесені до бланків суворої звітності. Керівник також встановлює перелік осіб які мають право підпису грошових документів. Ці особи несуть відповідальність за своєчасне і якісне складання документів.
24632. Облік запасів підприємництва 31 KB
  Згідно з ПсБО 9 запаси – це активи які: 1 утримуються для подальшого продажу 2 перебувають у процесі вирва з метою подальшого продажу продукту вирва 3 утримуються для споживання під час вирва продії виконання робітта надання послуг а також управління вирвом. Обліку запаси включають: 1 сировину і основні матеріали 201 2 купівельні напівфабрикати та комплектуючі вироби 202 3 паливо 203 4 тара і тарні матеріали 204 5 будівельні матеріали 205 6 матеріали передані в переробку 206 7 запчастини 207 8матеріали г...
24633. Облік основних засобів 30 KB
  Облік основних засобів.Основні засобиїх класифікація і оцінка Методологією обліку основних засобів визначає ПсБО7Основні засоби. Обєкт основних засобів це закінчений пристрій з усіма пристосуваннями або окремий конструктивно відокремлений предмет що призначений для виконання певних самостійних функцій. Облік основних засобів ведеться на активному балансовому рахунку 10 – основні засоби.
24634. Облік нематеріальних активів 29 KB
  Облік нематеріальних активів Методологію обліку нематеріальних активів визначає ПсБО 8 нематеріальні активи Нематеріальний актив це актив який немає матеріальної форми може бути ідентифікований та утримується підприємством з метою використання на протязі більше одного року. Бух облік немат активів ведеться щодо кожного об’єкта за такими групами: А права користування природними ресурсами Б права користування майном В права на знаки для товарів і послуг тов.знаки торгові марки фірмові назви і т д Г права на об’єкти промислової...
24635. Особливості обліку МШП терміном експлуатації до і більше 1 року 32.5 KB
  Положенням стандартом 9 передбачено що з метою бухгалтерського обліку запаси включають:малоцінні і швидкозношувані предмети які використовуються не більше одного року або одного операційного циклу якщо він більше року. Малоцінні і швидкозношувані предмети строк корисного використання яких більше одного року обліковуються в складі інших необоротних матеріальних активів. Організація обліку малоцінних і швидкозношуваних предметів зі строком корисного використання менше одного року або одного операційного циклу повинна повністю...
24636. Амортизація необоротних активів. Методи нарахування та облік амортизації 30.5 KB
  Амортизація – це систематичний розподіл вартості яка амортизується протягом строку їх корисного використання. Зменшення залишкової вартості – виходить з того що корисність і продуктивність необ. Норма амортизації застосовується не до вартості що амортизується а до балансової залишкової вартості об’єкта на кінець попереднього періоду. Прискореного зменшення залишкової вартості складається у визначенні річної суми амортизації об’єкту основних засобів виходячи з основної вартості такого об’єкту на початок звітного року.
24637. Аналіз власного оборотного капіталу 35 KB
  Аналіз власного оборотного капіталу. Фінансовий стан підприємства залежить від того наскільки раціонально сформовані джерела фінансування поточних активів оборотного капіталу. Поточні активи створюються як за рахунок власного капіталу так і за рахунок короткострокових позикових коштів. Бажано щоб наполовину вони були сформовані за рахунок власного а наполовину за рахунок позикового капіталу.
24638. Аналіз фінансової стійкості підприємства 25.5 KB
  Аналіз фінансової стійкості підприємства. Аналіз фінансової стійкості підприємства здійснюється шляхом розрахунків таких показників: 1.коефіцієнт автономії Кавт – відношення власного капіталу підприємства до підсумку балансу підприємства.Характеризує залежність підприємства від залучених засобів: Кф = ф1 р430 р480 р620 р630 ф1 р380 Нормативне значення Кф = 1 3.