30096

Наследственные заболевания органов слуха

Доклад

Биология и генетика

Наследственные заболевания органов слуха: Наследственные нарушения слуха возникают под действием генетических факторов в том числе в результате врожденных дефектов. Некоторые исследователи в особую группу факторов снижения слуха выделяют факторы патологического воздействия на орган слуха плода не связанные с генетическим фоном. Несиндромальная форма тугоухости форма тугоухости при которой снижение слуха не сопровождается другими признаками или заболеваниями других органов и систем которые передавались бы по наследству вместе с...

Русский

2013-08-22

12 KB

39 чел.

29.Наследственные заболевания органов слуха:

Наследственные нарушения слуха возникают под действием генетических факторов, в том числе в результате врожденных дефектов. Некоторые исследователи в особую группу факторов снижения слуха выделяют факторы патологического воздействия на орган слуха плода, не связанные с генетическим фоном. Результатом такого воздействия, как и в случае наследственного заболевания, становится врожденная тугоухость.

Согласно данным последних исследований более 50 % всех случаев врожденной и ранней детской тугоухости связаны с наследственными причинами. Считается, что каждый восьмой житель Земли является носителем одного из генов, вызывающих рецессивную тугоухость.

Самым значимым для развития тугоухости оказался ген коннексина 26 (GJB2). Только одно изменение в этом гене, которое обозначается как мутация 35delG, отвечает за 51% всех случаев в рождении ранней детской тугоухости. Известны и другие изменения в этом гене. 

Благодаря проведенным исследованиям, известно, что в нашей стране каждый 46 житель является носителем мутации 35delG. Поэтому, как это ни печально, вероятность встречи носителей измененного гена достаточно высока.

Среди всех случаев врожденной тугоухости и/или глухоты синдромальная патология составляет 20-30%, несиндромальная до 70-80%.

Несиндромальная форма тугоухости – форма тугоухости, при которой снижение слуха не сопровождается другими признаками или заболеваниями других органов и систем, которые передавались бы по наследству вместе с тугоухостью.

Синдромальная форма – тугоухость, сопровождающаяся (например, синдром Пендреда - это синдром, характеризующийся сочетанием нарушения слуха и нарушения функции щитовидной железы).

Сочетание нарушения слуха с патологией других органов и систем, рассматриваемое в рамках известных синдромов, в группе с делецией не выявлено.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

27778. Механизмы социализации 18.95 KB
  Существуют различные подходы к рассмотрению механизмов социализации. Американский ученый Ури Бронфенбренер механизмом социализации считает прогрессивную взаимную аккомодацию приспособляемость между активным растущим человеческим существом и изменяющимися условиями в которых оно живет. Мухина рассматривает в качестве механизмов социализации идентификацию и обособление личности а А.
27779. Социальное воспитание 16.66 KB
  Эти условия создаются в ходе взаимодействия индивидуальных и групповых коллективов субъектов в трех взаимосвязанных и в то же время относительно автономных по содержанию формам способам и стилю взаимодействия процессах: организации социального опыта детей подростков юношей их образования и индивидуальной помощи им. Организация социального опыта осуществляется через организацию быта и жизнедеятельности формализованных групп коллективов; организацию взаимодействия членов организации а также обучение ему; стимулирование самодеятельности...
27780. Антон Семенович Макаренко. Воспитание в коллективе и через коллектив 32.2 KB
  Макаренко воспитал в духе идей коммунизма более 3000 молодых граждан Советской страны. Макаренко особенно Педагогическая поэма и Флаги на башнях переведены на многие языки. Велико число последователей Макаренко среди прогрессивных педагогов всего мира.
27781. Господарські првовідносини 106 KB
  Юридичний зміст господарських відносин — це права та обов’язки суб’єктів господарювання, які виникають у них у процесі здійснення зазначеної діяльності.
27782. Педагогика сотрудничества 19.18 KB
  в советской педагогике получает развитие новое направление педагогика сотрудничества система методов приемов обучения и воспитания основанных на принципе гуманизма и творческого подхода к развитию личности. Педагогика сотрудничества базировалась на следующих принципах: обучение как творческое взаимодействие учителя и учащихся; обучение без принуждения; идея трудной цели; идея крупных блоков объединение несколько уроков в блоки; использование опор опорные сигналы схемы детали; самоанализ деятельности коллективный...
27783. И.И. Бецкой (1704–1795) 23.11 KB
  Бецкой 17041795 является заметной личностью в России XVIII в. Для этого дела был привлечен Иван Иванович Бецкой. В Генеральном учреждении о воспитании обоего пола юношества 1764 получившем силу закона Бецкой сформулировал понятие воспитания которое по его словам должно придать известное направление воле и сердцу выработать характер внушить согласное с природой человека здравое чувство нравы и правила искоренить предрассудки. Бецкой перечисляет добродетели и качества принадлежащие к доброму воспитанию: утверждать сердце в...
27784. Социализирующие функции религиозных организаций 18.38 KB
  В социализации человека религия и религиозные организации общности верующих при молитвенных центрах были важнейшим после семьи фактором. Кроме того различные конфессии ведут активную работу по привлечению в свои ряды новых верующих. В процессе социализации верующих религиозные организации реализуют ряд функций. Это осуществляется в процессе коллективных культовых действий и всей жизнедеятельности организаций а также через различные формы контроля в одних конфессиях более в других менее жесткого за соответствием жизни верующих...
27785. Личностно-ориентированные педагогические технологии 15.04 KB
  В педагогике и педагогической психологии до настоящего момента были предприняты различные попытки определить сущность личностноориентированного обучения. Якиманской признание ученика главной действующей фигурой всего образовательного процесса и есть личностноориентированная педагогика. Для выстраивания модели личностноориентированного обучения она считает необходимым различать следующие понятия.
27786. Социально-педагогическая технология 16.42 KB
  Она может рассматриваться: как обоснование описание этапов методов и средств социальнопедагогической деятельности обеспечивающих достижение определенного результата; как целесообразная оптимальная последовательность деятельности направленная на достижение определенной социальнопедагогической цели. Мардахаев полагает что в каждой конкретной ситуации социальному педагогу необходимо уяснить: Социальнопедагогическую цель к чему стремиться чего следует добиваться; Условия ее реализации; Особенности и возможности объекта; ...