30096

Наследственные заболевания органов слуха

Доклад

Биология и генетика

Наследственные заболевания органов слуха: Наследственные нарушения слуха возникают под действием генетических факторов в том числе в результате врожденных дефектов. Некоторые исследователи в особую группу факторов снижения слуха выделяют факторы патологического воздействия на орган слуха плода не связанные с генетическим фоном. Несиндромальная форма тугоухости форма тугоухости при которой снижение слуха не сопровождается другими признаками или заболеваниями других органов и систем которые передавались бы по наследству вместе с...

Русский

2013-08-22

12 KB

38 чел.

29.Наследственные заболевания органов слуха:

Наследственные нарушения слуха возникают под действием генетических факторов, в том числе в результате врожденных дефектов. Некоторые исследователи в особую группу факторов снижения слуха выделяют факторы патологического воздействия на орган слуха плода, не связанные с генетическим фоном. Результатом такого воздействия, как и в случае наследственного заболевания, становится врожденная тугоухость.

Согласно данным последних исследований более 50 % всех случаев врожденной и ранней детской тугоухости связаны с наследственными причинами. Считается, что каждый восьмой житель Земли является носителем одного из генов, вызывающих рецессивную тугоухость.

Самым значимым для развития тугоухости оказался ген коннексина 26 (GJB2). Только одно изменение в этом гене, которое обозначается как мутация 35delG, отвечает за 51% всех случаев в рождении ранней детской тугоухости. Известны и другие изменения в этом гене. 

Благодаря проведенным исследованиям, известно, что в нашей стране каждый 46 житель является носителем мутации 35delG. Поэтому, как это ни печально, вероятность встречи носителей измененного гена достаточно высока.

Среди всех случаев врожденной тугоухости и/или глухоты синдромальная патология составляет 20-30%, несиндромальная до 70-80%.

Несиндромальная форма тугоухости – форма тугоухости, при которой снижение слуха не сопровождается другими признаками или заболеваниями других органов и систем, которые передавались бы по наследству вместе с тугоухостью.

Синдромальная форма – тугоухость, сопровождающаяся (например, синдром Пендреда - это синдром, характеризующийся сочетанием нарушения слуха и нарушения функции щитовидной железы).

Сочетание нарушения слуха с патологией других органов и систем, рассматриваемое в рамках известных синдромов, в группе с делецией не выявлено.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

15239. Әлемнің тілдік көрінісінің тіл мәдениетіндегі бейнесі 73.88 KB
  ӘЛЕМНІҢ ТІЛДІК КӨРІНІСІНІҢ ТІЛ МӘДЕНИЕТІНДЕГІ БЕЙНЕСІ О.Сапашев ШҚМУ Түркітану оқытуғылымизерттеу орталығының директоры филология ғылымдарының кандидаты Тілдің табиғилығы мен оның даму мәдениеті қадым заманнан бері көтеріліп келе жатқан мәселе бұл ұлт...
15240. Әңгімелеу мәтінінің тілдік-стилистикалық сипаты 283.5 KB
  Мәтін лингвистикасында зерттеуді аса қажет ететін маңызды мәселелердің бірі – әңгімелеу мәтінінің тілдік және стилистикалық ерекшелігін таныту. Әңгімелеу – тұтасым, байласым және мағыналық аяқталғандық, ақпарат беру категорияларына ие композициялық-сөйлеу формаларының бірі
15241. ИССЛЕДОВАНИЕ РАСПРЕДЕЛЕНИЙ СКОРОСТИ ПОТОКА НА ВХОДЕ В АКТИВНУЮ ЗОНУ РЕАКТОРА ВВЭР-1000, В УСЛОВИЯХ РАЗЛИЧНЫХ РАСХОДОВ ТЕПЛОНОСИТЕЛЯ В ОТДЕЛЬНЫХ ПЕТЛЯХ 1.23 MB
  Лабораторная работа №1 ИССЛЕДОВАНИЕ РАСПРЕДЕЛЕНИЙ СКОРОСТИ ПОТОКА НА ВХОДЕ В АКТИВНУЮ ЗОНУ РЕАКТОРА ВВЭР1000 В УСЛОВИЯХ РАЗЛИЧНЫХ РАСХОДОВ ТЕПЛОНОСИТЕЛЯ В ОТДЕЛЬНЫХ ПЕТЛЯХ Объект исследования: течение теплоносителя в кольцевом опускном тракте в части напорно...
15242. ИССЛЕДОВАНИЕ РАСПРЕДЕЛЕНИЙ ТЕМПЕРАТУРЫ (ИМИТАТОРА БОРА) НА ВХОДЕ В АКТИВНУЮ ЗОНУ В УСЛОВИЯХ РАЗЛИЧНЫХ РАСХОДОВ ТЕПЛОНОСИТЕЛЯ В ОТДЕЛЬНЫХ ПЕТЛЯХ 454 KB
  Лабораторная работа №3 ИССЛЕДОВАНИЕ РАСПРЕДЕЛЕНИЙ ТЕМПЕРАТУРЫ ИМИТАТОРА БОРА НА ВХОДЕ В АКТИВНУЮ ЗОНУ В УСЛОВИЯХ РАЗЛИЧНЫХ РАСХОДОВ ТЕПЛОНОСИТЕЛЯ В ОТДЕЛЬНЫХ ПЕТЛЯХ Объект исследования: изучение динамики распределения температуры при подогреве воды подав
15243. Моделирование линейных динамических систем 84.75 KB
  Лабораторная работа №1 Моделирование линейных динамических систем Вариант 1 I.Исследование модели входвыход Исходные данные: a0=9 a1=6 a2=3 b0=12 b1=2 b2=0.1 Начальные условия: y0=1 0=0.50=0 Дифференциальное уравнение описания системы: Рисунок 1
15244. Геодезия. Лабораторные работы 2.31 MB
  Лабораторная работа №1. ОСНОВНЫЕ ПАРАМЕТРЫ ЗЕМНОГО ЭЛЛИПСОИДА. Эллипсоидом вращения называется геометрическое тело образуемое вращением эллипса вокруг его малой оси. Земной эллипсоид эллипсоид который характеризует фигуру и...
15245. Канонические формы представления динамических систем 108.5 KB
  Лабораторная работа №2 Канонические формы представления динамических систем Вариант 1 Цель работы: Ознакомление с методами взаимного перехода между моделями входвыход и входсостояниевыход а также с каноническими формами представления моделей входсостояни
15246. Нелинейное звено системы или объекта управления 289.38 KB
  Нелинейное звено системы или объекта управления это звено выходной сигнал которого зависит от входного по нелинейному закону например закон описывается квадратичной или кубической зависимостью экспоненциальной синусоидальной и т.д. Какие Вы еще можете назвать
15247. Построение и исследование моделей внешних воздействий 299 KB
  Лабораторная работа №3 Построение и исследование моделей внешних воздействий. Исследование командного генератора гармонического сигнала. схема моделирования командного генератора результаты моделировани...