30096

Наследственные заболевания органов слуха

Доклад

Биология и генетика

Наследственные заболевания органов слуха: Наследственные нарушения слуха возникают под действием генетических факторов в том числе в результате врожденных дефектов. Некоторые исследователи в особую группу факторов снижения слуха выделяют факторы патологического воздействия на орган слуха плода не связанные с генетическим фоном. Несиндромальная форма тугоухости форма тугоухости при которой снижение слуха не сопровождается другими признаками или заболеваниями других органов и систем которые передавались бы по наследству вместе с...

Русский

2013-08-22

12 KB

38 чел.

29.Наследственные заболевания органов слуха:

Наследственные нарушения слуха возникают под действием генетических факторов, в том числе в результате врожденных дефектов. Некоторые исследователи в особую группу факторов снижения слуха выделяют факторы патологического воздействия на орган слуха плода, не связанные с генетическим фоном. Результатом такого воздействия, как и в случае наследственного заболевания, становится врожденная тугоухость.

Согласно данным последних исследований более 50 % всех случаев врожденной и ранней детской тугоухости связаны с наследственными причинами. Считается, что каждый восьмой житель Земли является носителем одного из генов, вызывающих рецессивную тугоухость.

Самым значимым для развития тугоухости оказался ген коннексина 26 (GJB2). Только одно изменение в этом гене, которое обозначается как мутация 35delG, отвечает за 51% всех случаев в рождении ранней детской тугоухости. Известны и другие изменения в этом гене. 

Благодаря проведенным исследованиям, известно, что в нашей стране каждый 46 житель является носителем мутации 35delG. Поэтому, как это ни печально, вероятность встречи носителей измененного гена достаточно высока.

Среди всех случаев врожденной тугоухости и/или глухоты синдромальная патология составляет 20-30%, несиндромальная до 70-80%.

Несиндромальная форма тугоухости – форма тугоухости, при которой снижение слуха не сопровождается другими признаками или заболеваниями других органов и систем, которые передавались бы по наследству вместе с тугоухостью.

Синдромальная форма – тугоухость, сопровождающаяся (например, синдром Пендреда - это синдром, характеризующийся сочетанием нарушения слуха и нарушения функции щитовидной железы).

Сочетание нарушения слуха с патологией других органов и систем, рассматриваемое в рамках известных синдромов, в группе с делецией не выявлено.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

83393. Система предпочтительных чисел, классификация и кодирование изделий и конструкторской документации 452 KB
  Стандартизация – деятельность по установлению правил и характеристик в целях их добровольного многократного использования, направленная на достижение упорядоченности в сферах производства и обращения продукции и повышение конкурентоспособности продукции, работ или услуг.
83395. Теорія і методика фізичного виховання дітей дошкільного віку 2.87 MB
  Навчальний посібник складено згідно з програмою для педагогічних університетів та училищ. У ньому розглянуто основи системи фізичного виховання, завдання та зміст фізичного виховання дітей раннього та дошкільного віку, методика проведення основних форм навчально-виховного процесу з фізичного виховання в дошкільному закладі.
83396. Стратегическое управление: учебебное пособие 819.5 KB
  В учебном пособии излагаются научные основы концепция и основные задачи стратегического менеджмента рассматриваются вопросы анализа внешней среды и внутренних возможностей предприятия подходы к разработке стратегических альтернатив проблемы реализации стратегических решений.
83397. Разработка программы научно-методического сопровождения ОЭР: Учебно-методическое пособие 101.6 KB
  Современный этап социально-экономического развития характеризуется изменением роли образования в жизни каждого человека и всего российского общества. Образование обретает статус особого механизма общественного, культурного развития регионов, становится пространством личностного развития всех субъектов...
83398. ДІЛОВОДСТВО НАВЧАЛЬНИЙ ПОСІБНИК: ДІЛОВОДСТВО 599 KB
  У посібнику наведено вимоги до створення й оформлення організаційно-розпорядчих, інформаційних, фінансово-розпорядчих та кадрових документів. Запропоновано різноманітні зразки документів, які відображають особливості написання та оформлення реквізитів. За допомогою наведених тестів...
83399. Система задач и упражнений по языку программирования Pascal 780 KB
  В работе приведены задачи и упражнения по основным разделам курса изучения языка программирования Паскаль. К каждой лабораторной работе прилагаются тексты программ, необходимых для ее выполнения. Содержание подкреплено значительным количеством контрольных вопросов по всем изучаемым темам.
83400. Психологічна служба: Навчально-методичний посібник 491 KB
  До її змісту включено питання що стосуються вивчення методології практичної психології особистості у практичній психології особливостей реалізації особистісного підходу в роботі практичного психолога життєвої ситуації особистості специфіки роботи психологопедагогічний консиліум особливостей...
83401. СИСТЕМИ ТА ЗАСОБИ ВІДОБРАЖЕННЯ ІНФОРМАЦІЇ: НАВЧАЛЬНИЙ ПОСІБНИК 2.55 MB
  За технічну допомогу в підготовці посібника до друку Зміст Вступ Роль та місце систем відображення інформації в АСУ. Варіанти побудови систем відображення інформації в комплексі АСУ. Основні характеристики системи відображення інформації і критерії їх оцінки.