30105

Методы исследования в генетике

Доклад

Биология и генетика

Впервые этот метод был предложен Ф. Это самый давний метод. Особенно эффективен этот метод при исследовании генных мутаций.

Русский

2013-08-22

19.37 KB

12 чел.

  1.  Методы исследования в генетике:

Генеалогический метод основан на составлении родословной человека и изучении характера наследования признака. Впервые этот метод был предложен Ф. Гальтоном в 1865 г. Это самый давний метод. Суть его состоит в установлении родословных связей и определении доминантных и рецессивных признаков и характера их наследования. Особенно эффективен этот метод при исследовании генных мутаций.

Метод включает два этапа: сбор сведений о семье за возможно большее число поколений и генеалогический анализ. Родословная составляется, как правило, по одному или нескольким признакам. Для этого собираются сведения о наследовании признака среди близких и дальних родственников. При составлении родословной используются специальные символы.

Представителей одного поколения располагают в одном ряду в порядке их рождения.

Далее начинается второй этап – анализ родословной с целью установления характера наследования признака. В первую очередь устанавливается, как проявляется признак у представителей разных полов, т.е. сцепленность признака с полом. Далее определяется, является ли признак доминантным или рецессивным, сцеплен ли он с другими признаками и т.д. При рецессивном характере наследования признак проявляется у небольшого числа особей не во всех поколениях. Он может отсутствовать у родителей. При доминантном наследовании признак часто встречается практически во всех поколениях.

Характерной особенностью наследования признаков, сцепленных с полом, является их частое проявление у лиц одного пола. В случае, если этот признак доминантный, то он чаще встречается у женщин. Если признак рецессивный, то в этом случае он чаще проявляется у мужчин.

Анализ многочисленных родословных и характер распространения признака в обширной человеческой популяции помогли генетикам установить характер наследования многих нормальных признаков человека, таких как курчавость и цвет волос, цвет глаз, веснушчатость, строение мочки уха и т.д., а также такие аномалии, как дальтонизм, серповидно-клеточная анемия и др.

Именно генеалогическим методом удалось определить характер наследования гемофилии. Исследование родословной британского королевского дома показало, что признак является рецессивным и сцеплен с полом. Носителем рецессивного гена оказалась британская королева Виктория.

Таким образом, с помощью метода родословных устанавливается зависимость признака от генетического материала, тип наследования (доминантный, рецессивный, аутосомный, сцепленный с половыми хромосомами), наличие сцепления генов, зиготность (гомозиготность или гетерозиготность) членов семьи, вероятность наследования гена в поколениях, тип наследования признака. При аутосомно-доминантном наследовании (появление признака связано с доминантным геном) признак, как правило, проявляется в каждом поколении (наследование по горизонтали). При аутосомно-рецессивном наследовании признак проявляется редко, не в каждом поколении (наследование по вертикали), однако, в родственных браках больные дети рождаются чаще. При наследовании, сцепленном с полом, частота проявления признака у особей разного пола неодинакова.

Генеалогические исследования показали, что некоторые способности человека – музыкальность, математический склад ума – также определяются наследственными факторами. Генеалогическим методом доказано наследование у человека сахарного диабета, глухоты, шизофрении, слепоты. Этот метод используется для диагностики наследственных заболеваний и медико-генетического консультирования. По характеру наследования определяется вероятность рождения ребенка с генетическими аномалиями.

Близнецовый метод основан на изучении фенотипа и генотипа близнецов для определения степени влияния среды на развитие различных признаков. Этот метод в 1876 г. предложил английский исследователь Ф. Гальтон для разграничения влияния наследственности и среды на развитие различных признаков у человека.

Среди близнецов выделяются однояйцевые и двуяйцевые.

Однояйцевые близнецы (идентичные) образуются из одной зиготы, разделившейся на ранней стадии дробления на две части. В этом случае одна оплодотворенная яйцеклетка дает начало не одному, а сразу двум зародышам. Они имеют одинаковый генетический материал, всегда одного пола, и наиболее интересны для изучения. Сходство у таких близнецов почти абсолютное. Мелкие различия могут объясняться влиянием условий развития.

Двуяйцевые близнецы (неидентичные) образуются из различных зигот, в результате оплодотворения двух яйцеклеток двумя сперматозоидами. Они похожи друг на друга не более чем родные братья или сестры, рожденные в разное время. Такие близнецы могут быть однополыми и разнополыми.

Близнецовый метод позволяет определить степень проявления признака у пары, влияние наследственности и среды на развитие признаков. Все различия, которые проявляются у однояйцевых близнецов, имеющих одинаковый генотип, связаны с влиянием внешних условий. Большой интерес представляют случаи, когда такая пара была по каким-то причинам разлучена в детстве и близнецы росли и воспитывались в разных условиях.

Изучение разнояйцевых близнецов позволяет проанализировать развитие разных генотипов в одинаковых условиях среды. Близнецовый метод позволил установить, что для многих заболеваний значительную роль играют условия среды, при которых происходит формирование фенотипа.

Например, такие признаки как группа крови, цвет глаз и волос определяются только генотипом и от среды не зависят. Некоторые заболевания, хотя и вызываются вирусами и бактериями, в некоторой степени зависят от наследственной предрасположенности. Такие заболевания, как гипертония и ревматизм, в значительной степени определяются внешними факторами и в меньшей степени – наследственностью.

Таким образом, близнецовый метод позволяет выявить роль генотипа и факторов среды в формировании признака, для чего изучаются и сравниваются степени сходства (конкордантность) и различий (дискордантность) монозиготных и дизиготных близнецов.

Цитогенетический метод заключается в микроскопическом исследовании структуры хромосом и их количества у здоровых и больных людей. Из трех типов мутаций под микроскопом могут обнаруживаться лишь хромосомные и геномные мутации. Наиболее простым методом является экспресс-диагностика – исследование количества половых хромосом по Х-хроматину. В норме у женщин одна Х-хромосома в клетках находится в виде тельца хроматина, а у мужчин такое тельце отсутствует. При трисомии по половой паре у женщин наблюдаются два тельца, а у мужчин – одно. Для идентификации трисомии по другим парам исследуется кариотип соматических клеток и составляется идиограмма, которая сравнивается со стандартной.

Хромосомные мутации связаны с изменением числа или структуры хромосом. Из них под микроскопом при специальном окрашивании хорошо выявляются транслокации, делеции, инверсии. При транслокации или делеции хромосомы соответственно увеличиваются или уменьшаются в размере. А при инверсии меняется рисунок хромосомы (чередование полос).

Хромосомные мутации могут являться маркерами в цитогенетической методике исследования того или иного заболевания. Кроме того, этот метод используется для определения поглощенных людьми радиационных доз и в других научных исследованиях.

Биохимический метод основан на изучении характера биохимических реакций в организме, обмена веществ для установления носительства аномального гена или уточнения диагноза. Заболевания, в основе которых лежит нарушение обмена веществ, составляют значительную часть генной наследственной патологии. К ним относятся сахарный диабет, фенилкетонурия (нарушение обмена фенилаланина), галактоземия (нарушение усвоения молочного сахара) и другие. Этот метод позволяет установить болезнь на ранней стадии и лечить ее.

Популяционно-статистический метод дает возможность рассчитать в популяции частоту встречаемости нормальных и патологических генов, определить соотношение гетерозигот – носителей аномальных генов. С помощью данного метода определяется генетическая структура популяции (частоты генов и генотипов в популяциях человека); частоты фенотипов; исследуются факторы среды, изменяющие генетическую структуру популяции. В основе метода лежит закон Харди–Вайнберга, в соответствии с которым частоты генов и генотипов в многочисленных популяциях, обитающих в неизменных условиях, и при наличии панмиксии (свободных скрещиваний) на протяжении ряда поколений остаются постоянными. Вычисления производятся по формулам: р + q = 1, р2 + 2pq + q2 = 1. При этом р – частота доминантного гена (аллеля) в популяции, q – частота рецессивного гена (аллеля) в популяции, р2 – частота гомозигот доминантных, q2 – гомозигот рецессивных, 2pq – частота гетерозиготных организмов. Используя этот метод, можно также определять частоту носителей патологических генов.

Молекулярно-генетические методы. В последние годы уровень развития современной генетики позволяет широко использовать молекулярные методы для изучения молекулярных основ наследственности и изменчивости организмов, химической и физико-химической структуры генетического материала, его функций.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

24380. Формализация, идеализация и роль моделирования 93.5 KB
  Вторая группа методы построения и оправдания теоретического знания которое дано в форме гипотезы приобретающей в результате статус теории. Современная гипотетикодедуктивная теория опирается на некоторый эмпирический базис совокупность фактов которые нуждаются в объяснении и делают необходимым создание теории. Именно идеализированный объект делает возможным создание теории. Научные теории прежде всего отличаются положенными в их основу идеализированными объектами.
24381. Возникновение, сущность и роль системного подхода в научном познании (Л. Фон Берталанфи и А.Богдан) 138.5 KB
  В результате суть системного подхода исследование механизма жизни системы. Каковы же основные черты системного подхода Это прежде всего параметрическое описание поэлементного состава строения исследуемого объекта. ФОРМИРОВАНИЕ ОБЩЕНАУЧНОГО СИСТЕМНОГО ПОДХОДА В ОТЕЧЕСТВЕННОЙ ФИЛОСОФИИ 50е начало 80х гг.
24382. Соотношение логического и исторического в процессе познания 71.5 KB
  Вопрос об отношении логического к историческому или как он сформулирован у Маркса об отношении научного развития к действительному развитию был непосредственно связан с необходимостью материалистически обосновать способ восхождения от абстрактного к конкретному. Если теоретическая реконструкция действительности осуществляется именно способом восхождения от абстрактного к конкретному то сразу же встает вопрос о том на что же должна ориентироваться теория определяя последовательность этого восхождения порядок развития понятий порядок...
24383. Метод восхождения от абстрактного к конкретному 78.5 KB
  Другой источник: Диалектика абстрактного и конкретного Э. Диалектика абстрактного и конкретного История марксистской диалектики. Понятия конкретного и абстрактного у Маркса и критика идеалистического и эмпирического их понимания 2.
24384. Роль интуиции в научном познании. Типы интуиции (А. Бергсон, Н.С. Лосский) 59.5 KB
  Лосский Другой источник: Одной из важнейших проблем гносеологии выступает феномен интуиции. Лосский подчеркивает значимость и революционность своей теории. Лосский ставит вопрос о возможностях и границах нашего познания. Лосский назвал эмпиризмом однако это не тот эмпиризм который мы находим в учениях Ф.
24385. Механизм порождения научного знания: чувственное и рациональное постановка проблемы, ее решение и развитие полученного результата 109 KB
  Другие источники Соотношение чувственного и рационального отражения в процессе познания В процессе познания достаточно четко просматриваются две стороны чувственное отражение и рациональное познание. Поскольку исходным в познании выступает чувственное отражение постольку до последнего времени эти стороны обычно обозначали как ступени познания хотя это и неточно поскольку чувственное в ряде моментов пронизывается рациональным и наоборот. Что же касается ступеней или точнее уровней познания то это скорее эмпирический и теоретический...
24386. Проблемы, гипотезы, теории в развитии научного знания 80 KB
  После сбора соответствующей информации обработки ее начинается этап построения теории. Процедура построения теории зависит от того какого и рода информация и какие процедуры построения положены в ее основание. Далее на основе абстрактных терминов внутри теории строят высказывания позволяющие описывать эмпирические ситуации формулируются так называемые операциональные следствия утверждения теории которые указывают условия приложимости теоретических результатов к эмпирическим ситуациям.
24387. Роль субъекта в научном познании. Талант, гениальность, трудолюбие 86.5 KB
  Составляющие личности учёного нам интересны ещё и потому что между творчеством учёного и особенностями его личности есть самая тесная связь. Задача педагогаучёного научить молодого человека учиться учиться непрерывно. Нам представляется что возраст учёного науке не помеха да и старость его это не угасание а в большей мере рост его интеллектуальных сил. А что касается учёногофилософа то к нему мудрость приходит как раз с годами виднее становится и его вклад в сокровищницу культуры.
24388. Взаимосвязь логики открытия и логики обоснования в научном познании 52.5 KB
  Описанный познавательный цикл связывающий два этапа формирования теории не обязательно осуществляется одним исследователем. В принципе их можно рассматривать как некоторого коллективного теоретика который осуществил необходимые операции для построения теории. Первая основывалась на механической картине мира слегка модифицированной применительно к открытиям теории электричества в этой картине предполагалось что взаимодействие тел и зарядов осуществляется путем мгновенной передачи сил в пустоте вторая вводила новую картину физической...