30117

Генные мутации

Доклад

Биология и генетика

Генные мутации. По последствиям генных мутаций их классифицируют на нейтральные регуляторные и динамические а также на миссенс и нонсенсмутации. Нейтральная мутации молчащая мутация мутация не имеет фенотипического выражения например в результате вырожденности генетического кода. Динамические мутации мутации обусловленные увеличением числа тринуклеотидных повторов в функционально значимых частях гена.

Русский

2013-08-22

33.8 KB

19 чел.

15. Генные мутации.

Делеции — утрата сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до гена. 
Дупликации — удвоение или повторное дублирование сегмента ДНК от одного нуклеотида до целых генов. 
Инверсии — поворот на 180° сегмента ДНК размером от двух нуклеотидов до фрагмента, включающего несколько генов. 
Инсерции — вставка фрагментов ДНК размером от одного нуклеотида до целого гена. 
Трансверсии — замена пуринового основания на пиримидиновое или наоборот в одном из кодонов. 
Транзиции — замена одного пуринового основания на другое пуриновое или одного пиримидинового на другое в структуре кодона.

Механизмы генных мутаций.

По последствиям генных мутаций их классифицируют на нейтральные, регу-ляторные и динамические, а также на миссенс- и нонсенс-мутации. 
Нейтральная мутации (молчащая мутация) — мутация не имеет фенотипи-ческого выражения (например, в результате вырожденности генетического кода). 
Миссенс-мутация — замена нуклеотида в кодирующей части гена — приводит к замене аминокислоты в полипептиде. 
Нонсенс-мутация — замена нуклеотида в кодирующей части гена — приводит к образованию кодона-терминатора (стоп-кодона) и прекращению трансляции. 
Регуляторная мутация — мутация в 5'- или З'-нетранслируемых областях гена, такая мутация нарушает экспрессию гена. 
Динамические мутации — мутации, обусловленные увеличением числа три-нуклеотидных повторов в функционально значимых частях гена. Такие мутации могут привести к торможению или блокаде транскрипции, приобретению белковыми молекулами свойств, нарушающих их нормальный метаболизм.

функциональный тест на аллелизм

Mетод определения принадлежности двух рецессивных аллелей (мутаций), сходных в фенотипическом выражении, к одному и тому же или разным генам; для решения этого вопроса проводится эксперимент по схеме:

цис-положение

транс-положение

Аллельные мутации

----˟-------˟----

----˟------------

-----------------

-------------˟---

дикий тип

мутант

Неаллельные мутации

----˟---│----˟---

---˟----│--------

--------│--------

--------│----˟---

дикий тип

дикий тип;

ограничения достоверности Ц.>-т.-т. связаны с невозможностью анализа таким способом полярных мутаций , а также с нарушающим истинную картину влиянием межаллельной комплементации.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

14498. Интересы ЕС на постсоветском пространстве. «Восточное партнерство» 21.08 KB
  Интересы ЕС на постсоветском пространстве. Восточное партнерство Отношения Евросоюза с государствами постсоветского пространства как некое целостное направление внешней политики начали формироваться в 20022004 гг. когда была разработана Европейская политика сосед...
14499. Подходы США к проблеме региональной безопасности в АТР 15.74 KB
  Подходы США к проблеме региональной безопасности в АТР АТР АзиатскоТихоокеанский Регион Развитие права норм и механизмов регулирования международных отношений в АТР как и в других регионах мира связано с такими организациями как АСЕАН АТЭС АРФ Асеановский Рег...
14500. Политика ЕС и США по урегулированию ближневосточного конфликта 24.43 KB
  Политика ЕС и США по урегулированию ближневосточного конфликта Благодаря своим запасам нефти Ближний Восток является регионом где пересекаются интересы США и их традиционных европейских союзников. Установление стабильности в этом стратегически важном регионе остае
14501. Ядерный потенциал и фактор ядерного оружия во внешней политике США 18.82 KB
  Ядерный потенциал и фактор ядерного оружия во внешней политике США Ядерная политика является одной из основных составляющих политики в области безопасности. Сказать кто входит в ядерный клуб официально и законно обладающие ядерных оружием старые ядерные держав
14502. EU enlargement 35.5 KB
  EU enlargement The story of the European Union begins in 1951 with the formation of the European Coal and Steel Community. France Italy West Germany and 3 Benelux countries agreed to unify their coal and steel markets. The idea of being economically interdependent make a return to war in the words of French foreign minister Robert Shrooman materially impossible. The GDP of the 6 members rose steadily as the effect of the Community rules on the industrial production and trade began kick...
14503. ПРАВОВОЕ РЕГУЛИРОВАНИЕ ТОРГОВОГО ОБОРОТА 2.04 MB
  Право Европейского Союза: ПРАВОВОЕ РЕГУЛИРОВАНИЕ ТОРГОВОГО ОБОРОТА Подготовленное учеными юридического факультета Российского Университета дружбы народов учебное пособие имеет целью раскрытие исходных положений определяющих основы функционирования общеевр
14504. СИСТЕМЫ БАЗ ЗНАНИЙ 66.5 KB
  СИСТЕМЫ БАЗ ЗНАНИЙ Существует область информационной индустрии в которой превалирующими являются интеллектуальные системы системы которые проектируются на основе моделей экспертных систем и нейронных сетей. В отличие от традиционных ИС эти системы предназначен...
14505. Экспертные системы. Имитация решения 103.5 KB
  Экспертные системы Экспертная система разработана для имитации процесса принятия решения экспертом человеком. Для создания такой системы специалисты опрашивают эксперта в специализированной предметной области и пытаются на основе их логики принятия решения сформ...
14506. База знаний экспертных систем 83.5 KB
  База знаний экспертных систем Обязательной составляющей любой экспертной системы является база знаний. Как уже говорилось ранее под знанием можно понимать обобщенную и формализованную информацию о свойствах и законах предметной области с помощью которой реализую