30117

Генные мутации

Доклад

Биология и генетика

Генные мутации. По последствиям генных мутаций их классифицируют на нейтральные регуляторные и динамические а также на миссенс и нонсенсмутации. Нейтральная мутации молчащая мутация мутация не имеет фенотипического выражения например в результате вырожденности генетического кода. Динамические мутации мутации обусловленные увеличением числа тринуклеотидных повторов в функционально значимых частях гена.

Русский

2013-08-22

33.8 KB

19 чел.

15. Генные мутации.

Делеции — утрата сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до гена. 
Дупликации — удвоение или повторное дублирование сегмента ДНК от одного нуклеотида до целых генов. 
Инверсии — поворот на 180° сегмента ДНК размером от двух нуклеотидов до фрагмента, включающего несколько генов. 
Инсерции — вставка фрагментов ДНК размером от одного нуклеотида до целого гена. 
Трансверсии — замена пуринового основания на пиримидиновое или наоборот в одном из кодонов. 
Транзиции — замена одного пуринового основания на другое пуриновое или одного пиримидинового на другое в структуре кодона.

Механизмы генных мутаций.

По последствиям генных мутаций их классифицируют на нейтральные, регу-ляторные и динамические, а также на миссенс- и нонсенс-мутации. 
Нейтральная мутации (молчащая мутация) — мутация не имеет фенотипи-ческого выражения (например, в результате вырожденности генетического кода). 
Миссенс-мутация — замена нуклеотида в кодирующей части гена — приводит к замене аминокислоты в полипептиде. 
Нонсенс-мутация — замена нуклеотида в кодирующей части гена — приводит к образованию кодона-терминатора (стоп-кодона) и прекращению трансляции. 
Регуляторная мутация — мутация в 5'- или З'-нетранслируемых областях гена, такая мутация нарушает экспрессию гена. 
Динамические мутации — мутации, обусловленные увеличением числа три-нуклеотидных повторов в функционально значимых частях гена. Такие мутации могут привести к торможению или блокаде транскрипции, приобретению белковыми молекулами свойств, нарушающих их нормальный метаболизм.

функциональный тест на аллелизм

Mетод определения принадлежности двух рецессивных аллелей (мутаций), сходных в фенотипическом выражении, к одному и тому же или разным генам; для решения этого вопроса проводится эксперимент по схеме:

цис-положение

транс-положение

Аллельные мутации

----˟-------˟----

----˟------------

-----------------

-------------˟---

дикий тип

мутант

Неаллельные мутации

----˟---│----˟---

---˟----│--------

--------│--------

--------│----˟---

дикий тип

дикий тип;

ограничения достоверности Ц.>-т.-т. связаны с невозможностью анализа таким способом полярных мутаций , а также с нарушающим истинную картину влиянием межаллельной комплементации.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

42216. Огляд систем керування базами даних (СКБД) 80 KB
  Завдання Відповідно до варіанту з таблиці 1 знайти в періодичній літературі та мережі Інтернет інформацію про СКБД. У додатках наводяться формули таблиці схеми якщо вони суттєво полегшують розуміння роботи. Якщо в роботі є рисунки і таблиці які розташовані на окремих аркушах їх слід включати до загальної нумерації. Таблиці Цифровий матеріал доцільно подавати у вигляді таблиць.
42217. Нейросетевое прогнозирование. Методические указания 204 KB
  В наиболее распространенном случае ИНС обучается прогнозу на 1 отсчет времени вперед используя предыдущих значений. Другими словами на вход ИНС предъявляется вектор и требуется чтобы на выходе ИНС появилось значение: . Обучение ИНС производится по известному временному ряду .
42218. Моделирование источника заявок в системе массового обслуживания в среде Simulink 23.5 KB
  Источник генерирует последовательность однородных заявок отличающихся моментами времени появления. Интервалы времени между моментами появления заявок являются случайными величинами с известным законом распределения параметры которого остаются постоянными в течение моделируемого интервала времени . Результатом работы источника заявок является последовательность значений в пределах от нуля до .
42219. Реализация БД визуальными средствами СУБД Access 2003 358.5 KB
  В Access 2003 имеется возможность открывать таблицы, запросы, представления, сохраненные процедуры, функции и формы в режимах сводной таблицы и сводной диаграммы. Теперь анализировать данные и создавать сложные сводные таблицы и сводные диаграммы можно гораздо проще. Существует возможность сохранять представления в режимах сводной таблицы и сводной диаграммы в качестве страниц доступа к данным, которые затем может просмотреть любой
42220. Комитетные методы обучения нейронных сетей 109.5 KB
  Применение комитетных методов теоретически не хуже применения одного классификатора. Это правило часто наблюдается и на практике однако бывают случаи когда комитетная классификация работает несколько хуже одного классификатора. обучение mго классификатора зависит от результата обучения предыдущих m1 классификаторов. При этом во время обучения mго классификатора больше внимания уделяется примерам на которых чаще ошибаются предыдущие классификаторы.
42221. Решение задачи линейного программирования 146 KB
  Кабель первого типа содержит 1 телефонных b1 телеграфных и c1 фототелеграфных каналов а кабель второго типа 1 телефонных b2 телеграфных и c1 фототелеграфных каналов. Стоимость 1 км кабеля первого типа равна p1 тыс. второго типа p2 тыс. Кабель первого типа содержит 41 телефонных 3b1 телеграфных и 2c1 фототелеграфных каналов а кабель второго типа 11 телефонных 2b2 телеграфных и 5c1 фототелеграфных каналов.
42222. Аппараты защиты. Тепловое реле тока типа ТРТ-111 и автоматический выключатель типа АК-50К 53.5 KB
  Предмет исследования Объектом исследования является тепловое реле тока типа ТРТ111 и автоматический выключатель типа АК50К [1 2]. Тепловое реле тока предназначено для автоматического отключения защищаемого электротехнического объекта при наличии в цепи длительно действующих токов перегрузок. Тепловое реле тока входит составной частью в конструкцию магнитного пускателя функционально предназначенного для управления асинхронными электродвигателями. Структурная схема исполнения типовой конструкции теплового реле тока представлена на рис.
42223. ОПРЕДЕЛЕНИЕ ОСТАТОЧНЫХ НАПРЯЖЕНИЙ В СТЕКЛЕ 100 KB
  Эти лучи вследствие различия в показателях преломления распространяются в образце с разной скоростью что приводит к возникновению между ними разности хода. Используя компенсационную пластинку создающую между лучами дополнительную разность хода  4 на выходе из неё получают линейно поляризованный свет. Основной причиной разности хода являются термоупругие напряжения образующиеся на заключительных этапах производства стекла. Исследованиями установлено что если в образце имеет место напряженное состояние в пределах упругости...
42224. Особливості роботи в операційному середовищі Windows та необхідні відомості з теорії імовірності 43.5 KB
  Розв'язати наступну задачу використовуючи формулу Байєса ймовірність гіпотези за умови що подія А сталася; ймовірність події А за умови що гіпотеза сталася; ймовірність гіпотези ; гіпотези що утворюють повну групу подій; А подія що відбувається разом з однією з подій гіпотез . Ймовірність того що студент першої другої і третьої групи потрапляє в збірну університету відповідно P R S. Яка ймовірність що студент з першої групи Яка ймовірність що студент з другої групи Яка ймовірність що студент з третьої групи...