30117

Генные мутации

Доклад

Биология и генетика

Генные мутации. По последствиям генных мутаций их классифицируют на нейтральные регуляторные и динамические а также на миссенс и нонсенсмутации. Нейтральная мутации молчащая мутация мутация не имеет фенотипического выражения например в результате вырожденности генетического кода. Динамические мутации мутации обусловленные увеличением числа тринуклеотидных повторов в функционально значимых частях гена.

Русский

2013-08-22

33.8 KB

19 чел.

15. Генные мутации.

Делеции — утрата сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до гена. 
Дупликации — удвоение или повторное дублирование сегмента ДНК от одного нуклеотида до целых генов. 
Инверсии — поворот на 180° сегмента ДНК размером от двух нуклеотидов до фрагмента, включающего несколько генов. 
Инсерции — вставка фрагментов ДНК размером от одного нуклеотида до целого гена. 
Трансверсии — замена пуринового основания на пиримидиновое или наоборот в одном из кодонов. 
Транзиции — замена одного пуринового основания на другое пуриновое или одного пиримидинового на другое в структуре кодона.

Механизмы генных мутаций.

По последствиям генных мутаций их классифицируют на нейтральные, регу-ляторные и динамические, а также на миссенс- и нонсенс-мутации. 
Нейтральная мутации (молчащая мутация) — мутация не имеет фенотипи-ческого выражения (например, в результате вырожденности генетического кода). 
Миссенс-мутация — замена нуклеотида в кодирующей части гена — приводит к замене аминокислоты в полипептиде. 
Нонсенс-мутация — замена нуклеотида в кодирующей части гена — приводит к образованию кодона-терминатора (стоп-кодона) и прекращению трансляции. 
Регуляторная мутация — мутация в 5'- или З'-нетранслируемых областях гена, такая мутация нарушает экспрессию гена. 
Динамические мутации — мутации, обусловленные увеличением числа три-нуклеотидных повторов в функционально значимых частях гена. Такие мутации могут привести к торможению или блокаде транскрипции, приобретению белковыми молекулами свойств, нарушающих их нормальный метаболизм.

функциональный тест на аллелизм

Mетод определения принадлежности двух рецессивных аллелей (мутаций), сходных в фенотипическом выражении, к одному и тому же или разным генам; для решения этого вопроса проводится эксперимент по схеме:

цис-положение

транс-положение

Аллельные мутации

----˟-------˟----

----˟------------

-----------------

-------------˟---

дикий тип

мутант

Неаллельные мутации

----˟---│----˟---

---˟----│--------

--------│--------

--------│----˟---

дикий тип

дикий тип;

ограничения достоверности Ц.>-т.-т. связаны с невозможностью анализа таким способом полярных мутаций , а также с нарушающим истинную картину влиянием межаллельной комплементации.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

396. М.В. Исаковский на Смоленщине 297.56 KB
  Связь биографии поэта с историей народа и страны. Народность песенного творчества М.В. Исаковского. Отражение в лирике М. В. Исаковского черт русского национального характера.
397. Электрический ток в различных средах 333 KB
  Электрический ток в металлах. Носителями зарядов являются положительные ионы и электроны. Рекомбинация заряженных частиц. Самостоятельный электрический разряд. Электрический ток в полупроводниках.
398. Алгоритм микропроцессорного комплекта К580 62.5 KB
  На вход поступает двух проводная линия, по которой поступает параллельный 8-ми разрядный код. Состав кристаллов: ВМ80, ВВ51, ВИ53, ПЗУ/ОЗУ. Посчитать коэффициент преобразования входной величины в выходную.
399. Создание счетчика с произвольным коэффициентом пересчета 101 KB
  Реализовать двоичный вычитающий счётчик с пропуском начальных состояний и коэффициентом пересчёта 10 на RS-триггерах на элементах 1533 серии.
400. Проектирование микропроцессорных устройств обработки данных 341 KB
  Порядок выполнения и содержание основных этапов проектирования систем сбора и обработки данных на основе современной элементной базы — микропроцессорных комплектов БИС.
401. Управление персоналом на предприятии Панифкооп 329 KB
  Концепция управления персоналом организации в условиях рыночных отношений. Взаимоотношения с внутренними и внешними клиентами, руководителями, равными по положению, подчиненными. Обучение, переподготовка, повышение квалификации.
402. Компьютерная графика 951 KB
  Технические средства ввода графической информации. Особенности представления цвета в видеоадаптерах EGA и VGA. Элементарные аффинные преобразования в пространстве, составляющие базис операций машинной графики. Понятие текстуры и способы моделирования текстур.
404. Разработка программы реализирующей цветное движущееся изображение 97 KB
  написание программы для DOS и Windows, отображающую рисование дворников автомобиля. Предусмотрение возможности задания скорости исполнения и приостановки/возобновления выполнения по нажатию клавиши на клавиатуре или мыши (для версии под Windows).