30117

Генные мутации

Доклад

Биология и генетика

Генные мутации. По последствиям генных мутаций их классифицируют на нейтральные регуляторные и динамические а также на миссенс и нонсенсмутации. Нейтральная мутации молчащая мутация мутация не имеет фенотипического выражения например в результате вырожденности генетического кода. Динамические мутации мутации обусловленные увеличением числа тринуклеотидных повторов в функционально значимых частях гена.

Русский

2013-08-22

33.8 KB

19 чел.

15. Генные мутации.

Делеции — утрата сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до гена. 
Дупликации — удвоение или повторное дублирование сегмента ДНК от одного нуклеотида до целых генов. 
Инверсии — поворот на 180° сегмента ДНК размером от двух нуклеотидов до фрагмента, включающего несколько генов. 
Инсерции — вставка фрагментов ДНК размером от одного нуклеотида до целого гена. 
Трансверсии — замена пуринового основания на пиримидиновое или наоборот в одном из кодонов. 
Транзиции — замена одного пуринового основания на другое пуриновое или одного пиримидинового на другое в структуре кодона.

Механизмы генных мутаций.

По последствиям генных мутаций их классифицируют на нейтральные, регу-ляторные и динамические, а также на миссенс- и нонсенс-мутации. 
Нейтральная мутации (молчащая мутация) — мутация не имеет фенотипи-ческого выражения (например, в результате вырожденности генетического кода). 
Миссенс-мутация — замена нуклеотида в кодирующей части гена — приводит к замене аминокислоты в полипептиде. 
Нонсенс-мутация — замена нуклеотида в кодирующей части гена — приводит к образованию кодона-терминатора (стоп-кодона) и прекращению трансляции. 
Регуляторная мутация — мутация в 5'- или З'-нетранслируемых областях гена, такая мутация нарушает экспрессию гена. 
Динамические мутации — мутации, обусловленные увеличением числа три-нуклеотидных повторов в функционально значимых частях гена. Такие мутации могут привести к торможению или блокаде транскрипции, приобретению белковыми молекулами свойств, нарушающих их нормальный метаболизм.

функциональный тест на аллелизм

Mетод определения принадлежности двух рецессивных аллелей (мутаций), сходных в фенотипическом выражении, к одному и тому же или разным генам; для решения этого вопроса проводится эксперимент по схеме:

цис-положение

транс-положение

Аллельные мутации

----˟-------˟----

----˟------------

-----------------

-------------˟---

дикий тип

мутант

Неаллельные мутации

----˟---│----˟---

---˟----│--------

--------│--------

--------│----˟---

дикий тип

дикий тип;

ограничения достоверности Ц.>-т.-т. связаны с невозможностью анализа таким способом полярных мутаций , а также с нарушающим истинную картину влиянием межаллельной комплементации.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

3023. Атомное ядро. Изучение атомного ядра и частиц 71 KB
  Изучение атомного ядра вынуждает заниматься элементарными частицами. Причина этого ясна: в ядрах атомов частиц так мало, что свойства каждой из них в отдельности не усредняются, а, напротив, играют определяющую роль.
3024. Введение в программирование под Windows 91 KB
  Лекция 1. Введение в программирование под Windows Под термином WINDOWS-программирование можно подразумевать все, что угодно, но в большинстве своем это означает "событийное" программирование. Именно эта концепция используется в Windows. Она кардинал...
3025. Типы данных Windows 194 KB
  Типы данных Windows. Типы данных Исходные тексты любого приложения Windows должны включать файл windows. Этот файл содержит большое количество определений типов данных, макросов, прототипов и так далее. Для создания переносимых приложений в люб...
3026. Исследование согласованного фильтра дискретных сигналов известной формы 392 KB
  Цель работы. Экспериментальное исследование характеристик сложных дискретных сигналов и особенностей их приёма согласованным фильтром. Описание лабораторной установки. Лабораторная установка выполнена в виде программно управляемой модели на ПЭВМ в с...
3027. Использование модального диалога 69.5 KB
  Программирование под Windows Использование модального диалога На основе приложения простейшего приложение создать, приложение обеспечивающее при получении сообщения WM_PAINT вывод некоторого изображения в окно.  Добавить в приложение возможност...
3028. Вывод графики в окно, Работа с таймером, ресурсами 44 KB
  Вывод графики в окно, Работа с таймером, ресурсами Задание: Обеспечить в новой версии приложения прорисовку изображения каждые N секунд с новыми (случайными) характеристиками местоположения и цвета изображения. Добавить в приложение следующие р...
3029. Трехфазная цепь переменного тока при соединении приемника звездой 62.5 KB
  Цель работы: изучение трехфазной цепи переменного тока и методики измерения фазных и линейных токов и напряжений, использование особенностей работы трёхфазной цепи для симметричной и несимметричной нагрузки и определение влияния нейтрального провода...
3030. Пластическая деформация и рекристаллизация металлов и сплавов 77 KB
  Пластическая деформация и рекристаллизация металлов и сплавов. Цель: определить влияние холодной пластической деформации и последующей термообработки на структуру и механические свойства металлов и сплавов. Приборы и материалы. Набор образцов с разн...
3031. Визначення основних геометричних параметрів евольвентних циліндричних прямозубих зубчастих коліс 55 KB
  Визначення основних геометричних параметрів евольвентних циліндричних прямозубих зубчастих коліс Мета роботи: ознайомитися з основними елементами і геометрією зубчастих коліс, навчитися визначати основні параметри циліндричного прямозубого стандартн...