30117

Генные мутации

Доклад

Биология и генетика

Генные мутации. По последствиям генных мутаций их классифицируют на нейтральные регуляторные и динамические а также на миссенс и нонсенсмутации. Нейтральная мутации молчащая мутация мутация не имеет фенотипического выражения например в результате вырожденности генетического кода. Динамические мутации мутации обусловленные увеличением числа тринуклеотидных повторов в функционально значимых частях гена.

Русский

2013-08-22

33.8 KB

19 чел.

15. Генные мутации.

Делеции — утрата сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до гена. 
Дупликации — удвоение или повторное дублирование сегмента ДНК от одного нуклеотида до целых генов. 
Инверсии — поворот на 180° сегмента ДНК размером от двух нуклеотидов до фрагмента, включающего несколько генов. 
Инсерции — вставка фрагментов ДНК размером от одного нуклеотида до целого гена. 
Трансверсии — замена пуринового основания на пиримидиновое или наоборот в одном из кодонов. 
Транзиции — замена одного пуринового основания на другое пуриновое или одного пиримидинового на другое в структуре кодона.

Механизмы генных мутаций.

По последствиям генных мутаций их классифицируют на нейтральные, регу-ляторные и динамические, а также на миссенс- и нонсенс-мутации. 
Нейтральная мутации (молчащая мутация) — мутация не имеет фенотипи-ческого выражения (например, в результате вырожденности генетического кода). 
Миссенс-мутация — замена нуклеотида в кодирующей части гена — приводит к замене аминокислоты в полипептиде. 
Нонсенс-мутация — замена нуклеотида в кодирующей части гена — приводит к образованию кодона-терминатора (стоп-кодона) и прекращению трансляции. 
Регуляторная мутация — мутация в 5'- или З'-нетранслируемых областях гена, такая мутация нарушает экспрессию гена. 
Динамические мутации — мутации, обусловленные увеличением числа три-нуклеотидных повторов в функционально значимых частях гена. Такие мутации могут привести к торможению или блокаде транскрипции, приобретению белковыми молекулами свойств, нарушающих их нормальный метаболизм.

функциональный тест на аллелизм

Mетод определения принадлежности двух рецессивных аллелей (мутаций), сходных в фенотипическом выражении, к одному и тому же или разным генам; для решения этого вопроса проводится эксперимент по схеме:

цис-положение

транс-положение

Аллельные мутации

----˟-------˟----

----˟------------

-----------------

-------------˟---

дикий тип

мутант

Неаллельные мутации

----˟---│----˟---

---˟----│--------

--------│--------

--------│----˟---

дикий тип

дикий тип;

ограничения достоверности Ц.>-т.-т. связаны с невозможностью анализа таким способом полярных мутаций , а также с нарушающим истинную картину влиянием межаллельной комплементации.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

49189. КОНСТРУИРОВАНИЕ ОДЕЖДЫ 271.29 KB
  Конструирование одежды Проектирование серии изделий на базе одной конструктивной основы Заключение Список литературы Введение История возникновения одежды уходит далеко в глубь веков к самым ранним ступеням развития человечества. Материалистическая точка зрения связывает происхождение одежды с климатическими условиями а её развитие –с...
49190. Расчет прочности рабочей лопатки, диска и определение частоты и формы изгибных колебаний одиночной лопатки и пакета лопаток, связанных бандажом 433.68 KB
  Расчет прочности рабочей лопатки. Расчет прочности лопатки и выбор материала рабочей лопатки. Определение частот и форм колебаний одиночной турбинной лопатки и пакета лопаток связанных бандажом.
49192. Природа і сутність політичної влади 51.21 KB
  Все життя людей нерозривно повязана з владою, яка є найбільш потужним засобом захисту людських інтересів, втілення планів людей, врегулювання їх протиріч і конфліктів. Ключова різновид влади - влада політична - має колосальними конструюють здібностями, представляє самий потужний джерело розвитку суспільства, знаряддя соціальних перетворень і трансформацій.
49193. Направленные микрофоны 7.61 MB
  Общие понятия о направленных микрофонах. Принцип работы микрофона заключается в том что давление звуковых колебаний воздуха воды или твердого вещества действует на тонкую мембрану микрофона. В свою очередь колебания мембраны возбуждают электрические колебания; в зависимости от типа микрофона для этого используются явление электромагнитной индукции изменение ёмкости конденсаторов или пьезоэлектрический эффект. Наибольшая чувствительность при этом достигается на пути вдоль оси микрофона когда источник размещен прямо перед...
49194. Пути повышение рентабельности предприятия общественного питания 752.37 KB
  Понятие рентабельности Виды рентабельности. Система показателей рентабельности. Анализ рентабельности предприятия.
49195. Сучасні проблеми податкової системи України та шляхи їх подолання 81.23 KB
  Сутність структура та основні принципи побудови податкової системи. Практика та проблематика ефективного функціонування податкової системи в Україні. Основні напрямки реформування податкової системи України.
49196. ПРОЕКТИРОВАНИЕ АНАЛОГО-ЦИФРОВОГО ПРЕОБРАЗОВАТЕЛЯ С USB ВЫХОДОМ 2.14 MB
  Аналого-цифровой преобразователь АЦП согласующий усилитель СУ фильтр нижних частот ФНЧ конвертор преобразователь DCDC гальваническая развязка операционный усилитель ОУ. В ходе курсовой работы необходимо нарисовать функциональную и принципиальную схему аналого-цифрового преобразователя АЦП выбрать микросхему АЦП в соответствии с вариантом тип конвертора USB преобразователи DCDC и микросхемы гальванической изоляции. Задание на курсовую работу В ходе курсового проектирования необходимо разработать функциональную и...