30117

Генные мутации

Доклад

Биология и генетика

Генные мутации. По последствиям генных мутаций их классифицируют на нейтральные регуляторные и динамические а также на миссенс и нонсенсмутации. Нейтральная мутации молчащая мутация мутация не имеет фенотипического выражения например в результате вырожденности генетического кода. Динамические мутации мутации обусловленные увеличением числа тринуклеотидных повторов в функционально значимых частях гена.

Русский

2013-08-22

33.8 KB

19 чел.

15. Генные мутации.

Делеции — утрата сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до гена. 
Дупликации — удвоение или повторное дублирование сегмента ДНК от одного нуклеотида до целых генов. 
Инверсии — поворот на 180° сегмента ДНК размером от двух нуклеотидов до фрагмента, включающего несколько генов. 
Инсерции — вставка фрагментов ДНК размером от одного нуклеотида до целого гена. 
Трансверсии — замена пуринового основания на пиримидиновое или наоборот в одном из кодонов. 
Транзиции — замена одного пуринового основания на другое пуриновое или одного пиримидинового на другое в структуре кодона.

Механизмы генных мутаций.

По последствиям генных мутаций их классифицируют на нейтральные, регу-ляторные и динамические, а также на миссенс- и нонсенс-мутации. 
Нейтральная мутации (молчащая мутация) — мутация не имеет фенотипи-ческого выражения (например, в результате вырожденности генетического кода). 
Миссенс-мутация — замена нуклеотида в кодирующей части гена — приводит к замене аминокислоты в полипептиде. 
Нонсенс-мутация — замена нуклеотида в кодирующей части гена — приводит к образованию кодона-терминатора (стоп-кодона) и прекращению трансляции. 
Регуляторная мутация — мутация в 5'- или З'-нетранслируемых областях гена, такая мутация нарушает экспрессию гена. 
Динамические мутации — мутации, обусловленные увеличением числа три-нуклеотидных повторов в функционально значимых частях гена. Такие мутации могут привести к торможению или блокаде транскрипции, приобретению белковыми молекулами свойств, нарушающих их нормальный метаболизм.

функциональный тест на аллелизм

Mетод определения принадлежности двух рецессивных аллелей (мутаций), сходных в фенотипическом выражении, к одному и тому же или разным генам; для решения этого вопроса проводится эксперимент по схеме:

цис-положение

транс-положение

Аллельные мутации

----˟-------˟----

----˟------------

-----------------

-------------˟---

дикий тип

мутант

Неаллельные мутации

----˟---│----˟---

---˟----│--------

--------│--------

--------│----˟---

дикий тип

дикий тип;

ограничения достоверности Ц.>-т.-т. связаны с невозможностью анализа таким способом полярных мутаций , а также с нарушающим истинную картину влиянием межаллельной комплементации.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

13321. ВИЗНАЧЕННЯ КОЕФІЦІЄНТА ПОВЕРХНЕВОГО НАТЯГУ РІДИНИ МЕТОДОМ ВІДРИВУ КІЛЬЦЯ 168.5 KB
  Лабораторна робота № 6 ВИЗНАЧЕННЯ КОЕФІЦІЄНТА ПОВЕРХНЕВОГО НАТЯГУ РІДИНИ МЕТОДОМ ВІДРИВУ КІЛЬЦЯ. Мета роботи: а вивчення властивостей рідкого стану речовини; б визначення коефіцієнта поверхневого натягу рідини від типу речовини; в визначення залежності коефі
13322. Визначення коефіцієнта Пуасона методом Клемана і Дезорма 473 KB
  Лабораторна робота №8 Визначення коефіцієнта Пуасона методом Клемана і Дезорма. Мста роботи: аВивчення законів ідеального газу. бЕкспериментальне визначення показника адіабати. Прилади і матеріали: балон з двома кранами рідинний манометр ручний насос. Кор...
13323. Визначення теплоти розчинення солі 460 KB
  Лабораторна робота № 9. Визначення теплоти розчинення солі. Мета роботи: адослідним шляхом визначити теплоту розчинення солі; бустановити залежність теплоти розчинення солі від концентрації розчину. Прилади та матеріали: посудина Дюара термометр мензурка сі...
13324. ВИЗНАЧЕННЯ КОЕФІЦІЄНТА ВНУТРІШНЬОГО ТЕРТЯ ТА СЕРЕДНЬОЇ ДОВЖИНИ ВІЛЬНОГО ПРОБІГУ МОЛЕКУЛ ПОВІТРЯ 400 KB
  Лабораторна робота № 10 ВИЗНАЧЕННЯ КОЕФІЦІЄНТА ВНУТРІШНЬОГО ТЕРТЯ ТА СЕРЕДНЬОЇ ДОВЖИНИ ВІЛЬНОГО ПРОБІГУ МОЛЕКУЛ ПОВІТРЯ Мета роботи: а вивчення основних законів молекулярнокінетичної теорії газів; б експериментальне визначення основних параметрів молекулярн...
13325. ВИЗНАЧЕННЯ КОЕФІЦІЄНТА ЛІНІЙНОГО РОЗШИРЕННЯ ТВЕРДИХ ТІЛ 696 KB
  Лабораторна робота №11 ВИЗНАЧЕННЯ КОЕФІЦІЄНТА ЛІНІЙНОГО РОЗШИРЕННЯ ТВЕРДИХ ТІЛ Мета роботи: авивчення термічного розширення твердих тіл; бекспериментальне визначення коефіцієнта лінійного розширення різних матеріалів. Прилади та матеріали: прилад для в...
13326. Визначення вязкості рідини капілярним віскозиметром 365 KB
  Лабораторна робота № 12 Визначення вязкості рідини капілярним віскозиметром. Мета роботи: авивчення властивостей рідини; бекспериментальне визначення коефіцієнта вязкості рідини. Прилади та матеріали: віскозиметр секундомір спирт дистильована вод
13327. Визначення коефіцієнта поверхневого натягу методом Ребіндера 223 KB
  Лабораторна робота №7 Визначення коефіцієнта поверхневого натягу методом Ребіндера. Мета роботи: аВизначення властивостей рідини: бВивчення методів та експериментальне визначення коефіцієнта поверхневого натягу. Прилади та матеріали: аспіратор установка
13328. Комп’ютерний вибір оптимальних однорідних термоелектричних матеріалів для термоелектрики 29.5 KB
  Звіт до лабораторної роботи № 1 Компютерний вибір оптимальних однорідних термоелектричних матеріалів для термоелектрики Мета роботи Використовуючи експериментальні дані кінетичних коефіцієнтів навчитись проводити раціональний вибір термоелектричного мат
13329. Моделювання матеріалу n – типу провідності на основі Bi - Sb в оптимальному магнітному полі для низькотемпературного охолодження 27 KB
  Звіт до лабораторної роботи № 2 Моделювання матеріалу n типу провідності на основі Bi Sb в оптимальному магнітному полі для низькотемпературного охолодження Мета роботи Використовуючи експериментальні залежності коефіцієнтів Зеебека α електропровідності σ ...