30117

Генные мутации

Доклад

Биология и генетика

Генные мутации. По последствиям генных мутаций их классифицируют на нейтральные регуляторные и динамические а также на миссенс и нонсенсмутации. Нейтральная мутации молчащая мутация мутация не имеет фенотипического выражения например в результате вырожденности генетического кода. Динамические мутации мутации обусловленные увеличением числа тринуклеотидных повторов в функционально значимых частях гена.

Русский

2013-08-22

33.8 KB

19 чел.

15. Генные мутации.

Делеции — утрата сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до гена. 
Дупликации — удвоение или повторное дублирование сегмента ДНК от одного нуклеотида до целых генов. 
Инверсии — поворот на 180° сегмента ДНК размером от двух нуклеотидов до фрагмента, включающего несколько генов. 
Инсерции — вставка фрагментов ДНК размером от одного нуклеотида до целого гена. 
Трансверсии — замена пуринового основания на пиримидиновое или наоборот в одном из кодонов. 
Транзиции — замена одного пуринового основания на другое пуриновое или одного пиримидинового на другое в структуре кодона.

Механизмы генных мутаций.

По последствиям генных мутаций их классифицируют на нейтральные, регу-ляторные и динамические, а также на миссенс- и нонсенс-мутации. 
Нейтральная мутации (молчащая мутация) — мутация не имеет фенотипи-ческого выражения (например, в результате вырожденности генетического кода). 
Миссенс-мутация — замена нуклеотида в кодирующей части гена — приводит к замене аминокислоты в полипептиде. 
Нонсенс-мутация — замена нуклеотида в кодирующей части гена — приводит к образованию кодона-терминатора (стоп-кодона) и прекращению трансляции. 
Регуляторная мутация — мутация в 5'- или З'-нетранслируемых областях гена, такая мутация нарушает экспрессию гена. 
Динамические мутации — мутации, обусловленные увеличением числа три-нуклеотидных повторов в функционально значимых частях гена. Такие мутации могут привести к торможению или блокаде транскрипции, приобретению белковыми молекулами свойств, нарушающих их нормальный метаболизм.

функциональный тест на аллелизм

Mетод определения принадлежности двух рецессивных аллелей (мутаций), сходных в фенотипическом выражении, к одному и тому же или разным генам; для решения этого вопроса проводится эксперимент по схеме:

цис-положение

транс-положение

Аллельные мутации

----˟-------˟----

----˟------------

-----------------

-------------˟---

дикий тип

мутант

Неаллельные мутации

----˟---│----˟---

---˟----│--------

--------│--------

--------│----˟---

дикий тип

дикий тип;

ограничения достоверности Ц.>-т.-т. связаны с невозможностью анализа таким способом полярных мутаций , а также с нарушающим истинную картину влиянием межаллельной комплементации.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

32504. ПРЕПОДАВАНИЕ ПРОПЕДЕВТИЧЕСКОГО КУРСА ИНФОРМАТИКИ В НАЧАЛЬНЫХ КЛАССАХ СРЕДНИХ УЧЕБНЫХ ЗАВЕДЕНИЙ 58 KB
  Целью курса информатики в начальной школе является формирование первоначальных базовых понятий информатики что обеспечит дальнейшее создание информационной картины мира представлений о свойствах информации способах работы с ней формирование представления о компьютере как универсальной информационной машине развитие информационной культуры ребенка и интеллектуальных способностей учащихся. В соответствии с целями обучения информатике в начальной школе выделяется ряд задач на которые нужно опираться при проведении уроков информатики в...
32505. ПРЕПОДАВАНИЕ БАЗОВОГО КУРСА ИНФОРМАТИКИ В СРЕДНИХ УЧЕБНЫХ ЗАВЕДЕНИЯХ 47 KB
  Среди них: теория информации теория алгоритмов теоретическая кибернетика математическое и информационное моделирование дискретная математика искусственный интеллект и др. К аппаратным средствам относятся компьютеры технические средства хранения и отображения информации передачи данных по сетям. Она заключается в формировании представлений об информации информационных процессах как одного из трех основополагающих понятий: вещества энергии информации на основе которых строится современная научная картина мира. В этом отношении...
32506. МЕТОДИКА ИЗУЧЕНИЯ СОДЕРЖАТЕЛЬНОЙ ЛИНИИ: «ИНФОРМАЦИЯ И ИНФОРМАЦИОННЫЕ ПРОЦЕССЫ». 83 KB
  Ключевыми вопросами данной содержательной линии являются: определение информации; измерение информации; хранение информации; передача информации; обработка информации. Проблемы определения и измерения информации Нельзя дать единого универсального определения информации. Но в науке и в практике известны различные подходы к информации и в рамках каждого из них дается определение этого понятия Субъективный подход. При раскрытии понятия информация с точки зрения субъективного бытового человеческого подхода следует отталкиваться...
32507. МЕТОДИКА ИЗУЧЕНИЯ СОДЕРЖАТЕЛЬНОЙ ЛИНИИ: «АРИФМЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ КОМПЬЮТЕРА» 63.5 KB
  Система счисления это определенный способ представления чисел и соответствующие ему правила действия над числами. Римский способ записи чисел является примером непозиционной системы счисления а арабский это позиционная система счисления. Позиционных систем счисления существует множество и отличаются они друг от друга алфавитом множеством используемых цифр. Размер алфавита число цифр называется основанием системы счисления.
32508. МЕТОДИКА ИЗУЧЕНИЯ СОДЕРЖАТЕЛЬНОЙ ЛИНИИ: «КОМПЬЮТЕР» 142 KB
  Одна из содержательных линий базового курса информатики линия компьютера. Линия компьютера проходит через весь курс и по двум целевым направлениям: 1 теоретическое изучение устройства принципов функционирования и организации данных в ЭВМ; 2 практическое освоение компьютера; получение навыков применения компьютера для выполнения различных видов работы с информацией. Представление данных в компьютере Информация хранимая в памяти компьютера и предназначенная для обработки называется данными. Для представления всех видов данных в памяти...
32509. МЕТОДИКА ВВЕДЕНИЯ ПОНЯТИЯ АЛГОРИТМИЗАЦИЯ С ПОМОЩЬЮ УЧЕБНЫХ ИСПОЛНИТЕЛЕЙ 134.5 KB
  Основной характеристикой исполнителя с точки зрения управления является система команд исполнителя СКИ. Схема функционирования исполнителя алгоритмов Для выполнения всякой работы решения поставленной задачи исполнитель на входе получает алгоритм и исходные данные а на выходе получаются требуемые результаты. Всякая команда должна быть сформулирована так чтобы определить однозначное действие исполнителя. Работа исполнителя состоит в последовательном выполнении команд алгоритма.
32510. МЕТОДИКА ИЗУЧЕНИЯ СОДЕРЖАТЕЛЬНОЙ ЛИНИИ: «ФОРМАЛИЗАЦИЯ И МОДЕЛИРОВАНИЕ» 80 KB
  Теория и методика обучения информатики МЕТОДИКА ИЗУЧЕНИЯ СОДЕРЖАТЕЛЬНОЙ ЛИНИИ: ФОРМАЛИЗАЦИЯ И МОДЕЛИРОВАНИЕ. Линия моделирования наряду с линией информации и информационных процессов является теоретической основой базового курса информатики. Тема натуральных моделей затрагивается лишь в самом начале в определением понятия модели и разделением моделей на материальные натурные и информационные. Важнейшим понятием в моделировании является понятие цели.
32511. МЕТОДИКА ИЗУЧЕНИЯ СОДЕРЖАТЕЛЬНОЙ ЛИНИИ: «ЛОКАЛЬНЫЕ И ГЛОБАЛЬНЫЕ КОМПЬЮТЕРНЫЕ СЕТИ. ИНТЕРНЕТ» 81.5 KB
  Теория и методика обучения информатики МЕТОДИКА ИЗУЧЕНИЯ СОДЕРЖАТЕЛЬНОЙ ЛИНИИ: ЛОКАЛЬНЫЕ И ГЛОБАЛЬНЫЕ КОМПЬЮТЕРНЫЕ СЕТИ. Содержание данного подраздела делится на две части по принципу деления компьютерных сетей на два типа: локальные сети; глобальные сети. Локальные сети. Локальные сети в зависимости от назначения и технических решений могут иметь различные структуры объединения компьютеров.
32512. ДИСТАНЦИОННЫЕ ОЛИМПИАДЫ ПО ИНФОРМАТИКЕ 145.5 KB
  Избранные вопросы методики преподавания информатики ДИСТАНЦИОННЫЕ ОЛИМПИАДЫ ПО ИНФОРМАТИКЕ Дистанционные олимпиады по информатике этапы их проведения. Целью проведения компьютерной дистанционной олимпиады по какомулибо предмету школьной подготовки является улучшение преподавания этого предмета. Это улучшение достигается благодаря стимулирование интереса к изучаемому предмету с помощью Интернеттехнологий и использования сравнительного аспекта обучения; внедрение в учебную практику новых и эффективных методов обучения; методической...