30117

Генные мутации

Доклад

Биология и генетика

Генные мутации. По последствиям генных мутаций их классифицируют на нейтральные регуляторные и динамические а также на миссенс и нонсенсмутации. Нейтральная мутации молчащая мутация мутация не имеет фенотипического выражения например в результате вырожденности генетического кода. Динамические мутации мутации обусловленные увеличением числа тринуклеотидных повторов в функционально значимых частях гена.

Русский

2013-08-22

33.8 KB

19 чел.

15. Генные мутации.

Делеции — утрата сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до гена. 
Дупликации — удвоение или повторное дублирование сегмента ДНК от одного нуклеотида до целых генов. 
Инверсии — поворот на 180° сегмента ДНК размером от двух нуклеотидов до фрагмента, включающего несколько генов. 
Инсерции — вставка фрагментов ДНК размером от одного нуклеотида до целого гена. 
Трансверсии — замена пуринового основания на пиримидиновое или наоборот в одном из кодонов. 
Транзиции — замена одного пуринового основания на другое пуриновое или одного пиримидинового на другое в структуре кодона.

Механизмы генных мутаций.

По последствиям генных мутаций их классифицируют на нейтральные, регу-ляторные и динамические, а также на миссенс- и нонсенс-мутации. 
Нейтральная мутации (молчащая мутация) — мутация не имеет фенотипи-ческого выражения (например, в результате вырожденности генетического кода). 
Миссенс-мутация — замена нуклеотида в кодирующей части гена — приводит к замене аминокислоты в полипептиде. 
Нонсенс-мутация — замена нуклеотида в кодирующей части гена — приводит к образованию кодона-терминатора (стоп-кодона) и прекращению трансляции. 
Регуляторная мутация — мутация в 5'- или З'-нетранслируемых областях гена, такая мутация нарушает экспрессию гена. 
Динамические мутации — мутации, обусловленные увеличением числа три-нуклеотидных повторов в функционально значимых частях гена. Такие мутации могут привести к торможению или блокаде транскрипции, приобретению белковыми молекулами свойств, нарушающих их нормальный метаболизм.

функциональный тест на аллелизм

Mетод определения принадлежности двух рецессивных аллелей (мутаций), сходных в фенотипическом выражении, к одному и тому же или разным генам; для решения этого вопроса проводится эксперимент по схеме:

цис-положение

транс-положение

Аллельные мутации

----˟-------˟----

----˟------------

-----------------

-------------˟---

дикий тип

мутант

Неаллельные мутации

----˟---│----˟---

---˟----│--------

--------│--------

--------│----˟---

дикий тип

дикий тип;

ограничения достоверности Ц.>-т.-т. связаны с невозможностью анализа таким способом полярных мутаций , а также с нарушающим истинную картину влиянием межаллельной комплементации.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

74541. WWW. World Wide Web 14.77 KB
  Годом рождения Всемирной паутины считается 1989 год. Именно в этом году Тим БернерсЛи предложил общий гипертекстовый проект который получил впоследствии название Всемирной паутины. Создатель паутины Тим БернесЛи работая в лаборатории физики элементарных частиц европейского центра ядерных исследований CERN В Женеве Швейцария совместно с партнером Робертом Кайо занимались проблемами применения идей гипертекста для построения информационной среды которая упростила бы обмен информацией между физиками. Итогом данной работы явился...
74546. Программирование. Языки программирования низкого и высокого уровней 25.55 KB
  Языки программирования низкого уровня Первым компьютерам приходилось программировать двоичными машинными кодами. Для упрощения этой задачи стали появляться языки программирования низкого уровня которые позволяли задавать машинные команды в более понятном для человека виде. Примером языка низкого уровня является ассемблер. Языки низкого уровня ориентированы на конкретный тип процессора и учитывают его особенности поэтому для переноса программы на ассемблере на другую аппаратную платформу ее нужно почти полностью переписать.
74547. Unix 16.31 KB
  Именно в 1969 году была создана первая Unix система компанией TT и торговая марка Unix по праву теперь принадлежит этой компании. Unix это многопользовательская многотерминальная операционная система которая в силе выполнять множество задач как под Вашим чутким руководством так и без. Существует целое семейство так называемых Unix подобных систем которые в большинстве случаев могут быть совместимы друг с другом на уровне исходных текстов программ. Все пользователи операционной системы Linux а именно потому что имеем возможность...
74548. Linux 19.3 KB
  История Linux началась в 1991 году когда студент Хельсинского университета Линус Торвальдс выпустил первый релиз этой операционной системы. Именно идея расширить возможности этой операционной системы и послужила основным мотивом разработки Linux. Хотя идея новой операционной системы и первые ее релизы почти полностью принадлежат одному человеку дальнейшее развитие Linux происходило и происходит благодаря участию в этом проекте десятков тысяч программистов всего мира. Однако эта команда разработчиков Linux не имеет ни штабквартиры ни...
74549. BSD (Berkeley Software Distribution) 15.56 KB
  BSDLite были созданы несколько операционных систем с открытыми исходными кодами. Вот что такое собственно операционная система BSD: Ядро BSD отвечающее за планировку процессов управление памятью поддержку многопроцессорных систем SMP работу с устройствами и так далее. В отличие от Linux существует несколько ядер BSD отличающихся возможностями. Библиотека C в BSD основывается на коде из Беркли а не из Проекта GNU.