30117

Генные мутации

Доклад

Биология и генетика

Генные мутации. По последствиям генных мутаций их классифицируют на нейтральные регуляторные и динамические а также на миссенс и нонсенсмутации. Нейтральная мутации молчащая мутация мутация не имеет фенотипического выражения например в результате вырожденности генетического кода. Динамические мутации мутации обусловленные увеличением числа тринуклеотидных повторов в функционально значимых частях гена.

Русский

2013-08-22

33.8 KB

19 чел.

15. Генные мутации.

Делеции — утрата сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до гена. 
Дупликации — удвоение или повторное дублирование сегмента ДНК от одного нуклеотида до целых генов. 
Инверсии — поворот на 180° сегмента ДНК размером от двух нуклеотидов до фрагмента, включающего несколько генов. 
Инсерции — вставка фрагментов ДНК размером от одного нуклеотида до целого гена. 
Трансверсии — замена пуринового основания на пиримидиновое или наоборот в одном из кодонов. 
Транзиции — замена одного пуринового основания на другое пуриновое или одного пиримидинового на другое в структуре кодона.

Механизмы генных мутаций.

По последствиям генных мутаций их классифицируют на нейтральные, регу-ляторные и динамические, а также на миссенс- и нонсенс-мутации. 
Нейтральная мутации (молчащая мутация) — мутация не имеет фенотипи-ческого выражения (например, в результате вырожденности генетического кода). 
Миссенс-мутация — замена нуклеотида в кодирующей части гена — приводит к замене аминокислоты в полипептиде. 
Нонсенс-мутация — замена нуклеотида в кодирующей части гена — приводит к образованию кодона-терминатора (стоп-кодона) и прекращению трансляции. 
Регуляторная мутация — мутация в 5'- или З'-нетранслируемых областях гена, такая мутация нарушает экспрессию гена. 
Динамические мутации — мутации, обусловленные увеличением числа три-нуклеотидных повторов в функционально значимых частях гена. Такие мутации могут привести к торможению или блокаде транскрипции, приобретению белковыми молекулами свойств, нарушающих их нормальный метаболизм.

функциональный тест на аллелизм

Mетод определения принадлежности двух рецессивных аллелей (мутаций), сходных в фенотипическом выражении, к одному и тому же или разным генам; для решения этого вопроса проводится эксперимент по схеме:

цис-положение

транс-положение

Аллельные мутации

----˟-------˟----

----˟------------

-----------------

-------------˟---

дикий тип

мутант

Неаллельные мутации

----˟---│----˟---

---˟----│--------

--------│--------

--------│----˟---

дикий тип

дикий тип;

ограничения достоверности Ц.>-т.-т. связаны с невозможностью анализа таким способом полярных мутаций , а также с нарушающим истинную картину влиянием межаллельной комплементации.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

8074. Разработка бизнес-плана горнолыжного курорта в Приэльбрусье 364.5 KB
  Разработка бизнес-плана горнолыжного курорта в Приэльбрусье Введение Каждый предприниматель, начиная свою деятельность, должен ясно представлять потребность на перспективу в финансовых, материальных, трудовых и интеллектуальных ресурсах, источники и...
8075. Бізнес-план для діяльності виробничого підприємства ТОВ КРУЧА 692.5 KB
  ВСТУП Актуальність теми дослідження. З кожним роком зростає роль економічного аналізу господарської діяльності підприємств як складової системи економічної інформації та управління. Управління підприємством вимагає систематичної, точної і достовірно...
8076. Бизнес план компьютерного клуба интернет кафе 281.5 KB
  Введение. Бизнес-план - это документ, отражающий основные стороны деятельности предприятия: производственные, коммерческие, социальные. Бизнес-план составляется на два-три года с разбивкой по годам, а первый год по месяцам, регулярно корректиру...
8077. Обгрунутвання бізнес плану присвячений розробці випуску нового виду продукції підприємства ЗАТ Мясокомбінат Товстун 352.5 KB
  ВСТУП Вирішивши зайнятися бізнесом, підприємець повинен ретельно спланувати його організацію. Мова йде про бізнес-плани, з яких у всьому світі прийнято починати будь-яке комерційне захід. В умовах ринку подібні плани необхідні всім: банкірам і потен...
8078. Создание предприятия по выпуску литых дисков АОЗТ АвтоДиск 271 KB
  Создание предприятия по выпуску литых дисков Введение. Выбрав свое дело, необходимо спланировать, как его организовывать. Этот план нужен всем: тем, у кого собираются просить деньги на реализацию своего проекта, - банкирам и инвесторам ...
8079. Создание предприятия АО Автоперевозки без границ 7.54 MB
  Создание предприятия АО Автоперевозки без границ Сущность и цели проекта: проникновение на рынок транспортных услуг Северной Европы, последующее освоение рынков Западной и Восточной Европы, Средней Азии, Ближнего Востока, гарантирующих норму прибыли...
8080. Бизнес план как стратегическая программа развития предприятия 76.22 KB
  Введение Бизнес план развития предприятия - это стратегически спланированные первые шаги предприятия на своем рынке. Стратегическое планирование же представляет собой одну из функций управления, которая представляет собой процесс выбора целей о...
8081. Основы бизнес планирования на примере бизнес-плана автомойки Люкс 281.22 KB
  Введение В зарубежных странах с развитой рыночной экономикой бизнес-планы давно заняли достойное место. Россия только накапливает опыт разработки этих планов, так необходимых и для получения финансирования, и для формулировки собственных идей ...