30117

Генные мутации

Доклад

Биология и генетика

Генные мутации. По последствиям генных мутаций их классифицируют на нейтральные регуляторные и динамические а также на миссенс и нонсенсмутации. Нейтральная мутации молчащая мутация мутация не имеет фенотипического выражения например в результате вырожденности генетического кода. Динамические мутации мутации обусловленные увеличением числа тринуклеотидных повторов в функционально значимых частях гена.

Русский

2013-08-22

33.8 KB

19 чел.

15. Генные мутации.

Делеции — утрата сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до гена. 
Дупликации — удвоение или повторное дублирование сегмента ДНК от одного нуклеотида до целых генов. 
Инверсии — поворот на 180° сегмента ДНК размером от двух нуклеотидов до фрагмента, включающего несколько генов. 
Инсерции — вставка фрагментов ДНК размером от одного нуклеотида до целого гена. 
Трансверсии — замена пуринового основания на пиримидиновое или наоборот в одном из кодонов. 
Транзиции — замена одного пуринового основания на другое пуриновое или одного пиримидинового на другое в структуре кодона.

Механизмы генных мутаций.

По последствиям генных мутаций их классифицируют на нейтральные, регу-ляторные и динамические, а также на миссенс- и нонсенс-мутации. 
Нейтральная мутации (молчащая мутация) — мутация не имеет фенотипи-ческого выражения (например, в результате вырожденности генетического кода). 
Миссенс-мутация — замена нуклеотида в кодирующей части гена — приводит к замене аминокислоты в полипептиде. 
Нонсенс-мутация — замена нуклеотида в кодирующей части гена — приводит к образованию кодона-терминатора (стоп-кодона) и прекращению трансляции. 
Регуляторная мутация — мутация в 5'- или З'-нетранслируемых областях гена, такая мутация нарушает экспрессию гена. 
Динамические мутации — мутации, обусловленные увеличением числа три-нуклеотидных повторов в функционально значимых частях гена. Такие мутации могут привести к торможению или блокаде транскрипции, приобретению белковыми молекулами свойств, нарушающих их нормальный метаболизм.

функциональный тест на аллелизм

Mетод определения принадлежности двух рецессивных аллелей (мутаций), сходных в фенотипическом выражении, к одному и тому же или разным генам; для решения этого вопроса проводится эксперимент по схеме:

цис-положение

транс-положение

Аллельные мутации

----˟-------˟----

----˟------------

-----------------

-------------˟---

дикий тип

мутант

Неаллельные мутации

----˟---│----˟---

---˟----│--------

--------│--------

--------│----˟---

дикий тип

дикий тип;

ограничения достоверности Ц.>-т.-т. связаны с невозможностью анализа таким способом полярных мутаций , а также с нарушающим истинную картину влиянием межаллельной комплементации.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

77168. ВЫБОРЫ ПРЕЗИДЕНТА РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ 707 KB
  Действительно будущему кандидату необходимо трезво оценивать свои возможности по финансированию избирательной кампании а также планировать возможность привлечения внешних источников пополнения избирательного фонда.
77169. Создание кафе-ресторана с караоке в Центральной части города Москвы 688.5 KB
  Деятельность создаваемого предприятия направлена на оказание услуг в сфере общественного питания для людей с уровнем дохода средним и выше среднего. Данный проект планируется реализовать без образования юридического лица для уменьшения налогообложения и упрощения финансовой отчетности.
77170. Психологические аспекты адаптации персонала во время испытательного срока 588 KB
  Ежедневно в жизни многих людей происходят события, которые можно отнести к слову – «новое». Где-то рождается новый человек, создается новая семья, осуществляется новое открытие в какой-либо сфере или отрасли человеческой деятельности, наконец, новый работник приходит в новый для себя трудовой коллектив.
77171. Event как инструмент PR 496 KB
  Актуальность темы в том, что в современные корпоративные праздники вкладываются большие средства, силы, к их подготовке привлекаются специалисты различных отраслей и сфер деятельности.
77172. Бизнес-план агентства наружной рекламы 464.5 KB
  Наружная реклама ( Outdoor advertising) - одно из основных средств рекламы, носители которого размещаются вне помещений. Данный вид рекламы является наиболее эффективным и перспективным. К основным видам наружной рекламы относят: перетяжки, щиты, суперсайты и брандмауры...