30118

Хромосомные мутации и геномные мутации

Доклад

Биология и генетика

Хромосомные мутации и геномные мутации. Различают два основных типа хромосомных мутаций: численные хромосомные мутации и структурные хромосомные мутации. В свою очередь численные мутации делятся на анэуплоидии когда мутации выражаются в утрате или появлении дополнительной одной либо нескольких хромосом и полиплоидии когда увеличивается число гаплоидных наборов хромосом. Потерю одной из хромосом называют моносомией а возникновение дополнительной хромосомы у любой пары хромосом трисомией.

Русский

2013-08-22

16.53 KB

10 чел.

16. Хромосомные мутации и геномные мутации.

Различают два основных типа хромосомных мутаций: численные хромосомные мутации и структурные хромосомные мутации. В свою очередь, численные мутации делятся на анэуплоидии, когда мутации выражаются в утрате или появлении дополнительной одной либо нескольких хромосом, и полиплоидии, когда увеличивается число гаплоидных наборов хромосом. Потерю одной из хромосом называют моносомией, а возникновение дополнительной хромосомы у любой пары хромосом — трисомией. Структурные хромосомные мутации представлены транслокациями, делециями, инсерциями, инверсиями, кольцами и изохромосомами.

Трисомии. Трисомией называют появление в кариотипе дополнительной хромосомы. Самым известным примером трисомии является болезнь Дауна, которую часто называют трисомией по хромосоме 21. Результатом трисомии по хромосоме 13 является синдром Патау, а по хромосоме 18 — синдром Эдвардса. Все названные трисомии — аутосомные. Другие трисомии по аутосомам нежизнеспособны, погибают внутриутробно и, по-видимому, теряются в виде спонтанных абортов. Жизнеспособными являются индивидуумы с дополнительными половыми хромосомами. Более того, клинические проявления дополнительных хромосом X или Y могут быть весьма незначительными.

Обычно трисомии возникают из-за нарушения расхождения гомологичных хромосом в анафазе мейоза I. В результате в одну дочернюю клетку попадают обе гомологичные хромосомы, а во вторую дочернюю клетку не попадает ни одна из хромосом бивалента. Иногда, однако, трисомия может быть результатом нарушения расхождения сестринских хроматид в мейозе II. В этом случае в одну гамету попадают две совершенно одинаковые хромосомы, что в случае ее оплодотворения нормальным спермием даст трисомную зиготу. Этот тип хромосомных мутаций, ведущих к трисомии, называют нерасхождением хромосом. Аутосомные трисомии возникают из-за нерасхождения хромосом, наблюдающегося преимущественно в оогенезе, но и в сперматогенезе нерасхождение аутосом также может быть. Нерасхождение хромосом может происходить и на ранних стадиях дробления оплодотворенной яйцеклетки. В этом случае в организме присутствует клон мутантных клеток, который может захватывать большую или меньшую часть органов и тканей и иногда давать клинические проявления, сходные с теми, которые наблюдают при обычной трисомии.

Причины нерасхождения хромосом остаются неясными. Известный факт связи между нерасхождением хромосом (особенно хромосомы 21) и возрастом матери до сих пор не имеет однозначной интерпретации.

Моносомии. Отсутствие любой аутосомы является в абсолютном большинстве случаев несовместимым с нормальным развитием и приводит к ранним спонтанным абортам. Очень редкое исключение — моносомия по хромосоме 21. Моносомия может быть результатом нерасхождения хромосом или потери хромосомы во время ее движения к полюсу клетки в анафазе.

Анеуплоидия по половым хромосомам. Моносомия по половым хромосомам приводит к образованию организма с кариотипом ХО, клиническим проявлением которого служит синдром Тернера. В 80% случаев моносомия по хромосоме X является результатом нарушения мейоза у отца (нерасхождение хромосом X и Y). Большинство ХО-зигот погибают внутриутробно.

Трисомия по половым хромосомам может быть трех типов — с кариотипом 47,XXY, 47,XXX и 47,XYY. Трисомия 47,XXY известна как синдром Клайнфелтера. Примерно в 50% случаев причиной синдрома является нерасхождение хромосом X в оогенезе, другие 50% случаев объясняются нерасхождением хромосом X и Y сперматогенеза. Абортируется около 50% эмбрионов с таким кариотипом. Трисомия 47,XXX является в абсолютном большинстве случаев результатом нерасхождения хромосом в гаметогенезе матери. Напротив, тримосия 47,XYY происходит в результате нарушения мейоза в гаметогенезе отца. Это нарушение может произойти только в мейозе II вследствие нерасхождения хромосом Y. Трисомии 47,XXX и 47,XYY встречаются с частотой 1 : 1000 среди женщин и мужчин соответственно, они проявляются относительно небольшими фенотипическими изменениями и обычно обнаруживаются в виде случайных находок.

Полиплоидия. Полиплоидные клетки содержат утроенный или учетверенный гаплоидный набор хромосом. У человека триплоидия обнаруживается иногда у спонтанных абортусов, известно также несколько случаев живорождений, но больные погибали в течение 1-го месяца жизни. Триплоидия может быть обусловлена нарушением мейотического расхождения всего набора хромосом в мейозе женских или мужских половых клеток. В результате либо яйцеклетка, либо сперматозоид оказываются диплоидными. В качестве механизма триплоидии рассматривают также возможность оплодотворения яйцеклеток двумя сперматозоидами. В том случае, когда триплоидия обусловлена отцовским диплоидным набором хромосом, возникает пузырное перерождение плаценты, так называемый пузырный занос.

Структурные мутации хромосом могут возникать только в результате разрыва хромосом с последующим воссоединением, сопровождающимся нарушением исходной конфигурации хромосом. Такие мутации могут быть сбалансированными или несбалансированными. При сбалансированных хромосомных мутациях нет утраты или избытка генетического материала, поэтому они не имеют фенотипических проявлений, кроме тех случаев, когда в результате разрыва хромосомы в месте разрыва оказывается функционально важный ген. В то же время у носителей сбалансированных хромосомных мутаций могут образовываться несбалансированные по хромосомному набору гаметы, и, как следствие этого, у плода, возникшего от оплодотворения такой гаметой, хромосомный набор окажется также несбалансированным. При несбалансированном хромосомном наборе у плода развиваются тяжелые клинические проявления патологии, как правило, в виде комплекса врожденных пороков развития.

Делеции. 

Дупликации.

Транслокации. 

Инсерции. Когда сегмент одной хромосомы переносится и вставляется в другую хромосому, такую перестройку называют инсерцией. Для того чтобы произошла инсерция, необходимо не менее 3 разрывов хромосом. Поскольку в случае возникновения инсерции не теряется и не добавляется новый генетический материал, такую перестройку считают сбалансированной. Однако у носителей такой инсерции 50% гамет окажутся несбалансированными, поскольку они будут нести хромосому либо с делецией, либо с инсерцией. Вследствие этого будут образовываться зиготы с частичной моносомией или частичной трисомией.

Инверсии. 

Изохромосомы. Изохромосомы возникают в тех случаях, когда центромера делится не продольно, а поперечно. В результате одно из плеч теряется, а второе удваивается. Чаще всего выявляется изохромосома, составленная из длинных плеч хромосомы X. В этом случае у индивидуума, носителя такой изохромосомы X, обнаруживают проявления синдрома Шерешевского—Тернера.

Кольцевые хромосомы. Этот тип хромосомной мутации возникает в том случае, когда разрывы наблюдаются в обоих плечах какой-то хромосомы. Ацентрические фрагменты при этом теряются, а центральная часть хромосомы замыкается в кольцо. Если такая кольцевая хромосома образуется из аутосомы, то из-за отсутствия значительной доли генетического материала этой хромосомы гамета и зигота оказываются несбалансированными, что должно привести к ранней потере зародыша с кольцевой хромосомой. Если все-таки зародыш образуется, то кольцевая хромосома имеет тенденцию теряться во время митотическихделений клеток. Как следствие, возникает мозаицизм по наличию в клетках кольцевой хромосомы.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

55270. Казкові пригоди 40 KB
  Математика: продовжувати вчити дітей орієнтуватись в просторі; розв’язувати цікаві математичні задачі; формувати навички орієнтування в часі; закріплювати знання цифр у межах 10 вміння їх відшукувати на картинках; назви геометричних фігур та їхні ознаки; назви днів тижня частини доби місяців.
55272. НОВОРІЧНІ ПРИГОДИ В ЛІСІ 40 KB
  Мета: продовжити знайомити дітей із традиціями відзначання свята Нового року;підтримувати інтерес до музично-рухової творчості та художнього слова;викликати у вихованців святковий,піднесений настрій.
55273. Здоровим будь, або пригоди одного хлопчика 48.5 KB
  Мета: Розширювати знання дітей про складові здоров’я, ознаки хвороби та здоров’я, взаємозв’язок між поведінкою та здоров’ям людини. Розвивати світогляд, артистичність. Виховувати прагнення до здорового способу життя, почуття дружби і товаришування.
55274. Пригоди у королівстві Кровоносної системи 79 KB
  Мета: - продовжувати формувати уявлення про імунітет як реакцію – відповідь організму на проникнення в нього чужорідних тіл; - встановити біологічну роль імунної системи у збереженні гомеостазу; - ознайомити учнів з історією розвитку імунітету, роллю вчених (І.І.Мечников, П. Ерліх) у створені вчення про імунітет
55275. Географічне положення, історія дослідження Австралії. Рельєф і корисні копалини материка 271 KB
  Рельєф і корисні копалини материка Зміст кейсу Розділ програми Тема заняття Мета заняття Практичне завдання Режим роботи Теоретичний матеріал за темою Наочний матеріал Питання для перевірки засвоєння вивченого матеріалу Алгоритм виконання практичної частини завдання...
55276. Частини мови. Прикметник 121 KB
  Мета: повторити і закріпити прикметники; навчити учнів складати загадки, використовуючи дану частину мови; розвивати творчі здібності, естетичний смак.
55277. Богатство и своеобразие культуры Древней Руси 93 KB
  К УРОКУ РУССКОЙ ЛИТЕРАТУРЫ В 9 КЛАССЕ Сообщение по теме Богатство и своеобразие культуры Древней Руси примерное направление повествования к презентации Архитектура Древней Руси Высокого уровня развития достигла архитектура. на Руси не было монументального каменного зодчества. На территории Руси известно 15 каменных храмов XI нач. В отличие от Новгорода и Киева во ВладимироСуздальской земле и ГалицкоВолынской Руси основным стройматериалом был белый камень.