30118

Хромосомные мутации и геномные мутации

Доклад

Биология и генетика

Хромосомные мутации и геномные мутации. Различают два основных типа хромосомных мутаций: численные хромосомные мутации и структурные хромосомные мутации. В свою очередь численные мутации делятся на анэуплоидии когда мутации выражаются в утрате или появлении дополнительной одной либо нескольких хромосом и полиплоидии когда увеличивается число гаплоидных наборов хромосом. Потерю одной из хромосом называют моносомией а возникновение дополнительной хромосомы у любой пары хромосом трисомией.

Русский

2013-08-22

16.53 KB

10 чел.

16. Хромосомные мутации и геномные мутации.

Различают два основных типа хромосомных мутаций: численные хромосомные мутации и структурные хромосомные мутации. В свою очередь, численные мутации делятся на анэуплоидии, когда мутации выражаются в утрате или появлении дополнительной одной либо нескольких хромосом, и полиплоидии, когда увеличивается число гаплоидных наборов хромосом. Потерю одной из хромосом называют моносомией, а возникновение дополнительной хромосомы у любой пары хромосом — трисомией. Структурные хромосомные мутации представлены транслокациями, делециями, инсерциями, инверсиями, кольцами и изохромосомами.

Трисомии. Трисомией называют появление в кариотипе дополнительной хромосомы. Самым известным примером трисомии является болезнь Дауна, которую часто называют трисомией по хромосоме 21. Результатом трисомии по хромосоме 13 является синдром Патау, а по хромосоме 18 — синдром Эдвардса. Все названные трисомии — аутосомные. Другие трисомии по аутосомам нежизнеспособны, погибают внутриутробно и, по-видимому, теряются в виде спонтанных абортов. Жизнеспособными являются индивидуумы с дополнительными половыми хромосомами. Более того, клинические проявления дополнительных хромосом X или Y могут быть весьма незначительными.

Обычно трисомии возникают из-за нарушения расхождения гомологичных хромосом в анафазе мейоза I. В результате в одну дочернюю клетку попадают обе гомологичные хромосомы, а во вторую дочернюю клетку не попадает ни одна из хромосом бивалента. Иногда, однако, трисомия может быть результатом нарушения расхождения сестринских хроматид в мейозе II. В этом случае в одну гамету попадают две совершенно одинаковые хромосомы, что в случае ее оплодотворения нормальным спермием даст трисомную зиготу. Этот тип хромосомных мутаций, ведущих к трисомии, называют нерасхождением хромосом. Аутосомные трисомии возникают из-за нерасхождения хромосом, наблюдающегося преимущественно в оогенезе, но и в сперматогенезе нерасхождение аутосом также может быть. Нерасхождение хромосом может происходить и на ранних стадиях дробления оплодотворенной яйцеклетки. В этом случае в организме присутствует клон мутантных клеток, который может захватывать большую или меньшую часть органов и тканей и иногда давать клинические проявления, сходные с теми, которые наблюдают при обычной трисомии.

Причины нерасхождения хромосом остаются неясными. Известный факт связи между нерасхождением хромосом (особенно хромосомы 21) и возрастом матери до сих пор не имеет однозначной интерпретации.

Моносомии. Отсутствие любой аутосомы является в абсолютном большинстве случаев несовместимым с нормальным развитием и приводит к ранним спонтанным абортам. Очень редкое исключение — моносомия по хромосоме 21. Моносомия может быть результатом нерасхождения хромосом или потери хромосомы во время ее движения к полюсу клетки в анафазе.

Анеуплоидия по половым хромосомам. Моносомия по половым хромосомам приводит к образованию организма с кариотипом ХО, клиническим проявлением которого служит синдром Тернера. В 80% случаев моносомия по хромосоме X является результатом нарушения мейоза у отца (нерасхождение хромосом X и Y). Большинство ХО-зигот погибают внутриутробно.

Трисомия по половым хромосомам может быть трех типов — с кариотипом 47,XXY, 47,XXX и 47,XYY. Трисомия 47,XXY известна как синдром Клайнфелтера. Примерно в 50% случаев причиной синдрома является нерасхождение хромосом X в оогенезе, другие 50% случаев объясняются нерасхождением хромосом X и Y сперматогенеза. Абортируется около 50% эмбрионов с таким кариотипом. Трисомия 47,XXX является в абсолютном большинстве случаев результатом нерасхождения хромосом в гаметогенезе матери. Напротив, тримосия 47,XYY происходит в результате нарушения мейоза в гаметогенезе отца. Это нарушение может произойти только в мейозе II вследствие нерасхождения хромосом Y. Трисомии 47,XXX и 47,XYY встречаются с частотой 1 : 1000 среди женщин и мужчин соответственно, они проявляются относительно небольшими фенотипическими изменениями и обычно обнаруживаются в виде случайных находок.

Полиплоидия. Полиплоидные клетки содержат утроенный или учетверенный гаплоидный набор хромосом. У человека триплоидия обнаруживается иногда у спонтанных абортусов, известно также несколько случаев живорождений, но больные погибали в течение 1-го месяца жизни. Триплоидия может быть обусловлена нарушением мейотического расхождения всего набора хромосом в мейозе женских или мужских половых клеток. В результате либо яйцеклетка, либо сперматозоид оказываются диплоидными. В качестве механизма триплоидии рассматривают также возможность оплодотворения яйцеклеток двумя сперматозоидами. В том случае, когда триплоидия обусловлена отцовским диплоидным набором хромосом, возникает пузырное перерождение плаценты, так называемый пузырный занос.

Структурные мутации хромосом могут возникать только в результате разрыва хромосом с последующим воссоединением, сопровождающимся нарушением исходной конфигурации хромосом. Такие мутации могут быть сбалансированными или несбалансированными. При сбалансированных хромосомных мутациях нет утраты или избытка генетического материала, поэтому они не имеют фенотипических проявлений, кроме тех случаев, когда в результате разрыва хромосомы в месте разрыва оказывается функционально важный ген. В то же время у носителей сбалансированных хромосомных мутаций могут образовываться несбалансированные по хромосомному набору гаметы, и, как следствие этого, у плода, возникшего от оплодотворения такой гаметой, хромосомный набор окажется также несбалансированным. При несбалансированном хромосомном наборе у плода развиваются тяжелые клинические проявления патологии, как правило, в виде комплекса врожденных пороков развития.

Делеции. 

Дупликации.

Транслокации. 

Инсерции. Когда сегмент одной хромосомы переносится и вставляется в другую хромосому, такую перестройку называют инсерцией. Для того чтобы произошла инсерция, необходимо не менее 3 разрывов хромосом. Поскольку в случае возникновения инсерции не теряется и не добавляется новый генетический материал, такую перестройку считают сбалансированной. Однако у носителей такой инсерции 50% гамет окажутся несбалансированными, поскольку они будут нести хромосому либо с делецией, либо с инсерцией. Вследствие этого будут образовываться зиготы с частичной моносомией или частичной трисомией.

Инверсии. 

Изохромосомы. Изохромосомы возникают в тех случаях, когда центромера делится не продольно, а поперечно. В результате одно из плеч теряется, а второе удваивается. Чаще всего выявляется изохромосома, составленная из длинных плеч хромосомы X. В этом случае у индивидуума, носителя такой изохромосомы X, обнаруживают проявления синдрома Шерешевского—Тернера.

Кольцевые хромосомы. Этот тип хромосомной мутации возникает в том случае, когда разрывы наблюдаются в обоих плечах какой-то хромосомы. Ацентрические фрагменты при этом теряются, а центральная часть хромосомы замыкается в кольцо. Если такая кольцевая хромосома образуется из аутосомы, то из-за отсутствия значительной доли генетического материала этой хромосомы гамета и зигота оказываются несбалансированными, что должно привести к ранней потере зародыша с кольцевой хромосомой. Если все-таки зародыш образуется, то кольцевая хромосома имеет тенденцию теряться во время митотическихделений клеток. Как следствие, возникает мозаицизм по наличию в клетках кольцевой хромосомы.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

6486. Русские журналисты и писатели об Англии (к. XVIII - сер. XX века) 41.12 KB
  Русские журналисты и писатели об Англии (к. XVIII - сер. XX века) Российские писатели проявляли немалый интерес к миру Англии. И связанно это с множеством факторов: как культурных, так и политических. Но это обусловлено и взаимным интерес...
6487. Статья. Тема литературы в произведениях Александра Гениса 46.02 KB
  Тема литературы в произведениях Александра Гениса Александр Генис - советский журналист и писатель, в 1977 году эмигрировавший в США. В настоящее время живет в Нью-Джерси. В Нью-Йорке никто не ждал начинающего писателя (а Генису не было еще и 2...
6488. Хедлайны новостных материалов сетевой ленты slon.ru 32.48 KB
  Хедлайны новостных материалов сетевой ленты slon.ru В последние годы наблюдается тенденция стремительного развития интернет-коммуникации, которая вовлекает все большее число пользователей. Интернет-пространство, в котором информация быстро теряет ак...
6489. Использование темы глобальных катастроф в современной рекламе 32.38 KB
  Использование темы глобальных катастроф в современной рекламе Во второй половине ХХ столетия, цивилизация, достигнув не малых высот в различных сферах общественной жизни-науке, технике, культуре- столкнулась лицом к лицу, с казалось, бы с неразреши...
6490. Тема тюрьмы и воли в творчестве Игоря Гамаюнова (по материалам Литературной газеты) 51.98 KB
  Тема тюрьмы и воли в творчестве Игоря Гамаюнова (по материалам Литературной газеты) В содержании многих неспециализированных газет особое место занимают материалы, повествующие читателям о криминальных происшествиях, судебных разбирательствах, а так...
6491. Подиумная дискуссия: опыт проведения на примере подиумной дискуссии на тему Глобализация: добро или зло 32.67 KB
  Подиумная дискуссия: опыт проведения В рамках предмета Экологическая проблематика в СМИ помимо лекционных занятий, проводятся разные интерактивные формы работы со студентами, в том числе подиумные дискуссии. Данный формат предлагает выступление не...
6492. Климат: мы уже прошли точку невозврата 33.14 KB
  Климат: мы уже прошли точку невозврата Климат будет меняться. В следующие 10 лет нам следует резко поменять свои привычки: контролировать потребление ресурсов, ископаемых, скорее переходить на альтернативные источники энергии, а значит, мен...
6493. Разработка устройства, исключающего образование ползунов на поверхности катания колёс ВСНТ 141.5 KB
  Разработка устройства, исключающего образование ползунов на поверхности катания колёс ВСНТ Вся история развития железнодорожного транспорта связана со стремлением обеспечить максимальные скорости движения, минимальное время нахождения пассажиров и г...
6494. Автоматический стояночный тормоз исключающий самодвижение подвижного состава на станционных путях, перегонах и в пунктах его отстоя 137 KB
  Автоматический стояночный тормоз исключающий самодвижение подвижного состава на станционных путях, перегонах и в пунктах его отстоя. Известно, что при движении железнодорожного подвижного состава под действием силы тяги локомотива последняя расходуе...