30121

Наследственные и врожденные болезни

Доклад

Биология и генетика

Наследственные и врожденные болезни: НАСЛЕ́ДСТВЕННЫЕ БОЛЕ́ЗНИ патологические состояния организма обусловленные изменениями генетического материала мутациями. В широком смысле термин наследственные болезни включает не только хромосомные и генные болезни вызываемые соответствующими мутациями но и мультифакториальные болезни развитие которых связано с взаимодействием нормальных полиморфных генов формирующих предрасположенность к заболеванию с факторами внешней среды. Условно к наследственным болезням можно также отнести болезни...

Русский

2013-08-22

15.44 KB

23 чел.

19. Наследственные и врожденные болезни:

НАСЛЕ́ДСТВЕННЫЕ БОЛЕ́ЗНИ - патологические состояния организма, обусловленные изменениями генетического материала — мутациями. В широком смысле термин «наследственные болезни» включает не только хромосомные и генные болезни, вызываемые соответствующими мутациями, но и мультифакториальные болезни, развитие которых связано с взаимодействием нормальных полиморфных генов, формирующих предрасположенность к заболеванию, с факторами внешней среды. Условно к наследственным болезням можно также отнести болезни, связанные с присутствием в организме некоторых редких вариантов белков (обычно ферментов) и развивающиеся в ответ на более или менее специфические внешнесредовые воздействия, например, на прием некоторых лекарственных средств. В узком смысле под термином «наследственные болезни» понимают моногенные заболевания, т. е. обусловленные мутациями отдельных генов. Многие наследственные болезни проявляются как врожденные состояния. Для наследственных болезней характерно также семейное накопление (заболевание встречается у нескольких членов семьи). Термины «наследственные болезни», «семейные болезни» и «врожденные болезни» (с которыми индивид рождается на свет) не являются синонимами. Например, некоторые врожденные пороки развития могут вызываться различным ненаследственными факторами (виpyc краснухи, алкоголь, талидомид, ряд антидиабетических препаратов и т. д.), нарушающими эмбриогенез; семейное накопление встречается при инфекционных заболеваниях, а ряд наследственных болезней, например, хорея Гентингтона, мышечные дистрофии, пигментная дистрофия сетчатки и другие, не являются врожденными, так как проявляются в зрелом возрасте.

Врожденные болезни ненаследственной этиологии связаны с влиянием неблагоприятных факторов внутренней и окружающей среды - физических (ионизирующее излучение), химических, биологических (различные инф. болезни, вызванные вирусами, бактериями, простейшими), действующих на протяжении беременности. Наиболее выраженно сказывается их влияние в особые периоды, к-рые получили название критических. К ним относят период имплантации (7-12-й день беременности), период образования зачатков органов (3-6-я неделя), формирование плаценты (3-й месяц беременности). При действии повреждающих факторов легко нарушаются характер и направленность обмена веществ, типичных для данного критического периода развития. В зависимости от срока возникновения выделяют гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии, ранние и поздние фетопатии. Гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии и ранние фетопатии проявляются у новорожденных в виде пороков развития различных органов и систем. Поздние фетопатии сходны с воспалительной реакцией зрелой ткани на действие повреждающего агента (напр., возбудителя инфекции) и проявляются у новорожденного в виде энцефалита, менингита, фетального гепатита и др. Наиболее тяжело протекают эмбриопатии, вызванные вирусами краснухи, герпеса, гепатита В, простейшими (токсоплазмы, листерии). химическими веществами, включая нек-рые лекарственные препараты. Значительным повреждающим действием на плод обладают алкоголь (алкогольный синдром плода), никотин (табачный синдром плода) и наркотики (наркотический синдром плода). 
Предупреждение рождения ребенка с врожденными болезнями включает устранение действия неблагоприятных факторов, к-рые могут их вызвать (см. Антенатальная охрана плода), проведение медико-генетического консультирования. Необходимо более полное обследование всех новорожденных с целью раннего выявления и коррекции нарушений. 

В основе этиологии наследственных болезней лежат различные типы мутаций. В связи с этим по генетическому (этиологическому) принципу все наследственные болезни делятся на две большие группы: 
1-я группа - генные болезни, связанные с мутацией генов; 
2-я группа - хромосомные аномалии или синдромы, связанные с хромосомными и геномными мутациями.

Разделение болезней на генные и хромосомные носит принципиальный характер, так как генные мутации наследуются из поколения в поколение по законам Менделя, в то время как большинство хромосомных болезней, обусловленных анеуплоидиями, не наследуются, а структурные перестройки (транслокации, инверсии) могут передаваться по наследству с перекомбинациями, возникающими в мейозе носителя соответствующей перестройки. Фенотипически генные мутации могут проявляться на молекулярном, клеточном, тканевом и организменном уровнях. Это создает значительные трудности классификации генных болезней по этиологическому принципу, так как метаболические этапы реализации генетической мутации полностью не расшифрованы, огромное количество разнообразных белков организма (ферменты, структурные белки, сигнальные белки и др.) остаются неисследованными даже в норме, что приводит к стиранию граней нозологической принадлежности патологии. Например, с клинических позиций, миопатия Дюшенна и Беккера - разные формы, с генетической точки зрения — совершенно одинаковые, поскольку являются результатом мутации в одном и том же локусе.

Однако такое разделение, подразумевающее не только структурную организацию наследственных элементов, имеет важное значение с практических позиций, особенно для практики медико-генетического консультирования, ибо генные мутации нередко передаются из поколения в поколение, а хромосомные или геномные мутации не передаются потомству, заболевания часто носят спорадический характер.

Известно, что в зависимости от уровня организации наследственных структур подразделяют наследственные болезни на генные (молекулярные изменения на уровне ДНК), геномные (изменение числа хромосом) и хромосомные (изменения структуры хромосом), а в зависимости от типа клеток - на гаметические и соматические.

В связи с этим для практики более приемлема классификация наследственной патологии, основанная на генетических принципах - этиологии (тип мутаций) и характере взаимодействия с внешней средой.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

14779. Қазақ халық аспаптар оркестрін шығармашылық жетілдіруді инновациялық технологиялық өркендету арқылы дамыту 51.5 KB
  Қазақ халық аспаптар оркестрін шығармашылық жетілдіруді инновациялық технологиялық өркендету арқылы дамыту Мектебіміздің қазіргі таңдағы алға қойып отырған басты да түпкілікті мақсаты оқушылардың білім білік іскерлік дағдыларын дамытумен қатар олардың бойында
14780. Қазақстан опера өнерінің негізін салушы сахна жұлдыздары 36.5 KB
  Қазақстан опера өнерінің негізін салушы сахна жұлдыздары 2004 жылы Абай атындағы Мемлекеттік Академиялық опера және балет театрының құрылғанына 70 жыл толады. Осы айтулы мереке қарсаңында Асыл мұра жобасы Қазақстан опера өнерінің негізін салушы сахна жұлдызда...
14781. Қазақтың ұлттық аспаптары 127 KB
  Қазақтың ұлттық аспаптары. Адырна Адырна қазақ халқының өте ерте заманнан келе жатқан көп ішекті музыка аспабының бірі. Ежелгі заманда бұл аспапты аңшылар ұстаған. Садақ атып жебе тартып аң құстарды аулаған. Әуелде адырна садақ пішінді болды. Кейін бұл аспапты бұ
14782. Қазанғап күйші 63.5 KB
  Қазанғап күйші Тілепбергенұлы Қазанғап 1854-1927 қазақтың әйгілі күйшікомпозиторы. Туыпөскен жері арал көлінің жағасы Құланды түбегінің Ақбауыр деген жері. Топырақ бұйырған жері сол Ақбауыр маңы Айшуақ ауылының іргесі. Шыққан тегі Ұлы жүз құрамындағы байырғ
14783. Қорқыт- қылқобыз өнерінің негізін қалаушы 81.61 KB
  Қорқыт қылқобыз өнерінің негізін қалаушы Қорқыт есімі де XIII ғасыр бойы халықтың мұңы мен зарын қуанышы мен қайғысын үміті мен арманын баяндап үні мен сарынын сақтап келген қобыз да оның әуені де киелі. Сондықтан Қорқыт десек қобызды қобыз десек Қорқытты көз а
14784. Қылқобыздың қос қыраны 62 KB
  Қылқобыздың қос қыраны Қылқобыздың шығу тарихын сонау атам заманнан белгілі бақсы балгерлерді жебеп жасқаушы түркілердің бабасы тұңғыш қобызшы Қорқыт ата есімімен байланыстырып аңыз етіп айтады. Халық арасына кең тараған аңызда былай дейді: Қорқыт 20 жасқа тол...
14785. Манарбек Ержанов 97 KB
  Манарбек Ержанов Ержанов Манарбек 1901-1966 әнші актер композитор. Қазақстанның халық артисі. Ол Ақан сері Біржан сал және басқалары сияқты композиторлар әншілердің композиторлықәншілік мектебін лайықты тұрақты жалғастырушы болып табылады. Ол белгілі әнші жә...
14786. Музыкалық білім және музыкалық ғылымның өзекті мәселелері 38.5 KB
  Музыкалық білім және музыкалық ғылымның өзекті мәселелері Төл музыка дәстүр тереңінен тамыр тартып біліктілік пен кәсіпқойлық деңгейде шыңдалса ғана өрге шабады. Қазақтың дәстүрлі музыкасын жоғары кәсіптік деңгейде өркендету мәселесіне түбегейлі бет бұрылып ұл...