30121

Наследственные и врожденные болезни

Доклад

Биология и генетика

Наследственные и врожденные болезни: НАСЛЕ́ДСТВЕННЫЕ БОЛЕ́ЗНИ патологические состояния организма обусловленные изменениями генетического материала мутациями. В широком смысле термин наследственные болезни включает не только хромосомные и генные болезни вызываемые соответствующими мутациями но и мультифакториальные болезни развитие которых связано с взаимодействием нормальных полиморфных генов формирующих предрасположенность к заболеванию с факторами внешней среды. Условно к наследственным болезням можно также отнести болезни...

Русский

2013-08-22

15.44 KB

23 чел.

19. Наследственные и врожденные болезни:

НАСЛЕ́ДСТВЕННЫЕ БОЛЕ́ЗНИ - патологические состояния организма, обусловленные изменениями генетического материала — мутациями. В широком смысле термин «наследственные болезни» включает не только хромосомные и генные болезни, вызываемые соответствующими мутациями, но и мультифакториальные болезни, развитие которых связано с взаимодействием нормальных полиморфных генов, формирующих предрасположенность к заболеванию, с факторами внешней среды. Условно к наследственным болезням можно также отнести болезни, связанные с присутствием в организме некоторых редких вариантов белков (обычно ферментов) и развивающиеся в ответ на более или менее специфические внешнесредовые воздействия, например, на прием некоторых лекарственных средств. В узком смысле под термином «наследственные болезни» понимают моногенные заболевания, т. е. обусловленные мутациями отдельных генов. Многие наследственные болезни проявляются как врожденные состояния. Для наследственных болезней характерно также семейное накопление (заболевание встречается у нескольких членов семьи). Термины «наследственные болезни», «семейные болезни» и «врожденные болезни» (с которыми индивид рождается на свет) не являются синонимами. Например, некоторые врожденные пороки развития могут вызываться различным ненаследственными факторами (виpyc краснухи, алкоголь, талидомид, ряд антидиабетических препаратов и т. д.), нарушающими эмбриогенез; семейное накопление встречается при инфекционных заболеваниях, а ряд наследственных болезней, например, хорея Гентингтона, мышечные дистрофии, пигментная дистрофия сетчатки и другие, не являются врожденными, так как проявляются в зрелом возрасте.

Врожденные болезни ненаследственной этиологии связаны с влиянием неблагоприятных факторов внутренней и окружающей среды - физических (ионизирующее излучение), химических, биологических (различные инф. болезни, вызванные вирусами, бактериями, простейшими), действующих на протяжении беременности. Наиболее выраженно сказывается их влияние в особые периоды, к-рые получили название критических. К ним относят период имплантации (7-12-й день беременности), период образования зачатков органов (3-6-я неделя), формирование плаценты (3-й месяц беременности). При действии повреждающих факторов легко нарушаются характер и направленность обмена веществ, типичных для данного критического периода развития. В зависимости от срока возникновения выделяют гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии, ранние и поздние фетопатии. Гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии и ранние фетопатии проявляются у новорожденных в виде пороков развития различных органов и систем. Поздние фетопатии сходны с воспалительной реакцией зрелой ткани на действие повреждающего агента (напр., возбудителя инфекции) и проявляются у новорожденного в виде энцефалита, менингита, фетального гепатита и др. Наиболее тяжело протекают эмбриопатии, вызванные вирусами краснухи, герпеса, гепатита В, простейшими (токсоплазмы, листерии). химическими веществами, включая нек-рые лекарственные препараты. Значительным повреждающим действием на плод обладают алкоголь (алкогольный синдром плода), никотин (табачный синдром плода) и наркотики (наркотический синдром плода). 
Предупреждение рождения ребенка с врожденными болезнями включает устранение действия неблагоприятных факторов, к-рые могут их вызвать (см. Антенатальная охрана плода), проведение медико-генетического консультирования. Необходимо более полное обследование всех новорожденных с целью раннего выявления и коррекции нарушений. 

В основе этиологии наследственных болезней лежат различные типы мутаций. В связи с этим по генетическому (этиологическому) принципу все наследственные болезни делятся на две большие группы: 
1-я группа - генные болезни, связанные с мутацией генов; 
2-я группа - хромосомные аномалии или синдромы, связанные с хромосомными и геномными мутациями.

Разделение болезней на генные и хромосомные носит принципиальный характер, так как генные мутации наследуются из поколения в поколение по законам Менделя, в то время как большинство хромосомных болезней, обусловленных анеуплоидиями, не наследуются, а структурные перестройки (транслокации, инверсии) могут передаваться по наследству с перекомбинациями, возникающими в мейозе носителя соответствующей перестройки. Фенотипически генные мутации могут проявляться на молекулярном, клеточном, тканевом и организменном уровнях. Это создает значительные трудности классификации генных болезней по этиологическому принципу, так как метаболические этапы реализации генетической мутации полностью не расшифрованы, огромное количество разнообразных белков организма (ферменты, структурные белки, сигнальные белки и др.) остаются неисследованными даже в норме, что приводит к стиранию граней нозологической принадлежности патологии. Например, с клинических позиций, миопатия Дюшенна и Беккера - разные формы, с генетической точки зрения — совершенно одинаковые, поскольку являются результатом мутации в одном и том же локусе.

Однако такое разделение, подразумевающее не только структурную организацию наследственных элементов, имеет важное значение с практических позиций, особенно для практики медико-генетического консультирования, ибо генные мутации нередко передаются из поколения в поколение, а хромосомные или геномные мутации не передаются потомству, заболевания часто носят спорадический характер.

Известно, что в зависимости от уровня организации наследственных структур подразделяют наследственные болезни на генные (молекулярные изменения на уровне ДНК), геномные (изменение числа хромосом) и хромосомные (изменения структуры хромосом), а в зависимости от типа клеток - на гаметические и соматические.

В связи с этим для практики более приемлема классификация наследственной патологии, основанная на генетических принципах - этиологии (тип мутаций) и характере взаимодействия с внешней средой.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

35421. Оптичні методи вивчення біологічних обєктів 21.29 KB
  Показник заломлення середовища відносно вакууму називається абсолютним показником заломлення; чим більше абсолютний показник, тим речовина оптично більш густіша.
35422. Психологическая сущность внимания и его свойства 238.5 KB
  Психологическая сущность внимания и его свойства 1. Физиологическая основа внимания 1. Определение внимания 1. Свойства внимания 1.
35423. Психология мышления 423.5 KB
  Предмет психологии мышления. Теоретические подходы к изучению мышления в зарубежной и отечественной психологии 1. Ассоциативная теория мышления 1. Психологическая сущность мышления 1.
35424. Общее понятие о языке и речи 400.5 KB
  Общее понятие о языке и речи 1. Виды и функции речи 1. Основные психологические теории рассматривающие процесс формирования речи 1. Преформистская теория развития речи 1.
35425. Зигмунд Фрейд: психодинамическое направление в теории личности 350 KB
  Точка зрения Роджерса на природу человека 9. Любое переживание в сознании человека в данный момент времени следует рассматривать как результат процесса избирательной сортировки в значительной степени регулируемого внешними сигналами. Более того определенное содержание переживания осознается лишь в течение короткого периода времени а затем погружается на уровень предсознательного или бессознательного по мере того как внимание человека перемещается на другие сигналы. Фрейд не первым обратил внимание на значение бессознательных процессов в...
35426. Основные направления развития представлений об эмоциях 256.5 KB
  Основные проблемы психологии эмоций 1.Определение эмоций 1. Предметность эмоций 1. Функции эмоций 1.
35427. Феномен мотивации 245.5 KB
  Феномен мотивации 1. Понятия потребности мотива мотивации. Специфика собственно человеческой мотивации 3. Отличительные характеристики мотивации человека 3.
35428. Понятие об ощущении. Роль ощущений в жизнедеятельности людей 223.5 KB
  Любое изменение в среде которое доступно для зрения слуха и других модальностей психологически презентируется в виде ощущения. Если на вкус мы не можем определить продукт сахар мед значит речь идет только об ощущениях. Болевые сигналы почти всегда презентируются как ощущения так как “построить†образ боли может только человек с очень богатым воображением. “Иначе как через ощущения мы ни о каких формах вещества и ни о каких формах движения ничего узнать не можем.
35429. Общее понятие о восприятии. Отличие восприятия от ощущений 264.5 KB
  Отличие восприятия от ощущений 2. Физиологические основы восприятия 3. Свойства восприятия: предметность целостность константность структурность осмысленность избирательность 4. Закономерности восприятия: апперцепция роль моторных компонентов внимание и восприятие 5.