30121

Наследственные и врожденные болезни

Доклад

Биология и генетика

Наследственные и врожденные болезни: НАСЛЕ́ДСТВЕННЫЕ БОЛЕ́ЗНИ патологические состояния организма обусловленные изменениями генетического материала мутациями. В широком смысле термин наследственные болезни включает не только хромосомные и генные болезни вызываемые соответствующими мутациями но и мультифакториальные болезни развитие которых связано с взаимодействием нормальных полиморфных генов формирующих предрасположенность к заболеванию с факторами внешней среды. Условно к наследственным болезням можно также отнести болезни...

Русский

2013-08-22

15.44 KB

19 чел.

19. Наследственные и врожденные болезни:

НАСЛЕ́ДСТВЕННЫЕ БОЛЕ́ЗНИ - патологические состояния организма, обусловленные изменениями генетического материала — мутациями. В широком смысле термин «наследственные болезни» включает не только хромосомные и генные болезни, вызываемые соответствующими мутациями, но и мультифакториальные болезни, развитие которых связано с взаимодействием нормальных полиморфных генов, формирующих предрасположенность к заболеванию, с факторами внешней среды. Условно к наследственным болезням можно также отнести болезни, связанные с присутствием в организме некоторых редких вариантов белков (обычно ферментов) и развивающиеся в ответ на более или менее специфические внешнесредовые воздействия, например, на прием некоторых лекарственных средств. В узком смысле под термином «наследственные болезни» понимают моногенные заболевания, т. е. обусловленные мутациями отдельных генов. Многие наследственные болезни проявляются как врожденные состояния. Для наследственных болезней характерно также семейное накопление (заболевание встречается у нескольких членов семьи). Термины «наследственные болезни», «семейные болезни» и «врожденные болезни» (с которыми индивид рождается на свет) не являются синонимами. Например, некоторые врожденные пороки развития могут вызываться различным ненаследственными факторами (виpyc краснухи, алкоголь, талидомид, ряд антидиабетических препаратов и т. д.), нарушающими эмбриогенез; семейное накопление встречается при инфекционных заболеваниях, а ряд наследственных болезней, например, хорея Гентингтона, мышечные дистрофии, пигментная дистрофия сетчатки и другие, не являются врожденными, так как проявляются в зрелом возрасте.

Врожденные болезни ненаследственной этиологии связаны с влиянием неблагоприятных факторов внутренней и окружающей среды - физических (ионизирующее излучение), химических, биологических (различные инф. болезни, вызванные вирусами, бактериями, простейшими), действующих на протяжении беременности. Наиболее выраженно сказывается их влияние в особые периоды, к-рые получили название критических. К ним относят период имплантации (7-12-й день беременности), период образования зачатков органов (3-6-я неделя), формирование плаценты (3-й месяц беременности). При действии повреждающих факторов легко нарушаются характер и направленность обмена веществ, типичных для данного критического периода развития. В зависимости от срока возникновения выделяют гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии, ранние и поздние фетопатии. Гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии и ранние фетопатии проявляются у новорожденных в виде пороков развития различных органов и систем. Поздние фетопатии сходны с воспалительной реакцией зрелой ткани на действие повреждающего агента (напр., возбудителя инфекции) и проявляются у новорожденного в виде энцефалита, менингита, фетального гепатита и др. Наиболее тяжело протекают эмбриопатии, вызванные вирусами краснухи, герпеса, гепатита В, простейшими (токсоплазмы, листерии). химическими веществами, включая нек-рые лекарственные препараты. Значительным повреждающим действием на плод обладают алкоголь (алкогольный синдром плода), никотин (табачный синдром плода) и наркотики (наркотический синдром плода). 
Предупреждение рождения ребенка с врожденными болезнями включает устранение действия неблагоприятных факторов, к-рые могут их вызвать (см. Антенатальная охрана плода), проведение медико-генетического консультирования. Необходимо более полное обследование всех новорожденных с целью раннего выявления и коррекции нарушений. 

В основе этиологии наследственных болезней лежат различные типы мутаций. В связи с этим по генетическому (этиологическому) принципу все наследственные болезни делятся на две большие группы: 
1-я группа - генные болезни, связанные с мутацией генов; 
2-я группа - хромосомные аномалии или синдромы, связанные с хромосомными и геномными мутациями.

Разделение болезней на генные и хромосомные носит принципиальный характер, так как генные мутации наследуются из поколения в поколение по законам Менделя, в то время как большинство хромосомных болезней, обусловленных анеуплоидиями, не наследуются, а структурные перестройки (транслокации, инверсии) могут передаваться по наследству с перекомбинациями, возникающими в мейозе носителя соответствующей перестройки. Фенотипически генные мутации могут проявляться на молекулярном, клеточном, тканевом и организменном уровнях. Это создает значительные трудности классификации генных болезней по этиологическому принципу, так как метаболические этапы реализации генетической мутации полностью не расшифрованы, огромное количество разнообразных белков организма (ферменты, структурные белки, сигнальные белки и др.) остаются неисследованными даже в норме, что приводит к стиранию граней нозологической принадлежности патологии. Например, с клинических позиций, миопатия Дюшенна и Беккера - разные формы, с генетической точки зрения — совершенно одинаковые, поскольку являются результатом мутации в одном и том же локусе.

Однако такое разделение, подразумевающее не только структурную организацию наследственных элементов, имеет важное значение с практических позиций, особенно для практики медико-генетического консультирования, ибо генные мутации нередко передаются из поколения в поколение, а хромосомные или геномные мутации не передаются потомству, заболевания часто носят спорадический характер.

Известно, что в зависимости от уровня организации наследственных структур подразделяют наследственные болезни на генные (молекулярные изменения на уровне ДНК), геномные (изменение числа хромосом) и хромосомные (изменения структуры хромосом), а в зависимости от типа клеток - на гаметические и соматические.

В связи с этим для практики более приемлема классификация наследственной патологии, основанная на генетических принципах - этиологии (тип мутаций) и характере взаимодействия с внешней средой.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

33475. Співучасники в злочині можуть виконувати різні ролі 31.5 KB
  Виконавцем (співвиконавцем) вважається особа, яка у співучасті з іншими субєктами злочину безпосередньо чи шляхом використання інших осіб
33476. Вина 46 KB
  Форми вини — це зазначені в кримінальному законі сполучення певних ознак свідомості і волі особи, що вчиняє суспільно небезпечне діяння
33477. Виправні роботи 26 KB
  57 КК застосовуються до особи за місцем роботи на строк визначений за вироком суду з відрахуванням у доход держави відповідного відсотка її заробітку. Виправні роботи призначаються на строк від шести місяців до двох років і обов'язково супроводжуються відрахуванням із суми заробітку засудженого у доход держави в розмірі встановленому вироком суду в межах від десяти до двадцяти відсотків заробітку засудженого. Виправні роботи це покарання яке широко застосовується на практиці.
33478. Громадські роботи 24.5 KB
  56 КК полягають у виконанні засудженим у вільний від роботи чи навчання час безоплатних суспільне корисних робіт вид яких визначають органи місцевого самоврядування. Громадські роботи встановлюються на строк від шістдесяти до двохсот сорока годин і відбуваються не більш як чотири години на день.
33479. Звільнення від кримінальної відповідальності 26 KB
  Перебіг давності переривається в разі ухилення особи від органу досудового розслідування або суду або в разі вчинення іншого злочину середньої тяжкості тяжкого чи особливо тяжкого. Давність не застосовується в разі вчинення таких злочинів: ст.
33480. Територія України 29.5 KB
  6 КК де зазначено що особи які вчинили злочини на території України підлягають кримінальній відповідальності за цим Кодексом. б КК злочин визнається вчиненим на території України якщо його було почато продовжено закінчено або припинено на території України незалежно від того де особу було віддано до суду в зв'язку з його вчиненням. Зазначене положення охоплює як випадки вчинення всього діяння на території України так і випадки вчинення діяння як на території України так і на території інших держав. Поняттям територія України...
33481. Принципи чинності кримінального закону у часі 30.5 KB
  За загальним правилом закон про кримінальну відповідальність набирає чинності через десять днів з дня його офіційного оприлюднення. При цьому під опублікуванням закону про кримінальну відповідальність треба розуміти опублікування його в офіційному друкованому виданні.Зворотна дія закону про кримінальну відповідальність. Закон про кримінальну відповідальність який скасовує злочинність діяння або пом’якшує кримінальну відповідальність має зворотну дію у часі тобто поширюється на осіб що вчинили відповідні діяння до набрання таким законом...
33482. Ексцес виконавця 26 KB
  Ексцес виконавця вчинення виконавцем злочину дій які не охоплюються умислом інших співучасників якщо його дії утворюють самостійний склад злочину або його дії суттєво відрізняються від дій запланованих іншими учасниками. Кількісний ексцес має місце там де виконавець учинив однорідний злочин але більш тяжкий ніж було заплановано співучасниками наприклад вчинив розбій замість крадіжки. В цьому разі виконавець несе відповідальність за статтею що передбачає покарання за фактично вчинений ним злочин а співучасники несуть...
33483. Загальні засади призначення покарання 28 KB
  Інакше кажучи яка б кримінальна справа не розглядалася яке б покарання не призначалося винному суд зобов'язаний виходити з цих загальних критеріїв. 65 загальні засади призначення покарання складаються з таких трьох критеріїв. Суд призначає покарання: 1 у межах встановлених у санкції статті Особливої частини КК що передбачає відповідальність за вчинений злочин; 2 відповідно до положень Загальної частини КК; 3 враховуючи ступінь тяжкості вчиненого злочину особу винного та обставини що пом'якшують та обтяжують покарання.