30121

Наследственные и врожденные болезни

Доклад

Биология и генетика

Наследственные и врожденные болезни: НАСЛЕ́ДСТВЕННЫЕ БОЛЕ́ЗНИ патологические состояния организма обусловленные изменениями генетического материала мутациями. В широком смысле термин наследственные болезни включает не только хромосомные и генные болезни вызываемые соответствующими мутациями но и мультифакториальные болезни развитие которых связано с взаимодействием нормальных полиморфных генов формирующих предрасположенность к заболеванию с факторами внешней среды. Условно к наследственным болезням можно также отнести болезни...

Русский

2013-08-22

15.44 KB

20 чел.

19. Наследственные и врожденные болезни:

НАСЛЕ́ДСТВЕННЫЕ БОЛЕ́ЗНИ - патологические состояния организма, обусловленные изменениями генетического материала — мутациями. В широком смысле термин «наследственные болезни» включает не только хромосомные и генные болезни, вызываемые соответствующими мутациями, но и мультифакториальные болезни, развитие которых связано с взаимодействием нормальных полиморфных генов, формирующих предрасположенность к заболеванию, с факторами внешней среды. Условно к наследственным болезням можно также отнести болезни, связанные с присутствием в организме некоторых редких вариантов белков (обычно ферментов) и развивающиеся в ответ на более или менее специфические внешнесредовые воздействия, например, на прием некоторых лекарственных средств. В узком смысле под термином «наследственные болезни» понимают моногенные заболевания, т. е. обусловленные мутациями отдельных генов. Многие наследственные болезни проявляются как врожденные состояния. Для наследственных болезней характерно также семейное накопление (заболевание встречается у нескольких членов семьи). Термины «наследственные болезни», «семейные болезни» и «врожденные болезни» (с которыми индивид рождается на свет) не являются синонимами. Например, некоторые врожденные пороки развития могут вызываться различным ненаследственными факторами (виpyc краснухи, алкоголь, талидомид, ряд антидиабетических препаратов и т. д.), нарушающими эмбриогенез; семейное накопление встречается при инфекционных заболеваниях, а ряд наследственных болезней, например, хорея Гентингтона, мышечные дистрофии, пигментная дистрофия сетчатки и другие, не являются врожденными, так как проявляются в зрелом возрасте.

Врожденные болезни ненаследственной этиологии связаны с влиянием неблагоприятных факторов внутренней и окружающей среды - физических (ионизирующее излучение), химических, биологических (различные инф. болезни, вызванные вирусами, бактериями, простейшими), действующих на протяжении беременности. Наиболее выраженно сказывается их влияние в особые периоды, к-рые получили название критических. К ним относят период имплантации (7-12-й день беременности), период образования зачатков органов (3-6-я неделя), формирование плаценты (3-й месяц беременности). При действии повреждающих факторов легко нарушаются характер и направленность обмена веществ, типичных для данного критического периода развития. В зависимости от срока возникновения выделяют гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии, ранние и поздние фетопатии. Гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии и ранние фетопатии проявляются у новорожденных в виде пороков развития различных органов и систем. Поздние фетопатии сходны с воспалительной реакцией зрелой ткани на действие повреждающего агента (напр., возбудителя инфекции) и проявляются у новорожденного в виде энцефалита, менингита, фетального гепатита и др. Наиболее тяжело протекают эмбриопатии, вызванные вирусами краснухи, герпеса, гепатита В, простейшими (токсоплазмы, листерии). химическими веществами, включая нек-рые лекарственные препараты. Значительным повреждающим действием на плод обладают алкоголь (алкогольный синдром плода), никотин (табачный синдром плода) и наркотики (наркотический синдром плода). 
Предупреждение рождения ребенка с врожденными болезнями включает устранение действия неблагоприятных факторов, к-рые могут их вызвать (см. Антенатальная охрана плода), проведение медико-генетического консультирования. Необходимо более полное обследование всех новорожденных с целью раннего выявления и коррекции нарушений. 

В основе этиологии наследственных болезней лежат различные типы мутаций. В связи с этим по генетическому (этиологическому) принципу все наследственные болезни делятся на две большие группы: 
1-я группа - генные болезни, связанные с мутацией генов; 
2-я группа - хромосомные аномалии или синдромы, связанные с хромосомными и геномными мутациями.

Разделение болезней на генные и хромосомные носит принципиальный характер, так как генные мутации наследуются из поколения в поколение по законам Менделя, в то время как большинство хромосомных болезней, обусловленных анеуплоидиями, не наследуются, а структурные перестройки (транслокации, инверсии) могут передаваться по наследству с перекомбинациями, возникающими в мейозе носителя соответствующей перестройки. Фенотипически генные мутации могут проявляться на молекулярном, клеточном, тканевом и организменном уровнях. Это создает значительные трудности классификации генных болезней по этиологическому принципу, так как метаболические этапы реализации генетической мутации полностью не расшифрованы, огромное количество разнообразных белков организма (ферменты, структурные белки, сигнальные белки и др.) остаются неисследованными даже в норме, что приводит к стиранию граней нозологической принадлежности патологии. Например, с клинических позиций, миопатия Дюшенна и Беккера - разные формы, с генетической точки зрения — совершенно одинаковые, поскольку являются результатом мутации в одном и том же локусе.

Однако такое разделение, подразумевающее не только структурную организацию наследственных элементов, имеет важное значение с практических позиций, особенно для практики медико-генетического консультирования, ибо генные мутации нередко передаются из поколения в поколение, а хромосомные или геномные мутации не передаются потомству, заболевания часто носят спорадический характер.

Известно, что в зависимости от уровня организации наследственных структур подразделяют наследственные болезни на генные (молекулярные изменения на уровне ДНК), геномные (изменение числа хромосом) и хромосомные (изменения структуры хромосом), а в зависимости от типа клеток - на гаметические и соматические.

В связи с этим для практики более приемлема классификация наследственной патологии, основанная на генетических принципах - этиологии (тип мутаций) и характере взаимодействия с внешней средой.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

28175. Задача молекулярной физики. Модель физического тела. Основные положения МКТ и их анализ. Модель идеального газа. Статистический и термодинамический способы описания. Основное уравнение МКТ идеального газа 811.5 KB
  Модель идеального газа. Основное уравнение МКТ идеального газа. Отсюда также следует что начинать построение теории следует с газов так как в этом случае выражение 1 имеет в правой части только одно слагаемое Модель газового физического тела получила название модели идеального газа. Уравнение состояния идеального газа уравнение Клапейрона ‒ Менделеева.
28176. Голография. Схема записи и восстановления голограмм. Запись голограмм на толстослойных эмульсиях. Применение голограмм 115 KB
  Схема записи голограммы представлена на рисунке 1. Денисюк осуществил запись голограммы в трехмерной среде объединив таким образом идею Габора с цветной фотографией Липпмана. Тогда участки голограммы с максимальным пропусканием света будут соответствовать тем участкам фронта предметной волны в которых ее фаза совпадает с фазой опорной волны. Поэтому при последующем освещении голограммы опорной волной в ее плоскости образуется то же распределение амплитуды и фазы которое было у предметной волны чем и обеспечивается восстановление...
28177. Искусственная анизотропия, создаваемая в результате механического деформирования, воздействия электрического (эффекты Керра и Поккельса) и магнитного (эффект Коттона - Мутона) поля. Естественная и искусственная (эффект Фарадея) оптическая активность 51 KB
  Искусственная анизотропия создаваемая в результате механического деформирования воздействия электрического эффекты Керра и Поккельса и магнитного эффект Коттона Мутона поля. Естественная и искусственная эффект Фарадея оптическая активность Среды в которых скорость распространения света в различных направлениях неодинакова называют оптически анизотропными. был открыт эффект Керра – возникновение двулучепреломления под действием электрического поля рисунок 2. Явление Керра квадратичный электрооптический эффект объясняется...
28178. Тепловое излучение тел и его законы. Ультрафиолетовая катастрофа. Формула Планка 102 KB
  Отличительной чертой теплового излучения является то что оно возникает за счет внутренней энергии тела. Тепловое излучение имеет сплошной спектр положение максимума в спектральной кривой излучения зависит от температуры. При полном термодинамическом равновесии все части системы имеют одинаковую температуру и энергия теплового излучения испускаемого каждым телом компенсируется энергией поглощаемого этим телом теплового излучения других тел. Спектр равновесного излучения не зависит от природы вещества.
28179. Фотоэффект. Основные законы внешнего фотоэффекта. Уравнение Эйнштейна. Внутренний фотоэффект. Фотоэлементы и их применение 87.5 KB
  Фотоэффект. Основные законы внешнего фотоэффекта. Внутренний фотоэффект. Явление вырывания электронов с поверхности вещества под действием электромагнитного излучения называется внешним фотоэффектом.
28180. Поглощение (абсорбция) света веществом. Закон Бугера. Элементарная квантовая теория излучения и поглощения света. Спонтанные и вынужденные переходы. Коэффициенты Эйнштейна. Условие усиления света 165 KB
  Элементарная квантовая теория излучения и поглощения света. Условие усиления света Под действием электромагнитного поля световой волны проходящей через вещество возникают колебания электронов среды с чем связано уменьшение энергии излучения затрачиваемой на возбуждение колебаний электронов. Частично эта энергия восполняется в результате излучения электронами вторичных волн частично она может преобразовываться в другие виды энергии. Действительно опытным путем установлено а затем и теоретически доказано Бугéром что интенсивность...
28181. Лазеры. Принципиальная схема лазера. Основные структурные элементы лазера и их назначение. Типы лазеров. Основные характеристики лазеров 181 KB
  Каждому радиационному переходу между энергетическими уровнями и в спектре соответствует спектральная линия характеризующаяся частотой и некоторой энергетической характеристикой излучения испущенного для спектров испускания поглощенного для спектров поглощения или рассеянного для спектров рассеяния атомной системой. При этом распространение излучения в среде обязательно сопровождается уменьшением его интенсивности – выполняется закон Бугера где – интенсивность излучения вошедшего в вещество d – толщина слоя – коэффициент...
28182. Оптика движущихся сред. Эффект Доплера. Поперечный и продольный эффект Доплера 194 KB
  Он гласит: все физические законы независимы инвариантны по отношению к выбору инерциальной системы отсчёта. Это означает что уравнения выражающие законы физики имеют одинаковую форму во всех инерциальных системах отсчёта. Поэтому на основе любых физических экспериментов нельзя выбрать из множества инерциальных систем отсчёта какуюто главную абсолютную систему отсчёта обладающую какимилибо качественными отличиями от других инерциальных систем отсчёта. Она одинакова во всех направлениях в пространстве и во всех инерциальных системах...
28183. Поляризация света. Способы получения поляризованного света. Закон Малюса. Поляризационные призмы 238.5 KB
  Явление поляризации света было открыто Эразмусом Бартолинусом, датским учёным, в 1669 году. В своих опытах Бартолинус использовал кристаллы исландского шпата, имеющие форму ромбоэдра. Если на такой кристалл падает узкий пучок света, то, преломляясь