30121

Наследственные и врожденные болезни

Доклад

Биология и генетика

Наследственные и врожденные болезни: НАСЛЕ́ДСТВЕННЫЕ БОЛЕ́ЗНИ патологические состояния организма обусловленные изменениями генетического материала мутациями. В широком смысле термин наследственные болезни включает не только хромосомные и генные болезни вызываемые соответствующими мутациями но и мультифакториальные болезни развитие которых связано с взаимодействием нормальных полиморфных генов формирующих предрасположенность к заболеванию с факторами внешней среды. Условно к наследственным болезням можно также отнести болезни...

Русский

2013-08-22

15.44 KB

23 чел.

19. Наследственные и врожденные болезни:

НАСЛЕ́ДСТВЕННЫЕ БОЛЕ́ЗНИ - патологические состояния организма, обусловленные изменениями генетического материала — мутациями. В широком смысле термин «наследственные болезни» включает не только хромосомные и генные болезни, вызываемые соответствующими мутациями, но и мультифакториальные болезни, развитие которых связано с взаимодействием нормальных полиморфных генов, формирующих предрасположенность к заболеванию, с факторами внешней среды. Условно к наследственным болезням можно также отнести болезни, связанные с присутствием в организме некоторых редких вариантов белков (обычно ферментов) и развивающиеся в ответ на более или менее специфические внешнесредовые воздействия, например, на прием некоторых лекарственных средств. В узком смысле под термином «наследственные болезни» понимают моногенные заболевания, т. е. обусловленные мутациями отдельных генов. Многие наследственные болезни проявляются как врожденные состояния. Для наследственных болезней характерно также семейное накопление (заболевание встречается у нескольких членов семьи). Термины «наследственные болезни», «семейные болезни» и «врожденные болезни» (с которыми индивид рождается на свет) не являются синонимами. Например, некоторые врожденные пороки развития могут вызываться различным ненаследственными факторами (виpyc краснухи, алкоголь, талидомид, ряд антидиабетических препаратов и т. д.), нарушающими эмбриогенез; семейное накопление встречается при инфекционных заболеваниях, а ряд наследственных болезней, например, хорея Гентингтона, мышечные дистрофии, пигментная дистрофия сетчатки и другие, не являются врожденными, так как проявляются в зрелом возрасте.

Врожденные болезни ненаследственной этиологии связаны с влиянием неблагоприятных факторов внутренней и окружающей среды - физических (ионизирующее излучение), химических, биологических (различные инф. болезни, вызванные вирусами, бактериями, простейшими), действующих на протяжении беременности. Наиболее выраженно сказывается их влияние в особые периоды, к-рые получили название критических. К ним относят период имплантации (7-12-й день беременности), период образования зачатков органов (3-6-я неделя), формирование плаценты (3-й месяц беременности). При действии повреждающих факторов легко нарушаются характер и направленность обмена веществ, типичных для данного критического периода развития. В зависимости от срока возникновения выделяют гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии, ранние и поздние фетопатии. Гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии и ранние фетопатии проявляются у новорожденных в виде пороков развития различных органов и систем. Поздние фетопатии сходны с воспалительной реакцией зрелой ткани на действие повреждающего агента (напр., возбудителя инфекции) и проявляются у новорожденного в виде энцефалита, менингита, фетального гепатита и др. Наиболее тяжело протекают эмбриопатии, вызванные вирусами краснухи, герпеса, гепатита В, простейшими (токсоплазмы, листерии). химическими веществами, включая нек-рые лекарственные препараты. Значительным повреждающим действием на плод обладают алкоголь (алкогольный синдром плода), никотин (табачный синдром плода) и наркотики (наркотический синдром плода). 
Предупреждение рождения ребенка с врожденными болезнями включает устранение действия неблагоприятных факторов, к-рые могут их вызвать (см. Антенатальная охрана плода), проведение медико-генетического консультирования. Необходимо более полное обследование всех новорожденных с целью раннего выявления и коррекции нарушений. 

В основе этиологии наследственных болезней лежат различные типы мутаций. В связи с этим по генетическому (этиологическому) принципу все наследственные болезни делятся на две большие группы: 
1-я группа - генные болезни, связанные с мутацией генов; 
2-я группа - хромосомные аномалии или синдромы, связанные с хромосомными и геномными мутациями.

Разделение болезней на генные и хромосомные носит принципиальный характер, так как генные мутации наследуются из поколения в поколение по законам Менделя, в то время как большинство хромосомных болезней, обусловленных анеуплоидиями, не наследуются, а структурные перестройки (транслокации, инверсии) могут передаваться по наследству с перекомбинациями, возникающими в мейозе носителя соответствующей перестройки. Фенотипически генные мутации могут проявляться на молекулярном, клеточном, тканевом и организменном уровнях. Это создает значительные трудности классификации генных болезней по этиологическому принципу, так как метаболические этапы реализации генетической мутации полностью не расшифрованы, огромное количество разнообразных белков организма (ферменты, структурные белки, сигнальные белки и др.) остаются неисследованными даже в норме, что приводит к стиранию граней нозологической принадлежности патологии. Например, с клинических позиций, миопатия Дюшенна и Беккера - разные формы, с генетической точки зрения — совершенно одинаковые, поскольку являются результатом мутации в одном и том же локусе.

Однако такое разделение, подразумевающее не только структурную организацию наследственных элементов, имеет важное значение с практических позиций, особенно для практики медико-генетического консультирования, ибо генные мутации нередко передаются из поколения в поколение, а хромосомные или геномные мутации не передаются потомству, заболевания часто носят спорадический характер.

Известно, что в зависимости от уровня организации наследственных структур подразделяют наследственные болезни на генные (молекулярные изменения на уровне ДНК), геномные (изменение числа хромосом) и хромосомные (изменения структуры хромосом), а в зависимости от типа клеток - на гаметические и соматические.

В связи с этим для практики более приемлема классификация наследственной патологии, основанная на генетических принципах - этиологии (тип мутаций) и характере взаимодействия с внешней средой.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

41093. Система підтримки прийняття рішень PLEXSYS 40 KB
  Система підтримки прийняття рішень PLEXSYS Загальне описання ГСППР PLEXSYS Одним із найперспективніших напрямів розвитку СППР є створення групових систем підтримки прийняття рішень ГСППР. Дослідження галузі ГСППР дають змогу переглядати ролі й обов’язки в групових діях пов’язаних із оцінюванням ситуації виявленням і генеруванням ідей діалектикою обговорення а також розв’язанням інших завдань які приводять до прийняття групових рішень. ГСППР об’єднують комунікації обчислення і технологію підтримки рішень з тим щоб допомогти деякій...
41094. Архітектура СППР та суміжні питання 50 KB
  Архітектура СППР та суміжні питання Архітектура СППР визначається характером взаємодії основних її складових інтерфейсу користувача; бази та сховища даних документів і правил; моделей і аналітичних інструментів; інфраструктури комунікацій і мереж а також елементів цих частин. Ефективне поєднання всіх елементів СППР дає змогу уникнути ряду труднощів щодо побудови СППР і підвищити продуктивність комп’ютерної системи за рахунок: особливої інтеграції бази даних СППР з іншими внутрішніми і зовнішніми базами даних; скорочення тривалості...
41095. Компоненти користувацького інтерфейсу 655 KB
  Призначення та загальні ознакикористувацького інтерфейсу Важливість та ефективністькористувацького інтерфейсу СППР Комп’ютерні системи підтримки прийняття рішень призначені для розв’язування завдань користувачами а тому невіддільною складовою їх роботи має бути точне дотримання вимог щодо деяких параметрів здобутих від користувачів урахування їх побажань за проектування системи. При цьому якщо система функціонує коректно але подає результати у спосіб який є незручним для користувача то роботу такої системи не можна вважати задовільною...
41096. НЕОБХОДИМОСТЬ ДЕНЕГ, ИХ ВОЗНИКНОВЕНИЕ И СУЩНОСТЬ 656.5 KB
  Деньги возникают при определенных условиях осуществления производства и экономических отношений в обществе и способствуют дальнейшему их развитию.
41097. СИСТЕМА БЕЗНАЛИЧНЫХ РАСЧЕТОВ 627.73 KB
  Сущность принципы организации и значение безналичных расчетов. Аккредитивная форма расчетов ее сущность и сфера применения. Денежные средства на расчетных и других аналогичных счетах в банках отражаются посредством записи остатков оборотов по лицевым счетам вследствие безналичных расчетов.
41098. Коммерческие банки. Сущность и организационная основа деятельности коммерческих банков 103.42 KB
  Принципы деятельности коммерческого банка. Функции коммерческого банка Банки одно из центральных звеньев системы рыночных структур. Основное назначение банка –посредничество в перемещении денежных средств от кредиторов к заемщикам и от продавцов к покупателям. Наряду с банками перемещение денежных средств на рынках осуществляют и другие финансовые и кредитнофинансовые учреждения: инвестиционные фонды страховые компании брокерские дилерские фирмы и т.
41099. Управление заемным капиталом 1.25 MB
  Обеспечение своевременных расчетов по полученным кредитам На второй стадии анализа определяются основные формы привлечения заемных средств анализируются в динамике удельный вес сформированных финансового кредита товарного кредита и текущих обязательств по расчетам в общей сумме заемных средств используемых предприятием. Эти формы дифференцируются в разрезе финансового кредита; товарного коммерческого кредита; прочих форм. К числу важнейших из этих условий относятся; а срок предоставления кредита; б ставка процента за кредит;...
41101. ОСНОВЫ МЕЖДУНАРОДНЫХ ВАЛЮТНЫХ, РАСЧЕТНЫХ И КРЕДИТНЫХ ОТНОШЕНИЙ 370.33 KB
  С середины 70х годов используется паритет на базе валютной корзины; режим валютного курса фиксированный плавающий в определенных пределах; наличие или отсутствие валютных ограничений; регулирование международной валютной ликвидности страны; официальные золотые и валютные резервы стран; счета СДР ЭКЮ резервная позиция в МВФ; регламентация использования международных кредитных средств обращения и форм международных расчетов; режимы валютного рынка и рынка золота;статус национальных органов регулирующих валютные...