30121

Наследственные и врожденные болезни

Доклад

Биология и генетика

Наследственные и врожденные болезни: НАСЛЕ́ДСТВЕННЫЕ БОЛЕ́ЗНИ патологические состояния организма обусловленные изменениями генетического материала мутациями. В широком смысле термин наследственные болезни включает не только хромосомные и генные болезни вызываемые соответствующими мутациями но и мультифакториальные болезни развитие которых связано с взаимодействием нормальных полиморфных генов формирующих предрасположенность к заболеванию с факторами внешней среды. Условно к наследственным болезням можно также отнести болезни...

Русский

2013-08-22

15.44 KB

23 чел.

19. Наследственные и врожденные болезни:

НАСЛЕ́ДСТВЕННЫЕ БОЛЕ́ЗНИ - патологические состояния организма, обусловленные изменениями генетического материала — мутациями. В широком смысле термин «наследственные болезни» включает не только хромосомные и генные болезни, вызываемые соответствующими мутациями, но и мультифакториальные болезни, развитие которых связано с взаимодействием нормальных полиморфных генов, формирующих предрасположенность к заболеванию, с факторами внешней среды. Условно к наследственным болезням можно также отнести болезни, связанные с присутствием в организме некоторых редких вариантов белков (обычно ферментов) и развивающиеся в ответ на более или менее специфические внешнесредовые воздействия, например, на прием некоторых лекарственных средств. В узком смысле под термином «наследственные болезни» понимают моногенные заболевания, т. е. обусловленные мутациями отдельных генов. Многие наследственные болезни проявляются как врожденные состояния. Для наследственных болезней характерно также семейное накопление (заболевание встречается у нескольких членов семьи). Термины «наследственные болезни», «семейные болезни» и «врожденные болезни» (с которыми индивид рождается на свет) не являются синонимами. Например, некоторые врожденные пороки развития могут вызываться различным ненаследственными факторами (виpyc краснухи, алкоголь, талидомид, ряд антидиабетических препаратов и т. д.), нарушающими эмбриогенез; семейное накопление встречается при инфекционных заболеваниях, а ряд наследственных болезней, например, хорея Гентингтона, мышечные дистрофии, пигментная дистрофия сетчатки и другие, не являются врожденными, так как проявляются в зрелом возрасте.

Врожденные болезни ненаследственной этиологии связаны с влиянием неблагоприятных факторов внутренней и окружающей среды - физических (ионизирующее излучение), химических, биологических (различные инф. болезни, вызванные вирусами, бактериями, простейшими), действующих на протяжении беременности. Наиболее выраженно сказывается их влияние в особые периоды, к-рые получили название критических. К ним относят период имплантации (7-12-й день беременности), период образования зачатков органов (3-6-я неделя), формирование плаценты (3-й месяц беременности). При действии повреждающих факторов легко нарушаются характер и направленность обмена веществ, типичных для данного критического периода развития. В зависимости от срока возникновения выделяют гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии, ранние и поздние фетопатии. Гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии и ранние фетопатии проявляются у новорожденных в виде пороков развития различных органов и систем. Поздние фетопатии сходны с воспалительной реакцией зрелой ткани на действие повреждающего агента (напр., возбудителя инфекции) и проявляются у новорожденного в виде энцефалита, менингита, фетального гепатита и др. Наиболее тяжело протекают эмбриопатии, вызванные вирусами краснухи, герпеса, гепатита В, простейшими (токсоплазмы, листерии). химическими веществами, включая нек-рые лекарственные препараты. Значительным повреждающим действием на плод обладают алкоголь (алкогольный синдром плода), никотин (табачный синдром плода) и наркотики (наркотический синдром плода). 
Предупреждение рождения ребенка с врожденными болезнями включает устранение действия неблагоприятных факторов, к-рые могут их вызвать (см. Антенатальная охрана плода), проведение медико-генетического консультирования. Необходимо более полное обследование всех новорожденных с целью раннего выявления и коррекции нарушений. 

В основе этиологии наследственных болезней лежат различные типы мутаций. В связи с этим по генетическому (этиологическому) принципу все наследственные болезни делятся на две большие группы: 
1-я группа - генные болезни, связанные с мутацией генов; 
2-я группа - хромосомные аномалии или синдромы, связанные с хромосомными и геномными мутациями.

Разделение болезней на генные и хромосомные носит принципиальный характер, так как генные мутации наследуются из поколения в поколение по законам Менделя, в то время как большинство хромосомных болезней, обусловленных анеуплоидиями, не наследуются, а структурные перестройки (транслокации, инверсии) могут передаваться по наследству с перекомбинациями, возникающими в мейозе носителя соответствующей перестройки. Фенотипически генные мутации могут проявляться на молекулярном, клеточном, тканевом и организменном уровнях. Это создает значительные трудности классификации генных болезней по этиологическому принципу, так как метаболические этапы реализации генетической мутации полностью не расшифрованы, огромное количество разнообразных белков организма (ферменты, структурные белки, сигнальные белки и др.) остаются неисследованными даже в норме, что приводит к стиранию граней нозологической принадлежности патологии. Например, с клинических позиций, миопатия Дюшенна и Беккера - разные формы, с генетической точки зрения — совершенно одинаковые, поскольку являются результатом мутации в одном и том же локусе.

Однако такое разделение, подразумевающее не только структурную организацию наследственных элементов, имеет важное значение с практических позиций, особенно для практики медико-генетического консультирования, ибо генные мутации нередко передаются из поколения в поколение, а хромосомные или геномные мутации не передаются потомству, заболевания часто носят спорадический характер.

Известно, что в зависимости от уровня организации наследственных структур подразделяют наследственные болезни на генные (молекулярные изменения на уровне ДНК), геномные (изменение числа хромосом) и хромосомные (изменения структуры хромосом), а в зависимости от типа клеток - на гаметические и соматические.

В связи с этим для практики более приемлема классификация наследственной патологии, основанная на генетических принципах - этиологии (тип мутаций) и характере взаимодействия с внешней средой.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

23065. Співробітництво України з регіональними та субрегіональними організаціями в сфері безпеки 35 KB
  Україна НАТО. Україна не забарилася з приєднанням до Ради Північноатлантичного співробітництва РПАС і залишалась активною учасницею протягом усієї історії існування цього органу. Україна бере активну участь у заходах ПЗМ як у штабквартирі НАТО так і в країнах членах Альянсу і партнерах а також влаштовувала ряд навчань в рамках ПЗМ на своїй території яворівський полігон. Налагодженно співробітництво між НАТО і Україною в галузі інформації створено Центр інформації та документації НАТО в Києві створено Державну міжвідомчу комісію з...
23066. Поняття ядерної держави, роль ядерного та без'ядерного статусу в забезпеченні національної безпеки країни 32 KB
  Безядерний статус мають ті країни які підписали договір ДНЯЗ і зобовязалися при цьому не виробляти не придбавати ядерну зброю або інші ядерні вибухові пристрої не домагатися і не приймати допомоги у виробництві ЯЗ. Статья II ДНЯЗ: Каждое из государствучастников настоящего Договора не обладающих ядерным оружием обязуется не принимать передачи от кого бы то ни было ядерного оружия или других ядерных взрывных устройств а также контроля над таким оружием или взрывными устройствами ни прямо ни косвенно; не производить и не приобретать...
23068. Нейтральний та позаблоковий статус і їх роль у забезпеченні національної безпеки 32.5 KB
  поняття нейтралітету трохи змінюється Традиційний нейтралітет передбачає необмежене право нейтральної країни на самооборону від збройного нападу. Нейтралітет як надання рівних послуг ніяких гарантій не давав. Головним принципом нейтралітету стає принцип безсторонності. У Гаазі були прийняті дві конвенції де було кодифіковано принципи дотримання нейтралітету.
23069. Міжнародні гарантії безпеки для нейтральної країни. Права та зобов'язання нейтральної країни 20.5 KB
  Права та зобовязання нейтральної країни. Гарантії які надає нейтральний статус: 1 Територія нейтральної країни є недоторканою і не може бути перетворена в театр воєнних дій. 2 Країни відмовляються від розміщення військ на території нейтральної країни своїх військ або військових баз а також використання її повітряного та морського простору у військових цілях.
23070. Поняття, предмет та структура національної безпеки 36.5 KB
  ТЕМА: Безпека як суспільна цінність. Законність своєї держави визначається не лише станом війни або миру є ще пріоритетний стан безпека чітко окреслений стан суспільства США. Національна безпека стан захищеності життєво важливих інтересів особи нації суспільства і держави від внутрішніх та зовнішніх загроз. В Україні основним органом забезпечення національної безпеки є СБУ громадянська безпека забезпечення виконання і дотримання положень конституції.
23071. Сфери національних інтересів України 62.5 KB
  Сфери національних інтересів України. Конспект вельмишановного Пана Перепелиці каже про національні інтереси України ніхера тому все що є в конспекті по національним інтересам дивіться в 3 питанні національні інтереси життєво важливі матеріальні інтелектуальні і духовні цінності Українського народу як носія суверенітету і єдиного джерела влади в Україні визначальні потреби суспільства і держави реалізація яких гарантує державний суверенітет України та її прогресивний розвиток; Стаття 6. Пріоритети національних інтересів Пріоритетами...
23072. Поняття національного інтересу 40 KB
  Сфери національних інтересів України. Формується з інтересів кожної конкретної особистості кожного соціального прошарку. Завдання еліти продукування інтересів в суспільство. Еліта має мобілізувати націю на реалізацію національних інтересів.
23073. Поняття загроза та небезпека національним інтересам України. Види загроз національній безпеці України 38.5 KB
  ТЕМА: Загрози національній безпеці. Потенційні загрози це становище при якому існують певні зазіхання але при цьому відсутні умови при яких вони переходять в намагання завдати шкоду національним інтересам України. Вимоги до органів мають упереджувати загрози: ефективно виявляти загрози та ефективно на них реагувати; адекватно реагувати на виникнення загрози; Методика: визначення чинників що спричиняють загрозу національним інтересам України; класифікувати загрози звідкіля виходять і в якій сфері знаходяться: політика економіка...