30121

Наследственные и врожденные болезни

Доклад

Биология и генетика

Наследственные и врожденные болезни: НАСЛЕ́ДСТВЕННЫЕ БОЛЕ́ЗНИ патологические состояния организма обусловленные изменениями генетического материала мутациями. В широком смысле термин наследственные болезни включает не только хромосомные и генные болезни вызываемые соответствующими мутациями но и мультифакториальные болезни развитие которых связано с взаимодействием нормальных полиморфных генов формирующих предрасположенность к заболеванию с факторами внешней среды. Условно к наследственным болезням можно также отнести болезни...

Русский

2013-08-22

15.44 KB

19 чел.

19. Наследственные и врожденные болезни:

НАСЛЕ́ДСТВЕННЫЕ БОЛЕ́ЗНИ - патологические состояния организма, обусловленные изменениями генетического материала — мутациями. В широком смысле термин «наследственные болезни» включает не только хромосомные и генные болезни, вызываемые соответствующими мутациями, но и мультифакториальные болезни, развитие которых связано с взаимодействием нормальных полиморфных генов, формирующих предрасположенность к заболеванию, с факторами внешней среды. Условно к наследственным болезням можно также отнести болезни, связанные с присутствием в организме некоторых редких вариантов белков (обычно ферментов) и развивающиеся в ответ на более или менее специфические внешнесредовые воздействия, например, на прием некоторых лекарственных средств. В узком смысле под термином «наследственные болезни» понимают моногенные заболевания, т. е. обусловленные мутациями отдельных генов. Многие наследственные болезни проявляются как врожденные состояния. Для наследственных болезней характерно также семейное накопление (заболевание встречается у нескольких членов семьи). Термины «наследственные болезни», «семейные болезни» и «врожденные болезни» (с которыми индивид рождается на свет) не являются синонимами. Например, некоторые врожденные пороки развития могут вызываться различным ненаследственными факторами (виpyc краснухи, алкоголь, талидомид, ряд антидиабетических препаратов и т. д.), нарушающими эмбриогенез; семейное накопление встречается при инфекционных заболеваниях, а ряд наследственных болезней, например, хорея Гентингтона, мышечные дистрофии, пигментная дистрофия сетчатки и другие, не являются врожденными, так как проявляются в зрелом возрасте.

Врожденные болезни ненаследственной этиологии связаны с влиянием неблагоприятных факторов внутренней и окружающей среды - физических (ионизирующее излучение), химических, биологических (различные инф. болезни, вызванные вирусами, бактериями, простейшими), действующих на протяжении беременности. Наиболее выраженно сказывается их влияние в особые периоды, к-рые получили название критических. К ним относят период имплантации (7-12-й день беременности), период образования зачатков органов (3-6-я неделя), формирование плаценты (3-й месяц беременности). При действии повреждающих факторов легко нарушаются характер и направленность обмена веществ, типичных для данного критического периода развития. В зависимости от срока возникновения выделяют гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии, ранние и поздние фетопатии. Гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии и ранние фетопатии проявляются у новорожденных в виде пороков развития различных органов и систем. Поздние фетопатии сходны с воспалительной реакцией зрелой ткани на действие повреждающего агента (напр., возбудителя инфекции) и проявляются у новорожденного в виде энцефалита, менингита, фетального гепатита и др. Наиболее тяжело протекают эмбриопатии, вызванные вирусами краснухи, герпеса, гепатита В, простейшими (токсоплазмы, листерии). химическими веществами, включая нек-рые лекарственные препараты. Значительным повреждающим действием на плод обладают алкоголь (алкогольный синдром плода), никотин (табачный синдром плода) и наркотики (наркотический синдром плода). 
Предупреждение рождения ребенка с врожденными болезнями включает устранение действия неблагоприятных факторов, к-рые могут их вызвать (см. Антенатальная охрана плода), проведение медико-генетического консультирования. Необходимо более полное обследование всех новорожденных с целью раннего выявления и коррекции нарушений. 

В основе этиологии наследственных болезней лежат различные типы мутаций. В связи с этим по генетическому (этиологическому) принципу все наследственные болезни делятся на две большие группы: 
1-я группа - генные болезни, связанные с мутацией генов; 
2-я группа - хромосомные аномалии или синдромы, связанные с хромосомными и геномными мутациями.

Разделение болезней на генные и хромосомные носит принципиальный характер, так как генные мутации наследуются из поколения в поколение по законам Менделя, в то время как большинство хромосомных болезней, обусловленных анеуплоидиями, не наследуются, а структурные перестройки (транслокации, инверсии) могут передаваться по наследству с перекомбинациями, возникающими в мейозе носителя соответствующей перестройки. Фенотипически генные мутации могут проявляться на молекулярном, клеточном, тканевом и организменном уровнях. Это создает значительные трудности классификации генных болезней по этиологическому принципу, так как метаболические этапы реализации генетической мутации полностью не расшифрованы, огромное количество разнообразных белков организма (ферменты, структурные белки, сигнальные белки и др.) остаются неисследованными даже в норме, что приводит к стиранию граней нозологической принадлежности патологии. Например, с клинических позиций, миопатия Дюшенна и Беккера - разные формы, с генетической точки зрения — совершенно одинаковые, поскольку являются результатом мутации в одном и том же локусе.

Однако такое разделение, подразумевающее не только структурную организацию наследственных элементов, имеет важное значение с практических позиций, особенно для практики медико-генетического консультирования, ибо генные мутации нередко передаются из поколения в поколение, а хромосомные или геномные мутации не передаются потомству, заболевания часто носят спорадический характер.

Известно, что в зависимости от уровня организации наследственных структур подразделяют наследственные болезни на генные (молекулярные изменения на уровне ДНК), геномные (изменение числа хромосом) и хромосомные (изменения структуры хромосом), а в зависимости от типа клеток - на гаметические и соматические.

В связи с этим для практики более приемлема классификация наследственной патологии, основанная на генетических принципах - этиологии (тип мутаций) и характере взаимодействия с внешней средой.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

85283. Правописание слов с разделительными Ь и Ъ знаками 50 KB
  Цель: обобщить и систематизировать знания учащихся в написании слов с разделительными Ь и Ъ знаками; создавать условия для воспитания коммуникативной культуры и умения учащихся работать в паре в группе; развивать мышление школьников речь память внимание; формировать потребности в новых знаниях...
85284. Изменение имён существительных по вопросам. Наблюдение за ролью имён существительных в предложении 239.5 KB
  Цели: ознакомить с падежными вопросами имён существительных (без употребления термина), научить изменять существительные по вопросам, ознакомить с ролью имён существительных в предложении, развивать умение устанавливать связь слов в предложении, умение наблюдать, анализировать, обобщать...
85285. Предложение. Русский язык 284.5 KB
  Цель: проверить устные и письменные навыки учащихся по данной теме; развивать умение находить в предложении пары слов (словосочетания); составлять предложения и работать с текстом; воспитывать чувство прекрасного.
85286. Слова, противоположные по значению 51.5 KB
  Цель урока: Работать по теме урока. Формировать понятие об антонимах. Вырабатывать умение подбирать слова с противоположным значением. Развивать связную речь, память, мышление, познавательный интерес. Воспитывать эстетические чувства, доброту, отзывчивость.
85287. МОВНО-ЛІТЕРАТУРНИЙ ТУРНІР ДЛЯ УЧНІВ 7 КЛАСУ 54.5 KB
  Адже комусь із вас він подарував приємну зустріч, комусь – теплу посмішку, від якої заусміхався світ. А комусь із вас, діти, цей день подарує шанс стати переможцем мовно-літературного турніру. Сьогодні кожен клас представив свою команду, яка буде захищати набуті знання з мови та літератури.
85288. Лицарський турнір 763.5 KB
  6 грудня у календарі позначено як День Збройних сил України. І вже стало традицією вітати у цей день усіх чоловіків, хлопчиків. Напевне, цим жінки хочуть зайвий раз підкреслити у чоловіків риси, як мужність, сміливість. Щиросердя, шляхетність.
85289. Турнір Веселих інформатиків 220 KB
  Мета: розвиток стійкого інтересу до інформатики; формування творчої особистості; формування комунікаційної компетенції; виховання поваги до суперника, стійкості, волі до перемоги, спритності; повторення й закріплення основного матеріалу в нестандартній формі...
85290. Різноманітність тварин у природі 62.5 KB
  Формувати елементарні поняття риби земноводні плазуни; уявлення про істотні ознаки різних груп тварин. Виховувати пізнавальний інтерес до вивчення тварин прагнення до самоствердження у поєднанні з толерантним ставленням до інших потребу у збереженні природи.
85291. У царстві рослин. Дерева, кущі, трави. Зовнішня будова рослин 69.5 KB
  Ознайомити з функціональним призначенням органів рослин, показати пристосування рослин для поширення плодів і насіння; розвивати спостережливість, увагу; виховувати бережливе ставлення до природи, любов до рідного краю, почуття прекрасного в природі.