30123

Хромосомные синдромы

Доклад

Биология и генетика

Хромосомные синдромы: Хромосомные синдромы с числовыми нарушениями аутосом: Синдром Дауна трисомия по хромосоме 21 одна из форм геномной патологии при которой чаще всего кариотип представлен 47хромосомами вместо нормальных 46 поскольку хромосомы 21й пары вместо нормальных двух представлены тремя копиями трисомия см. Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы чаще на 15 реже на 14 ещё реже на 21 22 и Yхромосому 4 случаев и мозаичный вариант синдрома 5 . Синдром получил...

Русский

2013-08-22

19.27 KB

0 чел.

21. Хромосомные синдромы:

Хромосомные синдромы с числовыми нарушениями аутосом:

Синдром Дауна - (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетикомЖеромом Леженом.

Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18) — второе по частоте после болезни Дауна хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Популяционная частота примерно 1:7000. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.

Синдром Патаухромосомное заболевание, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13.

Трисомия по 13-й хромосоме обнаруживается у новорожденных с частотой около 1:5000 - 1:7000 и связана с широким спектром пороков развития. Наиболее распространенные дефекты: микрофтальмия или анофтальмия , расщелины верхней губы и твердого неба , наличие непарной резцовой кости , голопрозэнцефалия .

Эндокринные нарушения: гипопитуитаризм , гетеротопия поджелудочной железы , гипоплазия наружных половых органов .

Хромосомные синдромы с числовыми нарушениями половых хромосом:

Синдром Клайнфельтера— генетическое заболевание.

Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов полисомиипо хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространен синдром Клайнфельтера (XXY). Общая частота его колеблется в пределах 1 на 500-700 новорожденных мальчиков [2].

Для мужчин с синдромом Клайнфельтера характерны высокий рост, длинные конечности и относительно короткое туловище, евнухоидизм,бесплодиегинекомастия, повышенное выделение женских половых гормонов, склонность к ожирению. Лишняя Х хромосома обусловливает различные нарушения психики. Больные очень внушаемы, вялы, апатичны, безынициативны, у них часто отмечаетсяумственная отсталость (обычно дебильность). Нередко возникают параноидные, галлюцинаторно-параноидные, депрессивные психозы и навязчивые состояния, иногда наблюдаются антисоциальное поведение и алкоголизм. Клиническая картина начинает проявляться у мальчиков в период полового созревания. Диагностировать синдром Клайнфельтера, особенно у взрослых лиц, нетрудно, особенно при кариотипировании лишней Х хромосомы.

Единственным методом лечения является назначение заместительной терапии препаратами тестостерона. Данная терапия у таких пациентов проводится пожизненно. Начинать заместительную терапию необходимо как можно раньше, чтобы предотвратить появление симптомов и тяжелых последствий недостатка тестостерона таких, например, как остеопороз. Гормональная терапия устраняет все клинические проявления гипогонадизма, кроме бесплодия.

Синдром Шерешевского – Тернера - генетически обусловленная форма первичной агенезии или дисгенезии гонад, относится к хромосомным болезням, сопровождается аномалиями соматического развития и низкорослостью.

  1.  Очень низкий рост;
  2.  Облысение, низкий голос;
  3.  Рост усов и бороды, рос волос на груди;
  4.  Недоразвитость первичных и вторичных женских половых признаков;
  5.  Стерильны;
  6.  Интеллект в норме.

Синдром Трисомии Х - заболевание, при котором у девочки имеется три Х-хромо-сомы, называется синдромом Х-трисомии. 
В среднем оно встречается у одной из тысячи внешне здоровых девочек первого года жизни.

  1.  Высокий рост;
  2.  Интеллект в целом в норм, резко нарушена ориентация, не могут решить стереогеометрические задачи;
  3.  Гипертрофирование сексуальное поведение.

 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

9658. Коммерческие и посреднические риски и их роль в предпринимательской деятельности 240 KB
  Коммерческие и посреднические риски и их роль в предпринимательской деятельности При осуществлении коммерческой деятельности риск возникает на различных стадиях продвижения товаров и услуг как собственно внутри страны, где работает предприниматель,...
9659. Направления государственного регулирования 32.5 KB
  Направления государственного регулирования. Коммерческая деятельность, как и любая иная предпринимательская деятельность, в значительной степени регулируется государством. Прежде всего это относится к правовым основам, особенностям создания и функци...
9660. Правовая и нормативная база государственного регулирования коммерческой деятельности 36 KB
  Правовая и нормативная база государственного регулирования коммерческой деятельности. Коммерческое право - совокупность правовых норм, разработанных для обслуживания товарного оборота и регулирующих взаимоотношения между профессиональными предп...
9661. Стимулирование коммерческой деятельности 26.5 KB
  Стимулирование коммерческой деятельности. В наше время предприятия более чем когда-либо вынуждены изыскивать новые и эффективные способы увеличения объема продаж. Для этого они в своей коммерческой деятельности прибегают к стимулированию. В течение ...
9662. Стандартизация деятельность по установлению правил и характеристик 47 KB
  Стандартизация. Стандартизация - это деятельность по установлению правил и характеристик в целях их добровольного многократного использования, направленная на достижение упорядоченности в сферах производства и обращения продукции и повышение ко...
9663. Лицензирование. Государственная регистрация субъектов предпринимательства 49.5 KB
  Лицензирование. Эффективным средством воздействия государственных органов и органов местного самоуправления на предпринимательство является государственная регистрация субъектов предпринимательства и лицензирование отдельных видов деятельности. Отеч...
9664. Сертификация продукции и услуг 52 KB
  Сертификация продукции и услуг. Сертификация - это деятельность специальных органов исполнительной власти, прошедших государственную регистрацию в качестве системы сертификации в порядке, установленном Госстандартом России. Сертификация устанавливае...
9665. Экспертиза и гигиеническая оценка товаров 47 KB
  Экспертиза и гигиеническая оценка товаров. Сертификация услуг представляет собой процедуру подтвержденная соответствия, посредством которой независимая от исполнителя услуг и потребителя (покупателя) организация удостоверяет в письменной форме, что...
9666. Регистрация и аттестация продукции и услуг 32 KB
  Регистрация и аттестация продукции и услуг. Государственная регистрация продукции осуществляется на основании статьи 43 Федерального закона Российской Федерации от 30 марта 1999 г. N 52-ФЗ О санитарно-эпидемиологическом благополучии населения, ста...