30123

Хромосомные синдромы

Доклад

Биология и генетика

Хромосомные синдромы: Хромосомные синдромы с числовыми нарушениями аутосом: Синдром Дауна трисомия по хромосоме 21 одна из форм геномной патологии при которой чаще всего кариотип представлен 47хромосомами вместо нормальных 46 поскольку хромосомы 21й пары вместо нормальных двух представлены тремя копиями трисомия см. Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы чаще на 15 реже на 14 ещё реже на 21 22 и Yхромосому 4 случаев и мозаичный вариант синдрома 5 . Синдром получил...

Русский

2013-08-22

19.27 KB

0 чел.

21. Хромосомные синдромы:

Хромосомные синдромы с числовыми нарушениями аутосом:

Синдром Дауна - (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетикомЖеромом Леженом.

Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18) — второе по частоте после болезни Дауна хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Популяционная частота примерно 1:7000. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.

Синдром Патаухромосомное заболевание, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13.

Трисомия по 13-й хромосоме обнаруживается у новорожденных с частотой около 1:5000 - 1:7000 и связана с широким спектром пороков развития. Наиболее распространенные дефекты: микрофтальмия или анофтальмия , расщелины верхней губы и твердого неба , наличие непарной резцовой кости , голопрозэнцефалия .

Эндокринные нарушения: гипопитуитаризм , гетеротопия поджелудочной железы , гипоплазия наружных половых органов .

Хромосомные синдромы с числовыми нарушениями половых хромосом:

Синдром Клайнфельтера— генетическое заболевание.

Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов полисомиипо хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространен синдром Клайнфельтера (XXY). Общая частота его колеблется в пределах 1 на 500-700 новорожденных мальчиков [2].

Для мужчин с синдромом Клайнфельтера характерны высокий рост, длинные конечности и относительно короткое туловище, евнухоидизм,бесплодиегинекомастия, повышенное выделение женских половых гормонов, склонность к ожирению. Лишняя Х хромосома обусловливает различные нарушения психики. Больные очень внушаемы, вялы, апатичны, безынициативны, у них часто отмечаетсяумственная отсталость (обычно дебильность). Нередко возникают параноидные, галлюцинаторно-параноидные, депрессивные психозы и навязчивые состояния, иногда наблюдаются антисоциальное поведение и алкоголизм. Клиническая картина начинает проявляться у мальчиков в период полового созревания. Диагностировать синдром Клайнфельтера, особенно у взрослых лиц, нетрудно, особенно при кариотипировании лишней Х хромосомы.

Единственным методом лечения является назначение заместительной терапии препаратами тестостерона. Данная терапия у таких пациентов проводится пожизненно. Начинать заместительную терапию необходимо как можно раньше, чтобы предотвратить появление симптомов и тяжелых последствий недостатка тестостерона таких, например, как остеопороз. Гормональная терапия устраняет все клинические проявления гипогонадизма, кроме бесплодия.

Синдром Шерешевского – Тернера - генетически обусловленная форма первичной агенезии или дисгенезии гонад, относится к хромосомным болезням, сопровождается аномалиями соматического развития и низкорослостью.

  1.  Очень низкий рост;
  2.  Облысение, низкий голос;
  3.  Рост усов и бороды, рос волос на груди;
  4.  Недоразвитость первичных и вторичных женских половых признаков;
  5.  Стерильны;
  6.  Интеллект в норме.

Синдром Трисомии Х - заболевание, при котором у девочки имеется три Х-хромо-сомы, называется синдромом Х-трисомии. 
В среднем оно встречается у одной из тысячи внешне здоровых девочек первого года жизни.

  1.  Высокий рост;
  2.  Интеллект в целом в норм, резко нарушена ориентация, не могут решить стереогеометрические задачи;
  3.  Гипертрофирование сексуальное поведение.

 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

54319. Чи можливо виховати генія? 75.5 KB
  От чому в процесі навчання необхідно систематично збуджувати розвивати і укріплювати пізнавальний інтерес учнів і як важливий мотив навчання і як стійку рису особистості і як могутній засіб виховуючого навчання підвищення його якості. Основна мета роботи вчителя по активізації пізнавальної діяльності учнів розвиток їх творчих здібностей. Досягнення цієї мети дозволяє вирішити багато завдань навчання: забезпечити міцні і усвідомлені знання навчального матеріалу; підготувати учнів до активної участі у виробничій...
54320. Пути развития европейской культуры в эпоху Нового времени 20.7 KB
  Название «Новое время» в истории культуры Европы обычно употребляется по отношению к трем векам – XVII, XVIII и XIX. Эти века наполнены событиями политическими, экономическими, философскими, художественными. XVII век не имеет общепризнанного названия как Возрождение или век Просвещения.
54321. Створення та редагування таблиць із застосуванням режиму конструктора, використання звязків між таблицями, створення форм із застосуванням майстра форм, створення звітів із застосуванням майстра звітів 2.97 MB
  ЗАДАЧА: створити БД для підприємства (фірми), яке займається реалізацією продовольчих товарів. 1.1 Створити БД в папці Мої документи та надати ім’я «Прізвище_група_учня_фірма» 1 Створити таблиці, які будуть містити основну інформацію про діяльність фірми.
54322. Метод проектов 26.5 KB
  В последние годы в связи с реформами в образовании и изменениями в школьном математическом образовании в частности остро стоит вопрос об организации учебного процесса направленного на развитие творческих способностей личности и навыков исследовательской деятельности. В результате этого возник метод проектов как способ актуализации и стимулирования познавательной деятельности учащихся. Однако за последние несколько лет многое изменилось – общество поднялось на новую ступень экономического развития потребовались кардинальные перемены во...
54323. МЕТОД ПРОЕКТІВ ЯК ТЕХНОЛОГІЯ НАВЧАННЯ 257.5 KB
  Метод проектів це метод в основі якого лежить розвиток пізнавальних творчих навичок студентів умінь самостійно конструювати свої знання орієнтуватися в інформаційному просторі критично мислити. Мета застосування методу полягає у формуванні навичок ефективного використання різних джерел інформації при навчанні студентів за допомогою інноваційних педагогічних технологій якими передбачається самостійна індивідуальна чи групова дослідницькопошукова та творча діяльність студентів підвищення рівня комунікабельності. Завдання методу...
54324. З’єднання болтом і шпилькою 496 KB
  Оформлення завдання Завдання виконується на креслярському папері в олівці у відповідність з правилами ЕСКД. Креслення повинне мати основний напис. Діаметри крізних отворів
54325. МЕТОДИЧНІ РЕКОМЕНДАЦІЇ ДО СТВОРЕННЯ НАВЧАЛЬНОГО ПРОЕКТУ 146.5 KB
  АНАТОМІЯ НАВЧАЛЬНОГО ПРОЕКТУ. Планування реалізації проекту. Методика управління для неосяжної кількості найрізноманітніших проектів має єдину структуру у якій можна виділити такі групи процесів: ініціації прийняття рішення щодо запуску проекту зазвичай завершується складанням і затвердженням уставу проекту із визначенням його мети терміну виконання критеріїв успіху призначенням та чітким окресленням повноважень керівника проекту; планування безперервне визначення кращих...
54326. Особливості використання кейс-методу при викладанні інженерної графік 704.5 KB
  Наявність головної умови використання кейс-методу при викладанні будь–якої дисципліни – наявність протиріч, на основі яких формуються і формулюються проблемні ситуації, задачі, практичні завдання для обговорення та знаходження оптимального розвязання учнями або студентами.
54327. Методичні рекомендації щодо формування комунікативно-мовленнєвих умінь в учнів початкових класів на уроках української мови в російськомовних класах 367.5 KB
  Діти що приходять у 1 клас особливо російськомовні мають обмежений словниковий запас для спілкування українською мовою. Наприклад: ТВАРИНИ Ведмідь –медведь Лисиця – лисица Вовк – волк Заєць – заяц Білка – белка Їжак – ежик Мавпа – обезьяна Пташка – птичка Жаба – лягушка Ящірка ящерица Бобер бобёр Кажан – летучая мышь Паралельно з цією карткою діти працюють з карткою з малюнками на якій намальовані ті предмети які були записані в картці словами. Скажіть діти кого із названих членів сім'ї ви вдома називаєте не так Пропоную з...