30123

Хромосомные синдромы

Доклад

Биология и генетика

Хромосомные синдромы: Хромосомные синдромы с числовыми нарушениями аутосом: Синдром Дауна трисомия по хромосоме 21 одна из форм геномной патологии при которой чаще всего кариотип представлен 47хромосомами вместо нормальных 46 поскольку хромосомы 21й пары вместо нормальных двух представлены тремя копиями трисомия см. Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы чаще на 15 реже на 14 ещё реже на 21 22 и Yхромосому 4 случаев и мозаичный вариант синдрома 5 . Синдром получил...

Русский

2013-08-22

19.27 KB

0 чел.

21. Хромосомные синдромы:

Хромосомные синдромы с числовыми нарушениями аутосом:

Синдром Дауна - (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетикомЖеромом Леженом.

Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18) — второе по частоте после болезни Дауна хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Популяционная частота примерно 1:7000. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.

Синдром Патаухромосомное заболевание, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13.

Трисомия по 13-й хромосоме обнаруживается у новорожденных с частотой около 1:5000 - 1:7000 и связана с широким спектром пороков развития. Наиболее распространенные дефекты: микрофтальмия или анофтальмия , расщелины верхней губы и твердого неба , наличие непарной резцовой кости , голопрозэнцефалия .

Эндокринные нарушения: гипопитуитаризм , гетеротопия поджелудочной железы , гипоплазия наружных половых органов .

Хромосомные синдромы с числовыми нарушениями половых хромосом:

Синдром Клайнфельтера— генетическое заболевание.

Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов полисомиипо хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространен синдром Клайнфельтера (XXY). Общая частота его колеблется в пределах 1 на 500-700 новорожденных мальчиков [2].

Для мужчин с синдромом Клайнфельтера характерны высокий рост, длинные конечности и относительно короткое туловище, евнухоидизм,бесплодиегинекомастия, повышенное выделение женских половых гормонов, склонность к ожирению. Лишняя Х хромосома обусловливает различные нарушения психики. Больные очень внушаемы, вялы, апатичны, безынициативны, у них часто отмечаетсяумственная отсталость (обычно дебильность). Нередко возникают параноидные, галлюцинаторно-параноидные, депрессивные психозы и навязчивые состояния, иногда наблюдаются антисоциальное поведение и алкоголизм. Клиническая картина начинает проявляться у мальчиков в период полового созревания. Диагностировать синдром Клайнфельтера, особенно у взрослых лиц, нетрудно, особенно при кариотипировании лишней Х хромосомы.

Единственным методом лечения является назначение заместительной терапии препаратами тестостерона. Данная терапия у таких пациентов проводится пожизненно. Начинать заместительную терапию необходимо как можно раньше, чтобы предотвратить появление симптомов и тяжелых последствий недостатка тестостерона таких, например, как остеопороз. Гормональная терапия устраняет все клинические проявления гипогонадизма, кроме бесплодия.

Синдром Шерешевского – Тернера - генетически обусловленная форма первичной агенезии или дисгенезии гонад, относится к хромосомным болезням, сопровождается аномалиями соматического развития и низкорослостью.

  1.  Очень низкий рост;
  2.  Облысение, низкий голос;
  3.  Рост усов и бороды, рос волос на груди;
  4.  Недоразвитость первичных и вторичных женских половых признаков;
  5.  Стерильны;
  6.  Интеллект в норме.

Синдром Трисомии Х - заболевание, при котором у девочки имеется три Х-хромо-сомы, называется синдромом Х-трисомии. 
В среднем оно встречается у одной из тысячи внешне здоровых девочек первого года жизни.

  1.  Высокий рост;
  2.  Интеллект в целом в норм, резко нарушена ориентация, не могут решить стереогеометрические задачи;
  3.  Гипертрофирование сексуальное поведение.

 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

8617. Будущее как философская проблема 32.5 KB
  Будущее как философская проблема. Будущее человечества - это не аморфное и неопределенное грядущее, без каких-либо временных рамок и пространственных границ, в котором может произойти все, что подскажет фантазия. Научное предвидение и социальное про...
8618. Міжнародне економічне право. Конспект лекцій 935.5 KB
  Конспект лекцій з дисципліни Міжнародне економічне право для студентів освітньо-кваліфікаційного рівня магістр напряму підготовки 8.03040101 Правознавство / Укладач: Саєнко Б.Є. - Донецьк: ДонДУУ, 2011 Містить тематичний план, плани семінар...
8619. Конспект лекцій з менеджменту 608.5 KB
  Процеси глобалізації у світовій економіці, поглиблення поділу праці між країнами, формування сучасних організацій (транснаціональних корпорацій, холдингових компаній, промислово...
8620. Что такое философия 93.5 KB
  Что такое философия? Вопросы: Является ли философия системой знаний? Почему? Ответ обоснуйте. Какие определения философии даёт автор статьи? В чём отличие подлинного вопроса от неподлинного? Перечислите характерные черты акта...
8621. Философия и искусство, философия и наука, философия и религия: общие и отличительные черты 133 KB
  Философия и искусство, философия и наука, философия и религия: общие и отличительные черты Вопросы: 1. Почему вопрос о соотношении философии и религии С.Франк называет центральным вопросом человеческого жизнепонимания? Чем обусловлена его актуальнос...
8622. Особенности античной философии. Философы Милетской школы: Фалес, Анаксимандр, Анаксимен 123.5 KB
  Особенности античной философии. Философы Милетской школы: Фалес, Анаксимандр, Анаксимен Вопросы: 1. Является ли ранняя греческая мысль наукой? Ответ обоснуйте. 2. Является ли ранняя греческая мысль религией? Ответ обоснуйте. 3. Какие три идеи скрыва...
8623. Философия Парменида и Зенона 194 KB
  Философия Парменида и Зенона ПАРМЕНИД (540-470 до н.э.) Парменид, ученик Ксенофана и пифагорейца Аминия, был жителем полиса Элея, для которого разработал законы. Его годы творческого расцвета пришлись на 69-ю олимпиаду.Учение Парменида занимае...
8624. Философия Гераклита и Демокрита 33 KB
  Философия Гераклита и Демокрита Афоризмы Гераклита: Эту-вот Речь (Логос) сущую люди не понимают и прежде, чем выслушать её, и выслушав однажды. Ибо, хотя все люди сталкиваются напрямую с этой-вот Речью (Логосом), они подобны незнающим её, даро...
8625. Сократ и софисты 113 KB
  Сократ и софисты Вопросы: 1. Какие определения благочестия даёт Евтифрон. Как опровергает эти определения Сократ? 3. Какова цель Сократовских бесед, если ответа в конце каждого диалога не даётся? 3. Можно ли вообще дать определение благочестию? Е...