30123

Хромосомные синдромы

Доклад

Биология и генетика

Хромосомные синдромы: Хромосомные синдромы с числовыми нарушениями аутосом: Синдром Дауна трисомия по хромосоме 21 одна из форм геномной патологии при которой чаще всего кариотип представлен 47хромосомами вместо нормальных 46 поскольку хромосомы 21й пары вместо нормальных двух представлены тремя копиями трисомия см. Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы чаще на 15 реже на 14 ещё реже на 21 22 и Yхромосому 4 случаев и мозаичный вариант синдрома 5 . Синдром получил...

Русский

2013-08-22

19.27 KB

0 чел.

21. Хромосомные синдромы:

Хромосомные синдромы с числовыми нарушениями аутосом:

Синдром Дауна - (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетикомЖеромом Леженом.

Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18) — второе по частоте после болезни Дауна хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Популяционная частота примерно 1:7000. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.

Синдром Патаухромосомное заболевание, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13.

Трисомия по 13-й хромосоме обнаруживается у новорожденных с частотой около 1:5000 - 1:7000 и связана с широким спектром пороков развития. Наиболее распространенные дефекты: микрофтальмия или анофтальмия , расщелины верхней губы и твердого неба , наличие непарной резцовой кости , голопрозэнцефалия .

Эндокринные нарушения: гипопитуитаризм , гетеротопия поджелудочной железы , гипоплазия наружных половых органов .

Хромосомные синдромы с числовыми нарушениями половых хромосом:

Синдром Клайнфельтера— генетическое заболевание.

Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов полисомиипо хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространен синдром Клайнфельтера (XXY). Общая частота его колеблется в пределах 1 на 500-700 новорожденных мальчиков [2].

Для мужчин с синдромом Клайнфельтера характерны высокий рост, длинные конечности и относительно короткое туловище, евнухоидизм,бесплодиегинекомастия, повышенное выделение женских половых гормонов, склонность к ожирению. Лишняя Х хромосома обусловливает различные нарушения психики. Больные очень внушаемы, вялы, апатичны, безынициативны, у них часто отмечаетсяумственная отсталость (обычно дебильность). Нередко возникают параноидные, галлюцинаторно-параноидные, депрессивные психозы и навязчивые состояния, иногда наблюдаются антисоциальное поведение и алкоголизм. Клиническая картина начинает проявляться у мальчиков в период полового созревания. Диагностировать синдром Клайнфельтера, особенно у взрослых лиц, нетрудно, особенно при кариотипировании лишней Х хромосомы.

Единственным методом лечения является назначение заместительной терапии препаратами тестостерона. Данная терапия у таких пациентов проводится пожизненно. Начинать заместительную терапию необходимо как можно раньше, чтобы предотвратить появление симптомов и тяжелых последствий недостатка тестостерона таких, например, как остеопороз. Гормональная терапия устраняет все клинические проявления гипогонадизма, кроме бесплодия.

Синдром Шерешевского – Тернера - генетически обусловленная форма первичной агенезии или дисгенезии гонад, относится к хромосомным болезням, сопровождается аномалиями соматического развития и низкорослостью.

  1.  Очень низкий рост;
  2.  Облысение, низкий голос;
  3.  Рост усов и бороды, рос волос на груди;
  4.  Недоразвитость первичных и вторичных женских половых признаков;
  5.  Стерильны;
  6.  Интеллект в норме.

Синдром Трисомии Х - заболевание, при котором у девочки имеется три Х-хромо-сомы, называется синдромом Х-трисомии. 
В среднем оно встречается у одной из тысячи внешне здоровых девочек первого года жизни.

  1.  Высокий рост;
  2.  Интеллект в целом в норм, резко нарушена ориентация, не могут решить стереогеометрические задачи;
  3.  Гипертрофирование сексуальное поведение.

 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

11559. Переменные. Операторы. Встроенные функции 23.5 KB
  Переменные. Операторы. Встроенные функции Цель работы: Изучить типы данных VB и научиться использовать их в переменных и массивах. Получить навыки использования операторов и встроенных функций VB. 1. 1 строка S c символом ASCIIкод которого выбирается случайным образом и
11560. Исследование автономного LC-генератора 287.5 KB
  ЛАБОРАТОРНАЯ РАБОТА №3 Исследование автономного LC-генератора ЦЕЛЬ РАБОТЫ: теоретические и экспериментальные исследования автономного LC-генератора. РАБОТА СОДЕРЖИТ СЛЕДУЮЩИЕ РАЗДЕЛЫ : 1. Изучение теории автономного...
11561. Синхронизируемый LC-автогенератор 359 KB
  ЛАБОРАТОРНАЯ РАБОТА № 4 Синхронизируемый LC-автогенератор ЦЕЛЬ РАБОТЫ: теоретические и экспериментальные исследования процессов протекающих в автогенераторе при наличии внешнего гармонического воздействия. РАБОТА СОДЕРЖИТ СЛЕДУЮЩИЕ РАЗДЕЛЫ: 1. Изучение теории н...
11562. Фазовая автоподстройка частоты 212.5 KB
  Лабораторная работа № 5 Фазовая автоподстройка частоты Оглавление. Предисловие. Содержание учебного пособия соответствует программе курса Устройства приема и обработки сигналов предусмотренного государственным образовательным стандарт...
11563. Решение прямой и обратной задач магниторазведки для шара 223.5 KB
  Лабораторная работа № 1 по дисциплине Полевая геофизика Тема: Решение прямой и обратной задач магниторазведки для шара Цель работы: Вычислить значенияZa и Ha компонент магнитного поля для вертикально намагниченного шара а так же определить параметры шарооб
11564. Решение прямой и обратной задач магниторазведки для вертикально намагниченного пласта малой мощности 121 KB
  Лабораторная работа № 2 по дисциплине Полевая геофизика Тема: Решение прямой и обратной задач магниторазведки для вертикально намагниченного пласта малой мощности Понятие малая мощность используется в том случае когда видимая мощность пласта во мно...
11565. Решение прямой и обратной задачи для наклонного пласта малой мощности с косой намагниченностью 134.5 KB
  Лабораторная работа № 3 по дисциплине Полевая геофизика Тема: Решение прямой и обратной задачи для наклонного пласта малой мощности с косой намагниченностью Для пласта малой мощности безграничного на глубину и по простиранию значение видимой мощности меньше...
11566. Аномалии силы тяжести в редукции Буге. Принципы качественной интерпретации 63 KB
  Лабораторная работа № 4 по дисциплине Полевая геофизика Тема: Аномалии силы тяжести в редукции Буге. Принципы качественной интерпретации Общие положения: Основную величину в наблюденных значениях силы тяжести составляет нормальная сила тяжести g. При измер...
11567. Прямая задача гравиразведки. Обратная задача гравиразведки. Расчет гравитационного влияния шарообразного (сферического) тела, нахождение параметров тела 105 KB
  Лабораторная работа № 6 по дисциплине Полевая геофизика Тема: Прямая задача гравиразведки. Обратная задача гравиразведки. Расчет гравитационного влияния шарообразного сферического тела нахождение параметров тела В результате гравиразведки рассчитываютс