30123

Хромосомные синдромы

Доклад

Биология и генетика

Хромосомные синдромы: Хромосомные синдромы с числовыми нарушениями аутосом: Синдром Дауна трисомия по хромосоме 21 одна из форм геномной патологии при которой чаще всего кариотип представлен 47хромосомами вместо нормальных 46 поскольку хромосомы 21й пары вместо нормальных двух представлены тремя копиями трисомия см. Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы чаще на 15 реже на 14 ещё реже на 21 22 и Yхромосому 4 случаев и мозаичный вариант синдрома 5 . Синдром получил...

Русский

2013-08-22

19.27 KB

0 чел.

21. Хромосомные синдромы:

Хромосомные синдромы с числовыми нарушениями аутосом:

Синдром Дауна - (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетикомЖеромом Леженом.

Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18) — второе по частоте после болезни Дауна хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Популяционная частота примерно 1:7000. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.

Синдром Патаухромосомное заболевание, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13.

Трисомия по 13-й хромосоме обнаруживается у новорожденных с частотой около 1:5000 - 1:7000 и связана с широким спектром пороков развития. Наиболее распространенные дефекты: микрофтальмия или анофтальмия , расщелины верхней губы и твердого неба , наличие непарной резцовой кости , голопрозэнцефалия .

Эндокринные нарушения: гипопитуитаризм , гетеротопия поджелудочной железы , гипоплазия наружных половых органов .

Хромосомные синдромы с числовыми нарушениями половых хромосом:

Синдром Клайнфельтера— генетическое заболевание.

Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов полисомиипо хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространен синдром Клайнфельтера (XXY). Общая частота его колеблется в пределах 1 на 500-700 новорожденных мальчиков [2].

Для мужчин с синдромом Клайнфельтера характерны высокий рост, длинные конечности и относительно короткое туловище, евнухоидизм,бесплодиегинекомастия, повышенное выделение женских половых гормонов, склонность к ожирению. Лишняя Х хромосома обусловливает различные нарушения психики. Больные очень внушаемы, вялы, апатичны, безынициативны, у них часто отмечаетсяумственная отсталость (обычно дебильность). Нередко возникают параноидные, галлюцинаторно-параноидные, депрессивные психозы и навязчивые состояния, иногда наблюдаются антисоциальное поведение и алкоголизм. Клиническая картина начинает проявляться у мальчиков в период полового созревания. Диагностировать синдром Клайнфельтера, особенно у взрослых лиц, нетрудно, особенно при кариотипировании лишней Х хромосомы.

Единственным методом лечения является назначение заместительной терапии препаратами тестостерона. Данная терапия у таких пациентов проводится пожизненно. Начинать заместительную терапию необходимо как можно раньше, чтобы предотвратить появление симптомов и тяжелых последствий недостатка тестостерона таких, например, как остеопороз. Гормональная терапия устраняет все клинические проявления гипогонадизма, кроме бесплодия.

Синдром Шерешевского – Тернера - генетически обусловленная форма первичной агенезии или дисгенезии гонад, относится к хромосомным болезням, сопровождается аномалиями соматического развития и низкорослостью.

  1.  Очень низкий рост;
  2.  Облысение, низкий голос;
  3.  Рост усов и бороды, рос волос на груди;
  4.  Недоразвитость первичных и вторичных женских половых признаков;
  5.  Стерильны;
  6.  Интеллект в норме.

Синдром Трисомии Х - заболевание, при котором у девочки имеется три Х-хромо-сомы, называется синдромом Х-трисомии. 
В среднем оно встречается у одной из тысячи внешне здоровых девочек первого года жизни.

  1.  Высокий рост;
  2.  Интеллект в целом в норм, резко нарушена ориентация, не могут решить стереогеометрические задачи;
  3.  Гипертрофирование сексуальное поведение.

 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

28292. Порядок ликвидации юридического лица 15.56 KB
  Порядок ликвидации юридического лица. Ликвидация юридического лица это способ прекращения юридического лица без перехода прав и обязанностей в порядке правопреемства к другим лицам п. Ликвидация юридического лица может быть добровольной и принудительной. Добровольная ликвидация осуществляется по решению уполномоченных субъектов учредителей участников либо органа юридического лица.
28293. Филиалы, представительства, дочерние предприятия юридического лица 15.33 KB
  Филиалы представительства дочерние предприятия юридического лица. Представительство – обособленное подразделение юридического лица расположенное вне места нахождения самого юридического лица представляющее интересы юридического лица и осуществляющее их защиту например реклама продукции юридического лица поиск и установление контактов с потенциальными покупателями реализация продукции и др. Филиал – обособленное подразделение юридического лица расположенное вне места его нахождения и осуществляющее все его функции или их часть в том...
28294. Система юридических лиц в гражданском праве 14.74 KB
  Хозяйственные общества: акционерные общества открытые и закрытые акционерные общества общества с ограниченной ответственностью общества с дополнительной ответственностью. Участники акционерного общества общества с ограниченной ответственностью не несут ответственности по обязательствам общества. Участники общества с дополнительной ответственностью солидарно несут субсидиарную ответственность в размере стоимости их вкладов в уставный капитал общества.
28295. Хозяйственные товарищества и общества: понятие, система, сравнительная характеристика 15.54 KB
  Хозяйственные товарищества и общества: понятие система сравнительная характеристика. Хозяйственными товариществами и обществами признаются коммерческие организации с разделенным на доли вклады учредителей участников уставным складочным капиталом. Хозяйственное общество: может быть создано одним лицом которое становится его единственным участником; может создаваться в форме полного товарищества и товарищества на вере коммандитного товарищества; может создаваться в форме акционерного общества общества с ограниченной или с...
28296. Гражданско-правовое положение полного товарищества и товарищества на вере (коммандитного) 14.71 KB
  Гражданскоправовое положение полного товарищества и товарищества на вере коммандитного. Полное товарищество это товарищество участники которого полные товарищи в соответствии с заключенным между ними учредительным договором занимаются предпринимательской деятельностью от имени товарищества и несут ответственность по его обязательствам принадлежащим им имуществом ст. Среди норм установленных в ГК РФ в отношении полного товарищества ст. 6981 существенное значение имеют в частности следующие: управление деятельностью товарищества...
28297. Общества: понятие, виды, содержание деятельности 14.66 KB
  Общество с ограниченной ответственностью – учрежденное одним или несколькими лицами общество уставный капитал которого разделен на доли определенных учредительными документами размеров; участники общества с ограниченной ответственностью не отвечают по его обязательствам и несут риск убытков связанных с деятельностью общества в пределах стоимости внесенных ими вкладов. Учредительными документами общества с ограниченной ответственностью являются: учредительный договор устав. Число участников общества с ограниченной ответственностью не...
28298. Гражданское право как частное право. Основные принципы и функции гражданского права в условиях рыночной экономики 13.68 KB
  Гражданское право как частное право. Основные принципы и функции гражданского права в условиях рыночной экономики. В публичном праве обязат. ГП как частному праву харна юридич.
28299. Предмет ГП 14.21 KB
  Предмет ГП – составляют общественные отношения кот оно регулирует. Гражданское право регулирует: Имущественные отношения. Личные неимущественные отношения связанные с имущественными. Личные неимущественные отношения не связанные с имущественными.
28300. Метод гражданского права, его основные признаки 15.6 KB
  Децентрализация выражается в том что регулирование гражданских отношений осуществляется не только нормативными актами исходящими от государства но также и актами участников гражданского оборота соглашениями односторонними сделками. Это объясняется тем что в гражданском праве субъективные права выполняют функцию средства удовлетворения потребностей интересов их носителей в отличие например от прав государственных органов участников административных уголовных правоотношений в которых права одновременно являются обязанностями....