30123

Хромосомные синдромы

Доклад

Биология и генетика

Хромосомные синдромы: Хромосомные синдромы с числовыми нарушениями аутосом: Синдром Дауна трисомия по хромосоме 21 одна из форм геномной патологии при которой чаще всего кариотип представлен 47хромосомами вместо нормальных 46 поскольку хромосомы 21й пары вместо нормальных двух представлены тремя копиями трисомия см. Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы чаще на 15 реже на 14 ещё реже на 21 22 и Yхромосому 4 случаев и мозаичный вариант синдрома 5 . Синдром получил...

Русский

2013-08-22

19.27 KB

0 чел.

21. Хромосомные синдромы:

Хромосомные синдромы с числовыми нарушениями аутосом:

Синдром Дауна - (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетикомЖеромом Леженом.

Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18) — второе по частоте после болезни Дауна хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Популяционная частота примерно 1:7000. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.

Синдром Патаухромосомное заболевание, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13.

Трисомия по 13-й хромосоме обнаруживается у новорожденных с частотой около 1:5000 - 1:7000 и связана с широким спектром пороков развития. Наиболее распространенные дефекты: микрофтальмия или анофтальмия , расщелины верхней губы и твердого неба , наличие непарной резцовой кости , голопрозэнцефалия .

Эндокринные нарушения: гипопитуитаризм , гетеротопия поджелудочной железы , гипоплазия наружных половых органов .

Хромосомные синдромы с числовыми нарушениями половых хромосом:

Синдром Клайнфельтера— генетическое заболевание.

Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов полисомиипо хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространен синдром Клайнфельтера (XXY). Общая частота его колеблется в пределах 1 на 500-700 новорожденных мальчиков [2].

Для мужчин с синдромом Клайнфельтера характерны высокий рост, длинные конечности и относительно короткое туловище, евнухоидизм,бесплодиегинекомастия, повышенное выделение женских половых гормонов, склонность к ожирению. Лишняя Х хромосома обусловливает различные нарушения психики. Больные очень внушаемы, вялы, апатичны, безынициативны, у них часто отмечаетсяумственная отсталость (обычно дебильность). Нередко возникают параноидные, галлюцинаторно-параноидные, депрессивные психозы и навязчивые состояния, иногда наблюдаются антисоциальное поведение и алкоголизм. Клиническая картина начинает проявляться у мальчиков в период полового созревания. Диагностировать синдром Клайнфельтера, особенно у взрослых лиц, нетрудно, особенно при кариотипировании лишней Х хромосомы.

Единственным методом лечения является назначение заместительной терапии препаратами тестостерона. Данная терапия у таких пациентов проводится пожизненно. Начинать заместительную терапию необходимо как можно раньше, чтобы предотвратить появление симптомов и тяжелых последствий недостатка тестостерона таких, например, как остеопороз. Гормональная терапия устраняет все клинические проявления гипогонадизма, кроме бесплодия.

Синдром Шерешевского – Тернера - генетически обусловленная форма первичной агенезии или дисгенезии гонад, относится к хромосомным болезням, сопровождается аномалиями соматического развития и низкорослостью.

  1.  Очень низкий рост;
  2.  Облысение, низкий голос;
  3.  Рост усов и бороды, рос волос на груди;
  4.  Недоразвитость первичных и вторичных женских половых признаков;
  5.  Стерильны;
  6.  Интеллект в норме.

Синдром Трисомии Х - заболевание, при котором у девочки имеется три Х-хромо-сомы, называется синдромом Х-трисомии. 
В среднем оно встречается у одной из тысячи внешне здоровых девочек первого года жизни.

  1.  Высокий рост;
  2.  Интеллект в целом в норм, резко нарушена ориентация, не могут решить стереогеометрические задачи;
  3.  Гипертрофирование сексуальное поведение.

 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

70931. Виробнича інфраструктура 248 KB
  Прикладом є виробництво різних видів енергії та тепла деталей для ремонту обладнання технологічного оснащення та інструменту. Виробнича програма енергетичного цеху в натуральних показниках охоплює такі види робіт: виробництво та розподіл електричної енергії в умовах...
70932. Витрати виробництва 112.5 KB
  Залежність витрат від зміни обсягів господарської діяльності Обсяг господарської діяльності Змінні витрати Постійні витрати Витрати по підприємству разом по підприємству на одиницю продукції разом по підприємству на одиницю продукції разом по підприємству на одиницю...
70933. Фінансове планування і контроль на підприємстві 162.5 KB
  Перелік основних бюджетів підприємства за їхнім цільовим призначенням Операційні Фінансові бюджет доходу; бюджет виробництва продукції виробнича програма; бюджет прямих матеріальних витрат; бюджет обсягів придбання матеріалів; бюджет витрат на оплату праці; бюджет загальновиробничих витрат...
70934. Планування і контроль оновлення продукції 134 KB
  В умовах ринкової економіки планування виробничої діяльності підприємства орієнтується на максимальне задоволення попиту потенційних споживачів продукції (робіт, послуг). Протягом свого життєвого циклу продукція на ринку переживає декілька етапів.
70935. Організаційно-технічний розвиток підприємства 91 KB
  Виробничий процес на промисловому підприємстві здійснюється постійно в усіх його підрозділах. Технічний же прогрес залежно від обсягу наявних ресурсів та технічної політики відбувається періодично. Однак, загалом для підприємства він повинен носити безперервний характер.
70936. Бізнес-планування 81.5 KB
  В умовах ринкової економіки будь-яку підприємницьку ідею – від формулювання власне задуму до втілення, – реалізують за планом, який прийнято називати бізнес-план. За цільовою орієнтацією розрізняють такі види бізнес-планів: на залучення грошових коштів для створення нового підприємства...
70937. Предпринимательский бизнес: субъекты и формы 96.5 KB
  Субъекты предпринимательской деятельности в РФ. Субъекты бизнеса руководствуясь деловыми интересами могут заниматься любыми типами и видами деловой деятельности не запрещенной законом. Под субъектом бизнеса понимается функциональная принадлежность данного субъекта...
70938. Виды предпринимательского бизнеса 115.5 KB
  Производственный бизнес возникает там где субъекты деловой деятельности организуют работу по созданию новых товаров. Объектами производственного бизнеса являются создание материальных благ и оказание услуг производственного назначения.
70939. Организация нового бизнеса 38 KB
  На начальной стадии деятельности предприниматель сталкивается со многими проблемами. Определив хозяйственную нишу предприниматель может определить специализацию будущего предприятия для него необходимо более детально оценить возможности будущих потребителей узнать всю возможную...