30123

Хромосомные синдромы

Доклад

Биология и генетика

Хромосомные синдромы: Хромосомные синдромы с числовыми нарушениями аутосом: Синдром Дауна трисомия по хромосоме 21 одна из форм геномной патологии при которой чаще всего кариотип представлен 47хромосомами вместо нормальных 46 поскольку хромосомы 21й пары вместо нормальных двух представлены тремя копиями трисомия см. Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы чаще на 15 реже на 14 ещё реже на 21 22 и Yхромосому 4 случаев и мозаичный вариант синдрома 5 . Синдром получил...

Русский

2013-08-22

19.27 KB

0 чел.

21. Хромосомные синдромы:

Хромосомные синдромы с числовыми нарушениями аутосом:

Синдром Дауна - (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетикомЖеромом Леженом.

Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18) — второе по частоте после болезни Дауна хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Популяционная частота примерно 1:7000. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.

Синдром Патаухромосомное заболевание, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13.

Трисомия по 13-й хромосоме обнаруживается у новорожденных с частотой около 1:5000 - 1:7000 и связана с широким спектром пороков развития. Наиболее распространенные дефекты: микрофтальмия или анофтальмия , расщелины верхней губы и твердого неба , наличие непарной резцовой кости , голопрозэнцефалия .

Эндокринные нарушения: гипопитуитаризм , гетеротопия поджелудочной железы , гипоплазия наружных половых органов .

Хромосомные синдромы с числовыми нарушениями половых хромосом:

Синдром Клайнфельтера— генетическое заболевание.

Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов полисомиипо хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространен синдром Клайнфельтера (XXY). Общая частота его колеблется в пределах 1 на 500-700 новорожденных мальчиков [2].

Для мужчин с синдромом Клайнфельтера характерны высокий рост, длинные конечности и относительно короткое туловище, евнухоидизм,бесплодиегинекомастия, повышенное выделение женских половых гормонов, склонность к ожирению. Лишняя Х хромосома обусловливает различные нарушения психики. Больные очень внушаемы, вялы, апатичны, безынициативны, у них часто отмечаетсяумственная отсталость (обычно дебильность). Нередко возникают параноидные, галлюцинаторно-параноидные, депрессивные психозы и навязчивые состояния, иногда наблюдаются антисоциальное поведение и алкоголизм. Клиническая картина начинает проявляться у мальчиков в период полового созревания. Диагностировать синдром Клайнфельтера, особенно у взрослых лиц, нетрудно, особенно при кариотипировании лишней Х хромосомы.

Единственным методом лечения является назначение заместительной терапии препаратами тестостерона. Данная терапия у таких пациентов проводится пожизненно. Начинать заместительную терапию необходимо как можно раньше, чтобы предотвратить появление симптомов и тяжелых последствий недостатка тестостерона таких, например, как остеопороз. Гормональная терапия устраняет все клинические проявления гипогонадизма, кроме бесплодия.

Синдром Шерешевского – Тернера - генетически обусловленная форма первичной агенезии или дисгенезии гонад, относится к хромосомным болезням, сопровождается аномалиями соматического развития и низкорослостью.

  1.  Очень низкий рост;
  2.  Облысение, низкий голос;
  3.  Рост усов и бороды, рос волос на груди;
  4.  Недоразвитость первичных и вторичных женских половых признаков;
  5.  Стерильны;
  6.  Интеллект в норме.

Синдром Трисомии Х - заболевание, при котором у девочки имеется три Х-хромо-сомы, называется синдромом Х-трисомии. 
В среднем оно встречается у одной из тысячи внешне здоровых девочек первого года жизни.

  1.  Высокий рост;
  2.  Интеллект в целом в норм, резко нарушена ориентация, не могут решить стереогеометрические задачи;
  3.  Гипертрофирование сексуальное поведение.

 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

18817. Экологическая защита и охрана ОПС 77.5 KB
  Экологическая защита и охрана ОПС Примечание: Материал воспроизведен по Маковику. В этом источнике он хорошо систематизирован. Жирным курсивом выделена информация кот. будет использована во время третьего тестового контроля федеральные тестовые вопросы ...
18818. Основы экологического права. Ответственность за экологические нарушения 107.5 KB
  Лекция №9. Тема: Основы экологического права. План 1.Источники экологического права. 2.Государственные органы охраны окружающей среды. 3.Экологическая экспертиза. 4.Экологический мониторинг. 5. Экологический вред и экологический риск 6. Ответственность за ...
18819. Основы защиты водных объектов от загрязнения 89 KB
  Лекция №12 Тема: Основы защиты водных объектов от загрязнения. План Запасы природных вод. Основы классификации природных вод. Характеристика водопользования и водопотребления. Критерии качества воды. Промышленная классификация вод и систем водоснабжен...
18820. Нормирование качества окружающей среды 215.5 KB
  Лекция №11 Тема: Нормирование качества окружающей среды План Понятие качества окружающей среды Санитарногигиеническое и экологическое нормирование Экологическая стандартизация Экологическая паспортизация Экологический сертификат и экологиче
18821. Экология. Курс лекций 285 KB
  Экология. Введение курс экология. План лекции: Экология как наука. Об основных законов и принципах функционирования системы общества природы. Современная структура основные направления развития экологии. Цели и задачи и общее содержание курса Эк
18822. Курение - опасное увлечение. Классный час 80.5 KB
  Классный час Курение опасное увлечение Классный час о вреде курения в 8 классе Форма: суд над сигаретой ролевая познавательная игра Оформление класса: Плакат: €œТабак приносит вред телу разрушает разум отупляет целые нации€ О. Де Бальзак. Таблица по б...
18823. Необхідність і суть грошей Походження та необхідність грошей 198.36 KB
  Тема 1: Необхідність і суть грошей Походження та необхідність грошей. Розвиток форм грошей. Функції грошей. Роль грошей в ринковій економіці. Походження та необхідність грошей. Гроші зявились як результат еволюційного розвитку то...
18824. Кількісна теорія грошей і сучасний монетаризм. Сучасний кейнсіансько-неокласичний синтез у теорії грошей 187.5 KB
  онспект лекцій з дисципліни Гроші та кредит Тема 2 Кількісна теорія грошей і сучасний монетаризм 2.1. Класична кількісна теорія грошей.2.2. Неокласичний варіант кількісної теорії грошей. 2.3. Внесок ДЖ. М. Кейнса у розвиток кількісної теорії грошей. 2.4. Суча
18825. Грошовий оборот. Грошовий обіг 294 KB
  Тема 2 Сутність та економічна основа грошового обороту Модель грошового обороту. Грошові потки та їх балансування. Структура грошового обороту за економічним змістом та формою платіжних засобів Маса грошей в обороті. Грошові агрегати та грошова база.