30123

Хромосомные синдромы

Доклад

Биология и генетика

Хромосомные синдромы: Хромосомные синдромы с числовыми нарушениями аутосом: Синдром Дауна трисомия по хромосоме 21 одна из форм геномной патологии при которой чаще всего кариотип представлен 47хромосомами вместо нормальных 46 поскольку хромосомы 21й пары вместо нормальных двух представлены тремя копиями трисомия см. Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы чаще на 15 реже на 14 ещё реже на 21 22 и Yхромосому 4 случаев и мозаичный вариант синдрома 5 . Синдром получил...

Русский

2013-08-22

19.27 KB

0 чел.

21. Хромосомные синдромы:

Хромосомные синдромы с числовыми нарушениями аутосом:

Синдром Дауна - (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетикомЖеромом Леженом.

Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18) — второе по частоте после болезни Дауна хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Популяционная частота примерно 1:7000. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.

Синдром Патаухромосомное заболевание, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13.

Трисомия по 13-й хромосоме обнаруживается у новорожденных с частотой около 1:5000 - 1:7000 и связана с широким спектром пороков развития. Наиболее распространенные дефекты: микрофтальмия или анофтальмия , расщелины верхней губы и твердого неба , наличие непарной резцовой кости , голопрозэнцефалия .

Эндокринные нарушения: гипопитуитаризм , гетеротопия поджелудочной железы , гипоплазия наружных половых органов .

Хромосомные синдромы с числовыми нарушениями половых хромосом:

Синдром Клайнфельтера— генетическое заболевание.

Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов полисомиипо хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространен синдром Клайнфельтера (XXY). Общая частота его колеблется в пределах 1 на 500-700 новорожденных мальчиков [2].

Для мужчин с синдромом Клайнфельтера характерны высокий рост, длинные конечности и относительно короткое туловище, евнухоидизм,бесплодиегинекомастия, повышенное выделение женских половых гормонов, склонность к ожирению. Лишняя Х хромосома обусловливает различные нарушения психики. Больные очень внушаемы, вялы, апатичны, безынициативны, у них часто отмечаетсяумственная отсталость (обычно дебильность). Нередко возникают параноидные, галлюцинаторно-параноидные, депрессивные психозы и навязчивые состояния, иногда наблюдаются антисоциальное поведение и алкоголизм. Клиническая картина начинает проявляться у мальчиков в период полового созревания. Диагностировать синдром Клайнфельтера, особенно у взрослых лиц, нетрудно, особенно при кариотипировании лишней Х хромосомы.

Единственным методом лечения является назначение заместительной терапии препаратами тестостерона. Данная терапия у таких пациентов проводится пожизненно. Начинать заместительную терапию необходимо как можно раньше, чтобы предотвратить появление симптомов и тяжелых последствий недостатка тестостерона таких, например, как остеопороз. Гормональная терапия устраняет все клинические проявления гипогонадизма, кроме бесплодия.

Синдром Шерешевского – Тернера - генетически обусловленная форма первичной агенезии или дисгенезии гонад, относится к хромосомным болезням, сопровождается аномалиями соматического развития и низкорослостью.

  1.  Очень низкий рост;
  2.  Облысение, низкий голос;
  3.  Рост усов и бороды, рос волос на груди;
  4.  Недоразвитость первичных и вторичных женских половых признаков;
  5.  Стерильны;
  6.  Интеллект в норме.

Синдром Трисомии Х - заболевание, при котором у девочки имеется три Х-хромо-сомы, называется синдромом Х-трисомии. 
В среднем оно встречается у одной из тысячи внешне здоровых девочек первого года жизни.

  1.  Высокий рост;
  2.  Интеллект в целом в норм, резко нарушена ориентация, не могут решить стереогеометрические задачи;
  3.  Гипертрофирование сексуальное поведение.

 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

33123. Ориентированная схема занятия в кружке 21.5 KB
  К началу занятия дети переодеваются в танцевальную форму. После усвоения упражнений у станка занятия проводится на середине зала. Занятия в д.
33124. Основные критерии отбора детей в коллектив 21.5 KB
  При отборе детей в хореографический коллектив обращают внимание на внешние сценические данные поступающего проводят проверку его профессиональных физических данных выворотность ног состояние стоп подъема танцевальный шаг гибкость тела прыжок. Правильный отбор детей возможен при тщательном изучении их анатомофизиологических и психических особенностей.
33125. Основные методы и приемы работы в детском коллективе 23 KB
  Основные методы: Словесный метод имеет универсальный характер. Нагляднослуховой метод является ведущим так как без него неосуществимо восприятие танца и музыки. Исполнение танца и использование живой музыки или ТСО основное содержание этого метода.
33126. Основы классического танца 41 KB
  1 позиция ступни ног соприкасаясь с пятками развернуты носками наружу образуя прямую линию. 2 позиция сохраняется прямая линия 1 позиции но пятки выворотных ног стоят одна от другой примерно на расстоянии одной стопы. 3 позиция в этом же выворотном положении ног ступни плотно прилегая закрывают друг друга на половину. 4 позиция ступни закрывают друг друга на расстоянии стопы.
33127. Первое занятие 22.5 KB
  Руководитель проверяет умеют ли они поворачиваться вправо влево затем выстраиваются друг за другом в большой круг и двигаются против часовой стрелки по ходу танца исполняя маршевый шаг. После руководитель подводит детей к станку объясняет как нужно стоять у него причем каждому ребенку отводится определенное место. Дети поворачиваются к станку спиной и руководитель показывает позиции ног: 123 позднее 5 и 6 и еще позже 4 она встречается редко. Руководитель напоминает дату следующего занятия и дети под марш выходят из зала.
33128. Планирование работы как творчества 24 KB
  Существует 2 вида планов: перспективный текущий Перспективный относительно тематические планы ритмики и готовые планы работы. Тематические планы составляются согласно программе утвержденной Министерством образования и зависят от направленности работы школы. Перспективные планы включают 3 раздела: организационная работа.
33129. Учет и оценка музыкально-ритмического воспитания 26 KB
  Проблема учета и оценки муз. Сложность учета обусловлена тем что любая муз. Учет может быть текущим и итоговым.
33130. Элементы белорусского народного танца 22 KB
  Затакт: и подскочить на низких полупальцах левой ноги сгибая в коленях правую ногу и поднимая ее ступней до середины икроножной мышцы опорной ноги. Такт 1 раз небольшой шаг на низкие полупальцы правой ноги вперед. и небольшой шаг на низкие полупальцы левой ноги вперед. два небольшой шаг на низкие полупальцы правой ноги вперед.
33131. Элементы классического тренажа 32.5 KB
  При выполнении плие необходимо соблюдать следующие требования: распределять тяжесть тела не только на обе ноги но и на обе ступни. При гран и деми плие нужно усиленно открывать колени нужна выворотность всей ноги. Тяжесть тела на обе ноги медленно и плавно сохраняя выворотность. Означает в танцевальной терминологии отведение и приведение ноги.