30123

Хромосомные синдромы

Доклад

Биология и генетика

Хромосомные синдромы: Хромосомные синдромы с числовыми нарушениями аутосом: Синдром Дауна трисомия по хромосоме 21 одна из форм геномной патологии при которой чаще всего кариотип представлен 47хромосомами вместо нормальных 46 поскольку хромосомы 21й пары вместо нормальных двух представлены тремя копиями трисомия см. Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы чаще на 15 реже на 14 ещё реже на 21 22 и Yхромосому 4 случаев и мозаичный вариант синдрома 5 . Синдром получил...

Русский

2013-08-22

19.27 KB

0 чел.

21. Хромосомные синдромы:

Хромосомные синдромы с числовыми нарушениями аутосом:

Синдром Дауна - (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетикомЖеромом Леженом.

Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18) — второе по частоте после болезни Дауна хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Популяционная частота примерно 1:7000. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.

Синдром Патаухромосомное заболевание, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13.

Трисомия по 13-й хромосоме обнаруживается у новорожденных с частотой около 1:5000 - 1:7000 и связана с широким спектром пороков развития. Наиболее распространенные дефекты: микрофтальмия или анофтальмия , расщелины верхней губы и твердого неба , наличие непарной резцовой кости , голопрозэнцефалия .

Эндокринные нарушения: гипопитуитаризм , гетеротопия поджелудочной железы , гипоплазия наружных половых органов .

Хромосомные синдромы с числовыми нарушениями половых хромосом:

Синдром Клайнфельтера— генетическое заболевание.

Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов полисомиипо хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространен синдром Клайнфельтера (XXY). Общая частота его колеблется в пределах 1 на 500-700 новорожденных мальчиков [2].

Для мужчин с синдромом Клайнфельтера характерны высокий рост, длинные конечности и относительно короткое туловище, евнухоидизм,бесплодиегинекомастия, повышенное выделение женских половых гормонов, склонность к ожирению. Лишняя Х хромосома обусловливает различные нарушения психики. Больные очень внушаемы, вялы, апатичны, безынициативны, у них часто отмечаетсяумственная отсталость (обычно дебильность). Нередко возникают параноидные, галлюцинаторно-параноидные, депрессивные психозы и навязчивые состояния, иногда наблюдаются антисоциальное поведение и алкоголизм. Клиническая картина начинает проявляться у мальчиков в период полового созревания. Диагностировать синдром Клайнфельтера, особенно у взрослых лиц, нетрудно, особенно при кариотипировании лишней Х хромосомы.

Единственным методом лечения является назначение заместительной терапии препаратами тестостерона. Данная терапия у таких пациентов проводится пожизненно. Начинать заместительную терапию необходимо как можно раньше, чтобы предотвратить появление симптомов и тяжелых последствий недостатка тестостерона таких, например, как остеопороз. Гормональная терапия устраняет все клинические проявления гипогонадизма, кроме бесплодия.

Синдром Шерешевского – Тернера - генетически обусловленная форма первичной агенезии или дисгенезии гонад, относится к хромосомным болезням, сопровождается аномалиями соматического развития и низкорослостью.

  1.  Очень низкий рост;
  2.  Облысение, низкий голос;
  3.  Рост усов и бороды, рос волос на груди;
  4.  Недоразвитость первичных и вторичных женских половых признаков;
  5.  Стерильны;
  6.  Интеллект в норме.

Синдром Трисомии Х - заболевание, при котором у девочки имеется три Х-хромо-сомы, называется синдромом Х-трисомии. 
В среднем оно встречается у одной из тысячи внешне здоровых девочек первого года жизни.

  1.  Высокий рост;
  2.  Интеллект в целом в норм, резко нарушена ориентация, не могут решить стереогеометрические задачи;
  3.  Гипертрофирование сексуальное поведение.

 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

17287. План рахунків бухгалтерського обліку 51.5 KB
  План рахунків бухгалтерського обліку Для забезпечення єдності порівнювання й узагальнення облікових даних необхідно щоб господарські операції однаково відображалися на рахунках бухгалтерського обліку підприємств незалежно від організаційноправових форм. Такої є
17288. Установка Java 2 SDK и технология программирования на языке Java в режиме командной строки 87.5 KB
  Лабораторная работа 01 Установка Java SDK и технология программирования на языке Java в режиме командной строки. Цель работы Целью работы является приобретение навыков программирования на языке программирования Java в режиме командной строки. Состав рабочего места ...
17289. КУРС ВИЩОЇ МАТЕМАТИКИ Короткий конспект лекцій 3.51 MB
  Курс вищої математики. Частина 1.€ КУРС ВИЩОЇ МАТЕМАТИКИ Короткий конспект лекцій ЧАСТИНА 1 2005 Комплексні числа. Визначення. Комплексним числом z називається вираз де a і b – дійсні числа i – уявна одиниця що визначається співвідношенням...
17290. КУРС ВИЩОЇ МАТЕМАТИКИ. Диференціальне числення функції однієї змінної 2.83 MB
  Курс вищої математики. Частина 2.€ КУРС ВИЩОЇ МАТЕМАТИКИ ЧАСТИНА 2 2005 Диференціальне числення функції однієї змінної. Похідна функції її геометричний і фізичний зміст. Визначення. Похідної функції fx у точці х = х0 називається границя ...
17291. Основні поняття інформаційної безпеки 60.5 KB
  Лекція 1. Основні поняття інформаційної безпеки Під інформаційною безпекою розуміють стан захищеності оброблюваних даних та даних що зберігаються та передаються від незаконного ознайомлення перетворення і знищення а також стан захищеності інформаційних ресурсів
17292. Ідентифікація та автентифікація 136.5 KB
  Лекція 2. Ідентифікація та автентифікація Основні поняття і класифікація Застосування при міжмережевій взаємодії відкритих каналів передачі даних створює потенційну загрозу проникнення зловмисників порушників. Якщо пасивний порушник має нагоду тільки проглядати
17293. Моделі загроз та порушників безпеки 127.5 KB
  Лекція 3. Моделі загроз та порушників безпеки Поняття загрози інформації Безпечна або захищена система – це система із засобами захисту які успішно і ефективно протистоять визначеним загрозам безпеки. Виходячи із цього першим кроком в побудові захищеної системи є ід
17294. Політика безпеки 103.5 KB
  Лекція 4. Політика безпеки Поняття політики безпеки Фундаментальним поняттям захисту інформації є політика безпеки ПБ або політика захисту. Важливість цього поняття важко переоцінити – існують ситуації коли правильно сформульована політика є чи не єдиним механізм
17295. Вступ до криптології 111 KB
  Лекція 5. Вступ до криптології Виключно важливим механізмом захисту інформації є криптографія. Оскільки цей складний і широкий розділ математики вимагає окремого детального вивчення тут подамо лише основні відомості з криптології. Проблема захисту інформації шляхом...