30124

Кариотип

Доклад

Биология и генетика

Кариотип это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы III фаза деления клетки их количество размер форма особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину...

Русский

2013-08-22

17.21 KB

1 чел.

22. Кариотип.

Кариотип - это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) – их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией. 
Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ – определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип - нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом. 

При описании аномального кариотипа используют дополнительные символы, указывающие тип и характер хромосомной перестройки. В случае численных аномалий хромосом (полиплоидии) первым приводится общее количество хромосом, кратное гаплоидному. Например, триплоидный кариотип записывается так: 69,ХХУ или 69,ХХХ.

При наличии анеуплоидий по аутосомам после указания общего количества хромосом и пола человека ставится знак «+» при увеличении количества хромосом в одной паре или знак «—» при уменьшении. Например, трисомия по IS хромосоме у мужчины записывается как: 47,XY,+18, а моносомия по 13 хромосоме в женском кариотипе записывается как45,ХХ,-13. Напомним, что полная моносомия по любой аутосоме легальна и может определяться только у абортусов и мертворожденных.

Несколько по-иному записываются количественные перестройки, затрагивающие половые хромосомы. Если произошло увеличение или уменьшение числа половых хромосом, то знак «+» или «-» не ставится, а просто записываются их символы в необхолимом количестве. Приведем некоторые примеры записи количественных аномалий половых хромосом:

При описании структурных аномалий вначале, как и при описании нормального кариотипа, указывается общее количество хромосом, затем - набор половых хромосом, определяющих пол обследованного, после чего ставится запятая и приводится описание характера структурной перестройки: делеция обозначается del, инверсия -inv, дупликация - dup, транслокация -1, кольцевая хромосома — г, инсерция - ins. После этого, в скобках, указывается номер хромосомы - 46,XY,del(2), а при межхромосомных обменах — номера хромосом, вовлеченных в перестройку.

Если в перестройку были вовлечены две хромосомы (и более), то для отделения их друг от друга ставится точка с запятой и первой записывается хромосома, имеющая меньший номер. В том случае, если удается идентифицировать сегменты, подсегменты и полосы хромосом, в которых произошли разрывы, то они указываются в следующих скобках. Так, например, запись 46,XY,del(2)(2q 14.1) означает, что речь идет о разрыве в первой субъединице четвертого сегмента первой полосы длинного плеча второй хромосомы. Примеры записи структурных перестроек хромосом приведены в таблице.

Хромосомные перестройки могут обнаруживаться во всех клетках организма (полная форма хромосомного синдрома) или в определенном клоне клеток (мозаичная форма). Полные формы хромосомных аномалий могут быть унаследованы от родителей, при наличии носительства ими хромосомной перестройки или возникать de novo в одной единственной гамете, давшей начало новому организму. Появление мозаицизма обусловлено возникновением мутаций в зиготе, сформированной нормальными гаметами в процессе клеточного деления во внутриутробном периоде.

При обнаружении мозаицизма обозначение кариотипов различных клеточных клонов разделяются косой чертой (/). Например, запись кариотипа 45,Х/47,ХХХ (50%/50%) означает, что при цитогенетическом исследовании препарата обнаружены два клона клеток — один с моносомией по Х-хромосоме, а другой с трисомией по Х-хромосоме, в соотношении 1:1. Согласно требованиям современной номенклатуры в конце записи в квадратных скобках должны быть указаны абсолютные количества клеток в клоне каждого типа, обнаруженные при цитогенетическом исследовании.

Некоторые болезни, вызванные аномалиями кариотипов.

Кариотипы

Болезнь

Комментарий

47,XXY; 48,XXXY;

Синдром Клайнфельтера

Полисомия по X-хромосоме у мужчин

45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq)

Синдром Шерешевского — Тёрнера

Моносомия по X хромосоме, в том числе и мозаицизм

47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ

Полисомии по X хромосоме

Наиболее часто — трисомия X

47,ХХ, 21+; 47,ХY, 21+

Синдром Дауна

Трисомия по 21-й хромосоме

47,ХХ, 18+; 47,ХY, 18+

Синдром Эдвардса

Трисомия по 18-й хромосоме

47,ХХ, 13+; 47,ХY, 13+

Синдром Патау

Трисомия по 13-й хромосоме

46,XX, 5р-

Синдром кошачьего крика

делеция короткого плеча 5-й хромосомы

46 XX или ХУ, 15р-.

Синдром Прадера-Вилли

Аномалия 15 хромосомы


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

39811. Типовые законы управления и регуляторы 302 KB
  Регулятором является устройство анализирующее состояние объекта управления и вырабатывающее управляющее воздействие. В зависимости от поставленных задач и объекта управления выбирается структура и параметры регулятора. Законом управления регулирования называется описывающее регулятор дифференциальное уравнение.
39812. Устойчивость АСР 81 KB
  ПП зависит как от свойств системы так и от вида возмущающего воздействия. Устойчивость системы это ее способность переходить из исходного равновесного состояния в другое равновесное состояние после приложения внешнего воздействия и возвращаться к исходному состоянию равновесия после снятия этого воздействия. Если САР является линейной или линеаризованной то под влиянием воздействия xt изменение переменной yt во времени является решением дифференциального уравнения: Если в некоторый момент времени t1 воздействие xt с системы снять и...
39813. Анализ качества АСР 433.5 KB
  Анализ качества АСР. Системы построенные только по условиям физической реализации как правило не удовлетворяют показателям качества а реализация переходного процесса близко к идеальному связано с большими энергозатратами. Наиболее тяжёлым для АСР является единичный сигнал поэтому если АСР удовлетворяет заданным показателям качества при ступенчатом воздействии то она будет вести себя не хуже при остальных воздействиях. Методы оценки качества переходного процесса АСР.
39814. Автоматические системы прямого и непрямого регулирования 193.5 KB
  При нарушении установившегося режима вследствие уменьшения нагрузки двигателя произойдет увеличение частоты вращения приводного вала 4 и центробежной силы грузов 5. Регуляторы частоты вращения непрямого действия. При изменении частоты вращения муфта ЧЭ будет перемещать управляющий золотник который откроет доступ масла высокого давления в одну из полостей сервомотора. будет восстанавливаться заданная частота вращения.
39815. Двухпозиционное регулирование 51.5 KB
  Если объект представляется интегрирующим звеном с запаздыванием то диапазон колебаний регулируемой величины будет больше ширины петли гистерезиса 2а так как регулятор будет реагировать на фактическое изменение регулируемой величины с запаздыванием об. Дополнительное приращение амплитуды автоколебаний на счет запаздывания составит .4: Очевидно как и в случае интегрирующего объекта наличие запаздывания в апериодическом объекте приведет к увеличению диапазона колебаний регулируемой величины. Амплитуда колебаний будет тем больше чем больше...
39816. Нелинейные системы 71.5 KB
  Существует 2 группы НС: системы которые разрабатывались как линейные но изза несовершенства изготовления некоторых элементов или в процессе эксплуатации за счет износа элементы носят существенно нелинейный характер например появление нечувствительности. Идеальное поляризованное реле с зоной нечувствительности: [аа] зона нечувствительности Идеальное реле Нечувствительность [аа] зона нечувствительности Ограничение насыщение Ограничениенечувствительность Нессиметрия Реле идеальное поляризованное с петлей...
39817. Импульсные и цифровые автоматические системы управления 51.5 KB
  К импульсным АСУ относятся системы в состав которых входит хотя бы один элемент дискретного действия преобразующий непрерывный сигнал в последовательность импульсов или в ряд квантованных сигналов. Функциональную схему импульсной системы можно представить состоящей из дискретного элемента и непрерывной части НЧ. непрерывные системы дискретные системы xt непрерывная величина x k величина определена в отдельные промежутки времени производная от непрерывной величины  x k=x kx k1 разность первого порядка вторая...
39818. Развитие автоматизации судов 194.5 KB
  характеризуется внедрением автоматических систем управления регулирования контроля и защиты в объёме. На следующем этапе разрабатываются автоматические системы регулирования и дистанционного управления функционально связанными установками: котельной паротурбинной дизельэнергетической электроэнергетической. Автоматика первого поколения позволила решить главные задачи: повысить маневренность стабильность работы и экономичность судовых машин и систем освободить людей от утомительной обязанности ручной регулировки и управления. Резко...
39819. Классификация систем автоматического регулирования 381.5 KB
  Системы автоматического регулирования нашли широкое применение в многочисленных технологических процессах различных отраслей народного хозяйства. Следящие системы когда изменение выходного параметра Yt происходит по заранее неизвестному закону изменения задающего воздействия Xt. Во время работы системы регулируемая величина Yt должна изменяться в полном соответствии с задающим воздействием т. К таким системам относятся системы автоматического сопровождения цели например телескоп следит за движением небесного тела системы...