30124

Кариотип

Доклад

Биология и генетика

Кариотип это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы III фаза деления клетки – их количество размер форма особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину...

Русский

2013-08-22

17.21 KB

1 чел.

22. Кариотип.

Кариотип - это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) – их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией. 
Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ – определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип - нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом. 

При описании аномального кариотипа используют дополнительные символы, указывающие тип и характер хромосомной перестройки. В случае численных аномалий хромосом (полиплоидии) первым приводится общее количество хромосом, кратное гаплоидному. Например, триплоидный кариотип записывается так: 69,ХХУ или 69,ХХХ.

При наличии анеуплоидий по аутосомам после указания общего количества хромосом и пола человека ставится знак «+» при увеличении количества хромосом в одной паре или знак «—» при уменьшении. Например, трисомия по IS хромосоме у мужчины записывается как: 47,XY,+18, а моносомия по 13 хромосоме в женском кариотипе записывается как45,ХХ,-13. Напомним, что полная моносомия по любой аутосоме легальна и может определяться только у абортусов и мертворожденных.

Несколько по-иному записываются количественные перестройки, затрагивающие половые хромосомы. Если произошло увеличение или уменьшение числа половых хромосом, то знак «+» или «-» не ставится, а просто записываются их символы в необхолимом количестве. Приведем некоторые примеры записи количественных аномалий половых хромосом:

При описании структурных аномалий вначале, как и при описании нормального кариотипа, указывается общее количество хромосом, затем - набор половых хромосом, определяющих пол обследованного, после чего ставится запятая и приводится описание характера структурной перестройки: делеция обозначается del, инверсия -inv, дупликация - dup, транслокация -1, кольцевая хромосома — г, инсерция - ins. После этого, в скобках, указывается номер хромосомы - 46,XY,del(2), а при межхромосомных обменах — номера хромосом, вовлеченных в перестройку.

Если в перестройку были вовлечены две хромосомы (и более), то для отделения их друг от друга ставится точка с запятой и первой записывается хромосома, имеющая меньший номер. В том случае, если удается идентифицировать сегменты, подсегменты и полосы хромосом, в которых произошли разрывы, то они указываются в следующих скобках. Так, например, запись 46,XY,del(2)(2q 14.1) означает, что речь идет о разрыве в первой субъединице четвертого сегмента первой полосы длинного плеча второй хромосомы. Примеры записи структурных перестроек хромосом приведены в таблице.

Хромосомные перестройки могут обнаруживаться во всех клетках организма (полная форма хромосомного синдрома) или в определенном клоне клеток (мозаичная форма). Полные формы хромосомных аномалий могут быть унаследованы от родителей, при наличии носительства ими хромосомной перестройки или возникать de novo в одной единственной гамете, давшей начало новому организму. Появление мозаицизма обусловлено возникновением мутаций в зиготе, сформированной нормальными гаметами в процессе клеточного деления во внутриутробном периоде.

При обнаружении мозаицизма обозначение кариотипов различных клеточных клонов разделяются косой чертой (/). Например, запись кариотипа 45,Х/47,ХХХ (50%/50%) означает, что при цитогенетическом исследовании препарата обнаружены два клона клеток — один с моносомией по Х-хромосоме, а другой с трисомией по Х-хромосоме, в соотношении 1:1. Согласно требованиям современной номенклатуры в конце записи в квадратных скобках должны быть указаны абсолютные количества клеток в клоне каждого типа, обнаруженные при цитогенетическом исследовании.

Некоторые болезни, вызванные аномалиями кариотипов.

Кариотипы

Болезнь

Комментарий

47,XXY; 48,XXXY;

Синдром Клайнфельтера

Полисомия по X-хромосоме у мужчин

45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq)

Синдром Шерешевского — Тёрнера

Моносомия по X хромосоме, в том числе и мозаицизм

47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ

Полисомии по X хромосоме

Наиболее часто — трисомия X

47,ХХ, 21+; 47,ХY, 21+

Синдром Дауна

Трисомия по 21-й хромосоме

47,ХХ, 18+; 47,ХY, 18+

Синдром Эдвардса

Трисомия по 18-й хромосоме

47,ХХ, 13+; 47,ХY, 13+

Синдром Патау

Трисомия по 13-й хромосоме

46,XX, 5р-

Синдром кошачьего крика

делеция короткого плеча 5-й хромосомы

46 XX или ХУ, 15р-.

Синдром Прадера-Вилли

Аномалия 15 хромосомы


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

73989. Разработка конкурентной стратегии на рынке целлюлозы на предприятии ЦБК 589.5 KB
  Стратегия лидерства по издержкам – снижение полных издержек производства и реализации товаров, стратегия широкой дифференциации (лидеры по качеству) – придание товарам компании специфических черта, отличающих их от товаров конкурентов, стратегия оптимальных издержек – получение преимуществ фирмой за счет сочетания низких издержек и широкой дифференциации товаров...
73990. Возрастные особенности волевой регуляции у подростков и старшеклассников 535.5 KB
  Воля проходит свое развитие в течение многих этапов возрастного становления личности на протяжении всей жизнедеятельности, приближаясь к регулятивным функциям воли. Мы предполагаем, что в подростковом возрасте при развитости воли все еще недостаточно сформирована волевая регуляция, влияющая на произвольное поведение и деятельность подростков
73991. Сравнение возможностей инструментария разработки программного обеспечения графических процессоров 358 KB
  Обобщим основные отличия между архитектурами центрального графического процессора. CPU создан для последовательного исполнения одного потока инструкций с максимальной производительностью, а GPU спроектирован таким образом чтобы единовременно исполнять как можно большее число параллельных потоков...
73992. Весільна фотографія, засоби та прийоми композиційного рішення і технологічного виконання фоторобіт 1005.89 KB
  Весільна фотографія - напрям у фотографії, покликаний художньо відобразити події, що відбуваються під час весілля. Цей жанр у фотографії вимагає від фотографа вміння поєднувати у своїй роботі такі жанри, як портрет, фотожурналістика, документальна фотографія, художня фотографія.
73993. Порядок учета посреднических операций 105.61 KB
  Рассмотрение порядка учета посреднических операций, как с точки зрения посредников, так и с точки зрения организаций приобретающих и реализующих товары (работы, услуги) через посредников, а также раскрытие особенностей налогообложения посреднических сделок
73994. Организация финансовой работы на предприятии ЗАО Алтайстройдеталь 708.75 KB
  Изучить содержание и основные принципы организации финансовой работы на предприятии; ознакомиться со структурой и основными функциональными обязанностями отдельных финансовых служб предприятия; рассмотреть порядок организации финансовой работы предприятия на примере ЗАО Алтайстройдеталь; предложить мероприятия по совершенствованию финансовой деятельности предприятия.
73995. Экономическая политика первых лет Советской власти: от военного коммунизма к нэпу 17.8 KB
  Вопервых потому что с нэпом часто связывают идеи о возможности осуществления иного нежели сталинский варианта развития страны о возможности иной модели социализма а вовторых борьба в руководстве страны в связи с осуществлением нэпа позволяет понять сущность политической системы СССР сложившейся в результате последующего завершения нэпа. К основным принципам нэпа можно отнести: денационализацию части средней и мелкой промышленности провозглашение свободы торговли допущение частного капитала в экономику в том числе и иностранного ...
73996. Огосударствление экономики СССР.Индустриализация и коллективизация в СССР 28.31 KB
  Необходимость проведения индустриализации в России мало у кого вызывает какиелибо сомнения. Впрочем по вопросу о темпах и методах индустриализации в советском руководстве не существовало единства мнений. оставляла единственную возможность – получить средства для индустриализации за счет мобилизации внутренних ресурсов. С точки зрения наиболее решительных сторонников индустриализации Е.
73997. Основные особенности и этапы внешней политики СССР между двумя мировыми войнами 18.92 KB
  Основные особенности и этапы внешней политики СССР между двумя мировыми войнами. Условия возникновения Советского государства в рамках мировой и гражданской войн активного участия в этом процессе значительного числа иностранных государств и особенности большевистской идеологии с приоритетом в постановке задач общемировым устремлениям во многом обусловили цели и средства внешней политики СССР в 20 30х гг. С другой стороны СССР являлся наследником Российской империи с ее очевидными национальными и государственными интересами защита...