30124

Кариотип

Доклад

Биология и генетика

Кариотип это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы III фаза деления клетки их количество размер форма особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину...

Русский

2013-08-22

17.21 KB

1 чел.

22. Кариотип.

Кариотип - это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) – их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией. 
Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ – определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип - нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом. 

При описании аномального кариотипа используют дополнительные символы, указывающие тип и характер хромосомной перестройки. В случае численных аномалий хромосом (полиплоидии) первым приводится общее количество хромосом, кратное гаплоидному. Например, триплоидный кариотип записывается так: 69,ХХУ или 69,ХХХ.

При наличии анеуплоидий по аутосомам после указания общего количества хромосом и пола человека ставится знак «+» при увеличении количества хромосом в одной паре или знак «—» при уменьшении. Например, трисомия по IS хромосоме у мужчины записывается как: 47,XY,+18, а моносомия по 13 хромосоме в женском кариотипе записывается как45,ХХ,-13. Напомним, что полная моносомия по любой аутосоме легальна и может определяться только у абортусов и мертворожденных.

Несколько по-иному записываются количественные перестройки, затрагивающие половые хромосомы. Если произошло увеличение или уменьшение числа половых хромосом, то знак «+» или «-» не ставится, а просто записываются их символы в необхолимом количестве. Приведем некоторые примеры записи количественных аномалий половых хромосом:

При описании структурных аномалий вначале, как и при описании нормального кариотипа, указывается общее количество хромосом, затем - набор половых хромосом, определяющих пол обследованного, после чего ставится запятая и приводится описание характера структурной перестройки: делеция обозначается del, инверсия -inv, дупликация - dup, транслокация -1, кольцевая хромосома — г, инсерция - ins. После этого, в скобках, указывается номер хромосомы - 46,XY,del(2), а при межхромосомных обменах — номера хромосом, вовлеченных в перестройку.

Если в перестройку были вовлечены две хромосомы (и более), то для отделения их друг от друга ставится точка с запятой и первой записывается хромосома, имеющая меньший номер. В том случае, если удается идентифицировать сегменты, подсегменты и полосы хромосом, в которых произошли разрывы, то они указываются в следующих скобках. Так, например, запись 46,XY,del(2)(2q 14.1) означает, что речь идет о разрыве в первой субъединице четвертого сегмента первой полосы длинного плеча второй хромосомы. Примеры записи структурных перестроек хромосом приведены в таблице.

Хромосомные перестройки могут обнаруживаться во всех клетках организма (полная форма хромосомного синдрома) или в определенном клоне клеток (мозаичная форма). Полные формы хромосомных аномалий могут быть унаследованы от родителей, при наличии носительства ими хромосомной перестройки или возникать de novo в одной единственной гамете, давшей начало новому организму. Появление мозаицизма обусловлено возникновением мутаций в зиготе, сформированной нормальными гаметами в процессе клеточного деления во внутриутробном периоде.

При обнаружении мозаицизма обозначение кариотипов различных клеточных клонов разделяются косой чертой (/). Например, запись кариотипа 45,Х/47,ХХХ (50%/50%) означает, что при цитогенетическом исследовании препарата обнаружены два клона клеток — один с моносомией по Х-хромосоме, а другой с трисомией по Х-хромосоме, в соотношении 1:1. Согласно требованиям современной номенклатуры в конце записи в квадратных скобках должны быть указаны абсолютные количества клеток в клоне каждого типа, обнаруженные при цитогенетическом исследовании.

Некоторые болезни, вызванные аномалиями кариотипов.

Кариотипы

Болезнь

Комментарий

47,XXY; 48,XXXY;

Синдром Клайнфельтера

Полисомия по X-хромосоме у мужчин

45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq)

Синдром Шерешевского — Тёрнера

Моносомия по X хромосоме, в том числе и мозаицизм

47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ

Полисомии по X хромосоме

Наиболее часто — трисомия X

47,ХХ, 21+; 47,ХY, 21+

Синдром Дауна

Трисомия по 21-й хромосоме

47,ХХ, 18+; 47,ХY, 18+

Синдром Эдвардса

Трисомия по 18-й хромосоме

47,ХХ, 13+; 47,ХY, 13+

Синдром Патау

Трисомия по 13-й хромосоме

46,XX, 5р-

Синдром кошачьего крика

делеция короткого плеча 5-й хромосомы

46 XX или ХУ, 15р-.

Синдром Прадера-Вилли

Аномалия 15 хромосомы


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

78457. Легочные васкулиты (ЛВ): основные причины и клинико-морфологические характеристики. Системные и изолированные проявления ЛВ 106 KB
  Системные и изолированные проявления ЛВ на примере системных заболеваний соединительной ткани синдрома Гудпасчера и гранулематозного васкулита Вегенера. Классификация васкулитов на основании калибра пораженных сосудов: Крупные сосуды: Гигантоклеточный аретриит; Артериит Такаясу; Тропическй аортит; Саркоидоз; Средние сосуды: Узелковый полиартериит ассоциированный с вирусом гепатита B; Семейная средиземноморская лихорадка; Кожный узелковый полиартериит; Болезнь Кавасаки; Средние и мелкие сосуды: Гранулематоз Вегенера; Синдром...
78458. Синдром объемного образования в легких (ООЛ). Ситуации, подозрительные на наличие ООЛ. Принципы дифференциального диагноза при выявлении ООЛ 108 KB
  Практическое значение и тактика ведения при выявлении синдрома средней доли синдрома ателектаза доли или сегмента легкого. Синдром средней доли среднедолевой синдром затемнение и уменьшение в объеме средней доли правого легкого в результате разнообразного ее поражения при бронхоэктазах деструкции ателектазах опухолях циррозе пневмонии.: Частое поражение средней доли связано с тем что он самый узкий и длинный из всех долевых бронхов окружен лимфоузлами являющимися регионарными не только для средней но и частично для нижней и...
78459. Синдром трахеобронхиальной дискинезии (ТБД). Классификация дискинезии и дисплазии бронхов. Бронхоэктатическая болезнь 105.5 KB
  Классификация дискинезии и дисплазии бронхов. Синдром трахеобронхиальной дискинезии ТБД патологическая подвижность мембранозной части трахеи и или главных бронхов ведущая к экспираторному пролапсу трахеи и крупных бронхов. Развитие трахеобронхиальной дискинезии обусловлено слабостью эластического каркаса трахеи и крупных бронхов приобретенного инфекции воспаление или врожденного характера что ведет к пролабированию их стенок при выдохе и кашле. Характеристика: приступы экспираторной одышки; возникновение удушья чаще в положении...
78460. Синдром легочной гипертензии (ЛГ). Пульмональные и кардиоваскулярные причины ЛГ. Принципы дифференциального диагноза острой и хронической ЛГ 83.5 KB
  Легочная гипертензия ЛГ это состояние являющееся возможным следствием целого ряда заболеваний или имеющее идиопатическую природу которое характеризуется постепенным повышением легочного сосудистого сопротивления и давления в легочной артерии что приводит к развитию правожелудочковой недостаточности и гибели пациентов. Диагноз ЛГ определяется при среднем давлении в легочной артерии более 25 мм. Патогенез: Вазоконстрикция Редукция легочного сосудистого русла Снижение эластичности легочных сосудов Облитерация легочных сосудов...
78461. Кровохарканье и легочные кровотечения. Дифференциальный диагноз. Тактика ведения больных с кровохарканьем и легочным кровотечением 84.5 KB
  Кровохарканье появление в мокроте крови в виде прожилок или равномерной примеси яркокрасного цвета. Отхаркивание большого количества крови и наличие примеси крови в каждом плевке мокроты свидетельствуют о легочном кровотечении. Кровохарканье и легочное кровотечение могут быть обусловлены: аррозией сосудов опухоли каверны бронхоэктазы; разрывом сосудистой стенки артериовенозные аневризмы телеангиэктазии легочная форма болезни ОслераРандю; излиянием крови в альвеолы из бронхиальных артерий инфаркт легкого; диапедезным...
78462. Синдром легочно-сердечной недостаточности (ЛСН, «легочное сердце»). Тромбоэмболия легочных артерий (ТЭЛА) 85.5 KB
  Классификация: Острое лёгочное сердце клинический симптомокомплекс возникающий прежде всего вследствие развития тромбоэмболии лёгочной артерии а также при ряде заболеваний сердечнососудистой и дыхательной систем. Основные причины: массивная тромбоэмболия в системе лёгочной артерии; клапанный пневмоторакс; тяжёлый затяжной приступ бронхиальной астмы; распространённая острая пневмония.; 3Васкулярные болезни первичная лёгочная гипертензия тромбоэмболия в системе лёгочной артерии васкулиты аллергический облитерирующий...
78463. Синдром дыхательной недостаточности. Основные причины ДН, клинические и функциональные критерии. Классификации различных видов ДН 128.5 KB
  Дыхательная недостаточность ДН тяжелое нарушение обмена дыхательных газов или состояние характеризующееся ограничением способности легких обеспечивать нормальный газовый состав артериальной крови. Факторы снижающие вентиляторное обеспечение: Нарушение механики дыхания обструкция ВП: Бронхиальная астма ХОБЛ; Деформация грудной клетки: Кифосколиоз травмы грудной клетки; Уменьшение объема легких: Пневмония интерстициальные поражения легких большой плевральный выпот; Нарушение функции диафрагмальных нервов: Синдром...
78464. Рестриктивный тип дыхательной недостаточности. Клинические и функциональные признаки, характерные для ДН рестриктивного типа 70 KB
  Рестриктивный тип ДН – вариант вентиляционной (гиперкапнической) ДН, характеризующийся снижением способности легких, грудной клетки или плевры к расправлению во время вдоха.
78465. Обструктивный тип дыхательной недостаточности. Клинические и функциональные признаки, характерные для ДН обструктивного типа 85 KB
  Встречается при: Хронический бронхит; Бронхиальная астма; Эмфизема; ХОБЛ; Синдром бронхиальной обструкции; Стенозы трахеи и крупных бронхов; Бронхоэктатическая болезнь; Причины сужения просвета бронхов: бронхоспазм; аллергический отёк; воспалительный отёк; инфильтрация слизистой оболочки бронхов; закупорка бронхов мокротой; склероз бронхиальных стенок; деструкция каркаса бронхиальных стенок; Патогенез: Сужение просвета бронхов является причиной роста сопротивления потоку воздуха в бронхах что в свою очередь приводит к снижению...