30124

Кариотип

Доклад

Биология и генетика

Кариотип это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы III фаза деления клетки их количество размер форма особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину...

Русский

2013-08-22

17.21 KB

1 чел.

22. Кариотип.

Кариотип - это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) – их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией. 
Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ – определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип - нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом. 

При описании аномального кариотипа используют дополнительные символы, указывающие тип и характер хромосомной перестройки. В случае численных аномалий хромосом (полиплоидии) первым приводится общее количество хромосом, кратное гаплоидному. Например, триплоидный кариотип записывается так: 69,ХХУ или 69,ХХХ.

При наличии анеуплоидий по аутосомам после указания общего количества хромосом и пола человека ставится знак «+» при увеличении количества хромосом в одной паре или знак «—» при уменьшении. Например, трисомия по IS хромосоме у мужчины записывается как: 47,XY,+18, а моносомия по 13 хромосоме в женском кариотипе записывается как45,ХХ,-13. Напомним, что полная моносомия по любой аутосоме легальна и может определяться только у абортусов и мертворожденных.

Несколько по-иному записываются количественные перестройки, затрагивающие половые хромосомы. Если произошло увеличение или уменьшение числа половых хромосом, то знак «+» или «-» не ставится, а просто записываются их символы в необхолимом количестве. Приведем некоторые примеры записи количественных аномалий половых хромосом:

При описании структурных аномалий вначале, как и при описании нормального кариотипа, указывается общее количество хромосом, затем - набор половых хромосом, определяющих пол обследованного, после чего ставится запятая и приводится описание характера структурной перестройки: делеция обозначается del, инверсия -inv, дупликация - dup, транслокация -1, кольцевая хромосома — г, инсерция - ins. После этого, в скобках, указывается номер хромосомы - 46,XY,del(2), а при межхромосомных обменах — номера хромосом, вовлеченных в перестройку.

Если в перестройку были вовлечены две хромосомы (и более), то для отделения их друг от друга ставится точка с запятой и первой записывается хромосома, имеющая меньший номер. В том случае, если удается идентифицировать сегменты, подсегменты и полосы хромосом, в которых произошли разрывы, то они указываются в следующих скобках. Так, например, запись 46,XY,del(2)(2q 14.1) означает, что речь идет о разрыве в первой субъединице четвертого сегмента первой полосы длинного плеча второй хромосомы. Примеры записи структурных перестроек хромосом приведены в таблице.

Хромосомные перестройки могут обнаруживаться во всех клетках организма (полная форма хромосомного синдрома) или в определенном клоне клеток (мозаичная форма). Полные формы хромосомных аномалий могут быть унаследованы от родителей, при наличии носительства ими хромосомной перестройки или возникать de novo в одной единственной гамете, давшей начало новому организму. Появление мозаицизма обусловлено возникновением мутаций в зиготе, сформированной нормальными гаметами в процессе клеточного деления во внутриутробном периоде.

При обнаружении мозаицизма обозначение кариотипов различных клеточных клонов разделяются косой чертой (/). Например, запись кариотипа 45,Х/47,ХХХ (50%/50%) означает, что при цитогенетическом исследовании препарата обнаружены два клона клеток — один с моносомией по Х-хромосоме, а другой с трисомией по Х-хромосоме, в соотношении 1:1. Согласно требованиям современной номенклатуры в конце записи в квадратных скобках должны быть указаны абсолютные количества клеток в клоне каждого типа, обнаруженные при цитогенетическом исследовании.

Некоторые болезни, вызванные аномалиями кариотипов.

Кариотипы

Болезнь

Комментарий

47,XXY; 48,XXXY;

Синдром Клайнфельтера

Полисомия по X-хромосоме у мужчин

45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq)

Синдром Шерешевского — Тёрнера

Моносомия по X хромосоме, в том числе и мозаицизм

47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ

Полисомии по X хромосоме

Наиболее часто — трисомия X

47,ХХ, 21+; 47,ХY, 21+

Синдром Дауна

Трисомия по 21-й хромосоме

47,ХХ, 18+; 47,ХY, 18+

Синдром Эдвардса

Трисомия по 18-й хромосоме

47,ХХ, 13+; 47,ХY, 13+

Синдром Патау

Трисомия по 13-й хромосоме

46,XX, 5р-

Синдром кошачьего крика

делеция короткого плеча 5-й хромосомы

46 XX или ХУ, 15р-.

Синдром Прадера-Вилли

Аномалия 15 хромосомы


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

53319. Хліб – осколок сонця на землі 326 KB
  Мета: розвивати допитливість кмітливість спостережливість уважність; розвиток логічного мислення; виховувати повагу до землі людей праці; шанобливе ставлення до хліба. Обладнання: хлібні вироби пшеничні колоски у вазі мультимедійний проектор презентація Хліб на нашому столі диск із записом ліричної музики. Методи і прийоми навчання: розповідь учителя елемент бесіди виразне читання віршів; інтервю розгляд ілюстрацій обговорення прислівїв про хліб.
53320. Хліб – святість рідної землі 162 KB
  Виховувати бережливе ставлення до хліба повагу до праці хліборобів до рідної землі. Хід заходу 1й ведучий Добрий день дорогі наші гості 2й ведучий Запрошуємо Вас до нашої господи на хліб та сіль на слово наше щире на бесіду мудру 1й ведучий Кожен з нас знає що головний злак землі пшениця. Мабуть звідси і пішло: Хліб усьому голова 2 ведучий Довгий і нелегкий шлях від пшеничного колоска до смачного...
53321. Нумо, хлопці! 50.5 KB
  Ви – сильна половина нашого суспільства, майбутні воїни, захисники нашої держави. На вас наші надії і сподівання. Тож вітаємо вас і для вас сьогодні вірші, пісні, конкурси.
53322. Національно-визвольна війна українського народу під проводом Б. Хмельницького (Тематичне оцінювання) 41.5 KB
  Мета: систематизувати і закріпити знання учнів з теми; домогтися розуміння учнями практичнонаслідкових звязків в основних явищах і процесах періоду Національновизвольної війни; зясувати який навчальний матеріал учні засвоїли гірше і ще раз попрацювати з ним; продовжувати виробляти в учнів вміння давати письмові відповіді на питання; здійснювати диференційований підбір у перевірці знань учнів; працювати над виробленням в учнів розуміння ролі видатних діячів у боротьбі за незалежність України; виховувати...
53323. Б.ХМЕЛЬНИЦЬКИЙ: ПОЛІТИК, ДИПЛОМАТ, ПОЛКОВОДЕЦЬ 69.5 KB
  Богдан Хмельницький одна з яскравих постатей української історії. За словами відомого українського історика Крипякевича Хмельницький поклав печать свого духа на подальший розвиток Україниâ. Хмельницького в історії Україниâ Богдан Хмельницький гетьман України народився у 1595р. Хмельницький з дитинства вбирав у себе вільне повітря покозаченої України тим більше що матийого була козачкою з Переяслава.
53324. Національно-визвольна війна українського народу середини ХVII ст. під проводом Б.Хмельницького 151 KB
  Навчати давати характеристику історичній постаті на прикладі Богдана Хмельницького. Зважаючи на те що до сьогодні збереглося понад півсотні портретів Хмельницького інколи важко зрозуміти якою ж насправді була зовнішність гетьмана. Однак можна стверджувати що найточніше її відтворив на своїй гравюрі гданський майстер Гондіус адже створив він її за життя Богдана Хмельницького. Запитання для учнів: Скажіть будь ласка як на вашу думку така постать могла очолити Національну визвольну війну відповідь учнів Зараз ми з вами послухаємо...
53325. Хобі. Плани на тиждень 329.5 KB
  My name is Dasha. I am 10. My hobby is drawing. It is an indoor activity. I go the art studio. I attend the art studio three times a week. I think my hobby is interesting. I can draw animals, people, trees. I am going to be an artist. I like my hobby because it is very exciting.
53326. HOBBIES 46.5 KB
  Let`s split into two groups, according to your birthdays (spring-summer, autumn-winter).The pupils whose birthdays are in spring-summer will show different hobbies to those who were born in autumn-winter. Be attentive! You are to give the names of different kinds of activities in turn. (Hobbies are written on the cards: reading, drawing, singing, dancing, cooking, knitting, fishing, writing stories, taking photographs, playing the piano).
53327. Хобі: Дозвілля 45.5 KB
  I like to read about sports and sportsmen. I am reading an interesting story about hockey now. My father likes to read about football. He has got a lot of books about that game. My sister is fond of animals. She likes to read about them. She has got books with funny stories and fables about animals. I gave her a present yesterday: a very big and interesting book about animals at the zoo. There are a lot of funny stories in it. My mother is interested in history. So she spends her free time with a book on history. So I can say reading is my familys hobby.