30124

Кариотип

Доклад

Биология и генетика

Кариотип это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы III фаза деления клетки их количество размер форма особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину...

Русский

2013-08-22

17.21 KB

1 чел.

22. Кариотип.

Кариотип - это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) – их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией. 
Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ – определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип - нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом. 

При описании аномального кариотипа используют дополнительные символы, указывающие тип и характер хромосомной перестройки. В случае численных аномалий хромосом (полиплоидии) первым приводится общее количество хромосом, кратное гаплоидному. Например, триплоидный кариотип записывается так: 69,ХХУ или 69,ХХХ.

При наличии анеуплоидий по аутосомам после указания общего количества хромосом и пола человека ставится знак «+» при увеличении количества хромосом в одной паре или знак «—» при уменьшении. Например, трисомия по IS хромосоме у мужчины записывается как: 47,XY,+18, а моносомия по 13 хромосоме в женском кариотипе записывается как45,ХХ,-13. Напомним, что полная моносомия по любой аутосоме легальна и может определяться только у абортусов и мертворожденных.

Несколько по-иному записываются количественные перестройки, затрагивающие половые хромосомы. Если произошло увеличение или уменьшение числа половых хромосом, то знак «+» или «-» не ставится, а просто записываются их символы в необхолимом количестве. Приведем некоторые примеры записи количественных аномалий половых хромосом:

При описании структурных аномалий вначале, как и при описании нормального кариотипа, указывается общее количество хромосом, затем - набор половых хромосом, определяющих пол обследованного, после чего ставится запятая и приводится описание характера структурной перестройки: делеция обозначается del, инверсия -inv, дупликация - dup, транслокация -1, кольцевая хромосома — г, инсерция - ins. После этого, в скобках, указывается номер хромосомы - 46,XY,del(2), а при межхромосомных обменах — номера хромосом, вовлеченных в перестройку.

Если в перестройку были вовлечены две хромосомы (и более), то для отделения их друг от друга ставится точка с запятой и первой записывается хромосома, имеющая меньший номер. В том случае, если удается идентифицировать сегменты, подсегменты и полосы хромосом, в которых произошли разрывы, то они указываются в следующих скобках. Так, например, запись 46,XY,del(2)(2q 14.1) означает, что речь идет о разрыве в первой субъединице четвертого сегмента первой полосы длинного плеча второй хромосомы. Примеры записи структурных перестроек хромосом приведены в таблице.

Хромосомные перестройки могут обнаруживаться во всех клетках организма (полная форма хромосомного синдрома) или в определенном клоне клеток (мозаичная форма). Полные формы хромосомных аномалий могут быть унаследованы от родителей, при наличии носительства ими хромосомной перестройки или возникать de novo в одной единственной гамете, давшей начало новому организму. Появление мозаицизма обусловлено возникновением мутаций в зиготе, сформированной нормальными гаметами в процессе клеточного деления во внутриутробном периоде.

При обнаружении мозаицизма обозначение кариотипов различных клеточных клонов разделяются косой чертой (/). Например, запись кариотипа 45,Х/47,ХХХ (50%/50%) означает, что при цитогенетическом исследовании препарата обнаружены два клона клеток — один с моносомией по Х-хромосоме, а другой с трисомией по Х-хромосоме, в соотношении 1:1. Согласно требованиям современной номенклатуры в конце записи в квадратных скобках должны быть указаны абсолютные количества клеток в клоне каждого типа, обнаруженные при цитогенетическом исследовании.

Некоторые болезни, вызванные аномалиями кариотипов.

Кариотипы

Болезнь

Комментарий

47,XXY; 48,XXXY;

Синдром Клайнфельтера

Полисомия по X-хромосоме у мужчин

45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq)

Синдром Шерешевского — Тёрнера

Моносомия по X хромосоме, в том числе и мозаицизм

47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ

Полисомии по X хромосоме

Наиболее часто — трисомия X

47,ХХ, 21+; 47,ХY, 21+

Синдром Дауна

Трисомия по 21-й хромосоме

47,ХХ, 18+; 47,ХY, 18+

Синдром Эдвардса

Трисомия по 18-й хромосоме

47,ХХ, 13+; 47,ХY, 13+

Синдром Патау

Трисомия по 13-й хромосоме

46,XX, 5р-

Синдром кошачьего крика

делеция короткого плеча 5-й хромосомы

46 XX или ХУ, 15р-.

Синдром Прадера-Вилли

Аномалия 15 хромосомы


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

29969. Основные проблемы психологии воли 91 KB
  Основные проблемы психологии воли. Понятие воли волевого действия волевой регуляции. Проблема воли имеет не только психологические но и философские и правовые аспекты. Характерно что проблема свободы воли и ответственности продолжает оставаться предметом анализа и споров философов юристов.
29970. Основные проблемы психологии мотивации 76.5 KB
  Потребность ПТ свойство всех живых существ у человека осознание и цель. Понимание потребности как нужды в чёмлибо что находится за пределами организма Узнадзе Платонов Потребность как отсутствие блага благо состояние человека и внешней среды которые обуславдивают сохранение и развитие субекта Магун. Потребность как необходимость как заложенная программа Д.Леонтьев: потребность есть объективное отношение между субъектом и миром.
29971. Мотивация отдельных видов деятельности. Ильин, Вилюнас 74 KB
  Мотивация отдельных видов деятельности. В контексте Д мотив в структуре этой деятельности. Экспериментальные изучения мотивации трудовой деятельности. Мотивация трудовой деятельности стремление работника удовлетворить свои потребности в определенных благах посредством труда направленного на достижение целей организации.
29972. Проблема предмета психологии 53 KB
  А на некоторых ученых она произвела такое впечатление что они связали с ней решение двух фундаментальных вопросов: о предмете и о методе психологии. Однако этот вывод был преодолен дальнейшим развитием психологии. Проблема предмета психологии является одной из ключевых в связи с тем на современном этапе развития психологической науки нет единого представления о ее предмете.
29973. Методология и методы исследования в психологии 71 KB
  Методология и методы исследования в психологии Вступление: об актуальности изучения методологии развитие науки междисциплинарные связи новые исследования в больших коллективах требуют единого понимания методов. Методология науки учение о методах и принципах познания обеспечивающих путь к объективной истине это учение о структуре логической организации методах и средствах Дружинин В. предмет саморефлексия науки а именно изучение методологических принципов познания позволяющих решать ключевые психологич проблемы психофизич...
29974. Развитие психики в процессе эволюции животного мира 48.5 KB
  Развитие психики в процессе эволюции животного мира Психика системное свойство высокоорганизованной материи заключается в активном отражении субъектом объективного мира в построении картины мира и саморегуляция на этой основе своего поведения и деятельности. Зоопсихизм путь к изучению психики ч з изучение поведения. Низший уровень простейшие: преобладают инстинктивные формы поведения. В основном форма поведения таксисы простейшие движения у некоторых появляется подобие брачных игр черви.
29975. ВПФ по Л.С. Выготскому. Их происхождение, свойства, генезис 57 KB
  Выготский создал культурноисторическую теорию психики человека. Иногда ее называют теорией общественноисторического происхождения высших психических функций человека. 1 измененное взаимоотношение человека и природы. 2 высшие появляются у человека произвольные: человек может заставить себя запомнить некоторый материал обратить внимание на какойто предмет организовать свою умственную деятельность.
29976. ПРОБЛЕМА СОЗНАНИЯ В ПСИХОЛОГИИ 147 KB
  Поэтому в психологии говорят о единстве сознания челка и его деятельности. Явления сознания как предмет интроспективной психологии XIX века. Существование сознания главный и безусловный факт а задача психологии проанализировать состояния и содержание сознания предмет сознание.
29977. Классификация неосознаваемых явлений 56 KB
  Активность монад протекающая в сфере психических актов имеет различную степень сознательности: от почти полностью бессознательного до ясного и четкого сознания. Низшие уровни сознания называются малыми перцепциями их сознательная реализация получила названия апперцепции. Он сформулировал концепцию порога сознания. Порог сознания уровень психической деятельности ниже которого идеи оказываются бессознательными.