30124

Кариотип

Доклад

Биология и генетика

Кариотип это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы III фаза деления клетки их количество размер форма особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину...

Русский

2013-08-22

17.21 KB

1 чел.

22. Кариотип.

Кариотип - это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) – их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией. 
Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ – определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип - нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом. 

При описании аномального кариотипа используют дополнительные символы, указывающие тип и характер хромосомной перестройки. В случае численных аномалий хромосом (полиплоидии) первым приводится общее количество хромосом, кратное гаплоидному. Например, триплоидный кариотип записывается так: 69,ХХУ или 69,ХХХ.

При наличии анеуплоидий по аутосомам после указания общего количества хромосом и пола человека ставится знак «+» при увеличении количества хромосом в одной паре или знак «—» при уменьшении. Например, трисомия по IS хромосоме у мужчины записывается как: 47,XY,+18, а моносомия по 13 хромосоме в женском кариотипе записывается как45,ХХ,-13. Напомним, что полная моносомия по любой аутосоме легальна и может определяться только у абортусов и мертворожденных.

Несколько по-иному записываются количественные перестройки, затрагивающие половые хромосомы. Если произошло увеличение или уменьшение числа половых хромосом, то знак «+» или «-» не ставится, а просто записываются их символы в необхолимом количестве. Приведем некоторые примеры записи количественных аномалий половых хромосом:

При описании структурных аномалий вначале, как и при описании нормального кариотипа, указывается общее количество хромосом, затем - набор половых хромосом, определяющих пол обследованного, после чего ставится запятая и приводится описание характера структурной перестройки: делеция обозначается del, инверсия -inv, дупликация - dup, транслокация -1, кольцевая хромосома — г, инсерция - ins. После этого, в скобках, указывается номер хромосомы - 46,XY,del(2), а при межхромосомных обменах — номера хромосом, вовлеченных в перестройку.

Если в перестройку были вовлечены две хромосомы (и более), то для отделения их друг от друга ставится точка с запятой и первой записывается хромосома, имеющая меньший номер. В том случае, если удается идентифицировать сегменты, подсегменты и полосы хромосом, в которых произошли разрывы, то они указываются в следующих скобках. Так, например, запись 46,XY,del(2)(2q 14.1) означает, что речь идет о разрыве в первой субъединице четвертого сегмента первой полосы длинного плеча второй хромосомы. Примеры записи структурных перестроек хромосом приведены в таблице.

Хромосомные перестройки могут обнаруживаться во всех клетках организма (полная форма хромосомного синдрома) или в определенном клоне клеток (мозаичная форма). Полные формы хромосомных аномалий могут быть унаследованы от родителей, при наличии носительства ими хромосомной перестройки или возникать de novo в одной единственной гамете, давшей начало новому организму. Появление мозаицизма обусловлено возникновением мутаций в зиготе, сформированной нормальными гаметами в процессе клеточного деления во внутриутробном периоде.

При обнаружении мозаицизма обозначение кариотипов различных клеточных клонов разделяются косой чертой (/). Например, запись кариотипа 45,Х/47,ХХХ (50%/50%) означает, что при цитогенетическом исследовании препарата обнаружены два клона клеток — один с моносомией по Х-хромосоме, а другой с трисомией по Х-хромосоме, в соотношении 1:1. Согласно требованиям современной номенклатуры в конце записи в квадратных скобках должны быть указаны абсолютные количества клеток в клоне каждого типа, обнаруженные при цитогенетическом исследовании.

Некоторые болезни, вызванные аномалиями кариотипов.

Кариотипы

Болезнь

Комментарий

47,XXY; 48,XXXY;

Синдром Клайнфельтера

Полисомия по X-хромосоме у мужчин

45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq)

Синдром Шерешевского — Тёрнера

Моносомия по X хромосоме, в том числе и мозаицизм

47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ

Полисомии по X хромосоме

Наиболее часто — трисомия X

47,ХХ, 21+; 47,ХY, 21+

Синдром Дауна

Трисомия по 21-й хромосоме

47,ХХ, 18+; 47,ХY, 18+

Синдром Эдвардса

Трисомия по 18-й хромосоме

47,ХХ, 13+; 47,ХY, 13+

Синдром Патау

Трисомия по 13-й хромосоме

46,XX, 5р-

Синдром кошачьего крика

делеция короткого плеча 5-й хромосомы

46 XX или ХУ, 15р-.

Синдром Прадера-Вилли

Аномалия 15 хромосомы


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

40604. Создание SADT-диаграмм по произвольным проектам 574.5 KB
  Стандарт IDEF0 базируется на трех основных принципах: Принцип функциональной декомпозиции любая функция может быть разбита на более простые функции; Принцип ограничения сложности количество блоков от 2 до 8 в BPwin условие удобочитаемости; Принцип контекста моделирование делового процесса начинается с построения контекстной диаграммы на которой отображается только один блок главная функция моделирующей системы. Диаграммы главные компоненты модели все функции и интерфейсы на них представлены как блоки и дуги. Место соединения дуги...
40605. Создание ERD диаграмм методом IDEF I 499.5 KB
  Панель Toolbox Вид кнопки Назначение кнопки Создание новой сущности. Для установки категориальной связи нужно щелкнуть по кнопке далее по сущностиродителю и затем по сущностипотомку. Для связывания двух сущностей нужно щелкнуть по кнопке далее по сущностиродителю затем по сущностипотомку. Создание связи многие ко многим Создание неидентифицирующей связи После создания сущности ей нужно задать атрибуты.
40606. Построение диаграмм вариантов использования 70.24 KB
  Краткие сведения о диаграмме вариантов использования. Диаграмма вариантов использования является самым общим представлением функциональных требований к системе. Для последующего проектирования системы требуются более конкретные детали которые описываются в документе называемом сценарием варианта использования или потоком событий flowofevents.
40607. Построение диаграмм классов 196.48 KB
  Повторить общие сведения о диаграммах классов Построить диаграмму классов Сформировать отчет по практической работе №7 После того как мы определились с функциональными требованиями к системе и её границами начнём анализировать предметную область с целью построения диаграммы классов. Основные элементы диаграммы классов Основными элементами являются классы и связи между ними. Ассоциация ssocition представляет собой отношения между экземплярами классов.
40608. Построение диаграмм состояний 263.95 KB
  Повторить общие сведения о диаграммах состояний Построить диаграмму состояний Сформировать отчет по практической работе №8 Диаграмма состояний определяет последовательность состояний объектавызванных последовательностью событий. Порядок построения диаграммы Создайте диаграмму состояний для объектов класса Заказ. Соответствующая диаграмма состояний представлена на рисунке: Сохраните диаграмму.
40609. Представление конкретной модели ИС в виде DFD диаграмм 254 KB
  Шаг 1: Создание новой модели В меню File выбрать NewПоявится диалоговое окно BPwin В поле Nme напечатать Банкомат Проверить что в группе Type выбрано Dtflow DFD Нажать OKПоявился пустой прямоугольник контекстного действия. Напечатать:Банкоматзатем нажать OK. Нажать OK. Шаг 4: Рисование внешней ссылки На инструментальной панели BPwin нажать кнопку Externl Reference.
40610. Разработка диаграмм по методу Баркера 44 KB
  Печатать накладные на отпущенные товары. Следить за наличием товаров на складе. Выделим все существительные в этих предложениях это будут потенциальные кандидаты на сущности и атрибуты и проанализируем их непонятные термины будем выделять знаком вопроса: Написать сущностиСразу возникает очевидная связь между сущностями покупатели могут покупать много товаров и товары могут продаваться многим покупателям . Причем каждый товар может храниться на нескольких складах и быть проданным с любого склада.
40611. Визначення жанрово-стильових особливостей медійного продукту Д. Гордона, пошук спільних та відмінних ознак медійного продукту Дмитра Гордона 428.5 KB
  В ходе работы на примере конкретного медийного продукта доказано, что авторская журналистика придерживается своим жанрово стилистическим особенностям. Особое внимание уделено анализу программы «В гостях у Дмитрия Гордона».