30124

Кариотип

Доклад

Биология и генетика

Кариотип это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы III фаза деления клетки их количество размер форма особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину...

Русский

2013-08-22

17.21 KB

1 чел.

22. Кариотип.

Кариотип - это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) – их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией. 
Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ – определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип - нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом. 

При описании аномального кариотипа используют дополнительные символы, указывающие тип и характер хромосомной перестройки. В случае численных аномалий хромосом (полиплоидии) первым приводится общее количество хромосом, кратное гаплоидному. Например, триплоидный кариотип записывается так: 69,ХХУ или 69,ХХХ.

При наличии анеуплоидий по аутосомам после указания общего количества хромосом и пола человека ставится знак «+» при увеличении количества хромосом в одной паре или знак «—» при уменьшении. Например, трисомия по IS хромосоме у мужчины записывается как: 47,XY,+18, а моносомия по 13 хромосоме в женском кариотипе записывается как45,ХХ,-13. Напомним, что полная моносомия по любой аутосоме легальна и может определяться только у абортусов и мертворожденных.

Несколько по-иному записываются количественные перестройки, затрагивающие половые хромосомы. Если произошло увеличение или уменьшение числа половых хромосом, то знак «+» или «-» не ставится, а просто записываются их символы в необхолимом количестве. Приведем некоторые примеры записи количественных аномалий половых хромосом:

При описании структурных аномалий вначале, как и при описании нормального кариотипа, указывается общее количество хромосом, затем - набор половых хромосом, определяющих пол обследованного, после чего ставится запятая и приводится описание характера структурной перестройки: делеция обозначается del, инверсия -inv, дупликация - dup, транслокация -1, кольцевая хромосома — г, инсерция - ins. После этого, в скобках, указывается номер хромосомы - 46,XY,del(2), а при межхромосомных обменах — номера хромосом, вовлеченных в перестройку.

Если в перестройку были вовлечены две хромосомы (и более), то для отделения их друг от друга ставится точка с запятой и первой записывается хромосома, имеющая меньший номер. В том случае, если удается идентифицировать сегменты, подсегменты и полосы хромосом, в которых произошли разрывы, то они указываются в следующих скобках. Так, например, запись 46,XY,del(2)(2q 14.1) означает, что речь идет о разрыве в первой субъединице четвертого сегмента первой полосы длинного плеча второй хромосомы. Примеры записи структурных перестроек хромосом приведены в таблице.

Хромосомные перестройки могут обнаруживаться во всех клетках организма (полная форма хромосомного синдрома) или в определенном клоне клеток (мозаичная форма). Полные формы хромосомных аномалий могут быть унаследованы от родителей, при наличии носительства ими хромосомной перестройки или возникать de novo в одной единственной гамете, давшей начало новому организму. Появление мозаицизма обусловлено возникновением мутаций в зиготе, сформированной нормальными гаметами в процессе клеточного деления во внутриутробном периоде.

При обнаружении мозаицизма обозначение кариотипов различных клеточных клонов разделяются косой чертой (/). Например, запись кариотипа 45,Х/47,ХХХ (50%/50%) означает, что при цитогенетическом исследовании препарата обнаружены два клона клеток — один с моносомией по Х-хромосоме, а другой с трисомией по Х-хромосоме, в соотношении 1:1. Согласно требованиям современной номенклатуры в конце записи в квадратных скобках должны быть указаны абсолютные количества клеток в клоне каждого типа, обнаруженные при цитогенетическом исследовании.

Некоторые болезни, вызванные аномалиями кариотипов.

Кариотипы

Болезнь

Комментарий

47,XXY; 48,XXXY;

Синдром Клайнфельтера

Полисомия по X-хромосоме у мужчин

45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq)

Синдром Шерешевского — Тёрнера

Моносомия по X хромосоме, в том числе и мозаицизм

47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ

Полисомии по X хромосоме

Наиболее часто — трисомия X

47,ХХ, 21+; 47,ХY, 21+

Синдром Дауна

Трисомия по 21-й хромосоме

47,ХХ, 18+; 47,ХY, 18+

Синдром Эдвардса

Трисомия по 18-й хромосоме

47,ХХ, 13+; 47,ХY, 13+

Синдром Патау

Трисомия по 13-й хромосоме

46,XX, 5р-

Синдром кошачьего крика

делеция короткого плеча 5-й хромосомы

46 XX или ХУ, 15р-.

Синдром Прадера-Вилли

Аномалия 15 хромосомы


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

33565. Государственное управление в России в период абсолютизма 41.5 KB
  Реформы государственного управления в начале XIX в. Реформы просвещения Реформы Петра I произвели коренные изменения во всей системе государственного управления в России затронули все уровни власти и все стороны государственной жизни. В первую очередь изменения затронули роль и место главы государства в системе управления. Систему государственного управления созданную при Петре I можно охарактеризовать как абсолютизм.
33566. Государственное управление в Российской империи в конце XIX века – начале XX века 53.5 KB
  Государственная Дума 1906-1917 гг. Гор Дума Гор управу которую возглавлял городской глава. Государственная Дума 1906-1917 гг. Государственная Дума созывалась по решению царя.
33567. Государственное управление в РСФСР и СССР 57 KB
  Государственное управление в РСФСР и СССР Конституция РСФСР 1918 года формирование высших органов власти. Образование СССР распределение полномочий между СССР и союзными республиками. Становление государственного управления в первые годы советской власти образование СССР. Образование СССР.
33568. Новейшая история государственного управления в России 65.5 KB
  Конституция Российской Федерации принята 12 декабря 1993 г. В Российской Федерации охраняются труд и здоровье людей устанавливается гарантированный минимальный размер оплаты труда обеспечивается государственная поддержка семьи материнства отцовства и детства инвалидов и пожилых граждан развивается система социальных служб устанавливаются государственные пенсии пособия и иные гарантии социальной защиты.
33569. Сущность, признаки и природа государства 49.5 KB
  Сущность признаки и природа государства Понятие сущность и природа возникновения государства. Сущность государства категория раскрывающая то кем и в чьих интересах осуществляется государственная власть. Природа государства и государственного управления заключается в том что государство возникает на основе общественных потребностей которые обусловлены потребностями людей: физическими социальными интеллектуальнодуховными. Функции государства.
33570. Основные понятия в системе государственного управления 108 KB
  Основные понятия в системе государственного управления Государственное управление это практическое организующее и регулирующее воздействие государства через систему своих структур на общественную и частную жизнедеятельность людей в целях ее упорядочения сохранения или преобразования опирающееся на его властную силу Природа государственного управления: необходимость общественная обусловленность и целевая направленность Наиболее общая причина возникновения необходимость регулирования отношений в коллективе. Государство это...
33571. Государственная власть и государственное управление 54 KB
  Признаки государственной власти: суверенитет верховенство и общеобязательность решений на данной территории; власть государства распространяется на все сферы общественной жизни; государство обладает полномочиями на применение насилия; государственная власть обладает публичностью и гласностью; легитимность признание населения действующей власти; Государственное управление целенаправленное воздействие согласующее и мобилизующее деятельность населения территории органов власти органов местного самоуправления организаций...
33572. Статус и полномочия Президента Российской Федерации 41.5 KB
  Статус и полномочия Президента Российской Федерации Конституционный статус и полномочия Президента Российской Федерации как высшего должностного лица государства. Функции Президента Российской Федерации. Президент Российской Федерации является главой государства. Президент Российской Федерации является гарантом Конституции Российской Федерации прав и свобод человека и гражданина.
33573. Система органов исполнительной власти Российской Федерации 44 KB
  Система органов исполнительной власти Российской Федерации Система и функции федеральных органов исполнительной власти. Функции органов исполнительной власти субъекта Российской Федерации. Правительство Российской Федерации состоит из Председателя Правительства Российской Федерации заместителей Председателя Правительства Российской Федерации и федеральных министров Правительство Российской Федерации: а разрабатывает и представляет Государственной Думе федеральный бюджет и обеспечивает его исполнение; представляет Государственной Думе...