30124

Кариотип

Доклад

Биология и генетика

Кариотип это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы III фаза деления клетки – их количество размер форма особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину...

Русский

2013-08-22

17.21 KB

1 чел.

22. Кариотип.

Кариотип - это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) – их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией. 
Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ – определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип - нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом. 

При описании аномального кариотипа используют дополнительные символы, указывающие тип и характер хромосомной перестройки. В случае численных аномалий хромосом (полиплоидии) первым приводится общее количество хромосом, кратное гаплоидному. Например, триплоидный кариотип записывается так: 69,ХХУ или 69,ХХХ.

При наличии анеуплоидий по аутосомам после указания общего количества хромосом и пола человека ставится знак «+» при увеличении количества хромосом в одной паре или знак «—» при уменьшении. Например, трисомия по IS хромосоме у мужчины записывается как: 47,XY,+18, а моносомия по 13 хромосоме в женском кариотипе записывается как45,ХХ,-13. Напомним, что полная моносомия по любой аутосоме легальна и может определяться только у абортусов и мертворожденных.

Несколько по-иному записываются количественные перестройки, затрагивающие половые хромосомы. Если произошло увеличение или уменьшение числа половых хромосом, то знак «+» или «-» не ставится, а просто записываются их символы в необхолимом количестве. Приведем некоторые примеры записи количественных аномалий половых хромосом:

При описании структурных аномалий вначале, как и при описании нормального кариотипа, указывается общее количество хромосом, затем - набор половых хромосом, определяющих пол обследованного, после чего ставится запятая и приводится описание характера структурной перестройки: делеция обозначается del, инверсия -inv, дупликация - dup, транслокация -1, кольцевая хромосома — г, инсерция - ins. После этого, в скобках, указывается номер хромосомы - 46,XY,del(2), а при межхромосомных обменах — номера хромосом, вовлеченных в перестройку.

Если в перестройку были вовлечены две хромосомы (и более), то для отделения их друг от друга ставится точка с запятой и первой записывается хромосома, имеющая меньший номер. В том случае, если удается идентифицировать сегменты, подсегменты и полосы хромосом, в которых произошли разрывы, то они указываются в следующих скобках. Так, например, запись 46,XY,del(2)(2q 14.1) означает, что речь идет о разрыве в первой субъединице четвертого сегмента первой полосы длинного плеча второй хромосомы. Примеры записи структурных перестроек хромосом приведены в таблице.

Хромосомные перестройки могут обнаруживаться во всех клетках организма (полная форма хромосомного синдрома) или в определенном клоне клеток (мозаичная форма). Полные формы хромосомных аномалий могут быть унаследованы от родителей, при наличии носительства ими хромосомной перестройки или возникать de novo в одной единственной гамете, давшей начало новому организму. Появление мозаицизма обусловлено возникновением мутаций в зиготе, сформированной нормальными гаметами в процессе клеточного деления во внутриутробном периоде.

При обнаружении мозаицизма обозначение кариотипов различных клеточных клонов разделяются косой чертой (/). Например, запись кариотипа 45,Х/47,ХХХ (50%/50%) означает, что при цитогенетическом исследовании препарата обнаружены два клона клеток — один с моносомией по Х-хромосоме, а другой с трисомией по Х-хромосоме, в соотношении 1:1. Согласно требованиям современной номенклатуры в конце записи в квадратных скобках должны быть указаны абсолютные количества клеток в клоне каждого типа, обнаруженные при цитогенетическом исследовании.

Некоторые болезни, вызванные аномалиями кариотипов.

Кариотипы

Болезнь

Комментарий

47,XXY; 48,XXXY;

Синдром Клайнфельтера

Полисомия по X-хромосоме у мужчин

45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq)

Синдром Шерешевского — Тёрнера

Моносомия по X хромосоме, в том числе и мозаицизм

47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ

Полисомии по X хромосоме

Наиболее часто — трисомия X

47,ХХ, 21+; 47,ХY, 21+

Синдром Дауна

Трисомия по 21-й хромосоме

47,ХХ, 18+; 47,ХY, 18+

Синдром Эдвардса

Трисомия по 18-й хромосоме

47,ХХ, 13+; 47,ХY, 13+

Синдром Патау

Трисомия по 13-й хромосоме

46,XX, 5р-

Синдром кошачьего крика

делеция короткого плеча 5-й хромосомы

46 XX или ХУ, 15р-.

Синдром Прадера-Вилли

Аномалия 15 хромосомы


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

15583. Разработка математического и аппаратного обеспечения технических расчетов характеристик движения сыпучих материалов в технологических процессах 139 KB
  Маркушин А.Г. Разработка математического и аппаратного обеспечения технических расчетов характеристик движения сыпучих материалов в технологических процессах При решении инженерных задач связанных с проектированием оборудования взаимодействующего с сыпучими
15584. ОБ ОСНОВНЫХ ДЕТАЛЯХ ПОСТРОЕНИЯ ДИНАМИЧЕСКОЙ ТЕОРИИ СЫПУЧЕГО ТЕЛА 22.43 KB
  Контарев А.А. Королева О.А. Маркушин А.Г. ОБ ОСНОВНЫХ ДЕТАЛЯХ ПОСТРОЕНИЯ ДИНАМИЧЕСКОй ТЕОРИИ сыпучЕГО ТЕЛА При решении инженерных задач связанных с конструированием бункеров и бункерного оборудования для хранения и переработки сыпучих материалов необходимо им
15585. Алгоритм учета истории нагружения элемента сыпучего тела с твердым зерном в задаче истечения 158.05 KB
  А.Г. Маркушин Алгоритм учета истории нагружения элемента сыпучего тела с твердым зерном в задаче истечения I. При решении инженерных задач связанных с проектированием оборудования взаимодействующего с сыпучими материалами возникает как правило необходимость в...
15586. Экспериментальные и теоретические основы регулировки газовых шаровых кранов 235 KB
  Зубаилов Г.И. Маркушин А.Г. Экспериментальные и теоретические основы регулировки газовых шаровых кранов Рабочий орган шарового крана представляет собой сегмент дюралюминиевого Д16Т шара диаметра D с цилиндрическим отверстием соосным в открытом положении крана с
15587. Расчет производительности и энергоемкости цилиндрического бункерного устройства с питателем типа лопастное колесо 109.13 KB
  Основу этой модели составляют принцип относительности движения, третий закон механики Ньютона и понятие динамического напора. Первые два компонента указанной модели являются общемеханическими, последняя имеет гидродинамическое происхождение. Возможное применение этих составляющих в механике сплошных сред осуществляется следующим образом.
15588. ЭВРИСТИЧЕСКИЙ ПОТЕНЦИАЛ ФИЛОСОФИИ ПРАВА КАК НАУКИ 57.5 KB
  А.В. Грибакин д. филос. н. проф. Уральская государственная юридическая академия ЭВРИСТИЧЕСКИЙ ПОТЕНЦИАЛ ФИЛОСОФИИ ПРАВА КАК НАУКИ Расширение ареала объективно истинного знания по предмету науки в качестве непременного условия предполагает отказ от устаревш...
15589. ФИЛОСОФИЯ И ЭКЗИСТЕНЦИАЛЬНЫЙ АСПЕКТ НАУЧНОГО ТВОРЧЕСТВА 31.5 KB
  Е.В. Бакеева д. филос. н. доц. Уральский федеральный университет ФИЛОСОФИЯ И ЭКЗИСТЕНЦИАЛЬНЫЙ АСПЕКТНАУЧНОГО ТВОРЧЕСТВА Проблематика научного творчества приобретает все большую актуальность в современной философии и методологии науки. Стало вполне привычным...
15590. АНТРОПНЫЙ ПРИНЦИП И «ГЛОБАЛЬНЫЙ ЭВОЛЮЦИОНИЗМ» Э. ЯНЧА 43 KB
  М.Р. Зобова к. филос. н. доц. СанктПетербургский государственный университет телекоммуникаций им. проф. М.А. БончБруевича АНТРОПНЫЙ ПРИНЦИП И ГЛОБАЛЬНЫЙ ЭВОЛЮЦИОНИЗМ Э. ЯНЧА Антропный принцип выдвинутый в 1973 г. английским физиком Б. Картером1 стал средо
15591. СОЦИАЛЬНЫЙ ОТБОР И ВОПРОС О РОЛИ ЛИЧНОСТИ В ИСТОРИИ 73 KB
  СОЦИАЛЬНЫЙ ОТБОР И ВОПРОС О РОЛИ ЛИЧНОСТИ В ИСТОРИИ Заявленная в названии статьи тема на долгое время выпала из практики преподавания общественных дисциплин. По всей видимости это было связано с обязательной для прежних времен отсылкой к марксистской традиции рас