30124

Кариотип

Доклад

Биология и генетика

Кариотип это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы III фаза деления клетки – их количество размер форма особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину...

Русский

2013-08-22

17.21 KB

1 чел.

22. Кариотип.

Кариотип - это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) – их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией. 
Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ – определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип - нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом. 

При описании аномального кариотипа используют дополнительные символы, указывающие тип и характер хромосомной перестройки. В случае численных аномалий хромосом (полиплоидии) первым приводится общее количество хромосом, кратное гаплоидному. Например, триплоидный кариотип записывается так: 69,ХХУ или 69,ХХХ.

При наличии анеуплоидий по аутосомам после указания общего количества хромосом и пола человека ставится знак «+» при увеличении количества хромосом в одной паре или знак «—» при уменьшении. Например, трисомия по IS хромосоме у мужчины записывается как: 47,XY,+18, а моносомия по 13 хромосоме в женском кариотипе записывается как45,ХХ,-13. Напомним, что полная моносомия по любой аутосоме легальна и может определяться только у абортусов и мертворожденных.

Несколько по-иному записываются количественные перестройки, затрагивающие половые хромосомы. Если произошло увеличение или уменьшение числа половых хромосом, то знак «+» или «-» не ставится, а просто записываются их символы в необхолимом количестве. Приведем некоторые примеры записи количественных аномалий половых хромосом:

При описании структурных аномалий вначале, как и при описании нормального кариотипа, указывается общее количество хромосом, затем - набор половых хромосом, определяющих пол обследованного, после чего ставится запятая и приводится описание характера структурной перестройки: делеция обозначается del, инверсия -inv, дупликация - dup, транслокация -1, кольцевая хромосома — г, инсерция - ins. После этого, в скобках, указывается номер хромосомы - 46,XY,del(2), а при межхромосомных обменах — номера хромосом, вовлеченных в перестройку.

Если в перестройку были вовлечены две хромосомы (и более), то для отделения их друг от друга ставится точка с запятой и первой записывается хромосома, имеющая меньший номер. В том случае, если удается идентифицировать сегменты, подсегменты и полосы хромосом, в которых произошли разрывы, то они указываются в следующих скобках. Так, например, запись 46,XY,del(2)(2q 14.1) означает, что речь идет о разрыве в первой субъединице четвертого сегмента первой полосы длинного плеча второй хромосомы. Примеры записи структурных перестроек хромосом приведены в таблице.

Хромосомные перестройки могут обнаруживаться во всех клетках организма (полная форма хромосомного синдрома) или в определенном клоне клеток (мозаичная форма). Полные формы хромосомных аномалий могут быть унаследованы от родителей, при наличии носительства ими хромосомной перестройки или возникать de novo в одной единственной гамете, давшей начало новому организму. Появление мозаицизма обусловлено возникновением мутаций в зиготе, сформированной нормальными гаметами в процессе клеточного деления во внутриутробном периоде.

При обнаружении мозаицизма обозначение кариотипов различных клеточных клонов разделяются косой чертой (/). Например, запись кариотипа 45,Х/47,ХХХ (50%/50%) означает, что при цитогенетическом исследовании препарата обнаружены два клона клеток — один с моносомией по Х-хромосоме, а другой с трисомией по Х-хромосоме, в соотношении 1:1. Согласно требованиям современной номенклатуры в конце записи в квадратных скобках должны быть указаны абсолютные количества клеток в клоне каждого типа, обнаруженные при цитогенетическом исследовании.

Некоторые болезни, вызванные аномалиями кариотипов.

Кариотипы

Болезнь

Комментарий

47,XXY; 48,XXXY;

Синдром Клайнфельтера

Полисомия по X-хромосоме у мужчин

45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq)

Синдром Шерешевского — Тёрнера

Моносомия по X хромосоме, в том числе и мозаицизм

47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ

Полисомии по X хромосоме

Наиболее часто — трисомия X

47,ХХ, 21+; 47,ХY, 21+

Синдром Дауна

Трисомия по 21-й хромосоме

47,ХХ, 18+; 47,ХY, 18+

Синдром Эдвардса

Трисомия по 18-й хромосоме

47,ХХ, 13+; 47,ХY, 13+

Синдром Патау

Трисомия по 13-й хромосоме

46,XX, 5р-

Синдром кошачьего крика

делеция короткого плеча 5-й хромосомы

46 XX или ХУ, 15р-.

Синдром Прадера-Вилли

Аномалия 15 хромосомы


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

50341. Постройка графа состояний P-схемы 166 KB
  Для СМО из задания 1 построить имитационную модель и исследовать ее (разработать алгоритм и написать имитирующую программу, предусматривающую сбор и статистическую обработку данных для получения оценок заданных характеристик СМО). Распределение интервалов времени между заявками во входном потоке и интервалов времени обслуживания – геометрическое с соответствующим параметром (ρ, π1, π2).
50342. Построение аналитической и имитационной моделей системы массового обслуживания 80 KB
  Если в свободную систему поступает заявка, то ее обслуживают совместно все каналы. Если во время обслуживания заявки поступает еще одна, то часть каналов переключается на ее обслуживание и т.д., пока все каналы не окажутся занятыми. Интенсивность совместного обслуживания заявки n каналами n . Каналы распределяются равномерно между заявками.
50343. Построение аналитической и имитационной моделей системы массового обслуживания 158.5 KB
  Значения A, Q зависят от числа пришедших заявок (величины модельного времени), а также от R0, при генерации случайных чисел, распределенных по экспоненциальному закону.
50344. Снятие кривой намагничивания ферромагнитного образца 68 KB
  Расчетные формулы: Индукция намагничивающего поля: где N1 число витков намагничивающей обмотки тороида; D длина осевой линии тороида. Магнитная индукция в образце: или B=cn где постоянная где R2 сопротивление вторичной цепи; kбаллистическая постоянная; S2 площадь поперечного сечения образца; nотброс.Результаты наблюдений: Снятие основной кривой намагничивания Намагни чивающий ток I1 мА Индукция B0 намагничивающего поля Тл Отброс 1 вправо дел. Индукция В...
50346. Изучение магнитного поля соленоида баллистическим методом 40.5 KB
  Изучение магнитного поля соленоида баллистическим методом. Результаты измерения индукции поля в центре соленоида в зависимости от силы тока в его обмотках: № П П n1 мм n2 мм n=1 2n1n2 мм Вэ Тл 1.Результаты измерения индукции поля соленоида в зависимости от расстояния до его центра при I= мА N см n1 мм n2 мм n=1 2n1n2мм Вэ Тл 7.Расчеты поля в центре Вт при токе I= 7.
50347. Изучение эффекта Холла 74 KB
  Кирова кафедра физики Изучение эффекта Холла. Расчетные формулы: где где N=40 1 число витков катушки; Ом – общее сопротивление цепи; Кл дел– баллистическая постоянная гальванометра; м2 – площадь витков катушки; n’ – отброс; RH – постоянная Холла; UН – ЭДС Холла; n – концентрация свободных частиц; толщина датчика Холла....
50348. Заповнення багатокутників 143 KB
  Програмно реалізувати алгоритм визначення попадання точки в трикутник. Реалізувати найпростіший алгоритм заповнення певним кольором довільного контуру із заданим кольором межі.Малювання зафарбованого трикутника:
50349. Разработка графического интерфейса пользователя с применением технологии javabeans 84 KB
  Цель работы: получение практических навыков работы по созданию компонентов JavaBeans и их применению при разработке графического пользовательского интерфейса.