30124

Кариотип

Доклад

Биология и генетика

Кариотип это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы III фаза деления клетки – их количество размер форма особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину...

Русский

2013-08-22

17.21 KB

1 чел.

22. Кариотип.

Кариотип - это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) – их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией. 
Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ – определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип - нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом. 

При описании аномального кариотипа используют дополнительные символы, указывающие тип и характер хромосомной перестройки. В случае численных аномалий хромосом (полиплоидии) первым приводится общее количество хромосом, кратное гаплоидному. Например, триплоидный кариотип записывается так: 69,ХХУ или 69,ХХХ.

При наличии анеуплоидий по аутосомам после указания общего количества хромосом и пола человека ставится знак «+» при увеличении количества хромосом в одной паре или знак «—» при уменьшении. Например, трисомия по IS хромосоме у мужчины записывается как: 47,XY,+18, а моносомия по 13 хромосоме в женском кариотипе записывается как45,ХХ,-13. Напомним, что полная моносомия по любой аутосоме легальна и может определяться только у абортусов и мертворожденных.

Несколько по-иному записываются количественные перестройки, затрагивающие половые хромосомы. Если произошло увеличение или уменьшение числа половых хромосом, то знак «+» или «-» не ставится, а просто записываются их символы в необхолимом количестве. Приведем некоторые примеры записи количественных аномалий половых хромосом:

При описании структурных аномалий вначале, как и при описании нормального кариотипа, указывается общее количество хромосом, затем - набор половых хромосом, определяющих пол обследованного, после чего ставится запятая и приводится описание характера структурной перестройки: делеция обозначается del, инверсия -inv, дупликация - dup, транслокация -1, кольцевая хромосома — г, инсерция - ins. После этого, в скобках, указывается номер хромосомы - 46,XY,del(2), а при межхромосомных обменах — номера хромосом, вовлеченных в перестройку.

Если в перестройку были вовлечены две хромосомы (и более), то для отделения их друг от друга ставится точка с запятой и первой записывается хромосома, имеющая меньший номер. В том случае, если удается идентифицировать сегменты, подсегменты и полосы хромосом, в которых произошли разрывы, то они указываются в следующих скобках. Так, например, запись 46,XY,del(2)(2q 14.1) означает, что речь идет о разрыве в первой субъединице четвертого сегмента первой полосы длинного плеча второй хромосомы. Примеры записи структурных перестроек хромосом приведены в таблице.

Хромосомные перестройки могут обнаруживаться во всех клетках организма (полная форма хромосомного синдрома) или в определенном клоне клеток (мозаичная форма). Полные формы хромосомных аномалий могут быть унаследованы от родителей, при наличии носительства ими хромосомной перестройки или возникать de novo в одной единственной гамете, давшей начало новому организму. Появление мозаицизма обусловлено возникновением мутаций в зиготе, сформированной нормальными гаметами в процессе клеточного деления во внутриутробном периоде.

При обнаружении мозаицизма обозначение кариотипов различных клеточных клонов разделяются косой чертой (/). Например, запись кариотипа 45,Х/47,ХХХ (50%/50%) означает, что при цитогенетическом исследовании препарата обнаружены два клона клеток — один с моносомией по Х-хромосоме, а другой с трисомией по Х-хромосоме, в соотношении 1:1. Согласно требованиям современной номенклатуры в конце записи в квадратных скобках должны быть указаны абсолютные количества клеток в клоне каждого типа, обнаруженные при цитогенетическом исследовании.

Некоторые болезни, вызванные аномалиями кариотипов.

Кариотипы

Болезнь

Комментарий

47,XXY; 48,XXXY;

Синдром Клайнфельтера

Полисомия по X-хромосоме у мужчин

45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq)

Синдром Шерешевского — Тёрнера

Моносомия по X хромосоме, в том числе и мозаицизм

47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ

Полисомии по X хромосоме

Наиболее часто — трисомия X

47,ХХ, 21+; 47,ХY, 21+

Синдром Дауна

Трисомия по 21-й хромосоме

47,ХХ, 18+; 47,ХY, 18+

Синдром Эдвардса

Трисомия по 18-й хромосоме

47,ХХ, 13+; 47,ХY, 13+

Синдром Патау

Трисомия по 13-й хромосоме

46,XX, 5р-

Синдром кошачьего крика

делеция короткого плеча 5-й хромосомы

46 XX или ХУ, 15р-.

Синдром Прадера-Вилли

Аномалия 15 хромосомы


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

44410. Разработка мероприятий по безопасности жизнедеятельности при строительстве и эксплуатации производственного объекта 374.5 KB
  Подсчитываем усилие действующее на полиспаст: кгс 1.1где масса поднимаемого груза кг; масса захватного устройства траверса кг; кгс. Определяем усилие действующее на верхний неподвижный блок полиспаста по формуле: кгс...
44411. Соосный редуктор 2.38 MB
  1 Кинематический и силовой расчёт привода Кинематический расчёт привода состоит из выбора электродвигателя установления общего передаточного числа привода распределения этого числа между редуктором и другой какойлибо передачей входящей в привод разбивка передаточного числа редуктора по ступеням определения крутящих моментов и частот вращения на валах. Затем определяем необходимую частоту вращения приводного вала 1.1 Передача Твёрдость Быстроходная в соосных редукторах НВ до 350 10 Тихоходная и промежуточная во всех редукторах НВ до...
44412. Водоснабжение, канализация и санитарно-техническое оборудование продуктового магазина 317.5 KB
  Расчет холодного водопровода Определяем вероятность действия сантех приборов. Вероятность действия для участков 2ВВ определяем как общий через Вероятность действия для участка...
44414. Разработка производственного процесса лесопильного цеха на базе вертикальных однопильных ленточнопильных станков 1011 KB
  Величина пифагорической зоны определяется по формуле: 1 где d диаметр бревна в вершине мм; диаметр бревна в комле мм. Величина пифагорической зоны для полупостава определяется по формуле: 2 Параболической зона – зона бревна из которой выпиливаемые доски укорачиваются по длине эта зона находится за пифагорической зоной. Предельный охват бревна поставом определяется по формуле: 3 где С – сбег бревна см м; – минимальная длина доски м; – минимальная...
44415. Разработка конструкцию многоступенчатого мотор-редуктора с цилиндрическими зубчатыми колёсами 342.5 KB
  Целью курсового проекта является разработать конструкцию многоступенчатого моторредуктора с цилиндрическими зубчатыми колёсами в соответствии с предложенными техническими требованиями и кинематической схемой. Расчет кинематических параметров многоступенчатого редуктора. Метод разбивки передаточного общего отношения редуктора по ступеням.910 Расчет конструктивных параметров многоступенчатого редуктора Расчет крутящих моментов на валах...
44416. Разработка специального ПО системы нештатных ситуаций тренажера «ФГБ» средствами тренажерной распределенной исполнительной оболочки (ТРИО) 1.26 MB
  Тренажер CМ представляет собой комплекс вычислительной и телевизионной техники в значительной мере чувствительной к колебаниям и провалам сетевого напряжения, уровням кратковременных и длительных помех, перерывам в электропитании. СЭП предназначена для преобразования и распределения электрической энергии к токоприемникам...
44417. Расчет и конструированию электрических машин 1.22 MB
  Расчет размеров зубцовой зоны статора и воздушного зазора Расчет ротора Расчет магнитной цепи Определение параметров для номинального режима Расчет потерь и КПД Расчет рабочих характеристик Расчет пусковых характеристик Тепловой и вентиляционный расчеты
44418. Разработка информационной системы контроля знаний студентов 282.5 KB
  Требования, предъявляемые к программе, предполагают использование объектно-ориентированного подхода при разработке программы. Данную программу можно реализовать на любом объектно-ориентированном языке программирования. Одним из наиболее распространенных на сегодня объектно-ориентированных языков программирования является Object Pascal.