3371

Медицинская генетика

Тест

Биология и генетика

Ретроспективное консультирование в МГК это: +консультирование после рождения больного ребенка, относительно здоровья будущих детей; -в семье нет больных детей, но имеет место близкородственный брак, -консультирование в связи с бесплод...

Русский

2012-10-30

171.5 KB

39 чел.

Код раздела :1

Ретроспективное консультирование в МГК это:

+консультирование после рождения больного ребенка, относительно здоровья будущих детей;

-в семье нет больных детей, но имеет место близкородственный брак;

-консультирование в связи с бесплодным браком;

-консультирование в связи с возрастным критерием (возраст женщины - 40 лет);

-ни один из вышеназванных ответов.

Проспективное консультирование в МГК это:

+консультирование при бесплодных браках и спонтанных абортах;

-консультирование в связи с рождением больного ребенка;

-консультирование при бесплодных браках;

-консультирование в связи с первичным невынашиванием беременности;

-ни один из вышеназванных ответов.

Для доминантного наследования признака характерно:

+признак наблюдается в каждом поколении;

-аномалия в родословной "перескакивает" через одно или несколько поколений;

-признак "накапливается" в поколении в связи с близкородственным браком;

-у больного отца больных сыновей не бывает;

-ни один из вышеназванных ответов.

Для рецессивного гена наследования признака характерно:

-признак наблюдается в каждом поколении;

+аномалия в родословной "перескакивает" через одно или несколько поколений;

-у больного отца больных сыновей не бывает;

-у двух нормальных супругов пораженных детей не бывает;

-ни один из вышеназванных ответов.

Указать тип наследования признака, если известно, что в семье, где отец болен, а мать здорова все дети (сыновья и дочери) здоровы:

+рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой;

-доминантный, сцепленный с Х-хромосомой;

-доминантный, с пенетрантностью 30%;

-признак сцеплен с У-хромосомой;

-ни один из вышеназванных ответов.

Указать тип  наследования  признака, если известно, что в семье, где отец болен, а мать здорова -все сыновья здоровы, дочери больны:

-аутосомно-доминантный;

-аутосомно-рецессивный;

-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой;

+доминантный, сцепленный с Х-хромосомой;

-ни один из вышеназванных ответов.

Пренатальная диагностика методом амниоцентоза осуществляется на:

-10-12 неделе беременности;

+15-17 неделе беременности;

-20-22 неделе беременности;

-25-27 неделе беременности;

-30-32 неделе беременности.

Код раздела :2

Основным методом диагностики хромосомных болезней человека является:

+цитогенетический метод;

-близнецовый метод;

-биохимический метод;

-популяционно-статистический;

-иммунологический.

Цитогенетический метод является основным для диагностики:

-генных заболеваний;

+хромосомных болезней;

-болезней обмена веществ;

-паразитарных болезней;

-молекулярных болезней.

Цитогенетический метод выявляет мутации:

-генные;

+геномные;

-летальные;

-нейтральные;

-индуцированные.

Цитогенетический метод выявляет мутации:

+хромосомные;

-генные;

-спонтанные;

-индуцированные;

-доминантные.

Материал для прямого способа изучения кариотипа человека:

-культура лейкоцитов периферической крови;

+делящиеся клетки костного мозга;

-культура клеток кожи;

-фибробласты соединительной ткани;

-ни один из вышеназванных ответов.

Материал для непрямого способа изучения кариотипа:

+лимфоциты периферической крови;

-клетки костного мозга;

-клетки костного мозга и фибробласты кожи;

-лимфоциты крови и клетки костного мозга;

-гепатоциты и клетки костного мозга.

Экспресс-метод определения Х-полового хроматина может быть использован для диагностики синдромов:

+Шерешевского - Тернера;

-Дауна;

-"кошачьего крика"

-Патау;

-Эдвардса.

Экспресс- метод определения Х-полового хроматина может быть использован для диагностики синдромов:

+Клайнфельтера;

-Лежьена;

-Марфана;

-Вольфа;

-Патау.

Экспресс- метод определения Х-полового хроматина может быть использован для диагностики синдромов:

-Дауна;

+Поли - Х - синдрома;

-Патау;

-Хартнепа;

-Дубль - У - синдрома.

К экспресс - методам определения Х - полового хроматина относится:

-метод кариотипирования;

+метод определения телец Барра;

-метод определения У - полового хроматина;

-гибридологический метод;

-биохимический метод.

К экспресс - методам определения Х - полового хроматина относится:

+метод определения " барабанных палочек";

-метод картирования;

-метод кариотипирования;

-клинико-генеалогический метод;

-иммунологический метод.

К цитогенетическим методам  изучения наследственности человека относится:

+метод кариотипирования;

-метод картирования;

-гибридологический метод;

-клинико-генеалогический метод;

-ни один из вышеназванных методов.

Тельца Барра это:

+конденсированная, гиперпикнотическая Х - хромосома

-конденсированная У - хромосома;

-глыбки гликогена;

-внутриклеточное включение;

-спутники хромосом.

Материальная природа "барабанных палочек":

-конденсированная У - хромосома;

+конденсированная Х - половая хромосома;

-спутник хромосомы;

-деспирализованная Х - хромосома;

-ни один из вышеназванных ответов.

Содержание телец Барра в ядрах клеток женского организма составляет:

-50% и  более;

+75% и более;

-25%;

-5%;

-0%.

Содержание телец Барра в ядрах клеток мужского организма составляет:

+не превышает 5%;

-10%;

-75%;

-50%;

-100%.

Количество телец Барра у женщин можно выразить формулой:

-(3+1) в степени n;

+(nХ-1);

-р+q;

-nХ + 1;

-nХ.

Исследование Х - полового хроматина рекомендуется проводить при:

-подозрении на синдром Патау;

+внутриутробном определении пола плода в семьях, отягощенных заболеваниями, сцепленными с Х хромосомой;

-подозрении на синдром "кошачьего крика";

-подозрении на синдром Дауна;

-ни один из вышеназванных ответов.

У здоровых женщин количество телец Барра в соматических клетках составляет:

+1;

-2;

-отсутствуют;

-3;

-4.

У здоровых мужчин количество телец Барра в соматических клетках составляет:

+0;

-1;

-2;

-3;

-4.

Хроматиновые выросты в ядрах сегментоядерных нейтрофилов крови женщин называются:

-У половой хроматин;

-тельца Барра;

+"барабанные палочки";

-тельца Мелисса;

-ядрышки.

В интерфазных ядрах клеток мужчин можно обнаружить У- хроматин используя:

+люминисцентно-микроскопический метод;

-микробиологический метод;

-иммунологический метод;

-клинико-генеалогический;

-биохимический.

Количество У-хромосом в интерфазных ядрах клеток у здоровых мужчин при окраске флюоресцентными красителями соответствует:

+количеству ярко-светящихся телец У- хроматина ;

-на единицу больше ярко-светящихся телец У- хроматина;

-количеству Х- полового хроматина;

-на единицу меньше ярко-светящихся телец У- хроматина;

-ни один из вышеназванных ответов.

Экспресс-метод определения У - полового хроматина используется для диагностики:

+синдрома Клайнфельтера;

-поли-Х-синдрома;

-синдрома Шерешевского - Тернера;

-синдрома Патау;

-синдрома Дауна.

При синдроме Шерешевского-Тернера количество телец Барра в соматических клетках женщин равно:

+нулю;

-одному;

-двум;

-трем;

-четырем.

Методы диагностики хромосомных заболеваний, связанных с изменением числа половых хромосом:

+метод кариотипирования;

-биохимический метод;

-иммунологический метод;

-УЗИ;

-ни один из вышеназванных методов.

Методы диагностики хромосомных заболеваний, связанных с изменением числа половых хромосом:

+определение У-полового хроматина;

-рентгенография;

-иммунологические методы;

-клинико-генеалогические;

-ни один из вышеназванных методов.

Методы экспресс - диагностики хромосомных заболеваний, связанных с изменением числа половых хромосом:

-определение Х-полового хроматина;

+определение Х- и У-полового хроматина;

-клинико - генеалогический метод;

-биохимические методы;

-ни один из вышеназванных.

Типы хромосомных аберраций:

+делеция;

-замены нуклеотида;

-сплайсинг;

-полиплоидия;

-трансдукция.

Типы хромосомных аберраций:

+транслокация;

-сплайсинг;

-трансдукция;

-рекогниция;

-транскрипция.

Типы интрахромосомных аберраций:

-сплайсинг;

-трансдукция

+транспозиция;

-анеуплоидия;

-делеция нуклеотидов.

Делеция это:

+потеря хромосомой того или иного участка;

-включение лишнего участка хромосомы;

-прикрепление участка хромосомы  к негомологичной хромосоме;

-поворот участка хромосомы на 180(;

-ни один из вышеназванных ответов.

Код раздела :3

Количество телец Барра в ядрах соматических клеток у обследуемой женщины равно нулю, поставьте правильный  диагноз:

+синдром Шерешевского-Тернера 45, Х0;

-синдром Лежьена;

-поли - Х - синдром 48, ХХХХ;

-синдром Клайнфельтера 47, ХХУ;

-синдром Дауна, 47, ХХ,G+.

При цитологическом исследовании обнаружено: 80% ядер соматических клеток женского организма содержат 2 тельца Барра. Поставьте правильный диагноз:

-поли-Х-синдром 48, ХХХХ;

+трисомия по Х - хромосоме 47, ХХХ;

-моносомия по Х-хромосоме;

-синдром Клайнфельтера;

-синдром Лежьена.

При люминисцентно-микроскопическом исследовании соматических клеток мужчины, в ядрах обнаружено: 2 ярко светящихся тельца У-хроматина. Поставьте правильно диагноз:

-синдром Дауна;

-синдром Эдвардса;

+Дубль - У - синдром;

-синдром Шерешевского- Тернера;

-синдром Вольфа.

При цитологическом исследовании буккального эпителия женщин обнаружено: 75% ядер имеют одно тельце Барра, 25% - не имеют телец Барра. Укажите правильный кариотип:

+46,ХХ - норма;

-47,ХХХ - трисомия по Х-хромосоме;

-45,Х0 - синдром Шерешевского-Тернера;

-48,ХХХХ   поли-Х-синдром;

-ни один из вышеназванных ответов.

При цитологическом исследовании буккального эпителия мужчин 90% ядер не имеют телец Барра, укажите правильный кариотип:

-47,ХХУ;

+46,ХУ;

-45,У;

-48, ХХХУ;

-ни один из вышеназванных ответов.

При цитологическом исследовании буккального эпителия мужчин 79% - имеют одно тельце Барра. Укажите правильный кариотип:

-46,ХУ;

+47, ХХУ;

-48, ХХХУ;

-47, ХУУ;

-ни один из вышеназванных ответов.

При цитологическом исследовании буккального эпителия женщины обнаруженно: 70% ядер  имеют 2 тельца Барра, 21% - 1 тельце Барра, 9% - не имеют телец Барра. Поставьте правильный диагноз:

+47,ХХХ - Поли- Х - синдром (трисомия);

-46,ХХ - норма;

-45, ХО - синдром Шерешевского-Тернера;

-48, ХХХХ- Поли- Х - синдром (тетрасомия);

-ни одно из вышеназванных заболеваний.

Количество телец Барра в ядрах соматических клеток у обследуемой женщины равно двум, поставьте правильный диагноз:

+47,ХХХ - Поли - Х - синдром (трисомия);

-48, ХХХХ - Поли - Х - синдром (тетрасомия);

-46, ХХ - норма;

-45, ХО - синдром Шерешевского - Теренера;

-ни одно из вышеназванных заболеваний.

Количество телец Барра в ядрах соматических клеток у обследуемой женщины равно двум, укажите правильный кариотип:

-45,ХО;

-46,ХХ;

-48, ХХХХ;

-47, ХХХУ;

+ни один из вышеназванных кариотипов.

При люминисцентно-микроскопическом исследовании соматических клеток мужчины, в ядрах обнаружено 3 ярко светящихся тельца У-хроматина. Укажите правильный кариотип:

-46, ХУ;

-47, ХХУ;

-47,ХХУУ;

-48, ХХХУУ;

+ни один из вышеназванных кариотипов.

Код раздела :4

Геномными мутациями обусловлены:

+синдром Дауна;

-альбинизм;

-гемофилия;

-синдром Марфана;

-синдром Лежьена.

Геномными мутациями обусловлены:

-гипоплазия эмали;

-фенилкетонурия;

-серповидноклеточная анемия;

+синдром Патау;

-синдром "кошачьего крика".

Геномными мутациями обусловлены:

+синдром Эдвардса;

-анемия;

-синдромом Вольфа;

-гипертрихоз;

-синдромом Марфана.

Нарушением числа аутосом обусловлены синдромы:

-Шерешевского-Тернера;

-Клайнфельтера;

-"кошачьего крика";

-поли-Х-синдром;

+Дауна.

Нарушением числа аутосом обусловлены синдромы:

+Патау;

-Вольфа;

-Дюшена;

-Лежьена;

-гемофилию.

Генетическая формула при регулярном синдроме Дауна:

-46, В5р-;

+47, G21+;

-48, G21+;

-47, Е18+;

-47, D13+.

Синдром Эдвардса обусловлен:

-моносомией по Х-хромосоме;

+трисомией по 18 хромосоме;

-трисомией по Х-хромосоме;

-тетрасомией по У-хромосоме;

-трисомией по 21 хромосоме.

При синдроме Патау генетическая формула кариотипа человека:

+47,D13+;

-47, D15+;

-47, G21+;

-46, Е18р-

-47, Е18+.

Нарушение числа гетеросом обусловливает синдром:

+Клайнфельтера;

-Эдвардса;

-Дауна;

-"кошачьего крика;

-Патау.

Нарушение числа гетеросом обусловливает синдром:

-Марфана;

-Лежьена;

+поли-Х-синдром;

-транслокационный синдром Дауна;

-регулярный синдром Дауна.

С нарушением числа половых хромосом связаны:

-гемофилия;

-гипоплазия эмали;

-пигментный ретинит;

+дубль-У-синдром;

-альбинизм.

Нарушением структуры хромосом обусловлены синдромы:

-Эдвардса;

-Трипло-Х;

-Патау;

+"кошачьего крика".

-ни один из вышеназванных синдромов.

Интерхромосомной аберрацией обусловлены синдромы:

+транслокационный синдром Дауна;

-регулярный синдром Дауна;

-синдром Лежьена;

-синдром Шерешевского - Тернера;

-гемофилия.

Генетический дефект при синдроме "кошачьего крика":

+делеция короткого плеча 5 хромосомы;

-трисомия по Х-хромосоме;

-делеция длинного плеча 18 хромосомы;

-делеция короткого плеча 18 хромосомы;

-делеция длинного плеча 22 хромосомы.

Генетический дефект при хроническом миелолейкозе:

+делеция длинного плеча 22 хромосомы с транслокацией на 9 хромосому;

-делеция короткого плеча 5 хромосомы;

-трисомия по 18 хромосоме;

-моносомия по Х-хромосоме;

-делеция длинного плеча 18 хромосомы.

Нарушение числа гетеросом обусловливает синдром:

-Лежьена;

-Шерешевского-Тернера, Дауна;

+Шерешевского-Тернера;

-транслокационный синдром Дауна;

-ни один из вышеназванных синдромов.

Нарушением структуры хромосом обусловлены синдромы:

-Эдвардса и Лежьена;

+Лежьена;

-Патау;

-Клайнфельтера;

-ни один из вышеназванных синдромов.

Нарушением структуры хромосом обусловлены синдромы:

-Шерешевского-Тернера;

+синдром 46, Е18р;

-Лежьена и Дауна;

-Дауна;

-ни один из вышеназванных синдромов.

Генетическая формула транслокационного синдрома Патау:

-47,G21+;

-46, G21+/ 21t;

+46, D13+/ 9t;

-46, Е18р;

-ни один из вышеназванных синдромов.

Генетическая формула транслокационного синдрома Дауна:

-46, Е 18+/ 13t;

-46,D13+/ 13t;

+46, G21+/ 21t;

-46,D14+/ 9t;

-ни один из вышеназванных синдромов.

Код раздела :5

Назвать тип генной мутации: нормальная последовательность нуклеотидов в ДНК: ТТГ ЦГТ АТГ и ДНК, претерпевшая мутацию: ТТГ ГТА ТГ:

+делеция со смещением рамки считывания;

-инверсия;

-дупликация;

-транслокация;

-инициация.

Назвать тип генной мутации: нормальная последовательность нуклеотидов в ДНК: ГЦА  ЦАГ  ЦТТ и ДНК, претерпевшая мутацию: ГЦЦ  АГЦ  ТТ:

+делеция со смещением рамки считывания;

-инверсия;

-дупликация;

-транслокация;

-инициация.

Назвать тип генной мутации: нормальная последовательность нуклеотидов в ДНК: АТГ  ЦГТ  АТГ и ДНК, претерпевшая мутацию: АТГ  ТГЦ  ТГТ:

-делеция со смещением рамки считывания;

+инверсия;

-дупликация;

-транслокация;

-инициация.

Назвать тип генной мутации: нормальная последовательность нуклеотидов в ДНК: ТАЦ  ГТЦ  ТТА и ДНК, претерпевшая мутацию: АЦГ  ЦТГ  ТГА:

-делеция со смещением рамки считывания;

+инверсия;

-дупликация;

-транслокация;

-ни один из вышеназванных вариантов.

Назвать тип генной мутации: нормальная последовательность нуклеотидов в ДНК: АЦЦ  ЦГТ  АТГ и ДНК, претерпевшая мутацию: АЦЦ  ЦГТ  ТТГ:

+замена нуклеотидов;

-делеция;

-инверсия;

-транслокация;

-инициация.

Назвать тип генной мутации: нормальная последовательность нуклеотидов в ДНК: ЦГТ  АТГ  ТЦЦ и ДНК, претерпевшая мутацию: ЦГТ  ТТГ  ТЦЦ:

+замена нуклеотидов;

-делеция;

-инверсия;

-транслокация;

-ни один из вышеназванных ответов.

Код раздела :6

Молекулярные болезни обусловлены изменением:

-количества аутосом;

-количества половых Х-хромосом;

+структуры генов;

-количества У-хромосом;

-ни один из вышеназванных ответов.

Болезни обмена веществ обусловлены:

-гетероплоидией;

+изменением структуры ферментов;

-воздействием факторов среды;

-генотипом и факторами внешней среды;

-ни один из вышеназванных ответов.

Фенилкетонурия может быть обусловлена:

+недостатком кофактора ВН4;

-недостатком аминокислоты фенилаланина;

-изменением растворимости гемоглобина;

-недостатком кофактора ВН2;

-недостатком аминокислоты оксипролина.

Фенилкетонурия может быть обусловлена:

+снижением активности фермента фенилаланина-4- гидроксилазы;

-изменением структуры ( цепи гемоглобина;

-недостатком аминокислоты фенилаланина;

-недостатком фенилаланина и низкой активностью фермента редуктазы.

-ни один из вышеназванных ответов.

Серповидноклеточная анемия обусловлена:

-повышенной растворимостью гемоглобина и образованием кристаллов;

+пониженной растворимостью гемоглобина и образованием кристаллов;

-повышенным содержанием гемоглобина в эритроцитах;

-неравномерным распределением гемоглобина в эритроцитах ;

-ни один из вышеназванных ответов.

У больных серповидноклеточной анемией  имеют место нарушения:

-снижение скорости синтеза   альфа-цепей молекул гемоглобина;

+замена в шестом положении бета-цепи глутаминовой кислоты на валин;

-замещение в седьмом положении бета-цепи глутаминовой кислоты на валин;

-повышенное содержание гемоглобина в эритроцитах

-ни один из вышеназванных ответов.

Назвать тип генной мутации, обусловливающей развитие серповидноклеточной анемии:

-делеция 3-х пар нуклеотидов;

-делеция одной пары нуклеотидов в 6-м триплете;

+замена в шестом триплете одной пары нуклеотидов на другую;

-инверсия 6-го триплета;

-ни один из вышеназванных ответов.

Отметить возможное нарушение в организме при фенилкетонурии:

-имеет место высокое содержание в крови тирозина;

+утрачена способность превращать фенилаланин в тирозин;

-резко снижается концентрация фенилпировиноградной кислоты в моче;

-нарушение процесса переаминирования аминокислоты;

-ни один из вышеназванных ответов.

Увеличение концентрации фенилпировиноградной кислоты может свидетельствовать о:

+молекулярных болезнях обмена веществ;

-хромосомных болезнях, обусловленных аберрациями;

-коллагенозах;

-хромосомных болезнях, обусловленных изменением числа хромосом;

-ни один из вышеназванных ответов.

Тип наследования и частота встречаемости фенилкетонурии:

-доминантный, с частотой 7:1000;

-рецессивный, 1:35000;

+рецессивный, 1:10000;

-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, 1:10000;

-ни один из вышеназванных типов.

Для фенилкетонурии характерно:

+накопление фенилпировиноградной кислоты, снижение синтеза меланина и серотонина;

-накопление фенилпировиноградной кислоты,  аминокислоты тирозина, снижение синтеза меланина;

-снижение содержания аминокислоты фенилаланина, ускорение синтеза пигмента меланина;

-ускоренный синтез аминокислоты тирозина и медиатора серотонина;

-ни один из вышеперечисленных вариантов.

Молекулярные болезни - это:

+наследственные заболевания, обусловленные генными мутациями, изменяющими структуру белков;

-наследственные заболевания, обусловленные геномными мутациями, приводящими к уменьшению числа хромосом;

-наследственные заболевания, обусловленные геномными мутациями, приводящими к увеличению числа хромосом;

-заболевания, причина которых связана с изменением структуры хромосом;

-ни один из вышеназванных ответов.

Генная мутация приводит:

+к изменению первичной структуры фермента и изменению его активности;

-к изменению третичной структуры белка;

-к нарушению процессинга;

-к снижению скорости трансляции;

-ни один из вышеназванных ответов.

К молекулярным заболеваниям аутосомно-рецессивного типа, проявляющимся с частотой 1:10000 тыс., относится:

-синдром Лежьена;

-мышечная дистрофия Дюшенна;

-гемофилия;

-серповидно-клеточная анемия;

+ни один из вышеназванных ответов.

К болезням обмена веществ рецессивного типа, сцепленным с Х-хромосомой, относятся:

-дисгенезия гонад;

-фенилкетонурия;

-рахит резистентный  к витамину D;

-фенилкетонурия и альбинизм;

+ни одно из вышеназванных заболеваний.

К молекулярным рецессивным заболеваниям, сцепленным с Х-хромосомой, относятся:

-альбинизм;

-гемофилия;

+гемофилия и мышечная дистрофия Дюшенна;

-подагра;

-ни одно из вышеназванных заболеваний.

К молекулярным заболеваниям аутосомно-рецессивного типа, проявляющимся с частотой 1:10000, относятся:

-синдром Марфана;

-мышечная дистрофия Дюшенна;

-альбинизм;

+фенилкетонурия;

-ни одно из вышеназванных заболеваний.

По типу наследования фенилкетонурия относится к:

+аутосомно-рецессивным моногенным заболеваниям;

-аутосомно-рецессивным полигенным заболеваниям;

-рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой, моногенным заболеваниям, проявляющимся с частотой 1:10000;

-мультифакториальным заболеваниям;

-ни один из вышеназванных ответов.

Окончательный (точный) диагноз "фенилкетонурия" может быть поставлен по результатам обследования следующими методами:

-качественная проба мочи на наличие фенилпировиноградной кислоты;

+количественное определение фенилаланина в сыворотке;

-кариотипирование;

-выявление аномального гемоглобина;

-ни один из вышеназванных методов.

Код раздела :7

Десмутагены - это соединения, которые:

-активизируют процесс репарации ДНК;

-усиливают действие мутагенов;

+предохраняют наследственный аппарат от повреждающего действия мутагенов;

-снижают проницаемость клеточных мембран;

-ни один  из вышеназванных ответов.

Репарогены - это соединения, которые:

+активизируют процесс репарации ДНК;

-усиливают действие мутагенов;

-предохраняют наследственный аппарат от повреждающего действия мутагенов;

-снижают проницаемость клеточных мембран;

-ни один  из вышеназванных ответов.

К антимутагенам относятся:

+метионин и цистеамин;

-нитрозосоединения;

-производные азотной кислоты;

-соли тяжелых металлов;

-ни одно из вышеназванных соединений.

К антимутагенам относятся:

-витамин С и производные азотной кислоты;

-соли тяжелых металлов;

-алкоголь в высоких концентрациях;

+витамин С;

-ни одно из вышеназванных соединений.

К антимутагенам относятся:

-ферменты пероксидаза и ДНК- полимераза;

-каталаза и кодаза;

+каталаза и пероксидаза;

-нитрозосоединения;

-ни одно из вышеназванных соединений.

Назовите известные Вам системы репарации ДНК:

-системы ферментативной фотореактивации и сексдукции;

-система эксцизионной репарации и рекомбинации;

+системы фотореактивации и эксционной репарации ДНК;

-системы сексдукции и рекомбинации;

-ни одна из вышеназванных систем.

Образование димеров тимина в молекуле ДНК обусловлено:

-азотистой кислотой;

-перекисью водорода;

-рентгеновским излучением;

+ультрафиолетовым излучением;

-ни один из вышеназванных факторов.

Назовите фермент и условия ферментативной фотореактивации:

-ДНК-полимераза и свет с длинной волны около 400 нм;

-фотолиаза и свет с длинной волны меньше 300 нм;

+фотолиаза и свет с длинной волны больше 400 нм;

-экзонуклеазы в сочетании с вирусом Сендай;

-ни один из вышеназванных ответов.

Для осуществления механизма эксцизионной репарации ДНК необходимы ферменты:

-фотолиаза;

-фотолиаза и ДНК-лигаза;

+экзонуклеазы;

-ДНК-полимераза и метилаза;

-ни один из вышеназванных ферментов.

Для осуществления механизма эксцизионной репарации ДНК необходимы ферменты:

-фотолиаза;

-фотолиаза и ДНК-лигаза;

+эндо- и экзонуклеазы;

-ДНК-полимераза и метилаза;

-ни один из вышеназванных ферментов.

Для осуществления механизма эксцизионной репарации ДНК необходимы ферменты:

-фотолиаза;

-фотолиаза и ДНК-лигаза;

+эндонуклеазы и ДНК-лигазы;

-ДНК-полимераза и метилаза;

-ни один из вышеназванных ферментов.

Назовите правильную последовательность ферментов в процессе эксцизионной репарации ДНК:

-эндо- и экзонуклеазы, ДНК-полимеразы;

+эндо- и экзонуклеазы, ДНК-полимераза, ДНК-лигазы;

-ДНК-полимераза, ДНК-лигаза, экзо- и эндонуклеазы;

-экзонуклеаза, ДНК-полимераза, ДНК-лигаза, эндонуклеазы;

-ни один из вышеназванных ответов.

Для осуществления механизма эксцизионной репарации ДНК необходимы ферменты:

+эндонуклеаза и ДНК-полимераза;

-фотолиаза и ДНК-лигаза;

-экзонуклеазы и фосфатазы;

-ДНК-полимераза и метилаза;

-ни один из вышеназванных ферментов.

Назовите правильную последовательность процессов эксцизионной репарации ДНК:

-инсцизия, репаративная репликация ДНК, эксцизия, сшивание ферментом лигазой концов ДНК;

+инсцизия, эксцизия, репаративная репликация, сшивание ферментом лигазой концов молекул ДНК;

-эксцизия, инсцизия, репаративная репликация, сшивание ферментом лигазой концов молекул ДНК;

-образование димеров, репаративная репликация, сшивание концов молекулы ДНК;

-ни один из вышеназванных вариантов.

Назвать известные Вам болезни репарации:

-фенилкетонурия;

-галактоземия;

+пигментная ксеродерма;

-подагра;

-ни одно из вышеназванных заболеваний.

Болезни репарации обусловлены мутациями ферментов:

-фенилаланин-4-гидроксилазы;

+фермента репарации – ДНК-фотолиазы;

-ДНК-полимеразы;

-гамма-эндонуклеазы;

-ни одним из вышеназванных ферментов.

Разрушение образовавшихся димеров тимина и восстановление структуры ДНК происходит в условиях:

+видимого света и наличия фермента фотолиазы;

-в условиях облучения ультрафиолетом и наличия фермента эндонуклеазы.

-при наличии ферментов фотолиазы и эндонуклеазы;

-при наличии фермента ДНК-полимеразы;

-ни одно из вышеназванных условий.

Код раздела :8

Лечение больных фенилкетонурией осуществляется путем:

-хирургической помощи;

-рентгенологической терапии;

-выведения из организма продуктов обмена;

+ограничением веществ в диете;

-ни один из вышеназванных способов.

Лечение больных фенилкетонурией осуществляется путем:

-выведение из организма аминокислоты фенилаланина;

-возмещения аминокислоты тирозина;

-ингибицией фенилпировиноградной кислоты;

+путем назначения диеты с низким содержанием фенилаланина;

-путем назначения диеты с низким содержанием фенилаланина и высоким содержанием тирозина.

Диетотерапией можно лечить заболевания:

-серповидноклеточную анемию и галактоземию;

-альбинизм;

-фенилкетонурию;

+фенилкетонурию и галактоземию;

-ни одно из вышеназванных заболеваний.

Диетотерапией можно лечить:

-серповидноклеточную анемию;

-хромосомные болезни;

-молекулярные и хромосомные болезни;

+болезни обмена веществ;

-ни одно из вышеназванных заболеваний.

Выведение из организма продуктов распада, как метод лечения, можно использовать при:

-фенилкетонурии;

-альбинизме;

+серповидноклеточной анемии;

-болезни Марфана;

-болезни Марфана и альбинизме.

Диагностика болезней обмена веществ осуществляется следующими методами:

-цитогенетическими;

-биохимическими;

+биохимическими и микробиологическими ингибиторными тестами;

-микробиологическими ингибиторными тестами;

-ни один из вышеназванных методов.

Лечение фенилкетонурии путем диетотерапии заключается:

-в полном удалении фенилаланина из пищевого рациона;

-в дозированном содержании фенилаланина и триптофана;

+в дозированном содержании фенилаланина;

-в дозированном содержании фенилаланина в сочетании с обязательной витаминотерапией;

-ни один из вышеназванных способов.

Хирургические методы нашли применение при лечении:

-хромосомных и молекулярных заболеваний;

+хромосомных болезней;

-молекулярных болезней;

-мультифакториальных заболеваний;

-ни один из вышеназванных ответов.

Диетотерапия как метод лечения применяется при:

-серповидноклеточной анемии;

-альбинизме;

-коллагенозах;

-хромосомных болезнях;

+ни один из вышеназванных ответов.

Назвать основные направления лечения наследственных болезней:

-симптоматическое и патогенетическое;

-патогенетическое;

-симптоматическое и этиологическое;

+симптоматическое, патогенетическое и этиологическое;

-ни одно из вышеназванных направлений.

Врачебные рекомендации при субклинической форме серповидноклеточной анемии:

-железосодержащие препараты;

-показано лечение на высокогорных курортах;

-бальнеолечение с приемом железосодержащих препаратов;

+назначение препаратов, способствующих выведению железа из организма;

-ни один из вышеназванных способов.

Код раздела :9

Для синдрома Дауна характерны все перечисленные признаки кроме одного:

-микроцефалия;

-умственная отсталость;

+крыловидные складки на шее;

-монголоидный разрез глаз;

-эпикант.

Для синдрома Дауна характерны все перечисленные признаки, кроме одного:

-умственная отсталость;

-микроцефалия;

+аплазия яичников;

-микрогантия и макроглассия;

-глазные щели узкие, косо расположены.

Для синдрома Лежьена характерны все перечисленные признаки, кроме одного:

-круглое лунообразное лицо;

-гипертелоризм;

-антимонголоидный разрез глаз;

-плач - мяуканье кошки;

+макроглоссия.

Для синдрома Шерешевского-Тернера характерны все перечисленные признаки, кроме одного:

-аплазия яичников и бесплодие;

+монголоидный разрез глаз;

-короткая шея и крыловидные складки на шее;

-низкий рост;

-лицо "сфинкса".

Аплазия яичников является признаком:

-синдрома Клайнфельтера;

+синдрома Шерешевского Тернера;

-синдрома Дауна;

-фенилкетонурии;

-ни один из вышеназванных синдромов.

Наиболее вероятной причиной гипоксии при серповидноклеточной анемии является:

-нарушение аминокислотоного обмена;

-накопление галактозы в крови;

+нарушение микроцикуляции и гемолиз эритроцитов;

-отложение солей в суставах;

-ни один из вышеназванных ответов.

Неблагоприятный прогноз с продолжительностью жизни до 100 дней характерен для больных с синдромом:

-Дауна;

-Шерешевского-Тернера;

+Патау;

-Лежьена;

-ни одно из вышеназванных заболеваний.

Внутриутробное (пренатальное) недоразвитие и многочисленные пороки развития костной системы характерны для больных с синдромом:

+Эдвардса;

-Патау;

-Лежьена;

-поли - Х - синдрома;

-ни одно из вышеназванных заболеваний.

Для фенилкетонурии характерны следующие клинические признаки:

-умственная отсталость, слабая пигментация кожи, гипертелоризм и антимонголоидный разрез глаз;

+микроцефалия, умственная отсталость, слабая пигментация кожи;

-слабая пигментация кожи, содержание фенилаланина в норме;

-антимонголоидный разрез глаз, повышенное выделение с мочей фенилпировиноградной кислоты.

Для синдрома Марфана характерна следующая клиническая картина:

-головная боль, судороги, боли в мышцах;

-анемия, пороки сердечно-сосудистой системы, слабость связок;

+поражения  сердечно-сосудистой системы, патология глаз, изменения костно-суставной системы;

-умственная отсталость, судороги, параличи;

-боли в животе, приступы удушья, кашель.

Код раздела :10

Первый этап  популяционно-статистического метода:

+выбор популяций, определение величины выборки, выбор генетических признаков;

-сбор материала;

-статистический анализ;

-составление близнецовой выборки;

-диагностика зиготности.

Второй этап популяционно-статистического метода:

-выбор популяций, определение величины выборки, выбор генетических признаков;

+сбор материала;

-статистический анализ;

-составление близнецовой выборки;

-диагностика зиготности.

Третий этап популяционно-статистического метода:

-выбор популяций, определение величины выборки, выбор генетических признаков;

-сбор материала;

+статистический анализ;

-составление близнецовой выборки;

-диагностика зиготности.

Популяционно-статистический метод применяется для:

+изучения наследования признаков в больших группах населения из одной или нескольких популяций, в одном или нескольких поколениях;

-исследования генетических закономерностей на близнецах;

-исследования закономерностей наследования признаков в нескольких поколениях;

-составления близнецовой выборки;

-диагностики зиготности.

В основе популяционно-статистического метода лежит:

-сравнение изучаемых признаков в разных группах близнецов;

-изучение дерматоглифов;

-составление родословных;

+применение закона генетической стабильности популяций Харди-Вайнберга;

-диагностика зиготности.

Ошибки популяционно-статистического метода связаны:

+с недоучетом миграции населения;

-с недостаточным сбором данных истории жизни;

-с ошибками при диагностике зиготности;

-с неучетом соматических мутаций;

-с ни одним из вышеназванных пунктов.

Как обозначается частота доминантного аллеля (А)?

+р;

-q;

-р*p;

-q*q;

-( р + q).

Как задаются равновесные части генотипа?

-р + q;

+(р+q)(p+q);

-р*р + q*q;

-р + 1;

-q + 1.

Практическое применение закона Харди-Вайнберга:

+позволяет определить генетическую структуру популяции;

-позволяет определить тип наследования признака с использованием  анализирующего скрещивания;

-позволяет  определить степень парной конкордантности;

-позволяет определить степень парной дискордантности;

-ни один из вышеназванных ответов.

Что такое панмиксия?

+свободное скрещивание особей с различными генотипами между собой;

-множественное действие гена;

-сила фенотипического проявления гена;

-тип взаимодействия аллельных генов;

-тип взаимиодействия неаллельных генов.

Условия, при которых действует закон Харди-Вайнберга:

-отсутствие панмиксии;

-малая численность популяции;

-высокая степень конкордантности;

+отсутствие элементарных эволюционных факторов;

-полигенный тип наследования признака.

Какой метод дает возможность установить степень генетического родства между популяциями?

-близнецовый;

-цитогенетический;

-генеалогический;

+популяционно-статистический;

-биохимический.

При каких условиях сохраняются равновесные частоты генотипов в ряду поколений?

-при условии полного доминирования;

-при наличии миграций;

+в условиях панмиксии и генетического равновесия;

-при множественном действии генов;

-при сцепленном наследовании генов.

Чему равна сумма частот аллелей в равновесной популяции?

-10;

-75;

+1;

-25;

-5.

Что является существенным моментом в популяционно-статистическом методе?

-определение конкордантности;

-клиническое наблюдение;

+статистический анализ;

-выбор генетических признаков;

-возрастной ценз особей популяции.

Какой метод позволяет выявить процентное соотношение генотипов в популяции?

-генеалогический;

-близнецовый;

-биохимический;

+популяционно-статистический;

-дерматоглифический.

Существенным моментом какого метода является статистический анализ:

-близнецового;

+популяционно-статистического;

-дерматоглифического;

-генеалогического;

-ни один из вышеназванных методов.

Какие факторы могут привести к стойкому направленному сдвигу генетического равновесия  популяции?

-плейотропия;

-комплементарность;

+направленный отбор;

-панмиксия;

-ни один из вышеназванных ответов.

Одной из характерных черт  идеальной популяции является:

-высокая скорость эволюции;

-невозможность свободного скрещивания;

-действие элементарных эволюционных факторов;

+отсутствие действия элементарных эволюционных факторов;

-замедленная скорость эволюции.

Каковы возможности популяционно-статистического метода при изучении генетики человека?

-позволяет диагностировать наследственные аномалии;

+позволяет определить количество гетерозигот  в популяции организма;

-позволяет изучить характер наследования признака в ряду поколений;

-позволяет изучить структуру гена;

-ни один из вышеназванных ответов.

Одной из характерных черт  идеальной популяции является:

-популяция, находящаяся в идеальных условиях существования;

-популяция с оптимальным соотношением аллелей;

+отсутствие действия элементарных эволюционных факторов;

-популяция с небольшой численностью особей;

-популяция, в которой отсутствует панмиксия.

Какова частота доминантного аллеля в популяции, если q = 0,20:

-0,20;

-0,40;

+0,80;

-1,00;

-ни один из вышеназванных ответов.

Какова частота рецессивного аллеля в популяции, если  р = 0,20:

-0,10;

-0,20;

-0,40;

+0,80;

-1,00.

Какова частота рецессивного аллеля в популяции, если  р = 0,50:

+0,50;

-1,00;

-1,50;

-2,00;

-ни один из вышеназванных ответов.

Частота рецессивного гена в популяции составляет 0,50. Определите процент гомозиготных рецессивных организмов:

-0%;

+25%;

-75%;

-100%;

-ни один из вышеназванных ответов.

Частота доминантного гена в популяции составляет 0,3. Определите процент гомозиготных доминантных организмов:;

-0,50;

-0,90;

-1,00;

-5,00;

+9,00.

В исследуемой  популяции частота доминантного гена составляет 0,9. Определите процент гетерозиготных организмов:

-5%;

-10%;

-20%;

-40%;

+ни один из вышеназванных ответов.

В исследуемой  популяции частота доминантного гена составляет 0,4; рецессивного - 0,6; Определите процент гетерозиготных организмов:

-12%;

-24%;

-36%;

+48%;

-52%.

Код раздела :11

Для установления соотносительной роли  среды в развитии заболеваний у человека применяется метод:

-цитогенетический;

-популяционно-статистический;

-клинико-генеалогический;

+близнецовый;

-биохимический.

Близнецовый метод - это метод:

+исследования генетических закономерностей на близнецах;

-исследования генетических закономерностей в популяциях людей;

-анализа родословных;

-изучения кариотипа в больших группах людей;

-изучения ферментативного состава амниотической жидкости.

Близнецовый метод предполагает сравнение монозиготных близнецов с:

+дизиготными близнецами;

-с отдельными представителями популяции;

-со всей популяцией по всем признакам;

-генетической структурой популяции;

-с географическими изолятами.

Близнецовый метод применяется в генетике человека для:

+определения роли наследственности и среды в развитии признаков;

-изучения генетической структуры популяции;

-изучения частоты встречаемости аллелей, обусловливающих заболевания человека;

-определения типа наследования заболеваний человека;

-определения характера наследования заболеваний человека.

Какой метод предполагает сравнение партнеров в парах монозиготных близнецов между собой?

-цитогенетический;

-биохимический;

+близнецовый;

-популяционно-статистический;

-клинико-генеалогический.

Первый этап близнецового метода - это:

+составление близнецовой выборки;

-сравнение данных близнецовой выборки с данными всей популяции;

-выяснение конкордантности;

-выяснение дискондартности;

-оценка влияния внешних факторов.

Диагностика зиготности - один из этапов:

-биохимического метода;

-цитогенетического метода;

-метода прямого кариотипирования;

+близнецового метода;

-клинического обследования больных.

Диагностика зиготности основывается на изучении:

+эритроцитарных и лейкоцитарных антигенов;

-кариотипов близнецов;

-перенесенных инфекционных заболеваний;

-родословных;

-Х-полового хроматина.

Приживляемость кожного трансплантанта свидетельствует о:

+монозиготности близнецов;

-дизиготности близнецов;

-влиянии методов трансплантации;

-влиянии лекарственных веществ;

-влиянии среды в развитии признака.

Монозиготные близнецы - это организмы, развившиеся из:

+одной зиготы;

-одной яйцеклетки;

-двух сперматозоидов в цитоплазме яйцеклетки;

-одного сперматозоида;

-двух зигот.

Установите степень родства (доля общих генов) у монозиготных близнецов:

-12,5 %;

+100 %;

-50 %;

-25 %;

-10 %.

Установите степень родства (доля общих генов) у родных сибсов:

-12,5 5;

-100 %;

+50 %;

-25 %;

-10 %.

Установите степень родства (доля общих генов) у дизиготных близнецов:

-12,5 %;

-100 %;

+50 %;

-25 %;

-10 %.

Установите степень родства (доля общих генов) у ребенка и родителей:

-12,5 %;

-100 %;

+50 %;

-25 %;

-20 %.

О чем свидетельствует совпадение конкордантности у моно- и дизиготных близнецов?

-о наследственной обусловленности признака;

-о значительной роли наследственности в формировании признака;

+о ненаследственной природе признака;

-о значительной роли внешней среды;

-о равной доли наследственности и среды в формировании признака.

О чем свидетельствует близкая к 100 % конкордантность у монозиготных близнецов и низкая конкордантность у дизиготных?

+о наследственной природе признака;

-о существенной роли наследственного фактора;

-о ненаследственной природе признака;

-о равной роли наследственности и среды в формировании признака;

-о значительной роли внешней среды в формировании признака.

Код раздела :12

Автоплоидные формы возникают в результате:

+умножения хромосом одного генома;

-умножения хромосом двух разных геномов;

-изменения набора хромосом на величину не кратную гаплоидному;

-перестройки хромосом;

-новых сочетаний генов в генотипе.

Аллоплоидные формы возникают в результате:

+умножения хромосом двух разных геномов;

-расширения нормы реакции;

-случайного расхождения хромосом;

-рекомбинации генов;

-умножения хромосом одного генома.

Гетероплоидия это:

+изменение числа хромосом на величину не кратную гаплоидному набору;

-изменение числа хромосом кратное гаплоидному набору;

-умножение хромосом одного генома;

-изменение структуры хромосом;

-случайное расхождение хроматид.

Причина геномных мутаций:

+нерасхождение гомологичных хромосом при  мейозе;

-расхождение половых хромосом в анафазе I деления мейоза;

-рекомбинация генов;

-транслокация одной хромосомы на другую;

-инверсия участка хромосомы.

Модификационная изменчивость связана:

+с изменением фенотипа;

-с изменением генотипа;

-с мутациями;

-с рекомбинацией генов;

-с расхождением гомологичных хромосом.

Методом изучения модификационной изменчивости является:

-популяционно-статистический;

-гибридологический;

-генеалогический;

+вариационно-статистический;

-близнецовый.

Диапазон проявления модификаций обусловлен:

-фенотипом;

+нормой реакции;

-средой;

-мутациями;

-генотипом.

Нестабильные условия среды способствуют сохранению организмов:

-с узкой нормой реакции;

+с широкой нормой реакции;

-с определенным признаком;

-с геномными мутациями;

-ни один из вариантов ответа.

Комбинативная изменчивость обусловлена:

-геномными мутациями;

-генными мутациями;

-нормой реакции;

+процессом кроссинговера;

-полиплоидией.

Комбинативная изменчивость обусловлена:

+ рекомбинацией хроматид в анафазе II деления;

-расхождением гомологичных хромосом в анафазе II;

-аллоплоидией;

-изменениями факторов среды;

-мутациями.

Комбинативная изменчивость обусловлена:

+рекомбинацией гомологичных хромосом в анафазе I;

-хромосомными аберрациями;

-репарацией ДНК;

-трансдукцией;

-ни один из вышеназванных ответов.

По причине возникновения мутации подразделяют на:

+спонтанные и индуцированные;

-доминантные и рецессивные;

-соматические и генеративные;

-прямые и обратные;

-летальные и нейтральные.

Комбинативная  изменчивость обусловлена:

-соматическими мутациями;

-соматическими и генеративными мутациями;

+рекомбинацией генов на профазе I;

-аллоплоидией;

-ни один из вышеназванных факторов.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

25915. Конструкция и принцип действия вакуумных выключателей. Достоинства и недостатки. Условия выбора. Сравнение с другими высоковольтными выключателями 22.5 KB
  Таким образом дуга в вакууме существует изза ионизации паров контактного материала вначале за счет материала контактного мостика а затем в результате испарения материала электродов под воздействием энергии дуги. Поэтому если поступление паров контактного материала будет недостаточно вакуумная дуга должна погаснуть.
25916. Тепловые процессы в электрических аппаратах. Источники теплоты. Поверхностный эффект и эффект близости. Способы распространения теплоты в пространстве. Термическая стойкость электрических аппаратов 292 KB
  ТЕРМИЧЕСКАЯ СТОЙКОСТЬ ЭЛЕКТРИЧЕСКИХ АППАРАТОВ НАГРЕВ ПРИ КЗ Под термической стойкостью аппарата понимают его способность выдерживать без повреждений и перегрева свыше норм термическое действие токов короткого замыкания определенной длительности. Термическая стойкость характеризуется током термической стойкости т. Для выключающих аппаратов термическая стойкость задается обычно 10секундным током и...
25917. Контактные явления в электрических аппаратах. Классификация контактов их конструкция и материал исполнения. Понятия переходного сопротивления контакта 49 KB
  Классификация контактов их конструкция и материал исполнения. Чем больше контактов в цепи тем сильнее сопротивление. При точечном контакте контактные нажатия небольшие и для уменьшения сопротивления контактов применяют драгоценные металлы не образующие окиси. Для этих контактов применяют медь.
25919. Электромеханические реле. Принцип действия. Виды электромеханических реле, их назначение. Основные характеристики, требования 25.5 KB
  Электромеханические реле. Виды электромеханических реле их назначение. Электромеханическое релекоммутационное устройство предназначенное производить скачкообразные изменения в управляющих цепях. реле подразделяются на 2 класса: электромеханические статические Эл.
25920. Электромеханические реле времени. Тепловые реле. Принцип работы. Область применения 24 KB
  Электромеханические реле времени. Тепловые реле. реле времени. Схема защиты реле автоматикичасто требуется выдержка времени когда выдержка устанавливается для предотвращения срабатывания защиты от пусковых токов.
25921. Реле тока и реле напряжения. Принцип работы. Область применения 24.5 KB
  Реле тока и реле напряжения. Реле тока. Реле предназначены для отключения неприоритетных цепей при превышении допустимой величины потребляемого тока. Возможно использование реле для защиты цепей и источников питания от перегрузки по току и короткого замыкания Принцип работы: Потенциометром на передней панели изделия устанавливаем величину тока в цепи при превышении которого реле отключает цепь.
25922. Газовое реле. Принцип работы. Область применения 44 KB
  Использование масла решает проблему охлаждения однако создаёт новую проблему связанную с повышенной опасностью эксплуатации электрического аппарата. В случае повреждения токоведущих частей например при коротком замыкании между обмотками трансформатора масло начинает нагреваться происходит усиленное газообразование резко поднимается давление масла в баке что может привести к взрыву сопровождающемуся пожаром. Принцип действия [Расширитель масляного бака В процессе эксплуатации аппарата уровень масла в баке может меняться. Расширитель...
25923. Промежуточные реле. Указательные реле. Принцип работы. Область применения 22.5 KB
  Промежуточные реле. Указательные реле. Реле промежуточные предназначены для коммутации электрических нагрузок в цепях переменного и постоянного тока в схемах устройств релейной защиты противоаварийной и системной автоматики электроэнергетических объектов промышленной аппаратуре различного назначения и являются комплектующими изделиями. Могут использоваться в качестве вспомогательных реле в цепях постоянного тока.