34278

Аномалия

Доклад

Биология и генетика

Пороки развития аномалии развития совокупность отклонений от нормального строения организма возникающих в процессе внутриутробного или реже послеродового развития. Пороки развития возникают под действием разнообразных внутренних наследственность гормональные нарушения биологическая неполноценность половых клеток и др. К наследственным относят пороки возникшие в результате мутаций т. Б зависимости от того на каком уровне произошла мутация на уровне генов или хромосом наследственно обусловленные пороки подразделяют на гениые и...

Русский

2013-09-06

44 KB

0 чел.

Аномалия - результат отклонения от нормального развития, т. е. возникновения нетипичного строения и деятельности органов или всего организма. К аномалии могут привести как недоразвитие или чрезмерное развитие зачатка органа, так и изменение времени его закладки. Аномалия могут быть обусловлены генетическими факторами (например, шестипалость), механическими, термическими, химическими, радиационными и иными повреждениями развивающегося зародыша, внутриутробной инфекцией плода и т. д. Наиболее резко выраженные аномалии называются уродствами, изучаемыми тератологией.

Пороки развития — аномалии развития, совокупность отклонений от нормального строения организма, возникающих в процессе внутриутробного или, реже, послеродового развития.

Их следует отличать от крайних вариантов нормы. Пороки развития возникают под действием разнообразных внутренних (наследственность, гормональные нарушения, биологическая неполноценность половых клеток и др.) и внешних (ионизирующее облучение, вирусная инфекция, недостаток кислорода, воздействие некоторых химических веществ) факторов.

По этиологическому признаку целесообразно различать три группы пороков:

  •  наследственные,
  •  экзогенные,
  •  мульти-факториальные.

К наследственным относят пороки, возникшие в результате мутаций, т. е. стойких изменений наследственных структур в половых клетках (3гаметах) - гаметические мутации, или (много реже) в зиготе - зиготические мутации. Б зависимости от того, на каком уровне произошла мутация, на уровне генов или хромосом, наследственно обусловленные пороки подразделяют на гениые и хромосомные.

В группу экзогенных объединены пороки, обусловленные повреждением тератогенными факторами непосредственно эмбриона или плода. Поскольку пороки развития, вызванные тератогенами, могут копировать генетически детерминированные пороки развития, их нередко называют феиокопиями. В условиях эксперимента фенокопии известны широко: практически любой наследственно обусловленный порок развития у экспериментальных животных можно получить воздействием тератогенных, т. е. средовых факторов. Фенокопии в клинической практике наблюдаются редко, достоверных случаев фенокопии хромосомных и генных синдромов множественных врожденных пороков у человека вообще не описано.

Пороками мультифакториальной этиологии, по предложению научной группы ВОЗ, называют те, которые произошли от совместного воздействия генетических и экзогенных факторов, причем ни один из них отдельно не является причиной порока.

Классификация врожденных пороков:

А. Врожденные пороки развития органов и систем

  •  Пороки Ц Н С и органов чувств
  •  Пороки лица и шеи
  •  Пороки сердечно-сосудистой системы
  •  Пороки дыхательной системы
  •  Пороки органов пищеварения
  •  Порски костно-мышечной системы
  •  Пороки мочевой системы
  •  Пороки половых органов
  •  Пороки эндокринных желез
  •  Потоки кожи и ее придатков
  •  Пороки последа
  •  Прочее пороки

Б. Множественные врожденные пороки

  •  Хромосомные синдромы
  •  Генные синдромы
  •  Синдромы, обусловленные экзогенными факторами
  •  Синдромы неустановленной этиологии Б.
  •  Множественные пороки неуточикнные


ТЕРАТОГЕНЕЗ (от греч. teras - род. п. teratos - чудовище, урод и ...генез), возникновение пороков развития под влиянием факторов внешней среды (тератогенных факторов) или в результате наследственных болезней.

Канцерогенез (лат. cancerogenesis; cancero — рак + греч. genesis, зарождение, развитие) — сложный патофизиологический процесс зарождения и развития опухоли. (син. онкогенез).

Канцерогенез — сложный многоэтапный процесс, ведущий к глубокой опухолевой реорганизации нормальных клеток организма. Из всех предложенных до ныне теорий канцерогенеза, мутационная теория заслуживает наибольшего внимания. Согласно этой теории, опухоли являются генетическими заболеваниями, патогенетическим субстратом которых является повреждение генетического материала клетки (точечные мутации, хромосомные аберрации и т. п.). Повреждение специфических участков ДНК приводит к нарушению механизмов контроля за пролиферацией и дифференцировкой клеток и в конце концов к возникновению опухоли.