34281

Задачей медицинской генетики является выявление и профилактика наследственных заболеваний

Доклад

Биология и генетика

При изучении генетики чаще всего используются такие методы: Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и пoмoгeт установить характер наследования признака доминантный или рецессивный. Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков которые особенно проявляются при гомозиготности по одному и тому же неблагоприятному рецессивному аллелю. Близнецовый метод состоит в изучении различий между однояйцевыми близнецами. С помощью близнецового метода выявлена роль...

Русский

2013-09-06

60.16 KB

0 чел.

Задачей медицинской генетики является выявление и профилактика наследственных заболеваний. При изучении генетики чаще всего используются такие методы:

  1.  Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и пoмoгaeт установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный). Так устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста, группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний. Например, при изучении родословной королевской династии Габсбургов в нескольких поколениях прослеживаются выпяченная нижняя губа и нос с горбинкой. Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков, которые особенно проявляются при гомозиготности по одному и тому же неблагоприятному рецессивному аллелю. В родственных браках вероятность рождения детей с наследственными болезнями и ранняя детская смертность в десятки и даже сотни раз выше средней. 
  2.  Близнецовый метод состоит в изучении различий между однояйцевыми близнецами. Этот мeтoд предоставлен самой природой. Он помогает выявить влияние условий среды на фенотип при одинаковых генотипах. Выросшие в одинаковых условиях однояйцевые близнецы имеют поразительное сходство не только в морфологических признаках, но и в психических и интеллектуальных особенностях. С помощью близнецового метода выявлена роль наследственности в ряде заболеваний.
  3.  Популяционный метод. Популяционная генетика изучает генетические различия между отдельными группами людей (популяциями), исследует закономерности географического распространения генов.
  4.  Цитогенетический метод основан на изучении изменчивости и наследственности на уровне клетки. Установлена связь ряда тяжелых заболеваний с нарушениями в хромосомах.  Хромосомные нарушения встречаются у 7 из каждой тысячи новорожденных, и они же приводят к гибели эмбриона (выкидыш) в первой трети беременности в половине всех случаев. Если ребенок с хромосомными нарушениями рождается живым, то обычно страдает тяжелыми недугами, отстает в умственном и физическом развитии.
  5.  Биохимический метод позволяет выявить многие наследственные болезни человека, связанные с нарушением обмена веществ. Известны аномалии углеводного, аминокислотного, липидного и других типов обмена веществ. Так, например, сахарный диабет обусловлен нарушением нормальной деятельности поджелудочной железы – она не выделяет в кровь необходимое количество гормона инсулина, в результате чего повышается содержание сахара в крови. Это нарушение вызывается не одной грубой ошибкой в генетической информации, а целым набором небольших ошибок, которые все вместе приводят или предрасполагают к заболеванию.

Методы изучения наследственности человека

Генеалогический метод — составление родословного дерева многих поколений и изучение типа наследования (доминантный или рецессивный, сцепленный с полом или аутосомный), частоты и интенсивности проявления наследственных свойств. Результатом изучения обычно является определение типа наследования, а также риска проявления наследственных нарушений у потомков;

Цитогенетический метод — изучение хромосомных наборов здоровых и больных людей. Результат изучения — определение количества, формы, строения хромосом, особенности хромосомных наборов обоих полов, а также хромосомных нарушений;

Биохимический метод — изучение изменений в биологических параметрах организма, связанных с изменением генотипа. Результат изучения — определение нарушений в составе крови, в околоплодной жидкости и т. д.;

Близнецовый метод — изучение генотипических и фенотипических особенностей однояйцевых и разнояйцевых близнецов. Результат изучения — определение относительного значения наследственности и окружающей среды в формировании и развитии человеческого организма;

Популяционный метод — изучение частоты встречаемости аллелей и хромосомных нарушений в популяциях человека. Результат изучения — определение распространения мутаций и естественного отбора в популяциях человека.

[править]См. также


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

34960. Проблемы и последствия экономического роста 27.5 KB
  Таким образом потребность перехода к интенсивному типу экономического роста вызвана природными условиями и интернационализации хозяйства в целом. Органической составной частью проблем связанных с повышением эффективности и качества экономического роста является увеличение инвестиций в человеческий капитал.
34961. Роль ЦП в регулировании денежно-кредитной системы 26.5 KB
  Основными целями деятельности банка России является: 1.Развитие и укрепление банковской системы Российской Федерации. Таким образом Центральный банк является одним из важнейших инструментов механизма государственного регулирования экономики и сочетает в той или иной степени функции банка и органа государственного управления.
34962. Рыночное равновесие. Установка равновесной цены 62 KB
  Рыночное равновесие устанавливается когда цена приводится к уровню который уравнивает объем спроса и объем предложения. Рыночное равновесие цены и объем продаваемого блага могут изменяться в ответ на изменения спроса и предложения. Когда потолок цен устанавливается ниже равновесной цены образуется дефицит иногда его называют избыточным спросом благ и объем спроса превышает объем предложения.
34963. Рыночные структуры и их типы 31 KB
  Рыночные структуры и их типы Рыночная структура – это совокупность отражающих отраслевые особенности признаков рыночной организации обусловливающих способ установления цены и объема выпуска а также определяющих характер взаимодействия фирм отрасли. Рынки несовершенной конкуренции в свою очередь представлены рынками чистой монополии монополистической конкуренции олигополистическими рынками; чистая монополия тип рыночной структуры характеризующийся отсутствием конкуренции что предполагает господство на закрытом входными барьерами...
34964. Свойства кривых безразличия 40 KB
  Через любую точку в графическом пространстве можно провести соответствующую кривую безразличия. Так мы получим карту кривых безразличия. Любая кривая безразличия лежащая выше и правее другой представляет собой высокий уровень полезности.
34965. Системы национальных счетов, функции и структурные элементы 26.5 KB
  СНС связывает важнейшие макроэкономические показатели: объемы выпуска товаров и услуг совокупные доходы и расходы. СНС выполняет несколько важных функций среди которых: измерение объемов производства за определенный промежуток времени; выявление существующих тенденций в экономике; организация экономической политики государства. К показателям СНС относят: валовой внутренний продукт ВВП валовой национальный продукт ВНП валовой национальный располагаемый доход конечное потребление валовое накопление национальное сбережение НС...
34966. Совокупное предложение (две модели). Неценовые факторы совокупного предложения 116.5 KB
  Закон совокупного предложения при более высоком уровне цен у производителей возникают стимулы увеличения объема производства и соответственно увеличивается предложение изготовляемых товаров. Неценовые факторы совокупного предложения: Изменение цен на ресурсы: Наличие внутренних ресурсов Цены на импортные ресурсы Господство на рынке Изменение в производительности объем производства общие затраты Изменения правовых норм: Налоги с предприятий и субсидии Государственное регулирование Совокупное предложение: классическая и...
34967. Совокупный спрос. Неценовые факторы совокупного спроса 84 KB
  Совокупный спрос. Неценовые факторы совокупного спроса Совокупный спрос общий платежеспособный спрос на все товары и услуги производимые в экономике. Совокупный спрос реальный объем производимой в обществе продукции по сути ВВП который потребители готовы приобрести при каждом данном уровне цен в экономике. При расчете ВВП по потоку расходов выделялись четыре расходующие группы предъявляющие спрос на национальном рынке: население бизнес государство иностранные потребители.
34968. Способы измерения ВВП 29 KB
  Способы измерения ВВП ВВП рассчитывается 3 методами: По доходам ВВП = Национальный доход амортизация косвенные налоги субсидии чистый факторный доход изза границы ЧДиФ или чистый факторный доход иностранцев работающих на территории данной страны ЧДФ где: Национальный доход = заработная плата арендная плата процентные платежи прибыль корпораций Данная формула характеризует ВВП по доходам в Системе национальных счетов ООН версия 2008 года. По расходам где ВВП = Конечное потребление Валовое накопление капитала...