34281

Задачей медицинской генетики является выявление и профилактика наследственных заболеваний

Доклад

Биология и генетика

При изучении генетики чаще всего используются такие методы: Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и пoмoгeт установить характер наследования признака доминантный или рецессивный. Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков которые особенно проявляются при гомозиготности по одному и тому же неблагоприятному рецессивному аллелю. Близнецовый метод состоит в изучении различий между однояйцевыми близнецами. С помощью близнецового метода выявлена роль...

Русский

2013-09-06

60.16 KB

0 чел.

Задачей медицинской генетики является выявление и профилактика наследственных заболеваний. При изучении генетики чаще всего используются такие методы:

  1.  Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и пoмoгaeт установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный). Так устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста, группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний. Например, при изучении родословной королевской династии Габсбургов в нескольких поколениях прослеживаются выпяченная нижняя губа и нос с горбинкой. Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков, которые особенно проявляются при гомозиготности по одному и тому же неблагоприятному рецессивному аллелю. В родственных браках вероятность рождения детей с наследственными болезнями и ранняя детская смертность в десятки и даже сотни раз выше средней. 
  2.  Близнецовый метод состоит в изучении различий между однояйцевыми близнецами. Этот мeтoд предоставлен самой природой. Он помогает выявить влияние условий среды на фенотип при одинаковых генотипах. Выросшие в одинаковых условиях однояйцевые близнецы имеют поразительное сходство не только в морфологических признаках, но и в психических и интеллектуальных особенностях. С помощью близнецового метода выявлена роль наследственности в ряде заболеваний.
  3.  Популяционный метод. Популяционная генетика изучает генетические различия между отдельными группами людей (популяциями), исследует закономерности географического распространения генов.
  4.  Цитогенетический метод основан на изучении изменчивости и наследственности на уровне клетки. Установлена связь ряда тяжелых заболеваний с нарушениями в хромосомах.  Хромосомные нарушения встречаются у 7 из каждой тысячи новорожденных, и они же приводят к гибели эмбриона (выкидыш) в первой трети беременности в половине всех случаев. Если ребенок с хромосомными нарушениями рождается живым, то обычно страдает тяжелыми недугами, отстает в умственном и физическом развитии.
  5.  Биохимический метод позволяет выявить многие наследственные болезни человека, связанные с нарушением обмена веществ. Известны аномалии углеводного, аминокислотного, липидного и других типов обмена веществ. Так, например, сахарный диабет обусловлен нарушением нормальной деятельности поджелудочной железы – она не выделяет в кровь необходимое количество гормона инсулина, в результате чего повышается содержание сахара в крови. Это нарушение вызывается не одной грубой ошибкой в генетической информации, а целым набором небольших ошибок, которые все вместе приводят или предрасполагают к заболеванию.

Методы изучения наследственности человека

Генеалогический метод — составление родословного дерева многих поколений и изучение типа наследования (доминантный или рецессивный, сцепленный с полом или аутосомный), частоты и интенсивности проявления наследственных свойств. Результатом изучения обычно является определение типа наследования, а также риска проявления наследственных нарушений у потомков;

Цитогенетический метод — изучение хромосомных наборов здоровых и больных людей. Результат изучения — определение количества, формы, строения хромосом, особенности хромосомных наборов обоих полов, а также хромосомных нарушений;

Биохимический метод — изучение изменений в биологических параметрах организма, связанных с изменением генотипа. Результат изучения — определение нарушений в составе крови, в околоплодной жидкости и т. д.;

Близнецовый метод — изучение генотипических и фенотипических особенностей однояйцевых и разнояйцевых близнецов. Результат изучения — определение относительного значения наследственности и окружающей среды в формировании и развитии человеческого организма;

Популяционный метод — изучение частоты встречаемости аллелей и хромосомных нарушений в популяциях человека. Результат изучения — определение распространения мутаций и естественного отбора в популяциях человека.

[править]См. также


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

82343. ТЕОРЕТИЧНІ ОСНОВИ ФОРМУВАННЯ ФІНАНСОВОЇ СТРАТЕГІЇ РОЗВИТКУ ПІДПРИЄМСТВА 4.07 MB
  З метою подальшого розгляду процесу формування фінансової стратегії підприємства доцільно уточнити поняття фінансового розвитку підприємства стратегії та фінансової стратегії підприємства. В загальному під розвитком розуміють надбання нової якості яка зміцнює життєздатність підприємства в умовах змін середовища.
82344. Проект реконструкции участка диагностики автосервиса с целью увеличения количества обслуживаемых клиентов 1.31 MB
  Цель дипломного проекта заключается в реконструкции участка диагностики связанной с совершенствованием технологического процесса внедрением нового оборудования улучшением условий труда с целью увеличения количества обслуживаемых клиентов...
82345. Технология приготовления скомплектованного обеда из трех блюд 2.6 MB
  Неотъемлемой частью культуры каждого народа является кухня. Недаром этнографы начинают исследование жизни любого народа с изучения его кухни, ибо в ней в концентрированном виде отражается история, быт и нравы народа. Русская кухня в этом смысле не исключение, она так же является частью нашей культуры, нашей истории.
82346. Манипулятивный потенциал бренда в рекламной коммуникации (на примере деятельности LTD IKEA) 470 KB
  Актуальность темы данного дипломного проекта заключается в том, что для успешного развития бизнеса необходимо понимать изменение в массовой психологии восприятия, а так же уметь использовать этот фактор. В современном обществе, перенасыщенном информацией, становится все сложнее донести сообщение до потенциального...
82347. Специфика психолого-педагогической диагностики детей 5-7 лет с нарушениями зрения в условиях ПМПК 370.5 KB
  В этом возрасте к ребенку уже предъявляется система внешне нормированных требований, как к социальному индивиду. В данном случае речь идет о социально-психологическом аспекте адаптации, которая служит, с одной стороны, довольно точным индикатором различных дефицитов и отклонений в развитии...
82348. Совершенствование кадровой политики ООО «Колинз Ритейл» 1.26 MB
  Для сферы управления персоналом характерно наличие специфического понятийного аппарата отличительных характеристик и показателей деятельности специальных процедур и методов аттестации эксперимента и других; методов изучения и направления анализа содержания труда различных категорий персонала.
82349. Содержание и психологическая характеристика представлений гагаузских первоклассников о России 574.18 KB
  Представления накладывают отпечаток на весь процесс психического развития. Так немецкий психолог Вильям Штерн определял представления детей 6лет как конгломерат впечатлений в котором смешиваются объективные и аффективные моменты опыта ребёнка указывал что образ возникающий при взаимодействии ребёнка...
82350. Способы образования бизнес-терминов в русском языке и особенностей их функционирования 73.36 KB
  Исследование различных терминосистем способствует совершенствованию русской терминологии в целом выявлению общих закономерностей развития терминологических единиц в системе современного русского языка. Материалом исследования послужили лексические единицы взятые из печатных и электронных словарей...