34281

Задачей медицинской генетики является выявление и профилактика наследственных заболеваний

Доклад

Биология и генетика

При изучении генетики чаще всего используются такие методы: Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и пoмoгeт установить характер наследования признака доминантный или рецессивный. Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков которые особенно проявляются при гомозиготности по одному и тому же неблагоприятному рецессивному аллелю. Близнецовый метод состоит в изучении различий между однояйцевыми близнецами. С помощью близнецового метода выявлена роль...

Русский

2013-09-06

60.16 KB

0 чел.

Задачей медицинской генетики является выявление и профилактика наследственных заболеваний. При изучении генетики чаще всего используются такие методы:

  1.  Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и пoмoгaeт установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный). Так устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста, группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний. Например, при изучении родословной королевской династии Габсбургов в нескольких поколениях прослеживаются выпяченная нижняя губа и нос с горбинкой. Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков, которые особенно проявляются при гомозиготности по одному и тому же неблагоприятному рецессивному аллелю. В родственных браках вероятность рождения детей с наследственными болезнями и ранняя детская смертность в десятки и даже сотни раз выше средней. 
  2.  Близнецовый метод состоит в изучении различий между однояйцевыми близнецами. Этот мeтoд предоставлен самой природой. Он помогает выявить влияние условий среды на фенотип при одинаковых генотипах. Выросшие в одинаковых условиях однояйцевые близнецы имеют поразительное сходство не только в морфологических признаках, но и в психических и интеллектуальных особенностях. С помощью близнецового метода выявлена роль наследственности в ряде заболеваний.
  3.  Популяционный метод. Популяционная генетика изучает генетические различия между отдельными группами людей (популяциями), исследует закономерности географического распространения генов.
  4.  Цитогенетический метод основан на изучении изменчивости и наследственности на уровне клетки. Установлена связь ряда тяжелых заболеваний с нарушениями в хромосомах.  Хромосомные нарушения встречаются у 7 из каждой тысячи новорожденных, и они же приводят к гибели эмбриона (выкидыш) в первой трети беременности в половине всех случаев. Если ребенок с хромосомными нарушениями рождается живым, то обычно страдает тяжелыми недугами, отстает в умственном и физическом развитии.
  5.  Биохимический метод позволяет выявить многие наследственные болезни человека, связанные с нарушением обмена веществ. Известны аномалии углеводного, аминокислотного, липидного и других типов обмена веществ. Так, например, сахарный диабет обусловлен нарушением нормальной деятельности поджелудочной железы – она не выделяет в кровь необходимое количество гормона инсулина, в результате чего повышается содержание сахара в крови. Это нарушение вызывается не одной грубой ошибкой в генетической информации, а целым набором небольших ошибок, которые все вместе приводят или предрасполагают к заболеванию.

Методы изучения наследственности человека

Генеалогический метод — составление родословного дерева многих поколений и изучение типа наследования (доминантный или рецессивный, сцепленный с полом или аутосомный), частоты и интенсивности проявления наследственных свойств. Результатом изучения обычно является определение типа наследования, а также риска проявления наследственных нарушений у потомков;

Цитогенетический метод — изучение хромосомных наборов здоровых и больных людей. Результат изучения — определение количества, формы, строения хромосом, особенности хромосомных наборов обоих полов, а также хромосомных нарушений;

Биохимический метод — изучение изменений в биологических параметрах организма, связанных с изменением генотипа. Результат изучения — определение нарушений в составе крови, в околоплодной жидкости и т. д.;

Близнецовый метод — изучение генотипических и фенотипических особенностей однояйцевых и разнояйцевых близнецов. Результат изучения — определение относительного значения наследственности и окружающей среды в формировании и развитии человеческого организма;

Популяционный метод — изучение частоты встречаемости аллелей и хромосомных нарушений в популяциях человека. Результат изучения — определение распространения мутаций и естественного отбора в популяциях человека.

[править]См. также


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

55987. Наша дума, наша пісня не вмре, не загине! 68.82 KB
  В похилій хаті край Над ставом чистим і прозорим Життя Тарасику дала Кріпачка мати вбита горем. Ведучий: Скільки тих шляхів на світі і куди вони всі ведуть Увечері сяде дід на призьбі малий Тарас коло нього показує дід на темне небо на зорі.
55988. Тарас Григорович Шевченко в англомовному світі 113.5 KB
  Англійська мова якою зараз говорять і яку розуміють на всіх континентах представила Шевченка для світової читацької громади найбільше. Майже всі поезії Шевченка відтворюють англійською мовою.
55989. Мій улюблений письменник Т.Г. Шевченко. Українські і британські письменники 46 KB
  Мета: Повторити і систематизувати знання учнів про деякі біографічні факти письменників, їх творчої спадщини; сприяти запамятовуванню вживання Passive Voice; перевірити знання учнів лексичного запасу з даної теми, розвивати вміння виконувати лексичні операції
55990. Стародавній Схід: далекий і близький 39.5 KB
  Навчальна мета: поглибити, узагальнити знання з теми. Засобом змагань викликати інтерес до творчої пошукової роботи; поєднати минуле і сучасне; навчити практично використовувати набуті знання у подальшому житті.
55991. Сценарій двомовного свята: «Лісова школа. Абетка» 53 KB
  Ні Лиско Петрівно, ці дітки особливі і вкрай талановиті. Я зараховую їх до нас в «Лісову школу». А за свою роботу та чудовий виступ пропоную нагородити їх подяками. По завершенню ведучі...
55992. Научно-исследовательская деятельность в школе 131.5 KB
  Сторонники исследовательского обучения отмечают учебный процесс в идеале должен моделировать процесс научного исследования поиска новых знаний Исследовательская деятельность учащихся является формой образовательного процесса...
55994. Ось і школа, ось і клас. Він давно чекає нас 272 KB
  Органайзер Добрий день діти Продзвенів і стих дзвінок. У ньому діти отримують знання навчаються писати читати рахувати. Гра Склади портфель Діти Мальвіна хоче перевірити чи зможете ви зібрати портфель до школи. Діти заучують правило.
55995. Реалізація проекту «Школа Віри в себе» 1.18 MB
  Вони дозволять вже у молодшому шкільному віці через комфортно побудоване навчання сформувати здібності особистості до самовдосконалення саморозвитку самопізнання. Педагоги отримають відповідь як зробити щоб кожна дитина вірила в свої сили викладалась на повну силу своїх інтелектуальних можливостей та виросла впевненою в собі людиною поступово за час навчання в Школі віри в себе набувала вміння вчитись вірячи у власні сили та впевнено набуваючи загальнолюдські уміння та навички. Реалізація проекту Школа Віри в себе...