34281

Задачей медицинской генетики является выявление и профилактика наследственных заболеваний

Доклад

Биология и генетика

При изучении генетики чаще всего используются такие методы: Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и пoмoгeт установить характер наследования признака доминантный или рецессивный. Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков которые особенно проявляются при гомозиготности по одному и тому же неблагоприятному рецессивному аллелю. Близнецовый метод состоит в изучении различий между однояйцевыми близнецами. С помощью близнецового метода выявлена роль...

Русский

2013-09-06

60.16 KB

0 чел.

Задачей медицинской генетики является выявление и профилактика наследственных заболеваний. При изучении генетики чаще всего используются такие методы:

  1.  Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и пoмoгaeт установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный). Так устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста, группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний. Например, при изучении родословной королевской династии Габсбургов в нескольких поколениях прослеживаются выпяченная нижняя губа и нос с горбинкой. Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков, которые особенно проявляются при гомозиготности по одному и тому же неблагоприятному рецессивному аллелю. В родственных браках вероятность рождения детей с наследственными болезнями и ранняя детская смертность в десятки и даже сотни раз выше средней. 
  2.  Близнецовый метод состоит в изучении различий между однояйцевыми близнецами. Этот мeтoд предоставлен самой природой. Он помогает выявить влияние условий среды на фенотип при одинаковых генотипах. Выросшие в одинаковых условиях однояйцевые близнецы имеют поразительное сходство не только в морфологических признаках, но и в психических и интеллектуальных особенностях. С помощью близнецового метода выявлена роль наследственности в ряде заболеваний.
  3.  Популяционный метод. Популяционная генетика изучает генетические различия между отдельными группами людей (популяциями), исследует закономерности географического распространения генов.
  4.  Цитогенетический метод основан на изучении изменчивости и наследственности на уровне клетки. Установлена связь ряда тяжелых заболеваний с нарушениями в хромосомах.  Хромосомные нарушения встречаются у 7 из каждой тысячи новорожденных, и они же приводят к гибели эмбриона (выкидыш) в первой трети беременности в половине всех случаев. Если ребенок с хромосомными нарушениями рождается живым, то обычно страдает тяжелыми недугами, отстает в умственном и физическом развитии.
  5.  Биохимический метод позволяет выявить многие наследственные болезни человека, связанные с нарушением обмена веществ. Известны аномалии углеводного, аминокислотного, липидного и других типов обмена веществ. Так, например, сахарный диабет обусловлен нарушением нормальной деятельности поджелудочной железы – она не выделяет в кровь необходимое количество гормона инсулина, в результате чего повышается содержание сахара в крови. Это нарушение вызывается не одной грубой ошибкой в генетической информации, а целым набором небольших ошибок, которые все вместе приводят или предрасполагают к заболеванию.

Методы изучения наследственности человека

Генеалогический метод — составление родословного дерева многих поколений и изучение типа наследования (доминантный или рецессивный, сцепленный с полом или аутосомный), частоты и интенсивности проявления наследственных свойств. Результатом изучения обычно является определение типа наследования, а также риска проявления наследственных нарушений у потомков;

Цитогенетический метод — изучение хромосомных наборов здоровых и больных людей. Результат изучения — определение количества, формы, строения хромосом, особенности хромосомных наборов обоих полов, а также хромосомных нарушений;

Биохимический метод — изучение изменений в биологических параметрах организма, связанных с изменением генотипа. Результат изучения — определение нарушений в составе крови, в околоплодной жидкости и т. д.;

Близнецовый метод — изучение генотипических и фенотипических особенностей однояйцевых и разнояйцевых близнецов. Результат изучения — определение относительного значения наследственности и окружающей среды в формировании и развитии человеческого организма;

Популяционный метод — изучение частоты встречаемости аллелей и хромосомных нарушений в популяциях человека. Результат изучения — определение распространения мутаций и естественного отбора в популяциях человека.

[править]См. также


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

79953. Судебная система Украины. Конституционный Суд Украины 130 KB
  Судебная система Украины Лекционное занятие к М. Конституционный Суд Украины Учебные вопросы. Конституционный Суд Украины как орган конституционной юрисдикции в Украине. Порядок формирования и структура Конституционного Суда Украины.
79954. Решения и выводы Конституционного Суда Украины 68.5 KB
  Решения и выводы Конституционного Суда Украины Конституционный Суд Украины за результатами рассмотрения на пленарных заседаниях дел относительно конституционности законов и других правовых актов а также относительно официального толкования Конституции и законов Украины принимает решения а по делам по другим вопросам – дает выводы. Временное отсутствие судьи на заседании пленарном заседании Конституционного Суда Украины на котором рассматривались материалы дела само дело не припятствует участия такого судьи с правом решающего голоса в...
79955. Органы прокуратуры Украины 159 KB
  Правоохранительные органы Украины Лекционное занятие к М. Органы прокуратуры Украины Учебные вопросы. Прокуратура Украины её место в системе органов государственной власти и задачи. Закон Украины О прокуратуре от 5 ноября 1991 года № 1789XII.
79956. Органы досудебного следствия Украины 93.5 KB
  Нередко факты совершения преступлений являются очевидными: причинение телесных повреждений, убийство, ограбления и др. Об этих фактах сообщают пострадавшие, их родственники, свидетели, работники медицинских учреждений и другие физические или юридические лица
79957. Органы МВД и СБУ Украины 116 KB
  Органы внутренних дел - это совокупность государственных специализированных учреждений, подчиненных Министерству внутренних дел Украины, которые выполняют правоохранительные и правоприменительные функции по поддержанию правопорядка в государстве.
79958. Органы юстиции Украины 69 KB
  Правоохранительные органы Украины Лекционное занятие к М. Органы юстиции Украины. Система и структура органов юстиции Украины 3. Полномочия Министерства юстиции Украины в обеспечении работы судов нотариата органов регистрации актов гражданского состояния и адвокатуры.
79959. Система, задачи и функции государственной налоговой службы 130 KB
  Система задачи и функции государственной налоговой службы Развитие экономических отношений отличных от ранее существовавших вызвало резкий всплеск новых видов экономических преступлений ведущее место среди которых занимают правонарушения в сфере налогообложения имеющие специфический характер. В состав органов государственной налоговой службы также входит налоговая милиция. Государственной налоговой администрацией Украины в зависимости от количества налогоплательщиков и других местных условий могут создаваться межрайонные на два и больше...
79960. Предмет и система курса «Организация судебных и правоохранительных органов» 137 KB
  Это нашло свое отражение в Конституции Украины согласно которой права и свободы человека и их гарантии определяют содержание и направленность деятельности государства. Именно второй подход получил свое нормативное закрепление в Законе Украины О государственной защите работников суда и правоохранительных органов едином нормативном акте где содержится перечень правоохранительных органов к которым рядом с органами прокуратуры внутренних дел Службы безопасности Военной службы правопорядка в Вооруженных Силах Украины таможенными охраны...