34281

Задачей медицинской генетики является выявление и профилактика наследственных заболеваний

Доклад

Биология и генетика

При изучении генетики чаще всего используются такие методы: Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и пoмoгeт установить характер наследования признака доминантный или рецессивный. Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков которые особенно проявляются при гомозиготности по одному и тому же неблагоприятному рецессивному аллелю. Близнецовый метод состоит в изучении различий между однояйцевыми близнецами. С помощью близнецового метода выявлена роль...

Русский

2013-09-06

60.16 KB

0 чел.

Задачей медицинской генетики является выявление и профилактика наследственных заболеваний. При изучении генетики чаще всего используются такие методы:

  1.  Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и пoмoгaeт установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный). Так устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста, группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний. Например, при изучении родословной королевской династии Габсбургов в нескольких поколениях прослеживаются выпяченная нижняя губа и нос с горбинкой. Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков, которые особенно проявляются при гомозиготности по одному и тому же неблагоприятному рецессивному аллелю. В родственных браках вероятность рождения детей с наследственными болезнями и ранняя детская смертность в десятки и даже сотни раз выше средней. 
  2.  Близнецовый метод состоит в изучении различий между однояйцевыми близнецами. Этот мeтoд предоставлен самой природой. Он помогает выявить влияние условий среды на фенотип при одинаковых генотипах. Выросшие в одинаковых условиях однояйцевые близнецы имеют поразительное сходство не только в морфологических признаках, но и в психических и интеллектуальных особенностях. С помощью близнецового метода выявлена роль наследственности в ряде заболеваний.
  3.  Популяционный метод. Популяционная генетика изучает генетические различия между отдельными группами людей (популяциями), исследует закономерности географического распространения генов.
  4.  Цитогенетический метод основан на изучении изменчивости и наследственности на уровне клетки. Установлена связь ряда тяжелых заболеваний с нарушениями в хромосомах.  Хромосомные нарушения встречаются у 7 из каждой тысячи новорожденных, и они же приводят к гибели эмбриона (выкидыш) в первой трети беременности в половине всех случаев. Если ребенок с хромосомными нарушениями рождается живым, то обычно страдает тяжелыми недугами, отстает в умственном и физическом развитии.
  5.  Биохимический метод позволяет выявить многие наследственные болезни человека, связанные с нарушением обмена веществ. Известны аномалии углеводного, аминокислотного, липидного и других типов обмена веществ. Так, например, сахарный диабет обусловлен нарушением нормальной деятельности поджелудочной железы – она не выделяет в кровь необходимое количество гормона инсулина, в результате чего повышается содержание сахара в крови. Это нарушение вызывается не одной грубой ошибкой в генетической информации, а целым набором небольших ошибок, которые все вместе приводят или предрасполагают к заболеванию.

Методы изучения наследственности человека

Генеалогический метод — составление родословного дерева многих поколений и изучение типа наследования (доминантный или рецессивный, сцепленный с полом или аутосомный), частоты и интенсивности проявления наследственных свойств. Результатом изучения обычно является определение типа наследования, а также риска проявления наследственных нарушений у потомков;

Цитогенетический метод — изучение хромосомных наборов здоровых и больных людей. Результат изучения — определение количества, формы, строения хромосом, особенности хромосомных наборов обоих полов, а также хромосомных нарушений;

Биохимический метод — изучение изменений в биологических параметрах организма, связанных с изменением генотипа. Результат изучения — определение нарушений в составе крови, в околоплодной жидкости и т. д.;

Близнецовый метод — изучение генотипических и фенотипических особенностей однояйцевых и разнояйцевых близнецов. Результат изучения — определение относительного значения наследственности и окружающей среды в формировании и развитии человеческого организма;

Популяционный метод — изучение частоты встречаемости аллелей и хромосомных нарушений в популяциях человека. Результат изучения — определение распространения мутаций и естественного отбора в популяциях человека.

[править]См. также


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

29647. Особенности бухгалтерского дела на начальной стадии функционирования предприятия 29 KB
  Деятельность организации начинается с ее государственной регистрации. В небольших организациях процедуру регистрации часто проходит именно бухгалтер. Государственная регистрация осуществляется в срок не более чем 5 рабочих дней со дня представления документов в регистрирующий орган. Момент внесения записи регистрирующим органом в государственный реестр признается моментом государственной регистрации.
29648. Особенности бухгалтерского дела на стадии ликвидации 35.5 KB
  Согласно закону несостоятельность признанная арбитражным судом неспособность должника в полном объеме удовлетворять требования кредиторов по денежным обязательствам и или исполнить обязанность по уплате обязательных платежей. Лицами участвующими в деле о банкротстве являются: должник; арбитражный управляющий; конкурсные кредиторы; уполномоченные органы; федеральные органы исполнительной власти а также органы исполнительной власти субъектов Российской Федерации и органы местного самоуправления по месту нахождения должника в случаях...
29649. Особенности бухгалтерского дела на стадии реорганизации организации 42 KB
  № 283 Министерство финансов РФ утвердило Методические указания по формированию бухгалтерской отчетности при осуществлении реорганизации организаций Приказ от 20 мая 2003 г. Решение о реорганизации принимает высший орган управления юридического лица. При добровольной реорганизации собственники юридических лиц акционеры участники пайщики и т.
29650. Международные бухгалтерские профессиональные организации 27 KB
  Был создан для разработки стандартов которые можно было бы распространить на все страны мира. в настоящее время в него входят представители более 100 бухгалтерских организации из 75 стран. Членами Федерации являются представители профессиональных организаций более 70 стран.Объединяет правительства 24 стран включая большинство индустриально развитых государств: Австралию Австрию Канаду Францию германию Японию и др.
29651. Национальная Федерация консультантов и аудиторов 33.5 KB
  Предметом деятельности Федерации являются: проведение конгрессов конференций семинаров и других мероприятий для обмена мнениями по актуальным вопросам развития аудиторскоконсультационной деятельности; участие в подготовке нормативноправовых актов регулирующих аудиторскую и консультационную деятельность; организация взаимодействия с органами законодательной и исполнительной власти Российской Федерации по вопросам касающимся профессиональной деятельности Федерации; содействие внедрению в организацияхчленах Федерации...
29652. Организация автоматизированного рабочего места бухгалтера 26 KB
  При проектировании и создании АРМ бухгалтера можно выделить два основных вида обеспечения: техническое и программное. С вводом в эксплуатацию АРМ бухгалтера на базе ПК происходит распределение функций и операций между бухгалтером и персональным компьютером. Кроме того использование в качестве технического средства АРМ бухгалтера современных персональных ЭВМ дает возможность одновременно с децентрализованной обработкой учетных данных обеспечить интеграцию информационной базы сократить время обработки; ликвидировать разрыв во времени между...
29653. Организация бухгалтерского учета на предприятии 29 KB
  Основные правила организации и ведения бухгалтерского учета для всех предприятий едины. Ведение бухгалтерского учета регламентируется законами нормативными актами и положениями по бухгалтерскому учету. Такие вопросы как организация форма и техника ведения бухгалтерского учета предприятие решает самостоятельно.
29654. Организационные документы деятельности бухгалтерской службы 47 KB
  Для этого разрабатывается Положение О бухгалтерии О бухгалтерской службе в котором раскрываются процесс образования права обязанности и организация деятельности бухгалтерии. В состав реквизитов положения о бухгалтерии входят: наименование организации; название вида документа; дата и место составления; наименование структурного подразделения; текст; подпись и визы. Положение О бухгалтерии как правило состоит из 5 основных разделов. Этот пункт можно сформулировать обобщенно например: Бухгалтерия в своей деятельности руководствуется...
29655. Правовые и локальные нормативные акты организации 28 KB
  Некоторые локальные нормативные акты работодатель должен принимать учитывая мнение представительного органа работников что предусмотрено ТК РФ законами и иными нормативными правовыми актами. Перечень локальных нормативных актов принимаемых с учетом мнения представительного органа работников может быть дополнен коллективным договором отраслевыми и иными соглашениями. Локальные нормативные акты не должны ухудшать положение работников по сравнению с трудовым законодательством коллективным договором соглашениями. Если локальный нормативный...