34281

Задачей медицинской генетики является выявление и профилактика наследственных заболеваний

Доклад

Биология и генетика

При изучении генетики чаще всего используются такие методы: Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и пoмoгeт установить характер наследования признака доминантный или рецессивный. Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков которые особенно проявляются при гомозиготности по одному и тому же неблагоприятному рецессивному аллелю. Близнецовый метод состоит в изучении различий между однояйцевыми близнецами. С помощью близнецового метода выявлена роль...

Русский

2013-09-06

60.16 KB

0 чел.

Задачей медицинской генетики является выявление и профилактика наследственных заболеваний. При изучении генетики чаще всего используются такие методы:

  1.  Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и пoмoгaeт установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный). Так устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста, группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний. Например, при изучении родословной королевской династии Габсбургов в нескольких поколениях прослеживаются выпяченная нижняя губа и нос с горбинкой. Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков, которые особенно проявляются при гомозиготности по одному и тому же неблагоприятному рецессивному аллелю. В родственных браках вероятность рождения детей с наследственными болезнями и ранняя детская смертность в десятки и даже сотни раз выше средней. 
  2.  Близнецовый метод состоит в изучении различий между однояйцевыми близнецами. Этот мeтoд предоставлен самой природой. Он помогает выявить влияние условий среды на фенотип при одинаковых генотипах. Выросшие в одинаковых условиях однояйцевые близнецы имеют поразительное сходство не только в морфологических признаках, но и в психических и интеллектуальных особенностях. С помощью близнецового метода выявлена роль наследственности в ряде заболеваний.
  3.  Популяционный метод. Популяционная генетика изучает генетические различия между отдельными группами людей (популяциями), исследует закономерности географического распространения генов.
  4.  Цитогенетический метод основан на изучении изменчивости и наследственности на уровне клетки. Установлена связь ряда тяжелых заболеваний с нарушениями в хромосомах.  Хромосомные нарушения встречаются у 7 из каждой тысячи новорожденных, и они же приводят к гибели эмбриона (выкидыш) в первой трети беременности в половине всех случаев. Если ребенок с хромосомными нарушениями рождается живым, то обычно страдает тяжелыми недугами, отстает в умственном и физическом развитии.
  5.  Биохимический метод позволяет выявить многие наследственные болезни человека, связанные с нарушением обмена веществ. Известны аномалии углеводного, аминокислотного, липидного и других типов обмена веществ. Так, например, сахарный диабет обусловлен нарушением нормальной деятельности поджелудочной железы – она не выделяет в кровь необходимое количество гормона инсулина, в результате чего повышается содержание сахара в крови. Это нарушение вызывается не одной грубой ошибкой в генетической информации, а целым набором небольших ошибок, которые все вместе приводят или предрасполагают к заболеванию.

Методы изучения наследственности человека

Генеалогический метод — составление родословного дерева многих поколений и изучение типа наследования (доминантный или рецессивный, сцепленный с полом или аутосомный), частоты и интенсивности проявления наследственных свойств. Результатом изучения обычно является определение типа наследования, а также риска проявления наследственных нарушений у потомков;

Цитогенетический метод — изучение хромосомных наборов здоровых и больных людей. Результат изучения — определение количества, формы, строения хромосом, особенности хромосомных наборов обоих полов, а также хромосомных нарушений;

Биохимический метод — изучение изменений в биологических параметрах организма, связанных с изменением генотипа. Результат изучения — определение нарушений в составе крови, в околоплодной жидкости и т. д.;

Близнецовый метод — изучение генотипических и фенотипических особенностей однояйцевых и разнояйцевых близнецов. Результат изучения — определение относительного значения наследственности и окружающей среды в формировании и развитии человеческого организма;

Популяционный метод — изучение частоты встречаемости аллелей и хромосомных нарушений в популяциях человека. Результат изучения — определение распространения мутаций и естественного отбора в популяциях человека.

[править]См. также


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

63369. Методика как научная и педагогическая дисциплина 247.5 KB
  Предмет цели и задачи методики преподавания информатики МПИ. Вместе с введением в школу общеобразовательного предмета Основы информатики и вычислительной техники началось формирование новой области педагогической науки...
63370. Управление процессами разработки и эксплуатации нефтяных месторождений. Цели, методы, системный принцип 2.61 MB
  Так к технологическим факторам относятся: 1 сетка скважин; 2 система заводнения; 3 предельные давления и дебиты скважин и проч. Мероприятия по управлению процессами разработки основываются на результатах анализа данных мониторинга и гидродинамических исследований скважин...
63371. Гiсторыя Беларусi. Уводзiны 74 KB
  Гісторыя Беларусі як вучэбная дысцыпліна яе прадмет метады і задачы курса. Ластоўскі ў кнізе Кароткая гісторыя Беларусі выдадзенай у 1910 годзе. Нельга не адзначыць што на працягу многіх стагоддзяў спачатку польскія а затым расейскія і савецкая гісторыкі...
63372. Устройства сканирования 291.5 KB
  Рынок сканеров достаточно разнообразен в разных категориях различающихся по техническим и стоимостным показателям. Переходя к принципам отбора наиболее подходящего сканера прежде всего надо дать себе отчет в том что сканер даже планшетный...
63373. Сканеры. Принцип сканирования 1.15 MB
  Разрешение сканирования scаnning resolution является основной характеристикой сканера и указывает сколько пикселов изображения может вводить сканер на единицу площади оригинала.
63374. Экология и устойчивое развитие 164.5 KB
  Уровни организации живых организмов. Уровни организации живых организмов. Индикационное значение организмов. Некоторые свойства коацерватов внешне сходны со свойствами живых организмов.
63375. Понятие нотариата 28.55 KB
  Предмет нотариальной деятельности только бесспорные дела в отличие от судебной деятельности предметом которой по преимуществу являются споры о материальном в частности гражданском праве.
63376. ИСТОРИЯ И СОСТОЯНИЕ РАЗВИТИЯ БД 363.5 KB
  Вопросы информатизации Краткая история развития технических средств для хранения и ввода данных в ЭВМ Развитие средств хранения Развитие концепции БД Современные информационные технологии...