34281

Задачей медицинской генетики является выявление и профилактика наследственных заболеваний

Доклад

Биология и генетика

При изучении генетики чаще всего используются такие методы: Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и пoмoгeт установить характер наследования признака доминантный или рецессивный. Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков которые особенно проявляются при гомозиготности по одному и тому же неблагоприятному рецессивному аллелю. Близнецовый метод состоит в изучении различий между однояйцевыми близнецами. С помощью близнецового метода выявлена роль...

Русский

2013-09-06

60.16 KB

0 чел.

Задачей медицинской генетики является выявление и профилактика наследственных заболеваний. При изучении генетики чаще всего используются такие методы:

  1.  Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и пoмoгaeт установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный). Так устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста, группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний. Например, при изучении родословной королевской династии Габсбургов в нескольких поколениях прослеживаются выпяченная нижняя губа и нос с горбинкой. Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков, которые особенно проявляются при гомозиготности по одному и тому же неблагоприятному рецессивному аллелю. В родственных браках вероятность рождения детей с наследственными болезнями и ранняя детская смертность в десятки и даже сотни раз выше средней. 
  2.  Близнецовый метод состоит в изучении различий между однояйцевыми близнецами. Этот мeтoд предоставлен самой природой. Он помогает выявить влияние условий среды на фенотип при одинаковых генотипах. Выросшие в одинаковых условиях однояйцевые близнецы имеют поразительное сходство не только в морфологических признаках, но и в психических и интеллектуальных особенностях. С помощью близнецового метода выявлена роль наследственности в ряде заболеваний.
  3.  Популяционный метод. Популяционная генетика изучает генетические различия между отдельными группами людей (популяциями), исследует закономерности географического распространения генов.
  4.  Цитогенетический метод основан на изучении изменчивости и наследственности на уровне клетки. Установлена связь ряда тяжелых заболеваний с нарушениями в хромосомах.  Хромосомные нарушения встречаются у 7 из каждой тысячи новорожденных, и они же приводят к гибели эмбриона (выкидыш) в первой трети беременности в половине всех случаев. Если ребенок с хромосомными нарушениями рождается живым, то обычно страдает тяжелыми недугами, отстает в умственном и физическом развитии.
  5.  Биохимический метод позволяет выявить многие наследственные болезни человека, связанные с нарушением обмена веществ. Известны аномалии углеводного, аминокислотного, липидного и других типов обмена веществ. Так, например, сахарный диабет обусловлен нарушением нормальной деятельности поджелудочной железы – она не выделяет в кровь необходимое количество гормона инсулина, в результате чего повышается содержание сахара в крови. Это нарушение вызывается не одной грубой ошибкой в генетической информации, а целым набором небольших ошибок, которые все вместе приводят или предрасполагают к заболеванию.

Методы изучения наследственности человека

Генеалогический метод — составление родословного дерева многих поколений и изучение типа наследования (доминантный или рецессивный, сцепленный с полом или аутосомный), частоты и интенсивности проявления наследственных свойств. Результатом изучения обычно является определение типа наследования, а также риска проявления наследственных нарушений у потомков;

Цитогенетический метод — изучение хромосомных наборов здоровых и больных людей. Результат изучения — определение количества, формы, строения хромосом, особенности хромосомных наборов обоих полов, а также хромосомных нарушений;

Биохимический метод — изучение изменений в биологических параметрах организма, связанных с изменением генотипа. Результат изучения — определение нарушений в составе крови, в околоплодной жидкости и т. д.;

Близнецовый метод — изучение генотипических и фенотипических особенностей однояйцевых и разнояйцевых близнецов. Результат изучения — определение относительного значения наследственности и окружающей среды в формировании и развитии человеческого организма;

Популяционный метод — изучение частоты встречаемости аллелей и хромосомных нарушений в популяциях человека. Результат изучения — определение распространения мутаций и естественного отбора в популяциях человека.

[править]См. также


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

40587. Методология функционального моделирования SADT. Состав и функции моделей SADT. Типы связей 40.5 KB
  Вендрова Проектирование ПО Ход урока Организационный момент 24 мин: Приветствие оформление документов к занятию Повторение пройденного материала применяемая методика выводы1520 минзанятие 22 п.5 Сообщение темы урока постановка цели и задачи:13 мин: Методология функционального моделирования SDT; Состав и функции моделей SDT. Изложение нового материала применяемая методика: 5060 мин. лекция: Состав функциональной модели Иерархия диаграмм Типы связей между функциями Моделирование потоков данных процессов...
40588. Психологические особенности профессионального общения сотрудников ОВД 92 KB
  Чтобы профессиональное общение сотрудника ОВД было эффективным и успешным, он обязан разбираться в психологии общения, обладать умением делать выводы на основании фактов и собственных наблюдений.
40589. Создание SADT-диаграмм по произвольным проектам 48 KB
  Организационный момент 23 мин: Приветствие фиксация отсутствующих проверка санитарного состояния аудитории заполнение журнала рапортички проверка подготовленности студентов к занятию. Напоминание правил техники безопасности при работе с ПК; 2. Сообщение темы цели и задач практикума 23 мин: Цели: Приобретение навыков создания SDT моделей по методологии IDEF0. Актуализация опорных знаний и умений студентов 1015 мин: устный опрос занятие 24 п.
40590. Метод моделирования IDEF1 35.48 KB
  Сущность в методологии IDEF1X является независимой от идентификаторов или просто независимой если каждый экземпляр сущности может быть однозначно идентифицирован без определения его отношений с другими сущностями. Сущность называется зависимой от идентификаторов или просто зависимой если однозначная идентификация экземпляра сущности зависит от его отношения к другой сущности рисунок 1. Сущности Каждой сущности присваивается уникальное имя и номер разделяемые косой чертой и помещаемые над блоком. Связь может дополнительно определяться с...
40591. Создание ERD диаграмм методом IDEF I 48.5 KB
  Организационный момент 23 мин: Приветствие фиксация отсутствующих проверка санитарного состояния аудитории заполнение журнала рапортички проверка подготовленности студентов к занятию. Напоминание правил техники безопасности при работе с ПК; 2. Сообщение темы цели и задач практикума 23 мин: Цели: Приобретение навыков создания SDT моделей по методологии IDEF0. Актуализация опорных знаний и умений студентов 1015 мин: устный опрос занятие 27 п.
40592. Сущность объектно-ориентированного подхода 16.76 KB
  Объектноориентированный подход использует объектную декомпозицию при этом статическая структура системы описывается в терминах объектов и связей между ними а поведение системы описывается в терминах обмена сообщениями между объектами. Каждый объект системы обладает своим собственным поведением моделирующим поведение объекта реального мира. Абстрагирование это выделение существенных характеристик некоторого объекта которые отличают его от всех других видов объектов и таким образом четко определяют его концептуальные границы...
40593. Унифицированный язык UML 17.75 KB
  Например нотация диаграммы классов определяет каким образом представляются такие элементы и понятия как класс ассоциация и множественность. Определение классов и объектов одна из самых сложных задач объектноориентированного проектирования. Наследование означает построение новых классов на основе существующих с возможностью добавления или переопределения данных и методов. Наследование и полиморфизм обеспечивают возможность определения новой функциональности классов с помощью создания производных классов потомков базовых классов.
40594. Диаграммы вариантов использования 52.06 KB
  Суть диаграммы вариантов использования состоит в следующем. Проектируемая система представляется в виде множества сущностей или актеров взаимодействующих с системой с помощью вариантов использования. Вариант использования служит для описания сервисов которые система предоставляет актеру.
40595. Диаграммы классов 37.79 KB
  Диаграмма классов определяет типы объектов системы и различного рода статические связи которые существуют между ними.1 Диаграмма классов На диаграммах классов изображаются также атрибуты классов операции классов и ограничения которые накладываются на связи между объектами.1 изображена типичная диаграмма классов.