34281

Задачей медицинской генетики является выявление и профилактика наследственных заболеваний

Доклад

Биология и генетика

При изучении генетики чаще всего используются такие методы: Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и пoмoгeт установить характер наследования признака доминантный или рецессивный. Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков которые особенно проявляются при гомозиготности по одному и тому же неблагоприятному рецессивному аллелю. Близнецовый метод состоит в изучении различий между однояйцевыми близнецами. С помощью близнецового метода выявлена роль...

Русский

2013-09-06

60.16 KB

0 чел.

Задачей медицинской генетики является выявление и профилактика наследственных заболеваний. При изучении генетики чаще всего используются такие методы:

  1.  Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и пoмoгaeт установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный). Так устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста, группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний. Например, при изучении родословной королевской династии Габсбургов в нескольких поколениях прослеживаются выпяченная нижняя губа и нос с горбинкой. Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков, которые особенно проявляются при гомозиготности по одному и тому же неблагоприятному рецессивному аллелю. В родственных браках вероятность рождения детей с наследственными болезнями и ранняя детская смертность в десятки и даже сотни раз выше средней. 
  2.  Близнецовый метод состоит в изучении различий между однояйцевыми близнецами. Этот мeтoд предоставлен самой природой. Он помогает выявить влияние условий среды на фенотип при одинаковых генотипах. Выросшие в одинаковых условиях однояйцевые близнецы имеют поразительное сходство не только в морфологических признаках, но и в психических и интеллектуальных особенностях. С помощью близнецового метода выявлена роль наследственности в ряде заболеваний.
  3.  Популяционный метод. Популяционная генетика изучает генетические различия между отдельными группами людей (популяциями), исследует закономерности географического распространения генов.
  4.  Цитогенетический метод основан на изучении изменчивости и наследственности на уровне клетки. Установлена связь ряда тяжелых заболеваний с нарушениями в хромосомах.  Хромосомные нарушения встречаются у 7 из каждой тысячи новорожденных, и они же приводят к гибели эмбриона (выкидыш) в первой трети беременности в половине всех случаев. Если ребенок с хромосомными нарушениями рождается живым, то обычно страдает тяжелыми недугами, отстает в умственном и физическом развитии.
  5.  Биохимический метод позволяет выявить многие наследственные болезни человека, связанные с нарушением обмена веществ. Известны аномалии углеводного, аминокислотного, липидного и других типов обмена веществ. Так, например, сахарный диабет обусловлен нарушением нормальной деятельности поджелудочной железы – она не выделяет в кровь необходимое количество гормона инсулина, в результате чего повышается содержание сахара в крови. Это нарушение вызывается не одной грубой ошибкой в генетической информации, а целым набором небольших ошибок, которые все вместе приводят или предрасполагают к заболеванию.

Методы изучения наследственности человека

Генеалогический метод — составление родословного дерева многих поколений и изучение типа наследования (доминантный или рецессивный, сцепленный с полом или аутосомный), частоты и интенсивности проявления наследственных свойств. Результатом изучения обычно является определение типа наследования, а также риска проявления наследственных нарушений у потомков;

Цитогенетический метод — изучение хромосомных наборов здоровых и больных людей. Результат изучения — определение количества, формы, строения хромосом, особенности хромосомных наборов обоих полов, а также хромосомных нарушений;

Биохимический метод — изучение изменений в биологических параметрах организма, связанных с изменением генотипа. Результат изучения — определение нарушений в составе крови, в околоплодной жидкости и т. д.;

Близнецовый метод — изучение генотипических и фенотипических особенностей однояйцевых и разнояйцевых близнецов. Результат изучения — определение относительного значения наследственности и окружающей среды в формировании и развитии человеческого организма;

Популяционный метод — изучение частоты встречаемости аллелей и хромосомных нарушений в популяциях человека. Результат изучения — определение распространения мутаций и естественного отбора в популяциях человека.

[править]См. также


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

50488. Анализ плана с помощью инструментария Microsoft Project 508.5 KB
  Основные пункты плана внедрения Типовой план внедрения ИСУ: предварительное обследование бизнеспроцессов; Мы обследуем следующие бизнеспроцессы: контроль качества реализация подбор персонала закупки. подготовка новых бизнеспроцессов с учетом перехода на ИСУ: а выработка предложений по реинжинирингу; б формирование новых бизнеспроцессов; в согласование бизнеспроцессов. Подготавливаются следующие бизнеспроцессы: оптимизация и реализация контроля качества оптимизация реализации оптимизация подбора персонала оптимизация...
50489. ПОСТРОЕНИЕ ПЛАНА ВНЕДРЕНИЯ ИНФОРМАЦИОННОЙ СИСТЕМЫ УПРАВЛЕНИЯ ПРЕДПРИЯТИЕМ С ПРИМЕНЕНИЕМ ПРОГРАММНОГО ПРОДУКТА MICROSOFT PROJECT 602 KB
  Цель работы Сформировать план внедрения информационной системы управления завода по производству резинотехнических изделий. Порядок выполнения работы Исходной информацией для выполнения задания является выбранная функциональная подсистема в рамках которой внедряется ИСУ. подготовка новых бизнеспроцессов с учетом перехода на ИСУ: а выработка предложений по реинжинирингу; б формирование новых бизнеспроцессов; в согласование бизнеспроцессов.
50490. Физиология слухового анализатора. Слуховая сенсорная система 3.19 MB
  Слуховая сенсорная система – второй по значению дистантный анализатор человека, играет важную роль именно у человека в связи с возникновением членораздельной речи. Структурно-функциональная характеристика слухового анализатора
50491. Перемещение товаров через таможенную границу 162.5 KB
  В целом по результатам сравнительного анализа названных разделов можно сказать, что по определенным позициям законодатель оставил прежний подход в правовой регламентации основных положений перемещения товаров через таможенную границу, в то же время внес и определенные коррективы.
50492. Электрические и электронные аппараты. Лабораторные работы 1.32 MB
  Не включать установку без разрешения преподавателя ведущего занятия В случае обнаружения внештатной ситуации появление напряжения на стенде запах горения появление дыма искрение и др. Стенд имеет источники регулируемого постоянного и переменного напряжения а так же оперативное питание 15 В 30 В 5 В 15 В для питания всех устройств блока лабораторной работы микросхем систем управления обмоток реле и др. Справа от ряда предохранителей находится розетка однофазного напряжения 220 В 50 Гц для подключения осциллографа и другого...
50493. Изучение принципов работы бесконтактных датчиков и датчиков температуры 1.65 MB
  Бесконтактным выключателем (ВБ) называется выключатель, приводимый в действие внешним объектом без механического контакта выключателя и объекта. Коммутация нагрузки производится полупроводниковыми элементами. Все это обеспечивает высокую надёжность работы бесконтактных выключателей. В системах управления они, как правило, выполняют функцию датчиков обратной связи, сигнализируя о завершении выполнения конкретным элементом оборудования команды на перемещение. Но этим их применение не ограничивается.
50494. Проектирование 4-разрядного сумматора 116 KB
  Открыть VHDL файл и записать в него прогр. Сохранить файл под именем dd1 и установить его старшим в иерархии проекта. Список файлов открывается средней клавишей Files. VHDL файлы относятся файлам образующим проект.
50495. Процеси та потоки 134.5 KB
  Крім адресного простору процесу належать такі ресурси як файли динамічні області памяті і потоки. Ресурси створювані за життя процесу обовязково знищуються при його завершенні. Потік thred описує послідовність виконання коду усередині процесу. Первинний потік процесу створюється системою автоматично під час створення процесу.
50496. Взаємодія між потоками 90 KB
  Мета: Засвоїти поняття паралельного виконання «потоків» та освоїти засоби їх синхронізації. Здобути навики синхронізації «потоків» при обробці спільних даних та доступу до ресурсів в операційній системі Windows.