34281

Задачей медицинской генетики является выявление и профилактика наследственных заболеваний

Доклад

Биология и генетика

При изучении генетики чаще всего используются такие методы: Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и пoмoгeт установить характер наследования признака доминантный или рецессивный. Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков которые особенно проявляются при гомозиготности по одному и тому же неблагоприятному рецессивному аллелю. Близнецовый метод состоит в изучении различий между однояйцевыми близнецами. С помощью близнецового метода выявлена роль...

Русский

2013-09-06

60.16 KB

0 чел.

Задачей медицинской генетики является выявление и профилактика наследственных заболеваний. При изучении генетики чаще всего используются такие методы:

  1.  Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и пoмoгaeт установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный). Так устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста, группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний. Например, при изучении родословной королевской династии Габсбургов в нескольких поколениях прослеживаются выпяченная нижняя губа и нос с горбинкой. Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков, которые особенно проявляются при гомозиготности по одному и тому же неблагоприятному рецессивному аллелю. В родственных браках вероятность рождения детей с наследственными болезнями и ранняя детская смертность в десятки и даже сотни раз выше средней. 
  2.  Близнецовый метод состоит в изучении различий между однояйцевыми близнецами. Этот мeтoд предоставлен самой природой. Он помогает выявить влияние условий среды на фенотип при одинаковых генотипах. Выросшие в одинаковых условиях однояйцевые близнецы имеют поразительное сходство не только в морфологических признаках, но и в психических и интеллектуальных особенностях. С помощью близнецового метода выявлена роль наследственности в ряде заболеваний.
  3.  Популяционный метод. Популяционная генетика изучает генетические различия между отдельными группами людей (популяциями), исследует закономерности географического распространения генов.
  4.  Цитогенетический метод основан на изучении изменчивости и наследственности на уровне клетки. Установлена связь ряда тяжелых заболеваний с нарушениями в хромосомах.  Хромосомные нарушения встречаются у 7 из каждой тысячи новорожденных, и они же приводят к гибели эмбриона (выкидыш) в первой трети беременности в половине всех случаев. Если ребенок с хромосомными нарушениями рождается живым, то обычно страдает тяжелыми недугами, отстает в умственном и физическом развитии.
  5.  Биохимический метод позволяет выявить многие наследственные болезни человека, связанные с нарушением обмена веществ. Известны аномалии углеводного, аминокислотного, липидного и других типов обмена веществ. Так, например, сахарный диабет обусловлен нарушением нормальной деятельности поджелудочной железы – она не выделяет в кровь необходимое количество гормона инсулина, в результате чего повышается содержание сахара в крови. Это нарушение вызывается не одной грубой ошибкой в генетической информации, а целым набором небольших ошибок, которые все вместе приводят или предрасполагают к заболеванию.

Методы изучения наследственности человека

Генеалогический метод — составление родословного дерева многих поколений и изучение типа наследования (доминантный или рецессивный, сцепленный с полом или аутосомный), частоты и интенсивности проявления наследственных свойств. Результатом изучения обычно является определение типа наследования, а также риска проявления наследственных нарушений у потомков;

Цитогенетический метод — изучение хромосомных наборов здоровых и больных людей. Результат изучения — определение количества, формы, строения хромосом, особенности хромосомных наборов обоих полов, а также хромосомных нарушений;

Биохимический метод — изучение изменений в биологических параметрах организма, связанных с изменением генотипа. Результат изучения — определение нарушений в составе крови, в околоплодной жидкости и т. д.;

Близнецовый метод — изучение генотипических и фенотипических особенностей однояйцевых и разнояйцевых близнецов. Результат изучения — определение относительного значения наследственности и окружающей среды в формировании и развитии человеческого организма;

Популяционный метод — изучение частоты встречаемости аллелей и хромосомных нарушений в популяциях человека. Результат изучения — определение распространения мутаций и естественного отбора в популяциях человека.

[править]См. также


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

20589. Заснування організації українських націоналістів ОУН. Розкол в ОУН. А.Мельник, С.Бандера 28 KB
  Заснування організації українських націоналістів ОУН. Розкол в ОУН. Не здійснилися та й не могли здійснитись сподівання ОУН на допомогу гітлерівської Німеччини у відновленні української державності. Спроба українських патріотів з числа членів ОУН проголосити ЗО червня 1941 р.
20590. Українське питання в міжнародних стосунках напередодні Другої світової війни. Пакт Молотова-Ріббентропа і українські землі. Похід червоної армії в західну Україну 36.5 KB
  Українське питання в міжнародних стосунках напередодні Другої світової війни. Це робило українське питання клубком серйозних суперечностей а українську карту серйозним козирем у дипломатичній грі. Українське питання у вузькому розумінні це питання про місце і роль українського чинника у внутрішньому житті держав до складу яких входили українські землі у широкому це питання про умови і механізм возз'єднання українських земель та створення власної української державності. Напередодні Другої світової війни чітко визначилися три групи...
20591. Німецько-фашистський окупаційний режим в Україні. Радянський партизанський рух у більшовицьке підпілля 55 KB
  Майже по 200 тис. осіб знищили гітлерівці в Янівському Станіславському Львівському Рівненському Проскурівському і Славутському майже по 100 тис. У Миколаєві в двох таборах Шталаг № 364 та Дулаг № 162 знищено ЗО тис. У Дарницьких таборах загинуло понад 130 тис.
20592. Український національно-визвольний рух в роки Другої світової війни. ОУН і УПА 29.5 KB
  ОУН і УПА. На початку війни Організація українських націоналістів ОУН виступила проти Москви у союзі з німцями. ОУН планувала використати ці частини для утворення в майбутньому національної армії а німці мали намір використовувати їх для каральних акцій спрямованих передусім проти поляків і євреїв. На проголошення незалежної Української держави німці не погодилися: український уряд було розігнано а деяких його діячів заарештовано що поглибило розкол в ОУН на два крила.
20593. Физические процессы в вакууме 414 KB
  При перемещении твердого тела со скоростью vn за счет передачи количества движения молекулам газа возникает сила внутреннего трения. Коэффициент пропорциональности называем коэффициентом динамической вязкости а отношение коэффициентом кинематической вязкости плотность газа. Во всех случаях увеличивается при росте температуры газа. Таким образом сила тения в области высокого вакуума пропорциональна молекулярной концентрации или давлению газа.
20594. Скорость сорбции 304 KB
  Если то скорость сорбции можно найти из исходного уравнения: Первое слагаемое в левой части уравнения представляет собой скорость конденсации газа на поверхности покрытой мономолекулярным слоем. В металлах зависимость растворимости от давления и температуры имеет вид: где n число атомов в молекуле газа энергия активации при растворении газа; постоянный коэффициент. Растворимость газа в металлах пропорциональна диссоциированию газа. Для двухатомных молекул это равносильно пропорциональности корню квадратному из давления газа над...
20595. Молекулярная откачка 195 KB
  Молекулы газа находящиеся в канале соударяются с движущейся поверхностью получая приращение количества движения в направлении насоса предварительного разрежения. Дифференциальное уравнение течения газа через канал постоянного поперечного сечения в установившемся режиме к=const можно записать в виде разности прямого и обратного потоков: где проводимость канала с неподвижными сторонами; длина канала или . Для имеет максимальное значение а при имеет место набольшее значение коэффициента компрессии: В связи с тем что...
20596. Ионно-сорбционная откачка 361.5 KB
  Этот способ удаления газа получил название ионной откачки. Максимальная удельная геометрическая быстрота ионной откачки может быть определена по формуле: где μ коэффициент внедрения ионов удельная частота бомбардировки плотность ионного тока q электрический заряд; n молекулярная концентрация газа. Сорбционная активность этих пленок используется для хемосорбционной откачки. Поглощение инертных газов пленками практически не происходит что требует для их удаления применения вспомогательных средств откачки наиболее удобными...
20597. Электрические явления в вакууме 272.5 KB
  Вид элемента системы Вязкостный режим Молекулярный режим Круглое отверстие диаметром dм Отверстие произвольной формы площадью Ам2 Трубопровод диаметром d длиной l Трубопровод прямоугольного сечения авм Трубопровод с равносторонним треугольным сечением асторона м Трубопровод эллиптического сечения абольшая в малая оси м Труборовод диаметром d с коаксиально расположенным стержнем диаметром dг м а в 1 2 5 10 100   23 37 47 50 53 53  11 12 13 14 Электрические явления в вакууме Прохождение электрического тока...