34281

Задачей медицинской генетики является выявление и профилактика наследственных заболеваний

Доклад

Биология и генетика

При изучении генетики чаще всего используются такие методы: Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и пoмoгeт установить характер наследования признака доминантный или рецессивный. Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков которые особенно проявляются при гомозиготности по одному и тому же неблагоприятному рецессивному аллелю. Близнецовый метод состоит в изучении различий между однояйцевыми близнецами. С помощью близнецового метода выявлена роль...

Русский

2013-09-06

60.16 KB

0 чел.

Задачей медицинской генетики является выявление и профилактика наследственных заболеваний. При изучении генетики чаще всего используются такие методы:

  1.  Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и пoмoгaeт установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный). Так устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста, группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний. Например, при изучении родословной королевской династии Габсбургов в нескольких поколениях прослеживаются выпяченная нижняя губа и нос с горбинкой. Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков, которые особенно проявляются при гомозиготности по одному и тому же неблагоприятному рецессивному аллелю. В родственных браках вероятность рождения детей с наследственными болезнями и ранняя детская смертность в десятки и даже сотни раз выше средней. 
  2.  Близнецовый метод состоит в изучении различий между однояйцевыми близнецами. Этот мeтoд предоставлен самой природой. Он помогает выявить влияние условий среды на фенотип при одинаковых генотипах. Выросшие в одинаковых условиях однояйцевые близнецы имеют поразительное сходство не только в морфологических признаках, но и в психических и интеллектуальных особенностях. С помощью близнецового метода выявлена роль наследственности в ряде заболеваний.
  3.  Популяционный метод. Популяционная генетика изучает генетические различия между отдельными группами людей (популяциями), исследует закономерности географического распространения генов.
  4.  Цитогенетический метод основан на изучении изменчивости и наследственности на уровне клетки. Установлена связь ряда тяжелых заболеваний с нарушениями в хромосомах.  Хромосомные нарушения встречаются у 7 из каждой тысячи новорожденных, и они же приводят к гибели эмбриона (выкидыш) в первой трети беременности в половине всех случаев. Если ребенок с хромосомными нарушениями рождается живым, то обычно страдает тяжелыми недугами, отстает в умственном и физическом развитии.
  5.  Биохимический метод позволяет выявить многие наследственные болезни человека, связанные с нарушением обмена веществ. Известны аномалии углеводного, аминокислотного, липидного и других типов обмена веществ. Так, например, сахарный диабет обусловлен нарушением нормальной деятельности поджелудочной железы – она не выделяет в кровь необходимое количество гормона инсулина, в результате чего повышается содержание сахара в крови. Это нарушение вызывается не одной грубой ошибкой в генетической информации, а целым набором небольших ошибок, которые все вместе приводят или предрасполагают к заболеванию.

Методы изучения наследственности человека

Генеалогический метод — составление родословного дерева многих поколений и изучение типа наследования (доминантный или рецессивный, сцепленный с полом или аутосомный), частоты и интенсивности проявления наследственных свойств. Результатом изучения обычно является определение типа наследования, а также риска проявления наследственных нарушений у потомков;

Цитогенетический метод — изучение хромосомных наборов здоровых и больных людей. Результат изучения — определение количества, формы, строения хромосом, особенности хромосомных наборов обоих полов, а также хромосомных нарушений;

Биохимический метод — изучение изменений в биологических параметрах организма, связанных с изменением генотипа. Результат изучения — определение нарушений в составе крови, в околоплодной жидкости и т. д.;

Близнецовый метод — изучение генотипических и фенотипических особенностей однояйцевых и разнояйцевых близнецов. Результат изучения — определение относительного значения наследственности и окружающей среды в формировании и развитии человеческого организма;

Популяционный метод — изучение частоты встречаемости аллелей и хромосомных нарушений в популяциях человека. Результат изучения — определение распространения мутаций и естественного отбора в популяциях человека.

[править]См. также


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

6689. Биология индивидуального развития 25.48 KB
  Биология индивидуального развития. Онтогенез как процесс формирования фенотипа. Периоды онтогенеза. Общая характеристика дефинитивного фенотипа. Онтогенез - онтос - существо, генес - развитие. При половом размножении онтог...
6690. Молекулярно-генетические механизмы онтогенеза 25.64 KB
  Молекулярно-генетические механизмы онтогенеза. Реализация наследственной информации в становлении дефинитивного фенотипа. Избирательная активность генов в развитии. Механизмы онтогенеза на клеточном и организменном уровнях. Главный...
6691. Постнатальный онтогенез. Пострепродуктивный онтогенез 27.68 KB
  Постнатальный онтогенез. Дорепродуктивный онтогенез. Репродуктивный онтогенез Пострепродуктивный онтогенез. Рост организма может быть определенным и неопределенным. Определенный рост - рост прекращается к определенному времени: пти...
6692. Регенерация. Проявление регенерации в онтогенезе и филогенезе 26.12 KB
  Регенерация. Уровни регенерационной реакции. Физиологическая репарация. Репаративная регенерация. Проявление регенерации в онтогенезе и филогенезе. Важнейшая проблема медицины - восстановление поврежденных тканей и орган...
6693. Эволюция органического мира. Биологический вид, его популяционная структура 28.11 KB
  Эволюция органического мира. Определение эволюции. Теории эволюции. Биологический вид, его популяционная структура. Действие элементарных факторов на популяцию. В основе биологической эволюции лежат процессы самовоспроизведен...
6694. Полиморфизм человеческих популяций. Генетический груз 28.31 KB
  Полиморфизм человеческих популяций. Генетический груз. Классификация полиморфизма. Генетический полиморфизм популяций человека. Генетический груз. Генетические аспекты предрасположенности к заболеваниям. Естественный отбор мо...
6695. Популяционная структура человечества 29.46 KB
  Популяционная структура человечества. Особенности популяционной структуры человечества. Действие факторов эволюции в популяции людей. Популяция человека - группа людей, занимающих одну территорию и свободно вступающих в брак. Демогр...
6696. Эволюция систем органов (пищеварительная, иммунная, эндокринная и дыхательная системы) 28.6 KB
  Эволюция систем органов. Эволюция пищеварительной системы. Эволюция иммунной системы. Эволюция эндокринной системы. Эволюция дыхательной системы. Пищеварительная система. С 1880 по 1950г господствовала теория Мечникова. Она б...
6697. Онтофилогенетическая обусловленность пороков развития 200.23 KB
  Онтофилогенетическая обусловленность пороков развития. Биогенетический закон. Преобразование онтогенезов. Пороки развития. Эволюционные преобразования связаны не только с образованием и вымиранием видов, но и преобразованием онтоге...