34281

Задачей медицинской генетики является выявление и профилактика наследственных заболеваний

Доклад

Биология и генетика

При изучении генетики чаще всего используются такие методы: Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и пoмoгeт установить характер наследования признака доминантный или рецессивный. Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков которые особенно проявляются при гомозиготности по одному и тому же неблагоприятному рецессивному аллелю. Близнецовый метод состоит в изучении различий между однояйцевыми близнецами. С помощью близнецового метода выявлена роль...

Русский

2013-09-06

60.16 KB

0 чел.

Задачей медицинской генетики является выявление и профилактика наследственных заболеваний. При изучении генетики чаще всего используются такие методы:

  1.  Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и пoмoгaeт установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный). Так устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста, группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний. Например, при изучении родословной королевской династии Габсбургов в нескольких поколениях прослеживаются выпяченная нижняя губа и нос с горбинкой. Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков, которые особенно проявляются при гомозиготности по одному и тому же неблагоприятному рецессивному аллелю. В родственных браках вероятность рождения детей с наследственными болезнями и ранняя детская смертность в десятки и даже сотни раз выше средней. 
  2.  Близнецовый метод состоит в изучении различий между однояйцевыми близнецами. Этот мeтoд предоставлен самой природой. Он помогает выявить влияние условий среды на фенотип при одинаковых генотипах. Выросшие в одинаковых условиях однояйцевые близнецы имеют поразительное сходство не только в морфологических признаках, но и в психических и интеллектуальных особенностях. С помощью близнецового метода выявлена роль наследственности в ряде заболеваний.
  3.  Популяционный метод. Популяционная генетика изучает генетические различия между отдельными группами людей (популяциями), исследует закономерности географического распространения генов.
  4.  Цитогенетический метод основан на изучении изменчивости и наследственности на уровне клетки. Установлена связь ряда тяжелых заболеваний с нарушениями в хромосомах.  Хромосомные нарушения встречаются у 7 из каждой тысячи новорожденных, и они же приводят к гибели эмбриона (выкидыш) в первой трети беременности в половине всех случаев. Если ребенок с хромосомными нарушениями рождается живым, то обычно страдает тяжелыми недугами, отстает в умственном и физическом развитии.
  5.  Биохимический метод позволяет выявить многие наследственные болезни человека, связанные с нарушением обмена веществ. Известны аномалии углеводного, аминокислотного, липидного и других типов обмена веществ. Так, например, сахарный диабет обусловлен нарушением нормальной деятельности поджелудочной железы – она не выделяет в кровь необходимое количество гормона инсулина, в результате чего повышается содержание сахара в крови. Это нарушение вызывается не одной грубой ошибкой в генетической информации, а целым набором небольших ошибок, которые все вместе приводят или предрасполагают к заболеванию.

Методы изучения наследственности человека

Генеалогический метод — составление родословного дерева многих поколений и изучение типа наследования (доминантный или рецессивный, сцепленный с полом или аутосомный), частоты и интенсивности проявления наследственных свойств. Результатом изучения обычно является определение типа наследования, а также риска проявления наследственных нарушений у потомков;

Цитогенетический метод — изучение хромосомных наборов здоровых и больных людей. Результат изучения — определение количества, формы, строения хромосом, особенности хромосомных наборов обоих полов, а также хромосомных нарушений;

Биохимический метод — изучение изменений в биологических параметрах организма, связанных с изменением генотипа. Результат изучения — определение нарушений в составе крови, в околоплодной жидкости и т. д.;

Близнецовый метод — изучение генотипических и фенотипических особенностей однояйцевых и разнояйцевых близнецов. Результат изучения — определение относительного значения наследственности и окружающей среды в формировании и развитии человеческого организма;

Популяционный метод — изучение частоты встречаемости аллелей и хромосомных нарушений в популяциях человека. Результат изучения — определение распространения мутаций и естественного отбора в популяциях человека.

[править]См. также


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

2996. Анализ федеральной программы реформирования государственной службы 142 KB
  Государственная служба появилась в системе социальных отношений как необходимое условие для нормальной жизнедеятельности общества и как средство обеспечения других видов социальной деятельности. Вопросы управления государственной службой вк...
2997. Анализ внешней среды организации на примере ОАО Теплоизоляция 312 KB
  Объект исследования: предприятие ОАО Теплоизоляция Цель работы: дать анализ микро- и макроокружения ОАО Теплоизоляция и влияния внешней среды на организацию работы предприятия. Методы исследования: сравнение, сопоставление, анализа оценки и обоб...
2998. Установление буржуазной республики в Англии 17 века 67.5 KB
  Ситуация в Англии после первой гражданской войны. Пленением короля и падением последних роялистских опорных пунктов в Уэльсе в марте 1647 года закончилась первая гражданская война. Победа над королём вызвала рост авторитета армии Оливера Кромвеля, к...
2999. Акционерные общества и их роль в экономике 93 KB
  Приватизация в России проводилась как стратегическое преобразование, посредством которого «ничейную» якобы и потому малоэффективную собственность следовало передать действенным и эффективным собственникам, а те, обретя «чувство хозяи...
3000. Американский монетаризм, М. Фридмен и его концепция 60.5 KB
  Монетаризм представляет собой одно из наиболее влиятельных течений в современной экономической науке, относящееся к неоклассическому направлению. Он рассматривает явления хозяйственной жизни преимущественно под углом зрения процессов, протекающих в ...
3001. Основные понятия астрономии 109 KB
  Ответы к зачёту по астрономии. 1) Астрономия изучает движение небесных тел, их природу, происхождение. 2) Вселенная – часть материального мира, которая доступна исследованию астрономическими средствами, соответствующими достигнутому уровню разв...
3002. Разработка программы для решения неодномерных стационарных задач теплопроводности численным методом с использованием консервативно-разностной схемы 95 KB
  Базовый уровень подготовки инженера-энергетика в области информатики и вычислительной техники определяется необходимым набором знаний, умений и навыков в применении ЭВМ для решения различных технических задач. Специалисты этой категории, помимо умен...
3003. Повышение эффективности использования гусеничных сельско-хозяйственных тракторов тягового класса 3 путем их последова-тельного сочленения 231 KB
  Работа выполнена на кафедре Тракторы и автомобили Федерального государственного образовательного учреждения высшего профессионального образования Челябинский государственный агроинженерный университет. Научные руководители: доктор т...
3004. Азбука выживания в экстремальных ситуациях 89 KB
  Выбрав для своего  реферата эту тему, я ставила  перед собой цель создать, прежде всего, для себя, нечто, вроде самоучителя, справочника, настольного пособия для жизни в современном российском обществе. Очень часто в сложных и порой самых ...