34281

Задачей медицинской генетики является выявление и профилактика наследственных заболеваний

Доклад

Биология и генетика

При изучении генетики чаще всего используются такие методы: Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и пoмoгeт установить характер наследования признака доминантный или рецессивный. Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков которые особенно проявляются при гомозиготности по одному и тому же неблагоприятному рецессивному аллелю. Близнецовый метод состоит в изучении различий между однояйцевыми близнецами. С помощью близнецового метода выявлена роль...

Русский

2013-09-06

60.16 KB

0 чел.

Задачей медицинской генетики является выявление и профилактика наследственных заболеваний. При изучении генетики чаще всего используются такие методы:

  1.  Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и пoмoгaeт установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный). Так устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста, группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний. Например, при изучении родословной королевской династии Габсбургов в нескольких поколениях прослеживаются выпяченная нижняя губа и нос с горбинкой. Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков, которые особенно проявляются при гомозиготности по одному и тому же неблагоприятному рецессивному аллелю. В родственных браках вероятность рождения детей с наследственными болезнями и ранняя детская смертность в десятки и даже сотни раз выше средней. 
  2.  Близнецовый метод состоит в изучении различий между однояйцевыми близнецами. Этот мeтoд предоставлен самой природой. Он помогает выявить влияние условий среды на фенотип при одинаковых генотипах. Выросшие в одинаковых условиях однояйцевые близнецы имеют поразительное сходство не только в морфологических признаках, но и в психических и интеллектуальных особенностях. С помощью близнецового метода выявлена роль наследственности в ряде заболеваний.
  3.  Популяционный метод. Популяционная генетика изучает генетические различия между отдельными группами людей (популяциями), исследует закономерности географического распространения генов.
  4.  Цитогенетический метод основан на изучении изменчивости и наследственности на уровне клетки. Установлена связь ряда тяжелых заболеваний с нарушениями в хромосомах.  Хромосомные нарушения встречаются у 7 из каждой тысячи новорожденных, и они же приводят к гибели эмбриона (выкидыш) в первой трети беременности в половине всех случаев. Если ребенок с хромосомными нарушениями рождается живым, то обычно страдает тяжелыми недугами, отстает в умственном и физическом развитии.
  5.  Биохимический метод позволяет выявить многие наследственные болезни человека, связанные с нарушением обмена веществ. Известны аномалии углеводного, аминокислотного, липидного и других типов обмена веществ. Так, например, сахарный диабет обусловлен нарушением нормальной деятельности поджелудочной железы – она не выделяет в кровь необходимое количество гормона инсулина, в результате чего повышается содержание сахара в крови. Это нарушение вызывается не одной грубой ошибкой в генетической информации, а целым набором небольших ошибок, которые все вместе приводят или предрасполагают к заболеванию.

Методы изучения наследственности человека

Генеалогический метод — составление родословного дерева многих поколений и изучение типа наследования (доминантный или рецессивный, сцепленный с полом или аутосомный), частоты и интенсивности проявления наследственных свойств. Результатом изучения обычно является определение типа наследования, а также риска проявления наследственных нарушений у потомков;

Цитогенетический метод — изучение хромосомных наборов здоровых и больных людей. Результат изучения — определение количества, формы, строения хромосом, особенности хромосомных наборов обоих полов, а также хромосомных нарушений;

Биохимический метод — изучение изменений в биологических параметрах организма, связанных с изменением генотипа. Результат изучения — определение нарушений в составе крови, в околоплодной жидкости и т. д.;

Близнецовый метод — изучение генотипических и фенотипических особенностей однояйцевых и разнояйцевых близнецов. Результат изучения — определение относительного значения наследственности и окружающей среды в формировании и развитии человеческого организма;

Популяционный метод — изучение частоты встречаемости аллелей и хромосомных нарушений в популяциях человека. Результат изучения — определение распространения мутаций и естественного отбора в популяциях человека.

[править]См. также


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

54539. Роль насильства в історії 118 KB
  Мета уроку: сформувати в учнів цілісне розуміння суті різних форм насильства у історії; допомогти їм усвідомити наслідки війн та революцій в історії суспільства; розкрити роль насильства в історії та сформувати негативне ставлення до його застосування в наш час; визначити трагічні наслідки насильницького втручання в історію нашого народу; показати співвідношення революцій і реформ розкрити соціальні механізми реформування суспільства; допомогти учням усвідомити що лише шляхом цілеспрямованого здійснення соціальних реформ а не через...
54540. Сущность марксистского направления развития экономической теории 18.88 KB
  Важнейшей исторической предпосылкой формирования марксистского мировоззрения явилось то обстоятельство, что капитализм, одержавший победу над феодализмом в передовых странах Западной Европы, уже показал к тому времени не только свое экономическое преимущество над предшествующим способом производства
54541. Содержание экономической концепции маржинализма 18 KB
  Маржинализм, как новое экономическое учение, сформировался в 30-х годах XIX в. В научной литературе переоценку устоявшихся почти за двухсотлетнюю историю ценностей классической политэкономии характеризуют как «маржинальную революцию»
54542. Экономический либерализм и направления его исследований 17.37 KB
  Формирования в развитых странах мира основ рыночных экономических отношений повлекло за собой государственное вмешательство в экономическую деятельность, которое являлось основной преградой в приумножении национального богатства и в достижении согласованности во взаимоотношениях хозяйствующих субъектов как на внутреннем
54543. Неоклассическое направление развития экономической теории 17.42 KB
  Создание неоклассического направления связано с работами английского экономиста Альфреда Маршалла (1842–1924). Именно он со своими «Принципами Экономикса» считается основателем англо – американской школы экономической науки, получившей значительное влияние и в других странах
54544. Делимость натуральных чисел 1.71 MB
  Как не выполняя деления определить делится ли данное число на 9 на 3 Работа с карточками У каждого учащегося на парте лежат карточки с числами: 2 3 5 910 Учитель показывает число учащиеся поднимают карточку с его делителями. Задание 1 Проверка: Задание 2 Проверка: Какие числа называются простыми какие составными Назовите простые числа пятого десятка 41; 43; 47 второго десятка 11; 13; 17; 19.
54545. NATURE. ENVIRONMENTAL PROTECTION 69 KB
  The biggest polluter today is the car. Exhaust fumes are the main cause of bad air quality, which can make people feel ill and have difficulty breathing. This problem is especially bad in some cities where on days when there is not much wind, a brown layer of smog hangs in the air. The number of cars is increasing every year, and this causes serious congestion. Governments then build new roads to try to improve the situation, but this means that they cut down trees and destroy more of the countryside.
54546. Nature and Weather 57 KB
  Aims of the lesson. To develop academic communication skills, critical thinking, students’ listening comprehension. To encourage responsible leadership, stimulate research activities using new technologies. To help people to understand the global threats facing our planet and take actions to improve the situation.