34294

Особенности человека как объекта генетических исследований

Доклад

Биология и генетика

Вопервых у человека не может быть произведено искусственного направленного скрещивания в интересах исследователя. Наконец изучение генетики человека затрудняется наличием в его геноме большого числа групп сцепления генов 23 у женщин и 24 у мужчин а также высокой степенью фенотипического полиморфизма связанного с влиянием среды. Все перечисленные особенности человека делают невозможным применение для изучения его наследственности и изменчивости классического гибридологического метода генетического анализа с помощью которого были открыты...

Русский

2013-09-06

778.5 KB

25 чел.

Особенности человека как объекта генетических исследований

Основные закономерности наследственности и изменчивости живых организмов были открыты благодаря разработке и применению гибридологического метода генетического анализа, основоположником которого является Г. Мендель. Наиболее удобными объектами, широко используемыми генетиками для гибридизации и последующего анализа потомства, стали горох, дрозофила, дрожжи, некоторые бактерии и другие виды, легко скрещивающиеся в искусственных условиях. Отличительной особенностью этих видов является достаточно высокая плодовитость, позволяющая применять статистический подход при анализе потомства. Короткий жизненный цикл и быстрая смена поколений позволяют исследователям в относительно небольшие промежутки времени наблюдать передачу признаков в последовательном ряду многих поколений. Немаловажной характеристикой видов, используемых в генетических экспериментах, является также небольшое число групп сцепления в их геномах и умеренное модифицирование признаков под влиянием окружающей среды.

С точки зрения приведенных выше характеристик видов, удобных для применения гибридологического метода генетического анализа, человек как вид обладает целым рядом особенностей, не позволяющих применять этот метод для изучения его наследственности и изменчивости. Во-первых, у человека не может быть произведено искусственного направленного скрещивания в интересах исследователя. Во-вторых, низкая плодовитость делает невозможным применение статистического подхода при оценке немногочисленного потомства одной пары родителей. В-третьих, редкая смена поколений, происходящая в среднем через 25 лет, при значительной продолжительности жизни дает возможность одному исследователю наблюдать не более 3—4 последовательных поколений. Наконец, изучение генетики человека затрудняется наличием в его геноме большого числа групп сцепления генов (23 у женщин и 24 у мужчин), а также высокой степенью фенотипического полиморфизма, связанного с влиянием среды.

Все перечисленные особенности человека делают невозможным применение для изучения его наследственности и изменчивости классического гибридологического метода генетического анализа, с помощью которого были открыты все основные закономерности наследования признаков и установлены законы наследственности. Однако генетиками разработаны приемы, позволяющие изучать наследование и изменчивость признаков у человека, несмотря на перечисленные выше ограничения.

Невозможность направленного скрещивания, проводимого в интересах исследования, и малочисленность потомства, получаемого от каждой родительской пары, компенсируются подбором в популяции семей с интересующим генетика признаком в количестве, достаточном для проведения статистического анализа потомства. Ограниченность числа поколений, которые может наблюдать один генетик, компенсируется возможностью подбора и регистрации последовательных поколений семей с интересующим признаком многими поколениями исследователей. Существенно облегчается генетический анализ у человека благодаря высокой степени изученности его фенотипа методами морфологии, физиологии, биохимии, иммунологии, клиники. Большие перспективы в изучении наследственности и изменчивости у человека открываются в связи с применением ранее используемых и новых методов генетических исследований.

Клиникогенеалогический метод

В 1883 году Ф. Гальтоном был предложен клиникогенеалогический метод изучения генетики человека. Он заключается в построении родословных и прослеживании передачи определенной болезни в ряду поколений. Это один из наиболее универсальных методов медицинской генетики. Он проводится во всех случаях, когда возникает подозрение на наследственную болезнь.

Метод позволяет установить:

  •  является ли болезнь наследственной (по проявлению его у родственников);
  •  тип и характер наследования (доминантный или рецессивный, аутосомный или гоносомный);
  •  зиготность лиц родословной (гомо- или гетерозиготы);
  •  пенетрантность гена (частота его проявления);
  •  вероятность рождения ребенка с наследственной патологией (генетический риск).

Этапы генеалогического анализа:

  •  сбор данных обо всех родственниках обследуемого;
  •  построение родословной;
  •  анализ родословной и выводы.

Близнецовый метод

В 1876 году Ф. Гальтоном был введен в медицинскую практику близнецовый метод изучения генетики человека. Он позволяет определить роль генотипа (совокупность наследственных свойств) и окружающей среды в проявлении признаков болезни.

Различают моно- и дизиготных близнецов.

Монозиготные (однояйцовые) близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки. Они имеют одинаковый генотип, но могут отличаться по фенотипу (совокупность внутренних и внешних признаков и свойств, сформировавшихся на базе генотипа в процессе развития) что обусловлено воздействием факторов внешней среды.

Монозиготные близнецы имеют большую степень сходства по признакам, которые определяются преимущественно генотипом: они всегда однополы, имеют одинаковые группы крови, один цвет глаз, однотипные узоры на пальцах и ладонях и др.

Дизиготные (двуяйцовые) близнецы развиваются после оплодотворения сперматозоидами нескольких одновременно созревших яйцеклеток. Они имеют разный генотип, и их фенотипические отличия обусловлены как генотипом, так и факторами внешней среды.

Таким образом, фенотипические признаки и используются для определения зиготности близнецов. 

Популяционно-статистический метод

Популяционно-статистический метод изучения генетики человека основан на использовании математического выражения закона Харди-Вейнберга.

Нужно взять за р частоту встречаемости в популяции доминантного гена, за q частоту встречаемости рецессивного гена, за р2 частоту доминантных гомозигот, за q2 частоту рецессивных гомозигот, за 2pq частоту гетерозигот.

Сумма частот всех генотипов должна быть принята за 1 (100 %): р2 + 2pq + q2 = 1(100 %).

Метод позволяет определять частоту генов и генотипов в больших (свыше 4,5 тыс.) популяциях людей.

Цитогенетические методы

Цитогенетические методы исследования генетики человека основаны на исследовании человеческого кариотипа (хромосомный набор, совокупность признаков хромосом в клетках тела).

Этапы исследования:

  •  культивирование клеток человека на искусственных питательных средах;
  •  проведение специальных манипуляций, вследствие чего хромосомы «рассыпаются» и лежат свободно;
  •  окрашивание хромосом;
  •  изучение хромосом под микроскопом и фотографирование;
  •  вырезание отдельных хромосом и построение детального изображения хромосомного набора.

Биохимические методы

Практически все биохимические реакции, протекающие в человеческом организме и в конечном итоге составляющие его обмен веществ, регулируются ферментами. Биохимические методы изучения генетики человека основаны на изучении активности ферментных систем. Активность оценивают или по активности самого фермента, или по количеству конечных продуктов реакции, которую контролирует данный фермент.

Применяются разнообразные методы изучения, среди них хроматографические, флюорометрические, радиоиммунологические и др.

Изучения активности ферментных систем позволяет выявлять генные мутации, которые являются причинами болезней обмена веществ, например, фенилкетонурии, серповидно-клеточной анемии.

С помощью биохимических методов можно выявлять носителей патологических генов таких болезней как, например фенилкетонурия, сахарный диабет, гипертония и др.

Молекулярно-генетические методы

Молекулярно-генетические методы исследования генетики человека позволяют анализировать фрагменты ДНК, находить и изолировать отдельные гены, устанавливать последовательность нуклеотидов (несут наследственную информацию).

В частности, метод клонирования ДНК позволяет изолировать отдельные гены и создавать неограниченное количество их копий. В течение нескольких часов можно размножить ДНК в количестве, превышающем исходное в миллионы раз.

Методы гибридизации нуклеиновых кислот идентифицируют фрагменты ДНК и позволяют обнаружить единственный ген среди десятков тысяч.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

4201. Психологічний процесс прийняття рішення в складній ситуації 220 KB
  Вступ Актуальність. Актуальність даної теми полягає в тому, що процес прийняття рішень є невід’ємною частиною управлінського циклу у функціонуваннні будь-якої організації. Адже сам процес управління складається із сукупності рішень, які доводит...
4202. Стратегія управління стресом 183.5 KB
  Вступ Переважна більшість людей в сучасному суспільстві знаходиться під впливом стресу, бо у часи науково-технічної революції, в які ми живемо, посилюється психічна діяльність людей. Це пов’язано з необхідністю засвоєння і переробки великого об...
4203. НЛП та управління колективом 169.5 KB
  Вступ Актуальність теми. Темою даної курсової роботи є застосування в управлінській діяльності нейролінгвістичного програмування. Розроблене в середині минулого сторіччя, НЛП зараз є однією із найактуальніших методик психотерапії та психологічного в...
4204. Структура таблицы и основные типы данных. Абсолютная и относительные ссылки 91.12 KB
  Структура таблицы и основные типы данных. Абсолютная и относительные ссылки. Цель: рассмотреть основные параметры рабочего листа вводить текстовые,числовые данные и формулы в таблицу редактировать и форматировать данные...
4205. Дослідження вхідних і вихідних характеристик транзисторів 179 KB
  Дослідження вхідних і вихідних характеристик транзисторів Мета роботи: отримання експериментальним шляхом вхідних і вихідних характеристик транзисторів, отримання навичок роботи з довідковою літературою. Схема дослідження характеристик тр...
4206. Условная функция. Использование диапазона клеток с применением статических функций 162.52 KB
  Условная функция Цель: Научится: Пользоваться диапазоном клеток и стандартными статическими функциями. Использовать логические функции. Создавать сложные формулы. Работать с несколькими листами. Составлять логические выражения. Ход работы Используя...
4207. Електробезпека. Основні причини та особливості електротравм 226.5 KB
  Електробезпека. Основні причини та особливості електротравм. Електробезпека — система організаційних і технічних заходів та засобів, що забезпечують захист людей від шкідливої і небезпечної дії електричного струму, електричної дуги, електричног...
4208. Надання першої допомоги при ураженні електричним струмом 160 KB
  Надання першої допомоги при ураженні електричним струмом Людина, яка надає першу долікарську допомогу, повинна знати: характерні ознаки порушення функцій організму потерпілого загальні принципи надання першої долікарської допомоги при отриманих ушк...