34294

Особенности человека как объекта генетических исследований

Доклад

Биология и генетика

Вопервых у человека не может быть произведено искусственного направленного скрещивания в интересах исследователя. Наконец изучение генетики человека затрудняется наличием в его геноме большого числа групп сцепления генов 23 у женщин и 24 у мужчин а также высокой степенью фенотипического полиморфизма связанного с влиянием среды. Все перечисленные особенности человека делают невозможным применение для изучения его наследственности и изменчивости классического гибридологического метода генетического анализа с помощью которого были открыты...

Русский

2013-09-06

778.5 KB

24 чел.

Особенности человека как объекта генетических исследований

Основные закономерности наследственности и изменчивости живых организмов были открыты благодаря разработке и применению гибридологического метода генетического анализа, основоположником которого является Г. Мендель. Наиболее удобными объектами, широко используемыми генетиками для гибридизации и последующего анализа потомства, стали горох, дрозофила, дрожжи, некоторые бактерии и другие виды, легко скрещивающиеся в искусственных условиях. Отличительной особенностью этих видов является достаточно высокая плодовитость, позволяющая применять статистический подход при анализе потомства. Короткий жизненный цикл и быстрая смена поколений позволяют исследователям в относительно небольшие промежутки времени наблюдать передачу признаков в последовательном ряду многих поколений. Немаловажной характеристикой видов, используемых в генетических экспериментах, является также небольшое число групп сцепления в их геномах и умеренное модифицирование признаков под влиянием окружающей среды.

С точки зрения приведенных выше характеристик видов, удобных для применения гибридологического метода генетического анализа, человек как вид обладает целым рядом особенностей, не позволяющих применять этот метод для изучения его наследственности и изменчивости. Во-первых, у человека не может быть произведено искусственного направленного скрещивания в интересах исследователя. Во-вторых, низкая плодовитость делает невозможным применение статистического подхода при оценке немногочисленного потомства одной пары родителей. В-третьих, редкая смена поколений, происходящая в среднем через 25 лет, при значительной продолжительности жизни дает возможность одному исследователю наблюдать не более 3—4 последовательных поколений. Наконец, изучение генетики человека затрудняется наличием в его геноме большого числа групп сцепления генов (23 у женщин и 24 у мужчин), а также высокой степенью фенотипического полиморфизма, связанного с влиянием среды.

Все перечисленные особенности человека делают невозможным применение для изучения его наследственности и изменчивости классического гибридологического метода генетического анализа, с помощью которого были открыты все основные закономерности наследования признаков и установлены законы наследственности. Однако генетиками разработаны приемы, позволяющие изучать наследование и изменчивость признаков у человека, несмотря на перечисленные выше ограничения.

Невозможность направленного скрещивания, проводимого в интересах исследования, и малочисленность потомства, получаемого от каждой родительской пары, компенсируются подбором в популяции семей с интересующим генетика признаком в количестве, достаточном для проведения статистического анализа потомства. Ограниченность числа поколений, которые может наблюдать один генетик, компенсируется возможностью подбора и регистрации последовательных поколений семей с интересующим признаком многими поколениями исследователей. Существенно облегчается генетический анализ у человека благодаря высокой степени изученности его фенотипа методами морфологии, физиологии, биохимии, иммунологии, клиники. Большие перспективы в изучении наследственности и изменчивости у человека открываются в связи с применением ранее используемых и новых методов генетических исследований.

Клиникогенеалогический метод

В 1883 году Ф. Гальтоном был предложен клиникогенеалогический метод изучения генетики человека. Он заключается в построении родословных и прослеживании передачи определенной болезни в ряду поколений. Это один из наиболее универсальных методов медицинской генетики. Он проводится во всех случаях, когда возникает подозрение на наследственную болезнь.

Метод позволяет установить:

  •  является ли болезнь наследственной (по проявлению его у родственников);
  •  тип и характер наследования (доминантный или рецессивный, аутосомный или гоносомный);
  •  зиготность лиц родословной (гомо- или гетерозиготы);
  •  пенетрантность гена (частота его проявления);
  •  вероятность рождения ребенка с наследственной патологией (генетический риск).

Этапы генеалогического анализа:

  •  сбор данных обо всех родственниках обследуемого;
  •  построение родословной;
  •  анализ родословной и выводы.

Близнецовый метод

В 1876 году Ф. Гальтоном был введен в медицинскую практику близнецовый метод изучения генетики человека. Он позволяет определить роль генотипа (совокупность наследственных свойств) и окружающей среды в проявлении признаков болезни.

Различают моно- и дизиготных близнецов.

Монозиготные (однояйцовые) близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки. Они имеют одинаковый генотип, но могут отличаться по фенотипу (совокупность внутренних и внешних признаков и свойств, сформировавшихся на базе генотипа в процессе развития) что обусловлено воздействием факторов внешней среды.

Монозиготные близнецы имеют большую степень сходства по признакам, которые определяются преимущественно генотипом: они всегда однополы, имеют одинаковые группы крови, один цвет глаз, однотипные узоры на пальцах и ладонях и др.

Дизиготные (двуяйцовые) близнецы развиваются после оплодотворения сперматозоидами нескольких одновременно созревших яйцеклеток. Они имеют разный генотип, и их фенотипические отличия обусловлены как генотипом, так и факторами внешней среды.

Таким образом, фенотипические признаки и используются для определения зиготности близнецов. 

Популяционно-статистический метод

Популяционно-статистический метод изучения генетики человека основан на использовании математического выражения закона Харди-Вейнберга.

Нужно взять за р частоту встречаемости в популяции доминантного гена, за q частоту встречаемости рецессивного гена, за р2 частоту доминантных гомозигот, за q2 частоту рецессивных гомозигот, за 2pq частоту гетерозигот.

Сумма частот всех генотипов должна быть принята за 1 (100 %): р2 + 2pq + q2 = 1(100 %).

Метод позволяет определять частоту генов и генотипов в больших (свыше 4,5 тыс.) популяциях людей.

Цитогенетические методы

Цитогенетические методы исследования генетики человека основаны на исследовании человеческого кариотипа (хромосомный набор, совокупность признаков хромосом в клетках тела).

Этапы исследования:

  •  культивирование клеток человека на искусственных питательных средах;
  •  проведение специальных манипуляций, вследствие чего хромосомы «рассыпаются» и лежат свободно;
  •  окрашивание хромосом;
  •  изучение хромосом под микроскопом и фотографирование;
  •  вырезание отдельных хромосом и построение детального изображения хромосомного набора.

Биохимические методы

Практически все биохимические реакции, протекающие в человеческом организме и в конечном итоге составляющие его обмен веществ, регулируются ферментами. Биохимические методы изучения генетики человека основаны на изучении активности ферментных систем. Активность оценивают или по активности самого фермента, или по количеству конечных продуктов реакции, которую контролирует данный фермент.

Применяются разнообразные методы изучения, среди них хроматографические, флюорометрические, радиоиммунологические и др.

Изучения активности ферментных систем позволяет выявлять генные мутации, которые являются причинами болезней обмена веществ, например, фенилкетонурии, серповидно-клеточной анемии.

С помощью биохимических методов можно выявлять носителей патологических генов таких болезней как, например фенилкетонурия, сахарный диабет, гипертония и др.

Молекулярно-генетические методы

Молекулярно-генетические методы исследования генетики человека позволяют анализировать фрагменты ДНК, находить и изолировать отдельные гены, устанавливать последовательность нуклеотидов (несут наследственную информацию).

В частности, метод клонирования ДНК позволяет изолировать отдельные гены и создавать неограниченное количество их копий. В течение нескольких часов можно размножить ДНК в количестве, превышающем исходное в миллионы раз.

Методы гибридизации нуклеиновых кислот идентифицируют фрагменты ДНК и позволяют обнаружить единственный ген среди десятков тысяч.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

2559. Измерения угловой скорости 153.5 KB
  Цель работы: ознакомиться со способами измерения угловой скорости, измерить угловую скорость вращения электромотора в зависимости от приложенного напряжения.
2560. Спектр атома водорода 82.38 KB
  Цель работы: измерить длины волн трех линий в спектре атома водорода и вычислить значение постоянной Ридберга.
2561. Измерение моментов инерции тел 69.86 KB
  Цель работы: измерить величину момента инерции осесимметричных тела (коаксиального цилиндра) методом крутильных колебаний, провести сравнение измеренных значений с теоретическими предсказанными значениями момента инерции.
2562. Измерение параметров вращательного движения 269.5 KB
  Цель работы: измерить параметры, характеризующие вращательное движения – момент силы, угловое ускорение и момент инерции с помощью маятника Обербека
2563. Измерения в цепях постоянного тока. Определение величины удельного сопротивления металлов 471.32 KB
  Цель работы: ознакомиться с электроизмерительными приборами и способами измерения основных электрических величин в цепях постоянного тока - силы тока, напряжения и сопротивления. Ознакомиться со способами измерения малых линейных размеров с помощью микроскопа.
2564. Компенсационный метод измерения электродвижущей силы и сопротивления 80.89 KB
  Цель работы: изучение компенсационного метода измерений эдс и сопротивлений. Принцип действия потенциометров постоянного тока
2565. Измерения в цепях переменного тока 156.69 KB
  Цель работы: ознакомление со способами измерения величин переменного тока и напряжения, а также параметров цепи переменного тока - емкости, индуктивности, сопротивления.
2566. Определение модуля упругости (модуля Юнга) по деформации изгиба 125.82 KB
  Цель работы: определение модуля упругости (модуля Юнга) по деформации изгиба стержней прямоугольного сечения. Деформация изгиба возникает тогда, когда к стержню, один конец которого закреплен или к стержню, свободно лежащему на опорах приложена сила, перпендикулярная к его оси.
2567. Изучение упругих свойств материалов 164.5 KB
  Цель работы: определение и сравнение модулей Юнга по деформации изгиба разных металлических стержней прямоугольного сечения измерение модуля сдвига.