34294

Особенности человека как объекта генетических исследований

Доклад

Биология и генетика

Вопервых у человека не может быть произведено искусственного направленного скрещивания в интересах исследователя. Наконец изучение генетики человека затрудняется наличием в его геноме большого числа групп сцепления генов 23 у женщин и 24 у мужчин а также высокой степенью фенотипического полиморфизма связанного с влиянием среды. Все перечисленные особенности человека делают невозможным применение для изучения его наследственности и изменчивости классического гибридологического метода генетического анализа с помощью которого были открыты...

Русский

2013-09-06

778.5 KB

24 чел.

Особенности человека как объекта генетических исследований

Основные закономерности наследственности и изменчивости живых организмов были открыты благодаря разработке и применению гибридологического метода генетического анализа, основоположником которого является Г. Мендель. Наиболее удобными объектами, широко используемыми генетиками для гибридизации и последующего анализа потомства, стали горох, дрозофила, дрожжи, некоторые бактерии и другие виды, легко скрещивающиеся в искусственных условиях. Отличительной особенностью этих видов является достаточно высокая плодовитость, позволяющая применять статистический подход при анализе потомства. Короткий жизненный цикл и быстрая смена поколений позволяют исследователям в относительно небольшие промежутки времени наблюдать передачу признаков в последовательном ряду многих поколений. Немаловажной характеристикой видов, используемых в генетических экспериментах, является также небольшое число групп сцепления в их геномах и умеренное модифицирование признаков под влиянием окружающей среды.

С точки зрения приведенных выше характеристик видов, удобных для применения гибридологического метода генетического анализа, человек как вид обладает целым рядом особенностей, не позволяющих применять этот метод для изучения его наследственности и изменчивости. Во-первых, у человека не может быть произведено искусственного направленного скрещивания в интересах исследователя. Во-вторых, низкая плодовитость делает невозможным применение статистического подхода при оценке немногочисленного потомства одной пары родителей. В-третьих, редкая смена поколений, происходящая в среднем через 25 лет, при значительной продолжительности жизни дает возможность одному исследователю наблюдать не более 3—4 последовательных поколений. Наконец, изучение генетики человека затрудняется наличием в его геноме большого числа групп сцепления генов (23 у женщин и 24 у мужчин), а также высокой степенью фенотипического полиморфизма, связанного с влиянием среды.

Все перечисленные особенности человека делают невозможным применение для изучения его наследственности и изменчивости классического гибридологического метода генетического анализа, с помощью которого были открыты все основные закономерности наследования признаков и установлены законы наследственности. Однако генетиками разработаны приемы, позволяющие изучать наследование и изменчивость признаков у человека, несмотря на перечисленные выше ограничения.

Невозможность направленного скрещивания, проводимого в интересах исследования, и малочисленность потомства, получаемого от каждой родительской пары, компенсируются подбором в популяции семей с интересующим генетика признаком в количестве, достаточном для проведения статистического анализа потомства. Ограниченность числа поколений, которые может наблюдать один генетик, компенсируется возможностью подбора и регистрации последовательных поколений семей с интересующим признаком многими поколениями исследователей. Существенно облегчается генетический анализ у человека благодаря высокой степени изученности его фенотипа методами морфологии, физиологии, биохимии, иммунологии, клиники. Большие перспективы в изучении наследственности и изменчивости у человека открываются в связи с применением ранее используемых и новых методов генетических исследований.

Клиникогенеалогический метод

В 1883 году Ф. Гальтоном был предложен клиникогенеалогический метод изучения генетики человека. Он заключается в построении родословных и прослеживании передачи определенной болезни в ряду поколений. Это один из наиболее универсальных методов медицинской генетики. Он проводится во всех случаях, когда возникает подозрение на наследственную болезнь.

Метод позволяет установить:

  •  является ли болезнь наследственной (по проявлению его у родственников);
  •  тип и характер наследования (доминантный или рецессивный, аутосомный или гоносомный);
  •  зиготность лиц родословной (гомо- или гетерозиготы);
  •  пенетрантность гена (частота его проявления);
  •  вероятность рождения ребенка с наследственной патологией (генетический риск).

Этапы генеалогического анализа:

  •  сбор данных обо всех родственниках обследуемого;
  •  построение родословной;
  •  анализ родословной и выводы.

Близнецовый метод

В 1876 году Ф. Гальтоном был введен в медицинскую практику близнецовый метод изучения генетики человека. Он позволяет определить роль генотипа (совокупность наследственных свойств) и окружающей среды в проявлении признаков болезни.

Различают моно- и дизиготных близнецов.

Монозиготные (однояйцовые) близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки. Они имеют одинаковый генотип, но могут отличаться по фенотипу (совокупность внутренних и внешних признаков и свойств, сформировавшихся на базе генотипа в процессе развития) что обусловлено воздействием факторов внешней среды.

Монозиготные близнецы имеют большую степень сходства по признакам, которые определяются преимущественно генотипом: они всегда однополы, имеют одинаковые группы крови, один цвет глаз, однотипные узоры на пальцах и ладонях и др.

Дизиготные (двуяйцовые) близнецы развиваются после оплодотворения сперматозоидами нескольких одновременно созревших яйцеклеток. Они имеют разный генотип, и их фенотипические отличия обусловлены как генотипом, так и факторами внешней среды.

Таким образом, фенотипические признаки и используются для определения зиготности близнецов. 

Популяционно-статистический метод

Популяционно-статистический метод изучения генетики человека основан на использовании математического выражения закона Харди-Вейнберга.

Нужно взять за р частоту встречаемости в популяции доминантного гена, за q частоту встречаемости рецессивного гена, за р2 частоту доминантных гомозигот, за q2 частоту рецессивных гомозигот, за 2pq частоту гетерозигот.

Сумма частот всех генотипов должна быть принята за 1 (100 %): р2 + 2pq + q2 = 1(100 %).

Метод позволяет определять частоту генов и генотипов в больших (свыше 4,5 тыс.) популяциях людей.

Цитогенетические методы

Цитогенетические методы исследования генетики человека основаны на исследовании человеческого кариотипа (хромосомный набор, совокупность признаков хромосом в клетках тела).

Этапы исследования:

  •  культивирование клеток человека на искусственных питательных средах;
  •  проведение специальных манипуляций, вследствие чего хромосомы «рассыпаются» и лежат свободно;
  •  окрашивание хромосом;
  •  изучение хромосом под микроскопом и фотографирование;
  •  вырезание отдельных хромосом и построение детального изображения хромосомного набора.

Биохимические методы

Практически все биохимические реакции, протекающие в человеческом организме и в конечном итоге составляющие его обмен веществ, регулируются ферментами. Биохимические методы изучения генетики человека основаны на изучении активности ферментных систем. Активность оценивают или по активности самого фермента, или по количеству конечных продуктов реакции, которую контролирует данный фермент.

Применяются разнообразные методы изучения, среди них хроматографические, флюорометрические, радиоиммунологические и др.

Изучения активности ферментных систем позволяет выявлять генные мутации, которые являются причинами болезней обмена веществ, например, фенилкетонурии, серповидно-клеточной анемии.

С помощью биохимических методов можно выявлять носителей патологических генов таких болезней как, например фенилкетонурия, сахарный диабет, гипертония и др.

Молекулярно-генетические методы

Молекулярно-генетические методы исследования генетики человека позволяют анализировать фрагменты ДНК, находить и изолировать отдельные гены, устанавливать последовательность нуклеотидов (несут наследственную информацию).

В частности, метод клонирования ДНК позволяет изолировать отдельные гены и создавать неограниченное количество их копий. В течение нескольких часов можно размножить ДНК в количестве, превышающем исходное в миллионы раз.

Методы гибридизации нуклеиновых кислот идентифицируют фрагменты ДНК и позволяют обнаружить единственный ген среди десятков тысяч.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

49387. Проектирование линейной автоматической системы управления 1.07 MB
  Цель работы: для заданного объекта регулирования требуется спроектировать АСР с заданным типом регулятора (ПИ-регулятор). Процесс проектирования состоит из следующих этапов: Анализ объекта регулирования. Определение оптимальных настроек ПИ-регулятора. Анализ функционирования АСР с оптимальными настройками.
49389. Расчет снижения налогов для нормализации заработной платы 944 KB
  Анализ объекта управления. Синтез типовой системы управления. Синтез нетиповой системы управления.
49390. Масс-спектрометрия и ее использование 3.71 MB
  История массспектрометрии ведётся с основополагающих опытов Джона Томсона в начале XX века. Существенное отличие массспектрометрии от других аналитических физикохимических методов состоит в том что оптические рентгеновские и некоторые другие методы детектируют излучение или поглощение энергии молекулами или атомами а массспектрометрия непосредственно детектирует сами частицы вещества. Массспектрометрия в широком смысле это наука получения и интерпретации массспектров которые в свою...
49391. Прибор для исследования оптических приборов 5.26 MB
  В курсовой работе я реализовал все требования в задании, однако посчитал необходимым изображать также мнимые лучи, полученные в результате преломления света в рассеивающих линзах. Эти лучи изображаются, в отличие от «нормальных», пунктирной линией, начинаясь в точке преломления луча, и заканчиваясь в мнимом фокусе изображения.
49392. Описание структуры с именем NOTE 50.63 KB
  Описать структуру с именем NOTE, содержащую следующие поля: - фамилия, имя; - номер телефона; - дата рождения (массив из трех чисел); Написать программу, выполняющую следующие действия: - ввод с клавиатуры данных в массив, состоящий из восьми элементов типа NOTE; записи должны быть упорядочены по датам рождения; - вывод на экран информации о человеке, номер телефона которого введен с клавиатуры; - если такого нет, выдать на дисплей соответствующее сообщение.
49393. Описание структуры с именем STUDENT 231 KB
  Содержание проекта: Постановка задачи и метод решения. Алгоритм модулей и главной функции. Листинг программы. Результаты тестирования программы. Таблица переменных, задействованных в программе. Список использованных источников.