34294

Особенности человека как объекта генетических исследований

Доклад

Биология и генетика

Вопервых у человека не может быть произведено искусственного направленного скрещивания в интересах исследователя. Наконец изучение генетики человека затрудняется наличием в его геноме большого числа групп сцепления генов 23 у женщин и 24 у мужчин а также высокой степенью фенотипического полиморфизма связанного с влиянием среды. Все перечисленные особенности человека делают невозможным применение для изучения его наследственности и изменчивости классического гибридологического метода генетического анализа с помощью которого были открыты...

Русский

2013-09-06

778.5 KB

19 чел.

Особенности человека как объекта генетических исследований

Основные закономерности наследственности и изменчивости живых организмов были открыты благодаря разработке и применению гибридологического метода генетического анализа, основоположником которого является Г. Мендель. Наиболее удобными объектами, широко используемыми генетиками для гибридизации и последующего анализа потомства, стали горох, дрозофила, дрожжи, некоторые бактерии и другие виды, легко скрещивающиеся в искусственных условиях. Отличительной особенностью этих видов является достаточно высокая плодовитость, позволяющая применять статистический подход при анализе потомства. Короткий жизненный цикл и быстрая смена поколений позволяют исследователям в относительно небольшие промежутки времени наблюдать передачу признаков в последовательном ряду многих поколений. Немаловажной характеристикой видов, используемых в генетических экспериментах, является также небольшое число групп сцепления в их геномах и умеренное модифицирование признаков под влиянием окружающей среды.

С точки зрения приведенных выше характеристик видов, удобных для применения гибридологического метода генетического анализа, человек как вид обладает целым рядом особенностей, не позволяющих применять этот метод для изучения его наследственности и изменчивости. Во-первых, у человека не может быть произведено искусственного направленного скрещивания в интересах исследователя. Во-вторых, низкая плодовитость делает невозможным применение статистического подхода при оценке немногочисленного потомства одной пары родителей. В-третьих, редкая смена поколений, происходящая в среднем через 25 лет, при значительной продолжительности жизни дает возможность одному исследователю наблюдать не более 3—4 последовательных поколений. Наконец, изучение генетики человека затрудняется наличием в его геноме большого числа групп сцепления генов (23 у женщин и 24 у мужчин), а также высокой степенью фенотипического полиморфизма, связанного с влиянием среды.

Все перечисленные особенности человека делают невозможным применение для изучения его наследственности и изменчивости классического гибридологического метода генетического анализа, с помощью которого были открыты все основные закономерности наследования признаков и установлены законы наследственности. Однако генетиками разработаны приемы, позволяющие изучать наследование и изменчивость признаков у человека, несмотря на перечисленные выше ограничения.

Невозможность направленного скрещивания, проводимого в интересах исследования, и малочисленность потомства, получаемого от каждой родительской пары, компенсируются подбором в популяции семей с интересующим генетика признаком в количестве, достаточном для проведения статистического анализа потомства. Ограниченность числа поколений, которые может наблюдать один генетик, компенсируется возможностью подбора и регистрации последовательных поколений семей с интересующим признаком многими поколениями исследователей. Существенно облегчается генетический анализ у человека благодаря высокой степени изученности его фенотипа методами морфологии, физиологии, биохимии, иммунологии, клиники. Большие перспективы в изучении наследственности и изменчивости у человека открываются в связи с применением ранее используемых и новых методов генетических исследований.

Клиникогенеалогический метод

В 1883 году Ф. Гальтоном был предложен клиникогенеалогический метод изучения генетики человека. Он заключается в построении родословных и прослеживании передачи определенной болезни в ряду поколений. Это один из наиболее универсальных методов медицинской генетики. Он проводится во всех случаях, когда возникает подозрение на наследственную болезнь.

Метод позволяет установить:

  •  является ли болезнь наследственной (по проявлению его у родственников);
  •  тип и характер наследования (доминантный или рецессивный, аутосомный или гоносомный);
  •  зиготность лиц родословной (гомо- или гетерозиготы);
  •  пенетрантность гена (частота его проявления);
  •  вероятность рождения ребенка с наследственной патологией (генетический риск).

Этапы генеалогического анализа:

  •  сбор данных обо всех родственниках обследуемого;
  •  построение родословной;
  •  анализ родословной и выводы.

Близнецовый метод

В 1876 году Ф. Гальтоном был введен в медицинскую практику близнецовый метод изучения генетики человека. Он позволяет определить роль генотипа (совокупность наследственных свойств) и окружающей среды в проявлении признаков болезни.

Различают моно- и дизиготных близнецов.

Монозиготные (однояйцовые) близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки. Они имеют одинаковый генотип, но могут отличаться по фенотипу (совокупность внутренних и внешних признаков и свойств, сформировавшихся на базе генотипа в процессе развития) что обусловлено воздействием факторов внешней среды.

Монозиготные близнецы имеют большую степень сходства по признакам, которые определяются преимущественно генотипом: они всегда однополы, имеют одинаковые группы крови, один цвет глаз, однотипные узоры на пальцах и ладонях и др.

Дизиготные (двуяйцовые) близнецы развиваются после оплодотворения сперматозоидами нескольких одновременно созревших яйцеклеток. Они имеют разный генотип, и их фенотипические отличия обусловлены как генотипом, так и факторами внешней среды.

Таким образом, фенотипические признаки и используются для определения зиготности близнецов. 

Популяционно-статистический метод

Популяционно-статистический метод изучения генетики человека основан на использовании математического выражения закона Харди-Вейнберга.

Нужно взять за р частоту встречаемости в популяции доминантного гена, за q частоту встречаемости рецессивного гена, за р2 частоту доминантных гомозигот, за q2 частоту рецессивных гомозигот, за 2pq частоту гетерозигот.

Сумма частот всех генотипов должна быть принята за 1 (100 %): р2 + 2pq + q2 = 1(100 %).

Метод позволяет определять частоту генов и генотипов в больших (свыше 4,5 тыс.) популяциях людей.

Цитогенетические методы

Цитогенетические методы исследования генетики человека основаны на исследовании человеческого кариотипа (хромосомный набор, совокупность признаков хромосом в клетках тела).

Этапы исследования:

  •  культивирование клеток человека на искусственных питательных средах;
  •  проведение специальных манипуляций, вследствие чего хромосомы «рассыпаются» и лежат свободно;
  •  окрашивание хромосом;
  •  изучение хромосом под микроскопом и фотографирование;
  •  вырезание отдельных хромосом и построение детального изображения хромосомного набора.

Биохимические методы

Практически все биохимические реакции, протекающие в человеческом организме и в конечном итоге составляющие его обмен веществ, регулируются ферментами. Биохимические методы изучения генетики человека основаны на изучении активности ферментных систем. Активность оценивают или по активности самого фермента, или по количеству конечных продуктов реакции, которую контролирует данный фермент.

Применяются разнообразные методы изучения, среди них хроматографические, флюорометрические, радиоиммунологические и др.

Изучения активности ферментных систем позволяет выявлять генные мутации, которые являются причинами болезней обмена веществ, например, фенилкетонурии, серповидно-клеточной анемии.

С помощью биохимических методов можно выявлять носителей патологических генов таких болезней как, например фенилкетонурия, сахарный диабет, гипертония и др.

Молекулярно-генетические методы

Молекулярно-генетические методы исследования генетики человека позволяют анализировать фрагменты ДНК, находить и изолировать отдельные гены, устанавливать последовательность нуклеотидов (несут наследственную информацию).

В частности, метод клонирования ДНК позволяет изолировать отдельные гены и создавать неограниченное количество их копий. В течение нескольких часов можно размножить ДНК в количестве, превышающем исходное в миллионы раз.

Методы гибридизации нуклеиновых кислот идентифицируют фрагменты ДНК и позволяют обнаружить единственный ген среди десятков тысяч.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

15517. Кирило-Мефодіївське Братство 50 KB
  КирилоМефодіївське Братство Схожі матеріали Культурницький етап українського руху у Східній Україні в ХIХ столітті У 1834 р. цар Микола дозволив відкрити другий в Україні університет ім. св. Володимира в Києві. Засн...
15518. Реєстрове козацтво 16.67 KB
  Реєстрове козацтво Козацька старшина існувала у реєстровому козацькому війську що було створене у 1572 році. На чолі реєстрових козаків стояв гетьман якого обирали за погодженням з королівським урядом на загальній військовій раді. Першим гетьманом реєстрового війська
15519. Під владою Польщі. Зростання козацтва (друга пол. XVI - перша пол. XVII ст.) 19.53 KB
  Під владою Польщі. Зростання козацтва друга пол. XVI перша пол. XVII ст. антифеодальні виступи міщан. Між козаками селянами та міщанами уже сформувалися відносини спільності інтересів взаєморозуміння та взаємопідтримки. У 80х роках XVI ст. відбулося кілька локальних вист
15520. Колонізація після 1569 22.58 KB
  Наслідки Люблинської унії для України були величезні. Україна була розірвана: більша її частина перейшла до Польщі Галичина Холмщина Волинь Поділля Брацлавщина Київщина Підляшшя. За Великим Князівством Литовським залишилися білоруські землі по Вітебськ Оршу та Мс
15521. Конотопська битва або Соснівська битва (27 червня — 29 червня / 7 липня — 9 липня 1659 року) 21.53 KB
  Конотопська битва або Соснівська битва 27 червня 29 червня / 7 липня 9 липня 1659 року битва між військами Гетьмана Івана Виговського та Кримської Орди з одного боку і московським військом з іншого біля міста Конотопа сучасної Сумської області. Наслідки та значення Зв...
15522. Культура 16-17 століття 17.49 KB
  Розвиток української культури проходив в складних суперечливих умовах коли Україна знаходилась під владою іноземних держав і до середини XVII ст. не мала власної державності. Але І в цей час українська культура мала тісні взаємозв'язки з культурою Польщі. Росії. Чехії зазн...
15523. Культура Київської Русі 22.47 KB
  Культура Київської Русі Успіхи східних слов’ян у розвитку господарства об’єднання їх в єдину державу боротьба за незалежність сприяли розквіту ранньої української культури. Київська Русь відзначалася високим рівнем культурного процесу. На Русі було багато вмілих р...
15524. Ліквідація царизмом гетьманщини і Запорізької Січі. Втрата українським народом останніх залишків автономії 15.83 KB
  Ліквідація царизмом гетьманщини і Запорізької Січі. Втрата українським народом останніх залишків автономії З приходом до влади в Росії Катерини II 1762–1796 було завершено справу розпочату в Україні Петром I по остаточній ліквідації української автономії. Нова імпе
15525. Люблінська унія 12.33 KB
  На початку XVI ст. Велике князівство Литовське постало перед загрозою занепаду причини: поразка у війні з Москвою загроза з боку української знаті небезпека збоку татар на південних кордонах. Наслідком цього стало підписання Люблінської унії між Литвою і Польщею. У січні...