351

Общая биология и генетика. Теории наследственности

Шпаргалка

Биология и генетика

Фенотипическая изменчивость. Её закономерности и причины. Ненаследственная изменчивость. Мутагенные факторы. Тератогенные факторы. Понятие об обмене веществ (метаболизме). Понятие об энергетическои и пластическом обмене.

Русский

2012-12-07

147.83 KB

37 чел.

Сцепленное с полом наследование. Х-сцепленное наследование. раздел генетики человека, изучающий роль механизмов наследственности и наследственной изменчивости в процессе определения и дифференциации пола. Наследование признаков, гены которых локализованы в Х- или Y- хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом.

При этом имеет значение, как определенный набор хромосом, так и действие ряда генов, одни из которых расположены на половых хромосомах, другие - на аутосомах. Х-хромосома присутствует в кариотипе каждой особи, поэтому признаки, определяемые генами этой хромосомы, формируются у представителей как женского, так и мужского пола. Особи гомогаметного пола получают эти гены от обоих родителей и через свои гаметы передают их всем потомкам. Представители гетерогаметного пола получают единственную Х-хромосому от гомогаметного родителя и передают ее своему гомогаметному потомству.У млекопитающих (в том числе и человека) мужской пол получает Х-сцепленные гены от матери и передает их дочерям. При этом мужской пол никогда не наследует отцовского Х-сцепленного признака и не передает его своим сыновьям.Так как у гомогаметного пола признак развивается в результате взаимодействия аллельных генов, различают Х-сцепленное доминантное и Х-сцепленное рецессивное наследование. Х-сцепленный доминантный признак (красный цвет глаз у дрозофилы) передается самкой всему потомству. Самец передает свой Х-сцепленный доминантный признак лишь самкам следующего поколения. Самки могут наследовать такой признак от обоих родителей, а самцы — только от матери. Х-сцепленный рецессивный признак, (белый цвет глаз у дрозофилы) у самок проявляется только при получении ими соответствующего аллеля от обоих родителей (XaXa). У самцов XaY он развивается при получении рецессивного аллеля от матери. Рецессивные самки передают рецессивный аллель потомкам любого пола, а рецессивные самцы —только «дочерям

Закон Харди-Вайнберга

Закон Харди-Вайнберга — это закон популяционной генетики — в популяции бесконечно большого размера, в которой не действует отбор, не идет мутационный процесс, отсутствует обмен особями с другими популяциями, не происходит дрейф генов, все скрещивания случайны — частоты генотипов по какому-либо гену (в случае если в популяции есть два аллеля этого гена) будут поддерживаться постоянными из поколения в поколение и соответствовать уравнению: p² + 2pq + q² = 1 Где p² — доля гомозигот по одному из аллелей; p — частота этого аллеля; q² — доля гомозигот по альтернативному аллелю; q — частота соответствующего аллеля; 2pq — доля гетерозигот. Уравнение Харди—Вайнберга в том виде, в котором оно рассмотрено выше, справедливо для аутосомных генов. Для генов, сцепленных с полом, равновесные частоты генотипов AlA1, A1A2 и А2А2 совпадают с таковыми для аутосомных генов: р2 + 2pq + q2. Для самцов (в случае гетерогаметного пола) в силу их гемизиготности возможны лишь два генотипа A1— или А2 —, которые воспроизводятся с частотой, равной частоте соответствующих аллелей у самок в предшествующем поколении: р и q. Из этого следует, что фенотипы, определяемые рецессивными аллелями сцепленных с хромосомой Х генов, у самцов встречаются чаще, чем у самок. Так, при частоте аллеля гемофилии, равной 0,0001, это заболевание у мужчин данной популяции наблюдается в 10 000 раз чаще, чем у женщин (1 на 10 тыс. у первых и 1 на 100 млн. у вторых). Еще одно следствие общего порядка заключается в том, что в случае неравенства частоты аллеля у самцов и самок разность между частотами в следующем поколении уменьшается вдвое, причем меняется знак этой разницы. Обычно требуется несколько поколений для того, чтобы возникло равновесное состояние частот у обоих полов. Указанное состояние для аутосомных генов достигается за одно поколение.Закон Харди — Вайнберга описывает условия генетической стабильности популяции. Популяцию, генофонд которой не изменяется в ряду поколений, называют менделевской. Генетическая стабильность менделевских популяций ставит их вне процесса эволюции, так как в таких условиях приостанавливается действие естественного отбора. Выделение менделевских популяций имеет чисто теоретическое значение. В природе эти популяции не встречаются. В законе Харди — Вайнберга перечислены условия, закономерно изменяющие генофонды популяций. К указанному результату приводят, например, факторы, ограничивающие свободное скрещивание (панмиксию), такие, как конечная численность организмов в популяции, изоляционные барьеры, препятствующие случайному подбору брачных пар. Генетическая инертность преодолевается также благодаря мутациям, притоку в популяцию или оттоку из нее особей с определенными генотипами, отбору.Практическое значение закона Харди-Вайнберга

В медицинской генетике закон Харди-Вайнберга позволяет оценить популяционный риск генетически обусловленных заболеваний, поскольку каждая популяция обладает собственным аллелофондом и, соответственно, разными частотами неблагоприятных аллелей. Зная частоты рождения детей с наследственными заболеваниями, можно рассчитать структуру аллелофонда. В то же время, зная частоты неблагоприятных аллелей, можно предсказать риск рождения больного ребёнка.

Экологические факторы В экологии под окружающей средой понимают совокупность всех условий, в которых существуют организмы. Экологические факторы, действующие в окружающей среде можно разделить на три типа:1) Факторы неживой природы (абиотические) - химические (газовый состав воздуха, солевой состав воды, кислотность и состав почвенных растворов); физические, или климатические (солнечная энергия, температура, влажность, освещенность, атмосферное давление, аэрация, физические поля, радиационный режим ; топографические (характер рельефа, высота над уровнем моря, экспозиция склона) и едафични (механический состав почвы, влагоемкость, мплотность альбедо) факторы влияния внешней неорганической среды на живые организмы.2) Факторы живой природы (биотические) - совокупность живых организмов, которые своей жизнедеятельностью влияют на другие организмы.3) Антропогенные (антропични) факторы - внесены в природу человеческой деятельностью изменения, влияющие на органический мир.Действие экологических факторов на живые организмы изучает факториальная экология.Важным классификационным показателем является временная динамика экологических факторов, особенно наличие или отсутствие ее периодичности (суточной, сезонной, многолетней и др.). Факторы, изменения которых во времени повторяются регулярно, называют периодическими (например, климатические, приливы и отливы, океанские течения и др.), а факторы, возникающие спорадически и действуют катастрофически - непериодическими (извержение вулкана, нападение хищника, заражение патогенными микроорганизмами и др. .) Для нормального существования организмов в среде должны действовать только периодические факторы. Каждый экологический фактор может действовать на организм с разной интенсивностью.Нормальная жизнедеятельность популяции возможна только зa условия жизненного оптимума экологического фактора для конкретного вида, т.е. благоприятного влияния фактора, который обеспечивает наилучшие (оптимальные) условия для жизнедеятельности особей данного вида. Чем больше отклонение экологического фактора от зоны оптимума (фактор действует в зоне пессимума), тем сильнее подавляется их жизнедеятельность. Минимальные и максимальные значения экологического фактора являются критическими - за их пределами жизни уже невозможно. Чем больше отклоняется интенсивность воздействия того или иного экологического фактора от оптимального, тем более подавляется деятельность некоторых организмов. Границы, за которыми существование организмов становится невозможным, называются пределами выносливости. Факторы, которые выходят за пределы выносливости (т.е. за пределы мак Симу или минимума), называются лимитирующими или ограничивающими. Лимитирующим может быть любой экологический фактор. Так, при оптимальной влажности повышается выносливость против неблагоприятной температуры и нехватки пищи. 3 другой стороны, достаточное количество пищи увеличивает устойчивость организма к неблагоприятным климатическим условиям. Однако такая взаимная компенсация всегда ограничено, и ни один из необходимых для жизни факторов не может смениться другим. Наиболее полно и в наиболее общем виде всю сложность влияния на организм экологических факторов отражает закон толерантности В. Шелфорда. Толерантность - это способность организма переносить неблагоприятное влияние того или иного фактора среды. Способность организма выдерживать определенную амплитуду колебания фактора называют иногда еще экологической валентностью. Для жизни организмов большое значение имеет не только абсолютная величина фактора, но и скорость его изменения

автотрофы и гетеротрофы. По способу питания живые организмы можно разделить на две большие группы: автотрофы и гетеротрофы. Автотрофы (от греческих слов autos - сам и trophe - пища) — живые организмы, синтезирующие органические соединения из неорганических. Автотрофы составляют первый ярус в пищевой пирамиде (первые звенья пищевых цепей). Именно они являются первичными продуцентами органического вещества в биосфере, обеспечивая пищей гетеротрофов. Следует отметить, что иногда резкой границы между автотрофами и гетеротрофами провести не удается. Например, одноклеточная эвглена на свету является автотрофом, а в темноте - гетеротрофом. Автотрофы делятся на фототрофов и хемотрофов. Фототрофы Организмы, для которых источником энергии служит солнечный свет, называются фототрофами. Такой тип питания называется фотосинтезом. Хемотрофы Остальные организмы в качестве внешнего источника энергии используют энергию химических связей пищи или восстановленных неорганических соединений - таких, как сероводород, метан, сера. двухвалентное железо и др. Такие организмы называются хемотрофы. Все фототрофы-эукариоты одновременно являются автотрофами. а все хемотрофы-эукариоты - гетеротрофами. Среди прокариот встречаются и другие комбинации. Так, существуют хемоавтотрофные бактерии, а некоторые фототрофные бактерии являются гетеротрофами. Гетеротрофы Гетеротрофы — организмы, некоторые не способны синтезировать органические вещества из неорганических. Для синтеза необходимых для своей жизнедеятельности органических веществ им требуются органические вещества, произведённые другими организмами. В процессе пищеварения пищеварительные ферменты расщепляют полимеры органических веществ на мономеры. В сообществах гетеротрофы — это консументы различных порядков и редуценты. Все организмы, имеющие клеточное строение, делятся на две группы: предъядерные (прокариоты) и ядерные (эукариоты).Клетки прокариот, к которым относятся бактерии, в отличие от эукариот, имеют относительно простое строение. В прокариотической клетке нет организованного ядра, в ней содержится только одна хромосома, которая не отделена от остальной части клетки мембраной, а лежит непосредственно в цитоплазме. Однако в ней также записана вся наследственная информация бактериальной клетки.Цитоплазма прокариот по сравнению с цитоплазмой эука-риотических клеток значительно беднее по составу структур. Там находятся многочисленные более мелкие, чем в клетках эукариот, рибосомы. Функциональную роль митохондрий и хло-ропластов в клетках прокариот выполняют специальные, довольно просто организованные мембранные складки.Клетки прокариот, так же как и эукариотические клетки, покрыты плазматической мембраной, поверх которой располагается клеточная оболочка или слизистая капсула. Несмотря на относительную простоту, прокариоты являются типичными независимыми клетками. Сравнительная характеристика клеток эукариот. По строению различные эукариотические клетки сходны. Но наряду со сходством между клетками организмов различных царств живой природы имеются заметные отличия. Они касаются как структурных, так и биохимических особенностей. Для растительной клетки характерно наличие различных пластид, крупной центральной вакуоли, которая иногда отодвигает ядро к периферии, а также расположенной снаружи плазматической мембраны клеточной стенки, состоящей из целлюлозы. В клетках высших растений в клеточном центре отсутствует центриоль, встречающаяся только у водорослей. Резервным питательным углеводом в клетках растений является крахмал. В клетках представителей царства грибов клеточная стенка обычно состоит из хитина - вещества, из которого построен наружный скелет членистоногих животных. Имеется центральная вакуоль, отсутствуют пластиды. Только у некоторых грибов в клеточном центре встречается центриоль. Запасным углеводом в клетках грибов является гликоген. В клетках животных отсутствует плотная клеточная стенка, нет пластид. Нет в животной клетке и центральной вакуоли. Центриоль характерна для клеточного центра животных клеток. Резервным углеводом в клетках животных также является гликоген.

Белки

Белки – высокомолекулярные полимерные органические вещества, определяющие структуру и жизнедеятельность клетки и организма в целом. Структурной единицей, мономером их биополимерной молекулы является аминокислота. В образовании белков принимают участие 20 аминокислот. В состав молекулы каждого белка входят определенные аминокислоты в свойственном этому белку

количественном соотношении и порядке расположения в полипептидной цепи. Аминокислота имеет следующую формулу:В состав аминокислот входят: NH2 - аминокислотная группа, сдающая основными свойствами; СООН - карбоксильная группа, имеет кислотные свойства. Аминокислоты отличаются друг от друга своими радикалами – R. Аминокислоты – амфотерные соединения, соединяющиеся друг с другом в молекуле белка с помощью пептидных связей. Есть первичная, вторичная, третичная и четвертичная структуры белка Порядок, количество и качество аминокислот, входящих в состав молекулы

белка, определяют его первичную структуру (например, инсулин). Белки первичной структуры могут с помощью водородных связей соединяться в спираль и образовывать вторичную структуру (например, кератин). Полипептидные цепи, скручиваясь определенным образом в компактную структуру, образуют глобулу (шар), представляющую собой третичную структуру белка. Большинство белков имеют третичную структуру. Аминокислоты активны только на поверхности глобулы. Белки, имеющие глобулярную структуру, объединяются вместе и формируют четвертичную структуру (например, гемоглобин). Замена одной аминокислоты приводит к изменению свойств белка. При воздействии высокой температуры, кислот и других факторов сложные белковые молекулы разрушаются. Это явление называется денатурацией. При улучшении условий денатурированный белок способен восстановить свою структуру вновь, если не разрушается его первичная структура. Этот процесс называется ренатурацией  Белки отличаются видовой специфичностью. Каждый вид животных имеет свои белки.В одном и том же организме каждая ткань имеет свои белки — это тканевая специфичность. Организмы характеризуются также индивидуальной специфичностью белков. Белки бывают простые и сложные. Простые состоят из аминокислот, например, альбумины, глобулины, фибриноген, миозин и др. В состав сложных белков, кроме аминокислот, входят и другие органические соединения, например, жиры, углеводы, образуя липопротеиды, гликопротеиды и другие.Белки выполняют следующие функции:

• ферментативную (например, амилаза, расщепляет углеводы);

• структурную (например, входят в состав мембран клетки);

• рецепторную (например, родопсин, способствует лучшему зрению);

• транспортную (например, гемоглобин, переносит кислород или диоксид

углерода);

• защитную (например, иммуноглобулины, участвуют в образовании

иммунитета);

• двигательную (например, актин, миозин, участвуют в сокращении мышечных

волокон);

• гормональную (например, инсулин, превращает глюкозу в гликоген);

• энергетическую (при расщеплении 1 г белка выделяется 4,2 ккал энергии).

ФЕРМЕ́НТЫ (от лат. «fermentum» — брожение, закваска), энзимы, специфические белки, увеличивающие скорость протекания химических реакций в клетках всех живых организмов. По химической природе — белки, обладающие оптимальной активностью при определенном рН, наличии необходимых коферментов и кофакторов и отсутствии ингибиторов. Ферменты называют также биокатализаторами по аналогии с катализаторами в химии. Каждый вид ферментов катализирует превращение определенных веществ (субстратов), иногда лишь единственного вещества в единственном направлении. Поэтому многочисленные биохимические реакции в клетках осуществляет огромное число различных ферментов.

Жиры

Жиры - органические соединения, которые наряду с белками и углеводами, обязательно присутствуют в клетках. Их относят к большой группе органических жироподобных соединений, классу липидов. Жиры представляют собой соединения глицерина (трехатомный спирт) и высокомолекулярных жирных кислот (насыщенных, например, стеариновой, пальмитиновой, и ненасыщенных, таких, как олеиновая, линолевая и другие). Соотношением насыщенных и ненасыщенных жирных кислот определяются физические и химические свойства жиров. Жиры нерастворимы в воде, но хорошо растворяются в органических растворителях, например в эфире. Функции липидов в клетке разнообразны:

• структурная (принимают участие в построении мембраны);

• энергетическая (при распаде в организме 1 г жира выделяется 9,2 ккал

энергии - в 2,5 раза больше, чем при распаде того же количества углеводов);

• защитная (от потери тепла, механических повреждений);

• жир - источник эндогенной воды (при окислении Юг жира выделяется 11 г

воды);

• регуляция обмена веществ (например, стероидные гормоны —кортикостерон и др.).

Углеводы

Углеводы - большая группа органических соединений, входящих в состав живых клеток. Термин "углеводы" введен впервые отечественным ученым К. Шмидтом в середине прошлого столетия (1844 г.). В нем отражены представления о группе веществ, молекула которых отвечает общей формуле: Сn(Н2O)n — углерод и вода. Углеводы принято делить на 3 группы: моносахариды (например, глюкоза, фруктоза, манноза), олигосахариды (включают от 2 до 10 остатков моносахаридов: сахароза, лактоза), полисахариды (высокомолекулярные соединения, например, гликоген, крахмал).

Функции углеводов:

1) моносахариды, первичные продукты фотосинтеза, служат исходными для

построения разнообразных органических веществ;

2) углеводы — основной источник энергии для организма, т.к. при их

разложении с использованием кислорода выделяется больше энергии, чем при

окислении жира в том же объеме кислорода;                                     

3) защитная функция. Слизь, выделяемая различными железами, содержит

много углеводов и их производных. Она предохраняет стенки полых органов

(бронхи, желудок, кишечник) от механических повреждений. Обладая

антисептическими свойствами, слизь защищает организм от проникновения

болезнетворных бактерий;

4) структурная и опорная функции. Сложные полисахариды и их производные

входят в состав плазматической мембраны, оболочки растительных и бактери-

альных клеток, наружного скелета членистоногих.

Нуклеиновые кислоты

Нуклеиновые кислоты – это ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) и РНК (рибонуклеиновая кислота).

Дезоксирибонуклеиновая кислота

Молекулы ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) - это самые крупные биополимеры, их мономером является нуклеотид. Он состоит из остатков трех веществ: азотистого основания, углевода дезоксирибозы и фосфорной кислоты. Известны четыре нуклеотида, участвующие в образовании молекулы ДНК. Они отличаются друг от друга азотистыми основаниями. Два азотистых основания цитозин и тимин - производные пиримидина. Аденини гуанин - относят к производным пурина. В названии каждого нуклеотида отражено название азотистого основания. Различают нуклеотиды: цитидиловый (Ц), тимидиловый (Т), адениловый (А), гуаниловый (Г).Соединение нуклеотидов в нити ДНК происходит через углевод одного нуклеотида и остаток фосфорной кислоты соседнего. Согласно модели ДНК, предложенной Дж. Уотсоном и Ф. Криком (1953 г.), молекула ДНК представляет собой две спирально обвивающие друг друга нити  Обе нити вместе закручены вокруг общей оси. Две нити молекулы удерживаются рядом водородными связями, которые возникают между их комплементарными азотистыми основаниями. Аденин комплементарен тимину, а гуанин - цитозину. Между аденином и тимином возникают две водородные связи, между гуанином и цитозином - три  ДНК находится в ядре, где она вместе с белками образует линейные структуры - хромосомы. Хромосомы хорошо видны при микроскопировании в период деления ядра; в интерфазе они деспирализованы. ДНК имеется в митохондриях и пластидах (хлоропластах и лейкопластах), где их молекулы образуют кольцевые структуры. В клетках доядерных организмов также присутствует кольцевая ДНК. Нуклеотиды двух спиралей в цепочке ДНК располагаются на основе комплементарности.

ДНК способна к самоудвоению (редупликации).Это имеет место в определенном периоде жизненного цикла клетки, называемом синтетическим. Редупликация позволяет сохранить постоянство структуры ДНК. Если под

воздействием различных факторов в процессе репликации в молекуле ДНК происходят изменения в числе, порядке следования нуклеотидов, то возникают мутации. Основная функция ДНК - хранение наследственной информации, заключенной в последовательности нуклеотидов, образующих ее молекулу, и передача этой информации дочерним клеткам. Возможность передачи наследственной информации от клетки к клетке обеспечивается способностью хромосом к разделению на хроматиды с последующей редупликацией молекулы ДНК. В ДНК заключена вся информация о структуре и деятельности клеток, о признаках каждой клетки и организма в целом. Эта информация называется

генетической. В молекуле ДНК закодирована генетическая информация о последовательности аминокислот в молекуле белка. Участок ДНК, несущий информацию об одной полипептидной цепи, называется геном. Передача и

реализация информации осуществляется в клетке при участии рибонуклеиновых кислот.

ДЕЛЕНИЕ КЛЕТКИ

МИТОЗ

Существуют три способа деления клетки: митоз, амитоз, мейоз. Митоз - mitos (греч. - нити) - непрямое деление клетки. Митоз состоит из четырех фаз: профазы, метафазы, анафазы, телофазы  В профазе увеличивается объем ядра. Хромосомы спирализуются, становятся видимыми, укорачиваются, утолщаются. Центриоли расходятся к полюсам клетки. Формируется веретено деления. К концу профазы ядрышки и ядерная оболочка растворяются, и хромосомы оказываются в цитоплазме. Профаза - самая продолжительная фаза митоза. В профазе набор хромосом равен 2n, и количество ДНК равно 4с. В метафазе спирализация достигает максимума, хромосомы располагаются в экваториальной плоскости веретена, образуя метафазную пластинку. Сестринские центромеры и хроматиды обращены к противоположным полюсам. В анафазе центромеры разъединяются, хроматиды (дочерние хромосомы) становятся самостоятельными. Нити веретена деления, прикрепленные к центромерам, тянут дочерние хромосомы к полюсам клетки. В клетке находятся два диплоидных набора хромосом. Митоз заканчивается телофазой. Хромосомы, состоящие из одной хроматиды, находятся у полюсов клетки. Они деспирализуются и становятся невидимы. Образуется ядерная оболочка. В ядре формируется ядрышко. Происходит деление цитоплазмы (цитотомия и цитокинез) и образование двух дочерних клеток. ЗНАЧЕНИЕ МИТОЗА В результате митоза происходит точное распределение генетического материала между двумя дочерними клетками. Обе дочерние клетки получают диплоидный набор хромосом. Митоз обеспечивает поддержание постоянства числа хромосом в ряду поколений и служит клеточным механизмом процессов роста, развития организма, регенерации, бесполого размножения.

АМИТОЗ Амитоз - прямое деление клетки, при котором ядро находится в интерфазном состоянии. Хромосомы не выявляются. Веретено деления не образуется. Амитоз приводит к появлению двух клеток, но очень часто в результате амитоза возникают двуядерные и многоядерные клетки. Амитоз встречается в отживающих, дегенерирующих клетках, неспособных дать новые жизнеспособные клетки.В норме амитотическое деление ядер встречается в зародышевых оболочках животных, в фолликулярных клетках яичника. Амитотически делящиеся клетки встречаются при различных патологических процессах (воспаление, злокачественный рост и др.).

РИБОНУКЛЕИНОВАЯ КИСЛОТА

Рибонуклеиновые кислоты бывают нескольких видов. Есть рибосомальная, транспортная и информационная РНК. Нуклеотид РНК состоит из одного из азотистых оснований (аденина, гуанина, цитозина и урацила), углевода - рибозы и

остатка фосфорной кислоты. Молекулы РНК одноцепочковые.

Рибосомальная РНК (р-РНК) в соединении с белком входит в состав рибосом. Р-РНК составляет 80% от всей РНК в клетке. На рибосомах идет синтез белка. Информационная РНК (и-РНК) составляет от 1 до 10% от всей РНК в клетке. По строению и-РНК комплементарна участку молекулы ДНК, несущему информацию о синтезе определенного белка. Длина и-РНК зависит от длины участка ДНК, с которого считывали информацию. И-РНК переносит информацию о синтезе белка из ядра в цитоплазму  Транспортная РНК (т-РНК) составляет около 10% всей РНК Она имеет короткую цепь нуклеотидов и находится в цитоплазме. Т—РНК присоединяет определенные аминокислоты и подвозит их к месту синтеза белка к рибосомам. Т- РНК имеет форму трилистника. На одном конце находится триплет нуклеотидов (антикодон), кодирующий определенную аминокислоту. На другом конце имеется триплет нуклеотидов, к которому присоединяется аминокислота  При комплементарности триплета т-РНК (антикодона) и триплета и-РНК (кодона), аминокислота занимает определенное место в молекуле белка.

РНК находится в ядрышке, в цитоплазме, в рибосомах, в митохондриях и пластидах. В природе есть еще один вид РНК. Это вирусная РНК. У одних вирусов она выполняет функцию хранения и передачи наследственной информации. У других вирусов эту функцию выполняет вирусная ДНК.

АДЕНОЗИНТРИФОСФОРНАЯ КИСЛОТА

Аденозинмонофосфорная кислота (АМФ) входит в состав всех РНК. При присоединении еще двух молекул фосфорной кислоты (Н3РО4) АМФ превращается в аденозинтрифосфорную кислоту (АТФ) и становится источником энергии, необходимой для биологических процессов, идущих в клетке. Схема передачи энергии с помощью АТФ из реакций, в результате которых энергия освобождается (экзотермические реакции), в реакции, потребляющие эту энергию (эндотермические реакции). Последние реакции очень разнообразны: биосинтез, мышечные сокращения и т.д. Аденозинтрифосфорная кислота (АТФ) состоит из азотистого основания — аденина, сахара — рибозы и трех остатков фосфорной кислоты. Молекула АТФ очень неустойчива и способна отщеплять одну или две молекулы фосфата с выделением большого количества энергии, расходуемой на обеспечение всех жизненных функций клетки (биосинтез, трансмембранный перенос, движение, образование электрического импульса и др.). Связи в молекуле АТФ называют макроэргическими Отщепление концевого фосфата от молекулы АТФ сопровождается выделением 40 кДж энергии. Синтез АТФ происходит в митохондриях.

МЕЙОЗ

Мейоз (от греч. meiosis - уменьшение) - процесс деления клеточного ядра с образованием четырех дочерних ядер. Мейоз - редукционное деление: происходит уменьшение числа хромосом в клетке с диплоидного (2n) до гаплоидного (n). В результате мейоза получаются гаплоидные ядра, при слиянии которых во время оплодотворения восстанавливается диплоидный набор хромосом  Мейоз включает два последовательных деления. В каждом мейотическом делении выделяют четыре стадии: профазу, метафазу, анафазу и телофазу. Первое мейотическое деление называют редукционным. В результате из одной клетки с диплоидным набором хромосом образуются две с гаплоидным набором. Профаза I - профаза первого мейотического деления – самая продолжительная. Ее условно делят на пять стадий: лептотену, зиготену, пахитену, диплотену и диакинез. Первая стадия - лептотена - характеризуется увеличением ядра. В ядре виден диплоидный набор хромосом. Хромосомы представляют собой длинные, тонкие нити. Каждая хромосома состоит из двух хроматид. Начинается спирализация хромосом. Во время второй стадии профазы 1 - го мейотического деления - зиготене - происходит конъюгация гомологичных хромосом. Третья стадия - пахитена - стадия толстых нитей. Конъюгирующие хромосомы тесно прилегают друг к другу. Такие сдвоенные хромосомы называют бивалентами. Каждый бивалент состоит из четверки (тетрады) хроматид. Число бивалентов равно гаплоидному набору хромосом. Происходит дальнейшая спирализация. Тесный контакт между хроматидами дает возможность обмениваться идентичными участками в гомологичных хромосомах. Это явление называется кроссинговер (англ. crossing over - перекрест). Четвертая стадия - диплотена - характеризуется возникновением сил отталкивания. Хромосомы, составляющие биваленты, начинают отходить друг от друга. Хромосомы соединены между собой в нескольких точках. Эти точки называют хиазмами, т. е. местами, где произойдет кроссинговер. В каждой хиазме

осуществляется обмен участками хроматид. Хромосомы спирализуются и укорачиваются. Пятая стадия - диакинез - характеризуется максимальной спирализацией, укорочением и утолщением хромосом. Отталкивание хромосом продолжается, но они остаются соединенными в биваленты своими концами. Ядрышко и ядерная оболочка растворяются. Центриоли расходятся к полюсам. Таким образом, в профазе 1 - го мейотического деления происходят три основных процесса: 1) конъюгация гомологичных хромосом; 2) образование бивалентов хромосом или тетрад хроматид; 3) кроссинговер. Метафаза I. В метафазе первого мейотического деления биваленты хромосом располагаются по экватору клетки. К ним прикрепляются нити веретена деления. Анафаза I. В анафазе первого мейотического деления к полюсам клетки расходятся хромосомы, а не хроматиды. В дочерние клетки попадают только по одной из пары гомологичных хромосом. Телофаза I. В телофазе первого мейотического деления число хромосом в каждой клетке становится гаплоидным. Хромосомы состоят из двух хроматид.. На короткое время образуется ядерная оболочка, хромосомы деспирализуются, ядро становится интерфазным

Второе мейотическое деление называют эквационным. Оно похоже на митоз. Из хромосом, имеющих две хроматиды, образуются хромосомы, состоящие из одной хроматиды.

Профаза II. В профазе второго мейотического деления хромосомы утолщаются и укорачиваются. Ядрышко и ядерная оболочка разрушаются. Образуется веретено деления. Метафаза II. В метафазе второго мейотического деления хромосомы выстраиваются вдоль экватора. Нити ахроматинового веретена отходят к полюсам. Образуется метафазная пластинка. Анафаза II. В анафазе второго мейотического деления центромеры делятся и тянут за собой к противоположным полюсам отделившиеся друг от друга хроматиды, называемые хромосомами. Телофаза II, В телофазе второго мейотического деления хромосомы деспирализуются, становятся невидимыми. Нити веретена исчезают. Вокруг ядер формируется ядерная оболочка. Ядра содержат гаплоидный набор хромосом. Из одной исходной клетки образуются четыре гаплоидных клетки.

ЗНАЧЕНИЕ МЕЙОЗА

1. Поддержание постоянства числа хромосом 2. При мейозе образуется большое число новых комбинаций негомологичных хромосом. 3. В процессе кроссинговера имеют место рекомбинации генетического материала. Достигается большая степень перекомбинации наследственного материала. В этом одна из причин изменчивости организмов, дающая материал для отбора.

       Основные положения хромосомной теории наследственности

Анализ явлений сцепленного наследования, кроссинговера, сравнение генетической и цитологической карт позволяют сформулировать основные положения хромосомной теории наследственности:Гены локализованы в хромосомах. При этом различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Кроме того, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален. Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах. Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности. Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, то есть наследуются преимущественно сцепленно (совместно), благодаря чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида (у гомогаметного пола) или больше на 1 (у гетерогаметного пола). Сцепление нарушается в результате кроссинговера, частота которого прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосоме (поэтому сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами). Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом — кариотипом.

Химический состав

НЕОРГАНИЧЕСКИЕ ВЕЩЕСТВА

Вода необходима для осуществления жизненных процессов в клетке. Ее

основные функции следующие:

1. Универсальный растворитель.

2. Среда, в которой протекают биохимические реакции.

3. Определяет физиологические свойства клетки (ее упругость, объем).

4. Участвует в химических реакциях.

5. Поддерживает тепловое равновесие клетки и организма в целом благодаря

высокой теплоемкости и теплопроводности.

6. Основное средство для транспорта веществ. Минеральные вещества клетки находятся в виде ионов. Наиболее важные из них катионы - это K+ , Na+, Ca++, Mg++,анионы - это Сl–, НСО3–, Н2РО4 Концентрация ионов в клетке и окружающей ее среде неодинаковая. Например, содержание калия в клетках в десятки раз выше, чем в межклеточном пространстве. Катионов натрия, наоборот, в 10 раз меньше в клетке, чем вне ее. Снижение концентрации К+ в клетке приводит к уменьшению в ней воды, количество которой возрастает в межклеточном пространстве тем больше, чем выше в межклеточной жидкости концентрация Na+. Уменьшение катионов натрия в межклеточном пространстве приводит к уменьшению в нем содержания воды. Неравномерное распределение ионов калия и натрия с наружной и внутренней стороны мембран нервных и мышечных клеток обеспечивает возможность возникновения и распространения электрических импульсов. Анионы слабых кислот внутри клетки способствуют сохранению определенной концентрации водородных ионов (рН). В клетке поддерживается слабощелочная реакция (рН=7,2).

0РГАНИЧЕСКИЕ ВЕЩЕСТВА

Органические соединения состоят из многих повторяющихся элементов (мономеров) и представляют собой крупные молекулы, называемые полимерами. К органическим полимерным молекулам относят белки, жиры, углеводы, нуклеиновые кислоты.

ОСНОВНЫЕ СВОЙСТВА ЖИВОГО

Э. Бауэр сформулировал в своё время принцип существования всех биологических систем: "Все живые организмы, их органы и системы, вплоть до клеток, никогда не бывают в статическом равновесии, то есть всегда находятся в некотором состоянии устойчивого динамического неравновесия, представляющего собой процесс непрерывных периодических повторений циклов обмена веществ относительно некоторого среднего значения их состояния". Этот процесс является принципом существования всех биологических систем как средство обеспечения их жизнедеятельности и развития. К основным свойствам живого можно отнести:

1. Химический состав. Живые существа состоят из тех же химических элементов, что и неживые, но в организмах есть молекулы веществ, характерных только для живого (нуклеиновые кислоты, белки, липиды).

2. Дискретность и целостность. Любая биологическая система (клетка, организм, вид и т.д.) состоит из отдельных частей, т.е. дискретна. Взаимодействие этих частей образует целостную систему (например, в состав организма входят отдельные органы, связанные структурно и функционально в единое целое).

3. Структурная организация. Живые системы способны создавать порядок из хаотичного движения молекул, образуя определенные структуры. Для живого характерна упорядоченность в пространстве и времени. Это комплекс сложныхсаморегулирующихся процессов обмена веществ, протекающих в строго определенном порядке, направленном на поддержание постоянства внутренней среды — гомеостаза.

4. Обмен веществ и энергии. Живые организмы — открытые системы, совершающие постоянный обмен веществом и энергией с окружающей средой. 5. Самовоспроизведение. Самообновление. Время Для поддержания жизни происходит процесс самовоспроизведения, связанный с образованием новых молекул и структур,несущих генетическую информацию, находящуюся в молекулах ДНК.

6. Наследственность. Молекула ДНК способна хранить, передавать наследственную информацию, благодаря матричному принципу репликации, обеспечивая материальную преемственность между поколениями.

7. Изменчивость. При передаче наследственной информации иногда возникают различные отклонения, приводящие к изменению признаков и свойств у потомков. Если эти изменения благоприятствуют жизни, они могут закрепиться

отбором.

8. Рост и развитие. Организмы наследуют определенную генетическую информацию о возможности развития тех или иных признаков. Реализация информации происходит во время индивидуального развития — онтогенеза. На

определенном этапе онтогенеза осуществляется рост организма, связанный с репродукцией молекул, клеток и других биологических структур. Рост сопровождается развитием.

9. Раздражимость и движение. Все живое избирательно реагирует на внешние воздействия специфическими реакциями благодаря свойству

раздражимости. Организмы отвечают на воздействие движением. Проявлениеформы движения зависит от структуры организма.

Цитология — наука о клетке. Наука о клетке называется цитологией (греч. «цитос» — клетка, «логос» — наука). Предмет цитологии — клетки многоклеточных животных и растений, а также одноклеточных организмов, к числу которых относятся бактерии, простейшие и одноклеточные водоросли. Цитология изучает строение и химический состав клеток, функции внутриклеточных структур, функции клеток в организме животных и растений, размножение и развитие клеток, приспособления клеток к условиям окружающей среды. Современная цитология - наука комплексная. Она имеет самые тесные связи с другими биологическими науками, например с ботаникой, зоологией, физиологией, учением об эволюции органического мира, а также с молекулярной биологией, химией, физикой, математикой. Цитология — одна из относительно молодых биологических наук, ее возраст около 100 лет. Возраст же термина "клетка " насчитывает свыше 300 лет. Впервые это название в середине XVII в. применил Р. Гук. Рассматривая тонкий срез пробки с помощью микроскопа, Гук увидел, что пробка состоит из ячеек  — клеток. В середине XIX столетия на основе уже многочисленных знаний о клетке Т. Шванн сформулировал клеточную теорию (1838) . Он обобщил имевшиеся знания о клетке и показал, что клетка представляет основную единицу строения всех живых организмов, что клетки животных и растений сходны по своему строению. Эти положения явились важнейшими доказательствами единства происхождения всех живых организмов, единство всего органического мира. Т. Шван внес в науку правильное понимание клетки как самостоятельной единицы жизни, наименьшей единицы живого: вне клетки нет жизни. Изучение химической организации клетки привело к выводу, что именно химические процессы лежат в основе ее жизни, что клетки всех организмов сходны по химическому составу, у них однотипно протекают основные процессы обмена веществ. Данные о сходстве химического состава клеток еще раз подтвердили единство всего органического. Современная клеточная теория включает следующие положения: клетка основная единица строения и развития всех живых организмов, наименьшая единица живого; клетки всех одноклеточных и многоклеточных организмов сходны (гомологичны) по своему строению, химическому составу, основным проявлениям жизнедеятельности и обмену веществ; размножение клеток происходит путем их деления, и каждая новая клетка образуется в результате деления исходной (материнской) клетки; в сложных многоклеточных организмах клетки специализированы по выполняемой ими функции и образуют ткани; из тканей состоят органы, которые тесно связаны между собой и подчинены нервным и гуморальным системам регуляции.

РАЗМНОЖЕНИЕ ОРГАНИЗМОВ

Размножение или репродукция - одно из основных свойств живого. Размножение - способность производить себе подобных особей. Известны две формы размножения: бесполое и половое. При бесполом размножении организм возникает из соматических клеток. При половом размножении необходимо, как правило, наличие двух особей, и новый организм возникает из специализированных половых клеток или особей, выполняющих эти функции. В основе полового размножения лежит половой процесс.

БЕСПОЛОЕ РАЗМНОЖЕНИЕ

В бесполом размножении принимает участие одна родительская особь. В результате бесполого размножения можно получить большое количество особей, подобных материнской. Бесполое размножение широко распространено среди растений, простейших и некоторых многоклеточных. Основные формы бесполого размножения - деление на два, множественное деление - шизогония, почкование, фрагментация, спорообразование, вегетативное размножение у растений. Деление на две сопровождается митозом (например, амеба, эвглена), в результате образуются две идентичные особи При множественном делении - шизогонии - ядро исходной клетки несколько раз делится митозом, а затем имеет место деление цитоплазмы.

Размножение фрагментами (фрагментация) происходит при разделении особи на две или большее число частей, каждая из которых растет и образует новую особь. Спорообразование характерно для водорослей, грибов, папоротников, мховПри вегетативном размножении от растения отделяется дифференцированная часть, способная развиться в самостоятельное растение. Вегетативное размножение применяют для получения большого числаоднородных особей, для закрепления признаков хорошего сорта.

ПОЛОВОЕ РАЗМНОЖЕНИЕ

Половое размножение характеризуется наличием полового процесса, при котором происходит слияние гаплоидных половых клеток (гамет), образовавшихся в результате мейоза. Следствием этого является неповторимость каждой особи в любой популяции, размножающейся половым путем.

ПОЛОВОЙ ПРОЦЕСС У ОДНОКЛЕТОЧНЫХ

Разнообразны формы полового процесса у одноклеточных. Он может осуществляться по типу конъюгации, при которой не образуются специальные половые клетки, и по типу копуляции, когда особи приобретают половые различия, т.е. превращаются в гаметы и полностью сливаются, образуя зиготу.

Конъюгация происходит у инфузорий при неблагоприятных условиях. Копуляция - половой процесс у одноклеточных организмов, при котором полностью сливаются копулирующие особи, выполняющие функции половых клеток САМООПЛОДОТВОРЕНИЕ И ПАРТЕНОГЕНЕЗ

Самооплодотворение – это оплодотворение с истинным слиянием половых клеток, но лишь одного организма, и партеногенез - развитие из неоплодотворенных яиц, позволяющее особи производить потомков без настоящего оплодотворения. Самооплодотворение характерно, например, для некоторых растений (фиалки) и для плоских червей (бычий и свиной цепни).

Особую форму полового размножения представляет партеногенез. Известен естественный и искусственный партеногенез. Естественный партеногенез существует у ряда растений, червей, насекомых, ракообразных. У пчел, муравьев встречается факультативный партеногенез. Из неоплодотворенных яиц развиваются самцы, а из оплодотворенных -самки. Таким образом, регулируется численное соотношение полов.  Искусственный партеногенез обнаружен в 1886 г. А.А. Тихомировым. Благодаря опытам с искусственным партеногенезом выяснили, что для развития яйца необходима активация. В естественных условиях эту функцию выполняют сперматозоиды после проникновения в яйцеклетку. В эксперименте активация может быть вызвана различными воздействиями: химическим, механическим, электрическим, термическим и др. Эти факторы изменяют метаболизм яйцеклетки и активируют е

Биология – наука, изучающая свойства живых систем. Однако определить, что такое живая система, достаточно сложно. Именно поэтому ученые установили несколько критериев, по которым организм можно отнести к живым. Главными из этих критериев являются обмен веществ или метаболизм, самовоспроизведение и саморегуляция. Каждая наука, в том числе и биология, пользуется определенными методами исследования. Биология тесно связана с другими науками – химией, физикой, экологией, географией. Собственно биология делится на множество частных наук, изучающих различные биологические объекты: биология растений и животных, физиология растений, морфология, генетика, систематика, селекция, микология, гельминтология и множество других наук.Метод – это путь исследования, который проходит ученый, решая какую-либо научную задачу, проблему.К основным методам науки относятся следующие:Моделирование – метод, при котором создается некий образ объекта, модель, с помощью которой ученые получают необходимые сведения об объекте. Так, например, при установлении структуры молекулы ДНК Джеймс Уотсон и Френсис Крик создали из пластмассовых элементов модель – двойную спираль ДНК, отвечающую данным рентгенологических и биохимических исследований. Эта модель вполне удовлетворяла требованиям, предъявляемым к ДНК. Наблюдение – метод, с помощью которого исследователь собирает информацию об объекте. Наблюдать можно визуально, например за поведением животных. Можно наблюдать с помощью приборов за изменениями, происходящими в живых объектах: например, при снятии кардиограммы в течение суток, при замерах веса теленка в течение месяца. Наблюдать можно за сезонными изменениями в природе, за линькой животных и т. д. Выводы, сделанные наблюдателем, проверяются либо повторными наблюдениями, либо экспериментально.Эксперимент (опыт) – метод, с помощью которого проверяют результаты наблюдений, выдвинутые предположения – гипотезы. Примерами экспериментов являются скрещивания животных или растений с целью получения нового сорта или породы, проверка нового лекарства, выявление роли какого-либо органоида клетки и т. д. Эксперимент – это всегда получение новых знаний с помощью поставленного опыта.Проблема – вопрос, задача, требующие решения. Решение проблемы ведет к получению нового знания. Решение проблемы требует от ученого сбора фактов, их анализа, систематизации. Гипотеза – предположение, предварительное решение поставленной проблемы. Выдвигая гипотезы, исследователь ищет взаимосвязи между фактами, явлениями, процессами. Теория – это обобщение основных идей в какой-либо научной области знания.Частными научными методами в биологии являются:Генеалогический метод – применяется при составлении родословных людей, выявлении характера наследования некоторых признаков.Исторический метод – установление взаимосвязей между фактами, процессами, явлениями, происходившими на протяжении исторически длительного времени (несколько миллиардов лет). Эволюционное учение развивалось в значительной мере благодаря этому методу.Палеонтологический метод – метод, позволяющий выяснить родство между древними организмами, останки которых находятся в земной коре, в разных геологических слоях.Центрифугирование – разделение смесей на составные части под действием центробежной силы. Применяется при разделении органоидов клетки, легких и тяжелых фракций (составляющих) органических веществ и т. д.Цитологический, или цитогенетический, – исследование строения клетки, ее структур с помощью различных микроскопов.Биохимический – исследование химических процессов, происходящих в организме.Каждая частная биологическая наука (ботаника, зоология, анатомия и физиология, цитология, эмбриология, генетика, селекция, экология и другие) пользуется своими более частными методами исследования.У каждой науки есть свой объект, и свой предмет исследования. У биологии объектом исследования является ЖИЗНЬ. Носители жизни – живые тела. Все, что связано с их существованием, изучает биология. Предмет изучения науки всегда несколько уже, ограниченнее, чем объект. Так, например, кого-то из ученых интересует обмен веществ организмов. Тогда объектом изучения будет жизнь, а предметом изучения – обмен веществ.

Уровни организации жизни. Живая природа — это целостная, но неоднородная система, которой свойственна иерархическая организация. Иерархической называется такая система, в которой части (или элементы целого) расположены в порядке от высшего к низшему. Иерархический принцип организации позволяет выделить в живой природе отдельные уровни, что весьма удобно при изучении жизни как сложного природного явления. Можно выделить три основные ступени живого: микросистемы, мезосистемы и макросистемы.
Микросистемы (доорганизменная ступень) включают в себя молекулярный (молекулярно-генетический) и субклеточный уровни. Мезосистемы (организменная ступень) включают в себя клеточный, тканевый, органный, системный, организменный (организм как единое целое), или онтогенетический, уровни. Макросистемы (надорганизменная ступень) включают в себя популяционно-видовой, биоценотический и глобальный уровни (биосферу в целом)..Иерархические уровни:
1) молекулярно-генетический уровень. ЭЕ представлена геном. Ген — это участок молекулы ДНК (а у некоторых вирусов - молекулы РНК), который ответствен за формирование какого — либо одного признака. Информация, заложенная в нуклеиновых кислотах, реализуется посредством матричного синтеза белков;
3) клеточный уровень. ЭЕ — это клетка, которая является самостоятельно функционирующей элементарной биологической системой. Только на этом уровне возможны реализация генетической информации и процессы биосинтеза. Для одноклеточных организмов этот уровень совпадает с организменным. ЭЯ — это реакции клеточного метаболизма, составляющие основу потоков энергии, информации и вещества;
4) тканевый уровень. Совокупность клеток с одинаковым типом организации составляет ткань (ЭЕ). Уровень возник с появлением многоклеточных организмов с более или менее дифференцированными тканями. Ткань функционирует как единое целое и обладает свойствами живого;
5) органный уровень. Образован совместно с функционирующими клетками, относящимися к разным тканям (ЭЕ). Всего четыре основные ткани входят в состав органов многоклеточных организмов, шесть основных тканей образуют органы растений;
6) организменный (онтогенетический) уровень. ЭЕ — это особь в ее развитии от момента рождения до прекращения ее существования в качестве живой системы. ЭЯ — это закономерные изменения организма в процессе индивидуального развития (онтогенеза). В процессе онтогенеза в определенных условиях среды происходит воплощение наследственной информации в биологические структуры, т. е. на основе генотипа особи формируется ее фенотип;
7) популяционно-видовой уровень. ЭЕ — это популяция, т. е. совокупность особей (организмов) одного вида, населяющих одну территорию и свободно скрещивающихся между собой. Популяция обладает генофондом, т. е. совокупностью генотипов всех особей. Воздействие на генофонд элементарных эволюционных факторов (мутаций, численности особей, естественного отбора) приводит к эволюционно значимым изменениям (ЭЯ);8) биоценотический (экосистемный) уровень. ЭЕ — биоценоз, т. е. исторически сложившееся устойчивое сообщество популяций разных видов, связанных между собой и с окружающей неживой природой обменом веществ, энергии и информации (круговоротами), которые и представляют собой ЭЯ;
9) биосферный (глобальный) уровень. ЭЕ — биосфера (область распространения жизни на Земле), т. е. единый планетарный комплекс биогеоценозов, различных по видовому составу и характеристике абиотической (неживой) части. Биогеоценозы обусловливают все процессы, протекающие в биосфере;
10) ноосферный уровень. Это новое понятие было сформулировано академиком В. И. Вернадским. Он основал учение о ноосфере как сфере разума. Это составная часть биосферы, которая изменена благодаря деятельности человека.

ОНТОГЕНЕЗ

При любой форме онтогенеза выделяют следующие периоды: эмбриональный и постэмбриональный. До эмбрионального периода происходит гаметогенез - образование сперматозоидов и яйцеклеток. Эмбриональный период имеет следующие этапы:

1) Дробление - образование бластулы;

2) Гаструляция - образование зародышевых листков;

3) Гисто- и органогенез - образование органов и тканей зародыша. Постэмбриональный онтогенез делят на следующие периоды:

1) ювенильный (до полового созревания);

2) зрелый (взрослое половозрелое состояние);

3) период старости, заканчивающийся естественной смертью.

При внутриутробной форме онтогенеза эмбриональный период начинается с образования зиготы и длится до рождения.

ДРОБЛЕНИЕ

В результате оплодотворения образуется зигота, которая начинает дробиться. Дробление сопровождается митотическим делением.  Клетки, образующиеся в процессе дробления, называются бластомерами, а зародыш -бластулой. Типы дробления зависят от количества и распределения желтка в яйцеклетках

Дробление может быть:

• полным равномерным;

• полным неравномерным;

• неполным дискоидальным;

• неполным поверхностным.

Ядро зиготы делится митозом на два, затем делится цитоплазма. Борозда дробления проходит по меридиану, образуя два бластомера. Затем снова делится ядро, и на поверхности зародыша появляется вторая борозда дробления, идущая по меридиану перпендикулярно первой. Образуются четыре бластомера. Третья борозда проходит по экватору и делит его на восемь частей. Затем происходит чередование меридионального и экваториального дроблений. Число бластомеров увеличивается. Зародыш на стадии 32 бластомеров называют морулой. Дробление продолжается до образования зародыша, похожего на пузырек, стенки которого образованы одним слоем клеток, называемом бластодермой. Бластомеры расходятся от центра зародыша, образуя полость, которая называется первичной или бластоцелью. Бластомеры имеют одинаковые размеры. В результате такого дробления образуется целобластула  

ГАСТРУЛЯЦИЯ

По окончании периода дробления у многоклеточных животных начинается период образования зародышевых листков - гаструляция. Гаструляция связана сперемещением эмбрионального материала. Сначала образуется ранняя гаструла,имеющая два зародышевых листка (эктодерму и энтодерму), затем поздняя гаструла, когда формируется третий зародышевый листок - мезодерма. Образующийся зародыш называют гаструлой

ГИСТО- И ОРГАНОГЕНЕЗ

После образования мезодермы начинается процесс гисто- и органогенеза. Сначала формируются осевые органы - нервная трубка, хорда, затем все остальные. м - дает начало скелету. Между дермотомом и склеротомом находится миотом, дающий начало поперечно-полосатой мускулатуре. из эктодермы формируются наружный эпителий, кожные железы, эмаль зубов, волосы, ногти, когти. Из энтодермы образуются эпителий средней кишки, печень, поджелудочная железа, щитовидная железа, тимус, эпителий дыхательной системы. Мезодерма участвует в образовании мышц, соединительной ткани, костной ткани, каналов выделительной системы, кровеносной системы, части ткани половых желез.

ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ ГЕНЕТИКИ

Наследственные свойства организма передаются в процессе размножения. Материальными носителями генетической информации являются гены.

Ген - единица наследственности, определяющая развитие какого-либо признака организма. Гены находятся в определенных хромосомах и занимают определенное место. Ген имеет ряд свойств:

• дискретность действия, т.е. развитие различных признаков контролируется разными генами, находящимися в различных локусах хромосом;

• стабильность (постоянство) - передача наследственной информации в неизменяющемся виде, при отсутствии мутаций;

• лабильность (неустойчивость) генов, связана с их способностью к мутациям;

• специфичность - каждый ген обусловливает развитие определенного признака или признаков;

• плейотропия - один ген может отвечать за несколько признаков;

• экспрессивность - степень выраженности признака;

• пенетрантность - частота проявления гена среди его носителей. Ген представляет собой участок молекулы ДНК, на котором закодирована информация о синтезе определенного белка. Признак - любая особенность, которая передается от родителей детям. Признаки организма формируются под действием генов. Это происходит в результате ряда биохимических реакций, протекающих в определенных условиях среды, обусловливающих характер обмена веществ и развитие определенных признаков. Между большинством наблюдаемых признаков развивающегося человеческого организма и отдельными генами имеется сложная связь. Один ген, определяющий какой-то этап развития ткани или органа может влиять не на один, а на несколько признаков, проявляя плейотропное действие. Большинство признаков зависит от функции многих генов, т.е. наследуются полигенно. Изменения, происходящие в одном гене, могут повлиять на данный признак. Совокупность всех признаков организма называют генотипом. Система взаимодействующих генов образует генотип особи. На реализацию генотипа оказывают влияние условия внешней среды.

В хромосомах находятся гены (участки ДНК, которые содержат информацию для создания специфического белка, необходимого для передачи наследственных признаков).

1. П а р а г о м о л о г и ч н ы х х р о м о с о м - это хромосомы, имеющие одинаковую длину, центромеры которых расположены в одинаковых позициях и которые переносят одни и те же гены. Одна из них отцовская, а другая материнская.

2. Л о к у с - местоположение конкретного гена в хромосоме. Оно постоянно, может меняться только в случае мутации типа (транслокации или инверсии).

3. А л л е л и (а л л е л о м о р ф ы) - альтернативные формы одного и того же гена. Хромосома может содержать только один аллель какого-либо гена. Некоторые гены могут иметь множественные аллели, например, гены, которые определяют группу крови человека.

4. Г о м о з и г о т н о е с о с т о я н и е означает, что одни и те же аллели присутствуют в обеих хромосомах. Для многих генов один аллель является доминантным (проявляет большую экспрессивность), а другой рецессивным. Принято доминантные аллели обозначать прописными буквами (например, D), а рецессивные -строчными буквами (например, r). Нарисунке представлены DD - гомозиготное доминантное состояние и rr - гомозиготноерецессивное состояние.

5. Г е т е р о з и г о т н о е с о с т о я н и е - существование двух альтернативных аллелей одного и того же гена в двух хромосомах гомологичной пары. Когда один из аллелей доминирует над другим, только доминантная форма будет выражена в фенотипе(совокупность признаков индивидуума). Два генотипа НН и Нh будут давать один и тот же фенотип.

ПЕРВЫЙ И ВТОРОЙ ЗАКОНЫ МЕНДЕЛЯ

В своих опытах по скрещиванию Мендель применял гибридологический метод. Используя этот метод, он изучал наследование по отдельным признакам, а не по всему комплексу, проводил точный количественный учет наследования каждого признака в ряду поколений, изучал характер потомства каждого гибрида в отдельности. Первый закон Менделя - закон единообразия гибридов первого поколения. При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по одной пареальтернативных (взаимоисключающих) признаков, все потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу. Мендель проводил моногибридное скрещивание чистых линий гороха, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, например, по цвету горошин (желтые и зеленые). В качестве материнского растения использовали горох с желтыми семенами (доминантный признак), а отцовского - горох с зелеными семенами (рецессивный признак). В результате мейоза каждое растение давало один сорт гамет. При мейозе из каждой гомологичной пары хромосом в гаметы отходило по одной хромосоме с одним из аллельных генов (А или а). В результате оплодотворения парность гомологичных хромосом восстановилась и образовались гибриды. Все растения имели семена только желтого цвета (по фенотипу) и были гетерозиготными по генотипу. Гибрид 1-го поколения Аа имел один ген - А от одного родителя, а второй ген -а от другого родителя и проявлял доминантный признак, скрывая рецессивный. По генотипу весь горох гетерозиготен. Первое поколение единообразно и проявило признак одного из родителей. Для записи скрещиваний применяют специальную таблицу, предложенную английским генетиком Пеннетом и называемую решеткой Пеннета. По горизонтали выписывают гаметы отцовской особи, по вертикали - материнской. В местах пересечений - вероятные генотипы потомков. В таблице число клеток зависит от числа типов гамет, образуемых скрещиваемыми особями. Далее Мендель скрестил гибриды между собой. Второй закон Менделя – закон расщепления гибридов. При скрещивании гибридов 1-го поколения между собой во втором поколении появляются особи как с доминантными, так и с рецессивными признаками, и происходит расщепление по генотипу в соотношении 3:1 и 1:2:1 по генотипу. В результате скрещивания гибридов между собой получились особи, как с доминантными признаками, так и с рецессивными. Такое расщепление возможно при полном доминировании.

ГИПОТЕЗА "ЧИСТОТЫ" ГАМЕТ

Закон расщепления можно объяснить гипотезой "чистоты" гамет. Явление несмешивания аллелей, альтернативных признаков в гаметах гетерозиготного организма (гибрида) Мендель назвал гипотезой "чистоты" гамет. За каждый признак отвечает два аллельных гена. При образовании гибридов(гетерозиготных особей) аллельные гены не смешиваются, а остаются в неизменном виде. Гибриды - Аа - в результате мейоза образуют два типа гамет. В каждую гамету идет одна из пары гомологичных хромосом с доминантным аллельным геном А или с рецессивным аллельным геном а. Гаметы чисты от другого аллельного гена. При оплодотворении мужские и женские гаметы, несущие доминантные и рецессивные аллели, свободно комбинируются. При этом восстанавливается гомологичность хромосом и аллельность генов. В результате взаимодействия генов и оплодотворения проявился рецессивный признак (зеленый цвет горошин), ген которого в гибридном организме не выявлял своего действия. Признаки, наследование которых происходит согласно закономерностям, установленым Менделем, называются менделирующими. Простые менделирующие признаки дискретны и контролируются моногенно - т.е. одним геном. У человека большое количество признаков наследуется по законам Менделя К доминантным признакам можно отнести карий цвет глаз, брадидактилию (короткие пальцы), полидактилию (многопалость, 6-7 пальцев), близорукость, способность синтезировать меланин. По законам Менделя по доминантному типу наследуются группа крови и резус-фактор. К рецессивным признакам относят голубой цвет глаз, нормальное строение кисти руки, наличие 5 пальцев на руке, нормальное зрение, альбинизм (неспособность синтезировать меланин)

ДИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ

Организмы отличаются друг от друга не по одному, а по нескольким признакам. Скрещивание, при котором прослеживают наследование по двум парам альтернативных признаков, называют дигибридным, а по нескольким признакам ~полигибридным. Третий закон Менделя - закон независимого комбинирования признаков. При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум парам альтернативных признаков, во втором поколении происходит независимое комбинирование признаков и появляются гибриды с признаками, не характернымидля родительских и прародительских особей. В результате дигибридного скрещивания все первое поколение единообразно Во втором поколении происходит расщепление по генотипу 9:3:3:1.

Мендель скрещивал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по двумпарам альтернативных признаков: цвету (желтью и зеленые горошины) и форме горошин (гладкая и морщинистая). Доминантными признаками были желтый цвет горошин и гладкая их форма, рецессивными - семена зеленого цвета с морщинистой поверхностью. Каждое растение давало один тип гамет. При слиянии гамет все первое поколение было единообразным (желтые и гладкие семена). Для удобства подсчета особей, получающихся во втором поколении после скрещивания гибридов между собой, пользуются решеткой Пеннета  При скрещивании гибридов во втором поколении появились особи с признаками, которых не было у исходных форм (желтые морщинистые и зеленые гладкие семена). Это произошло потому, что каждая пара аллельных генов распределялась у гибридов независимо от другой пары, поэтому аллели из различных пар могли комбинироваться в любых сочетаниях. У дигетерозиготной особи АаВb в результате мейоза в каждую гамету попало по одному из аллельных генов из гомологичной пары хромосом. При формировании гамет аллель А мог оказаться в одной гамете с В или b. Аллель а мог попасть в одну гамету с В или b. Дигетерозиготная особь образовала четыре типа гамет: АВ, Аb, аВ, аb.При слиянии гамет возможно появление 16 комбинаций. Произошло расщепление в соотношении 9:3:3:1. 9 особей с двумя доминантными признаками (желтый, гладкий), 1 особь с двумя рецессивными признаками (зеленый, морщинистый), 3 особи с одним доминантным, а другим рецессивным признаками (желтый, морщинистый), 3 особи с другими доминантным и рецессивным признаками (зеленый, гладкий). Появление особей с доминантным и рецессивным признаками возможно потому, что гены, отвечающие за цвет и форму горошин, находятся в различных негомологичных хромосомах. Каждая пара аллельных генов распределяется независимо от другой пары, и поэтому гены могут комбинироваться независимо. Гетерозиготная особь по "n" парам генов образует 2" типов гамет и различных генотипов - (3+1)", где n - число признаков (неаллельных генов). Независимое комбинирование признаков у человека может происходить при наследовании групп крови и резус-фактора. У человека 4 группы крови и положительный или отрицательный резус-фактор Резус-фактор - Rh-фактор - антиген, содержащийся в эритроцитах человека и обезьяны, был обнаружен К.Ландштейнером в 1940 г. в крови людей с помощью сыворотки животных, иммунизированных эритроцитами обезьяны. Резус-фактор передается по наследству и не изменяется в течение жизни. 85% людей на Земном шаре имеют резус-положительную кровь, а 15% - резус- отрицательную. Синтез антигенов контролируется тремя парами аллельных доминантных генов: Сс, Dd, Ее. В эритроцитах они могут образовывать 27 генотипов. Наибольшее значение среди них имеет ген Dd. Резус-фактор генетически детерминирован и наследуется по доминантному типу. Резус-положительный организм может иметь генотип DD или Dd, а резус-отрицательный – dd. Если резус-отрицательная женщина выходит замуж за гомозиготного резус- положительного мужчину, то их ребенок будет иметь положительный резус-фактор.Резус-фактор развивающегося плода будет являться антигеном для организмаматери и поэтому может возникнуть резус-конфликт. Но кровоток матери отделен откровотока плода плацентарным барьером, через который эритроциты плода не могут проникнуть в кровеносное русло матери. Первая беременность, как правило,заканчивается благополучно. При родах эритроциты ребенка могут проникнуть в кровеносное русло матери. В результате этого в организме матери вырабатываются антитела против антигена положительного резус-фактора. Эти антитела называют антирезус - антитела. Антирезус - антитела способны проникать через плацентарный барьер и при повторной беременности взаимодействовать с Rh- фактором плода. В результате может возникнуть иммунологический конфликт, произойдет гемолиз эритроцитов и разовьется гемолитическая анемия. Состояние плода при резусконфликте тем тяжелее, чем более высок титр антител у матери. Вторая беременность может закончиться выкидышем, или мертворождением, или родится ребенок с гемолитической болезнью. Для гемолитической болезни характерны гемолитическая желтуха, тяжелая анемия. Чтобы спасти ребенка, ему срочно переливают резус-отрицательную кровь, или вводят антирезус – антитела для предотвращения иммунизации матери.

СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ

При изучении закономерностей наследования, открытых Менделем, гены находились в различных парах гомологичных хромосом и наследовались независимо. Но для любого организма характерно видовое постоянство, парность и индивидуальность хромосом в кариотипе. Признаков у организма намного больше, чем хромосом. У человека насчитывают 23 пары (46) хромосом. Генов от 100 тыс. до 1 млн. В каждой хромосоме находится много генов. Гены наследуются сцепленно с хромосомой. Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления.В гомологичных хромосомах находятся одинаковые гены, и группу сцепления составляют две гомологичные хромосомы. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом. Наследование генов, локализованных в одной хромосоме, называется сцепленным наследованием. Закономерности сцепленного наследования были изучены в 20-х годах нашего столетия Томасом Морганом на мухах дрозофилах. Гены, находящиеся в одной хромосоме, сцеплены не абсолютно. Во время мейоза при конъюгации гомологичные хромосомы обмениваются частями. Это явление называют кроссинговером. Кроссинговер может произойти в любом участке хромосомы. Чем дальше расположены друг от друга локусы в одной хромосоме, тем чаще между ними может происходить обмен участками. Наследование сцепленных генов прослеживали на мухах дрозофилах.У мух дрозофил гены длины крыльев (V - нормальные и V - короткие) и окраски тела (В - серая и в - черная) находятся в одной паре гомологичных хромосом, т.е. относятся к одной группе сцепления. При скрещивании мух, имеющих серый цвет тела и нормальные крылья, с мухами черного цвета и нормальными крыльями в первом поколении все мухи имели серый цвет тела и нормальные крылья. Далее проводили анализирующее скрещивание с рецессивной гомозиготной особью. Если дигетерозиготным был самец, а гомозиготной рецессивной самка, то в результате скрещивания появлялись особи, похожие на родителей. Это происходит потому, что гены, находящиеся в одной хромосоме, наследуются сцепленно. У самца мухи дрозофилы сцепление полное, и гены наследуются совместно, кроссинговера не происходит  Если скрестить дигетерозиготную самку с гомозиготным самцом, то часть мух будет похожа на родителей, а у других особей произойдет перекомбинация признаков. Такое наследование имеет место для генов одной группы сцепления, между которыми возникает кроссинговер. Это характерно для неполного сцепления генов. При сцепленном наследовании возникают отклонения от третьего закона Менделя. Гены В и V находятся в одной паре гомологичных хромосом. Во время мейоза при образовании гамет происходит кроссинговер, в результате которого образуются кроссоверные гаметы, сочетающие признаки обоих родителей.  Процент кроссинговера, отражающий степень сцепления двух генов, постоянен, и поэтому было предложено расстояние между генами измерять в морганидах. Морганида - единица расстояния между генами, равная 1% кроссинговера.

Основные положения хромосомной теории сформулировали Морган и его сотрудники: Гены локализованы в хромосомах. При этом различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Кроме того, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален. Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах. Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности. Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, то есть наследуются преимущественно сцепленно (совместно), благодаря чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида (у гомогаметного пола) или больше на 1 (у гетерогаметного пола). Сцепление нарушается в результате кроссинговера, частота которого прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосоме (поэтому сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами). Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом — кариотипом.

МЕТОДЫ ГЕНЕТИКИ

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД

Генеалогический метод очень часто используют для изучения закономерностей наследования у человека. Этот метод широко применяют для:

• установления наследственного характера признака;

• определения типа наследования и пенетрантности генотипа;

• анализа сцепления генов и составления карт хромосом;

• изучения мутационного процесса;

• расшифровки механизмов взаимодействия генов;

• медико-генетического консультирования.

С помощью этого метода можно выявить родственные связи и проследить признак (например, болезнь) среди близких и далеких прямых и непрямых родственников Генеалогический метод может быть использован не только в диагностических целях, но и позволяет прогнозировать вероятность проявления признака в потомстве и имеет большое значение для предупреждения наследственных болезней

БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД

позволяющий отдифференцировать роль условий среды и генотипа в развитии различных признаков, предрасположения к заболеваниям и др. Суть метода в сравнении разных групп близнецов, исходя из сходства и различия их генотипов и среды; в которой они росли. При этом сопоставляют:

• монозиготных близнецов с дизиготными;

• монозиготных близнецов между собой;

• результаты анализа близнецовой выборки в общей популяции.

Исследование с использованием близнецового метода состоит из трех этапов:

1. Составление выборки. Для этого в популяциях или отбирают всех близнецов, а затем тех, кто имеет анализируемые признаки, или из всего населения выделяют лиц с данными признаками, а потом среди них - близнецов.

2. Установление зиготности. В основе диагностики зиготности лежит изучение сходства (конкордантности) и различия (дискордантности) партнеров близнецовой пары  по совокупности таких признаков, которые изменяются под влиянием среды

3. Восстановление пар и групп близнецов по рассматриваемым признакам.

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД

Цитогенетический метод применяют для:

• изучения нормального кариотипа человека;

• диагностики хромосомных болезней;

• изучения мутагенного действия различных веществ при геномных и хромосомных мутациях;

• составления генетических карт хромосом.

БИОХИМИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ

Биохимические методы применяют в диагностике наследственных болезней и наследственного предрасположения к ним. Если эти заболевания вызваны генными мутациями, то обычно сопровождаются нарушением всех типов обмена веществ. Если рецессивный ген отвечает за проявление патологического признака, то у гетерозигот может наблюдаться отклонение в обмене веществ

ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

Для пренатальной диагностики наследственных заболеваний у будущего ребенка используют метод амниоцентеза На 15- 16-й неделе беременности шприцом берут околоплодную жидкость, в которой содержатся клетки плода. Жидкость и клетки изучают цитологическим, биохимическим, иммуногенетическим методами, и при определении тяжелых патологий решают вопрос о прерывании беременности.

.ПОПУЛЯЦИОННО - СТАТИСТИЧЕСКИЙ МЕТОД

Этот метод широко применяют при изучении наследственных болезней человека. Метод предполагает математическую обработку материала, изучае распространение тех или иных генов на определенных территориях. Гены могут:

• иметь универсальное распространение (например, ген дальтонизма, которы проявляется у 7% мужчин и 0,5% женщин, в гетерозиготном состоянии этот ген может быть у 13% женщин);

• встречаться в строго определенном районе (например, ген серповидно- клеточной анемии, распространенный в странах Средиземноморья

Метод позволяет:

• оценить вероятность рождения лиц с определенным фенотипом в данной группе населения или в близкородственных браках;

• рассчитать частоту носительства в гетерозиготном состоянии рецессивных Аллелей

Цитоплазматическое наследование - воспроизведение в ряду поколений признаков, контролируемых нуклеиновыми кислотами клеточных органелл - митохондрий, хлоропластов и др. внехромосомыми элементами. Характерно для растений. У высших эукариот - образуются гаметы, и цитоплазма передается женскими половыми клетками. У этих организмов цитоплазматическое наследование характеризуется "материнским эффектом" - через цитоплазму передаются только признаки матери. Совокупность наследственных задатков цитоплазмы называется плазмоном, а сами задатки - плазмагенами. Гены митохондрий могут мутировать и вызывать некоторые пороки развития  человека. Например, сращение нижних конечностей, раздвоение позвоночного столба.

Генные и хромосомные мутации. Мутационная теория.

Генные мутации выражаются в изменении структуры отдельных участков ДНК. По своим последствиям генные мутации делятся на две группы: мутации без сдвига рамки считывания и мутации со сдвигом рамки считывания.

Под хромосомными мутациями понимают мутации, которые затрагивают структуру хромосомы.
Хромосомные мутации
делят на:
1. Делеция – выпадение участка хромосомы.
2. Инверсия – разворот участка хромосомы на 180 градусов.
3. Транслокация – перемещение участка хромосомы от одной хромосомы к другой.
4. Дупликация – удвоение участка хромосомы.

Основные положения хромосомной теории наследственности

Анализ явлений сцепленного наследования, кроссинговера, сравнение генетической и цитологической карт позволяют сформулировать основные положения хромосомной теории наследственности: Гены локализованы в хромосомах. При этом различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Кроме того, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.

Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах. Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности.  Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, то есть наследуются преимущественно сцепленно (совместно), благодаря чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков.  Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида (у гомогаметного пола) или больше на 1 (у гетерогаметного пола).  Сцепление нарушается в результате кроссинговера, частота которого прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосоме (поэтому сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами).Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом — кариотипом.

Клетка - основная структурная, функциональная и генетическая единица организации живого, элементарная живая система. Клетка может существовать как отдельный организм (бактерии, простейшие, некоторые водоросли и грибы) или в составе тканей многоклеточных животных, растений, грибов. Термин «клетка» был предложен английским исследователем Робертом Гуком в 1665 г. Впервые используя микроскоп для изучения срезов пробки, он заметил множество мелких образований, похожих на ячейки пчелиных сот. Роберт Гук дал им название ячейки или клетки.

Одномембранные органеллы

Эндоплазматическая сеть

Эндоплазматическая сеть (ЭПС) - это система цистерн и каналов, «стенка» которых образована мембраной. ЭПС пронизывает цитоплазму в разных направлениях и делит ее на изолированные отсеки (компартменты). Благодаря этому в клетке осуществляются специфические биохимические реакции. Эндоплазматическая сеть выполняет также синтетическую и транспортную функции. Если на поверхности эндоплазматической мембраны есть рибосомы, ее называют шероховатой, если рибосом нет – гладкой. На рибосомах осуществляется синтез белков. Белки проходят через мембрану в цистерны ЭПС, где приобретают третичную структуру и транспортируются по каналам к месту потребления. На гладкой ЭПС происходит синтез липидов, стероидов. Шероховатый ЭР получил свое название из-за множества рибосом, расположенных на его цитоплазматической поверхности; он образует поляризованные стопки уплощенных цистерн, каждая из которых имеет просвет (полость) шириной от 20 до 30 нм. С этими цистернами соединены мембраны гладкого ЭР, который представляет собой сеть тонких трубочек диаметром от 30 до 60 нм.

Аппарат гольджи

Аппарат Гольджи - органелла, обнаруженная в клетке итальянским исследователем Камилло Гольджи в 1898 г.

Аппарат Гольджи обычно расположен около клеточного ядра. Наиболее крупные аппараты Гольджи находятся в секреторных клетках. Основным элементом органеллы является мембрана, образующая уплощенные цистерны - диски. Они располагаются друг над другом. Края цистерн переходят в трубочки, от которых отчленяются пузырьки(пузырьки Гольджи), транспортирующие заключенное в них вещество к месту его потребления. На

противоположном полюсе аппарата осуществляется сборка новых дисков-цистерн. Они формируются из пузырьков, отпочковывающихся от гладкой эндоплазматической сети. Функции аппарата Гольджи разнообразны: секреторная, синтетическая, строительная, накопительная. Одна из важнейших функций - секреторная. В  цистернах аппарата Гольджи происходит синтез сложных углеводов (полисахаридов), осуществляется их взаимосвязь с белками, приводящая к образованию мукопротеидов. С помощью пузырьков Гольджи готовые секретывыводятся за пределы клетки. Иногда аппарат Гольджи принимает участие в транспорте липидов. В аппарате Гольджи происходит укрупнение белковых молекул. Он участвует в построении плазматической мембраны и мембран вакуолей. В нем формируются лизосомы.

Лизосомы

Лизосомы – пузырьки больших или меньших размеров, заполненные гидролитическими ферментами (протеазами, нуклеазами, липазами и другими). Лизосомы в клетках не представляют собой самостоятельных структур. Они образуются за счет активности эндоплазматической сети и аппарата Гольджи и напоминают секреторные вакуоли. Основная функция лизосом – внутриклеточное расщепление и переваривание веществ, поступивших в клетку или находящихся в ней, и удаление из клетки. Выделяют первичные и вторичные лизосомы (пищеварительные вакуоли,  аутолизосомы, остаточные тельца).

Пузырьки с набором ферментов, отделившиеся от цистерн аппарата Гольджи, называют первичными лизосомами. Они участвуют во внутриклеточном пищеварении и иногда секреции ферментов, выделющихся из клетки наружу.  Первичные лизосомы могут сливаться с фагоцитарными и пиноцитарными вакуолями, образуя вторичные лизосомы. В них происходит переваривание веществ, поступивших в клетку путем эндоцитоза, усвоение их. Вторичные лизосомыпищеварительные вакуоли, ферменты которых доставлены с помощью мелких первичных лизосом. Вторичные лизосомы (пищеварительные вакуоли) у простейших (амеб, инфузорий) - это способ поглощения пищи. Вторичные лизосомы могут выполнять защитную функцию, когда, например, лейкоциты (фагоциты) захватывают и переваривают попавшие в организм бактерии.

Вакуоли

В цитоплазме клеток растений содержатся вакуоли. Они могут быть мелкими и крупными. Центральные вакуоли отделены от цитоплазмы одинарной мембраной, называемой тонопластом. Полость вакуоли заполнена клеточным соком, представляющим собой водный раствор, в котором присутствуют различные неорганические соли, сахара, органические кислоты и другие вещества Центральная вакуоль выполняет функцию поддержания тургорного давления в клетке. В вакуолях запасается вода, необходимая для фотосинтеза, питательные вещества (белки, сахара и др.) и продукты обмена веществ, предназначенные для выведения из клетки. В вакуолях откладываются пигменты, например, антоцианы, определяющие окраску.  

Митохондрии

Митохондрии имеются во всех эукариотических клетках Основная функция митохондрии связана с окислением органических соединений и использованием энергии, освобождающейся при распаде этихсоединений, для синтеза молекул . В клетках, нуждающихся в большом количестве энергии, митохондрии много. Локализация митохондрии различна. Обычно они скапливаются вблизи тех участков цитоплазмы, где велика потребность в энергии АТФ. Например, в скелетных мышцах митохондрии находятся вблизи миофибрилл. Каждая митохондрия окружена двумя мембранами. Наружная митохондриальная мембрана, отделяющая ее от гиалоплазмы, гладкая. Наружную мембрану от внутренней отделяет межмембранное пространство. Внутренняя мембрана, ограничивающая матрикс митохондрии, образует многочисленные  складки (кристы). Чем больше крист присутствует в митохондрии, тем интенсивнее протекают окислительно-восстановительные процессы.  В матриксе митохондрии находятся различные ферменты, кольцевая молекула ДНК, рибосомы, РНК. На митохондриальных рибосомах синтезируются белки, специфические для органеллы. Митохондрии относят к полуавтономным органеллам Митохондрии называют энергетическими станциями клетки. В них происходит

окисление органических веществ, благодаря чему освобождается заключенная в веществах энергия. Она необходима для осуществления всех жизненных процессов в клетке. В митохондриях осуществляется восстановление (синтез) АТФ (аденозинтрифосфорной кислоты) из АДФ (аденозиндифосфорной кислоты). В результате энергия, выделившаяся при разложении веществ, вновь переходит в связанную форму в молекуле АТФ.  АТФ транспортируется ко всем участкам клетки, где необходима энергия.

Пластиды

Пластиды – двумембранные органеллы, присутствующие в растительных клетках. Различают три вида пластид: хлоропласты, хромопласты и лейкопласты. Хлоропласты – органеллы, осуществляющие фотосинтез, ограничены двумя мембранами – внешней и внутренней. В хлоропластах присутствует зеленый пигмент – хлорофилл, находящийся в системе мембран, которые погружены во внутреннее содержимое пластид – матрикс (или строму). Две соседние мембраны, соединяясь концами, формируют замкнутые плоские мембранные структуры в форме диска – тилакоиды, – содержащие внутри жидкость. Тилакоиды, уложенные в стопки, образуют граны. Число тилакоидов на одну грану варьирует: от нескольких единиц до 50 и более. В строме хлоропластов находятся кольцевые молекулы ДНК, рибосомы, РНК, различные ферменты. Пластиды, как и митохондрии, способны к синтезу собственных белков. Пластиды относятся к полуавтономным органеллам. В хлоропластах происходит фотосинтез, в результате которого связывается углекислый газ, выделяется кислород и образуются органические вещества . Хромопласты – окрашенные пластиды, не участвуют в фотосинтезе. Окраска пластид обусловлена присутствием красных, желтых, оранжевых пигментов. Хромопласты образуются из хлоропластов или редко из лейкопластов (например, в моркови). Присутствие хромопластов в лепестках цветов и плодах обусловливает яркость их окраски и способствует привлечению насекомых- опылителей цветов и животных, распространителей плодов. Лейкопласты бесцветны. Они не содержат пигментов, но приспособлены для хранения запасов питательных веществ, например, крахмала. Лейкопластов

особенно много в корнях, семенах, корневищах и клубнях. Лейкопласты способны образовывать тилакоидные структуры и приобретать зеленую окраску. Например,  картофель может позеленеть, если его хранить на свету.

Немембранные органеллы

Рибосомы

Рибосомы относят к немембранным органеллам клетки. На рибосомах осуществляется соединение аминокислотных остатков в полипептидные цепочки (синтез белка). Рибосомы очень малы и многочисленны.

Каждая рибосома состоит из двух частей: малой и большой субъединиц. Рибосомы могут свободно находиться в цитоплазме или быть связанными с эндоплазматической сетью, входя в состав шероховатой ЭПС. В митохондриях, пластидах и клетках прокариот также присутствуют рибосомы.

Микротрубочки и микрофиламенты

К немембранным органеллам относят микротрубочки и микрофиламенты Микротрубочки – тончайшие трубочки диаметром 24 нм, стенки которых образованы белком тубулином. Микротрубочки определяют направление перемещения внутриклеточных компонентов, в том числе расхождение хромосом к полюсам клетки при делении ядра. Они участвуют в образовании «цитоскелета». Микрофиламенты – тонкие белковые нити диаметром 6 нм, состоят из белка актина, близкого тому, который содержится в мышцах. Эти нити, как и микротрубочки, являются элементами «цитоскелета»

Клеточный центр

Клеточный центр располагается около ядра и состоит из парных центриолей и центросферы  Центриоли характерны для животных клеток, их нет у высших растений, низших грибов и некоторых простейших.

Перед делением ядра в синтетическом периоде центриоли удваиваются. В начале митоза к полюсам клетки направляются по две центриоли. Они принимают участие в формировании веретена деления, состоящего из микротрубочек.

Базальные тельца

Базальные тельца лежат в цитоплазме в основании ресничек и жгутиков и служат для них опорой.

Включения

В цитоплазме клеток присутствуют включения - непостоянные компоненты, выполняющие функцию запаса питательных веществ

КЛЕТОЧНЫЙ ЦИКЛ

Увеличение числа клеток происходит путем деления исходной клетки. Обычно делению клеток предшествует редупликация хромосомного аппарата, синтез ДНК. Время существования клетки от деления до следующего деления или смерти называют клеточным (жизненным) циклом.   В течение жизни клетки растут, дифференцируются, выполняют определенные функции, размножаются, гибнут. В клеточном цикле можно выделить митотический цикл, включающий подготовку клеток к делению и само деление. Мужские и женские половые клетки имеют гаплоидный набор хромосом (n) и количество ДНК

ПОДГОТОВКА КЛЕТКИ К ДЕЛЕНИЮ

В клеточном цикле можно выделить собственно митоз и интерфазу, включающую пресинтетический (постмитотический) — G1 период, синтетический (S) период и постсинтетический (премитотический) - G2 период. Подготовка клетки к делению происходит в интерфазе. Пресинтетический период интерфазы - самый длительный. Он может продолжаться у эукариот от 10 часов до нескольких суток  В пресинтетическом периоде (G1), наступающем сразу после деления, клетки имеют диплоидный (2n) набор хромосом и 2с генетического материала ДНК. В этот период начинается рост клеток, синтез белков, РНК. Происходит подготовка клеток к синтезу ДНК (S-период). Повышается активность ферментов, участвующих в энергетическом обмене  В S-периоде (синтетическом) происходит репликация молекул ДНК, синтез белков - гистонов, с которыми связана каждая нить ДНК. Синтез РНК увеличивается соответственно количеству ДНК. При репликации две спирали молекулы ДНК раскручиваются, рвутся водородные связи, и каждая становится матрицей для воспроизводства новых цепей ДНК. Синтез новых молекул ДНК осуществляется при участии ферментов. Каждая из двух дочерних молекул обязательно включает одну старую и одну новую спираль. В S-периоде начинается удвоение центриолей. Каждая хромосома состоит из двух сестринских хроматид, содержит ДНК 4с. Число хромосом не меняется (2n). Продолжительность синтеза ДНК - S-период митотического цикла - длится 6 - 12 часов у млекопитающих. В постсинтетический период (G2) происходит синтез РНК, накапливается энергия АТФ, необходимая для деления клетки, завершается удвоение центриолей, митохондрий, пластид, синтезируются белки, из которых строится ахроматиновое веретено деления, заканчивается рост клетки.

Клеточное ядро Ядро было открыто и описано в 1833 г. англичанином Р. Броуном. Ядро присутствует во всех эукариотических клетках, за исключением зрелых эритроцитов и ситовидных трубок растений. Ядро необходимо для жизни клетки. В ядре хранится наследственная информация, заключенная в ДНК. Эта информация, благодаря ядру, при делении клетки передается дочерним клеткам. Ядро определяет специфичность белков, синтезируемых в клетке. В ядре содержится множество белков, необходимых для обеспечения его функций. В ядре синтезируется РНК. Ядро имеет ядерную оболочку, отделяющую его от цитоплазмы, кариоплазму (ядерный сок), одно или несколько ядрышек, хроматин. Ядерный сок (кариоплазма) - внутреннее содержимое ядра, представляет собой раствор белков, нуклеотидов, ионов, более вязкий, чем гиалоплазма. В нем присутствуют также фибриллярные белки. В кариоплазме находятся ядрышки и хроматин.  В ядрышках происходит синтез р–РНК, других видов РНК и образование субъединиц рибосом. Хроматин (окрашенный материал) – плотное вещество ядра. В состав хроматина входят молекулы ДНК в комплексе с белками (гистонами и негистонами), РНК. Молекулы ДНК, содержащие наследственную информацию, способны удваиваться при репликации, и возможна передача (транскрипция) генетической информации с ДНК на и–РНК. Во время деления ядра хроматин окрашивается интенсивнее, происходит его конденсация – образование более спирализованных (скрученных) нитей, называе- мых хромосомами. Хромосомы синтетически неактивны. Каждая хромосома в метафазе митоза состоит из двух хроматид,образовавшихся в результате редупликации, и соединенных центромерой (первичной перетяжкой). В анафазе хроматиды отделены друг от друга. Из них образуются дочерние хромосомы, содержащие одинаковую генетическую информацию. Центромера делит хромосому на два плеча. Хромосомы с равными плечами называют равноплечими или метацентрическими, с плечами неодинаковой длины - неравноплечими - субметацентрическими, с одним коротким и вторым почти незаметным — палочковидными или акроцентрическими. Совокупность признаков хромосомного набора называют кариотипом Хромосомный набор специфичен и постоянен для особей каждого вида. У человека 46 хромосом. В соматических клетках, имеющих диплоидный набор хромосом, хромосомы парные. Их называют гомологичными. Одна хромосома в паре происходит от материнского организма, другая - от отцовского. Хромосомы из разных пар называют негомологичными. В кариотипе различают половые хромосомы (у человека это Х–хромосома и Y–хромосома) и аутосомы (все остальные). Половые клетки имеют гаплоидный набор хромосом. Основу хромосомы составляет молекула ДНК.

Понятие о наследственности

Наследственность – свойство организмов передавать следующему поколению свои признаки и особенности развития, то есть воспроизводить себе подобных. Каждый вид растений и животных сохраняет в ряду поколений характерные для него черты. У человека и высоко организованных животных наследственные признаки передаются через половые клетки. У растений и низкоорганизованных растений не только через половые клетки, но и при бесполом и вегетативном размножении.

Генотип – совокупность наследственных признаков и свойств, полученных особью от родителей, а также новых свойств, появившихся в результате мутаций генов, которых не было у родителей. Генотип складывается при взаимодействии двух геномов и представляет собой наследственную программу развития, являясь целостной системой, а не просто суммой отдельных генов. Целостность генотипа – результат эволюц. Развития в ходе которого все гены находились в тесном взаимодействии друг с другом и способствовали сохранению вида, действуя в пользу стабилизирующего отбора

Фенотип- совокупность всех признаков и свойств организма, сложившихся в результате индивидуального развития генотипа. Сюда относятся не только внешние признаки но и внутренние ( анатомические, физиологические и биохимические), каждая особь имеет свои особенности внешнего вида и внутреннего строения, характер обмена веществ, функционирование органов, то есть свой фенотип, который сформировался в определенных условиях среды.

ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ АЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ

Согласно закономерностям, установленным Менделем, гены способны к стабильному воспроизведению и фенотипическому проявлению. Гены проявляют свое действие независимо от других генов. Могут происходить мутации генов и возникать различные рекомбинации. Между геном и признаком - сложная связь. Действие генов специфично. Один ген может отвечать за один признак. Продуктом функции генов является белок - фермент, катализирующий определенную биохимическую реакцию, играющую важную роль в формировании признака в определенных условиях среды. -Один ген может отвечать за несколько признаков, проявляя плейотропное действие. Например, синдром Марфана. Это наследственное заболевание, развивающееся от присутствия в генотипе одного измененного гена. Заболевание проявляется следующими признаками: подвывихом хрусталика глаза, аневризмой аорты, изменением длины пальцев - появлением "паучьих пальцев", высоким сводом стопы. В основе лежит нарушение развития соединительной ткани. Выраженность плейотропного действия гена зависит от биохимической реакции, которую катализирует фермент, синтезируемый под контролем данного гена. Проявление признаков есть результат взаимодействия различных биохимических реакций. Эти взаимодействия могут быть связаны с аллельными и неаллельными генами.

Взаимодействие аллельных генов может происходить по типу:

• полного доминирования;

• неполного доминирования;

• кодоминирования;

• сверхдоминирования.

При полном доминировании действие одного гена (доминантного) полностью подавляет действие другого (рецессивного). При скрещивании в первом поколении проявляется доминантный признак (например, желтый цвет горошин). Рецессивный аллель гена проявляется в результате мутации. Доминантный аллель отвечает за активную форму фермента, кодирующего признак, а рецессивный аллель - за неактивную форму, или вообще не кодирует белок. У рецессивной особи, гомозиготной еu1087 .о данному аллелю, белок не образуется, и поэтому признак в первом поколении не проявляется При неполном доминировании действие рецессивного гена проявляется в первом поколении. Например, при скрещивании растений ночной красавицы с красными и белыми цветами появляются розовые. При этом один ген не обеспечивает достаточное количество белкового продукта для нормального проявления признака. При кодоминировании проявляется действие обоих генов при одновременном их присутствии. Каждый из аллельных генов кодирует определенный белок. У гетерозиготного организма синтезируются оба белка, и в результате проявляется новый признак. Например, группы крови у человека определяются множественными аллелями IA, IB, I0. Гены IA и IB доминантны, а ген I0 - рецессивен. При взаимодействии генов IA и IB проявляется новый признак, обусловливающий появление IV группы крови IAIB у человека. При сверхдоминировании у доминантного аллеля в гетерозиготном состоянии отмечается более сильное проявление признака, чем в гомозиготном. У мушки дрозофилы известна рецессивная летальная мутация. Гетерозиготные организмы обладают большей жизнеспособностью, чем доминантные гомозиготные мухи дикого типа.

ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ

Неалле́льные ге́ны — это гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки. Неаллельные гены также могут взаимодействовать между собой.

При этом либо один ген обусловливает развитие нескольких признаков, либо, наоборот, один признак проявляется под действием совокупности нескольких генов. Выделяют три формы и взаимодействия неаллельных генов:

  1.  комплементарность;
  2.  эпистаз;
  3.  полимерия.

Комплемента́рное (дополнительное) действие генов — это вид взаимодействия неаллельных генов, доминантные аллели которых при совместном сочетании в генотипе обусловливают новое фенотипическое проявление признаков. При этом расщепление гибридов F2 по фенотипу может происходить в соотношениях 9:6:1, 9:3:4, 9:7, иногда 9:3:3:1. Примером комплементарности является наследование формы плода тыквы. Наличие в генотипе доминантных генов А или В обусловливает сферическую форму плодов, а рецессивных — удлинённую. При наличии в генотипе одновременно доминантных генов А и В форма плода будет дисковидной. При скрещивании чистых линий с сортами, имеющими сферическую форму плодов, в первом гибридном поколении F1 все плоды будут иметь дисковидную форму, а в поколении F2 произойдёт расщепление по фенотипу: из каждых 16 растений 9 будут иметь дисковидные плоды, 6 — сферические и 1 — удлинённые.

Эписта́з — взаимодействие неаллельных генов, при котором один из них подавляется другим. Подавляющий ген называется эпистатичным, подавляемый — гипостатичным. Если эпистатичный ген не имеет собственного фенотипического проявления, то он называется ингибитором и обозначается буквой I. Эпистатическое взаимодействие неаллельных генов может быть доминантным и рецессивным. При доминантном эпистазе проявление гипостатичного гена (В, b) подавляется доминантным эпистатичным геном (I > В, b). Расщепление по фенотипу при доминантном эпистазе может происходить в соотношении 12:3:1, 13:3, 7:6:3. Рецессивный эпистаз — это подавление рецессивным аллелем эпистатичного гена аллелей гипостатичного гена (i > В, b). Расщепление по фенотипу может идти в соотношении 9:3:4, 9:7, 13:3.

Полимери́я — взаимодействие неаллельных множественных генов, однозначно влияющих на развитие одного и того же признака; степень проявления признака зависит от количества генов. Полимерные гены обозначаются одинаковыми буквами, а аллели одного локуса имеют одинаковый нижний индекс.

Полимерное взаимодействие неаллельных генов может быть кумулятивным и некумулятивным. При кумулятивной (накопительной) полимерии степень проявления признака зависит от суммирующего действия генов. Чем больше доминантных аллелей генов, тем сильнее выражен тот или иной признак. Расщепление F2 но фенотипу происходит в соотношении 1:4:6:4:1.

При некумулятивной полимерии признак проявляется при наличии хотя бы одного из доминантных аллелей полимерных генов. Количество доминантных аллелей не влияет на степень выраженности признака. Расщепление по фенотипу происходит в соотношении 15:1.

Пример: цвет кожи у людей, который зависит от четырёх генов.

Неполное доминирование.

Мендель описал наследование признаков при полном доминировании. Но есть еще и неполное доминирование, при котором гетерозиготные особи имеют собственный фенотип, т.е. признаки, промежуточные между двумя родительскими

формами  Например, при скрещивании цветов с красными и белыми цветами в первом поколении появляются особи с розовой окраской. При скрещивании гибридов 1-го поколения (розовые цветы) расщепление в потомстве по генотипу и фенотипу происходит одинаково. Свойством неполного доминирования обладает ряд генов, вызывающих наследственные болезни человека, например, серповидно-клеточную анемию. У людей с генотипом АА - эритроциты имеют нормальную форму, с генотипом Аа - страдают серповидно-клеточной анемией. Дети, имеющие генотип аа, умирают в младенческом возрасте. Эти генотипы отличаются экспрессивностью, т.е. степенью

выраженности признака.

генотип как целостная система

Генотип представляет собой не механическую сумму автономных, независимо действующих генов, а сложную и целостную систему – генотипическую среду, в которой работа и реализация каждого гена зависят от влияния других генов

    Генотип – целостная система взаимодействующих генов организма. Гены могут наследоваться независимо либо находиться в тесном взаимодействии друг с другом. Целостность организма сформировалась в процессе эволюции вида.  

Перечислить: виды наследственности, виды изменчивости, методы генетики, законы наследования, взаимодействия генов.  

Понятие о популяции. Генофонд.

Популяция — совокупность особей одного вида, занимающих определенный ареал, свободно скрещивающихся друг с другом, имеющих общее происхождение, генетическую основу и в той или иной степени изолированных от других популяций данного вида.

Основные характеристики популяций:

1) численность – общее количество особей на выделяемой территории;

2) плотность популяции – среднее число особей на единицу площади или объема занимаемого популяцией пространства; плотность популяции можно выражать также через массу членов популяции в единице пространства;

3) рождаемость – число новых особей, появившихся за единицу времени в результате размножения;

4) смертность – показатель, отражающий количество погибших в популяции особей за определенный отрезок времени;

5) прирост популяции – разница между рождаемостью и смертностью; прирост может быть как положительным, так и отрицательным;

6) темп роста – средний прирост за единицу времени.

Генофонд — понятие из популяционной генетики, описывающее совокупность всех генных вариаций (аллелей) определённой популяции. Популяция располагает всеми своими аллелями для оптимального приспособления к окружающей среде. Можно также говорить о едином генофонде вида, так как между разными популяциями вида происходит обмен генами.

Если во всей популяции существует лишь один аллель определённого гена, то популяция по отношению к вариантам этого гена называется мономорфной. При наличии нескольких разных вариантов гена в популяции она считается полиморфной.

Понятие о факторах эволюции.

1. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ — свойство организмов повторять в ряду поколений сходные типы обмена в-в и индивид. развития в целом. Обеспечивается самовоспроизведением материальных единиц Н. - генов, локализованных в специфич. структурах ядра клетки (хромосомах) и цитоплазмы. Вместе с изменчивостью Н.
обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе эволюции живой природы.
2. ИЗМЕНЧИВОСТЬ — разнообразие признаков и свойств у особей и групп особей любой степени родства. Присуща всем живым организмам. Различают Изменчивость: наследств. и ненаследств. ; индивидуальную и  групповую, качеств. и количеств., направленную и ненаправленную. Наследств. изменчивость обусловлена  возникновением мутаций, ненаследств. — воздействием факторов внеш. среды. Явления наследственности и  изменчивости лежат в основе эволюции.
3. БОРЬБА ЗА СУЩЕСТВОВАНИЕ — одно из осн. понятий в теории эволюции Ч. Дарвина, которое он употреблял для обозначения отношений между организмами, а также между организмами и абиотич. условиями, приводящих к гибели менее приспособленных и выживанию наиболее приспособленных особей, т.е. к естеств. отбору. Сложность проблемы и метафорич. характер термина породили его различ. толкования и даже исключение этого понятия из эволюц. биологии нек-рыми совр. дарвинистами. Делались попытки учение о борьбе за сущ. переносить на человеческое об-во (социальный дарвинизм) .
4. ЕСТЕСТВЕННЫЙ ОТБОР — процесс выживания и воспроизведения организмов, наиб. приспособленных к условиям среды, и гибели в ходе эволюции неприспособленных. Е. О. — следствие борьбы за существование; обусловливает, относит. целесообразность строения и функций организмов; творч. роль Е. О. выражается в преобразовании популяций, приводящем к появлению новых видов. Е. О. как осн. движущий фактор ист. развития живой природы открыт Ч. Дарвином.
5. ПРИСПОСОБЛЕННОСТЬ (адаптация, целесообразность) ее столько много (строение тела, окраска, поведение, забота о потомстве и т.д.) , что практически изучить не возможно, до Дарвина эту проблему решали с позиции креацинизма, изначальна и неизменна.
6. ПОПУЛЯЦИОННЫЕ ВОЛНЫ (волны жизни) — периодические или непериодические колебания численности видов всех живых организмов, как правило, действует избирательно, случайно уничтожают особи, благодаря чему редкий генотип может сделаться обычным, и подхвачен Е. О.
7. ИЗОЛЯЦИЯ (от франц. isolation — отделение, разобщение) , возникновение барьеров (терр. — механич., экологич., поведение., физиол. — морфол., генетич.) , препятствующих свободному скрещиванию организмов; одна из причин разобщения и углубления различий между близкими формами и образования новых видов.
8. МУТАЦИИ (от лат. mutatio — изменение, перемена) , возникающие естественно или вызываемые искусственно изменения наследств. свойств организма в результате перестроек и нарушений в генетич. материале организма — хромосомах и генах. М. — основа наследств. изменчивости в живой природе.
МУТАЦИОННАЯ ТЕОРИЯ возникла в результате открытия мутаций — наследств. изменений признаков и
свойств организмов. Согласно М. т. резкие, внезапные мутации — решающий фактор эволюции, сразу ведущий к возникновению новых видов

9. ДРЕЙФ ГЕНОВ (дрейф-движение) — если численность резко идет на убыль (наводнение, пожар и т.д.) остается несколько особей (биолог. св-ва не имеют никаких значений) в дальнейшем эта популяция (пережив катастрофы) и определит генетич. структуру новой популяции, при этом некоторые бывшие мутации исчезнут, а другие мутации возникнут.
Наследственность и изменчивость, — разные свойства организмов, обусловливающие сходство и несходство потомства с родителями и с более отдаленными предками. Наследственность выражает устойчивость органических форм в ряду поколений, а изменчивость — их способность к преобразованию. Дивергенция (от ср. -век. лат. диверго — отклоняюсь) , расхождение признаков и свойств у первоначально близких групп организмов в ходе эволюции. Результат обитания в разных условиях и неодинаково направленного Е. О. Понятие дивергенция введено Дарвином для объяснения многообразия сортов культурных р-ний, пород домашних ж-ных и биолог. видов.

Фенотипическая изменчивость. Её закономерности и причины. Ненаследственная изменчивость связана с изменением фенотипа и не затрагивает генотип. Любое изменение фенотипа организма – результат взаимодействия генотипа с условиями внешней среды: Фенотипические изменения, вызываемые известными факторами внешней среды, называют модификациями. Модификационная изменчивость отличается следующими особенностями:

• массовым характером изменений, затрагивающих большинство особей в популяции;

• адекватностью изменений воздействиям среды;

• кратковременностью большинства модификаций;

• модификации не наследуются.

Предел модификационной изменчивости, обусловленный генотипом, называют нормой реакции. Изменений самого генотипа не возникает. Модификации  не передаются следующему поколению и исчезают после того, как прекратилось действие фактора, вызывающего их. Факторы внешней среды (свет, температура, влажность) оказывают влияние на функцию генов и развитие организма  Например, цветок примулы имеет в комнатных условиях (18-20°С) красную окраску цветов. Если увеличить влажность и повысить температуру до 30-35°С, то действие генов, отвечающих за окраску, подавляется и цветы будут белыми. Если растение вернуть в прежние нормальные условия (18-20°С), то примула будет иметь красные цветы. Семена, собранные от белых и красных растений, дадут потомство в зависимости от условий среды. Количество эритроцитов в 1 мм3 увеличивается почти вдвое у альпинистов, поднимающихся на высоту 4 тыс. метров, но когда они возвращаются в долину, число эритроцитов становится нормальным. Это связано с влиянием концентрации  кислорода в воздухе, его дефицита в высокогорной местности.

Наследуется не признак, а тип биохимической реакции на условия внешней среды. Возникновение модификации связано с воздействием условий среды на ферментативные реакции, протекающие в организме.

Признаки формируются под действием условий среды. Признаки бывают пластичными и непластичными. Степень выраженности пластичных признаков зависит от внешней среды. Для них характерна широкая норма реакции. Это количественные признаки (масса тела, окраска цветов). Количественные признаки можно измерить и построить вариационный ряд. Методы вариационной статистики позволяют изучить особенности изменчивости частей тела, органов и т.д. Непластические признаки остаются практически неизменными при любых условиях среды. Они характеризуются узкой нормой реакции (например, групп крови, окраска глаз).

Большинство модификаций имеет приспособительное значение для адаптации организма к изменяющимся условиям среды. Многие модификации, особенно те, которые вызваны физическими или химическими факторами, например, мутагенами, резко изменяют фенотип особи, вызывая уродства. Такие модификации называют морфозами.

Возможны модификации, приводящие к появлению фенотипа, напоминающего то или иное аллельное состояние гена, т.е. возникают фенокопии. Возникающее под влиянием среды изменение генотипа как бы копирует тот фенотип, который определен генотипом. Например, катаракта в одних случаях вызвана специфическим геном, а в других - проявляется в результате действия на хрусталик каких-то факторов среды (действие ионизирующего излучения) - фенокопия.

Фенокопии по наследству не передаются.

Генные и хромосомные мутации. Мутационная теория.

Генные мутации выражаются в изменении структуры отдельных участков ДНК. По своим последствиям генные мутации делятся на две группы: мутации без сдвига рамки считывания и мутации со сдвигом рамки считывания.

Под хромосомными мутациями понимают мутации, которые затрагивают структуру хромосомы.
Хромосомные мутации
делят на:
1. Делеция – выпадение участка хромосомы.
2. Инверсия – разворот участка хромосомы на 180 градусов.
3. Транслокация – перемещение участка хромосомы от одной хромосомы к другой.
4. Дупликация – удвоение участка хромосомы.

Основные положения хромосомной теории наследственности

Анализ явлений сцепленного наследования, кроссинговера, сравнение генетической и цитологической карт позволяют сформулировать основные положения хромосомной теории наследственности: Гены локализованы в хромосомах. При этом различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Кроме того, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.

Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах. Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности.  Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, то есть наследуются преимущественно сцепленно (совместно), благодаря чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков.  Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида (у гомогаметного пола) или больше на 1 (у гетерогаметного пола).  Сцепление нарушается в результате кроссинговера, частота которого прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосоме (поэтому сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами).Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом — кариотипом.

Мутагенные факторы. Тератогенные факторы. Канцерогены.

Мутагены – факторы, вызывающие мутации. Мутагенные факторы подразделяются на физические, химические и биологические. Физические мутагены- различные виды излучений, температура, влажность и другие. Они вызывают: -нарушение структуры генов и хромосом; -образование свободных радикалов, взаимодействующих с ДНК; -разрывы нитей веретена деления. Химические мутагены: -природные органические и неорганические соединения (алкалоиды, нитриты, нитраты); -продукты промышленной переработки угля и нефти; -синтетические вещества, не встречавшие ранее в природе; -различные лекарства, способные вызывать у человека врожденные пороки развития.Биологические мутагены- это продукты метаболизма различных паразитических агентов: -паразиты невирусной природы (микоплазмы, бактерии); -вирусы краснухи, гриппа, кори, оспы; -метаболиты протистов или многоклеточных паразитов. Неблагоприятные воздействия среды в течение критических периодов развития зародыша могут вызвать отклонения в развитии органа. Такие отклонения в развитии органа, приводящие к функциональным расстройствам, называются уродствами, или пороками развития. Факторы среды, вызывающие формирование уродств, или пороков развития, названы тератогенными. Действуя на ранних этапах эмбриогенеза, тератоген, как правило, вызывает гибель зародыша. Возникновение уродств наиболее вероятно в период органогенеза, когда нарушаются клеточные взаимодействия и морфогенетические движения.Тератология наука - изучающая уродства (тераты).

Тератогены действуют в течение определенных критических периодов. Разные органы имеют различные критические периоды. Существует очень много тератогенов. Одни факторы вызывают генные мутации. Другие врожденныезаболевания обусловлены наличием лишних хромосом. К тератогенам можно отнести некоторые вирусы. У женщин, перенесших краснуху в первой трети беременности, в каждом из шести случаев рождались дети с катарактой, пороками сердца и глухотой. Чем раньше вирус краснухи поражает беременную женщину, тем больше риск, что пострадает зародыш.

Не меньшую опасность для здоровья представляют канцерогены, вызывающие злокачественные новообразования. Среди них кадмий, свинец, мышьяк, бенз(а)пирен и др.

Канцерогенами называются химические вещества, воздействие которых достоверно увеличивает частоту возникновения опухолей или сокращает период их развития у человека или животных. По химической природе различают природные канцерогенные вещества (например, афлатокснны) и возникшие в результате человеческой деятельности. Ко второй группе относятся вещества, производимые человеком (винилхлорид для выпуска поливинилхлорида (ПВХ) и вещества, возникающие как нежелательный побочный продукт (например, ПЛУ при неполном сгорании).

Геномные мутации. Моносомия, трисомия, полисомия.

Геномные мутации характеризуются изменением числа хромосом. У человека известны полиплоидия (в том числе тетраплоидия и триплоидия) и анеуплоидия.

Полиплоидия — увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (Зn, 4n, 5n и т.д.). Причины: двойное оплодотворение и отсутствие первого мейотического деления. У человека полиплоидия, а также большинство анеуплоидий приводят к формированию леталей.

Анеуплоидия — изменение (уменьшение — моносомия, увеличение — трисомия) числа хромосом в диплоидном наборе, т.е. не кратное гаплоидному (2n+1, 2n-1 и т.д.). Механизмы возникновения: нерасхождение хромосом (хромосомы в анафазе отходят к одному полюсу, при этом на каждую гамету с одной лишней хромосомой приходится другая — без одной хромосомы) и «анафазное отставание» (в анафазе одна из передвигаемых хромосом отстаёт от всех других).

Трисомия — наличие трёх гомологичных хромосом в кариотипе (например, по 21-й паре, что приводит к развитию синдрома Дауна; по 18-й паре — синдрома Эдвардса; по 13-й паре — синдрома Патау).

Моносомия — наличие только одной из двух гомологичных хромосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная совместимая с жизнью моносомия у человека — по хромосоме X — приводит к развитию синдрома Шерешевского—Тернера

Понятия о мутациях. Наследственная изменчивость

Мутации - это наследственные изменения, приводящие к увеличению или уменьшению количества генетического материала, к изменению нуклеотидов или их последовательности. Различают несколько типов мутаций: изменение плоидности, т.е. числа хромосом (численные хромосомные аберрации), встречающиеся особенно часто у растений; хромосомные мутации - изменения структуры хромосом (структурные хромосомные аберрации); генные мутации - изменения в отдельных генах; мутации во внеядерном генетическом материале.

Изменения плоидности наблюдаются при нарушениях расхождения хромосом. Хромосомные и генные мутации вызываются факторами, действующими на сами хромосомы, они различаются по масштабам структурных изменений. Мутационная изменчивость отличается от комбинативной изменчивости. Мутации - вновь возникающие изменения в генотипе, а комбинации - это новые комбинации родительских генов в зиготе. Гораздо чаще встречаются небольшие мутации, лишь немногим отличающиеся от исходных форм. Большинство возникающих мутаций рецессивны и неблагоприятны для организма, даже могут вызвать его гибель. В сочетании с аллельным доминантным геном рецессивные мутации не проявляются фенотипически. Однако могут иметь место и доминантные мутации, снижающие жизнеспособность или даже вызывающие гибель организмов.

По уровню возникновения мутации могут быть связаны с изменением:

• структуры гена - генные;

• структуры хромосом - хромосомные перестройки;

• числа хромосом (полиплоидия, гетероплоидия) - геномные.

Наследственная изменчивость обусловлена возникновением разных типов мутаций и их комбинаций в последующих скрещиваниях. В каждой достаточно длительно существующей совокупности особей спонтанно и ненаправленно возникают различные мутации, которые в дальнейшем комбинируются более или менее случайно с разными уже имеющимися в совокупности наследственными свойствами.Изменчивость, обусловленную возникновением мутаций, называют мутационной, а обусловленную дальнейшим перекомбинированием генов в результате скрещивания — комбинационной.

Комбинативная изменчивость — изменчивость, которая возникает вследствие рекомбинации генов во время слияния гамет. Основные причины:

  1.  независимое расхождение хромосом во время мейоза;
  2.  случайное сочетание хромосом во время оплодотворения;
  3.  рекомбинация генов вследствие кроссинговера.

Мутационная изменчивость — изменчивость, вызванная действием на организм мутагенов, вследствие чего возникают мутации (реорганизация репродуктивных структур клетки). Мутагены бывают физические (радиационное излучение), химические (гербициды) и биологические (вирусы).

Основные положения мутационной теории разработаны Гуго де Фризом в 1901—1903 гг. и сводятся к следующему:

  1.  Мутации возникают внезапно, скачкообразно, как дискретные изменения признаков.
  2.  В отличие от ненаследственных изменений мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение.
  3.  Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными.
  4.  Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей.
  5.  Сходные мутации могут возникать повторно.
  6.  Мутации ненаправленны (спонтанны), то есть мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

Почти любое изменение в структуре или количестве хромосом, при котором клетка сохраняет способность к самовоспроизведению, обусловливает наследственное изменение признаков организма. По характеру изменения генома, то есть совокупности генов, заключенных в гаплоидном наборе хромосом, различают генные, хромосомные и геномные мутации.

Понятие об обмене веществ (метаболизме). Понятие об энергетическои и пластическом обмене.

Метаболизм, или обмен веществ,- это совокупность химических реакций в клетке, обеспечивающих ее нормальное функционирование. Пластический обмен(анаболизм, ассимиляция)- совокупность реакций, которые идут с затратой энергии АТФ. В процессе синтезируются органические вещества, необходимые клетке. Пример- фотосинтез, биосинтез белка и репликация(самоудвоение) ДНК. Аминокислоты=белки; глюкоза=полисахариды;глицерин+жирные кислоты=жиры;нуклеотиды=нуклеиновые кислоты.

Энергетический обмен(катаболизм, диссимиляция)- совокупность реакций расщепления веществ. При расщеплении высокомолекулярных соединений выделяется энергия, запасаемая в виде АТФ.Наиболее важные процессы обмена являются дыхание иброжение.Белки=аминокислоты;полисахариды=глюкоза;жиры=глицерин+жирные кислоты;нуклеиновые кислоты=нуклеотиды.

44. Методы медицинской генетики. Генные и хромосомные мутации у человека. Геномные мутации. Методы медицинской генетики

Раздел генетики, изучающий наследственные заболевания, методы их диагностики и лечения механизмы их наследования. Все методы медицинской генетики связаны с тем, что изучение наследования признаков человека имеют ряд трудностей: 1) большой кариотип 2) малое число потомков 3) позднее половое созревание 4) редкая смена поколений 4) невозможность экспериментальных исследований или их затрудненность.

Методы:

  1.  Клинико-генеалогичекий(основан на построении родословной)
  2.  Близнецовый(изучается степень влияния условий среды на экспрессию генов близнецов)
  3.  Популяционно-статистический(позволяет определять чистоты генов и генотипов в достаточно крупных популяциях людей)
  4.  Цитогенетический и молекулярно-цитогенетический(используются для изучения нормального кариотипа человека и диагностики заболеваний связанных с геномными и хромосомными заболеваниями)
  5.  Биохимический(связан с изучение генных мутаций, а также связана с процессом нарушения биосинтеза белка)

Генные мутации образуются наиболее часто и затрагивают структуру гена. Генные мутации возникают при изменении химической структуры гена. Это происходит в результате замены одной или нескольких пар азотистых оснований, или мутаций со сдвигом рамки считывания информации.В результате генных мутаций возникают новые аллели или целые серии мутаций и появляются множественные аллели. Генные мутации способны привести к появлению заболеваний, связанных снарушением обмена веществ.

Фенилкетонурия- тип наследования аутосомный рецессивный.

Связано с нарушением обмена фенилаланина. Происходит накопление фенилаланина и его токсичных продуктов. Связано с нарушением фермента фенилаланин-4-гидроксилаза, превращается в тироксин. Нарушения ЦНС проявляется в умственной отсталости.

Альбинизм - аутосомный рецессивный тип наследования. У больных в волосах, в коже, в структуре глаза содержится недостаточное кол-во меланина, связано с нарушением терозиназы.

  Гелактоземия - аутосомный рецессивный тип. В крови накапливается галактоза, связано с нарушением работы галактокиназа(превращает галактозу в глюкозу). Проявляется после рождения: желтуха, резкое падение веса, катаракта, гепоталамия(увеличение печени).

Муковисцидоз(кистозный фиброз) - аутосомный рецессивный тип. Поражение слизистых клеток, поджелудочной железы, кишечника, печени. Патология бронхов и потовых желез. Заключается в выделении секретов повышенной вязкости, забитые бронхи. Приводит к нарушению пищеварения.

Порфирия аутосомный доминантный тип. Связано с аномалией в синтезе гена. В организме накапливается порфирин. Хар-ные черты: белая кожа, спородическое безумие, немотивированные вспышки агрессии.

С. Морфана – мутация в гене, к-ый отвечает за синтез фибрилина (важный структурный белок, входит в состав хрящевой ткани). Приводит к изменению в скелете, паукообразные конечности, деформация грудной клетки, скалеоз (разболтанность суставов) аномалии ССС, высокий выброс адреналина в кровь.

С. Лежена (с. Кошачьего крика). – деление короткого плеча 5-ой хромосомы. Многочисленные пороки, низкая жизнеспособность, устойчивость к ВИЧ.

Геномные мутации. В основе мутаций 3п, 4п, 5п полиплоидия. У человека приводит к абортации.

                          2п+1, 2п-1 – анемоплоидия

С. Дауна – трисомия по 21 паре хромосом. Короткие конечности, наличие эпикаидуса(складка около века), макроглоссия (увеличение языка). Иное строение кости, пороки разных органов, слабая иммунная система, отставание в умственном развитии.

Хромосомные мутации.

С. Клайнфельтера – полисомия по Х хромосоме. 47ХХУ, 48ХХХУ до пяти. Высокий рост, тело короткое, конечности длинные, бесплодны, феминизация, оженезвление, отложение жира как у женщин, отсталость в умственном развитии.

С. Джейкобса – полисомия по У хромосоме. 47ХУУ, 48ХУУУ до 4. Мужчины физически развитии, агрессивны.

С. Шерешевского-Тернера – моносомия по Х хромосоме. 47ХО – женщина, низкий рост, шея короткая со складкой, выражение сфинкса, половая с-ма не развита, умственное развитие низкое, пороки органов.

Вирусы.Организация и репликация

Вирусы представляют собой неклеточную форму жизни. Они неспособны к самостоятельному размножению и обмену веществ, поэтому для реализаций этих функций вирусам необходима клетка-хозяин. Вирусы были обнаружены русским ученым Д.И. Ивановским в 1892 г.РАЗМНОЖЕНИЕ (РЕПЛИКАЦИЯ) ВИРУСОВ - процесс, в ходе которого вирус, используя собственный генетический материал и синтетический аппарат клетки-хозяина, воспроизводит подобное себе потомство. В самом общем виде репликация вируса на уровне единичной клетки складывается из нескольких последовательных стадий:

прикрепление вируса к клеточной поверхности; проникновение через наружные мембраны клетки; обнажение генома; синтез (транскрипция) нуклеиновой кислоты вируса с образованием дочерних молекул геномной НК и, в случае ДНК-содержиших вирусов, информационной вирусной мРНК; синтез вирус-специфических белков; сборка новых вирионов и выход их из пораженной клетки. Строение вирусов. Вирусы не имеют клеточного строения. Каждая вирусная частица состоит из расположенного в центре носителя генетической информации и оболочки. Генетический материал представляет собой короткую молекулу нуклеиновой кислоты, это образует сердцевину вируса. Нуклеиновая кислота у разных вирусов может быть представлена ДНК или РНК, причем эти молекулы могут иметь необычное строение: встречается однонитчатая ДНК и двухнитчатая РНК. Оболочка называется капсид. Она образована субъединицами - капсомерами, каждый из которых состоит из одной или двух белковых молекул. Число капсомеров для каждого вируса строго постоянно. Иногда нуклеиновая кислота вместе с капсидом называется нуклеокапсидом. Если вирусная частица, кроме капсида, больше не имеет оболочки, ее называют простым вирусом, если имеется еще одна - наружная, вирус называется сложным. Наружную оболочку также называют суперкапсидом

Жизненный цикл вирусов. Вирусы не могут самостоятельно размножаться и осуществлять обмен веществ. Две жизненные формы: покоящаяся внеклеточная -вирион и активно репродуцирующаяся внутриклеточная - вегетативная. Взаимоотношения вируса с клеткой последовательно проходят несколько стадий.

Первая стадия представляет собой адсорбцию вирионов на поверхности клетки-мишени, которая для этого должна обладать соответствующими поверхностными рецепторами. Именно с ними специфически взаимодействует вирусная частица, после чего происходит их прочное связывание, по этой причине клетки восприимчивы не ко всем вирусам.

Вторая стадия состоит в проникновении целого вириона или его нуклеиновой кислоты внутрь клетки-хозяина. Легче происходит проникновение вирусов в животные клетки, поскольку те не имеют оболочек и вирусы попадают в них путем обычного эндоцитоза.

Третья стадия называется депротеинизация. В ходе ее происходит освобождение носителя генетической информации вируса - его нуклеиновой кислоты.

В ходе четвертой стадии на основе вирусной нуклеиновой кислоты происходит синтез необходимых для вируса соединений. Вначале образуется «ранняя» мРНК, которая будет служить матрицей для «ранних» вирусных белков. У вирусов ранними молекулами считаются те, что появились до репликации вирусной нуклеиновой кислоты. Именно они будут направлять последующий синтез нуклеиновой кислоты вируса. Молекулы, которые образовались после репликации нуклеиновой кислоты, называются поздними.

Время, прошедшее с момента проникновения вируса в клетку до выхода новых вирионов, называется скрытым, или латентным, периодом. Оно может широко варьировать: от нескольких часов (пяти-шести у вирусов оспы и гриппа) до нескольких суток (вирусы кори, аденовирусы и др.).

Энергетический обмен. Подготовительный этап. Гликолиз.Брожение.

Диссимилиция(энергетический обмен)- совокупность реакций расщепления веществ. При расщеплении высокомолекулярных соединений выделяется энергия, запасаемая в виде АТФ.Наиболее важные процессы обмена являются дыхание и брожение.Этапы энергетического обмена: 1)подготовительный 2)анаэробный(безкислородный) 3)аэробный(кислородный).Подготовительный этап заключается в ферментативном расщеплении сложных органических веществ до простых: белковые молекулы — до аминокислот, жиры — до глицерина и карбоновых кислот, углеводы — до глюкозы, нуклеиновые кислоты — до нуклеотидов. Распад высокомолекулярных органических соединений осуществляется или ферментами желудочно-кишечного тракта или ферментами лизосом. Вся высвобождающаяся при этом энергия рассеивается в виде тепла. Образовавшиеся небольшие органические молекулы могут быть использованы в качестве «строительного материала» или могут подвергаться дальнейшему расщеплению.. Расщепление макромолекул до мономеров: углеводы=глюкоза; белки=аминокислоты; жиры=жирные кислоты и глицирин; нуклеиновые кислоты=нуклеотиды. Происходит в кишечнике или в лизосомах. Выделяемая энергия рассеивается в виде тепла.

Глико́лиз- ферментативный процесс последовательного расщепления глюкозы в клетках, сопровождающийся синтезом АТФ. Гликолиз при аэробных условиях ведёт к образованию пировиноградной кислоты (пирувата), гликолиз в анаэробных условиях ведёт к образованию молочной кислоты (лактата). Гликолиз является основным путём катаболизма глюкозы в организме животных.

Броже́ние (тж. сбра́живание, фермента́ция) — «это такой метаболический процесс, при котором регенерируется АТФ, а продукты расщепления органического субстрата могут служить одновременно и донорами, и акцепторами водорода». Брожение — это анаэробный (происходящий без участия кислорода) метаболический распад молекул питательных веществ, например глюкозы. По выражению Луи Пастера, «брожение — это жизнь без кислорода». Большинство типов брожения осуществляют микроорганизмы — облигатные или факультативные анаэробы.

Брожение не высвобождает всю имеющуюся в молекуле энергию, поэтому промежуточные продукты брожения могут использоваться в ходе клеточного дыхания. Термин брожение также используется в более широком смысле, для обозначения бурного роста микроорганизмов в соответствующей среде. При использовании в этом смысле не делается различия между аэробным и анаэробным метаболизмом. Брожение часто используется для приготовления или сохранения пищи. Говоря о брожении, обычно имеют в виду брожение сахара (превращение его в спирт) с использованием дрожжей, но, к примеру, при производстве йогурта используются другие виды брожения. Использование брожения человеком обычно предполагает применение определенных видов и штаммов микроорганизмов. Вина иногда улучшают с использованием процесса взаимного брожения.

Энергетический обмен. Кислородный этап.

Диссимилиция(энергетический обмен)- совокупность реакций расщепления веществ. При расщеплении высокомолекулярных соединений выделяется энергия, запасаемая в виде АТФ. Наиболее важные процессы обмена являются дыхание и брожение.Этапы энергетического обмена: 1)подготовительный 2)анаэробный(безкислородный) 3)аэробный(кислородный). Кислородный этап. Кислородная стадия сопровождается освобождением энергии. Так, при расщеплении одной грамм-молекулы глюкозы освобождается 635 000 кал. Этого не происходит, потому что энергия освобождается поэтапно, небольшими порциями, в ходе последовательных ферментативных реакций. Реакции кислородной стадии можно разделить на три группы:1)Молекулы ПВК в результате многочисленных реакций с участием ферментов окисляются до углекислого газа и воды. При этом от молекулы ПВК отщепляются атомы водорода, которые передаются НАД+ с образованием НАД•Н. Восстановленная молекула НАД•Н доставляет атомы водорода в дыхательную цепь и вновь превращается в НАД+. 2)Атомы водорода в дыхательной цепи отдают электроны и окисляются до Н+. Дыхательная цепь состоит из комплекса разнообразных белков, встроенных во внутреннюю мембрану митохондрии. Перемещаясь от одного белка к другому, электроны вступают в окислительно-восстановительные реакции и при этом отдают энергию, идущую на синтез молекул АТФ из АДФ и фосфорной кислоты (Ф). В результате кислородного этапа при окислении двух молекул ПВК образуется 36 молекул АТФ. 3)В конце дыхательной цепи электроны соединяются с молекулярным кислородом и двумя протонами H+, в результат cc8 е образуется молекула воды. Таким образом, энергия, освобождающаяся при окислении водорода, используется для синтеза АТФ из АДФ. В результате энергетического обмена при расщеплении одной молекулы глюкозы в клетке синтезируется 38 молекул АТФ и, таким образом, сберегается около 55% освобождающейся энергии. Остальные 45% выделяющейся при расщеплении энергии рассеиваются в виде тепла (КПД паровых машин составляет всего 12-15%). После восстановления НАД+ – вещества-переносчика атомов водорода – до НАД•Н оно уже не способно больше соединяться с водородом. В то же время содержание HAД+ в клетке невелико. Если бы не происходило постоянного окисления НАД•Н, реакции могли бы приостановиться. Таким образом, кислород необходим как акцептор электронов для окисления НАД•Н до НАД+.

Биосинтез белка. Трансляция. Регуляция трансляции.

Синтез белка- один из основных процесов метаболизма в клетке.Это матричный синтез.Для синтеза белка необходимы: ДНК иРНК, тРНК, рРНК, аминокислоты, ферменты, ионы магния, энергия АТФ. Основная роль в определении структуры белка принадлежит ДНК. Синтез белка осуществляется в цитоплазме на рибосомах где иРНК служит матрицей.Перевод последовательности триплетов нуклеотидов в молекуле иРК в спицефическую последовательность аминокислот называют трансляцией. Синтезированная иРНК выходит через поры в ядерные оболочки в цитоплазму клетки, объединятся с рибосомами, образуя полирибосомы (полисомы). Каждая рибосома состоит из 2 субъединиц, большой и малой. иРНК присоединяется к малой субъединице в присутствии ионов магния. В цитоплазме находятся тРНК, каждая аминокислота имеет свою тРНК.У молекулы тРНК имеется антикодон, который комплементарен триплету нуклеотидов на информационной РНК.

Трансляция- перевод последовательности нуклеотидов молекулы иРНК в последовательность аминокислот синтезируемого белка.

3 этапа: 1)инициация- соединение иРНК и 2 субъединиц рибосом. Синтез белка начинается с присоединения к иРНК инициатерной тРНК с аминокислотой. В иРНК находится старт-кодон, с него начинается синтез белка. Последовательно объединяются мРНК, малая субъединица рибосомы, первая тРНК со своей аминокислотой, специальные ферменты(факторы инициации) и большая субъединица рибосомы. 2)элонгация. Стадия роста полипептидной цепи. 3) Терминация- завершение синтеза белковой молекулы. В клетке не существует тРНК с антикодонами, комплементарными триплетам терминации. К рибосоме присоединяется специальный фактор терминации, который способствует разъединению субъединиц рибосомы и освобождение синтезированной молекулы ДНК.Живые клетки используют несколько различных способов или путей такой регуляции, но практически во всех случаях она осуществляется через регуляцию инициации трансляции. Это означает, что регуляторные механизмы трансляции направлены на то, чтобы разрешить или не разрешить инициацию трансляции данной мРНК, и если разрешить, то с какой эффективностью (скоростью инициации). Существуют три основных способа, как регулировать трансляцию. Первый способ - позитивная регуляция на основе сродства мРНК к инициирующей рибосоме и факторам инициации (дискриминация мРНК). Второй способ - негативная регуляция с помощью белков-репрессоров, которые, связываясь с мРНК, блокируют инициацию (трансляционная репрессия). Этими двумя способами регулируются индивидуальные мРНК, то есть трансляция каждой мРНК может специфически контролироваться независимо от других мРНК клетки. Третий способ - тотальная регуляция трансляции всей совокупности мРНК клетки посредством модификации факторов инициации.

Пластический обмен. Код ДНК. Свойства кода. Реализация наследственной информации. Транскрипция. Обратная транскрипция.

Ассимиляция(пластический обмен)- совокупность реакций биологического синтеза. Из простых веществ, поступающих в клетку извне, образуются вещества, характерные для данной клетки. Синтез веществ в клетке происходит с использованием энергии, заключенной в молекуле АТФ. Наследственная информация организмов зашифрована в ДНК в виде генетического кода - определенных сочетаний нуклеотидов и их последовательность.

Свойства:1) триплетность 2) универсальность 3) специфичность 3) избыточность 4)неперекрываемость.

Организмы обладают способностью передавать следующим поколениям свои признаки и особенности, т.е. воспроизводить себе подобных. Это явление наследования признаков основано на передаче из поколения в поколение наследственной информации. Материальным носителем этой информации являются молекулы ДНК.Передача наследственной информации от одного поколения клеток к другому, от одного поколения организмов к последующему обеспечивается некоторыми фундаментальными свойствами ДНК. Она удваивается в каждом поколении клеток и может неопределенно долго воспроизводиться без каких-либо изменений. Относительно редкие изменения наследственной информации также могут воспроизводиться и передаваться от поколения к поколению.

Транскри́пция — процесс синтеза РНК с использованием ДНК в качестве матрицы, происходящий во всех живых клетках.

Транскрипция катализируется ферментом ДНК-зависимой РНК-полимеразой. Процесс синтеза РНК протекает в направлении от 5'- к 3'- концу, то есть по матричной цепи ДНК РНК-полимераза движется в направлении 3'->5'. Цепь ДНК, комплементраная матричной, называется кодирующей, так как ее последовательность совпадает с последовательностью РНК-транскрипта. Транскрипция состоит из стадий инциации, пролонгации и терминации.

Обратная транскрипция — это процесс образования двуцепочечной ДНК на матрице одноцепочечной РНК. Данный процесс называется обратной транскрипцией, так как передача генетической информации при этом происходит в «обратном», относительно транскрипции, направлении.

Идея обратной транскрипции вначале была очень непопулярна, так как противоречила центральной догме молекулярной биологии, которая предполагала, что ДНК транскрибируется в РНК и далее транслируется в белки.

Однако в 1970 году Темин и Балтимор независимо друг от друга открыли фермент, названный обратной транскриптазой (ревертазой), и возможность обратной транскрипции была окончательно подтверждена. В 1975 году Темину и Балтимору была присуждена Нобелевская премия в области физиологии и медицины.

Понятие о праразитизме

Важная группа консументов - паразиты, живущие за счет питания тканями или соками другого организма (хозяина), тесно связанных в своем жизненном цикле. Паразитизм - одна из форм межвидовых отношений, относится к биотическим факторам. Паразиты причиняют вред хозяину, но редко приводят к быстрой его гибели. Паразиты могут обитать временно или постоянно в теле или на поверхности тела хозяина, поэтому они обычно мельче хозяина. В результате естественного отбора паразиты достигли узкой специализации и тесно связаны со своими хозяевами  Паразиты могут принимать участие в регуляции численности популяций хозяев (на этом основаны биологические методы борьбы). Иногда они определяют направленность микроэволюционных процессов (например, у некоторых групп населения Африки как реакция на действие возбудителя малярии может сохраняться ген серповидно - клеточной анемии). Можно привести цепь питания, включающую паразитов например: кукуруза (продуцент) → мышь полевая (первичный консумент, фитофаг) → ласка (вторичный консумент, хищник) → клещ (временный паразит) → беркут (третичный консумент, хищник).

 Фотосинтез. Основные закономерности световой и темновой фаз. Значение фотосинтеза.

Фотосинтез- это процесс преобразования солнечной энергии в потенциальную энергию химических связей в органических веществах. Состоит их 2 фаз: световая и темновая. Световая фаза. Под действием света молекула хлорофилла находящаяся в гранах хлоропласта получает избыток энергии. Часть этой энергии идет на расщепление- фотолиз- молекул воды.

Ионы водорода присоединяют к себе электрон, превращаются в свободный атом водорода.Водород Н идет на восстановлениеНАДФ+

НАДФ *Н переходит в стромму хлоропласта, где участвует в синтезе углеводов. Ион ОН- отдав электрон превращается в своюодный радикал, которые взаимодействуют друг с другом, образует воду и свободный кислород.

Другая часть энергии используется для синтеза АТФ из АДФ.

В световую фазу образуются 1) богатое энергитическими связями вещество-АТФ. 2) свобоный кислород 3) происходит присоединение Н к переносчику, образуется НАДФ *Н. Реакции световой фазы идут без участия ферментов.

Темновая фаза. Происходит связывание СО2. В реакциях участвуют молекулы АТФ и атомы Н, образовавшиеся в процессе фотолиза и связанные с молекулами переносчиками. Реакции происходят в строме хлоропластов при участии ферментов.

Полученные в результате моносахариды-глюкозы через ряд ферментативных реакций превращаются в полисахариды. Так энергия солнечного света преобразуется в энергию химических связей сложных органических веществ. Суммарная реакция фотосинтеза:

В результате фотосинтеза образуются органические вещества и кислород атмосферы.

Значение. Фотосинтез является основным источником биологической энергии, фотосинтезирующие автотрофы используют её для синтеза органических веществ из неорганических, гетеротрофы существуют за счёт энергии, запасённой автотрофами в виде химических связей, высвобождая её в процессах дыхания и брожения. Энергия, получаемая человечеством при сжигании ископаемого топлива (уголь, нефть, природный газ, торф), также является запасённой в процессе фотосинтеза.Фотосинтез является главным входом неорганического углерода в биологический цикл. Весь свободный кислород атмосферы — биогенного происхождения и является побочным продуктом фотосинтеза. Формирование окислительной атмосферы (кислородная катастрофа) полностью изменило состояние земной поверхности, сделало возможным появление дыхания, а в дальнейшем, после образования озонового слоя, позволило жизни выйти на сушу.

Паразитические организмы. Их основные группы.

Паразитизм - одна из форм взаимоотношений между особями разных видов. Один (паразит) использует другого (хозяина) как источник питания и очень часто как место обитания  Паразитизм широко распространен в природе. Приблизительно 6 - 7% общего числа видов животных - паразиты. Формы проявления паразитизма разнообразны. Паразиты могут обитать в различных органах и тканях хозяина временно или постоянно. Паразитов называют временными, нападающими на хозяина только для питания (кровососущие насекомые, клещи) или постоянными, обитающими в теле человека и покровах хозяина большую часть жизненного цикла. Постоянные паразиты способны обитать у одного хозяина (аскарида, острица)  или нескольких (печеночный сосальщик, бычий цепень)  Постоянные паразиты могут быть безусловно постоянными, если всю жизнь они проводят на хозяине или внутри него, например, вши. Относительно постоянные, или периодические паразиты часть жизненного цикла проводят свободно, вне организма хозяина. Например, взрослые особи вольфартовой мухи живут свободно, а личинки паразитируют, вызывая миаз.

Факультативные  паразиты способны жить и размножаться самостоятельно, независимо от хозяина. Облигатные паразиты не могут размножаться вне хозяина, т.е. без питания за счет хозяина В зависимости от локализации в организме хозяина различают наружных (эктопаразитов) и внутренних (эндопаразитов) паразитов. Эктопаразиты находятся на поверхности тела хозяина (блохи, вши, клещи и др.) У них имеются специализированные приспособления, позволяющие удержаться на теле хозяина. Эндопаразиты приспособились к обитанию внутри организма хозяина, в его органах, тканях, клетках. Микропаразиты (вирусы, бактерии, некоторые грибы) способны обитать внутри клеток хозяина. Макропаразиты, некоторые гельминты (аскарида, трематоды, цестоды)  приспособились к обитанию в бескислородных условиях. Для этих паразитов характерна редукция некоторых систем органов, наличие защитных покровов, органов прикрепления, большая плодовитость. Например, самки аскариды откладывают до 200 тыс. яиц в сутки

Генетический груз. Генетические заболевания и заболевания с наследственной предрасположенностью.

Генетический груз — накопление летальных и сублетальных отрицательных мутаций, вызывающих при переходе в гомозиготное состояние выраженное снижение жизнеспособности особей, или их гибель.«Вырождение» — наблюдаемое при близкородственном скрещивании ухудшение фенотипических характеристик потомства.В более строгом смысле генетический груз в популяционной генетике — это выражение уменьшения селективной ценности для популяции по сравнению с той, которую имела бы популяция, если бы все индивидуальные организмы соответствовали бы наиболее благоприятному генотипу. Обычно выражается в средней приспособленности по сравнению с максимальной приспособленностью. Частью генетического груза является мутационный груз. Генетический груз рассматривается, как мера неприспособленности популяции к условиям окружающей среды. Он оценивается по различию приспособленности реальной популяции — по отношению к приспособленности воображаемой, максимально приспособленной популяции. Значение генетического груза обычно находится в интервале 0 < L < 1, где 0 — отсутствие генетического груза.

(см. заболевания в методах мед. Генетики вопрос 44)


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

63805. Организация медицинской помощи городскому населению 25.5 KB
  В настоящее время в России основными стационарными учреждениями являются центральные районные городские областные и республиканские больницы. В первую группу входят больницы которые обслуживают только местное население и выполняют локальные функции.
63806. Поликлиника 35.5 KB
  Кабинет доврачебного приема Отделение профилактики в крупных поликлиниках. Лечебно-профилактическое отделение: кабинеты участковых терапевтов; подростковый кабинет; специальные кабинеты неврологический лор и др.
63808. Стационарная помощь 32 KB
  Обеспеченность койками должна быть 134 на 10000 населения к 2000 году планировалось до 148 коек в мире 45 коек развитые страны 130 140 коек на 10000 населения. По мощности определяется количеством коек: первой категории 8001000 коек.
63810. Основные показатели деятельности поликлиники 29 KB
  Организация работы поликлиники оценивается по показателям характеризующим: динамику посещений отношение числа посещений поликлиники в данном году к числу посещений в прошлом году умноженное на 100; структуру посещений по поводу заболеваний или с профилактической целью...
63811. Диспансеризация городского населения. Виды диспансеров. Основные направления их работы 24 KB
  Под диспансеризацией понимается активное динамическое наблюдение за состоянием здоровья определенных контингентов населения здоровых и больных взятие этих групп населения на учет с целью раннего выявления заболеваний...