47442

Действие элементарных эволюционных факторов в популяциях людей

Лекция

Биология и генетика

Тема: Действие элементарных эволюционных факторов в популяциях людей План. Популяция людей. Генетическое разнообразие в популяциях людей Генетический груз в популяциях людей

Русский

2013-11-29

93.5 KB

27 чел.

Лекция 21. Тема: Действие элементарных эволюционных факторов в популяциях людей

План.

1. Популяция людей. Дем, изолят.

2. Влияние элементарных эволюционных факторов на генофонды человеческих популяций

2.1. Мутационный процесс

2.2. Популяционные волны

2.3. Изоляция

2.4. Генетико-автоматические процессы

2.5. Естественный отбор

3. Генетическое разнообразие в популяциях людей

4. Генетический груз в популяциях людей

1. Популяция людей. Дем, изолят.

Размножение человека осуществляется половым путем, а репродуктивные ареалы в той или иной степени ограничены определенной группой населения. Это позволяет выделить в человечестве сообщества, аналогичные популяциям в биологическом понимании этого термина. В антропогенетике популяцией называют группу людей, занимающих общую территорию и свободно вступающих в брак. Изоляционные барьеры, препятствующие заключению брачных союзов, нередко носят выраженный социальный характер (например, различия в вероисповедании). Благодаря этому в формировании популяций людей главную роль играет не общность территории, а родственные связи.

Размер, уровень рождаемости и смертности, возрастной состав, экономическое состояние, уклад жизни являются демографическими показателями популяций людей. Генетически они характеризуются генофондами (аллелофондами). Демографические показатели оказывают серьезное воздействие на состояние генофондов человеческих популяций, главным образом через структуру браков. Большое значение в определении структуры браков имеет размер группы.

Популяции из 1500—4000 человек называют демами, популяции численностью до 1500 человек — изолятами. Для демов и изоляторов типичен относительно низкий естественный прирост населения — соответственно порядка 20% и не более 25% за поколение. Частота внутригрупповых браков в них составляет 80—90% и свыше 90%, а приток лиц из других групп сохраняется на уровне 1—2% и менее 1%. В силу высокой частоты внутригрупповых браков члены изолятов, просуществовавших четыре поколения (примерно 100 лет) и более, являются не менее чем троюродными братьями и сестрами (сибсами).

В больших по размерам популяциях распределение аллелей отдельных генов в генотипах индивидуумов последовательных поколений подчиняется закону Харди — Вайнберга. Это используют в медико-генетической практике для расчета доли гетерозигот — носителей определенного рецессивного аллеля. Так, в Швеции в 1965—1974 гг. страдающие фенилкетонурией встречались с частотой примерно 1 : 40000. Исходя из закона Харди — Вайнберга, по локусу, представленному двумя аллелями, три возможных генотипа (AA, Aа и аа) распределяются с частотой р2, 2pq, q2. Следовательно, q2 = 1/40000, а q = 1/200. Частота доминантного аллеля нормального обмена фенилаланина р = 1 —q = 1 —1/200= 199/200. Тогда частота гетерозигот 2pq = 2 • (1/200) • (199/200) = 2pq • (199/40000). При найденных частотах доминантного и рецессивного аллелей популяция численностью 40 000 человек содержит одного больного фенилкетонурией (аа) и 400 носителей неблагоприятного аллеля в гетерозиготном состоянии (Aа). Остальные члены популяции гомозиготны по благоприятному доминантному аллелю (AA). Имеются данные о частоте гетерозиготного носительства и соответствующей ей частоте рецессивных гомозигот с фенотипическим проявлением определенного аллеля.

Встречаемость гомозигот (в пересчете на число членов популяции)

Встречаемость гетерозигот (в пересчете на число членов популяции)

1 : 10

1  : 2,3

1 : 100

1 : 5,6

1 : 1000

1 : 16

1 : 10000

1 : 51

1 : 100000

1 : 159

1 : 1000000

1 : 501

Даже по редким рецессивным аллелям количество гетерозигот оказывается достаточно высоким, чтобы это учитывалось при медико-генетическом консультировании вступающих в брак.

2. Влияние элементарных эволюционных факторов на генофонды человеческих популяций

Клеточные и физико-химические механизмы наследственности и изменчивости универсальны для всех живых существ, включая человека. Установлена определенная зависимость жизнеспособности индивидуума от особенностей его генотипа. Большую часть своей истории человечество было совокупностью более или менее изолированных в репродуктивном отношении относительно малочисленных групп. Вплоть до настоящего времени сохраняются изоляты. В отдельные исторические периоды происходили миграции значительных масс людей. Они сопровождались объединением ранее разобщенных групп, освоением новых территорий со своими климато-географическими условиями. В настоящее время миграции населения усилились в связи с ростом численности людей, совершенствованием средств транспорта, неравномерным развитием экономики. Благодаря отмеченному генофонды популяций людей испытывали ранее и продолжают испытывать действие элементарных эволюционных факторов. Социальность человека вносит в это действие определенную специфику.

2.1. Мутационный процесс

Мутационный процесс у человека сходен с таковым у других организмов по всем основным показателям — средней частоте мутирования на локус или геном за поколение, генетико-физиологическим характеристикам мутаций, наличию антимутационных барьеров. Это совпадение неслучайно. Основные характеристики спонтанного мутагенеза формировались на начальных этапах эволюции жизни под действием таких постоянных факторов, как ультрафиолетовое и иные виды излучения, температура, определенная химическая среда.

В настоящее время давление мутационного процесса на генофонд человечества, по-видимому, усиливается благодаря росту индуцированных мутаций. Их причиной нередко служат факторы, возникающие в связи с производственной деятельностью человека в условиях научно-технической революции, например ионизирующее излучение. Подсчет прироста количества мутаций сверх фоновых значений встречается с трудностями. Согласно ориентировочным данным, доза в 1 Гр (грей), получаемая при низком уровне радиации мужчинами, индуцирует от 1000 до 2000 мутаций с серьезными фенотипическими последствиями на каждый миллион живых новорожденных. У женщин эта цифра ниже — 900. Мутагенные факторы индуцируют мутации как в половых, так и в соматических клетках. В последнем случае результат может состоять в повышении частоты определенных заболеваний, прежде всего злокачественных опухолей. В отношении ионизирующих излучений, в частности, это лейкозы. Далее идут рак молочной железы и щитовидной железы.

2.2. Популяционные волны

Численность населения планеты за обозримый исторический период в целом возросла. Моменты ускорения прироста численности людей совпадают с важнейшими достижениями человечества.  Ускорение роста численности при ограниченности заселяемой территории способствует усилению миграций.

На фоне общей тенденции к повышению численности людей имели место отдельные снижения этого показателя. Причиной снижения, явилась эпидемия чумы с большой смертностью, которая в средние века распространилась на значительные территории. Предполагают, что сокращение численности людей на территории Европы происходило также в начале каменного века. Причина состояла в уничтожении племенами, освоившими технику коллективной охоты, основного источника пищи - крупных травоядных животных. Заметные колебания численности на ограниченных территориях происходили вследствие, например, особо опасных инфекций. Они были закономерными явлениями в жизни целых народов еще в начале текущего столетия.

Периодические колебания численности людей на обширных или ограниченных территориях, изменяя плотность населения и вызывая миграции, влияли на состояние генофондов человеческих популяций.

2.3. Изоляция

Человеческое общество длительно развивалось как совокупность изолированных производственных коллективов, внутри которых в основном и совершались браки. Природа изоляционных барьеров между популяциями людей разнообразна. В ранней истории человечества важное место принадлежало, по-видимому, географической изоляции. Специфическими для человеческого общества являются формы изоляции, зависящие от разнообразия культур, экономических укладов, религиозных и морально-этических установок.

Фактор изоляции оказывал влияние на генофонды популяций людей. Длительным проживанием в состоянии относительной культурной и географической изоляции объясняют, например, некоторые антропологические особенности представителей малых народностей: своеобразный рельеф ушной раковины бушменов, большая ширина нижнечелюстного диаметра коряков и ительменов, исключительное развитие бороды айнов. Среди горных таджиков, проживающих в одном районе, выделены группы с разным соотношением индивидуумов по антигенам эритроцитов системы АВО. Причиной различий является изолированность от главных перевальных путей сообщения.

Сохранению высокого уровня генетической изоляции двух популяций, существующих на одной территории, способствуют отличия по физическим признакам или образу жизни. Однако такие барьеры со временем ослабевают. Об этом свидетельствует судьба популяций белых и негров в США и Бразилии. К настоящему времени доля генов от белых составляет у американских негров 25%, а у бразильских - 40%. Между двумя генетически различающимися популяциями, разделенными географически, иногда вклиниваются другие популяции, через которые и происходит обмен генами. В таких случаях наблюдается градиент признака. Так, частота аллеля группы крови В в Европе постепенно повышается с запада на восток. У коренного населения Пиренейского п-ова этот ген практически отсутствует, тогда, как в районе Астрахани его частота достигает 30%. В настоящее время круг возможных браков неуклонно расширяется. Разрушение многовековых изоляционных барьеров — процесс, по-видимому, необратимый.

2.4. Генетико-автоматические процессы

Предположительно человеческие популяции в палеолите состояли из нескольких сотен индивидуумов. Всего одно-два столетия тому назад люди жили преимущественно поселениями в 25—35 домов. Вплоть до самого последнего времени количество индивидуумов в отдельных популяциях, непосредственно участвующих в размножении, редко превышало 400—3500 человек. Причины географического, экономического, расового, религиозного, культурного порядка ограничивали брачные связи масштабами определенного района, племени, поселения, секты. Высокая степень репродуктивной изоляции малочисленных человеческих популяций на протяжении многих поколений создавала благоприятные условия для дрейфа генов.

Генетико-автоматические процессы, или дрейф генов, приводят к сглаживанию изменчивости внутри группы и появлению случайных, не связанных с отбором различий между изолятами. Именно это выявили наблюдения за особенностями фенотипов малочисленных групп населения в условиях, например, географической изоляции. Так, среди жителей Памира резус-отрицательные индивидуумы встречаются в 2—3 раза реже, чем в Европе. В большинстве кишлаков такие люди составляют 3—5% популяции. В некоторых изолированных селениях, однако, их насчитывается до 15%, т.е. примерно как в европейской популяции.

Примером действия дрейфа генов в человеческих популяциях служит эффект родоначальника. Он возникает, когда несколько семей порывают с родительской популяцией и создают новую на другой территории. Такая популяция обычно поддерживает высокий уровень брачной изоляции. Это способствует случайному закреплению в ее генофонде одних аллелей и утрате других. В результате частота очень редкого аллеля может стать значительной.

В XVIII в. из Германии в США иммигрировало 27 семей, основавших в штате Пенсильвания секту дункеров. За 200-летний период существования в условиях сильной брачной изоляции генофонд популяции дункеров изменился в сравнении с генофондом населения Рейнской области Германии, из которой они произошли. При этом степень различий во времени увеличивалась. У лиц в возрасте 55 лет и выше частоты аллелей системы групп крови MN ближе к цифрам, типичным для населения Рейнской области (частота М 0,55, N – 0,45), чем у лиц в возрасте 28-55 лет. В возрастной группе 3-27 лет сдвиг достигает еще больших значений (увеличивается концентрация аллеля М до 0,74 и снижается N до 0,26).

Рост среди дункеров лиц с группой крови М и снижение — с группой крови N нельзя объяснить действием отбора, так как направление изменений не совпадает с таковым в целом для населения штата Пенсильвания. В пользу дрейфа генов говорит также то, что в генофонде американских дункеров увеличилась концентрация аллелей, контролирующих развитие заведомо биологически нейтральных признаков, например оволосения средней фаланги пальцев, способности отставлять большой палец кисти.

Последствия дрейфа генов, представляющие интерес для медицины, заключаются в неравномерном распределении по группам населения Земного шара некоторых наследственных заболеваний. Так, изоляцией и дрейфом генов объясняется, по-видимому, относительно высокая частота церебромакулярной дегенерации в Квебеке и Ньюфаундленде, детского цестиноза во Франции, алкаптонурии в Чехии, одного их типов порфирии среди европеоидного населения в Южной Америке, адреногенитального синдрома у эскимосов. Эти же факторы могли быть причиной низкой частоты фенилкетонурии у финнов и евреев-ашкенази.

Изменение генетического состава популяции вследствие генетико-автоматических процессов приводит к гомозиготизации индивидуумов. При этом чаще фенотипические последствия оказываются  неблагоприятными. Вместе с тем следует помнить, что возможно образование и благоприятных комбинаций аллелей. В качестве примера можно привести родословные Тутанхамона и Клеопатры VII, в которых близкородственные браки были правилом на протяжении многих поколений.

Тутанхамон умер в возрасте 18 лет. Анализ его изображения в детском возрасте и подписи к этому изображению позволяют предположить, что он страдал генетическим заболеванием — целиакией, которая проявляется в изменении слизистой оболочки кишечника, исключающем всасывание клейковины. Тутанхамон родился от брака Аменофиса III и Синтамоне, которая была дочерью Аменофиса III. Таким образом, мать фараона была его сводной сестрой. В могильном склепе Тутанхамона обнаружены мумии двух, по всей видимости, мертворожденных, детей от брака с Анкесенамон, его племянницей. Первая жена фараона была или его сестрой, или дочерью. Брат Тутанхамона Аменофис IV предположительно страдал болезнью Фрелиха и умер в 25—26 лет. Его дети от браков с Нефертити и Анкесенамон (его дочерью) были бесплодны. С другой стороны, известная своим умом и красотой Клеопатра VIII была рождена в браке Птоломея Х и его родной сестры, которому предшествовали кровнородственные браки на протяжении по крайней мере шести поколений.

2.5. Естественный отбор

В процессе видообразования естественный отбор переводит случайную индивидуальную изменчивость в биологически полезную групповую — популяционную, видовую. Стабилизирующая его форма сохраняет «удачные» комбинации аллелей от предшествующих этапов эволюции. Отбор поддерживает также состояние генетического полиморфизма. Смена биологических факторов исторического развития социальными привела к тому, что в человеческих популяциях отбор утратил функцию видообразования. За ним сохранились функции стабилизации генофонда и поддержания наследственного разнообразия.

В пользу действия стабилизирующей формы естественного отбора говорит, например, большая смертность среди недоношенных и переношенных новорожденных по сравнению с доношенными. Направление отбора среди таких детей зависит, по-видимому, от снижения общей жизнеспособности. Отрицательный отбор по одному локусу можно проиллюстрировать на примере системы групп крови «резус» (Rh).

В настоящее время медицина располагает способами борьбы с этой формой патологии в виде быстрого переливания младенцу Rh-отрицательной крови или введения анти-Rh-антител для предотвращения иммунизации матери. В отсутствие медицинской помощи новорожденный с гемолитической болезнью нередко погибал. Под действием отбора находятся аллели, контролирующие синтез антигенов системы групп крови АВО. Об этом свидетельствует снижение против ожидаемого количества детей в АВО-несовместимых браках женщин 0 группы с мужчинами А, В или АВ групп.

Отрицательный отбор действует в большинстве популяций людей по аллелям аномальных гемоглобинов. Его особая жесткость обусловливается тем, что он направлен против гомозигот. Ребенок, умирающий, например, от серповидно-клеточной анемии, является гомозиготным по аллелю S. Каждая такая смерть устраняет из генофонда популяции аллели одного вида. Это приводит к сравнительно быстрому снижению изменчивости по соответствующему локусу. Во многих популяциях людей частота аллелей аномальных гемоглобинов, в том числе и S, не превышает 1%.

Высокая частота аллелей таких аномальных гемоглобинов, как S, С, D, E, в некоторых районах планеты иллюстрирует действие естественного отбора по поддержанию в человеческих популяциях состояния балансированного генетического полиморфизма. Отрицательный отбор в отношении аллеля S перекрывается мощным положительным отбором гетерозигот HbAHbS благодаря высокой жизнеспособности последних в очагах тропической малярии.

Исследования в Уганде показали, что количество возбудителей в 1 мл крови зависит от генотипа ребенка и составляет до 10 000 у HbSHbS, до 160 000 у HbAHbS и до 800 000 у НbАНbА. В Северной Греции обследовали 48 семей, в которых наблюдались и серповидно-клеточность, и малярия. Среди братьев и сестер, больных серповидно-клеточной анемией, болело малярией 16 из 25 с генотипами НbАНbА и 1 из 23 с генотипами HbAHbS.

Таким образом, нормальные люди болели в 13 раз чаще, чем индивидуумы с аномальным генотипом. Устранение фактора контротбора приводит к снижению частоты аллеля серповидно-клеточ-ности. Этой причиной, действующей на протяжении уже нескольких столетий наряду с метисацией, объясняют относительно низкую частоту гетерозигот HbAHbS среди североамериканских негров (8—9%) в сравнении с африканскими (около 20%).

В приведенных примерах действию отрицательного отбора, снижающего в генофондах некоторых популяций людей концентрацию определенных аллелей, противостоят контротборы, которые поддерживают частоту этих аллелей на достаточно высоком уровне. Результатом наложения многочисленных и разнонаправленных векторов отбора является формирование и поддерживание генофондов популяций в состоянии, обеспечивающем возникновение в каждом поколении генотипов достаточной приспособленности с учетом местных условий. Благодаря социально-экономическим преобразованиям, успехам лечебной и особенно профилактической медицины влияние отбора на генетический состав популяций людей прогрессивно снижается.

3. Генетическое разнообразие в популяциях людей

Человечеству свойствен высокий уровень наследственного разнообразия, что проявляется в многообразии фенотипов. Люди отличаются друг от друга цветом кожных покровов, глаз, волос, формой носа и ушной раковины, рисунком эпидермальных гребней на подушечках пальцев и другими сложными признаками. Выявлены многочисленные варианты отдельных белков, различающиеся по одному или нескольким аминокислотным остаткам и, следовательно, функционально. Белки являются простыми признаками и прямо отражают генетическую конституцию организма. У людей не совпадают группы крови по системам эритроцитарных антигенов «резус», АВО, MN. Известно более 130 вариантов гемоглобина, более 70 вариантов фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД), который участвует в бескислородном расщеплении глюкозы в эритроцитах. В целом не менее 30% генов, контролирующих у человека синтез ферментных и других белков, имеют несколько аллельных форм. Частота встречаемости разных аллелей одного гена варьирует.

Так, из многих вариантов гемоглобина лишь четыре обнаруживаются в некоторых популяциях в высокой концентрации: HbS (тропическая Африка, Средиземноморье), НbС (Западная Африка), HbD (Индия), НbЕ (Юго-Восточная Азия). Концентрация других аллелей гемоглобина повсеместно не превышает, видимо, 0,01— 0,0001. Вариабельность распространенности аллелей в популяциях людей зависит от действия элементарных эволюционных факторов. Важная роль принадлежит мутационному процессу, естественному отбору, генетико-автоматическим процессам, миграциям.

Мутационный процесс создает новые аллели. И в человеческих популяциях он действует ненаправленно, случайным образом. В силу этого отбор не приводит к выраженному преобладанию концентрации одних аллелей над другими. В достаточно большой популяции, где каждая пара родителей из поколения в поколение дает двух потомков, вероятность сохранения новой нейтральной мутации через 15 поколений составляет всего 1/9.

Все многообразие вариантов белков, отражающее разнообразие аллелей в генофонде человечества, можно разделить на две группы. К одной из них относятся редкие варианты, встречающиеся повсеместно с частотой менее 1%. Появление их объясняется исключительно мутационным процессом. Вторую группу составляют варианты, обнаруживаемые относительно часто в избранных популяциях. Так, в примере с гемоглобинами к первой группе относятся все варианты, кроме HbS, НbС, HbD и НbЕ. Длительные различия в концентрации отдельных аллелей между популяциями, сохранение в достаточно высокой концентрации нескольких аллелей в одной популяции зависят от действия естественного отбора или дрейфа генов.

К межпопуляционным различиям в концентрации определенных аллелей приводит стабилизирующая форма естественного отбора. Неслучайное распределение по планете аллелей эритроцитарных антигенов АВО может быть, например, обусловлено различной выживаемостью лиц, отличающихся по группе крови, в условиях частых эпидемий особо опасных инфекций. Области сравнительно низких частот аллеля I° и относительно высоких частот аллеля IB в Азии примерно совпадают с очагами чумы. Возбудитель этой инфекции имеет Н-подобный антиген. Это делает людей с группой крови 0 особенно восприимчивыми к чуме, так как они, имея антиген Н, не способны вырабатывать противочумные антитела в достаточном количестве. Указанному объяснению соответствует факт, что относительно высокие концентрации аллеля I° обнаруживаются в популяциях аборигенов Австралии и Полинезии, индейцев Америки, которые практически не поражались чумой.

Таблица 21.1. Примеры аллелей, имеющих адаптивное значение

Аллели и генотипы

Географическая распространенность

Адаптивное значение

Группы крови системы АВО, аллель В

Повсеместно, чаще в Азии

Относительная устойчивость к чуме

Аллель А

Повсеместно

Относительная устойчивость к язве желудка и двенадцатиперстной кишки

Трансферрины — белки, связывающие железо, аллель TfDI

Высокая частота в зоне тропического пояса

Резистентность ко многим инфекционным заболеваниям

Кислая фосфатаза эритроцитов, аллель АсрI

Высокая частота у бушменов и негроидов Центральной Африки

Высокая активность фермента при повышениях температуры

Аллель АсР и группа крови АВ

Высокая частота на о.Новая Гвинея

Устойчивость к тропической малярии

Аллель АсР и группа крови А или аллель АсР и группа крови АВ

Высокая частота у жителей Чукотки и Аляски

Легкость адаптации в условиях холодного климата

Ушная сера, аллель d

Высокая частота в Дальневосточном регионе

При генотипе dd низки уровень холестерина и концентрация липидов в крови, высокая концентрация лизоцима в ушной сере

Частота заболеваемости оспой, тяжесть симптомов, смертность выше у лиц с группой крови А или АВ в сравнении с лицами, имеющими группу крови 0 или В (рис. 21.1). Объяснение состоит в том, что у людей первых двух групп отсутствуют антитела, частично нейтрализующие оспенный антиген А. Лица с группой крови 0 в среднем имеют возможность прожить дольше, однако для них выше вероятность заболеть язвенной болезнью. Ряд аллелей имеют приспособительное значение (табл. 21.1).

Вместе с тем для популяций из одного географического района, но изолированных в репродуктивном отношении, причиной различий в концентрации аллелей АВО мог быть дрейф генов. Так, частота группы крови А достигает у индейцев племени черноногих 80%, а у индейцев из штата Юта — 2%.

В основе стойкого сохранения в популяции людей одновременно нескольких аллелей одного гена лежит, как правило, отбор в пользу гетерозигот, который ведет к состоянию балансированного полиморфизма. Классическим примером такой ситуации является распространение аллелей гемоглобинов S, С и Е в очагах тропической малярии.

Полиморфизм по конкретным локусам в данных примерах объясняется действием известного фактора отбора. В естественных условиях в силу воздействия на фенотипы организмов комплекса факторов отбор осуществляется по многим направлениям. В результате формируются генофонды, сбалансированные по набору и частотам аллелей, обеспечивающие в данных условиях достаточную выживаемость популяций. Это справедливо и для популяций людей. Так, люди с группой крови 0 более восприимчивы к чуме, чем люди с группой В. Туберкулез легких у них лечится с большим трудом, чем у лиц с группой крови А. Вместе с тем лечение больных сифилисом людей с группой крови 0 быстрее вызывает переход болезни в неактивную стадию. Для лиц с группой крови 0 вероятность заболеть раком желудка, раком шейки матки, ревматизмом, ишемической болезнью сердца, холециститом, жёлчно-каменной болезнью примерно на 20% ниже, чем для лиц с группой А.

Генетический полиморфизм по многим локусам мог быть унаследован людьми от предков на досапиентной стадии развития. Полиморфизм по таким системам групп крови, как АВО и Rh, обнаружен у человекообразных обезьян. Факторы отбора, действие которых создавало современную картину распределения аллелей в популяции людей, для подавляющего большинства локусов точно не установлены. Многие наблюдения указывают на их экологическую природу.

Учитывая слабую техническую оснащенность, плохие экономические и гигиенические условия жизни основной массы населения планеты на протяжении значительной части истории человечества, можно представить, какую большую роль играли возбудители особо опасных инфекций, паразитарных заболевании, туберкулеза. В этих условиях наследственный полиморфизм способствовал расселению людей, обусловливая удовлетворительную жизнеспособность в разных экологических ситуациях. Определенный вклад в наблюдаемое распределение аллелей внесли массовые миграции населения и сопутствующая им метизация. В период до Великих географических открытий и начала колониальной экспансии смешение больших контингентов людей разной расовой принадлежности имело место в Восточной Африке, Индии, Средней Азии, Западной Сибири, Алтае-Саянском нагорье, Индокитае. Впоследствии это наблюдалось в Южной и Центральной Америке.

Генетический полиморфизм является основой межпопуляционной и внутрипопуляционной изменчивости людей. Изменчивость проявляется в неравномерном распределении по планете некоторых заболеваний, тяжести их протекания в разных человеческих популяциях, разной степени предрасположенности людей к определенным  болезням,  индивидуальных особенностях развития патологических процессов, различиях в реакции на лечебное воздействие. Наследственное разнообразие долго было препятствием успешному переливанию крови. В настоящее время оно же создает большие трудности в решении проблемы пересадок тканей и органов.

4. Генетический груз в популяциях людей

Так же как и в популяциях других организмов, наследственное разнообразие снижает реальную приспособленность популяций людей. Бремя генетического груза человечества можно оценить, введя понятие летальных эквивалентов. Считают, что число их в пересчете на гамету колеблется от 1,5 до 2,5 или от 3 до 5 на зиготу. Это означает, что то количество неблагоприятных аллелей, которое имеется в генотипе каждого человека, по своему суммарному вредному действию эквивалентно действию 3—5 рецессивных аллелей, приводящих в гомозиготном состоянии к смерти индивидуума до наступления репродуктивного возраста.

При наличии неблагоприятных аллелей и их сочетаний примерно половина зигот, образующихся в каждом поколении людей, в биологическом плане несостоятельна. Такие зиготы не участвуют в передаче генов следующему поколению. Около 15% зачатых организмов гибнет до рождения, 3 - при рождении, 2 - непосредственно после рождения, 3 - умирает, не достигнув половой зрелости, 20 - не вступают в брак, 10% браков бездетны.

Неблагоприятные последствия генетического груза в виде рецессивных аллелей, если они не приводят к гибели организма, проявляются в снижении ряда важных показателей состояния индивидуума, в частности его умственных способностей. Исследования, проведенные на популяции арабов в Израиле, для которой характерна высокая частота близкородственных браков (34% между двоюродными и 4% между дважды двоюродными сибсами), показали снижение умственных способностей у детей от таких браков.

Исторические перспективы человека в силу его социальной сущности не связаны с генетической информацией, накопленной видом Homo sapiens в ходе эволюции. Тем не менее, человечество продолжает «оплачивать» эти перспективы, теряя в каждом поколении часть своих членов из-за их генетической несостоятельности.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

29792. Основные характеристики телефонного канала (канала тональной частоты) 446 KB
  Основные характеристики телефонного канала канала тональной частоты.1718 Остаточное затухание канала ТЧ r разность между уровнем сигнала измерительного генератора p0 с Rr = 600 Ом в согласованной нагрузке и уровнем и уровнем сигнала на выходе канала p2 нагруженного на сопротивление Rн = 600 Ом. Частотная характеристика остаточного затухания канала ТЧ измеряется или встроенными приборами или с помощью комплектов П321 П322 и П326.2 Амплитудная характеристика канала ТЧ называется зависимость его остаточного затухания от уровня...
29793. Классификация телефонных аппаратов и их схем. Мостовая противоместная схема 229 KB
  Тактикотехнические характеристики Аппаратура Азур–1 является двухпроводной двухполосной системой передачи с ЧРК обеспечивающей получение одного канала ТЧ в диапазоне частот 43 – 117 кГц. В режиме А в линию передается нижняя полоса частот линейного спектра 43 – 74 кГц а принимается верхняя полоса частот линейного спектра 86 – 117 кГц. В режиме Б в линию передается верхняя полоса частот линейного спектра а принимается нижняя. Наименование характеристики Значение Диапазон передаваемых частот кГц 412 Уровень передачи канала на выходе...
29794. Классификация полевых телефонных аппаратов. Назначение и ТТХ телефонного аппарата ТА-57. Варианты включения ТА-57 в линию 122 KB
  Общая структурная схема оконечной аппаратуры Тракт передачи На входе тракта передачи установлен электронный ключ Кл1 обеспечивающий подключение к тракту тока частоты 21 кГц при получении соответствующего сигнала. Он при помощи тока несущей частоты 136 кГц осуществляет перенос спектра тональной частоты 03 34 кГц в спектр 1363 1394 кГц. выделяющий полосу частот 1363 1394 кГц. В зависимости от режима работы станции А или Б с помощью токов несущих частот 132 кГц или 148 кГц соответственно осуществляется формирование линейного...
29795. Цепи посылки и приема вызова в режимах МБ и ЦБ в ТА-57 по принципиальной схеме. 886.5 KB
  Цепи посылки и приема вызова в режимах МБ и ЦБ в ТА57 по принципиальной схеме. Прием вызова Прием вызова производится на звонок НА который как при работе в системе МБ так и при работе в системе ЦБ постоянно включен в линию по следующей цепи: Рис. Цепь посылки вызова на РТС ЦБ. Источник индукторного вызова провод линии клемма Л1 вывод индуктора GJ в шунтирующий контакт индуктора GJ ШК21 вывод индуктора GJ обмотка звонка НА конденсатор С11 клемма Л2 провод линии в источник индукторного вызова.
29796. Цепи передачи и приема разговора в ТА-57 по принципиальной схеме 47.5 KB
  Назначение и состав полевой кабельной линии ПКЛ296 303. В первом случае сигналы разговорных частот поступают с линии на телефон BF аппарата по следующей цепи: Источник электрического сигнала провод а линии клемма Л1 вывод индуктора GJ в шунтирующий контакт индуктора GJ ШК21 вывод индуктора GJ контакты 21 переключателя S2 конденсатор С10 контакты 89 переключателя S4 обмотка П1 трансформатора Т2 телефон BF клемма Л2 провод в линии источник электрического сигнала. Провод в линии подключается в цепь базы транзистора VT3: Клемма...
29797. Цепь дистанционного управления радиостанцией в ТА-57 по структурной схеме 230.5 KB
  При нажатии разговорного клапана S1 его контактами 34 создается цепь срабатывания реле К радиостанции: Плюс батареи GB радиостанции обмотка реле К провод а линии клемма Л1 вывод индуктора GJ а контакты 21 переключателя S2 обмотка дросселя L2 контакты 12 переключателя S3 контакты 34 переключателя S1 клемма Л2 провод в линии минус батареи GB радиостанции. В зависимости от назначения канал ТЧ может быть установлен в один из следующих режимов: двухпроводный оконечный с уровнями 0 дБ О Нп на входе и минус 70 дБ минус...
29798. Структурная схема системы передачи дискретных сообщений (СПДС) 1.14 MB
  Структурная схема системы передачи дискретных сообщений СПДС. Структурная схема системы передачи дискретных сообщений. Системой передачи дискретных сообщений СПДС называют совокупность оконечной аппаратуры передачи дискретных сообщений и каналов связи предназначенной для передачи сообщений от отправителя сообщений к получателю сообщений с заданной достоверностью надежностью и временем доставки. Рассмотрим основные особенности процесса передачи сообщений при телеграфной связи и передаче Данных а также их преобразования.
29799. Назначение и ТТХ телеграфного аппарата СТА-2М. Принцип работы СТА-2М. Состав и назначение элементов СТА-2М по принципиальной схеме 106 KB
  Назначение и ТТХ телеграфного аппарата СТА2М. Дальность действия аппарата определяется качеством используемых телеграфных каналов. Наращивание дальности связи допустимо до тех пор пока искажения телеграфных сигналов не превышают исправляющей способности аппарата. Эксплуатационная пропускная способность аппарата слов час: при ручной работе.
29800. Подключение СТА-2М к аппаратному щитку по принципиальной схеме 250.5 KB
  К вызывным устройствам относятся приемник индукторного вызова ПИВ генератор тонального вызова ГТВ приемник тонального вызова ПТВ и генератор индукторного вызова ГИВ. Вызывной сигнал от коммутатора пройдя схему низкочастотной коммутации поступает на приемник индукторного вызова ПИВ. Приемник индукторного вызова обеспечивает преобразование переменного тока индукторного вызова 15 50 Гц в постоянный ток необходимый для срабатывания реле Р1. Реле Р1 подключает в тракт передачи генератор тонального вызова ГТВ.