47454

Генетика человека. Нормальная наследственность человека

Лекция

Биология и генетика

Генеалогический метод Популяционностатистический метод Близнецовый метод Метод дерматоглифики Цитогенетический метод Биохимические методы Методы рекомбинантной ДНК Методы генетики соматических клеток Карты хромосом 1. Генеалогический метод Генеалогический метод является наиболее старым методом генетики человека. Метод относительно прост и доступен. В методе составляются и ё анализируются семейные родословные что позволяет определить наследственный или ненаследственный характер заболевания отдельного симптома;...

Русский

2013-11-29

31.5 KB

5 чел.

Лекция 11. Тема: Генетика человека. Нормальная наследственность человека.

План:

  1.  Особенности человека как объекта генетических исследований.
  2.  Генеалогический метод
  3.  Популяционно-статистический метод
  4.  Близнецовый метод
  5.  Метод дерматоглифики
  6.  Цитогенетический метод
  7.  Биохимические методы
  8.  Методы рекомбинантной ДНК
  9.  Методы генетики соматических клеток
  10.   Карты хромосом

1. Особенности человека как объекта генетических исследований.

Основные генетические законы и закономерности имеют универсальное значение и в полной мере приложимы к человеку. Человек как объект генетических исследований имеет ряд особенностей: большое число хромосом в кариотипе (2п = 46), большая продолжительность цикла развития до наступления половозрелости, редкая смена поколений, малое количество детей (обычно 1 беременность – 1 ребенок) и малое количество детей в браке, невозможность формировать необходимую схему брака.

2. Генеалогический метод

Генеалогический метод является наиболее старым методом генетики человека. Метод относительно прост и доступен. В методе составляются и ё анализируются семейные родословные, что позволяет определить наследственный или ненаследственный характер заболевания (отдельного  симптома); моногенный, полигенный или нетрадиционный вариант его наследования, а также установить (в случае моногенного варианта) принадлежность патологического гена к группе сцепления генов, а также дать прогноз вероятности проявления изучаемого признака в потомстве.

С чертам, свойственным разным типам наследования.

3. Популяционно-статистический метод

Популяционно-статистический          метод в клинической генетике находит широкое применение, так как внутрисемейный анализ заболеваемости не отделим от изучения наследственной патологии как в странах с большим населением, так и в относительно изолированных популяционных группах.

Сущность метода заключается в изучении частот генов и генотипов в различных популяционных группах, что дает необходимую информацию о частоте гетерозиготности и степени полиморфизма у человека. Используется закон Харди — Вайнберга.

4. Близнецовый метод

Метод введен Ф. Гальтоном. Сущность метода состоит в выяснении наследственной обусловленности признаков и установления связей между генотипом и внешней средой. Различают моно- и дизиготных близнецов.

Принцип применения метода заключается в сравнении монозиготных и дизиготных близнецов. При этом вычисляется показатели соответствия (конкордантность) или несоответствия (дискордантность), а также определяется частота возникновения заболевания (признака) одновременно у обоих близнецов каждой пары. Перспективно применение близнецового метода в сочетании с другими методами (цитогенетический, биохимические и др.).

5. Метод дерматоглифики

Сущность метода состоит в анализе кожных узоров (рисунков) на ладонях и стопах. Дерматоглифика изучает папиллярные линии и узоры и позволяет на основе анализа отпечатков узоров ладоней, пальцев и стоп диагностировать некоторые наследственные заболевания.

6. Цитогенетический метод

Цитогенетический метод изучения наследственности позволяет проанализировать хромосомный набор клеток человека, установить структурные особенности отдельных хромосом, а также выявить нарушения числа и строения хромосом у исследуемого индивидуума. Наличие связи между обнаруженными нарушениями и появлением определенных патологических признаков в фенотипе человека дает возможность диагностировать различные хромосомные заболевания. Этот метод применяется помимо диагностики хромосомных наследственных болезней человека также при изучении закономерностей мутационного процесса и хромосомного полиморфизма человеческих популяций. Половой хроматин. Определение содержания.

7. Биохимические методы

 Биохимические методы основаны на изучении активности ферментных систем либо по активности самого фермента, либо по количеству конечных продуктов реакции, катализируемой данным ферментом. Они позволяют выявлять генные заболевания или болезни обмена веществ, причиной которых являются генные мутации. Биохимические методы могут применяться и как экспресс-методы.

8. Методы рекомбинантной ДНК

Эти методы позволяют анализировать фрагменты ДНК, находить и изолировать отдельные гены и их сегменты и устанавливать в них последовательность нуклеотидов. Для успешного применения в практическом здравоохранении методов рекомбинантной ДНК необходимо создание библиотек радиоактивных зондов всех последовательностей ДНК генома человека, и в этом направлении уже немало сделано.

9. Методы генетики соматических клеток

Методы генетики соматических клеток дают возможность изучать многие вопросы генетики человека в эксперименте. На искусственных питательных средах можно осуществлять клонирование, т.е. получать потомство одной клетки. Все потомки будут иметь одинаковый генотип (как монозиготные близнецы), что позволяет на клеточном уровне изучать роль генотипа и среды в проявлении признаков. Можно проводить также селекцию (отбор) клеток с заранее заданными свойствами. Наибольший интерес для генетики человека представляет метод гибридизации клеток. Гибридизация возможна между клетками не только организмов разных видов (человек—мышь), но и разных типов (человек—комар). В гибридных клетках функционируют хромосомы как человека, так и мыши, гены которых детерминируют синтез соответствующих белков.

10. Карты хромосом

Генетическая карта хромосомы представляет собой отрезок прямой, на котором схематично обозначен порядок расположения генов и указано расстояние между ними в морганидах.

Цитологическая карта хромосомы представляет собой фотографию или точный рисунок хромосомы, на котором отмечается последовательность расположения генов. Дальнейшее картирование хромосом человека будет иметь важное познавательное и практическое значение.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

56265. Сума кутів трикутника 50 KB
  Обладнання: набір креслярського приладдя; таблиця Сума кутів трикутникамультимедійний проектор комп’ютеркомп’ютерна презентація. Учитель ставить проблему: що учні знають про кути трикутника Один з варіантів відповіді...
56266. Summer Holidays Suggested level – A1+ elementary 7.04 MB
  Мета: Тренувати учнів в усному мовлені, письмі та роботі з комп’ютером. Розвивати память, здогадливість та самостійність у праці. Учити учнів вести дискусію про відпочинок під час літніх канікул. Підготувати до оформлення паспорту ”Holiday Passport”.
56267. Strategies and Techniques for Teaching Speaking 152.5 KB
  In the communicative model of language teaching, instructors help their students develop this body of knowledge by providing authentic practice that prepares students for real-life communication situations.
56268. Лінійка «Сумщина - мій рідний край» 456 KB
  Мета. Поглибити знання про природно-заповідні території та архітектуру Сумщини; ознайомити з видами рослин, тварин, які підлягають охороні; виховувати любов до рідного краю та її збереження
56269. Судовий процес: Українська мова проти Суржику 50 KB
  Суржик потерпілі Українська мова учні 5го класу свідки Фонетика Лексикологія Синтаксис Пунктуація Прокурор: Суржику ви звинувачуєтесь у: заговорі проти Української мови; підбурюванні учнів до спілкування суржиком використання просторічних та жаргонних слів у мовленні;...
56270. ФОРМИ РЕЛЬЄФУ СУШІ 90.5 KB
  Учнівські компетенції: знати основні форми рельєфу суші; фактори впливу на зміни рельєфу; як виміряти висоту пагорба уміти визначити форми рельєфу по фізичній карті й позначати на контурній карті.
56271. СУЦВІТТЯ, ЇХ РІЗНОМАНІТНІСТЬ І БІОЛОГІЧНЕ ЗНАЧЕННЯ 88 KB
  Мета: сформувати у учнів поняття суцвіття ознайомити учнів з основними видами суцвіть рослин розкрити їх біологічну роль; Продовжити естетичне екологічне профорієнтаційне виховання учнів...
56272. Сценарий праздника «Красный, жёлтый, зелёный» 48 KB
  Не так давно, мы первоклассники, пришли учиться в школу. Мы учимся читать и писать, считать и рисовать. А ещё, каждый первоклассник должен знать и соблюдать правила дорожного движения. Тогда, наш путь будет безопасным.