47454

Генетика человека. Нормальная наследственность человека

Лекция

Биология и генетика

Генеалогический метод Популяционностатистический метод Близнецовый метод Метод дерматоглифики Цитогенетический метод Биохимические методы Методы рекомбинантной ДНК Методы генетики соматических клеток Карты хромосом 1. Генеалогический метод Генеалогический метод является наиболее старым методом генетики человека. Метод относительно прост и доступен. В методе составляются и ё анализируются семейные родословные что позволяет определить наследственный или ненаследственный характер заболевания отдельного симптома;...

Русский

2013-11-29

31.5 KB

5 чел.

Лекция 11. Тема: Генетика человека. Нормальная наследственность человека.

План:

  1.  Особенности человека как объекта генетических исследований.
  2.  Генеалогический метод
  3.  Популяционно-статистический метод
  4.  Близнецовый метод
  5.  Метод дерматоглифики
  6.  Цитогенетический метод
  7.  Биохимические методы
  8.  Методы рекомбинантной ДНК
  9.  Методы генетики соматических клеток
  10.   Карты хромосом

1. Особенности человека как объекта генетических исследований.

Основные генетические законы и закономерности имеют универсальное значение и в полной мере приложимы к человеку. Человек как объект генетических исследований имеет ряд особенностей: большое число хромосом в кариотипе (2п = 46), большая продолжительность цикла развития до наступления половозрелости, редкая смена поколений, малое количество детей (обычно 1 беременность – 1 ребенок) и малое количество детей в браке, невозможность формировать необходимую схему брака.

2. Генеалогический метод

Генеалогический метод является наиболее старым методом генетики человека. Метод относительно прост и доступен. В методе составляются и ё анализируются семейные родословные, что позволяет определить наследственный или ненаследственный характер заболевания (отдельного  симптома); моногенный, полигенный или нетрадиционный вариант его наследования, а также установить (в случае моногенного варианта) принадлежность патологического гена к группе сцепления генов, а также дать прогноз вероятности проявления изучаемого признака в потомстве.

С чертам, свойственным разным типам наследования.

3. Популяционно-статистический метод

Популяционно-статистический          метод в клинической генетике находит широкое применение, так как внутрисемейный анализ заболеваемости не отделим от изучения наследственной патологии как в странах с большим населением, так и в относительно изолированных популяционных группах.

Сущность метода заключается в изучении частот генов и генотипов в различных популяционных группах, что дает необходимую информацию о частоте гетерозиготности и степени полиморфизма у человека. Используется закон Харди — Вайнберга.

4. Близнецовый метод

Метод введен Ф. Гальтоном. Сущность метода состоит в выяснении наследственной обусловленности признаков и установления связей между генотипом и внешней средой. Различают моно- и дизиготных близнецов.

Принцип применения метода заключается в сравнении монозиготных и дизиготных близнецов. При этом вычисляется показатели соответствия (конкордантность) или несоответствия (дискордантность), а также определяется частота возникновения заболевания (признака) одновременно у обоих близнецов каждой пары. Перспективно применение близнецового метода в сочетании с другими методами (цитогенетический, биохимические и др.).

5. Метод дерматоглифики

Сущность метода состоит в анализе кожных узоров (рисунков) на ладонях и стопах. Дерматоглифика изучает папиллярные линии и узоры и позволяет на основе анализа отпечатков узоров ладоней, пальцев и стоп диагностировать некоторые наследственные заболевания.

6. Цитогенетический метод

Цитогенетический метод изучения наследственности позволяет проанализировать хромосомный набор клеток человека, установить структурные особенности отдельных хромосом, а также выявить нарушения числа и строения хромосом у исследуемого индивидуума. Наличие связи между обнаруженными нарушениями и появлением определенных патологических признаков в фенотипе человека дает возможность диагностировать различные хромосомные заболевания. Этот метод применяется помимо диагностики хромосомных наследственных болезней человека также при изучении закономерностей мутационного процесса и хромосомного полиморфизма человеческих популяций. Половой хроматин. Определение содержания.

7. Биохимические методы

 Биохимические методы основаны на изучении активности ферментных систем либо по активности самого фермента, либо по количеству конечных продуктов реакции, катализируемой данным ферментом. Они позволяют выявлять генные заболевания или болезни обмена веществ, причиной которых являются генные мутации. Биохимические методы могут применяться и как экспресс-методы.

8. Методы рекомбинантной ДНК

Эти методы позволяют анализировать фрагменты ДНК, находить и изолировать отдельные гены и их сегменты и устанавливать в них последовательность нуклеотидов. Для успешного применения в практическом здравоохранении методов рекомбинантной ДНК необходимо создание библиотек радиоактивных зондов всех последовательностей ДНК генома человека, и в этом направлении уже немало сделано.

9. Методы генетики соматических клеток

Методы генетики соматических клеток дают возможность изучать многие вопросы генетики человека в эксперименте. На искусственных питательных средах можно осуществлять клонирование, т.е. получать потомство одной клетки. Все потомки будут иметь одинаковый генотип (как монозиготные близнецы), что позволяет на клеточном уровне изучать роль генотипа и среды в проявлении признаков. Можно проводить также селекцию (отбор) клеток с заранее заданными свойствами. Наибольший интерес для генетики человека представляет метод гибридизации клеток. Гибридизация возможна между клетками не только организмов разных видов (человек—мышь), но и разных типов (человек—комар). В гибридных клетках функционируют хромосомы как человека, так и мыши, гены которых детерминируют синтез соответствующих белков.

10. Карты хромосом

Генетическая карта хромосомы представляет собой отрезок прямой, на котором схематично обозначен порядок расположения генов и указано расстояние между ними в морганидах.

Цитологическая карта хромосомы представляет собой фотографию или точный рисунок хромосомы, на котором отмечается последовательность расположения генов. Дальнейшее картирование хромосом человека будет иметь важное познавательное и практическое значение.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

30460. Глава государства в зарубежных странах 16.16 KB
  Глава государства в зарубежных странах. Во всех современных государствах имеется институт главы государства. Глава государства рассматривается как высшее должностное лицо считающееся носителем исполнительной власти и верховным представителем государства в сфере международных отношений. Обычно главой государства выступает либо выборный президент в республиках либо наследственный монарх.
30461. Правительство в зарубежных странах 15.82 KB
  В зависимости от формы правления правительства формируются двумя основными способами: парламентским право на формирование правительства в этих странах получает та политическая партия которая имеет большинство мест в нижней палате парламента страны.; внепарламентским право на формирование правительства в этих странах имеет не парламент а избирательный корпус. Состав и структура правительства очень разнообразны и в ряде стран Великобритании никак не регулируются что позволяет каждому новому...
30462. Функции и структура судебной власти в зарубежных странах 15.31 KB
  Суды первой инстанции рассматривающие дела по существу: мировые судьи полицейские суды районные суды суды судебных округов и др. Суды второй инстанции особые апелляционные или высокие суды в странах тоталитарного социализма такого звена нет куда можно обращаться с жалобой на решение суда первой инстанции. Суды кассационной инстанции. Это либо вышестоящий суд либо верховные суды иногда официально называющиеся кассационными.
30463. Принципы судоустройства и судопроизводства в зарубежных странах 14.95 KB
  Ни один государственный орган должностное или иное лицо не вправе указывать суду как ему следует решить то или иное дело; судьи решают дело на основе закона и личного убеждения. Нельзя отказывать в приеме дела по причинам отсутствия закона или его неясности. возможность обжалования и пересмотра судебного решения путем апелляции повторное рассмотрение дела по существу по процедуре первой инстанции кассации проверка выполнения закона судом. К числу особых принципов в сфере уголовного процесса относятся: право обвиняемого на...
30464. Конституционная юстиция в зарубежных странах 14.95 KB
  Существует несколько моделей конституционного контроля. Европейская модель конституционного контроля получила самое широкое распространение после Второй мировой войны постоянно совершенствовалась и теперь она воспринимается на других континентах. Для обоснования конституционного контроля использовались три основных теории12. Впрочем сами конституции в странах с такого рода режимами можно считать таковыми лишь условно: никакого конституционного строя там разумеется быть не может.
30465. Формы политико-территориального устройства в зарубежных странах 15.18 KB
  Главное различие между обеими формами заключается в том что при унитарной форме территория государства состоит из политикоадминистративных или административных единиц тогда как при федеративной форме высшие территориальные единицы представляют собой государствоподобные образования или даже государства субъекты федерации. означает не что...
30466. Принципы распределения компетенции между федерацией и ее субъектами в зарубежных странах 15.91 KB
  В первую очередь он механизм регулирует отношения равновесия на основе принципа разделения власти между всеми имеющимися центрами власти в государстве. С его помощью происходит реализация разграничения полномочий между ветвями власти без чего не может нормально функционировать не только федеративное государство но и любое другое. Вопервых разделение власти между центром и регионами имеет конституционноправовое обоснование. В случаях же возникновения коллизий между центром и регионами в отношении разделения власти...
30467. Статус субъектов федерации и иных носителей государственной автономии в зарубежных странах 14.96 KB
  Эти договоры не могут противоречить праву и интересам Союза а также правам других кантонов. С нижестоящими иностранными властями кантоны могут иметь дело непосредственно а в остальных случаях отношения кантонов с заграницей осуществляются через посредство Союза. В заключение следует отметить специфическую особенность трех кантонов Швейцарии это Аппенцелль Базель и Унтервальден которая заключается в том что каждый из них состоит из двух полукантонов а общекантональной власти там не существует. Каждый из полукантонов имеет свою...