47454

Генетика человека. Нормальная наследственность человека

Лекция

Биология и генетика

Генеалогический метод Популяционностатистический метод Близнецовый метод Метод дерматоглифики Цитогенетический метод Биохимические методы Методы рекомбинантной ДНК Методы генетики соматических клеток Карты хромосом 1. Генеалогический метод Генеалогический метод является наиболее старым методом генетики человека. Метод относительно прост и доступен. В методе составляются и ё анализируются семейные родословные что позволяет определить наследственный или ненаследственный характер заболевания отдельного симптома;...

Русский

2013-11-29

31.5 KB

5 чел.

Лекция 11. Тема: Генетика человека. Нормальная наследственность человека.

План:

  1.  Особенности человека как объекта генетических исследований.
  2.  Генеалогический метод
  3.  Популяционно-статистический метод
  4.  Близнецовый метод
  5.  Метод дерматоглифики
  6.  Цитогенетический метод
  7.  Биохимические методы
  8.  Методы рекомбинантной ДНК
  9.  Методы генетики соматических клеток
  10.   Карты хромосом

1. Особенности человека как объекта генетических исследований.

Основные генетические законы и закономерности имеют универсальное значение и в полной мере приложимы к человеку. Человек как объект генетических исследований имеет ряд особенностей: большое число хромосом в кариотипе (2п = 46), большая продолжительность цикла развития до наступления половозрелости, редкая смена поколений, малое количество детей (обычно 1 беременность – 1 ребенок) и малое количество детей в браке, невозможность формировать необходимую схему брака.

2. Генеалогический метод

Генеалогический метод является наиболее старым методом генетики человека. Метод относительно прост и доступен. В методе составляются и ё анализируются семейные родословные, что позволяет определить наследственный или ненаследственный характер заболевания (отдельного  симптома); моногенный, полигенный или нетрадиционный вариант его наследования, а также установить (в случае моногенного варианта) принадлежность патологического гена к группе сцепления генов, а также дать прогноз вероятности проявления изучаемого признака в потомстве.

С чертам, свойственным разным типам наследования.

3. Популяционно-статистический метод

Популяционно-статистический          метод в клинической генетике находит широкое применение, так как внутрисемейный анализ заболеваемости не отделим от изучения наследственной патологии как в странах с большим населением, так и в относительно изолированных популяционных группах.

Сущность метода заключается в изучении частот генов и генотипов в различных популяционных группах, что дает необходимую информацию о частоте гетерозиготности и степени полиморфизма у человека. Используется закон Харди — Вайнберга.

4. Близнецовый метод

Метод введен Ф. Гальтоном. Сущность метода состоит в выяснении наследственной обусловленности признаков и установления связей между генотипом и внешней средой. Различают моно- и дизиготных близнецов.

Принцип применения метода заключается в сравнении монозиготных и дизиготных близнецов. При этом вычисляется показатели соответствия (конкордантность) или несоответствия (дискордантность), а также определяется частота возникновения заболевания (признака) одновременно у обоих близнецов каждой пары. Перспективно применение близнецового метода в сочетании с другими методами (цитогенетический, биохимические и др.).

5. Метод дерматоглифики

Сущность метода состоит в анализе кожных узоров (рисунков) на ладонях и стопах. Дерматоглифика изучает папиллярные линии и узоры и позволяет на основе анализа отпечатков узоров ладоней, пальцев и стоп диагностировать некоторые наследственные заболевания.

6. Цитогенетический метод

Цитогенетический метод изучения наследственности позволяет проанализировать хромосомный набор клеток человека, установить структурные особенности отдельных хромосом, а также выявить нарушения числа и строения хромосом у исследуемого индивидуума. Наличие связи между обнаруженными нарушениями и появлением определенных патологических признаков в фенотипе человека дает возможность диагностировать различные хромосомные заболевания. Этот метод применяется помимо диагностики хромосомных наследственных болезней человека также при изучении закономерностей мутационного процесса и хромосомного полиморфизма человеческих популяций. Половой хроматин. Определение содержания.

7. Биохимические методы

 Биохимические методы основаны на изучении активности ферментных систем либо по активности самого фермента, либо по количеству конечных продуктов реакции, катализируемой данным ферментом. Они позволяют выявлять генные заболевания или болезни обмена веществ, причиной которых являются генные мутации. Биохимические методы могут применяться и как экспресс-методы.

8. Методы рекомбинантной ДНК

Эти методы позволяют анализировать фрагменты ДНК, находить и изолировать отдельные гены и их сегменты и устанавливать в них последовательность нуклеотидов. Для успешного применения в практическом здравоохранении методов рекомбинантной ДНК необходимо создание библиотек радиоактивных зондов всех последовательностей ДНК генома человека, и в этом направлении уже немало сделано.

9. Методы генетики соматических клеток

Методы генетики соматических клеток дают возможность изучать многие вопросы генетики человека в эксперименте. На искусственных питательных средах можно осуществлять клонирование, т.е. получать потомство одной клетки. Все потомки будут иметь одинаковый генотип (как монозиготные близнецы), что позволяет на клеточном уровне изучать роль генотипа и среды в проявлении признаков. Можно проводить также селекцию (отбор) клеток с заранее заданными свойствами. Наибольший интерес для генетики человека представляет метод гибридизации клеток. Гибридизация возможна между клетками не только организмов разных видов (человек—мышь), но и разных типов (человек—комар). В гибридных клетках функционируют хромосомы как человека, так и мыши, гены которых детерминируют синтез соответствующих белков.

10. Карты хромосом

Генетическая карта хромосомы представляет собой отрезок прямой, на котором схематично обозначен порядок расположения генов и указано расстояние между ними в морганидах.

Цитологическая карта хромосомы представляет собой фотографию или точный рисунок хромосомы, на котором отмечается последовательность расположения генов. Дальнейшее картирование хромосом человека будет иметь важное познавательное и практическое значение.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

48493. Информационная безопасность, курс лекций 318.5 KB
  Основы информационной безопасности государства региона предприятия учреждения и отдельных граждан а также потенциальных угроз информационной безопасности; ядро курса составляют теория защиты информации и системный анализ; оценка знаний и умений студентов проводится с помощью зачета в конце курса изучения дисциплины. Для изучения курса студент должен знать: политическое положение России в современных геополитических условиях; задачи и...
48494. ИСТОРИЯ ОТЕЧЕСТВА ГОСУДАРСВА И ПРАВА 46.5 KB
  Историография истории отечественного государства и права. Место истории отечественного государства и права в системе юридических и гуманитарных дисциплин. Значение истории отечественного государства и права в современный период.
48495. КОНСТИТУЦИОННОЕ ПРАВО РОССИИ 69 KB
  Значение учебной дисциплины Конституционное право Российской Федерации для изучения других правовых дисциплин. ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА КОНСТИТУЦИИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ 1993 г. Необходимость принятия Конституции Российской Федерации 12 декабря 1993 г. ОСНОВЫ КОНСТИТУЦИОННОГО СТРОЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ Понятие основ конституционного строя.
48496. КОНСТИТУЦИОННОЕ ПРАВО ЗАРУБЕЖНЫХ СТРАН 80 KB
  Особенности конституционно-правовых школ США Великобритании Франции ФРГ Италии и Индии. Конституции писаные США Индия Франция Италия Мексика Япония и неписаные Великобритания Новая Зеландия жесткие США Франция Япония Индия и гибкие Великобритания Новая Зеландия. Общие черты и особенности президентских республик США Мексика. Общие черты и основные особенности положения органов власти и управления субъектов Федерации в США ФРГ и Индии.
48498. КРИМИНОЛОГИЯ 172 KB
  Криминология изучает преступность виды преступности преступления; их причины иные виды их взаимосвязей с различными явлениями и процессами; результативность принимавшихся мер по борьбе с преступностью. Предмет это закономерности: преступности во всех ее проявлениях детерминации и причинности преступности подверженности преступности различным воздействиям. Преступность в различных ее проявлениях включает: преступление или индивидуальное преступное поведение; отдельные виды преступности выделяемые по объекту посягательств...
48499. Курс молодого избирателя 128.5 KB
  И в первую очередь с помощью продвижения идей местного самоуправления в среде старшеклассников. Идея формирование опыта самоуправления деятельности человека. Основное предназначение ученического самоуправления удовлетворять потребности учащихся направленные прежде всего на защиту их гражданских прав и интересов участие в решении реальных проблем школы. Смысл ученического самоуправления заключается не в управлении одних детей другими а в обучении всех детей основам демократических отношений в обществе в обучении их управлять собой...
48500. СТРАТЕГИЧЕСКИЙ МАРКЕТИНГ. КОНСПЕКТ ЛЕКЦИЙ 329 KB
  Стратегический маркетинг представляет собой постоянный и систематический анализ потребностей рынка выводящий на разработку эффективных товаров предназначенных для конкретных групп покупателей и обладающих особыми свойствами отличающими их от товаровконкурентов и таким образом создающими изготовителю устойчивое конкурентное преимущество. Роль стратегического маркетинга прослеживать эволюцию заданного рынка и выявлять различные существующие либо потенциальные рынки или их сегменты на основе анализа потребностей нуждающихся в...
48501. Логика: язык, основные логические законы 657 KB
  Понятия Понятие как форма мышления. Отношения между понятиями. Понятие как форма мышления Обратить внимание на соотношение понятия и слова синонимы омонимы. Неточные молодой человек лысый человек и неясные человек понятия.