47454

Генетика человека. Нормальная наследственность человека

Лекция

Биология и генетика

Генеалогический метод Популяционностатистический метод Близнецовый метод Метод дерматоглифики Цитогенетический метод Биохимические методы Методы рекомбинантной ДНК Методы генетики соматических клеток Карты хромосом 1. Генеалогический метод Генеалогический метод является наиболее старым методом генетики человека. Метод относительно прост и доступен. В методе составляются и ё анализируются семейные родословные что позволяет определить наследственный или ненаследственный характер заболевания отдельного симптома;...

Русский

2013-11-29

31.5 KB

5 чел.

Лекция 11. Тема: Генетика человека. Нормальная наследственность человека.

План:

  1.  Особенности человека как объекта генетических исследований.
  2.  Генеалогический метод
  3.  Популяционно-статистический метод
  4.  Близнецовый метод
  5.  Метод дерматоглифики
  6.  Цитогенетический метод
  7.  Биохимические методы
  8.  Методы рекомбинантной ДНК
  9.  Методы генетики соматических клеток
  10.   Карты хромосом

1. Особенности человека как объекта генетических исследований.

Основные генетические законы и закономерности имеют универсальное значение и в полной мере приложимы к человеку. Человек как объект генетических исследований имеет ряд особенностей: большое число хромосом в кариотипе (2п = 46), большая продолжительность цикла развития до наступления половозрелости, редкая смена поколений, малое количество детей (обычно 1 беременность – 1 ребенок) и малое количество детей в браке, невозможность формировать необходимую схему брака.

2. Генеалогический метод

Генеалогический метод является наиболее старым методом генетики человека. Метод относительно прост и доступен. В методе составляются и ё анализируются семейные родословные, что позволяет определить наследственный или ненаследственный характер заболевания (отдельного  симптома); моногенный, полигенный или нетрадиционный вариант его наследования, а также установить (в случае моногенного варианта) принадлежность патологического гена к группе сцепления генов, а также дать прогноз вероятности проявления изучаемого признака в потомстве.

С чертам, свойственным разным типам наследования.

3. Популяционно-статистический метод

Популяционно-статистический          метод в клинической генетике находит широкое применение, так как внутрисемейный анализ заболеваемости не отделим от изучения наследственной патологии как в странах с большим населением, так и в относительно изолированных популяционных группах.

Сущность метода заключается в изучении частот генов и генотипов в различных популяционных группах, что дает необходимую информацию о частоте гетерозиготности и степени полиморфизма у человека. Используется закон Харди — Вайнберга.

4. Близнецовый метод

Метод введен Ф. Гальтоном. Сущность метода состоит в выяснении наследственной обусловленности признаков и установления связей между генотипом и внешней средой. Различают моно- и дизиготных близнецов.

Принцип применения метода заключается в сравнении монозиготных и дизиготных близнецов. При этом вычисляется показатели соответствия (конкордантность) или несоответствия (дискордантность), а также определяется частота возникновения заболевания (признака) одновременно у обоих близнецов каждой пары. Перспективно применение близнецового метода в сочетании с другими методами (цитогенетический, биохимические и др.).

5. Метод дерматоглифики

Сущность метода состоит в анализе кожных узоров (рисунков) на ладонях и стопах. Дерматоглифика изучает папиллярные линии и узоры и позволяет на основе анализа отпечатков узоров ладоней, пальцев и стоп диагностировать некоторые наследственные заболевания.

6. Цитогенетический метод

Цитогенетический метод изучения наследственности позволяет проанализировать хромосомный набор клеток человека, установить структурные особенности отдельных хромосом, а также выявить нарушения числа и строения хромосом у исследуемого индивидуума. Наличие связи между обнаруженными нарушениями и появлением определенных патологических признаков в фенотипе человека дает возможность диагностировать различные хромосомные заболевания. Этот метод применяется помимо диагностики хромосомных наследственных болезней человека также при изучении закономерностей мутационного процесса и хромосомного полиморфизма человеческих популяций. Половой хроматин. Определение содержания.

7. Биохимические методы

 Биохимические методы основаны на изучении активности ферментных систем либо по активности самого фермента, либо по количеству конечных продуктов реакции, катализируемой данным ферментом. Они позволяют выявлять генные заболевания или болезни обмена веществ, причиной которых являются генные мутации. Биохимические методы могут применяться и как экспресс-методы.

8. Методы рекомбинантной ДНК

Эти методы позволяют анализировать фрагменты ДНК, находить и изолировать отдельные гены и их сегменты и устанавливать в них последовательность нуклеотидов. Для успешного применения в практическом здравоохранении методов рекомбинантной ДНК необходимо создание библиотек радиоактивных зондов всех последовательностей ДНК генома человека, и в этом направлении уже немало сделано.

9. Методы генетики соматических клеток

Методы генетики соматических клеток дают возможность изучать многие вопросы генетики человека в эксперименте. На искусственных питательных средах можно осуществлять клонирование, т.е. получать потомство одной клетки. Все потомки будут иметь одинаковый генотип (как монозиготные близнецы), что позволяет на клеточном уровне изучать роль генотипа и среды в проявлении признаков. Можно проводить также селекцию (отбор) клеток с заранее заданными свойствами. Наибольший интерес для генетики человека представляет метод гибридизации клеток. Гибридизация возможна между клетками не только организмов разных видов (человек—мышь), но и разных типов (человек—комар). В гибридных клетках функционируют хромосомы как человека, так и мыши, гены которых детерминируют синтез соответствующих белков.

10. Карты хромосом

Генетическая карта хромосомы представляет собой отрезок прямой, на котором схематично обозначен порядок расположения генов и указано расстояние между ними в морганидах.

Цитологическая карта хромосомы представляет собой фотографию или точный рисунок хромосомы, на котором отмечается последовательность расположения генов. Дальнейшее картирование хромосом человека будет иметь важное познавательное и практическое значение.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

39615. Изучение рекламной деятельности в предприятии розничной торговли ЗАО «Торговый дом «Центробувь» и ее эффективности 968.5 KB
  Не одна современная фирма не сможет обойтись без хорошей рекламы. Эффективность рекламы выражается в изучении знакомства целевой аудитории с информацией об исследуемой фирме и ее товарах а также о том что именно о них известно какой образ фирмы и товаров сформировался и каково отношение к ним. Для достижения поставленной цели необходимо решить ряд задач: изучить виды рекламы и ее эффективность; определить сущность управления рекламной деятельностью на торговом предприятии; рассмотреть организацию взаимоотношений участников рекламного...
39616. Разработка web-сайта интернет-магазина для аптеки 4.74 MB
  В дипломном проекте описывается разработка web-сайта интернет-магазина для аптеки. Определяются методы и средства разработки сайта. Выбрана система управления содержимым сайта Wordpress. Описаны результаты дипломного проекта и содержание созданного web-сайта. Разработано руководство пользователя. Рассчитаны затраты на проектирование web-сайта. Рассмотрены разделы по безопасности жизнедеятельности и охране природопользования. В приложениях приведены коды страниц созданного web-сайта интернет-магазина.
39617. Разработка основных принципов по совершенствованию работы пункта коммерческого осмотра 333 KB
  Высокий уровень грузовой и коммерческой работы зависит прежде всего от ее организации в основной линейной производственно-хозяйственной единице железнодорожного транспорта на станции где выполняется основная часть операций связанных с обеспечением плана перевозок грузов а именно2: прием к перевозке погрузка выгрузка выдача и хранение грузов с обеспечением полной их сохранности; подготовка вагонов к погрузке; взвешивание грузов; сортировка мелких отправок; оформление перевозочных документов; подача вагонов на примыкающие к станции...
39618. Междисциплинарный курсовой проект 406 KB
  65 Автоматизированные системы обработки информации и управления Волгоград 2011 ББК УДК Рецензент Издается по решению редакционноиздательского совета Волгоградского государственного технического университета Междисциплинарный курсовой проект: метод.65 Автоматизированные системы обработки информации и управления всех форм обучения. Выполнение междисциплинарного проекта основано на материале ранее изученных дисциплин: Информационные технологии Сети ЭВМ и телекоммуникации Маркетинг и менеджмент программных систем Технология...
39619. СТРУКТУРА И ОРГАНИЗАЦИЯ РАБОТЫ АКУШЕРСКОГО СТАЦИОНАРА САНИТАРНО - ПРОТИВОЭПИДЕМИЧЕСКИЙ РЕЖИМ В АКУШЕРСКОМ СТАЦИОНАРЕ 64.5 KB
  АС имеет следующие основные подразделения: приемнопропускной блок; физиологическое I акушерское отделение 5055 от общего числа акушерских коек; отделение палаты патологии беременности 2530; отделение палаты новорожденных в I и II акушерских отделениях; обсервационное II акушерское отделение 2025; гинекологическое отделение 2530. ПЕРВОЕ ФИЗИОЛОГИЧЕСКОЕ АКУШЕРСКОЕ ОТДЕЛЕНИЕ Первое физиологическое акушерское отделение включает в себя приемнопропускной блок родовой блок послеродовые палаты отделение...
39620. Модернизация локальной вычислительной сети административного здания ЗАО «ПромСвязь-Инвест» 2.11 MB
  1 Техническое задание Полное наименование проекта Модернизация локальной вычислительной сети административного здания ЗАО ПромСвязьИнвест. Цель создания системы Модернизация локальной вычислительной сети и создание базы данных принятия заявлений от абонентов на подключение или устранение неисправностей. Назначение системы ЛВС обеспечивает связь компьютеров для обмена информацией совместного использования сетевого оборудования информационных ресурсов устройств хранения информации и обеспечения контроля доступа на предприятии обеспечивает...
39621. Основные направления совершенствования налоговой политики государства 1.87 MB
  Cоциальноэкономическая сущность налогов и налоговой политики.3 Зарубежный опыт организации налоговой политики. Методологические принципы налоговой политики.1 Тенденции современной налоговой политики РФ: элементы состав и эволюция в условиях рыночных отношений.
39622. Приемы измерения социальной установки 141.5 KB
  Это наиболее простой вид шкалы измерения установки. При конструировании шкалы самооценки в форме €œтрадиционного€ вопроса её позиции обязательно располагаются симметрично и состоят из равного числа положительных и отрицательных оценок разделённых €œнейтральной€ позицией. Наиболее простой приём измерения установок по правилам такой шкалы ранжирование респондентами тех объектов отношение к которым с их стороны интересует исследователя. Более сложный вариант измерения установок при помощи ранговой шкалы метод парных сравнений.
39623. Разработка типового проекта «дублирующего» родильного дома 748.5 KB
  В рамках своего дипломного проекта я рассматриваю актуальные проблемы существующей системы учреждений родовспоможения в г. Цель 1 создать условия при которых здоровые беременные женщины и роженицы могли гарантировано получать медицинскую помощь в учреждениях родовспоможения обслуживающих район их места жительства; 2 улучшить условия получения медицинской помощи беременными женщинами и роженицами с патологиями. Таким образом деятельность перинатального центра не разгружает основной поток рожениц приходящийся на учреждения родовспоможения...