47454

Генетика человека. Нормальная наследственность человека

Лекция

Биология и генетика

Генеалогический метод Популяционностатистический метод Близнецовый метод Метод дерматоглифики Цитогенетический метод Биохимические методы Методы рекомбинантной ДНК Методы генетики соматических клеток Карты хромосом 1. Генеалогический метод Генеалогический метод является наиболее старым методом генетики человека. Метод относительно прост и доступен. В методе составляются и ё анализируются семейные родословные что позволяет определить наследственный или ненаследственный характер заболевания отдельного симптома;...

Русский

2013-11-29

31.5 KB

5 чел.

Лекция 11. Тема: Генетика человека. Нормальная наследственность человека.

План:

  1.  Особенности человека как объекта генетических исследований.
  2.  Генеалогический метод
  3.  Популяционно-статистический метод
  4.  Близнецовый метод
  5.  Метод дерматоглифики
  6.  Цитогенетический метод
  7.  Биохимические методы
  8.  Методы рекомбинантной ДНК
  9.  Методы генетики соматических клеток
  10.   Карты хромосом

1. Особенности человека как объекта генетических исследований.

Основные генетические законы и закономерности имеют универсальное значение и в полной мере приложимы к человеку. Человек как объект генетических исследований имеет ряд особенностей: большое число хромосом в кариотипе (2п = 46), большая продолжительность цикла развития до наступления половозрелости, редкая смена поколений, малое количество детей (обычно 1 беременность – 1 ребенок) и малое количество детей в браке, невозможность формировать необходимую схему брака.

2. Генеалогический метод

Генеалогический метод является наиболее старым методом генетики человека. Метод относительно прост и доступен. В методе составляются и ё анализируются семейные родословные, что позволяет определить наследственный или ненаследственный характер заболевания (отдельного  симптома); моногенный, полигенный или нетрадиционный вариант его наследования, а также установить (в случае моногенного варианта) принадлежность патологического гена к группе сцепления генов, а также дать прогноз вероятности проявления изучаемого признака в потомстве.

С чертам, свойственным разным типам наследования.

3. Популяционно-статистический метод

Популяционно-статистический          метод в клинической генетике находит широкое применение, так как внутрисемейный анализ заболеваемости не отделим от изучения наследственной патологии как в странах с большим населением, так и в относительно изолированных популяционных группах.

Сущность метода заключается в изучении частот генов и генотипов в различных популяционных группах, что дает необходимую информацию о частоте гетерозиготности и степени полиморфизма у человека. Используется закон Харди — Вайнберга.

4. Близнецовый метод

Метод введен Ф. Гальтоном. Сущность метода состоит в выяснении наследственной обусловленности признаков и установления связей между генотипом и внешней средой. Различают моно- и дизиготных близнецов.

Принцип применения метода заключается в сравнении монозиготных и дизиготных близнецов. При этом вычисляется показатели соответствия (конкордантность) или несоответствия (дискордантность), а также определяется частота возникновения заболевания (признака) одновременно у обоих близнецов каждой пары. Перспективно применение близнецового метода в сочетании с другими методами (цитогенетический, биохимические и др.).

5. Метод дерматоглифики

Сущность метода состоит в анализе кожных узоров (рисунков) на ладонях и стопах. Дерматоглифика изучает папиллярные линии и узоры и позволяет на основе анализа отпечатков узоров ладоней, пальцев и стоп диагностировать некоторые наследственные заболевания.

6. Цитогенетический метод

Цитогенетический метод изучения наследственности позволяет проанализировать хромосомный набор клеток человека, установить структурные особенности отдельных хромосом, а также выявить нарушения числа и строения хромосом у исследуемого индивидуума. Наличие связи между обнаруженными нарушениями и появлением определенных патологических признаков в фенотипе человека дает возможность диагностировать различные хромосомные заболевания. Этот метод применяется помимо диагностики хромосомных наследственных болезней человека также при изучении закономерностей мутационного процесса и хромосомного полиморфизма человеческих популяций. Половой хроматин. Определение содержания.

7. Биохимические методы

 Биохимические методы основаны на изучении активности ферментных систем либо по активности самого фермента, либо по количеству конечных продуктов реакции, катализируемой данным ферментом. Они позволяют выявлять генные заболевания или болезни обмена веществ, причиной которых являются генные мутации. Биохимические методы могут применяться и как экспресс-методы.

8. Методы рекомбинантной ДНК

Эти методы позволяют анализировать фрагменты ДНК, находить и изолировать отдельные гены и их сегменты и устанавливать в них последовательность нуклеотидов. Для успешного применения в практическом здравоохранении методов рекомбинантной ДНК необходимо создание библиотек радиоактивных зондов всех последовательностей ДНК генома человека, и в этом направлении уже немало сделано.

9. Методы генетики соматических клеток

Методы генетики соматических клеток дают возможность изучать многие вопросы генетики человека в эксперименте. На искусственных питательных средах можно осуществлять клонирование, т.е. получать потомство одной клетки. Все потомки будут иметь одинаковый генотип (как монозиготные близнецы), что позволяет на клеточном уровне изучать роль генотипа и среды в проявлении признаков. Можно проводить также селекцию (отбор) клеток с заранее заданными свойствами. Наибольший интерес для генетики человека представляет метод гибридизации клеток. Гибридизация возможна между клетками не только организмов разных видов (человек—мышь), но и разных типов (человек—комар). В гибридных клетках функционируют хромосомы как человека, так и мыши, гены которых детерминируют синтез соответствующих белков.

10. Карты хромосом

Генетическая карта хромосомы представляет собой отрезок прямой, на котором схематично обозначен порядок расположения генов и указано расстояние между ними в морганидах.

Цитологическая карта хромосомы представляет собой фотографию или точный рисунок хромосомы, на котором отмечается последовательность расположения генов. Дальнейшее картирование хромосом человека будет иметь важное познавательное и практическое значение.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

53345. Сценарій спортивно – розважальної гри «Хрестики – Нулики» 91 KB
  Вчитель фізкультури у початкових класах Сценарій спортивно розважальної гри Хрестики Нулики Мета: розвивати у дітей рухові здібності увагу кмітливість уміння швидко реагувати на поставлені запитання і чітко давати відповідь; виховувати почуття дружби взаємоповаги та взаємо підтримки один за всіх всі за одного; зміцнювати здоровя дітей. Загальні відомості про гру Хрестикинуликиâ матеріал взято з Вкіпедії Хрестикинулики гра для двох гравців. Тому у хрестикинулики частіше всього грають малі діти. Існує 26 830 можливих...
53346. Історичне значення запровадження християнства 48.5 KB
  Історичне значення запровадження християнства Очікуванні результати: визначити історичні корені хрещення Київської Русі; визначити значення хрещення для історії держави та людства; розвивати вміння логічного мислення; порівнювати історичні факти; впроваджувати в практику щоденного життя моральноетичні і духовні цінності християнства; виховувати повагу до історичних постатей та православної віри. Тип уроку: комбінований Форма уроку: урокподорож Обладнання: відеофільм Хрещення Русі портрет В. Великий почав князювати Яку...
53347. Основні принципи будови та функціонування World Wide Web, протокол НТТР, адресація в мережі 395.5 KB
  Для учнів які мають уявлення про мову HTML: розшукати історичні відомості про мову НТМL. Але для того щоб створити Webсторінку необхідно знати мову гіпертекстової розмітки тобто HTML. Отже тема уроку: âСтворення структури HTML документа. На попередньому уроці учням було завдання відшукати історичну довідку про створення мови HTML.
53349. Берегиня вроди – хустка 219 KB
  Впродовж століть хустка була на Україні найдорожчим подарунком який уособлював для кожної людини рідну Україну рідний дім рідну матір. Де ж вона сьогодні щира українська хустка що її серед тисячі інших вирізняє щось невимовно рідне Де весела та барвиста хустка щедро оспівана в народних піснях та іграх Хочеться щоб вона сьогодні стала не просто модною деталлю на деякий час а одним з національних символівоберегів. І учениця: Українська хустка з давніхдавен це основний і улюблений головний убір української молодиці.
53351. ХВИЛИНКИ КАЛІГРАФІЇ НА УРОКАХ УКРАЇНСЬКОЇ МОВИ 62 KB
  Поясніть правопис слова весна. Що означає слово купава Чи є тут слова вжиті в переносному значенні Опишіть образ весни яку ви побачили. Чи зрозуміли ви про що йдеться у вірші Знайдіть слова з ненаголошеними голосними. Назвіть слова правопис яких слід перевірити за словником.
53352. Різноманітність хвойних рослин. Значення в природі та житті людини 68.5 KB
  Мета: Продовжити формувати наукову картину живої природи на прикладі різноманітності хвойних. Ознайомити учнів із різноманітними представниками класу Хвойних особливостями їх поширення. Сприяти формуванню в учнів наукового світогляду на основі знань про різноманітність хвойних.
53353. Різноманітність та значення хвойних рослин 36 KB
  Тема уроку: Різноманітність та значення хвойних рослин. Тип уроку: комбінований Форма уроку: ділова гра Обладнання і матеріали: таблиці фотоілюстрації і малюнки що ілюструють різноманітність і значення голонасінних гербарій шишки і живі гілочки представників хвойних рослин динамічна схема Розмноження сосни картини викладені бурштином картки для опитування довідки учнів рекомендована література. Особливості будови і значення хвойних ми вивчимо сьогодні а зараз згадаємо Питання для бесіди: Які ознаки характерні для...