47455

Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование

Лекция

Медицина и ветеринария

Наследственные болезни человека Генные болезни Хромосомные болезни Болезни с наследственным предрасположением

Русский

2013-11-29

33.5 KB

6 чел.

PAGE  3

Лекция 12. Тема: Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование.

План:

1. Патологическая наследственность человека2. Наследственные болезни человека

2.1 Генные болезни

2.2 Хромосомные болезни

2.3 Болезни с наследственным предрасположением

2.4 Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием

2.5 Общие подходы к лечению наследственных заболеваний

3. Медико-генетическое консультирование

4. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека.

1. Патологическая наследственность человека

Фенотип человека, формирующийся на различных стадиях его онтогенеза, является продуктом реализации наследственной программы в определенных условиях среды. Определяя формирование фенотипа организма в процессе его онтогенеза, наследственность и среда могут быть причиной развития порока или заболевания.

Выделяют 3 основных группы отклонений от нормального развития: 1. Наследственные болезни. 2. Мультифакториальные заболевания, или болезни с наследственной предрасположенностью. 3. Патологии, обусловленные исключительно воздействием факторов среды.

2. Наследственные болезни человека

Различают хромосомные и генные болезни.

2.1 Моногенные болезни

В основе лежат мутации. В настоящее время известно более 4500 генных болезней. По данным литературы в разных странах они выявляются у 30—65 детей в расчете на 1000 новорожденных, что составляет 3,0—6,5 %, а в структуре обшей смертности детей до 5 лет на их долю приходится 10—14 %. Существуют многочисленные классификации МБ. Однако, ни одна из них не является исчерпывающей и полной. Генные болезни подразделяются: 1. По типу наследования 2. По патологии органов и систем 3. В зависимости от нарушения вида обмена веществ. Отдельно выделяют болезни накопления, митохондриальные и пероксисомные болезни, — болезни экспансии числа тринуклеотидных повторов.

Из нарушений аминокислотного обмена наиболее часто встречаются: фенилкетонурия и альбинизм. К нарушениям обмена углеводов относят галактоземия и мукополисахаридозы. Наследственные дефекты обмена липидов подразделяют на две большие группы: сфинголипидозы и нарушения обмена липидов плазмы крови. Муковисцидоз и ахондроплазия вызванны нарушением развития органов и тканей. Нарушения свертывающей системы крови - гемофилии. Гемоглобинопатии

2.2 Хромосомные болезни человека

Хромосомные болезни — это группа заболеваний, вызываемых изменениями числа или структуры хромосом.

Существует очень много разнообразных аномалий кариотипа. От времени появления полная форма или мозаицизм.

Нарушение плоидности у детей представлено лишь одним заболеванием - синдромом триплоидии. Хромосомные болезни встречаются довольно часто. Наиболее часто у человека встречаются трисомии по 13-й, 18-й и 21-й паре хромосом. Синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Дауна. Синдром «кошачьего крика» (5р-). Синдром Шерешевского-Тернера. Синдром Клайнфельтера. Синдром дисомии по Y-хромосоме

Хромосомные болезни, причиной которых является полиплоидия

2.3 Болезни с наследственным предрасположением

Для проявления таких болезней необходимо действие определенных факторов среды. Это мультифакториальные болезни.

При мультифакториальных заболеваниях всегда присутствует полигенный компонент, состоящий из взаимодействующих друг с другом мутантных генов. Чем отдаленнее степень родства, тем меньше вероятность наследования такой же комбинации генов. Риск повторения многофакторных условий меняется от семьи к семье, и его оценка в значительной степени зависит от количества уже пораженных членов семьи и от тяжести заболевания. Чем больше число пораженных родственников и чем тяжелее заболевание, тем выше риск для остальных родственников.

Для современного этапа развития медицинской генетики характерно описание большого числа новых наследственных болезней и синдромов.

2.4 Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием

Болезни экспансии числа тринуклеотидных повторов.

Пероксисомные болезни. Митохондриальные болезни. Характеристика.

2.5 Общие подходы к лечению наследственных заболеваний

Можно выделить три подхода к лечению наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью: симптоматическое, патогенетическое и этиологическое.

3. Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование - отрасль профилактической медицины, главной целью которой является предупреждение рождения детей с наследственной патологией. Цель генетической консультации — установление степени генетического риска в обследуемой семье и разъяснение супругам в доступной форме медико-генетического заключения.

Задачей генетической консультации является составление генетического прогноза в семье индивидуума с аномалией физического, психического либо полового развития и выбор профилактических мероприятий по предупреждению рождения больного ребенка.

При медико-генетическом консультировании возникают некоторые трудности морально-эстетического характера.

4. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека.

Пренатальная диагностика связана с решением ряда биологических и этических проблем до рождения ребенка, так как при этом речь идет не об излечении болезни, а о ее предупреждении до формирования клинической картины чаще путем изгнания плода. На современном уровне развития пренатальной диагностики можно предотвратить рождение ребенка с тяжелыми наследственными заболеваниями примерно в 15 - 20% случаев. Показания для пренатальной диагностики.

Методы, применяемые для пренатальной диагностики, делят на непрямые, когда объектом исследования является беременная женщина, и прямые, когда исследуется сам плод. Неинвазивные — это ультразвуковые, рентгенологические, электрокардиографические и др. Инвазивные методы предполагают получение плодного материала для дальнейших генетических исследований. Это хорионбиопсия, амниоцентез, кордоцентез и фетоскопия. Характеристика методов.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

70085. ДОСЛІДЖЕННЯ МОМЕНТУ ІНЕРЦІЇ ТІЛ РІЗНОЇ ГЕОМЕТРИЧНОЇ ФОРМИ 46 KB
  Мета роботи: встановити моменти інерції тіл різної геометричної форми методом незгасаючих крутильних коливань. Прилади та обладнання:Прилад з диском для створення крутильних незгасаючих коливань, Набір досліджуваних тіл, Секундомір, Лінійка, Мікрометр.
70087. Проектирование отношений и схемы данных. (MS Access) 91 KB
  В открытом окне Схема данных уже будут отображены все созданные таблицы и связи между ними. Установите включение опций Обеспечение целостности данных Каскадное обновление связанных полей Каскадное удаление связанных полей.
70088. Створення базі даних, що відображає квартальне виробництво кулінарних виробів 294 KB
  Таблиці розмістити на окремих сторінках книги назви яких повинні відповідати назвам розміщених на них таблиць. Створити на окремих аркушах книги табличного процесора MS Excel два вихідних документи використовуючи вхідні інформаційні таблиці.
70089. ОСНОВЫ АЛГОРИТМИЗАЦИИ И ПРОГРАММИРОВАНИЕ НА ЯЗЫКЕ PASCAL. ПРОГРАММИРОВАНИЕ АЛГОРИТМОВ ЛИНЕЙНОЙ СТРУКТУРЫ 257.5 KB
  Цель работы: научиться составлять схемы алгоритмов линейной структуры и программы на языке Pascal для решения практических задач. Индивидуальные задания Составить схемы алгоритмов решения задач (используя графический способ описания алгоритма).
70090. Синтез комбинационных схем 586 KB
  Для этого необходимо задать полную таблицу истинности развернув окно этого инструмента рис. Рис. Поскольку в программе моделирования должны быть указаны номера линий входа и выхода каждого элемента схемы размечаем схему указывая номера входов и выходов используя...
70091. Изучение виртуальной машины VirtualBox на примере установки ОС MS-DOS 6.22 214.5 KB
  Виртуальная машина эмулирует работу реального компьютера. На виртуальную машину, так же как и на реальный компьютер можно инсталлировать операционную систему, у виртуальной машины так же есть BIOS, оперативная память, жёсткий диск (выделенное место на жёстком диске...
70092. Уточнение запроса 66.5 KB
  Для выделения требуемых записей (строк) исходной таблицы используется выражение, следующее за ключевым словом WHERE. Условия поиска в операторе WHERE являются логическими выражениями, т.е. принимающими одно из двух возможных значений – true...