47455

Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование

Лекция

Медицина и ветеринария

Наследственные болезни человека Генные болезни Хромосомные болезни Болезни с наследственным предрасположением

Русский

2013-11-29

33.5 KB

6 чел.

PAGE  3

Лекция 12. Тема: Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование.

План:

1. Патологическая наследственность человека2. Наследственные болезни человека

2.1 Генные болезни

2.2 Хромосомные болезни

2.3 Болезни с наследственным предрасположением

2.4 Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием

2.5 Общие подходы к лечению наследственных заболеваний

3. Медико-генетическое консультирование

4. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека.

1. Патологическая наследственность человека

Фенотип человека, формирующийся на различных стадиях его онтогенеза, является продуктом реализации наследственной программы в определенных условиях среды. Определяя формирование фенотипа организма в процессе его онтогенеза, наследственность и среда могут быть причиной развития порока или заболевания.

Выделяют 3 основных группы отклонений от нормального развития: 1. Наследственные болезни. 2. Мультифакториальные заболевания, или болезни с наследственной предрасположенностью. 3. Патологии, обусловленные исключительно воздействием факторов среды.

2. Наследственные болезни человека

Различают хромосомные и генные болезни.

2.1 Моногенные болезни

В основе лежат мутации. В настоящее время известно более 4500 генных болезней. По данным литературы в разных странах они выявляются у 30—65 детей в расчете на 1000 новорожденных, что составляет 3,0—6,5 %, а в структуре обшей смертности детей до 5 лет на их долю приходится 10—14 %. Существуют многочисленные классификации МБ. Однако, ни одна из них не является исчерпывающей и полной. Генные болезни подразделяются: 1. По типу наследования 2. По патологии органов и систем 3. В зависимости от нарушения вида обмена веществ. Отдельно выделяют болезни накопления, митохондриальные и пероксисомные болезни, — болезни экспансии числа тринуклеотидных повторов.

Из нарушений аминокислотного обмена наиболее часто встречаются: фенилкетонурия и альбинизм. К нарушениям обмена углеводов относят галактоземия и мукополисахаридозы. Наследственные дефекты обмена липидов подразделяют на две большие группы: сфинголипидозы и нарушения обмена липидов плазмы крови. Муковисцидоз и ахондроплазия вызванны нарушением развития органов и тканей. Нарушения свертывающей системы крови - гемофилии. Гемоглобинопатии

2.2 Хромосомные болезни человека

Хромосомные болезни — это группа заболеваний, вызываемых изменениями числа или структуры хромосом.

Существует очень много разнообразных аномалий кариотипа. От времени появления полная форма или мозаицизм.

Нарушение плоидности у детей представлено лишь одним заболеванием - синдромом триплоидии. Хромосомные болезни встречаются довольно часто. Наиболее часто у человека встречаются трисомии по 13-й, 18-й и 21-й паре хромосом. Синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Дауна. Синдром «кошачьего крика» (5р-). Синдром Шерешевского-Тернера. Синдром Клайнфельтера. Синдром дисомии по Y-хромосоме

Хромосомные болезни, причиной которых является полиплоидия

2.3 Болезни с наследственным предрасположением

Для проявления таких болезней необходимо действие определенных факторов среды. Это мультифакториальные болезни.

При мультифакториальных заболеваниях всегда присутствует полигенный компонент, состоящий из взаимодействующих друг с другом мутантных генов. Чем отдаленнее степень родства, тем меньше вероятность наследования такой же комбинации генов. Риск повторения многофакторных условий меняется от семьи к семье, и его оценка в значительной степени зависит от количества уже пораженных членов семьи и от тяжести заболевания. Чем больше число пораженных родственников и чем тяжелее заболевание, тем выше риск для остальных родственников.

Для современного этапа развития медицинской генетики характерно описание большого числа новых наследственных болезней и синдромов.

2.4 Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием

Болезни экспансии числа тринуклеотидных повторов.

Пероксисомные болезни. Митохондриальные болезни. Характеристика.

2.5 Общие подходы к лечению наследственных заболеваний

Можно выделить три подхода к лечению наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью: симптоматическое, патогенетическое и этиологическое.

3. Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование - отрасль профилактической медицины, главной целью которой является предупреждение рождения детей с наследственной патологией. Цель генетической консультации — установление степени генетического риска в обследуемой семье и разъяснение супругам в доступной форме медико-генетического заключения.

Задачей генетической консультации является составление генетического прогноза в семье индивидуума с аномалией физического, психического либо полового развития и выбор профилактических мероприятий по предупреждению рождения больного ребенка.

При медико-генетическом консультировании возникают некоторые трудности морально-эстетического характера.

4. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека.

Пренатальная диагностика связана с решением ряда биологических и этических проблем до рождения ребенка, так как при этом речь идет не об излечении болезни, а о ее предупреждении до формирования клинической картины чаще путем изгнания плода. На современном уровне развития пренатальной диагностики можно предотвратить рождение ребенка с тяжелыми наследственными заболеваниями примерно в 15 - 20% случаев. Показания для пренатальной диагностики.

Методы, применяемые для пренатальной диагностики, делят на непрямые, когда объектом исследования является беременная женщина, и прямые, когда исследуется сам плод. Неинвазивные — это ультразвуковые, рентгенологические, электрокардиографические и др. Инвазивные методы предполагают получение плодного материала для дальнейших генетических исследований. Это хорионбиопсия, амниоцентез, кордоцентез и фетоскопия. Характеристика методов.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

25933. Реакторы. Назначение. Конструктивное исполнение. Принцип действия. Условия выбора. Сдвоенные реакторы 26 KB
  Реакторы. Сдвоенные реакторы. Для ограничения ударного тока короткого замыкания применяют токоограничивающие реакторы. По этой причине реакторы выполняют без стальных сердечников несмотря на то что при этом для поддержания такого же значения индуктивности их приходится делать больших размеров и массы.
25934. Измерительные трансформаторы тока и напряжения. Назначение. Конструктивное исполнение. Принцип действия. Условия выбора 26 KB
  Измерительные трансформаторы тока и напряжения. Трансформатор напряжения трансформатор предназначеный для преобразования высокого напряжения в низкое в цепях РЗиА. Применение трансформатора напряжения позволяет изолировать логические цепи защиты и цепи измерения от цепи высокого напряжения. Виды трансформаторов напряжения Заземляемый трансформатор напряжения однофазный трансформатор напряжения один конец первичной обмотки которого должен быть наглухо заземлен или трехфазный трансформатор напряжения нейтраль первичной обмотки которого...
25935. Разрядники: назначение, конструкция, принцип действия. Вентильные и трубчатые разрядники. Нелинейные ограничители перенапряжения (ОПН): назначение, конструкция, принцип действия. Условия выбора 52.5 KB
  Нелинейные ограничители перенапряжения ОПН: назначение конструкция принцип действия. В результате пробоя в трубке возникает интенсивная газогенерация и через выхлопное отверстие образуется продольное дутье достаточное для погашения дуги . ОПН Ограничитель перенапряжения нелинейный ОПН это разрядник без искровых промежутков. Активная часть ОПН состоит из последовательного набора варисторов.
25936. Устройство защитного отключения (УЗО). Назначение, схема подключения 53 KB
  Устройство защитного отключения УЗО. Устройство защитного отключения УЗО; более точное название: Устройство защитного отключения управляемое дифференциальным остаточным током сокр. УЗО−Д механический коммутационный аппарат или совокупность элементов которые при достижении превышении дифференциальным током заданного значения при определённых условиях эксплуатации должны вызвать размыкание контактов. Основная задача УЗО защита человека от поражения электрическим током и от возникновения пожара вызванного утечкой тока через...
25937. Конструкция и принцип действия воздушных выключателей. Достоинства и недостатки. Условия выбора. Сравнение с другими высоковольтными выключателями 27.5 KB
  Воздушные выключатели обладают высокими техническими характеристиками. Сетевые выключатели на напряжение 6кВ и выше применяемыев электрических сетях и предназначенные для пропуска и коммутации тока в нормальных условиях работы цепи и в условиях КЗ. Генераторные выключатели на напряжение 624 кВ предназначенные для пропуска и коммутации токов в нормальных условиях а также в пусковых режимах и при КЗ. Выключатели для электротермических установок с напряжениями 6220 кВ предназначенные для работы как в нормальных так и в аварийных режимах 4.
25938. Конструкция и принцип действия элегазовых выключателей. Достоинства и недостатки. Условия выбора. Сравнение с другими высоковольтными выключателями 23 KB
  В элегазовых выключателях гашение дуги происходит так же как и в воздушных выключателях при интенсивнои охлаждении дуги потоком газа. В элегазовых дугогасительных устройствах в отличие о воздушных при гашении дуги истечение газа через сопло происходит не в атмосферу а в замкнутый объем камеры заполненный элегазом при небольшом избыточном давлении. По способу гашения дуги в элегазе различают следующие ДУ: с системой продольного дутья в которую предварительно сжатый воздух поступает из резервуара с относительно высоким давлением элегаза ДУ...
25939. Выключатели нагрузки. Назначение, конструктивное исполнение и принцип действия выключателей нагрузки. Условия выбора 21 KB
  Выключатели нагрузки. Назначение конструктивное исполнение и принцип действия выключателей нагрузки. Выключатели нагрузки используются для оперативного соединения и разъединения цепи. Выключатель нагрузки обеспечивает двухкратное включение нормированного для него тока включения на короткое замыкание без повреждений препятствующих его дальнейшей работе в нормальном и эксплуатационном режиме.
25940. Расчет деревянных, металлических, железобетонных перекрытий 1.07 MB
  Орел 2011 Расчет деревянного перекрытия Подобрать сечение деревянной балки для перекрытия жилого дома.Предварительно принимаем собственный вес одного метра балки qnбалки=025кН м;f=1.1 qбалки= qnбалки f=0.Собираем нагрузку на погонный метр балки с учетом её собственного веса: qn=qnперекрытияlгр qnбалки=18140275=277кН м; q= qперекрытияlгр qбалки=234120275=3083кН м.
25941. СБОРНО-МОНОЛИТНЫЕ КОНСТРУКЦИИ 26.5 KB
  СБОРНОМОНОЛИТНЫЕ КОНСТРУКЦИИ конструкции состоящие из заранее изготовленных на заводах отд. Наибольшее распространение получили сборномонолитные конструкции со сборными элементами из железобетона см. Железобетонные конструкции . арматуру конструкции и иногда используются в качестве формы опалубки для монолитного бетона; их целесообразно делать предвари тсльно напряженными.