47455

Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование

Лекция

Медицина и ветеринария

Наследственные болезни человека Генные болезни Хромосомные болезни Болезни с наследственным предрасположением

Русский

2013-11-29

33.5 KB

6 чел.

PAGE  3

Лекция 12. Тема: Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование.

План:

1. Патологическая наследственность человека2. Наследственные болезни человека

2.1 Генные болезни

2.2 Хромосомные болезни

2.3 Болезни с наследственным предрасположением

2.4 Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием

2.5 Общие подходы к лечению наследственных заболеваний

3. Медико-генетическое консультирование

4. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека.

1. Патологическая наследственность человека

Фенотип человека, формирующийся на различных стадиях его онтогенеза, является продуктом реализации наследственной программы в определенных условиях среды. Определяя формирование фенотипа организма в процессе его онтогенеза, наследственность и среда могут быть причиной развития порока или заболевания.

Выделяют 3 основных группы отклонений от нормального развития: 1. Наследственные болезни. 2. Мультифакториальные заболевания, или болезни с наследственной предрасположенностью. 3. Патологии, обусловленные исключительно воздействием факторов среды.

2. Наследственные болезни человека

Различают хромосомные и генные болезни.

2.1 Моногенные болезни

В основе лежат мутации. В настоящее время известно более 4500 генных болезней. По данным литературы в разных странах они выявляются у 30—65 детей в расчете на 1000 новорожденных, что составляет 3,0—6,5 %, а в структуре обшей смертности детей до 5 лет на их долю приходится 10—14 %. Существуют многочисленные классификации МБ. Однако, ни одна из них не является исчерпывающей и полной. Генные болезни подразделяются: 1. По типу наследования 2. По патологии органов и систем 3. В зависимости от нарушения вида обмена веществ. Отдельно выделяют болезни накопления, митохондриальные и пероксисомные болезни, — болезни экспансии числа тринуклеотидных повторов.

Из нарушений аминокислотного обмена наиболее часто встречаются: фенилкетонурия и альбинизм. К нарушениям обмена углеводов относят галактоземия и мукополисахаридозы. Наследственные дефекты обмена липидов подразделяют на две большие группы: сфинголипидозы и нарушения обмена липидов плазмы крови. Муковисцидоз и ахондроплазия вызванны нарушением развития органов и тканей. Нарушения свертывающей системы крови - гемофилии. Гемоглобинопатии

2.2 Хромосомные болезни человека

Хромосомные болезни — это группа заболеваний, вызываемых изменениями числа или структуры хромосом.

Существует очень много разнообразных аномалий кариотипа. От времени появления полная форма или мозаицизм.

Нарушение плоидности у детей представлено лишь одним заболеванием - синдромом триплоидии. Хромосомные болезни встречаются довольно часто. Наиболее часто у человека встречаются трисомии по 13-й, 18-й и 21-й паре хромосом. Синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Дауна. Синдром «кошачьего крика» (5р-). Синдром Шерешевского-Тернера. Синдром Клайнфельтера. Синдром дисомии по Y-хромосоме

Хромосомные болезни, причиной которых является полиплоидия

2.3 Болезни с наследственным предрасположением

Для проявления таких болезней необходимо действие определенных факторов среды. Это мультифакториальные болезни.

При мультифакториальных заболеваниях всегда присутствует полигенный компонент, состоящий из взаимодействующих друг с другом мутантных генов. Чем отдаленнее степень родства, тем меньше вероятность наследования такой же комбинации генов. Риск повторения многофакторных условий меняется от семьи к семье, и его оценка в значительной степени зависит от количества уже пораженных членов семьи и от тяжести заболевания. Чем больше число пораженных родственников и чем тяжелее заболевание, тем выше риск для остальных родственников.

Для современного этапа развития медицинской генетики характерно описание большого числа новых наследственных болезней и синдромов.

2.4 Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием

Болезни экспансии числа тринуклеотидных повторов.

Пероксисомные болезни. Митохондриальные болезни. Характеристика.

2.5 Общие подходы к лечению наследственных заболеваний

Можно выделить три подхода к лечению наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью: симптоматическое, патогенетическое и этиологическое.

3. Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование - отрасль профилактической медицины, главной целью которой является предупреждение рождения детей с наследственной патологией. Цель генетической консультации — установление степени генетического риска в обследуемой семье и разъяснение супругам в доступной форме медико-генетического заключения.

Задачей генетической консультации является составление генетического прогноза в семье индивидуума с аномалией физического, психического либо полового развития и выбор профилактических мероприятий по предупреждению рождения больного ребенка.

При медико-генетическом консультировании возникают некоторые трудности морально-эстетического характера.

4. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека.

Пренатальная диагностика связана с решением ряда биологических и этических проблем до рождения ребенка, так как при этом речь идет не об излечении болезни, а о ее предупреждении до формирования клинической картины чаще путем изгнания плода. На современном уровне развития пренатальной диагностики можно предотвратить рождение ребенка с тяжелыми наследственными заболеваниями примерно в 15 - 20% случаев. Показания для пренатальной диагностики.

Методы, применяемые для пренатальной диагностики, делят на непрямые, когда объектом исследования является беременная женщина, и прямые, когда исследуется сам плод. Неинвазивные — это ультразвуковые, рентгенологические, электрокардиографические и др. Инвазивные методы предполагают получение плодного материала для дальнейших генетических исследований. Это хорионбиопсия, амниоцентез, кордоцентез и фетоскопия. Характеристика методов.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

12067. Совершенствование системы финансового анализа банковской деятельности 1.49 MB
  Введение Актуальность темы. Банки неотъемлемая составляющая современного денежного хозяйства их деятельность тесно связана с потребностями производства. Банки создают основу рыночного механизма с помощью которого функционирует экономика
12068. Платежный баланс страны (на примере Казахстана) 478.5 KB
  Платежный баланс страны на примере Казахстана Содержание Введение 1 Платежный баланс страны его роль и значение 1.1 Сущность и структура платежного баланса ...
12069. Анализ потребительского кредитования на примере ОАО «Русский Банк Развития» 417 KB
  Введение Актуальность темы дипломного исследования определяется тем что в условиях перехода к рыночной экономике в России существенно изменились состав и структура денежных доходов населения. В частности увеличился временной интервал необходимый для накопления оп
12070. Совершенствование системы управления человеческими ресурсами ОАО АИКБ «Татфондбанк» 379.5 KB
  Введение На рубеже XXI века в экономически развитых странах родилась характерная для новой эпохи постиндустриального развития новая стратегия управления предприятиями краеугольным камнем которой является решающая роль человека в их деятельности. Трудовые ресурсы а...
12071. Проектирование решения по оптимизации кадрового состава АКБ «АЛТАЙ - БАНК» 256 KB
  Введение Актуальность изучения разработки управленческих решений по оптимизации кадрового состава банка состоит в том что одна из основных и наиболее ответственных функций выполняемых руководителем в процессе управления принятие решений. Целью написания наст
12072. Удосконалення формування розподілу прибутку підприємства при зовнішньоекономічній діяльності (за матеріалами ТОВ «Банк Ренесанс Капітал») 481.5 KB
  ДИПЛОМНА РОБОТА на тему: Удосконалення формування розподілу прибутку підприємства при зовнішньоекономічній діяльності за матеріалами ТОВ Банк Ренесанс Капітал ВСТУП Проблематика трансформаційних процесів вимагає наукового розвязання сучасних екон
12073. АНАЛИЗ СОВРЕМЕННОЙ ПРАКТИКИ КРЕДИТОВАНИЯ ФИЗИЧЕСКИХ ЛИЦ В СБЕРЕГАТЕЛЬНОМ БАНКЕ РФ НА ПРИМЕРЕ ДОПОЛНИТЕЛЬНОГО ОФИСА № 203 АКБ СБ РФ ОАО ГОРОДСКОЕ ОТДЕЛЕНИЕ № 2363 Г.НОВОКУЗНЕЦК 587 KB
  ВВЕДЕНИЕ В условиях перехода экономики России к рыночным отношениям развитие потребительского кредитования приобретает все большее значение. Коммерческий банк выдавая потребительский кредит способствует в первую очередь решению финансов...
12074. Расчёты потребности механообрабатывающего цеха в материальных, трудовых ресурсах 935.5 KB
  СОДЕРЖАНИЕ Введение 1 Краткое описание объектов производства и их технологических процессов 2 Планирование производства продукции 3 Расчет потребности в оборудовании и его загрузки ...
12075. Учет и аудит расчетов по оплате труда в бюджетных организациях 622.5 KB
  ДИПЛОМНАЯ РАБОТА На тему Учет и аудит расчетов по оплате труда в бюджетных организациях Аннотация Дипломная работа состоит из введения 3х глав заключения списка используемой литературы. Во введении обосновывается актуальность темы определяются цели и ...