47455

Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование

Лекция

Медицина и ветеринария

Наследственные болезни человека Генные болезни Хромосомные болезни Болезни с наследственным предрасположением

Русский

2013-11-29

33.5 KB

6 чел.

PAGE  3

Лекция 12. Тема: Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование.

План:

1. Патологическая наследственность человека2. Наследственные болезни человека

2.1 Генные болезни

2.2 Хромосомные болезни

2.3 Болезни с наследственным предрасположением

2.4 Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием

2.5 Общие подходы к лечению наследственных заболеваний

3. Медико-генетическое консультирование

4. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека.

1. Патологическая наследственность человека

Фенотип человека, формирующийся на различных стадиях его онтогенеза, является продуктом реализации наследственной программы в определенных условиях среды. Определяя формирование фенотипа организма в процессе его онтогенеза, наследственность и среда могут быть причиной развития порока или заболевания.

Выделяют 3 основных группы отклонений от нормального развития: 1. Наследственные болезни. 2. Мультифакториальные заболевания, или болезни с наследственной предрасположенностью. 3. Патологии, обусловленные исключительно воздействием факторов среды.

2. Наследственные болезни человека

Различают хромосомные и генные болезни.

2.1 Моногенные болезни

В основе лежат мутации. В настоящее время известно более 4500 генных болезней. По данным литературы в разных странах они выявляются у 30—65 детей в расчете на 1000 новорожденных, что составляет 3,0—6,5 %, а в структуре обшей смертности детей до 5 лет на их долю приходится 10—14 %. Существуют многочисленные классификации МБ. Однако, ни одна из них не является исчерпывающей и полной. Генные болезни подразделяются: 1. По типу наследования 2. По патологии органов и систем 3. В зависимости от нарушения вида обмена веществ. Отдельно выделяют болезни накопления, митохондриальные и пероксисомные болезни, — болезни экспансии числа тринуклеотидных повторов.

Из нарушений аминокислотного обмена наиболее часто встречаются: фенилкетонурия и альбинизм. К нарушениям обмена углеводов относят галактоземия и мукополисахаридозы. Наследственные дефекты обмена липидов подразделяют на две большие группы: сфинголипидозы и нарушения обмена липидов плазмы крови. Муковисцидоз и ахондроплазия вызванны нарушением развития органов и тканей. Нарушения свертывающей системы крови - гемофилии. Гемоглобинопатии

2.2 Хромосомные болезни человека

Хромосомные болезни — это группа заболеваний, вызываемых изменениями числа или структуры хромосом.

Существует очень много разнообразных аномалий кариотипа. От времени появления полная форма или мозаицизм.

Нарушение плоидности у детей представлено лишь одним заболеванием - синдромом триплоидии. Хромосомные болезни встречаются довольно часто. Наиболее часто у человека встречаются трисомии по 13-й, 18-й и 21-й паре хромосом. Синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Дауна. Синдром «кошачьего крика» (5р-). Синдром Шерешевского-Тернера. Синдром Клайнфельтера. Синдром дисомии по Y-хромосоме

Хромосомные болезни, причиной которых является полиплоидия

2.3 Болезни с наследственным предрасположением

Для проявления таких болезней необходимо действие определенных факторов среды. Это мультифакториальные болезни.

При мультифакториальных заболеваниях всегда присутствует полигенный компонент, состоящий из взаимодействующих друг с другом мутантных генов. Чем отдаленнее степень родства, тем меньше вероятность наследования такой же комбинации генов. Риск повторения многофакторных условий меняется от семьи к семье, и его оценка в значительной степени зависит от количества уже пораженных членов семьи и от тяжести заболевания. Чем больше число пораженных родственников и чем тяжелее заболевание, тем выше риск для остальных родственников.

Для современного этапа развития медицинской генетики характерно описание большого числа новых наследственных болезней и синдромов.

2.4 Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием

Болезни экспансии числа тринуклеотидных повторов.

Пероксисомные болезни. Митохондриальные болезни. Характеристика.

2.5 Общие подходы к лечению наследственных заболеваний

Можно выделить три подхода к лечению наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью: симптоматическое, патогенетическое и этиологическое.

3. Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование - отрасль профилактической медицины, главной целью которой является предупреждение рождения детей с наследственной патологией. Цель генетической консультации — установление степени генетического риска в обследуемой семье и разъяснение супругам в доступной форме медико-генетического заключения.

Задачей генетической консультации является составление генетического прогноза в семье индивидуума с аномалией физического, психического либо полового развития и выбор профилактических мероприятий по предупреждению рождения больного ребенка.

При медико-генетическом консультировании возникают некоторые трудности морально-эстетического характера.

4. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека.

Пренатальная диагностика связана с решением ряда биологических и этических проблем до рождения ребенка, так как при этом речь идет не об излечении болезни, а о ее предупреждении до формирования клинической картины чаще путем изгнания плода. На современном уровне развития пренатальной диагностики можно предотвратить рождение ребенка с тяжелыми наследственными заболеваниями примерно в 15 - 20% случаев. Показания для пренатальной диагностики.

Методы, применяемые для пренатальной диагностики, делят на непрямые, когда объектом исследования является беременная женщина, и прямые, когда исследуется сам плод. Неинвазивные — это ультразвуковые, рентгенологические, электрокардиографические и др. Инвазивные методы предполагают получение плодного материала для дальнейших генетических исследований. Это хорионбиопсия, амниоцентез, кордоцентез и фетоскопия. Характеристика методов.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

3328. Предпринимательская деятельность юридических лиц 107 KB
  Введение Еще во второй половине 80-х годов в обиход среднестатистического человека вошло такое понятие как производственный кооператив. Немного позднее, уже в первой половине 90-х, лексикон обычного человека пополнился терминами «акционерное обществ...
3329. Лекции по бухгалтерскому учету 885 KB
  Введение 1. Методологические основы организации бухгалтерского учета Бухгалтерский учет, его виды. Нормативное регулирование бухгалтерского учета.  Учетная политика предприятия. I. Бухгалтерский учет, его виды. Бухгалтерский учет за...
3330. Аудит. Конспект лекций 363.5 KB
  Программа дисциплины „Аудит” Цель изучения дисциплины – предоставить студентам базовые теоретические знания и практические навыки по аудиту, научить их методически правильно применять приемы аудита на практике, квалифицировано составлять...
3331. Защити себя и свой бизнес 1.53 MB
  Со времен возникновения частной собственности одна часть человечества постоянно озабочена тем, как разбогатеть еще больше, другая – как отнять это богатство у первых. Образно говоря, первая жила и живет по принципу двух арифметических...
3332. Строительные машины. Экскаваторы и башенные краны 1.89 MB
  Машины для земляных работ. Экскаваторы одноковшовые. Любой строительный процесс начинается с производства земляных работ, т. с. разработки грунта, перемещению его или погрузки на транспортные средства. Так, для устройства оснований или фу...
3333. Теория организации. Краткий курс лекций 596 KB
  В учебном пособие представлены основные темы курса, предусмотренные государственным стандартом по специальности 080507 «Менеджмент организации». Представлено краткое содержание основных вопросов изучаемого курса. Учебное пособие дает системное предс...
3334. Дефектація корпусних деталей 106.5 KB
  Дефектація корпусних деталей Обладнання, інструмент. Корпус коробки переключення передач (КПП) трактора Т-170 18-2-156 СБ, стенд для кріплення корпуса, індикаторні нутроміри НИ 100-160, НИ 18-50, мікрометри МК 175-2, МК 150-2, МК 125-2, МК 25-2, шт...
3335. Відновлення деталей вібродуговим наплавленням 1.11 MB
  Відновлення деталей вібродуговим наплавленням Обладнання, інструмент. Наплавочна установка в комплекті: токарний верстат, наплавочна головка ОКС 6569, джерело живлення ВДУ-506, балон з вуглекислим газом, підігрівник, осушувач, редуктор, пульт керува...
3336. Дефектація валів, шестерень, підшипників 521 KB
  Дефектація валів, шестерень, підшипників Обладнання, інструмент. Перший проміжний вал коробки переключення передач трактора Т-170 18-12-132, мікрометри МК 75-2, МЗ 75-2, ролики діаметром 6 мм, ролики зі скосом кромок, різьбові кільця М 52 X 2...