47455

Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование

Лекция

Медицина и ветеринария

Наследственные болезни человека Генные болезни Хромосомные болезни Болезни с наследственным предрасположением

Русский

2013-11-29

33.5 KB

6 чел.

PAGE  3

Лекция 12. Тема: Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование.

План:

1. Патологическая наследственность человека2. Наследственные болезни человека

2.1 Генные болезни

2.2 Хромосомные болезни

2.3 Болезни с наследственным предрасположением

2.4 Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием

2.5 Общие подходы к лечению наследственных заболеваний

3. Медико-генетическое консультирование

4. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека.

1. Патологическая наследственность человека

Фенотип человека, формирующийся на различных стадиях его онтогенеза, является продуктом реализации наследственной программы в определенных условиях среды. Определяя формирование фенотипа организма в процессе его онтогенеза, наследственность и среда могут быть причиной развития порока или заболевания.

Выделяют 3 основных группы отклонений от нормального развития: 1. Наследственные болезни. 2. Мультифакториальные заболевания, или болезни с наследственной предрасположенностью. 3. Патологии, обусловленные исключительно воздействием факторов среды.

2. Наследственные болезни человека

Различают хромосомные и генные болезни.

2.1 Моногенные болезни

В основе лежат мутации. В настоящее время известно более 4500 генных болезней. По данным литературы в разных странах они выявляются у 30—65 детей в расчете на 1000 новорожденных, что составляет 3,0—6,5 %, а в структуре обшей смертности детей до 5 лет на их долю приходится 10—14 %. Существуют многочисленные классификации МБ. Однако, ни одна из них не является исчерпывающей и полной. Генные болезни подразделяются: 1. По типу наследования 2. По патологии органов и систем 3. В зависимости от нарушения вида обмена веществ. Отдельно выделяют болезни накопления, митохондриальные и пероксисомные болезни, — болезни экспансии числа тринуклеотидных повторов.

Из нарушений аминокислотного обмена наиболее часто встречаются: фенилкетонурия и альбинизм. К нарушениям обмена углеводов относят галактоземия и мукополисахаридозы. Наследственные дефекты обмена липидов подразделяют на две большие группы: сфинголипидозы и нарушения обмена липидов плазмы крови. Муковисцидоз и ахондроплазия вызванны нарушением развития органов и тканей. Нарушения свертывающей системы крови - гемофилии. Гемоглобинопатии

2.2 Хромосомные болезни человека

Хромосомные болезни — это группа заболеваний, вызываемых изменениями числа или структуры хромосом.

Существует очень много разнообразных аномалий кариотипа. От времени появления полная форма или мозаицизм.

Нарушение плоидности у детей представлено лишь одним заболеванием - синдромом триплоидии. Хромосомные болезни встречаются довольно часто. Наиболее часто у человека встречаются трисомии по 13-й, 18-й и 21-й паре хромосом. Синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Дауна. Синдром «кошачьего крика» (5р-). Синдром Шерешевского-Тернера. Синдром Клайнфельтера. Синдром дисомии по Y-хромосоме

Хромосомные болезни, причиной которых является полиплоидия

2.3 Болезни с наследственным предрасположением

Для проявления таких болезней необходимо действие определенных факторов среды. Это мультифакториальные болезни.

При мультифакториальных заболеваниях всегда присутствует полигенный компонент, состоящий из взаимодействующих друг с другом мутантных генов. Чем отдаленнее степень родства, тем меньше вероятность наследования такой же комбинации генов. Риск повторения многофакторных условий меняется от семьи к семье, и его оценка в значительной степени зависит от количества уже пораженных членов семьи и от тяжести заболевания. Чем больше число пораженных родственников и чем тяжелее заболевание, тем выше риск для остальных родственников.

Для современного этапа развития медицинской генетики характерно описание большого числа новых наследственных болезней и синдромов.

2.4 Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием

Болезни экспансии числа тринуклеотидных повторов.

Пероксисомные болезни. Митохондриальные болезни. Характеристика.

2.5 Общие подходы к лечению наследственных заболеваний

Можно выделить три подхода к лечению наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью: симптоматическое, патогенетическое и этиологическое.

3. Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование - отрасль профилактической медицины, главной целью которой является предупреждение рождения детей с наследственной патологией. Цель генетической консультации — установление степени генетического риска в обследуемой семье и разъяснение супругам в доступной форме медико-генетического заключения.

Задачей генетической консультации является составление генетического прогноза в семье индивидуума с аномалией физического, психического либо полового развития и выбор профилактических мероприятий по предупреждению рождения больного ребенка.

При медико-генетическом консультировании возникают некоторые трудности морально-эстетического характера.

4. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека.

Пренатальная диагностика связана с решением ряда биологических и этических проблем до рождения ребенка, так как при этом речь идет не об излечении болезни, а о ее предупреждении до формирования клинической картины чаще путем изгнания плода. На современном уровне развития пренатальной диагностики можно предотвратить рождение ребенка с тяжелыми наследственными заболеваниями примерно в 15 - 20% случаев. Показания для пренатальной диагностики.

Методы, применяемые для пренатальной диагностики, делят на непрямые, когда объектом исследования является беременная женщина, и прямые, когда исследуется сам плод. Неинвазивные — это ультразвуковые, рентгенологические, электрокардиографические и др. Инвазивные методы предполагают получение плодного материала для дальнейших генетических исследований. Это хорионбиопсия, амниоцентез, кордоцентез и фетоскопия. Характеристика методов.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

26802. Четыре уровня модели TCP/IP стека 333.62 KB
  Уникальный 32битный IPадрес в InterNet. IPv6 адрес является уникальным 128битным идентификатором IPинтерфейса в Интернет иногда называют Internet2 адресного пространства IPv4 уже стало не хватать поэтому постепенно вводят новый стандарт. IANA The Internet Assigned Numbers Authority Управление назначением адресов в Internet организация осуществляющая контроль над распределением доменов первого уровня.ru internet index.
26803. Метод Эйлера решения задачи Коши для ОДУ 1-го порядка 260.5 KB
  Можно рассматривать и несколько иную классификацию ИП: сбор подготовка передача хранение накопление обработка представление информации. Поиск информации. Поиск или сбор информации – первичный информационный процесс лежащий как правило в сфере некоторой практической или научной деятельности. Поиск информации – это извлечение хранимой информации.
26804. Одномерная оптимизация 79 KB
  Система должна предусматривать режимы ведения системного каталога отражающего перечень областей знаний по которым имеются книги в библиотеке. Каждая книга хранящаяся в библиотеке характеризуется следующими параметрами: уникальный шифр; название; фамилии авторов могут отсутствовать; место издания город; издательство; год издания; количество страниц; стоимость книги; количество экземпляров книги в библиотеке. Книги могут иметь одинаковые названия но они различаются по своему уникальному шифру ISBN. Читатель не должен одновременно...
26805. Многомерные задачи оптимизации 142.5 KB
  Многие идеи хорошо иллюстрируются на двумерной задаче, но становятся и труднообъяснимыми, и малоэффективными при повышении размерности. Для двумерных задач понятны алгоритмы наискорейшего спуска и движения по градиенту
26806. Линейное программирование. Рассмотрим основные понятия, характеризующие строение и функционирование систем 101 KB
  Для организационных систем и ИС удобно в определении системы учитывать цели и планы внешние и внутренние ресурсы исполнителей непосредственно процесс помехи контроль управление и эффект. Интегративное свойство системы обеспечивает ее целостность качественно новое образование по сравнению с составляющими ее частями. Под элементом принято понимать простейшую неделимую часть системы. Это часть системы обладающая внутренней структурой.
26807. Методы отделения корней уравнения 81 KB
  Если уравнение y = fx получено из практических инженерных нужд а не является выдумкой ради того чтобы подловить студента то составитель уравнения наверное знает приблизительно в каком интервале [a b] лежит корень и имеет основания думать что корень в этом интервале один. В тот момент когда окажется fаifbi 0 можно считать что корень отделён. А если в какойто точке в процессе этих вычислений fx окажется равной нулю то это значит что вам повезло и вы уже наткнулись на корень Методы отделения корней уравнения. Во многих...
26808. Уточнение корней уравнения. Метод деления отрезка пополам, метод секущих 115 KB
  В общем случае типовые программные компоненты ИС включают: диалоговый вводвывод логику диалога прикладную логику обработки данных логику управления данными операции с файлами и или БД. развитие сетевых технологий и систем передачи данных; 4. Основными из этих принципов являются следующие: принцип абстрагирования заключается в выделении существенных аспектов системы и отвлечения от несущественных; принцип непротиворечивости заключается в обоснованности и согласованности элементов; принцип структурирования данных ...
26809. Уточнение корней уравнения. Методы касательных (Ньютона) 160.5 KB
  Для групповых и корпоративных ИС существенно повышаются требования к надежности функционирования и сохранности данных. Эти свойства обеспечиваются поддержкой целостности данных ссылок и транзакций в серверах БД. Классификация по сфере применения Системы обработки транзакций по оперативности обработки данных делятся на пакетные ИС и оперативные ИС. Системы поддержки принятия решений представляют собой тип ИС в которых с помощью довольно сложных запросов производится отбор и анализ данных в различных разрезах: временных географических и по др.
26810. Аппроксимация функций. Основные задачи протокола IP 159 KB
  Архитектура файлсервер имеет существенный недостаток: при выполнении некоторых запросов к БД клиенту могут передаваться большие объемы данных что загружает сеть и приводит к непредсказуемости времени реакции. средний уровень представляет собой сервер приложений на котором выполняется прикладная логика BL и с которого логика обработки данных DL вызывает операции с БД DS; верхний уровень представляет собой специализированный сервер БД выделенный для услуг обработки данных DS и файловых операций FS без риска использования хранимых...