47455

Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование

Лекция

Медицина и ветеринария

Наследственные болезни человека Генные болезни Хромосомные болезни Болезни с наследственным предрасположением

Русский

2013-11-29

33.5 KB

6 чел.

PAGE  3

Лекция 12. Тема: Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование.

План:

1. Патологическая наследственность человека2. Наследственные болезни человека

2.1 Генные болезни

2.2 Хромосомные болезни

2.3 Болезни с наследственным предрасположением

2.4 Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием

2.5 Общие подходы к лечению наследственных заболеваний

3. Медико-генетическое консультирование

4. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека.

1. Патологическая наследственность человека

Фенотип человека, формирующийся на различных стадиях его онтогенеза, является продуктом реализации наследственной программы в определенных условиях среды. Определяя формирование фенотипа организма в процессе его онтогенеза, наследственность и среда могут быть причиной развития порока или заболевания.

Выделяют 3 основных группы отклонений от нормального развития: 1. Наследственные болезни. 2. Мультифакториальные заболевания, или болезни с наследственной предрасположенностью. 3. Патологии, обусловленные исключительно воздействием факторов среды.

2. Наследственные болезни человека

Различают хромосомные и генные болезни.

2.1 Моногенные болезни

В основе лежат мутации. В настоящее время известно более 4500 генных болезней. По данным литературы в разных странах они выявляются у 30—65 детей в расчете на 1000 новорожденных, что составляет 3,0—6,5 %, а в структуре обшей смертности детей до 5 лет на их долю приходится 10—14 %. Существуют многочисленные классификации МБ. Однако, ни одна из них не является исчерпывающей и полной. Генные болезни подразделяются: 1. По типу наследования 2. По патологии органов и систем 3. В зависимости от нарушения вида обмена веществ. Отдельно выделяют болезни накопления, митохондриальные и пероксисомные болезни, — болезни экспансии числа тринуклеотидных повторов.

Из нарушений аминокислотного обмена наиболее часто встречаются: фенилкетонурия и альбинизм. К нарушениям обмена углеводов относят галактоземия и мукополисахаридозы. Наследственные дефекты обмена липидов подразделяют на две большие группы: сфинголипидозы и нарушения обмена липидов плазмы крови. Муковисцидоз и ахондроплазия вызванны нарушением развития органов и тканей. Нарушения свертывающей системы крови - гемофилии. Гемоглобинопатии

2.2 Хромосомные болезни человека

Хромосомные болезни — это группа заболеваний, вызываемых изменениями числа или структуры хромосом.

Существует очень много разнообразных аномалий кариотипа. От времени появления полная форма или мозаицизм.

Нарушение плоидности у детей представлено лишь одним заболеванием - синдромом триплоидии. Хромосомные болезни встречаются довольно часто. Наиболее часто у человека встречаются трисомии по 13-й, 18-й и 21-й паре хромосом. Синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Дауна. Синдром «кошачьего крика» (5р-). Синдром Шерешевского-Тернера. Синдром Клайнфельтера. Синдром дисомии по Y-хромосоме

Хромосомные болезни, причиной которых является полиплоидия

2.3 Болезни с наследственным предрасположением

Для проявления таких болезней необходимо действие определенных факторов среды. Это мультифакториальные болезни.

При мультифакториальных заболеваниях всегда присутствует полигенный компонент, состоящий из взаимодействующих друг с другом мутантных генов. Чем отдаленнее степень родства, тем меньше вероятность наследования такой же комбинации генов. Риск повторения многофакторных условий меняется от семьи к семье, и его оценка в значительной степени зависит от количества уже пораженных членов семьи и от тяжести заболевания. Чем больше число пораженных родственников и чем тяжелее заболевание, тем выше риск для остальных родственников.

Для современного этапа развития медицинской генетики характерно описание большого числа новых наследственных болезней и синдромов.

2.4 Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием

Болезни экспансии числа тринуклеотидных повторов.

Пероксисомные болезни. Митохондриальные болезни. Характеристика.

2.5 Общие подходы к лечению наследственных заболеваний

Можно выделить три подхода к лечению наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью: симптоматическое, патогенетическое и этиологическое.

3. Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование - отрасль профилактической медицины, главной целью которой является предупреждение рождения детей с наследственной патологией. Цель генетической консультации — установление степени генетического риска в обследуемой семье и разъяснение супругам в доступной форме медико-генетического заключения.

Задачей генетической консультации является составление генетического прогноза в семье индивидуума с аномалией физического, психического либо полового развития и выбор профилактических мероприятий по предупреждению рождения больного ребенка.

При медико-генетическом консультировании возникают некоторые трудности морально-эстетического характера.

4. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека.

Пренатальная диагностика связана с решением ряда биологических и этических проблем до рождения ребенка, так как при этом речь идет не об излечении болезни, а о ее предупреждении до формирования клинической картины чаще путем изгнания плода. На современном уровне развития пренатальной диагностики можно предотвратить рождение ребенка с тяжелыми наследственными заболеваниями примерно в 15 - 20% случаев. Показания для пренатальной диагностики.

Методы, применяемые для пренатальной диагностики, делят на непрямые, когда объектом исследования является беременная женщина, и прямые, когда исследуется сам плод. Неинвазивные — это ультразвуковые, рентгенологические, электрокардиографические и др. Инвазивные методы предполагают получение плодного материала для дальнейших генетических исследований. Это хорионбиопсия, амниоцентез, кордоцентез и фетоскопия. Характеристика методов.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

61126. Перська держава 56 KB
  Мета: ознайомити учнів із природою і населенням Іранського нагіря історією створення Перської держави; дати уявлення про розвиток Перської держави в період царювання Дарія І розкрити причини загибелі Перської держави.
61127. ОЗНАЧЕННЯ УЗГОДЖЕНЕ Й НЕУЗГОДЖЕНЕ 391.76 KB
  Поглибити знання учнів про означення як другорядний член речення; сформувати поняття про узгоджене й неузгоджене означення; розвивати вміння визначати вид означень у реченнях, трансформувати узгоджені означення в неузгоджені та навпаки, удосконалити навички доречно використовувати означення як в усному
61128. Кіммерійці та скіфи на території сучасної України 68 KB
  Мета: ознайомити учнів із господарським життям, культурною спадщиною та релігійними віруваннями кіммерійців і скіфів; розглянути причини, хід та наслідки скіфо-перських війн; розширити знання школярів про давню історію нашої держави.
61129. ПРИКЛАДКА ЯК РІЗНОВИД ОЗНАЧЕННЯ. НАПИСАННЯ НЕПОШИРЕНИХ ПРИКЛАДОК ЧЕРЕЗ ДЕФІС. ПРИКЛАДКИ, ЩО БЕРУТЬСЯ В ЛАПКИ 27.09 KB
  Мета: сформувати в учнів поняття про прикладку як різновид означення, його функцію в реченні; розвивати правописні вміння написання прикладок з означуваними словами окремо, через дефіс та в лапках...
61130. ДОДАТОК ЯК ДРУГОРЯДНИЙ ЧЛЕН РЕЧЕННЯ 388.1 KB
  Поглибити знання учнів про додаток як другорядний член речення; сформувати поняття про прямий і непрямий додаток; розвивати вміння визначати вид додатків у реченнях, розрізняти додаток і неузгоджене означення, удосконалити навички доречно використовувати додатки у власному мовленні
61131. Давня Індія 67.5 KB
  Мета: розповісти про природно-кліматичні умови і географічне положення Індії; ознайомитися з найдавнішими цивілізаціями долин річок Інд і Ґанґ; удосконалити навички встановлення взаємозвязку між географічним положенням і господарським розвитком країни...
61132. УСНИЙ ТВІР-ОПИС ПАМ’ЯТКИ ІСТОРІЇ ТА КУЛЬТУРИ ЗА КАРТИНОЮ В ПУБЛІЦИСТИЧНОМУ СТИЛІ 44.58 KB
  Ознайомити восьмикласників з вимогами до написання твору-опису за картиною в публіцистичному стилі; закріпити знання про опис як тип мовлення, його особливості та структуру; удосконалити вміння учнів усно складати твір-опис за картиною..
61133. Релігія та культура Давньої Індії 59 KB
  Мета: ознайомити учнів із найдавнішими культами та культурою Давньої Індії; дати уявлення про особливості суспільного устрою Індії; показати внесок давньоіндійської культури в розвиток світової науки і культури.
61134. ПИСЬМОВИЙ ТВІР-ОПИС ПАМ’ЯТКИ ІСТОРІЇ ТА КУЛЬТУРИ НА ОСНОВІ ОСОБИСТИХ СПОСТЕРЕЖЕНЬ І ВРАЖЕНЬ У ХУДОЖНЬОМУ СТИЛІ 40.5 KB
  Робота з текстами підготовча робота до складання творуопису памятки історії та культури Прочитати висловлювання. Ще здається недавно рипіли гарби повз нього зі снопами клекотіла революція на цьому майдані соборному дзвони калатали на сполох кликали...