47455

Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование

Лекция

Медицина и ветеринария

Наследственные болезни человека Генные болезни Хромосомные болезни Болезни с наследственным предрасположением

Русский

2013-11-29

33.5 KB

6 чел.

PAGE  3

Лекция 12. Тема: Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование.

План:

1. Патологическая наследственность человека2. Наследственные болезни человека

2.1 Генные болезни

2.2 Хромосомные болезни

2.3 Болезни с наследственным предрасположением

2.4 Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием

2.5 Общие подходы к лечению наследственных заболеваний

3. Медико-генетическое консультирование

4. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека.

1. Патологическая наследственность человека

Фенотип человека, формирующийся на различных стадиях его онтогенеза, является продуктом реализации наследственной программы в определенных условиях среды. Определяя формирование фенотипа организма в процессе его онтогенеза, наследственность и среда могут быть причиной развития порока или заболевания.

Выделяют 3 основных группы отклонений от нормального развития: 1. Наследственные болезни. 2. Мультифакториальные заболевания, или болезни с наследственной предрасположенностью. 3. Патологии, обусловленные исключительно воздействием факторов среды.

2. Наследственные болезни человека

Различают хромосомные и генные болезни.

2.1 Моногенные болезни

В основе лежат мутации. В настоящее время известно более 4500 генных болезней. По данным литературы в разных странах они выявляются у 30—65 детей в расчете на 1000 новорожденных, что составляет 3,0—6,5 %, а в структуре обшей смертности детей до 5 лет на их долю приходится 10—14 %. Существуют многочисленные классификации МБ. Однако, ни одна из них не является исчерпывающей и полной. Генные болезни подразделяются: 1. По типу наследования 2. По патологии органов и систем 3. В зависимости от нарушения вида обмена веществ. Отдельно выделяют болезни накопления, митохондриальные и пероксисомные болезни, — болезни экспансии числа тринуклеотидных повторов.

Из нарушений аминокислотного обмена наиболее часто встречаются: фенилкетонурия и альбинизм. К нарушениям обмена углеводов относят галактоземия и мукополисахаридозы. Наследственные дефекты обмена липидов подразделяют на две большие группы: сфинголипидозы и нарушения обмена липидов плазмы крови. Муковисцидоз и ахондроплазия вызванны нарушением развития органов и тканей. Нарушения свертывающей системы крови - гемофилии. Гемоглобинопатии

2.2 Хромосомные болезни человека

Хромосомные болезни — это группа заболеваний, вызываемых изменениями числа или структуры хромосом.

Существует очень много разнообразных аномалий кариотипа. От времени появления полная форма или мозаицизм.

Нарушение плоидности у детей представлено лишь одним заболеванием - синдромом триплоидии. Хромосомные болезни встречаются довольно часто. Наиболее часто у человека встречаются трисомии по 13-й, 18-й и 21-й паре хромосом. Синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Дауна. Синдром «кошачьего крика» (5р-). Синдром Шерешевского-Тернера. Синдром Клайнфельтера. Синдром дисомии по Y-хромосоме

Хромосомные болезни, причиной которых является полиплоидия

2.3 Болезни с наследственным предрасположением

Для проявления таких болезней необходимо действие определенных факторов среды. Это мультифакториальные болезни.

При мультифакториальных заболеваниях всегда присутствует полигенный компонент, состоящий из взаимодействующих друг с другом мутантных генов. Чем отдаленнее степень родства, тем меньше вероятность наследования такой же комбинации генов. Риск повторения многофакторных условий меняется от семьи к семье, и его оценка в значительной степени зависит от количества уже пораженных членов семьи и от тяжести заболевания. Чем больше число пораженных родственников и чем тяжелее заболевание, тем выше риск для остальных родственников.

Для современного этапа развития медицинской генетики характерно описание большого числа новых наследственных болезней и синдромов.

2.4 Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием

Болезни экспансии числа тринуклеотидных повторов.

Пероксисомные болезни. Митохондриальные болезни. Характеристика.

2.5 Общие подходы к лечению наследственных заболеваний

Можно выделить три подхода к лечению наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью: симптоматическое, патогенетическое и этиологическое.

3. Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование - отрасль профилактической медицины, главной целью которой является предупреждение рождения детей с наследственной патологией. Цель генетической консультации — установление степени генетического риска в обследуемой семье и разъяснение супругам в доступной форме медико-генетического заключения.

Задачей генетической консультации является составление генетического прогноза в семье индивидуума с аномалией физического, психического либо полового развития и выбор профилактических мероприятий по предупреждению рождения больного ребенка.

При медико-генетическом консультировании возникают некоторые трудности морально-эстетического характера.

4. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека.

Пренатальная диагностика связана с решением ряда биологических и этических проблем до рождения ребенка, так как при этом речь идет не об излечении болезни, а о ее предупреждении до формирования клинической картины чаще путем изгнания плода. На современном уровне развития пренатальной диагностики можно предотвратить рождение ребенка с тяжелыми наследственными заболеваниями примерно в 15 - 20% случаев. Показания для пренатальной диагностики.

Методы, применяемые для пренатальной диагностики, делят на непрямые, когда объектом исследования является беременная женщина, и прямые, когда исследуется сам плод. Неинвазивные — это ультразвуковые, рентгенологические, электрокардиографические и др. Инвазивные методы предполагают получение плодного материала для дальнейших генетических исследований. Это хорионбиопсия, амниоцентез, кордоцентез и фетоскопия. Характеристика методов.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

76913. Прибавочный и подъязычный нервы 181.56 KB
  Обе пары XI XII по выходе из черепа идут между внутренней яремной веной и внутренней сонной артерией и ложатся под заднее брюшко двубрюшной мышцы. Из черепа ствол нерва выходит через яремное отверстие вместе с IX X парами и внутренней яремной веной занимая при этом латеральное положение. Внутренняя веточка для соединения с блуждающим нервом; наружная ветвь для трапециевидной и грудиноключичнососцевидной мышц; Наружная ветвь проходит между внутренней яремной веной и внутренней сонной артерией а затем уходит под заднее брюшко...
76914. Вегетативная, автономная нервная система. Вегетативная часть нервной системы, ее деление и характеристика отделов 185.72 KB
  В надсегментарных вегетативных центрах которые располагаются в коре полушарий базальных ядрах мозжечке различают: центры чувствительные по восприятию внутренней рецепции; центры двигательные по координации гладкомышечных и сердечных сокращений в органах и сосудах. Подкорковые вегетативные центры Полосатое тело центры терморегуляции слюно и слезоотделения образования слизи. Ретикулярная формация ствола мозга зрачковый рефлекс центры дыхания сердечный сосудистый глотания и рвоты и другие регуляции обмена веществ и...
76915. Парасимпатическая часть ВНС 187.66 KB
  Краниальная часть парасимпатических ядер включает мезэнцефалические добавочное и срединное ядра глазодвигательного нерва которые лежат в сером веществе дна водопровода на уровне верхних холмиков. Центральные нейроны ядер направляют свои преганглионарные отростки в составе глазодвигательного нерва к ресничному узлу где они переключаются на периферические 2ые нейроны. Дорсальное ядро блуждающего нерва направляет преганглионарные волокна в интрамуральные органные парасимпатические узлы органов иннервируемых Х парой где они прерываются....
76916. Шейный симпатикус. Шейный отдел симпатического ствола: топография, узлы, ветви, области, иннервируемые ими 183.18 KB
  Серые соединительные ветви выходят из шейных узлов в шейные спинномозговые нервы а с ними в нервы шейного и плечевого сплетений. Шейный верхний узел имеет веретенообразную форму в длину достигает 2 см в толщину 05 см лежит на длинной мышце головы впереди поперечных отростков IIго и IIIго шейных позвонков но позади внутренней сонной артерии и блуждающего нерва. Из него начинаются следующие симпатические нервы.
76917. Грудной симпатикус. Грудной отдел симпатического ствола, его топография, узлы и ветви 180.2 KB
  Серые ветви постганглионарные волокна направляются к грудным спинномозговым нервам а с ними в межреберные нервы и другие спинальные ветви а также в следующие нервы: грудные сердечные нервы от 25 узлов; легочные трахеальные аортальные пищеводные ветви к одноименным сплетениям; чревные или внутренностные нервы: большой от 59 узлов малый 1012 узлов непостоянный низший; через чревные нервы в чревное солнечное сплетение живота. Грудные сердечные нервы вместе с шейными сердечными нервами образуют переднее и заднее...
76918. Поясничный и крестцовый симпатикус. Поясничный и крестцовый отделы симпатического ствола, их топография, узлы и ветви 178.89 KB
  Белые соединительные ветви преганглионарные волокна идут от латерального промежуточного ядра спинного мозга. Серые ветви постганглионарные волокна уходят ко всем поясничным спинномозговым нервам поясничному сплетению и его ветвям. Нервы: серые соединительные ветви к поясничным и крестцовым спинальным нервам; ветви к поясничному и крестцовокопчиковому сплетению и его нервам; поясничные внутренностные нервы для чревного аортального и органных сплетений; крестцовые внутренностные нервы для подчревного и органных сплетений таза.
76919. Симпатические сплетения живота. Симпатические сплетения брюшной полости и таза (чревное, верхнее и нижнее брыжеечные, верхнее и нижнее подчревные сплетения) 181.94 KB
  Вегетативные и соматические нервы участвуют в иннервации внутренних органов сосудов через вне и интраорганные сплетения состоящие из нервных узлов и соединяющих их смешанных пучков из симпатических парасимпатических чувствительных нервных волокон. Сплетение направляет ветви по ходу селезеночных печеночных желудочных брыжеечных артерий к брюшным органам в воротах которых возникают органные сплетения. В составе сплетения присутствуют пять крупных нервных узлов.
76920. Органы чувств и учение И.П. Павлова. Характеристика органов чувств в свете Павловского учения об анализаторах 180.62 KB
  Органы чувств являются периферической важнейшей рецепторной частью анализаторов первой сигнальной системы. В органах зрения и обоняния восприятие осуществляет и анализирует сама нейрочувствительная клетка и поэтому эти органы называют первично чувствующими. Поэтому эти органы называются вторично чувствующими.
76921. Орган слуха и равновесия: общий план строения и функциональные особенности 182.53 KB
  Орган слуха и равновесия иначе называется преддверноулитковым органом в котором выделяют наружное среднее и внутреннее ухо. Большая часть органа располагается внутри височной кости. Орган слуха или слуховой анализатор считается в сенсорной системе человека вторым по значению после зрительного так как крайне важен для общения с природой и обществом в связи с развитой членораздельной речью.