47455

Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование

Лекция

Медицина и ветеринария

Наследственные болезни человека Генные болезни Хромосомные болезни Болезни с наследственным предрасположением

Русский

2013-11-29

33.5 KB

6 чел.

PAGE  3

Лекция 12. Тема: Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование.

План:

1. Патологическая наследственность человека2. Наследственные болезни человека

2.1 Генные болезни

2.2 Хромосомные болезни

2.3 Болезни с наследственным предрасположением

2.4 Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием

2.5 Общие подходы к лечению наследственных заболеваний

3. Медико-генетическое консультирование

4. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека.

1. Патологическая наследственность человека

Фенотип человека, формирующийся на различных стадиях его онтогенеза, является продуктом реализации наследственной программы в определенных условиях среды. Определяя формирование фенотипа организма в процессе его онтогенеза, наследственность и среда могут быть причиной развития порока или заболевания.

Выделяют 3 основных группы отклонений от нормального развития: 1. Наследственные болезни. 2. Мультифакториальные заболевания, или болезни с наследственной предрасположенностью. 3. Патологии, обусловленные исключительно воздействием факторов среды.

2. Наследственные болезни человека

Различают хромосомные и генные болезни.

2.1 Моногенные болезни

В основе лежат мутации. В настоящее время известно более 4500 генных болезней. По данным литературы в разных странах они выявляются у 30—65 детей в расчете на 1000 новорожденных, что составляет 3,0—6,5 %, а в структуре обшей смертности детей до 5 лет на их долю приходится 10—14 %. Существуют многочисленные классификации МБ. Однако, ни одна из них не является исчерпывающей и полной. Генные болезни подразделяются: 1. По типу наследования 2. По патологии органов и систем 3. В зависимости от нарушения вида обмена веществ. Отдельно выделяют болезни накопления, митохондриальные и пероксисомные болезни, — болезни экспансии числа тринуклеотидных повторов.

Из нарушений аминокислотного обмена наиболее часто встречаются: фенилкетонурия и альбинизм. К нарушениям обмена углеводов относят галактоземия и мукополисахаридозы. Наследственные дефекты обмена липидов подразделяют на две большие группы: сфинголипидозы и нарушения обмена липидов плазмы крови. Муковисцидоз и ахондроплазия вызванны нарушением развития органов и тканей. Нарушения свертывающей системы крови - гемофилии. Гемоглобинопатии

2.2 Хромосомные болезни человека

Хромосомные болезни — это группа заболеваний, вызываемых изменениями числа или структуры хромосом.

Существует очень много разнообразных аномалий кариотипа. От времени появления полная форма или мозаицизм.

Нарушение плоидности у детей представлено лишь одним заболеванием - синдромом триплоидии. Хромосомные болезни встречаются довольно часто. Наиболее часто у человека встречаются трисомии по 13-й, 18-й и 21-й паре хромосом. Синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Дауна. Синдром «кошачьего крика» (5р-). Синдром Шерешевского-Тернера. Синдром Клайнфельтера. Синдром дисомии по Y-хромосоме

Хромосомные болезни, причиной которых является полиплоидия

2.3 Болезни с наследственным предрасположением

Для проявления таких болезней необходимо действие определенных факторов среды. Это мультифакториальные болезни.

При мультифакториальных заболеваниях всегда присутствует полигенный компонент, состоящий из взаимодействующих друг с другом мутантных генов. Чем отдаленнее степень родства, тем меньше вероятность наследования такой же комбинации генов. Риск повторения многофакторных условий меняется от семьи к семье, и его оценка в значительной степени зависит от количества уже пораженных членов семьи и от тяжести заболевания. Чем больше число пораженных родственников и чем тяжелее заболевание, тем выше риск для остальных родственников.

Для современного этапа развития медицинской генетики характерно описание большого числа новых наследственных болезней и синдромов.

2.4 Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием

Болезни экспансии числа тринуклеотидных повторов.

Пероксисомные болезни. Митохондриальные болезни. Характеристика.

2.5 Общие подходы к лечению наследственных заболеваний

Можно выделить три подхода к лечению наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью: симптоматическое, патогенетическое и этиологическое.

3. Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование - отрасль профилактической медицины, главной целью которой является предупреждение рождения детей с наследственной патологией. Цель генетической консультации — установление степени генетического риска в обследуемой семье и разъяснение супругам в доступной форме медико-генетического заключения.

Задачей генетической консультации является составление генетического прогноза в семье индивидуума с аномалией физического, психического либо полового развития и выбор профилактических мероприятий по предупреждению рождения больного ребенка.

При медико-генетическом консультировании возникают некоторые трудности морально-эстетического характера.

4. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека.

Пренатальная диагностика связана с решением ряда биологических и этических проблем до рождения ребенка, так как при этом речь идет не об излечении болезни, а о ее предупреждении до формирования клинической картины чаще путем изгнания плода. На современном уровне развития пренатальной диагностики можно предотвратить рождение ребенка с тяжелыми наследственными заболеваниями примерно в 15 - 20% случаев. Показания для пренатальной диагностики.

Методы, применяемые для пренатальной диагностики, делят на непрямые, когда объектом исследования является беременная женщина, и прямые, когда исследуется сам плод. Неинвазивные — это ультразвуковые, рентгенологические, электрокардиографические и др. Инвазивные методы предполагают получение плодного материала для дальнейших генетических исследований. Это хорионбиопсия, амниоцентез, кордоцентез и фетоскопия. Характеристика методов.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

79182. Философские аспекты технических инноваций. Техническое изобретение и научное открытие в их соотношении 33 KB
  Очень часто говоря о новациях имеют в виду обнаружение новых явлений как сенсационных так и достаточно рядовых. К числу новаций следует причислить также введение новых понятий и новых терминов. Можно говорить например об изменении исследовательских программ включая сюда создание новых методов и средств исследования и об изменении программ коллекторских т. о постановке новых вопросов об открытии или выделении новых явлений о появлении новых способов систематизации знания.
79183. Экологический дискурс технознания 29.5 KB
  Проблемы негативных социальных и других последствий техники проблемы этического самоопределения инженера возникли с самого момента появления инженерной профессии. Сегодня человечество находится в принципиально новой ситуации когда невнимание к проблемам последствий внедрения новой техники и технологии может привести к необратимым негативным результатам для всей цивилизации и земной биосферы. Кроме того мы находимся на той стадии научнотехнического развития когда такие последствия возможно и необходимо хотя бы частично предусмотреть и...
79184. Техника и технознание в рамках синергетической парадигмы. Техника как самоорганизующаяся система 22.5 KB
  Шеррингтон называл синергетическим или интегративным согласованное воздействие нервной системы спинного мозга при управлении мышечными движениями. Забуский в 1967 году пришёл к выводу о необходимости единого синергетического подхода понимая под этим совместное использование обычного анализа и численной машинной математики для получения решений разумно поставленных вопросов математического и физического содержания системы уравнений[3]. Синергетический подход в естествознании Основные принципы Природа иерархически структурирована в...
79185. Техника и технознание в футурологических теориях. Особенности развития техники в постиндустриальном обществе 15.58 KB
  Концепция информационного общества является разновидностью теории постиндустриального общества. Капитал и труд как основа индустриального общества уступают место информации и знанию в информационном обществе. Теория технотронного общества по З.Бжезинскому социологическая концепция исходящая из того что новые технологии и электроника являются решающим фактором социально-экономических изменений и социального прогресса конвергенции различных систем и предопределяют вступление общества в технотронную эру.
79186. Философский дискурс техники и технознания, его сущность, предмет и специфика в общей системе философского знания. Философия науки и философия техники в их соотношении 38 KB
  Здесь переплетается несколько критических путей развития естествознания и технознания: – развитие теории подобия освоение новых форм подобия физических процессов в том числе на основе принципов симметрии спиральноколиброванных фиббоначиевыми рядами процессов развития в природе освоение технологий гибридного моделирования в том числе на основе теории гибридных интеллектуальных систем В. Венда; – развитие термодинамического и вышедшего из него синергетического моделирования; – развитие теории планирования эксперимента на базе...
79187. Техника как объект философской рефлексии: типология основных концепций. Смысл и сущность технической деятельности. Проблема технико-технологической демаркации 41 KB
  Сам Поппер характеризует свои интересы в этой области следующим образом: В то время меня интересовал не вопрос о том когда теория истиннаldquo; и не вопрос когда теория приемлема Я поставил перед собой другую проблему. Отсюда следовало что любая теория претендующая на то чтобы быть научной должна быть выводима из опыта. Любая развитая теория формулируется не для реальных а для идеальных объектов. Теория строится на базе предпосылок прямо противоречащих опыту.
79188. Проблематика генезиса техники и научного статуса технознания. Историко-философские проблемы развития науки и техники, типология основных подходов 46.5 KB
  Историкофилософские проблемы развития науки и техники типология основных подходов. В современной литературе по философии техники можно выделить следующие основные подходы к решению проблемы изменения соотношения науки и техники: 1 техника рассматривается как прикладная наука; 2 процессы развития науки и техники рассматриваются как автономные но скоординированные процессы; 3 наука развивалась ориентируясь на развитие технических аппаратов и инструментов; 4 техника науки во все времена обгоняла технику повседневной жизни;...
79189. Специфика технознания, философско-методологические аспекты соотношения с фундаментальной и прикладной наукой 34 KB
  Выявление специфики технических наук осуществляется обычно следующим образом: технические науки сопоставляются с естественными и общественными науками и параллельно рассматривается соотношение фундаментальных и прикладных исследований. При этом могут быть выделены следующие позиции: 1 технические науки отождествляются с прикладным естествознанием; 2 естественные и технические науки рассматриваются как равноправные научные дисциплины; 3 в технических науках выделяются как фундаментальные так и прикладные исследования. Технические науки...
79190. Техническая и научная рациональность в их соотношении. Типология рациональных обобщений в технознании, историческая эволюция и современные тенденции 54 KB
  Техническая и научная рациональность в их соотношении. Эффективность лишь самый общий признак рациональных действий и если сводить рациональность лишь к нему то можно впасть в ошибку слишком широкого определения. Рациональность это свойство выбора между альтернативами поведения человека: осмысление им окружающей действительности и последующие действия могут в большей или меньшей степени ей соответствовать. Рациональность категория мышления отражающая следование при достижении цели обусловленным эффективностью методологических нормам...