47455

Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование

Лекция

Медицина и ветеринария

Наследственные болезни человека Генные болезни Хромосомные болезни Болезни с наследственным предрасположением

Русский

2013-11-29

33.5 KB

6 чел.

PAGE  3

Лекция 12. Тема: Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование.

План:

1. Патологическая наследственность человека2. Наследственные болезни человека

2.1 Генные болезни

2.2 Хромосомные болезни

2.3 Болезни с наследственным предрасположением

2.4 Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием

2.5 Общие подходы к лечению наследственных заболеваний

3. Медико-генетическое консультирование

4. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека.

1. Патологическая наследственность человека

Фенотип человека, формирующийся на различных стадиях его онтогенеза, является продуктом реализации наследственной программы в определенных условиях среды. Определяя формирование фенотипа организма в процессе его онтогенеза, наследственность и среда могут быть причиной развития порока или заболевания.

Выделяют 3 основных группы отклонений от нормального развития: 1. Наследственные болезни. 2. Мультифакториальные заболевания, или болезни с наследственной предрасположенностью. 3. Патологии, обусловленные исключительно воздействием факторов среды.

2. Наследственные болезни человека

Различают хромосомные и генные болезни.

2.1 Моногенные болезни

В основе лежат мутации. В настоящее время известно более 4500 генных болезней. По данным литературы в разных странах они выявляются у 30—65 детей в расчете на 1000 новорожденных, что составляет 3,0—6,5 %, а в структуре обшей смертности детей до 5 лет на их долю приходится 10—14 %. Существуют многочисленные классификации МБ. Однако, ни одна из них не является исчерпывающей и полной. Генные болезни подразделяются: 1. По типу наследования 2. По патологии органов и систем 3. В зависимости от нарушения вида обмена веществ. Отдельно выделяют болезни накопления, митохондриальные и пероксисомные болезни, — болезни экспансии числа тринуклеотидных повторов.

Из нарушений аминокислотного обмена наиболее часто встречаются: фенилкетонурия и альбинизм. К нарушениям обмена углеводов относят галактоземия и мукополисахаридозы. Наследственные дефекты обмена липидов подразделяют на две большие группы: сфинголипидозы и нарушения обмена липидов плазмы крови. Муковисцидоз и ахондроплазия вызванны нарушением развития органов и тканей. Нарушения свертывающей системы крови - гемофилии. Гемоглобинопатии

2.2 Хромосомные болезни человека

Хромосомные болезни — это группа заболеваний, вызываемых изменениями числа или структуры хромосом.

Существует очень много разнообразных аномалий кариотипа. От времени появления полная форма или мозаицизм.

Нарушение плоидности у детей представлено лишь одним заболеванием - синдромом триплоидии. Хромосомные болезни встречаются довольно часто. Наиболее часто у человека встречаются трисомии по 13-й, 18-й и 21-й паре хромосом. Синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Дауна. Синдром «кошачьего крика» (5р-). Синдром Шерешевского-Тернера. Синдром Клайнфельтера. Синдром дисомии по Y-хромосоме

Хромосомные болезни, причиной которых является полиплоидия

2.3 Болезни с наследственным предрасположением

Для проявления таких болезней необходимо действие определенных факторов среды. Это мультифакториальные болезни.

При мультифакториальных заболеваниях всегда присутствует полигенный компонент, состоящий из взаимодействующих друг с другом мутантных генов. Чем отдаленнее степень родства, тем меньше вероятность наследования такой же комбинации генов. Риск повторения многофакторных условий меняется от семьи к семье, и его оценка в значительной степени зависит от количества уже пораженных членов семьи и от тяжести заболевания. Чем больше число пораженных родственников и чем тяжелее заболевание, тем выше риск для остальных родственников.

Для современного этапа развития медицинской генетики характерно описание большого числа новых наследственных болезней и синдромов.

2.4 Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием

Болезни экспансии числа тринуклеотидных повторов.

Пероксисомные болезни. Митохондриальные болезни. Характеристика.

2.5 Общие подходы к лечению наследственных заболеваний

Можно выделить три подхода к лечению наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью: симптоматическое, патогенетическое и этиологическое.

3. Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование - отрасль профилактической медицины, главной целью которой является предупреждение рождения детей с наследственной патологией. Цель генетической консультации — установление степени генетического риска в обследуемой семье и разъяснение супругам в доступной форме медико-генетического заключения.

Задачей генетической консультации является составление генетического прогноза в семье индивидуума с аномалией физического, психического либо полового развития и выбор профилактических мероприятий по предупреждению рождения больного ребенка.

При медико-генетическом консультировании возникают некоторые трудности морально-эстетического характера.

4. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека.

Пренатальная диагностика связана с решением ряда биологических и этических проблем до рождения ребенка, так как при этом речь идет не об излечении болезни, а о ее предупреждении до формирования клинической картины чаще путем изгнания плода. На современном уровне развития пренатальной диагностики можно предотвратить рождение ребенка с тяжелыми наследственными заболеваниями примерно в 15 - 20% случаев. Показания для пренатальной диагностики.

Методы, применяемые для пренатальной диагностики, делят на непрямые, когда объектом исследования является беременная женщина, и прямые, когда исследуется сам плод. Неинвазивные — это ультразвуковые, рентгенологические, электрокардиографические и др. Инвазивные методы предполагают получение плодного материала для дальнейших генетических исследований. Это хорионбиопсия, амниоцентез, кордоцентез и фетоскопия. Характеристика методов.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

36442. Восточно-европейская зона 37 KB
  Ее туристские ресурсы определяются помимо живописности природы море реки леса средневысотные горы возможностью заниматься летними и зимними видами спорта а также большим числом историкокультурных памятников разных эпох музыкальными традициями страны и пр. Природной аттрактивностыо отличаются в первую очередь север страны с его Балтийским побережьем и юг где расположена часть Карпатской горной системы. Что касается привлекательности историкокультурной историкоархитектурной то ею обладают главный туристский центр страны и ее...
36443. Западно-европейская 33.5 KB
  Она привлекает туристов и очень разнообразной природой и множеством историкокультурных историкоархитектурных объектов.; преобладанием воздушных перевозок своих и иностранных туристов над автомобильными. При этом в районе велико число туристов не только летом но и зимой в период когда в доступных для туристов горах есть необходимый снежный покров. Наиболее интересны для туристов города Женева Цюрих Берн столица страны.
36444. Южная Европа 34.5 KB
  Пользуется популярностью у туристов и Мальта со столицей ЛаВалетта известная и памятниками прошлого и своеобразной архитектурой. Район этот очень привлекателен для туристов и в последнее десятилетие пользуется исключительным туристским спросом. Это вполне объяснимо: сочетание морских побережий Атлантического океана и Средиземного моря с их пляжами со средиземноморским и близким к нему климатом внутренняя дифференциация природных условий высокогорные и средневысотные районы плато и низменности от очень влажных до засушливых...
36445. Зарубежная Азия 48 KB
  Азиатские страны населяют представители монголоидной и европеоидной рас говорящие па самых различных языках и диалектах. ЮгоВосточная Азия Континентальный район включает Бирму Таиланд Вьетнам Лаос Камбоджу Малайзию Островной макрорайон включает в себя две страны Индонезию и Филиппины Центральная Азия Япония Корейский район СевероВосточный и Восточный Китай Южный Китай с Тайванем. Среди них Стамбул Турция Амман Иордания древние города Ливана Баальбек Сайда а также организующийся туристский центр страны его...
36446. Северная Америка 27 KB
  В США создана крупнейшая в мире туристскорекреационная инфраструктура; число мест в гостиницах и мотелях исчисляется многими миллионами при этом возрастает роль мотелей. В США выделяются 7 туристскорекреационных зон: Восток Запад Центр Тихоокеанская зона ЮгоВосточное побережье Аляска Гавайские острова. Юговосточное побережье Юговосток США включает южную часть побережья Атлантики и побережье Мексиканского залива.
36447. Латинская Америка 35.5 KB
  К тому же вся Латинская Америка отличается большой экзотикой что объясняется и историей коренного населения индейцев и последующей колонизацией испанцами и португальцами а также и другими европейцами и перемещением из Африки в отдельные латиноамериканские страны большого числа жителей черного континента. По степени развития международного туризма в Латиноамериканском регионе можно выделить две туристскорекреационных зоны: 1 Карибская Мексика страны Центральной Америки островные государства Карибского моря Бермудские острова; 2...
36448. Африка 33 KB
  Северная Африка не только район преимущественно благоприятного для отдыха средиземноморского климата пляжей которые в ряде районов например в Египте начинают функционировать значительно раньше южноевропейских а в иных случаях действуют круглый год что весьма привлекательно для многих тысяч туристов но и зона где в огромном количестве сохранились в той или иной степени разрушения памятники древней культуры возраст которых исчисляется многими тысячелетиями. Именно страны Северной Африки принимают основной поток туристов которые...
36449. ОРГАНИЧЕСКАЯ ХИМИЯ. ВМС. БИОХИМИЯ 1.78 MB
  Направление реакции определяется распределением электронной плотности в исходных соединениях статический фактор. Поэтому для них характерен радикальный механизм реакции. Семенова радикальное замещение протекает по цепному механизму включающему 3 стадии: hη 1 стадия инициирование реакцииСl2 → 2 Cl Под действием кванта света 1 электрон со связывающей σ орбитали молекулы хлора переходят на σ разрыхляющую орбиталь. Сl∙ R∙ → RCl Cl∙ Cl∙ → Cl2 Практическое применение этой реакции...
36450. ФИЗХИМИЯ 884.51 KB
  Тепловой эффект это теплота выделяемое или поглощаемое при необратимом течении хим реакции пр след. Тисх=Тпрод Другими словами закон Гесса можно сформулировать так: тепловой эффект реакции зависит только от вида и состояния исходных веществ и продуктов реакции но не зависит от пути перехода. Стандартная энтальпия хим реакций равна разности суммы стандартных энтальпий образования продуктов реакции и реагента с учетом стехиометрических коэффициентов. Стандартной энтальпией или теплотой образования вва при заданной температуре называют...