47455

Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование

Лекция

Медицина и ветеринария

Наследственные болезни человека Генные болезни Хромосомные болезни Болезни с наследственным предрасположением

Русский

2013-11-29

33.5 KB

6 чел.

PAGE  3

Лекция 12. Тема: Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование.

План:

1. Патологическая наследственность человека2. Наследственные болезни человека

2.1 Генные болезни

2.2 Хромосомные болезни

2.3 Болезни с наследственным предрасположением

2.4 Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием

2.5 Общие подходы к лечению наследственных заболеваний

3. Медико-генетическое консультирование

4. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека.

1. Патологическая наследственность человека

Фенотип человека, формирующийся на различных стадиях его онтогенеза, является продуктом реализации наследственной программы в определенных условиях среды. Определяя формирование фенотипа организма в процессе его онтогенеза, наследственность и среда могут быть причиной развития порока или заболевания.

Выделяют 3 основных группы отклонений от нормального развития: 1. Наследственные болезни. 2. Мультифакториальные заболевания, или болезни с наследственной предрасположенностью. 3. Патологии, обусловленные исключительно воздействием факторов среды.

2. Наследственные болезни человека

Различают хромосомные и генные болезни.

2.1 Моногенные болезни

В основе лежат мутации. В настоящее время известно более 4500 генных болезней. По данным литературы в разных странах они выявляются у 30—65 детей в расчете на 1000 новорожденных, что составляет 3,0—6,5 %, а в структуре обшей смертности детей до 5 лет на их долю приходится 10—14 %. Существуют многочисленные классификации МБ. Однако, ни одна из них не является исчерпывающей и полной. Генные болезни подразделяются: 1. По типу наследования 2. По патологии органов и систем 3. В зависимости от нарушения вида обмена веществ. Отдельно выделяют болезни накопления, митохондриальные и пероксисомные болезни, — болезни экспансии числа тринуклеотидных повторов.

Из нарушений аминокислотного обмена наиболее часто встречаются: фенилкетонурия и альбинизм. К нарушениям обмена углеводов относят галактоземия и мукополисахаридозы. Наследственные дефекты обмена липидов подразделяют на две большие группы: сфинголипидозы и нарушения обмена липидов плазмы крови. Муковисцидоз и ахондроплазия вызванны нарушением развития органов и тканей. Нарушения свертывающей системы крови - гемофилии. Гемоглобинопатии

2.2 Хромосомные болезни человека

Хромосомные болезни — это группа заболеваний, вызываемых изменениями числа или структуры хромосом.

Существует очень много разнообразных аномалий кариотипа. От времени появления полная форма или мозаицизм.

Нарушение плоидности у детей представлено лишь одним заболеванием - синдромом триплоидии. Хромосомные болезни встречаются довольно часто. Наиболее часто у человека встречаются трисомии по 13-й, 18-й и 21-й паре хромосом. Синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Дауна. Синдром «кошачьего крика» (5р-). Синдром Шерешевского-Тернера. Синдром Клайнфельтера. Синдром дисомии по Y-хромосоме

Хромосомные болезни, причиной которых является полиплоидия

2.3 Болезни с наследственным предрасположением

Для проявления таких болезней необходимо действие определенных факторов среды. Это мультифакториальные болезни.

При мультифакториальных заболеваниях всегда присутствует полигенный компонент, состоящий из взаимодействующих друг с другом мутантных генов. Чем отдаленнее степень родства, тем меньше вероятность наследования такой же комбинации генов. Риск повторения многофакторных условий меняется от семьи к семье, и его оценка в значительной степени зависит от количества уже пораженных членов семьи и от тяжести заболевания. Чем больше число пораженных родственников и чем тяжелее заболевание, тем выше риск для остальных родственников.

Для современного этапа развития медицинской генетики характерно описание большого числа новых наследственных болезней и синдромов.

2.4 Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием

Болезни экспансии числа тринуклеотидных повторов.

Пероксисомные болезни. Митохондриальные болезни. Характеристика.

2.5 Общие подходы к лечению наследственных заболеваний

Можно выделить три подхода к лечению наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью: симптоматическое, патогенетическое и этиологическое.

3. Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование - отрасль профилактической медицины, главной целью которой является предупреждение рождения детей с наследственной патологией. Цель генетической консультации — установление степени генетического риска в обследуемой семье и разъяснение супругам в доступной форме медико-генетического заключения.

Задачей генетической консультации является составление генетического прогноза в семье индивидуума с аномалией физического, психического либо полового развития и выбор профилактических мероприятий по предупреждению рождения больного ребенка.

При медико-генетическом консультировании возникают некоторые трудности морально-эстетического характера.

4. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека.

Пренатальная диагностика связана с решением ряда биологических и этических проблем до рождения ребенка, так как при этом речь идет не об излечении болезни, а о ее предупреждении до формирования клинической картины чаще путем изгнания плода. На современном уровне развития пренатальной диагностики можно предотвратить рождение ребенка с тяжелыми наследственными заболеваниями примерно в 15 - 20% случаев. Показания для пренатальной диагностики.

Методы, применяемые для пренатальной диагностики, делят на непрямые, когда объектом исследования является беременная женщина, и прямые, когда исследуется сам плод. Неинвазивные — это ультразвуковые, рентгенологические, электрокардиографические и др. Инвазивные методы предполагают получение плодного материала для дальнейших генетических исследований. Это хорионбиопсия, амниоцентез, кордоцентез и фетоскопия. Характеристика методов.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

64232. Характеристика сенсорной активности животных с низшим уровнем развития перцептивной психики (на примере насекомых) 28 KB
  Дело в том что зрительные рецепторы у насекомых очень лабильны и за единицу времени у них формируется больше последовательных образов чем у позвоночных. Таким образом характеризуя способности насекомых также как и головоногих моллюсков к оптическому...
64233. Таксисы 24.5 KB
  Насекомые обладают всеми примитивными формами таксисов особенно на стадии личинок хемотаксисы фототаксисы клинотаксисы и так далее однако у взрослых насекомых чаще всего встречаются чётко выраженные высшие таксисы.
64234. Инстинкт и научение в поведении насекомых 26 KB
  Можно считать что научение у них стоит на службе у инстинктивного поведения обеспечивая пластичность инстинктивных действий. Неизменных форм поведения нет даже там где прежде всего требуется стереотипность а именно в сигнальных позах и телодвижениях.
64235. Общая характеристика высшего уровня развития перцептивной психики 25.5 KB
  Представители этих наиболее совершенных в эволюционном плане видов способны к предметному восприятию однако наиболее полно эта способность развита только у позвоночных.
64236. Характеристика двигательных способностей высших позвоночных 30 KB
  У высших позвоночных эта сегментарность уже нарушена что связано с выполнением сложных движений. В ходе эволюции наибольшие преимущества имели животные с разнообразными реакциями в том числе с большим набором элементарных двигательных координаций с лучшей дифференцированностью и точностью движений.
64237. Характеристика сенсорных способностей высших позвоночных 31 KB
  Хорошо развиты у высших позвоночных также кожная тактильная мышечная кинестатическая термическая чувствительности вкус а у некоторых видов и другие виды чувствительности электрическая вибрационная и др. Соответственно развиты у позвоночных и разные виды таксисов особенно значимые в ориентации действий...
64238. Общение у высших позвоночных 27.5 KB
  Общение с помощью запахов играет большую роль в половом поведении. У млекопитающих ольфакторное общение часто сочетается с оптическим. Оптическое общение как уже отмечалось осуществляется у позвоночных с помощью выразительных поз и телодвижений.
64239. Ригидность и пластичность в поведении высших позвоночных 27 KB
  Прогресс инстинктивного поведения у животных в том числе и у позвоночных неразрывно связан с прогрессом индивидуально-изменчивого поведения. Поэтому позвоночные с их высокоразвитыми формами научения обладают и не менее развитыми сложными формами инстинктивного поведения.
64240. Предпосылки и элементы интеллектуального поведения животных 28.5 KB
  Для интеллектуального поведения первостепенное значение имеют зрительные восприятия и особенно зрительные обобщения сочетающиеся с кожно-мышечной чувствительностью передних конечностей.