47594

Фізіологія і патологія статевого формування. Диференційний діагноз різних форм статевого формування. Принципи лікування. Методичні вказівки

Книга

Медицина и ветеринария

ДИФЕРЕНЦІЙНИЙ ДІАГНОЗ РІЗНИХ ФОРМ СТАТЕВОГО ФОРМУВАННЯ. Методичні вказівки для студентів та лікарівінтернів Затверджено вченою радою ХДМУ Протокол № Харків ХДМУ Фізіологія і патологія статевого формування. Диференційний діагноз різних форм статевого формування.

Украинкский

2013-11-30

112.5 KB

1 чел.

МІНІСТЕРСТВО ОХОРОНИ ЗДОРОВЯ УКРАЇНИ

Харківський державний медичний університет

ФІЗІОЛОГІЯ І ПАТОЛОГІЯ СТАТЕВОГО ФОРМУВАННЯ. ДИФЕРЕНЦІЙНИЙ ДІАГНОЗ РІЗНИХ ФОРМ СТАТЕВОГО ФОРМУВАННЯ. ПРИНЦИПИ ЛІКУВАННЯ.

Методичні вказівки для студентів та лікарів-інтернів

Затверджено вченою радою ХДМУ

Протокол №

Харків ХДМУ


Фізіологія і патологія статевого формування. Диференційний діагноз різних форм статевого формування. Принципи лікування. Метод.вказівки для студентів та лікарів-інтернів / Скл. Г.С.Сенаторова, О.О.Ріга,  Л.Г.Тельнова. - Харків: ХДМУ,2005.-18 с.


ПОРУШЕННЯ СТАТЕВОГО РОЗВИТКУ У ДІТЕЙ

Актуальність проблеми. З кожним роком збільшується кількість публікацій щодо порушень статевих залоз у дітей. Це пов’язано з тим, що відносно недавно з’явилися ефективні методи лікування цієї патології. Порушення статевого розвитку не можна розглядати як вузько медичну проблему, її соціальний аспект загальновідомий. Одним з складних питань залишається питання про стать бо природжені вади статевих органів можуть виявлятися не завжди після народження, а і в пубертатному віці. Тому, своєчасна діагностика порушень статевого розвитку та правильна тактика лікування необхідні для подальшого біологічного та соціального формування дитини.

Мета: оволодіти діагностикою порушень статевого розвитку у дітей та методами лікування.

Задачі:

  1.  Закріпити знання щодо питань формування статі в ембріогенезі та дії статевих гормонів.
  2.  Виробити вміння та навички з діагностики статевих порушень у дітей.
  3.  Виробити навички щодо диференціальної діагностики статевих порушень у дітей.
  4.  Навчити тактиці лікування та реабілітації хворих на статеві захворювання.

Короткий зміст теми.

Поняття “стать” складається з понять генетичної статі ( набору хромосом, що поєднуються під час запліднення: ХУ –чоловіча та ХХ-жіноча), гонадна (яєчко чи яєчник), гормональна (андрогени, естрогени), соматична ( будова тіла та геніталій), громадянська ( стать, встановлена після народження), психічна (самоусвідомлення людини в певній статі), соціальна (спийняття особи його оточенням).

Ембріогенез статевої системи. Розвиток статевих залоз в ембріогенезі обумовлений набором статевих хромосом, які утворюються після запліднення яйцеклітки. Каріотип 46ХХ визначає розвиток яєчника, а каріотип 46ХY- яєчок. Первинна статева диференцировка – це процес розвитку статевих гонад, який починається на 6-7 тижні ембріонального періоду. Під впливом транскрипційних факторів WT1(туморосупресор пухлини Вілмса), стероїдного фактора 1 (SF1) і DAX1 – формується первинна гонада.. Вона складається з кортикальної та медулярної частини. При двох Х-хромосомах кортикальна частина її розвивається у яєчник. Y-хромосома сприяє розвитку медулярної частини первинної гонади в яєчко. Адже процес статевого диференцювання більш специфічний та знаходиться під контролем генів:SRY, SOX9, DSS. Ген SRY виконує основну роль у статевій диференціації та може викликати розвиток протилежної статі. До 8 тижня гестації яєчки спроможні секретувати статеві гормони, які й визначають розвиток зовнішніх статевих органів. Диференціація зовнішніх статевих органів за чоловічим типом знаходиться під впливом тестостерону, який секретується клітинами Лейдіга ембріону. Поряд з тестостероном важливе значення у диференціації статевих ознак має гормон, який пригнічує розвиток мюллерових проток, який секретується клітинами Сертолі, т.з. антимюллерів гормон (АМГ). Якщо є нормальна взаємодія АМГ та рецепторів до нього у ембріона чоловічої статі протоки мюллера інгібуються. Таким чином, для нормального чоловічого фенотипа потрібна Y-хромосома  з геном SRY, клітини  Лейдіга та Сертолі, секреція ними тестостерона та АМГ, наявність у клітинах-мішенів рецепторів до цих гормонів. Дефект у кожній ланці цього процесу приводить до формування організму за жіночим типом. При наявності кариотипу 46ХХ примордіальні клітини ровиваються у яєчник. Генами, що інгибують розвиток первинної гонади у яєчко є DAX1,SOX3, Wnt 4. Трансформація первинної гонади у яєчник відбувається на 17-20 тижні ембріогенезу, коли примордіальні клітини перетворюються в овоцити (аналог клітин Сертолі). Кількість їх досягає максимума (6,7 млн) на 5 тижні гестації. До 7 років життя дитини їх кількість зменьшується до 300 тис. При наявності лише однієї Х-хромосоми (45Х0) овоцити підлягають дегенерації ще до народження дитини, бо друга Х-хромосома необхідна для підтримки маси яєчника та його подальшого розвитку. Протоки Мюллера створюють репродуктивні органи жінки: матку, маткові труби та верхню третину піхви. Дві третини піхви утворюються з урогенітального синуса. Таким чином, формування жіночих статевих органів перебігає без активної участі функціювання яєчників.

Статеве дозрівання хлопчиків.

Розвиток чоловічого організму пов’язаний з системою гіпоталамус-гіпофіз-гонада. У фетальному періоді регулятором статевого розвитку є хоріогонін, який стимулює утворення тестостерону в яєчках, максимальна концентрація лютропіну та фолітропіну визначають у термін вагітності 24 тижні. У віці 2-7 років рівень тестостерону у хлопчиків низький. У препубертатний період зміни в статевій системі виникають внаслідок дії гормонів надниркових залоз. Секреція надниркових андрогенів перебуває під контролем кортикотропіну і не підлягає впливу гонадотропінів. Під їх дією формуються вторинні статеві ознаки, особливо оволосіння. З 9-річного віку зростає синтез тестостерону, що приводить до збільшення статевого члена, пігментування мошонки, оволосіння лобка, пахв, пушок на верхній губі та формування гортані за чоловічим типом.

Статевий розвиток у хлопчиків вважається нормальним якщо він починається не раніш 10 років і не пізніш 13,5 років.

Статеве дозрівання дівчаток.

З початком функціювання системи гіпоталамус-гіпофіз –гонада починається синтез естрогенів фолікулами яєчників та ріст молочних залоз – стадія телархе. Статеве дозрівання дівчаток співпадає з підвищенням продукції гормонів наднирковими залозами. Вони сприяють росту. Їх андрогенізуюча дія незначна. Стадія носить назву адренархе. Тестостерон яєчників зумовлює оволосіння лобка, пахв – стадія пубархе. Через 3 роки від початку росту молочних залоз відбувається менструація – стадія менархе. Статевий розвиток у дівчаток починається з 8-10 років та завершується у віці 14-16 років. Під дією естрогенів формується основний жіночий морфотип. Естрогени стимулюють ріст та розвиток жіночих статевих органів, ріст та формування скелету та відкладення жиру за жіночим типом, здійснюють контроль менструального циклу, пригнічують фолі- та лютропін гіпофізу, посилюють тромбоутворення, сприяють затримці натрію в організмі.

ПЕРЕМІЩЕННЯ ЯЄЧКА.

Яєчко опускається в мошонку в другій половині внутрішньоутробного періоду і має 2 етапи:

  1.  Яєчко опускається під впливом фактора регресії мюллерових ходів, залишаючись у черевній порожнині.
  2.  На останніх тижнях вагітності яєчко опускається в мошонку під впливом тестостерону.

Після народження дитини яєчка знаходяться в мошонці в 97,3% доношених немовлят, у 79% недоношених і у 99% хлопчиків річного віку.

Клінічні форми порушень статевого диференцювання за Н.С.Старковою, 2002р.

  1.  Агенезія гонад
    •  чиста агенезія гонад без вад соматичного розвитку
    •  з вадами (с.Шершевського –Тернера)
  2.  Синдром гермафродитизму

А. Дисгенезія яєчників

Ю. Дисгенезія яєчок (андроїдний, євнухоїдний, тернероїдний типи)

  1.  Синдром Рокітанського-Кістера-Маєра
  2.  Синдром неповної маскулінізації
  3.  Синдром тестікулярної фемінізації
  4.  Природжена дисфункція кори наднирокових залоз (адреногенітальний синдром)
  5.  Ідіопатична природжена вірилізація зовнішніх геніталій у дівчаток
  6.  Гипоспадія сечівника
  7.  Крипторхізм
  8.  Анорхія.

М.О.Жуковський виділяє наступні форми ендокринних порушень статевих залоз у дітей:

I.Гіпофункція статевих залоз у хлопчиків:

  1.  первинний гіпогонадізм
  2.  вторинний гіпогонадізм
  3.  затримка статевого розвитку
  4.  генетично обумовлене порушення тестікул (синдром Кляйнфельтера)
  5.  крипторхізм

II. Гінекомастія

III. Гіпофункція статевих залоз у дівчаток:

  1.  затримка статевого розвитку
  2.  первинний гіпогонадізм
  3.  вторинний гіпогонадізм
  4.  генетично обумовлене порушення гонад (синдром Шершевського-Терненра)

IV. Передчасний статевий розвиток:

  1.  справжній (ідіопатична, церебральна та сімейна форми)
  2.  як симптом інших захворювань
  3.  несправжній передчасний статевий розвиток ( гормонпродуюючі пухлини яєчка, яєчника, надниркових залоз)

V. Порушення статевого диференцювання (гермафродитизм):

  1.  синдром гонадальної двостатевості
  2.  несправжній жіночій гермафродитизм
  3.  несправжній чоловічий гермафродитизм:
    •  синдром дисгенезії тестікул
    •  синдром неповної маскулінізації
    •  синдром тестікулярної фемінізації.

ГІПОФУНКЦІЯ СТАТЕВИХ ЗАЛОЗ У ХЛОПЧИКІВ.

Гіпогонадізм. Найчастіше чинники, що викликають функціональні порушення гормональної регуляції, приводять до затримки статевого розвитку у пубертаті. Первинний гіпогонадізм обумовлений безпосередньо ушкодженням статевих залоз, їх гіпоплазією. Клінічна картина характеризується значним недорозвиненням зовнішніх геніталій ще в допубертатному віці. Тестікули при пальпації тугі або мякі, або не пальпуються зовсім. В пубертатному періоді відсутні вторинні статеви ознаки. Змінюються пропорції тіла: євнухоїдний тип, який характеризується подовженням кінцівок при відносно короткому тулубі. Вторинний гіпогонадізм обумовлений послабленням гонадотропної функції гіпофіза внслідок анте- чи перинатальної патології, нейроінфекції та інших факторів. Він часто проявляється разом з недостатністю інших ендокринних залоз (гіпотиреоз, нанізм, нецукровий діабет, ожиріння). Клінічна картина нагадує клініку первинного гіпогонадізму. Диференцювати ці дві форми гіпогонадізма можливо лише на підставі визначення гонадотропних гормонів. Первинному гіпогонадізму притаманне раннє розгальмування гіпоталамо-гіпофізарної системи з посиленням рівня гонадотропних гормонів – “гіпергонадотропний гіпогонадізм”. При вторинному гіпогонадізмі – рівень гонадотропних гормонів зменьшується, так званий “гіпогонадотропний гіпогонадізм”. Для зясування функціонального стану тестікул використовувають пробу з хоріонічним гонадотропіном.

Лікування. При первинних формах гіпогонадізму проводять замісну терапію андрогенами. Іноді використовують фаллопластику. Терапія вторинного гіпогонадизму починається з 12-13 віку з внутрішньом’язовим введенням хоріонічного гонадотропіну  по 1000-1500 ОД два рази на тиждень курсами 3-4 на рік. Рекомендується призначати вітаміни А,С,В,Е, фізичні навантаження, спорт, зниження ваги при ожирінні, санація хронічних вогнищ інфекції.

Затримка статевого розвитку у хлопчиків – стан, коли до 14–річного віку відсунті ознаки статевого розвитку Віділяють конституціональну, соматогенну форму та синдром несправжньої адіпозогенітальної дистрофії

Синдром Кляйнфельтера. Синдром виникає внаслідок наявності додаткової хромосоми в чоловічому каріотипі (47XXY,46XY/47XXY, 45X0/46XY/47XXY). Хлопчики з синдромом Кляйнфельтера випереджують за зростом своїх ровесників, мають тендітні пропорції тіла, євнухоїдізм, що особливо виявляється в пубертатному періоді. Характерними є крипторхізм, гінекомастія, малі яєчка. Зниження інтелекту корелює з кількістю додаткових Х-хромосом у каріотипі. Діагностика базується на дослідженні статевого хроматину в букального мазку. Наявність хроматинових тілець (тільця Барра) понад 4% свідчить на користь синдрому. Поряд з цим, визначається зменшення вмісту тестостерону в крові та екскреція 17-КС з сечею на тлі зростання вмісту естрогенів у плазмі, фолітропіну. Визначається патологічний каріотип. При біопсії яєчка має місце гіаліноз стінок сім’яних трубочок. Лікування: у препубертатний період призначають анаболічні стероїди, солі цинку (цинктерал, цинку сульфат), полівітаміни з мікроелементами. У пубертатному періоді проводять терапію андрогенами (андростерон, олійний розчин тестостерону).

Крипторхізм – стан, коли одне чи обидва яєчка не опущені в мошонку. Етіологічними фактороми є:

  1.  Низький рівень лютропину і хорігоніну або зменшення чутливості до їх впливу
    1.  Недостатня андрогенна активність внутрішньоутробного яєчка внаслідок генетичних дефектів, дії ембріотоксичних факторв
      1.  Механічні причини: вузький паховий канал, недорозвинення сімяного канатика, вагінального відростка черевини, недостатнє кровопостачання яєчок.

Класифікація крипторхізму.

  1.  Справжній крипторхізм (яєчко в мошонці відсутнє, його не можна опустити під час пальпації)
    1.  Несправжній крипторхізм (яєчко розташоване біля зовнішнього отвору пахвинного каналу і може бути опущене у мошонку під час пальпації)
    2.  Одно- та двобічний
    3.  За місцем розташування яєчка: пахвинний, черевний, комбінований
    4.  Дистопія яєчка: лобкова, пахвинна, стегнова, перехрест яєчок.

Клініка. Відсутність одного чи двох яєчок у мошонці характеризується недорозвиненням вторинних статевих ознак, відсутністю кремастерного рефлексу, безплідністю. Криптрхізм часто є симптомом порушення статевого диференцювання та генетичних захворювань: гермафродитизму, синдромів Кляйнфельтера, Прадера-Віллі, Муне-Барде-Бідля, Нунан. Диференційну діагностику крипторхізму проводять з ектопією яєчка. За ектопії яєчко лежить під шкірою у пахвині, його визначають візуально. Під час напруження черевної стінки воно не зникає, а виступає більш релєфно. У положенні стоячи визначають вільне зміщення яєчка. При несправжньому крипторхізмі ніжна пальпація дозволяє перемістити яєчко в мошонку. Двобічний черевний крипторхізм потрібно відрізняти від анорхії за допомогою проби з хорігонічним гонадотропіном. Лікування. Оптимальними термінами лікування крипторхизму є вік дитини 6-24 місяців. Лікують хорігонічним гонадотропіном двічі на тиждень упродовж 5 тижнів у дозі 250-500 ОД. У разі неефективності медикаментозного лікування проводять хірургічне опускання яєчка з фіксацією його у мошонці. Оптимальним є втручання до трирічного віку дитини, можливим – до 6 років життя.

Гінекомастія – розвиток молочних залоз у хлопчиків, який є симптомом ендокринної або іншої патології. Приблизно у 50% підлітків зустрічається юнацька гінекомастія під час статевого розвитку у віці 13-14,5 років. Зявлення гінекомастії в допубертатному періоді може вказувати на естрогенпродуцуючу пухлину яєчка або надниркових залоз, або гіперпролактинемії пухлинного чи непухлинного генезу. Деякі ліки можуть викликати гінекомастію: гонадотропіни, антиандрогени, ДОФА, фенотіазінові препарати, резерпін, спіронолактон тощо. Лікування базується на лікуванні основного захворюванні. Юнацька форма гінекомастії лікування не потребує.

ЗАТРИМКА СТАТЕВОГО РОЗВИТКУ У ДІВЧАТОК.

Під затримкою статевого розвитку у  дівчаток говорять у разі відсутності телархе, адренархе у віці 13 років та менархе у віці 15 років. Якщо статевий розвиток починається своєчасно, але через 5 років немає менархе, говорять лише про затримку менархе. Етіологічна класифікація затримки статевого розвитку у дівчаток (П.М.Бондар, 2002):

  1.  Природжені аномалії статевого розвитку: агенезія, дисгенезія яєчників, дефекти ферментів стероїдогенезу.
    1.  Набута недостатність яєчників:автоімунна деструкція, запальні та інфекційні процеси, перекручування яєчників та інш.
    2.  Недостатність гонадотропинів:

Транзиторна: порушення харчування, стреси, ендокринні захворювання, конституціональна затримка статевого розвитку.

Постійна (захворювання гіпоталамо-гіпофізарної системи)

  1.  Затримка менархе:
    •  синдром Рокітанського-Кістера-Маєра
    •  синдром тестікулярної фемінізації
    •  синдром полікістозних яєчників

Клінічні прояви затримки статевого розвитку у дівчаток зводяться до відсутності статевих ознак та менструацій. Діагностика базується на особливостях анте- та перинатального періодах, наявності супутніх хвороб, наявності ознак с.Шерешевського-Тернера, євнухоїдності. Лабораторні дослідження визначають вміст лютропіну, фолітропіну, естрогенів у плазмі крові. Проводять дослідження статевого хроматину, рентгенографію кисті, УЗД органів малого тазу. Лікування. Статевий агенез лікується естрогенами (етіленестродіол 0,02-0,1 мг на добу). Хворі з генетичними синдромамаи потребують пластичної операції на геніталіях.

Синдром Шерешевського-Терненера характеризується статевим інфантілізмом, низькорослістю, cubitus valgus, короткою шиєю з вертикальними складками (шия сфінкса), широкою щитоподібною грудною кліткою. Характерними також є низький ріст волосся на шиї, соматичні вади розвитку (аномалії нирок, порушення слуху та інш.). Каріотип 46ХХ або 46ХY, можливий 45Х0/46ХХ/47ХХХ. Діагностика базується на відсутності гонади при УЗД органів малого тазу, високих рівнів лютропіну і фоліотропіну у перші 4 роки життя та підйом переважно фоліотропіну у пубертатний період. Необхідно проводити каріотипування. Лікування. Незважаючи на те, що у хворих із синдромом Шерешевського-Тернера соматотропін не знижений, призначення його стимулює зріст та розвиток скелету. При проявах гіпотиреозу призначають тиреоїдні гормони. В препубертатний та пубертатний період показано призначення естрогенів. Пацієнткам з чистою агенезією гонад призначають комбіновані естроген-гестагенні препарати упродовж всього життя. Хірургічна корекція може використовуватися при надмірно великих крилоподібних складках шиї, недорозвиненні зовнішніх геніталій.

ПЕРЕДЧАСНИЙ СТАТЕВИЙ РОЗВИТОК У ХЛОПЧИКІВ.

Передчасний статевий розвиток у хлопчиків проявляється появою статевих ознак у віці до 10 років. Справжній передчасний статевий розвиток спричиняють пухлини головного мозку, черепно-мозкові травми, первинний гіпотиреоз або ідіопатичний. Несправжній передчасний статевий розвиток у хлопчиків виявляється при пухлинах, що продуктують андрогени, хоріогонін, тестостерон, пухлинах надниркових залоз, адреногенітальному синдромі. Внаслідок цього в організмі існує надмірна секреція гонадотропинів.

Клініка. Справжній передчасний статевий розвиток починається з вірілізації і завершується сперматогенезом. Діти спочатку випереджають своїх ровесників у зрості, а потім внаслідок передчасного зокостеніння зон росту відстають у зрості. Характерними є вегетативні дисфункції, неврологічні порушення. Несправжній передчасний статевий розвиток супроводжкється ростом статевого члена та появою вторинних статевих ознак без збільшення яєчок та без наявності сперматогенезу в них. Найчастіше він виникає на тлі адреногенітального синдрому та пухлин. Констітуціональна гіперсекреція тестостерону- це автосомно-домінантне захворювання чоловіків із мутаціями гена рецептора лютропіну і хорігоніну. Ознаки вірілізації у хлопчиків з’являються у 2-річному віці. Діагностика базується на клінічних ознаках, рентгенологічному дослідженні кисті, КТ мозку, УЗД надниркових залоз, яєчок. Визначають рівень тестостерону, дегідроепіандростерону, лютропіну, фолітропіну, хоріогоніну, тироїдних гормонів. Позитивна проба з хоріогонічним гонадотропіном підтверджує, що статевий розвиток справжній. Лікування. Вірілізуючі форми адреногенітального синдрому лікують кортикостероїдами. Пухлинна природа передчасного статевого розвитку потребує хірургічного лікування. При швидкому прогресуванні справжнього передчасного статевого розвитку призначаються антиандрогенні препарати (андрокур 50-100 мг щоденно), препарати, що блокують рецептори гонадоліберинів - деслореліном 4мг/кг). Неповні форми передчасного статевого розвитку лікування не потребують, але необхідним є нагляд за хворим.

ПЕРЕДЧАСНИЙ СТАТЕВИЙ РОЗВИТОК У ДІВЧАТОК.

Передчасний статевий розвиток у дівчаток діагностується при наявності вторинних статевих ознак і менархе у віці до 8 років. Етіологічна класифікація передчасного статевого розвитку у дівчаток:

  1.  Справжній передчасний статевий розвиток
    •  ідіопатичній, зумовлений передчасною секрецією гонадоліберину
    •  захворювання ЦНС з надмірною секрецією гонадоліберину, гонадотропінів (пухлини або вади розвитку мозоку)
  2.  Несправжній передчасний статевий розвиток
    •  ізосексуальний (естрогенсекретуючі пухлини яєчників чи надниркових залоз)
    •  гетеросексуальний (андрогенсекретуючі пухлини яєчників або надниркових залоз)
  3.  Неповний передчасний статевий розвиток
  4.  Захворювання з прискореним статевим розвитком: первинний гіпотиреоз, с.Рассела-Сільвера, кісти яєчників

Передчасний статевий розвиток буває справжнім, якщо існують збільшення молочних залоз, оволосіння лобка та пахвових ямок і менархе. Несправжній – у разі наявності телархе та андренархе при відсутності менархе. Діагностика справжнього передчасного статевого розвитку базується на малому проміжку між збільшенням молочних залоз, появою оволосіння та менархе (0,5-1 рік). Справжній передчасний статевий розвиток у дівчат зумовлений надмірною секрецією гонадоліберину та гонадотропінів. КТ потрібна для пошуку пухлин мозоку. Несправжній передчасний статевий розвиток є внаслідок гіперсекреції естрогенів яєчником, наднирковими залозами. При цих формах в крові визначають лютропін, фолітропін, тиротропін, естрогени. Лікування. Ідіопатичний передчасний статевий розвиток потребує призначення андрокура та агонистів гонадоліберіну. Пухлини мозоку лікують хірургічно. У разі наявності лише ознак телархе чи адренархе показано спостереження за хворим.

ПОРУШЕННЯ СТАТЕВОГО ДИФЕРЕНЦЮВАННЯ (СИНДРОМ ГЕРМАФРОДИТИЗМУ).

Це група захворювань, проявом яких є двостатева структура зовнішніх геніталій.

Справжній гермафродитизм, або синдром істинної двостатевості. Каріотип 46ХХ, рідше 46ХY, чи його поєднання. Фенотип може бути чоловічим або чисто жіночим. Зовнішні геніталії двостатеві. Латерально складка з одного боку утворює половину мошонки і в неї яєчко, з протилежного – велику соромітну губу. В усіх хворих виявляють матку, інколи маткові труби. Визначають змішану гонаду. Діагноз встановлюється на підставі двостатевих гонад, наявних внутрішніх жіночих органів на тлі вторинних чоловічих ознак. Лікування. Формування особи як жінки за допомогою реконструктивної операції гонад з призначенням естрогенів для формування жіночої зовнішності.

Синдром дизгенезії яєчок виникає внаслідок низької андрогенної активності внутрішньоутробного яєчка, внаслідок генетичних чи ембріотоксичних чинників. Унаслідок недорозвинення гонади залишаються похідни мюллерових проток. З них формуються рудиментарні матка, маткові труби, завжди є піхва. Зовнішні геніталії двостатеві: недорозвинутий невеликий статевий член, подібний до гіпертрофованого клітора, розщеплена мошонка, схожа на великі соромітні губи, сечівник відкривається до урогенітального синусу. Кінічні форми:

  1.  Тернероїдний тип: низький зріст, вади розвитку, диспластична гонада
    1.  Євнухоїдний тип: зріст великий з великими кінцівками, геніталії більше подібні до жіночих
      1.  Андроїдний тип: зовнішні геніталії схожі на чоловічі.

Діагностика. УЗД виявляє залишки похідних мюллерових проток, матку, маткові труби. Каріотип 46ХY або 46ХY/45Х0. Біопсія гонади виявляє гістологічну структуру яєчка. Лікування. Перш за все, це формування статі. Тернероїдний та євнухоїдний типи потребують формування жіночого фенотипу: реконструкція геніталій на тлі естрогенотерпії. При андроїдному типі дисгенезії громадська стать чоловіча. Пацієнти безплідні.

Синдром тестікулярної фемінізації – несправжній чоловічий гермафродитизм: гонада чоловіча на тлі жіночого фенотипу. Захворювання зумовлене мутаціями гена рецепторів до андрогенів. У паціентів відсутня матка, маткові труби, верхня третина піхви. Виділяють повну та неповну форми синдрома. При повній формі фенотип жіночий, відсутнє оволосіння, глибокий урогенітальний синус, молочні залози розвинені. При неповній формі тестікулярної фемінізації зовнішні статеви органи двостатеві, є оволосіння лобка, пенісоподібний клітор, молочні залози нерозвинені, урогенітальний синус мілкий. Діагностика. Каріотип 46ХY. При УЗД матка та маткові труби відсутні. Виявляється яєчко всередині статевих губ. Лікування. У дитячому віці краще зберегти яєчка до розвитку вторинних статевих ознак. Якщо існують швидкі темпи росту дитини яєчко видаляють з проведенням естрогенотерапії до формування жіночої зовнішності. При неповній форми синдрому у паціентів з чоловічим самоусвідомленням проводять терапію андрогенами.

Контрольні запитання:

  1.  Визачити поняття “стать”

Відповідь: Поняття “стать” складається з понять генетичної статі ( набору хромосом, що поєднуються під час запліднення: ХУ –чоловіча та ХХ-жіноча), гонадна (яєчко чи яєчник), гормональна (андрогени, естрогени), соматична ( будова тіла та геніталій), громадянська ( стать, встановлена після народження), психічна (самоусвідомлення людини в певній статі), соціальна (спийняття особи його оточенням).

  1.  Фізіологічний вплив тестостерону?

Відповідь: Тестостерон регулює розвиток статевих проток, гонадотропних клітин гіпофіза, стимулює сперматогенез. В пубертатному періоді стимулює рост статевого члену та яєчок, вторинні статеві ознаки, стимулює еритропоез, синтез білків, ріст кісток.

  1.  Фізіологічний вплив естрогенів?

Відповідь: Стимулюють ріст та розвиток жіночих статевих органів, ріст та формування скелету та відкладення жиру за жіночим типом, здійснюють контроль менструального циклу, пригнічують фолі- та лютропін гіпофізу, посилюють тромбоутворення, сприяють затримці натрію в організмі.

  1.  Симптомом яких генетичних захворювань може бути крипторхізм?

Відповідь: гермафродитизм,  с.Клайнфельтера, С.Прадера-Віллі, с.Муне-Барде-Бідля, с.Нунан.

  1.  Які ключові дослідження треба проводити для діагностики первинного чи вторинного гіпогонадизму?

Відповідь: Визначення гонадотропних гормонів гіпофізу, тест з хорігонічним гонадотропіном.

  1.  Назвіть оптимальні терміни лікування крипторхізму

Відповідь: Вік дитини 6-24 міс.

  1.  Які критерії затримки статевого розвитку визначають у дівчаток?

Відповідь: Відсутність у віці 13 років телархе, адренархе, у віці 15 років-менархе.

  1.  Назвіть  критерії передчасного статевого розвитку у дівчат.

Відповідь: Якщо у віці 8 років у дитини є вторинні статеві ознаки та менархе.

  1.  Визначте поняття передчасного статевого розвитку у хлопчиків.

    Відповідь:  Поява статевих ознак у віці до 10 років.

  1.   Що таке “синдром гермафродитизму”?
  2.  Відповідь: Группа захворювань з двостатевою структурою зовнішніх геніталій.

СІТУАЦІЙНІ ЗАДАЧІ:

1.Дитина 7 років виховується у дитячому будинку. Декілька років виховується як хлопчик. Останні 2 роки внаслідок різкого недорозвинення зовнішніх геніталій дитину стали виховувати як дівчинку. При огляді: недорозвинення геніталій та яєчок в розщепленій мошонці (що підтвердилось при їх гістологічному дослідженні). Після фемінізуючої пластичної реконструкції геніталій та вентрофіксації яєчок дитині зберегли жіночу громадянську стать.

Запитання:

  1.  Якому захворюванню притаманна ця клінічна картина
  2.  Призначте реабілітаційну терапію та обґрунтуйте її.
  3.  Виписати рецепт на мікрофолін-форте.

Відповідь:

  1.  Синдром неповної маскулінізації
  2.  Психотерапія з метою статевої аутоідентифікації.
  3.  Для формування жіночого фенотипу та запобігання гіпоталамічних порушень, які визвані дефіцитом статевих гормонів, потрібна замісна терапія жіночими статевими гормонами не раніше, як з пубертатного віку.

4. Rp.: Microfollini forte 0,00005

D. t. d. N10 in tab.

S. По 1 таблетці щоденно.

2. Дівчині 8 років (вага 19 кг, зріст 114 см) з приводу синдрому Шерешевського - Тернера призначено терапію для стимуляції зросту (препарати цинку та анаболічні стероїди).

Запитання:

  1.  Які фармакодинамічні дії цинку в організмі? Які препарати цинку Ви знаєте?
  2.  Призначте дитині нерабол у вигляді рецепту.

Відповідь:

  1.  Участь у синтезі ДНК та нуклеїнових кислот, стимулює регенерацію тканин, зріст, сприяє збільшенню ваги тіла. Участь у активності 90 ферментативних систем, у т.ч. лужної фосфатази кісток, нирок; підтримує стабільність клітинних мембран та зменшує викид гістаміну з тучних клітин та інш.
  2.  Rp.: Methandrostenoloni 0,005

D. t. d. N100 in tab.

S. По 1 табл. щоденно перші 3 тижні кожного місяця з інтервалом 2 місяці до 13-річного віку.

3. Хлопчик 14 років звернувся вперше зі скаргами на надмірну вагу тіла, головний біль, підвищення артеріального тиску, порушення памяті після стресових ситуацій. В анамнезі пологова травма. Обєктивно: зріст 157 см., вага 69 кг. Підшкірно-жировий шар розвинутий рівномірно. Статеве оволосіння відсутнє. Лабораторні показники без відхилень. Базальний АТ – 110/70 мм.рт.ст. Консультація невролога: вегето-судинна дисфункція, діенцефальний синдром. ЕЕГ та ЕхоЕГ – без відхилень. Дитині призначена дієта та лікувальна фізкультура, ноотропи.

Запитання:

  1.  Який тип затримки статевого розвитку є удитини на Вашу думку?

Відповідь:

У дитини на тлі ожиріння та гіпоталамічного синдрому має місце вторинна затримка статевого розвитку.

4. Дитина 8 років з діагнозом: лівосторонній несправжній крипторхізм. Батьки від хірургічного лікування хлопчика відмовились.

Запитання:

  1.  Призначте хворому консервативну терапію (з рецептурою).
  2.  Яка біологічна дія хоріонічного гонадотропіну?

Відповідь:

  1.  Rp.: Gonadotropini chorionici 1500

D. t. d. N10 in flac.

S. По 1500 ОД внутрішньомязово 2 рази на тиждень. Провести 2 курса з інтервалом 2 міс.

  1.  Хоріонічний гонадотропін має біологічну активність лютропіну. Стимулює продукцію тестостерону яєчками, сприяє сперматогенезу. Справляє низводящу дію на неопущенні яєчка.

5. Хлопчик 15 років відмічає припухлість та біль при торканні молочних залоз. При огляді – фізичний та статевий розвиток відповідають віку. Соматичний стан без особливостей.

Запитання:

1. Якому стану притаманна клініка та яке лікування ви призначите?

Відповідь: Юнацька гінекомастія лікування не потребує.

6.У новонародженої дитини має місце двостатева структура зовнішніх геніталій.

Запитання: Які дослідження треба провести для встановлення діагнозу?

Відповідь: каріотип, УЗД органів малого тазу та надниркових залоз, гормональний спектр.


СПИСОК ЛІТЕРАТУРИ:

  1.  Балаболкин М.И., Клебанова Е.М., Креминская В.М. Дифференциальная диагностика и лечение эндокринных заболеваний. –М.Медицина.-20002.-751с.
  2.  Жуковский М.А. Детская эндокринология. М.Медицина.-1995.-655с.
  3.  нарушения полового развития. Под ред. Проф. М.А.жуковского.-М.Медицина.-1989.-271с.
  4.  Ендокринологія. За ред. Проф. П.М.Бондара.-Київ.Здороя.-2002.-508с.

 

PAGE  4


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

84250. Микроскопические грибы, их особенности 34.9 KB
  Ранее считали что грибы занимают промежуточное положение между царствами растений и животных так как ряд признаков сближает их как с растениями так и с животными. В настоящее время грибы выделены в отдельное царство Mycot которое насчитывает около 100 тыс. Грибы широко распространены в природе.
84251. Размножение грибов 113.72 KB
  Строение высших грибов: а оидии; б хламидоспоры. В этом случае на определенном этапе вегетативного размножения грибов образуются специальные плодоносящие гифы воздушного мицелия. У низших грибов споры формируются внутри шаровидных мешочков – спорангиев внутри которых формируются внутренние споры эндоспоры.
84252. Классификация грибов. Характеристика наиболее важных представителей различных классов 121.81 KB
  Характеристика наиболее важных представителей различных классов Грибы относятся к царству Mycot которое делится на два отдела в зависимости от наличия жесткой клеточной стенки: отдел Myxomycot слизевики и отдел Eumycot истинные грибы. К этому классу относятся низшие грибы имеющие несептированный многоядерный мицелий. К фикомицетам относятся мукоровые грибы которые широко распространены в природе. Грибы рода Мисоr рис.
84253. Дрожжи. Их формы, размеры. Размножение дрожжей. Принципы классификации дрожжей 109.75 KB
  Принципы классификации дрожжей Дрожжи – высшие грибы утратившие способность образовывать мицелий и превратившиеся в результате этого в одноклеточные организмы. Несколько реже встречаются цилиндрические палочковидные грушевидные и лимоновидные дрожжи. Почкованием обычно размножаются дрожжи овальной формы. Делением размножаются дрожжи цилиндрической формы.
84254. Отличительные признаки вирусов 31.92 KB
  Эти организмы получили название фильтрующие вирусы а затем просто вирусы. Вирусы обладают следующими характерными особенностями отличающими их от других организмов. Вне живой клетки вирусы ведут себя как объекты неживой природы например способны кристаллизоваться.
84255. Строение, размеры, формы, химический состав вирусов и фагов. Классификация вирусов 37.28 KB
  Классификация вирусов формы химический состав вирусов и фагов. Классификация вирусов Вирусная частица вирион состоит из спирально закрученной нуклеиновой кислоты – ДНК или РНК покрытой снаружи белковой оболочкой капсидом. Содержание нуклеиновой кислоты и белка у разных вирусов неодинаковое.
84256. Репродукция вирусов. Развитие вирулентного и умеренного фагов. Понятие о лизогенной культуре 78.28 KB
  На этой стадии происходит прикрепление вируса к поверхности клетки. Внутрь клетки проникает лишь нуклеиновая кислота. Инъецированная нуклеиновая кислота фага прежде всего вызывает полную перестройку метаболизма зараженной клетки. Выход фагов из клетки.
84258. Способы питания микроорганизмов 33.22 KB
  Пищей обычно называют вещества которые попав в живой организм служат либо источником энергии необходимой для процессов жизнедеятельности либо материалом для построения составных частей клетки. Голофитный способ – живые существа используют питательные вещества всасывая их в виде относительно небольших молекул из водного раствора. Чтобы проникнуть в клетку питательные вещества должны находиться в растворенном состоянии и иметь соответствующий размер молекул. Однако это не означает что микроорганизмы не используют высокомолекулярные...