48049

Генетика. Задачник

Книга

Биология и генетика

перед генетикой ставятся все более сложные и важные задачи. Знание основных классических положений общей генетики становится потребностью все большего круга специалистов разного профиля. За период прошедший со времени выхода в свет первого издания Задачника 1976 теоретическая и практическая генетика шагнула далеко вперед. Обогатились понятия о сущности гена и его функциях.

Русский

2013-12-15

3.79 MB

197 чел.

ПРЕДИСЛОВИЕ

Из года в год . перед генетикой ставятся все более сложные и важные задачи. Она призвана решать многие проблемы охраны здоровья, технологии ряда производств, способствовать повышению материального благосостояния людей и профилактике заболеваний. Знание основных классических положений общей генетики становится потребностью все большего круга специалистов разного профиля.

За период, прошедший со времени выхода в свет первого издания   «Задачника»   (1976),   теоретическая   и   практическая генетика шагнула далеко вперед. Обогатились понятия о сущности гена  и его  функциях.   Расширились  знания   в  отношении наследственных болезней человека. Разработан ряд новых методов  селекции  и  управления  наследственностью   организмов.   Все  это  выходит  за рамки  плана «Задачника»  и лишь подчеркивает   необходимость   глубоких   знаний   и   понимания основных процессов  и  закономерностей  общей  генетики,  поэтому   во   втором   издании   авторы   не   изменили   принцип построения   «Задачника»   и   не   внесли   коренных   изменений. «Задачник» предназначен студентам медицинских, педагогических    и    других    институтов,    изучающим    курс    генетики. В медвузах он может оказать помощь в организации проблемного  обучения не  только  на  первом  курсе,   но   и  на  клинических   кафедрах.   В  силу  сходства   ряда   разделов   вузовских программ  по  общей  генетике с программами средних  школ отдельные   параграфы   и   задачи   могут   быть   использованы при преподавании генетики в средних школах и на подготовительных отделениях вузов, а также при подготовке в вузы. «Задачник»   включает   шесть   разделов:   I.   Молекулярная генетика.   II.  Законы Менделя.  III.  Неполное доминирование, наследование признаков, сцепленных с полом, множественные аллели,  плейотропия, пенетрантность.  IV. Явление сцепления признаков и кроссинговер, взаимодействие неаллельных генов. V   Анализ  родословных.   VI.   Популяционная  генетика.   Каждому разделу предшествует пояснительный текст,  в  котором разбираются   механизмы   того   или   иного   процесса,   знание которых необходимо для понимания сути явления и подбора метода   решения   задач.   В   ряде   случаев   расшифровываются отдельные  генетические   термины.   В   конце   каждого   раздела

3

 

приводятся  комбинированные  задачи,  обобщающие пройденный материал.

В каждом разделе и параграфе подобраны типовые задачи, для них приведены полные решения. Они помечены двумя звездочками (**). Другие имеют лишь ответы и помечены одной звездочкой (*). Третья группа задач (без решений и ответов) предназначена для самостоятельного проведения студентами генетического анализа и закрепления знаний. Большое число однотипных задач позволяет предложить одновременно каждому студенту группы свою задачу.

В приложении к «Задачнику» даны необходимый для решения задач справочный материал и краткий словарь с описанием некоторых медицинских терминов, а также наследственных болезней, уродств и аномалий. В таблице генетического кода для каждой аминокислоты приведен только один кодон. Это сделано для того, чтобы облегчить поиск необходимого триплета или аминокислоты и избежать разно-. речивых ответов. В словаре наследственных болезней цифрами обозначены номера задач на описанный признак или патологию. Это должно помочь преподавателям клинических кафедр быстро подобрать необходимые для проведения конкретного занятия задачи.

При составлении задач использована литература по общей, медицинской и сельскохозяйственной генетике. В большинстве случаев даны ссылки на автора. Иногда такие ссылки вызваны тем, что в разных источниках имеются расхождения в трактовке характера наследования того или иного признака. Широко распространенные приемы составления задач по наследованию абстрактных признаков, названных различными буквами латинского алфавита, не применялись, поэтому «Задачник» может быть использован и в качестве справочника.

Во втором издании расширены пояснительные тексты к отдельным разделам и параграфам с целью облегчения работы. В параграф «Явление сцепления признаков и крос синговер» введены задачи на составление хромосомных карт. - К V разделу добавлены задачи на составление родословных с изложением методов их построения. Раздел «Популяцион-ная генетика» пополнен задачами на анализ множественных аллелей. В ряде задач уточнены формулировки. Изменена таблица генетического кода в соответствии с установившимися к настоящему времени представлениями. В связи с этим изменились  решения   и  ответы  к   задачам   по   молекулярной

генетике.

Авторы

РАЗДЕЛ I МОЛЕКУЛЯРНАЯ ГЕНЕТИКА

Молекулярная генетика исследует процессы, связанные с наследственностью, на молекулярном уровне. Ген — это участок молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), ответственный за формирование какого-то определенного признака. Однако ген не превращается в признак, и от гена до признака существует серия промежуточных реакций. Ген определяет лишь первичную структуру белка, т. е. последовательность расположения в нем аминокислот, от которой и зависит его функция. Белки-ферменты управляют биохимическими реакциями в организме. Для каждой реакции существует свой специфический белок-фермент. Ход биохимических реакций обусловливает проявление того или иного признака. Например, если у человека есть ген, ответственный за присоединение иода к тирозину, то будет нормально синтезироваться гормон щитовидной железы тироксин, если же этого гена нет, то иод не сможет присоединиться к тирозину, гормон не будет синтезироваться и человек будет страдать тяжелейшим заболеванием.

Таким образом, функцию гена можно представить следующей схемой:   ген -> белок-фермент -> биохимическая реакция - признак.

В молекулярной генетике наиболее изучена первая ступень этой цепи — каким образом ген управляет формированием специфических белков.'

Молекула ДНК — полимер, состоящий из двух цепочек нуклеотидов. Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания, моносахарида дезоксирибозы и остатка фосфорной кислоты. Азотистые основания в ДНК бывают четырех типов: аденин (А), тимин (Т), гуанин (Г) и цитозин (Ц). Вдоль нити ДНК азотистые основания прочно связаны между собой через моносахарид и остаток фосфорной кислоты, между цепочками — через водород. В общей схеме ДНК своим строением напоминает лестницу (рис.  1).

Между двумя цепочками азотистые основания располагаются строго закономерно: аденин всегда против тимина, гуанин — против цитозина. Аденин комплементарен тимину, гуанин — цитозину. Расположение азотистых оснований вдоль цепочки может быть разнообразным, но всегда строго специфичным для конкретного случая. Именно в этом чередовании азотистых оснований закодирована последовательность аминокислот в белковой молекуле, а вместе с тем и специфичность самого белка.

Место положения каждой аминокислоты в белковой цепи предопределяется триплетами, т. е. тремя рядом стоящими азотистыми основаниями в одной из цепочек ДНК. Расшифровка же кода осуществляется с помощью рибонуклеиновых кислот (РНК).

5

Весь процесс расшифровки начинается с синтеза информационной РНК (иРНК). Информационная РНК — полимер, состоящий из одной цепочки нуклеотидов. В состав ее нуклеотидов тоже входят азотистые основания, моносахарид рибоза и остаток фосфорной кислоты. Азотистых оснований в РНК также четыре: аденин, урацил (У), гуанин, цитозин.

Синтез иРНК происходит на участке одной из цепочек ДНК, который называется структурным геном. Построение ее осуществляется таким образом, что комплементарные азотистые основания РНК встают против соответствующих азотистых оснований ДНК, при этом урацил комплементарен аденину. Например, если цепь ДНК, кодирующая какой-то полипептид, начинается: аденин — цитозин — цитозин — аденин — тимин — аденин, то иРНК будет, построена соответственно: урацил — гуанин — гуанин — урацил — аденин — урацил (рис. 2). иРНК копирует чередование азотистых оснований ДНК, но как бы в негативном изображении. Этот процесс называется транскрипцией. Естественно, что иРНК копирует не только чередование азотистых оснований ДНК, но и триплетов. Триплеты иРНК называются кодонами.

Следующий этап расшифровки кода происходит в рибосомах, где осуществляется составление полипептидной цепи из аминокислот, т. е. сам синтез белка. В этом процессе участвуют транспортные РНК (тРНК), функция которых состоит в том, чтобы доставить аминокислоты к рибосоме и найти им свое место в полипептидной цепи, предусмотренное кодом.

В схеме строения тРНК важно выделить два активных центра (рис. 3). Один — «свободный» триплет, или антикодон, второй — место прикрепления аминокислоты. Для каждой аминокислоты существует своя тРНК. Основные отличия между тРНК состоят в строении антикодона: у каждой аминокислоты тРНК имеет свой свободный триплет.

Сборка полипептидной цепи происходит по следующей схеме. Синтезированная в ядре иРНК выходит в цитоплазму и пр„. соединяется своим концом к рибосоме. С места контакта начинается

6

 отсчет триплетов. К рибосоме жеподходят тРНК. Первая из нихбудет та, антикодон которой комплементарен первому триплетуиРНК. В нашем примере на рис. 2,считая точку отсчета триплетовслева, первой подойдет тРНКс     аминокислотой триптофан.

Аминокислота остается на рибосоме, а иРНК продвигается вперед на один триплет. Следующая тРНК подойдет к рибосоме с аминокислотой тирозин. Триптофан соединяется с тирозином, а иРНК продвигается еще на один триплет. И так далее, до конца нити иРНК. Расстановка аминокислот в цепочку соответственно триплетам называется трансляцией.

Здесь уместно напомнить, что, если произойдет какая-либо ошибка в считывании триплетов, изменится весь состав белка. Так, если в нашем примере (см. рис. 2), отсчет триплетов начнется не с первого, стоящего слева урацила,   а  с   гуанина,   то   первый

кодон будет уже не УГГ, а ГГУ, и первой аминокислотой в полипептиде станет не триптофан, а глицин. Изменятся все последующие триплеты, соответственно порядок аминокислот и весь полипептид. Тот же результат будет, если нарушится порядок транскрипции, выпадет из цепи ДНК хотя бы один нуклеотид, добавится нуклеотид или соседние нуклеотиды поменяются местами. Это и есть одна из форм генных мутаций:

Таким образом, зная первичную структуру белка, можно расшифровать строение участка ДНК, кодирующего этот белок, и наоборот, зная строение участка ДНК или изменения в нем, можно предусмотреть строение кодируемого им белка или изменения в нем.

Предлагаемые задачи рассчитаны главным образом на расшифровку структуры белка по известным данным о строении ДНК и обратный анализ с помощью таблицы кодирования аминокислот, приведенной в приложении (табл. 1). В целях облегчения усвоения основных принципов таблица генетического кода дана в упрощенном виде. Однако надо иметь в виду, что кодирование каждой аминокислоты может осуществляться не только теми триплетами, которые приведены в таблице, но и еще двумя-тремя другими.

Задачи

**1.    Полипептид   состоит    из   следующих    аминокислот: валин — аланин — глицин - лизин — триптофан - валин —серии — глутаминовая кислота.

Определите структуру участка ДНК, кодирующего указанный полипептид.

7

 

 

2. Полипептид состоит из следующих аминокислот:  аланин — цистеин — гистидин — лейцин — метионин — тирозин,

Определите структуру участка ДНК, кодирующего эту полипептидную цепь.

3. Аспарагин — глицин —    фенилаланин — пролин — треонин — аминокислоты,   последовательно   составляющие   полипептид.

Определите структуру участка ДНК, кодирующего данный полипептид.

**4. Первые 10 аминокислот в цепи Б инсулина: фенилаланин — валин - аспарагиновая кислота — глутамин — гистидин — лейцин — цистеин — глицин— серии — гистидин.

Определите структуру участка ДНК, кодирующего эту часть цепи инсулина.

*5. Начальный участок цепи А инсулина представлен следующими пятью аминокислотами: глицин — изолейцин — валин - глутамин - глутамин.

Определите структуру участка ДНК, кодирующего эту часть цепи инсулина.

6. В цепи рибонуклеазы поджелудочной железы один из полипептидов имеет следующие аминокислоты: лизин — аспарагиновая кислота — глицин - треонин - аспарагиновая кислота — глутаминовая кислота — цистеин.

Определите иРНК, управляющую синтезом указанного полипептида.

*7. Одна из цепей рибонуклеазы поджелудочной железы состоит из следующих 14 аминокислот: глутамин — глицин — аспарагиновая кислота — пролин — тирозин - валин — пролин — валин - гистидин - фенилаланин — аспарагин - аланин - серии — валин.

Определите структуру участка ДНК, кодирующего эту часть цепи рибонуклеазы.

8. Одна из цепей глюкагона имеет следующий порядок аминокислот: треонин - серии — аспарагин — тирозин - серии — лизин — тирозин.

Определите строение участка ДНК, кодирующего эту часть цепи глюкагона.

**9. Участок молекулы ДНК, кодирующий часть полипептида,   имеет   следующее   строение:   АЦЦАТАГТЦЦААГГА.

Определите последовательность аминокислот в полипептиде.

*10.  При одной из форм  синдрома  Фанкони  (нарушение образования костной ткани) у больного с мочой выделяются   аминокислоты,   которым   соответствуют   следующие   триплеты иРНК: ААА, ЦГУ, ГАА, АЦУ, ГУУ, УУА, УГУ, УАУ.

8

 Определите, выделение каких аминокислот с мочой характерно для синдрома Фанкони.

*11. У человека, больного цистинурией (содержание в моче большего, чем в норме, числа аминокислот), с мочой выделяются аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты иРНК: УЦУ, УГУ, ГЦУ, ГГУ, ЦАГ, ЦГУ, ААА. У здорового человека в моче обнаруживается аланин, серии, глутаминовая кислота и глицин.

  1.  Выделение каких аминокислот с мочой характерно длябольных цистинурией ?
  2.  Напишите триплеты, соответствующие  аминокислотам,имеющимся в моче здорового человека.

**12. Как изменится структура белка, если из кодирующего его участка ДНК - ААТАЦАТТТАААГТЦ удалить пятый и 13-й слева нуклеотиды?

  1.  Какие изменения  произойдут  в  строении  белка,  еслив   кодирующем   его   участке   ДНК - ТААЦАААГААЦААААмежду  10-м  и   11-м  нуклеотидами включить цитозин,  между13-м   и    14-м — тимин,    а   на   конце   прибавить    еще    одинаденин ?
  2.  Участок   молекулы   ДНК,   кодирующий   полипептид,имеет   в   норме   следующий   порядок   азотистых   оснований:ААААЦЦААААТАЦТТАТАЦАА.  Во время репликации третий слева аденин выпал из цепи.

Определите структуру полипептидной цепи, кодируемой данным участком ДНК, в норме и после выпадения аде-нина.

*15. Участок цепи белка вируса табачной мозаики состоит из следующих аминокислот: серии - глицин - серин— изолейцин — треонин — пролин — серии. В результате воздействия на иРНК азотистой кислотой цитозин РНК превращается в гуанин.

Определите изменения в строении белка вируса после воздействия на иРНК азотистой кислотой. При ■ этом имейте в виду, что место положения в цепи серина может определять не только указанный в таблице кода триплет УЦУ, но и АГУ.

16. Четвертый пептид в нормальном гемоглобине (гемоглобин А) состоит из следующих аминокислот: валин — гистидин — лейцин — треонин — пролин — глутаминовая кислота — глутаминовая кислота — лизин.

1. У больного с симптомом спленомегалии при умеренной анемии обнаружили следующий состав четвертого пептида : валин — гистидин — лейцин — треонин — пролин — лизин — глутаминовая кислота — лизин.

9

 

Определите изменения, произошедшие в ДНК, кодирующей четвертый пептид гемоглобина,  после мутации.

2. У больного серповидноклеточной анемией состав аминокислот четвертого пептида гемоглобина следующий' валин-гистидин — лейцин — треонин — пролин — валин - глутаминовая кислота — лизин.

Определите изменения в участке ДНК, кодирующем четвертый пептид гемоглобина, приведшие к заболеванию.

17. В четвертом пептиде нормального гемоглобина А шестая и седьмая позиции ' представлены двумя одинаковыми аминокислотами: глутаминовая кислота — глутаминовая кислота. У других форм гемоглобина произошли следующие замещения.

Определите структуру участков ДНК, кодирующих шестую и седьмую позиции четвертого пептида, для всех пяти форм гемоглобина.

*18. В настоящее время известно много редких форм гемоглобина, у которых в результате мутаций произошло замещение той или иной аминокислоты в а-цепи.

/. В а-цепи нормального гемоглобина А пятая и шестая аминокислоты представлены аланином. У гемоглобина Торонто пятая аминокислота аланин заменена аспарагином, у гемоглобина Париж шестая аминокислота аланин заменена аспарагином.

Определите участок ДНК, кодирующий пятую и шестую аминокислоты а-цепи, для нормального гемоглобина А и для гемоглобииов Торонто и Париж.

2. В а-цепи нормального гемоглобина А 15-я аминокислота представлена глицином, 16-я -лейцином. У гемоглобина Интерлакен - Оксфорд 15-я аминокислота глицин заменена аспарагином, у гемоглобина J 16-я аминокислота лейцин заменена глутамином.

I   Позиция - порядковый   номер   аминокислоты   в   полипептиде.   

10

 Определите участок ДНК, кодирующий 15-ю и 16-ю аминокислоты а-цепи, у нормального гемоглобина и у обоих измененных.

19. Известно 26 форм гемоглобина, у которых произошла замена той или иной аминокислоты в 0-цепи (В. П. Эф-роимсон,   196$).  В таблице приведены некоторые  замещения.

Напишите изменения в триплетах ДНК, приведших к изменениям гемоглобина.

20. В цепи А инсулина лошади аминокислоты в позиции 6—11 имеют следующий состав: цистеин — цистеин — треонин — глицин — изолейцин — цистеин. У быка в этой цепи 8-ю   позицию   занимает   аланин,   9-ю — серии,   10-ю — валин.

Определите строение участка ДНК, кодирующего эту часть цепи инсулина, у лошади и быка.

**21. Начальный участок цепи В инсулина представлен следующими 10 аминокислотами: фенилаланин — валин — аспарагиновая кислота — глутамин — гистидин — лейцин — цистеин — глицин — серии — гистидин.

Определите количественные соотношения аденин + тимин и гуанин + цитозин в цепи ДНК, кодирующей этот участок инсулина.

22. Инсулин состоит из А к В цепи, включающих 51 аминокислоту. Однако состав инсулина лошади, быка и барана несколько отличен. Число различных аминокислот в молекуле инсулина этих животных приведено ниже.

11

 

Определите количественные отношения аденин + тимин и гуанин + цитозин в цепи ДНК, кодирующей инсулин, у трех видов животных.

23, Четвертый пептид гемоглобинов включает восемь аминокислот. Количественный состав их в различных формах гемоглобина приведен ниже.

Определите количественные соотношения аденин + тимин и гуанин + цитозин в участке ДНК, кодирующем четвертый полипептид, для пяти форм гемоглобина.

24. Рибонуклеаза поджелудочной железы быка имеет следующий количественный состав аминокислот:

12

 

Определите количественные соотношения аденин + тимин и гуанин + цитозин в участке цепи ДНК, кодирующем рибонуклеазу.

25. Исследования    показали,    что    34%    общего    числануклеотидов данной  иРНК  приходится на гуанин,   18% —наурацил, 28%-на цитозин и 20% -на аденин.

Определите процентный состав азотистых оснований двухцепочечной ДНК, слепком с которой является указанная иРНК.

26. Известно,   что   расстояние   между   двумя   соседниминуклеотидами в спирализованной молекуле ДНК, измереннойвдоль оси спирали, составляет 34.10    м.

Какую длину имеют структурные гены, определяющие молекулу нормального гемоглобина, включающего 287 аминокислот?

27. Какую длину имеет часть молекулы ДНК, кодирующаяинсулин   быка,   если  известно,   что   молекула   инсулина   быкаимеет 51 аминокислоту, а расстояние между двумя соседниминуклеотидами в ДНК равно 34-10"" м?

РАЗДЕЛ II ЗАКОНЫ МЕНДЕЛЯ

Мендель впервые установил закономерности передачи признаков из поколения в поколение. Прошло немало времени, прежде чем удалось расшифровать механизм этой передачи. Вернемся к понятию гена.

Ген — это участок ДНК, управляющий формированием какого-то определенного признака. Ядерная ДНК находится в хромосомах. Следовательно и гены находятся в хромосомах. Расположены они там линейно, вдоль всей хромосомы, как бы образуя цепочку (рис.  4).   Место  положения  гена  в  хромосоме  называется  локусом.

У каждого вида животных и растений в клетках имеется строго определенное число хромосом. Например, у комнатной мухи их 12, у человека — 46. Все хромосомы парные, лишь иногда непарными или неодинаковыми в паре бывают хромосомы, определяющие пол.  Хромосомы,  определяющие  пол,   называются  поло-

13

 

выми хромосомами или гетеросомами, остальные - аутосомами По внешнему строению каждая пара хромосом отличается от других пар размерами и расположением центромер. Парные хромосомы называют еще гомологичными.

Гены, находящиеся в одних и тех же локусах гомологичных хромосом, образуют аллель и называются аллельными или аллеломорфными. Аллельные гены определяют альтернативные, т е. взаимоисключающие признаки. Например, цвет горошины может быть желтым и зеленым Оба аллельных гена определяют цветность горошины, но один ген ответствен за появление желтого цвета, другой — за появление зеленого.

На рис. 4 дана упрощенная карта расположения некоторых локусов во второй паре хромосом мухи дрозофилы (Drosophila melanogaster). В локусе 13 расположены гены, определяющие длину крыла. Один из генов этого локуса определяет нормальную длину крыла, другой - укороченные крылья. Гены локуса 54 определяют форму щетинок — прямые или загнутые. В медицинской генетике чаще всего один ген локуса рассматривается как определяющий какое-либо заболевание или аномалию, другой — нормальное состояние.

В связи с тем, что в клетках организма гомологичных хромосом всегда по две, то и генов одного аллеля всегда два Они могут комбинироваться различным образом Например, в обеих хромосомах оба гена определяют желтый цвет горошины, или в обеих хромосомах гены определяют зеленый цвет горошины, третий вариант — в одной хромосоме ген желтого цвета, в другой — ген зеленого цвета. Организмы, у которых в гомологичных хромосомах одинаковые гены одного аллеля, называются гомозиготными, у которых разные — гетерозиготными.

В том случае, когда организм гомозиготен, нетрудно решить, какой  признак  проявится-  Если  оба  гена  желтого  цвета,   горошины

будут желтые, если оба гена зеленого цвета, горошины будут зелеными. Но у гетерозиготных организмов чаще всего проявляется признак лишь одного из аллельных генов. Гетерозиготный по цветности горох имеет семена желтого цвета Ген зеленого цвета в присутствии гена желтого цвета не проявляет себя, он оказывается подавленным. Ген, признак которого проявляется в гетерозиготном состоянии, называется доминантным геном, а ген, действие которого подавлено, — рецессивным.

В генетике каждая пара генов имеет свои названия, они обозначаются буквами латинского алфавита. Доминантные гены обо-

Рис.  4.  Расположение генов  во второй паре хромосом Drosophi-la  melanogaster.   Цифрами   обозначены номера локусов

14

 значаются прописными буквами, рецессивные — строчными. Таким образом, генотип гомозиготного желтого гороха можно записать как А А, гомозиготного зеленого — аа, а гетерозиготного желтого — Аа.

Здесь важны еще два понятия: генотип — совокупность генов в организме и фенотип — совокупность признаков, гены которых смогли проявиться. Фенотипически горох может быть желтым или зеленым'. Но генотипы желтого гороха разные — они могут быть гомозиготными или гетерозиготными.

Возвращаясь к закономерностям наследования признаков, надо еще раз напомнить, что все соматические клетки организма содержат парный, двойной, или диплоидный набор хромосом. Половые же клетки, или гаметы, имеют одинарный, или гаплоидный, набор хромосом. При образовании половых клеток в процессе мейоза гомологичные хромосомы расходятся в разные гаметы. Так, у гетерозиготного организма с генотипом Аа в одну гамету уйдет хромосома с геном А, в другую — хромосома с геном а. Впоследствии во время оплодотворения при слиянии половых клеток снова восстанавливается диплоидный набор.

§ 1. Моногибридное скрещивание

Моногибридное скрещивание включает анализ наследования признаков, определяемых лишь одной парой аллельных генов. Мендель определил, что при скрещивании особей, отличающихся одной парой признаков, все потомство фенотипически однообразно. Здесь имеется в виду скрещивание гомозиготных особей, различных фенотипически. Например, при скрещивании гомозиготного желтого гороха (генотип АА) с гомозиготным зеленым (генотип аа) все потомство будет желтым, но гетерозиготным (генотип Аа). Ход скрещивания изображен в первой ступени схемы на рис. 5. Получившиеся гетерозиготные особи называются гибридами, а поскольку они гетерозиготны по одной паре генов, их называют моногибридами.

Скрещиваемые особи могут быть не обязательно гомозиготными. Для случаев, когда обе особи гетерозиготны, Менделем установлено: при скрещивании моногибридов во втором поколении происходит расщепление признаков на исходные родительские в отношении 3:1. 3/4 потомков оказывается с признаками, обусловленными доминантным геном,  1/4 — с признаками рецессивного гена.

Как и почему происходит фенотипическое расщепление в отношении 3:1, можно понять из второй ступени схемы на рис. 5. Здесь важно обратить внимание на то, что у моногибридов образуется два типа гамет: гаметы с геном А и гаметы с геном а. И тех и других поровну. В процессе оплодотворения разные гаметы отцовского и материнского организмов имеют равновероятную возможность слиться друг с другом. Поэтому возможно формирование генотипов потомства: \/4АА, 2/4Аа и \/4аа. Фенотипически первые три будут с проявлением доминантного гена, один из четырех — с проявлением рецессивного гена. Правда, точное расщепление 3: 1 можно получить лишь при анализе бесконечно большого числа потомков. В случаях же малого числа их можно говорить только о вероятности появления особей с тем или иным признаком.

В генетике различают еще возвратное и анализирующее скрещивание.    Возвратное — это   скрещивание   гибрида   с   гомозиготной

15

 

особью (третья ступень схемы на рис. 5). Анализирующее -скрещивание гибрида с гомозиготной особью по рецессивным генам аллеля (правая часть третьей ступени схемы на рис, 5).

В простейших случаях решения задач на моногибридное скрещивание достаточно анализа одной из ступеней, изображенных на  рис.   5,   хотя  некоторые   требуют   исследования   2-3   поколений.

В    целях    упрощения    решения    задач    этого    и    последующих

параграфов  для   обозначения   генов   можно   пользоваться   простыми

символами  из  начальных  букв  латинского   алфавита.   Эти   же   бук-

.    венные    обозначения   даны   в   ответах,    исключая    те   задачи,    где

символы определены в условиях.

Задачи

**28. Иммунность овса к головне доминирует над поражаемостью этой болезнью.

I. Какое потомство получится от скрещивания гомозиготных иммунных особей с растениями, поражаемыми головней?

16

2, Какое потомство получится от скрещивания гибрида первого поколения с растением, лишенным иммунитета?

**29. Плоды томата бывают круглыми и грушевидными. Ген круглой формы доминирует.

/. Каковы генотипы родительских растений, если в потомстве   оказалось   круглых   и   грушевидных   плодов   поровну?

2. В парниках овощесовхоза высажена рассада томатов, выращенных из гибридных семян. 31750 кустов этой рассады дали плоды грушевидной формы, а 95 250 кустов — круглой формы.

Сколько среди них гетерозиготных кустов?

*30. У томатов ген, обусловливающий красный цвет плодов, доминирует над геном желтой окраски.

Какие по цвету плоды окажутся у растений, полученных от скрещивания гетерозиготных красноплодных растений с желтоплодными?

*31. У пшеницы ген карликовости доминирует над геном нормального роста.

Каковы генотипы исходных форм, если в потомстве 3/4 растений оказалось карликовых?

*32. Гигантский рост растения овса является рецессивным признаком, нормальный рост — доминантным.

Какие растения надо скрестить, чтобы получить однородное по росту потомство?

*33. У томатов ген, обусловливающий нормальный рост, доминирует над геном карликовости.

Какое потомство можно ожидать от скрещивания гибридов первого поколения между собой?

*34. У овса ранняя спелость доминирует над позднеспелостью. На опытном участке от скрещивания позднеспелого овса с гетерозиготным раннеспелым получено 69 134 растения раннего созревания.

Определите число позднеспелых растений.

*35. Ген раннего созревания ячменя доминирует над позднеспелостью. Особи, полученные от скрещивания гомозиготного раннеспелого ячменя с позднеспелым, скрещиваются между собой. Какое будет потомство?

36. Серый цвет тела мухи дрозофилы доминирует над черным.

/. В сер!«\опытов по скрещиванию серой мухи с черной получено 117 серых особей и 120 черных.

Определите генотипы родительских форм.

2. При скрешивании серых мух в потомстве оказалось 1392особи серого цвета и 467 особей черного цвета.

Определите генотипы родительских форм.

 

37. При скрещивании мух дрозофил,  имеющих нормальные   крылья,    получено    потомство    в    числе    3565    особей.Среди   них   мух   с   нормальными   крыльями   было   только2673, остальные имели загнутые крылья.

Определите генотипы родительских форм.

38. При    скрещивании    нормальных    мух    между    собойв потомстве  1/4 особей оказалась с уменьшенными  глазами.Их скрестили с нормальными мухами и получили 37 особейс уменьшенными глазами и 39 с нормальными.

Определите генотипы скрещиваемых в обоих опытах мух.

**39. При скрещивании серых кур с белыми все потомство оказалось серым. В результате второго скрещивания этого серого потомства опять с белыми получено 172 особи, из которых было 85 белых и 87 серых.

Каковы генотипы исходных форм и их потомков в обоих скрещиваниях?

*40. Ген черной окраски крупного рогатого скота доминирует над геном красной окраски.

1. Какое потомство можно ожидать от скрещивания гетерозиготных особей крупного рогатого скота?

2. Какие телята родятся от красного быка и гибридных коров?

41. У крупного рогатого скота ген комолости (безрогости) доминирует над геном рогатости.

1, Какое    потомство    можно   ожидать    от   скрещиваниярогатого быка с гомозиготными комолыми коровами?

2. Какое   потомство   можно   ожидать    от   скрещиваниякомолого быка с рогатой коровой, если известно, что в прошлом  корова   принесла  от  этого   же  быка   рогатого   теленка?

42. У собак черный цвет шерсти доминирует над  коричневым.   Черная  самка  несколько  раз  скрещивалась  с  коричневым   самцом.   Всего   было   получено   15   черных   и   13   коричневых щенков.

Определите генотипы родителей и потомства.

43. Две черные самки мыши скрещивались с коричневымсамцом.  Одна самка в нескольких  пометах  дала  20  черныхи 17 коричневых потомков, вторая 33 черных.

Определите генотипы родителей и потомков.

44. У морских свинок гладкая шерсть определяется рецессивным геном, всклокоченная — доминантным.

/. Скрещивание двух свинок с всклокоченной шерстью дало 36 особей с всклокоченной шерстью и  11  гладких.

Сколько среди них гомозиготных особей?

2. Морская свинка с всклокоченной шерстью при скрещивании   с   гладкошерстной   особью   дала   28   всклокоченных

18

 и, 26 гладких потомков. Определите генотипы родителей и потомства. 45. На звероферме получен приплод в 225 норок. Из них 167  норок  имеют  коричневый   мех   и   58 — голубовато-серый. Определите генотипы исходных форм,  если известно,  что коричневый цвет доминирует над голубовато-серым.

**46. Голубоглазый мужчина, родители которого имели карие глаза, женился на кареглазой женщине, у отца которой глаза были голубые, а у матери — карие.

Какое потомство можно ожидать от этого брака, если известно, что ген карих глаз доминирует над геном голубых? 47. У человека умение владеть преимущественно правой рукой доминирует над умением владеть преимущественно левой рукой. Мужчина правша, мать которого была левшой, женился на женщине правше, имевшей трех братьев и сестер, двое из которых — левши.

Определите возможные генотипы женщины и вероятность того,  что дети,  родившиеся от этого брака,  будут левшами-**48.  Миоплегия передается  по наследству как доминантный признак.

Определите вероятность рождения детей с аномалиями в семье, где отец гетерозиготен, а мать не страдает мио-плегией.

**49. Фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак

Какими могут быть дети в семье, где родители гетерозиготны по этому признаку?

50. У человека ген полидактилии доминирует над нормальным строением кисти.

/. Определите вероятность рождения шестипалых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны.

2. В семье, где один из родителей имеет нормальное строение кисти, а второй — шестипалый, родился ребенок с нормальным строением кисти. Какова вероятность рождения следующего ребенка тоже без аномалии?

*51. У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха.

/. Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных родителей?

2. От брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребенок. Определите генотипы родителей.

52. Одна из форм гемералопии наследуется как доминантный признак.

1.Какова вероятность рождения детей, страдающих гемералопией, от гетерозиготных больных родителей?

2. Какова вероятность рождения детей с анализируемой аномалией в семье, где один из родителей страдает ночной слепотой, а другой нет, если известно, что оба супруга гомозиготны?

**53, Галактоземия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Успехи современной медицины позволяют предупредить развитие болезни и избежать тяжелых последствий нарушения обмена.

Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гомозиготен по гену галактоземии, но развитие болезни у него было предотвращено диетой, а второй гетерозиготен по галактоземии?

*54. Болезнь Вильсона наследуется как рецессивный аутосомный признак.Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов страдает анализируемым заболеванием, а другой здоров, здоровы были также его родители, братья и сестры?

*55. Аниридия наследуется как аутосомный доминантный признак.

Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из родителей страдает аниридией, а другой нормален, если известно, что у больного родителя эту аномалию имел только отец?

*56. Гипофосфатемия наследуется- как аутосомный рецессивный признак.

Какова вероятность рождения детей больными в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой гомозиготен по этому признаку?

57. Детская форма амавротической семейной идиотии (Тэй — Сакса) наследуется как аутосомный рецессивный признак и заканчивается обычно смертельным исходом к 4 — 5 годам. Первый ребенок в семье умер от анализируемой болезни в то время, когда должен родиться второй.

Какова вероятность того, что второй ребенок будет страдать той же болезнью?

58. Плече-лопаточно-лицевая форма миопатии наследуется как доминантный аутосомный признак.

Какова вероятность заболевания детей в семье, где оба родителя страдают этой аномалией, но один из них гомозиготен, а другой гетерозиготен?

*59. Альбинизм наследуется у человека как аутосомный рецессивный признак.  В семье,  где один из супругов альбинос, а другой нормален, родились разнояйцовые близнецы1, один из которых нормален в отношении анализируемой болезни, а другой альбинос. Какова вероятность рождения следующего ребенка альбиносом?

*60. Парагемофилия наследуется как рецессивный аутосомный признак.

Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где оба супруга страдают парагемофилией?

61. Одна   из   форм   агаммаглобулинемии,   сочетающаясяс почти полным отсутствием лимфатической ткани, наследуется как аутосомный рецессивный признак (В. П. Эфроимсон,1968).    В   семье   у   здоровых   родителей    родился   ребенокс признаками данной формы агаммаглобулинемии.

Какова вероятность рождения следующего ребенка здоровым?

62. Поздняя дегенерация роговицы (развивается  после  50лет)   наследуется   как   доминантный   аутосомный    признак.

Определите вероятность возникновения заболевания в семье, о которой известно, что бабушка и дедушка по линии матери и все их родственники, дожившие до 70 лет, страдали указанной аномалией, а по линии отца все предки были здоровы.

*63. Ахондроплазия передается как доминантный аутосомный признак. В семье, где оба супруга страдают ахондропла-зией, родился нормальный ребенок.

Какова вероятность того, что следующий ребенок будет тоже нормальным?

*64. Отсутствие малых коренных зубов наследуется как доминантный аутосомный признак.

Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где оба родителя гетерозиготны по анализируемому признаку?

65. Афибриногенемия наследуется как рецессивный аутосомный признак. В семье у здоровых родителей родился ребенокс признаками афибриногенемии.

Какова вероятность рождения второго ребенка с той же болезнью?

66. Слияние нижних молочных резцов наследуется как аутосомный доминантный признак. В одной семье у первенца обнаружили, что нижние резцы срослись. Родители не помнят, былали у них эта аномалия.

1 Близнецы бывают однояйцовые, и разнояйцовые. Однояйцовые развиваются из одной яйцеклетки, поэтому генотипы их идентичны. Разнояйцовые близнецы развиваются из разных яйцеклеток, оплодотворенных разными сперматозоидами. Генотипы разнояйцовых близнецов различны.

 

Определите возможные генотипы родителей и для каждого варианта их высчитайте вероятность рождения следующего ребенка без аномалии.

*67. Синдактилия наследуется как доминантный аутосом-ный признак.

Какова вероятность рождения детей со сросшимися пальцами в семье, где один из родителей гетерозиготен по анализируемому признаку, а другой имеет нормальное строение пальцев?

§ 2. Ди- и полигибридное скрещивание

В природе не существует моногибридов и дигибридов. Каждый организм имеет несколько пар хромосом, в которых находится огромное число генов. Поэтому любой организм всегда гетерозиготен по многим аллелям. Однако для исследователя важно, сколько пар ал-лельных генов подвергается анализу. Если одна пара, его называют моногибридом, если две — дигибридом, три — тригибридом и т. д. При скрещивании моногибридов между собой в потомстве возможны только два фенотипа — исходные родительские. При скрещивании же ди- и полигибридов в потомстве появляются различные комбинации признаков, которых не было у родителей. Тем не менее при этом существуют тоже определенные закономерности. Мендель установил, что при скрещивании ди- и полигибридов во втором поколении происходит расщепление каждой пары признаков, независимо друг от друга, в отношении 3:1.

Почему так происходит? Случаи независимого расщепления возможны тогда,  когда гены каждой  из анализируемых  пар признаков находятся в разных парах хромосом. Вспомним, что во время мейоза гомологичные хромосомы расходятся в разные гаметы.  Можно себе представить всю картину следующим образом. Если хромосома с геном А пойдет в одну гамету, то хромосома с геном а должна идти в другую гамету. Хромосома с геном В идет в одну гамету, с геном b — обязательно в другую.  Но расхождение  негомологичных  хромосом не  зависит  одна от другой.   Если  в  одну гамету ушла  хромосома с геном А,  то в  эту  же  гамету  может  уйти  хромосома с геном В. Если же с хромосомой А ушла хромосома с b, то хромосома с  геном  В должна  уйти  в  гамету  с  хромосомой  а.   Иначе   говоря, у дигибридов  при  расположении  анализируемых  аллелей   в  разных парах хромосом возможно четыре типа комбинаций генов в гаметах (рис.   6),   и   число   этих   комбинаций   равновероятно — всех   по    1/4. Вообще нужно иметь в виду, что у моногибридов возможно лишь 2 (21) типа гамет, у дигибридов —4 (22), у тригибридов —8 (23), т. е. при анализе я аллелей число возможных вариантов гамет равно 2". Решение задач на дигибридное скрещивание облегчается решеткой Пениста, составляемой соответственно числу возможных вариантов гамет. При скрещивании дигибридов она будет включать  четыре типа мужских гамет, которые записываются по горизонтали, и четыре типа женских  гамет,  которые  записываются  по  вертикали.   Запись  гамет следует производить строго в определенном порядке, как это показано на рис.  7. Тогда открываются интересные закономерности, облегчающие решение разнообразных задач. По одной диагонали собираются генотипы всех гомозиготных особей: в левом верхнем углу все. доминантные гены, ниже вправо — доминантные А и рецессивные b, дальше — рецессивные а и доминантные В, в правом нижнем углу — все рецессивные гены. Эта диагональ показывает все четыре класса фенотипов в случаях полного доминирования. По второй диагонали собираются все дигибриды. В остальных клеточках оказываются моногибриды. Характерное для скрещивания дигибридов расщепление фенотипов при условии полного доминирования в обоих аллелях 9:3:3:1 показано па рис.  7 штриховкой.

По схеме рис. 7 можно проследить, например, ход скрещивания гороха, различающегося по двум парам признаков — цветности и форме горошины. Возьмем А — ген желтого цвета, а — зеленого цвета, В — ген гладкой формы горошины, b - ген морщинистой формы. При скрещивании гомозиготного желтого гладкого гороха с гомозиготным зеленым морщинистым все потомство оказывается по фенотипу желтым гладким (закон единообразия), по генотипу — дигетерозиготным, т. е. все растения — дигибриды. При скрещивании дигибридов между собой по фенотипу получается потомство четырех классов: желтые гладкие горошины, желтые морщинистые, зеленые гладкие и зеленые морщинистые. Соотношение их соответственно 9 :3 :3 :1. Два класса фенотипов — желтые морщинистые и зеленые гладкие — появляются в потомстве как новые комбинации. Но если мы будем рассматривать все потомство только по одной паре признаков, не обращая внимания на другую, то увидим независимое расщепление каждой пары признаков в отношении 3 : 1, Так, растений с желтыми горошинами оказалось всего 12 из 16, а зеленых — 4 из 16, т. е. 3: 1, хотя как желтые, так и зеленые горошины были и гладкими и морщинистыми. Точно так же с формой горошины: 12 гладких и четыре морщинистых, что соответствует 3:1.

По решетке Пеннета можно судить о характере расщепления потомства при разнообразных генотипах родителей. Например, при скрещивании дигибрида с гомозиготной рецессивной особью получается четыре класса фенотипов в отношении 1 :1 :1 : 1 (см. правый столбец на  рис.   7).   При скрещивании дигибрида  с особью  aabb  получается два фенотипических класса в отношении 1 :1 (см. третий столбец на рис. 7). При скрещивании особи ААВЪ с ааВb получится два фенотипических класса в отношении 3 :1 (см. четыре правые верхние клеточки). И так далее.

При скрещивании тригибридов происходит расщепление по фенотипу на восемь классов в отношении 27 :9 :9 :9 :3 :3 :3 :1 (рис. 8) В решетке Пеннета по диагонали с верхнего левого угла в правый нижний также идут гомозиготные особи, показывающие все возможные фенотипические классы. По второй диагонали располагаются все ■ тригибриды. Моногибриды образуют оригинальный орнамент: Сс копируют шахматное поле, ВЬ объединяются в восемь полей по четыре квадрата также в шахматном порядке, Аа объединяются в два поля по 16 квадратов в правом верхнем и левом нижнем углах. Решение задач на ди- и полигибридное скрещивание во многих случаях может производиться без вычерчивания решетки Пеннета, хотя решетка всегда дает более наглядную картину. Во всех случаях важно помнить ряд положений. Число возможных комбинаций гамет, т. е.число возможных генотипов в потомстве при прлигибридном скрещивании равно 4", что соответствует числу клеточек в решетке Пеннета. Возможное число вариантов (классов) фенотипов равно 2", а число вариантов (классов) генотипов - 3". При скрещивании полигибридов во втором поколении тоже происходит независимое расщепление каждой  пары признаков в отношении 3    1.

Исходя  из положения  о независимом расщеплении  каждой  пары признаков, любое полигибридное скрещивание мы можем представить как л моногибридных скрещиваний. Тогда количественные соотношения классов фенотипов можно вычислять по формуле (3 + 1)". Вспомним,  что при скрещивании моногибридов в потомстве  вероятно  три особи с проявлением доминантного гена А  и одна особь с  проявлением рецессивного гена а,  иначе говоря,  3А + 1a.  To  же будет,  если подвергнуть анализу расщепление у дигибридов второй пары - ЗВ + \Ь. Следовательно,    при    скрещивании    дигибридов    потомство    будет' (ЗА + la)- (3B + 1b) = 9AВ + 3АЬ + ЗаВ + lab, т. е. девять особей с проявлением одновременно признаков, обусловленных генами А и В, три особи с  проявлением  признаков   А   и  b,   три — с  признаками  а  и   В, одна особь с обоими признаками рецессивных генов а и b. Тригибрид-ное    скрещивание    можно    представить    как    три    моногибридных: (ЗА + la).(3B+ 1b)(ЗС + 1с).  И так далее.

Можно подойти к решению задач на ди- и полигибридное скрещивание,  зная лишь вероятности появления  тех или  иных генотипов или фенотипов при моногибридном скрещивании.  Вспомним, что при моногибридном скрещивании вероятность появления потомства с генотипом А А равна  1/4, Аа -1/2, аа -1/4, а вероятность появления особей с признаками доминантного гена -3/4, с признаками рецессивного гена — 1/4. При скрещивании дигибридов вероятность появления особей с генотипом аа равна 1/4, с генотипом bb — также 1/4. Для того чтобы высчитать  вероятность совпадения двух  независимых  друг  от  друга явлений, нужно перемножить вероятности каждого из них между собой. Следовательно, чтобы высчитать вероятность появления  в потомстве дигибридов     особей    со    всеми     рецессивными     признаками,     надо 1/4 х 1/4 = 1/16. Чтобы высчитать то же при скрещивании тригибридов, надо  1/4 х 1/4 х 1/4 = 1/64.  Чтобы высчитать, сколько  получится ди-гетерозиготных особей от скрещивания дигибридов, следует перемножить вероятности получения моногибридов от моногибридного скрещивания;  1/2 х 1/2 = 1/4.

Таким образом можно рассчитать все возможные варианты генотипов и фенотипов от скрещивания полигибридов любой степени. Однако мы рекомендуем этими методами пользоваться лишь тогда, когда будут хорошо освоены все основные положения генетики или только в качестве показа их возможностей. Опасно то, что математические методы отвлекают учащихся и студентов младших курсов от главного: умения вывести правильно гаметы из известного генотипа и правильно скомбинировать генотипы потомства. Кроме того, подобного рода приемы сложны при анализе скрещиваний со сложными смешанными генотипами.

Задачи

**68. Нормальный рост у овса доминирует над гигантизмом, а раннеспелость — над позднеспелостью. Гены обоих признаков находятся в разных парах хромосом.

/. Какими признаками будут обладать гибриды от скрещивания гомозиготных растений позднеспелого овса нормального роста с гигантским раннеспелым?

  1.  Какой процент гигантских раннеспелых растений можноожидать от скрещивания гетерозиготных по обоим признакамрастений?
  2.  От скрещивания раннеспелых растений нормального ростамежду собой было получено 22 372 растения. Из них гигантскихоказалось 5 593 растения и столько же позднеспелых.

Определите число полученных гигантских растений позднего созревания.

*69. Плоды томатов бывают красные и желтые, гладкие и пушистые. Ген красного цвета доминантный, ген пушистости рецессивный.   Обе   пары   находятся   в   разных   хромосомах.

/. Какое потомство можно ожидать от скрещивания гетерозиготных томатов с красными и гладкими плодами с особью, гомозиготной по обоим рецессивным признакам?

2. Из собранного в колхозе урожая помидоров оказалось 36 т гладких красных и 12 т красных пушистых.

Сколько в колхозном урожае будет желтых пушистых помидоров, если исходный материал был гетерозиготным по обоим признакам?

70. При скрещивании гороха, имеющего желтые и гладкиегорошины, с таким же растением получилось потомство в соотношении :   желтых   гладких — три,   желтых   морщинистых —один.  Желтые морщинистые растения  вновь скрещивались сжелтыми гладкими.  В потомстве их произошло расщеплениена желтые гладкие и желтые морщинистые в отношении 1:1.Полученные после второго скрещивания желтые морщинистыерастения вновь скрещивались с желтыми гладкими. Очередноепотомство расщепилось на три желтых гладких, три желтыхморщинистых,    один    зеленый    гладкий     и    один    зеленыйморщинистый.

Определите генотипы родителей и потомства по всем трем скрещиваниям.

71. Скрещивались две породы тутового шелкопряда, которые отличаются следующими двумя признаками: одна из нихдает одноцветных гусениц, плетущих желтые коконы, а другая —полосатых гусениц, плетущих белые коконы. В первом поколении все гусеницы были полосатыми и плели желтые коконы.Во   втором   поколении   получилось   следующее   расщепление:6 385 полосатых гусениц, плетущих желтые коконы, 2 147 — полосатых   с   белыми   коконами,   2 099— одноцветных   с   желтымикоконами и 691 — одноцветных с белыми коконами.

Определите генотипы исходных форм и потомства первого и второго поколений.

*72. Черная масть крупного рогатого скота доминирует над рыжей, а белоголовость — над сплошной окраской головы.

Какое потомство можно получить от скрещивания гетерозиготного черного быка со сплошной окраской головы с рыжей белоголовой коровой, если последняя гетерозиготна по белоголовости? Гены обоих признаков находятся в разных хромосомах.

73. У крупного рогатого скота ген комолости доминирует над геном рогатости, а ген черного цвета — над красным. Обе пары генов не сцеплены, т. е. находятся в разных парах хромосом.

/. Скрещивается гетерозиготный по обоим признакам черный комолый бык с такой же коровой. Какими окажутся телята?

  1.  В племсовхозе в течение ряда лет скрещивались черныекомолые коровы с черным комолым быком. Было получено896 голов молодняка, из них было 535 телят черных комолыхи 161 — красных комолых. Сколько было рогатых телят и какая часть из них красного цвета?
  2.  В хозяйстве от  1000 рогатых красных коров получено984 теленка. Из них красных 472, комолых 483, рогатых 501.

Определите генотипы родителей и процент черных телят.

*74. У собак черный цвет шерсти доминирует над кофейным, а короткая шерсть над длинной. Обе пары генов находятся в разных хромосомах.

/.. Какой процент черных короткошерстных щенков можно ожидать от скрещивания двух особей, гетерозиготных по обоим признакам ?

2. Охотник купил собаку черную с короткой шерстью и хочет быть уверен, что она не несет генов кофейного цвета и длинной шерсти.

Какого партнера по фенотипу и генотипу надо подобрать для скрещивания, чтобы проверить генотип купленной собаки?

75. У человека ген карих глаз доминирует над голубыми глазами, а умение владеть преимущественно правой рукой — над леворукостью. Обе пары генов расположены в разных хромосомах.

/. Какими могут быть дети, если родители их гетерозиготны?

  1.  Какими могут быть дети, если отец левша, но гетерозиготен по цвету глаз, а мать голубоглазая, но гетерозиготна.в отношении умения владеть руками.
  2.  Голубоглазый правша женился на кареглазой  правше.У них родились двое детей: кареглазый левша и голубоглазый правша. Определите   вероятность  рождения   в   этой   семье   голубоглазых   детей,    владеющих   преимущественно   левой    рукой.

76. У человека некоторые формы близорукости доминируют над нормальным зрением, а цвет карих глаз над голубым.Гены обеих пар находятся в разных хромосомах.

  1.  Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных по обоим признакам родителей?
  2.  Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготного мужчины с женщиной, имеющей голубые глаза и нормальное зрение?

77. Близорукий (доминантный признак) левша (рецессивныйпризнак) вступает в брак с женщиной, нормальной по обоимпризнакам.   Известно,   что   у   обоих   супругов   были   братьяи сестры, страдавшие фенилкетонурией, но сами они нормальны в отношении этого признака. В их семье первый ребенок былнормален в отношении всех трех признаков, второй был близоруким   левшой,   третий   оказался   больным "фенилкетонурией,

  1.  Определите генотипы родителей и всех детей.
  2.  Определите вероятность того, что четвертый ребенок будет нормален по всем трем признакам.
  3.  **78. Фенилкетонурия и одна из редких форм агаммаглобулинемии швейцарского типа (обычно ведет к смерти до шестимесячного возраста) наследуются как аутосомные рецессивные признаки. Успехи современной медицины позволяют избежать тяжелых последствий нарушения обмена фенилаланина.
  4.  Какова вероятность рождения здоровых детей в семье,где оба родителя гетерозиготны по обеим парам патологических генов?
  5.  Определите вероятность рождения больных фенилкетонурией и надежды на спасение новорожденных в семье, где обародителя гетерозиготны по обеим парам признаков.

**79. Фруктозурия имеет две формы. Одна протекает без клинически выраженных симптомов, вторая ведет к торможению физического и умственного развития. Обе наследуются как рецессивные несцепленные между собой (т. е. находящиеся в разных парах хромосом) признаки. Один из супругов имеет повышенное содержание фруктозы в моче, следовательно, гомозиготен по фруктозурии, не проявляющейся клинически, но гетерозиготен во второй форме заболевания. Второй супруг в свое время прошел успешно курс лечения по второй форме фруктозурии, но гетерозиготен по бессимптомной  ее форме. ..

Какова вероятность рождения в этой семье детей, страдающих клинически выраженной формой фруктозурии?

*80. У человека имеется два вида слепоты и каждая определяется своим рецессивным аутосомным геном.  Гены обоих признаков находятся в разных парах хромосом.

/. Какова вероятность того, что ребенок родится слепым, если отец и мать его страдают одним и тем же видом наследственной cлепоты, а по другой паре генов слепоты нормальны?

  1.  Какова вероятность рождения ребенка слепым  в семьев  том  случае,  если  отец  и  мать страдают разными  видаминаследственной слепоты, имея в виду, что по обеим парам генов они гомозиготны?
  2.  Определите вероятность рождения ребенка слепым, еслиизвестно: родители его зрячие; обе бабушки страдают одинаковым видом наследственной слепоты, а по другой паре анализируемых генов они нормальны и гомозиготны; в родословной со стороны дедушек наследственной слепоты не отмечено.
  3.  Определите вероятность рождения детей слепыми в семье,о которой известно: родители зрячие; бабушки страдают разными видами наследственной слепоты, а по другой паре анализируемых генов они нормальны и гомозиготны; в родословной дедушек наследственной слепоты не было.

81. У человека имеется две формы глухонемоты, которые определяются рецессивными аутосомными несцепленными генами.

/. Какова вероятность рождения детей глухонемыми в семье, где мать и отец страдают одной и той же формой глухонемоты, а по другой форме глухонемоты они гетерозиготны?

2. Какова вероятность рождения детей глухонемыми в семье, где оба родителя страдают разными формами глухонемоты, а по второй паре генов глухонемоты каждый из них гетерозиготен ?

82. Глаукома взрослых наследуется несколькими путями. Одна форма определяется доминантным аутосомным геном, другая — рецессивным тоже аутосомным несцепленным с предыдущим геном.

1 Какова вероятность рождения ребенка с аномалией в случае, если оба родителя гетерозиготны по обеим парам патологических генов?

2. Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где один из родителей гетерозиготен по обеим парам патологических генов, а другой нормален в отношении зрения и гомозиготен по обеим парам генов?

83. В семье, где родители хорошо слышали и имели один гладкие волосы, а другой вьющиеся, родился глухой ребенок с гладкими волосами. Их второй ребенок хорошо слышал и имел вьющиеся волосы.

Какова  вероятность дальнейшего  появления глухих детейс вьющимися волосами в семье, если известно, что ген вьющихся волос доминирует над гладкими, глухота — признак рецессивный,  и обе пары генов находятся  в  разных  хромосомах?

84. Полидактилия, близорукость и отсутствие малых коренных зубов передаются как доминантные аутосомные признаки. Гены всех трех признаков находятся в разных парах хромосом.

/. Какова вероятность рождения детей без аномалий в семье, где оба родителя страдают всеми тремя недостатками, но гетерозиготны по всем трем парам генов?

2. Определите вероятность рождения детей без аномалий в семье, о которой известно следующее. Бабушка по линии жены была шестипалой, а дедушка — близорукий. В отношении других признаков они нормальны. Дочь же унаследовала от своих родителей обе аномалии. Бабушка по линии мужа не имела малых коренных зубов, имела нормальное зрение и пятипалую кисть. Дедушка был нормален в отношении всех трех признаков. Сын унаследовал аномалию матери.

*85. Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека передаются как аутосомные рецессивные несцепленные между собой признаки. Отсутствие резцов и клыков верхней челюсти также может передаваться как рецессивный признак, несцепленный с катарактой и глухонемотой.

  1.  Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где оба родителя гетерозиготны по всем тремпарам генов?
  2.  Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где один из родителей страдает катарактойи глухонемотой, но гетерозиготен по третьему признаку, а второй супруг гетерозиготен по катаракте и глухонемоте, но страдает отсутствием резцов и клыков в верхней челюсти?

86. Катаракты имеют несколько разных наследственных форм. Большинство из них наследуются как доминантные аутосомные признаки, некоторые — как рецессивные аутосомные несцепленные признаки.

Какова вероятность рождения детей с аномалией, если оба родителя страдают ее доминантно наследующейся формой, но гетерозиготны по ней и еще гетерозиготны по двум рецессивным формам катаракты?

РАЗДЕЛ   III НЕПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ, НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ, СЦЕПЛЕННЫХ С ПОЛОМ, МНОЖЕСТВЕННЫЕ АЛЛЕЛИ, ПЛЕЙОТРОПИЯ, ПЕНЕТРАНТНОСТЬ.

§  1. Неполное доминирование

При неполном доминировании доминантный ген неполностью подавляет действие аллельного гена. У гетерозигот функционирующими оказываются оба гена, поэтому в фенотипе признак выражается в виде промежуточной формы. Выраженность признака того или иного гена в ряде случаев может варьировать в определенных пределах. Так, по данным Дж. Ниля и У. Шэлла (1958), у гетерозигот по серповидноклеточной анемии содержание аномального гемоглобина колеблется в пределах от 25 до 45%. Закон единообразия первого поколения при неполном доминировании не теряет своего значения. Но во втором поколении потомство расщепляется фенотипически на три класса в отношении 1 :2 :1. При возвратном скрещивании потомство расщепляется в отношении 1 : 1. Разница состоит в том, что при скрещивании гибрида с гомозиготной доминантной формой получается половина особей с доминирующим признаком, половина — с промежуточным, а при скрещивании с гомозиготной рецессивной формой (анализирующее скрещивание) — половина особей с рецессивным признаком, половина — с промежуточным.

При анализе двух пар аллельных генов, в случаях, когда в одной паре проявляется неполное доминирование, расщепление гибридов во втором поколении произойдет не в отношении 9:3:3:1, а 3.6:3:1:2:1. Если обе пары генов будут проявлять неполное доминирование, то при скрещивании дигибридов произойдет расщепление второго поколения в отношении   1:2:1:2:4:2:1:2:1   (рис.  9).

Задачи

**87. У львиного зева растения с широкими листьями при скрещивании между собой всегда дают потомство с широкими листьями, а растения с узкими листьями — потомство только с узкими листьями. При скрещивании узколистной особи с широколистной возникают растения с листьями промежуточной ширины.

  1.  Каким  будет   потомство   от   скрещивания   двух   особейс листьями промежуточной ширины?
  2.  Что   получится,   если   скрестить   узколистное   растениес    растением,    имеющим    листья    промежуточной    ширины?

88. При скрещивании красноплодной земляники между собой всегда получаются красные ягоды, а при скрещивании белой — белые ягоды. В результате скрещивания обоих сортов между собой получаются розовые ягоды.

  1.  Какое потомство получится при опылении красноплоднойземляники пыльцой земляники с розовыми ягодами?
  2.  От скрещивания земляники с розовыми ягодами междусобой   получено   потомство,   среди   которого    15 475   кустов(примерно 25 %) оказалось с красными плодами.

Какое количество кустов будет похоже на родительские формы?

*89. Кохинуровые норки (светлая окраска с черным крестом на спине) получаются в результате скрещивания белых норок с темными. Скрещивание между собой белых норок дает белое потомство, а скрещивание между собой темных норок — темное.

1 Какое потомство получится от скрещивания кохинуровых норок с белыми?

2. На звероферме от скрещивания кохинуровых норок получено   потомство   74   белых,   77   черных   и   152   кохинуровых.

Сколько   особей   из   них   и   какие   будут   гомозиготными?

90. Цвет волосяного покрова морских свинок зависит от содержания темного пигмента меланина. Белые свинки (альбиносы) при скрещивании между собой дают белое потомство. Темные свинки при скрещивании между собой дают темное потомство. Гибриды альбиносов и темных имеют промежуточную (полутемную) окраску.

/. Какое потомство будет от скрещивания полутемной свинки с белой?

2, При скрещивании полутемных морских свинок между собой среди потомства оказалось 23 белых и 20 темных особей. Какое число особей среди остального потомства будет похоже на своих родителей?

*91. В колхозном стаде от скрещивания серо-голубых шорт-горнов получено 270 телят. Из них 136 голов имели окраску родителей.

Определите генотипы и фенотипы остальной части потомства, если известно, что серо-голубые шортгорны получаются при скрещивании белых и черных животных.

. *92. У крупного рогатого скота ген комолости доминирует над рогатостью, а чалая окраска шерсти формируется как промежуточный признак при скрещивании белых и красных животных.

/. Определите вероятность рождения телят похожими на родителей от скрещивания гетерозиготного комолого чалого быка с такой же коровой.

2. При скрещивании комолого чалого быка с рогатой чалой коровой родился рогатый чалый теленок. Впоследствии этот бык скрещивался с рогатой красной, рогатой белой, комолой чалой, комолой белой и комолой красной коровами. От всех скрещиваний телята также оказались рогатыми чалыми.

Определите генотипы быка и всех шести скрещиваемых с ним коров.

93. У львиного зева цветки бывают нормальной  формы(двугубые)   и   пилорические   (без   выраженной   губоцветности), а по окраске — красные, розовые и белые. Оба признакаопределяются несцепленными парами генов. Нормальная формацветка доминирует над пилорической, а розовый цвет получается от скрещивания красных и белых особей.

  1.  Какое потомство получится от скрещивания двух гетерозиготных по обеим парам признаков растений?
  2.  Какое потомство получится от скрещивания двух растений, имеющих розовые и пилорические цветки?

94. Красная окраска ягоды земляники определяется неполностью доминантным геном, белая - его рецессивным аллелем,розовую ягоду имеют гетерозиготы. Форма чашечки у земляники   может   быть   нормальная,   определяемая   неполностьюдоминантным геном, и листовидная (чашелистики отдаленнонапоминают   форму  листа),   определяемая   его   рецессивнымаллелем. У гетерозигот чашечки имеют промежуточную формумежду нормальной и листовидной. Обе пары признаков наследуются независимо друг от друга.

/. Определите возможные генотипы и фенотипы потомства, полученного от скрещивания растений, имеющих розовые ягоды и промежуточную по форме чашечку.

2. Определите возможные фенотипы и генотипы потомства, полученного  от  скрещивания   растения,   имеющего   розовую ягоду и нормальную чашечку, с растением, имеющим розовую ягоду и листовидную чашечку.

**95. Одна из форм цистинурии наследуется как аутосом-ный рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, у гомозигот — образование цистиновых камней в почках.

  1.  Определите  возможные формы проявления  цистинурииу детей в семье, где один супруг страдал этим заболеванием,а   другой   имел   лишь   повышенное   содержание   цистина   вмоче.
  2.  Определите возможные формы проявления  цистинурииу детей в семье, где один из супругов страдал почечно-камен-ной болезнью, а другой был нормален в отношении анализируемого признака.

96. Пельгеровская аномалия сегментирования ядер лейкоцитов наследуется как аутосомный неполностью доминирующийпризнак.  У гомозигот по  этому  признаку, сегментация  ядеротсутствует полностью, у гетерозигот она необычная.

/. Определите характер ядра сегментоядерных лейкоцитов у детей в семье, где один супруг имеет лейкоциты с необычной сегментацией ядер, а другой нормален по этому признаку.

2. Определите характер ядра сегментоядерных лейкоцитов у детей в семье, где у одного из супругов ядра лейкоцитов несегментированы, у другого нормальные.

97. Талассемия наследуется как неполностью доминантныйаутосомный признак. У гомозигот заболевание заканчиваетсясмертельным исходом в 90 — 95% случаев, у гетерозигот проходит в относительно легкой форме.

  1.  Какова вероятность рождения здоровых детей в семье,где один из супругов страдает  легкой  формой  талассемии,а   другой    нормален    в    отношении    анализируемого    признака?
  2.  Какова вероятность рождения здоровых детей в семье,где    оба    родителя    страдают    легкой    формой    талассемии?

98. Серповидноклеточная анемия наследуется как неполностью доминантный аутосомный признак. Гомозиготные особиумирают   обычно   до   полового   созревания,   гетерозиготныежизнеспособны, анемия у них чаще всего проявляется субклинически.  Малярийный плазмодий  не  может  использовать длясвоего питания S-гемоглобин.  Поэтому люди,  имеющие  этуформу гемоглобина, не болеют малярией.

1. Какова вероятность рождения детей, устойчивых к малярии, в семье, где один из родителей гетерозиготен в отношении серповидноклеточной анемии, а другой нормален в отношении этого признака?

2. Какова вероятность рождения детей, неустойчивых кмалярии, в семье, где оба родителя устойчивы к этому паразиту?

99. Акаталазия обусловлена редким аутосомпым рецессивным геном. У гетерозигот активность каталазы несколько понижена (Р. Григлевский,  1970).

1. У обоих родителей и единственного сына в семье активность каталазы оказалась ниже нормы.

Определите вероятность рождения в семье следующего ребенка без аномалии.

2. Определите вероятные фенотипы детей в семье, где один из супругов страдает акаталазией, а другой имеет лишь пониженную активность каталазы.

*100. Семейная гиперхолестеринемия наследуется доминантно через аутосомы. У гетерозигот это заболевание выражается в высоком содержании холестерина в крови, у гомозигот, кроме того, развиваются ксантомы (доброкачественная опухоль) кожи и сухожилий, атеросклероз.

  1.  Определите возможную степень развития гиперхолестери-немии у детей в семье, где оба родителя имеют лишь высокоесодержание холестерина в крови.
  2.  Определите вероятность рождения детей с аномалией истепень  ее развития  в семье,   где   один   из   родителей   кромевысокого   содержания   холестерина   в   крови   имеет   развитыексантомы и  атеросклероз,   а  другой  нормален   в   отношениианализируемого признака.

**101. Серповидноклеточная анемия и талассемия наследуются как два признака с неполным доминированием; гены не сцеплены между собой и находятся в аутосомах. У гетерозигот по серповидноклеточной анемии, так же как и у гетерозигот по талассемии, заболевание не носит выраженной клинической картины. Во всех случаях носители гена талассемии или серповидноклеточной анемии устойчивы к малярии. У двойных гетерозигот (дигибриды по обеим парам анализируемых признаков) развивается микродрепаноцитарная анемия (В. П. Эфро-имсон, 1968). Гомозиготы по серповидноклеточной анемии и талассемии в подавляющем большинстве случаев умирают в детстве.

Определите вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из родителей гетерозиготен по серповидноклеточной анемии, но нормален по талассемии, а второй — гетерозиготен по талассемии, но нормален в отношении серповидноклеточной анемии.

§ 2. Наследование признаков, сцепленных с полом

Сцепленными с полом называются признаки, гены которых расположены не в аутосомах, а в гетеросомах. Хромосомы, определяющие пол, отличаются одна от другой. Та, которая покрупнее, называется X-хромосомой, которая поменьше — У-хромосомой. В Х- и У-хромосомах есть какие-то участки, гомологичные друг другу и содержащие аллельные гены. Признаки таких генов должны менделировать, т е. подчиняться закону расщепления в отношении 3.1. Но как в Х-, так и в Y-хромосоме имеются негомологичные участки. В таких участках X-хромосомы содержатся гены, аллельных которым в У-хромосоме нет (например, ген классической гемофилии), и наоборот, в негомологичном участке Y-хромосомы содержатся гены, у которых нет аллелей в X-хромосоме (например, ген, определяющий развитие волосков на краю ушной раковины).

Вспомним, как определяется пол. Как правило, гетерохромосом в организме две. У млекопитающих, в том числе и у человека, клетки

женского организма содержат две  одинаковые гетеросомы — X и  X, а клетки мужского организма две разные — Х- и У-хромосомы. В процессе мейоза гетеросомы расходятся в разные гаметы.  Поэтому все женские гаметы будут нести по одной Х-хромосоме. Мужские же гаметы будут двух типов: половина с X-хромосомой, половина с  Y-хромосомой. При слиянии гамет во время оплодотворения определяется пол будущего организма: если яйцеклетка (в ней всегда, есть Х-хромосома) сольется со сперматозоидом, несущим Х-хромосому, будет развиваться женский организм, если же со сперматозоидом, несущим Y-хромосому, разовьется мужской организм. Поэтому говорят, что у млекопитающих женский   пол   является   гомогаметным,    мужской — гетерогаметным. Схема решения задач на наследование признаков, сцепленных с полом, иная, чем на аутосомное моногибридное скрещивание. В случае, если ген сцеплен с Y-хромосомой, он может передаваться из поколения в поколение только  мужчинам.  Если ген  сцеплен  с  X-хромосо-мой,  он может передаваться  от  отца только дочерям,  а от матери в равной степени распределяется между дочерями и сыновьями. Если ген сцеплен с Х-хромосомой  и является  рецессивным, то у женщин он может проявляться только в гомозиготном состоянии. У мужчин второй Х-хромосомы нет, поэтому такой ген проявляется всегда. При анализе признаков, сцепленных с полом, необходимо изменить схему, изображенную на рис. 5, и ввести в запись не только условные обозначения генов, но и гетеросомы. Схема наследования дальтонизма (цветовая слепота, обусловленная рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой, геном) изображена на рис.   10.

Следует иметь в виду, что, например, у птиц, некоторых насекомых гетерогаметный пол — женский, гомогаметный — мужской.

Задачи

102. В лаборатории скрещивали красноглазых мух дрозофил с красноглазыми самцами. В потомстве оказалось 69 красноглазых и белоглазых самцов и 71 красноглазая самка.

Напишите генотипы родителей и потомства, если известно, что красный цвет глаз доминирует над белым, а гены цвета глаз находятся в Х-хромосоме.

103. У некоторых пород кур гены, определяющие белый цвет и полосатую окраску оперения, сцеплены с Х-хромосомой, полосатость доминирует над белой сплошной окраской. Гетерогаметный пол у кур женский.

/. На птицеферме белых кур скрестили с полосатыми петухами и получили полосатое оперение как у петухов, так и у кур. Затем полученных от первого скрещивания особей скрестили между собой и получили 594 полосатых петуха и 607 полосатых и белых кур.

Определите генотипы родителей и потомков первого и второго поколений.

2. У юннатов имеются полосатые петухи и белые куры. От их скрещивания получено 40 полосатых петухов и кур и 38 белых петухов и кур.

Определите генотипы родителей и потомства.

104. Селекционеры в некоторых случаях могут определить пол только что вылупившихся цыплят.

При каких генотипах родительских форм возможно это сделать, если известно, что гены золотистого (коричневого) и серебристого (белого) оперения расположены в Х-хромосоме и ген золотистого оперения рецессивен по отношению к серебристому? Не забудьте, что у кур гетерогаметным полом является женский!

**105. Известно, что «трехшерстные» кошки — всегда самки. Это обусловлено тем, что гены черного и рыжего цвета шерсти аллельны и находятся в Х-хромосоме, но ни один из них не доминирует, а при сочетании рыжего и черного цвета формируются «трехшерстные» особи.

/. Какова вероятность получения в потомстве трехшерстных котят от скрещивания трехшерстной кошки с черным котом ?

2. Какое потомство можно ожидать от скрещивания черного кота с рыжей кошкой?

106. Гипоплазия  эмали  наследуется   как  сцепленный  с  X-хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя  ■ страдали отмеченной аномалией, родился сын с нормальными зубами. Каким будет их второй сын?

**107. Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с X-хромосомой, признак.

/. Мужчина, больной гемофилией, женится на женщине, не имеющей этого заболевания. У них рождаются нормальные дочери и сыновья, которые вступают в брак с нестрадающими гемофилией лицами.

Обнаружится   ли   у   внуков   вновь   гемофилия   и   какова вероятность появления больных в семьях дочерей и сыновей? 2. Мужчина, больной гемофилией, вступает в брак с нормальной женщиной, отец которой страдал гемофилией.

Определите вероятность рождения в этой семье здоровых детей ?

108. У человека ген, вызывающий одну из форм цветовой слепоты, или дальтонизм, локализован в Х-хромосоме. Состояние болезни вызывается рецессивным геном, состояние здоровья — доминантным.

1. Девушка,   имеющая   нормальное   зрение,   отец   которойобладал цветовой слепотой,  выходит замуж  за нормальногомужчину,   отец  которого   также   страдал   цветовой   слепотой.

Какое зрение ожидать у детей от этого брака?

2. Нормальные в отношении  зрения  мужчина и женщинаимеют:   а)   сына,   страдающего   дальтонизмом   и   имеющегонормальную   дочь;   б)   нормальную   дочь,   имеющую   одного нормального сына и одного сына дальтоника; в) еще нормальную дочь, имеющую пятерых нормальных сыновей. Каковы генотипы родителей, детей и внуков?

109. Ангидрозная эктодермальная дисплазия у людей передается как рецессивный, сцепленный с X-хромосомой признак.

  1.  Юноша, не страдающий этим недостатком, женится надевушке,  отец  которой  лишен   потовых  желез,  а  мать  и  еепредки   здоровы.   Какова   вероятность   того,    что   дети   отэтого брака будут страдать отсутствием потовых желез?
  2.  Нормальная   женщина    выходит    замуж    за    мужчину,больного   ангидрозной   эктодермальной   дисплазией.   У   нихрождаются   больная   девочка   и   здоровый   сын.   Определитевероятность рождения следующего ребенка без аномалии.

*110. Гипертрихоз наследуется как признак, сцепленный с Y- хромосомой.

Какова   вероятность   рождения   детей   с   этой   аномалией -в семье, где отец обладает гипертрихозом?

111. Кареглазая женщина, обладающая нормальным зрением, отец которой имел голубые глаза и страдал цветовой слепотой, выходит замуж за голубоглазого мужчину, имеющего нормальное зрение.

Какого потомства можно ожидать от этой пары, если известно, что ген карих глаз наследуется как аутосомный доминантный признак, а ген цветовой слепоты рецессивный и сцеплен с Jf-хромосомой?

*112. Потемнение зубов может определяться двумя доминантными генами, один из которых расположен в аутосомах, другой в Х-хромосоме. В семье родителей,  имеющих темные зубы, родились дочка и мальчик с нормальным цветом зубов. Определите  вероятность  рождения  в  этой  семье  следующего ребенка  тоже без  аномалий,   если  удалось  установить, что темные зубы матери обусловлены лишь геном, сцепленным с Х-хромосомой,  а  темные  зубы   отца — аутосомным  геном, по которому он гетерозиготен.

113. Одна из форм агаммаглобулинемии наследуется как аутосомно-рецессивный признак, другая — как рецессивный, сцепленный с X-хромосомой.

Определите вероятность рождения больных детей в семье, где известно, что мать гетерозиготна по обеим парам генов, а отец здоров и имеет лишь доминантные гены анализируемых аллелей.

*114. У человека дальтонизм обусловлен сцепленным с X-хромосомой рецессивным геном. Талассемия наследуется как аутосомный доминантный признак и наблюдается в двух формах:  у гомозигот тяжелая,  часто смертельная,  у гетерозигот менее тяжелая. Женщина с нормальным зрением, но с легкой формой талассемии в браке со здоровым мужчиной, но дальтоником, имеет сына дальтоника с легкой формой талассемии.

Какова вероятность рождения следующего сына без аномалий?

**115, У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с X-хромосомой рецессивный признак. Альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился сын с обеими аномалиями.

Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье проявятся также обе аномалии одновременно?

116. Мужчина, страдающий дальтонизмом и глухотой, женился на женщине, нормальной по зрению и хорошо слышащей. У них родились сын глухой и дальтоник и дочь — дальтоник, но с хорошим слухом.

Определите вероятность рождения в этой семье дочери с обеими аномалиями, если известно, что дальтонизм и глухота передаются как рецессивные признаки, но дальтонизм сцеплен с X-хромосомой, а глухота — аутосомный признак.

117. У человека' альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. Ангидротическая эктодермальная дисплазия передается как сцепленный с X-хромосомой рецессивный признак. У супружеской пары, нормальной по обоим признакам, родился сын с обеими аномалиями.

  1.  Какова вероятность того, что их вторым ребенком будетдевочка, нормальная по обоим признакам?
  2.  Какова вероятность того, что следующим ребенком у нихбудет нормальный сын?

  118. У   людей   одна   из   форм   дальтонизма   обусловлена сцепленным с Х-хромосомой рецессивным геном. Способность различать вкус фенилтиокарбамида  обусловлена  аутосомным доминантным   геном.   Женщина   с   нормальным   зрением,   но различающая вкус фенилтиокарбамида, вышла замуж за дальтоника,   не   способного   различать   вкус   фенилтиокарбамида. У   них   было   две   дочери,   не   страдающие   дальтонизмом, но   различающие   вкус   фенилтиокарбамида,   и   четыре   сына, ни   один   из   которых   не   страдал   дальтонизмом,   но   двое различали вкус фенилтиокарбамида, а двое не различали. Определите вероятные генотипы родителей и детей. **119. Гипертрихоз передается через У-хромосому, а полидактилия — как доминантный   аутосомный   признака В  семье, где   отец   имел   гипертрихоз,   а   мать — полидактилию,   роди-   -лась нормальная в отношении обоих признаков дочь.Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет также без обеих аномалий?

120. Гипертрихоз наследуется как сцепленный с У-хромо-сомой признак, который проявляется лишь к 17 годам жизни. Одна из форм ихтиоза наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. В семье, где женщина нормальна по обоим признакам, а муж является обладателем только гипертрихоза, родился мальчик с признаками ихтиоза.

/. Определите вероятность проявления у этого мальчика гипертрихоза.

2. Определите вероятность рождения в этой семье детей без обеих аномалий и какого они будут пола.

*121. Пигментный ретинит может наследоваться тремя путями: как аутосомный доминантный, аутосомный рецессивный и рецессивный, сцепленный с X-хромосомой, признаки.

Определите вероятность рождения больных детей в семье, где мать больна пигментным ретинитом и является гетерозиготной по всем трем парам генов, а отец здоров и нормален по всем трем признакам.

*122. Женщина правша с карими глазами и нормальным зрением выходит замуж за мужчину правшу, голубоглазого и дальтоника. У них родилась голубоглазая дочь, левша и дальтоник.

Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет левшой и страдать дальтонизмом, если известно, что карий цвет глаз и умение владеть преимущественно правой рукой — доминантные аутосомные несцепленные между собой признаки, а дальтонизм — рецессивный, сцепленный с X-хромосомой признак?

Какой цвет глаз возможен у больных детей?

§ 3. Множественные аллели

Иногда в популяции оказывается не два (одна пара) аллельных гена,   а   три,   четыре   и   больше:   A,   a1   a2,   и  т. д.   Возникают   они в результате разных мутаций одного локуса. У каждой особи аллельных  генов   может  быть   не  более  двух,   но   в   популяции   их   число практически неограниченно. Чем больше аллельных генов, тем больше возможностей   комбинаций    их   попарно.    Так,    у   морских   свинок окраска шерсти определяется пятью аллелями одного локуса, которые в различных сочетаниях дают одиннадцать вариантов окраски.  Гены множественных   аллелей   взаимодействуют   между  собой   различным образом.  Нередко  они образуют последовательные ряды доминирования:  А доминирует над a1,a2 и a3; a1 доминируют над а2 и a3, а2   доминируют   только    над   a3.    Но    бывают   и    более   сложные комбинации. У человека по типу множественных аллелей наследуются группы крови по системе АВО.

Задачи

**123. У кроликов гены нескольких типов окраски находятся в одних и тех же локусах и являются видоизменениями доминантного гена, дающего дикий (сплошной) тип окраски. Ген дикой окраски (С) доминирует над всеми остальными окрасками. Гены шиншилловой (с'1') и гималайской 1') окрасок доминируют над геном альбинизма (с). Гетерозиготы от шиншилловой и гималайской окрасок (с'1' с1') светло-серые.

/. Селекционер скрещивал кроликов шиншилловой окраски с гималайскими. Все первое поколение было светло-серым. Полученные гибриды скрещивались между собой. При этом было получено 99 крольчат светло-серых, 48 гималайских и 51 шиншилловых. Составьте генотипы родителей и потомков первого и второго поколений.

  1.  Зверовод-любитель,   желая   создать   стадо   из   кроликовсветло-серой окраски, скрещивал их между собой, но получилтолько половину светло-серых крольчат, остальные были гималайской и шиншилловой окрасок. Составьте генотип скрещиваемых животных и их потомков.
  2.  Школьники в живом  уголке скрестили  кроликов дикойокраски с гималайскими  и  получили  81   крольчонка.  Из  нихбыло 41 с окраской дикого типа, 19 гималайских и 21 альбинос.Определите генотипы родительских форм и потомков.
  3.  Юннаты скрещивали кроликов шиншилловой окраски сгималайскими.   В  приплоде  оказалось  по  25 % светло-серых,шиншилловых,  гималайских и альбиносов.  Определите генотипы родителей и крольчат.
  4.  На ферме имеются гималайские самки и шиншилловыесамцы. При скрещивании они дают 25 % альбиносов, которыехозяйству нежелательны. Какой должен быть, генотип самцов,чтобы свести на нет появление альбиносов?

124. У мышей длина хвоста  определяется  серией  аллелейодного локуса:   А,  а,  a,,  а2   (несколько   упрощено).   Гомозиготное состояние аллелей вызывает гибель эмбрионов. Гетерозиготы Аа имеют укороченный хвост,  Аа1 — бесхвостые,  аа1,аа2 и a1a2 — нормальные.

Определите вероятные генотипы и фенотипы потомства от скрещивания бесхвостых мышей с мышами, имеющими укороченный хвост.

125. У морских свинок окраска шерсти определяется пятьюаллельными   генами:   С,   ск,   cd,   cr   и   с".   Ген   С   полностьюдоминирует   над   всеми   остальными.   Как   в   гомозиготном,так и в гетерозиготном состоянии он обусловливает стопроцентное содержание пигмента меланина в шерстном покрове

и дает темную окраску. Ген с" в гомозиготном состоянии обусловливает отсутствие пигмента и дает белую окраску. При различных комбинациях остальных генов формируется окраска различной степени интенсивности, что зависит от количества образующегося пигмента. Н. П. Дубинин (1976) приводит следующую таблицу относительного количества пигмента в шерстном покрове у морских свинок различных генотипов:

Определите характер окраски потомства от скрещиваний морских свинок со следующими генотипами: 1) Сск х Сс1; 2) .

*126. У некоторых видов растений существуют множественные аллели, препятствующие процессу самоопыления. Так, у Табаков установлено 15 аллелей этого локуса: Sl, S2, S1, S4...S15 (H. П. Дубинин, 1976). Сущность явления состоит в том, что пыльцевое зерно, несущее гомологичный женскому растению аллель, не прорастает. Например, если женский организм имеет генотип S^S2, то оплодотворение возможно пыльцой, несущей аллели 53, S4, 55 и т. д. до 5"15, но никак не S1 или S2.

Проводились скрещивания табака в следующих вариантах (слева женский генотип, справа — мужской): 1) SlSl x S-S2; 2)

Во всех ли случаях представленных вариантов скрещиваний возможно оплодотворение и какой процент пыльцевых зерен прорастает в каждом конкретном варианте?

НАСЛЕДОВАНИЕ ГРУПП КРОВИ ЧЕЛОВЕКА В СИСТЕМЕ АВО У человека группы крови определяются тремя аллелями одного локуса. Гены принято записывать 1Л, Is и 1°. В различных сочетаниях генов образуются четыре группы крови: первая с генотипом 1°Р,   вторая - 1Л1Л   или   1А1°,   третья - 1В1В   или   1В1°,   четвертая -

Определение групп крови имеет большое значение не только в медицине, но и в судебно-следственной практике.

**127. Родители имеют II и III группы крови. Какие группы крови можно ожидать у их детей?

*128. Мать со II группой крови имеет ребенка с I группой крови. Установите возможные группы крови отца.

* 129. У матери I группа крови, у отца IV. Могут ли дети унаследовать группу крови одного из своих родителей?

*130. У мальчика I группа крови, а у его сестры IV. Определите группы крови родителей.

131. Известно, что кровь I группы можно переливать всемлюдям,   кровь  II  группы — только  лицам  II  группы   или  IV,кровь III группы — только лицам III или IV группы, а кровьIV группы — только лицам IV группы.

  1.  Всегда ли возможно переливание крови матери ее детям?
  2.  При каких генотипах родителей можно переливать кровьсестры ее родному брату?

132. У   матери   I   группа   крови,   у   отца   III.   Могут   лидети унаследовать группу крови своей матери?

**133. В родильном доме перепутали двух мальчиков. Родители одного из них имеют I и II группы крови, родители другого — II и IV. Исследование показало, что дети имеют Г и IV группы крови.  Определите, кто чей сын.

134. Родители имеют II и III группы крови. У них родился ребенок с I группой крови и больной серповидно-клеточной анемией (наследование аутосомное с неполным доминированием, несцепленное с группами крови).-

Определите вероятность рождения больных детей с IV группой крови.

.135. В одной семье у кареглазых родителей имеется четверо детей. Двое голубоглазых имеют I и IV группы крови, двое кареглазых — II и III.

Определите вероятность рождения следующего ребенка кареглазым с I группой крови. Карий цвет глаз доминирует над голубым и обусловлен аутосомным геном.

* 136. В семье, где жена имеет I группу крови, а муж — IV, родился сын дальтоник с III группой крови. Оба родителя различают цвета нормально.

Определите вероятность рождения здорового сына и еговозможные группы крови. Дальтонизм наследуется как рецессивный, сцепленный с X-хромосомой признак.. *137. У родителей со II группой крови родился сын с Iгруппой крови и гемофилик. Оба родителя не страдаютэтой болезнью. .

Определите вероятность рождения второго ребенка здоровым и его возможные группы крови. Гемофилия наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.

§ 4. Плейотропия. Расщепление при скрещивании моногибридов в отношении 2 :1

Плейотропия — явление,   при   котором   один   ген   обусловливает несколько   признаков.    Имеются   случаи,   когда   плейотропный   ген является по отношению к одному признаку доминантным,  по отношению   к  другом)' — рецессивным.   В   случаях,   когда   плейотропный ген   полностью  доминантный  или  полностью  рецессивный  ко   всем определяемым им признакам,  задача решается по  принципу схемы, изображенной на рис. 5, но часто задача усложняется. Своеобразное расщепление  происходит   тогда,   когда  один  из   признаков   является рецессивным леталем, т. е. в гомозиготном состоянии ведет к гибели. Так, цвет шерсти каракульских овец и развитие рубца определяется одним геном. Черный цвет и нормальное развитие рубца — один ген, серый   цвет   и   недоразвитие   рубца — другой,   аллельный   первому. Но   серый   цвет   доминирует   над   черным,   а   нормальное   развитие рубца — над  аномалией.   Гомозиготные  особи  по  гену   недоразвития рубца  и серого цвета погибают.  Поэтому при  скрещивании  гетерозиготных  особей  (по  цвету  все  они  серые)   1/4  потомства  (гомозиготные   серые)   оказывается   нежизнеспособной,   и   в   конце   концов расщепление происходит  в отношении 2:1 — два серых гетерозиготных, один черный (см. рис. 5).

Задачи

**138. У некоторых цветковых растений доминантный ген, определяющий красный цвет лепестков,  одновременно  вызывает красный оттенок стебля и жилок листа.  Аллельный ему ген, определяющий белый цвет лепестков, не изменяет окраски стебля и  жилок листа — они  остаются зелеными.  Любитель-цветовод решил обзавестись белолепестковыми цветами из-за их тонкого  аромата.   В цветочном  магазине ему сообщили, что семена по колеру не разобраны,  и «чистых» белых нет. Тогда цветовод купил три пакета семян из разных хозяйств и высеял по 1000 штук.. Осматривая рассаду, он обнаружил, что семена из первого  пакета дали всходы растений только с   красноватыми   жилками,   семена   из   второго   пакета   дали 3/4 растений с красноватыми жилками, из третьего с красноватыми жилками была только половина растений.

Определите, какие по фенотипу и генотипу были цветы в каждом хозяйстве.

*139. У мексиканского дога ген, вызывающий отсутствие шерсти, в гомозиготном состоянии ведет к гибели потомства. При  скрещивании двух  нормальных догов   часть   потомства погибла. При скрещивании того же самца со второй самкой гибели потомства не было. Однако при скрещивании потомков от этих двух скрещиваний опять наблюдалась гибель щенков.

Определите генотипы всех скрещиваемых особей.

*140. Линейные карпы отличаются от обычных чешуйчатых тем, что чешуя у них расположена лишь одной полоской. Линейность доминирует над чешуйчатостью. Но при скрещивании чешуйчатых карпов с чешуйчатыми потомство оказывается только чешуйчатым. При скрещивании линейных карпов ' с линейными в потомстве появляется 1/3 чешуйчатых и 2/3 линейных; при этом плодовитость снижается на 25%.

Определите генотип чешуйчатых и линейных карпов, дайте характеристику генам.

*141. Платиновые лисицы иногда ценятся выше, чем серебристые, что диктуется модой. В это время звероводческие хозяйства стараются получать как можно больше платиновых щенков.

Какие пары наиболее выгодно скрещивать для получения платиновых лисиц, если известно, что платиновость и серебристость определяются аллельными аутосомными генами, платиновость доминирует над серебристостью, но в гомозиготном состоянии ген платиновости вызывает гибель зародыша ?

142. Из-за сильного  укорочения  ног  одна  из  пород  курназвана   ползающими   курами.   При   инкубации   10000   яиц,полученных  от скрещивания  ползающих   кур   между  собой,вывелось 7498 цыплят, из которых 2482 цыпленка оказалисьс   нормально   длинными   ногами,   остальные — коротконогие.

Определите генотипы невылупившихся цыплят, длинноногих и коротконогих кур и дайте характеристику генам.

143. Гетерозиготный бык голштинской породы несет рецессивный ген, вызывающий отсутствие шерсти. В гомозиготномсостоянии этот ген ведет к гибели теленка.

Определите вероятность рождения нежизнеспособного теленка от скрещивания этого быка с одной из его дочерей от нормальной коровы.

144. Желтый   и  серый  цвет  мышей   определяется  двумяаллельными аутосомными генами. При скрещивании желтыхмышей между собой  получено  2386  желтых  и   1235  серых.В дальнейшем скрещивались желтые мыши с серыми.

Определите соотношение цветовых окрасок в потомстве от второго скрещивания и дайте характеристику генам.

145. В XIX в. была популярной коротконогая порода крупного рогатого скота — декстер. Однако при подсчете потомства от внутрипородного скрещивания оказалось, что 1/4 телят оказывается мертворожденными, а 1/4 — нормально длинноногие.

Определите генотипы коротконогих особей и дайте характеристику генам.

146. У пчел ген, определяющий вислокрылость, проявляется только в гетерозиготном состоянии, а в гомозиготном вызывает гибель организма. Известно, что у пчел самцы развиваются из неоплодотворенных яиц и являются гомозиготными.

/. Определите фенотипы и генотипы потомства от скрещивания вислокрылой пчелы с нормальным трутнем.

2. Определите фенотипы и генотипы самцов — потомков вислокрылых пчел.

§ 5. Пенетрантность

В процессе онтогенеза не все гены реализуются в признак. Некоторые из них оказываются блокированными другими неаллель-ными генами, проявлению иных признаков неблагоприятствуют внешние условия. Пробиваемость гена в признак называется пене--трантностью. Пенетрантность выражается в процентах числа особей, несущих признак, к общему числу носителей гена, потенциально способного реализоваться в этот признак.

Общая  часть  задач этого  типа   решается   по  схеме   моногибрид-' ного скрещивания. Но от полученных данных необходимо высчитывать пенетрантность, указанную для данного признака.

Задачи

* * 147. Подагра определяется доминантным аутосомным геном. По некоторым данным (В. П. Эфроимсон, 1968), пенетрантность гена у мужчин составляет 20 %, а у женщин она равна нулю.

/. Какова вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей?

2. Какова вероятность заболевания подагрой в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой нормален по анализируемому признаку?

148. По данным шведских генетиков (К. Штерн, 1965), некоторые формы шизофрении наследуются как доминантные аутосомные признаки. При этом у гомозигот пенетрантность равна  100%, у гетерозигот - 20 %.

/. Определите вероятность заболевания детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака.

2. Определите вероятность заболевания детей от брака двух гетерозиготных родителей.

*149. Ангиоматоз сетчатой оболочки наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 50 %.Определите вероятность заболевания детей в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангио-матоза.

150. Черепно-лицевой    дизостоз    наследуется    как    доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 50 %.

Определите вероятность заболевания детей в семье, где один из родителей гетерозиготен по данному гену, а другой нормален в отношении анализируемого признака.

151. Арахнодактилия  наследуется   как  доминантный  аутосомный  признак с  пенетрантностью   30 %.   Леворукость — рецессивный аутосомный признак с полной пенетрантностью.

Определите вероятность проявления обеих аномалий одновременно у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов.

152. Отосклероз наследуется как доминантный аутосомныйпризнак с  пенетрантностью   30 %.   Отсутствие  боковых   верхних   резцов   наследуется   как   сцепленный   с   Х-хромосомойрецессивный признак с полной пенетрантностью.

Определите вероятность проявления у детей обеих аномалий одновременно в семье, где мать гетерозиготна в отношении обоих признаков, а отец нормален по обеим парам генов.

*153. Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30 %. Гипертрихоз, наследуется как признак, сцепленный с У-хромосомой, с полным проявлением к 17 годам.

Определите  вероятность   проявления   одновременно   обеих   . аномалий   у   детей   в   семье,   где   жена   нормальна   и   гомозиготна,   а   муж   имеет   обе   аномалии,   но   мать   его   была нормальной гомозиготной женщиной.

154. Карий цвет глаз доминирует над голубым и определяется аутосомным геном. Ретинобластома определяется другим доминантным аутосомным геном. Пенетрантность рети-нобластомы составляет 60 %.

1, Какова вероятность того, что больными от брака гетерозиготных   по   обоим   признакам   родителей   будут   голубоглазые дети?

2. Какова   вероятность   того,   что   здоровыми   от   бракагетерозиготных по  обоим  признакам  родителей   будут  кареглазые дети?

*155. Синдром Ван дер Хеве наследуется как доминантный аутосомный плейотропный ген, определяющий голубую окраску склеры, хрупкость костей и глухоту. Пенетрантность признаков изменчива. В ряде случаев (К. Штерн, 1965) она составляет по голубой склере почти 100 %, хрупкости костей — 63, глухоте- 60%.

1. Носитель   голубой   склеры,   нормальный   в   отношениидругих  признаков синдромд,   вступает  в  брак  с  нормальнойженщиной,   происходящей^ из   благополучной    по   синдромуВан дер Хеве семьи.

Определите вероятность проявления у детей признака хрупкости костей, если известно, ч^о по линии мужа признаками синдрома обладает лишь один из его родителей.

2. В брак вступает два гетерозиготных носителя голубойсклеры, нормальные в отношении других признаков синдрома.Определите вероятность проявления у детей глухоты.

РАЗДЕЛ IV

ЯВЛЕНИЕ СЦЕПЛЕНИЯ ПРИЗНАКОВ И      КРОССИНГОВЕР,      ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ

§ 1. Сцепление признаков

До сих пор мы разбирали закономерности наследования признаков у ди- и полигибридов в таких случаях, когда разные аллели находились в разных парах хромосом. Но в любой из пар гомологичных хромосом всегда содержится несколько аллелей (см. рис. 4). Признаки, гены которых находятся в одной хромосоме, называются сцепленными. Естественно, что сцепленные признаки в большинстве случаев передаются вместе. Поэтому при скрещивании дигибридов в случаях сцепления признаков независимого расщепления каждой пары в отношении 3 :1 не происходит.

Вместе сцепленные признаки тоже передаются не всегда. Дело в том, что в профазе первого деления мейоза гомологичные хромосомы тесно сближаются друг  с другом  (конъюгируют).   Иногда

в момент конъюгации может происходить перекрест гомологичных хромосом. В дальнейшем при расхождении их в месте перекреста возможен разрыв хромосом, а потом воссоединение утраченных участков за счет хромосомы партнера. В результате этого парные хромосомы обмениваются гомологичными участками. Гены одной хромосомы как бы переходят в другую, гомологичную ей. Это явление называется кроссинговером. При обмене гомологичными участками сцепленные гены расходят-

с.я   r   пячнмй   гамрты   trtwc.     1 П

 Частота расхождения признаков при кроссинговере прямо пропорциональна расстоянию между генами, т. е. чем дальше друг от друга находятся гены в хромосоме, тем чаще происходит обмен, чем ближе они расположены друг к другу, тем реже расхождение признаков. Следовательно, при анализе наследования сцепленных признаков у дигибридов мы будем иметь дело с образованием четырех типов гамет: два типа, в которых сцепленные гены не разошлись, и два типа кроссоверных гамет, в которых хромосомы обменялись юмологичными участками. Однако если в случаях несцепленных признаков у дигибридов все четыре типа гамет образовывались в равных количествах, то при сцеплении число тех или иных гамет зависит от расстояния между генами. Это расстояние принято исчислять в морганидах. Одной морганиде соответствует один процент образования гамет, в которых гомологичные хромосомы обменялись своими участками. Например, у мухи дрозофилы расстояние между геном, определяющим цвет тела, и геном, определяющим длину крыльев, равно 17 морганидам. Следовательно, если принять, что у дигибридов по цвету тела и длине крыльев (генотип АаВЬ) оба доминантных гена расположены в одной хромосоме, а оба рецессивных — в другой, кроссоверных гамет образуется 17 % (8,5% АЬ и 8,5% аВ), некроссоверных 83% (41,5% АВ и 41,5 ab). Тогда второе поколение будет расщепляться на четыре фенотипических класса не в отношении 9:3:3:1, а соответственно числу образовавшихся гамет с перекрестом или без перекреста и вероятностей их попарного слияния.

Закономерности наследования сцепленных признаков генетики используют для составления хромосомных карт. Экспериментальным путем устанавливается частота расхождения тех или иных пар признаков, т. е. расстояние между генами. Затем вычерчивается хромосома и на ней отмечаются точные места расположения локусов.

У каждого вида животных и растений существует строго определенное число групп сцепления, которое равно гаплоидному набору хромосом, или числу пар гомологичных хромосом. Например, у комнатной мухи шесть групп сцепления, у человека — 23 группы.

Задачи

**156. У томатов высокий рост стебля доминирует над карликовым, а шаровидная форма плода над грушевидной, гены высоты стебля и формы плода сцеплены и находятся друг от друга на расстоянии 20 морганид. Скрещено гетерозиготное по обоим признакам растение с карликовым, имеющим грушевидные плоды.

Какое потомство следует ожидать от этого скрещивания?

157. Гладкая форма семян кукурузы доминирует над морщинистой, окрашенные семена доминируют над неокрашенными. Оба признака сцеплены. При скрещивании кукурузы с гладкими окрашенными семенами с растением, имеющим морщинистые неокрашенные семена, получено потомство: окрашенных гладких — 4152 особи, окрашенных морщинистых — 149, неокрашенных гладких— 152, неокрашенных морщинистых — 4163.

Определите расстояние между генами.

158. У  мух   дрозофил   признаки   окраски   тела   и   формыкрыльев сцеплены.  Темная  окраска тела рецессивна по отношению к серой, короткие крылья — к длинным.   В лаборатории скрещивались серые длиннокрылые самки, гетерозиготныепо  обоим  признакам,  с самцами,  имеющими  черное  тело  икороткие крылья. В потомстве оказалось серых длиннокрылыхособей   1394,  черных   короткокрылых — 1418,   черных  длиннокрылых — 287, серых короткокрылых — 288.

Определите расстояние между генами.

159. У    крыс    темная    окраска    шерсти   доминирует    надсветлой,   розовый   цвет   глаз — над   красным.   Оба   признакасцеплены. В лаборатории от скрещивания розовоглазых темно-шерстных крыс с красноглазыми светлошерстными  полученопотомство: светлых красноглазых — 24, темных розовоглазых —26, светлых розовоглазых — 24, темных красноглазых — 25.

Определите расстояние между генами.

160. У мухи дрозофилы ген  нормального цвета глаз  доминирует над геном белоглазия, ген ненормального строениябрюшка над геном нормального строения. Обе нары расположены в Х-хромосоме на расстоянии 3 морганид

Определите вероятные генотипы и фенотипы потомства от скрещивания гетерозиготной по обоим признакам самки с самцом, имеющим нормальный цвет глаз и нормальное строение брюшка.

**161. У человека локус резус-фактора сцеплен с локусом, определяющим форму эритроцитов, и находится от него на расстоянии 3 морганид (К. Штерн, 1965). Резус-положительность и эллипгоцитоз определяются доминантными аутосомными генами. Один из супругов гетерозиготен по обоим признакам. При этом резус-положительность он унаследовал от одного родителя, эллиптоцитоз — от другого. Второй супруг резус-отрицателен и имеет нормальные эритроциты.

Определите процентные соотношения верояшых генотипов и фенотипов детей в этой семье.

*162. Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется полностью доминантным аутосомным геном. На расстоянии 10 морганид от него (К. Штерн, 1965) находится локус групп крови по системе АВО. Один из супругов имеет II группу крови, другой — III. Тот, у которого II группа крови, страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Известно, что его отец был с I группой крови и не имел этих аномалий, а мать — с IV группой крови имела оба дефекта. Супруг, имеющий III группу крови, нормален в отношении гена дефекта ногтей и коленной чашечки и гомозиготен по обеим парам анализируемых генов.

Определите вероятность рождения в этой семье детей, страдающих дефектом ногтей и коленной чашечки, и возможные группы крови их.

163. Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными (т. е. не обнаруживающими кроссинговера) генами.

Однако сценленными могут быть необязательно гены указанных аномалий, но и ген катаракты с геном нормального строения кисти и наоборот.

/. Женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидактилию от отца. Ее муж нормален в отношении обоих признаков. Чего скорее можно ожидать у их детей' одновременного появления катаракты и полидактилии, отсутствия обоих этих признаков или наличие только одной аномалии — катаракты или полидактилии?

2. Какое потомство можно ожидать в-семье, где муж нормален, а жена гетерозиготна по обоим признакам, если известно, что мать жены также страдала обеими аномалиями, а отец ее был нормален

3 Какое потомство можно ожидать в семье у родителей, гетерозиготных по обоим признакам, если известно, что матери обоих супругов страдали только катарактой, а отцы — только полидактилией?

* 164. Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются как рецессивные признаки, сцепленные с А"-хромосомой. Расстояние между генами определено в 9,8 морганиды.

/. Девушка, отец которой страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом, а мать здорова и происходит из благополучной по эгим заболеваниям семьи, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятные фенотипы детей от этого брака.

2. Женщина, мать которой страдала дальтонизмом, а отец — гемофилией, вступает в брак с мужчиной, страдающим обоими заболеваниями. Определите вероятность рождения детей в этой семье одновременно с обеими аномалиями.

165. Ген цветовой слепоты и ген ночной слепоты, наследующиеся через А'-хромосому, находятся на расстоянии 50 морганид друг от друга (К. Штерн, 1965). Оба признака рецессивны.

/. Определите вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена имеет нормальное зрение, но мать ее страдала ночной слепотой, а отец — цветовой слепотой, муж же нормален в отношении обоих признаков.

2. Определите  вероятность  рождения детей  одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена гетерозиготна по обоим признакам и обе аномалии унаследовала от своего отца, а муж имеет обе формы слепоты.

*166. У наземной улитки Cepea nemoralis цвет раковины определяется тремя генами одного локуса: У-коричневый, у1 — розовый, у — желтый. Ген коричневой окраски доминирует над розовым и желтым, ген розовой — над желтым. С локусом окраски тесно сцеплены гены распределения окраски (полоса-тости). Ген В определяет равномерное распределение желтой, розовой или коричневой окраски, ген Ы определяет появление широкой темной полосы на общем фоне, ген bнесколько узких полос (несколько упрощено). Ген В доминирует над б1 и Ь, ген Ы — над геном Ъ (Л. Меттлер, Т. Грегг, 1972).

В четырех опытах скрещивались коричневые улитки с равномерной окраской и розовые с широкой полосой. Генотипы одной улитки были YyBb, второй — yylbb1. В одном варианте скрещивания получили потомство: два коричневых гладких, один розовый с широкой полосой и один желтый с узкими полосами. Во втором скрещивании получилось: два коричневых гладких, один розовый с узкими полосками и один желтый с широкой полосой. В двух остальных скрещиваниях получилось по четыре фенотипа в равных количествах: коричневый с широкой полосой, коричневый с узкими полосами, розовый и желтый равномерно окрашенные.

Определите, в каком порядке были сцеплены гены у родителей во всех четырех вариантах скрещиваний.

**167. У кукурузы ген скрученных листьев и ген карликовости находятся в третьей хромосоме на расстоянии 18 морганид. Оба гена рецессивны. Ген устойчивости к ржавчине и ген узких листьев находятся в 10-й хромосоме на расстоянии 24 морганид. Оба гена доминантные.

  1.  Гибридное по всем четырем генам растение, у предковкоторого не было кроссинговера, скрещивается с рецессивнымпо   всем   четырем   признакам   растением.   Какое   потомствоможно ожидать от этого скрещивания?
  2.  Гибридное по генам скрученности листьев и карликовости, неустойчивое к ржавчине и широколистное растение скрещивалось  с гетерозиготным  по генам  устойчивости  к  ржавчине и ширине листьев  растением,  карликовым  и  имеющимскрученные   листья.    Какое   потомство   возможно   от   этогоскрещивания?
  3.  Скрещивались два растения, гибридные по всем четыремпризнакам, у предков которых кроссинговера не было.

Определите вероятные фенотипы потомства.

**168. У дрозофилы во второй хромосоме в локусе 48,5 находится ген черного цвета тела, а в локусе 54,5 — ген пурпурного цвета глаз. Оба гена рецессивны. В ЛГ-хромосоме в локусе 51,5 расположен рецессивный ген, определяющий зазубренный край крыла, а в локусе 5,5 — тоже рецессивный ген, определяющий увеличенные размеры фасеток глаз (Н. Н. Медведев,  1968).

/. Определите вероятные фенотипы потомства от скрещивания гетерозиготной по всем признакам самки с гомозиготным по всем признакам самцом, учитывая, что в предыдущих поколениях у самки кроссинговера не было.

2. Определите характер потомства от скрещивания гетерозиготной по всем признакам самки, у которой в предыдущих поколениях кроссинговера не отмечалось, с самцом, гетерозиготным по генам цвета тела и глаз, имеющим нормальную форму крыльев и нормальные размеры фасеток глаз. Помните, что у самцов дрозофилы кроссинговера не происходит.

*169. У человека ген, определяющий синдром дефекта ногтей и коленной чашечки, и ген, определяющий группу крови по системе АВО, сцеплены между собой и находятся на расстоянии 10 морганид. Ген, определяющий резус-фактор, и ген эллиптоцитоза находятся в другой хромосоме и расположены друг от друга на расстоянии 3 морганид. Синдром дефекта ногтей, эллиптоцитоз и резус-положительность наследуются по доминантному типу.

  1.  Один супруг гетерозиготен по всем анализируемым признакам   и   имеет   IV   группу   крови.   Известно,   что   в   предшествовавших  поколениях ни  у  кого  кроссинговера  не  наблюдалось,   а   синдром   дефекта   ногтей   он   унаследовал   ототца   вместе  с   геном   II   группы  крови.   Второй   супруг   гомозиготен   по   всем   рецессивным   генам   и   имеет   I   группукрови.  Определите  вероятные фенотипы  потомства  от этогобрака.
  2.  Один супруг гетерозиготен по синдрому дефекта ногтей,имеет   IV   группу   крови,   отрицательный   резус,   эритроциты    ■нормальной   формы.    Известно,   что   его    отец   не   страдалдефектом   ногтей   и   имел   III   группу  крови.   Второй   супругимеет нормальное строение ногтей  и  I  группу  крови,  а  порезус-фактору и эллиптоцитозу гетерозиготен. Мать его быларезус-положительной и с эллиптоцитозом.

Рассчитайте вероятные фенотипы детей в этой семье.

170. У человека гены резус-фактора и эллиптоцитоза находятся в одной хромосоме на расстоянии 3 морганид. Резус-положительность и эллиптоцитоз определяются доминантными генами. Ген цветовой слепоты и ген ночной слепоты находятся в Л"-хромосоме на расстоянии 50 морганид. Оба признака передаются по рецессивному типу.

  1.  Гетерозиготная  по   всем   признакам   женщина,   у   предков   которой   кроссинговера   не   отмечалось,   выходит   замужза   мужчину,   страдающего   одновременно   цветовой   и   ночной слепотой и гомозиготного по обоим аутосомным рецессивным генам. Определите вероятные фенотипы детей в этойсемье.
  2.  Резус-положительная   женщина   с   нормальной   формойэритроцитов   и  с   нормальным   зрением   выходит   замуж   замужчину резус-отрицательного, с эллиптоцитозом и страдающего   ночной   слепотой.   Известно,   что   отец   женщины   былрезус-отрицательным и не различал цвета, а мать различалацвета нормально, но страдала ночной слепотой.  У мужчиныстрадал  эллиптоцитозом  лишь  отец,  а  мать  тоже страдаланочной  слепотой.   Определите   вероятность  рождения   в   этойсемье резус-отрицательных детей без других аномалий.
  3.  Гетерозиготная  по   всем   признакам   женщина   выходитзамуж   за   резус-отрицательного   мужчину,   нормального   поостальным   анализируемым   признакам.   Известно,   что   отецженщины    был    резус-отрицательным,    имел    эллиптоцитоз,страдал   ночной   слепотой,   но   цвета   различал   нормально.Определите вероятные фенотипы детей в этой семье.

171. У человека ген гемофилии и ген цветовой слепоты расположены в Х-хромосоме на расстоянии 9,8 морганиды. Оба гена рецессивны. Ген синдрома дефекта ногтей и коленной чашечки находится в аутосоме, а на расстоянии 10 морганид от него расположен ген, определяющий группу крови по системе АВО. Ген синдрома дефекта ногтей и коленной чашечки — доминантлый ген.

/. Женщина с IV группой крови и гетерозиготная по остальным анализируемым признакам выходит замуж за мужчину с I группой крови и нормального по остальным признакам. Определите вероятность рождения детей в этой семье без анализируемых заболеваний и их группы крови, если известно, что отец женщины страдал одновременно гемофилией и ночной слепотой, имел дефект ногтей и II группу крови.

2. Женщина со II группой крови и гетерозиготная по остальным анализируемым признакам выходит замуж за мужчину с III группой крови, дальтоника и нормального по остальным анализируемым признакам. Определите вероятность рождения детей в этой семье без анализируемых заболеваний и их группы крови, если известно, что у матерей супругов была I группа крови и обе они страдали только цветовой слепотой.

172. Женщина имеет II группу крови и гетерозиготна по синдрому дефекта ногтей и коленной чашечки, эллипто-цитозу и резус-фактору. Ее супруг тоже гетерозиготен по всем признакам и имеет III группу крови. Известно, что матери супругов имели I группу крови и были резус-положительными, а дефект ногтей и эллиптоцитоз имели только их отцы.

Определите вероятные фенотипы детей у этой супружеской пары, зная, что ген синдрома дефекта ногтей и коленной чашечки находится в одной группе сцепления с геном, определяющим группу крови по системе АВО, и расстояние между ними 10 морганид, а ген резус-фактора и ген эллипто-цитоза находятся в другой группе сцепления на расстоянии 3 морганид. Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки, эллиптоцитоз и резус-положительность передаются как доминантные признаки.

**173. А. Мюнтцинг (1967) приводит хромосомные карты кукурузы по всем 10 группам сцепления. В одной из них расположены локусы генов, обозначенных: полосатые листья (sr), устойчивость к кобылкам (ag), мужская стерильность (ms), окраска стержня початка (Р). Ген устойчивости к кобылкам (ag) дает 11 % кроссоверных гамет с геном мужской стерильности (ms), 14 % с геном окраски стержня початка (Р) и 24 % с геном полосатых листьев (sr). В свою очередь ген ms с геном Р дает 3 % кроссинговера, а с геном sr — 25 %. Постройте хромосомную карту и определите место положения каждого локуса.

174. У мухи Drosophila melanogasier известно четыре группы сцепления. Расположение локусов в них приведено Н. Н. Медведевым (1968) в таблице мутантных генов. Ниже даны упрощенные сведения по трем группам сцепления. Постройте по ним хромосомные карты.

1. В Х-хромосоме расположены гены, определяющие следующие признаки' b — длина щетинок, cb — форма крыльев (скомканные или расправленные), cv — развитие поперечной жилки крыла, dy — цвет крыльев, ее — размер фасеток глаза, hw — развитие добавочных щетинок на крыле, ос — развитие простых глазков, s — цвет тела, sn — форма щетинок и волосков на теле.

Многочисленными опытами установлено, что в Х-хромо-соме ген cv дает перекрест с геном ее в 8,2 % случаев, с геном hw — в 13,7 % случаев, с геном cb — 2,3, с геном sn7,3 %. Ген hw с геном ее образует 5,5 % кроссоверных гамет, с геном cb16%. Ген cb с геном sn дает 5% кроссинговера, с геном ос — 7,1 %. Между геном sn и геном ос обмен участками происходит в 2,1 % гамет, между sn и dy —15,2,   между   sn   и   s—22%.    Ген   b   с   геном   s   образуют 23 % гамет с перекрестом, с геном dy — 29,8, с геном ос — 42,9 %.

2. Во II хромосоме находятся гены, ответственные за признаки: ар — развитие жужжалец, alразвитие щетинки усиков,dчисло члеников на лапках, dp — рельеф поверхности грудныхсклеритов, pys — развитие добавочных жилок на крыле, smразвитие волосков на брюшке, sp - число щетинок на боковыхсклеритах груди.

О генах II хромосомы известно, что ген dp дает 9 % кроссинговерных гамет с геном sp, 13 % с геном я/ и 18 % с геном d. Ген sp с геном а! образует 22 % перекреста, с геном d — 9 и с геном pys — 30 %. В свою очередь, ген pys образует 21 % гамет с перекрестом с геном d, 3,4 % с геном ар и 39,5 % с геном sm. Ген ар дает 36,1% кроссинговера с геном sm и 24,4% с геном d.

3. В III хромосоме находятся гены следующих признаков:bd — характер   прерывистости   основной   жилки   крыла,   си —форма крыльев (прямые или загнутые на концах), dl — формажилок на крае крыла, dv — положение крыльев, fz — положениещетинок   на   груди,   h - развитие   добавочных   щетинок   нащитке, szразвитие темной полоски на среднеспинке.

Для III хромосомы установлено, что ген си образует кроссинговерных гамет с геном fz 6%, с геном jz— 12, с геном dl- 16,2, с геном bd- 43,8%. Ген sz дает с геном dl 4,2% обменявшихся участками гамет, с геном bd - 31,8, с геном fz—16%. Ген h образует перекрест с геном fz в 17,5% случаев, с геном си - 23,5, с геном Л-6,5%. Между генами dv и fz перекрест происходит в 24 % случаев.

175. А.-В. Н. Микельсаар (1974) приводит карту двух участков А^-хромосомы человека. В одном участке сцеплены гены сыворотки крови (Хт), двух форм цветовой слепоты — дейтеранопии (d) и протанопии (р), классической гемофилии (И) и ген дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (G). В другом участке сцеплены гены группы крови (Xg), глазного альбинизма (а), ихтиоза (/) и ангиокератомы (ас).

Для первого участка известно, что ген Хт дает 7 % кроссоверных гамет с геном d, 11% —с геном G и 16% — с геном р. Ген G дает 4 % перекреста с геном d, 5 % — с геном/? и 3%-с геном h. Ген h дает 12% кроссинговера с геном d.

Для второго участка ЛГ-хромосомы установлено, что гены Xg и ас образуют 28 % кроссинговерных гамет, Xg и i11, Xg и а - 18, а и ас - 10, / и а - 7 %.

Постройте карты обоих участков Z-хромосомы человека.

§ 2. Взаимодействие неаллельных генов

В организме одновременно функционирует множество генов из разных аллелей, в том числе и расположенных в разных парах хромосом. Очевидно, что в цепи реализации гена в признак многие из них могут оказывать воздействие друг на друга или на уровне ферментов, или на уровне биохимических реакций. Это не может не отразиться на формировании фенотипа. И в этом случае при скрещивании дигибридов закон независимого расщепления каждой пары признаков в отношении 3 : 1 не имеет силы даже при расположении генов в разных парах хромосом. Выделяют три типа взаимодействия неаллельных генов: эпистатическое, комплементарное и полимерию.

Эпистаз — подавление действия генов одного аллеля генами другого. Различают эпистаз доминантный и рецессивный. В первом случае геном-подавителем является доминантный ген, во втором — рецессивный. Анализ при эпистатическом взаимодействии генов ведется по схеме дигибридного скрещивания. Однако важно помнить, что сначала решается вопрос о доминировании аллеломорфных генов, а потом уже о взаимодействии неаллельных генов. В случае скрещивания дигибридов при доминантном эпистазе расщепление во втопом   поколении  оказывается   13:3   или   12 ■ 3 : 1   (рис.   12,   А,   В),т. е. во всех случаях, где присутствует доминантный ген-подавитель, подавляемый ген не проявится. В случае скрещивания дигибридов при рецессивном эпистазе расщепление во втором поколении наблюдается в отношении 9:3:4 (рис. 12, В). Эпистаз будет происходить лишь в тех четырех случаях из 16, где в генотипе совпадут два гена-подавителя.

Комплементарное взаимодействие генов — явление,  когда сошедшиеся   два   неаллельных   гена   дают   новый   признак,    не   похожий ни   на   один   из   тех,   которые   формируются   без   взаимодействия. Например,   у  кур  гороховидная  форма   гребня   определяется   одним доминантным геном, розовидная - другим неаллельным ему, но тоже доминантным  геном.   Когда  эти  гены  окажутся   в  одном   генотипе, развивается   ореховидная   форма   гребня.   В   случае,   если   организм оказывается гомозиготным по обоим рецессивным генам,  развивается простой листовидный гребень.  При скрещивании дигибридов (все с ореховидным гребнем) во втором поколении происходит расщепление фенотипов в отношении 9.3:3   1, Но здесь нельзя найти независимого   расщепления   каждого   аллеля   в   отношении   3:1,   так   как во  всех  случаях  совпадения   в   генотипе   обоих   доминантных   генов их  прямое действие  не  обнаруживается.   В  других  случаях   компле-ментарности возможно расщепление второго поколения в отношении 9:7 и 9:6:1 (рис.   13, А, Б).

Полимерия -^ явление, когда один и тот же признак определяется несколькими аллелями. Так, красная окраска зерен пшеницы определяется двумя и более парами генов. Каждый из доминантных генов этих аллелей определяет красную окраску, рецессивные гены определяют белый цвет зерен. Один доминантный ген дает не очень сильно окрашенные зерна. Если в генотипе совпадает два доминантных гена, интенсивность окраски повышается. Лишь в том случае, когда организм оказывается гомозиготным по всем парам рецессивных генов, зерна не окрашены. Таким образом, при скрещивании дигибридов происходит расщепление в отношении 15 окрашенных к одному белому. Но из 15 окрашенных один будет иметь интенсивно красный цвет, так как содержит четыре доминантных гена, четыре будут окрашены несколько светлее, так как в их генотипе будет три доминантных гена и один рецессивный, шесть -еще светлее с двумя доминантными и двумя рецессивными генами и четыре — еще светлее, имеющие лишь один доминантный и три рецессивных гена, т. е. истинное расщепление будет 1:4:6:4:1 (рис. 13, В). Бывают случаи, когда полимерные гены не усиливают друг друга. Тогда расщепление будет  15:1  (рис.   13, Г).

Задачи

176. У овса цвет зерен определяется двумя парами несцепленных между собой генов. Один доминантный ген обусловливает черный цвет, другой — серый. Ген черного цвета подавляет ген серого цвета. Оба рецессивных аллеля обусловливают белую окраску.

1. При скрещивании  чернозерного  овса  в  потомстве  оказалось    расщепление   на    12    чернозерных,    три    серозерныхи один с белыми зернами.

Определите генотипы скрещиваемых особей и их потомства.

2. При   скрещивании   белозерного   овса   с   чернозернымполучилась половина растений с черными зернами,  половинас серыми.  Определите генотипы скрещиваемых особей.

177. При скрещивании желтоплодной тыквы с белой все потомство дало белые плоды. При скрещивании полученных особей между собой получилось растений с белыми плодами 204, с желтыми — 53, с зелеными — 17.

Определите генотипы родителей и потомков.

** 178. Белое оперение кур определяется двумя парами несцепленных неаллельных генов. В одной паре доминантный определяет окрашенное оперение, рецессивный — белое. В другой паре доминантный ген подавляет окраску, рецессивный — не подавляет окраску.

/. При скрещивании белых кур получено потомство из 1680 цыплят. 315 цыплят было . окрашенных, остальные белые. Определите генотипы родителей и окрашенных цыплят.

2.   На   птицеферме   скрещивали   белых   кур   с   пестрыми

и получили белых цыплят 5055, окрашенных — 3033.  Определите генотипы родителей и потомства.

3. От скрещивания кур белой и пестрой окраски получено 915 пестрых и 916 белых цыплят. Определите генотипы родителей и потомства.

179. У человека имеется несколько форм наследственной близорукости. Умеренная форма (от —2,0 до —4,0) и высокая (выше —5,0) передаются как аутосомные доминантные несцепленные между собой признаки (А. А. Малиновский, 1970). В семье, где мать была близорукой, а отец имел нормальное зрение, родилось двое детей: дочь и сын. У дочери оказалась умеренная форма близорукости, а у сына высокая.

Какова вероятность рождения следующего ребенка в семье без аномалии, если известно, что у матери близорукостью страдал только один из родителей? Следует иметь в виду, что у людей, имеющих гены обеих форм близорукости, проявляется только одна — высокая.

180. Красная окраска луковицы лука определяется доминантным геном, желтая — его рецессивным аллелем. Однако проявление гена окраски возможно лишь при наличии другого, несцепленного с ним доминантного гена, рецессивный аллель которого подавляет окраску, и луковицы оказываются белыми. Краснолуковичное растение было скрещено с желто-луковичным. В потомстве оказались особи с красными, желтыми и белыми луковицами.

Определите генотипы родителей и потомства. **181. Окраска мышей определяется двумя парами неаллельных, несцепленных генов. Доминантный ген одной пары обусловливает серый цвет, его рецессивный аллель — черный. Доминантный   ген   другой   пары   способствует   проявлению цветности,   его   рецессивный   аллель   подавляет   цветность. /. При скрещивании серых мышей между собой получено потомство   из   82   серых,   35   белых   и   27   черных   мышей. Определите генотипы родителей и потомства.

2. При скрещивании серых мышей между собой получили потомство из 58 серых и 19 черных мышей. Определите генотипы родителей и потомства.

182. Так называемый бомбейский феномен состоит в том, что  в семье,   где  отец  имел  I  группу  крови,   а  мать - III, родилась девочка с I группой. Она вышла замуж за мужчину         ' со   II   группой   крови,   и   у   них   родились   две   девочки: первая - с IV, вторая - с I группой крови. Появление в третьем         , поколении девочки с IV группой крови от матери с I группой крови вызвало недоумение.  Однако  в литературе было описано еще несколько подобных случаев. По сообщению В. Маккьюсика (1967), некоторые генетики склонны объяснить это явление редким рецессивным эпистатическим геном, способным подавлять действие генов, определяющих группу крови А и В. Принимая эту гипотезу:

  1.  Установите   вероятные  генотипы  всех  трех  поколений,описанных в бомбейском феномене.
  2.  Определите  вероятность   рождения  детей   с   I   группойкрови  в  семье   первой   дочери   из   третьего   поколения,   еслиона   выйдет   замуж   за   такого   же   по   генотипу   мужчину,как она сама.
  3.  Определите вероятные  группы крови у детей  в семьевторой   дочери   из   третьего   поколения,   если   она   выйдетзамуж за мужчину с IV группой крови, но гетерозиготногопо редкому эпистатическому гену.

183. Цветы   душистого   горошка   могут   быть   белымии   красными.   При   скрещивании   двух   растений   с   белымицветами все потомство оказалось с красными цветами.  Прискрещивании потомков между собой оказались растения с красными   и   с   белыми   цветами   в   отношении   девять   красныхи семь белых.

Определите генотипы родителей и потомков первого и второго поколений, дайте характеристику генам.

184. При  скрещивании  черных  собак   породы   кокер-спаниель получается потомство четырех мастей: девять черных,три   рыжих,   три   коричневых,   один   светло-желтый.   Черныйкокер-спаниель был скрещен со светло-желтым. От этого скрещивания в помете был светло-желтый щенок.

Какое соотношение мастей в потомстве можно ожидать от скрещивания того же черного спаниеля с собакой одинакового с ним генотипа?

**185. Форма гребня у кур может быть листовидной, гороховидной, розовидной и ореховидной. При скрещивании кур, имеющих ореховидные гребни, потомство получилось со всеми четырьмя формами гребней в отношении: девять ореховидных, три гороховидных, три розовидных, один листовидный.

Определите вероятные соотношения фенотипов в потомстве от скрещивания получившихся трех гороховидных особей с тремя розовидными особями.

*186. У попугайчиков-неразлучников цвет перьев определяется двумя парами несцепленных неаллельных генов. Сочетание двух доминантных генов (хотя бы по одному из каждого аллеля) определяет зеленый цвет, сочетание доминантного   гена   из   одной   пары   и   рецессивных   генов   из

другой   определяет   желтый   или   голубой   цвет,   рецессивные особи по обеим парам имеют белый цвет.

1. При скрещивании зеленых попугайчиков-неразлучников между собой получено потомство из 55 зеленых, 18 желтых, 17 голубых и 6 белых. Определите генотипы родителей и потомства.

2. Зоопарк прислал заказ на белых попугайчиков. Однако скрещивание имеющихся на ферме зеленых и голубых особей не давало белых попугайчиков. Определите генотипы имеющихся на ферме птиц.

187. Форма плодов у тыквы может быть сферической, дисковидной и удлиненной и определяется двумя парами несцепленных неаллельных генов.

/.  При скрещивании двух растений со сферической  формой плода получено потомство из растений, дающих только дисковидные   плоды.   При   скрещивании   дисковидных   тыкв между   собой   получилось   потомство   из   растений,   дающих все  три  формы   плода:   с  дисковидными   плодами — девять, со сферическими — шесть, с удлиненными — один. Определите генотипы   родителей   и   потомства   первого   и   второго   поколений.

2.   При   скрещивании   дисковидных   тыкв   с   растениями, дающими удлиненные плоды, в потомстве получено соотношение: один дисковидный, два сферических и один удлиненный. Определите генотипы скрещиваемых растений и их потомства. 3.  При скрещивании дисковидных  тыкв  со сферическими получено    потомство,    наполовину   состоящее    из    растений с   дисковидными   плодами,   наполовину — со   сферическими. Определите генотипы скрещиваемых растений и их потомства. 188. Цветовые вариации в окраске лошадей определяются сочетанием трех пар несцепленных неаллельных генов. Различным мастям соответствуют следующие генотипы': ааВ - f -

  1.  
  2.  Скрещивались гомозиготные саврасые и рыжие лошади.Определите  вероятные соотношения мастей  от скрещиванияих потомков между собой.
  3.  При скрещивании рыжей и саврасой лошадей родилсярыжий жеребенок. Какова вероятность, что второй жеребенокот этого скрещивания будет тоже рыжим?
  4.  

1

Какой ген (доми

нантный или рецессивный) будет вместо поставленного тире, безразлично.

**189. У пастушьей сумки плоды бывают треугольной формы и овальной. Форма плода определяется двумя парами несцепленных неаллельных генов. В результате скрещивания двух растений в потомстве оказались особи с треугольными и овальными стручками в соотношении 15 треугольных к одному овальному.

Определите генотипы и фенотипы родителей и потомков. *190. У разводимых в звероводческих хозяйствах норок цвет меха определяется двумя парами несцепленных неаллельных генов. Доминантные гены обоих аллелей определяют коричневую окраску. Рецессивные аллели обеих пар определяют платиновую окраску меха.

У, Какое потомство получится при скрещивании двух гетерозиготных по обеим парам генов норок?

2. При скрещивании каких родительских пар все потомство окажется коричневым?

**191. Цвет зерен у пшеницы контролируется двумя парами несцепленных генов, при этом доминантные гены обусловливают красный цвет, а рецессивные окраски не дают.

/ При скрещивании краснозерных растений между собой в потомстве произошло расщепление в отношении 15 окрашенных, один белый. Интенсивность окраски варьировала. Определите генотипы скрещиваемых растений и вариации в окраске зерен у потомства.

2. Растения, имеющие красные зерна, скрещивали тоже с краснозерными, но менее яркой окраски. В потомстве получилось 75 "/„ растений краснозерных, но с различной степенью окраски, и 25 "/, белозерных. Определите генотипы скрещиваемых растений и их потомства.

*192. Рост человека контролируется несколькими парами несцепленных генов, которые взаимодействуют по типу полимерии. Если пренебречь факторами среды и условно ограничиться лишь тремя парами генов (Ш. Ауэрбах, 1969), го можно допустить, что в какой-то популяции самые низкорослые люди имеют все рецессивные гены и рост 150 см, самые высокие — все доминантные гены и рост  180 см.

1. Определите рост людей,  гетерозиготных  по  всем  тремпарам генов роста.

2. Низкорослая    женщина    вышла    замуж    за    мужчинусреднего роста.   У них   было   четверо  детей,   которые  имелирост  165 см,  160 см,   155 см и  150 см. Определите генотипыродителей и их рост.

РАЗДЕЛ V АНАЛИЗ РОДОСЛОВНЫХ

Не все методы генетики применимы к анализу наследования тех или иных признаков у человека. Однако по исследованию фенотипов нескольких поколений родственников можно установить характер наследования признака и генотипы отдельных членов семей, определить вероятность проявления и степень риска для потомства по тому или иному заболеванию. Метод анализа родословных, получивший название генеалогического, занимает ведущее положение в генетических исследованиях человека. Он служит основой и для проведения медикогенетических консультаций.

Составление   родословных   таблиц   имеет   свои   правила.   Лицо, по отношению к  которому составляется  таблица,   называется  про-бандом.   На   рис>нке  пробанд   указывается  стрелкой.   Братья   и   сестры   носят   название   сибсов.    В    таблице   сибсы    обозначаются: женщины — кружками, мужчины — квадратами. Каждое поколение исследуемых   лиц   располагается   в   одну   строчку.   Об   общем   виде таблиц можно судить из рисунков к задаче 197, методы составления родословных   изложены   в   решении   задачи    193.   Схема   условных обозначений,    принятых   в   СССР,   показана   на   рис.    14.    Нужно иметь в виду, что в некоторых семьях может встретиться несколько наследственных дефектов.  Поэтому указанные на  рис.   14 условные обозначения наследуемых свойств приходится изменять и дополнять в зависимости от числа анализируемых признаков — каждый признак, аномалию или заболевание целесообразно обозначить своим условным знаком.

В связи с тем, что сам процесс составления родословных требует определенных навыков, задачи в разделе распределены следующим образом: первые четыре требуют просто составления родословных таблиц по имеющимся данным без какого-либо анализа. В качестве пятой задачи этого типа преподаватель может предложить каждому учащемуся составить свою собственную родословную. Вторая группа задач требует анализа уже составленных родословных с целью установления   характера   наследования   признака.   Для   решения   третьей

(   )-женщина •    '    

 группы задач необходимо составление родословных по предложенным данным, установление характера наследования признака и вероятности проявления его у потомков пробанда.

Задачи

**193.  А.   Г.   Галачьян  (1967)   приводит  такие  генеалогические   сведения   о   семье   А.   С.    Пушкина.    Отец   поэта — Сергей  Львович   Пушкин   был   женат   на   своей   троюродной племяннице Надежде Осиповне, урожденной Ганнибал. У них кроме   Александра   был   еще   сын   Лев   и  дочь   Ольга.   Отец Сергея    Львовича — Лев    Александрович — состоял    в    браке дважды. От одной жены, урожденной Воейковой, у него было три   сына:   Николай,   Петр   и   Александр,   от   другой   жены, урожденной Чичериной,  кроме Сергея еще был сын  Василий и две  дочери:   Анна   и   Елизавета.   У   Льва   Александровича была сестра Мария. Отец Льва Александровича и Марии Александровны — Александр Петрович  Пушкин — состоял  в браке с Головиной, а отец Александра Петровича — Петр Петрович Пушкин — был   женат   на   Есиповой.   Петр   Петрович   кроме Александра   имел   четырех  сыновей:   Ивана,   Леонтия,   Илью и Федора и дочь Аграфену. Федор Петрович состоял в браке с   Корневой   и   имел  сына  Александра,   у   которого,   в   свою очередь,  было два сына — Юрий  и  Михаил  и две дочери — Надежда   и   Мария.   Мария   Александровна   Пушкина   была замужем за Осипом Ганнибалом, а их дочь Надежда Осиповна была женой Сергея Львовича Пушкина и, следовательно, матерью Александра Сергеевича Пушкина.

Составьте родословную семьи Пушкиных по этим данным.*194. Сборник  «Воспоминания  о  Рахманинове»  (1967)  нетолько раскрывает специфику жизни  и  творчества  композитора, но и позволяет подробно восстановить его родословную.Прадедом   Сергея   Васильевича   был    Герасим   ИевлевичРахманинов.   Сын   его   Александр   Герасимович   женился   наМарии Аркадьевне, урожденной Бахметьевой. Рано овдовев,Мария  Аркадьевна  вторично  вышла  замуж  за   М.   Ф.   Ма-мановича.   Сыновья   ее   как   от   первого,   так   и   от   второгобрака — Аркадий  Александрович   Рахманинов  и  Ф.   М.   Ма-манович — унаследовали   любовь   матери   к   музыке   и   былиочень   талантливы.   Аркадий   Александрович   был   женат   наВарваре Васильевне, урожденной Павловой. У них было девятьдетей:   Василий,   Мария,   Варвара,   Юлия,   Анна,   Александр.Имена   еще   троих   в   сборнике   не   упоминаются.   ВасилийАркадьевич женился на Любови Петровне — дочери генералаПетра Ивановича Бутакова и Софьи Александровны, урожденной Литвиновой. У Василия Аркадьевича и Любови Петровны    было   шесть   детей:   Елена,   Владимир,   Сергей   (будущий композитор),   Софья,   Варвара   и   Аркадий.    Сестра   Василия Аркадьевича — Мария   Аркадьевна   вышла   замуж   за   Андрея Ивановича Трубникова. У них было две дочери — Ольга и Анна. Вторая тетка С.  В. Рахманинова — Варвара Аркадьевна — была   замужем   за   Александром   Александровичем   Сатиным. У  Сатиных   было   пять   детей:   Александр,   Наталья,   Софья, Владимир    и    Мария.    Наталья    Александровна    в    1902    г. стала женой Сергея Васильевича.   Юлия  Аркадьевна — третья тетка   композитора — была   замужем   за   Ильей   Матвеевичем Зилоти. Они имели дочь Варвару и двух сыновей: Александра и  Дмитрия.  Александр   Ильич   Зилоти  был   всего  на   10  лет старше   своего   двоюродного   брата   Сергея,    но    в    период обучения его в  Московской  консерватории  был  уже  профессором и учителем  будущего  композитора.   Александр  Ильич Зилоти   впоследствии   много    помогал    С.    В.    Рахманинову в пропаганде его творчества.  Он был женат на Вере Павловне   Третьяковой — дочери   Павла    Михайловича — основателя Третьяковской галереи.  Из детей Александра Ильича и Веры Павловны в «Воспоминаниях» названы Александр, Лев,  Вера, Оксана   и   Кариена.   Еще   одна   тетка   С.   В.   Рахманинова — Анна Аркадьевна — была замужем  за Григорием  Филипповичем Прибытковым. Их сын Аркадий с женой Зоей Николаевной  имели  трех дочерей — Зою,  Елену  и Татьяну.  Из других ближайших   родственников   в   «Воспоминаниях»   упоминается дядя  С.   В.   Рахманинова   Александр  Аркадьевич   и  его  дочь Лидия.   У   Сергея   Васильевича   и   Натальи   Александровны было две дочери:   Ирина  и  Татьяна.   Ирина  Сергеевна  была замужем за Петром  Григорьевичем  Волконским,  у них была дочь Соня. Татьяна Сергеевна вышла замуж за Бориса Юлье-вича Конюс.  Из их детей  упоминается лишь сын Александр. Составьте   родословное   дерево   семьи   Рахманиновых   по этим данным.

*195.    Н.    П.    Кончаловская    в    книге   «Дар   бесценный» (1974) описывает родословную своего деда Василия Ивановича Сурикова. Казачий род Суриковых испокон веков нес караульную службу, Сыну Петра Сурикова, есаулу Петру Петровичу, в   одной   из   стычек   с   иногородцами   выбили   глаз   стрелой из    лука.    С    той    поры    прозвали    его    Петром    Кривым. У Петра  Кривого было три  сына:   Иван,   Матвей  и  Степан. У- каждого  из  них  тоже  были   сыновья:   Василий   Иванович, Василий Матвеевич и Александр Степанович. У Василия Ивановича   Сурикова   был   сын   Иван,   а   у   этого   Ивана — сын Василий,    которому    и   суждено    было    стать    художником. Отец художника Иван  Васильевич Суриков служил регистратором в суде. Его жена — казачка Прасковья Федоровна Торгошина — обладала большой фантазией, сама придумывала узоры для вышивки ковров и шалей, умела вязать кружева. По линии отца у будущего художника было два дяди. Марк и другой, как и Васин отец, Иван. По линии матери у Василия было три родных дяди: Иван Федорович, Гаврила Федорович и Степан Федорович и один двоюродный дядя — Иван Александрович Торгошин. У Ивана Васильевича и Прасковьи Федоровны были еще дети — родные брат и сестра Васи — Екатерина и Александр. Кроме них у Васи была еще двоюродная сестра Таня — дочь Степана Федоровича, и две троюродные сестры — дочери Ивана Александровича Торгошина. Сестра будущего художника Катя вышла замуж за казака Сергея Васильевича Виноградова. Василий Иванович Суриков — художник — женился на Елизавете де Шарет. У них было две дочери — Оля и Лена. Отец жены художника капитан Август де Шарет был известным революционером. Его жена — Мария - дочь эмигрировавшего во Францию декабриста Александра Свистунова. В семье Августа и Марии де Шаре г был сын Михаил и четыре дочери, старшая из которых Соня, а младшая Елизавета.

Составьте родословное дерево семьи художника. *196. В книге Е. В. Федоровой «Императорский Рим в лицах» (1979) представлены описания родственных связей аристократии периода Римской империи. Эти родственные связи широко использовались римлянами в борьбе за власть, поэтому обычными были браки по расчету, частые разводы и новые браки. Подобные ситуации усложняют составление родословных. Ниже в несколько упрощенном виде описываются родственные связи императоров из династии Юлиев. Патрицианский род Юлиев был древним и знатным, но бедным. Первым из этого рода императором был Гай Юлий Цезарь. Родился он в 100 г. до нашей эры в двенадцатый день месяца квинтилия, который впоследствии в его честь был переименован в июль.

У Юлия Цезаря было две сестры — Юлия старшая и Юлия младшая. От первого брака Юлия Цезаря с Корнелией была единственная дочь Юлия. Впоследствии в поисках создания прочного союза и упрочения своей власти Юлий Цезарь выдал дочь Юлию за знаменитого полководца Гнея Помпея, а сам после смерти Корнелии женился на дочери видного политического деятеля Пизона — Кальпурнии. У Юлии и Гнея Помпея был сын — Секст Помпеи. Старшая сестра Юлия Цезаря Юлия старшая была замужем за Педием, у них был   сын   Квинт   Педий.   Муж   Юлии   младшей — Марк   Атей Бальб. Их дочь Атия вышла замуж за Гая Октавия. У Атии и Гая Октавия был сын Октавий и дочь Октавия младшая. После убийства Юлия Цезаря императором стал усыновленный им внук сестры Юлии младшей Октавий, получивший в связи с этим имя Гай Юлий Цезарь Октавиан Август, а позже именовался император Цезарь Август.

В борьбе за власть в Римской империи принимал активное участие Марк Антоний и его брат Луций Антоний. Марк Антоний был женат на Фульвии. Позже в качестве шага примирения Октавиан Август выдал свою овдовевшую к тому времени сестру Октавию младшую за овдовевшего Марка Антония. От брака Марка Антония с Октавией младшей было две дочери — Антония старшая и Антония младшая Но этот брак не изменил отношений между Марком Антонием и Октавианом Августом. Марк Антоний развелся со своей второй женой, уехал в Египет и женился на царице Египта Клеопатре VII.

Октавия младшая до брака с Марком Антонием была замужем за Гаем Клавдием Марцеллом. У них был сын Ларцелл и две дочери — Марцелла старшая и Марцелла младшая.

Октавиан Август был женат на Скрибонии, но в день рождения дочери Юлии старшей развелся, а потом женился на Ливии Друзилле, у которой от первого брака был if сыновья Тиберий и Друз старший. Тиберий Клавдий Нерон был усыновлен Октавианом Августом и стал именоваться Тиберий Юлий Цезарь, а став императором — Тиберий Цезарь Август.

Юлия старшая — дочь Октавиана Августа и Скрибонии — выдана замуж за своего двоюродного брата Марцелла, а после его смерти — за Марка Випсания Агриппу. От второго брака у Юлии старшей было три сына и две дочери: Гай (Цезарь), Луций (Цезарь), Юлия младшая, Агриппина старшая и Агриппа Постум. После смерти Агриппы Юлия старшая вышла замуж за своего сводного брата Тиберия — будущего императора.

Друз старший был женат на Антонии младшей. У них было много детей, но выжили только трое: Германик, Ливия Ливилла и Клавдий, впоследствии ставший императором.

Германик был женат на Агриппине старшей. От этого брака родилось шестеро детей: три сына — Нерон (Цезарь), Друз (Цезарь), Гай Цезарь Каллигула, ставший императором после смерти Тиберия, и три дочери — Друзилла, Юлия Ливилла и Агриппина младшая. Агриппина младшая вышла замуж за сына Антонии старшей и Луция Домиция Агено-барба — Гнея Домиция Агенобарба, который приходился ей двоюродным дядей. Их сыну Нерону Клавдию Цезарю Августу Германику было суждено стать последним императором из династии Юлиев-Клавдиев.

Составьте родословное дерево императоров из династии Юлиев-Клавдиев.

**197. Проведите анализ и определите характер наследования признака по родословным, представленным на рис. 15 — 17

 

198. Проведите анализ родословных, представленных на рис 18 — 29 (на рис 24, 26, 28, 29 вертикальной штриховкой отмечено одно заболевание, горизонтальной — другое)

 

199. На рис. 30 приведена часть родословной королевы Виктории, среди потомков которой многие страдали гемофилией.

Укажите кондукторов гемофилии для каждо1 о поколения. Кондуктором называется тот из родителей, который несет ген в рецессивном состоянии, сам не болеет, но передает ген потомству.

**200. Пробаид страдает ночной слепотой. Ею два брата также больны. По линии отца пробанда страдающих ночной слепотой не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы. Они имеют только здоровых детей. По материнской линии дальше известно, что бабушка больна, дедушка здоров; сестра бабушки больна, а брат здоров, прадедушка (отец бабушки) страдал ночной слепотой, сестра и брат прадедушки были больны; прапрадедушка болен, его брат, имеющий больную дочь и двух больных сыновей, также болен. Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы.

Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда.

*201. Пробанд имеет белый локон в волосах надо лбом Брат пробанда без локона. По линии отца пробанда аномалии не отмечено. Мать пробанда с белым локоном. Она имеет трех сестер. Две сестры с локоном, одна без локона. У одной из теток пробанда со стороны матери сын с локоном и дочь без локона. У второй — сын и дочь с локоном и дочь без локона. Третья тетка пробанда со стороны матери без локона имеет двух сыновей и одну дочь без локона. Дед пробанда по линии матери и двое его братьев имели белые локоны, а еще двое были без локонов. Прадед  и  прапрадед  также  имели  белый   локон   надо  лбом.

Определите вероятность рождения детей с белым локоном надо лбом в случае, если пробанд вступит в брак со своей двоюродной сестрой, имеющей этот локон.

202. Молодожены нормально владеют правой рукой.  В семье женщины было две сестры,  нормально  владеющие  правой  рукой,   и   три  брата — левши.   Мать  женщины — правша,отец — левша.   У   отца   есть   сестра   и   брат   левши   и   сестраи два брата правши. Дед по линии отца  правша, бабушка —левша.   У   матери   женщины   есть   два   брата   и   сестра — всеправши.  Мать  мужа — правша, отец — левша.  Бабушки  и дедушки со стороны матери и отца мужа нормально владеютправой рукой.

Определите вероятность рождения в этой семье детей, владеющих левой рукой.

203. Пробанд — здоровая женщина — имеет двух здоровыхбратьев и двух братьев, больных алькаптонурией.  Мать пробанда  здорова   и  имеет   двух   здоровых   братьев.   Отец   пробанда  болен  алькаптонурией  и  является  двоюродным  дядейсвоей жены.  У него есть здоровый брат и  здоровая сестра.Бабушка  по  линии  отца   была  больной   и  состояла  в  бракесо   своим   двоюродным   здоровым   братом.   Бабушка   и   дедушка пробанда по линии матери здоровы, отец и мать деда также здоровы, при этом мать деда — родная сестра деда пробанда со стороны отца.

Определите вероятность рождения больных алькаптонурией детей в семье пробанда при условии, если она выйдет замуж за здорового мужчину, мать которого страдала алькаптонурией.

*204. Пробанд — нормальная женщина — имеет пять сестер, две   из   которых   однояйцовые   близнецы,   две — двуяйцовые близнецы.  Все сестры имеют шесть  пальцев  на руке.  Мать пробанда нормальна, отец — шестипалый. Со стороны матери все предки нормальны. У отца два брата и четыре сестры — все пятипалые.  Бабушка по линии  отца шестипалая.  У нее было две шестипалые сестры и одна пятипалая. Дедушка по линии отца  и  все его  родственники  нормально  пятипалые. Определите вероятность рождения в семье пробанда шестипалых детей  при условии,  если  она  выйдет замуж за  нормального мужчину.

205.   Ш.   Ауэрбах   (1969)   приводит   такую   родословную по шестипалости. Две шестипалые сестры Маргарет и Мэри вышли   замуж   за  нормальных   мужчин.   В  семье   Маргарет было пятеро детей: Джеймс, Сусанна и Дэвид были шестипалыми, Элла и Ричард — пятипалыми.  В семье Мэри была единственная   дочь   Джейн   с   нормальным   строением   рук. От первого  брака  Джеймса с нормальной женщиной родилась шестипалая дочь Сара, от второго брака также с нормальной   женщиной   у  него   было   шесть  детей:   одна   дочь и два сына нормально пятипалые, две дочери и один сын — шестипалые.  Элла  вышла  замуж   за  нормального  мужчину. У  них   было  два   сына   и   четыре   дочери — все   пятипалые. Дэвид женился на нормальной женщине. Единственный их сын Чарльз   оказался   шестипалым.   Ричард   женился   на   своей двоюродной   сестре   Джейн.   Две   их   дочери   и   три   сына были пятипалыми.

Определите вероятность рождения шестипалых детей в случаях:

Брака нормальной дочери Джеймса с одним из сыновей Ричарда.

Брака Сары с сыном Дэвида.

206. Пробанд — здоровая женщина. Ее сестра также здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы, мужья их также здоровы, О двоюродных сибсах со стороны матери пробанда известно: в одной семье один больной брат, две сестры и брат здоровы; в двух других семьях по одному больному брату и по одной здоровой сестре; в четвертой семье — одна здоровая сестра. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дедушка страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено.

Определите вероятность рождения у пробанда больных дальтонизмом детей при условии, если она выйдет замуж за здорового мужчину.

**207. Пробанд страдает легкой формой серповидноклеточной анемии. Его супруга здорова. Она имеет дочь также с легкой формой анемии. Мать и бабушка пробанда страдали этой же формой серповидноклеточной анемии, остальные сибсы матери и ее отец здоровы. У жены пробанда есть сестра, больная легкой формой анемии, вторая сестра умерла от анемии. Мать и отец жены пробанда страдали анемией, кроме того, известно, что у отца было два брата и сестра с легкой формой анемии и что в семье сестры отца двое детей умерли от серповидноклеточной анемии.

Определите вероятность рождения детей с тяжелой формой анемии в семье дочери пробанда, если она выйдет замуж за такого же мужчину, как ее отец.

208. Пробанд и пять братьев его здоровы. Мать и отец пробанда глухонемые. Два дяди и тетка со стороны отца также глухонемые, со стороны матери четыре тетки и дядя здоровы и одна тетка и один дядя глухонемые. Бабушка и дедушка по матери здоровы. Бабушка и дедушка по отцу глухонемые. Бабушка по отцу имеет глухонемого брата и двух глухонемых сестер. Дедушка по отцу имеет двух братьев, один из которых здоров, другой — глухонемой, и пять сестер, две из которых глухонемые. Мать и отец дедушки со стороны отца здоровы, мать и отец бабушки со стороны отца глухонемые.

Определите вероятность рождения детей глухонемыми в семье пробанда, если он вступит в брак с нормальной в отношении глухонемоты женщиной, происходящей из благополучной по этому заболеванию семьи.

*209. Пробанд здоров. Отец пробанда болен эпидермо-лизом буллезным. Мать и ее родственники здоровы. Две сестры пробанда здоровы, один брат болен. Три дяди со стороны отца и их дети здоровы, а три дяди и одна тетка — больны. У одного больного дяди от первого брака есть больной сын и здоровая дочь, а от второго брака — больные дочь и сын. У второго больного дяди есгь две здоровые дочери и больной сын. У третьего больного дяди — два   больных   сына   и  две   больные  дочери.   Бабушка по отцу больна, а дедушка здоров, здоровы были три сестры и два брата бабушки.

Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда при условии, что он вступит в брак со здоровой женщиной,

**210. Пробанд имеет нормальные по окраске зубы.  У его сестры зубы коричневые.   У матери  пробанда  зубы  коричневые, у отца — нормальной  окраски.  Семь сестер матери пробанда с коричневыми зубами, а четыре брата — с нормальными. Одна тетя пробанда по линии матери,  имеющая коричневые зубы,  замужем за мужчиной с  нормальными  зубами.   У них трое   детей:   дочь   и   сын   с   коричневыми   зубами   и   дочь с нормальными. Два дяди пробанда по линии матери женаты на   женщинах  без   аномалии  в   окраске   зубов.   У   одного   из них  два   сына   и  дочь,   у  другого — две  дочери   и   сын.   Все они с нормальными зубами.  Коричневые зубы имел дедушка пробанда  по линии  матери,   а  у  бабушки   по  линии   матери были нормальные зубы. Два брата дедушки по линии матери с   нормальной   окраской   зубов.   Прабабушка   (мать   деда   по линии   матери)   и   прапрабабушка   (мать   этой   прабабушки.) имели   коричневые   зубы,   а   их   мужья   были   с   нормальной окраской зубов.

Определите, какие дети могут быть у пробанда, если он вступит в брак с женщиной, гетерозиготной по этому признаку.

211. Пробанд — больная   мозжечковой   атаксией   женщина. Ее   супруг   здоров.   У   них   шесть   сыновей   и   три   дочери. Один   сын    и    одна   дочь    больны    мозжечковой    атаксией, остальные  дети   здоровы.   Пробанд   имеет   здоровую   сестру и трех больных братьев.  Здоровая сестра замужем за здоровым мужчиной и имеет здоровую дочь.  Три больных брата пробанда   женаты   на   здоровых   женщинах.   В   семье   одного брата  два   здоровых   сына   и   одна   здоровая   дочь,   в   семье второго брата здоровый сын и больная дочь,  в семье третьего — два сына и три дочери — все здоровые.  Отец пробанда болен, а мать здорова.

Какова вероятность появления больных детей у больной ДОЧ1. ри пробанда, если она выйдет замуж за здорового м) жчину?

212. Пробанд болен врожденной катарактой. Он состоит в браке со здоровой женщиной и имеет больную дочь и здорового сына. Отец пробанда болен катарактой, а мать здорова. Мать пробанда имеет здоровую сестру и здоровых родителей. Дедушка по линии отца болен, а бабушка здорова. Пробанд имеет по линии отца здоровых родных тетю и дядю.Дядя  женат  на  здоровой  женщине.   Их  три  сына  (двоюродные братья пробанда по линии отца) здоровы.

Какова вероятность появления в семье дочери пробанда больных внуков, если она выйдет замуж за гетерозиготного по катаракте этого типа мужчину?

213. Пробанд страдает дефектом ногтей и коленной чашечки, а его брат нормален. Этот синдром был у отца пробанда, а мать была здорова. Дедушка пробанда по линии отца с синдромом, а бабушка здорова. Отец пробанда имеет трех братьев и четырех сестер, из них два брата и две сестры с синдромом дефекта ногтей и коленной чашечки. Больной дядя по линии отца женат на здоровой женщине и имеет двух дочерей и сына. Все они здоровы. Определите вероятность появления детей с заболеванием в семье пробанда, если его супруга не будет страдать дефектом ногтей и коленной чашечки.

214. В крови пробанда нормальный гемоглобин А заменен гемоглобином   S   и   гемоглобином   Гопкинс-2.    У   пробанда две   сестры   и   два   брата   с   гемоглобином   S,   один   брат с   гемоглобином   Гопкинс-2   и   один   брат   с гемоглобином 5 и   гемоглобином   Гопкинс-2   одновременно    Отец   пробанда нормален   по   гемоглобину   (гемоглобин   А),   а   мать   имеет одновременно  гемоглобин  S и гемоглобин   Гопкинс-2.   Мать пробанда, ее два брата и сестра имеют одинаковый гемоглобин ;   кроме   них   есть   сестра   с   гемоглобином   S   и   брат, гемоглобин   которого   не   исследован.   Бабушка   пробанда   по линии матери с гемоглобином S и гемоглобином  Гопкинс-2 одновременно, а дедушка с нормальным  гемоглобином.   Необследованный на гемоглобин дядя пробанда по линии матери был   женат   на   женщине,   имевшей   гемоглобин   S.    Их   две дочери   имеют   одновременно   гемоглобин   S   и   гемоглобин Гопкинс-2.   Эти  две  двоюродные   сестры   пробанда   замужем за   мужчинами   с   нормальным   гемоглобином.   У   одной   из них  девочка   с   нормальным   гемоглобином   и  девочка   с   гемоглобином   S   и    гемоглобином    Гопкинс-2    одновременно, у другой  два  сына:   один  с   гемоглобином  S,   другой   с   гемоглобином Гопкинс-2. Тетя пробанда по линии матери была замужем дважды. От первого брака с мужчиной, гемоглобин которого   не  был   исследован   в   связи   с   его   смертью,   она имеет  дочь  с   гемоглобином   Гопкинс-2.   От   второго   брака с  мужчиной,   имеющим   нормальный  гемоглобин,   у  нее  сын и дочь — оба с гемоглобином Гопкинс-2.

/. Определите характер наследования аномальных гемоглобинов.

2.    Какова   вероятность    появления   детей    одновременно с  обоими  аномальными  гемоглобинами  в  семье   пробанда, если она вступит в брак с таким же по генотипу мужчиной?

215. У пробанда полидактилия. Отец его также многопалый,  а  мать с  нормальным  строением   кисти.   Дальнейшаяродословная  известна  только   по  линии  отца.   У  отца  естьбрат и сестра с нормальным строением кисти и брат и сестрамногопалые. Многопалый дядя пробанда был дважды женатна   женщинах   с   нормальным   строением   кисти.   От   одногобрака   у   него   была   дочь   с   полидактилией,    от   второгобрака было шестеро детей: две дочери и один сын с полидактилией   и  два  сына  и  одна  дочь  с  нормальным   строением кисти. Тетя пробанда с нормальной  кистью  была  замужем   за   мужчиной   без   анализируемой   аномалии.   У   нихбыло три мальчика и три девочки с нормальным строениемкисти. Дедушка  пробанда  без  аномалии,  а бабушка многопалая.

Какова вероятность рождения многопалых детей в семье пробанда, если он вступит в брак с женщиной, имеющей нормальное строение кисти?

216. Роза   и   Алла - родные   сестры   и   обе,   как   и   ихродители, страдают ночной слепотой. У них есть еще сестрас нормальным зрением, а также сестра и брат, страдающиеночной   слепотой.   Роза   и  Алла   вышли   замуж   за   мужчинс нормальным зрением. У Аллы было две девочки и четыремальчика, страдающих ночной слепотой. У Розы — два сынаи дочь с нормальным зрением и еще один сын, страдающийночной слепотой.

/. Определите генотипы Розы и Аллы, их родителей и всех детей.

2. Какова вероятность появления у Розы и Аллы внуков, страдающих ночной слепотой, при условии, что все их дети вступят в брак с лицами, нормальными в отношении зрения?

217. Пробанд нормального роста имеет сестру с ахондро-плазией. Мать пробанда нормальна, а отец страдает ахондро-плазией.  По линии  отца   пробанд   имеет  двух   нормальныхтеток, одну тетку с ахондроплазией и одного дядю с ахондро-плазией. Тетя, имеющая ахондроплазию, замужем за здоровым мужчиной.  У них  есть сын  карлик.   Здоровая  тетя   отздорового мужа имеет двух мальчиков и двух девочек — всеони   здоровы.   Дядя   карлик   женат   на   здоровой   женщине.У него две нормальные девочки и сын  карлик.  Дедушка полинии отца карлик, а бабушка нормальна.

1. Определите вероятность появления карликов в семье пробанда, если его жена будет иметь такой же генотип, как он сам.

2. Какова вероятность появления карликов в семье сестры пробанда, если она вступит в брак со здоровым мужчиной?

218. Одна   из   форм   рахита   не   излечивается   обычнымидозами витамина D. Пробанд — юноша, страдающий этой формой   рахита.   Его   сестра   здорова.   Мать   пробанда   больнарахитом,    отец   здоров.    У    матери    пробанда    было    троебратьев — все здоровы. Дед пробанда по линии матери болен,бабка здорова.  Дед имел двух здоровых  братьев и  одногобольного. У здоровых братьев деда от здоровых жен былопять здоровых сыновей (у одного четыре сына, у другого -один).  У больного  брата деда   жена  была  здорова.   У  нихбыло   три   больные  дочери   и  два   здоровых   сына.   У  двухбольных дочерей брата деда  пробанда от  здоровых  мужейбыло   по   одной   здоровой   дочери.   Еще   у   одной   больнойдочери брата деда пробанда, состоящей в браке со здоровыммужчиной, два сына, один из которых болен, и больная дочь.У  здоровых сыновей  брата  деда  пробанда   жены   здоровы,здоровы и их дети.

Определите вероятность рождения больных рахитом детей в семье пробанда в случае, если он вступит в брак со своей больной троюродной сестрой.

219. Пробанд — здоровый юноша — имеет четверых братьев,больных мышечной дистрофией типа Дюшенна. Мать и отецпробанда здоровы. У матери пробанда две здоровые сестры,один   здоровый   брат   и   два   брата,    больные    мышечнойдистрофией. Бабушка и дедушка со стороны матери пробандаздоровы. У бабушки было три здоровые сестры, два здоровых   брата   и   один   брат,   больной   мышечной   дистрофией.Все   здоровые   братья   и   сестры   бабушки   имели   здоровыхсупругов. У обоих братьев было по пять детей — все девочкии   мальчики   здоровы.   У   одной   из   сестер   бабушки   былбольной  дистрофией  сын,   у  второй  сестры — три  здоровыхсына и одна здоровая дочь. Третья сестра бабушки выходилазамуж несколько раз за здоровых мужчин. От первого бракау нее родился больной мышечной дистрофией сын, от второгобрака — один сын здоровый и один сын больной, от третьегобрака — один  здоровый сын,  здоровая дочь  и  два больныхдистрофией   сына.   Родители   бабушки   пробанда   по   линииматери были здоровы.

Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда, если его супруга будет иметь такой же генотип, как мать пробанда.

220. Пробанд - юноша, страдающий ночной слепотой. У него   сестра   и   брат   с   нормальным   зрением.   Мать   и   отецпробанда с нормальным зрением. Мать пробанда имеет пять братьев и одну сестру.  У сестры матери нормальное зрение. Она   состоит   в   браке   с   нормальным   по   зрению   мужчиной и   имеет   сына   с   цветовой    слепотой.    Три    брата   матери страдают   одновременно   ночной  и- цветовой   слепотой,   один брат — только ночной слепотой  и один брат — только  цветовой   слепотой.  •Бабка    пробанда    по    линии    матери    имеет нормальное зрение и состоит в браке с нормальным по зрению мужчиной.   У бабушки  один  брат с ночной  слепотой  и еще один брат и пять сестер с нормальным  зрением.  Все сестры бабушки   замужем   за   мужчинами   с   нормальным   зрением. У   двух    сестер    бабушки    по    одному    сыну,    страдающих одновременно ночной и цветовой слепотой. У третьей сестры — два сына с цветовой слепотой и дочь с нормальным зрением, имеющая   от   брака   с   мужчиной   с   нормальным    зрением сына   тоже   с   нормальным    зрением.    У   четвертой    сестры четыре сына  с  ночной  слепотой  и  три  сына  с  нормальным зрением.    У   пятой   сестры   один    сын    с   ночной   слепотой и   две   дочери   с   нормальным   зрением.   Обе   дочери   пятой сестры замужем за  нормальными  в отношении  зрения  мужчинами   и   имеют   по   два   сына   с   нормальным    зрением. Прабабушка   (мать   бабушки   со   стороны   матери   пробанда) и   ее   супруг   с   нормальным   зрением.   Сестра   прабабушки, также с нормальным зрением, была замужем за нормальным в отношении зрения мужчиной и имела дочь с нормальным зрением,   от   брака   которой   с   нормальным   мужчиной   есть внук с цветовой слепотой  и  внучка с нормальным  зрением. Родители прабабушки с нормальным зрением.

Определите генотипы родителей прабабушки.

Какова вероятность рождения детей с нарушением зренияв   семье   пробанда   при   условии,   если   он   вступит   в   брак

с   женщиной,    происходящей    из   семьи,    благополучной    по анализируемым заболеваниям? !

221. Пробанд — девушка, страдающая высокой (выше —5,0) близорукостью. Ее брат страдает умеренной (от — 2,0 до — 4,0) близорукостью.   Отец   пробанда   обладает   нормальным   зрением,   мать   страдала    высокой    близорукостью.    У   матери пробанда   есть   сестра   с   умеренной    близорукостью.    Муж сестры   матери  пробанда   с  нормальным   зрением,   а   две   их дочери  с умеренной  близорукостью.   У  мужа сестры матери пробанда   есть   брат   и   сестра   с   нормальным   зрением,   их родители  также  с  нормальным   зрением.   Бабушка   пробанда по    линии    матери    с    умеренной    близорукостью,    ее    муж (дед пробанда по линии  матери) с  высокой   близорукостью. У   бабушки   пробанда   по   линии   матери   три   брата   с   нормальным зрением. Мать бабушки пробанда по линии матери с    умеренной    близорукостью,    а    ее    муж    с    нормальным зрением.   У   деда   пробанда   по   линии   матери   три   брата: один с умеренной близорукостью, другой с высокой; о состоянии зрения третьего брата ничего неизвестно.  Брат деда пробанда  по линии  матери,   имеющий  умеренную  близорукость, женат   на   женщине   с   нормальным   зрением   и   имеет   двух сыновей с нормальным зрением. Другой брат деда пробанда по линии матери, имеющий высокую близорукость, женат на женщине  с  нормальным   зрением,   у   них   одна   дочь   с   нормальным зрением. Отец деда пробанда по линии матери был с нормальным  зрением, его жена  с  высокой  близорукостью Бабушка   и   дедушка   по   линии   отца   пробанда   имели   нормальное   зрение,   все   их   родственники   и   родители   здоровы Определите вероятность рождения детей близорукими и характер близорукости в семье пробанда, если она выйдет замуж за мужчину с таким же генотипом,  каким обладала ее мать.

222. Пробанд — юноша, страдающий глухотой.  Его сестра с нормальным слухом.   Мать  и отец  пробанда  также  с  нормальным   слухом.   У   матери   пробанда   пять   сестер   с   нормальным   слухом   и   один   брат   глухой.   Три   сестры   матери пробанда замужем за здоровыми мужчинами. У одной сестры матери   пробанда   здоровая   дочь,   у   второй — здоровый   сын, у третьей      здоровая дочь  и глухой  сын.   Бабушка  пробанда По  линии  матери  здорова,  ее  муж  здоров.   У  бабушки   пробанда по линии матери три здоровые сестры, один здоровый и   один   глухой   брат.   Здоровые   сестры   бабушки   по   линии матери    имели   здоровых    мужей,    а   здоровый   брат    женат на  здоровой   женщине.   У   первой   сестры   бабушки  пробанда четыре здоровые дочери и один глухой сын. У второй сестры бабушки   здоровая   дочь   и   глухой   сын.    У   третьей   сестры бабушки  здоровая дочь,   один  здоровый  и  один   глухой  сын. Отец   и  мать  бабушки   пробанда   по  линии   матери   здоровы. Определите   вероятность   рождения   глухих   детей   в   семье пробанда   при   условии,    что   его   жена   будет   иметь   такой же генотип, как мать пробанда.

223. Пробанд — девушка, имеющая нормальное строение пальцев. Ее мать и отец также с нормальным строением пальцев. У отца пробанда есть сестра с брахидактилией и брат с нормальными пальцами. Тетя пробанда по линии отца, имеющая брахидактилию, состоит в браке с мужчиной без анализируемой аномалии. Их сын с брахидактилией. Бабушка пробанда по линии отца с брахидактилией, дедушка без аномалии. У бабушки пробанда по линии отца была сестра тоже с брахидактилией. Прадедушка и прабабушка (отец   и   мать   бабушки   пробанда   по   линии   отца)   с   брахидактилией. Прадедушка был женат дважды. Его вторая жена без   брахидактилии.   От   второго  брака  у  прадедушки  было две дочери  без  аномалии  и  четыре  сына  с  брахидактилией. Все дети   прадедушки   от  второго   брака   были   женаты  или замужем за лицами, не имеющими аномалии.  У одной  его дочери   было   две   девочки   и   мальчик   без   брахидактилии, у  второй дочери — мальчик  без  аномалии,  у одного  сына — девочка с брахидактилией, у второго сына — одна нормальная девочка и две девочки — близнецы с  брахидактилией,  у двух остальных   сыновей — по   одному   мальчику   без   аномалии. Определите   вероятность   рождения   детей   с    аномалией в   семье   пробанда   при   условии,   если   она   вступит   в   брак с таким же по генотипу мужчиной, как сама.

224. Пробанд — девушка с брахидактилией. У нее три брата и одна сестра с нормальным строением пальцев. Отец пробанда  с  брахидактилией,   мать   без   аномалии.   У   отца   пробанда   брат  с   брахидактилией   и   две   сестры,   одна   из   них с нормальным строением пальцев,  другая с  брахидактилией. Браг   отца    пробанда    женат    на    женщине    без    аномалии. У   них   четыре   сына   и   шесть   дочерей,   из   которых   один сын н две дочери с нормальным строением пальцев, остальные   с   брахидактилией.   Бабушка   пробанда   по   линии   отца с  брахидактилией,   дедушка   без   аномалии.   У  бабушки   пробанда   по   линии   отца   было   семь   сестер   и   четыре   брата, из   них   три   сестры   и   один   брат  с   нормальным   строением пальцев,   остальные   с   брахидактилией.   Два    брата   и    три сестры бабушки пробанда, страдавшие брахидактилией, имели супругов с нормальным строением пальцев. У одного  брата      ! бабушки    пробанда    было    две    дочери    с    брахидактилией,      [ состоявшие   в   браке   с   мужчинами,   имеющими   нормальное строение пальцев. У первой дочери брата бабушки пробанда три   сына   с    нормальным    строением    пальцев,    один    сын с брахидактилией, одна дочь с нормальным строением пальцев   и   две   дочери   с   брахидактилией.   У   второй   дочери — два  мальчика  с  аномалией  и  два   с   нормальным  строением кисти,   одна   девочка   с   брахидактилией   и   одна   с   нормаль-       j ным  строением  кисти.   У  другого  брата   бабушки   пробанда        j по линии отца — дочь без аномалии и дочь с брахидактилией. Дочь одного брата бабушки пробанда с брахидактилией  от мужа   с   нормальным   строением   пальцев   имеет   сына   без аномалии и сына с брахидактилией. У одной сестры бабушки пробанда  по  линии   отца   было   две  дочери   без   аномалии. У   второй   сестры   бабушки   пробанда - сын   без   аномалии и две дочери с брахидактилией, одна из которых  от брака с нормальным мужем имеет сына с нормальным строением  пальцев. У третьей сестры бабушки пробанда по линии отца две дочери без аномалии и сын с брахидактилией, который от жены с нормальным строением пальцев имеет дочь, пораженную анализируемой аномалией, и дочь с нормальным строением пальцев. Прадед (отец бабушки пробанда по линии отца) с брахидактилией, его жена без аномалии. У этого прадеда было шесть братьев без аномалии и три сестры с брахидактилией. Мать прадеда с брахидактилией, отец без аномалии.

Определите генотипы всех упомянутых в родословной лиц и подсчитайте соотношение здоровых и пораженных аномалией прямых потомков матери деда пробанда по линии отца. Сопоставьте  это   отношение  с  менделевским   расщеплением.

РАЗДЕЛ VI ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА

Популяционная генетика исследует закономерности распределения генов и генотипов в популяциях. В материалах по определению частот генов заинтересованы биологи многих специальностей: экологи, биогеографы, селекционеры и др. В медицинской практике также нередко появляется необходимость установить количественные соотношения людей с различными генотипами по какому-либо ал-лелю, включающему патологический ген, или частоту встречаемости этого гена среди населения. Расчеты ведутся в соответствии с положениями закона Харди-Вайнберга. Этот закон разработан для популяций, отвечающих следующим условиям: 1) свободное скрещивание, т. е. отсутствие специального подбора пар по каким-либо отдельным признакам; 2) отсутствие оттока генов за счет отбора или миграции особей за пределы данной популяции; 3) отсутствие притока генов за счет мутаций или миграции особей в данную популяцию извне; 4) равная плодовитость гомозигот и гетерозигот. Такая популяция называется равновесной.

Некоторые авторы (Дж. Ниль и У. Шэлл, 1958) считают, что в человеческих популяциях отток патологических генов в результате гибели особей компенсируется притоком их за счет мутаций. По их мнению, закон Харди-Вайнберга вполне применим к анализу крупных популяций, где нет тенденции подбора пар с соответствующими генотипами.

Первое положение закона Харди-Вайнберга гласит: сумма частот генов одного аллеля в данной популяции есть величина постоянная. Это записывается формулой р + q = 1, где р — число доминантных генов аллеля A, qчисло рецессивных генов того же аллеля а. Обе величины обычно принято выражать в долях единицы, реже — в процентах (тогда р + q = 100).

Нетрудно сосчитать, что в популяции, например, из 100000 особей аллельных генов одного какого-то локуса всегда определенное количество, т. е. 200000. Но среди них доминантные и рецессивные распределяются не обязательно поровну. Соотношение их бывает разнообразным.  Доминантных  может  быть  60 %,  рецессивных  40 % = 0,6, 9 = 0,4) или 90 и 10% (/> = 0,9, ? = 0,1) и т.д. Иногда один из пары аллельных генов встречается крайне редко и составляет десятитысячные и даже миллионные доли единицы. Та или иная частота гена в популяции зависит от адаптивной значимости того признака, который он определяет Следовательно, частоты определенных пар генов устанавливаются естественным отбором в ряде предшествовавших поколений.

Второе положение закона Харди-Вайнберга: сумма частот генотипов по одному аллелю в данной популяции есть величина постоянная, а распределение их соответствует коэффициентам бинома Ньютона второй степени. Формула для исчисления частот генотипов. р2 + 2pq + q2 — 1, где р2 — число гомозиготных особей по доминантному гену (генотип АА), 2pq — число гетерозигот (генотипАа), q2 — число гомозиготных особей по рецессивному гену (генотип аа).

Выведение этой формулы не представляет сложности. В равновесной популяции женские и мужские особи дают одинаковое число гамет как с геном А, так и с геном а, которое может быть записано как р + q. Тогда число генотипов рассчитывается или путем простого перемножения числа женских гамет (р + q) на число мужских гамет (p + q): (р + q)(p + q) —p2 + 2pq + q2, или по известной уже нам решетке'

Можно взять один из приведенных числовых примеров. р = 0,6; q = 0,4. Подставив эти значения в формулу р2 + 2pq + q2, получим р2 = 0,36, 2pq = 0,48, q2 = 0,16, т.е. гомозигот А А в популяции 36 %, гетерозигот Аа — 48, гомозигот аа — 16%.

Закон Харди-Вайнберга включает еще одно важное положение: в равновесной популяции частоты генов и частоты генотипов сохраняются в ряде поколений.

Возьмем тот же пример. При частоте доминантного гена р = 0,6, а   рецессивного   q = 0,4   генотипы   распределяются:   АА(р2) = 0,36; Аа (2pq) = 0,48; aa(q2) = 0,16. В следующем поколении распределение генов   по   гаметам   будет   идти   следующим   образом.   0,36   гамет с геном А дадут гомозиготы по доминантному гену и 0,24 таких же гамет дадут гетерозиготы. Следовательно, р = 0,36 + 0,24 = 0,6. Гаметы с    рецессивным    геном    а    будут    формироваться:    0,24    за    счет гетерозигот   и   0,16   за   счет   гомозигот   по   рецессивным   генам. Тогда q = 0,24 + 0,16 = 0,4.  Иначе говоря,  и  во  втором  поколении сохраняется то же соотношение, которое было в предыдущем.

Могут ли изменяться установившиеся соотношения генов и генотипов? Могут, но лишь в том случае, если популяция теряет равновесие. Нарушение равновесия может быть вызвано разными причинами. Одна из них — изменение условий существования, при которых признак теряет свое приспособительное значение. Тогда особи с таким признаком, потеряв преимущества, будут элиминироваться отбором, а ген, определяющий этот признак, будет сокращаться в своей численности. Через несколько поколений установится новоесоотношение генов, соответствующее приспособительной значимости их в новых условиях. Второй причиной потери равновесия популяцией может стать появление новых мутаций, имеющих определенную адаптационную значимость.

Анализ популяций с позиций основных положений закона Харди-Вайнберга позволяет наглядно представить весь механизм различных форм естественного отбора, а по изменениям частот генов в ряде последовательных поколений выяснить направление изменчивости конкретной популяции.

Положения закона Харди-Вайнберга применимы и к множественным аллелям. Тогда в случае трех аллельных генов частоты их могут быть выражены как р + q + г= \, а частоты генотипов — как р2 + q2 + г2 + 2pq + 2pr + 2qr = 1

Задачи

**225. Альбинизм у ржи наследуется как аутосомный рецессивный признак. На обследованном участке 84 000 растений обнаружено 210 альбиносов.

Определите частоту гена альбинизма у ржи.

226. Альбинизм у кукурузы наследуется как аутосомный рецессивный признак. У некоторых сортов кукурузы растения-альбиносы встречаются с частотой 25:10000.

Определите частоту гена альбинизма у этих сортов кукурузы.

*227. На одном из островов было отстреляно 10000 лисиц, из них оказалось 9991 рыжая и 9 белых особей. Рыжий цвет доминирует над белым.

Определите процентное соотношение рыжих гомозиготных, рыжих гетерозиготных и белых лисиц.

**228. У крупного рогатого скота породы шортгорн красная масть неполностью доминирует над белой. Гибриды от скрещивания красных с белыми имеют чалую масть. В районе, специализирующемся на разведении шортгорнов, зарегистрировано 4169 красных животных, 3780 чалых и 756 белых.

Определите частоту генов красной и белой окраски скота в данном районе.

**229. Альбинизм общий наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1:20000 (А. Мюнтцинг, 1967; К. Штерн, 1965).

Вычислите количество гетерозигот в популяции.

*230. Алькаптонурия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1 :100000 (В. П. Эфроимсон, 1968).

Вычислите количество гетерозигот в популяции.

231. Глухонемота связана с врожденной глухотой, которая Г препятствует нормальному усвоению речи. Наследование ауто-\ еомно-рецессивное.  Средняя  частота  заболевания  колеблется по разным странам. Для европейских стран она равна приблизительно 2:10000 (В. П. Эфроимсон, 1968).

Определите возможное число гетерозиготных по глухонемоте людей в районе, включающем 8 000000 жителей.

*232.  Одна  из  форм фруктозурии  проявляется субклини-чески. Дефекты обмена снижаются при исключении фруктозы из   пищи.   Заболевание   наследуется   аутосомно-рецессивно   и встречается с частотой 7:1000000 (В.  П. Эфроимсон,  1968). Определите число гетерозигот в популяции. 233.  Дж.   Ниль  и  У.   Шелл   (1958)   приводят   следующие данные о частоте рецессивного гена нечувствительности к фенилтиокарбамиду среди различных групп  населения  земного шара:

Древнеевропейская 0,5

Кавказская 0,65

Негроидная 0,45

Вычислите частоту  встречаемости лиц,  чувствительных  к фенилтиокарбамиду среди популяций каждой из этих групп.

234. Пентозурия эссенциальная наследуется как аутосомно-рецессивный   признак   и    встречается   с   частотой    1 :50 000(Л. О. Бадалян,  1971).

Определите частоту доминантного и рецессивного аллеля в популяции.

235. В  одном  из   американских   городов   в   части,   представляющей  изолят  из   итальянских  переселенцев,   в  периодс 1928 по 1942 г. среди 26000 новорожденных  11  оказалосьс тяжелой формой талассемии — генотип ТТ (К. Штерн, 1965).

Определите число гетерозигот среди изученной популяции.

236. Наследственная метгемоглобинемия обусловлена аутосомным рецессивным геном и   встречается  среди   эскимосовАляски с частотой 0,09% (П. Б. Гофман-Кадошников,  1969).

Определите генетическую структуру анализируемой популяции по метгемоглобинемии.

237. В районе с населением в 500000 человек зарегистрировано четверо больных алькаптонурией (наследование ауто-сомно-рецессивное).

Определите   количество   гетерозигот   по   анализируемому признаку в данной популяции.

238. В   материалах   XIV   Международного   генетическогоконгресса (Н. П. Бочков, 1979) приводятся следующие данныепо распределению заболеваний среди  населения  Европы (на1000 новорожденных): а) аутосомно-доминантное наследование: нейрофиброматоз — 0,4, гиперхолистеринемия — 2,0, ахон-       |дроплазия — 0,02;    б)    аутосомно-рецессивное    наследование: амавротическая семейная идиотия Тея — Сакса — 0,04, цистину-рия — 0,06, цистиноз (синдром Фанкони) — 0,01.

Определите частоты генов в изученной популяции по всем шести заболеваниям.

239. Исследования новорожденных на фенилкетонурию и галактоземию показали довольно большие различия в частоте заболеваний в разных странах. Ниже приведены данные исследований, заимствованные из материала XIV Международного генетического конгресса (Н. П. Бочков,  1979).

Фенилкстонурия и галактоземия наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Определите:

/. Частоты генов по обоим  аллелям  во  всех  перечисленных странах.

2. Частоту гетерозиготных носителей патологических генов в этих странах.

240. Выделение   (3-аминоизомасляной   кнелоты   с   мочойобусловлено   аутосомным   рецессивным   геном.   По   даннымВ.   П.   Эфроимсона   (1968),   «экскреторы»   встречаются   средибелого  населения  США   в   10 %  случаев;   негров   США — 30;китайцев и японцев — 40 % случаев.

Определите генетическую структуру указанных популяций.

241. Аниридия наследуется  как доминантный  аутосомныйпризнак  и   встречается  с  частотой   1:10000  (В.   П.   Эфроимсон,  1968).

Определите генетическую структуру популяции.

242. Среди   населения  земного  шара  гены   группы   кровипо  системе  АВО распределены  неравномерно.   Имеются   популяции, в которых встречается лишь два каких-либо гена из трех. Так, в сводках Дж. Ни ля и У. Шелла (1958) и В. П. Эфроимсона (1969) указано, что у американских индейцев племен уты, навахо, тоба, черноногих и аборигенов западной Австралии встречаются только I и II группы крови (/°/°, 1Аи 1А1Л), у бушменов — только I и III группы крови (I°I°, IBI°, I8!8). Число лиц с I группой крови определено (%)■

Определите генетическую структуру указанных  популяций.

243. По системе групп крови MN выделяются три фенотипа ' MM, MN и NN, определяемые соответственно генотипами LMLM, LMLN, LNLN В сводке К. Штерна (1965) приведены следующие частоты гена LM ("Q среди различных групп населения-:

Определите генетическую структуру указанных популяций.

244.    В   справочнике   Л.    О.    Бадаляна    (1971)   структура популяций по системе групп крови MN определена (%) среди:

Определите частоту генов LM и LN в указанных популяциях.

245. При обследовании населения одного из европейских городов обнаружено лиц с группой крови ММ — 11 163, MN15 267, NN - 5134.

Определите частоту генов LM и   LN среди  изученного  населения.

246. Система группы  крови  Лютеран  определяется  двумягенами:  Lif  (лютеран-положительные)  и   Li/  (лютеран-огри-цательные).   Гетерозиготы  LiPLiP являются   лютеран-положи-тельными. На западе Европы лютеран-положительные составляют 8 % населения, в центральных районах — 11,5%.

Определите  частоты  генов  Lif и  Li/ в двух  популяциях.

247. Система групп крови  Даффи  определяется  тремя  генами  одного локуса:  Fy°,  Fy* и  Fyc. Однако  F/  обнаруженпока   только   у   негров.   Fy   доминирует   над   /у,   а   лица,несущие  ген   F/1,  являются  даффи-положительными.   По   некоторым  данным   ген   Fy"   в   гомо-   или   гетерозиготном   состоянии   встречается   у   74,53%   русских;   66,46%   итальянцеви 69,9 % поляков.

Определите частоту генов F/1 и F/ у трех указанных групп.

**248. Система групп крови Кидд определяется двумя генами: Ik* и 1кь. Ik" — доминантный ген по отношению к 1кь. Лица, несущие его, кидд-положительные. Частота гена Ik" среди некоторой части европейцев равна 0,458. Частота кидд-положительных людей среди негров составляет 80 % (К. Штерн,  1965).

Определите генетическую структуру европейской популяции и негров по системе Кидд.

249. Система групп крови Диего определяется двумя генами DP и Di. DP доминирует над Di. Диего-положительные лица (DPDP, DFDi) встречаются у представителей, принадлежащих к монголоидной расе. Частота диего-поло-жительных среди некоторых племен южно-американских индейцев составляет 36%, а у японцев — 10%.

Определите частоты генов Dia и Di среди упомянутых популяций.

**250. Врожденный вывих бедра наследуется доминантно, средняя пенетрантность 25 %. Заболевание встречается с частотой 6:10000 (В. П. Эфроимсои,  1968).

Определите число гомозиготных особей по рецессивному гену.

251. Подагра   встречается   у   2 %   людей   и   обусловленааутосомным доминантным геном. У женщин ген подагры непроявляется,    у    мужчин    пенетрантность    его    равна    20 %(В. П. Эфроимсон,  1968).

Определите генетическую структуру популяции по анализируемому признаку, исходя из этих данных.

252. Ретинобластома   и   арахнодактилия   наследуются   по

аутосомно-доминантному типу. Пенетрантность ретинобласто-мы 60%, арахнодактилии — 30 %. В Европе больные ретино-бластомой встречаются с частотой 0,03, а арахнодакти-лией 0,04 на 1000 (Н. П. Бочков, 1979).

Определите  частоту  генов   обоих   заболеваний   среди   европейцев.

253.  Частота генов групп  крови  по  системе  АВО  среди европейского населения приведена ниже (Н. П. Бочков, 1979).

Определите процентное соотношение людей с I, II, III, IV группами крови среди русских, бурятов и англичан.

**254. П. Ф. Рокитский (1978) приводит следующие частоты групп крови в популяции: 1 — 0,33; И —0,36; III — 0,23; IV-0,08.

Вычислите частоты генов, определяющих группы крови в системе АВО в данной популяции.

255. Дж. Ниль и У. Шелл (1958), В. П. Эфроимсон (1968) дают обширные сводки распределения групп крови по системе АВО среди населения различных районов земного шара. Часть материалов приведена ниже:

i I I

Определите частоты генов  1°,  1А  и  1В во  всех  перечисленных популяциях.

РЕШЕНИЕ ЗАДАЧ

1. В условиях задачи последовательность аминокислот в полипептиде дана. По этим сведениям нетрудно установить строение иРНК, которая управляла синтезом данного полипептида. По предлагаемой таблице кода (см. приложение, табл. 1) находим структуру триплета для валина (ГУУ), затем для аланина (ГЦУ), глицина (ГГУ), лизина (ААА), триптофана (УГГ), валина (ГУУ), серина (УЦУ) и глутаминовой кислоты (ГАА). Подобрав кодирующие триплеты, составляем иРНК для данного полипептида: ГУУ ГЦУ ГГУ ААА-ГУУУЦУГАА. По цепочке иРНК можно восстановить участок нити ДНК, с которой она снималась. Урацил вставал против аденина ДНК, гуанин — против цитозина и т. д. Следовательно, участок интересующей нас нити ДНК будет иметь следующее строение:

ЦААЦГАЦЦАТТТЦАААГАЦТТ

Но ДНК состоит из двух нитей. Зная строение одной нити, по принципу дополнительности достраиваем вторую. Целиком участок ДНК, кодирующий данный полипептид, будет иметь следующее строение:

ЦААЦГАЦЦАТТТЦАААГАЦТТ

TimiTTiiiiTiiiiiTii

ГТТГЦТГГТАААГТТТЦТГАА

4. Как и в задаче 1, дана последовательность аминокислот в цепи В инсулина. Подбирая кодовые триплеты, строим иРНК:

УУУГУУГАУЦАГЦААУУАУГУГГУУЦУЦАУ

По иРНК строим одну нить участка ДНК:

АААЦААЦТАГТЦГТТААТАЦАЦЦААГАГТА

Затем восстанавливаем строение второй нити ДНК и получаем строение искомого участка:

АААЦААЦТАГТЦГТТААТАЦАЦЦААГАГТА

iiiTiiTiiiiTiiiiiimmiiiiii

ТТТГТТГАТЦАГЦААТТАТГТГГТТЦТЦАТ

9. Задача по характеру обратная только что разобранным. Известна одна лишь нить ДНК, с которой снимается иРНК. Строим иРНК по условиям задачи: УГГУАУЦАГ-ГУУЦЦУ. Разбиваем ее на триплеты: УГГ, УАУ, ЦАГ, ГУУ,   ЦЦУ.   По   таблице   кода   (см.   приложение,   табл.   1) последовательно находим для каждого триплета соответствующую аминокислоту и строим участок искомого полипептида триптофан — тирозин — глутамин — валин — пролин.

11.    В   условиях    задачи   даны    кодовые   триплеты    всех аминокислот, выделяющихся с мочой у больного цистинурией. По   ним,   пользуясь   кодовой   таблицей,   узнаем  состав   выделяющихся "аминокислот у больного: серии,  цистеин, аланин, глицин, глутамин, аргинин,  лизин.  Аминокислоты,  выделяющиеся  у  здорового  человека,   в  задаче  указаны.   Исключаем их из списка,  полученного нами, узнаем ответ на поставленный вопрос  в пункте  /.'  цистеин,  глутамин,  аргинин,  лизин. 12.   Как   и   в   задаче   9,   первоначально   строим   иРНК УУАУГУАААУУУЦАГ,   а   затем,   разбив   ее   на   триплеты, строим участок искомого белка в норме: лейцин — цистеин — лизин — фенилаланин — глутамин. По условиям задачи из нити ДНК   удаляется   пятый   и   тринадцатый   (слева)   нуклеотиды. Остается: ААТААТТТАААТЦ. По полученному участку строим нить иРНК: УУАУУАААУУУАГ, вновь разбив ее на  триплеты, находим строение участка белка после  произошедших изменений    в    ДНК:    лейцин — лейцин — аспарагин — лейцин. Сравнивая   строение   участка   белка   до   и   после   изменений в   ДНК,   видим,   что   произошла   замена   всех   аминокислот, кроме   первой,   а   длина   цепи   сократилась   на   одну   аминокислоту.

21. По известному аминокислотному составу строим иРНК УУУГУУГАУЦАГЦАУУУАУГУГГУУЦУЦАУ

Затем находим строение сначала одной нити,  а потом  двухцепочечной ДНК:

АААЦААЦТАГТЦГТАААТАЦАЦЦААГАГТА    

ТТТ ГТТГАТЦАГЦАТТТАТГТГГТТЦТЦАТ

Подсчитываем все количество адениновых оснований (20), ти-     !

миновых   (20),   гуаниновых   (10)   и   цитозиновых   (10).   Затем

высчитываем требуемое в условиях задачи ■ (А + Т)/(Г + Ц) =

(20 + 20)1(10 + 10) = 40/20 = 2,0.

28.  Прежде  чем  решать   задачу,   необходимо  уяснить  ха-     ) рактер анализируемых признаков  и  обусловить  запись определяющих  их  генов.   В  данной  задаче  имеем  дело  с  одной парой  аллельных  генов,   один  из   которых  определяет   невосприимчивость овса  к  головне,   второй,   аллельный  ему ген, не обладает свойствами защищать организм от заболевания.      [ Ген   иммунности — доминантный   ген,   обозначим   буквой   А.      J Ген, неспособный защитить организм от заражения головней, рецессивный, обозначим буквой а. Эти условия задачи можно записать так:

По условию пункта 1 скрещиваются два гомозиготных растения, одно из которых обладает иммунитетом, второе — нет. Следовательно, генотип первого растения будет АА, второго — аа.

Решение задачи можно произвести по схеме, представленной на рис. 5. У первого растения возможны гаметы только одного типа, содержащие ген А, у второго тоже только одного типа, содержащие ген а. При слиянии таких гамет все потомство будет гибридным, или гетерозиготным, содержащим и доминантный и рецессивный гены: Аа. Фенотипически все потомство будет устойчивым к головне (первое правило Менделя).

Запись решения можно произвести и другим способом. Составляется решетка, в которой по одной оси записываются возможные гаметы одного родителя, по другой оси — гаметы второго родителя:

В      На перекрестках вписываются возможные  варианты слия-Иния гамет, что соответствует возможным вариантам генотипов потомства:

По условию пункта 2 скрещивается гибрид первого поколения (Аа) с растением, лишенным иммунитета (аа)'. Решение можно провести по схеме (см. рис. 5) или произвести такую же запись по решетке:

Анализ записей показывает, что половина потомства будет гетерозиготным и. следовательно, устойчивым к головне, другая — юмозиготные по рецессивному гену растения, поражаемые головней.

29. Задача носит иной характер: установление генотипов по анализу фенотипов потомства Решение задачи также должно начинаться с уяснения признаков и определяющих их генов:

В условиях задачи нам даны лишь соотношения фенотипов в потомстве. Для решения подобных задач необходимо помнить, при скрещивании каких генотипов возможны определенные соотношения фенотипов или, по крайней мерс, иметь под руками табличку возможных соотношений потомков при различных вариантах моногибридного скрещивания (см. приложение, табл. 2).

По условию пункта 1 в потомстве произошло расщепление фенотипов в отношении 1:1. Следовательно, скрещивалось гетерозиготное растение с растением, гомозиготным по рецессивному ichv: Аа х аа.

В  условиях   пункта   2 даны   числовые  соотношения   фенотипов.   По   ним   можно   установить,    что   в   потомстве   на 1 растение, дающее грушевидные плоды, оказалось 3 растения с круглыми плодами 31750:95 250, т.е. отношение  1:3.  Следовательно,    скрещивались    гибридные    растения    (Аа х Аа), и   в   потомстве   должны   быть   генотипы   в   следующих   отношениях:   \АА :2Аа :\аа.   Из   95 250   растений   с   круглыми плодами    1/3   приходилась    на    растения    с    генотипом    А А, а   2/3 — на   гетерозиготные   растения   с  генотипом   Аа.   Эти 2/3 составляют 63 500 растений.

39.   Вчитываясь   в  условия   задачи,   нетрудно   понять,   что серый цвет доминирует над белым:

При   скрещивании   серых   кур   с   белыми   вес   потомство оказалось серым. Следовательно, в первом скрещивании родители были гомозиготными АА и аа (см. приложение, табл. 2), а потомство оказалось гетерозиготным серым — Аа.

Во втором скрещивании брались гибриды Аа и скрещивались с белыми курами аа. Потомство должно быть наполовину серым Аа, наполовину белым аа. Действительное соотношение 85:87, близкое отношению 1:1, подтверждает это решение.

46. Записываем условия задачи:

Прежде   чем   ответить   на   прямой   вопрос   задачи,   необходимо установить генотипы мужчины и женщины, вступающих   в  брак.   Если   мужчина  голубоглазый,  то   его   генотип будет  включать два  рецессивных  гена  аа. ■ Указание  на  то, что  родители   мужчины   были   кареглазыми,   не должно  нас смущать.  Из  этого указания  мы   можем  сделать  лишь  дополнительный вывод о том, что его родители были гетерозиготными   Аа   и   Аа.   У   женщины   глаза   карие.   Следовательно, у нее обязательно должен быть доминантный ген карих глаз    А,    который    она    унаследовала    от    своей    матери. Второй ген  цвета  глаз  женщина  получила  от  отца,  а  отец ее   был   голубоглазым   и   имел   генотип   аа.   Следовательно, женщина гетерозиготна  по  цвету глаз,  ее генотип  Аа.  При браке гетерозиготного родителя  Аа с  гомозиготным  по  рецессивному   гену   аа  равновероятная   возможность   рождения детей  как  с  карими   (Аа),  так   и   с   голубыми   (аа)  глазами. При   решении   задач   применительно   к   человеку   нельзя говорить о  прямом отношении   1:1,  так   как  точные  менде-левские соотношения получаются лишь при большой численности   потомства   или   при   больших   выборках.   У   человека семья ограничена  небольшим  числом детей,  поэтому  можно говорить   лишь   о   вероятности,   а   не   об   истинных   соотношениях.

48. Условия задачи:

Отец гетерозиготен, следовательно, его генотип Аа. Мать не страдает заболеванием, она гомозиготна по рецессивному гену, ее генотип аа. При браках Аа и аа равновероятная возможность рождения как больных, так и здоровых детей 50 %: 50 %.

49. Условия задачи:

В брак вступают гетерозиготные родители Аа и Аа. Фенотипически они здоровы. При браках гетерозиготных родителей вероятны генотипы детей: АА — 25%, Аа — 50 %, аа — 25 %. Следовательно, вероятность рождения здоровых детей равна 75 %, вероятность рождения детей, больных фе-нилкетонурией, — 25 %.

53. Условия задачи:

По условиям задачи один из супругов страдал галакто-земией, но был излечен. Следовательно, его генотип включает два рецессивных гена аа. То, что он был излечен, говорит о том, что «исправлен» его фенотип, но генотип остался прежний — аа. Второй супруг гетерозиготен, его генотип Аа. При браках Аа и сю равновероятно рождение как здоровых, так и больных детей — 50 % : 50 %.

68. Из условий задачи видно, что имеем дело с двумя парами неаллельных генов. Записываем признаки и определяющие их гены :

По условию пункта 1 скрещиваются гомозиготные растения. Первое — нормального роста (АА) и позднеспелое (bb), его генотип AAbb. Второе — гигантское (аа) и раннеспелое (ВВ), его генотип ааВВ. Первый родитель может дать только один тип гамет — АЬ, второй — только аВ. При слиянии таких   гамет   возможен   лишь   один   вариант   генотипа   потомства — АаВЬ. Следовательно, все потомство будет гетерозиготным по обеим парам генов, а фенотипически — всё нормального роста и раннеспелое.

Ответ на пункт 2 легко найти в решетке Пеннета (см. рис. 6). В трех клеточках (правый нижний угол) из 16 будут особи с генотипами ааВВ и ааВЬ, 3/16= 18,75%.

Можно решить иначе. В условиях задачи мы записали: гигантский рост — а, раннее созревание — В. В пункте 2 задачи спрашивается, какой процент растений будет с признаками генов а и В. При скрещивании дигибридов расщепление по фенотипу происходит в Отношении 9:3:3:1, т.е. 9 с признаками, обусловленными генами А и В, 3-е признаками, обусловленными А и Ь, 3— с а а В, 1—саиб. Следовательно, гигантских растений раннего созревания будет 3 из 16, или  18,75%.

Наконец, можно решить пункт 2 исходя из вероятностей совпадения независимых явлений. Вероятность проявления в потомстве признака рецессивного гена" одного аллеля — гигантский рост — равна 1/4, вероятность проявления доминантного гена второго аллеля — раннее созревание — равна 3/4, вероятность сочетания этих признаков в потомстве равна 1/4 х 3/4= 3/16= 18,75%.

В пункте 3 задачи по полученным соотношениям 5593:22 372 определяем, что по росту произошло расщепление 1:3, по срокам созревания — также 1 :3. Следовательно, скрещивались гетерозиготные по обоим признакам растения. В этом случае гигантских растений позднего созревания должно получиться  1/16.22372:16= 1398 растений.

71. Условия задачи:

Из условий задачи нельзя определить, какие особи по генотипу скрещивались. Можно лишь сказать, что первые имели оба рецессивных гена окраски гусениц (аа) и, по крайней мере, один доминантный ген по цвету кокона (В). Вторая группа скрещиваемых особей имела, по крайней мере, один доминантный ген по окраске гусениц (А) и оба рецессивных гена по окраске кокона (bb). В первом поколении все гусеницы были полосатые и плели желтые коконы. Отсюда можно  установить,  что  второй  из  пары  доминантных   генов у каждого из родителей также был доминантным. В противном случае в первом поколении получилась бы часть особей с одноцветными гусеницами, также были бы особи с белыми коконами.

Следовательно, скрещивались особи с генотипами ааВВ и ААЬЪ. При таком скрещивании возможен лишь один вариант потомства: по генотипу АаВЬ, по фенотипу — полосатые гусеницы, плетущие желтые коконы.

При скрещивании особей первого поколения (АаВЬ) между собой получится потомство, характерное для скрещивания дигибридов: 9 — 1усеницы полосатые, коконы желтые, 3 — гусеницы полосатые, коконы белые, 3 — гусеницы одноцветные, коконы желтые, 1 — гусеницы одноцветные, коконы белые. В условиях задачи приведены количественные соотношения фенотипов во втором поколении. Они лишь подтверждают правильность решения.

78. По условиям задачи имеем дело с двумя болезнями, следовательно, с двумя парами неаллельных генов. При решении очень важно различать, где ген «норма» по отношению к фенилкетонурии, где ген «норма» по отношению к агам-маглобулинемии:

По условиям задачи в брак вступают два гетерозиготных по обеим парам генов родителя. Их генотипы АаВЬ. Из решетки Пеннета (см. рис. 6) видны возможные генотипы потомства.

В  пункте  требуется   определить   вероятность   рождения здоровых детей. Здоровые дети те, у кого в генотипе будет хотя бы по одному доминантному гену из каждого аллеля. Вероятность  рождения  таких  детей  равна  9/16,  или  56,25%. Можно рассуждать иначе, без вычерчивания решетки Пеннета. Вероятность рождения детей, имеющих доминантный ген одного аллеля — 3/4, имеющих доминантный ген другого аллеля - 3/4. Следовательно, вероятность рождения детей, имеющих хотя бы по одному доминантному гену из каждого аллеля равна 3/4 х 3/4 = 9/16, или 56,25%.

В пункте 2 требуется установить возможности спасения детей, больных фенилкетонурией. Из решетки Пеннета можно видеть, что это будет три особи из 16, у которых есть фенилкетонурия, но нет агаммаглобулинемии. Но с фенилкетонурией может родиться четверо из 16. Трех из них можно спасти. Следовательно, в 75%, случаях рождения больных фенилкеюнурией можно спасти.

Можно решать задачу также исходя из вероятности совпадения двух независимых явлений. Спасти можно только тех больных фенилкетонурией (гомозиготы по рецессивному гену одного аллеля), у которых будет хотя бы один доминантный ген второго аллеля. Вероятность первого явления 1/4, второго — 3/4. Следовательно, возможности спасения будут 1/4 х 3/4 = = 3/16. Приняв число больных фенилкетонурией 1/4 за 100%, высчитаем, что 3/4 от этого числа равны 75 %

87. Из условий задачи ясно, что мы имеем дело с одной парой генов. Ни один из генов не доминирует полностью над другим, поэтому право решающего любой ген обозначить большой буквой. Чтобы подчеркнуть, что ген не полностью доминирует, над ним ставится черточка. В таблице записи условий задачи целесообразно внести еще одну графу «генотип».

По условиям пункта / требуется установить потомство от скрещивания двух растений с листьями промежуточной ширины, т. е. гетерозиготных: Аа х Аа. Решать можно или по схеме рис. 5, или составляя решетку:

1/4 растений будет с широкими листьями, 1/4 — с узкими и 1/2 — с листьями промежуточной ширины.

В пункте 2 требуется определить характер потомства от скрещивания узколистного растения (аа) с растением, имеющим листья промежуточной ширины (Аа). Потомство получится характерным для анализирующего скрещивания: половина с узкими листьями, половина с листьми промежуточной ширины.

95. В задаче обусловлено, что ген «нормы» — доминантный

 

ген,   но   он   не   подавляет   полностью   рецессивный   ему   ген цистилурии:

По условиям пункта 1 требуется определить возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один из родителей гомозиготен по_ рецессивному гену болезни — аа, а другой гетерозиготен — Аа (имел лишь повышенное содержание цисгина в моче).

Вероятность рождения детей с повышенным содержанием цистина в моче и страдающих камнями почек одинакова — 50% -50%.

В условиях пункта 2 один из родителей гомозиготен по рецессивному гену болезни {аа), второй — нормален по гену «норма» (АА). По первому правилу Менделя можно решить, что все дети в этой семье будут иметь повышенное содержание цистина в моче.

101. Имеем дело с двумя парами генов, в обеих парахобнаруживается неполное доминирование. После записи условий задачи в таблице устанавливаем генотипы родителей, вступающих в брак: Sstt и ssTt. I

По возможным вариантам гамет того и другого родителя составляем решетку:

Следовательно, вероятность рождения совершенно здоровых детей в этой семье равна 1/4, или 25%.

105. Интересное сочетание: гены черного и рыжего цвета не доминируют друг над другом, а в сочетании дают «трехшерстную» масть. Право решающего большой буквой обозначить любой ген. Возьмем А - черный, а - рыжий цвет. Но эти гены находятся в .Y-хромосоме. Поэтому мы должны обозначить  ген   черного   цвета   Х^,   ген   рыжего   цвета — Ха.

По условиям пункта 1 скрещивается «трехшерстная» кошка с черным котом. Генотип кошки Х~АХа, кота X~AY. В У-хромо-соме  гена,  аллельного   гену   цветности   в   X-хромосоме,   нет.

Вероятность появления «трехшерстных» котят от такого скрещивания  равна   1/4,  или  25 %.  Все   они   будут  кошками.

По условиям пункта 2 скрещивается рыжая кошка аХа) с черным котом (X~AY):

От этого скрещивания половина котят будет «трехшерстными» (кошки), половина — рыжими (коты).

107. Условия задачи:

рождения здоровых детей в  этой семье равна  \п   Девочки с генотипом XhXh погибают.

115. Условия задачи:

По условиям пункта / ясен генотип больного мужчины — XhY. Так как женщина не страдает гемофилией, у нее обязательно должен быть доминантный ген «нормы» — Хн. Второй ген женщины также доминантный п), в противном случае были бы больные дети. Следовательно, генотип женщины ХцХн. Генотипы детей от такого брака:

Иначе говоря, все мальчики будут здоровы, гена гемофилии у них не будет, а все девочки будут гетерозиготными — в рецессиве у них будет ген гемофилии. Если все мальчики впоследствии вступят в брак со здоровыми в отношении гемофилии лицами ИХН\ гемофилия у внуков не проявится. Если дочери НХ^ вступят в брак со здоровыми мужчинами н Y), вероятность проявления гемофилии у внуков будет равна 1/4, или 25%. По полу это будут мальчики:

По условиям задачи оба родителя нормальны следовательно, у них обязательно есть по доминантному геНу из каждой пары: Хн и А. Сын имеет обе аномалии, его генотип XhYaa. X-хромосому с геном гемофилии он мог унаследовать только от матери. Один из генов альбинизма сьш получил от матери, другой — от отца. Таким образом, гено1ИП матери XHXhAa, генотип отца XHYAa. При таком браке вероятны генотипы детей:

По условиям пункта 2 в брак вступает больной мужчина (генотип XhY) с женщиной, не страдающей болезнью. Следовательно, у женщины один ген обязательно «норма» — Хн. Но второй ген из этой пары у нее должен быть геном гемофилии — xh, так как отец этой женщины страдал гемофилией, а женщина получает всегда одну Л"-хромосому от матери, вторую — от   отца.   Генотип   женщины — XHXh.   Вероятность рождения здоровых детей в этой семье равна ½.

Можно решить иначе. Вероятность того, что следующий ребенок будет сыном, равна 1/2. Вероятность того, что ребенок унаследует гемофилию, тоже равна 1/2. Вероятность рождения детей с альбинизмом у гетерозиготных родителей равна 1/4. Для вычисления окончательного результата все вероятности перемножаются: 1/2 х 1/2 х 1/4 = 1/16.

119. В условиях  задачи ген гипертрихоза обозначим буквой Z, находящейся в  F-хромосоме, в Х-хромосоме нет гена, аллельного гипертрихозу:

Так как отец имел гипертрихоз и был пятипалым, его генотип X Yzaa. У матери не было гипертрихоза (и не могло быть — нет У-хромосомы), но она была шестипалой. Следовательно, у нее должен быть хотя бы один ген шестипалости — А. В этой семье родилась нормальная девочка. Ее генотип ХХаа. Один ген пятипалости она получила от отца, а второй ген пятипалости могла получить только от матери. На основе этого решаем, что мать была гетерозиготна по гену шестипалости. Ее генотип XXАа. Вероятные генотипы детей:

ясно, что скрещивались гомозиготные особи сс1с1' и cV' При скрещивании полученных гибридов происходит расщеп пение по фенотипу в отношении: один шиншилловый, два светлосерых, один гималайский:

Количественные соотношения в потомстве (51:99:48) лишь подтверждают правильность решения.

Пункт 2 решается такими же рассуждениями.

По пункту 3 надо подбирать генотипы родителей. Кролики окраски дикого типа могут иметь четыре генотипа: СС, Ссс1', Cch и Сс, а гималайские — два генотипа: с''с'' и с''с. В потомстве получилось три фенотипа в отношении Г два дикого типа, один гималайский и один альбинос. Появление альбиносов в потомстве говорит о том, что у каждого из родителей было по одному гену альбинизма — с. Следовательно, генотипы скрещиваемых кроликов были Сс и сьс. Вычертив решетку, видим, что данные истинного расщепления (41:18:21) близки теоретическим :

Без обеих  аномалий возможна лишь  1/4 детей,  или  25 %. 123. При записи условий задач на множественные аллели следует добавить колонку «генотипы».

По условиям пункта 1 скрещивались шиншилловые кролики с гималайскими. И те и другие могут быть как гомозиготными, так и гетерозиготными. Однако все потомство от их скрещивания получалось единообразным. Так как из признаков этих двух окрасок ни одна не доминирует над другой, а в сочетании они дают светло-серую окраску (генотип с^с11),

108

 

Решение пунктов 4 и 5 проводится с помощью аналогичных рассуждений.

127. Для решения задач по группам крови необходимо знать генотипы, определяющие ту или иную группу крови и уметь вывести возможные варианты генотипов потомства в зависимости от генотипов родителей. Целесообразно иметь для работы две таблицы: таблицу генотипов при различных группах крови (см. приложение, табл. 3) и таблицу возможных комбинаций генотипов и групп крови детей при различных генотипах родителей (табл. 4).

По условиям задачи родители имеют II и III группы крови. II группу определяют два генотипа (1Аи 1Л1А), III группу —

тоже   два   (1ВР   и   Z5/5).   Следовательно,   возможно   четыре варианта решений. По табл. 4 можем найти

133.   Для решения задачи составим таблицу вероятных генотипов родителей и детей:

Из таблицы видим, что при любых генотипах первой пары у них не может быть детей с IV группой крови, но возможны дети с I группой. В то же время у родителей второй пары не может быть детей с I группой, но могут быть дети с IV группой крови. Следовательно, мальчик с I группой принадлежит   первой   паре,   мальчик   с   IV   группой — второй   паре.

138. Записываем условия задачи:

На растениях с красными жилками, выросших из семян первого пакета, развиваются цветы только с первым комплексом признаков. Их генотипы АА или Аа. Но если бы в хозяйстве были гетерозиготные растения (Аа), то в их потомстве обязательно выщепились бы рецессивные гомозиготы, т. е. белолепестковые растения с зелеными жилками листа. Их в рассаде не оказалось. По тем же причинам в хозяйстве не могло быть и белолепестковых растений. Следовательно, первое хозяйство выращивает только краснолепсстковые растения с генотипом АА.

Из второго пакета выросло 3/4 растений с первым комплексом признаков, 1/4 — со вторым. Расщепление 3:1 происходит в случаях скрещивания моиогибридов (Аа х Аа = АА + 2Аа + аа). Следовательно, во втором хозяйстве все маточные растения были гибридными — Аа.

Из третьего пакета выросла половина растений с первым комплексом признаков, другая половина — со вторым. Расщепление 1 : 1 происходит при скрещивании гибридов (Аа) с рецессивными гомозиготами (аа). Очевидно, в третьем хозяйстве половина маточных растений краснолепеегковых, половина — белолепестковых. В этой популяции не было гомозиготных доминантных форм. Если бы они были, то число рецессивных гомозигот всегда было бы меньше половины.

В пункте /  указано, что в брак вступают  гетерозиготные роди гели:

147. Условия задачи:

Вероятность того, что в семье появятся дети, несущие ген подагры, равна 3/4. Но не у всех этот геи проявит себя. Он будет проявляться лишь у мужчин. Вероятность рождения мальчиков равна 1/2. Следовательно, наследование гена подагры, способного проявить себя, равно 3/4 х 1/2 = 3/8. Геи подагры проявится лишь у 20% (1/5) несущих его мужчин. Окончательный результат будет равен: 3/8 х 1/5 = 3/40, или 7 5 °/

По условиям пункта 2 один из супругов гетерозиготный носитель гена (Аа), а второй нормальный в отношении подагры (аа). Тс же рассуждения. Вероятность того, что родится ребенок, несущий ген подагры, равна 1/2. Вероятность того, что это будет мужчина, также равна 1/2. Пенетрантность признака 20%, или 1/5. Перемножим вероятности и получим: 1/2 х 1/2 х 1/5 = 1/20, или 5 %.

 

156. Условия задачи:

 

R

пары   хромосом   разойдутся   в   иных   отношениях:   38%   —;

38 7 —; 12 7 — и 12% —. Так как попадание в гамету иор-

°   п п N

мальных и обменявшихся участками хромосом из каждой пары равновероятно, можно записать:

Перемножим цифры, выписанные по горизонтали и вертикали, и, разделив их на 100, получим в точках перекреста число гамет с соответствующим набором генов.

У   второго   гомозиготного   по   всем   четырем   признакам растения   гаметы   будут   только   одного   типа   —.   Следова-

114 |

 тельно, генотипически и фенотипически потомство будет распределяться по 16 классам, соответствующим отношению гамет гетерозиготного растения:

-   „ Aarr aaRr    ,,    _

2. Генотип одного растения —.—, второго   ,,..■■ У обо-

ВЬпп bbNn

их    растений    кроссинговер   возможен   лишь    в    одном    из двух пар хромосом.  Поэтому первое растение  даст  гаметы:

115

 

41% -£-, 41% ~, 9%~ и 9%~, у второго растения гаметы

ВУ1 иП ОП DYI

будут: 38%^-, 38%-^, 12%-^и 12% ^-. Строим решет-

ку Пеннета с указанием процентного соотношения гамет у родителей и высчитываем процент особей потомства в точках перекреста:

3. Число возможных гамет у гибрида по всем четырем признакам мы высчитывали при решении пункта 1. Возможно 16 типов гамет в следующих отношениях:

Для решения задачи необходимо построить решетку Пен-нета 16 х 16 квадратов, указать процентное соотношение гамет у каждого из родителей и высчитать численные соотношения генотипов и фенотипов потомства в точках перекреста, как это мы делали при решении пункта 2. Арифметические действия провести самостоятельно.

116

 Номерация локусов в хромосоме идет от исходной нулевой   -точки. Следовательно, расстояние между локусом цвета  тела и цвета глаз во второй хромосоме равно 54,5 — 48,5 = 6 мор-ганид. Расстояние между локусом формы края крыла и размера фасеток  глаз  в  ^-хромосоме:  51,5 —.5,5 = 46 морганид.

Ап

1. Генотип самки по условиям задачи —-  XDEXdc, генотип

Во

самца -уг XdeY. Как и в решении пункта / задачи  167 составляем таблицу и вычисляем возможные гаметы самки:

%   Самец может давать два типа гамет —- Xde и — Y. В слу-

о о

чаях слияния этих двух типов гамет самца с  16 указанными

117

 

гаметами самки будет различен лишь пол. Поэтому в каждом фенотипическом классе будет половина самцов, половина самок:

 2. По условиям задачи генотип самки —т- X%Xd, генотип

Во Аа

самца -^r-X\Y. Гаметы гетерозиготной самки рассчитаны в во

решении пункта /. У самцов дрозофилы кроссинговера не происходит. В связи с этим у него возможно четыре типа гамет   в   равных   количествах   (по   25%):   — Af,   —Х%,   — Y,

в       ь       в

Y. Необходимо составить решетку Пеннета размером 4 (ишеты самца) х 16 (гаметы самки) с указанием процентного соотношения типов гамет. В точках перекреста высчитать процент возможного потомства по генотипу. Составление решетки Пеннета предоставляем учащимся.

В связи с тем, что у самца Л'-хромосома несет доминантные гены, у всех самок в его потомстве будут нормальные крылья и нормальные размеры фасеток глаз. Расщепление среди самок произойдет только по аутосомным генам на четыре класса.

 

Самцы  же   в   потомстве   при   заданных   условиях   задачи цадут 16 фенотипических классов:

 от него? Расстояние между aq и ms равно 11 морганидам, а между aq и Р — 14 морганидам. Следовательно, ms расположен между aq и Р. Поэтому отмечаем точку Р вправо от aq на  14 морганид и вправо же от ms на 3 морганиды.

Дальше сказано, что ген sr расположен от ms на расстоянии 25 морганид. Снова тот же вопрос: вправо или влево? Раньше в условиях задачи было записано, что sr находится от aq на расстоянии 14 морганид, a aq от ms — на расстоянии 11 морганид. Следовательно, aq расположен между sr и ms, и место локуса sr мы должны отметить влево от ms на 25 морганид и влево же от aq на 14 морганид. Общая схема карты анализируемого участка хромосомы будет выглядеть следующим образом:

 

173. Лучше, если схему размещения генов строить на заранее подготовленной линейке с определенным масштабом Например, 1  морганида равна 0,2 см.

По условиям задачи ген aq расположен от гена т% на расстоянии 11  морганид. Нанесем это на линейку:

Ген Р отстоит от гена aq на 14 морганид. Но мы не знаем, вправо от него или влево Из условий выясняем, что " расположен от ms на 3 морганиды. Вопрос: вправо или влево

к

 По условиям пункта I при скрещивании белых кур с белыми получили следующее соотношение фенотипов.  1365 белые/315 окрашенные, или 13.3. Такое отношение возможно при скрещивании гибридов в случае доминантного эпистаза (см.  рис. •s Л).   Следовательно,   скрещиваемые   куры   имели   генотипы

121

 

Ccli и Ccli. Вычерчивая решетку Пеннета, находим генотипы окрашенных цыплят:  \ССи и 2Сси.

По условиям пункта 2 скрещивались белые куры с пестрыми (окрашенными). Генотип окрашенных кур может быть ССи или Ccii, а гаметы они могут давать самое большее двух типов: Ci и ci. Белые куры могут иметь разнообразные генотипы, а гаметы давать четырех типов: CI, Ci, ci, ci. Потомство полученных цыплят было окрашенных 3033: белых 5055, или 3:5. Анализируя составленную решетку Пеннета, видим, что отношение 3 окрашенных к 5 белым получается при суммировании двух колонок, в которых стоят гаметы Ci и ci (вторая и четвертая колонки). Генотипы, указанные в этих колонках, и есть искомые генотипы потомства. Следовательно, скрещивались белые дигибридные куры, которые дали все четыре типа гамет с окрашенными курами, имевшими генотип Ccii, которые дали два типа гамет {Ci и ci).

Для решения пункта 3 таким же образом анализируем решетку Пеннета. Соотношение фенотипов потомства оказалось 1:1. Такое соотношение мы находим во второй колонке, где гаметы Ci сливались со всеми возможными гаметами дигибридов. Генотипы второй колонки — генотипы полученного потомства. Следовательно, скрещивались дигибриды (Celt) с окрашенными курами, имевшими генотип ССИ.

181. Условия задачи.

Из пункта 1 видно,  что  расщепление произошло  в отношении 9:4:3. Такое отношение возможно при скрещивании

 дигибридов в случае рецессивного эпистаза (см. рис. 12, В). Следовательно, генотипы обоих родителей были АаВЪ. Генотипы потомства соответствуют записанным в решетке Пеннета.

По условиям пункта 2 соотношение в потомстве равнялось 58 серых, 19 черных, или 3:1. Скрещивались же только серые мыши. Поступаем таким же образом, как при решении задачи 178, пункты 2 и 3. В решетке Пеннета (см. рис. 12, В) ищем колонки, соответствующие указанным соотношениям потомства. Находим два решения. Соотношение 3 серых к 1 черной дают в сумме первая и вторая колонки. Следовательно, полученное потомство могло произойти от скрещивания серых мышей дигибридов (АаВЬ) с серыми мышами, имеющими генотип ААВЬ. Второй вариант решения соответствует четырем клеточкам решетки в левом верхнем углу. Отношение 3 серых к 1 черной получается при скрещивании двух серых мышей с одинаковыми генотипами — ААВЬ.

185. Четыре класса фенотипов в отношении 9:3:3:1 получаются при скрещивании дигибридов. Однако при независимом расщеплении признаков комбинации их происходят в пределах тех двух контрастирующих признаков, которые определяются соответствующей парой генов, и по каждой паре можно проследить расщепление в отношении 3 : 1. В случае, приведенном в задаче, выделить контрастирующие пары невозможно. Анализируя решетку Пеннета при дигибридном скрещивании (см. рис. 6), видим, что девять особей с ореховидными гребнями образуются в том случае, где сочетается хотя бы по одному доминантному гену из каждой пары. Одна особь с простым гребнем соответствует тому генотипу, где отсутствуют доминантные гены, т. е. гомозиготная по обоим рецессивным генам. Эти девять вариантов с ореховидным гребнем и одна с простым и есть случаи комплементарного взаимодействия неаллельных генов. Остальные два класса, полученные при скрещивании дигибридов, представляют собой особи с доминантным геном (одним или двумя) только из одной пары или В). Отсюда можем заключить, что один из доминантных генов определяет гороховидный гребень (А), другой — розовидный (В). После этого анализа можем выписать генотипы, характерные для каждой формы гребня.

 

В условиях задачи требуется определить вероятные соотношения фенотипов в потомстве от скрещивания получившихся особей с гороховидными гребнями с особями, имеющими розовидный гребень. Этим фенотипам соответствуют два варианта генотипов: AAbb и Aabb (гороховидный), ааВВ и ааВЬ (розовидный). Следовательно, возможно четыре варианта скрещиваний: AAbb x aaBB, AAbb x aaBb, Aabb х ааВВ, Aabb x х ааВЬ.

При первом варианте все потомство будет гибридным по обеим парам {АаВЬ), а фенотипически однообразным — с ореховидным гребнем. Во втором и третьем вариантах одна из особей образует один вариант гамет, вторая — два Следовательно, фенотипически потомство будет двух классов в одинаковых соотношениях: 1:1. Разница в том, что во втором варианте будет один ореховидный и один гороховидный, а в третьем — один ореховидный и один розовидный. В четвертом варианте каждая особь будет давать по два типа гамет, а фенотипически потомство будет расщепляться на четыре класса в отношении 1:1:1:1, т. е. один ореховидный, один гороховидный, один розовидный и один листовидный.

189. Расщепление при скрещивании дигибридов в отношении 15: 1 происходит в случаях полимерии (см. рис. 13, В, Г). Из условий задачи видно, что все 15 особей с треугольными стручками были однородными. Следовательно, мы имеем дело с вариантом скрещивания, изображенного на рис. 13, Г. Отсюда нетрудно заключить, что оба доминантных гена и В) определяют треугольную форму стручка, а оба рецессивных гена и Ь) — овальную. Генотип растения с овальными стручками aabb, генотип растения с треугольными стручками обязательно должен содержать хотя бы один доминантный ген из какой-нибудь пары, т.е. А— или В —. Соотношение 15:1 может быть получено при скрещивании двух растений с плодами треугольной формы, имеющих генотип АаВЬ.

191. Условие пункта / не вызывает сомнений, что мы имеем дело со схемой скрещивания, изображенной на рис. 13, В. Следовательно, скрещивались гетерозиготные по обеим парам особи АаВЬ и АаВЬ {А и В — гены красного цвета, а и b — белого цвета). Вариации в окраске зерен см. на рис.  13, В.

Пункт 2 легче решить путем анализа решетки Пеннета (см. рис. 13, В). По условиям задачи произошло расщепление в потомстве в отношении 3:1. Но три краснозерных имели   неодинаковую   степень   окраски.   Из   решетки   можно

124

 видеть, что один белый может получиться только в том случае, когда родители имели хотя бы по одному рецессивному гену из каждой пары. Вместе с тем оба родителя не могут иметь в сумме три доминантных гена и более, так как расщепление получится 7 : 1 или 15. 1, но не 3 : 1. Следовательно, возможные варианты генотипов скрещиваемых особей ограничиваются: АаВЬ х aabb, Aabb x Aabb, aaBb x aaBb, Aabb x aaBb.

193. При составлении родословных иногда целесообразно наметить хотя бы несколько начальных строчек для размещения поколений. В конкретном примере с родословной А. С. Пушкина это особенно важно, так как отец и мать А С Пушкина принадлежат к разным поколениям' мать— троюродная племянница отца. Составлять схемы лучше всего, начиная с пробанда, в нашей задаче — с А. С. Пушкина.

На нижней строчке заготовленной схемы мы должны поместить в один ряд Александра Сергеевича Пушкина, его брата Льва, сестру Ольгу и соединить их одним «коромыслом»:

Строчкой выше слева нанесем кружок, соответствующий положению матери поэта. Отца же мы должны поместить справа и строчкой выше Надежды Осиповны, так как он ей дядя Кружок, обозначающий Надежду Осиповну, и квадрат, обозначающий Сергея Львовича, соединяется брачной линией, а поскольку это родственный брак, линия должна быть двойной. От брачной линии опускается вниз вертикальная линия к общему «коромыслу» их детей:

 

Дальше можем вести сначала линию отца. У Сергея Львовича был брат Василий и две сестры — Анна и Елизавета. Ставим соответствующие значки и соединяем их одним «коромыслом». Над ними помещаем Льва Александровича, чуть левее его жену Чичерину, соединяем их линией, обозначающей брачные связи, от которой опускаем вертикальную линию к «коромыслу» их детей.

Лев Александрович был женат дважды. Второй его брак можно изобразить на схеме, отведя брачную линию в другую сторону и соединив его кружочком, обозначающим Воейкову. От этой второй брачной линии тоже опускается вертикальная линия к «коромыслу» их трех сыновей:

У Льва Александровича была сестра Мария. Ее мы должны поместить на одном уровне с братом, например справа от Воейковой, и соединить Льва с Марией одним «коромыслом». Затем еще строчкой выше нанести значки, обозначающие  их  родителей — Александра  Петровича   и   его

126

 жену  Головину,  соединить  их   брачной  линией,  от  которой оПустить вертикаль к «коромыслу» детей:

У Александра Петровича было четыре брата и одна сестра. Всех их надо расположить в одну строчку, соединить одним «коромыслом», а строчкой выше отмстить место их родителей - Петра Петровича Пушкина и его жены Есиповой. Все соединить соответствующими линиями. Для удобства составления остальной части родословной положение квадрата, обозначающего Федора Петровича, мож!Ю отнести влево.

 

Дальше таким же образом достраиваем часть схемы по линии Надежды Осиповны. Слева от Федора Петровича Пушкина отмечаем место его жены Корневой, соединяем брачной линией и опускаем вертикальную линию к их сыну Александру. В связи с тем, что в тексте ничего не сказано о жене Александра Федоровича Пушкина, можно в родословной ее не вычерчивать, а вертикальную линию к «коромыслу» детей Александра Федоровича вести прямо от обозначающего его квадрата. Александр Федорович — двоюродный брат Льва Александровича и Марии Александровны. Поэтому его место в родословной должно быть на одной линии с ними. Дети Александра Федоровича — Юрий, Михаил, Надежда и Мария — троюродные братья и сестры Сергея Львовича — отца поэта. Поэтому тоже должны быть на одной линии с Сергеем Львовичем.

Мария Александровна была замужем за Осипом Ганнибалом, следовательно, вправо от обозначающего ее кружка наносим квадрат, обозначающий ее мужа, соединяем их брачной линией, от которой опускаем вертикальную линию к их дочери Надежде Осиповне — жене Сергея Львовича и матери Александра Сергеевича. (Схема родословной представлена на с. 129).

197. На рис. 15 изображена часть родословной одной американской семьи, пораженной брахидактилией. Аномалия наблюдается в каждом поколении. От браков, где один из супругов имеет укороченные пальцы, а второй нормален, родятся дети, пораженные аномалией. Это один из признаков доминантного наследования. Второй признак, подтверждающий факт доминантного наследования гена, состоит в том, что от браков, где оба супруга имеют нормальные пальцы (два брака в четвертом поколении), детей с брахидактилией не бывает. Аномалией поражены в одинаковой степени мужчины и женщины. Это признак аутосомного наследования. Обозначив ген укороченных пальцев через А, а ген нормального строения пальцев — через а, можем решить, что все пораженные брахидактилией лица в данной родословной гетерозиготны и их генотип Аа. Поскольку в анализируемой родословной все лица, имевшие брахидактилию, вступают в брак с мужчинами или женщинами, имеющими нормальное строение пальцев, можно сделать вывод, что эти браки представляют менделевское анализирующее скрещивание Аа х аа. Оно дает расщепление по фенотипу 1:1. Если мы подсчитаем число пораженных брахидактилией лиц и лиц с нормальным строением пальцев от таких браков во всех поколениях, то увидим, что оно чрезвычайно   близко   к   ожидаемому  и   равно   22Аа  и   20аа.

118

 

Это подтверждает правильность наших рассуждений. На этой родословной (без сокращения) впервые была доказана применимость законов Менделя к человеку.

На рис. 16 представлена родословная семьи из Северной Ирландии, пораженной глухонемотой. Члены родословной в правой (от пунктирной линии) части в каждом поколении поражены глухонемотой. Число больных велико. Казалось бы, можно подумать, что признак наследуется как доминантный. Однако восемь сибсов второго поколения, четверо из которых глухонемые, имеют здоровых родителей. Следовательно, оба нормальных родителя несли ген глухонемоты в рецессиве. Обозначив ген глухонемоты через я, а ген нормального слуха — через А, можем записать генотипы здоровых лиц из первого поколения как Аа, а генотипы всех больных в правой части родословной аа.

Анализируя левую часть родословной (влево от пунктирной линии), нетрудно прийти к выводу, что глухонемота наследуется как рецессивный аутосомный признак. В левой части восемь сибсов третьего поколения, трое из которых глухонемые, имеют здоровых родителей. Следовательно, родители третьего поколения гетерозиготны по глухонемоте, а все пораженные глухонемотой лица — гомозиготны по рецессивному признаку.

Неожиданное явление наблюдается в четвертом поколении. Оба их родителя из третьего поколения глухонемые, все же шесть братьев нормальны. Эта ситуация показывает, что глухонемота может определяться различными несцепленными между собой аутосомными рецессивными генами. Ген глухонемоты членов левой части родословной мы можем обозначить через Ь, а норму — через В. Следовательно, родоначальники левой части родословной, гетерозиготные по гену глухонемоты, имели в генотипе ВЬ, а все больные из левой части имели в генотипе ЪЬ.

Теперь становится ясным, что мы должны анализировать не одну глухонемоту, а две глухонемоты, определяемые разными аллелями. Следовательно, здоровые родоначальники родословной из правой части имели генотип АаВВ, а здоровые родоначальники из левой часги — ААВЪ. Тогда генотипы родителей шести здоровых сыновей четвертого поколения будут AAbb (мать) и ааВВ (отец). Сами же сыновья будут дигетерозиготны. Их генотипы АаВЪ. Фенотипически они здоровы, так как в каждой паре аллелей присутствуют доминантные гены, подавляющие соответствующие им гены глухонемоты.

В представленной на рис. 17 родословной видно, чго болеют только мужчины. Отсюда можно предположить, чю

130

 ген болезни сцеплен с полом. Больные дети, как правило, появляются от здоровых родителей. Следовательно, ген анализируемой болезни рецессивный. В то же время от браков больных мужчин со здоровыми женщинами дети независимо от пола оказываются здоровыми. Это возможно в том случае, когда рецессивный ген аномалии сцеплен с Л"-хромосомой. У мужчин А'-хромосома только одна, и рецессивный ген болезни не может быть подавлен; у женщин же А"-хромосомы две. Поэтому, если женщина унаследует от отца эту X-хромосому с геном болезни, то доминантный ген нормы другой Х-хромосомы, полученной от матери, подавит ген аномалии.

Несколько своеобразно третье поколение, произошедшее от брака двогородны-\ сибсов, где отец болен, а мать здорова. Здесь от здоровой женщины и больного мужчины появляются дети и здоровые, и больные. На первый взгляд кажется, что больные мужчины унаследовали ген болезни от своего отца. На самом деле это не так. Мать детей третьего поколения гетерозиготна и является кондуктором. Ген болезни у нее находится в подавленном состоянии. Мертворожденная девочка в третьем поколении подтверждает этот вывод: она получила один ген болезни от отца, другой от матери. В случаях классической гемофилии типа А, которой поражена семья, представленная на анализируемой родословной, гомозиготные по гемофилии девочки погибают.

200. Решение задачи производится путем составления схемы родословного дерева (рис. 31) и его анализа. Анализ родословной

 

показывает, что данная форма ночной слепоты наследуется как доминантный аутосомный признак — А. Следовательно, пробанд имеет генотип Аа (его отец здоров, генотип отца аа). Жена пробанда здорова, ее генотип аа. Зная генотипы супругов, нетрудно решить, что вероятность рождения здоровых и больных детей в семье пробанда равновелика - 50 %.

207. Схема родословного дерева, составленного на основе данных задачи, изображена на рис. 32. Болезнь наследуется как аутосомный признак с неполным доминированием. Пробанд гетерозиготен (Ss), его жена здорова (ss), их дочь гетерозиготна.

210. Родословная по условиям задачи изображена на рис. 33. Анализ родословной показывает, что признак коричневой окраски эмали зубов наследуется по доминантному типу. Об этом говорит тот факт, что дети с коричневыми зубами появляются от браков, где один из родителей поражен аномалией, а другой нормален. В случаях, если оба родителя с нормальной окраской зубов, дети нормальны (в двух семьях из четвертого поколения все дети без аномалии). Но нельзя не обратить внимания на четвертое поколение. Из 12 сибсов четверо  имеют  нормальную   окраску   зубов,   а   восемь   чело-

 век - коричневые зубы. Мать этих детей имела нормальные белые зубы, а отец - коричневые. Интересно, что нормальную окраску зубов унаследовали только мужчины этого поколения, а все женщины унаследовали аномалию. Почему ген аномалии попал только к женщинам и не попал к мужчинам? Следует предположить, что ген коричневой окраски эмали зубов находится в X-хромосоме. Только в этом случае он не мог попасть к мужской части потомства от пораженного аномалией отца, но обязательно должен был попасть к дочерям. В связи с тем, что этот ген доминантный, он проявился у всех дочерей. Мы могли бы предположить, что ген коричневой -эмали зубов является доминантным аутосомным геном, что кажется вполне справедливым, если не учитывать четвертое поколение. Однако подсчитано, что вероятность совпадения распределения признака между сыновьями и дочерями в той пропорции, как это приведено в анализируемой родословной четвертого поколения, ничтожно мала и равна 0,512 (К. Штерн, 1965).

Из этого анализа можно сделать вывод, что пробанд не несет гена коричневой окраски эмали зубов. Если этот ген обозначить через ХА, то генотип пробанда будет X"Y. Гетерозиготная женщина, с которой (предположительно) пробанд вступает в брак, будет иметь генотип ХАХ". Следовательно, вероятные генотипы детей от этого брака: 25 % ХАХ", 25% XAY, 25% ХаХа и 25% XaY или 50% с коричневой окраской эмали зубов, 50 % с нормальными белыми зубами.

225. В связи с тем, что альбинизм у ржи наследуется как аутосомный рецессивный признак, все растения альбиносы будут гомозиготны по рецессивному гену — аа. Частота их в популяции (q2) равна 210/84000 = 1/400 =_0,0025. Частота рецессивного гена а будет равна ]/q2. Следовательно, q = |/0Д)25~ = 0,05.

  1.  Если ген красной масти животных обозначить через А,а ген белой — а, то у красных животных генотип будет АА(их было 4169), у чалых - Аа (3780), у белых - аа (756). Всегозарегистрировано животных 8705. Можем рассчитать частотугомозиготных красных или белых животных в долях единицы.Частота,   например,   белых   животных   будет   756:8705 = 0,09.Следовательно, q2 = 0,09. Частота рецессивного гена а будетq = J/0,09 = 0,3. Частота гена А будет р — 1 — q. Следовательно, р = 1 - 0,3 = 0,7.
  2.  Альбинизм наследуется рецессивно. Величина 1/20 000 —это q2. Следовательно, частота гена а будет: qJ/l/20000 == 1/141. Частота гена р будет: p = l-q;p=l- 1/141 = 140/141.

133

 

Количество гетерозигот в популяции равно 2pq. 2pq = =. 2 х (140/141) х (1/141) = 1/70. Выразив это число в процентах получим 1,4%.

248. В условиях задачи дана частота доминантного гена по системе группы крови Кидд среди некоторой части европейцев: р = 0,458. Тогда частота рецессивного гена q = — 1 — 0,458 = 0,542. Генетическая структура популяции состоит из гомозигот по доминантному гену — р2, гетерозигот Ipq и гомозигот по рецессивному гену q2. Отсюда р20,2098; 2pq0,4965; q2 = 0,2937. Пересчитав это в %, можем сказать, что в популяции лиц с генотипом 1к"1к" 20,98%; 1к"1кь 49,65%; Ikblkb 29,37%.

Для негров в условиях задачи дано число кидд-положитель-ных лиц, имеющих в генотипе доминантный ген Ik": Ik"Ika и lk"Ikb, т.е. p2+2pq = S0%, или в долях единицы 0,8. Отсюда легко высчитать частоту кидд-отрицательных, имеющих генотип ъь. q2 = 100% - 80% = 20%, или в долях единицы : 1 - 0,8 = 0,2.

Теперь можно высчитать частоту рецессивного гена ь. q = У0,2 = 0,45. Тогда частота доминантного гена Ik" будет р — 1 — 0,45 = 0,55. Частота гомозигот по доминантному гену 2) равна 0,3 или 30%. Частота гетерозигот Ik"Ikb (2pq) равна 0,495, или приблизительно 50%.

250. Генотипы лиц, имеющих врожденный вывих бедра, АА и Аа (доминантное наследование). Здоровые лица имеют генотип аа. Из формулы р2 + 2pq + q2 ясно, что число гомозиготных по рецессивному гену особей (аа) q2 = 1 — р1 2pq. Однако приведенное в задаче число больных (6:10000) представляет собой не р2 + 2pq, а лишь 25 % носителей гена А, т. е. 2 + 2pq)/4. Следовательно, р2 + 2pq = (4 х 6)/10 000 = = 24/10000. Тогда q2 (число гомозиготных по рецессивному гену особей) равно 1 - (24/10000) = 9976/10000 = 99,76%.

254. Вспомним, что группы крови в системе АВО определяются тремя аллельными генами 1°, 1Л и ]в. Лица с I группой крови имеют генотип 1°1°, II группу крови имеют лица с генотипами 1Л1А и 1Л1°, III группу — с генотипами 1В1В и 1В1°, IV - 1А1В. Обозначим частоты генов Iя через р, 1В -через q, 1° — через г. Формула частот генов: р + q 4- г = 1, частот генотипов: р2 + q2 + г2 + 2pq + 2pr + 2qr = 1. Важно разобраться в коэффициентах — к какой группе крови какие коэффициенты относятся. Исходя из принятых нами обозначений, I группе крови I°I° cooiBeicrBycT г2. II группа складывается из двух генотипов: 1Л1Л, чго соответствует р2 и 1Л1° — соответственно  2рг.  III  группу  также  составляют  два

134

 генотипа: 1В1В - соответствует q2 и /s/° - соответственно 1рг. IV группу крови определяет генотип 1А1В, чему соответствует Ipq. По условиям задачи можно составить рабочую таблицу:

Из имеющихся данных легко определить частоту гена 1°-г = [/uJJ= 0,574.

Далее для вычисления частот генов 1А и /в мы можем скомбинировать материал в два варианта: по частотам групп крови I и II или же I и III. В первом варианте мы получим формулу р2 + 2рг + г2, во втором - q2 + 2qr + r2.

По условиям задачи р'2 + 2рг + г2 = [р + г)2 = 0,69. Следовательно, я+ г = |/0^69~ = 0,831. Ранее мы высчитали, что г = 0,574. Отсюда р = 0,831 — 0,574 = 0,257. Частота гена 1А равна 0,257.

Таким же образом высчитываем частоту гена Iеq2 + 2qr + + г2 = (q + r)2 = 0,56; q + r = 0,56 = 0,748; q = 0,748 - 0,574 = = 0,174.  Частота гена 1В равна 0,174.

Примечание. В полученном ответе сумма р + q + г больше  1  на 0,005, это связано с округлением  при  расчетах.

I

 

ОТВЕТЫ НА ЗАДАЧИ

5. 7.

■ПТ'ТТГТТТ

10. Лизин — аргинин - глутаминовая кислота - треонин -валин — лейцин - цистеин - тирозин.

15. После воздействия азотистой кислотой не изменяются кодовые триплеты лишь второй и четвертой аминокислот. Цепь белка будет иметь следующее строение: цистеин - глицин — цистеин — изолейцин — серии — глицин — цистеин.

18. 1. Гемоглобин А:

 30. 50% красных и 50% желтых. 31. А - ген карликовости, а - ген нормального^ роста. Скрещивались Аа х Аа. 32. А - ген нормального роста,  а - ген  гигантского  роста.   1)  АА х аа,

2) АА х Аа,  3)  АА х АА,  4)  аа х аа.   33.   75 %   нормальногороста и 25% карликовых. 34. 69134 растения. 35. 75% раннеспелых   и  25%   позднеспелых.   40.   1.   75%   черных   и   25%красных. 2. 50% черных и 50% красных. 51. /. 75% с нормаль-

I ным слухом, 25 % глухонемых. 2. А — ген нормального слуха, а - ген глухонемоты. Генотипы родителей аа и Аа. 54. Все здоровы. 55. 50%. 56. 50%. 59. 50%. 60. 100%. 63. 25%. 64. 75% 67. 50%. 69. 1. 25% красных гладких, 25% красных пушистых, 25% желтых гладких, 25% желтых пушистых. 2. 4 тонны. 72. 25% черные белоголовые, 25% черные со сплошной окраской головы, 25 % рыжие белоголовые, 25 % рыжие со сплошной окраской головы. 74. 1. 9/16, или 56,25%. 2. Надо скрестить купленную собаку с рецессивной по обоим признакам, т. е. с кофейной длинношерстной. 79. 50%. 80 1. 100%. 2. Все здоровы. 3. 25%. 4. Все здоровы. 85. 1. 1/64, или 1,5%. 2. 1/8, или 12,5%. 89. 1. 50% белых, 50% кохину-ровых. 2. Гомозиготными будут 74 белых и 77 черных. 91. 67 гомозиготных черных и 67 гомозиготных белых. 92. /. 6/16, или 37,5%. 2. А - ген комолости, а - ген рогатости, В — ген красной масти, Ъ — ген белой масти. Генотип быка АаВЪ. Генотипы коров: ааВЬ, ааЪЪ, ааВВ, АаВЬ, АаВВ, АаЪЬ. 100. 1. 25% — ксантомы с атеросклерозом, 50% — повышенное содержание холестерина в крови, 25 % — нормальное. 2. Все будут гетерозиготными и иметь повышенное содержание холестерина в крови. ПО. Все мальчики (50%) будут с гипертрихозом. 112. 25%. 114. 25%. 121. 62,5%. 122. 12,5%, из них половина голубоглазых, половина кареглазых. 126. В вариантах 4, 5 и" 7 оплодотворения не произойдет. В вариантах 1, 2 и 8 прорастут все пыльцевые зерна. В вариантах 3 и 6 прорастет лишь 50% пыльцевых зерен: в варианте 3-е S3 в варианте 6-е S1. 128. I, II (1А1°), III (IBI°). 129. Не могут. 130. II (1А1°) и III (1В1°). 136. 25%; II (1А1°) или III (1В1°). 137. 75 %; I или II {1Л1А и 1АР). 139. А - нормальное развитие шерсти, а - отсутствие шерсти. 1) Аа х Аа, 2) Аа х АА,

3) Аа х Аа. 140. 1/3 аа - чешуйчатые карпы, 2/3 Аа - линейныекарпы, АА - гибнут.   141. Платиновых  с  серебристыми.   149.37,5%.   153.  7,5%.   155.  1.  31,5%. 2. 45%.   162.  50%,  из  нихIII группа-5%, IV группа -45^. 164. 1. 22,5%-с обеимианомалиями; 2,45% — с дальтонизмом; 2,45% — с гемофилией;72,55 % - здоровые. 2. 2,45 % - мальчики.

137

 

 

 

2.   Возможны   те  же   16  фенотипических   классов  и  в   тех же соотношениях, что и в условии 1

186.   Генотипы   различных   цветовых   вариаций     Abb

голубой цвет, ааВ желтый цвет,  А - В зеленый  цвет

aabb — белый цвет 1 Скрещивались АаВЬ и АаВЬ, генотипы потомства в решетке Пеннета. 2. Зеленые ААВВ и голубые AAbb или Aabb. 190. 1. 15 коричневых, одна платиновая 2. Во всех случаях, когда не могут образоваться двойные рецессивные гомозиготы {aabb), а их образование возможно только в том случае, когда оба родителя будут иметь одновременно хотя бы по одному рецессивному гену из каждого аллеля. 192. /. 165 см. 2. Женщина гомозиготна по всем парам, ее рост 150 см, мужчина гетерозиготен по всем парам, его рост 165 см. 194. Рис 34. 195. Рис. 35 196. Рис. 36. 201. 75 %. 204. Все будут пятипалыми 209. Все буд>т здоровыми. 227. АА - 94,09 %; Аа - 5,82 %; аа - 0,09 % 230. 2pq= 1/158. 232. 2pq = 1/189.

КРАТКОЕ ОПИСАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ, АНОМАЛИЙ И ПОЯСНЕНИЕ МЕДИЦИНСКИХ ТЕРМИНОВ, ИСПОЛЬЗОВАННЫХ В ЗАДАЧНИКЕ1

Агаммаглобулинемия — отсутствие или резкое снижение содержания белковой фракции гамма-глобулинов в плазме крови. Имеет несколько форм. При одной из них — болезни Брутона — резко понижается устойчивость к бактериальным инфекционным заболеваниям (пневмонии, отитам, сепсису). Дефицит гамма-глобулинов наследуется как рецессивный, аутосомный или рецессивный, сцепленный с полом, признак. № 61, 78, ИЗ.

Акаталазия (акаталаземия) обусловлена отсутствием каталазы в крови и тканях. У половины носителей генов в юношеском возрасте развиваются язвы на деснах, у других акаталаземия проходит бессимптомно. Наследование болезни трактуется как ауто-сомно-рецессивное. № 99.

Альбинизм общий обусловлен инактивацией тирозиназы, вследствие чего меланоциты не способны образовывать меланин. В этих случаях кожа имеет молочно-белый цвет, волосы очень светлые, вследствие отсутствия пигмента в сетчатке просвечивают кровеносные сосуды, глаза имеют красновато-розовый цвет, повышенная чувствительность к свету. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. № 59, 115, 117, 229.

Иногда альбинизм является составной частью сложных синдромов, например галактоземии.

Альбинизм глазной (альбинизм глазного дна) включает ряд морфологических изменений глаза и нарушений его функции: снижения зрения, расстройства цветового зрения и др. При этом пигментация радужной оболочки, а также кожи и волос не изменена. Наследуется как рецессивный признак, сцепленный с Д'-хромосомой. № 175.

1 Цифры в конце описания - номера задач на данное заболевание или признак.

Алькаптонурия сопровождается выделением с мочой гомоген-тизиновой кислоты, подщелоченная моча при этой аномалии быстро темнеет. Проявляется окрашиванием хрящевых тканей, в пожилом возрасте развивается артрит. Аутосомно-рецессивный тип наследования. № 203, 230, 237.

Амавротическая семейная идиотия имеет несколько форм. Детская форма Тея —Сакса обнаруживается на первом году жизни и заканчивается летальным исходом в возрасте 4 — 5 лет вследствие изменений в нервных клетках, главным образом коры больших полушарий и мозжечка. Рецессивно-аутосомное наследование. № 57, 238.

Ангидрозная эктодермальная дисплазия характеризуется комплексом признаков: отсутствием потоотделения и части зубов, скудным оволосением, нарушением терморегуляции. Наследуется как рецессивный, сцепленный с полом признак. № 109, 117.

Ангиокератома — заболевание кожи, характеризующееся появлением преимущественно на тыле пальцев кистей и стоп тёмнокрасных узелков с гиперкератозом на поверхности. Заболевание связано с нарушением обмена фосфата и липидов. Сопровождается почечной недостаточностью, помутнением роговицы глаз, повышением артериального давления. Наследуется как рецессивный, сцепленный с полом признак. № 175.

Ангиоматоз сетчатой оболочки — часть системного заболевания глаз и головного мозга. Выражается в резком расширении и новообразованиях сосудов сетчатки и в дегенерации нервных элементов Наследуется по аутосомно-доминантному типу с пенетрантностью 50%. № 149.

Анемия. Существует ряд форм анемий, обусловленных различными нарушениями в ферментативных системах крови. В настоящее пособие включены задачи по четырем формам, наследственная обусловленность которых выяснена достаточно полно. № 16, 97, 98, 101, 114, 134, 175, 207, 235, 236.

Анемия микроцитариая, или анемия Кули, или талассемия обусловлена расстройством синтеза нормального и взрослого гемоглобина. Кроме нарушения морфологии эритроцитов (мишеневидная форма) наблюдается в различной степени выраженная желтуха, изменения в скелете и др. Гомозиготы в 90 —95 % случаев гибнут в раннем возрасте, у гетерозигот талассемия проходит субклини-чески. Наследование аутосомное с неполным доминированием. № 97, 101, 114, 235.

Анемия серповидноклеточноя обусловлена мутацией гена нормального гемоглобина на 5-гемоглобин. Аномальная молекула гемоглобина при низких напряжениях кислорода в клетке переходит в состояние геля, эритроциты принимают форму серпа или полумесяца. Выражена гипоксия, нарушен внутриклеточный метаболизм. Гомозиготы редко доживают до половой зрелости, у гетерозигот клиническая картина выражена неясно. Наследуется аутосомно с неполным доминированием. № 16, 98, 101, 134, 207.

Носители гена талассемии и серповидноклеточной анемии устойчивы к малярии.

Анемия примахииовая,   или  фавизм,  связана  с  дефицитом  глю-

144

 козо-6-фосфатдегндрогеназы    Р    г

этот дефект не имеет сущссгп' Риглевскмй (1970) указывает, что ния эритроцита в нормачьаых'Т0 31шчс™я Для функционнрова-приема прнмахина, фенацетина (f,ln."OJIOnil'ecKi!x условиях. После препаратов происходит гемолиз "1"')амидш' " некоторых других вается гемолитическая анемия Н'1с'ГР°ЦИ1ОВ' 'зследствие чег0 РаЗВИ" ленный с А'-хромосомой признак 'j^itc1051  КаК доминантныи>  сцсп"

Метгемоглобинемия наследственная oGvrnnn

становления метгемоглобина в гемоглой, о'еНа РУшен"ем Б0С-имеет две формы. Одна связана с мутацией 1 CB°'° очсРедь' она бина в гемоглобины Бостон, Чикаго' Г^Е^^/^" дуется по аутосомно-доминантному типу „ характеризуется тяжелыми патологическими состояниями организма. ДругРая %о* СВЯ-зана с дефицитом фермента диафоразы в эритроцитах наследует ся по аутосомно-рецессивному типу, в большинстве случаев не л чет ярко выраженной клинической картины. № 236.

Аниридия характеризуется отсутствием радужной оболочки Обычно двустороннее заболевание. Сопровождается помутнением роговицы и хрусталика, понижением зрения, иногда катарактой, светобоязнью и др. Наследуется по аутосомно-доминантному типу № 55, 241.

Арахнодактилия,   или   синдром   Марфана,   характеризуется   сочетанием   различных   скелетных,   глазных   и   висцеральных   аномалий: длинные и  тонкие конечности с очень  длинными  и  тонкими   пальцами,   вывих   хрусталика,   аневризм  аорты,   выделение  с   мочой   от-I дельных    аминокислот,    астеническая    конституция.    Аутосомно-до-I минантное наследование с пенетрантностью 30 %. № 151, 252.

Афибриногенемия — полное отсутствие в плазме одного из ее белков — фибриногена. Характеризуется кровоточивостью желудочно-кишечного тракта, мочеполовых путей и пр. Клинические проявления сводятся к развитию кровотечений, главным образом после травмы, операций. Тяжелые кровотечения часто заканчиваются смертью. Наследование аутосомно-рецессивное. № 65.

Ахондроплазия, или хондродистрофия плода начинает развиваться в раннем эмбриональном периоде. Характеризуется непропорционально короткими конечностями при нормально развитом туловище, карликовым ростом, нос часто седловидной формы. Подавляющая часть детей гибнет внутриутробно, родившиеся жизнеспособны. Наследуется как доминантный аутосомный признак. № 63, 217, 238.

Близорукость имеет много проявлений и наследуется различно. Довольно широко распространена рабочая, или школьная, близорукость, развивающаяся в юношеском возрасте и не прогрессирую-щаяся в дальнейшем. А. А. Малиновский (1970) указывает, что две формы этой близорукости наследуются независимо друг от друга как доминантные аутосомные признаки. При наличии генов умеренной и высокой близорукости фенотипически выявляется только высокая. Таким образом, ген высокой близорукости оказывается эпи-ст этическим по отношению к гену умеренной. № 76, 77, 84, 179, 221.

Брахидактилия, или короткопалость. Проявляется различно. Часто укорачиваются все пальцы за счет определенных фаланг. Есть формы брахидактилии, когда укорачиваются фаланги только отдельных пальцев рук и ног или только кости пястья и плюсны. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. В большинстве случаев короткопалые ниже ростом, чем их братья и сестры с нормальными кистями конечностей. № 197, 223, 224.

Ван дер Хеве синдром включает три важнейших признака: повышенную ломкость костей, голубую склеру и глухоту. Наследование аутосомно-доминантное. Однако каждый из трех признаков, определяемых этим геном, имеет свою пенетрантность. Поэтому совпадение всех трех аномалий колеблется от 7 до 44 %. Данные по пенетрантности каждого признака также "колеблются. Меньше всего пенетрирует глухота — от 26 до 60 %; хрупкость костей — от 29 до 63%; голубая склера - около  100%. № 155.

Вильсона болезнь, или гепато-церебральная дистрофия, связана с нарушением синтеза белка церулоплазмина, транспортирующего медь, которая в избытке откладывается в печени, мозге, почках, роговице и ряде других органов. Развивается цирроз печени, происходят дегенеративные изменения ткани мозга, нарушается перенос глюкозы, аминокислот, мочевой кислоты и фосфата в почечных канальцах. Наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Заболевание,   как   правило,   начинается   в   возрасте   10—15   лет.   №   54.

Вывих бедра врожденный наследуется как аутосомный доминантный признак. Экспрессивность изменчива, средняя пенетрантность составляет 25%. У девочек вывих бедра встречается в 6 раз чаще, чем у мальчиков. № 250.

Галактоземия обусловлена неспособностью использовать галактозу вследствие пониженной активности галактоза- 1-фосфат-уридилтран-сферазы. Выражается комплексом признаков: желтуха, исхудание, цирроз печени, катаракта, слабоумие и др. Наследуется как аутосомно-рецессивный признак. № 53, 239.

Гемералопия — ночная, или куриная, слепота. Неспособность видеть при сумеречном или ночном освещении. Обычно является составной частью каких-либо синдромов. Чаще наследуется как рецессивный, сцепленный с А"-хромосомой признак. Имеется аутосомно-рецессивный тип наследования. К. Штерн (1965) приводит случай аутосомно-доминантного наследования ночной слепоты. JV» 52, 165, 170, 200, 216, 220.

Гемоглобин — основной белок, содержащийся в эритроцитах и выполняющий транспортную функцию. Наиболее широко распространен гемоглобин А — нормальный гемоглобин. Однако известно множество замещений аминокислот как в а-, так и в Р-цепи. Г. Харрис (1973) приводит 26 вариантов замещений в ое-цепи и 31 вариант — в (3-цепи. Замещение хотя бы одной аминокислоты меняет первичную структуру белка, пространственное расположение его частей и соответственно функцию гемоглобина. Полиморфизм гемоглобинов, видимо, имеет приспособительное значение. Так, выяснено, что гемоглобин S не может быть использован малярийным плазмодием, следовательно, носителя ^-гемоглобина устойчивы к малярии. Вместе с тем гемоглобины с замещенными аминокислотами вызывают аномалии и заболевания различной тяжести, вплоть до летальных исходов: гомозиготы по 5-гемоглобину, гомозиготы по /"-гемоглобину (см. Анемия серповидноклеточная и талассемия).

В настоящее пособие включены задачи на выяснение аминокислотных замещений в некоторых формах гемоглобина, а также по наследованию двух аномальных гемоглобинов № 16, 17, 18, 19, 23, 26, 214.

Гемофилия - несвертываемость крови. Она связана с отсутствием различных факторов свертывания крови, участвующих в образовании плазматического тромбопластина. В задачи включена лишь классическая гемофилия, обусловленная резким снижением антигемофиль-ного глобулина. Наследуется как рецессивный, сцепленный с полом, признак. Есть виды гемофилии, которые наследуются по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типам. В настоящее время различают четыре вида гемофилии. № 107, 115, 137, 164, 171 175,  197, 199.

Гипертрихоз выражается в вырастании волос на крае ушной раковины. Наследуется как сцепленный с Y-хромосомой признак № ПО, 119, 120, 153.

Гиперхолестеринемия связана с дефектом обмена холестерина. Биохимический анализ крови показывает повышенное содержание холестерина, витамина D и каротина. У гомозигот на коже в области локтевых, коленных и межфаланговых суставов развиваются узелковые ксантомы — доброкачественная опухоль. В связи с поражением сердечно-сосудистой системы рано развивается стенокардия и инфаркт миокрада Наследуется через аутосомы как доминантный признак (в гомозиготном состоянии проявление заболевания резко усиливается) № 100, 238.

Гипоплазия эмали выражается в резком истончении эмали, сопровождается изменением цвета зубов. Наследуется как доминантный, сцепленный с полом признак. № 106.

Гипофосфатемия — заболевание костной системы, напоминает рахит. Обусловлена пониженной активностью щелочной фосфатазы печени. С мочой выделяется фосфоэтаноламин, содержание кальция в крови иногда повышается. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. № 56.

Глаукома связана с нарушением оттока внутриглазной жидкости через угол передней камеры, что ведет к различным патологическим изменениям и, в конечном итоге, к потере зрения. Существует много форм, различных по характеру проявления и типу наследования. Часть наследуется по аутосомно-доминантному типу, часть — по аутосомно-рецессивному, имеются формы с неполной пе-нетрантностью. Встречаются не наследственные формы фенокошш № 82.

Глухонемота связана с врожденнной глухотой, которая препятствует усвоению речи. Различают глухоту звуковоспршшмающею и звукопроводящего типа. Наследственно о5;,с ювлено около половины всех заболеваний, другая половина — фенокопии. Наследственные формы чаще передаются рядом неаллельных аутосомных рецессивных генов. Имеются аутосомно-доминантные и рецессивные, сцепленные с Х-хромосомой формы. № 51, 81, 85, 197, 208, 231.

Группы крови. К настоящему времени известно более ста различных антигенов крови человека, которые объединяются в несколько систем. Наиболее полно изучена система АВО, представляемая минимум тремя состояниями гена (тремя аллелями) одного локуса. Системы Кель-Келлано, Лютеран, Кидд, Джей, Райт, Люис и ряд других определяются парой аллельных генов. Существуют системы, определяемые несколькими парами генов из разных ло-кусов, например резус-фактор. Распространение тех или иных генов среди различных популяций на земном шаре разнообразно. Некоторые авторы пытались связать антигенный полиморфизм с защитными реакциями организма. Удалось установить корреляцию между группами крови и некоторыми терапевтическими и инфекционными заболеваниями. № 127, 128, 129, 130, 131, 132, 133, 134, 135, 136, 137, 162, 169, 171, 172, 175, 182, 242, 243, 244, 245, 246, 247, 248, 249, 253, 254, 255.

Дальтонизм (ахроматопия), или частичная цветовая слепота. Различают слепоту на красный цвет — протанопию, зеленый — дейтера-нопию и синий цвет — тританопию. Наследуется как рецессивный, сцепленный с полом признак. Есть формы, наследуемые по ауто-сомно-рецессивному типу. № 108, 111, 114, 116, 118, 122, 136, 164, 165, 170, 171, 175, 206, 220.

Дегенерация роговицы — изменения в различных участках тканей роговицы, которые ведут к потере зрения. Имеется несколько форм заболевания, отличающихся по характеру морфологических изменений, срокам наступления дегенерации и типу наследования. Большинство форм наследуется по аутосомно-доминантному типу, реже встречаются аутосомно-рецессивные. № 62.

Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (см. Анемия примахино-вая). 175.

Ихтиоз врожденный характеризуется резкими изменениями кожных покровов. Простой и эпидерматический ихтиоз наследуются по аутосомно-доминантному типу. Есть формы ихтиоза, передающиеся как аутосомно-рецессивные признаки. Большинство этих форм детальны. Ген одной из форм ихтиоза сцеплен с Х-хромосомой и передается как рецессивный признак. № 120, 175.

Катаракта — помутнение хрусталика, имеет много форм. Врожденные катаракты наследуются как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. Встречаются фенокопии врожденных катаракт. Поздние катаракты наследуются по аутосомно-доминантному типу. № 85, 86, 161, 212.

Метгемоглобинемия наследственная (см. Анемия). № 236. Микроцитарная анемия (см. Анемия). № 97, 101, 114, 235.

Миопатия — прогрессивная атрофия мускулатуры — имеет несколько форм. Плече-лопаточно-лицевая форма относится к поздним формам и сопровождается характерным поражением лицевой мускулатуры. Наследуется как аутосомно-доминантный признак. Миопати Дюшенна чаще наследуется как рецессивный, сцепленный с полом реже как аутосомно-рецессивный признак. № 58, 219.

Миоплегия — периодически повторяющиеся параличи, связанны с потерей мышечными клетками калия. Существует несколько форм Начинающаяся в возрасте 20-40 лет наследуется по аутосомно доминантному и аутосомно-рецессивному типу. Другая форма начи нается в детском возрасте и наследуется по аутосомно-доминант ному типу. № 48.

Мозжечковая атаксия доминантная обусловлена атрофией моз жечка и пирамидных путей спинного мозга. Начинается после 20 jiei и характеризуется прогрессирующим снижением интеллекта. На следуется по аутосомно-доминантному типу. № 211.

Существует ряд других форм атаксии с различными типам* наследования.

Мышечная дистрофия Дюшенна (см. Миопатия). № 219.   •

Нейрофиброматоз — опухоли, связанные с " нервными стволами преимущественно туловища. Характеризуется появлением на коже светло-коричневых пятен. Может сопровождаться растройством чувствительности, иногда болями. При внутримозговой локализации * симптомы осложняются. Наследуется как доминантный аутосомный признак. № 238.

Отосклероз   обусловлен   заболеванием   косточек   среднего    уха. Экспрессивность признака (степень потери слуха) зависит от расположения очагов поражения. Наследование аутосомно-доминантное с пе-• нетрантностью 30 %. № 152, 153.

Парагемофилия — одна из форм несвертываемости крови, обусловленная недостатком проакселерина. Характеризуется сильными кровотечениями при мелких травмах, склонностями к кожным и носовым кровотечениям. Наследуется как аутосомно-рецессивный признак. № 60.

Пельгеровская аномалия сегментирования ядер лейкоцитов обусловлена нарушением созревания сегментоядерных лейкоцитов. У гомозигот сегментация ядер отсутствует, у гетерозигот сегментация необычная. Наследуется как аутосомно-доминантный признак с неполным доминированием. № 96.

Пентозурия эссенциалышя характеризуется выделением с мочой пентозо-/,-ксилулозы. Клинически не проявляется. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. № 234.

Пигментный ретинит характеризуется прогрессирующим сужением поля зрения, что приводит к усиливающейся ночной слепоте, а затем к полной потере зрения. Существует ряд наследственных форм, передающихся по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному типу и как рецессивный признак, сцепленный с полом. № 121.

Подагра обусловлена нарушением обмена мочевой кислоты, в результате чего концентрация ее в организме повышена. Происходит   отложение   уратов   в   различных   тканях,   проявляется   приступами артритов и образованием почечных камней. Клиническая картина выражена не всегда. Передается как аутосомно-доминантный признак с пенетрантностыо 20 % у мужчин и почти полным непроявлением у женщин. № 147, 251.

^*

Полидактилия — шестипалость. Степень выраженности признака может сильно варьировать. Шесть пальцев может быть на всех конечностях или только на одной, двух, трех. Иногда бывает по семь пальцев. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. № 50, 84, 119, 163, 204, 205, 215.

Рахит, резистентный к витамину D (фосфат-диабет). Клиническая картина сходна с рахитом. Характерно искривление длинных трубчатых костей, голеностопные и коленные суставы деформированы. При отсутствии лечения дети утрачивают способность ходить Отмечается необычно низкая концентрация неорганического фосфора в крови. Наследуется по доминантному типу, сцепленному с полом. № 218.

Резус-фактор — один из множества антигенных свойств крови (см. Группы крови). В простейшем варианте резус-положительность доминирует над резус-отрицателыюстыо. Однако ряд исследований показывает, что резус-фактор определяется рядом тесно сцепленных генов, что обусловливает большое разнообразие вариантов резус-несовместимости. В связи с тем, что не все подробности наследования резус-фактора выяснены, задачи ограничены простейшим вариантом. № 161, 169, 170, 172.

Ретинобласточа — злокачественная опухоль глаза, связанная с нервными элементами сетчатки. Начинается, как правило, в возрасте до 3 лет, бессимптомно и постепенно приводит к потере зрения. При несвоевременном лечении может привести к смерти. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с пенетрантностыо около 60 %. Поражается один или оба глаза. Двустороннее поражение встречается у 50 % больных. № 154, 252.

Ссрповидноклеточная  анемия  (см.   Анемия).  №   16,  98,   101,   134,

207.

Синдактилия — сращение пальцев. Степень выраженности признака варьирует. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. № 67.

Синдром — комплекс признаков заболевания, связанных единством происхождения. В большинстве случаев это обусловлено плейотроп-ным действием гена. Иногда пенетрантность (степень пробиваемости гена в признак) и экспрессивность (степень выраженности наследственно-обусловленного признака), составляющие синдром симптомов, различны. Например, при синдроме Ван дер Хеве (см. Ван дер Хсве синдром) почти всегда выражен признак голубой склеры, а признаки хрупкости костей и глухоты проявляются примерно в 60 % случаев. Наиболее разнообразные симптомы характеризуют, например, синдром Фанкони (см. Фанкони синдром).

Слепо га — термин, обозначающий, по-существу, результат многих и разнообразных заболеваний глаз (c\f. Гемералопия, Глаукома, Катракта, Дзл:>ча:шзм). В связи с тем, что ряд заболеваний глаз, ведущих   к   сленоге,   наследуется   по   ауюсомпо-рсцесснвиому   типу,

150

 |-В       некоторых       задач™

; мия. № 80. Не       уточняется       характер       заболева-

Сплеиомегалня - собирательный

шественно хроническое увеличен термин, обозначающий преиму-иыми причинами. Этиология и м^ сслезеикн. обусловленное различ-сопровождающихся спленомегт»рпа1"13М Разви™я ряда заболеваний,

"'• ок°нчателыю не выяснены. № 16.

Талассемия,   или   анемия   Ку™   />^     л235. ( м-   Ансм"я).   №   97,   101,   114,

Фанкони   синдром.   В   настоящее   время   па-,™

этого синдрома. Описываемая форма - Ф?, ^"'"д Т" Ф°РМ Цельвегеря (семейный цистииовый диабет амино!^/ьб.еРтин? ~ Ш.СТИ..ОЭ) наследуется по аутосомно-рецессивн^м" T"nv Cn^af" "' рушением обмена цистина, кристаллы которого отклаль С "*' в тканях. Возникают нарушения в деятельности почечных каналГм™ с их дегенерацией, происходят рахитоподобные изменения в костях и развивается комплекс других симптомов. Смерть наступает сердечной и почечной  недостаточности. №  10, 238.

Фенилкетонурия связана с отсутствием фермента, превращающего фенилаланин в тирозин. В результате нарушения в крови резко повышено содержание фенилаланина, по уменьшено содержание тирозина. Фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, выделяющуюся с мочой. Развивается слабоумие - следствие поражения центральной нервной системы. Перевод младенца на диету, лишенную фенилаланина, предупреждает развитие заболевания. Наследуется по аутосомно-рецессивному  типу.  №  49,  77,  78,  238,  239.

Фруктозурия имеет две формы. Одна из форм связана с недостаточностью фермента фруктокиназы печени и сопровождается повышенным выделением фруктозы в моче при отсутствии клинически выраженных симптомов. Аутосомно-рецессивное наследование. Частота аномалии 7 : 1 000 000. Вторая форма вызвана недостаточностью ряда ферментов печени, почек и слизистой оболочки кишечника. В результате в крови и тканях накапливается фруктоза и продукты ее обмена, что ведет к ряду нарушений, в том числе к торможению физического и умственного развития. При ранней диагностике и раннем диетическом лечении возможно предотвращение тяжелых последствий. Наследуется также по аутосомно-рецесещшому типу,  не  сцеплена  с  предыдущей  формой   фруктозурии.   №  79,   232.

Цистинурия характеризуется повышенным содержанием в моче цисгина и некоторых других аминокислот. Обычно протекает бес-симгпомно у гетерозигот, у гомозигот образуются цистиновые камни в почках. Наследование аутомосно-рецессивного типа. №  11, 95, 238.

Цисгиноз (см.  Фанкони синдром). № 238.

Чсрспно-лицевой дизостоз — группа скелетных аномалий (главным образом черепа): черепные швы зарастают рано, большой родничок долю не зарастает и т. п. Наследуется как аутосомно-доми-пашный признак с пенстрангностыо 50 °о. №  150.

Шизофрения — группа психических заболеваний, различающихся как   по   характеру   проявления   и   течения,   так   и   по   типу   наследования.

Генетический код. Код; — система условных обозначений или сигналов, способ шифровки в переписке, например, дипломатической или военной. В идеалистических трактовках ген пытались некогда представить как уменьшенный до микроскопических размеров признак и ставили знак равенства между понятиями гена и признака. С развитием биохимии было показано, что ген управляет многоступенчатой цепью реакций, от которых зависит формирование признака. Однако каждая ступень этой цепи контролируется белком-ферментом специфической структуры. Первичная структура белка зависит от первичной структуры ДНК. Таким образом, в чередовании нуклеотидов с разными азотистыми основаниями зашифрована, закодирована первичная структура белка.

Гормоны — биологически активные органические соединения, обеспечивающие связи в организме между отдельными его системами и управляющие определенными состояниями организма или функциями органов. У животных гормоны выделяются железами внутренней секреции в кровь и действуют на клетки и органы вдали от места своего образования.

Комплемемтарность азотистых оснований. Комплементарный — дополняющий. В двухцепочечной нити ДНК азотистые основания одной нити соединены с азотистыми основаниями другой водородными связями. Но аденин всегда связан с тимином, гуанин — с цито-зином. Комплементарность обусловлена тем, что аденин и тимин имеют две водородные связи, гуанин и цитозин — три. Таким же образом оказываются комплементарными азотистые основания ДНК и иРНК, иРНК и тРНК.

Мейоз, или редукционное деление. Гаметогенез (образование половых клеток) сопровождается уменьшением числа хромосом вдвое из диплоидного набора исходных соматических клеток образуются гаметы с гаплоидным набором. Это уменьшение (редукция) происходит в результате двух следующих один за другим делений, которые получили название делений созревания, или редукционных делений, или мейотических делений. В профазе первого мейотического деления происходит репликация ДНК, и каждая хромосома оказывается сдвоенной, состоящей из двух абсолютно тождественных друг другу половинок — хроматид. После удвоения ДНК гомологичные хромосомы сближаются и плотно соединяются друг с другом (конъюгация). Сконъюгировавшие хромосомы образуют биваленты (две гомологичные хромосомы), или тетрады (четыре хроматиды). При первом делении мейоза в разные клетки расходятся гомологичные хромосомы, каждая из которых сосюит из двух хроматид, а во втором мейошческом делении в дочерние клетки расходятся хроматиды.

Мономер — структурный блок. Однородные структурные блоки, последовательно соединяясь  между собой,  образуют  полимер.

Мчшцня. Мутационная изменчивость — одна из форм наследственной изменчивости, обусловленная возникновением нового в наследственном материале. Различают мутации генные и хромосомные. Генные муиции — изменения в структуре ДНК на участке, не превышающем по своим размерам гена. Хромосомные мутации — изменения ни in ДНК на участке, большем по размеру, чем один ген. Нередко хромосомные мутации обусловливаются изменением целой хромосомы или даже числа хромосом в наборе.

Пспшды, полипептнды — это полимеры, образованные из двух мономеров и более, С1р\кгурпыми блоками для которых служат aMiiiKiKiic.ro 1Ы. Само название пипиды обусловлено тем, что амино-КИС.Ю1Ы   спязаны   между   собой   в   цепь   пещидиыми   связями:   азот

154

 одной аминокислоты с углеродом другой, аминогруппа связывается с карбоксильной группой. Бывают дипептиды, трипептиды и т. д. Полипептиды (много аминокислотных остатков), имеющие большую молекулярную массу, принято называть белками. Есть белки, состоящие из одной полипептидной цепи, есть — состоящие из нескольких таких цепей. За синтез каждой полипептидной цепи ответствен свой ген.

Первичная структура. Сложные органические соединения отличаются друг or друга химическим составом и пространственным распределением их частей. Поэтому различают первичную, вторичную и т. д. структуру. Первичная структура полимеров заключается в последовательности соединения между собой мономеров. Чередование аминокисло/г в белке — первичная структура, чередование нуклеотидов в ДНК или РНК — первичная структура. Именно она определяет свойства полимеров.

Полимер. Многие органические соединения имеют сложную структуру и представляют как бы цепи из отдельных сходных между собой блоков — мономеров. Например, белковые молекулы представляют собой цепи из последовательно соединенных аминокислот, молекулы ДНК и РНК — цепи из нуклеотидов, полисахариды — цепи из моносахаридов.

Популяция. Существует много определений термина: популяция географическая, популяция экологическая и т. д. Наиболее общее определение: популяция — это совокупность особей одного вида, характеризующаяся общностью местообитания и единством приспособлений к условиям существования.

Рибосомы — органоиды клетки, в которых осуществляется синтез белка — сборка полипептидных цепей из аминокислот.

Ферменты — вещества, регулирующие скорость и направления обменных реакций в организмах. Все ферменты представляют собой различной сложности полипептиды. Ни одна реакция в клетках не проходит без их участия. В отличие от гормонов ферменты оказывают свое действие непосредственно там, где они создаются. Чаще всего в названиях ферментов заложено название того вещества, на которое они действуют. Например, ДНК-полимераза, липаза и т. д.

Элиминация — уничтожение. Естественный отбор осуществляется за счет элиминации, т. е. уничтожения особей, не соответствующих конкретным условиям существования.

 

 

вания. Экспрессивность различна. Некоторые формы наследуются по аутосомно-рецессивному типу, некоторые — по аутосомно-доми-нантному. Пенетрантность гена различна, видимо, как у разных форм шизофрении, так и в зависимости от гомо- или гетерозигот-ности организма. № 148.

Эллиптоцитоз характеризуется изменением формы значительной части эритроцитов — они приобретают овальную форму. В ряде случаев отмечена аномалия без патологических изменений или с легкой анемией в первые месяцы жизни. В гомозиготном состоянии, видимо, развивается тяжелая гемолитическая анемия. Наследование аутосомно-доминантное. № 161, 169, 170, 172.

Эпидермолиз буллезный врожденный наследуется по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу. Заболевание начинает проявляться в раннем детском возрасте и характеризуется образованием пузырей на голенях, в области коленных и локтевых суставов. Образованию пузырей обычно предшествуют механические травмы. Оба пола болеют одинаково часто. № 209.

СЛОВАРЬ

НЕКОТОРЫХ БИОЛОГИЧЕСКИХ ТЕРМИНОВ, ИСПОЛЬЗОВАННЫХ В ТЕКСТЕ

Адаптационная значимость. Адаптация - морфологические, физиологические и другие приспособления организмов к определенным условиям среды. Неприспособленные к конкретным условиям организмы уничтожаются естественным отбором. Но каждое приспособление относительно. Например, яркая окраска некоторых жуков, копирующая божьих коровок, спасает их от врагов только в том случае, когда в районе их обитания много божьих коровок. Если божьих коровок будет мало или не будет совсем, птицы будут выклевывать, уничтожать жуков. Подражательная окраска потеряет свою адаптационную значимость.

Аминокислоты — структурные блоки, звенья, мономеры, из которых складываются полипептидные цепи белковых молекул. Аминокислотами они называются потому, что обязательно имеют в своем составе аминогруппу ( —NH2) и карбоксильную группу ( —СООН). Между собой аминокислоты различаются строением боковых цепей, или радикалов. Соединение аминокислот в полипептидные цепи осуществляется за счет освободившейся связи при выщеплении воды (водород аминогруппы одной аминокислоты и ОН карбоксильной группы соседней аминокислоты).

Гаметы — половые клетки. Мужские половые клетки называются сперматозоидами, женские — яйцеклетками. От обычных телесных, или соматических, клеток гаметы отличаются набором хромосом: в соматических клетках диплоидный набор, в гаметах — гаплоидный.

Ген. Современное понятие гена имеет свою историю. Не вдаваясь в идеалистические толкования термина, можно считать, что первоначально под геном понимали единицу наследственности, ответственную за   передачу   признака   из   поколения   в   поколение.   Позже   школой Т.   Моргана   установлено,   что   гены   расположены   в   хромосомах, а   ген — участок   хромосомы.   С   открытием   роли   ДНК   в   передаче наследственности было показано, что ген — это участок молекулы ДНК, |   в котором закодирована структура будущего белка-фермента, управ-I ляющего   развитием   признака.   Однако   выяснилось,   что    функция 1  участка ДНК, в котором закодирована структура белка, зависит от I  активности  других  строго   определенных   участков   молекулы   ДНК. I Оказалось, что ген — целая система различных участков ДНК, в ко-I торой выделяют ген-регулятор, ген-оператор и структурный ген.  Во I всех задачах «Задачника» понятие гена принято в значении структурного гена.

 

 

 


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

42576. Контроль формирования себестоимости производства продукции (работ, услуг) на ЗАО «Пролетарий» 238.66 KB
  Изучить теоретические основы и нормативное регулирование учета и контроля себестоимости производства продукции (работ, услуг), дать организационно-правовую и экономическую характеристику исследуемого предприятия; оценить состояние учета себестоимости производства продукции (работ, услуг) на предприятии; дать анализ контроля себестоимости производства продукции (работ, услуг) на анализируемом предприятии;
42577. Архиватор WinRar 36.5 KB
  Запустить проводник Windows найти на диске файл более 100Кб скопировать его в папку 1. Найти на диске несколько папок и файлов 5 скопировать их в папку 2. При помощи кнопки dd – добавить в архив файл находящийся в папке 1 без папки.rr Записать время работы архиватора и размер полученного файла.
42578. РАЗНОСТНЫЕ ОПЕРАТОРЫ НЦФ 123.5 KB
  Применение разностных операторов Выделение зашумленных участковв массивах данных Данные массива = Установить после считывания по размеру массива данных. Выделить и проанализировать шумы в каротажных данных разностным оператором 3го порядка. Распределение модуля усиленных шумов: = П оператор НЦФ нормированный к 1 по сумме коэффициентов Нормированное скалярное произведение массивов zd и z в скользящем окне 2M1: Свертка Восстановление пропущенных данных и замена выбросов Сформируйте оператор восстановления пропущенных данных из...
42581. Изучить способы изменения и записи приглашения MS-DOS 42 KB
  Проделав данную лабораторную работу, я познакомился с программной оболочкой MS - DOS. Изучил основные приемы работы с файлами и каталогами.
42582. Линейные программы и условные операторы в Pascal 327 KB
  Регистр символов в Паскале не имеет значения.1 Для вычисления значений z1 и z2 необходимо ввести с клавиатуры значение переменной и вывести полученные значения z1 и z2 на экран. Выполняемые функции нахождение значения z по формулам и . 8 Результаты тестирования Разработанные программы были протестированы в 3х режимах: корректные значения граничные значения некорректные данные.
42583. ИЗУЧЕНИЕ КОНСТРУКЦИИ И ТАРИРОВКА ИЗМЕРИТЕЛЬНОГО ПРЕОБРАЗОВАТЕЛЯ УРОВНЯ БУЙКОВОГО ТИПА УБ-П 60 KB
  Цель и порядок проведения работы Цель работы. Порядок проведения работы: Ознакомить с принципами работы буйкового уровнемера УБП Собрать измерительную схему Рассчитать массу буйка для значений 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 шкалы уровнемера. Для проведения работы: измерительный преобразователь уровня буйковый типа УБП; манометр образцовый М0160 предел измерения 16 кгс см2; гири общепромышленного назначения типа Г41100 по ГОСТ 732885. Таблица №1 Путем проведения лабораторной работы мы закрепили теоретический...
42584. Измерение содержание СО2 газоанализатором 35 KB
  Цель работы: ознакомится с принципом действия изучить прибор собрать схему произвести замеры полученные данные занести в таблицу сделать выводы. ход работы: собрать измерительную схему по рисунку проверить схему произвести замеры полученные данные занести в таблицу сделать выводы.43 Вывод: изучили схему научились работать с прибором .