48061

РОДОСЛОВНАЯ

Практическая работа

Другое

Аягуз Национальность по матери и по отцу фактическая а не паспортная Образование Профессия место работы занимаемая должность Рост пробанда Вес пробанда Дата составления родословной Метод сбора информации: со слов указать с чьих анкетирование личное обследование родственников ГРАФИЧЕСКОЕ ИЗОБРАЖЕНИЕ РОДОСЛОВНОЙ После сбора генеалогической информации переходят к графическому изображению семейного древа рис. При составлении родословной используют общепринятые условные обозначения...

Русский

2013-12-15

41.5 KB

30 чел.

Государственное бюджетное образовательное учреждение

высшего профессионального образования

«Новосибирский государственный медицинский университет»

Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации

(ГБОУ ВПО НГМУ Минздравсоцразвития)

Кафедра медицинской генетики и биологии

Зав. каф. проф., д.м.н.

                Максимова Ю.В.

РОДОСЛОВНАЯ

Ф.И.О. пробанда: Иванов Иван Иванович

Возраст пробанда: 40 лет

Выполнил: студент 12 группы

IV курса лечебного факультета

Серов Иван Петрович

НОВОСИБИРСК 2011 г.

I.   ПАСПОРТНАЯ ЧАСТЬ

  1.  Ф.И.О. пробанда (полностью)
  2.  День, месяц, год рождения пробанда
  3.  Место рождения (Казахстан, Семипалатинская область,            п. Аягуз)
  4.  Национальность по матери и по отцу (фактическая, а не паспортная)
  5.  Образование
  6.  Профессия, место работы, занимаемая должность
  7.  Рост пробанда
  8.  Вес пробанда
  9.  Дата составления родословной
  10.  Метод сбора информации: со слов (указать с чьих), анкетирование, личное обследование родственников

          

  1.  ГРАФИЧЕСКОЕ ИЗОБРАЖЕНИЕ РОДОСЛОВНОЙ

         После сбора генеалогической информации переходят  к графическому изображению семейного древа (рис. 1). При составлении родословной используют общепринятые условные обозначения – символы, которые позволяют яснее представить генетическую информацию, чем письменное перечисление родственников (рис. 2).

       При составлении родословной соблюдают следующие правила:

  1.  Нумерация поколений в родословной производится римскими цифрами, сверху вниз, по левому краю листа.
  2.  Нумерация членов одного поколения производится арабскими цифрами по горизонтали.
  3.  Дети одной родительской пары называются сибсами (братья, сестры) и располагаются в поколении строго в порядке появления (старший, средний, младший).
  4.  Возраст живых обозначается годом рождения, умерших – возрастом смерти.

  1.  УСЛОВНЫЕ ОБОЗНАЧЕНИЯ

        Заболевания в родословной обозначаются произвольно, соответствующий символ родословной полностью затушевывается, штрихуется, делаются буквенные обозначения. Каждая нозология обозначается отдельно (например, гастрит – Г, артериальная гипертензия – АГ). Условные обозначения патологии указываются после графического изображения родословной, на этом же листе или на следующем.

  1.  ЛЕГЕНДА

       Легенда составляется только на тех членов родословной, у которых имеется какая-либо патология, начинается с обозначения поколения и порядкового номера данного человека в поколении. Далее отмечается заболевание, с какого возраста оно началось, течение, осложнения, проводимая терапия, ее эффективность, итог заболевания. Лица без патологии в легенде не описываются.

Пример:

          С 45 лет страдала гипертонической болезнью. Были частые гипертонические кризы, подъем давления до 250/120 мм. рт. ст. Лечилась нерегулярно, умерла в возрасте 60 лет от инсульта.

V.    АНАЛИЗ РОДОСЛОВНОЙ И ЗАКЛЮЧЕНИЕ

        Тщательно собрав данные о родословной, уточнив необходимые сведения о больных, можно приступить к собственно генеалогическому анализу. Он дает возможность предположить, к какому из известных типов наследования относится передача заболеваний в данной семье. При этом необходимо:

  1.  Установить, является ли данный признак или заболевание единичным в семье или имеется несколько случаев данной патологии (семейный характер);
  2.  Выделить лиц с подозрением на данное заболевание и составить план их обследования и уточнения диагноза;
  3.  Определить тип наследования и выяснить, по какой линии (материнской или отцовской) происходит передача заболевания;
  4.  Выявить лиц, нуждающихся в медико-генетическом консультировании, определить клинический прогноз для пробанда и его родственников с учетом особенностей и генетической характеристики заболевания;
  5.  Разработать план лечения и профилактики, учитывая индивидуальные и семейные особенности заболевания.

       При анализе родословной врач может встретиться с генными и хромосомными заболеваниями, с болезнями, в развитии которых участвуют как генетические, так и средовые факторы, а также с «неизвестными» заболеваниями.

       Особое внимание следует уделить генеалогическому анализу при мультифакторальных заболеваниях.

       Анализ родословных при мультифакториальных заболеваниях основан не на законах Менделя, как при моногенных признаках, а на эмпирически полученных данных. В результате многолетних наблюдений были выявлены следующие особенности, характерные для этих форм патологии:

  1.  Вероятность заболевания зависит от степени родства с пораженным членом семьи, то есть от числа общих генов.
  2.  Число больных родственников в семье определяет прогноз для пробанда.
  3.  Генетический прогноз зависит от степени тяжести заболевания пораженного родственника, так как степень тяжести при мультифакториальных заболеваниях определяется суммарным действием нескольких генов. Так, человек, получивший несколько генов, от которых зависит артериальная гипертензия, будет иметь более тяжелую форму заболевания и большую вероятность передачи потомству.
  4.  Вероятность возникновения заболевания увеличивается в семье, в которой больной родственник относится к редко поражаемому полу.

       Используя клинико-генеалогический метод можно выделить родственников пробанда, нуждающихся в проведении лечебно-профилактических мероприятий. Особое внимание следует обратить на профилактику, которая должна проводиться у лиц еще не имеющих клинических проявлений болезни, но «угрожаемых» по данному заболеванию. Так при наличии гипертонической болезни у одного из родителей необходимо контролировать уровень артериального давления у ребенка, рекомендовать щадящий режим. В этих семьях нужно пропагандировать здоровый образ жизни, ограниченное потребление поваренной соли. Если такие привычки прививаются с детства, то они могут оказать профилактическое действие.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

21077. Экологическая экспертиза 96 KB
  Сущность экологической экспертизы и ее объекты Экспертиза от лат. Основными задачами экологической экспертизы являются: организация научно обоснованной комплексной оценки объектов экологической экспертизы; определение степени экологической безопасности уровня экологичности запланированной или осуществляемой деятельности проведение комплексной экологоэкономической оценки взаимодействия экосистем с деструктивными антропогенными факторами; достижение соответствия объектов экспертизы требованиям экологического законодательства...
21078. Экологический маркетинг 80.5 KB
  Это определение можно детализировать таким образом: маркетинг комплекс мероприятий направленных на определение и анализ факторов которые влияют на процессы продвижения товаров от производителя к потребителям и учет их в производственносбытовой деятельности предприятий с целью обеспечения условий продолжительного выживания и развития на рынке. Главной задачей экологического маркетинга является формирование рынка экологических товаров с целью разрешения противоречий между экономическим развитием и необходимостью сохранения и улучшения...
21079. Экологический менеджмент на предприятии 124.5 KB
  Можно сказать что экологический менеджмент это тип управления принципиально ориентированный на формирование и развитие экологического производства и экологической культуры жизнедеятельности человека. Предметом экологического менеджмента являются прежде всего экологические природоохранные ресурсосберегающие и т. Конечной целью экологического менеджмента является минимизация отрицательных влияний бизнесдеятельности на окружающую природную среду достижение высокого уровня экологической безопасности процессов производства и потребления...
21080. Экологический учет, аудит и страхование на предприятии 112 KB
  Общие требования к системе экологического учета на предприятии Экологический учет как управленческий и информационный инструмент управления окружающей природной средой в современном виде сложился не сразу и его формирование продолжается. Обычно информация по первой и второй из перечисленных позиций объединяется под общим понятием собственно экологического учета который еще называют статистическим учетом. Специалисты большинства стран подчеркивают важность соблюдения относительно экологического учета таких общих принципов: сравнимость...
21081. Общетеоретические основы экономики природопользования в контексте проблемы функционирования хозяйственного механизма природопользования 111.5 KB
  Экологизация общественного производства 1. Природопользование представляет собой основную область и форму взаимодействия общественного производства и окружающей среды. Рациональное природопользование это процессы касающиеся рационального использования природных ресурсов воспроизводства отдельных природных ресурсов и элементов окружающей среды а также по охраны природы.13]: 1 социальноэкономические непосредственные связи в сфере производства; 2 экологические непосредственные связи в биоценозах экосистемах; 3...
21082. ГОСУДАРСТВЕННОЕ И РЫНОЧНОЕ ЭКОЛОГИЧЕСКОЕ РЕГУЛИРОВАНИЕ 91 KB
  Причины рыночной и государственной неэффективности в охране окружающей среды Формирование механизмов реализации экологической политики концепции устойчивого развития а также экологизации экономики может основываться на трех подходах: прямом регулировании связанном с воздействием государства на процессы экологизации экономики рационализации природопользования и охраны окружающей среды нормативноправовые административноконтрольные меры прямое регламентирование и т. Опыт бывшего Советского Союза и стран Восточной Европы...
21083. Структурно-содержательная основа хозяйственного механизма природопользования (природопользования и экологической безопасности, экологизации производства, экологического регулирования) 253.5 KB
  Общие принципы формирования хозяйственного механизма природопользования. Общие принципы формирования хозяйственного механизма природопользования. Основными особенностями сферы природопользования и охраны окружающей среды как объекта управления являются следующие: Инфраструктурный характер продукции данной сферы качества окружающей природной среды ее экосистем и ресурсов и оказываемых ею услуг природоохранных по ресурсосбережению обеспечению экологической безопасности производства и потребления.
21084. Инструменты экополитики и хозяйственного механизма природопользования 265.5 KB
  Классификация инструментов экополитики и хозяйственного механизма природопользования. Классификация инструментов экополитики и хозяйственного механизма природопользования. Обязательные инструменты экополитики обеспечивают нормативноправовое регулирование которые создают прямые ограничения деятельности юридических и физических лиц в форме правил требований стандартов или указывает на разрешенный способ поведения.
21085. Анализ функционирования и развития хозяйственного механизма природопользования 114.5 KB
  Характеристика современного механизма природопользования экологического регулирования. Направления совершенствования существующих инструментов экологического регулирования. Характеристика современного механизма природопользования экологического регулирования. Экономический механизм экологического регулирования рационализации природопользования в Украине находится на стадии становления.