48061

РОДОСЛОВНАЯ

Практическая работа

Другое

Аягуз Национальность по матери и по отцу фактическая а не паспортная Образование Профессия место работы занимаемая должность Рост пробанда Вес пробанда Дата составления родословной Метод сбора информации: со слов указать с чьих анкетирование личное обследование родственников ГРАФИЧЕСКОЕ ИЗОБРАЖЕНИЕ РОДОСЛОВНОЙ После сбора генеалогической информации переходят к графическому изображению семейного древа рис. При составлении родословной используют общепринятые условные обозначения...

Русский

2013-12-15

41.5 KB

26 чел.

Государственное бюджетное образовательное учреждение

высшего профессионального образования

«Новосибирский государственный медицинский университет»

Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации

(ГБОУ ВПО НГМУ Минздравсоцразвития)

Кафедра медицинской генетики и биологии

Зав. каф. проф., д.м.н.

                Максимова Ю.В.

РОДОСЛОВНАЯ

Ф.И.О. пробанда: Иванов Иван Иванович

Возраст пробанда: 40 лет

Выполнил: студент 12 группы

IV курса лечебного факультета

Серов Иван Петрович

НОВОСИБИРСК 2011 г.

I.   ПАСПОРТНАЯ ЧАСТЬ

  1.  Ф.И.О. пробанда (полностью)
  2.  День, месяц, год рождения пробанда
  3.  Место рождения (Казахстан, Семипалатинская область,            п. Аягуз)
  4.  Национальность по матери и по отцу (фактическая, а не паспортная)
  5.  Образование
  6.  Профессия, место работы, занимаемая должность
  7.  Рост пробанда
  8.  Вес пробанда
  9.  Дата составления родословной
  10.  Метод сбора информации: со слов (указать с чьих), анкетирование, личное обследование родственников

          

  1.  ГРАФИЧЕСКОЕ ИЗОБРАЖЕНИЕ РОДОСЛОВНОЙ

         После сбора генеалогической информации переходят  к графическому изображению семейного древа (рис. 1). При составлении родословной используют общепринятые условные обозначения – символы, которые позволяют яснее представить генетическую информацию, чем письменное перечисление родственников (рис. 2).

       При составлении родословной соблюдают следующие правила:

  1.  Нумерация поколений в родословной производится римскими цифрами, сверху вниз, по левому краю листа.
  2.  Нумерация членов одного поколения производится арабскими цифрами по горизонтали.
  3.  Дети одной родительской пары называются сибсами (братья, сестры) и располагаются в поколении строго в порядке появления (старший, средний, младший).
  4.  Возраст живых обозначается годом рождения, умерших – возрастом смерти.

  1.  УСЛОВНЫЕ ОБОЗНАЧЕНИЯ

        Заболевания в родословной обозначаются произвольно, соответствующий символ родословной полностью затушевывается, штрихуется, делаются буквенные обозначения. Каждая нозология обозначается отдельно (например, гастрит – Г, артериальная гипертензия – АГ). Условные обозначения патологии указываются после графического изображения родословной, на этом же листе или на следующем.

  1.  ЛЕГЕНДА

       Легенда составляется только на тех членов родословной, у которых имеется какая-либо патология, начинается с обозначения поколения и порядкового номера данного человека в поколении. Далее отмечается заболевание, с какого возраста оно началось, течение, осложнения, проводимая терапия, ее эффективность, итог заболевания. Лица без патологии в легенде не описываются.

Пример:

          С 45 лет страдала гипертонической болезнью. Были частые гипертонические кризы, подъем давления до 250/120 мм. рт. ст. Лечилась нерегулярно, умерла в возрасте 60 лет от инсульта.

V.    АНАЛИЗ РОДОСЛОВНОЙ И ЗАКЛЮЧЕНИЕ

        Тщательно собрав данные о родословной, уточнив необходимые сведения о больных, можно приступить к собственно генеалогическому анализу. Он дает возможность предположить, к какому из известных типов наследования относится передача заболеваний в данной семье. При этом необходимо:

  1.  Установить, является ли данный признак или заболевание единичным в семье или имеется несколько случаев данной патологии (семейный характер);
  2.  Выделить лиц с подозрением на данное заболевание и составить план их обследования и уточнения диагноза;
  3.  Определить тип наследования и выяснить, по какой линии (материнской или отцовской) происходит передача заболевания;
  4.  Выявить лиц, нуждающихся в медико-генетическом консультировании, определить клинический прогноз для пробанда и его родственников с учетом особенностей и генетической характеристики заболевания;
  5.  Разработать план лечения и профилактики, учитывая индивидуальные и семейные особенности заболевания.

       При анализе родословной врач может встретиться с генными и хромосомными заболеваниями, с болезнями, в развитии которых участвуют как генетические, так и средовые факторы, а также с «неизвестными» заболеваниями.

       Особое внимание следует уделить генеалогическому анализу при мультифакторальных заболеваниях.

       Анализ родословных при мультифакториальных заболеваниях основан не на законах Менделя, как при моногенных признаках, а на эмпирически полученных данных. В результате многолетних наблюдений были выявлены следующие особенности, характерные для этих форм патологии:

  1.  Вероятность заболевания зависит от степени родства с пораженным членом семьи, то есть от числа общих генов.
  2.  Число больных родственников в семье определяет прогноз для пробанда.
  3.  Генетический прогноз зависит от степени тяжести заболевания пораженного родственника, так как степень тяжести при мультифакториальных заболеваниях определяется суммарным действием нескольких генов. Так, человек, получивший несколько генов, от которых зависит артериальная гипертензия, будет иметь более тяжелую форму заболевания и большую вероятность передачи потомству.
  4.  Вероятность возникновения заболевания увеличивается в семье, в которой больной родственник относится к редко поражаемому полу.

       Используя клинико-генеалогический метод можно выделить родственников пробанда, нуждающихся в проведении лечебно-профилактических мероприятий. Особое внимание следует обратить на профилактику, которая должна проводиться у лиц еще не имеющих клинических проявлений болезни, но «угрожаемых» по данному заболеванию. Так при наличии гипертонической болезни у одного из родителей необходимо контролировать уровень артериального давления у ребенка, рекомендовать щадящий режим. В этих семьях нужно пропагандировать здоровый образ жизни, ограниченное потребление поваренной соли. Если такие привычки прививаются с детства, то они могут оказать профилактическое действие.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

1225. Информационная основа управления финансами 862.5 KB
  Информационное обеспечение финансового менеджмента предприятия. Внешние и внутренние пользователи финансовой отчетности. Финансовая отчетность в системе финансового менеджмента. Использование информационной системы в финансовом менеджменте. Информационное обеспечение контроллинга.
1226. Компьютерное моделирование 1.06 MB
  Язык моделирования GPSS. Неформальное введение в имитационное компьютерное моделирование на языке GPSS. Аналитическое и имитационное моделирование. Проверка адекватности и корректировка модели. Экономико-математические модели и методы.
1227. Земельное законодательство в практике деятельности предприятия 767.5 KB
  Изучение применения земельного законодательства в практике данной организации. Основные принципы земельного законодательства. Нормативно-правовые документы в области земельного права муниципального уровня. Изучение методов вычислительной оценки имущественного комплекса. Перечень документов, необходимых для постановки на государственный учёт.
1228. Организация производства общественного питания 802 KB
  Технология продукции общественного питания. Характеристика и особенности приёмов и режимов технологической обработки сырья, продуктов для приготовления блюд. Разработка структуры предприятия и взаимосвязи групп помещений. Анализ потенциальных опасностей и производственных вредностей на предприятии. Экономическое обоснование эффективности дипломной работы. Смета затрат на производство и реализацию продукции общественного питания.
1229. Обязательства по реализации результатов интеллектуальной деятельности 798 KB
  Договор авторского заказа. Договор об отчуждении исключительного права на произведение. Понятие и виды лицензионного договора. Содержание лицензионного договора.
1230. Управління персоналом в ООО Меркурий 798.5 KB
  Комплексний фінансово-економічний аналіз діяльності ООО Меркурий. Стисла характеристика та техніко – економічний аналіз діяльності ООО Меркурий. Аналіз виробництва та реалізації продукції. Теоретичне обґрунтування шляхів вдосконалення управління витратами В ООО Меркурий. Аналіз проблем управління персоналом на підприємстві.
1231. Экономика строительства 814 KB
  Технико-экономические особенности строительства. Договорные отношения в строительстве. Назначение подрядных торгов, их виды. Фактор времени в строительстве и определение нормы дисконтирования. Стадии проектирования и содержание проектной документации. Формы и системы оплаты труда в строительстве. Себестоимость строительно-монтажных работ, состав ее затрат по статьям.
1232. Энергия и энергоэффективность в мире труда и профессии 757 KB
  ВИДЫ ЭНЕРГИИ. ПЕРВИЧНАЯ И ВТОРИЧНАЯ. НЕ ВОЗОБНОВЛЯЕМЫЕ И ВОЗОБНОВЛЯЕМЫЕ ВИДЫ ЭНЕРГИИ. ЭНЕРГЕТИЧЕСКИЕ РЕСУРСЫ СОВРЕМЕННОГО ПРОИЗВОДСТВА. ВИДЫ ЭНЕРГОРЕСУРСОВ (ЭНЕРГОНОСИТЕЛИ).
1233. Особые договоры с участием МЧС 786 KB
  Особенности договорных отношений подразделений пожарной охраны Российской Федерации. Общая характеристика договора на пожарную охрану. Общая характеристика договора поставки для нужд МЧС России. Общая характеристика договоров на осуществление первоочередных аварийно-спасательных работ с участием подразделений МЧС России и иные виды договоров, заключаемых подразделениями пожарной охраны.