48061

РОДОСЛОВНАЯ

Практическая работа

Другое

Аягуз Национальность по матери и по отцу фактическая а не паспортная Образование Профессия место работы занимаемая должность Рост пробанда Вес пробанда Дата составления родословной Метод сбора информации: со слов указать с чьих анкетирование личное обследование родственников ГРАФИЧЕСКОЕ ИЗОБРАЖЕНИЕ РОДОСЛОВНОЙ После сбора генеалогической информации переходят к графическому изображению семейного древа рис. При составлении родословной используют общепринятые условные обозначения...

Русский

2013-12-15

41.5 KB

39 чел.

Государственное бюджетное образовательное учреждение

высшего профессионального образования

«Новосибирский государственный медицинский университет»

Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации

(ГБОУ ВПО НГМУ Минздравсоцразвития)

Кафедра медицинской генетики и биологии

Зав. каф. проф., д.м.н.

                Максимова Ю.В.

РОДОСЛОВНАЯ

Ф.И.О. пробанда: Иванов Иван Иванович

Возраст пробанда: 40 лет

Выполнил: студент 12 группы

IV курса лечебного факультета

Серов Иван Петрович

НОВОСИБИРСК 2011 г.

I.   ПАСПОРТНАЯ ЧАСТЬ

  1.  Ф.И.О. пробанда (полностью)
  2.  День, месяц, год рождения пробанда
  3.  Место рождения (Казахстан, Семипалатинская область,            п. Аягуз)
  4.  Национальность по матери и по отцу (фактическая, а не паспортная)
  5.  Образование
  6.  Профессия, место работы, занимаемая должность
  7.  Рост пробанда
  8.  Вес пробанда
  9.  Дата составления родословной
  10.  Метод сбора информации: со слов (указать с чьих), анкетирование, личное обследование родственников

          

  1.  ГРАФИЧЕСКОЕ ИЗОБРАЖЕНИЕ РОДОСЛОВНОЙ

         После сбора генеалогической информации переходят  к графическому изображению семейного древа (рис. 1). При составлении родословной используют общепринятые условные обозначения – символы, которые позволяют яснее представить генетическую информацию, чем письменное перечисление родственников (рис. 2).

       При составлении родословной соблюдают следующие правила:

  1.  Нумерация поколений в родословной производится римскими цифрами, сверху вниз, по левому краю листа.
  2.  Нумерация членов одного поколения производится арабскими цифрами по горизонтали.
  3.  Дети одной родительской пары называются сибсами (братья, сестры) и располагаются в поколении строго в порядке появления (старший, средний, младший).
  4.  Возраст живых обозначается годом рождения, умерших – возрастом смерти.

  1.  УСЛОВНЫЕ ОБОЗНАЧЕНИЯ

        Заболевания в родословной обозначаются произвольно, соответствующий символ родословной полностью затушевывается, штрихуется, делаются буквенные обозначения. Каждая нозология обозначается отдельно (например, гастрит – Г, артериальная гипертензия – АГ). Условные обозначения патологии указываются после графического изображения родословной, на этом же листе или на следующем.

  1.  ЛЕГЕНДА

       Легенда составляется только на тех членов родословной, у которых имеется какая-либо патология, начинается с обозначения поколения и порядкового номера данного человека в поколении. Далее отмечается заболевание, с какого возраста оно началось, течение, осложнения, проводимая терапия, ее эффективность, итог заболевания. Лица без патологии в легенде не описываются.

Пример:

          С 45 лет страдала гипертонической болезнью. Были частые гипертонические кризы, подъем давления до 250/120 мм. рт. ст. Лечилась нерегулярно, умерла в возрасте 60 лет от инсульта.

V.    АНАЛИЗ РОДОСЛОВНОЙ И ЗАКЛЮЧЕНИЕ

        Тщательно собрав данные о родословной, уточнив необходимые сведения о больных, можно приступить к собственно генеалогическому анализу. Он дает возможность предположить, к какому из известных типов наследования относится передача заболеваний в данной семье. При этом необходимо:

  1.  Установить, является ли данный признак или заболевание единичным в семье или имеется несколько случаев данной патологии (семейный характер);
  2.  Выделить лиц с подозрением на данное заболевание и составить план их обследования и уточнения диагноза;
  3.  Определить тип наследования и выяснить, по какой линии (материнской или отцовской) происходит передача заболевания;
  4.  Выявить лиц, нуждающихся в медико-генетическом консультировании, определить клинический прогноз для пробанда и его родственников с учетом особенностей и генетической характеристики заболевания;
  5.  Разработать план лечения и профилактики, учитывая индивидуальные и семейные особенности заболевания.

       При анализе родословной врач может встретиться с генными и хромосомными заболеваниями, с болезнями, в развитии которых участвуют как генетические, так и средовые факторы, а также с «неизвестными» заболеваниями.

       Особое внимание следует уделить генеалогическому анализу при мультифакторальных заболеваниях.

       Анализ родословных при мультифакториальных заболеваниях основан не на законах Менделя, как при моногенных признаках, а на эмпирически полученных данных. В результате многолетних наблюдений были выявлены следующие особенности, характерные для этих форм патологии:

  1.  Вероятность заболевания зависит от степени родства с пораженным членом семьи, то есть от числа общих генов.
  2.  Число больных родственников в семье определяет прогноз для пробанда.
  3.  Генетический прогноз зависит от степени тяжести заболевания пораженного родственника, так как степень тяжести при мультифакториальных заболеваниях определяется суммарным действием нескольких генов. Так, человек, получивший несколько генов, от которых зависит артериальная гипертензия, будет иметь более тяжелую форму заболевания и большую вероятность передачи потомству.
  4.  Вероятность возникновения заболевания увеличивается в семье, в которой больной родственник относится к редко поражаемому полу.

       Используя клинико-генеалогический метод можно выделить родственников пробанда, нуждающихся в проведении лечебно-профилактических мероприятий. Особое внимание следует обратить на профилактику, которая должна проводиться у лиц еще не имеющих клинических проявлений болезни, но «угрожаемых» по данному заболеванию. Так при наличии гипертонической болезни у одного из родителей необходимо контролировать уровень артериального давления у ребенка, рекомендовать щадящий режим. В этих семьях нужно пропагандировать здоровый образ жизни, ограниченное потребление поваренной соли. Если такие привычки прививаются с детства, то они могут оказать профилактическое действие.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

555. Кодирование и представление информации в ЭВМ 95.5 KB
  Арифметические и логические основы ЭВМ. Системы счисления. Представление данных и их кодирование. Типы данных. Структура данных. Способ представления изображения произвольных чисел с помощью некоторого конечного множества символов.
556. Психологічні особливості творчої діяльності учнів на уроках іноземної мови 2.36 MB
  Дослідження креативного навчання методом психологічного експерименту. Психологічні основи розвитку творчої особистості. Креативний підхід до вивчення іноземної мови. Творча діяльність, її особливості.
557. Производство картофеля в мире 97 KB
  Наибольший ежегодный прирост валового сбора картофеля относительно предыдущих лет. По прогнозам аналитиков, ожидается, что в 2011-2015 гг. продажи картофеля в мире будут расти в среднем на 1,3% в год. Картофель — важный источник пищи, рабочих мест и доходов в развивающихся странах, где за последние 15 лет объем производства увеличился более чем в два раза.
558. Технология постановки задачи для построения информационной технологии (АИТ) 76.5 KB
  Ознакомление с ролью пользователя в постановке задачи создания АИТ и АИС. Определение организационно-экономической сущности задачи создания АИС. Краткое описание предметной области решаемой задачи. Потребители результирующей информации и способы ее отправки и доставки.
559. Утопический социализм 78 KB
  Фантастическое описание будущего строя, условия материальной жизни общества. Утопический социализм и его основные черты. Исторические этапы человеческого общества, Сен-Симон Клод Андри де Рувуа. Будущий общественный строй, Теория страстей Фурье.
560. Становление современной научной картины мира. Движение. Пространство. Время 86.5 KB
  Проблема пространства и времени в истории философии и науке. К диаметрально противоположным утверждениям относительно делимости пространства и времени пришли атомисты. Материя и движение. Абсолютность движения и относительность покоя. Основные типы движения. Понятие развития.
561. Теория развития систем 79.5 KB
  Системные представления в практической деятельности человека. Системность как свойство материи. Эволюция системных представлений. Первая естественнонаучная (механическая) картина мира. Немецкая классическая философия. Теоретическое естествознание XIX-XX веках. Общая теория систем Л. Берталанфи.
562. Социальная политика в современных условиях 88 KB
  Цели, задачи и объекты социальной политики в Российской Федерации. Базовая система предпосылок концепции социальной политики. Социальная напряженность в обществе и ее зависимость от социальной политики государства. Социальное управление как средство реализации социальной политики.
563. Деятельность международных финансово-кредитных организаций 85.68 KB
  Европейский банк реконструкции и развития. Многостороннее агентство по гарантированию инвестиций. Международная ассоциация развития. Проблемы экономического роста, налогообложения, задолженности. Международный валютный фонд и всемирный банк.