48061

РОДОСЛОВНАЯ

Практическая работа

Другое

Аягуз Национальность по матери и по отцу фактическая а не паспортная Образование Профессия место работы занимаемая должность Рост пробанда Вес пробанда Дата составления родословной Метод сбора информации: со слов указать с чьих анкетирование личное обследование родственников ГРАФИЧЕСКОЕ ИЗОБРАЖЕНИЕ РОДОСЛОВНОЙ После сбора генеалогической информации переходят к графическому изображению семейного древа рис. При составлении родословной используют общепринятые условные обозначения...

Русский

2013-12-15

41.5 KB

43 чел.

Государственное бюджетное образовательное учреждение

высшего профессионального образования

«Новосибирский государственный медицинский университет»

Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации

(ГБОУ ВПО НГМУ Минздравсоцразвития)

Кафедра медицинской генетики и биологии

Зав. каф. проф., д.м.н.

                Максимова Ю.В.

РОДОСЛОВНАЯ

Ф.И.О. пробанда: Иванов Иван Иванович

Возраст пробанда: 40 лет

Выполнил: студент 12 группы

IV курса лечебного факультета

Серов Иван Петрович

НОВОСИБИРСК 2011 г.

I.   ПАСПОРТНАЯ ЧАСТЬ

  1.  Ф.И.О. пробанда (полностью)
  2.  День, месяц, год рождения пробанда
  3.  Место рождения (Казахстан, Семипалатинская область,            п. Аягуз)
  4.  Национальность по матери и по отцу (фактическая, а не паспортная)
  5.  Образование
  6.  Профессия, место работы, занимаемая должность
  7.  Рост пробанда
  8.  Вес пробанда
  9.  Дата составления родословной
  10.  Метод сбора информации: со слов (указать с чьих), анкетирование, личное обследование родственников

          

  1.  ГРАФИЧЕСКОЕ ИЗОБРАЖЕНИЕ РОДОСЛОВНОЙ

         После сбора генеалогической информации переходят  к графическому изображению семейного древа (рис. 1). При составлении родословной используют общепринятые условные обозначения – символы, которые позволяют яснее представить генетическую информацию, чем письменное перечисление родственников (рис. 2).

       При составлении родословной соблюдают следующие правила:

  1.  Нумерация поколений в родословной производится римскими цифрами, сверху вниз, по левому краю листа.
  2.  Нумерация членов одного поколения производится арабскими цифрами по горизонтали.
  3.  Дети одной родительской пары называются сибсами (братья, сестры) и располагаются в поколении строго в порядке появления (старший, средний, младший).
  4.  Возраст живых обозначается годом рождения, умерших – возрастом смерти.

  1.  УСЛОВНЫЕ ОБОЗНАЧЕНИЯ

        Заболевания в родословной обозначаются произвольно, соответствующий символ родословной полностью затушевывается, штрихуется, делаются буквенные обозначения. Каждая нозология обозначается отдельно (например, гастрит – Г, артериальная гипертензия – АГ). Условные обозначения патологии указываются после графического изображения родословной, на этом же листе или на следующем.

  1.  ЛЕГЕНДА

       Легенда составляется только на тех членов родословной, у которых имеется какая-либо патология, начинается с обозначения поколения и порядкового номера данного человека в поколении. Далее отмечается заболевание, с какого возраста оно началось, течение, осложнения, проводимая терапия, ее эффективность, итог заболевания. Лица без патологии в легенде не описываются.

Пример:

          С 45 лет страдала гипертонической болезнью. Были частые гипертонические кризы, подъем давления до 250/120 мм. рт. ст. Лечилась нерегулярно, умерла в возрасте 60 лет от инсульта.

V.    АНАЛИЗ РОДОСЛОВНОЙ И ЗАКЛЮЧЕНИЕ

        Тщательно собрав данные о родословной, уточнив необходимые сведения о больных, можно приступить к собственно генеалогическому анализу. Он дает возможность предположить, к какому из известных типов наследования относится передача заболеваний в данной семье. При этом необходимо:

  1.  Установить, является ли данный признак или заболевание единичным в семье или имеется несколько случаев данной патологии (семейный характер);
  2.  Выделить лиц с подозрением на данное заболевание и составить план их обследования и уточнения диагноза;
  3.  Определить тип наследования и выяснить, по какой линии (материнской или отцовской) происходит передача заболевания;
  4.  Выявить лиц, нуждающихся в медико-генетическом консультировании, определить клинический прогноз для пробанда и его родственников с учетом особенностей и генетической характеристики заболевания;
  5.  Разработать план лечения и профилактики, учитывая индивидуальные и семейные особенности заболевания.

       При анализе родословной врач может встретиться с генными и хромосомными заболеваниями, с болезнями, в развитии которых участвуют как генетические, так и средовые факторы, а также с «неизвестными» заболеваниями.

       Особое внимание следует уделить генеалогическому анализу при мультифакторальных заболеваниях.

       Анализ родословных при мультифакториальных заболеваниях основан не на законах Менделя, как при моногенных признаках, а на эмпирически полученных данных. В результате многолетних наблюдений были выявлены следующие особенности, характерные для этих форм патологии:

  1.  Вероятность заболевания зависит от степени родства с пораженным членом семьи, то есть от числа общих генов.
  2.  Число больных родственников в семье определяет прогноз для пробанда.
  3.  Генетический прогноз зависит от степени тяжести заболевания пораженного родственника, так как степень тяжести при мультифакториальных заболеваниях определяется суммарным действием нескольких генов. Так, человек, получивший несколько генов, от которых зависит артериальная гипертензия, будет иметь более тяжелую форму заболевания и большую вероятность передачи потомству.
  4.  Вероятность возникновения заболевания увеличивается в семье, в которой больной родственник относится к редко поражаемому полу.

       Используя клинико-генеалогический метод можно выделить родственников пробанда, нуждающихся в проведении лечебно-профилактических мероприятий. Особое внимание следует обратить на профилактику, которая должна проводиться у лиц еще не имеющих клинических проявлений болезни, но «угрожаемых» по данному заболеванию. Так при наличии гипертонической болезни у одного из родителей необходимо контролировать уровень артериального давления у ребенка, рекомендовать щадящий режим. В этих семьях нужно пропагандировать здоровый образ жизни, ограниченное потребление поваренной соли. Если такие привычки прививаются с детства, то они могут оказать профилактическое действие.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

30639. «Испытание любовью» как средство характеристики героя в произведениях отечественной классики 19 века 14.36 KB
  Но можем сказать что испытание любовью открыло насколько изменился Онегин.Ещё одним героем прошедшим через испытание любовью является Печорин Лермонтова Герой нашего времени. В таких случаях жизнь мстит за себя: в крепости Печорин пытается заглушить тоску сердца любовью к дикарке Бэле но очень скоро убеждается в бесплодности своих усилий.
30640. Стихотворение М.Ю. Лермонтова «Родина». (Восприятие, истолкование, оценка.) 15.68 KB
  Лермонтова Родина. Ни в одном произведении Лермонтов не достигал такой поэтической ясности как в стихотворении Родина написанном в 1841 году. Родина отразила целый комплекс народных понятий и представлений сложившихся на протяжении столетий и выявившихся как разум народа в отличие от предрассудков предубеждений мгновенного настроения толпы или тех чувств которые несли на себе печать векового рабства и порабощения. И как богат этот опыт как он многосторонен как утонченно и благородно народное чувство и как велик его разум...
30641. Любовная лирика А.С. Пушкина. Чтение наизусть и анализ одного из стихотворений по выбору учащегося 13.5 KB
  Пушкина. Любовь в поэзии Пушкина это глубокое нравственно чистое и самоотверженное чувство облагораживающее и очищающее человека. Я помню чудное мгновенье одно из самых проникновенных трепетных гармонических стихотворений Пушкина относящихся к любовной тематике. Вновь возрождение чувств в душе поэта вновь прилив жизненных сил вновь приход творческого вдохновения: Душе настало пробужденье: И вот опять явилась ты В этом стихотворении Пушкина любовная тема сочетается с философскими раздумьями поэта о своей жизни о радости...
30642. Своеобразие художественного мира одного из поэтов Серебряного века 15.41 KB
  Символистам и футуристам Гумилев противопоставил акмеизм. Как создатель нового литературного направления, первом десятилетии ХХ века он приобрёл широкую известность. Греческое слово «акме» в переводе означало «цвести» и трансформировалось в программе акмеистов как ясность, простота, утверждение реального в жизни.
30643. Мотив дороги и его философское звучание в произведениях отечественной классики 19 века 15.53 KB
  Образ дороги в этом произведении не выходит на первый план.Образ дороги здесь традиционный символ жизненного пути. Тема дороги путешествия главного героя имеет в поэме несколько функций.
30644. Мотивы преступления и возмездия в произведениях отечественной литературы 13.83 KB
  В ней повествуется о том как некий граф Р слишком равнодушно отнёсся к возможной гибели от его пули главного героя Сильвио. Фуражка Сильвио была прострелена на вершок ото лба право своего выстрела он оставил за собой. Граф больше ценит свою жизнь больше боится возмездия Сильвио. Сильвио прекрасно понимает это поэтому приходит в дом к своему сопернику объясняется с ним при его жене.
30645. Стихотворение Маяковского Нате 14.44 KB
  Ранний лирический герой В. Достоевского Преступление и наказание в котором главный герой Родион Раскольников делит людей на тварей дрожащих и право имеющих.В данном случае лирический герой В. В то же время лирический герой легкораним.
30646. Образ маленького человека 13.58 KB
  Медный всадник это одно из первых произведений где автор пытается описать маленького человека . Пушкин очень ярко описал маленького человека этот человек не только имел свое собственное мнение но и попытался доказать его. Такой стиль речи сам по себе делал человека униженным перед всеми остальными даже равными ему по сословному признаку.
30647. Тема предназначения поэта в лирике А.С. Пушкина. Чтение наизусть стихотворения «Проррок» 13.9 KB
  Тема поэта и поэзии была ведущей в творчестве Пушкина на протяжении всей его жизни. Менялись идеалы свободы творчества вдохновения счастья но постоянной оставалась тема поэтического призвания и назначения поэта и поэзии в общественной жизни. Он относился к тем поэтам чьё творчество можно чётко разделить на периоды обусловленные влиянием различных литературных течений его внутренней эволюцией а также обстоятельствами личной жизни.