48061

РОДОСЛОВНАЯ

Практическая работа

Другое

Аягуз Национальность по матери и по отцу фактическая а не паспортная Образование Профессия место работы занимаемая должность Рост пробанда Вес пробанда Дата составления родословной Метод сбора информации: со слов указать с чьих анкетирование личное обследование родственников ГРАФИЧЕСКОЕ ИЗОБРАЖЕНИЕ РОДОСЛОВНОЙ После сбора генеалогической информации переходят к графическому изображению семейного древа рис. При составлении родословной используют общепринятые условные обозначения...

Русский

2013-12-15

41.5 KB

26 чел.

Государственное бюджетное образовательное учреждение

высшего профессионального образования

«Новосибирский государственный медицинский университет»

Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации

(ГБОУ ВПО НГМУ Минздравсоцразвития)

Кафедра медицинской генетики и биологии

Зав. каф. проф., д.м.н.

                Максимова Ю.В.

РОДОСЛОВНАЯ

Ф.И.О. пробанда: Иванов Иван Иванович

Возраст пробанда: 40 лет

Выполнил: студент 12 группы

IV курса лечебного факультета

Серов Иван Петрович

НОВОСИБИРСК 2011 г.

I.   ПАСПОРТНАЯ ЧАСТЬ

  1.  Ф.И.О. пробанда (полностью)
  2.  День, месяц, год рождения пробанда
  3.  Место рождения (Казахстан, Семипалатинская область,            п. Аягуз)
  4.  Национальность по матери и по отцу (фактическая, а не паспортная)
  5.  Образование
  6.  Профессия, место работы, занимаемая должность
  7.  Рост пробанда
  8.  Вес пробанда
  9.  Дата составления родословной
  10.  Метод сбора информации: со слов (указать с чьих), анкетирование, личное обследование родственников

          

  1.  ГРАФИЧЕСКОЕ ИЗОБРАЖЕНИЕ РОДОСЛОВНОЙ

         После сбора генеалогической информации переходят  к графическому изображению семейного древа (рис. 1). При составлении родословной используют общепринятые условные обозначения – символы, которые позволяют яснее представить генетическую информацию, чем письменное перечисление родственников (рис. 2).

       При составлении родословной соблюдают следующие правила:

  1.  Нумерация поколений в родословной производится римскими цифрами, сверху вниз, по левому краю листа.
  2.  Нумерация членов одного поколения производится арабскими цифрами по горизонтали.
  3.  Дети одной родительской пары называются сибсами (братья, сестры) и располагаются в поколении строго в порядке появления (старший, средний, младший).
  4.  Возраст живых обозначается годом рождения, умерших – возрастом смерти.

  1.  УСЛОВНЫЕ ОБОЗНАЧЕНИЯ

        Заболевания в родословной обозначаются произвольно, соответствующий символ родословной полностью затушевывается, штрихуется, делаются буквенные обозначения. Каждая нозология обозначается отдельно (например, гастрит – Г, артериальная гипертензия – АГ). Условные обозначения патологии указываются после графического изображения родословной, на этом же листе или на следующем.

  1.  ЛЕГЕНДА

       Легенда составляется только на тех членов родословной, у которых имеется какая-либо патология, начинается с обозначения поколения и порядкового номера данного человека в поколении. Далее отмечается заболевание, с какого возраста оно началось, течение, осложнения, проводимая терапия, ее эффективность, итог заболевания. Лица без патологии в легенде не описываются.

Пример:

          С 45 лет страдала гипертонической болезнью. Были частые гипертонические кризы, подъем давления до 250/120 мм. рт. ст. Лечилась нерегулярно, умерла в возрасте 60 лет от инсульта.

V.    АНАЛИЗ РОДОСЛОВНОЙ И ЗАКЛЮЧЕНИЕ

        Тщательно собрав данные о родословной, уточнив необходимые сведения о больных, можно приступить к собственно генеалогическому анализу. Он дает возможность предположить, к какому из известных типов наследования относится передача заболеваний в данной семье. При этом необходимо:

  1.  Установить, является ли данный признак или заболевание единичным в семье или имеется несколько случаев данной патологии (семейный характер);
  2.  Выделить лиц с подозрением на данное заболевание и составить план их обследования и уточнения диагноза;
  3.  Определить тип наследования и выяснить, по какой линии (материнской или отцовской) происходит передача заболевания;
  4.  Выявить лиц, нуждающихся в медико-генетическом консультировании, определить клинический прогноз для пробанда и его родственников с учетом особенностей и генетической характеристики заболевания;
  5.  Разработать план лечения и профилактики, учитывая индивидуальные и семейные особенности заболевания.

       При анализе родословной врач может встретиться с генными и хромосомными заболеваниями, с болезнями, в развитии которых участвуют как генетические, так и средовые факторы, а также с «неизвестными» заболеваниями.

       Особое внимание следует уделить генеалогическому анализу при мультифакторальных заболеваниях.

       Анализ родословных при мультифакториальных заболеваниях основан не на законах Менделя, как при моногенных признаках, а на эмпирически полученных данных. В результате многолетних наблюдений были выявлены следующие особенности, характерные для этих форм патологии:

  1.  Вероятность заболевания зависит от степени родства с пораженным членом семьи, то есть от числа общих генов.
  2.  Число больных родственников в семье определяет прогноз для пробанда.
  3.  Генетический прогноз зависит от степени тяжести заболевания пораженного родственника, так как степень тяжести при мультифакториальных заболеваниях определяется суммарным действием нескольких генов. Так, человек, получивший несколько генов, от которых зависит артериальная гипертензия, будет иметь более тяжелую форму заболевания и большую вероятность передачи потомству.
  4.  Вероятность возникновения заболевания увеличивается в семье, в которой больной родственник относится к редко поражаемому полу.

       Используя клинико-генеалогический метод можно выделить родственников пробанда, нуждающихся в проведении лечебно-профилактических мероприятий. Особое внимание следует обратить на профилактику, которая должна проводиться у лиц еще не имеющих клинических проявлений болезни, но «угрожаемых» по данному заболеванию. Так при наличии гипертонической болезни у одного из родителей необходимо контролировать уровень артериального давления у ребенка, рекомендовать щадящий режим. В этих семьях нужно пропагандировать здоровый образ жизни, ограниченное потребление поваренной соли. Если такие привычки прививаются с детства, то они могут оказать профилактическое действие.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

38178. Ідеологічна і психологічна боротьба у міжнародних конфліктах на початку ХХ століття 103.5 KB
  На початку 90х років поняття інформаційна війна зявилося в США й активно увійшло в загальносвітову практику. В США Японії Німеччині Франції Ізраїлі та інших країнах пильна увага приділяється інформації яка по праву вважається одним з головних факторів володіння сучасним світом. В єдиній доктрині протиборства в сфері управління і зв'язку яка була розроблена комітетом начальників штабів військових сил США термін інформаційна війна визначається як сукупність заходів що вживаються з метою досягнення інформаційної перемоги над...
38179. Активные методы обучения как способ продвижения рекламного продукта 323.5 KB
  В результате выполнения дипломной работы разработан универсальный психологический тренинг командообразования, предназначенный для групп, состоящих из 10 – 15 человек, длительностью 16 часов.
38180. Органи державної влади як суб’єкти управління ЗСУ 146 KB
  ЗС України та політична система України Заняття №3: Органи державної влади як субєкти управління ЗСУ Час: 2 години Мета заняття: 1. Актуальні проблеми реалізації політики національної безпеки України в оборонній сфері. Конституція України зі змінами відповідно до Закону України Про внесення змін до Конституції Україн膹 2222IV від 8 грудня 2004...
38181. Функції та методи воєнної політології 143.5 KB
  Організація соціального і гуманітарного забезпечення та виховної роботи в Збройних Силах України. Актуальні проблеми реалізації політики національної безпеки України в оборонній сфері. Конституція України зі змінами відповідно до Закону України Про внесення змін до Конституції Україн膹 2222IV від 8 грудня 2004 року.Національна безпека України 1994 ...
38182. Армія і суспільство: принципи взаємодії в умовах демократії 271.5 KB
  Війна – породження політики та її метод для досягнення певної економічної, соціальної, воєнної та іншої мети. Політика, що допускає війну або приводить до війни, є політика війни, але така політика розкриває тільки верхній, стратегічний зріз, що характеризує загальне спрямування діяльності держави.
38183. Політичний потенціал забезпечення обороноздатності України 119 KB
  ОСНОВНА ЧАСТИНА: Чи можлива деполітизація армії Чи можливо на практиці ізолювати армію від політики Автор статті дотримується думки що армія як специфічний інститут держави відіграє важливу роль в політичній системі суспільства. Після розпаду СРСР в Україні та й не тільки виголошувалися заяви навіть на високому державному рівні про необхідність деполітизації армії. Але чи можливо на практиці ізолювати армію від політики У класичній військовій теорії тісний взаємозвязок політики і армії вже давно було науково встановлено. У самій...
38184. Воєнна організація держави 162 KB
  За роки незалежності відбулося становлення Воєнної організації України загалом. Військові формування можуть виконувати властиві їм функції. Структурні компоненти її продовжують розвиватись, щоб бути готовими відстояти суверенітет України на випадок серйозної воєнної загрози.
38186. ЗС України як юридична та політична система України 229.5 KB
  ЗС України як юридична та політична система України Заняття №1: ЗС України як юридична та політична система України Час: 4 години Мета заняття: формувати у курсантів риси необхідні військовому керівнику для професійної діяльності; сприяти розвитку почуття свідомої військової дисципліни відповідальності і...