5174

Предмет, задачи и методы генетики.

Шпаргалка

Биология и генетика

Предмет, задачи и методы генетики. Генетика - наука об основных закономерностях наследственности и изменчивости. Наследственность - это свойство живых организмовприобретать в процессе онтогенеза признаки сходные с родительскими организмами и п...

Русский

2012-12-04

756 KB

419 чел.

Предмет, задачи и методы генетики.

Генетика - наука об основных закономерностях наследственности и изменчивости.

Наследственность - это свойство живых организмов приобретать в процессе онтогенеза признаки сходные с родительскими организмами и передавать из поколения в поколение особенности морфологии, биохимии, физиологии и онтогенеза в определенных условиях среды.

Наследование – процесс передачи наследственной информации от одного поколения организмов к другому.

Изменчивость – свойство живых организмов приобретать в процессе онтогенеза некоторые отличия признаков от родительских организмов.

Наследственность и изменчивость реализуются в процессе наследования (через половые клетки при половом размножении, либо через соматические при бесполом размножении). Элементарными дискретными единицами наследственности (материальными основами) являются гены.  

Ген - это участок молекулы ДНК (РНК - у некоторых вирусов), определяющий последовательность нуклеотидов в молекуле РНК, последовательность аминокислот в полипептиде и, в конечном итоге, какой-либо признак организма.

Свойства генов:

- специфичность (каждый ген обладает только ему присущим порядком расположения нуклеотидов);

- целостность (при программировании синтеза полипептида он выступает как неделимая единица);

- дискретность (определяется наличием в нем субъединиц - мутон, рекон);

- стабильность (редко мутирует, частота спонтанной мутации – 10-5);

- лабильность (способность мутировать);

- плейотропность (множественность действия) т.е. один ген отвечает за проявление нескольких признаков.;

- экспрессивность (степень фенотипического проявления  гена);

- пенентрантность (частота проявления гена).

Предмет генетики - изучение материальных основ наследственности (генов) на молекулярно-генетическом, субклеточном, клеточном, организменном и популяционно-видовом уровнях организации живого.

Задачи генетики:

  1.  изучение способов хранения генетической информации (у вирусов, бактерий, растений, животных и человека);
  2.  анализ способов передачи наследственной информации от одного поколения клеток и организмов к другому;
  3.  выявление механизмов и закономерностей реализации генетической информации в процессе онтогенеза и влияние на них условий среды обитания;

4) изучение закономерностей и механизмов изменчивости и ее роли в приспособлении организмов и эволюционном процессе;

5) изыскание способов исправления поврежденной генетической информации.

Методы генетики:

  1.  Метод гибридологического анализа  (разработан Г. Менделем на самоопыляемом растении – горохе).

Сущность:

  •  анализ наследования проводится по отдельным признакам;
  •  прослеживается передача этих признаков в ряду поколений;
  •  проводится точный количественный учет наследования каждого признака и характер потомства каждого гибрида.

Метод позволяет выявить закономерности наследования отдельных признаков при половом размножении организмов.

  1.  Цитогенетический метод - изучение кариотипа (набор хромосом) клеток при помощи микроскопической техники и выявлять геномные (изменение числа хромосом) и хромосомные (изменение структуры хромосом) мутации.

В 1956 г. шведские ученые Дж. Тийо и А. Леван установили, что нормальный кариотип человека включает 46 хромосом. Благодаря культивированию клеток (лейкоциты периферической крови) и дифференциальной окраски хромосом возможно изучение кариотипа.

  1.  Генеалогический метод - изучение родословных. Позволяет устанавливать тип наследования признака (доминантный или рецессивный, сцепленный с полом или аутосомный), зиготность организмов и вероятность проявления признаков в будущих поколениях.

Генеалогическим методом доказано наследование многих заболеваний (гемофилии, дальтонизма, брахидактилии и др.). Благодаря родословной удалось проследить наследование гена гемофилии, начиная от английской королевы Виктории – носительницы этой болезни.

  1.  Близнецовый метод - изучение наследования признаков у близнецов (основоположник английский антрополог и психолог Ф. Гальтон, 1876 г.).

Близнецы – потомки одних родителей, которые развиваются совместно за 1 беременность.

Монозиготные (однояйцевые, их у человека около 35-38% от общего количества) – близнецы, развивающиеся из одной зиготы, при дроблении которой образуются бластомеры, которые затем обособляются и  из них развиваются самостоятельные организмы. Имеют 100 %-ное сходство генотипа и почти 100 %-ное сходство фенотипа.

Дизиготные ( разнояйцевые) – близнецы, развивающиеся одновременно из 2-х разных зигот. Имеют сходство генотипа около 50 % и похожи друг на друга, как обычные братья и сёстры.

Метод позволяет выявить роль наследственности и внешней среды в формировании признаков.

 

  1.  Биохимические методы основаны на исследовании биологических жидкостей (крови, мочи, амниотической жидкости) для изучения активности ферментов и химического состава клеток, который определяется наследственностью. Методы выявляют генные мутации и гетерозиготное носительство рецессивных генов.

Ранняя диагностика заболеваний и применение диет на первых этапах постэмбрионального развития позволяют излечить или облегчить заболевание. 

  1.  Популяционно-статистический метод основан на законе Харди-Вайнберга и позволяет рассчитать частоту встречаемости генов и генотипов в популяциях. 
  2.  Методы моделирования:
  •  Математическое (создание математических моделей наследственных заболеваний)
  •  Биологическое - основано на законе гомологических рядов наследственной изменчивости. На животных создают модели наследственных болезней, разрабатывают методы диагностики, лечения и затем полученные данные применяются к человеку.
  1.  Дерматоглифический метод ( греч. derma – кожа, gliphe – рисовать) – это изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвах стоп. Это эпидермальные выступы – гребни, образующие строго индивидуальные узоры. Ф. Гальтон классифицировал эти узоры (петли, завитки, дуги). Разделы дерматоглифики: а) дактилоскопия – изучение узоров на подушечках пальцев; б) пальмоскопия – изучение узоров на ладонях; в) плантоскопия – изучение узоров подошвенной поверхности стопы.

Закладка узоров: между 10 – 19 неделями внутриутробного развития – закладка узоров на подушечках пальцев; в 20 недель – узор хорошо различим; к шести месяцам – полное формирование узоров.

Значение  дерматоглифических исследований: определение зиготности близнецов; диагностика некоторых наследственных заболеваний; в судебной медицине; в криминалистике для идентификации личности; в клинической генетике для подтверждения диагноза хромосомных синдромов.

  1.  Методы рекомбинантной ДНК позволяют анализировать фрагменты ДНК, находить и изолировать отдельные гены и  их сегменты и устанавливать в них последовательность нуклеотидов. Метод используется для выявление генных мутаций.

Основоположник генетики - Г. Мендель, который в 1865 году в работе «Опыты над растительными гибридами» открыл основные закономерности наследования признаков (объект исследования – садовый горох – легко культивируется, неприхотлив, самоопылитель, дает многочисленное потомство; из 34 сортов гороха выбрал 22, отличающихся по 7 признакам: желтая или зеленая окраска семян, гладкая или морщинистая их поверхность, фиолетовые или белые цветки, их пазушное или верхушечное размещение, высокие (до 2 м) или низкие (до 60 см) стебли, зеленые или желтые, вздутые или сжатые с перетяжками плоды).

До Менделя: в 1694г. Р. Камерариус заложил основы гибридизации у растений (обнаружил мужские и женские органы у растений и предположил, что для образования плодов необходимо опыление); в 1760г. немецкий ученый И.Г. Кельрейтер осуществил первые опыты по искусственной гибридизации у растений и доказал, что в формировании признаков у потомков принимают участие оба родителя. Семена от растений двух сортов дают растения, называемые гибридами, у которых одни признаки доминируют над другими; в конце XVIII в. англичанин Т. Найт обнаружил, что у гибридов первого поколения признаки одного родителя в количественном отношении преобладают над признаками другого; в середине XIX в. французские ботаники О. Сажре и Ш. Ноден обнаружили, что при скрещивании разных сортов тыквы с различающимися признаками (желтая и белая мякоть плодов и желтые и белые семена) у гибридов первого поколения проявляются признаки только одного из родителей (доминантные).

Таким образом, к середине XIX в. – обнаружены явления перекомбинации наследственных задатков при гибридизации, однако механизмы этого явления не выявлены, т.к. одновременно изучалось наследование нескольких признаков.

В 1900 году Корренс (Германия) на маке, Чермак (Австрия) на дурмане, де Фриз (Голландия) на энотере переоткрыли законы г. Менделя.

Термин «генетика» был предложен в 1906 году Бэтсоном.

2. Терминология генетики.

Моногибридное - скрещивание, при котором родительские формы анализируются по одному альтернативному признаку. Скрещивание, при котором родительские формы анализируются по двум альтернативным признакам, называется дигибридным, если анализируется более двух признаков - полигибридным.

Потомство от скрещивания двух особей с различной наследственностью называется гибридным, а отдельная особь гибрид.

Альтернативный признак – качественный признак, имеющий несколько качеств или состояний, например, цвет семян гороха (желтый и зеленый). 

Доминантный - альтернативный признак, проявляющийся в гомозиготном и в гетерозиготном состоянии, его детерминирует доминантный ген, который обозначается заглавной буквой.

Рецессивный - альтернативный признак, проявляющийся только в гомозиготном состоянии и «подавленный» в гетерозиготном. Его детерминирует рецессивный ген, который обозначается строчной буквой.

Ген может быть представлен двумя качественными состояниями: доминантным и рецессивным. 

Качественные состояния гена называются аллелями.

Аллельные - гены, которые располагаются в одинаковых локусах гомологичных (парных) хромосом и отвечают за 1 признак. Аллельные гены обозначают одинаковыми буквами: доминантный - заглавной буквой (А), а рецессивный - строчной (а).

Неаллельные - гены, располагающиеся в разных локусах гомологичных хромосом или в разных хромосомах и определяющие развитие разных признаков.

Генотипэто совокупность генов, полученных организмом от родителей (в клетке – это совокупность генов в диплоидном наборе хромосом и генов цитоплазмы).

Фенотип - это совокупность внешних и внутренних признаков организма, которые развиваются на основе генотипа в определенных условиях среды.

Отдельный признак называется феном (цвет глаз, волос). 

Гомозиготным по данному признаку называется организм, у которого в одинаковых локусах гомологичных хромосомах находятся одинаковые аллельные гены (доминантные - АА или е рецессивные - аа). Он образует один тип гамет и не дает расщепления при скрещивании с таким же по генотипу организмом. 

АА - гомозигота по доминантному признаку;

аа - гомозигота по рецессивному признаку;

ААВВ - гомозигота по двум доминантным признакам;

ААbb - гомозигота по доминантному и по рецессивному признаку.

Гетерозиготным по данному признаку называется организм, у которого в одинаковых локусах гомологичных хромосомах находятся разные гены одной аллельной пары (Аа). Он образует два типа гамет и дает расщепление при скрещивании с таким же по генотипу организмом. 

Аа – организм, гетерозиготный по данному признаку;

АаВb – организм, гетерозиготный по двум доминантным признакам;

3. Задачи на выписывание гамет.

Гаметы (половые клетки) содержат гаплоидный набор хромосом и образуются в процессе мейоза.

Число генов в гамете в 2 раза меньше, чем в генотипе (генотип – это совокупность генов в диплоидном наборе хромосом).

При выписывании гамет необходимо знать, что: 

  1.  при мейозе из каждой пары гомологичных хромосом в гамету попадает только одна, поэтому из каждой пары аллельных генов - один ген;
  2.  если организм гомозиготен (например, АА), то все гаметы, будут содержать только один ген (А), т. е. все они будут однотипны, поэтому гомозиготный организм образует 1 тип гамет;
  3.  если организм гетерозиготен (Аа), то в процессе мейоза одна хромосома с геном А попадет в одну гамету, а вторая гомологичная хромосома с геном а попадет в другую гамету, поэтому гетерозигота по одной паре генов образует 2 типа гамет;
  4.  Формула для определения числа типов гамет

N= 2n

где N – это число типов гамет, а n – это количество признаков, по которым данный организм гетерозиготен.

4. Первый закон Менделя - закон единообразия первого поколения. Его цитологические основы.

Формулировка закона: при скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по одному альтернативному (качественному) признаку, наблюдается единообразие гибридов первого поколения по фенотипу и генотипу.

Генетическая запись:

Ген                      Признак

А                           Желтый цвет семян

а                            зеленый цвет семян

P       АА     Х             аа

G       А                         а

F                 Аа – 100% по генотипу и фенотипу

Этот закон универсален, так как нет условий, ограничивающих его действие.

Цитологические основы I закона Менделя составляют независимое расхождение гомологичных хромосом в процессе мейоза при образовании половых клеток:

  •  Гомозиготный по доминантному признаку организм (АА) образует 1 тип гамет с геном А.
  •  Гомозиготный по рецессивному признаку организм (аа) тоже образует 1 тип гамет с геном а.
  •  При слиянии гамет образуется зигота Аа, в которой восстанавливается диплоидный набор хромосом.

5. 2-ой закон Менделя - закон расщепления признаков. Его цитологические основы. Статистический характер явления расщепления во 2-ом поколении.

Формулировка закона: при скрещивании гетерозиготных особей, анализируемых по одному альтернативному (качественному) признаку, в первом поколении наблюдается расщепление в соотношении 3 : 1 по фенотипу и 1 : 2 : 1 по генотипу.

Генетическая запись:

Р   Аа    Х      Аа

G  А, а           А, а

F  АА,  Аа,  Аа,  аа   3 : 1 по фенотипу,

                                   1 : 2 : 1 по генотипу.

Условия, ограничивающие действие закона:

  1.   внутриаллельное взаимодействие генов, кроме полного доминирования;
  2.   летальные и полулетальные гены;
  3.   неравная вероятность образования гамет и зигот разных типов;
  4.   плейотропное действие генов; 5. неполная пенентрантность.

Плейотропия - явление, при котором ген отвечает за проявление нескольких признаков. У человека аномалия хрусталика сопровождается «паучьими пальцами» и пороками сердца.

Цитологические основы II закона Менделя:

  •  гетерозиготный организм (Аа) образует 2 типа гамет с геном А и с геном а.
  •  гипотеза чистоты гамет (Бэтсон, 1902 г.): у гибридов гены не гибридизируются (не смешиваются), а находятся в чистом аллельном состоянии; при мейозе гомологичные хромосомы расходятся, и в гамету попадает только 1 ген из пары аллельных генов.
  •  при слиянии гамет образуется зигота, в которой восстанавливается диплоидный набор хромосом.

Возможно получение 4-х их сочетаний:

  •  яйцеклетка с геном А может быть оплодотворена сперматозоидом с геном А (генотип АА),
  •  яйцеклетка с геном А может быть оплодотворена и сперматозоидом с геном а (генотип Аа).
  •  яйцеклетка с геном а может быть оплодотворена сперматозоидом с геном А (генотип Аа),
  •  яйцеклетка с геном а может быть оплодотворена и сперматозоидом с геном а (генотип аа).

Получаются зиготы: 1АА : 2Аа : 1аа. По фенотипу особи АА и Аа неотличимы (желтые), поэтому расщепление получится в отношении 3:1. По генотипу соотношение: 1АА (доминантные гомозиготы) : 2Аа (гетерозиготы) : 1аа (рецессивные гомозиготы).

Законы Менделя носят статистический характер, т. е. выполняются на большом количестве особей Мендель неоднократно повторял свои опыты и при скрещивании гетерозиготных особей получил следующие результаты: 6000 жёлтых семян и 2000 зелёных семян, что и дало расщепление по фенотипу 3:1.

6. Промежуточный характер наследования

Одним из условий, ограничивающих действие II закона Менделя, является неполное доминирование.

Неполное доминирование – разновидность внутриаллельного взаимодействия генов, при котором в гетерозиготном состоянии доминантный ген неполностью подавляет действие рецессивного и фенотипически возникает новый вариант признака (промежуточный между доминантным и рецессивным).

Это явление открыто на растении ночная красавица, цветки которого были красного, розового и белого цвета.

Генетическая запись:

Ген                 Признак

А                     Красный цвет

а                      Белый цвет

А, а                  Розовый цвет

Р   Аа      х      Аа

G    А, а              А,а

F        АА,  Аа,  Аа,  аа.   1: 2: 1 по фенотипу,

                                          1: 2: 1 по генотипу.

Во втором поколении доминантные гомо- и гетерозиготы будут отличаться фенотипически и расщепление по фенотипу и генотипу одинаково (1 : 2 : 1) - 1 часть растений с красными цветами, 2 части - с розовыми и 1 часть - с белыми.

7. 3-й закон Менделя – закон независимого наследования. Его цитологические основы.

Формулировка закона: при скрещивании гомозиготных организмов, анализируемых по двум или более альтернативным (качественным) признакам, во втором поколении наблюдается независимое комбинирование признаков и соответствующих им генов разных аллельных пар. 

Генетическая запись закона:

гГен

Признак

АА

Желтый цвет семян

аа

Зеленый цвет семян

ВВ

Гладкая форма семян

вb

Морщинистая форма семян

                                                                    

Для удобства записи результатов скрещивания, пользуются решеткой Пеннета, в которой по горизонтали записывают женские гаметы, а по вертикали - мужские:

G

АВ

Аb

аВ

аb

ААВ

ААВВ

АAВb

АаВВ

АаВb

ААв

АAВb

АAbb

АаВb

Ааbb

ааВ

АаВВ

АаВb

aaBB

aaBb

Аав

АаВb

Аabb

aaBb

aabb

F1: 9 А-В-; 3А-вв; 3 ааВ-; 1аавв

В потомстве получаются разные комбинации генов. Генотип записывается при помощи фенотипического радикала.

Фенотипический радикал – это краткая запись генотипа на основе фенотипа. 9 частей особей имеют 2 доминантных признака - записываем генотип А-В-, 3 части - первый признак доминантный и второй рецессивный - записываем генотип  А-вв, 3 части - первый признак рецессивный и второй доминантный  - записываем генотип ааВ- и 1 часть - 2 рецессивных признака - записываем генотип aabb.

Расщепление по одному признаку составляет 12:4, или 3:1. Следовательно, при дигибридном скрещивании каждый признак дает расщепление независимо от другого. При этом происходит случайное комбинирование признаков, приводящее к новым сочетаниям, которых не было у родительских форм:

(3 ж : 1 з) х (3 г : 1 м) = 9 ж г : 3 ж м : 3 з г : 1 з м.

Условия, ограничивающие действие закона:

  1.  взаимодействие генов, кроме полного доминирования;
  2.  летальные и полулетальные гены;
  3.  сцепление генов;
  4.  неравновероятный механизм образования гамет и зигот разных типов;
  5.  плейотропное действие генов.

Цитологические основы III закона Менделя:

  •  независимое расхождение гомологичных хромосом  в процессе мейоза при образовании половых клеток,
  •  гипотеза чистоты гамет.     

8. Сцепленное наследование. Нарушение сцепления. Перекрёст хромосом.

В 1902 – 1903 гг.американский цитолог У. Сеттон и немецкий цитолог и эмбриолог Т. Бовери высказали предположение, что гены расположены в хромосомах. Экспериментальное доказательство локализации генов в хромосомах было получено в 1910г. американским генетиком Т. Морганом, ктр. в 1911 -1926 гг. обосновал хромосомную теорию наследственности: передача наследственной информации связана с хромосомами, в которых линейно, в определенном порядке локализованы гены.

Сцепленное наследование – это явление совместного наследования генов одной хромосомы.

Сцепленные гены – это гены, расположенные в разных локусах одной хромосомы, детерминирующие развитие разных признаков,  наследуются вместе и образуют группу сцепления. Число групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом, т.к. каждую группу сцепления составляют 2 гомологичные хромосомы, в которых локализованы одинаковые гены.

Преимущества дрозофил, как объекта генетических исследований:

  •  небольшое количество хромосом (8),
  •  большое число потомков,
  •  быстрая смена поколений,
  •  раннее половое созревание,
  •  возможность применить гибридологический метод.

Генетическая запись опытов Моргана:

ген

Признак

В

Серый цвет тела

b

Черный цвет тела

V

Длинные крылья

v

Короткие крылья

Опыт 1. При скрещивании гомозиготных особей с серым телом и нормальными крыльями с особями с черным телом и короткими крыльями получено единообразие первого поколения, особи которого имели доминантные признаки:

Р.

ВВVV 

серые с нормальными крыльями

Х

           bbvv

черные с короткими

крыльями

G.

            BV

     bv

F1.

                                              BbVv

         серые с нормальными  крыльями  - 100 %

Опыт 2. Для выяснения генотипа гибридов I поколения проведено анализирующее скрещивание (рецессивная гомозиготная самка и дигетерозиготный самец):

Р   bbvv         х         BbVv

G    bv                        BV,  bv

F      bbvv             BbVv

       50%             50%

Получено 2 типа потомков (100%) с признаками родителей. Морган пришел к выводу, что гены, определяющие цвет тела и длину крыльев, передаются вместе и одна гомологичная хромосома содержит 2 доминантных гена (BV), а другая - 2 рецессивных (bv). При мейозе хромосома с генами BV попадет в одну гамету, а с генами bv - в другую. У дигетерозиготы образуется не 4, а только 2 типа гамет (некроссоверные) и сцепление генов у самца будет полным, так как кроссинговер не происходит. 

Опыт 3. При скрещивании дигетерозиготной самки дрозофилы с рецессивным самцом получен следующий результат:

Р  BbVv      х      bbvv

G  BV, Bv,            bv

    bV, bv

F   BbVv;  Bbvv;  bbVv;  bbvv

    41,5      8,5      8,5        41,5

Получено 2 типа потомков (83%) с признаками родителей и 2 типа потомков (17%) с новым сочетанием признаков.

У дигетерозиготы образуется 4 типа гамет (2 некроссоверные и 2 кроссоверные) и сцепление генов у самки неполное, так как происходит кроссинговер.

Кроссинговер - образование перекреста и обмен одинаковыми участками хроматид гомологичных хромосом в биваленте (профаза мейоза I).

Кроссинговер происходит у большинства растений и животных, кроме самца мухи дрозофилы и самки тутового шелкопряда.

Если при образовании гамет не происходит кроссинговер, то гаметы называются некроссоверными. 

Если при образовании гамет происходит кроссинговер, то гаметы называются кроссоверными (их меньше) и некроссоверными (их больше).

Биологическое значение кроссинговера: механизм возникновения комбинативной изменчивости.

Анализирующее скрещивание – скрещивание организма неизвестного генотипа с организмом, гомозиготным по рецессивным аллелям. Применяют для выяснения генотипа организма, у которого проявился доминантный признак ( т.к. организм может быть как гетеро-, так и гомозиготным).

9. Хромосомная теория наследственности. Генетика пола

Основные положения хромосомной теории наследственности Т. Моргана.

1. Гены расположены в хромосомах линейно в определенных локусах. Аллельные гены занимают одинаковые локусы гомологичных хромосом.

2. Гены одной хромосомы (пары гомологичных хромосом) образуют группу сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом.

3. Между гомологичными хромосомами возможен обмен аллельными генами (кроссинговер).

4. Расстояние между генами пропорционально проценту кроссинговера между ними и выражается в морганидах (1 морганида равна 1% кроссинговера).

  1.  Чем дальше гены располагаются друг от друга, тем меньше между ними силы сцепления, тем чаще между ними происходит кроссинговер.

        Понятие о генетической карте хромосом (эксперименты по построению генетической карте провели Т. Морган и его сотрудники К. Бриджес, А. Стертевант, Г. Меллер)

Генетическая карта – схема взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления.

Генетические карты составлены для организмов: дрозофила, комар, таракан; грибы – дрожжи, аспергил; многие протисты, бактерии, вирусы.

Значение генетических карт: знание генетических карт позволяет планировать работы по получению организмов с определенными сочетаниями признаков, что используется в селекционной практике (создание штаммов микроорганизмов, способных синтезировать необходимые для фармакологии и сельского хоз. белки, гормоны и др.); генетические карты человека используются в развитии здравоохранения и медицины (для диагностики ряда тяжелых наследственных заболеваний человека). 

Учитывая линейность генной и хромосомной структуры и определив относительное расположение генов в одной хромосоме, можно составить генетическую карту хромосом в виде прямой, на которой отражается порядок расположения генов и относительное расстояние между ними, выраженное в кроссоверных единицах (морганидах). Чтобы определить локализацию гена, нужно установить группу сцепления, к которой он относится. Для этого , с помощью анализируюшего скрещивания устанавливают, с какими генами известной локализации изучаемый ген наследуется сцепленно.

Пол - совокупность морфологических, физиологических, биохимических, поведенческих признаков организма, обусловливающих репродукцию (воспроизведение себе подобных).

Признаки пола делят на 2 группы: первичные и вторичные.

  •  Первичные половые признаки принимают непосредственное участие в процессах воспроизведения (гаметогенез, осеменение, оплодотворение). Это наружные и внутренние половые органы, они сформированы к моменту рождения.
  •  Вторичные половые признаки не принимают непосредственного участия в репродукции, но способствуют привлечению особей разного пола. Они развиваются под воздействием половых гормонов (у человека в 11-15 лет). Это особенности развития скелета, волосяного покрова, тембр голоса, особенности поведения.

Между полами существуют отличия по паре половых хромосом. Кариотип человека содержит 22 пары аутосом и 2 половые хромосомы: ХХ у женщины и ХY у мужчины (44+ХХ и 44+ХY соответственно). В половых хромосомах имеются гомологичные участки (А) и негомологичные (В, С).

Пол, имеющий одинаковые половые хромосомы и образующий 1 тип гамет, называется гомогаметным (у человека - женский, у птиц и бабочек – мужской).

Пол, имеющий разные половые хромосомы и образующий 2 типа гамет, называется гетерогаметным (у человека - мужской, у птиц и бабочек – женский). 

У некоторых насекомых женский пол содержит две Х-хромосомы (ХХ), а мужской - одну (Х0): некоторые виды клопов, кузнечики.

При нормальном течении мейоза у женского организма образуется 1 тип яйцеклеток, содержащих Х-хромосому. У мужского организма в норме образуется 2 типа сперматозоидов, содержащих Х- или Y-хромосому.

Хромосомная теория пола К. Корренса (1907): Пол определяется сочетанием половых хромосом в зиготе в момент оплодотворения.

Голандрические – признаки, детерминирующиеся генами, расположенными в негомологичном участке Y-хромосомы (С) и проявляются только у мужчин.

Таких генов описано 6 (обволошенность наружного слухового прохода, средних фаланг пальцев рук). Они передаются от отца к сыновьям. 

Сцепленные с полом (сцепленные с Х-хромосомой) - признаки, детерминирующиеся генами, расположенными в негомологичном участке Х-хромосы (В). Таких признаков для человека описано около 200 (дальтонизм, гемофилия). Они передаются от матери к сыновьям и к дочерям:

Хh – гемофилия

ХH – нормальная свертываемость крови

Р     ХHХh    х      ХHY

G    ХH , Хh          ХH , Y

F1:  ХHХH , ХHХh , ХHY, ХhY

Цитоплазматическая наследственность – передача генетической информации с цитоплазмой, в которой содержатся хлоропласты и  (или) митохондрии. Она передается только через материнский организм, т.к. в яйцеклетках много цитоплазмы с органеллами, а сперматозоид цитоплазмы практически не имеет. В цитоплазме могут находиться также чужеродная ДНК вирусов и плазмиды бактерий. Наследственные факторы, находящиеся в цитоплазме, называются плазмагенами (плазмидами).

Виды цитоплазматической наследственности: пластидная, митохондриальная, псевдоцитоплазматическая.

Пример пластидной наследственности (К.Корренс, 1908): пестролистность у львиного зева, ночной красавицы. Это связано с наличием у этих растений зеленых, бесцветных и пестрых листьев. В клетках зеленых листьев имеются зеленые хлоропласты, в бесцветных – не способные к синтезу хлорофилла, в пестрых – и те и другие. Причина появления бесцветных хлоропластов – мутация гена, ответственного за синтез хлорофилла и локализованного в хлоропластной ДНК. В результате – при делении материнской клетки дочерние клетки могут получить и те и другие хлоропласты.

Пример митохондриальной наследственности (Б. Эфруси, 1949): карликовые колонии хлебных дрожжей не имеют в митохондриях дыхательных ферментов вследствие мутации плазмагенов и поэтому растут очень медленно.

Псевдоцитоплазматическая наследственность: предрасположенность у мышей к развитию рака молочной железы передается не через половые клетки, а через молоко, в котором содержится вирус (фактор молока).

10. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов.

Выделяют 2 основных типа взаимодействия генов: внутриаллельное и межаллельное

Внутриаллельное взаимодействие генов – взаимое влияние аллельных генов друг на друга.

Разновидности:

1. Полное доминирование – доминантный ген полностью подавляет действие рецессивного, поэтому гомозиготное и гетерозиготное состояния фенотипически идентичны: АА = Aa;

2. Неполное доминирование в гетерозиготном состоянии доминантный ген не полностью подавляет действие рецессивного и фенотипически возникает новый вариант признака: АА > Аа (см. вопрос “Промежуточный характер наследования”). Пример: курчавость волос у человека, масть крупного рогатого скота, окраска оперения у кур.

3. Сверхдоминирование - в гетерозиготном состоянии доминантный ген проявляется сильнее, чем в гомозиготном: Аа > АА. Пример: повышенная жизнеспособность мух дрозофил, у которых гены находятся в гетерозиготном состоянии. Сверхдоминирование наблюдается при скрещивании чистых линий у кукурузы, сахарной свеклы, томатов, гречихи, а также у домашних животных.

4. Кодоминирование - 2 аллельных гена равнозначны по отношению друг к другу, и, находясь вместе, они обуславливают новый вариант признака. Пример: наследование у человека групп крови по системе АВ0 (IV группа).

Группы крови по системе антигенов АВ0 обусловлены 3-мя аллелями одного гена: Iо, IA и IB. I (0) группа обусловлена рецессивным аллелем Iо, II (А) - аллелем IA, III (B) - аллелем IB, а IY (AB) - IA и IB. Аллель Iо не детерминирует синтез антигенов в эритроцитах. Аллели IA и IB доминантны по отношению к аллелю Iо и детерминируют синтез в эритроцитах антигенов А и В соответственно. Одновременное присутствие в генотипе аллелей IA и IB обусловливает наличие  антигенов А и В (IY группа крови).

Множественный аллелизм – присутствие в генофонде популяции более двух аллелей одного гена (группы крови по системе АВО: IА, IВ, IО; для гена, контролирующего синтез гемоглобина, много десятков аллелей). В генотипе же организма одновременно может присутствовать только два аллеля. Причина множественного аллелизма – мутация локуса хромосомы.

Межаллельное взаимодействие генов – взаимное влияние неаллельных генов (генов разных аллельных пар).

Разновидности:

1.Комплементарность (или дополнительное взаимодействие) – 2 неаллельных гена взаимодополняют друг друга и обуславливают новый вариант признака.

Различают три типа комплементарного взаимодействия генов.

I тип.Взаимодействие, при котором развитиенового признака обуславливается доминантными генами из разных аллельных пар, каждый из которых не имеет самостоятельного фенотипического проявления. Пример: наследование окраски цветка у садового горошка:

Р     ААвв    х      ааВВ

      белые            белые

F1              АаВв

               пурпурные

F2    9 А-В-  :   7 (А-вв, ааВ-, аавв)

    пурпурные          белые

Расщепление      9   :   7

II тип. Взаимодействие генов, при котором один из доминантных генов способен самостоятельно фенотипически проявляться. Пример: у мышей за развитие черной окраски шерсти отвечает доминантный ген А: в отсутствии его окраска не развивается. Ген В из другой аллельной пары контролирует распределение пигмента по длине шерсти таким образом, что в его основании и на конце скапливается черный пигмент, а между ними имеется кольцо желтого цвета (окраска «агути»). В присутствии рецессивного аллеля «в» черный пигмент равномерно распределяется по длине волос.

Черная масть будет у мышей с генотипом А-вв, агути – мыши с генотипом – А-В-, белая – ааВ- и аавв:

Р      ААвв       х           ааВВ

       черная                 белый

F1                 АаВв

                   агути

F2     9 А-В-  :   3 А-вв   :   4 (ааВ- и аавв)

        агути      черные          белые

Расщепление  9  :  3   :   4

IIIтип. Взаимодействие, обусловленно доминантными генами из разных аллельных пар, каждый из которых имеет самостоятельное фенотипическое выражение. Пример: наследование форм гребня у кур. У кур породы леггорн гребень листовидный; у виандоттов – розовидный (утолщенный спереди, заостренный сзади); у некоторых европейских пород – гороховидный; у кур малайского происхождения – ореховидный (половинка грецкого ореха). Ореховидная форма развивается в процессе гибридизации особей с розовидным и гороховидным гребнем:

Р          ААвв           х            ааВВ

         розовидный               гороховидный

F1                       АаВв

                        ореховидный

F2    9  А-В-   :   3  А-вв      :      3  ааВ-     :     1  аавв

    ореховидный  розовидный  гороховидный  листовидный

Расщепление   9   :   3   :    3    :     1

Данное расщепление отличается от дигибридного скрещивания в том, что происходит по одному признаку.

               

Пример: наследование формы гребня у кур: ген А - обусловливает розовидный гребень, ген В - гороховидный гребень, гены А и В - ореховидный гребень, а если в генотипе особи нет доминантных генов, то гребень листовидный (простой).

Р.

ААbb розовидный

х

ааВВ

гороховидный 

G.

          Аb

            aB

F1.

         AaBb - 100%         ореховидный

Р(F1)

AaBb

х

AaBb

F2.

      9A-B- ореховидный

       3А-bb                 3ааB-                   1ааbb

   розовидный    гороховидный        простой

                    Расщепление  9 : 3 : 3 : 1

Примером комплементарности является наследование окраски цветков у душистого горошка:

А-В-  фиолетовые цветки

А-вв  белые

ааВ-   белые

аавв    белые

2. Эпистаз - неаллельный ген (супрессор) подавляет действие другого неаллельного и не дает ему проявиться фенотипически.

Эпистаз бывает доминантный (А>B) и рецессивный (аа>B, аа>bb). Доминантный эпистаз - окраска у кур. Ген С обуславливает синтез пигмента, ген с - отсутствие пигмента. Ген I подавляет действие гена С. Птицы с генотипом С-I-, ссI-, ссii - белые, С-ii - имеют окрашенное оперение. Расщепление в F1 при скрещивании дигетерозигот -  13 белых : 3 окрашенные. 

Примером рецессивного эпистаза является наследование окраски шерсти у мышей (криптомерия): ген а подавляет ген В и в результате у особей с генотипами ааВВ и аавв – белая окраска.

Иногда гены-супрессоры сами контролируют проявление определенного признака и оказывают эпистатическое действие на другие гены ( наследование масти у лошадей): ген А –серая масть и подавляет ген В –черная масть; рецессивные аллели – рыжая масть:

Р:     ААВВ    x    аавв

        серая           рыжий

F1             АаВв  серые

F2:   9А-В- : 3А-вв : 3ааВ- : 1аавв

       серые  серые   черные  рыжие

3. Полимерия (однозначное действие генов) - несколько генов, обозначаемых одной буквой с разными цифровыми индексами, действуют на признак однонаправленно и выраженность его зависит от числа доминантных генов в генотипе.

Такой тип взаимодействия генов называется кумулятивной полимерией.

Так наследуются многие количественные и некоторые качественные признаки: рост, масса тела, молочная продуктивность крупного рогатого скота, яйценоскость кур, цвет кожи у человека и др.

При наличии в генотипе хотя бы 1-го доминантного гена появляется окраска зерен пшеницы.  

Расщепление в F1 при скрещивании дигетерозигот - 15 : 1. 

Р.

R1R1R2R2 красные

х

r1r1r2r2 белые

G.

   R1R2

         r1r2

F1.

R1r1R2r2 – 100 % промежуточная окраска (розовые)

Р(F1)

R1r1R2r2 

х

R1r1R2r2

F2.

  15/16            :

есть окраска           

 1/16                      белые

Н

Некумулятивная полимерия – проявление признака не зависит от числа доминантных генов в генотипе. Пример: оперенность ног у кур определяется доминантными аллелями разных генов – А1 и А2:

12- : 3А12а2 : 3а1а1А2- : 1а1а1а2а2

  оперенные                          неоперенные

  расщепление  15:1

11. Значение генетики для медицины и охраны здоровья.

Генетика человека - изучает закономерности наследования нормальных и патологических признаков человека.

Человек является сложным объектом генетических исследований и

  •   имеет ряд недостатков:

1. малое количество потомков,

2. позднее половое созревание,

3. большое количество хромосом,

4. невозможность экспериментирования,

5. невозможность создания одинаковых условий жизни,

  1.   медленная смена поколений.
  •   преимущества перед другими объектами генетических исследований:
  1.  лучше всех других объектов изучен клинически,
  2.  существует международное сотрудничество генетиков,
  3.  большое количество методов:
  •  основные (генеалогический, близнецовый, цитогенетический, популяционно-статистический, биохимический, моделирования, методы рекомбинантной ДНК - клонирование ДНК и гибридизация нуклеиновых кислот)
  •  экспресс-методы – методы предварительной диагностики. Помогают выбрать из большого числа людей тех лиц, у которых есть некоторые отклонения от обычных показателей, чтобы в дальнейшем тщательно обследовать их другими методами.
  •  дородовой диагностики позволяют установить наследственные дефекты плода на ранних стадиях беременности.

Раздел генетики человека, изучающий наследственные болезни, называется медицинской генетикой. В настоящее время известно более 4000 наследственных заболеваний человека:

  •  болезни, связанные с изменением числа хромосом. Пример: синдром Дауна - лишняя 21-я хромосома. Для них характерно слабоумие, узкие глазные щели, низко расположенные уши, пороки внутренних органов, сниженная жизнеспособность.
  •  наследственные заболевания обмена веществ. Пример: фенилкетонурия (в организме накапливается ФПВК, которая поражает нервные клетки, вследствие чего наблюдается прогрессирующая умственная отсталость).
  •  болезни, связанные с изменением структуры хромосом. Пример: синдром кошачьего крика. Для таких больных характерно лунообразное лицо, патология гортани (поэтому все звуки напоминают кошачье мяуканье), пороки внутренних органов, сниженная жизнеспособность.

Одна из основных задач генетики человека заключается в ранней диагностике наследственных заболеваний, разработке методов лечения и профилактике наследственных болезней.

Важным направлением в профилактике наследственных заболеваний является медико-генетическое консультирование, задачами которого являются:

1. Повышение генетической грамотности населения.

2. Выявление генетически опасных факторов внешней среды и разработка методов их нейтрализации.

3. Составление прогноза рождения больного ребенка у обратившейся в консультацию супружеской пары.

Медико-генетические консультации есть в каждом областном центре. Использование методов дородовой диагностики позволяет прервать беременность по медицинским показаниям.

12. Роль генотипа и условий внешней среды в формировании фенотипа. Модификационная изменчивость, её статистические закономерности. Норма реакции.

Генотипсовокупность генов, полученных организмом от родителей (в клетке – это совокупность генов в диплоидном наборе хромосом и генов цитоплазмы).

Фенотип - совокупность внешних и внутренних признаков организма, которые развиваются на основе генотипа в определенных условиях среды.

В молекулах ДНК в виде определённой последовательности нуклеотидов закодирована информация о различных признаках организма. В процессе онтогенеза под действием факторов внешней среды происходит реализация этой информация в определённые признаки, причём одна и та же генетическая информация в разных условиях среды может реализоваться по-разному. Пример: монозиготные близнецы, разлученные на ранних стадиях постэмбрионального развития и выросшие в разных условиях, имели отличие фенотипа.

Подтверждением роли среды в реализации генотипа  служит опыт с одуванчиком (1895 г. Бонье), корневую систему которого разрезали на 2 части. Одну часть посадили на равнине (выросло растение с длинным стеблем и большими листьями), другую – в горах (выросло растение с коротким стеблем и мелкими листьями).

Существуют признаки, почти независящие от действия факторов среды и обусловленные только генотипом (группы крови). Другие признаки во многом зависят от условий среды (масса тела, количество молока у КРС, размер стебля и листьев у одуванчика).

Изменчивость - свойство живых организмов приобретать в процессе онтогенеза отличия признаков от родительских форм. 

Различают 2 основные формы изменчивости: фенотипическую (ненаследственную) и генотипическую (наследственную). 

Фенотипическая (модификационная) изменчивость - изменение фенотипа под действием факторов внешней среды без изменения структуры генотипа (изменяется лишь функциональная активность генов). Ч. Дарвин называл эту форму изменчивости определённой, ненаследственной, групповой.

Модификации – фенотипические различия у генетически тождественных особей, возникающие под воздействием факторов внешней среды.

Фенотипическая изменчивость была открыта французским ботаником Бонье. Корневую систему 120 видов растений  он разделял на 2 части, одну часть высаживал в Парижском ботаническом саду, другую - в горах. В разных условиях вырастали растения с разными фенотипами (высокие и низкие). Бонье собрал семена таких растений и высадил в одинаковых условиях - выросли одинаковые растения. 

Свойства модификаций:

  1.  не наследуются, т. к. не изменяется структура генотипа;
  2.  носят приспособительный (адаптивный) характер;
  3.  не постоянны (обратимы);
  4.  определенность (направленность и предсказуемость изменений под действием фактора среды);
  5.  выраженность признака прямо пропорциональна  времени и силе действия фактора среды (адекватность);
  6.  имеют групповой характер (присущи всем особям вида);
  7.  не являются материалом для естественного отбора.

Возникновение модификаций связано с тем, что такие факторы среды, как свет, тепло, влага, воздействуют на активность ферментов и изменяют течение биохимических реакций в организме.

Норма реакции - пределы модификационной изменчивости, которые формируются на основе генотипа в разных условиях внешней среды.

Бывает широкая и узкая. Признак, имеющий широкую норму реакции, изменяется в большом диапазоне (количество молока у КРС зависит от содержания и кормления; длина листьев, высота растений, масса тела, яйценоскость кур). Широкая норма реакции способствует выживанию особи в различных условиях среды.

Признак, имеющий узкую норму реакции, мало зависит от внешних условий (жирность молока у КРС; форма и величина цветков; окраска семян, цветков и плодов; масть животных).

Для изучения изменчивости количественных признаков применяют метод статистики - построение вариационной кривой.

Варианта – количественное выражение признака.

Вариационный ряд - расположение вариант в ряд по убыванию или возрастанию их значений.

Вариационная кривая – графическая зависимость между значением признака и частотой его встречаемости в вариационном ряду.

Биноминальный тип вариационной кривой: в вариационном ряду средние значения признака встречаются чаще, чем максимальные и минимальные. По вариационной кривой можно судить о норме реакции признака.

Среднее значение признака можно рассчитать по формуле:

      ∑ v p         p

M =  _____

         n

                                                                                         v

где - знак суммирования, v - варианта, p - частота встречаемости варианты, n - общее число вариант вариационного ряда.

13. Генотипическая изменчивость (мутационная и комбинативная).

Генотипическая изменчивость - изменчивость, при которой изменение  фенотипа сопровождается изменением структуры генотипа. Она подразделяется на: комбинативную и мутационную.

Комбинативная изменчивость связана с новыми комбинациями генов родителей при образовании гамет и зигот. Примером комбинативной изменчивости является любой индивидуум.

Ее механизмы:

  1.  перекомбинация генов при кроссинговере в профазу мейоза I;
  2.  независимое расхождение хромосом в анафазу мейоза I;
  3.  независимое расхождение хроматид в анафазу мейоза II;
  4.  случайное сочетание гамет при оплодотворении.

Мутационная изменчивость - резкое, скачкообразное и устойчивое изменение генетического материала, передающееся по наследству. Явление "мутации" открыл Г. Де Фриз в 1901 году на растении энотера (ослинник).

Свойства мутаций:

  1.  выраженность признака не зависит от времени и силы действия мутагенного фактора;
  2.  наследуются;
  3.  неопределенны, т. е. под действием фактора может мутировать любой ген;
  4.  в основном, вредны для организма;
  5.  индивидуальны;
  6.  являются материалом для действия естественного отбора;
  7.  постоянны.

Классификация мутаций:

  •  По причинам, их вызвавшим:
  •  Спонтанные – мутации, возникающие в естественных условиях под действием мутагенных факторов внешней среды. Средняя частота мутирования гена – 10-5 – 10-6.
  •  Индуцированные – мутации, возникающие при направленном воздействии человека на объект мутагенными факторами.
  •  По мутировавшим клеткам:                                                       
  •  Соматические – мутации, происходящие в соматических клетках и проявляющиеся у самой особи. Они передаются по наследству только при вегетативном размножении. Пример: появление на кусте черной смородины ветки с белыми ягодами.
  •  Генеративные – мутации, происходящие в половых клетках. Они передаются по наследству при половом размножении и фенотипически выявляются у потомков. Генеративные мутации являются материалом для естественного отбора.
  •  По исходу для организма:
  •   отрицательные - летальные (несовместимые с жизнью),
  •   полулетальные (снижающие жизнеспособность),
  •   нейтральные
  •   положительные (повышающие жизнестойкость).

14. Виды мутаций: генные, хромосомные, геномные.

По изменению генетического материала мутации подразделяются на геномные, хромосомные и генные.

  •  Геномные мутации обусловлены изменениями количества хромосом, в связи с их нерасхождением при митозе или мейозе.
  •  Полиплоидия - увеличение числа хромосом кратное гаплоидному набору (3n, 4n, 5n ...):
  •   автоплоидия (увеличение числа хромосом одного генома);
  •   аллоплоидия (увеличение числа хромосом двух разных  геномов в одном организме, например, капустно-редечный гибрид);

Многие культурные растения полиплоиды (пшеница, рожь, свекла) - они имеют крупные листья, цветы, плоды и семена.

Полиплоидия для животных и человека летальна.

  •  Гетероплоидия - увеличение или уменьшение числа хромосом некратное гаплоидному набору:
  •  трисомия (2n+1) - синдром Дауна (по 21 паре хромосом);
  •  моносомия (2n-1) - синдром Шерешевского-Тернера (Х0);
  •  нуллисомия (2n-2) – особи нежизнеспособны.
  •  Хромосомные мутации - изменения структуры хромосом:

а)  внутрихромосомные:

  •  потеря участка хромосомы (делеция),
  •  удвоение фрагмента хромосомы (дупликация),
  •  поворот части хромосомы на 1800 (инверсия),

б) межхромосомные:

  •  перенос части одной хромосомы на негомологичную (транслокация).

Пример: синдром кошачьего крика (потеря участка 5-ой хромосомы).

  •  Генные мутации связаны с изменением структуры ДНК:
  •  добавление нуклеотидов,      приводят к сдвигу рамки
  •  выпадение нуклеотидов,       генетического кода
  •  замена нуклеотидов:
  1.   однотипная – пуриновое основание на пуриновое, или пиримидиновое на пиримидиновое;
  2.   разнотипная – пуриновое основание на пиримидиновое.

Пример: дальтонизм, гемофилия, фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия.

Причиной генных мутаций является  нарушение нуклеотидной последовательности в и-РНК при транскрипции, что вызывает в свою очередь изменение последовательности аминокислот в полипептидной цепи (при трансляции). В результате – изменение белка и признака.

15. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости. Мутации как материал для искусственного и естественного отбора.

В 1920 году Н. И. Вавилов открыл закон, характерный для генетически близких видов и родов.

Формулировка: виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости, с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида или рода, можно предвидеть существование параллельных форм у других видов и родов.

 Фактами, подтверждающими этот закон, являются случаи альбинизма у позвоночных, группы крови у приматов и человека.

Значение закона:

1. позволяет предвидеть мутации, ещё неизвестные науке,

2. является основой для селекционной работы,

3. является теоретической основой биологического моделирования (на животных создают модели наследственных болезней, разрабатывают методы их диагностики и лечения, а затем используют полученные данные применительно к человеку).

По причинам, их вызвавшим, мутации подразделяются на спонтанные и индуцированные.

Впервые индуцированные мутации были получены Г. А. Надсоном и Г. С. Филипповым (1925) при облучении грибов радием и Г. Меллером (1927) при облучении мух дрозофил R-лучами.

Спонтанные мутации - исходный материал для естественного отбора, а индуцированные - для искусственного. Элементарной единицей эволюции является популяция. В популяциях могут возникать доминантные и рецессивные мутации:

  •  если возникает доминантная мутация, то она сразу же имеет фенотипическое проявление и подвергается действию естественного отбора
  •  если возникает рецессивная мутация, то она долгое время не имеет фенотипического проявления, т. к. подавляется доминантным геном. И только после того, как в браке гетерозигот образуется рецессивная гомозигота, мутация начинает проявляться фенотипически и подвергается действию естественного отбора.

Мутации, способствующие приспособлению организма, поддерживаются и закрепляются естественным отбором, а мутации, снижающие приспособленность, - элиминируются (устраняются).

Индуцированные мутации широко используются в селекции для выведения новых пород животных и сортов растений.

16. Мутагенные факторы. Загрязнение окружающей среды и его генетическое воздействие.

Мутагенными называются факторы, которые многократно повышают частоту мутационного процесса.

Классификация мутагенных факторов:

  •  физические (рентгеновское и ионизирующее излучения, температура, УФЛ),
  •  химические (формалин, нитриты, нитраты, аналоги азотистых оснований, иприт, лекарства, алкоголь, никотин),
  •  биологические (вирусы, бактерии, токсины паразитов).

Эти факторы вызывают разнообразные изменения генетического материала:

  •  разрывы в молекулах ДНК,
  •  сшивки в молекулах ДНК,
  •  разрушают нити веретена деления,
  •  нарушают процесс кроссинговера,
  •  приводят к образованию в организме свободных радикалов.

В последнее время в н/х широко применяются различные химические соединения и радиоактивные вещества, которые являются мутагенами: 

  •  в с/х - минеральные удобрения, инсектициды, пестициды,
  •  в промышленности - формалин, аммиак, кислоты, щелочи.

Они загрязняют гидро-, лито- и атмосферу, циркулируя в них, а также многократно повышают частоту мутационного процесса.

Т. к. большинство мутаций являются вредными, то складывается крайне неблагоприятная обстановка в популяциях человека - увеличивается аллергизация населения, отмечается рост злокачественных опухолей и наследственных заболеваний человека.  

Широкое использование радиоактивных веществ в мирных целях (для получения энергии на электростанциях, для диагностических и лечебных целей в медицине) иногда приводит к загрязнению окружающей среды радионуклидами, имеющими большие периоды полураспада (авария на ЧАЭС).

Мутагенным действием обладают некоторые продукты сжигания угля и нефти.

В настоящее время разрабатываются следующие меры по предупреждению загрязнения окружающей среды:

  1.  создание безотходных технологий и замкнутого цикла производства на промышленных предприятиях,
  2.  создание высокоэффективных очистных сооружений,
  3.  проверка продуктов на мутагенность,
  4.  разумное использование природных ресурсов.

Н А С Л Е Д С Т В Е Н Н Ы Е  Б О Л Е З Н И  Ч Е Л О В Е К А.

Г Е Н Н Ы Е  Б О Л Е З Н И .

Связаны с изменением активности или полной блокадой некоторых ферментов. Результат – нарушения обмена веществ.

Н а р у ш е н и е  а м и н о к и с л о т н о г о  о б м е н а:

Альбинизм : молочный цвет кожи, очень светлые волосы, отсутствует пигмент в радужной оболочке глаза, повышенная чувствительность к солнечному свету.

Причина – дефект фермента тирозиназы, в результате – тирозин не превращается в меланин.

Фенилкетонурия: нарушения высшей нервной деятельности, умственная отсталость, микроцефалия.

Причина – дефект фермента фенилаланингидроксилазы – ФА не превращается в тирозин и накапливается в организме, превращаясь в фенилпировиноградную кислоту(ФПВК), ктр. является нейротропным ядом.

Дальтонизм: мутация генов, кодирующих красный, зеленый и синий пигменты (неразличение красного и зеленого цвета )..

Гемофилия: мутация гена, кодирующего белок, необходимый для свертывания крови (несвертывание крови ).

Х Р О М О С О М Н Ы Е   Б О Л Е З Н Исвязаны с изменением числа (геномные) или структуры хромосом(хромосомные) .

Синдром Дауна (лишняя 21 хромосома): маленький нос с широкой плоской переносицей, раскосые глаза с эпикантусом, деформированные ушные раковины, полуоткрытый рот, низкий рост, умственная отсталость (частота рождения 1:500-700).

Синдром Кляйнфельтера (мужчины с генотипом ХХУ): евнуховидный тип сложения, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, психическое недоразвитие.

Синдром Шерешевского-Тернера (женщины с генотипом Х0): низкорослые, с крыловидной складкой на короткой шее, недоразвитие вторичных половых признаков, бесплодие, умственная отсталость.

Синдром “кошачьего крика” – связан с потерей концевого участка 5 хромосомы: специфический плач, умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия, эпикант

Селекция, ее основные направления и методы. Основные направления биотехнологии.

Селекция – целенаправленное создание и совершенствование пород животных, сортов растений, штаммов микроорганизмов в соответствии с потребностями общества и уровнем развития его производительных сил. Она основывается на достижении генетики, молекулярной биологии, биохимии и др. наук. Теоретической основой селекции явл. генетика.

Породой, сортом, штаммом называют популяцию организмов, искусственно созданную человеком и характеризующуюся определенными наследственными особенностями.

Ценность сорта определяется: урожайностью, пищевыми и кормовыми свойствами растений, содержанием полезных веществ в плодах и корнеплодах и др.

Ценность породы определяется: качеством и количеством получаемого продукта(удой, живой вес, жирность молока, настриг шерсти и т.д.),а штамма – количеством биологически активного продукта.

Задачи (направлегия) современной селекции:

- повышение урожайности сортов культурных растений, увеличение продуктивности пород домашних животных и штаммов микроорганизмов;

- улучшение качества продукции(технологические свойства льна, содержание белка и клейковины в зерне и т.п.);

- улучшение физиологических свойств(скороспелость, иммунитет к заболеваниям, морозостойкость и т.п.);

-- повышение интенсивности развития т.е. оптимизация обмена веществ(у растений - «отзывчивость»на подкормку, у животных – на корм и содержание).

Основная задача – создание новых пород животных и сортов растений с высокой продуктивностью.

Этапы селекции:

- изучение исходного материала;

- разработка методов гибридизации с использованием современных генетических методов;

- разработка методов отбора.

Для успешной селекционной работы необходимо:

- исходное сортовое и видовое разнообразие растений и животных;

- изучение роли мутаций в проявлении и развитии исследуемых признаков;

- исследование закономерностей наследования при гибридизации;

- применение различных форм искусcтвенного отбора.

1.Все многообразие диких и культурных форм данного вида животных или растений, по которому ведется селекция, совокупность спонтанных и индуцированных мутаций признаков и свойств представляют собой исходный материал селекции. В селекции животных при подборе исходных пар учитывают их родословную, продуктивность в ряде поколений, экстерьер – телосложение и соотношение частей тела, связанных с ценными хозяйственными признаками.

В изучении диких форм особое значение приобретает работа Вавилова по исследованию центров происхождения культурных растений. Он обнаружил 8 центров:

1. Индийский (южно-азиатский тропический) – центр происхождения сортов риса, сахарного тростника, цитрусовых;

2. Среднеазиатский – мягкой пшеницы, бобовых;

3. Китайский (восточноазиатский – проса, гречихи, сои, хлебных злаков;

4. Переднеазиатский – пшеницы, ржи и плодоводства;

5. Средиземноморский – маслин, клевера, чечевицы, капусты, кормовых культур;

6. Абиссинский – сорго, пшеницы, ячменя;

7. Южномексиканский – хлопка, кукурузы, какао, тыквенных, фасоли;

8. Южно-американский – картофеля, лекарственных растений (кокаиновый куст, хинное дерево).

Ценность работы Вавилова заключается в том, что он заложил основы сбора и хранения генофонда растений и создал первую в мире коллекцию генов во Всесоюзном институте растений в Ленинграде.

2. методы гибридизации(скрещивания): 1. внутрипородное(внутрисортовое),2.,межпородное(межсортовое) и3. отдаленная гибридизация.

Внутрипородное(внутрисортовое)скрещивание проводится для поддержания и сохранения полезных качеств породы животных или сорта растений. Это скрещивание проводится между близкими родственниками породы (инбридинг-для выведения чистых линий), или между особями одной породы, но не состоящими в родстве (аутбридинг-для сохранения породы и увеличения ее численности). При инбридинге часто наблюдается снижение жизнеспособности растений и животных, их постепенное вырождение, обусловленное переходом в гомозиготное состояние рецессивных мутаций, которые преимущественно являются вредными. Аутбридинг позволяет поддержать или улучшить свойства, что связано с переходом вредных рецессивных мутаций в гетерозиготное состояние и гибриды первого поколения часто оказываются более жизнеспособными, чем родительские особи.

Межпородное(межсортовое) скрещивание проводится с целью выведения новых пород и сортов растений, в которых бы сочетались хозяйственно-полезные признаки разных пород или сортов(высокая продуктивность, устойчивость к болезням и колебаниям факторов среды).Пример: сорт пшеницы Безостая 1,выведенный П.П.Лукьяненко, где сочетались низкорослость, скороспелость, устойчивость к ржавчине(Аргентинская яровая)с озимостью (Лютесценс-17).У животных это скрещивание проводится для поддержания высокой степени гетерозиготности.

Отдаленная гибридизация у животных и растений является важным источником комбинативной изменчивости в селекции. Она основана на сочетании признаков и свойств географически отдаленных рас одного вида или разных видов и родов(пшенично-пырейный гибрид; мул-гибрид лошади и осла; тонкорунный архаромеринос, полученный от скрещивания тонкорунных овец с диким бараном архаром; тритикале – при скрещивании пшеницы и ржи).При отдаленной гибридизации часто наблюдается бесплодие гибридов из-за наличия в хромосомном наборе негомологичных хромосом.

Для преодоления преград нескрещиваемости исходных форм и бесплодия у гибридных растений И.В. Мичурин и Д.Т. Карпеченко разработали эффективные методы: смеси пыльцы, «посредника» и др.

При отдаленной гибридизации, межпородном скрещивании часто наблюдается явление гибридной мощности или гетерозиса. Гетерозисный эффект обуславливается воздействием многих факторов: сочетанием различных генотипов, определяющих биохимические и физиологические особенности организмов; факторами внешней среды. Гетерозис в силу того, что дает значительный прирост урожайности культурных растений и продуктивности скота, довольно широко используется в селекции. Одной из отрицательных черт гетерозиса является его затухание при последующем размножении гибридов.

В настоящее время широкое распространение получила как метод селекции искусственная полиплоидия (автополиплоидия, аллополиплоидия). При полиплоидии увеличивается число хромосом в наборе клетки, что сопровождается развитием у растений более мощных побегов, увеличением зеленой массы, размеров цветков и плодов(полиплоиды пшеницы, картофеля, овса, гречихи, вишни, лимонов, сахарной свеклы, винограда и др.). Разработаны методы искусственного получения полиплоидов при воздействии на растущие ткани растений разными мутагенами (в основном колхицином), разрушающими веретено деления клетки.

Автополиплоидия – кратное увеличение числа наборов хромосом одного вида. Аллополиплоидия – изменение числа наборов хромосом на основе скрещивания организмов, относящихся к разным видам и даже родам.

Мутагенез - получение индуцированных мутантов (ячменя, пшеницы, ржи и т.д.). Такие растения устойчивы к полеганию и имеют преимущества при машинной уборке урожая, т.к. у них не только повышенная урожайность зерна, но и укороченный побег.

3. Методы искусственного отбора. Селекция использует отбор как один из важнейших способов создания высокопродуктивных сортов и пород.

Современная селекция использует 2 типа отбора: массовый и индивидуальный.

Массовый отбор – это отбор особей по фенотипу, т.е. с фенотипическим выражением положительных признаков, без проверки генотипа. Массовость означает не количество отбираемых особей, а отбор без учета проявления признака в потомстве каждой отдельной пары.

Часто отбор по фенотипу приводит к неожиданному результату: в потомстве особей хозяйственно-ценный признак не проявляется или значительно ослаблен. В таком случае прибегают к индивидуальному отбору, позволяющему оценить качества особи по потомству.

При проведении индивидуального отбора у растений и животных популяцию обычно разделяют на чистые линии посредством инбридинга. Чистые линии после инбридинга и отбора становятся материалом для дальнейшей селекции.

Оценка генотипа при индивидуальном отборе может проводиться и путем составления родословной особей; а также по продуктивности родственных особей.

Достижения современной селекции:

- созданы сорта пшеницы российскими селекционерами: П.П. Лукьяненко (Безостая 1, Аврора, Кавказ), А.П. Шехурдиным и В.Н. Мамонтовой (Саратовская 29, саратовская 36, Альбидум 43 и др.); В.Н. Ремесло (Мироновская 808, Юбилейная 50);

- увеличение масличности различных сортов подсолнечника на 20% (В.С. Пустовойт)

- ученые Белорусского научно-исследовательского  института картофелеводства и плодоовощеводства с 1925 по 1995г выведено 69 сортов картофеля, более 70 сортов овощных, 124 сорта плодовых и 23 сорта ягодных культур.(академик П.И. Альсмик – Темп, Докшицкий, Разваристый, Агрономический, Огонек, Зубренок, Белорусский ранний, Ласунок, Орбита, Белорусский-3, Синтез).

- создание новых и улучшение существуюших пород животных: костромская молочная порода крупного рогатого скота (10тыс. молока в год); сибирская российская мясошерстная порода овец; черно-пестры тип крупного рогатого скота (белорусские ученые); в центре БелНИИ животноводства созданы белорусская черно-пестрая порода свиней и белорусский внутрипородный тип свиней крупной белой породы.

Итак, основные методы селекции: отбор, гибридизация и мутагенез.

Основные методы гибридизации: инбридинг и аутбридинг. Кроме того, используются методы: автополиплоидии и отдаленной гибридизации.

Основные направления биотехнологии.

Использование человеком живых организмов и биологических процессов для промышленного получения продуктов называется биотехнологией.

Биотехнологические процессы используются человеком: молочнокислые бактерии – для получения молочнокислых продуктов, различные штаммы дрожжей – в виноделии, пивоварении, хлебопечении.

Объекты биотехнологии: вирусы, бактерии, протисты, дрожжи, растения, животные или изолированные клетки и субклеточные структуры (органеллы).

Интенсивное развитие микробиологической промышленности началось с 70 годов XX века. В качестве питательной среды для бактерий начали использоваться непищевые продукты: жидкие парафины нефти, синтетические спирты, отходы деревообрабатывающей промышленности и др.Получаемые таким путем белково-витаминные препараты позволяют решить проблему нехватки кормового белка и повысить продуктивность животноводства. Микробиологическая промышленность производит ферменты, антибиотики, гормоны, аминокислоты и др.

Для создания новых штаммов микроорганизмов в последнее время применяют генную инженерию – конструирование новых генетических структур по заранее намеченному плану. Генная инженерия развивается на базе молекулярной биологии, генетики, биохимии, микробиологии.

Этапы генной инженерии:

1. получение нужного гена(выделение природного или искусственный его синтез);

2. включение этого гена в молекулу ДНК-переносчик (плазмида) – получение рекомбинантной молекулы ДНК;

3.введение рекомбинантной ДНК (плазмидной) в клетку, где она встраивается в генетический аппарат;

4.отбор трансформированных клеток и копирование (клонирование) этого гена в новом хозяине с обеспечением его работы.

Клонированный ген путем микроинъекции вводят в яйцеклетку млекопитающего или протопласт растения и выращивают из них целое животное или растение.

Растения или животные, геном которых изменен путем генно-инженерных операций, называются трансгенными (мыши, кролики, овцы, свиньи).

Последовательность операций, необходимых для получения трансгенных организмов:

- выделение ДНК из клетки донора;

- разрезание ДНК ферментами- рестриктазами;

- поиск нужного гена среди фрагментов ДНК;

- встраивание гена в плазмиду;

- введение гибридной плазмидной ДНК, содержащей нужный ген, в клетки хозяина;

- клонирование гена в клетках хозяина и обеспечение его работы.

Достижения генной инженерии:

-на основе генной инженерии – освоено промышленное производство белка инсулина и интерферонов, соматотропин;

-генная инженерия позволяет конструировать эукариотические клетки с новой   генетической программой, получают гибриды соматических клеток животных и растений;

- получены гибриды лимфоцитов с опухолевыми клетками (гибридомы), способные к длительному синтезу антител определенного типа;

- созданы растения, способные усваивать атмосферный азот (что исключит необходимость применения азотных удобрений).

Клеточная инженерия – метод, позволяющий конструировать клетки нового типа. Метод заключается в культивировании изолированных клеток и тканей на искусственной питательной среде в регулируемых условиях (еартофель, пшеница, ячмень, кукуруза, томат и др.).

Методы клеточной инженерии:

- соматическая гибридизация;

- гаплоидия;

- клеточная селекция;

- преодоление нескрещиваемости в культуре и др.

Соматическая гибридизация – это слияние двух различных клеток в культуре тканей (разные виды клеток одного организма и клетки разных видов). Культивирование стало возможным, когда научились с помощью ферментов избавляться от клеточной стенки и получать изолированный протопласт.

Биотехнология – одно из ведущих направлений современной биологии. Методы генной и клеточной инженерии позволят человечеству избавиться от ряда наследственных болезней.

Биотехнология – это производство необходимых человеку продуктов и материалов с помощью живых организмов, культивируемых клеток и биологических процессов. Основные направления биотехнологии:

- производство биологически активных соединений (гормонов, витаминов, ферментов), лекарственных препаратов;

- разработка и использование биологических методов борьбы с загрязнением окружающей среды;

- создание новых полезных штаммов микроорганизмов, сортов растений, пород животных.

                                        

                       Репарация (восстановление ):

( 1948 г. А. Кельнер, Р. Дульбеко, И. Ковалев обнаружили ферменты, участвующие в репарации).

1). Дорепликативная:

а) Фотореактивация – обнаружена у некоторых фагов, бактерий, дрожжей, парамеций.

УФ – снижает жизнеспособность.

Видимый свет – повышает выживаемость.

В 1962 г. К. Руперт обнаружил фермент, который использует энергию света для расщепления димеров и восстановления повреждений (Т=Т). Этот фермент кодируется ядерными генами или генами нуклеоида.

б) Темновая (эксцизионная) – обнаружена в 50-60 годы А. Гереном, Р. Светлоу, Р. Хиллом. Осуществляется при участии ферментов:

- эндонуклеаза – узнает поврежденную ДНК и образует одноцепочечные разрывы (инцизии) вблизи дефекта;

- экзонуклеаза – вырезает (эксцизия) и удаляет фрагмент;

- ДНК-полимераза – достраивает брешь, используя матрицу – неповрежденную цепь ДНК;

- лигаза – восстанавливает непрерывность цепи.

2). Пострепликативная:

а) Обнаружена у Е. соli, у которой нарушились процессы дорепликативной репарации, т.е. против тиминовых димеров в дочерних цепях образовались пробелы. Пробелы ликвидируются путем рекомбинации между дочерними цепями или между дочерними и родительскими. Пробелы в родительских цепях заполняются вследствие репаративного синтеза.

б) В 1974г. , 1975г. М.Радман и Э.Виткин обнаружили индуцируемую репарацию (SOS-репарация) – этло активация генов, отвечающих за синтез ферментов репарации после воздействий ионизирующих излучений. Но эта репарация протекает с ошибками и медленно.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

70772. Исследование нелинейных цепей постоянного тока 293.5 KB
  В одной системе координат построить вольт–амперные характеристики нелинейных элементов и результирующие расчётные ВАХ цепи при последовательном параллельном и смешанном соединениях элементов. Результаты измерений Таблица № 1 Снятие ВАХ нелинейных элементов Rn1 и Rn2.
70774. Исследование зеркальной антенны (ЗА) 207.5 KB
  Экспериментально выяснить влияние смещения облучателя ЗА из фокуса параболоидного зеркала антенны на ширину и направление главного лепестка характеристики направленности антенны.
70775. Определение коэффициента вязкости жидкости методом Стокса 170.5 KB
  Цель работы: Изучить явление переноса на примере внутреннего трения; определить динамический и кинематический коэффициент вязкости жидкости. Для явления внутреннего трения справедлив закон Ньютона: градиент скорости динамический коэффициент вязкости...
70776. Изучение основных схем включения операционных усилителей 125.5 KB
  ОУ выполняются в виде интегральной полупроводниковой микросхемы которая содержит несколько транзисторных каскадов усиления напряжения причем входной каскад всегда выполняется по дифференциальной параллельно-симметричной схеме выходной каскад усиления тока и цепи...
70777. Исследование входных и выходных характеристик транзисторов 104.5 KB
  Для данного транзистора используя справочные данные определить тип цоколевку и выписать эксплуатационные параметры. Составить принципиальную схему для исследования входных и выходных характеристик транзистора в схеме с общим эмиттером с учетом его структуры.
70778. Исследование диаграмм срыва и нагрузочных характеристик автогенератора 157.5 KB
  В начале данной лабораторной работы были сняты зависимости амплитуды переменного напряжения на управляющем электроде затворе полевого транзистора от напряжения смещения при двух коэффициентов включения К1=15 и К2=05.
70779. ЛИНЕЙНЫЕ ЭЛЕКТРИЧЕСКИЕ ЦЕПИ 912 KB
  В него включены лабораторные работы по следующим разделам курса ТОЭ: переходные процессы в электрических цепях нелинейные электрические цепи теория электромагнитного поля. Сборку электрической цепи рекомендуется производить в следующей последовательности...