5445

Спадкові хвороби людини

Реферат

Медицина и ветеринария

Спадкові хвороби людини. Класифікація складових хвороб людини. Хромосомні хвороби,спричинені порушенням кількості або структури хромосом. Моногенні (молекулярні) спадкові захворювання. Спадкові захворювання зявляються внаслідок...

Украинкский

2017-10-17

47 KB

188 чел.

Спадкові хвороби людини

1. Класифікація складових хвороб людини.

2. Хромосомні хвороби,спричинені порушенням кількості або структури хромосом

3. Моногенні (молекулярні)  спадкові захворювання

1.

Спадкові захворювання з’являються внаслідок порушення структури(нутації) гена,хромосом і зміни к-ті хромосом або функції генетичного апарату клітини. Їх можна розділити на 3 групи:
1) Моногенні , або молекулярні. Генетичне порушення пов’язане з мутацією в одиничному локусі хромосоми. Напр. глухота,сліпота.

2) Хромосомні. Пов’язані зі змінною структури хромосом(синдром котячого крику) і кількості хромосом – хвороба Дауна

3) Полігенні,або мультифакторіальні. Причина їх пов’язана з мутацією 2-х генів, яка спричинює не патологію а тільки схильність до неї. Для того щоб ця схильність розвинулась в патологію,потрібна взаємодія генетичних факторів із зовнішнім середовищем. Наприклад цукровий діабет,алергія,бронхіальна астма.

2.

 Серед спадкових патологій хромосомні хвороби становлять ≈ 25 %

В основу класифікацій хромосомних хвороб покладено 3 умови:

1)  тип геномної або хромосомної хвороби

2)  індивідуальність зміненої або доданої хромосоми

3)  появі мутацій в зародках клітинах або ранніх стадіях ембріонального розвитку.

Хвороба Дауна – найпоширеніше хромосомне захворювання. Частота народження дітей з хворобою Дауна -1: 700, великий ризик народження в родині ,де чоловіку понад 50 років, а жінці – за 40 років.

В 1995 р. француз І.Лешен у каріотипі хворих зайву 21-у хромосому.

Характерні симптоми хвороби – специфічні риси обличчя типове плоске обличчя,невелика кругла голова,відкритий рот, короткий ніс, плоске перенісся,плоска потилиця,спадистий вузький лоб. Вони пізніше  від інших починають сидіти,ходити і говорити. Мають понижений імунітет. Чоловіки безплідні.  Тривалість життя в них порівняно висока – у середньому до 35 років.

Заходи профілактики  хвороби Дауна:

1)  народжувати дитину бажано у віці 18-25 років

2)  медико-генетичне консультування родин

3)  передпологова діагностика і за потреби – переривання вагітності

5)  здоровий спосіб життя. Боротьба зі шкідливими звичками.

6)  охорона навколишнього середовища.

Синдром Патау серед різних трисомій трапляється найчастіше. Причина хвороби  – трисомія 13-і пари. Популяційна частота коливається в межах 1: 7000-18:000 ,у дівчаток спостерігається частіше 1:4000.Хворі ново роджені мають нормальні розміри й масу тіла. Клінічно відзначають значну розмову відсталість,низький спадистий лоб вузькі очні щілини,низько розташовані вуха щільні губи і піднебіння.

Успішність лікування немає. Такі діти помирають у перші 3-4 місяця або протягом року.

Синдром Едварса. Причина трисомія 18-ї пари. У хворих переважно ушкоджені життєво важливі органи головний мозок,серце,легені,нирки,аномалія черепа і скелета,стопа має форму гойдалки, маленький таз,сколіоз,злиття хребців.

Хворі новонароджені помирають відразу після народження до 1 місяця доживають 70 % хворих; ще 7 % доживають лише до 1 року.

Хвороби пов’язані з геномними мутаціями статевих хромосом.

Синдром Шерешевського - Тернера.  Причина синдрому моносомія 23-ї пари у каріотипі наявна лише одна Х-хромосома і тому на цю хворобу страждають лише жінки трапляється з частотою 1: 10000. Ознаки: набряк кистей і стоп, складки шкіри на шиї,низький ріст,природжені вади. У жінок з цим захворюванням аномальні статеві органи первинні і вторинні статеві ознаки недорозвиненні,грудних залоз нема,соски недорозвиненні. У багатьох хворих спостерігається порушення слуху. Діагноз установлюють після вивчення каріотипу(цитогенетичний метод)

Синдром Клайнфелтера  вперше описав Н.Клайфелтер у 1942 році. Причина синдрому – трисомія 23-ї пари хромосом у чоловіків. Синдром трапляється з частотою 1: 1000 у хлопчиків. Хворі із синдром омом Клайнфелтера високі на зріст з непропорційними довгими ногами,руками.

Характерною ознакою синдрому гіпоплазія яєчок і статевого члена. Вторинні  статеві ознаки слабо виражені. Сперматогенез порушений, тому такі чоловіки безплідні.

Хворі з цим синдромом,як правило, схильні до алкоголізму,гомосексуалізму. Лікування проводять статевими гормонами (тестостероном) і спрямовують на корекцію вторинних статевих ознак. Однак пацієнти навіть після лікування залишаються безплідними.

3.

 Причинами генних захворювань – мутація гена. Більшість генних  захворювань – це порушення обміну речовин. За характером успадкування моногенні хвороби поділяють на 3 групи:

1) аутосомно – домінантні

2) аутосомно – рецесивні

3) зчеплені зі статтю.

Молекулярні хвороби Вуглеводного обміну

Галактоземія – досить рідкісне захворювання (1:50000 – 1:30000) пов’язане з не переносністю новонародженими грудного молока.

Під час вигодовування в дитини порушується обмін молочного цукру галактози.

У дитини розвиваються цироз печінки,рання катаракта,уражуються нирки. Симптоми виявляються одразу після першого годування грудним молоком. З’являються блювання,пронос. Якщо не буде належного лікування,діти вмирають у перші місяці життя.

Лікують галактоземію спеціальною дієтою(без глюкози) або припиняють годувати грудним молоком,замість нього вигодовують коров’ячим,яке має менше галактози.

Фруктоземія – це спадкове захворювання,що трапляється за аутосомно-рецесивним типом. Воно пов’язане з різко зниженого активністю ферменту фруктозо – 1 – фосфатальдолози. Поширеність його – 1:20000 населення.

Організм дитини не сприймає фрукти. У неї з’являються блювання,характерний розвиток гіпотрофії.

Лікування фруктозенії полягає у виключенні з раціону соків,ягід,фруктів і овочів. При своєчасному виключенні фруктози дитина розвивається нормально.

Молекулярні хвороби амінокислотного обміну.

Фенілкетонурія (ФКУ). Це захворювання зумовлене дефектом фенілаланінгідроксилази. Вона накопичується в організмі і стає токсичною для нервової системи,особливо для клітин мозку та його кори. У дитини розвивається невеликий ступінь розумової відсталості.

Хвороба розвивається повільно і підступно. Новонароджений з ФКУ клінічно здоровий. Але  з перших тижнів життя в новонародженого розвивається клінічні ознаки неврологічної патології підвищена збудливість,посилені сухожилкові рефлекси,гіпертонія м’язів,депресія.

Щоб не пропустити виявлення хвороби, медичні працівники мають попереджати всіх батьків новонароджених про можливі наслідки не проходження тесту на ФКУ.

Молекулярні хвороби ліпідного обміну

Хвороби Тея-Сакса. Це одна з форм  анавротичної ідіотії (рання дитина). Характеризується клінічно прогресивним зниженням гостроти зору,прогресивною деградацією інтелекту,судомами та інші неврологічними симптомами. У віці 4-6 міс. Раніше активна дитина втрачає рухливість,цікавість до навколишнього середовища,не пізнає батьків,припиняє гратись,сміятись,не фіксує погляду,сліпне. На очном дні визначається симптом вишневої кісточки,наявна атрофія здорового нерва. Хвороба швидко прогресує, і через 1,5 – 2 роки від початку захворювання дитина помирає.

З метою діагностики проводять біохімічне дослідження крові очного дня.

Хвороба Гоше  (глюкоцереброзний ліпідоз) генне захворювання,пов’язане з порушення ліпідного обміну. У разі хвороби Гоше в клітинах головного мозку і внутрішніх  органів накопичується глюкоцереброзид.

Розрізняють 3 форми хвороби : гостру, підгостру, і хронічну. Уразі гострої форми симптомами захворювання з’являються  перші порушення зору,косоокість,спазми гортані ,психічна деградація,остеопороз кистей. Координальними ознаками є помітне збільшення живота. Смерть настає від дихальних нападів на першому році життя.

У разі під гострої форми переважають неврологічні симптоми змінюється поведінка,спостерігається живіт. Також спостерігається аномальна пігментація обличчя,шиї,гомілок,остеопороз. У разі хронічної форми ушкоджуються лише внутрішні органи: головний мозок,не залучається до процесу.

Молекулярні хвороби мінерального обміну.

Хвороба Вільсона – Коновалова. Це спадкове захворювання,що характеризується поєднанням цирозу печінки з дистрофічним процесом у головному мозку.

Для прояву захворювання мають значення екзогенні впливи,які вражають печінку. Особливе місце займають порушення обміну білків і міді. У результаті мідь виявляється слабко зв’язною з амінокислотами крові,легко відщеплюються від них, у великій кількості виділення із сечею і відкладається в тканинах – головним чином у печінці,головному мозку і рогівці.

У лікування дають тіолові препарати,що зв’язують і виводять її з організму.

Муковісцидоз або кістозний фіброз (підшлункової залози) одне із спадкових захворювань,яке має  моно генну природу та аутосомно-рецесивниий тип успадкування.

Частота хворих  становить приблизно 1:2500 новонароджених.

Найпоширенішою причиною муковісцидозу є мутація гена.

Для хвороби характерний поступовий розвиток на 2-3 міс. Життя з’являється бронхіт. Хворі страждають на кашель,задишку,підвищення температури тіла,зниження апетиту.

Симптоми муковісцидозу дуже схожі з клінічними проявами пневмонії,але мають характерні ознаки.Серед багатьох методів діагностування муковісцидозу найчастіше вдаються до антенатальної діагностики,яка дає можливість запобігти народженню хворої дитини(вчасно перервати вагітність).


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

67458. Инициализация массивов 123.5 KB
  Динамические массивы не имеют фиксированного размера. Память под массив выделяется, когда ему придается значение (!) или по отношению к нему применяется процедура SetLength.
67459. Условная компиляция 51 KB
  Не ставить коня на заблокированное поле при каждом ходе, кроме последнего (64-го). Заблокированным называется поле, на которое конь, казалось бы, может встать, но выйти из него не сможет, поскольку все возможные для последующего хода поля уже посещены.
67460. Стандартные процедуры и функции для работы с любыми файлами 146 KB
  Функция возвращает значение 0, если операция открытия файла прошла успешно, и значение, отличное от 0, если открытие не заладилось (например, была попытка открыть на чтение файл, которого нет на диске, или была попытка открыть на запись файл с неприемлемым именем).
67461. Процедуры и функции для работы со строками string 150 KB
  Объявление класса Имя класса = clss Имя базового класса privte Объявление закрытых полей и методов Все что объявлено здесь может быть использовано только в данном модуле protected Объявление открытых полей и методов Все что объявлено здесь может быть использовано и в данном модуле и во всех...
67462. Параметры без типа 100 KB
  После объявления процедурного (или «функционального») типа можно объявлять переменные такого типа. Этим переменным можно будет присваивать «имена» уже описанных процедур или функций, а затем обращаться к ним по имени процедурной переменной.
67466. ТРАНСПОРТНА ЗАДАЧА. ЗНАХОДЖЕННЯ ПОЧАТКОВОГО ОПОРНОГО ПЛАНУ МЕТОДОМ МІНІМАЛЬНОГО ЕЛЕМЕНТУ 329.5 KB
  На кожному кроці роботи алгоритму з числа незаповнених клітинок таблиці транспортної задачі обереться клітинку з мінімальним значенням тарифу, заповнюємо її та виключаємо з розгляду стовпчик чи рядок в якому знаходиться ця клітинка...