5445

Спадкові хвороби людини

Реферат

Медицина и ветеринария

Спадкові хвороби людини 1. Класифікація складових хвороб людини. 2. Хромосомні хвороби,спричинені порушенням кількості або структури хромосом 3. Моногенні (молекулярні) спадкові захворювання 1. Спадкові захворювання з\'являються внаслідок ...

Украинкский

2014-12-21

47 KB

146 чел.

Спадкові хвороби людини

1. Класифікація складових хвороб людини.

2. Хромосомні хвороби,спричинені порушенням кількості або структури хромосом

3. Моногенні (молекулярні)  спадкові захворювання

1.

Спадкові захворювання з’являються внаслідок порушення структури(нутації) гена,хромосом і зміни к-ті хромосом або функції генетичного апарату клітини. Їх можна розділити на 3 групи:
1) Моногенні , або молекулярні. Генетичне порушення пов’язане з мутацією в одиничному локусі хромосоми. Напр. глухота,сліпота.

2) Хромосомні. Пов’язані зі змінною структури хромосом(синдром котячого крику) і кількості хромосом – хвороба Дауна

3) Полігенні,або мультифакторіальні. Причина їх пов’язана з мутацією 2-х генів, яка спричинює не патологію а тільки схильність до неї. Для того щоб ця схильність розвинулась в патологію,потрібна взаємодія генетичних факторів із зовнішнім середовищем. Наприклад цукровий діабет,алергія,бронхіальна астма.

2.

 Серед спадкових патологій хромосомні хвороби становлять ≈ 25 %

В основу класифікацій хромосомних хвороб покладено 3 умови:

1)  тип геномної або хромосомної хвороби

2)  індивідуальність зміненої або доданої хромосоми

3)  появі мутацій в зародках клітинах або ранніх стадіях ембріонального розвитку.

Хвороба Дауна – найпоширеніше хромосомне захворювання. Частота народження дітей з хворобою Дауна -1: 700, великий ризик народження в родині ,де чоловіку понад 50 років, а жінці – за 40 років.

В 1995 р. француз І.Лешен у каріотипі хворих зайву 21-у хромосому.

Характерні симптоми хвороби – специфічні риси обличчя типове плоске обличчя,невелика кругла голова,відкритий рот, короткий ніс, плоске перенісся,плоска потилиця,спадистий вузький лоб. Вони пізніше  від інших починають сидіти,ходити і говорити. Мають понижений імунітет. Чоловіки безплідні.  Тривалість життя в них порівняно висока – у середньому до 35 років.

Заходи профілактики  хвороби Дауна:

1)  народжувати дитину бажано у віці 18-25 років

2)  медико-генетичне консультування родин

3)  передпологова діагностика і за потреби – переривання вагітності

5)  здоровий спосіб життя. Боротьба зі шкідливими звичками.

6)  охорона навколишнього середовища.

Синдром Патау серед різних трисомій трапляється найчастіше. Причина хвороби  – трисомія 13-і пари. Популяційна частота коливається в межах 1: 7000-18:000 ,у дівчаток спостерігається частіше 1:4000.Хворі ново роджені мають нормальні розміри й масу тіла. Клінічно відзначають значну розмову відсталість,низький спадистий лоб вузькі очні щілини,низько розташовані вуха щільні губи і піднебіння.

Успішність лікування немає. Такі діти помирають у перші 3-4 місяця або протягом року.

Синдром Едварса. Причина трисомія 18-ї пари. У хворих переважно ушкоджені життєво важливі органи головний мозок,серце,легені,нирки,аномалія черепа і скелета,стопа має форму гойдалки, маленький таз,сколіоз,злиття хребців.

Хворі новонароджені помирають відразу після народження до 1 місяця доживають 70 % хворих; ще 7 % доживають лише до 1 року.

Хвороби пов’язані з геномними мутаціями статевих хромосом.

Синдром Шерешевського - Тернера.  Причина синдрому моносомія 23-ї пари у каріотипі наявна лише одна Х-хромосома і тому на цю хворобу страждають лише жінки трапляється з частотою 1: 10000. Ознаки: набряк кистей і стоп, складки шкіри на шиї,низький ріст,природжені вади. У жінок з цим захворюванням аномальні статеві органи первинні і вторинні статеві ознаки недорозвиненні,грудних залоз нема,соски недорозвиненні. У багатьох хворих спостерігається порушення слуху. Діагноз установлюють після вивчення каріотипу(цитогенетичний метод)

Синдром Клайнфелтера  вперше описав Н.Клайфелтер у 1942 році. Причина синдрому – трисомія 23-ї пари хромосом у чоловіків. Синдром трапляється з частотою 1: 1000 у хлопчиків. Хворі із синдром омом Клайнфелтера високі на зріст з непропорційними довгими ногами,руками.

Характерною ознакою синдрому гіпоплазія яєчок і статевого члена. Вторинні  статеві ознаки слабо виражені. Сперматогенез порушений, тому такі чоловіки безплідні.

Хворі з цим синдромом,як правило, схильні до алкоголізму,гомосексуалізму. Лікування проводять статевими гормонами (тестостероном) і спрямовують на корекцію вторинних статевих ознак. Однак пацієнти навіть після лікування залишаються безплідними.

3.

 Причинами генних захворювань – мутація гена. Більшість генних  захворювань – це порушення обміну речовин. За характером успадкування моногенні хвороби поділяють на 3 групи:

1) аутосомно – домінантні

2) аутосомно – рецесивні

3) зчеплені зі статтю.

Молекулярні хвороби Вуглеводного обміну

Галактоземія – досить рідкісне захворювання (1:50000 – 1:30000) пов’язане з не переносністю новонародженими грудного молока.

Під час вигодовування в дитини порушується обмін молочного цукру галактози.

У дитини розвиваються цироз печінки,рання катаракта,уражуються нирки. Симптоми виявляються одразу після першого годування грудним молоком. З’являються блювання,пронос. Якщо не буде належного лікування,діти вмирають у перші місяці життя.

Лікують галактоземію спеціальною дієтою(без глюкози) або припиняють годувати грудним молоком,замість нього вигодовують коров’ячим,яке має менше галактози.

Фруктоземія – це спадкове захворювання,що трапляється за аутосомно-рецесивним типом. Воно пов’язане з різко зниженого активністю ферменту фруктозо – 1 – фосфатальдолози. Поширеність його – 1:20000 населення.

Організм дитини не сприймає фрукти. У неї з’являються блювання,характерний розвиток гіпотрофії.

Лікування фруктозенії полягає у виключенні з раціону соків,ягід,фруктів і овочів. При своєчасному виключенні фруктози дитина розвивається нормально.

Молекулярні хвороби амінокислотного обміну.

Фенілкетонурія (ФКУ). Це захворювання зумовлене дефектом фенілаланінгідроксилази. Вона накопичується в організмі і стає токсичною для нервової системи,особливо для клітин мозку та його кори. У дитини розвивається невеликий ступінь розумової відсталості.

Хвороба розвивається повільно і підступно. Новонароджений з ФКУ клінічно здоровий. Але  з перших тижнів життя в новонародженого розвивається клінічні ознаки неврологічної патології підвищена збудливість,посилені сухожилкові рефлекси,гіпертонія м’язів,депресія.

Щоб не пропустити виявлення хвороби, медичні працівники мають попереджати всіх батьків новонароджених про можливі наслідки не проходження тесту на ФКУ.

Молекулярні хвороби ліпідного обміну

Хвороби Тея-Сакса. Це одна з форм  анавротичної ідіотії (рання дитина). Характеризується клінічно прогресивним зниженням гостроти зору,прогресивною деградацією інтелекту,судомами та інші неврологічними симптомами. У віці 4-6 міс. Раніше активна дитина втрачає рухливість,цікавість до навколишнього середовища,не пізнає батьків,припиняє гратись,сміятись,не фіксує погляду,сліпне. На очном дні визначається симптом вишневої кісточки,наявна атрофія здорового нерва. Хвороба швидко прогресує, і через 1,5 – 2 роки від початку захворювання дитина помирає.

З метою діагностики проводять біохімічне дослідження крові очного дня.

Хвороба Гоше  (глюкоцереброзний ліпідоз) генне захворювання,пов’язане з порушення ліпідного обміну. У разі хвороби Гоше в клітинах головного мозку і внутрішніх  органів накопичується глюкоцереброзид.

Розрізняють 3 форми хвороби : гостру, підгостру, і хронічну. Уразі гострої форми симптомами захворювання з’являються  перші порушення зору,косоокість,спазми гортані ,психічна деградація,остеопороз кистей. Координальними ознаками є помітне збільшення живота. Смерть настає від дихальних нападів на першому році життя.

У разі під гострої форми переважають неврологічні симптоми змінюється поведінка,спостерігається живіт. Також спостерігається аномальна пігментація обличчя,шиї,гомілок,остеопороз. У разі хронічної форми ушкоджуються лише внутрішні органи: головний мозок,не залучається до процесу.

Молекулярні хвороби мінерального обміну.

Хвороба Вільсона – Коновалова. Це спадкове захворювання,що характеризується поєднанням цирозу печінки з дистрофічним процесом у головному мозку.

Для прояву захворювання мають значення екзогенні впливи,які вражають печінку. Особливе місце займають порушення обміну білків і міді. У результаті мідь виявляється слабко зв’язною з амінокислотами крові,легко відщеплюються від них, у великій кількості виділення із сечею і відкладається в тканинах – головним чином у печінці,головному мозку і рогівці.

У лікування дають тіолові препарати,що зв’язують і виводять її з організму.

Муковісцидоз або кістозний фіброз (підшлункової залози) одне із спадкових захворювань,яке має  моно генну природу та аутосомно-рецесивниий тип успадкування.

Частота хворих  становить приблизно 1:2500 новонароджених.

Найпоширенішою причиною муковісцидозу є мутація гена.

Для хвороби характерний поступовий розвиток на 2-3 міс. Життя з’являється бронхіт. Хворі страждають на кашель,задишку,підвищення температури тіла,зниження апетиту.

Симптоми муковісцидозу дуже схожі з клінічними проявами пневмонії,але мають характерні ознаки.Серед багатьох методів діагностування муковісцидозу найчастіше вдаються до антенатальної діагностики,яка дає можливість запобігти народженню хворої дитини(вчасно перервати вагітність).


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

12359. Исследование распределения термоэлектронов по скоростям 146 KB
  Лабораторная работа № 18 Исследование распределения термоэлектронов по скоростям 1. Цель работы: экспериментальное исследование распределения Максвелла. 2. Обоснование метода исследования. В замкнутом сосуде наполненном газом при температуре Т устанавливается...
12360. Ремонт стартера 427 KB
  Стартер является основным прибором системы пуска двигателя и представляет собой четырехнолюсный электродвигатель для преобразования электрической энергии аккумуляторной батареи в механическую и передачи ее на маховик с целью прокрутки коленчатого вала двигателя.
12361. Определение характеристик постоянного магнита по измерениям с датчиком Холла 249.5 KB
  Лабораторная работа № 16 Определение характеристик постоянного магнита по измерениям с датчиком Холла 1. Цель работы: Определение характеристик постоянного магнита по измерениям с датчиком Холла. 2. Эффект Холла. Эффект Холла заключается в том что если пропустит...
12362. Исследование характеристик поперечного датчика Холла 266.5 KB
  Лабораторная работа № 15 Исследование характеристик поперечного датчика Холла 1. Цель работы: Исследование характеристик поперечного датчика Холла 2. Эффект Холла. Эффект Холла заключается в том что если пропустить через металлическую или полупроводниковую пла
12363. Исследование характеристик продольного датчика Холла 266.5 KB
  Лабораторная работа № 14 Исследование характеристик продольного датчика Холла. 1. Цель работы: Изучение эффекта Холла. 2. Эффект Холла. Эффект Холла заключается в том что если пропустить через металлическую или полупроводниковую пластину рис.14.1. электрический то
12364. Вихревое электрическое поле 3.2 MB
  3 Лабораторная работа № 13 Вихревое электрическое поле 1. Цель работы. Изучение вихревого электрического поля при изменении магнитного поля в соленоиде. 2. Электромагнитная индукция. Вихревое электрическое поле. Явление электромагнитной индукции...
12365. Изучение явления магнитного гистерезиса 4.23 MB
  17 PAGE 16 Лабораторная работа № 12 Изучение явления магнитного гистерезиса 1. Цель работы. Проведение измерений цикла перемагничивания ферромагнетика. 2. Электронный осциллограф. Прибор предназначен для исследования быстропеременных периодичес
12366. Измерение магнитной проницаемости ферромагнетика индукционным методом 249 KB
  Лабораторная работа № 11 Измерение магнитной проницаемости ферромагнетика индукционным методом 1. Цель работы: Измерить магнитные проницаемости образцов стали и феррита индукционным методом. 2. Магнитные свойства вещества. Нейтральные молекулы и атомы веществ
12367. Измерение магнитного поля постоянного кольцевого магнита 226 KB
  Лабораторная работа № 10 Измерение магнитного поля постоянного кольцевого магнита 1. Цель работы. Измерить магнитное поле на оси постоянного кольцевого магнита и рассчитать его параметры. 2. Магнитные свойства вещества. Постоянные магниты. Нейтральные молекулы