55111

История развития генетики как фундаментальной науки. Методы исследования генетики человека

Конспект урока

Биология и генетика

Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы мужья их здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери пробанда известно: в одной семье один больной брат две сестры и брат здоровы; в двух других семьях по одному больному брату и по одной здоровой...

Русский

2014-03-22

40 KB

9 чел.

Тема. История развития генетики как фундаментальной науки.

Методы исследования генетики человека

Генеалогический метод

Цели: сформировать умения практического применения метода родословных для обследования детей с нарушением слуха, речи и интеллекта.

Задания

  1.  Пробанд – здоровая женщина. Ее сестра также здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы, мужья их здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери пробанда известно: в одной семье один больной брат, две сестры и брат здоровы; в двух других семьях по одному больному брату и по одной здоровой сестре; в четвертой семье – одна здоровая сестра. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дедушка страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено. Составить родословную. Определить тип наследования.
  2.  Пробанд – здоровая женщина, имеет двух здоровых братьев и двух братьев, больных алкаптонурией. Мать пробанда здорова и имеет двух здоровых братьев. Отец пробанда болен алкаптонурией, и является двоюродным дядей своей жены. У него есть здоровый брат и здоровая сестра. Бабушка по линии отца находилась в браке со своим двоюродным братом и была больна. Бабушка и дедушка пробанда по линии матери здоровые, отец и мать дедушки также здоровы, при этом мать дедушки – родная сестра дедушки пробанда со стороны отца.

Определите вероятность рождения больных алкаптонурией детей в семье пробанда при условии, что она выйдет замуж за здорового мужчину, мать которого страдала алкаптонурией. Составить родословную.

  1.  Пробанд – здоровый юноша – имеет четырех братьев, больных мышечной дистрофией типа Дюшена. Мать и отец пробанда здоровые. Мать пробанда имеет двух здоровых сестер, одного здорового брата и двух братьев, больных мышечной дистрофией. Бабушка и дедушка со стороны матери пробанда здоровы. Составить родословную. Определить тип наследования. Установить генотипы членов родословной.

Популяционный метод

Цели: сформировать умение устанавливать количественные соотношения людей с разными генотипами и частоту встречаемости генов среди населения.

Задания

  1.  Установлено, что доля особей АА в популяции равна 0,09. Определите, какая часть популяции гетерозиготна по гену А.
  2.  В популяции, подчиняющейся закону Харди-Вайнберга, частоты аллелей А и а соответственно равны 0,8 и 0,2. Определите частоты гомозигот и гетерозигот по этим генам в первой генерации.
  3.  Альбинизм общий наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1:20000. Высчитайте количество гетерозигот в популяции.
  4.  Глухота наследуется по аутосомно–рецессивному типу. Частота заболевания колеблется в разных странах. Для европейских стран она приблизительно равна 2:10000. Определите возможное число гетерозиготных по глухоте людей в районе, который включает в себя 8000000 жителей.
  5.  Одна из форм фруктозурии наследуется аутосомно–рецессивно и встречается с частотой 7:1000000. Определите генетическую структуру популяции.

6. Кистозный фиброз поджелудочной железы поражает индивидуумов с рецессивным гомозиготным генотипом и встречается среди населения с частотой 1 на 2000. Вычислите частоту носителей.

7. При обследовании населения города N (100000 человек) обнаружено 5 альбиносов. Установите частоту встречаемости гетерозиготных носителей гена альбинизма.

8. В популяции из 5000 человек 64% способны свертывать язык трубочкой (доминантный ген R), а 36% такой способностью не обладают (рецессивный ген r). Вычислите частоты встречаемости генов R и r генотипов RR, Rr и rr в популяции.

9. В популяции встречаются три генотипа по гену альбинизма а в соотношении: _9_ АА, _6_ Аа и _1_ аа. Находится ли данная популяция в
                          16           16              16

состоянии генетического равновесия?

10. Сахарный диабет (рецессивный признак) встречается среди населения с частотой 1 на 200. Вычислите частоту гетерозигот-носителей.

11. Серповидноклеточная анемия (рецессивный признак) встречается в популяции людей с частотой 1:700. Вычислите частоту гетерозигот.

12. Доля особей аа в большой популяции равна 0,49. Какая часть популяции гетерозиготна по гену А?

13. В одной популяции 70% людей способны ощущать горький вкус фенилтиомочевины (ФТМ), а 30% не различают ее вкуса. Способность ощущать вкус ФТМ детерминируется доминантным геном Т. Определите частоту аллелей T и t генотипов TT, Tt и tt в данной популяции.

Близнецовый метод

Цели: формировать умения определять относительную долю среды и наследственности в развитии некоторых признаков и заболеваний.

Задания

  1.  Обследовано 95 близнецовых пар мужского пола по признаку гомосексуального поведения, из которых 44 были монозиготными и 51 пара – дизиготными. Конкордантными по этому признаку были 44 пары монозиготных и 13 пар дизиготных близнецов. Вычислить конкордантность по признаку гомосексуального поведения отдельно для каждой группы близнецов. Определите коэффициент наследуемости и роль генотипа в формировании данного признака.
  2.  Обследовано 65 пар однояйцевых (МЗ) близнецов и 87 пар двуяйцевых (ДЗ) близнецов. При опросе выяснилось, что в 63 парах МЗ близнецов одером болели оба, а среди ДЗ близцецов Одером болели оба в 82 парах. Высчитать конкордантность (сходство) в процентах отдельно от каждой группы близнецов. Определить, насколько изучаемый признак обусловлен генотипом, или факторами среды.
  3.  Зарегистрировано 48 пар однояйцевых (МЗ) близнецов и 38 пар дизиготных близнецов. При опросе выявлено, что в 38 парах однояйцевых близнецов шизофренией болели оба, а в группе ДЗ близнецов – оба болели шизофренией в 14 семьях. Высчитать конкордантность в процентах по этому признаку отдельно для каждой группы близнецов. Определить, насколько изучаемый признак обусловлен генотипом, или факторами среды.

Литература

  1.  Асанов, А.Ю. Медицинская генетика / А.Ю. Асанов, Н.П. Бочков, Н.А. Жученко. – М.: ГЭОТАР-мадиа, 2008. – 230 с.
  2.  Заяц, Р.Г. Основы общей и медицинской генетики / Р.Г. Заяц,
    И.В. Рачковская. – Минск: Вышэйшая школа, 2003. – 232 с.
  3.  Мастюкова, Е.М. Основы генетики. Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии / Е.М. Мастюкова, А.Г. Московкина. – М.: Владос, 2001. – 367 с.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

76529. Русский язык как предмет изучения. Место русского языка в ряду других учебных предметов. Межпредметные связи на уроках русского языка 34.5 KB
  Место русского языка в ряду других учебных предметов. Межпредметные связи на уроках русского языка.На каждом уровне выделяются след основные линии: система языка или знания о языке сформированные в виде понятий способов действия а также владения самим языком и его нормами. В содержание стандарта случены отдельные сведения которые отсутствуют в современных учебниках но в то же время представляют собой ближайшую перспективу для совершенствования курса родного языка.
76530. Цели и задачи обучения русскому языку. Структура и содержание курса русского языка в средней школе 29.5 KB
  Языковая часть курса в каждой теме представлена тремя компонентами: а сведения о языке подлежащие усвоению; б умения и навыки в области культуры речи языкового анализа практические умения общеучебные умения; в способ деятельности через учебник В структуре школьной программы по русскому языку выделяются два уровня: уровень программы в целом и уровень программы каждого класса. Структура программы в целом делится на органически связанные но самостоятельные программы для каждого класса. Структура программы второго уровня уровня каждого...
76531. Методическая система, содержание ее компонентов 53 KB
  Классификация Текучева основа: использование разных источников знаний: Рассказ или слово учителя; Беседа; Разбор; Наблюдение. Классификация Лидия Прокофьевна Федоренко основа: использование разных источников знаний 3 группы методов обучения. пунктуационный диктант контрольный контроль знаний и обучающие...
76534. Значение и место учебника по русскому языку. Анализ учебника русского языка 30 KB
  В этой книге излагаете материал в соответствии с программой по предмету. Цель использования учениками: получение необходимой информации приобретения комплекса умения и навыков Для учителя: источник методической системы который помогает определить методику работы на разных этапах усвоения учебного материала чему и как учить. Систематизирующую: материал представлен в системе усвоение по системе от простого к сложному. Весь теоретический материал может быть представлен в учебниках разными способами: дедукция способ мышления основой является...
76535. Закономерности усвоения родного языка и вытекающие из них принципы 34.5 KB
  Способность ребенка понимать отвлеченное лексическое значение слова в дальнейшем приводит его к пониманию слова как части речи. В какие сроки ребенокдошкольник овладевает указанными выше фактами языка и овладевает ли зависит от того как его обучают речи каков развивающий потенциал языковой среды в которой он растет а самое главное имеет ли он возможность усваивать грамматические и лексические значения родного языка синхронно в нужных пропорциях. Письменная речь усваивается если ее опережает развитие устной речи если она является как...
76536. Упражнения по русскому языку и их виды 27.5 KB
  Приступа по критериям: Упражнение зависит от характера мыслительной деятельности учащихся аналитической и тдОт времени выполненияОт последовательности связано с этом усвоения языкового материала: 1. Пропедовтическиеподготовка к восприятию нового материала ок цент на изучаемую единицу;Иллюстративные наиболее ярко показать примеры тех языковых фактов которые разбираются на уроке;Закрепительные закрепление теоретических сведения: постоянно воспроизведение существенных признаков изучаемого материала.
76537. Методы и приемы обучения русскому языку 40 KB
  Метод - способы взаимодействия учителя и ученика, направленные на достижение положительных результатов обучения. Положительные результаты - достижение цели. Действия: учение и обучение. Классификация Дубникова (основа: характеристика способов мышления - индукция(от частного к общему) и дедукция)