55111

История развития генетики как фундаментальной науки. Методы исследования генетики человека

Конспект урока

Биология и генетика

Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы мужья их здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери пробанда известно: в одной семье один больной брат две сестры и брат здоровы; в двух других семьях по одному больному брату и по одной здоровой...

Русский

2014-03-22

40 KB

9 чел.

Тема. История развития генетики как фундаментальной науки.

Методы исследования генетики человека

Генеалогический метод

Цели: сформировать умения практического применения метода родословных для обследования детей с нарушением слуха, речи и интеллекта.

Задания

  1.  Пробанд – здоровая женщина. Ее сестра также здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы, мужья их здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери пробанда известно: в одной семье один больной брат, две сестры и брат здоровы; в двух других семьях по одному больному брату и по одной здоровой сестре; в четвертой семье – одна здоровая сестра. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дедушка страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено. Составить родословную. Определить тип наследования.
  2.  Пробанд – здоровая женщина, имеет двух здоровых братьев и двух братьев, больных алкаптонурией. Мать пробанда здорова и имеет двух здоровых братьев. Отец пробанда болен алкаптонурией, и является двоюродным дядей своей жены. У него есть здоровый брат и здоровая сестра. Бабушка по линии отца находилась в браке со своим двоюродным братом и была больна. Бабушка и дедушка пробанда по линии матери здоровые, отец и мать дедушки также здоровы, при этом мать дедушки – родная сестра дедушки пробанда со стороны отца.

Определите вероятность рождения больных алкаптонурией детей в семье пробанда при условии, что она выйдет замуж за здорового мужчину, мать которого страдала алкаптонурией. Составить родословную.

  1.  Пробанд – здоровый юноша – имеет четырех братьев, больных мышечной дистрофией типа Дюшена. Мать и отец пробанда здоровые. Мать пробанда имеет двух здоровых сестер, одного здорового брата и двух братьев, больных мышечной дистрофией. Бабушка и дедушка со стороны матери пробанда здоровы. Составить родословную. Определить тип наследования. Установить генотипы членов родословной.

Популяционный метод

Цели: сформировать умение устанавливать количественные соотношения людей с разными генотипами и частоту встречаемости генов среди населения.

Задания

  1.  Установлено, что доля особей АА в популяции равна 0,09. Определите, какая часть популяции гетерозиготна по гену А.
  2.  В популяции, подчиняющейся закону Харди-Вайнберга, частоты аллелей А и а соответственно равны 0,8 и 0,2. Определите частоты гомозигот и гетерозигот по этим генам в первой генерации.
  3.  Альбинизм общий наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1:20000. Высчитайте количество гетерозигот в популяции.
  4.  Глухота наследуется по аутосомно–рецессивному типу. Частота заболевания колеблется в разных странах. Для европейских стран она приблизительно равна 2:10000. Определите возможное число гетерозиготных по глухоте людей в районе, который включает в себя 8000000 жителей.
  5.  Одна из форм фруктозурии наследуется аутосомно–рецессивно и встречается с частотой 7:1000000. Определите генетическую структуру популяции.

6. Кистозный фиброз поджелудочной железы поражает индивидуумов с рецессивным гомозиготным генотипом и встречается среди населения с частотой 1 на 2000. Вычислите частоту носителей.

7. При обследовании населения города N (100000 человек) обнаружено 5 альбиносов. Установите частоту встречаемости гетерозиготных носителей гена альбинизма.

8. В популяции из 5000 человек 64% способны свертывать язык трубочкой (доминантный ген R), а 36% такой способностью не обладают (рецессивный ген r). Вычислите частоты встречаемости генов R и r генотипов RR, Rr и rr в популяции.

9. В популяции встречаются три генотипа по гену альбинизма а в соотношении: _9_ АА, _6_ Аа и _1_ аа. Находится ли данная популяция в
                          16           16              16

состоянии генетического равновесия?

10. Сахарный диабет (рецессивный признак) встречается среди населения с частотой 1 на 200. Вычислите частоту гетерозигот-носителей.

11. Серповидноклеточная анемия (рецессивный признак) встречается в популяции людей с частотой 1:700. Вычислите частоту гетерозигот.

12. Доля особей аа в большой популяции равна 0,49. Какая часть популяции гетерозиготна по гену А?

13. В одной популяции 70% людей способны ощущать горький вкус фенилтиомочевины (ФТМ), а 30% не различают ее вкуса. Способность ощущать вкус ФТМ детерминируется доминантным геном Т. Определите частоту аллелей T и t генотипов TT, Tt и tt в данной популяции.

Близнецовый метод

Цели: формировать умения определять относительную долю среды и наследственности в развитии некоторых признаков и заболеваний.

Задания

  1.  Обследовано 95 близнецовых пар мужского пола по признаку гомосексуального поведения, из которых 44 были монозиготными и 51 пара – дизиготными. Конкордантными по этому признаку были 44 пары монозиготных и 13 пар дизиготных близнецов. Вычислить конкордантность по признаку гомосексуального поведения отдельно для каждой группы близнецов. Определите коэффициент наследуемости и роль генотипа в формировании данного признака.
  2.  Обследовано 65 пар однояйцевых (МЗ) близнецов и 87 пар двуяйцевых (ДЗ) близнецов. При опросе выяснилось, что в 63 парах МЗ близнецов одером болели оба, а среди ДЗ близцецов Одером болели оба в 82 парах. Высчитать конкордантность (сходство) в процентах отдельно от каждой группы близнецов. Определить, насколько изучаемый признак обусловлен генотипом, или факторами среды.
  3.  Зарегистрировано 48 пар однояйцевых (МЗ) близнецов и 38 пар дизиготных близнецов. При опросе выявлено, что в 38 парах однояйцевых близнецов шизофренией болели оба, а в группе ДЗ близнецов – оба болели шизофренией в 14 семьях. Высчитать конкордантность в процентах по этому признаку отдельно для каждой группы близнецов. Определить, насколько изучаемый признак обусловлен генотипом, или факторами среды.

Литература

  1.  Асанов, А.Ю. Медицинская генетика / А.Ю. Асанов, Н.П. Бочков, Н.А. Жученко. – М.: ГЭОТАР-мадиа, 2008. – 230 с.
  2.  Заяц, Р.Г. Основы общей и медицинской генетики / Р.Г. Заяц,
    И.В. Рачковская. – Минск: Вышэйшая школа, 2003. – 232 с.
  3.  Мастюкова, Е.М. Основы генетики. Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии / Е.М. Мастюкова, А.Г. Московкина. – М.: Владос, 2001. – 367 с.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

67272. ПОЛІТИЧНА ЕЛІТА І ПОЛІТИЧНЕ ЛІДЕРСТВО 141 KB
  Сутність політичної еліти. Теорія еліти це сукупність соціально-політичних концепцій які стверджують що необхідними складовими будьякої соціальної структури є найвищі привілейовані верстви правляча меншість яка панує над іншим населенням.
67273. КЛАССИФИКАЦИЯ СТАЛЕЙ ПО НАЗНАЧЕНИЮ 66 KB
  Поэтому конструкционные стали подразделяют на цементуемые подвергаемые цементации и улучшаемые подвергаемые закалке и отпуску практически не обязательно высокому. Инструментальные стали условно подразделяют на следующие четыре категории: углеродистые легированные штамповые и быстрорежущие.
67274. Маркетинг и общество 32.63 KB
  Маркетинг одна из основополагающих дисциплин для профессиональных деятелей рынка таких как розничные торговцы работники рекламы исследователи маркетинга заведующие производством новых и марочных товаров и т. По определению основоположника теории маркетинга американского ученого...
67275. Моделирование случайных воздействий 302 KB
  В моделировании систем методами имитационного моделирования, существенное внимание уделяется учету случайных факторов и воздействий на систему. Для их формализации используются случайные события, дискретные и непрерывные величины, векторы, процессы.
67276. ВВЕДЕНИЕ В СОЦИОЛОГИЧЕСКОЕ ЗНАНИЕ 124.5 KB
  Можно сказать что в истории и социологии есть много общих точек соприкосновения. Ядов дает такое определение предмета социологии l: Социология это наука о становлении развитии и функционировании социальных общностей и форм их самоорганизации: социальных систем социальных структур и институтов.
67277. Характеристики качества программных средств 275.5 KB
  Основные факторы определяющие качество сложных программных средств Общее представление о качестве ПС международным стандартом ISO 9126:14:2002 рекомендуется описывать тремя взаимодействующими и взаимозависимыми метриками характеристик качества отражающими: внутреннее качество проявляющееся в процессе разработки...
67278. Художественная культура 17-18 веков 46 KB
  Общие характерные черты – 1) выделение мира искусства в относительно автономную сферу; 2) теоретическое осознание его качественного единства. Этот процесс начался в период Ренессанса. Уже тогда художественно-творческая деятельность начала постепенно вычленяться из массы цехового ремесла.
67279. ЧЕРЕПНО-МОЗГОВАЯ ТРАВМА. ТРАВМЫ ПОЗВОНОЧНИКА. ПОВРЕЖДЕНИЯ ГРУДИ И ЖИВОТА. ОПЕРАТИВНОЕ ЛЕЧЕНИЕ ПЕРЕЛОМОВ 159 KB
  Черепно-мозговая травма ЧМТ травма мозга нередко сочетающаяся с повреждением внутричерепных сосудов и костей черепа. Выделяют три основные формы ЧМТ: Сотрясение головного мозга Ушиб головного мозга Сдавление головного мозга Под сотрясением головного мозга понимают легкую форму...
67280. Перевантаження оператора «[]» 49 KB
  На додаток до традиційних перевантажених операторів мова програмування C++ дає змогу перевантажувати і оператор індексації елементів масиву "[]". У мові програмування C++ (з погляду механізму перевантаження) оператор "[]" вважається бінарним.