55111

История развития генетики как фундаментальной науки. Методы исследования генетики человека

Конспект урока

Биология и генетика

Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы мужья их здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери пробанда известно: в одной семье один больной брат две сестры и брат здоровы; в двух других семьях по одному больному брату и по одной здоровой...

Русский

2014-03-22

40 KB

9 чел.

Тема. История развития генетики как фундаментальной науки.

Методы исследования генетики человека

Генеалогический метод

Цели: сформировать умения практического применения метода родословных для обследования детей с нарушением слуха, речи и интеллекта.

Задания

  1.  Пробанд – здоровая женщина. Ее сестра также здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы, мужья их здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери пробанда известно: в одной семье один больной брат, две сестры и брат здоровы; в двух других семьях по одному больному брату и по одной здоровой сестре; в четвертой семье – одна здоровая сестра. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дедушка страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено. Составить родословную. Определить тип наследования.
  2.  Пробанд – здоровая женщина, имеет двух здоровых братьев и двух братьев, больных алкаптонурией. Мать пробанда здорова и имеет двух здоровых братьев. Отец пробанда болен алкаптонурией, и является двоюродным дядей своей жены. У него есть здоровый брат и здоровая сестра. Бабушка по линии отца находилась в браке со своим двоюродным братом и была больна. Бабушка и дедушка пробанда по линии матери здоровые, отец и мать дедушки также здоровы, при этом мать дедушки – родная сестра дедушки пробанда со стороны отца.

Определите вероятность рождения больных алкаптонурией детей в семье пробанда при условии, что она выйдет замуж за здорового мужчину, мать которого страдала алкаптонурией. Составить родословную.

  1.  Пробанд – здоровый юноша – имеет четырех братьев, больных мышечной дистрофией типа Дюшена. Мать и отец пробанда здоровые. Мать пробанда имеет двух здоровых сестер, одного здорового брата и двух братьев, больных мышечной дистрофией. Бабушка и дедушка со стороны матери пробанда здоровы. Составить родословную. Определить тип наследования. Установить генотипы членов родословной.

Популяционный метод

Цели: сформировать умение устанавливать количественные соотношения людей с разными генотипами и частоту встречаемости генов среди населения.

Задания

  1.  Установлено, что доля особей АА в популяции равна 0,09. Определите, какая часть популяции гетерозиготна по гену А.
  2.  В популяции, подчиняющейся закону Харди-Вайнберга, частоты аллелей А и а соответственно равны 0,8 и 0,2. Определите частоты гомозигот и гетерозигот по этим генам в первой генерации.
  3.  Альбинизм общий наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1:20000. Высчитайте количество гетерозигот в популяции.
  4.  Глухота наследуется по аутосомно–рецессивному типу. Частота заболевания колеблется в разных странах. Для европейских стран она приблизительно равна 2:10000. Определите возможное число гетерозиготных по глухоте людей в районе, который включает в себя 8000000 жителей.
  5.  Одна из форм фруктозурии наследуется аутосомно–рецессивно и встречается с частотой 7:1000000. Определите генетическую структуру популяции.

6. Кистозный фиброз поджелудочной железы поражает индивидуумов с рецессивным гомозиготным генотипом и встречается среди населения с частотой 1 на 2000. Вычислите частоту носителей.

7. При обследовании населения города N (100000 человек) обнаружено 5 альбиносов. Установите частоту встречаемости гетерозиготных носителей гена альбинизма.

8. В популяции из 5000 человек 64% способны свертывать язык трубочкой (доминантный ген R), а 36% такой способностью не обладают (рецессивный ген r). Вычислите частоты встречаемости генов R и r генотипов RR, Rr и rr в популяции.

9. В популяции встречаются три генотипа по гену альбинизма а в соотношении: _9_ АА, _6_ Аа и _1_ аа. Находится ли данная популяция в
                          16           16              16

состоянии генетического равновесия?

10. Сахарный диабет (рецессивный признак) встречается среди населения с частотой 1 на 200. Вычислите частоту гетерозигот-носителей.

11. Серповидноклеточная анемия (рецессивный признак) встречается в популяции людей с частотой 1:700. Вычислите частоту гетерозигот.

12. Доля особей аа в большой популяции равна 0,49. Какая часть популяции гетерозиготна по гену А?

13. В одной популяции 70% людей способны ощущать горький вкус фенилтиомочевины (ФТМ), а 30% не различают ее вкуса. Способность ощущать вкус ФТМ детерминируется доминантным геном Т. Определите частоту аллелей T и t генотипов TT, Tt и tt в данной популяции.

Близнецовый метод

Цели: формировать умения определять относительную долю среды и наследственности в развитии некоторых признаков и заболеваний.

Задания

  1.  Обследовано 95 близнецовых пар мужского пола по признаку гомосексуального поведения, из которых 44 были монозиготными и 51 пара – дизиготными. Конкордантными по этому признаку были 44 пары монозиготных и 13 пар дизиготных близнецов. Вычислить конкордантность по признаку гомосексуального поведения отдельно для каждой группы близнецов. Определите коэффициент наследуемости и роль генотипа в формировании данного признака.
  2.  Обследовано 65 пар однояйцевых (МЗ) близнецов и 87 пар двуяйцевых (ДЗ) близнецов. При опросе выяснилось, что в 63 парах МЗ близнецов одером болели оба, а среди ДЗ близцецов Одером болели оба в 82 парах. Высчитать конкордантность (сходство) в процентах отдельно от каждой группы близнецов. Определить, насколько изучаемый признак обусловлен генотипом, или факторами среды.
  3.  Зарегистрировано 48 пар однояйцевых (МЗ) близнецов и 38 пар дизиготных близнецов. При опросе выявлено, что в 38 парах однояйцевых близнецов шизофренией болели оба, а в группе ДЗ близнецов – оба болели шизофренией в 14 семьях. Высчитать конкордантность в процентах по этому признаку отдельно для каждой группы близнецов. Определить, насколько изучаемый признак обусловлен генотипом, или факторами среды.

Литература

  1.  Асанов, А.Ю. Медицинская генетика / А.Ю. Асанов, Н.П. Бочков, Н.А. Жученко. – М.: ГЭОТАР-мадиа, 2008. – 230 с.
  2.  Заяц, Р.Г. Основы общей и медицинской генетики / Р.Г. Заяц,
    И.В. Рачковская. – Минск: Вышэйшая школа, 2003. – 232 с.
  3.  Мастюкова, Е.М. Основы генетики. Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии / Е.М. Мастюкова, А.Г. Московкина. – М.: Владос, 2001. – 367 с.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

15940. Риторика. Учебник 258 KB
  С.Е.Шилов. Риторика Введение Одно только знание оказывает ныне сопротивление нигилизму. Родившийся как подручное средство переоценки всех ценностей цивилизации обретя в себе источники собственного развития он стал невероятно избыточен ...
15941. Криминологическая характеристика и профилактика профессиональной преступности 397.5 KB
  В данном пособии раскрываются вопросы, связанные с понятием, основными признаками, общественной опасностью и тенденциями профессиональной преступности, ее детерминантами, а также вопросы профилактики профессиональной преступности.
15942. Административная юрисдикция 701 KB
  А. П. ШЕРГИН АДМИНИСТРАТИВНАЯ ЮРИСДИКЦИЯ МОСКВА ЮРИДИЧЕСКАЯ ЛИТЕРАТУРА Шергин А. П. Ш49 Административная юрисдикция. М.: Юрид. лит. 1979. 144 с. В монографии исследуются сущность и формы административной юрисдикции ее роль в укреплении со
15943. Криміналістична тактика і методика розслідування злочинів 1.88 MB
  Загальні положення криміналістичної тактики 1. Поняття і предмет криміналістичної тактики У період зародження криміналістики як самостійної галузі знання тактика розглядалась як частина поліцейської кримінальної техніки. У працях вчених АвстроУгорщини і Німеччи
15944. Криміналістика. Підручник 2.89 MB
  ВСТУП Криміналістика у своєму розвитку пройшла шлях від розрізнених окремих галузей до злагодженої системи знань. Сьогодні криміналістичні знання є могутньою зброєю в руках професіоналів оперативнорозшукових працівників слідчих прокурорів суддів. Підручник п
15945. Следственные действия. Система и процессуальная форма 1.14 MB
  ШЕЙФЕР СЕМЕН АБРАМОВИЧ доктор юридических наук профессор Заслуженный юрист Российской Федерации заведующий кафедрой уголовного процесса и криминалистики Самарского государственного университета. В прошлом работник органов расследования последняя должность на...
15946. Следственные действия. Основания процессуальный порядок и доказательственное значение 791.5 KB
  193 Министерство образования и науки Российской Федерации Самарский государственный университет С.А. Шейфер Следственные действия. Основания процессуальный порядок и доказательственное значение. ...
15947. Доказательства и доказывание по уголовным делам проблемы теории и правового регулирования 494 KB
  Шейфер С.А. Доказательства и доказывание по уголовным делам; проблемы теории и правового регулирования. Тольятти: Волжский университет им. В.Н. Татищева 1997 92 с. В монографии рассматриваются проблемы теории доказательств связанные с трактовкой понятия доказывание...
15948. Основи конституційної юриспруденції 2.15 MB
  СТАНІСЛАВ ШЕВЧУК ОСНОВИ КОНСТИТУЦІЙНОЇ ЮРИСПРУДЕНЦІЇ Навчальний посібник ХАРКІВ 2002 ББК 67.9 4 Укр 300 Ш37 РецеНЗеНТИ: МЛ.Козюбра доктор юридичних наук проф. членкор. АпрН України суддя Конституційного Суду України; Мартиненко ПФ. проф. суддя Кон