55111

История развития генетики как фундаментальной науки. Методы исследования генетики человека

Конспект урока

Биология и генетика

Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы мужья их здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери пробанда известно: в одной семье один больной брат две сестры и брат здоровы; в двух других семьях по одному больному брату и по одной здоровой...

Русский

2014-03-22

40 KB

9 чел.

Тема. История развития генетики как фундаментальной науки.

Методы исследования генетики человека

Генеалогический метод

Цели: сформировать умения практического применения метода родословных для обследования детей с нарушением слуха, речи и интеллекта.

Задания

  1.  Пробанд – здоровая женщина. Ее сестра также здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы, мужья их здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери пробанда известно: в одной семье один больной брат, две сестры и брат здоровы; в двух других семьях по одному больному брату и по одной здоровой сестре; в четвертой семье – одна здоровая сестра. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дедушка страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено. Составить родословную. Определить тип наследования.
  2.  Пробанд – здоровая женщина, имеет двух здоровых братьев и двух братьев, больных алкаптонурией. Мать пробанда здорова и имеет двух здоровых братьев. Отец пробанда болен алкаптонурией, и является двоюродным дядей своей жены. У него есть здоровый брат и здоровая сестра. Бабушка по линии отца находилась в браке со своим двоюродным братом и была больна. Бабушка и дедушка пробанда по линии матери здоровые, отец и мать дедушки также здоровы, при этом мать дедушки – родная сестра дедушки пробанда со стороны отца.

Определите вероятность рождения больных алкаптонурией детей в семье пробанда при условии, что она выйдет замуж за здорового мужчину, мать которого страдала алкаптонурией. Составить родословную.

  1.  Пробанд – здоровый юноша – имеет четырех братьев, больных мышечной дистрофией типа Дюшена. Мать и отец пробанда здоровые. Мать пробанда имеет двух здоровых сестер, одного здорового брата и двух братьев, больных мышечной дистрофией. Бабушка и дедушка со стороны матери пробанда здоровы. Составить родословную. Определить тип наследования. Установить генотипы членов родословной.

Популяционный метод

Цели: сформировать умение устанавливать количественные соотношения людей с разными генотипами и частоту встречаемости генов среди населения.

Задания

  1.  Установлено, что доля особей АА в популяции равна 0,09. Определите, какая часть популяции гетерозиготна по гену А.
  2.  В популяции, подчиняющейся закону Харди-Вайнберга, частоты аллелей А и а соответственно равны 0,8 и 0,2. Определите частоты гомозигот и гетерозигот по этим генам в первой генерации.
  3.  Альбинизм общий наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1:20000. Высчитайте количество гетерозигот в популяции.
  4.  Глухота наследуется по аутосомно–рецессивному типу. Частота заболевания колеблется в разных странах. Для европейских стран она приблизительно равна 2:10000. Определите возможное число гетерозиготных по глухоте людей в районе, который включает в себя 8000000 жителей.
  5.  Одна из форм фруктозурии наследуется аутосомно–рецессивно и встречается с частотой 7:1000000. Определите генетическую структуру популяции.

6. Кистозный фиброз поджелудочной железы поражает индивидуумов с рецессивным гомозиготным генотипом и встречается среди населения с частотой 1 на 2000. Вычислите частоту носителей.

7. При обследовании населения города N (100000 человек) обнаружено 5 альбиносов. Установите частоту встречаемости гетерозиготных носителей гена альбинизма.

8. В популяции из 5000 человек 64% способны свертывать язык трубочкой (доминантный ген R), а 36% такой способностью не обладают (рецессивный ген r). Вычислите частоты встречаемости генов R и r генотипов RR, Rr и rr в популяции.

9. В популяции встречаются три генотипа по гену альбинизма а в соотношении: _9_ АА, _6_ Аа и _1_ аа. Находится ли данная популяция в
                          16           16              16

состоянии генетического равновесия?

10. Сахарный диабет (рецессивный признак) встречается среди населения с частотой 1 на 200. Вычислите частоту гетерозигот-носителей.

11. Серповидноклеточная анемия (рецессивный признак) встречается в популяции людей с частотой 1:700. Вычислите частоту гетерозигот.

12. Доля особей аа в большой популяции равна 0,49. Какая часть популяции гетерозиготна по гену А?

13. В одной популяции 70% людей способны ощущать горький вкус фенилтиомочевины (ФТМ), а 30% не различают ее вкуса. Способность ощущать вкус ФТМ детерминируется доминантным геном Т. Определите частоту аллелей T и t генотипов TT, Tt и tt в данной популяции.

Близнецовый метод

Цели: формировать умения определять относительную долю среды и наследственности в развитии некоторых признаков и заболеваний.

Задания

  1.  Обследовано 95 близнецовых пар мужского пола по признаку гомосексуального поведения, из которых 44 были монозиготными и 51 пара – дизиготными. Конкордантными по этому признаку были 44 пары монозиготных и 13 пар дизиготных близнецов. Вычислить конкордантность по признаку гомосексуального поведения отдельно для каждой группы близнецов. Определите коэффициент наследуемости и роль генотипа в формировании данного признака.
  2.  Обследовано 65 пар однояйцевых (МЗ) близнецов и 87 пар двуяйцевых (ДЗ) близнецов. При опросе выяснилось, что в 63 парах МЗ близнецов одером болели оба, а среди ДЗ близцецов Одером болели оба в 82 парах. Высчитать конкордантность (сходство) в процентах отдельно от каждой группы близнецов. Определить, насколько изучаемый признак обусловлен генотипом, или факторами среды.
  3.  Зарегистрировано 48 пар однояйцевых (МЗ) близнецов и 38 пар дизиготных близнецов. При опросе выявлено, что в 38 парах однояйцевых близнецов шизофренией болели оба, а в группе ДЗ близнецов – оба болели шизофренией в 14 семьях. Высчитать конкордантность в процентах по этому признаку отдельно для каждой группы близнецов. Определить, насколько изучаемый признак обусловлен генотипом, или факторами среды.

Литература

  1.  Асанов, А.Ю. Медицинская генетика / А.Ю. Асанов, Н.П. Бочков, Н.А. Жученко. – М.: ГЭОТАР-мадиа, 2008. – 230 с.
  2.  Заяц, Р.Г. Основы общей и медицинской генетики / Р.Г. Заяц,
    И.В. Рачковская. – Минск: Вышэйшая школа, 2003. – 232 с.
  3.  Мастюкова, Е.М. Основы генетики. Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии / Е.М. Мастюкова, А.Г. Московкина. – М.: Владос, 2001. – 367 с.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

27130. Конкурентные преимущества товара и фирмы на рынке 14.51 KB
  Конкурентное преимущество –характеристики свойства марки или товара которые создают для фирмы определенное превосходство над прямыми конкурентами. Эти характеристики могут относиться как к самому товару так и к дополнительнымуслугам формам производства сбыта или продаж специфичным для фирмы или товара. Конкурентное преимущество это те характеристики свойства товара или марки которые создают для фирмы определенное превосходство над своими прямыми конкурентами.
27131. Ситуационное лидерство (ситуационное руководство) 14.5 KB
  Ситуационное лидерство ситуационное руководство это стиль управления людьми предполагающий использование одного из четырех стилей управления в зависимости от ситуации и уровня развития сотрудников по отношению к задаче. Стили лидерства: Директивный стиль или Лидерство путем приказа высокая ориентация на задачу и низкая на людей. Наставнический стиль или Лидерство путем продажи идей совмещение высокой ориентированности на задачу и на людей. Поддерживающий стиль или Лидерство путем участия в организации процесса работы высокая...
27132. Оценка эффективности электронных и квазиэлектронных предприятий. Total Cost Ownership, Balanced Scorecard 36.5 KB
  в среднем можно ожидать около 5 учитывая что привлекать мы будем именно потенциальных покупателей а не случайных людей. Расчет: Колво покупателей = колво посетителей 100 х конверсии = 240.000 покупателей за 6 месяцев. Валовая прибыль = колво покупателей х средний чек = 12.
27133. Структурированная процесс-модель «бизнес-контент-менеджмент» 1.85 MB
  Структурированная процессмодель бизнесконтентменеджмент Одно из главных требований предъявляемых к построению современного электронного бизнесрешения как можно более быстрая трансформация бизнесидеи в конкретное решение которое соответствует запросам пользователя не требует значительных расходов на поддержку функционирует эффективно и с невысокими издержками и имеет стройную организацию. Структурированная процессмодель дает солидную основу для старта проекта Процессмодель концепция бизнес контент менеджмент состоит из...
27135. Электронная коммерция: B2B. Виртуальные торговые площадки 16.68 KB
  Виртуальные торговые площадки B2B англ. Возможности Интернет позволяют совершать покупки продажи в режиме реального времени и благодаря доступности Интернет в торговой деятельности площадки могут участвовать компании из разных точек земного шара. Площадки типа buyerdriven. В качестве примера можно взять автомобильную промышленность где GM Ford и Daimler Chrysler объединились для создания глобальной онлайновой торговой площадки или здравоохранение где Tenant Healthcare объединила усилия с Ventro ранее Chemdex для создания...
27136. Электронная коммерция: B2C. Интернет-магазины 18.27 KB
  Интернетмагазины. Один из наиболее популярных инструментов B2C – это интернетмагазин. Полная автоматизация 3 Продвинутый Advanced – торговая интернетсистема. Предполагает что интернетмагазин интегрирован с внутренней информационной системой предприятия ERP система бух.
27137. Электронные платежные системы: основные виды и принцип функционирования 691.91 KB
  Кроме того следует различать виртуальные дебетовые карты выпускаемые некоторыми банками и реальные кредитные и дебетовые карты. Предоплаченные виртуальные дебетовые карты представляют собой полный аналог обычной Visa или подобной карты которую принимают в Интернете. Владельцу сообщают все платёжные реквизиты такой карты и с точки зрения стороннего наблюдателя платёж осуществляется с обычной пластиковой карты. Такую карту легче купить так как выпуск такой карты осуществляется без проверки личности владельца.
27138. Электронные финансовые структуры. Интернет-банкинг, Интернет-страхование, Интернет-трейдинг 17.72 KB
  Интернетбанкинг Интернетстрахование Интернеттрейдинг. Интернетбанкинг это общее название технологий дистанционного банковского обслуживания при котором доступ к счетам и операциям по ним предоставляется в любое время и с любого компьютера имеющего доступ в Интернет. Интернетбанкинг часто доступен по системе банкклиент с использованием технологии тонкого клиента. Как правило услуги интернетбанкинга включают: выписки по счетам предоставление информации по банковским продуктам депозиты кредиты ПИФ и т.