55111

История развития генетики как фундаментальной науки. Методы исследования генетики человека

Конспект урока

Биология и генетика

Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы мужья их здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери пробанда известно: в одной семье один больной брат две сестры и брат здоровы; в двух других семьях по одному больному брату и по одной здоровой...

Русский

2014-03-22

40 KB

9 чел.

Тема. История развития генетики как фундаментальной науки.

Методы исследования генетики человека

Генеалогический метод

Цели: сформировать умения практического применения метода родословных для обследования детей с нарушением слуха, речи и интеллекта.

Задания

  1.  Пробанд – здоровая женщина. Ее сестра также здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы, мужья их здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери пробанда известно: в одной семье один больной брат, две сестры и брат здоровы; в двух других семьях по одному больному брату и по одной здоровой сестре; в четвертой семье – одна здоровая сестра. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дедушка страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено. Составить родословную. Определить тип наследования.
  2.  Пробанд – здоровая женщина, имеет двух здоровых братьев и двух братьев, больных алкаптонурией. Мать пробанда здорова и имеет двух здоровых братьев. Отец пробанда болен алкаптонурией, и является двоюродным дядей своей жены. У него есть здоровый брат и здоровая сестра. Бабушка по линии отца находилась в браке со своим двоюродным братом и была больна. Бабушка и дедушка пробанда по линии матери здоровые, отец и мать дедушки также здоровы, при этом мать дедушки – родная сестра дедушки пробанда со стороны отца.

Определите вероятность рождения больных алкаптонурией детей в семье пробанда при условии, что она выйдет замуж за здорового мужчину, мать которого страдала алкаптонурией. Составить родословную.

  1.  Пробанд – здоровый юноша – имеет четырех братьев, больных мышечной дистрофией типа Дюшена. Мать и отец пробанда здоровые. Мать пробанда имеет двух здоровых сестер, одного здорового брата и двух братьев, больных мышечной дистрофией. Бабушка и дедушка со стороны матери пробанда здоровы. Составить родословную. Определить тип наследования. Установить генотипы членов родословной.

Популяционный метод

Цели: сформировать умение устанавливать количественные соотношения людей с разными генотипами и частоту встречаемости генов среди населения.

Задания

  1.  Установлено, что доля особей АА в популяции равна 0,09. Определите, какая часть популяции гетерозиготна по гену А.
  2.  В популяции, подчиняющейся закону Харди-Вайнберга, частоты аллелей А и а соответственно равны 0,8 и 0,2. Определите частоты гомозигот и гетерозигот по этим генам в первой генерации.
  3.  Альбинизм общий наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1:20000. Высчитайте количество гетерозигот в популяции.
  4.  Глухота наследуется по аутосомно–рецессивному типу. Частота заболевания колеблется в разных странах. Для европейских стран она приблизительно равна 2:10000. Определите возможное число гетерозиготных по глухоте людей в районе, который включает в себя 8000000 жителей.
  5.  Одна из форм фруктозурии наследуется аутосомно–рецессивно и встречается с частотой 7:1000000. Определите генетическую структуру популяции.

6. Кистозный фиброз поджелудочной железы поражает индивидуумов с рецессивным гомозиготным генотипом и встречается среди населения с частотой 1 на 2000. Вычислите частоту носителей.

7. При обследовании населения города N (100000 человек) обнаружено 5 альбиносов. Установите частоту встречаемости гетерозиготных носителей гена альбинизма.

8. В популяции из 5000 человек 64% способны свертывать язык трубочкой (доминантный ген R), а 36% такой способностью не обладают (рецессивный ген r). Вычислите частоты встречаемости генов R и r генотипов RR, Rr и rr в популяции.

9. В популяции встречаются три генотипа по гену альбинизма а в соотношении: _9_ АА, _6_ Аа и _1_ аа. Находится ли данная популяция в
                          16           16              16

состоянии генетического равновесия?

10. Сахарный диабет (рецессивный признак) встречается среди населения с частотой 1 на 200. Вычислите частоту гетерозигот-носителей.

11. Серповидноклеточная анемия (рецессивный признак) встречается в популяции людей с частотой 1:700. Вычислите частоту гетерозигот.

12. Доля особей аа в большой популяции равна 0,49. Какая часть популяции гетерозиготна по гену А?

13. В одной популяции 70% людей способны ощущать горький вкус фенилтиомочевины (ФТМ), а 30% не различают ее вкуса. Способность ощущать вкус ФТМ детерминируется доминантным геном Т. Определите частоту аллелей T и t генотипов TT, Tt и tt в данной популяции.

Близнецовый метод

Цели: формировать умения определять относительную долю среды и наследственности в развитии некоторых признаков и заболеваний.

Задания

  1.  Обследовано 95 близнецовых пар мужского пола по признаку гомосексуального поведения, из которых 44 были монозиготными и 51 пара – дизиготными. Конкордантными по этому признаку были 44 пары монозиготных и 13 пар дизиготных близнецов. Вычислить конкордантность по признаку гомосексуального поведения отдельно для каждой группы близнецов. Определите коэффициент наследуемости и роль генотипа в формировании данного признака.
  2.  Обследовано 65 пар однояйцевых (МЗ) близнецов и 87 пар двуяйцевых (ДЗ) близнецов. При опросе выяснилось, что в 63 парах МЗ близнецов одером болели оба, а среди ДЗ близцецов Одером болели оба в 82 парах. Высчитать конкордантность (сходство) в процентах отдельно от каждой группы близнецов. Определить, насколько изучаемый признак обусловлен генотипом, или факторами среды.
  3.  Зарегистрировано 48 пар однояйцевых (МЗ) близнецов и 38 пар дизиготных близнецов. При опросе выявлено, что в 38 парах однояйцевых близнецов шизофренией болели оба, а в группе ДЗ близнецов – оба болели шизофренией в 14 семьях. Высчитать конкордантность в процентах по этому признаку отдельно для каждой группы близнецов. Определить, насколько изучаемый признак обусловлен генотипом, или факторами среды.

Литература

  1.  Асанов, А.Ю. Медицинская генетика / А.Ю. Асанов, Н.П. Бочков, Н.А. Жученко. – М.: ГЭОТАР-мадиа, 2008. – 230 с.
  2.  Заяц, Р.Г. Основы общей и медицинской генетики / Р.Г. Заяц,
    И.В. Рачковская. – Минск: Вышэйшая школа, 2003. – 232 с.
  3.  Мастюкова, Е.М. Основы генетики. Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии / Е.М. Мастюкова, А.Г. Московкина. – М.: Владос, 2001. – 367 с.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

17885. ПРАКТИКА СПРОСА И ПРЕДЛОЖЕНИЯ НА РЫНКЕ ТРУДА 25.15 KB
  НАЗВАНИЕ ПРАКТИЧЕСКОГО ЗАНЯТИЯ: ПРАКТИКА СПРОСА И ПРЕДЛОЖЕНИЯ НА РЫНКЕ ТРУДА ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ: Выяснить особенности спроса и предложения труда обозначить факторы определяющие изменения спроса и предложения труда. Обосновать правило найма рабочей силы и правило
17886. ПРАКТИКА ОБЩЕГО ЭКОНОМИЧЕСКОГО РАВНОВЕСИЯ 31.22 KB
  НАЗВАНИЕ ПРАКТИЧЕСКОГО ЗАНЯТИЯ: ПРАКТИКА ОБЩЕГО ЭКОНОМИЧЕСКОГО РАВНОВЕСИЯ ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ: Определить условия общего и частичного равновесия ФОРМУЛИРОВАНИЕ ОСНОВНОЙ ИДЕИ ЗАНЯТИЯ 1. Уравнения потребительского спроса. Спрос отдельного потребителя на каждо
17887. ЭКОНОМИЧЕСКАЯ РОЛЬ ГОСУДАРСТВА НА ПРАКТИКЕ 99.48 KB
  НАЗВАНИЕ ПРАКТИЧЕСКОГО ЗАНЯТИЯ: ЭКОНОМИЧЕСКАЯ РОЛЬ ГОСУДАРСТВА НА ПРАКТИКЕ ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ: Определить ключевые понятия в экономической роли государства на практике выявить основные причины отказа рынка или фиаско рынка познакомиться с различными вариантами ...
17888. Микроэкономика. Методические указания к самостоятельному изучению дисциплины 216.5 KB
  Методические указания к самостоятельному изучению дисциплины Микроэкономика для студентов обучающихся по направлениям 0305 Экономика и предпринимательство и Менеджмент всех форм обучения Методические указания к самостоятельному изучению дисциплины ...
17889. СВІТОВЕ ГОСПОДАРСТВО ЯК ЦІЛІСНА СИСТЕМА. ЗАГАЛЬНОЦИВІЛІЗАЦІЙНІ ЕКОНОМІЧНІ ОЗНАКИ ТА КРИТЕРІЇ 277 KB
  Тема 1 . СВІТОВЕ ГОСПОДАРСТВО ЯК ЦІЛІСНА СИСТЕМА. ЗАГАЛЬНОЦИВІЛІЗАЦІЙНІ ЕКОНОМІЧНІ ОЗНАКИ ТА КРИТЕРІЇ ПЛАН Поняття світового господарства 2. Загальне поняття €œміжнародна економіка€ 3. Загальноцивілізаційні економічні ознаки та критерії. Пре...
17890. ВИДІЛЕННЯ ПІДСИСТЕМ СВІТОВОГО ГОСПОДАРСТВА ТА ПОКАЗНИКИ ЙОГО РОЗВИТКУ 204 KB
  Тема 2 . ВИДІЛЕННЯ ПІДСИСТЕМ СВІТОВОГО ГОСПОДАРСТВА ТА ПОКАЗНИКИ ЙОГО РОЗВИТКУ ПЛАН Критерії виділення підсистем світового господарства. Основні показники розвитку світового господарства. Групи країн у світовій економіці. Класифікації країн за метод...
17891. ГЛОБАЛЬНА ЕКОНОМІЧНА СИСТЕМА: КОНЦЕПЦІЇ ТА МОДЕЛІ РОЗВИТКУ 101 KB
  Тема 3 . ГЛОБАЛЬНА ЕКОНОМІЧНА СИСТЕМА: КОНЦЕПЦІЇ ТА МОДЕЛІ РОЗВИТКУ ПЛАН 1. Концепції глобальної економічної системи 2. Головні елементи міжнародної економічної системи 3. Моделі економічного розвитку 1. Концепції глобальної економічної системи Світов...
17892. МІЖНАРОДНА ТОРГІВЛЯ 354.5 KB
  тема 4. Міжнародна торгівля 1. Сутність міжнародної торгівлі та її роль в системі світогосподарських звязків. Еволюція теорій міжнародної торгівлі 2. Види та методи сучасної міжнародної торгівлі 3. Міжнародна торгівля послугами 4. Показники міжнародної торгівлі 5.
17893. Світова економіка: суть, основні закономірності і тенденції її розвитку на рубежі ХХ-ХХ1вв 53 KB
  Лекція 1. Світова економіка: суть основні закономірності і тенденції її розвитку на рубежі ХХХХ1вв. Світова економіка є складною системою що включає безліч складових її елементів. Основу цієї системи утворюють міжнародне і обмежене рамками окремих держав національне в...