55904

Основи генетики людини

Лекция

Педагогика и дидактика

Статистичні закономірності успадкування. Статеві хромосоми Закономірності успадкування статі Генетично зумовлені патології людини пов’язані з порушенням успадкування статі Генетика людини Успадкування груп крові Вся генетична інформація локалізована у ядрі клітини.

Украинкский

2014-03-31

112.5 KB

7 чел.

9

ТЕМА: Основи генетики людини

План

  1.  Основні генетичні поняття.
  2.  Статистичні закономірності успадкування.
  3.  Закони класичної (менделівської) генетики
  4.  Хромосомна теорія спадковості та її цитологічні основи.
  5.  Цитоплазматична спадковість.
  6.  Мутації та мутагенез.
    •  Визначення поняття мутації,
    •  Генні мутації та х типи,
    •  Хромосомні мутації та їх типи,
    •  Визначення мутагенезу,
    •  Мутації спонтанні та індуковані,
    •  Мутагени фізичної та хімічної природи,
    •  Репарація.
  7.  Модифікаційна мінливість.
  8.  Генетика статі.
  •  Статеві хромосоми,
  •  Закономірності успадкування статі,
  •  Генетично зумовлені патології людини, пов’язані з порушенням успадкування статі,
  •  Генетика людини,
  •  Успадкування груп крові,

Вся генетична інформація локалізована у ядрі клітини. Завдяки реплікації вона без викривлень передається від батьків дітям. Завдяки статевому процесу стає можливою рекомбінація ознак і виникає генетичне різноманіття у межах виду.

 Генетика - це біологічна наука, яка досліджує закономірності спадковості і мінливості живих організмів та методи управління ними.

Як окрема біологічна наука генетика виникла у другій половині 19 сторіччя.

Головними напрямками сучасної генетики можна вважати:

  •  дослідження молекулярних основ спадковості;
  •  вивчення впливу довкілля на генетичний апарат як у екологічному, так і в історичному плані.

ОСНОВНІ ГЕНЕТИЧНІ ПОНЯТТЯ

  •  Хромосомний набір - кількість та форма мітотичних хромосом, що є однією з найважливіших ознак біологічного виду.
  •  Парні хромосоми називають гомологічними.
  •  Будь яка ознака - це по суті, лише ділянка молекули ДНК, яка складається з послідовно розташованих пар нуклеотидів. Таких ділянок ДНК для однієї ознаки може бути одна або декілька.
  •  Локус - це місце розташування послідовності пар нуклеотидів ДНК на кожній з гомологічних хромосом, які відповідають даній ознаці.
  •  Гени, які розташовані на одному локусі гомологічних хромосом і які відповідають за різний прояв однієї ознаки, називають алельними генами або алелями.
  •  У випадку, коли обидва алельні гени несуть однаковий прояв ознаки, ми говоримо про гомозиготну особину, а коли різний - гетерозиготну.
  •  Ознаку, яка проявляється і у гомозиготному і у гетерозиготному стані називають домінантною, а ознаку, яка проявляється лише у гомозиготному стані, називають рецесивною.
  •  Явище неповного домінування - це явище, коли гетерозиготне сполучення алельних генів призводить до прояву проміжної форми ознаки.

СТАТИСТИЧНІ ЗАКОНОМІРНОСТІ УСПАДКУВАННЯ

 Основоположником сучасних уявлень про кількісні закономірності спадковості вважають чеського натуралісті Г.Менделя. Але він не був першим, хто переймався проблемами спадковості. Так, ще у 1814 році лондонський лікар Дж. Адамс опублікував "Трактат про можливі спадкові властивості хвороб", в якій він вірно з генетичного погляду поділив спадкові хвороби на дві групи :

  •  "спадкові" - ті, що безпосередньо передаються від батьків дітям;
  •  сімейні" - ті, що не передаються безпосередньо, але часто зустрічаються у різних поколіннях і різних представників цієї родини.

Але лише Г. Мендель, завдяки вдалому методичному підходу, вдалося виявити чіткі кількісні закономірності цього процесу:

  •  він вибрав для дослідів горох, самозапильну рослину, у якої шляхом видалення маточок та тичинок, можна було проконтролювати запилення;
  •  він першим проводив спостереження не за успадкуванням взагалі, а за передачею з покоління у покоління однієї конкретної ознаки;
  •  досліди проводилися одразу з дуже великою кількістю рослин.

Останнє вділяє роботи Г.Менделя серед інших ранніх праць генетиків , тому що вони відображають всю сутність кількісних законів успадкування.

Генетичні закони носять статистичний характер, тобто вони показують ймовірність успадкування тієї чи іншої ознаки.

 

ЗАКОНИ КЛАСИЧНОЇ (МЕНДЕЛІВСЬКОЇ) ГЕНЕТИКИ

Досліди Г.Менделя з часом забулися. І 1990 році незалежно один від одного Г.де Фріз (Голландія), К.Корренс (Німеччина) та Е.Чермак (Австрія) відкрили їх заново.

Закон одноманітносі гібридів першого покоління

  •  при схрещуванні домінантної та рецесивної гомозиготних особин у першому поколінні всі особини будуть однаковими - гетерозиготними.

Закон розщеплення (закон чистоти гамет)

  •  при схрещування гетерозиготних особин відбудеться розщеплення ознак у співвідношенні 3:1 за фенотипом і 1:2:1 - за генотипом. Тобто, 75% потомства буде проявляти домінантні ознаки, а 25% - рецесивні. Серед особин, які несуть домінантну ознаку, 1/3 буде гомозиготною за цією ознакою, а 2/3 - гетерозиготною.

Закон незалежного успадкування

  •  у випадку наслідування різних ознак, кожна з них буде успадковуватися незалежно одна від одної. У випадку дигібридного схрещування (тобто за двома незалежними ознаками) розщеплення матиме вигляд 9:3:3:1

У зв'язку з тим, що за зовнішніми ознаками неможливо визначити, який генотип має особина, у якої проявляється домінантна ознака, використовують спеціальний прийом.

Аналізуюче схрещування -

  •  це схрещування особини з невідомим генотипом з гомозиготною та рецесивною ознакою.
  •  у випадку, коли всі гібриди матимуть домінантну ознаку, ми можемо стверджувати, що невідомий генотип був гомозиготним. Коли 50% нащадків матимуть домінантну, а 50% - рецесивну ознаку, то невідомий генотип був гетерозиготним.

Закони Г.Менделя розкрили дискретну природу спадковості. Вони мають універсальний характер і справджуються у випадку статевого розмноження диплоїдних організмів. Але вони не є абсолютно універсальними, вони мають певні обмеження.

Для виявлення законів Г.Менделя необхідні:

  •  гомозиготність похідних форм;
  •  утворення у гібридів гамет всіх можливих типів у відповідних співвідношеннях, що забезпечується правильним протіканням мейозу;
  •  однакова життєздатність гамет всіх типів,
  •  рівна ймовірність зустрічі будь-яких типів гамет при заплідненні.

Порушення цих умов може призвести або до відсутності розщеплення у другому поколінні гібридів, або до викривлення співвідношення різних генотипів і фенотипів.

Крім того

  •  менделівські закони справедливі лише у випадку повного домінування;
  •  коли домінування є неповним, то гетерозиготна форма матиме проміжний вигляд і потреба у аналізуючому схрещуванні відпадає;
  •  існує група ознак, яка кодується значною кількістю генів – полігенна спадковість. В цьому випадку буде порушуватися закон незалежного успадкування та закон чистоти гамет.

ХРОМОСОМНА ТЕОРІЯ СПАДКОВОСТІ ТА ЇЇ ЦИТОЛОГІЧНІ ОСНОВИ

Подальший розвиток біології показав, що менделевські статистичні закономірності успадкування і розподілу ознак можливі тому, що вони відповідають цитологічним основам спадковості.

Вже на початку 80-х років 19 сторіччя В.Ру, О.Гертвіг, Е.Страсбургер та А.Вейсман висунули ядерну теорію спадковості. На початку 20-го сторіччя вона переросла у хромосомну теорію спадковості, яку вперше висунули Т.Бовері та У Сеттон. Детально ця теорія була викладена у працях Т.Моргана та його учнів.

 У відповідності до хромосомної теорії спадковості

  •  спадкові фактори локалізовані у хромосомах клітин;
  •  перенесення ознак з покоління у покоління – це результат передачі від організму до організму хромосом;
  •  гени, які відповідають ознакам, розташовані на хромосомах дискретно і неперервно.

Сучасні уявлення про молекулярні механізми успадкування підтвердили постулати хромосомної теорії.

За хромосомною теорією можна зробити такі висновки:

  •  закони Г.Менделя завжди будуть виконуватися лише для тих ознак, які розташовані на різних хромосомах;
  •  завжди разом успадковуються лише ті ознаки, гени яких знаходяться на одній хромосомі;
  •  гени, які локалізовані в одній хромосомі, становлять одну групу зчеплення і передаються разом;
  •  число груп зчеплення співпадає з гаплоїдним числом хромосом;
  •  зчеплене успадкування ознак може порушуватися внаслідок перехрещення хромосом;
  •  при статевому розмноженні можливі випадки, коли гомологічні хромосоми обмінюються однаковими

Кросинговер (перехрещення хромосом) – це обмін окремими ділянками між гомологічними хромосомами, який виникає у мейозі під час їх злиття. Ймовірність кросинговеру тим вища, чим далі один від одного знаходяться гени на хромосомі.

ЦИТОПЛАЗМАТИЧНА СПАДКОВІСТЬ

 Цитоплазматичну спадковість визначає наявність деякої кількості спадкового матеріалу у цитоплазмі.

Плазмон - вся сукупність генів, розташованих у цитоплазматичних молекулах ДНК (мітохондріальних та пластидних).

  Цитоплазматична спадковість

  •  не підкоряється законам Г.Менделя
  •  у процесі запліднення цитоплазматичні структури, а разом з ними і відповідні генетичні одиниці, успадковуються, головним чином від материнського організму.

Прикладом цитоплазматичної спадковості можуть бути захворювання людини, викликані змінами у мітохондріальних ДНК (їх сьогодні виявлено близько 100):

  •  нейрофтальмопатія Лебера – двохстороння втрата зору;
  •  відстрочена кардіопатія – внаслідок генетично зумовленого порушення синтезу АТФ у мітохондріях серцевого м’язу, відбувається поступова загибель клітин серця.

В останній час висувається гіпотеза, за якою старіння може бути пов’язане з поступовим накопиченням різних дефектів у цитоплазматичному спадковому апараті, що порушує механізми клітинного, дихання і, відповідно, викликає дегенеративні процеси у організмі.

Мінливість – це відмінність між батьківськими формами і потомством або між особинами у межах одного виду. Вона сприяє покращенню пристосування організмів до умов середовища.

Мінливість:

1. Спадкова

  •  Рекомбінаційна,
  •  Мутаційна.

2. Не спадкова

  •  Модифікаційна.

МУТАЦІЇ ТА МУТАГЕНЕЗ

Мутації – це раптові зміни генетичного матеріалу, які викликають зміни певних ознак організму.

Основи вчення про мутації були закладені Г.де Фрізом у 1901 році, а їх молекулярні механізми з’ясувалися у подальших дослідженнях молекулярних генетиків.

 Розрізняють два види мутацій:

  •  генні,
  •  хромосомні.

Генні мутації – зачіпають одну або декілька пар нуклеотидів у одному генові. Виявляються лише шляхом безпосереднього аналізу нуклеотидних послідовностей.

 Генні мутації поділяють на два типи:

  1.  зміна основ – заміна одного нуклеотиду на інший. Викликається
    •  фактичною заміною, пов’язаною з неправильним комплементарним спарюванням,
    •  самочинним хімічним перетворюванням одного нуклеотиду у інший (наприклад, урацилу в цитозин);
  2.  зсув рамки зчитування – здійснюється за рахунок випадіння нуклеотидів (делеція), або вставки нуклеотидів. 

Хромосомні мутації (аберації хромосом)- це зміни у кількості, розмірі або будові хромосом.

 Хромосомні мутації поділяють на два типи:

  1.  зміни у структурі хромосом,
  •  транслокація – обмін між негомологічними ділянками хромосом,
  •  інверсія – зворотнє розташування ділянки хромосоми,
  •  дуплікація – кратне повторення ділянки хромосоми,
  •  делеція – втрата ділянки хромосоми

  1.  Зміни у кількості хромосом:
  •  центричне злиття – дві негомологічні хромосоми зливаються у одну,
  •  центричний розподіл – одна хромосома поділяється на дві,
  •  анеуплоідія – відсутність хромосоми у хромосомному наборові,
  •  моно(полі)плоідія – число наборів хромосом відрізняється від двох.

Мутагенез – це процес, який спонтанно відбувається з постійною швидкістю.

“Гарячі точки” -

  •  певні ділянки ДНК, особливо чутливі до зовнішнього впливу,
    •  частота мутацій в них значно вища, ніж у інших ділянках ДНК.

 

В залежності від природи розрізняють:

  •  спонтанні мутації – виникають як результат помилок у при відтворенні генетичної інформації.
  •  індуковані або штучні мутації – виникають в результаті порушення процесів реплікації, репарації або поділу клітини під впливом фізичних або хімічних факторів.

Фізичні та хімічні фактори, які викликають індуковані мутації, називаються мутагенами.

До мутагенів відносять:

1. Фізичні мутагени:

  •  всі види іонізуючого випромінювання (гамма-, рентгенівське, нейтронне тощо),
  •  ультрафіолетове випромінювання,
  •  високі та низькі температури     тощо.

2. Хімічні мутагени:

  •  агрохімікати,
  •  алкалоїди,
  •  чужорідні ДНК та РНК,   тощо.

Підвищення частоти індукованих мутацій тісно пов’язане з ростом різноманітного забруднення довкілля.

Взагалі, дивним є не факт мутації, а навпаки – її відсутність. Стабільність генетичного механізму пов’язана з тим, що більша частина його пошкоджень виправляється спеціальними ферментами.

Репарація – процес виправлення пошкоджень генетичного матеріалу у клітині.

Репаративні властивості мають

  •  фермент ДНК-полімераза, яка здатна повернутися на декілька нуклеотидів і виправити помилку – заміну одного нуклеотиду іншим (тому генетичні мутації за типом заміни основ у 4 рази менш поширені, ніж за типом зсуву рамки зчитування)
  •  фермент лігаза   тощо.

МОДИФІКАЦІЙНА МІНЛИВІСТЬ

 Модифікаційна мінливість – це мінливість, яка залежить від умов зовнішнього середовища і не передається у спадок.

Норма реакції – певні межі для модифікаційної мінливості фенотипу, закладені у генотипі.

Норма реакції є статистичним поняттям. Вона підкоряється статистичному закону нормального розподілу, за яким найчастіше зустрічається середнє значення показника.

ГЕНЕТИКА СТАТІ

Набір хромосом у соматичних клітинах будь-якого багатоклітинного організму є гомологічним, тобто у кожної хромосоми є її копія – пара. Але у різностатевих організмів одна пара хромосом відхиляється від цього правила.

Негомологічну пару хромосом називають статевими хромосомами, а пари гомологічних – соматичними хромосомами або аутосомами.

У чоловіків – одна Х статева хромосома, а друга – У. У жінок – обидві Х хромосоми. Стать передається за менделівськими законами. Х-хромосома поводить себе як рецесивна, У – як домінантна. Так як схрещуються особини різної статі, то варіант гомозиготної домінантної особини неможливий.

Жіночі особини мають подвійну кількість Х-хромосом. Але коли вони обидві знаходяться у активному стані, це є смертельним для організму. Тому одна з Х-хромосом у ембріональному періоді стає неактивною. Така хромосома конденсується, утворюючи тільця Барра.

Гетерогаметність чоловічої статі характерна для більшості хребетних, багатьох комах та інших безхребетних, дводомних рослин. Але можливий і інший випадок – гетерогаметними є особини жіночої статі. Це характерно для птахів, метеликів, деяких риб. А у бджіл та мурах статеві хромосоми відсутні, вони мають інший механізм визначення статі: їх самки –це диплоїдні особини, а самці – розвиваються з незапліднених яєць і тому гаплоїдні.

Яким чином статеві хромосоми визначають стать детально не з’ясовано, але очевидно. Але відомо, що експресія генів статевих хромосом тісно пов’язана зі статевими та іншими гормонами.

Статеві хромосоми визначають не лише стать. Є ознаки , що не належать до статевих відмінностей, але проявляються лише у особин однієї статі.

У людини, у якої чоловіча стать гетерогаметна, ознака, зчеплена зі статтю проявляється у особин чоловічої статі, а носіями є особини жіночої статі. Характер успадкування ознак, зчеплених зі статтю, міняється на протилежний, коли гетерогаметною є жіноча стать.

Явище успадкування, зчепленого зі статтю, було відкрите Т.Морганом та його учнем К.Бріджесом.

У випадку, коли ген знаходиться на статевій хромосомі, ознака, яку він визначає, буде передаватися у особин однієї статі. Це явище називають успадкуванням, зчепленим зі статтю.

Х-хромосома має ділянку, для якої у У-хромосоми відсутній гомолог. Тому у особин чоловічої статі ознаки, що визначаються генами цієї ділянки, проявляються навіть тоді, коли вони рецесивні.

Механізм зчепленого зі статтю успадкування зустрічається у всіх тварин та рослин. У людини відомо близько 150 таких ознак. Класичним прикладом є успадкування нащадками англійської королеви Вікторії (1819-1901) гемофілії.

Гемофілія – зчеплена зі статтю рецесивна ознака, при якій порушується утворення фактору VІІІ, що прискорює згортання крові. Ген, що детермінує синтез фактору VІІІ, знаходиться в ділянці Х-хромосоми, яка не має гомологу, і представлена двома алелями – домінантним – нормальним та рецесивним мутантним.

Серед предків королеви ця хвороба невідома, тому вважають, що дефектний алель виник у одного батьків королеви. Королева мала багато дітей, один з синів тат дві дочки поширили цю хворобу серед багатьох знатних родин Європи. Цариця Олександра, дружина останнього російського царя Миколи ІІ, була внучкою королеви Вікторії. Вона передала ген гемофілії своєму синові – цесаревичу Олексію. Саме від цієї хвороби лікував цесаревича Г. Распутін. Цікаво, що король Едуард VІІ, який успадкував британський трон після королеви Вікторії, не отримав у спадок дефектного гену.

Іншою хворобою, зчепленою зі статтю є дальтонізм – нездатність людини розрізняти кольори. Проявляється також лише у чоловіків, жінки є носіями.

Таким чином, Х-хромосома є не лише статевою ознакою, але й місцем розташування важливих генів.

На У-хромосомі виявили 3 гени:

  •  перший відповідає за сумісність тканин,
  •  другий за розмір зубів,
  •  третій за формування чоловічих статевих залоз –сім’яників.

ГЕНЕТИЧНО ЗУМОВЛЕНІ ПАТОЛОГІЇ ЛЮДИНИ, ПОВ’ЯЗАНІ З ПОРУШЕННЯМ УСПАДКУВАННЯ СТАТІ

1. Відсутність У-хромосоми (присутня лише одна Х-хромосома) розвивається синдром Тернера –

  •  розвивається жіночий фенотип,
  •  хворі мають малий зріст,
  •  деформується грудна клітка,
  •  хворі стерильні,
  •  зустрічається з частотою 1 на 5000 немовлят.

  1.  Поліплоїдія по Х-хромосомі
  •  зустрічається з частотою 1/700
  •  хворі жінки мають знижену здатність до народження дітей
  •  розумово неповноцінні.

4. Синдромом Клайнфельда

  •  наявність в геномі не менше, ніж однієї У-хромосоми і поліплоїдії по Х-хромосомі
  •  народжуються стерильні розумово неповноцінні чоловіки
  •  частота зустріваності – 1/500.

У випадку генотипу ХУУ розвиваються нормальні чоловіки. Така поліплоїдія зустрічається з частотою 1/1000.

Генетика людини досліджує

  •  особливості успадкування різних ознак у людей,
  •  роль природного та соціального середовища у їх прояві.

УСПАДКУВАННЯ ГРУП КРОВІ

Групи крові – це спадкова ознака.

Виділяють дві основних групи крові:

  •  резус-фактор,
  •  ОАВ.

Резус-фактор – білок, наявність якого спадкується за менделівськими законами. Ознака резус-плюс (наявність білка) – є домінантною відносно до резус-мінус.

Небезпечним є випадок, коли мати резус-негативна, а майбутня дитина – резус позитивна. У цьому випадку імунна система матері сприймає резусний білок плоду, як чужорідний та виробляє антитіла до нього, які легко долають плацентарний бар’єр. При великій кількості плід може загинути. Антитіла здатні зберігатися у організмі. Тому кожна наступна вагітність (коли жінка резус-негативна, а чоловік – резус-позитивний) стає все більш небезпечною для резус-позитивного плоду.

Успадкування груп крові ОАВ належить до випадку множинного алелізму.

Множинний алелізм – це випади, коли гени мають декілька (більше двох) алелей. Але незважаючи на наявність більше ніж двох алельних форм гена, конкретний диплоїдний організм може бути носієм лише двох алелей.

Система крові була відкрита у 1900 році К.Ландштейнером.

Існують 4 групи крові 

  •  О (І),
  •  А (ІІ),
  •  В (ІІІ),
  •  АВ (ІV)

Ці групи крові визначаються 3 алеями одного гену:

  •  ІА,
  •  ІВ,
  •  і.

Алелі ІА та ІВ домінантні відносно алелі і та рівноправні одні до одного.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

5154. Технологическая характеристика заготовительных процессов 1.86 MB
  Технологическая характеристика заготовительных процессов. Методы получения заготовок Детали машин изготавливаются либо из полуфабрикатов, полученных отрезкой из сортового проката различной формы (круга, шестигранника, листа и т.д.) или из заготов...
5156. Рушійні сили економічного прогресу: протиріччя, потреби, стимули, інтереси 2.09 MB
  3 виникнення політичної економи представники її різних напрямів, шкіл і течій намагалися з'ясувати рушійні сили розвитку економіки. Так, причини розвитку суспільства, в тому числі економіки, вони вбачали у зростанні населення, географічному середовищі, прогресі техніки, психобіологічних...
5157. Будущее железнодорожных вокзалов 156.5 KB
  Будущее железнодорожных вокзалов. Железные дороги и вокзалы оказывают заметное влияние на развитие городов, вносят изменения в их структуру. В свою очередь, город предъявляет все более новые требования к решениям транспортных узлов и комплексам вокз...
5158. Расчет и выбор посадок подшипников качения 67 KB
  ЗАДАНО: Условное обозначение подшипника 1216 класс точности 0 нагрузка радиальная корпус вращается: характер нагрузки - (тяжелый). 1. Расшифровать условное обозначение подшипника: 1216 — подшипник шариковый радиальный сферический двухря...
5159. Определение гранулометрического (зернового) состава грунта 61 KB
  Определение гранулометрического (зернового) состава грунта. Цель работы: определить вид и степень неоднородности грунта. Приборы и оборудование: набор сит (с поддоном) сита с размером отверстий 107 53 2 1 0,5 0,25 мм весы лабораторные по ГО...
5160. Определение физических характеристик грунта 124 KB
  Определение физических характеристик грунта Цель работы: определить основные и производные физические характеристики грунта. Приборы и оборудование: весы лабораторные по ГОСТ 19491 пикнометры по ГОСТ 22524-77 шкаф сушильный шпатель режущее коль...
5161. Определение консистенции связного грунта 40.5 KB
  Определение консистенции связного грунта. Цель работы: определить вид и состояние глинистого грунта. Приборы и оборудование, весы лабораторные по ГОСТ 19491 ступка фарфоровая по ГОСТ 9147-73 пестик по ГОСТ 9147-73 с резиновым наконечником чашка ф...
5162. Компрессионные испытания грунтов 161.5 KB
  Компрессионные испытания грунтов. Цель работы: освоить методику испытания грунта методом компрессионного сжатия для определения коэффициента сжимаемости, модуля деформации Е, структурной прочности на сжатие . Приборы и оборудование: компрессионный...