6633

Хромосомные болезни

Доклад

Биология и генетика

Хромосомные болезни Хромосомные болезни - клинические синдромы, обусловленные изменениями числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей составляет около 1%. Значительные аномалии хромосом несовместимы с жизнью ...

Русский

2013-01-06

14.35 KB

4 чел.

Хромосомные болезни

Хромосомные болезни - клинические синдромы, обусловленные изменениями числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей составляет около 1%. Значительные аномалии хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов, выкидышей и мертворождений. При спонтанных абортах около 20% эмбрионов имеют аномальный кариотип. Различают хромосомные болезни, обусловленные изменениями половых хромосом и неполовых хромосом - аутосом. Общая частота аномалий по половым хромосомам у мертворожденных достигает 2,5-3,0 %, что ~ в 25 раз выше, чем среди новорожденных. К аномалиям половых хромосом относятся: синдром Шерешевского - Тернера (45XО), синдром Клайнфельтера (47ХХY), синдром трисомии X (47ХХХ) и более редкие их варианты.

Возникновение аномалий половых хромосом объясняется нерасхождением их в мейозе или при делениях в раннем развитии зиготы. В результате нерасхождения в сперматогенезе одни из сперматозоидов могут иметь 22 аутосомы и XY-хромосомы, другие - только 22 аутосомы. При нерасхождении половых хромосом в овогенезе возможно образование яйцеклеток, содержащих 22 аутосомы и две Х-хромосомы или только 22 аутосомы. При оплодотворении яйцеклетки с двумя Х-хромосомами сперматозоидом с Х-хромосомой образуется синдром трисомии X. Возникновение синдрома Клайнфельтера происходит при оплодотворении яйцеклетки с Х-хромосомой сперматозоидом, содержащим XY-хромосому.

Причиной сложных аномалий также являются нерасхождения половых хромосом, как в процессе гаметогенеза, так и на ранних стадиях деления зиготы, что, в свою очередь, нередко служит провоцирующим фактором для возникновения повторных нерасхождений половых хромосом.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

16927. Гуморальная регуляция сердечной деятельности 57.5 KB
  Тема: ГУМОРАЛЬНАЯ РЕГУЛЯЦИЯ СЕРДЕЧНОЙ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ. Под гуморальной регуляцией сердца понимают изменение его работы под влиянием кардиоактивных гормонов вырабатываемых железами внутренней секреции и поступающих в сердце с током крови гормональная регуляция или ...
16928. ДЕЙСТВИЕ ПОСТОЯННОГО ТОКА НА НЕРВ 134.5 KB
  ТЕМА ДЕЙСТВИЕ ПОСТОЯННОГО ТОКА НА НЕРВ Вопросы теоретической подготовки: Физический электротон и кабельные свойства нервных волокон. Критический уровень деполяризации и его изменения. Изменение физиологических параметров мембраны при деполяризации
16929. ИНТЕГРАТИВНЫЕ СВОЙСТВА ЦНС (НА ПРИМЕРЕ РЕФЛЕКСОВ СПИННОГО МОЗГА). СУММАЦИЯ В НЕРВНЫХ ЦЕНТРАХ 594 KB
  Раздел ФИЗИОЛОГИЯ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ. Тема. ИНТЕГРАТИВНЫЕ СВОЙСТВА ЦНС НА ПРИМЕРЕ РЕФЛЕКСОВ СПИННОГО МОЗГА. СУММАЦИЯ В НЕРВНЫХ ЦЕНТРАХ Вопросы теоретической подготовки: Клеточное строение рефлекторных дуг спинного мозга. Свойства нервных цент
16930. НЕРВНАЯ РЕГУЛЯЦИЯ РАБОТЫ СЕРДЦА 147 KB
  РАЗДЕЛ. ФИЗИОЛОГИЯ СЕРДЦА И СОСУДОВ. ТЕМА: НЕРВНАЯ РЕГУЛЯЦИЯ РАБОТЫ СЕРДЦА. Работа сердца как насоса его гемодинам ическая производительность является одним из решающих факторов определяющих интенсивность кровотока и соответственно уровень снабжения органов и тк...
16931. ФИЗИОЛОГИЯ СКЕЛЕТНЫХ МЫШЦ. НЕРВНО-МЫШЕЧНАЯ ПЕРЕДАЧА 128.5 KB
  Тема. ФИЗИОЛОГИЯ СКЕЛЕТНЫХ МЫШЦ. НЕРВНОМЫШЕЧНАЯ ПЕРЕДАЧА. Вопросы теоретической подготовки: Физиологические свойства мышечных волокон. Механизм возникновения возбуждения и его проведение в волокнах скелетной мышцы. Типы сокращений мышцы. Двигатель...
16932. ЭЛЕКТРОКАРДИОГРАММА: МЕТОДЫ РЕГИСТРАЦИИ, АНАЛИЗ, ФОРМИРОВАНИЕ 162.5 KB
  Тема. ЭЛЕКТРОКАРДИОГРАММА: МЕТОДЫ РЕГИСТРАЦИИ АНАЛИЗ ФОРМИРОВАНИЕ. При возбуждении сердца на его поверхности и в его тканях возникает разность потенциалов закономерно меняющаяся по величине и направлению. Биоэлектрическая активность разных отделов сердца возника...
16933. Синаптическая передача в ЦНС. Понятие о синапсе. Строение электрического и химического синаптических контактов 75.5 KB
  Физиология лекция №5 Синаптическая передача в ЦНС. Понятие о синапсе. Строение электрического и химического синаптических контактов. События происходящие в химическом синапсе. Медиаторы и принцип Дэйла. Ионотропные и метаботропные эффекты медиаторов. Модуляторы
16934. Этапы изучения мозга человека (от древних египтян до Везалия), какие есть подходы в изучении мозга 72.5 KB
  Физиология лекция №2 Этапы изучения мозга человека от древних египтян до Везалия какие есть подходы в изучении мозга. Что мы знаем и чего мы не знаем о функциях мозга. Какими функциями управляет мозг. Зачем человеку нужно такое длинное детство. В этих вопросах
16935. Ранее рассмотрены функции, связанные с нейросекреторными клетками и клетками которые вырабатывают нейрофебтиды. 72.5 KB
  Физиологи ЦНС лекция №3 Ранее рассмотрены функции связанные с нейросекреторными клетками и клетками которые вырабатывают нейрофебтиды. В гипоталамусе вырабатываются статины и либерины которые включаются в ответную стрэссорную реакцию организма. Если на органи