6633

Хромосомные болезни

Доклад

Биология и генетика

Хромосомные болезни Хромосомные болезни - клинические синдромы, обусловленные изменениями числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей составляет около 1%. Значительные аномалии хромосом несовместимы с жизнью ...

Русский

2013-01-06

14.35 KB

4 чел.

Хромосомные болезни

Хромосомные болезни - клинические синдромы, обусловленные изменениями числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей составляет около 1%. Значительные аномалии хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов, выкидышей и мертворождений. При спонтанных абортах около 20% эмбрионов имеют аномальный кариотип. Различают хромосомные болезни, обусловленные изменениями половых хромосом и неполовых хромосом - аутосом. Общая частота аномалий по половым хромосомам у мертворожденных достигает 2,5-3,0 %, что ~ в 25 раз выше, чем среди новорожденных. К аномалиям половых хромосом относятся: синдром Шерешевского - Тернера (45XО), синдром Клайнфельтера (47ХХY), синдром трисомии X (47ХХХ) и более редкие их варианты.

Возникновение аномалий половых хромосом объясняется нерасхождением их в мейозе или при делениях в раннем развитии зиготы. В результате нерасхождения в сперматогенезе одни из сперматозоидов могут иметь 22 аутосомы и XY-хромосомы, другие - только 22 аутосомы. При нерасхождении половых хромосом в овогенезе возможно образование яйцеклеток, содержащих 22 аутосомы и две Х-хромосомы или только 22 аутосомы. При оплодотворении яйцеклетки с двумя Х-хромосомами сперматозоидом с Х-хромосомой образуется синдром трисомии X. Возникновение синдрома Клайнфельтера происходит при оплодотворении яйцеклетки с Х-хромосомой сперматозоидом, содержащим XY-хромосому.

Причиной сложных аномалий также являются нерасхождения половых хромосом, как в процессе гаметогенеза, так и на ранних стадиях деления зиготы, что, в свою очередь, нередко служит провоцирующим фактором для возникновения повторных нерасхождений половых хромосом.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

14673. ИССЛЕДОВАНИЕ ВЫНУЖДЕННОГО РАССЕЯНИЯ МАНДЕЛЬШТАМА-БРИЛЛЮЭНА 85.5 KB
  Лабораторная работа № 2 ИССЛЕДОВАНИЕ ВЫНУЖДЕННОГО РАССЕЯНИЯ МАНДЕЛЬШТАМАБРИЛЛЮЭНА Рассмотрим показатель преломления сердцевины оптического волокна с учетом эффекта нелинейного преломления: 1 где n0w r – линейная часть показателя преломления завис
14674. ИССЛЕДОВАНИЕ И ОПТИМИЗАЦИЯ ЛАЗЕРА 166 KB
  Лабораторная работа № 1 ИССЛЕДОВАНИЕ И ОПТИМИЗАЦИЯ ЛАЗЕРА Явления возникающие при взаимодействии электромагнитных волн с веществом: поглощение атомы переходят из энергетического состояния E0 в состояние с энергией спонтанное излучение переход ат...
14675. АВТОМОБИЛИ Лабораторные работы 804.5 KB
  АВТОМОБИЛИ Лабораторные работы Отчет Содержание 1. Лабораторная работа №8 Система питания двигателей от ГБУ 2. Лабораторная работа №9 Источник тока8 3. Лабораторная работа №10 Батарейное зажигание...13 ...
14676. Метод скорейшего спуска 32.5 KB
  Лабораторная работа №6 Метод скорейшего спуска Цель: найти экстремум функции методом скорейшего спуска. Задачи Изучить и реализовать метод скорейшего спуска. Найти с помощью данного метода экстремум функций с точностью  =103: Квадратичная форма ...
14677. УСТОЙЧИВОСТЬ СИСТЕМ АВТОМАТИЧЕСКОГО РЕГУЛИРОВАНИЯ 199.5 KB
  УСТОЙЧИВОСТЬ СИСТЕМ АВТОМАТИЧЕСКОГО РЕГУЛИРОВАНИЯ Цель работы: приобретение навыков исследования устойчивости замкнутых систем автоматического регулирования АСР и изучение влияния корректирующих устройств на устойчивость системы. 1. ОСНОВНЫЕ ПОЛОЖЕНИЯ И ОПР
14678. ЗНЯТТЯ РЕГУЛЯТОРНОЇ І ШВІДКИСНОЇ ХАРАКТЕРИСТИКИ ДИЗЕЛЬНОГО ДВИГУНА 226 KB
  Лабораторна робота №5 ЗНЯТТЯ РЕГУЛЯТОРНОЇ І ШВІДКИСНОЇ ХАРАКТЕРИСТИКИ ДИЗЕЛЬНОГО ДВИГУНА Мета роботи. Виявити залежності ефективної потужності годинної і питомої витрат палива обертального моменту та інших показників що характеризують робочий процес. На п...
14679. ЗНЯТТЯ РЕГУЛЮВАЛЬНОЇ ХАРАКТЕРИСТИКИ КАРБЮРАТОРНОГО ДВИГУНА ПО КУТУ ВИПЕРЕДЖЕННЯ ЗАПАЛЮВАННЯ 128.5 KB
  Лабораторна робота № 4 ЗНЯТТЯ РЕГУЛЮВАЛЬНОЇ ХАРАКТЕРИСТИКИ КАРБЮРАТОРНОГО ДВИГУНА ПО КУТУ ВИПЕРЕДЖЕННЯ ЗАПАЛЮВАННЯ Мета роботи. Виявлення залежності потужності часової та питомої витрат палива від кута випередження запалювання і на підставі аналізу визначенн...
14680. ЗНЯТТЯ РЕГУЛЮВАЛЬНОЇ ХАРАКТЕРИСТИКИ ДИЗЕЛЬНОГО ДВИГУНА ПО УСТАНОВОЧНОМУ КУТУ ВИПЕРЕДЖЕННЯ ПОЧАТКУ ВПРИСКУВАННЯ ПАЛИВА 135 KB
  Лабораторна робота № 3 ЗНЯТТЯ РЕГУЛЮВАЛЬНОЇ ХАРАКТЕРИСТИКИ ДИЗЕЛЬНОГО ДВИГУНА ПО УСТАНОВОЧНОМУ КУТУ ВИПЕРЕДЖЕННЯ ПОЧАТКУ ВПРИСКУВАННЯ ПАЛИВА Мета роботи. На підставі аналізу регулювальних характеристик побудованих за результатами вимірів визначити оптимальне...
14681. ЗНЯТТЯ РЕГУЛЮВАЛЬНОЇ ХАРАКТЕРИСТИКИ КАРБЮРАТОРНОГО ДВИГУНА ПО СКЛАДУ СУМІШІ 244 KB
  Лабораторна робота № 2 ЗНЯТТЯ РЕГУЛЮВАЛЬНОЇ ХАРАКТЕРИСТИКИ КАРБЮРАТОРНОГО ДВИГУНА ПО СКЛАДУ СУМІШІ Мета роботи. На підставі аналізу регулювальних характеристик побудованих за результатами оброблених досвідчених даних визначити оптимальні значення витрати палива...