6633

Хромосомные болезни

Доклад

Биология и генетика

Хромосомные болезни Хромосомные болезни - клинические синдромы, обусловленные изменениями числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей составляет около 1%. Значительные аномалии хромосом несовместимы с жизнью ...

Русский

2013-01-06

14.35 KB

4 чел.

Хромосомные болезни

Хромосомные болезни - клинические синдромы, обусловленные изменениями числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей составляет около 1%. Значительные аномалии хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов, выкидышей и мертворождений. При спонтанных абортах около 20% эмбрионов имеют аномальный кариотип. Различают хромосомные болезни, обусловленные изменениями половых хромосом и неполовых хромосом - аутосом. Общая частота аномалий по половым хромосомам у мертворожденных достигает 2,5-3,0 %, что ~ в 25 раз выше, чем среди новорожденных. К аномалиям половых хромосом относятся: синдром Шерешевского - Тернера (45XО), синдром Клайнфельтера (47ХХY), синдром трисомии X (47ХХХ) и более редкие их варианты.

Возникновение аномалий половых хромосом объясняется нерасхождением их в мейозе или при делениях в раннем развитии зиготы. В результате нерасхождения в сперматогенезе одни из сперматозоидов могут иметь 22 аутосомы и XY-хромосомы, другие - только 22 аутосомы. При нерасхождении половых хромосом в овогенезе возможно образование яйцеклеток, содержащих 22 аутосомы и две Х-хромосомы или только 22 аутосомы. При оплодотворении яйцеклетки с двумя Х-хромосомами сперматозоидом с Х-хромосомой образуется синдром трисомии X. Возникновение синдрома Клайнфельтера происходит при оплодотворении яйцеклетки с Х-хромосомой сперматозоидом, содержащим XY-хромосому.

Причиной сложных аномалий также являются нерасхождения половых хромосом, как в процессе гаметогенеза, так и на ранних стадиях деления зиготы, что, в свою очередь, нередко служит провоцирующим фактором для возникновения повторных нерасхождений половых хромосом.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

46177. PR - как теория коммуникативного воздействия. PR и другие науки 45 KB
  Для профессиональной практики в сфере связей с общественностью необходимы знания по психологии искусству коммуникации социальной психологии экономики основам менеджмента этики политологии социологии; а также опыт в анализе социальных проблем связям со средствами информации публикацией материалов создания рекламы кинотелематериалов видеосюжетов изучении общественного мнения подготовки презентаций докладов выступлений организации специальных событий. Специалист по PR получает базовую подготовку: в области планирования в...
46178. Глоссарий терминов и понятий института маркетинговых исследований в PR-коммуникации 113.5 KB
  Бюджет маркетинга финансовый план маркетинга система показателей раздел плана маркетинга предприятия в котором в детализированной форме по элементам комплекса маркетинга или по мероприятиям маркетинга приведены величины затрат доходов и прибыли от для осуществления маркетинговой деятельности фирмы. Планирование бюджета маркетинга может основываться на целевой прибыли или исходя из оптимизации прибыли. Основные составляющие затрат на маркетинг: управленческие расходы заработная плата персонала службы маркетинга амортизационные...
46179. Литогенез 211 KB
  Понятие осадочных горных пород.генез совокупность природных процессов образования и последующих изменений осадочных горных пород. Вальтером который выделил в процессе образования осадочных пород 5 основных фаз: выветривание горных пород денудация включая перенос исходного материала осадков отложение диагенез и метаморфизм. В цикле литогенеза различают следующие стадии: 1 образование и мобилизация исходного вещества осадков в процессе физического и химического разрушения материнских пород и его перенос к месту захоронения ...
46180. Структура научно-исследовательской работы. Требования к введению, реферату, основной части и заключению 64 KB
  Структура научно-исследовательской работы. Приложение задачи Введение Данная контрольная работа посвящена теме Структура научно-исследовательской работы. Целью написания данной работы является изучение структурных элементов научно-исследовательской работы.
46181. Анализ отчета о прибылях и убытках ОАО «Заря» 88 KB
  Как видно из таблицы 17, за отчетный период убыток от продаж увеличился на 427 тыс. руб., что является отрицательным моментом в деятельности предприятия. Что касается процентов к уплате, то их величина уменьшилась на 770 тыс. руб
46182. Ветеринарно-санитарная экспертиза продуктов животноводства и гигиены сельскохозяйственных животных 356 KB
  Вынужденный убой животных в вашем хозяйствеместо и способ убоя причины и пути реализации мяса сравните с действующими правилами и сделайте соответствующие выводы. Ветеринарносанитарная экспертиза продуктов убоя животных при отравлении. Вынужденный убой животных в вашем хозяйстве место и способ убоя причины и пути реализации мяса сравните с действующими правилами и сделайте соответствующие выводы.
46183. Гимнастика женщин во второй половине беременности. Лечебная физкультура при язвенной болезни. Упражнения при остеохондрозе 70 KB
  Исходное положение: основная стойка руки на поясе. Исходное положение: основная стойка руки на поясе. Исходное положение: основная стойка руки на поясе. Исходное положение: стоя ноги на ширине плеч руки у груди согнуты в локтях.
46184. Социальная педагогика как наука и общественная практика 62 KB
  Вывод: Закономерности развития социальной педагогики как науки лежат в сфере гуманитарных и социальных наук а также в реальной практике общественной и культурной жизни что и можно назвать истоками развития. Нужно отметить что социальная педагогика возникает в недрах экономиче ской культурной идеологической сфер жизни. Вывод: Источниками дальнейшего развития социальной педагогики можно назвать определённые сферы практической жизни и области знаний. В практике социальной жизни т.
46185. Автоматизация холодильных компрессорных станций 222.5 KB
  По уровню автоматизации компрессорные холодильные установки занимает одно из ведущих мест среди других отраслей промышленности. Холодильные установки характеризуются непрерывностью протекающих в них процессов. При этом выработка холода в любой момент времени должна соответствовать потреблению (нагрузке).