6633

Хромосомные болезни

Доклад

Биология и генетика

Хромосомные болезни Хромосомные болезни - клинические синдромы, обусловленные изменениями числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей составляет около 1%. Значительные аномалии хромосом несовместимы с жизнью ...

Русский

2013-01-06

14.35 KB

4 чел.

Хромосомные болезни

Хромосомные болезни - клинические синдромы, обусловленные изменениями числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей составляет около 1%. Значительные аномалии хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов, выкидышей и мертворождений. При спонтанных абортах около 20% эмбрионов имеют аномальный кариотип. Различают хромосомные болезни, обусловленные изменениями половых хромосом и неполовых хромосом - аутосом. Общая частота аномалий по половым хромосомам у мертворожденных достигает 2,5-3,0 %, что ~ в 25 раз выше, чем среди новорожденных. К аномалиям половых хромосом относятся: синдром Шерешевского - Тернера (45XО), синдром Клайнфельтера (47ХХY), синдром трисомии X (47ХХХ) и более редкие их варианты.

Возникновение аномалий половых хромосом объясняется нерасхождением их в мейозе или при делениях в раннем развитии зиготы. В результате нерасхождения в сперматогенезе одни из сперматозоидов могут иметь 22 аутосомы и XY-хромосомы, другие - только 22 аутосомы. При нерасхождении половых хромосом в овогенезе возможно образование яйцеклеток, содержащих 22 аутосомы и две Х-хромосомы или только 22 аутосомы. При оплодотворении яйцеклетки с двумя Х-хромосомами сперматозоидом с Х-хромосомой образуется синдром трисомии X. Возникновение синдрома Клайнфельтера происходит при оплодотворении яйцеклетки с Х-хромосомой сперматозоидом, содержащим XY-хромосому.

Причиной сложных аномалий также являются нерасхождения половых хромосом, как в процессе гаметогенеза, так и на ранних стадиях деления зиготы, что, в свою очередь, нередко служит провоцирующим фактором для возникновения повторных нерасхождений половых хромосом.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

40707. Регион как территориальный социально-экономический комплекс. Основные характеристики 28.5 KB
  Она исследует экономические явления и процессы связанные с рыночным развитием хозяйства отдельных регионов и их включением в единое экономическое пространство России. Основные черты : узкая специализация регионов с доминированием какоголибо одного комплекса: рыбопромышленного мясомолочного военнопромышленного и т. Типы проблемных регионов: слаборазвитые хронически отстают от среднероссийского уровня экон.
40708. Устойчивое развитие регионов как фактор стабильности национальной экономики 76 KB
  И в городе и в районе и в субъекте Федерации необходимо осуществлять разработку стратегии развития оценивать положительные и отрицательные стороны этого развития выявлять факторы конкурентоспособности формировать общую и функциональные стратегии вести стратегический контроль проводить мероприятия городского и регионального маркетинга. Эти программы позволяют властным структурам координировать работу всех органов и лиц...
40709. Налоговое бремя экономики и его измерение 31.5 KB
  Проблема тяжести налогового бремени волнует различных агентов хозяйственной деятельности: государство как субъект управления хозяйственной деятельностью на своей территории и перераспределения доходов от нее в виде налогов в пользу прочих элементов государственной и социальной жизнедеятельности; организации и предприятия как объекты управляющего воздействия государства и субъекты собственно предпринимательской деятельности обеспечивающие формирование источника предпринимательского дохода и соответственно налогооблагаемой базы; ...
40710. Налоговая политика: сущность, содержание и механизмы реализации 26.5 KB
  Налоговая политика: сущность содержание и механизмы реализации. Налоговая политика комплекс правовых действий органов власти и управления определяющий целенаправленное применение налоговых законов. Налоговая политика является частью финансовой политики. Экономическая обоснованная налоговая политика преследует цель оптимизировать централизацию средств через налоговую систему.
40711. Инвестиции - источники формирования и объекты вложений (инвестирования) 32 KB
  Инвестиции источники формирования и объекты вложений инвестирования. Инвестиции от лат. Выделяют также производственные инвестиции направляемые на новое строительство реконструкцию расширение и техническое перевооружение действующих предприятий и интеллектуальные вкладываемые в создание интеллектуального духовного продукта; контролирующие прямые инвестиции обеспечивающие владение более чем 50 голосующих акций другой компании и неконтролирующие обеспечивающие владение менее чем 50 голосующих акций другой компании. В зависимости...
40712. Финансовый рынок: структура и механизм функционирования 31 KB
  Финансовый рынок это сфера проявления экономических отношений между продавцами и покупателями финансовых денежных ресурсов и инвестиционных ценностей то есть инструментов образования финансовых ресурсов между их стоимостью и потребительной стоимости. Как и любой рынок финансовый рынок предназначен для установления непосредственных контактов между покупателями и продавцами финансовых ресурсов. Финансовая система Российской Федерации включает следующие звенья финансовых отношений: государственную бюджетную систему; внебюджетные...
40713. Рентабельность. Виды и методика расчета ее уровня 31.5 KB
  Рентабельность. РЕНТАБЕЛЬНОСТЬ от нем. Количественно рентабельность исчисляется как частное от деления прибыли на затраты расход ресурсов обеспечивающих получение прибыли. Рентабельность продукции определяется как отношение прибыли от ее реализации к себестоимости.
40714. Бизнес-планирование 37 KB
  Бизнеспланирование. В рыночной экономике бизнесплан является рабочим инструментом используемым во всех сферах предпринимательства. Основной целью разработки бизнесплана является планирование хозяйственной деятельности фирмы на ближайший и отдаленные периоды в соответствии с потребностями рынка и возможностями получения необходимых ресурсов. Другие цели разработки плана бизнеса могут быть различными например: уяснить степень реальности достижения намеченных результатов; доказать определенному кругу лиц целесообразность...
40715. Корпоративное управление как важнейший фактор экономического роста 39 KB
  Надлежащий режим корпоративного управления способствует эффективному использованию корпорацией своего капитала подотчетности органов ее управления как самой компании так и ее акционерам. В результате формирования такой структуры акционерного капитала утвердилась ориентация крупных акционеров не на повышение доходов по акциям компании не на рост ее капитализации а на сохранение существующих взаимоотношений с предприятием. В самом общем виде общепризнанные международные принципы корпоративного управления сводятся к следующему: ...