6633

Хромосомные болезни

Доклад

Биология и генетика

Хромосомные болезни Хромосомные болезни - клинические синдромы, обусловленные изменениями числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей составляет около 1%. Значительные аномалии хромосом несовместимы с жизнью ...

Русский

2013-01-06

14.35 KB

4 чел.

Хромосомные болезни

Хромосомные болезни - клинические синдромы, обусловленные изменениями числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей составляет около 1%. Значительные аномалии хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов, выкидышей и мертворождений. При спонтанных абортах около 20% эмбрионов имеют аномальный кариотип. Различают хромосомные болезни, обусловленные изменениями половых хромосом и неполовых хромосом - аутосом. Общая частота аномалий по половым хромосомам у мертворожденных достигает 2,5-3,0 %, что ~ в 25 раз выше, чем среди новорожденных. К аномалиям половых хромосом относятся: синдром Шерешевского - Тернера (45XО), синдром Клайнфельтера (47ХХY), синдром трисомии X (47ХХХ) и более редкие их варианты.

Возникновение аномалий половых хромосом объясняется нерасхождением их в мейозе или при делениях в раннем развитии зиготы. В результате нерасхождения в сперматогенезе одни из сперматозоидов могут иметь 22 аутосомы и XY-хромосомы, другие - только 22 аутосомы. При нерасхождении половых хромосом в овогенезе возможно образование яйцеклеток, содержащих 22 аутосомы и две Х-хромосомы или только 22 аутосомы. При оплодотворении яйцеклетки с двумя Х-хромосомами сперматозоидом с Х-хромосомой образуется синдром трисомии X. Возникновение синдрома Клайнфельтера происходит при оплодотворении яйцеклетки с Х-хромосомой сперматозоидом, содержащим XY-хромосому.

Причиной сложных аномалий также являются нерасхождения половых хромосом, как в процессе гаметогенеза, так и на ранних стадиях деления зиготы, что, в свою очередь, нередко служит провоцирующим фактором для возникновения повторных нерасхождений половых хромосом.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

77418. Особенности государственных и муниципальных предприятий 66 KB
  Об унитарных предприятиях унитарное предприятие может иметь гражданские права соответствующие предмету и целям его деятельности предусмотренные в уставе этого предприятия и нести обязанности. Это говорит о том что унитарные предприятия обладают специальной правоспособностью а не общей. Предприятия являются унитарными т. Виды государственных и муниципальных предприятий В РФ создаются и действуют следующие виды: Унитарные предприятия основанные на праве хозяйственного ведения Федеральное государственное государственное и...
77419. Имущество унитарных предприятий 21.98 KB
  299 ГК право на имущество возникает с момента передачи такого имущества предприятия; п. На праве хозяйственного ведения уставный фонд обязателен; казенные предприятия уставный фонд не нужен так как субсидиарная ответственность государства. Предельный срок в течение которого уставный фонд должен быть сформирован = 3 месяца с момента регистрации предприятия. Крупная сделка Для контроля за деятельностью унитарного предприятия по аналогии с деятельностью хозяйственных обществ вводится данное понятие.
77425. Общая характеристика ООО 38 KB
  Участники не отвечают по его обязательствам и несут риск связанный с деятельностью общества и несут риск в размере долей внесенных в капитал. Общества должны иметь печать которая содержит полное фирменное наименование на русском языке и указание на место нахождения общества. В случае несостоятельности банкротства общества по вине его участников или по вине других лиц которые имеют право давать показания на указанных лиц может быть возложена субсидиарная ответственность по обязательствам. Место нахождения общества определяется местом его...