6633

Хромосомные болезни

Доклад

Биология и генетика

Хромосомные болезни Хромосомные болезни - клинические синдромы, обусловленные изменениями числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей составляет около 1%. Значительные аномалии хромосом несовместимы с жизнью ...

Русский

2013-01-06

14.35 KB

4 чел.

Хромосомные болезни

Хромосомные болезни - клинические синдромы, обусловленные изменениями числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей составляет около 1%. Значительные аномалии хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов, выкидышей и мертворождений. При спонтанных абортах около 20% эмбрионов имеют аномальный кариотип. Различают хромосомные болезни, обусловленные изменениями половых хромосом и неполовых хромосом - аутосом. Общая частота аномалий по половым хромосомам у мертворожденных достигает 2,5-3,0 %, что ~ в 25 раз выше, чем среди новорожденных. К аномалиям половых хромосом относятся: синдром Шерешевского - Тернера (45XО), синдром Клайнфельтера (47ХХY), синдром трисомии X (47ХХХ) и более редкие их варианты.

Возникновение аномалий половых хромосом объясняется нерасхождением их в мейозе или при делениях в раннем развитии зиготы. В результате нерасхождения в сперматогенезе одни из сперматозоидов могут иметь 22 аутосомы и XY-хромосомы, другие - только 22 аутосомы. При нерасхождении половых хромосом в овогенезе возможно образование яйцеклеток, содержащих 22 аутосомы и две Х-хромосомы или только 22 аутосомы. При оплодотворении яйцеклетки с двумя Х-хромосомами сперматозоидом с Х-хромосомой образуется синдром трисомии X. Возникновение синдрома Клайнфельтера происходит при оплодотворении яйцеклетки с Х-хромосомой сперматозоидом, содержащим XY-хромосому.

Причиной сложных аномалий также являются нерасхождения половых хромосом, как в процессе гаметогенеза, так и на ранних стадиях деления зиготы, что, в свою очередь, нередко служит провоцирующим фактором для возникновения повторных нерасхождений половых хромосом.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

37666. Файли. Обробка файлів 449.25 KB
  Організувати послідовний файл на диску. Блок організації файла оформити окремою процедурою. Роботу бази організувати в діалоговому режимі. Окремими процедурами здійснити: редагування вибраного запису, тобто зміни запису за вибором; пошук за індексом запису в базі даних і виведення інформації про його наявність;
37668. Проектирование архитектуры ПО 54 KB
  Киев 2010 Проектирование архитектуры ПО Цель: исследование диаграмм компонентов и развертывание обретение навыков в их использовании. Диаграмма компонентов Архитектура ПО это представление ПО с помощью базовых элементов трех типов: компонентов соединителей и данных. Диаграмма компонентов Component digrm описывает физическое представление системы и обеспечивает переход от логического представления к реализации проекта в форме программного кода. Стереотипы компонентов такие: база данных DB; модуль который выполняется .
37670. Дослідження процеса поздовжнього прокатування 180.25 KB
  Теоретичні відомості Сутність усіх видів прокатування полягає в пластичному деформуванні заготовки нагрітої або холодної між валками. Прокатний валок У процесі прокатування валки знаходяться в дуже важких умовах під дією значних зусиль з проковзуванням металу заготовки по контактній поверхні валків в умовах значної зміни температур їх робочих поверхонь. Заготовка 1 втягується у зазор між обертовими валками 2 силою тертя Т і деформується на невеликій ділянці яка переміщується по прокатуваному металу під час руху заготовки у напрямку...
37671. Уравнения гиперболического типа 21 KB
  Простейшие задачи, приводящиеся к уравнению гиперболического типа. Уравнение колебаний неограниченной струны. Постановка краевых задач для уравнений описывающих колебательный процесс. Теорема единственности. Теорема устойчивости.
37672. Исследование напряженно-деформированного состояния стержня при поперечном изгибе 620.5 KB
  Изучить навыки работы в пакете инженерно-прикладных программ ANSYS 5.7/ED. Исследовать напряженно-деформированное состояние стержня при поперечном изгибе. Построить эпюры внутренних силовых факторов.
37673. АТОМНІ ЕЛЕКТРИЧНІ СТАНЦІЇ 32.5 KB
  АТОМНІ ЕЛЕКТРИЧНІ СТАНЦІЇ Особливості експлуатації АЕС обумовлені специфікою їх технологічної схеми. Однією з особливостей сучасних паротурбінних АЕС є їх робота на насиченому та слабо перегрітому парі з порівняно невисокими тисками пари перед турбіною 65 МПа. На сучасних АЕС застосовуються двоконтурні з реакторами води під тиском ВВЕР та одноконтурні з ―киплячими реакторами РБМК теплові схеми. В теплових схемах АЕС відсутні пароохолодники в регенеративних підігрівниках.