6633

Хромосомные болезни

Доклад

Биология и генетика

Хромосомные болезни Хромосомные болезни - клинические синдромы, обусловленные изменениями числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей составляет около 1%. Значительные аномалии хромосом несовместимы с жизнью ...

Русский

2013-01-06

14.35 KB

4 чел.

Хромосомные болезни

Хромосомные болезни - клинические синдромы, обусловленные изменениями числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей составляет около 1%. Значительные аномалии хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов, выкидышей и мертворождений. При спонтанных абортах около 20% эмбрионов имеют аномальный кариотип. Различают хромосомные болезни, обусловленные изменениями половых хромосом и неполовых хромосом - аутосом. Общая частота аномалий по половым хромосомам у мертворожденных достигает 2,5-3,0 %, что ~ в 25 раз выше, чем среди новорожденных. К аномалиям половых хромосом относятся: синдром Шерешевского - Тернера (45XО), синдром Клайнфельтера (47ХХY), синдром трисомии X (47ХХХ) и более редкие их варианты.

Возникновение аномалий половых хромосом объясняется нерасхождением их в мейозе или при делениях в раннем развитии зиготы. В результате нерасхождения в сперматогенезе одни из сперматозоидов могут иметь 22 аутосомы и XY-хромосомы, другие - только 22 аутосомы. При нерасхождении половых хромосом в овогенезе возможно образование яйцеклеток, содержащих 22 аутосомы и две Х-хромосомы или только 22 аутосомы. При оплодотворении яйцеклетки с двумя Х-хромосомами сперматозоидом с Х-хромосомой образуется синдром трисомии X. Возникновение синдрома Клайнфельтера происходит при оплодотворении яйцеклетки с Х-хромосомой сперматозоидом, содержащим XY-хромосому.

Причиной сложных аномалий также являются нерасхождения половых хромосом, как в процессе гаметогенеза, так и на ранних стадиях деления зиготы, что, в свою очередь, нередко служит провоцирующим фактором для возникновения повторных нерасхождений половых хромосом.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

71761. МАТЕРИАЛОВЕДЕНИЕ (Часть 3) 1.47 MB
  Изложены основные теоретические положения и методические указания к выполнению следующих лабораторных работ по курсу Материаловедение: Химико-термическая обработка стали Цветные металлы и сплавы Выбор стали и назначение режима термической обработки.
71762. Исследование стабильности горения сварочной дуги переменного тока 905 KB
  Применяемое оборудование контрольно измерительные приборы и материалы При проведении лабораторной работы в распоряжении студента: сварочный трансформатор электроды электродо-держатель приспособление для закрепления электрода на штативе осциллограф С117 источник импульсного тока штангенциркуль.
71763. Исследование влияния силы сварочного тока на значения коэффициентов наплавки и расплавления 214.5 KB
  Основы теории тепловых процессов сварочной дуги и массопереноса металла через дуговой промежуток основные параметры электродуговой сварки Сварочная дуга является мощным концентрированным источником тепловой энергии. Однако не вся тепловая энергия выделяющаяся при горении...
71764. Исследование влияния режимов сварки на распределение напряжений, деформаций и температуры в металле заготовки при электрической дуговой сварки плавлением 938 KB
  Теория нагрева металла заготовок и процесс образования деформаций и напряжений при сварке плавлением Сварочная дуга является концентрированным источником тепловой энергии. Теория нагрева металла и распределение температуры в металле заготовки разработана академиком...
71765. Исследование стабильности горения сварочной дуги переменного тока 1.58 MB
  Построение математической модели Для построения математической модели зависимости критической длины от приведенного коэффициента ионизации используется метод наименьших квадратов. Полученная экспериментальная зависимость описывается математической моделью вида...
71767. Основные принципы функционирования операционной системы Linux 101 KB
  Теория: Login: - вход пользователя с терминала в многопользовательскую операционную систему LINUX Password: - запрос на ввод пароля После правильного ответа появляется приветствие LINUX и приглашение: student@linux:> Вы получили доступ к ресурсам ОС LINUX.
71768. ЗАКОНОДАТЕЛЬСТВО И НАЦИОНАЛЬНАЯ БЕЗОПАСНОСТЬ 82 KB
  Правовые основы обеспечения безопасности личности общества и государства закреплены Законом Российской Федерации от 5 марта 1992 г. О безопасности. Закон определяет систему безопасности и ее функции устанавливает порядок организации и финансирования органов...
71769. ГОСУДАРСТВЕННЫЕ НАГРАДЫ РОССИИ: ПРАВОВЫЕ ОСНОВЫ КЛАССИФИКАЦИИ 133.5 KB
  Становление Российской Федерации как суверенного государства и распад СССР привели к значительным изменениям в системе государственных наград Российской Федерации РСФСР к количественному увеличению государственных наград в субъектах Российской Федерации бывших...