6633

Хромосомные болезни

Доклад

Биология и генетика

Хромосомные болезни Хромосомные болезни - клинические синдромы, обусловленные изменениями числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей составляет около 1%. Значительные аномалии хромосом несовместимы с жизнью ...

Русский

2013-01-06

14.35 KB

4 чел.

Хромосомные болезни

Хромосомные болезни - клинические синдромы, обусловленные изменениями числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей составляет около 1%. Значительные аномалии хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов, выкидышей и мертворождений. При спонтанных абортах около 20% эмбрионов имеют аномальный кариотип. Различают хромосомные болезни, обусловленные изменениями половых хромосом и неполовых хромосом - аутосом. Общая частота аномалий по половым хромосомам у мертворожденных достигает 2,5-3,0 %, что ~ в 25 раз выше, чем среди новорожденных. К аномалиям половых хромосом относятся: синдром Шерешевского - Тернера (45XО), синдром Клайнфельтера (47ХХY), синдром трисомии X (47ХХХ) и более редкие их варианты.

Возникновение аномалий половых хромосом объясняется нерасхождением их в мейозе или при делениях в раннем развитии зиготы. В результате нерасхождения в сперматогенезе одни из сперматозоидов могут иметь 22 аутосомы и XY-хромосомы, другие - только 22 аутосомы. При нерасхождении половых хромосом в овогенезе возможно образование яйцеклеток, содержащих 22 аутосомы и две Х-хромосомы или только 22 аутосомы. При оплодотворении яйцеклетки с двумя Х-хромосомами сперматозоидом с Х-хромосомой образуется синдром трисомии X. Возникновение синдрома Клайнфельтера происходит при оплодотворении яйцеклетки с Х-хромосомой сперматозоидом, содержащим XY-хромосому.

Причиной сложных аномалий также являются нерасхождения половых хромосом, как в процессе гаметогенеза, так и на ранних стадиях деления зиготы, что, в свою очередь, нередко служит провоцирующим фактором для возникновения повторных нерасхождений половых хромосом.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

17835. ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ДОГОВОРОВ, ОПОСРЕДСТВУЮЩИХ ПРЕДПРИНИМАТЕЛЬСКУЮ ДЕЯТЕЛЬНОСТЬ. (КУПЛЯ-ПРОДАЖА, АРЕНДА (ЛИЗИНГ), ПОДРЯД, ПРЕДСТАВИТЕЛЬСКИЕ ДОГОВОРЫ) 57 KB
  Лекция 7 ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ДОГОВОРОВ ОПОСРЕДСТВУЮЩИХ ПРЕДПРИНИМАТЕЛЬСКУЮ ДЕЯТЕЛЬНОСТЬ. КУПЛЯ-ПРОДАЖА АРЕНДА ЛИЗИНГ ПОДРЯД ПРЕДСТАВИТЕЛЬСКИЕ ДОГОВОРЫ 1. Понятие и виды договора опосредствующего предпринимательскую деят...
17836. УЧЕНИЕ О МЕСТНЫХ ФИНАНСАХ 176 KB
  ТЕМА 1. УЧЕНИЕ О МЕСТНЫХ ФИНАНСАХ План 1. Формирование науки о местных финансах 2. Сущность местных финансов и причины появления их 3. Местные финансы как система 1. Формирование науки о местных финансах Наука о местных финансах есть отдельной самостоятель
17837. МЕСТНЫЕ ФИНАНСЫ В ЭКОНОМИЧЕСКОЙ СИСТЕМЕ ГОСУДАРСТВА 121.5 KB
  Тема 2. МЕСТНЫЕ ФИНАНСЫ В ЭКОНОМИЧЕСКОЙ СИСТЕМЕ ГОСУДАРСТВА План 1. Функции местных финансов 2. Местные финансы как инструмент перераспределения ВВП 3. Местные финансы как фискальный инструмент 4. Местные финансы как инструмент финансирования общественных ...
17838. ОСНОВЫ ФИНАНСОВОЙ АВТОНОМИИ МЕСТНЫХ ОРГАНОВ ВЛАСТИ 51 KB
  Тема 3. ОСНОВЫ ФИНАНСОВОЙ АВТОНОМИИ МЕСТНЫХ ОРГАНОВ ВЛАСТИ План 1. Понятие финансовая автономия местных органов власти 2. Границы и количественные показатели финансовой автономии местных органов власти 3. Взаимосвязь местных и государственных финансов 1. По
17839. МЕЖДУНАРОДНЫЕ СТАНДАРТЫ ОРГАНИЗАЦИИ МЕСТНЫХ ФИНАНСОВ 62.5 KB
  Тема 4. МЕЖДУНАРОДНЫЕ СТАНДАРТЫ ОРГАНИЗАЦИИ МЕСТНЫХ ФИНАНСОВ 1. Европейская хартия о местном самоуправлении 2. Всемирная декларация местного самоуправления 3. Декларация о принципах местного самоуправления в странах СНГ 4. Европейская хартия городов и Европей...
17840. ИНСТИТУТ САМОСТОЯТЕЛЬНЫХ МЕСТНЫХ БЮДЖЕТОВ 115.5 KB
  Тема 5. ИНСТИТУТ САМОСТОЯТЕЛЬНЫХ МЕСТНЫХ БЮДЖЕТОВ План 1. Структура системы местных финансовых институтов 2. Понятие самостоятельности местного бюджета 3. Собственные доходы местных бюджетов 4. Закрепленные доходы местных бюджетов 5. Регулированные д
17841. ФОРМИРОВАНИЕ ВНЕБЮДЖЕТНЫХ, ВАЛЮТНЫХ И ДРУГИХ ЦЕЛЕВЫХ ФОНДОВ МЕСТНЫХ ОРГАНОВ ВЛАСТИ 73 KB
  Тема 6. ФОРМИРОВАНИЕ ВНЕБЮДЖЕТНЫХ ВАЛЮТНЫХ И ДРУГИХ ЦЕЛЕВЫХ ФОНДОВ МЕСТНЫХ ОРГАНОВ ВЛАСТИ План 1. Внебюджетные фонды 2. Валютные фонды 3. Резервные фонды Один из институтов в системе местных финансов это разнообразные внебюджетные фонды денежных ресурсов. Он...
17842. МЕСТНЫЕ НАЛОГИ И СБОРЫ 99.5 KB
  Тема 7. МЕСТНЫЕ НАЛОГИ И СБОРЫ План 1. Исторические аспектыформирования местных налогов и сборов 2. Местные налоги и сборы в Украине 3. Зарубежный опыт местного налогообложения 1. Исторические аспектыформирования местных налогов и сборов Институт местных н
17843. ФИНАНСЫ КОММУНАЛЬНЫХ ПРЕДПРИЯТИЙ И КОММУНАЛЬНЫЕ ПЛАТЕЖИ 51 KB
  Тема 8. ФИНАНСЫ КОММУНАЛЬНЫХ ПРЕДПРИЯТИЙ И КОММУНАЛЬНЫЕ ПЛАТЕЖИ План 1. Финансы коммунальных предприятий 2. Коммунальные платежи 3. Финансы муниципальных предприятий 1. Финансы коммунальных предприятий Проблемы функционирования финансов коммунальных пред...