6633

Хромосомные болезни

Доклад

Биология и генетика

Хромосомные болезни Хромосомные болезни - клинические синдромы, обусловленные изменениями числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей составляет около 1%. Значительные аномалии хромосом несовместимы с жизнью ...

Русский

2013-01-06

14.35 KB

4 чел.

Хромосомные болезни

Хромосомные болезни - клинические синдромы, обусловленные изменениями числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей составляет около 1%. Значительные аномалии хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов, выкидышей и мертворождений. При спонтанных абортах около 20% эмбрионов имеют аномальный кариотип. Различают хромосомные болезни, обусловленные изменениями половых хромосом и неполовых хромосом - аутосом. Общая частота аномалий по половым хромосомам у мертворожденных достигает 2,5-3,0 %, что ~ в 25 раз выше, чем среди новорожденных. К аномалиям половых хромосом относятся: синдром Шерешевского - Тернера (45XО), синдром Клайнфельтера (47ХХY), синдром трисомии X (47ХХХ) и более редкие их варианты.

Возникновение аномалий половых хромосом объясняется нерасхождением их в мейозе или при делениях в раннем развитии зиготы. В результате нерасхождения в сперматогенезе одни из сперматозоидов могут иметь 22 аутосомы и XY-хромосомы, другие - только 22 аутосомы. При нерасхождении половых хромосом в овогенезе возможно образование яйцеклеток, содержащих 22 аутосомы и две Х-хромосомы или только 22 аутосомы. При оплодотворении яйцеклетки с двумя Х-хромосомами сперматозоидом с Х-хромосомой образуется синдром трисомии X. Возникновение синдрома Клайнфельтера происходит при оплодотворении яйцеклетки с Х-хромосомой сперматозоидом, содержащим XY-хромосому.

Причиной сложных аномалий также являются нерасхождения половых хромосом, как в процессе гаметогенеза, так и на ранних стадиях деления зиготы, что, в свою очередь, нередко служит провоцирующим фактором для возникновения повторных нерасхождений половых хромосом.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

48220. ПРЕДМЕТ І МЕТОД СТАТИСТИКИ 1.61 MB
  Основні категорії статистики З питанням про предмет статистики пов'язані поняття статистичної закономірності та статистичної сукупності. Згідно з цими принципами закони суспільного розвитку виразно виявляються лише в досить численній сукупності подій. 2Закономірності розподілу елементів сукупності. Склад елементів і спосіб їх об'єднання визначають структуру сукупності.
48221. ОРГАНІЗАЦІЯ ТА ПЛАНУВАННЯ ВИРОБНИЦТВА 667.5 KB
  Системи договірних відносин на оптовому ринку електроенергії. У загальному розумінні поняття енергетичний ринок можна трактувати як місце зустрічі продавця енергії та її покупця. Таким чином енергетичний ринок у широкому розумінні містить таких учасників ринку як підприємства видобувачі паливноенергетичних ресурсів організації що переробляють ці ресурси постачальники кінцевої енергії споживачі енергії а також підприємства що виготовляють товари та надають послуги які забезпечують процес виробництва енергії наприклад основні фонди...
48222. Технічна механіка 8.62 MB
  Технічна механіка є фундаментальною загальнотехнічною дисципліною, невід’ємною складовою системи підготовки інженерно-технічних працівників. Під час вивчення курсу студенти оволодівають знаннями законів рівноваги та руху матеріальних тіл, методів розрахунку елементів конструкцій, машин та споруд на міцність, жорсткість, стійкість, основами проектування деталей, вузлів машин. Знання дисципліни необхідні спеціалістам, які повинні організовувати належну експлуатацію й обслуговування сучасної залізничної техніки, удосконалювати її конструкцію та технології застосування.
48223. ТЕРМИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ОЧИСТКИ ВОД 81.5 KB
  Установки термического обезвреживания минерализованных сточных вод должны соответствовать следующим основным требованиям: I обеспечивать снижение концентрации вредных веществ в очищаемой воде до значений меньших ПДК; 2 иметь незначительную чувствительность к составу стоков; 3 обеспечивать надежность и экономичность в работе; 4. Концентрирование сточных вод Многокорпусные выпарные установки. На практике используют однокорпусные и многокорпусные выпарные установки включающие аппараты с естественной и принудительной циркуляцией. Наибольшее...
48224. Основні підходи до визначення поняття парламентаризму 56 KB
  : Поняття П = відображає з одно боку місце парламенту в мехзмі поділу влади і в цьому значенні наближене до політичного режиму а з іншого – принципи устрою парламенту. влади: У вузькому розумінні: оргція і функціонування органу законодавчої влади що хться верховенством парламенту наявністю в нього виключних прерогатив і повноважень Журавський В. влади з особливою активною 1998 роллю парламенту. влади з вагомою і значною роллю парламенту передбаченими Кцією можливостями його активного впливу на сусп.
48225. Бізнес план виноробного заводу «INKERMAN International» 135 KB
  Щорічно вина Inkerman виграють тендер Міністерства закордонних справ України, присутні на заходах державного рівня — поставляються до закордонних представництв і посольств України, подаються на всіх офіційних дипломатичних прийомах.
48226. Теорія та методика обраного виду спорту 155 KB
  До таких показників ставляться: час рухової реакції час виконання одиночного руху величина й характер зусиль що розвивають дані про біоелектричну активність м'язів частота скорочень серця частота подиху вентиляція легенів серцевий викид споживання кисню швидкість нагромадження й кількість лактата в крові. При визначенні ступеня специфічності вправ потрібно орієнтуватися не тільки на зовнішню форму рухів але й на характер їхньої координаційної структури особливості функціонування м'язів вегетативні реакції. До вправ загального...
48227. Релігієзнавство. Курс лекцій 486 KB
  Це зумовлено тією роллю яку відіграє релігія в житті сучасного суспільства та окремої людини впливом релігії на політику культуру тощо. Інтерес до закономірностей розвитку релігії її історії інших проблем пов'язаних з взаємовідносинами церкви і держави міжконфесійними стосунками постійно зростає. Таким чином слід наголосити що об'єкт і предмет релігієзнавства співпадають: це – закономірності становлення та розвитку релігії її роль у житті суспільства та індивіда. До структури релігієзнавства насамперед входять такі науки:  Філософія...
48228. ТЕОРЕТИЧНІ ОСНОВИ МЕТРОЛОГІЧНОГО ЗАБЕЗПЕЧЕННЯ ВИТРАТОВИМІРЮВАННЯ 3.65 MB
  ТЕОРЕТИЧНІ ОСНОВИ МЕТРОЛОГІЧНОГО ЗАБЕЗПЕЧЕННЯ ВИТРАТОВИМІРЮВАННЯ КОНСПЕКТ ЛЕКЦІЙ Для студентів спеціальності Метрологія та інформаційновимірювальна техніка Рекомендовано методичною радою університету ІваноФранківськ 2011 ІваноФранківський національний технічний університет нафти і газу С. Лекційне заняття №3 Класифікація засобів відтворення і вимірювання одиниць об’єму та об’ємної витрати газу. Газова промисловість України як окрема галузь паливноенергетичного напряму економіки держави складає сьогодні чи не...