6633

Хромосомные болезни

Доклад

Биология и генетика

Хромосомные болезни Хромосомные болезни - клинические синдромы, обусловленные изменениями числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей составляет около 1%. Значительные аномалии хромосом несовместимы с жизнью ...

Русский

2013-01-06

14.35 KB

3 чел.

Хромосомные болезни

Хромосомные болезни - клинические синдромы, обусловленные изменениями числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей составляет около 1%. Значительные аномалии хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов, выкидышей и мертворождений. При спонтанных абортах около 20% эмбрионов имеют аномальный кариотип. Различают хромосомные болезни, обусловленные изменениями половых хромосом и неполовых хромосом - аутосом. Общая частота аномалий по половым хромосомам у мертворожденных достигает 2,5-3,0 %, что ~ в 25 раз выше, чем среди новорожденных. К аномалиям половых хромосом относятся: синдром Шерешевского - Тернера (45XО), синдром Клайнфельтера (47ХХY), синдром трисомии X (47ХХХ) и более редкие их варианты.

Возникновение аномалий половых хромосом объясняется нерасхождением их в мейозе или при делениях в раннем развитии зиготы. В результате нерасхождения в сперматогенезе одни из сперматозоидов могут иметь 22 аутосомы и XY-хромосомы, другие - только 22 аутосомы. При нерасхождении половых хромосом в овогенезе возможно образование яйцеклеток, содержащих 22 аутосомы и две Х-хромосомы или только 22 аутосомы. При оплодотворении яйцеклетки с двумя Х-хромосомами сперматозоидом с Х-хромосомой образуется синдром трисомии X. Возникновение синдрома Клайнфельтера происходит при оплодотворении яйцеклетки с Х-хромосомой сперматозоидом, содержащим XY-хромосому.

Причиной сложных аномалий также являются нерасхождения половых хромосом, как в процессе гаметогенеза, так и на ранних стадиях деления зиготы, что, в свою очередь, нередко служит провоцирующим фактором для возникновения повторных нерасхождений половых хромосом.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

39459. Разработка рекомендаций по улучшению и совершенствованию корпоративной культуры в ООО АКБ-Сервис 1 MB
  Культура фирмы - не синоним понятия “климат”. Культура сама предполагает климат, ценности, стиль, взаимоотношения в данной организации. В ее понятие входят: некие постоянно повторяющиеся характеристики поведения людей
39460. Опрос как один из видов социологического исследования. Виды опросов. Понятие выборки 16.67 KB
  Метод опроса очень популярен, так как его легко организовать, это дешево, информация всегда содержательна. Негативные факторы: личность опрашиваемого (он не всегда обладает хорошей памятью, высоким уровнем культуры), качества самого социолога (он может не найти контакт с опрашиваемым), присутствие посторонних, несоблюдение анонимности.
39461. ЦИФРОВЫЕ И МИКРОПРОЦЕССОРНЫЕ УСТРОЙСТВА. МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ 10.72 MB
  Цифровые и микропроцессорные устройства : методические указания и задания к курсовому проекту для студентов специальностей 245 01 03 –Сети телекоммуникаций 245 01 02 –Системы радиосвязи радиовещания и телевидения. УДК ББК ISBN Учреждение образования Высший государственный колледж связи 2011 ВВЕДЕНИЕ Курсовой проект по дисциплине Цифровые и микропроцессорные устройства выполняется студентами специальностей 2–01 02 Системы радиосвязи радиовещания и телевидения 2–01 03 Сети телекоммуникаций...
39462. Процессы глобализации. Социальные последствия глобализации 17.18 KB
  Глобализация (в широком значении) – это объективный естественный процесс интеграции человечества в единое целое. Глобализация проявляется в том, что социальные процессы в одной части мира во все большей степени определяют происходящее в др. частях мираов НРП вдоль кабельной линии передачи осуществляется в соответствии с номинальной длиной регенерационного участка РУ для проектируемой ЦСП. При необходимости допускается проектирование укороченных относительно номинального значения РУ которые следует располагать прилегающими в ОП или ПВ так как блоки линейных регенераторов в НРП не содержат искусственных линий ИЛ. Количество НРП на секциях ОП1 ПВ и ОП2 ПВ определяется из выражений:...
39463. Полупроводниковые приборы, логические элементы, узлы ЭВМ 4.74 MB
  Электрическое поле. Напряженность и потенциал поля. Цепи постоянного тока, законы Ома и Кирхгофа. Цепи переменного синусоидального тока. Основные параметры. Мгновенное, действующее и среднее значение переменного тока. Резистивный и емкостной элементы в цепи переменного тока.
39464. Обоснование целесообразности организации поточного производства и выбор вида поточной линии 150.75 KB
  Расчет величины оборотных заделов Определение величины капитальных вложений инвестиций в основные средства. Определение величины капитальных вложений в оборудование. Определение величины капитальных вложений в здания. Определение величины капитальных вложений в транспортные средства.
39465. МЕТОДИКА РОЗРАХУНКУ ПIДСИЛЮВАЧА НИЗЬКОЇ ЧАСТОТИ 514.5 KB
  Провести розрахунок однотактного підсилювача низької частоти на біполярному транзисторі який задовольняє наступним вимогам: 1. Живлення підсилювача здійснюється від випрямлювача. При виборі схеми каскаду вирішальними є слідуючи вимоги: можливо більш проста i надійна схема; низький коефіцієнт гармонік; забезпечення живлення від випрямлювача відсутність вимог по ККД; нормальна робота підсилювача в широкому діапазоні температур. В підсилювачах звукової частоти найчастіше використовуються резистивнi каскади.
39466. Электрочайник 24.5 KB
  Большинство современных электрочайников изготавливаются из пластмассы что позволяет избежать ожогов при прикосновении к закипевшему чайнику а также помогает дольше удерживать высокую температуру воды в нём по сравнению с чайниками из металла. Кроме того они имеют автоматический выключатель на основе биметаллической пластины прозрачное окошко для контроля уровня воды есть не у всех моделей и контактную подставку позволяющую легко и быстро отключить чайник от питающего провода. в результате конвекции нижние прогретые слои воды поднимаются...
39467. Анализ процесса обновления лакокрасочного покрытия автомобиля средствами и методами управления качеством (QFD, FMEA и др.) 71.82 KB
  На первый взгляд многим может показаться что окраска автомобиля дело пяти минут не требующее особых усилий и специальных навыков. Другое дело доверить своего железного коня действительно тем кто занимается покраской кузова и деталей автомобиля профессионально. Кроме всего прочего при окрашивании автомобиля стоит уделять важное и особое внимание самой технологии окраски.