6633

Хромосомные болезни

Доклад

Биология и генетика

Хромосомные болезни Хромосомные болезни - клинические синдромы, обусловленные изменениями числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей составляет около 1%. Значительные аномалии хромосом несовместимы с жизнью ...

Русский

2013-01-06

14.35 KB

4 чел.

Хромосомные болезни

Хромосомные болезни - клинические синдромы, обусловленные изменениями числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей составляет около 1%. Значительные аномалии хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов, выкидышей и мертворождений. При спонтанных абортах около 20% эмбрионов имеют аномальный кариотип. Различают хромосомные болезни, обусловленные изменениями половых хромосом и неполовых хромосом - аутосом. Общая частота аномалий по половым хромосомам у мертворожденных достигает 2,5-3,0 %, что ~ в 25 раз выше, чем среди новорожденных. К аномалиям половых хромосом относятся: синдром Шерешевского - Тернера (45XО), синдром Клайнфельтера (47ХХY), синдром трисомии X (47ХХХ) и более редкие их варианты.

Возникновение аномалий половых хромосом объясняется нерасхождением их в мейозе или при делениях в раннем развитии зиготы. В результате нерасхождения в сперматогенезе одни из сперматозоидов могут иметь 22 аутосомы и XY-хромосомы, другие - только 22 аутосомы. При нерасхождении половых хромосом в овогенезе возможно образование яйцеклеток, содержащих 22 аутосомы и две Х-хромосомы или только 22 аутосомы. При оплодотворении яйцеклетки с двумя Х-хромосомами сперматозоидом с Х-хромосомой образуется синдром трисомии X. Возникновение синдрома Клайнфельтера происходит при оплодотворении яйцеклетки с Х-хромосомой сперматозоидом, содержащим XY-хромосому.

Причиной сложных аномалий также являются нерасхождения половых хромосом, как в процессе гаметогенеза, так и на ранних стадиях деления зиготы, что, в свою очередь, нередко служит провоцирующим фактором для возникновения повторных нерасхождений половых хромосом.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

43219. Реализация интерпретатора для модифицированной грамматики учебного языка MILAN 1.68 MB
  Position текущая позиция в строке просматриваемая лексическим анализатором; Number_String текущая строка программы просматриваемая лексическим анализатором; при любом условии любой символ. Семантические функции к Rсхеме лексического анализатора: y0: подготовка инициализация таблиц и переменных Position=0 Number_String=1; y1: чтение следующего символа программы на языке МИЛАН; y2: увеличение счётчика текущей позиции Position; y3: переход на новую строку в программе увеличение счётчика текущей строки и...
43220. Реконструкция зданий и сооружений 55.5 KB
  В тоже время здания возводились из капитально огнестойких и долговечных конструкций обеспечивающих срок службы зданий 100125 лет. Единственной рациональной альтернативной сносу являются модернизация и реконструкция рассматриваемых зданий методами градостроительного преобразования и переустройства которые должны быть произведены с учётом экономических социально функциональных технических эстетических и экологических...
43221. Четырех комнатный мансардный дом с подвалом 134.5 KB
  В этих целях основное внимание уделяется обеспечению своевременного ввода в действие основных фондов и производственных мощностей концентрации средств и ресурсов на важнейших стройках направлению капитальных вложений в первую очередь на техническое перевооружение и реконструкцию действующих предприятий и на завершение ранее начатых строек сокращению сроков строительства улучшению проектного дела осуществлению строительства по наиболее прогрессивным и экономичным проектам...
43222. Проектирование участка на базе станков с ЧПУ по изготовлению корпусных деталей 3.19 MB
  Целью данного дипломного проекта является проектирование участка на базе станков с ЧПУ по изготовлению корпусных деталей разработка операционного технологического процесса на выполнение операций применение полученных знаний за время обучения в университете.; tшт штучное время iой операции мин. Штучное время: где tО основное время; tВ вспомогательное...
43223. Расчет параметров конвейера 393.5 KB
  Были произведены необходимые расчеты, среди которых расчет конструкционных параметров конвейера (ширина настила, диаметры валов и др.), расчет на прочность всех наиболее ответственных элементов конвейера, определение нагрузок на валы, выбор двигателя и редуктора, расчет натяжного устройства и другие расчеты.
43224. Расчет транспортирующего конвейера 98 KB
  Определяем диаметр винта D конвейера. Диаметр винта определяем из формулы производительности. S шаг винта м; nчастота вращения вала винта об. мин; y коэффициент наполнения желоба винта.
43225. Реконструкция жилого дома исторической застройки 175 KB
  Наружные стены кирпичные. Так как усиление фундамента выполнено в виде железобетонной рубашки по всему периметру существующих фундаментов стен то вертикальная гидроизоляция фундаментов выполняется следующим образом: на зачищенное и просушенное основание под гидроизоляцию стены фундаментных рубашек наносится слой горячего битума по которому тут же наклеивают слой рубероида. Восстановление горизонтальной гидроизоляции между существующим фундаментом и кирпичной стеной включает три операции: Образование сквозной борозды в цокольной...
43226. Разработка программы реализующей игру «морской бой» 228 KB
  Алгоритмы реализации игры Реализацию программы я начал с того что описал базовый класс который будет содержать поля и методы общие для игрока и компьютерного оппонента назвав его Mtr. В обоих классах есть унаследованное от базового класса Mtr поле life по умолчанию равное 20 количество палуб как только у кого то из соперников оно становится равным 0 на экран выводится соответствующее сообщение о победе одного из игроков. Приложение 1 Некоторые детали программного кода Базовый класс Cmtr хранится в файле Cmtr.h ifndef MTR define...
43227. Проектирование здания столовой 700 KB
  Определение комплекса нагрузок на обрез фундамента. Проектирование фундамента мелкого заложения. Определение глубины заложения подошвы фундамента. Определение размеров подошвы фундамента.