6633

Хромосомные болезни

Доклад

Биология и генетика

Хромосомные болезни Хромосомные болезни - клинические синдромы, обусловленные изменениями числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей составляет около 1%. Значительные аномалии хромосом несовместимы с жизнью ...

Русский

2013-01-06

14.35 KB

4 чел.

Хромосомные болезни

Хромосомные болезни - клинические синдромы, обусловленные изменениями числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей составляет около 1%. Значительные аномалии хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов, выкидышей и мертворождений. При спонтанных абортах около 20% эмбрионов имеют аномальный кариотип. Различают хромосомные болезни, обусловленные изменениями половых хромосом и неполовых хромосом - аутосом. Общая частота аномалий по половым хромосомам у мертворожденных достигает 2,5-3,0 %, что ~ в 25 раз выше, чем среди новорожденных. К аномалиям половых хромосом относятся: синдром Шерешевского - Тернера (45XО), синдром Клайнфельтера (47ХХY), синдром трисомии X (47ХХХ) и более редкие их варианты.

Возникновение аномалий половых хромосом объясняется нерасхождением их в мейозе или при делениях в раннем развитии зиготы. В результате нерасхождения в сперматогенезе одни из сперматозоидов могут иметь 22 аутосомы и XY-хромосомы, другие - только 22 аутосомы. При нерасхождении половых хромосом в овогенезе возможно образование яйцеклеток, содержащих 22 аутосомы и две Х-хромосомы или только 22 аутосомы. При оплодотворении яйцеклетки с двумя Х-хромосомами сперматозоидом с Х-хромосомой образуется синдром трисомии X. Возникновение синдрома Клайнфельтера происходит при оплодотворении яйцеклетки с Х-хромосомой сперматозоидом, содержащим XY-хромосому.

Причиной сложных аномалий также являются нерасхождения половых хромосом, как в процессе гаметогенеза, так и на ранних стадиях деления зиготы, что, в свою очередь, нередко служит провоцирующим фактором для возникновения повторных нерасхождений половых хромосом.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

33346. Каналы аналоговых линий связи 106.79 KB
  Телекоммуникационные системы должны быть построены таким образом чтобы каналы обладали определенной универсальностью и были пригодны для передачи различного вида сообщений. Каналы аналоговых линий связи Канал тональной частоты КТЧ типовой аналоговый канал передачи с полосой частот 300. Канал тональной частоты является единицей измерения емкости систем передачи и используется для передачи телефонных сигналов а также сигналов данных факсимильной и телеграфной связи.
33347. Общие принципы формирования многоканальных линий связи (МКЛС) 20.02 KB
  Для унификации многоканальных систем связи за основной или стандартный канал принимают канал тональной частоты канал ТЧ обеспечивающий передачу сообщений с эффективно передаваемой полосой частот 300.11 приведена структурная схема наиболее распространенных систем многоканальной связи. Структурная схема систем многоканальной связи Реализация сообщений каждого источника а1t а2t.
33348. Принципы формирования МКЛС с частотным разделением сигналов (ЧРК) 33.83 KB
  Частотное разделение сигналов Функциональная схема простейшей системы многоканальной связи с разделением каналов по частоте представлена на Рис. ФN спектры gK канальных сигналов занимают соответственно полосы частот 1 2 . Проследим основные этапы образования сигналов а также изменение этих сигналов в процессе передачи Рис.
33349. Принципы формирования МКЛС с временным разделением каналов (ВРК) 25.94 KB
  Временное разделение каналов Принцип временного разделения каналов ВРК состоит в том что групповой тракт предоставляется поочередно для передачи сигналов каждого канала многоканальной системы Рис. Принцип временного разделения каналов В зарубежных источниках для обозначения принципа временного разделения каналов используется термин Time Division Multiply ccess TDM. Для этого один из каналов занимают под передачу специальных импульсов синхронизации.
33350. Особенности построения цифровых многоканальных систем передачи. Плезиохронная цифровая иерархия (ПЦИ). Cинхронная цифровая иерархия 72.37 KB
  Особенности построения цифровых систем передачи Основной тенденцией развития телекоммуникаций во всем мире является цифровизация сетей связи предусматривающая построение сети на базе цифровых методов передачи и коммутации. Это объясняется следующими существенными преимуществами цифровых методов передачи перед аналоговыми. Представление информации в цифровой форме позволяет осуществлять регенерацию восстановление этих символов при передаче их по линии связи что резко снижает влияние помех и искажений на качество передачи информации.
33351. Виды и тенденции развития направляющих систем электросвязи (НСЭ) 90.94 KB
  Тенденции развития направляющих систем электросвязи НСЭ Построение сети базируется на направляющих средах передачи рис. В направляющие среды передачи входят вся номенклатура действующих металлических кабелей связи волоконнооптические кабели воздушные линии волноводы линии поверхностной волны высоковольтные линии электропередачи электрофицированные железные дороги радиорелейные линии и спутниковые линии. Направляющими системами передачи НСП имеющими первостепенное значение при построении сетей электросвязи являются электрические...
33352. Металлические кабели и их основные параметры 42.52 KB
  проводников К линиям связи предъявляются следующие основные требования: осуществление связи на практически требуемые расстояния; пригодность для передачи различных видов сообщений как по номенклатуре так и по пропускной способности; защищенность цепей от взаимных влияний и внешних помех а также от физических воздействий атмосферных явлений коррозии и пр. В простейшем случае проводная ЛС физическая цепь образуемая парой металлических проводников. По конструкции и взаимному расположению проводников различают симметричные СК и...
33353. Волоконно-оптические кабели и их основные параметры 13.74 KB
  Многомодовое волокно со ступенчатым изменением показателя преломления диаметр сердечника 40 100 мкм. Многомодово волокно с плавным изменение показателя преломления диаметр сердечника 40 100 мкм. Одномодовое волокно диаметр сердечника 5 15 мкм. В одномодовом кабеле используется центральный проводник очень малого диаметра соизмеримый с длинной волной света от 5 до 10 мкм.
33354. Общие сведения о радиолиниях связи. Основные понятия и определения. Классификация диапазонов радиочастот и радиоволн. Особенности распространения радиоволн метрового и миллиметрового диапазонов 18.21 KB
  Классификация диапазонов радиочастот и радиоволн. Особенности распространения радиоволн метрового и миллиметрового диапазонов. Классификация диапазонов радиочастот и радиоволн. Радиосвязь вид электросвязи осуществляемый с помощью радиоволн.