6633

Хромосомные болезни

Доклад

Биология и генетика

Хромосомные болезни Хромосомные болезни - клинические синдромы, обусловленные изменениями числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей составляет около 1%. Значительные аномалии хромосом несовместимы с жизнью ...

Русский

2013-01-06

14.35 KB

4 чел.

Хромосомные болезни

Хромосомные болезни - клинические синдромы, обусловленные изменениями числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей составляет около 1%. Значительные аномалии хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов, выкидышей и мертворождений. При спонтанных абортах около 20% эмбрионов имеют аномальный кариотип. Различают хромосомные болезни, обусловленные изменениями половых хромосом и неполовых хромосом - аутосом. Общая частота аномалий по половым хромосомам у мертворожденных достигает 2,5-3,0 %, что ~ в 25 раз выше, чем среди новорожденных. К аномалиям половых хромосом относятся: синдром Шерешевского - Тернера (45XО), синдром Клайнфельтера (47ХХY), синдром трисомии X (47ХХХ) и более редкие их варианты.

Возникновение аномалий половых хромосом объясняется нерасхождением их в мейозе или при делениях в раннем развитии зиготы. В результате нерасхождения в сперматогенезе одни из сперматозоидов могут иметь 22 аутосомы и XY-хромосомы, другие - только 22 аутосомы. При нерасхождении половых хромосом в овогенезе возможно образование яйцеклеток, содержащих 22 аутосомы и две Х-хромосомы или только 22 аутосомы. При оплодотворении яйцеклетки с двумя Х-хромосомами сперматозоидом с Х-хромосомой образуется синдром трисомии X. Возникновение синдрома Клайнфельтера происходит при оплодотворении яйцеклетки с Х-хромосомой сперматозоидом, содержащим XY-хромосому.

Причиной сложных аномалий также являются нерасхождения половых хромосом, как в процессе гаметогенеза, так и на ранних стадиях деления зиготы, что, в свою очередь, нередко служит провоцирующим фактором для возникновения повторных нерасхождений половых хромосом.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

38207. Альфред Мехен – Морська могутність 112 KB
  Щоб збагнути виникнення і розвиток життя на Землі Ратцель пропонує подивитися на нього ніби зверху з космосу. Правильна інтерпретація цього цілого або його частин можлива лише тоді коли ми не тільки сьогоднішнє становище Землі будемо розглядати як окремий розділ історії Всесвіту уточнює він але і взагалі всякий стан Землі що видається нам спокоєм необхідно розуміти тільки...
38208. Основні понятійні категорії теорії інформаційно-психологічних операцій 112.5 KB
  Аналіз закономірностей розвитку сучасного людства говорить про те, що світ знаходиться на порозі глобального інформаційного суспільства, суспільства цивілізаційних змін, що передвіщає кардинальні зміни у всіх сферах особистого та суспільного життя
38210. Основные категории регионального управления 72.5 KB
  Регион — территориальное образование на едином экономическом поле, выполняющее посредническую роль между макро- и микроэкономикой, обеспечивая оптимальное функционирование всех систем: экономических, социальных, политических, национальных в любой части пространства и тем самым в целом на определенной территории.
38211. Информационное обеспечение регионального управления 93.5 KB
  Научный подход - это стратегия исследования. От того, насколько обоснована с научных позиций региональная политика, зависит успех в социально-экономическом развитии региона. И, наоборот, игнорирование процесса познания, опора только на интуицию чреваты самыми отрицательными последствиями во всех сферах жизни людей, общества.
38212. ИНФОРМАЦИОННЫЙ РЫНОК И ОСОБЕННОСТИ ЕГО РАЗВИТИЯ В УКРАИНЕ 86.5 KB
  Информация сегодня важнейший ресурс и источник, обеспечивающий эффективное функционирование государства, межгосударственных отношений, различных регионов. Без развития информационной деятельности невозможен экономический рост и технический прогресс.
38213. Бурение с применением гибких труб 22.39 KB
  В настоящее время объёмы бурения им незначительны по причине высокой стоимости сложной эксплуатации.85 В отличие от других с поверхности можно задавать частоту оборотов то есть легче регулируются параметры бурения. Достоинства и недостатки роторного и турбинного бурения. Недостатки: Малая скорость механического бурения в пластичных и малоабразивных породах.
38214. Форматирование гибких и жестких дисков. Создание системных дисков 253.7 KB
  После перезагрузки форматируем диски в командном интерфейсе MS DOS утилитой FROMAT, для этого выполняем команду FORMAT C, на вопрос отвечаем положительно. С форматированием раздела D возникли проблемы т.к.
38215. Информационные основы управления природно-ресурсным потенциалом региона (ПРП) 142.5 KB
  На всех этапах развития производство материальных благ является процессом взаимодействия людей и природы. Дальнейшее развитие продуктивных сил неизбежно связанное с включением в хозяйственное обращение все большего количества естественных ресурсов и увеличением нагрузки на окружающую среду.