6633

Хромосомные болезни

Доклад

Биология и генетика

Хромосомные болезни Хромосомные болезни - клинические синдромы, обусловленные изменениями числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей составляет около 1%. Значительные аномалии хромосом несовместимы с жизнью ...

Русский

2013-01-06

14.35 KB

4 чел.

Хромосомные болезни

Хромосомные болезни - клинические синдромы, обусловленные изменениями числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей составляет около 1%. Значительные аномалии хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов, выкидышей и мертворождений. При спонтанных абортах около 20% эмбрионов имеют аномальный кариотип. Различают хромосомные болезни, обусловленные изменениями половых хромосом и неполовых хромосом - аутосом. Общая частота аномалий по половым хромосомам у мертворожденных достигает 2,5-3,0 %, что ~ в 25 раз выше, чем среди новорожденных. К аномалиям половых хромосом относятся: синдром Шерешевского - Тернера (45XО), синдром Клайнфельтера (47ХХY), синдром трисомии X (47ХХХ) и более редкие их варианты.

Возникновение аномалий половых хромосом объясняется нерасхождением их в мейозе или при делениях в раннем развитии зиготы. В результате нерасхождения в сперматогенезе одни из сперматозоидов могут иметь 22 аутосомы и XY-хромосомы, другие - только 22 аутосомы. При нерасхождении половых хромосом в овогенезе возможно образование яйцеклеток, содержащих 22 аутосомы и две Х-хромосомы или только 22 аутосомы. При оплодотворении яйцеклетки с двумя Х-хромосомами сперматозоидом с Х-хромосомой образуется синдром трисомии X. Возникновение синдрома Клайнфельтера происходит при оплодотворении яйцеклетки с Х-хромосомой сперматозоидом, содержащим XY-хромосому.

Причиной сложных аномалий также являются нерасхождения половых хромосом, как в процессе гаметогенеза, так и на ранних стадиях деления зиготы, что, в свою очередь, нередко служит провоцирующим фактором для возникновения повторных нерасхождений половых хромосом.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

38198. Воєнна політологія як наука 134.5 KB
  Воєнна політика – частина загальної політики певних соціальних сил і спеціально створених ними інститутів влади, що спрямована на підготовку і використання (навмисне або змушене, військове або невійськове) засобів збройного насильства для досягнення тих або інших класових, національних або загальнолюдських інтересів, мети; для ведення війни або протидії.
38199. Аерократія та ефірократія 36.03 KB
  Мондіалістські центри мали своїх кореспондентів і в Москві. Ключовою постаттю був академік Гвішіані, директор Інституту Системних Досліджень, який був чимось подібним до філіалу “Трілатераля”
38200. Міграційні процеси і екологічний імператив як фактор світової політики 27.04 KB
  З врахуванням триваючої тенденції до росту чисельності населення можна припустити можливість своєрідного демографічного «перевантаження» нашої планети...
38201. Конфлікти та війни сучасності 55.19 KB
  Терміном «Близькосхідний конфлікт» (конфлікт на Близькому Сході) позначається серія міжнародних конфліктів, що протікають із 1940-х років в цьому регіоні. В цих конфліктах брали та досі беруть участь численні арабські держави, Ізраїль, Іран, Туреччина, зовнішні актори – США, СРСР, Росія, ЄС, міжнародні організації. Важливість Близькосхідного конфлікту завжди обумовлюється стратегічним значенням регіону – на Близький Схід
38202. Структура воєнної політики сучасної України 30.84 KB
  Сьогодні українсько-російські відносини перебувають у досить складному, якщо не сказати критичному стані, про що свідчать оцінки експертів (і з російського, і з українського боку). Останнім часом спостерігалося зростання конфліктності в багатьох сферах співробітництва
38204. Актуальні проблеми воєнної політології 108.5 KB
  За такого підходу до предмета âВійськової політологіїâ відносять військові аспекти окремих галузей знань: філософії політики політичної історії політичної соціології та економіки та ін. Звідси âвійськову політологіюâ пропонують вважати не самостійною наукою а комплексною науковою дисципліною на зразок теорії безпеки окремі галузі якої відповідали б різновидам військової політики; 3 третя група політологів зазначає що âВійськова політологіяâ має свій специфічний предмет. Їхня думка зводиться до того що...
38205. Обороноздатність держави: сутність, зміст 105.5 KB
  Політичні і економічні засади забезпечення обороноздатності України. ОСНОВНА ЧАСТИНА: Проблеми повязані із забезпеченням воєнної безпеки нашої держави були актуальними з перших днів незалежності України. Однією з вихідних категорій що застосовується для розкриття сутності та змісту процесів забезпечення оборони нашої країни і які часто зустрічаються у...
38206. Політичні і економічні засади забезпечення обороноздатності України 103.5 KB
  Оборона України - система політичних, економічних, соціальних, воєнних, наукових, науково-технічних, інформаційних, правових, організаційних, інших заходів держави щодо підготовки до збройного захисту та її захист у разі збройної агресії або збройного конфлікту