6637

Факоматозы, нейроэктодермальные или эктомезодермальные дисплазии

Доклад

Биология и генетика

Факоматозы Факоматозы - нейроэктодермальные или эктомезодермальные дисплазии, представляют собой группу наследственных заболеваний, имеющих прогрессирующее течение, при которых на ранних стадиях эмбриогенеза происходят нарушения роста и диффере...

Русский

2013-01-06

18.64 KB

31 чел.

Факоматозы

Факоматозы – нейроэктодермальные или эктомезодермальные дисплазии, представляют собой группу наследственных заболеваний, имеющих прогрессирующее течение, при которых на ранних стадиях эмбриогенеза происходят нарушения роста и дифференцировки клеток одного или нескольких зародышевых листков.

Характерными клиническими проявлениями факоматозов являются: гиперпигментированные и депигментированные пятна, фибромы, нейрофибромы, папилломы, шангреневые бляшки, ангиомы, сочетающиеся с разнообразными неврологическими, офтальмологическими, нейроэндокринными и соматическими нарушениями. Кроме этого, обычны задержка моторного развития, интеллекта, пониженная адаптация к экзо- и эндогенным воздействиям.

При морфологическом исследовании тканей эктодермального происхождения выявляются гамартомы, представляющие собой образования, состоящие из клеток, задержавшихся в дифференцировке, имеющих склонность к пролиферации и неопластической трансформации, что может обусловить образование доброкачественных и злокачественных опухолей. 

Классификация факоматозов. Выделяют наследственные ангиоматозы и бластоматозы. К наследственным ангиоматозам относят: энцефалотригеминальный ангиоматоз (болезнь Штурге-Вебера), цереброретинальный ангиоматоз (болезнь Гиппеля-Линдау) и атаксию-телеангиоэктазию (болезнь Луи-Бар). Группа бластоматозов включает туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла), нейрокожный меланоз, нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена)