6638

Наследственные ангиоматозы. Энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера

Научная статья

Биология и генетика

Наследственные ангиоматозы. Энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера В 1878 г. Штурге описал больную с врожденным сосудистым пятном на лице и фокальными судорожными припадками на противоположной стороне тела. Позднее, в 1922 г. клиническое и ...

Русский

2013-01-06

19.57 KB

10 чел.

Наследственные ангиоматозы. Энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера

В 1878 г. Штурге описал больную с врожденным сосудистым пятном на лице и фокальными судорожными припадками на противоположной стороне тела. Позднее, в 1922 г. клиническое и патологоанатомическое описание заболевания сделано Вебером. Частота составляет ~ 1 на 100.000 рождений. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу с низкой пенетрантностью.

При морфологическом исследовании выявляется разрастание сосудов кожи, мягкой мозговой оболочки, сосудистых сплетений глазного яблока.

Клинически для энцефалотригеминального ангиоматоза Штурге-Вебера характерна триада симптомов: ангиоматоз кожных покровов, эпилептиформные припадки и глаукома. Ангиоматоз (расширение вен) обычно имеется с рождения и чаще локализуется на лице в зоне иннервации I или II ветвей тройничного нерва (отсюда и название "энцефалотригеминальный ангиоматоз"). Преобладает одностороннее расположение ангиоматоза. Ангиома лица может увеличиваться в размерах, но иногда - редуцируется.

Вовлечение в ангиоматозный процесс вен мозговых оболочек приводит к возникновению припадков по типу джексоновских, после которых нередко развивается спастический гемипарез. Приступы могут возникать уже на первом году жизни. Возможны длительные бессудорожные интервалы.

Глаукома может быть врожденной или формируется позднее, к 4-6 году жизни. Чаще бывает односторонней и располагается на стороне ангиомы. Могут встречаться и другие изменения глаз: колобомы, гетерохромия радужки, хориоидальные ангиомы.

Кроме указанных выше симптомов могут быть другие изменения: врожденные пороки сердца, дисплазия в строении лица и черепа. Наряду с классическими формами встречаются другие формы, при которых выявляются не все симптомы триады. Эти варианты встречаются чаще, чем классические и представляют трудности для диагностики. Возможен переход этих форм в классическую форму, так как в ряде случаев признаки болезни проявляются последовательно.

Из других проявлений болезни наблюдается слабоумие, причем выраженность его в некоторой степени зависит от частоты эпилептиформных припадков. Заболевание постепенно прогрессирует.

На краниограмме у больных старше 5 лет выявляются очаги обызвествления в виде извитых двухконтурных теней, чаще в затылочной области. На КТ и МРТ определяются атрофия вещества мозга, расширение желудочков и подоболочечных пространств.

В лечении используют противосудорожные средства, рентгеновское облучение головы в области локализации церебрального ангиоматоза. В отдельных случаях ангиоматоз оболочек удаляют хирургическим путем.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

49209. ОДНОМЕРНОЕ ДВИЖЕНИЕ ЖИДКОСТИ В НЕОДНОРОДНЫХ ПЛАСТАХ 210.21 KB
  Однако часто изменения проницаемости при переходе от одной точки пласта к другой носят столь хаотичный характер что значительные области пласта можно считать в среднем однородно проницаемыми. Наоборот движение жидкостей и газов в пластах приобретает совершенно своеобразный характер когда на большом протяжении в изменении проницаемости наблюдаются явные закономерности. Пласт разделяется по мощности на несколько слоев; в каждом из слоев проницаемость в среднем одинакова но отлична от проницаемости соседних слоев. Во всех точках пласта...
49210. Знаходження найкоротшого шляху в графі за допомогою алгоритма Дейкстри 241.53 KB
  Знаходження найкоротшого шляху - життєво необхідно і використовується практично скрізь, починаючи від знаходження оптимального маршруту між двома об'єктами на місцевості (наприклад, найкоротший шлях від дому до університету), в системах автопілота, для знаходження оптимального маршруту при перевезеннях, комутації інформаційного пакету в Internet і т. п.
49211. Одновимірні моделі розповсюдження речовини в нерухомому середовищы 118.71 KB
  Еволюція сучасної науки характеризується глибоким проникненням математичних методів дослідження у різні сфери наукової думки від суто гуманітарних дисциплін до таких як соціологія прикладна лінгвістика екологія що розвиваються на зламі кількох наукових напрямів. Справа в тому що результати навіть досить тонких експериментів далеко не завжди дозволяють відповісти на запитання які основні рушійні сили і механізми впливають на стан і розвиток тієї чи іншої природної системи. І реалізуємо розвязування...
49212. Інструменти податкового регулювання 90.94 KB
  В економічній літературі багато уваги приділяється проблемам оподаткування. Значний внесок у розробку теоретичних та прикладних основ оподаткування внесли Азаров М. Податкове регулювання це заходи впливу на економіку та соціальні процеси через зміну податків податкових ставок податкових пільг зниження чи підвищення загального рівня оподаткування тощо. Хоча податки та механізм оподаткування будуються на певному фундаменті правових відносин однак сторони не скріплюють ці відносини у формі певного договору контракту [3 c.
49213. Авторська розробка дитячого майданчику на тему «Поклик джунглів» 139.54 KB
  У своїй курсовій роботі я буду намагатися створити дитячий ігровий комплекс Поклик джунглів для дітей віком від 6 до 12 років. Врахую всі вимоги до забудови цього комплексу і вікової характеристики дітей. Необхідно на плані виділити умовні території зони для найменших і їх батьків і для дітей які вже гуляють без родичів старші дошкільнята та молодші школярі. Благоустрій територій житловими районами міста дитячими комплексами користується високої популярністю Типи дитячих ігрових майданчиків Дитячі ігрові майданчики повинні...
49214. Виртуальная модель вертолета в среде MatLab 265.65 KB
  Математическое моделирование движителя вертолета. Создание виртуальной модели вертолета в среде VRBuilder. Особенностью моделируемого вертолета является то что используется движитель роль которого выполняет двигатель постоянного тока ДПТ.
49215. Разработка системы управления механизма передвижения тележки (мехатронного объекта) по схеме ТП-ДПТ 11.99 MB
  Целью данного курсового проекта является задача проектирования электромеханической системы (ЭМС) мехатронного модуля подъема мостового крана. Смысловая её реализации заключается в создании универсальных, надёжных и долговечных устройств, которые тем или иным образом помогали бы человеку решать поставленные перед ним задачи
49216. Разработка микропроцессорной системы управления подачей фурмы в конвертере 36.85 KB
  Разработать микропроцессорную систему управления подачей фурмы в конвертере. Разработать цифровое устройство управления подачей фурмы в конвертере. Например система управления положением кислородной фурмы осуществляет измерение и регулирование положения кислородной фурмы в соответствие с уставкой по положению фурмы над уровнем спокойной ванны с автоматической коррекцией на разгар футеровки и выдачей команды на отсечной клапан. Положение фурмы в разные этапы плавки: Первый период наведение шлака.
49217. Принципы функционирования плазменных телевизоров 904.34 KB
  В развитых странах телевизоры есть практически в каждом доме. Если в доме есть необходимые антенны и уж по крайней мере трудно не согласиться что антенна самый большой и заметный элемент приемной системы телезрители могут принимать несколько десятков каналов предающих массу программ от мыльных опер до фильмов о природе и дискуссий о политических событиях. Некоторые думают что выбирать телевизионный приемник лучше всего по цене то есть если цена большая то и все характеристики в норме. Есть еще телевизоры с разрешением экрана...