6638

Наследственные ангиоматозы. Энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера

Научная статья

Биология и генетика

Наследственные ангиоматозы. Энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера В 1878 г. Штурге описал больную с врожденным сосудистым пятном на лице и фокальными судорожными припадками на противоположной стороне тела. Позднее, в 1922 г. клиническое и ...

Русский

2013-01-06

19.57 KB

10 чел.

Наследственные ангиоматозы. Энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера

В 1878 г. Штурге описал больную с врожденным сосудистым пятном на лице и фокальными судорожными припадками на противоположной стороне тела. Позднее, в 1922 г. клиническое и патологоанатомическое описание заболевания сделано Вебером. Частота составляет ~ 1 на 100.000 рождений. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу с низкой пенетрантностью.

При морфологическом исследовании выявляется разрастание сосудов кожи, мягкой мозговой оболочки, сосудистых сплетений глазного яблока.

Клинически для энцефалотригеминального ангиоматоза Штурге-Вебера характерна триада симптомов: ангиоматоз кожных покровов, эпилептиформные припадки и глаукома. Ангиоматоз (расширение вен) обычно имеется с рождения и чаще локализуется на лице в зоне иннервации I или II ветвей тройничного нерва (отсюда и название "энцефалотригеминальный ангиоматоз"). Преобладает одностороннее расположение ангиоматоза. Ангиома лица может увеличиваться в размерах, но иногда - редуцируется.

Вовлечение в ангиоматозный процесс вен мозговых оболочек приводит к возникновению припадков по типу джексоновских, после которых нередко развивается спастический гемипарез. Приступы могут возникать уже на первом году жизни. Возможны длительные бессудорожные интервалы.

Глаукома может быть врожденной или формируется позднее, к 4-6 году жизни. Чаще бывает односторонней и располагается на стороне ангиомы. Могут встречаться и другие изменения глаз: колобомы, гетерохромия радужки, хориоидальные ангиомы.

Кроме указанных выше симптомов могут быть другие изменения: врожденные пороки сердца, дисплазия в строении лица и черепа. Наряду с классическими формами встречаются другие формы, при которых выявляются не все симптомы триады. Эти варианты встречаются чаще, чем классические и представляют трудности для диагностики. Возможен переход этих форм в классическую форму, так как в ряде случаев признаки болезни проявляются последовательно.

Из других проявлений болезни наблюдается слабоумие, причем выраженность его в некоторой степени зависит от частоты эпилептиформных припадков. Заболевание постепенно прогрессирует.

На краниограмме у больных старше 5 лет выявляются очаги обызвествления в виде извитых двухконтурных теней, чаще в затылочной области. На КТ и МРТ определяются атрофия вещества мозга, расширение желудочков и подоболочечных пространств.

В лечении используют противосудорожные средства, рентгеновское облучение головы в области локализации церебрального ангиоматоза. В отдельных случаях ангиоматоз оболочек удаляют хирургическим путем.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

24208. Исследование цифро-аналоговых и аналого-цифровых преобразователей 615 KB
  Опорное напряжение U0n 3 В подключается к резисторам матрицы переключателями D C B и A управляемым одноименными клавишами клавиатуры и имитирующими преобразуемый код. Выходное напряжение U0 измеряется мультиметром.1 то напряжение на входе и выходе ОУ равно 0 В.Тогда на вход ОУ через резистор R1 подается напряжение 3 B.
24209. ИССЛЕДОВАНИЕ ШИФРАТОРОВ И ДЕШИФРАТОРОВ 53.5 KB
  Поэтому часто дешифраторы называют дешифраторамидемультиплексорами и наоборот. Схема включения дешифратора 74154. 2 приведена схема включения дешифратора 74154 отечественный аналог К155ИДЗ. В режиме дешифратора с генератора слова на входы Gl G2 подается 0 а на адресные входы код в диапазоне 0000.
24210. ИССЛЕДОВАНИЕ АРИФМЕТИЧЕСКИХ СУММАТОРОВ 79 KB
  Многоразрядный сумматор создается на базе одного полусумматора и п полных сумматоров. Схемы полусумматора а и полного сумматора б. Задание на подготовку к работе Изучить принцип работы полусумматора. Контрольные вопросы Изобразите схему полусумматора и объясните его работу Изобразите схему полного сумматора и объясните его работу Изобразите схему трехразрядного сумматора и объясните его работу Поясните смысл функции Si=A1 Bi Ci .
24211. Исследование Логических элементов 111 KB
  Выбор двоичной системы счисления диктовался требованиями простоты технической реализации самых сложных задач с использованием всего одного базового элемента ключа который имеет два состояния: включен замкнут или выключен разомкнут. В цифровой технике практические аналоги рассмотренных схем принято называть логическими элементами. Графические обозначения буферного логического элемента а элементов И ANDб ИЛИ OR в Исключающее ИЛИ XOR г и их инверсные варианты во втором ряду NOT NAND NOR XNOR соответственно.
24212. Исследование Мультиплексоров и демультиплексоров 40.5 KB
  У мультиплексора может быть например 16 входов и 1 выход. В силу этого мультиплексоры часто называют селекторами или селекторамимультиплексорами. 1 приведена схема двухканального мультиплексора состоящего из элементов ИЛИ НЕ и двух элементов И. Схема двухканального мультиплексора.
24213. Исследование оперативного запоминающего устройства 354.5 KB
  Матрица состоит из 16 ячеек памяти mem_i схема которой приведена на рис. Каждая ячейка памяти адресуется по входам XY путём выбора дешифраторами адресных линий по строкам Ах0Ах3 и по столбцам Ау0Ау3 см. При этом в выбранной ячейке памяти срабатывает двухвходовой элемент И U1 подготавливая цепи чтениязаписи информации на входных D10D13 или выходных DO0DO3 разрядных шинах. При записи в ячейку памяти см.
24214. Общая характеристика анализа финансово-хозяйственной деятельности предприятия 71.5 KB
  В исследовании экономических процессов применяется метод расчленения объекта изучения на компоненты экономический анализ. Таким образом экономический анализ это способ познания предметов и явлений окружающей экономической среды основанный на расчленение целого на составные части и изучение их во всем многообразии связей и зависимостей. Экономический анализ использует абстрактно логический метод исследования экономических явлений так как здесь эти явления не носят материального характера и их исследование заменяет сила абстракции...
24215. Товарная форма хозяйства, объективные предпосылки его возникновения. Экономические основы товарно-денежных отношений 63 KB
  Исходными экономическими категориями товарного производства а следовательно и рынка является товар и деньги. Деньги это всеобщий эквивалент товар на который обмениваются другие товары это всеобщее средство измерения стоимости всех других товаров. Деньги возникли в результате развития обмена углубления и преодоления противоречий товарного хозяйства. Поскольку сами деньги золото являются общепризнанным воплощением стоимости то они выступают своего рода эталономизмерителем стоимости всех товаров стало быть мерилом затрат...
24216. Платежи за природные ресурсы 117.5 KB
  Сборы за право пользования объектами животного мира и водных биологических ресурсов. Платежи за природные ресурсы установлены с целью экономического регулирования природопользования стимулирования рационального и комплексного использования различных видов природных ресурсов и охраны окружающей среды формирования денежных средств для охраны и воспроизводства природных ресурсов в условиях рыночной экономики. Они призваны оказать стимулирующее влияние на повышение эффективности использования и охраны земель лесов водных объектов и недр...