6638

Наследственные ангиоматозы. Энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера

Научная статья

Биология и генетика

Наследственные ангиоматозы. Энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера В 1878 г. Штурге описал больную с врожденным сосудистым пятном на лице и фокальными судорожными припадками на противоположной стороне тела. Позднее, в 1922 г. клиническое и ...

Русский

2013-01-06

19.57 KB

10 чел.

Наследственные ангиоматозы. Энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера

В 1878 г. Штурге описал больную с врожденным сосудистым пятном на лице и фокальными судорожными припадками на противоположной стороне тела. Позднее, в 1922 г. клиническое и патологоанатомическое описание заболевания сделано Вебером. Частота составляет ~ 1 на 100.000 рождений. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу с низкой пенетрантностью.

При морфологическом исследовании выявляется разрастание сосудов кожи, мягкой мозговой оболочки, сосудистых сплетений глазного яблока.

Клинически для энцефалотригеминального ангиоматоза Штурге-Вебера характерна триада симптомов: ангиоматоз кожных покровов, эпилептиформные припадки и глаукома. Ангиоматоз (расширение вен) обычно имеется с рождения и чаще локализуется на лице в зоне иннервации I или II ветвей тройничного нерва (отсюда и название "энцефалотригеминальный ангиоматоз"). Преобладает одностороннее расположение ангиоматоза. Ангиома лица может увеличиваться в размерах, но иногда - редуцируется.

Вовлечение в ангиоматозный процесс вен мозговых оболочек приводит к возникновению припадков по типу джексоновских, после которых нередко развивается спастический гемипарез. Приступы могут возникать уже на первом году жизни. Возможны длительные бессудорожные интервалы.

Глаукома может быть врожденной или формируется позднее, к 4-6 году жизни. Чаще бывает односторонней и располагается на стороне ангиомы. Могут встречаться и другие изменения глаз: колобомы, гетерохромия радужки, хориоидальные ангиомы.

Кроме указанных выше симптомов могут быть другие изменения: врожденные пороки сердца, дисплазия в строении лица и черепа. Наряду с классическими формами встречаются другие формы, при которых выявляются не все симптомы триады. Эти варианты встречаются чаще, чем классические и представляют трудности для диагностики. Возможен переход этих форм в классическую форму, так как в ряде случаев признаки болезни проявляются последовательно.

Из других проявлений болезни наблюдается слабоумие, причем выраженность его в некоторой степени зависит от частоты эпилептиформных припадков. Заболевание постепенно прогрессирует.

На краниограмме у больных старше 5 лет выявляются очаги обызвествления в виде извитых двухконтурных теней, чаще в затылочной области. На КТ и МРТ определяются атрофия вещества мозга, расширение желудочков и подоболочечных пространств.

В лечении используют противосудорожные средства, рентгеновское облучение головы в области локализации церебрального ангиоматоза. В отдельных случаях ангиоматоз оболочек удаляют хирургическим путем.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

2619. Машины и аппараты пищевых производств 1.46 MB
  Приведена подробная методика лабораторных работ, инструкции по использованию лабораторного хлебопекарного оборудования, описание контрольно-измерительных приборов, используемых на кафедре машин и аппаратов химических производств по курсу «Машины и а...
2620. Введение в курс АП и ИВК 446.5 KB
  Назначение и классификация АП. Современное состояние АП и ИВК. Условия эксплуатации АП и ИВК. Основные понятия и структуры приборного комплекса. Современное состояние и перспективы развития приборных комплексов...
2621. Принципы дифференциальной психологии 53.5 KB
  Принципы дифференциальной психологии Любая область знаний, претендующая на независимый статус, строится на основе некоей системы базовых принципов, определяющих суть данного научного направления. Для дифференциальной психологии наиболее существенным...
2622. Сравнительный анализ российского и зарубежного законодательства (на примере США) 70.96 KB
  История формирования системы банкротства до 1991 г. Закон о банкротстве 1992 года. Основные положения закона. Практика применения и недостатки закона. Общие принципы реорганизации (банкротства) США. Сравнительный анализ российского американского законодательства о банкротстве.
2623. Строительные машины и оборудование 147.39 KB
  Тестовые вопросы по дисциплине «Строительные машины и оборудование» для студентов специальности бакалавриата 050729 – «Строительство» Что называют строительной машиной? А) устройство, которое посредством механических движений преобразует размер...
2624. Анализ горимости лесов в Рыбинском лесничестве Ярославской области 1.61 MB
  Рыбинское лесничество Ярославского управления лесами расположено в северо-западной части Ярославской области на территории четырех административных районов: Рыбинского, Большесельского, Тутаевского и Мышкинского...
2625. Проблема биосоциальной эволюции 381.13 KB
  В монографии рассмотрены методологические проблемы эволюции надындивидуального (социального) поведения. Проведен анализ понятий биосоциальности, социального поведения, социальной системы. Исследуется история формирования и развития идеи биосоциально...
2626. Выбор материала и режима сварки применительно к деталям машин и механизмов 280.5 KB
  Выбор материала деталей баллона. Выбор заготовок для деталей баллона. Разработка технологии сварки кольцевого шва баллона. Выбор рациональных режимов сварки одного из швов баллона, обеспечивающих заданных дополнительных требований...
2627. Иоганн Готлиб Христозом Вольфганг Теофил Сигизмунд Амадей Моцарт 22.7 KB
  Иоганн Готлиб Христозом Вольфганг Теофил Сигизмунд Амадей Моцарт (1756-1791) Книги: А. Эйнштейн, Чичерин, Г.Аберт «Моцарт в четырех томах», Е. Черная «Моцарт и автрийский музыкальный театр».  Жанры творчества Содержание жанров  Взаим...