6638

Наследственные ангиоматозы. Энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера

Научная статья

Биология и генетика

Наследственные ангиоматозы. Энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера В 1878 г. Штурге описал больную с врожденным сосудистым пятном на лице и фокальными судорожными припадками на противоположной стороне тела. Позднее, в 1922 г. клиническое и ...

Русский

2013-01-06

19.57 KB

10 чел.

Наследственные ангиоматозы. Энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера

В 1878 г. Штурге описал больную с врожденным сосудистым пятном на лице и фокальными судорожными припадками на противоположной стороне тела. Позднее, в 1922 г. клиническое и патологоанатомическое описание заболевания сделано Вебером. Частота составляет ~ 1 на 100.000 рождений. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу с низкой пенетрантностью.

При морфологическом исследовании выявляется разрастание сосудов кожи, мягкой мозговой оболочки, сосудистых сплетений глазного яблока.

Клинически для энцефалотригеминального ангиоматоза Штурге-Вебера характерна триада симптомов: ангиоматоз кожных покровов, эпилептиформные припадки и глаукома. Ангиоматоз (расширение вен) обычно имеется с рождения и чаще локализуется на лице в зоне иннервации I или II ветвей тройничного нерва (отсюда и название "энцефалотригеминальный ангиоматоз"). Преобладает одностороннее расположение ангиоматоза. Ангиома лица может увеличиваться в размерах, но иногда - редуцируется.

Вовлечение в ангиоматозный процесс вен мозговых оболочек приводит к возникновению припадков по типу джексоновских, после которых нередко развивается спастический гемипарез. Приступы могут возникать уже на первом году жизни. Возможны длительные бессудорожные интервалы.

Глаукома может быть врожденной или формируется позднее, к 4-6 году жизни. Чаще бывает односторонней и располагается на стороне ангиомы. Могут встречаться и другие изменения глаз: колобомы, гетерохромия радужки, хориоидальные ангиомы.

Кроме указанных выше симптомов могут быть другие изменения: врожденные пороки сердца, дисплазия в строении лица и черепа. Наряду с классическими формами встречаются другие формы, при которых выявляются не все симптомы триады. Эти варианты встречаются чаще, чем классические и представляют трудности для диагностики. Возможен переход этих форм в классическую форму, так как в ряде случаев признаки болезни проявляются последовательно.

Из других проявлений болезни наблюдается слабоумие, причем выраженность его в некоторой степени зависит от частоты эпилептиформных припадков. Заболевание постепенно прогрессирует.

На краниограмме у больных старше 5 лет выявляются очаги обызвествления в виде извитых двухконтурных теней, чаще в затылочной области. На КТ и МРТ определяются атрофия вещества мозга, расширение желудочков и подоболочечных пространств.

В лечении используют противосудорожные средства, рентгеновское облучение головы в области локализации церебрального ангиоматоза. В отдельных случаях ангиоматоз оболочек удаляют хирургическим путем.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

7853. Характеристика учреждений социально-культурной сферы 31.98 KB
  Характеристика учреждений социально-культурной сферы В конце 80-х - начале 90-х годов XX столетия в России функционально и юридически оформилось новое социокультурное направление под названием социально-культурная деятельность. В соответствии со стр...
7854. Деятельность федеральных и региональных органов управления культурой по развитию НХТ в современных условиях 18.29 KB
  Деятельность федеральных и региональных органов управления культурой по развитию НХТ в современных условиях До 1953 года сфера культуры в нашей стране координировалась Главным управлением по политико-просветительной работе (Главполитпросвет) при Нар...
7855. Технология проведения фестивалей народного художественного творчества 22.54 KB
  Технология проведения фестивалей народного художественного творчества В современных условиях роль конкурсных и фестивальных мероприятий приобретает очень важное значение для коллективов народного художественного творчества. В первую очередь важность...
7856. Сутність, принципи і роль страхування 81 KB
  Тема 1. Сутність, принципи і роль страхування План. Необхідність страхового захисту від ризикових обставин. Історія виникнення і розвитку страхування. Місце страхування в системі економічних категорій та його функції. Принципи страхування...
7857. Класифікація страхування 53.5 KB
  Тема 2. Класифікація страхування План. Призначення та основні критерії класифікації у страхуванні. Класифікація за формами проведення. Рекомендована література: Міні - лексикон: Класифікація ...
7858. Страхові ризики та їх оцінка 106 KB
  Тема 3. Страхові ризики та їх оцінка План. Поняття ризику та його основні характеристики. Види ризиків та їх оцінка. Управління ризиком. Тарифна ставка: структура та методи розрахунку. Рекомендована література Основна...
7859. Страховий ринок 130.5 KB
  Тема 4. Страховий ринок План 1. Страховий ринок і його структура. 2. Роль посередників на страховому ринку. 3. Стан та перспективи розвитку страхового ринку України. 4. Страховий маркетинг. 5. Договори страхування. Рекомендована література Основна: ...
7860. Страхова організація 70 KB
  Організаційні форми страховиків. Структура страхових компаній. Товариства взаємного страхування. Обєднання страховиків та їх функції
7861. Державне регулювання страхової діяльності 56.5 KB
  Тема 6. Державне регулювання страхової діяльності План. Необхідність державного регулювання страхової діяльності. Органи нагляду за страховою діяльністю та їх функції. Ліцензування страховиків та контроль за їх діяльністю. Рекомендована літе...