6638

Наследственные ангиоматозы. Энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера

Научная статья

Биология и генетика

Наследственные ангиоматозы. Энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера В 1878 г. Штурге описал больную с врожденным сосудистым пятном на лице и фокальными судорожными припадками на противоположной стороне тела. Позднее, в 1922 г. клиническое и ...

Русский

2013-01-06

19.57 KB

11 чел.

Наследственные ангиоматозы. Энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера

В 1878 г. Штурге описал больную с врожденным сосудистым пятном на лице и фокальными судорожными припадками на противоположной стороне тела. Позднее, в 1922 г. клиническое и патологоанатомическое описание заболевания сделано Вебером. Частота составляет ~ 1 на 100.000 рождений. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу с низкой пенетрантностью.

При морфологическом исследовании выявляется разрастание сосудов кожи, мягкой мозговой оболочки, сосудистых сплетений глазного яблока.

Клинически для энцефалотригеминального ангиоматоза Штурге-Вебера характерна триада симптомов: ангиоматоз кожных покровов, эпилептиформные припадки и глаукома. Ангиоматоз (расширение вен) обычно имеется с рождения и чаще локализуется на лице в зоне иннервации I или II ветвей тройничного нерва (отсюда и название "энцефалотригеминальный ангиоматоз"). Преобладает одностороннее расположение ангиоматоза. Ангиома лица может увеличиваться в размерах, но иногда - редуцируется.

Вовлечение в ангиоматозный процесс вен мозговых оболочек приводит к возникновению припадков по типу джексоновских, после которых нередко развивается спастический гемипарез. Приступы могут возникать уже на первом году жизни. Возможны длительные бессудорожные интервалы.

Глаукома может быть врожденной или формируется позднее, к 4-6 году жизни. Чаще бывает односторонней и располагается на стороне ангиомы. Могут встречаться и другие изменения глаз: колобомы, гетерохромия радужки, хориоидальные ангиомы.

Кроме указанных выше симптомов могут быть другие изменения: врожденные пороки сердца, дисплазия в строении лица и черепа. Наряду с классическими формами встречаются другие формы, при которых выявляются не все симптомы триады. Эти варианты встречаются чаще, чем классические и представляют трудности для диагностики. Возможен переход этих форм в классическую форму, так как в ряде случаев признаки болезни проявляются последовательно.

Из других проявлений болезни наблюдается слабоумие, причем выраженность его в некоторой степени зависит от частоты эпилептиформных припадков. Заболевание постепенно прогрессирует.

На краниограмме у больных старше 5 лет выявляются очаги обызвествления в виде извитых двухконтурных теней, чаще в затылочной области. На КТ и МРТ определяются атрофия вещества мозга, расширение желудочков и подоболочечных пространств.

В лечении используют противосудорожные средства, рентгеновское облучение головы в области локализации церебрального ангиоматоза. В отдельных случаях ангиоматоз оболочек удаляют хирургическим путем.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

79218. Незаконное участие в предпринимательской деятельности 33.71 KB
  Объективная сторона преступления выражается в том что вопреки установленному законом запрету должностное лицо: а учреждает организацию осуществляющую предпринимательскую деятельность; б участвует лично или через доверенное лицо в управлении такой организацией; в предоставляет этой организации льготы и преимущества либо оказывает ей покровительство в иной форме. Особенность данного состава преступления состоит в том что ответственность за него может наступить лишь при условии что названные в ст. Субъективная сторона преступления...
79219. Кража. Состав и виды 34.63 KB
  Непосредственным объектом кражи являются общественные отношения по поводу конкретной формы собственности. Объективная сторона кражи предполагает деяние в виде тайного похищения чужого имущества. Состав кражи материальный поэтому в качестве обязательного признака объективной стороны наряду с деянием предполагается материальный ущерб опосредованный причинной связью. Субъективная сторона кражи выражается в прямом умысле.
79220. Мошенничество. Состав и виды 32.77 KB
  159 УК РФ определяется как хищение чужого имущества или приобретение права на него путем обмана или злоупотребления доверием. Объективную сторону мошенничества составляют два способа: обман и злоупотребление доверием. Злоупотребление доверием состоит в использовании доверительных отношений между виновным и потерпевшим для завладения имуществом. Отличительной особенностью обмана или злоупотребления доверием является то что собственник или иной владелец имущества введенный в заблуждение относительно истинных целей похитителя сам передает...
79221. Вымогательство. Состав и виды 32.84 KB
  163 УК РФ определяется в законе как требование передачи чужого имущества или права на имущество или на имущественные права наследственные жилищные и др. под угрозой применения насилия либо уничтожения чужого имущества а равно под угрозой распространения сведений позорящих потерпевшего или его близких. Угрозы могут быть любые вплоть до убийства и уничтожения имущества. Состав вымогательства формальный и поэтому требования передачи имущества или право на имущество или совершения действий имущественного характера образуют оконченный...
79222. Неправомерное завладение автомобилем или иным транспортным средством без цели хищения 32.09 KB
  Предметом преступления является автомобиль или любое другое механическое самоходное транспортное средство имеющее автомобильный двигатель с соответствующими характеристиками обозначенными в примечании к ст. Завладение предметом данного преступления выражается в удалении его с места стоянки любым способом. Объективная сторона преступления характеризуется действиями нарушающими права владения и пользования транспортными средствами по своему усмотрению собственником или иным законным владельцем. Субъектом преступления является физическое...
79223. Общая характеристика преступлений в сфере экономической деятельности 33.62 KB
  Статьи данной главы направлены на защиту законной предпринимательской деятельности охрану естественной государственной монополии на товарноденежную систему изделия драгоценные металлы права потребителей товаров и услуг защиту таможенных и налоговых отношений установленных в Российской Федерации. С учетом коренных изменений...
79224. Незаконное предпринимательство 33.01 KB
  171 УК РФ предполагает осуществление предпринимательской деятельности в нарушение установленного порядка регистрации лицензирования или в нарушение условий лицензирования. Непосредственный объект преступления общественные отношения регулирующие порядок занятия предпринимательской деятельностью. Объективная сторона преступления выражается в осуществлении предпринимательской деятельности либо без регистрации либо без специального разрешения лицензии в случаях когда такое разрешение обязательно или с нарушением условий лицензирования...
79225. Лжепредпринимательство 33.27 KB
  173 УК РФ определяется как создание коммерческой организации без намерения осуществлять предпринимательскую или банковскую деятельность имеющее целью получение кредитов освобождение от налогов извлечение иной имущественной выгоды или прикрытие запрещенной деятельности причинившее крупный ущерб гражданам организациям или государству. Этапы такой деятельности: подготовка необходимых документов принятие устава регистрация получение лицензии и т. Примеров такой деятельности к сожалению в настоящих условиях много. Субъектом преступления...