6638

Наследственные ангиоматозы. Энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера

Научная статья

Биология и генетика

Наследственные ангиоматозы. Энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера В 1878 г. Штурге описал больную с врожденным сосудистым пятном на лице и фокальными судорожными припадками на противоположной стороне тела. Позднее, в 1922 г. клиническое и ...

Русский

2013-01-06

19.57 KB

10 чел.

Наследственные ангиоматозы. Энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера

В 1878 г. Штурге описал больную с врожденным сосудистым пятном на лице и фокальными судорожными припадками на противоположной стороне тела. Позднее, в 1922 г. клиническое и патологоанатомическое описание заболевания сделано Вебером. Частота составляет ~ 1 на 100.000 рождений. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу с низкой пенетрантностью.

При морфологическом исследовании выявляется разрастание сосудов кожи, мягкой мозговой оболочки, сосудистых сплетений глазного яблока.

Клинически для энцефалотригеминального ангиоматоза Штурге-Вебера характерна триада симптомов: ангиоматоз кожных покровов, эпилептиформные припадки и глаукома. Ангиоматоз (расширение вен) обычно имеется с рождения и чаще локализуется на лице в зоне иннервации I или II ветвей тройничного нерва (отсюда и название "энцефалотригеминальный ангиоматоз"). Преобладает одностороннее расположение ангиоматоза. Ангиома лица может увеличиваться в размерах, но иногда - редуцируется.

Вовлечение в ангиоматозный процесс вен мозговых оболочек приводит к возникновению припадков по типу джексоновских, после которых нередко развивается спастический гемипарез. Приступы могут возникать уже на первом году жизни. Возможны длительные бессудорожные интервалы.

Глаукома может быть врожденной или формируется позднее, к 4-6 году жизни. Чаще бывает односторонней и располагается на стороне ангиомы. Могут встречаться и другие изменения глаз: колобомы, гетерохромия радужки, хориоидальные ангиомы.

Кроме указанных выше симптомов могут быть другие изменения: врожденные пороки сердца, дисплазия в строении лица и черепа. Наряду с классическими формами встречаются другие формы, при которых выявляются не все симптомы триады. Эти варианты встречаются чаще, чем классические и представляют трудности для диагностики. Возможен переход этих форм в классическую форму, так как в ряде случаев признаки болезни проявляются последовательно.

Из других проявлений болезни наблюдается слабоумие, причем выраженность его в некоторой степени зависит от частоты эпилептиформных припадков. Заболевание постепенно прогрессирует.

На краниограмме у больных старше 5 лет выявляются очаги обызвествления в виде извитых двухконтурных теней, чаще в затылочной области. На КТ и МРТ определяются атрофия вещества мозга, расширение желудочков и подоболочечных пространств.

В лечении используют противосудорожные средства, рентгеновское облучение головы в области локализации церебрального ангиоматоза. В отдельных случаях ангиоматоз оболочек удаляют хирургическим путем.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

17178. ИНДЕКСЫ. ПОНЯТИЕ И ИХ КЛАССИФИКАЦИЯ 180 KB
  ИНДЕКСЫ. ПОНЯТИЕ И ИХ КЛАССИФИКАЦИЯ Индекс относительная величина количественно характеризующая динамику совокупности состоящую непосредственно из несоизмеримых величин. Индексы подразделяются на количественные и качественные в зависимости от вели...
17179. Понятие корреляции 492 KB
  Понятие корреляции Все явления в мире взаимосвязаны. Это значит что каждое событие оказывает влияние на все события следующие за ним а само происходит вследствие всех событий случившихся до него. До сих пор рассматривались основные статистические характеристики ...
17180. Понятие вариации 524 KB
  Понятие вариации Средняя дает обобщающую характеристику всей совокупности изучаемого явления. Вариацией признака называется различие индивидуальных значений признака внутри изучаемой совокупности. Средняя величина является абстрактной обобщающей характери
17181. Ряды динамики 404.5 KB
  Ряды динамики. Несопоставимость в рядах динамики вызывается с различными причинами. 1 Разновидность показаний времени 2 Неоднородность состава изучаемых совокупностей во времени. 3 Изменения в методике первичного учета и обобщения исходной информации. 4 различия...
17182. СТАТИСТИЧЕСКАЯ СВОДКА И ГРУППИРОВКА ДАННЫХ 97 KB
  Тема 3. СТАТИСТИЧЕСКАЯ СВОДКА И ГРУППИРОВКА ДАННЫХ. Задачи сводки и ее содержание Статистическая сводка это научно организованная обработка материалов статистического наблюдения. Цель сводки получение на основе сведенных материалов обобщающих статистических ...
17183. Средние величины. Виды средних и методы их расчета 709.5 KB
  Средние величины. Наиболее распространенной формой статистических показателей используемой в социальноэкономических исследованиях является средняя величина представляющая собой обобщенную количественную характеристику признания в статистической совокупнос
17184. СТАТИСТИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ 25 KB
  Тема 2. СТАТИСТИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ Статистическая информация Слово информация в переводе с латинского языка означает осведомленность давать сведения о чемлибо. Статистическая информациястатистические данные первичный статистический материал формирующи...
17185. ИННОВАЦИОННЫЙ МЕНЕДЖМЕНТ 384.82 KB
  ИННОВАЦИОННЫЙ МЕНЕДЖМЕНТ УЧЕБНИК под редакцией Действительного члена международной Академии информатизации доктора экономических наук профессора Ильенковой С. Д. Москва 1997 Инновационный менеджмент. Учебник / Под ред.
17186. Капитализм, социализм и демократия 968.59 KB
  Йозеф Шумпетер. Капитализм социализм и демократия Часть первая. МАРКСИСТСКАЯ ДОКТРИНА Пролог Глава I. Маркс пророк Глава II. Маркс социолог Глава III. Маркс экономист Глава IV. Маркс учитель Часть вторая. МОЖЕТ ЛИ КАПИТАЛИЗМ ВЫЖИТЬ П...