6638

Наследственные ангиоматозы. Энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера

Научная статья

Биология и генетика

Наследственные ангиоматозы. Энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера В 1878 г. Штурге описал больную с врожденным сосудистым пятном на лице и фокальными судорожными припадками на противоположной стороне тела. Позднее, в 1922 г. клиническое и ...

Русский

2013-01-06

19.57 KB

11 чел.

Наследственные ангиоматозы. Энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера

В 1878 г. Штурге описал больную с врожденным сосудистым пятном на лице и фокальными судорожными припадками на противоположной стороне тела. Позднее, в 1922 г. клиническое и патологоанатомическое описание заболевания сделано Вебером. Частота составляет ~ 1 на 100.000 рождений. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу с низкой пенетрантностью.

При морфологическом исследовании выявляется разрастание сосудов кожи, мягкой мозговой оболочки, сосудистых сплетений глазного яблока.

Клинически для энцефалотригеминального ангиоматоза Штурге-Вебера характерна триада симптомов: ангиоматоз кожных покровов, эпилептиформные припадки и глаукома. Ангиоматоз (расширение вен) обычно имеется с рождения и чаще локализуется на лице в зоне иннервации I или II ветвей тройничного нерва (отсюда и название "энцефалотригеминальный ангиоматоз"). Преобладает одностороннее расположение ангиоматоза. Ангиома лица может увеличиваться в размерах, но иногда - редуцируется.

Вовлечение в ангиоматозный процесс вен мозговых оболочек приводит к возникновению припадков по типу джексоновских, после которых нередко развивается спастический гемипарез. Приступы могут возникать уже на первом году жизни. Возможны длительные бессудорожные интервалы.

Глаукома может быть врожденной или формируется позднее, к 4-6 году жизни. Чаще бывает односторонней и располагается на стороне ангиомы. Могут встречаться и другие изменения глаз: колобомы, гетерохромия радужки, хориоидальные ангиомы.

Кроме указанных выше симптомов могут быть другие изменения: врожденные пороки сердца, дисплазия в строении лица и черепа. Наряду с классическими формами встречаются другие формы, при которых выявляются не все симптомы триады. Эти варианты встречаются чаще, чем классические и представляют трудности для диагностики. Возможен переход этих форм в классическую форму, так как в ряде случаев признаки болезни проявляются последовательно.

Из других проявлений болезни наблюдается слабоумие, причем выраженность его в некоторой степени зависит от частоты эпилептиформных припадков. Заболевание постепенно прогрессирует.

На краниограмме у больных старше 5 лет выявляются очаги обызвествления в виде извитых двухконтурных теней, чаще в затылочной области. На КТ и МРТ определяются атрофия вещества мозга, расширение желудочков и подоболочечных пространств.

В лечении используют противосудорожные средства, рентгеновское облучение головы в области локализации церебрального ангиоматоза. В отдельных случаях ангиоматоз оболочек удаляют хирургическим путем.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

78138. Крыши. Требования, предъявляемые к крышам 1.29 MB
  В зависимости от величины уклона крыши подразделяются на: Скатные с уклоном более 10; Пологоскатные 410; Плоские 04. Крыши могут быть односкатными двухскатными четырехскатными вальмовыми полувальмовыми и многоскатными а также пирамидальными коническими купольными и сводчатыми рис. Скаты наклонные плоскости крыши.
78139. Кровли. Кровли из волнистых асбестоцементных листов 2.3 MB
  Недостатки: большой собственный вес и необходимость устройства крупного уклона в результате чего увеличивается площадь крыши и следовательно стоимость. Совмещенные крыши устраиваются вентилируемые и невентилируемые. Совмещенные невентилируемые крыши возводятся только в летнее время в районах с сухим климатом и соблюдением необходимых мер по предохранению покрытий от увлажнения. Мансардные крыши применяются при использовании чердака для жилья или хозяйственных помещений.
78140. Перегородки жилых и общественных зданий 1019 KB
  Перегородки представляют собой ненесущие стены, предназначенные для деления в пределах этажа больших, ограниченных капитальными стенами, объемов на отдельные помещения.
78141. Окна и двери 357 KB
  Как ограждающие элементы, окна должны удовлетворять теплотехническим и акустическим требованиям. Они также должны быть увязаны с архитектурно - художественным решением фасадов и интерьеров. Они состоят из створок и фрамуг. Створки и фрамуги бывают открывающиеся и глухие. Открываются, как правило, вовнутрь.
78142. Лестницы 967.5 KB
  Классификация лестниц и требования к ним: Лестницы служат для сообщения между этажами или разными уровнями. По назначению лестницы делятся на: Основные служащие для постоянного пользования и эвакуации; Вспомогательные для служебного сообщения между этажами; Аварийные наружные эвакуационные лестницы; Пожарные устраиваются открыто вне здания. Конструкция лестницы состоит из чередующихся площадок и маршей. В зависимости от числа маршей в пределах высоты одного этажа лестницы бывают одномаршевые двумаршевые трехмаршевые.
78143. Крупноблочные здания 257.5 KB
  Наружные и внутренние стены монтируются из сборных конструкций заводского изготовления массой до 5 тонн. Для зданий высотой до 5ти этажей применяют бескаркасную конструктивную систему с продольными несущими стенами а для зданий повышенной этажности с большим или смешанным шагом поперечных стен. Наружные стены в пределах высоты каждого этажа членят по горизонтали на два три или четыре ряда блоков. Крупные блоки наружных стен изготавливают из легких бетонов марок М50 М75 М100 плотностью не более 1600 кг м3 а блоки внутренних стен ...
78144. Крупнопанельные здания 1.2 MB
  Эффективные современные теплоизоляционные материалы Вес панелей снижают за счет эффективного утеплителя: λ коэффициент теплопроводности материала в ккал м час град. Форма и отделка панелей должна соответствовать архитектурным требованиям предъявляемым к зданию данного типа. Наиболее ответственные места это стыки наружных панелей между собой и с перекрытием. Применяемые для облицовки наружных панелей керамическая плитка стекломозаика различные каменные фактуры получили широкое распространение Крепление облицовочных материалов ...
78145. Жилые дома из объемно-пространственных блоков 917 KB
  При строительстве зданий из объемно пространственных блоков эти затраты сводятся к минимуму. Объемные блоки изготавливаются в цехах домостроительных заводов причем выполняют не только несущие конструкции но и все работы по отделке и внутреннему оборудованию. Здания из сборных блоков комнат и квартир Изготовленные на заводе пространственные блоки включающие однудве комнаты с полной их отделкой и внутренним санитарно техническим оборудованием доставляют специальными автодомовозами на постройку где их монтируют с колес мощным...
78146. Конструктивные решения зданий индустриальных строительных систем 1.77 MB
  Конструкции зданий монолитной и сборномонолитной строительных систем Очевидна тесная взаимосвязь объемно-планировочных решений избранной технологии возведения и конструкций зданий в монолитном домостроении. Конструкции скорлуп крепятся к монолитному слою на гибких стальных связях. Пространственные большепролетные конструкции передают на опорные элементы нагрузки направление и величина которых определяются статистической схемой работы данного покрытия его габаритами собственной массой временными нагрузками.