6638

Наследственные ангиоматозы. Энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера

Научная статья

Биология и генетика

Наследственные ангиоматозы. Энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера В 1878 г. Штурге описал больную с врожденным сосудистым пятном на лице и фокальными судорожными припадками на противоположной стороне тела. Позднее, в 1922 г. клиническое и ...

Русский

2013-01-06

19.57 KB

10 чел.

Наследственные ангиоматозы. Энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера

В 1878 г. Штурге описал больную с врожденным сосудистым пятном на лице и фокальными судорожными припадками на противоположной стороне тела. Позднее, в 1922 г. клиническое и патологоанатомическое описание заболевания сделано Вебером. Частота составляет ~ 1 на 100.000 рождений. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу с низкой пенетрантностью.

При морфологическом исследовании выявляется разрастание сосудов кожи, мягкой мозговой оболочки, сосудистых сплетений глазного яблока.

Клинически для энцефалотригеминального ангиоматоза Штурге-Вебера характерна триада симптомов: ангиоматоз кожных покровов, эпилептиформные припадки и глаукома. Ангиоматоз (расширение вен) обычно имеется с рождения и чаще локализуется на лице в зоне иннервации I или II ветвей тройничного нерва (отсюда и название "энцефалотригеминальный ангиоматоз"). Преобладает одностороннее расположение ангиоматоза. Ангиома лица может увеличиваться в размерах, но иногда - редуцируется.

Вовлечение в ангиоматозный процесс вен мозговых оболочек приводит к возникновению припадков по типу джексоновских, после которых нередко развивается спастический гемипарез. Приступы могут возникать уже на первом году жизни. Возможны длительные бессудорожные интервалы.

Глаукома может быть врожденной или формируется позднее, к 4-6 году жизни. Чаще бывает односторонней и располагается на стороне ангиомы. Могут встречаться и другие изменения глаз: колобомы, гетерохромия радужки, хориоидальные ангиомы.

Кроме указанных выше симптомов могут быть другие изменения: врожденные пороки сердца, дисплазия в строении лица и черепа. Наряду с классическими формами встречаются другие формы, при которых выявляются не все симптомы триады. Эти варианты встречаются чаще, чем классические и представляют трудности для диагностики. Возможен переход этих форм в классическую форму, так как в ряде случаев признаки болезни проявляются последовательно.

Из других проявлений болезни наблюдается слабоумие, причем выраженность его в некоторой степени зависит от частоты эпилептиформных припадков. Заболевание постепенно прогрессирует.

На краниограмме у больных старше 5 лет выявляются очаги обызвествления в виде извитых двухконтурных теней, чаще в затылочной области. На КТ и МРТ определяются атрофия вещества мозга, расширение желудочков и подоболочечных пространств.

В лечении используют противосудорожные средства, рентгеновское облучение головы в области локализации церебрального ангиоматоза. В отдельных случаях ангиоматоз оболочек удаляют хирургическим путем.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

4696. Программная реализация алгоритмов циклической структуры 55.35 KB
  Программная реализация алгоритмов циклической структуры Цель работы -Получение навыков программирования алгоритмов циклической структуры на языке С. -Исследование эффективности применения различных видов циклов в задаче табулирования функци...
4697. Економічний аспект сталого розвитку в Україні: регіональній вимір 137.5 KB
  Людська цивілізація переживає складні часи на переломі віків і на початку третього тисячоліття. З одного боку, спостерігаються бурхливі темпи наукового і технічного прогресу, а з іншого виявляються тенденції до економічної стагнації і навіть с...
4698. Концепція управління за цілями та її застосування в діяльності ФСП НТУУ КПІ 203.5 KB
  Актуальність даної роботи зумовлена рядом причин: управління за цілями є розповсюджена концепція підходу до управління і широко застосовується в багатьох галузях менеджменту не дивлячись на популярність концепції, існує чимало пом...
4699. Основи менеджменту. Формування місії, цілей та стратегій організації 721 KB
  Формування місії, цілей та стратегій організації, сутність понять: бачення, філософія організації, місія, ціль організації. Одним із головних завдань менеджменту є встановлення цілей, заради досягнення яких формується, функціонує і розвивається ор...
4700. Дослідження методик розробки ІС на основі IBM Rational Method Composer 400 KB
  Дослідження методик розробки ІС на основі IBM Rational Method Composer Мета виконання роботи – ознайомитись з кращими практиками розробки інформаційних систем з використанням бази знань IBM Rational Method Composer, навчитись роз...
4701. Функциональный генератор Function Generator 84 KB
  Функциональный генератор (FunctionGenerator) Управление генератором осуществляется следующими органами управления: - выбор формы выходного сигнала: синусоидальной (выбрана по умолчанию), треугольной и прямоугольной - установка частоты ...
4703. Разработка приложений в среде Borland Delphi 1.47 MB
  Разработка приложений в среде Borland Delphi Система визуального объективно-ориентированного проектирования Delphi позволяет: создавать законченные приложения для Windows самой различной направленности, от чисто вычислительных и логических, до испол...
4704. Основные логические операции 101.05 KB
  Основные логические операции Операторы в программе-обработчике событий выполняются в той последовательности, в которой они записаны. Однако достаточно часто требуется изменить порядок выполнения операторов в зависимости от выполнения (или невыполнен...