6638

Наследственные ангиоматозы. Энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера

Научная статья

Биология и генетика

Наследственные ангиоматозы. Энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера В 1878 г. Штурге описал больную с врожденным сосудистым пятном на лице и фокальными судорожными припадками на противоположной стороне тела. Позднее, в 1922 г. клиническое и ...

Русский

2013-01-06

19.57 KB

10 чел.

Наследственные ангиоматозы. Энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера

В 1878 г. Штурге описал больную с врожденным сосудистым пятном на лице и фокальными судорожными припадками на противоположной стороне тела. Позднее, в 1922 г. клиническое и патологоанатомическое описание заболевания сделано Вебером. Частота составляет ~ 1 на 100.000 рождений. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу с низкой пенетрантностью.

При морфологическом исследовании выявляется разрастание сосудов кожи, мягкой мозговой оболочки, сосудистых сплетений глазного яблока.

Клинически для энцефалотригеминального ангиоматоза Штурге-Вебера характерна триада симптомов: ангиоматоз кожных покровов, эпилептиформные припадки и глаукома. Ангиоматоз (расширение вен) обычно имеется с рождения и чаще локализуется на лице в зоне иннервации I или II ветвей тройничного нерва (отсюда и название "энцефалотригеминальный ангиоматоз"). Преобладает одностороннее расположение ангиоматоза. Ангиома лица может увеличиваться в размерах, но иногда - редуцируется.

Вовлечение в ангиоматозный процесс вен мозговых оболочек приводит к возникновению припадков по типу джексоновских, после которых нередко развивается спастический гемипарез. Приступы могут возникать уже на первом году жизни. Возможны длительные бессудорожные интервалы.

Глаукома может быть врожденной или формируется позднее, к 4-6 году жизни. Чаще бывает односторонней и располагается на стороне ангиомы. Могут встречаться и другие изменения глаз: колобомы, гетерохромия радужки, хориоидальные ангиомы.

Кроме указанных выше симптомов могут быть другие изменения: врожденные пороки сердца, дисплазия в строении лица и черепа. Наряду с классическими формами встречаются другие формы, при которых выявляются не все симптомы триады. Эти варианты встречаются чаще, чем классические и представляют трудности для диагностики. Возможен переход этих форм в классическую форму, так как в ряде случаев признаки болезни проявляются последовательно.

Из других проявлений болезни наблюдается слабоумие, причем выраженность его в некоторой степени зависит от частоты эпилептиформных припадков. Заболевание постепенно прогрессирует.

На краниограмме у больных старше 5 лет выявляются очаги обызвествления в виде извитых двухконтурных теней, чаще в затылочной области. На КТ и МРТ определяются атрофия вещества мозга, расширение желудочков и подоболочечных пространств.

В лечении используют противосудорожные средства, рентгеновское облучение головы в области локализации церебрального ангиоматоза. В отдельных случаях ангиоматоз оболочек удаляют хирургическим путем.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

42642. ДОСЛІДЖЕННЯ БЛОЧНОЇ ОРГАНІЗАЦІЇ ПРОГРАМ, СТРАТЕГІЙ РОЗПОДІЛУ ПАМ'ЯТІ 71 KB
  Статичні програмні об’єкти існують весь час життя програми та доступні в тій частині програми, в якій вони описані. Статичними програмними об’єктами у мові Pascal є всі об’єкти, які об’являються у секції Var головної програми (зовнішній блок) або як типізовані константи. У мові С статичні об’єкти об’являються з позначенням „static”.
42643. Операції С, їхні пріоритети і використання. Перетворення типів 47.5 KB
  Перетворення типів Ціль роботи: Вивчити основні логічні арифметичні й інші операції С навчитися правильно складати вираження С вивчити пріоритети операцій С навчитися використовувати перетворення типів. варіант арифметична операція арифметична операція логічна операція бітова операція перетворення: явне 20 2b3c 4b1 3c2 =b =10 b^c intchr Программа: Результат: Висновок: я вивчив основні логічні арифметичні й інші операції С навчився правильно складати вираження С вивчив пріоритети операцій С навчися використовувати...
42644. Циклічні алгоритми 26 KB
  Контрольні питання 1 Накреслити схему простого циклу. 2 Що таке тіло циклу Многократно повторяющийся процесс. 3 Для чого потрібна змінна циклу Для того чтобы выполнялся цикл.
42645. Вкладені цикли 42.5 KB
  Визначити які блоки складають тіло циклу що є зміною циклу зовнішнього та внутрішнього. Накреслити схему вкладеного циклу.
42646. Виконання розрахунків у MatСad 113 KB
  Виконання розрахунків у MtСd Мета: набуття навиків вводу і редагування формул використання стандартних функцій засвоєння особливостей застосування локального і глобального операторів присвоювання використання змінних що можуть приймати значення з заданого інтервалу. Обчислити значення виразу з графи 2. Значення змінної обчислити за виразом з графи 2. Обчислити значення функції для двох значень аргументу п і к графи 5 і 6.
42647. Робота з векторами і матрицями в системі MathCad 49.5 KB
  Розвязати систему рівнянь методом зворотної матриці виконати перевірку. Розвязати систему рівнянь за правилами Крамера й з допомогою вирішувального блоку.Розвязати систему рівнянь методом Гауса. Розвязати систему рівнянь методом зворотної матриці виконати перевірку.
42648. Операційна система Windows 3.31 MB
  Закріпити та систематизувати набуті знання, уміння та навички з теми «Операційна система Windows», розвивати логічне мислення, наполегливість, акуратність, виховувати культуру письма, мови, поведінки.
42649. Редактор формул MS Equation Editor 142 KB
  Мета: Опрацювати типові операції по набору формул в редакторі формул Eqution Editor. Вставити обєкт Eqution Editor до документу Word “Натиснути ПКМ на вільній області Панелі меню вибрати пункт Налаштування далі категорію Вставка та команду Редактор формул; далі перетягнути піктограму панель інструментів. В пункті “Определить†меню “Размер†задати розмір різних елементів формул згідно з таблицею: Текст Times New Romn Cyr курсив Функція Times New Romn Cyr курсив Змінна Times New Romn Cyr курсив Рядковий грецький Symbol...
42650. Визначення технічних характеристик компютера за допомогою програмних засобів 49.5 KB
  У лівому вибираємо про що б ми хотіли отримати інформацію фрейм виконаний в стилі Провідника а справа отримуємо необхідну нам інформацію про свій комп'ютер. Опція Комп'ютер надає інформацію про версію ОС про те які оновлення стоять так звані сервіспаки і апдейти про версії Internet Explorer'а і DIRECTX і багато що інше. Тут же можна дізнатися інформацію про різні компоненти вашого ПК: тип процесора і системної плати їх характеристики докладна інформація про системну пам'ять відеокарту і інше. Вибравши підопцію можна отримати...