6638

Наследственные ангиоматозы. Энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера

Научная статья

Биология и генетика

Наследственные ангиоматозы. Энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера В 1878 г. Штурге описал больную с врожденным сосудистым пятном на лице и фокальными судорожными припадками на противоположной стороне тела. Позднее, в 1922 г. клиническое и ...

Русский

2013-01-06

19.57 KB

10 чел.

Наследственные ангиоматозы. Энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера

В 1878 г. Штурге описал больную с врожденным сосудистым пятном на лице и фокальными судорожными припадками на противоположной стороне тела. Позднее, в 1922 г. клиническое и патологоанатомическое описание заболевания сделано Вебером. Частота составляет ~ 1 на 100.000 рождений. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу с низкой пенетрантностью.

При морфологическом исследовании выявляется разрастание сосудов кожи, мягкой мозговой оболочки, сосудистых сплетений глазного яблока.

Клинически для энцефалотригеминального ангиоматоза Штурге-Вебера характерна триада симптомов: ангиоматоз кожных покровов, эпилептиформные припадки и глаукома. Ангиоматоз (расширение вен) обычно имеется с рождения и чаще локализуется на лице в зоне иннервации I или II ветвей тройничного нерва (отсюда и название "энцефалотригеминальный ангиоматоз"). Преобладает одностороннее расположение ангиоматоза. Ангиома лица может увеличиваться в размерах, но иногда - редуцируется.

Вовлечение в ангиоматозный процесс вен мозговых оболочек приводит к возникновению припадков по типу джексоновских, после которых нередко развивается спастический гемипарез. Приступы могут возникать уже на первом году жизни. Возможны длительные бессудорожные интервалы.

Глаукома может быть врожденной или формируется позднее, к 4-6 году жизни. Чаще бывает односторонней и располагается на стороне ангиомы. Могут встречаться и другие изменения глаз: колобомы, гетерохромия радужки, хориоидальные ангиомы.

Кроме указанных выше симптомов могут быть другие изменения: врожденные пороки сердца, дисплазия в строении лица и черепа. Наряду с классическими формами встречаются другие формы, при которых выявляются не все симптомы триады. Эти варианты встречаются чаще, чем классические и представляют трудности для диагностики. Возможен переход этих форм в классическую форму, так как в ряде случаев признаки болезни проявляются последовательно.

Из других проявлений болезни наблюдается слабоумие, причем выраженность его в некоторой степени зависит от частоты эпилептиформных припадков. Заболевание постепенно прогрессирует.

На краниограмме у больных старше 5 лет выявляются очаги обызвествления в виде извитых двухконтурных теней, чаще в затылочной области. На КТ и МРТ определяются атрофия вещества мозга, расширение желудочков и подоболочечных пространств.

В лечении используют противосудорожные средства, рентгеновское облучение головы в области локализации церебрального ангиоматоза. В отдельных случаях ангиоматоз оболочек удаляют хирургическим путем.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

61936. Народная праздничная одежда 19.59 KB
  Сообщение темы урока Учитель: Красочна и нарядна русская народная одежда. Рассказ учителя и беседа с учениками Учитель: Ребята представьте себе такую картину. Учитель: Какие простые имена вы можете назвать Ответ: Машенька Дуняша Аленушка...
61937. Оркестрова інтермедія написана Миколою Римським-Корсаковим 15.75 KB
  Ласкавинки посилаємо Працювати починаємо Перевірка готовності до уроку Любі діти сьогодні на уроці вам нічого не знадобиться тож відкладіть усе зайве сядьте рівнесенько і налаштуйтесь на плідну працю Повідомлення теми і мети уроку Вступне слово вчителя...
61938. Русская классическая музыка 17.12 KB
  Она ему так понравилась что он ее использовал в своем более крупном произведении который называется Концерт может кто-то скажет что такое концерт ответы детей Это произведение в котором солист и оркестр как бы соревнуются между собой.
61939. Методические особенности использования музыки на уроках физкультуры в школе 14.77 KB
  Лучше всего этим требованиям отвечают учебные задания выполняемые учащимися во время разминки во вводной части урока во время совершенствования ранее изученных упражнений и специальных двигательных навыков в основной части а также во время выполнения...
61940. Формирование общественного мнения отделением информации и общественных связей Управления внутренних дел по Владимирской области 412 KB
  Основная цель дипломной работы заключается в комплексном социологическом исследовании связей с общественностью органов внутренних дел как функции управления, а также выработке научно-практических рекомендаций, направленных на повышение эффективности деятельности пресс-службы органов внутренних дел Владимирской области посредствам формирования развитой системы социальных коммуникации.
61941. На пороге Экологической катастрофы 31.88 KB
  Цели: расширить представление детей о взаимосвязях в природе, о способах сохранения и оказания помощи природе; ознакомить с фактами уничтожения природы в России; способствовать формированию положительной нравственной оценки таких качеств личности, как экологическая культура, экологическая грамотность...