6638

Наследственные ангиоматозы. Энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера

Научная статья

Биология и генетика

Наследственные ангиоматозы. Энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера В 1878 г. Штурге описал больную с врожденным сосудистым пятном на лице и фокальными судорожными припадками на противоположной стороне тела. Позднее, в 1922 г. клиническое и ...

Русский

2013-01-06

19.57 KB

10 чел.

Наследственные ангиоматозы. Энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера

В 1878 г. Штурге описал больную с врожденным сосудистым пятном на лице и фокальными судорожными припадками на противоположной стороне тела. Позднее, в 1922 г. клиническое и патологоанатомическое описание заболевания сделано Вебером. Частота составляет ~ 1 на 100.000 рождений. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу с низкой пенетрантностью.

При морфологическом исследовании выявляется разрастание сосудов кожи, мягкой мозговой оболочки, сосудистых сплетений глазного яблока.

Клинически для энцефалотригеминального ангиоматоза Штурге-Вебера характерна триада симптомов: ангиоматоз кожных покровов, эпилептиформные припадки и глаукома. Ангиоматоз (расширение вен) обычно имеется с рождения и чаще локализуется на лице в зоне иннервации I или II ветвей тройничного нерва (отсюда и название "энцефалотригеминальный ангиоматоз"). Преобладает одностороннее расположение ангиоматоза. Ангиома лица может увеличиваться в размерах, но иногда - редуцируется.

Вовлечение в ангиоматозный процесс вен мозговых оболочек приводит к возникновению припадков по типу джексоновских, после которых нередко развивается спастический гемипарез. Приступы могут возникать уже на первом году жизни. Возможны длительные бессудорожные интервалы.

Глаукома может быть врожденной или формируется позднее, к 4-6 году жизни. Чаще бывает односторонней и располагается на стороне ангиомы. Могут встречаться и другие изменения глаз: колобомы, гетерохромия радужки, хориоидальные ангиомы.

Кроме указанных выше симптомов могут быть другие изменения: врожденные пороки сердца, дисплазия в строении лица и черепа. Наряду с классическими формами встречаются другие формы, при которых выявляются не все симптомы триады. Эти варианты встречаются чаще, чем классические и представляют трудности для диагностики. Возможен переход этих форм в классическую форму, так как в ряде случаев признаки болезни проявляются последовательно.

Из других проявлений болезни наблюдается слабоумие, причем выраженность его в некоторой степени зависит от частоты эпилептиформных припадков. Заболевание постепенно прогрессирует.

На краниограмме у больных старше 5 лет выявляются очаги обызвествления в виде извитых двухконтурных теней, чаще в затылочной области. На КТ и МРТ определяются атрофия вещества мозга, расширение желудочков и подоболочечных пространств.

В лечении используют противосудорожные средства, рентгеновское облучение головы в области локализации церебрального ангиоматоза. В отдельных случаях ангиоматоз оболочек удаляют хирургическим путем.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

14598. Модификация таблиц и работа с данными с использованием запросов 154 KB
  Практическая работа № 17 Тема: Модификация таблиц и работа с данными с использованием запросов Цели работы: закрепить навыки по созданию таблиц; продолжить знакомство с основными видами запросов; научиться создавать запросы: на обновление на добавле
14599. Работа с данными и создание отчетов 182.5 KB
  Практическая работа № 18 Тема: Работа с данными и создание отчетов Цель работы: научиться создавать отчеты. Ход работы Задание 1. Откройте учебную базу данных созданную на прошлом занятии. Порядок работы: Вызовите программу Access. Для этого дважды щелкн...
14600. Порядок высвобождения и реализации движимого имущества в системе МЧС 82 KB
  Предметом внутриведомственного финансового контроля является финансовая и хозяйственная деятельность территориальных органов, воинских частей войск гражданской обороны и организаций МЧС России (далее – организации МЧС России).
14601. Сложные запросы с использованием логических выражений 154.5 KB
  Практическая работа № 20 Тема: Сложные запросы с использованием логических выражений. Цели работы: закрепить навыки по редактированию таблиц; познакомиться с основными видами запросов; научиться создавать запросы на выборку различными способами. Х
14602. Разработка многотабличных баз данных 211.5 KB
  Практическая работа № 21 Тема: Разработка многотабличных баз данных Цели работы: научиться создавать таблицу базы данных с помощью Мастера таблиц; закрепить навыки по добавлению и удалению записей; закрепить навыки по заполнению и редактированию таблиц б...
14603. Разработка многотабличных баз данных 245.5 KB
  Практическая работа № 21 Тема: Разработка многотабличных баз данных Цели работы: научиться удалять таблицы; научиться создавать таблицы базы данных в режиме таблицы; научиться создавать самостоятельно ключевое поле; научиться создавать формы для ввод...
14604. Обработка графических объектов (растровая и векторная графика) 84.5 KB
  Практическая работа № 2223 Тема: Обработка графических объектов растровая и векторная графика. Цель: научиться создавать графические изображения и их редактировать. Программное обеспечение: Графический редактор Paint. Теоретическая часть: Компьютерн
14605. Разработка презентаций 413.5 KB
  Практическая работа № 24 Тема: Разработка презентаций. Цель: научится создавать новую презентацию средствами PowerPoint форматировать и редактировать слайды. Ход работы Создать электронную иллюстрацию выступления касающегося структуры построения курса лекций п
14606. Создание эффектов и демонстрация презентации 89 KB
  Практическая работа № 25 Тема: Создание эффектов и демонстрация презентации Цель: научится осуществлять демонстрацию слайдфильма настройку эффектов анимации объектов и переходов слайдов. Ход работы Откройте созданный вами ранее файл Презентация 1. ...