6638

Наследственные ангиоматозы. Энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера

Научная статья

Биология и генетика

Наследственные ангиоматозы. Энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера В 1878 г. Штурге описал больную с врожденным сосудистым пятном на лице и фокальными судорожными припадками на противоположной стороне тела. Позднее, в 1922 г. клиническое и ...

Русский

2013-01-06

19.57 KB

10 чел.

Наследственные ангиоматозы. Энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера

В 1878 г. Штурге описал больную с врожденным сосудистым пятном на лице и фокальными судорожными припадками на противоположной стороне тела. Позднее, в 1922 г. клиническое и патологоанатомическое описание заболевания сделано Вебером. Частота составляет ~ 1 на 100.000 рождений. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу с низкой пенетрантностью.

При морфологическом исследовании выявляется разрастание сосудов кожи, мягкой мозговой оболочки, сосудистых сплетений глазного яблока.

Клинически для энцефалотригеминального ангиоматоза Штурге-Вебера характерна триада симптомов: ангиоматоз кожных покровов, эпилептиформные припадки и глаукома. Ангиоматоз (расширение вен) обычно имеется с рождения и чаще локализуется на лице в зоне иннервации I или II ветвей тройничного нерва (отсюда и название "энцефалотригеминальный ангиоматоз"). Преобладает одностороннее расположение ангиоматоза. Ангиома лица может увеличиваться в размерах, но иногда - редуцируется.

Вовлечение в ангиоматозный процесс вен мозговых оболочек приводит к возникновению припадков по типу джексоновских, после которых нередко развивается спастический гемипарез. Приступы могут возникать уже на первом году жизни. Возможны длительные бессудорожные интервалы.

Глаукома может быть врожденной или формируется позднее, к 4-6 году жизни. Чаще бывает односторонней и располагается на стороне ангиомы. Могут встречаться и другие изменения глаз: колобомы, гетерохромия радужки, хориоидальные ангиомы.

Кроме указанных выше симптомов могут быть другие изменения: врожденные пороки сердца, дисплазия в строении лица и черепа. Наряду с классическими формами встречаются другие формы, при которых выявляются не все симптомы триады. Эти варианты встречаются чаще, чем классические и представляют трудности для диагностики. Возможен переход этих форм в классическую форму, так как в ряде случаев признаки болезни проявляются последовательно.

Из других проявлений болезни наблюдается слабоумие, причем выраженность его в некоторой степени зависит от частоты эпилептиформных припадков. Заболевание постепенно прогрессирует.

На краниограмме у больных старше 5 лет выявляются очаги обызвествления в виде извитых двухконтурных теней, чаще в затылочной области. На КТ и МРТ определяются атрофия вещества мозга, расширение желудочков и подоболочечных пространств.

В лечении используют противосудорожные средства, рентгеновское облучение головы в области локализации церебрального ангиоматоза. В отдельных случаях ангиоматоз оболочек удаляют хирургическим путем.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

81735. Психологизм изображения внутреннего мира личности в лирике А. Ахматовой (на примере 3 – 4 стихотворений) 37.04 KB
  Ахматовой на примере 3 4 стихотворений Я научила женщин говорить так пишет А. Уже в ранних сборниках сформировались основные принципы лирики Ахматовой: сдержанность недосказанность внутреннее эмоциональное напряжение и скрытая страстность сжатость и сила афористичность и краткость психологическая достоверность в передаче чувств и взаимоотношений. Акмеистическое внимание к деталям внешнего мира к предметам обихода у Ахматовой связано с отражением внутреннего мира. С годами эти тенденции в стихах Ахматовой только усиливаются в...
81736. Мотив поиска истины в произведениях отечественной литературы 33.66 KB
  является проблема человеческого счастья проблема поисков смысла жизни. В жизни обоих можно выделить несколько этапов на которых меняется их мировоззрение в душе происходит определенный перелом. Он понял что в жизни есть нечто более важное чем слава. Медленно возвращается он к жизни к людям.
81737. Правда Раскольникова и правда Сони в романе Ф. М. Достоевского «Преступление и наказание». Роль евангельских мотивов и образов в романе 33.02 KB
  Все идущие оттуда идеи будь то буржуазный утилитаризм Лужина коммунистическое общежитие Лебезятникова наполеонизм Раскольникова носят разрушительный нигилистический характер. диспуты Раскольникова с Разумихиным и Порфирием сколько опровергает его постулаты на практике. Кроткая и жертвенная Соня живущая по евангельским заповедям подвигает Раскольникова на путь покаяния отказа от теории воссоединения с людьми и жизнью.
81738. Особенности творчества одного из современных отечественных поэтов второй половины хх века 41.92 KB
  Поэт ведет разговор с читателем и слушателем как бы один на один с глазу на глаз с абсолютной индивидуальной доверительностью. Окуджава снискал себе известность как поэт города. Изменения которые происходили в стране и порой далеко не в лучшую сторону не могли не сказаться на характере творчества поэта.
81739. Тема чести в произведениях отечественной классики 19 века 31.73 KB
  Пушкин Капитанская дочка Роман открывается эпиграфом: Береги честь смолоду который несет в себе очень глубокий смысл. Каждый человек смолоду должен хранить честь достоинство и оставаться человеком до конца. Он подвергается смертельной опасности но даже под угрозой смерти не желает предать честь своего сословия не желает предать честь дворянина отказаться от присяги которую он давал императрице. Он легко предает честь офицера встает под знамена бунтовщиков.
81740. Образ Петербурга в романе Ф. Достоевского «Преступление и наказание» 31.29 KB
  В романе мы открываем Петербург мрачный, давящий на душу. Город, где во дворы-колодцы никогда не заглядывает солнце. Это Петербург бедных людей, которых заставляет вечно дрожать нужда и пронизывающий ветер с моря. Это город Достоевского.
81741. Письма героев как средства их характеристики в произведениях отечественной литературы 32.51 KB
  А Пушкин Евгений Онегин Письмо Татьяны Онегину Третья глава Онегин сталкивается с внутренней природной стихией человеческого сердца любовью. и первый поступок ее любви письмо составляют центр главы. еще подняться не может даже тогда когда получает письмо влюбленной Т. решила написать письмо О.
81742. Лирика М.Цветаевой. Основные темы, идеи, художественное мастерство. Чтение наизусть и разбор одного стихотворения 38.65 KB
  В своем первом альбоме юная Цветаева отличалась тем-что ничего не выдумывала и никому не подражала. Но как поэт и как личность Цветаева развивалась стремительно. Зимой 1915-1916 годов Цветаева жилав Петербурге после возвращения домой она стала писать по-иному чем прежде и в этом была некоторая закономерность. Обделенная в детстве сказкой не имевшая няни Цветаева жадно наверстывала упущенное.
81743. Личность и история в романе Л. Н. Толстого « Война и мир». Кутузов и Наполеон как два нравственных полюса романа 30.19 KB
  Он утверждал что существуют история наука и история искусство и что они имеют свои четко различающиеся задачи. История-наука как полагал Т уделяет главное внимание частностям подробностям событий и ограничивается их внешним описанием в то время как история-искусство схватывает общий ход событий проникая в глубины их внутреннего смысла.