6639

Цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля-Линдау

Доклад

Биология и генетика

Цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля-Линдау Описано окулистом Гиппелем, который на глазном дне у больных детей выявил ангиоматоз - множественные мельчайшие аневризмы в виде клубочков с очагами дегенерации. Часто процесс локализовался только в одн...

Русский

2013-01-06

19.67 KB

3 чел.

Цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля-Линдау

Описано окулистом Гиппелем, который на глазном дне у больных детей выявил ангиоматоз - множественные мельчайшие аневризмы в виде «клубочков» с очагами дегенерации. Часто процесс локализовался только в одном глазу. В дальнейшем, изменения в нервной системе описал А. Линдау.

Заболевание передается аутосомно-доминантно, с неполной пенетрантностью.

При морфологическом исследовании выявляются различной давности кровоизлияния и кистозные изменения в веществе мозга; микроскопически отмечается выраженная сосудистая сеть. Поражение нервной системы наиболее часто обусловлено вовлечением в процесс ствола головного мозга, мозжечка, реже – больших полушарий и гипоталамуса.

Ангиоматоз нередко сочетается с ангиоретикулемами: в этих случаях течение болезни крайне неблагоприятно. Сочетание ангиоматоза с ангиоретикулемами подробно изучалось Е.В. Шмидтом и Л.О. Бадаляном.

Клинические проявления. Чаще признаки заболевания проявляются в школьном возрасте. Типичным для клиники является поражение мозжечка, проявляющееся атаксией, нистагмом, скандированной речью, интенционным дрожанием. Изменения церебральной гемодинамики приводят к нарушению памяти, снижению интеллекта. Очаговые признаки весьма вариабельны и имеют прямую зависимость от локализации сосудистых изменений в мозге. Геморрагии в мозг по течению сходны с инсультом при разрыве аневризмы мозгового сосуда. Течение болезни прогрессирующее и связано с нарастанием дисгемических явлений в головном мозге.

Диагностика цереброретинального ангиоматоза Гиппеля - Линдау основывается на данных исследования глазного дна (ангиоматоз сетчатки, множественные аневризмы, кисты, дегенерация сетчатки) и изменениях в неврологическом статусе.

Ангиография мозговых сосудов при ангиоматозе часто не выявляет источника геморрагии (в отличие от аневризмы артерий мозга), так как измененные сосуды обычно небольшого размера.

Лечение симптоматическое, показания к операции относительны, так как операция у больных ангиоматозом имеет паллиативный характер. Риск рождения второго больного ребенка в той же семье весьма велик.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

70030. Основные методологические принципы эмпирической науки 18.58 KB
  Часто призывают строить естественные классификации полагая что такая классификация определяется природой изучаемых явлений. Более-менее заменяет представление о естественности требование чтобы классификации были или теоретически или прагматически осмыслены.
70031. Построение и уравнивание маршрутной и блочной фототриангуляции по методу связок 117.5 KB
  При построении сети фототриангуляции методом связок для каждого изображения точки (определяемой и опорной), измеренного на снимке составляются уравнения коллинеарности...
70032. Система конкурентного права. Правовая природа отношений, складывающихся в сфере конкуренции 21.5 KB
  Конкурентное право как отрасль законодательства характеризуется конкретным предметом правового регулирования который по экономическому содержанию распадается на две группы отношений: отношения связанные с конкуренцией; 2 отношения в сфере монополий.
70034. Оптимальное распределение потоков мощности в замкнутых контурах электрической сети 62.65 KB
  Параметры режима Z делятся на независимые Y и зависимые X. Число уравнений установившегося режима 2n равно числу зависимых параметров режима Х комплексных напряжений в узлах. Общее число параметров режима Z m входящих в уравнение больше 2n числа этих уравнений.
70035. Софісти 39 KB
  Увагу софістів перенесено із Космосу природи на проблеми людини суспільства знання. Сократ як і дехто з софістів досліджував проблему людини розглядаючи її як істоту моральну. Сократ стверджував що природа вищий у порівнянні з людиною світ непізнанна а пізнати можна...
70038. Предметы маркетингового анализа 101.82 KB
  Маркетинговый анализ является составным элементом и определенным этапом маркетингового исследования. Цели маркетингового анализа вытекают из целей маркетингового исследования принципы которого в свою очередь распространяются на теорию и практику маркетингового анализа.