6639
Цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля-Линдау
Доклад
Биология и генетика
Цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля-Линдау Описано окулистом Гиппелем, который на глазном дне у больных детей выявил ангиоматоз - множественные мельчайшие аневризмы в виде клубочков с очагами дегенерации. Часто процесс локализовался только в одн...
Русский
2013-01-06
19.67 KB
3 чел.
Цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля-Линдау
Описано окулистом Гиппелем, который на глазном дне у больных детей выявил ангиоматоз - множественные мельчайшие аневризмы в виде «клубочков» с очагами дегенерации. Часто процесс локализовался только в одном глазу. В дальнейшем, изменения в нервной системе описал А. Линдау.
Заболевание передается аутосомно-доминантно, с неполной пенетрантностью.
При морфологическом исследовании выявляются различной давности кровоизлияния и кистозные изменения в веществе мозга; микроскопически отмечается выраженная сосудистая сеть. Поражение нервной системы наиболее часто обусловлено вовлечением в процесс ствола головного мозга, мозжечка, реже больших полушарий и гипоталамуса.
Ангиоматоз нередко сочетается с ангиоретикулемами: в этих случаях течение болезни крайне неблагоприятно. Сочетание ангиоматоза с ангиоретикулемами подробно изучалось Е.В. Шмидтом и Л.О. Бадаляном.
Клинические проявления. Чаще признаки заболевания проявляются в школьном возрасте. Типичным для клиники является поражение мозжечка, проявляющееся атаксией, нистагмом, скандированной речью, интенционным дрожанием. Изменения церебральной гемодинамики приводят к нарушению памяти, снижению интеллекта. Очаговые признаки весьма вариабельны и имеют прямую зависимость от локализации сосудистых изменений в мозге. Геморрагии в мозг по течению сходны с инсультом при разрыве аневризмы мозгового сосуда. Течение болезни прогрессирующее и связано с нарастанием дисгемических явлений в головном мозге.
Диагностика цереброретинального ангиоматоза Гиппеля - Линдау основывается на данных исследования глазного дна (ангиоматоз сетчатки, множественные аневризмы, кисты, дегенерация сетчатки) и изменениях в неврологическом статусе.
Ангиография мозговых сосудов при ангиоматозе часто не выявляет источника геморрагии (в отличие от аневризмы артерий мозга), так как измененные сосуды обычно небольшого размера.
Лечение симптоматическое, показания к операции относительны, так как операция у больных ангиоматозом имеет паллиативный характер. Риск рождения второго больного ребенка в той же семье весьма велик.
А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать | |||
2900. | Методы изучения генетики человека | 117.5 KB | |
Методы изучения генетики человека Учебно-образовательные цели: Генеалогический метод, близнецовый метод, популяционно-статистический метод, метод дерматоглифики и пальмоскопии, метод генетики соматических клеток, цитогенетический метод, биохими... | |||
2901. | Архивация данных. Назначение программ архивации. Создание архивных файлов | 75.5 KB | |
Архивация данных. Назначение программ архивации. Создание архивных файлов Задание 1. Заархивируйте текстовый файл и определите коэффициент сжатия. Найдите папку Урок 2. Архивация и скопируйте ее в свою рабочую папку. Далее все задания выполняй... | |||
2902. | Создание архивных файлов. Извлечение файлов из архива | 43 KB | |
Заархивируйте группу файлов. В контекстном меню выделенной группы объектов выберите пункт Добавить файлы в архив. Перейдите на вкладку Дополнительно и нажмите кнопку. Установить пароль. С помощью программы WinRar заархивируйте группу файлов. | |||
2903. | Генетика популяций | 53.5 KB | |
Генетика популяций Популяционная генетика – раздел генетики, изучающий законы и закономерности микроэволюции. Элементарной эволюционной структурой является популяция, и изучение генетических закономерностей жизни популяции позволяет понять... | |||
2904. | Биосоциальная сущность человека | 109.5 KB | |
Биосоциальная сущность человека Биологический вид Homo sapiens составляет часть биосферы и продукт её эволюции. Закономерности биологических процессов, происходящих на клеточном уровне и имеющие универсальное значение в природе, в полной мере п... | |||
2905. | Методы генетики человека. Наследственные заболевания человека. | 31.5 KB | |
Методы генетики человека. Наследственные заболевания человека. Проблемы в генетике человека (почему мы не можем использовать классические методы генетики): невозможность направленных скрещиваний для генетического анализа невозможность эксперимен... | |||
2906. | Основи охорони праці | 3.34 MB | |
Правові та організаційні засади охорони праці Законодавчо-нормативна база України з питань охорони праці.Основні принципи державної політики України у галузі охорони праці. Нормативно-правові акти України про охор... | |||
2907. | Фінансовий моніторинг як різновид фінансового контролю | 341 KB | |
Фінансовий моніторинг як різновид фінансового контролю. Сутність фінансово-правового регулювання процесу протидії легалізації доходів, одержаних злочинним шляхом (відмиванню коштів). Структура системи фінансового моніторингу Фінансов... | |||
2908. | Управление эффективностью производства реформируемых предприятий | 56 KB | |
Управление эффективностью производства реформируемых предприятий Реформирование отечественных предприятий в процессе создания новой экономической системы связано с изменением их основной производственной деятельности, ориентируя и соизмеряя ее... | |||