6639

Цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля-Линдау

Доклад

Биология и генетика

Цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля-Линдау Описано окулистом Гиппелем, который на глазном дне у больных детей выявил ангиоматоз - множественные мельчайшие аневризмы в виде клубочков с очагами дегенерации. Часто процесс локализовался только в одн...

Русский

2013-01-06

19.67 KB

3 чел.

Цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля-Линдау

Описано окулистом Гиппелем, который на глазном дне у больных детей выявил ангиоматоз - множественные мельчайшие аневризмы в виде «клубочков» с очагами дегенерации. Часто процесс локализовался только в одном глазу. В дальнейшем, изменения в нервной системе описал А. Линдау.

Заболевание передается аутосомно-доминантно, с неполной пенетрантностью.

При морфологическом исследовании выявляются различной давности кровоизлияния и кистозные изменения в веществе мозга; микроскопически отмечается выраженная сосудистая сеть. Поражение нервной системы наиболее часто обусловлено вовлечением в процесс ствола головного мозга, мозжечка, реже – больших полушарий и гипоталамуса.

Ангиоматоз нередко сочетается с ангиоретикулемами: в этих случаях течение болезни крайне неблагоприятно. Сочетание ангиоматоза с ангиоретикулемами подробно изучалось Е.В. Шмидтом и Л.О. Бадаляном.

Клинические проявления. Чаще признаки заболевания проявляются в школьном возрасте. Типичным для клиники является поражение мозжечка, проявляющееся атаксией, нистагмом, скандированной речью, интенционным дрожанием. Изменения церебральной гемодинамики приводят к нарушению памяти, снижению интеллекта. Очаговые признаки весьма вариабельны и имеют прямую зависимость от локализации сосудистых изменений в мозге. Геморрагии в мозг по течению сходны с инсультом при разрыве аневризмы мозгового сосуда. Течение болезни прогрессирующее и связано с нарастанием дисгемических явлений в головном мозге.

Диагностика цереброретинального ангиоматоза Гиппеля - Линдау основывается на данных исследования глазного дна (ангиоматоз сетчатки, множественные аневризмы, кисты, дегенерация сетчатки) и изменениях в неврологическом статусе.

Ангиография мозговых сосудов при ангиоматозе часто не выявляет источника геморрагии (в отличие от аневризмы артерий мозга), так как измененные сосуды обычно небольшого размера.

Лечение симптоматическое, показания к операции относительны, так как операция у больных ангиоматозом имеет паллиативный характер. Риск рождения второго больного ребенка в той же семье весьма велик.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

2900. Методы изучения генетики человека 117.5 KB
  Методы изучения генетики человека Учебно-образовательные цели: Генеалогический метод, близнецовый метод, популяционно-статистический метод, метод дерматоглифики и пальмоскопии, метод генетики соматических клеток, цитогенетический метод, биохими...
2901. Архивация данных. Назначение программ архивации. Создание архивных файлов 75.5 KB
  Архивация данных. Назначение программ архивации. Создание архивных файлов Задание 1. Заархивируйте текстовый файл и определите коэффициент сжатия. Найдите папку Урок 2. Архивация и скопируйте ее в свою рабочую папку. Далее все задания выполняй...
2902. Создание архивных файлов. Извлечение файлов из архива 43 KB
  Заархивируйте группу файлов. В контекстном меню выделенной группы объектов выберите пункт Добавить файлы в архив. Перейдите на вкладку Дополнительно и нажмите кнопку. Установить пароль. С помощью программы WinRar заархивируйте группу файлов.
2903. Генетика популяций 53.5 KB
  Генетика популяций Популяционная генетика – раздел генетики, изучающий законы и закономерности микроэволюции. Элементарной эволюционной структурой является популяция, и изучение генетических закономерностей жизни популяции позволяет понять...
2904. Биосоциальная сущность человека 109.5 KB
  Биосоциальная сущность человека Биологический вид Homo sapiens составляет часть биосферы и продукт её эволюции. Закономерности биологических процессов, происходящих на клеточном уровне и имеющие универсальное значение в природе, в полной мере п...
2905. Методы генетики человека. Наследственные заболевания человека. 31.5 KB
  Методы генетики человека. Наследственные заболевания человека. Проблемы в генетике человека (почему мы не можем использовать классические методы генетики): невозможность направленных скрещиваний для генетического анализа невозможность эксперимен...
2906. Основи охорони праці 3.34 MB
  Правові та організаційні засади охорони праці Законодавчо-нормативна база України з питань охорони праці.Основні принципи державної політики України у галузі охорони праці. Нормативно-правові акти України про охор...
2907. Фінансовий моніторинг як різновид фінансового контролю 341 KB
  Фінансовий моніторинг як різновид фінансового контролю. Сутність фінансово-правового регулювання процесу протидії легалізації доходів, одержаних злочинним шляхом (відмиванню коштів). Структура системи фінансового моніторингу Фінансов...
2908. Управление эффективностью производства реформируемых предприятий 56 KB
  Управление эффективностью производства реформируемых предприятий Реформирование отечественных предприятий  в процессе создания новой экономической системы связано с изменением их основной производственной деятельности, ориентируя и соизмеряя ее...