6639

Цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля-Линдау

Доклад

Биология и генетика

Цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля-Линдау Описано окулистом Гиппелем, который на глазном дне у больных детей выявил ангиоматоз - множественные мельчайшие аневризмы в виде клубочков с очагами дегенерации. Часто процесс локализовался только в одн...

Русский

2013-01-06

19.67 KB

3 чел.

Цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля-Линдау

Описано окулистом Гиппелем, который на глазном дне у больных детей выявил ангиоматоз - множественные мельчайшие аневризмы в виде «клубочков» с очагами дегенерации. Часто процесс локализовался только в одном глазу. В дальнейшем, изменения в нервной системе описал А. Линдау.

Заболевание передается аутосомно-доминантно, с неполной пенетрантностью.

При морфологическом исследовании выявляются различной давности кровоизлияния и кистозные изменения в веществе мозга; микроскопически отмечается выраженная сосудистая сеть. Поражение нервной системы наиболее часто обусловлено вовлечением в процесс ствола головного мозга, мозжечка, реже – больших полушарий и гипоталамуса.

Ангиоматоз нередко сочетается с ангиоретикулемами: в этих случаях течение болезни крайне неблагоприятно. Сочетание ангиоматоза с ангиоретикулемами подробно изучалось Е.В. Шмидтом и Л.О. Бадаляном.

Клинические проявления. Чаще признаки заболевания проявляются в школьном возрасте. Типичным для клиники является поражение мозжечка, проявляющееся атаксией, нистагмом, скандированной речью, интенционным дрожанием. Изменения церебральной гемодинамики приводят к нарушению памяти, снижению интеллекта. Очаговые признаки весьма вариабельны и имеют прямую зависимость от локализации сосудистых изменений в мозге. Геморрагии в мозг по течению сходны с инсультом при разрыве аневризмы мозгового сосуда. Течение болезни прогрессирующее и связано с нарастанием дисгемических явлений в головном мозге.

Диагностика цереброретинального ангиоматоза Гиппеля - Линдау основывается на данных исследования глазного дна (ангиоматоз сетчатки, множественные аневризмы, кисты, дегенерация сетчатки) и изменениях в неврологическом статусе.

Ангиография мозговых сосудов при ангиоматозе часто не выявляет источника геморрагии (в отличие от аневризмы артерий мозга), так как измененные сосуды обычно небольшого размера.

Лечение симптоматическое, показания к операции относительны, так как операция у больных ангиоматозом имеет паллиативный характер. Риск рождения второго больного ребенка в той же семье весьма велик.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

39419. Составление программы тренировки силовой подготовки для юношей начинающих заниматься силовым троеборьем 365 KB
  В тяжелоатлетическом спорте, как и в любом виде спорта, для достижения результатов мирового класса требуется многолетняя, в высшей степени целенаправленная, с максимальной отдачей сил подготовка, начиная с детского возраста
39420. Ортопедическая стоматология 471.5 KB
  Роль учёных бывшего СССР и РБ в развитии ортопедической стоматологии и совершенствование оказания ортопедической помощи населению. Полное отсутствие коронки зуба. Клиника, функциональные нарушения, методы протезирования. Восстановительные штифтовые конструкции, их разновидности. Показания к применению штифтовых зубов по Ричмонду, по Ильиной-Маркосян, простого штифтового зуба, культевой штифтовой вкладки.
39421. РАЗРАБОТКА СХЕМЫ ОРГАНИЗАЦИИ СВЯЗИ 1.03 MB
  Размещение необслуживаемых регенерационных пунктов НРП вдоль кабельной линии передачи осуществляется в соответствии с номинальной длиной регенерационного участка РУ для проектируемой ЦСП. При необходимости допускается проектирование укороченных относительно номинального значения РУ которые следует располагать прилегающими к ОП или ПВ так как блоки линейных регенераторов в НРП не содержат искусственных линий ИЛ. Необходимое число НРП определить по формуле: N = n 1; 8 Количество НРП на секциях ОП1 ПВ и ОП2 ПВ определить из...
39422. ПРОЕКТИРОВАНИЕ ЦИФРОВОЙ ЛИНИИ ПЕРЕДАЧИ МНОГОКАНАЛЬНОЙ СИСТЕМЫ 401.5 KB
  В состав аппаратуры ИКМ120У входят: оборудование вторичного временного группообразования ВВГ оконечное оборудование линейного тракта ОЛТ необслуживаемые регенерационные пункты НРП а также комплект контрольноизмерительных приборов КИП. Сформированный в оборудовании ВВГ цифровой сигнал в коде МЧПИ или ЧПИ поступает в оконечное оборудование линейного тракта которое осуществляет согласование выхода оборудования ВВГ с линейным трактом дистанционное питание НРП телеконтроль и сигнализацию о состоянии оборудования линейного тракта...
39423. Будова та принцип роботи комп’ютера 146 KB
  Компю’тер — це електронна система, яка призначена для опрацювання різних видів інформації, що подається в цифрових кодах за наперед складеними програмами (алгоритмами).
39425. Перечень и структура производственных подразделений энергохозяйства 1007 KB
  1 Характеристика и назначение энергохозяйства на промышленном предприятии Энергохозяйство предприятия включает в себя главную понизительную подстанцию ГПП центральный распределительный пункт ЦРП распределительную кабельную сеть 10 кВ и цеховые трансформаторные подстанции ТП. От ГПП по двум КЛ питается ЦРП имеющий две секции шин которые могут соединяться при помощи секционного выключателя. Питание цеховых ТП Осуществляется КЛ 10 кВ от ЦРП через комплектные ячейки КРУ с выключателями и от соседних ТП.2 Длины КЛ км Линия Вариант 1...
39426. Разработать программное обеспечение для работы со структурными типами данных с реализацией премирования по факультетам 371 KB
  Функции. Она работает с определенной конкретной базой данных; в ней в основном используются сложные типы данных структуры и функции то есть структура программы не требует много ресурсов. Они создаются из базовых: Массивы объектов заданного типа; Функции с параметрами заданных типов возвращающие значение заданного типа; Указатели на объекты или функции заданного типа; Ссылки на объекты или функции заданного типа; Константы которые являются значениями заданного типа; Классы содержащие последовательности объектов...
39427. Разработка линии связи между ОП1 (Гомель) и ОП2 (Мозырь) через ПВ (Наровля) 281 KB
  В состав оборудования ИКМ120 входят: оборудование вторичного временного группообразования ВВГ конечное оборудование линейного тракта ОЛТ необслуживаемые регенерационные пункты НРП а также комплект контрольноизмерительных приборов КИП. Сформированный в оборудовании ВВГ цифровой сигнал в коде МЧПИ или ЧПИ HDB3 или MI поступает в оконечное оборудование линейного тракта которое осуществляет согласование выхода оборудование ВВГ с линейным трактом дистанционное питание НРП телеконтроль и сигнализацию о состоянии оборудования линейного...