6639

Цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля-Линдау

Доклад

Биология и генетика

Цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля-Линдау Описано окулистом Гиппелем, который на глазном дне у больных детей выявил ангиоматоз - множественные мельчайшие аневризмы в виде клубочков с очагами дегенерации. Часто процесс локализовался только в одн...

Русский

2013-01-06

19.67 KB

3 чел.

Цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля-Линдау

Описано окулистом Гиппелем, который на глазном дне у больных детей выявил ангиоматоз - множественные мельчайшие аневризмы в виде «клубочков» с очагами дегенерации. Часто процесс локализовался только в одном глазу. В дальнейшем, изменения в нервной системе описал А. Линдау.

Заболевание передается аутосомно-доминантно, с неполной пенетрантностью.

При морфологическом исследовании выявляются различной давности кровоизлияния и кистозные изменения в веществе мозга; микроскопически отмечается выраженная сосудистая сеть. Поражение нервной системы наиболее часто обусловлено вовлечением в процесс ствола головного мозга, мозжечка, реже – больших полушарий и гипоталамуса.

Ангиоматоз нередко сочетается с ангиоретикулемами: в этих случаях течение болезни крайне неблагоприятно. Сочетание ангиоматоза с ангиоретикулемами подробно изучалось Е.В. Шмидтом и Л.О. Бадаляном.

Клинические проявления. Чаще признаки заболевания проявляются в школьном возрасте. Типичным для клиники является поражение мозжечка, проявляющееся атаксией, нистагмом, скандированной речью, интенционным дрожанием. Изменения церебральной гемодинамики приводят к нарушению памяти, снижению интеллекта. Очаговые признаки весьма вариабельны и имеют прямую зависимость от локализации сосудистых изменений в мозге. Геморрагии в мозг по течению сходны с инсультом при разрыве аневризмы мозгового сосуда. Течение болезни прогрессирующее и связано с нарастанием дисгемических явлений в головном мозге.

Диагностика цереброретинального ангиоматоза Гиппеля - Линдау основывается на данных исследования глазного дна (ангиоматоз сетчатки, множественные аневризмы, кисты, дегенерация сетчатки) и изменениях в неврологическом статусе.

Ангиография мозговых сосудов при ангиоматозе часто не выявляет источника геморрагии (в отличие от аневризмы артерий мозга), так как измененные сосуды обычно небольшого размера.

Лечение симптоматическое, показания к операции относительны, так как операция у больных ангиоматозом имеет паллиативный характер. Риск рождения второго больного ребенка в той же семье весьма велик.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

71353. ПРЕДМЕТ И МЕТОДЫ ИСТОРИИ ЗЕМЕЛЬНО-ИМУЩЕСТВЕННЫХ ОТНОШЕНИЙ И ЗЕМЛЕУСТРОЙСТВА 588.5 KB
  Развитие любого общества немыслимо без использования земли. Земля выступает в качестве средства производства во всех отраслях и сферах деятельности людей. Роль земли в отдельных отраслях производства неодинакова.
71357. Основи системного адміністрування ОС FreeBSD Unix 1.55 MB
  Завдання на роботу Відповідно до варіанту: створити облікові записи груп користувачів; створити облікові записи користувачів; додати облікові записи користувачів в необхідні групи, символ «+» означає приналежність користувача групі; створити каталоги і встановити необхідні права доступу...
71358. Установка і початкове налаштування ОС FreeBSD Unix 8.71 MB
  Контрольні питання Визначте основні можливості операційної системи FreeBSD Unix. Які функції виконує менеджер завантаження FreeBSD? Вкажіть особливості виділення дискового простору для FreeBSD Unix. Яким чином ядро системи іменує IDE диски?
71359. Розміщення графіки на Web-сторінці 228 KB
  Цей необов’язковий елемент визначає текст, який буде відображений браузером, що не підтримуює відображення графіки або з відключеною підтримкою зображень. Звичайно, це короткий опис зображення, який користувач міг би, чи зможе побачити на екрані.
71360. Работа с растровыми изображениями в Corel Draw 9.0 3.02 MB
  Для включения растровых изображений в CorelDRW используется команда Импорт в меню Файл. Для выделения части растрового изображения при импортировании: выберите команду Импорт в меню Файл; в открывшемся диалоговом окне в поле расположенном справа от поля Тип файла выберите команду Обрезка...
71361. Специальные эффекты в Corel Draw 9.0 1.1 MB
  На панели атрибутов есть кнопки позволяющие задавать режим редактирования оболочки: 1. Возможны четыре способа деформации объекта в результате применения эффекта Огибающая список панели атрибутов: 1. для получения таких изображений воспользуйтесь кнопками панели атрибутов инструмента...