6639

Цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля-Линдау

Доклад

Биология и генетика

Цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля-Линдау Описано окулистом Гиппелем, который на глазном дне у больных детей выявил ангиоматоз - множественные мельчайшие аневризмы в виде клубочков с очагами дегенерации. Часто процесс локализовался только в одн...

Русский

2013-01-06

19.67 KB

3 чел.

Цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля-Линдау

Описано окулистом Гиппелем, который на глазном дне у больных детей выявил ангиоматоз - множественные мельчайшие аневризмы в виде «клубочков» с очагами дегенерации. Часто процесс локализовался только в одном глазу. В дальнейшем, изменения в нервной системе описал А. Линдау.

Заболевание передается аутосомно-доминантно, с неполной пенетрантностью.

При морфологическом исследовании выявляются различной давности кровоизлияния и кистозные изменения в веществе мозга; микроскопически отмечается выраженная сосудистая сеть. Поражение нервной системы наиболее часто обусловлено вовлечением в процесс ствола головного мозга, мозжечка, реже – больших полушарий и гипоталамуса.

Ангиоматоз нередко сочетается с ангиоретикулемами: в этих случаях течение болезни крайне неблагоприятно. Сочетание ангиоматоза с ангиоретикулемами подробно изучалось Е.В. Шмидтом и Л.О. Бадаляном.

Клинические проявления. Чаще признаки заболевания проявляются в школьном возрасте. Типичным для клиники является поражение мозжечка, проявляющееся атаксией, нистагмом, скандированной речью, интенционным дрожанием. Изменения церебральной гемодинамики приводят к нарушению памяти, снижению интеллекта. Очаговые признаки весьма вариабельны и имеют прямую зависимость от локализации сосудистых изменений в мозге. Геморрагии в мозг по течению сходны с инсультом при разрыве аневризмы мозгового сосуда. Течение болезни прогрессирующее и связано с нарастанием дисгемических явлений в головном мозге.

Диагностика цереброретинального ангиоматоза Гиппеля - Линдау основывается на данных исследования глазного дна (ангиоматоз сетчатки, множественные аневризмы, кисты, дегенерация сетчатки) и изменениях в неврологическом статусе.

Ангиография мозговых сосудов при ангиоматозе часто не выявляет источника геморрагии (в отличие от аневризмы артерий мозга), так как измененные сосуды обычно небольшого размера.

Лечение симптоматическое, показания к операции относительны, так как операция у больных ангиоматозом имеет паллиативный характер. Риск рождения второго больного ребенка в той же семье весьма велик.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

46173. АФГАНИСТАН В НОВЕЙШЕЕ ВРЕМЯ 32 KB
  Саурские события 1978 г Неудача вооруженных выступлений фундаменталистов Хекматиара и раскол НДПА продлили дни режима М Дауда. единство НДПА было формально восстановлено генсеком вновь стал Тараки. В ответ на это контролируемые НДПА воинские части выступили против Дауда. Успех апрельского военного переворота объяснялся в первую очередь слабостью режима Дауда а не наличием революционной ситуации в ее классическом понимании: Армия была в большей степени под контролем НДПА чем Правительства из 18 тыс.
46174. Массаж, значение, показания, противопоказания 94 KB
  История массажа В создании современного метода массажа русским ученым принадлежит огромная роль. Русскими врачами еще в прошлом столетии не только была проделана большая работа в области физиологического обоснования общего действия массажа на организм человека но и созданы отдельные приемы массажа в соответствии с их практической пригодностью в каждом отдельном случае расширены показания и противопоказания к назначению массажа. Еще до появления в свет шведской гимнастической системы и шведского врачебного массажа отец русской терапевтической...
46175. Отношение и развитие между людьми в первобытное время. Зарождение искусства, музыки и архитектуры в первобытное время 66.5 KB
  Люди в первобытных общинах были равноправными по своему положению имели одинаковые права и обязанности среди них не было богатых и бедных. Основой существования первобытных коллективов это равные обмены которые имели символистическую опору. Не было излишек все делили поровну для первобытных людей равный обмен помогал в общении. Очень несовершенными были также трудовые навыки и производственный опыт первобытных людей.
46176. Public Relations 47.5 KB
  Цель ПР установление двустороннего общения для выявления общих представлений или общих интересов и достижение взаимопонимания основанного на правде знании и полной информированности. Специалисты ПР используют для наведения мостов и установления взаимопонимания современные методы общения и убеждения. ТЕОРИЯ ОБЩЕНИЯ В философии ПР большое значение придается необходиимости двусторонних отношений. Сейчас эта необходимость признается достаточно широко но как ее достичь Недостаток общения порождает множество случаев непонимания и...
46177. PR - как теория коммуникативного воздействия. PR и другие науки 45 KB
  Для профессиональной практики в сфере связей с общественностью необходимы знания по психологии искусству коммуникации социальной психологии экономики основам менеджмента этики политологии социологии; а также опыт в анализе социальных проблем связям со средствами информации публикацией материалов создания рекламы кинотелематериалов видеосюжетов изучении общественного мнения подготовки презентаций докладов выступлений организации специальных событий. Специалист по PR получает базовую подготовку: в области планирования в...
46178. Глоссарий терминов и понятий института маркетинговых исследований в PR-коммуникации 113.5 KB
  Бюджет маркетинга финансовый план маркетинга система показателей раздел плана маркетинга предприятия в котором в детализированной форме по элементам комплекса маркетинга или по мероприятиям маркетинга приведены величины затрат доходов и прибыли от для осуществления маркетинговой деятельности фирмы. Планирование бюджета маркетинга может основываться на целевой прибыли или исходя из оптимизации прибыли. Основные составляющие затрат на маркетинг: управленческие расходы заработная плата персонала службы маркетинга амортизационные...
46179. Литогенез 211 KB
  Понятие осадочных горных пород.генез совокупность природных процессов образования и последующих изменений осадочных горных пород. Вальтером который выделил в процессе образования осадочных пород 5 основных фаз: выветривание горных пород денудация включая перенос исходного материала осадков отложение диагенез и метаморфизм. В цикле литогенеза различают следующие стадии: 1 образование и мобилизация исходного вещества осадков в процессе физического и химического разрушения материнских пород и его перенос к месту захоронения ...
46180. Структура научно-исследовательской работы. Требования к введению, реферату, основной части и заключению 64 KB
  Структура научно-исследовательской работы. Приложение задачи Введение Данная контрольная работа посвящена теме Структура научно-исследовательской работы. Целью написания данной работы является изучение структурных элементов научно-исследовательской работы.
46181. Анализ отчета о прибылях и убытках ОАО «Заря» 88 KB
  Как видно из таблицы 17, за отчетный период убыток от продаж увеличился на 427 тыс. руб., что является отрицательным моментом в деятельности предприятия. Что касается процентов к уплате, то их величина уменьшилась на 770 тыс. руб