6639

Цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля-Линдау

Доклад

Биология и генетика

Цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля-Линдау Описано окулистом Гиппелем, который на глазном дне у больных детей выявил ангиоматоз - множественные мельчайшие аневризмы в виде клубочков с очагами дегенерации. Часто процесс локализовался только в одн...

Русский

2013-01-06

19.67 KB

3 чел.

Цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля-Линдау

Описано окулистом Гиппелем, который на глазном дне у больных детей выявил ангиоматоз - множественные мельчайшие аневризмы в виде «клубочков» с очагами дегенерации. Часто процесс локализовался только в одном глазу. В дальнейшем, изменения в нервной системе описал А. Линдау.

Заболевание передается аутосомно-доминантно, с неполной пенетрантностью.

При морфологическом исследовании выявляются различной давности кровоизлияния и кистозные изменения в веществе мозга; микроскопически отмечается выраженная сосудистая сеть. Поражение нервной системы наиболее часто обусловлено вовлечением в процесс ствола головного мозга, мозжечка, реже – больших полушарий и гипоталамуса.

Ангиоматоз нередко сочетается с ангиоретикулемами: в этих случаях течение болезни крайне неблагоприятно. Сочетание ангиоматоза с ангиоретикулемами подробно изучалось Е.В. Шмидтом и Л.О. Бадаляном.

Клинические проявления. Чаще признаки заболевания проявляются в школьном возрасте. Типичным для клиники является поражение мозжечка, проявляющееся атаксией, нистагмом, скандированной речью, интенционным дрожанием. Изменения церебральной гемодинамики приводят к нарушению памяти, снижению интеллекта. Очаговые признаки весьма вариабельны и имеют прямую зависимость от локализации сосудистых изменений в мозге. Геморрагии в мозг по течению сходны с инсультом при разрыве аневризмы мозгового сосуда. Течение болезни прогрессирующее и связано с нарастанием дисгемических явлений в головном мозге.

Диагностика цереброретинального ангиоматоза Гиппеля - Линдау основывается на данных исследования глазного дна (ангиоматоз сетчатки, множественные аневризмы, кисты, дегенерация сетчатки) и изменениях в неврологическом статусе.

Ангиография мозговых сосудов при ангиоматозе часто не выявляет источника геморрагии (в отличие от аневризмы артерий мозга), так как измененные сосуды обычно небольшого размера.

Лечение симптоматическое, показания к операции относительны, так как операция у больных ангиоматозом имеет паллиативный характер. Риск рождения второго больного ребенка в той же семье весьма велик.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

9937. Информационная безопасность при использовании вычислительной сети, построенной на базе ОС Windows 2000 (Windows XP, Windows 2003 Server) 1.88 MB
  Информационная безопасность при использовании вычислительной сети, построенной на базе ОС Windows 2000 (WindowsXP, Windows 2003 Server) Семейство Windows 2000. Работас Active Directory. Решение вопросов безопасности при админи...
9938. Информационная безопасность при использовании ОС Linux 57.5 KB
  Информационная безопасность при использовании ОС Linux Система ASPLinux, построенная на базе Red Hat Linux и поддерживающая стандарт IEEE POSIX (Portable Operating System Interface), обеспечивает многоуровневую систему приоритетов с в...
9939. Информационная безопасность при использовании Internet 659 KB
  Информационная безопасность при использовании Internet Характеристика сетевой технологии Internet. Основные угрозы информационной безопасности организации при использовании Internet. Основные приёмы защиты корпоративных сетей при использо...
9940. Индивидуализация правового обучения школьников в процессе использования электронного учебника 398.5 KB
  Процесс создания электронных учебников и хранения важных данных полностью автоматизирован. Происходит процесс работы с огромным объемом данных. Именно электронные учебники позволяют индивидуализировать процесс обучения.
9942. Радиоматериалы, радиокомпоненты и электроника 213.95 KB
  Предмет и задачи дисциплины Учебные, методические и воспитательные цели: 1. Изучить предмет и задачи дисциплины, назначение, параметры и особенности применения резисторов, способствовать формированию творческого мышления. 2. Прививать умение в...
9943. Электронные лампы. Особенности работы электронных приборов СВЧ 252.86 KB
  Электронные лампы. Особенности работы электронных приборов СВЧ Занятие 1. Электронные лампы Учебные, методические и воспитательные цели: 1. Изучить устройство, принцип действия и статические характеристики электронных ламп, стимулировать ...
9944. Устройство и принцип действия полупроводниковых диодов. Разновидности и особенности полупроводниковых диодов 198 KB
  Занятие 1. Устройство и принцип действия полупроводниковых диодов Учебные, методические и воспитательные цели: 1.Изучить назначение, устройство, характеристики, параметры выпрямительных, высокочастотных, импульсных и туннельных диодов, особенности...
9945. Устройство и принцип действия транзистора. Транзистор в режиме усиления. Импульсные свойства транзистора. 294.5 KB
  Устройство и принцип действия транзистора. Транзистор в режиме усиления. Импульсные свойства транзистора. Занятие 1. Устройство и принцип действия транзистора Учебные, методические и воспитательные цели: 1. Изучить устройство, принцип работы, статич...