6639

Цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля-Линдау

Доклад

Биология и генетика

Цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля-Линдау Описано окулистом Гиппелем, который на глазном дне у больных детей выявил ангиоматоз - множественные мельчайшие аневризмы в виде клубочков с очагами дегенерации. Часто процесс локализовался только в одн...

Русский

2013-01-06

19.67 KB

3 чел.

Цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля-Линдау

Описано окулистом Гиппелем, который на глазном дне у больных детей выявил ангиоматоз - множественные мельчайшие аневризмы в виде «клубочков» с очагами дегенерации. Часто процесс локализовался только в одном глазу. В дальнейшем, изменения в нервной системе описал А. Линдау.

Заболевание передается аутосомно-доминантно, с неполной пенетрантностью.

При морфологическом исследовании выявляются различной давности кровоизлияния и кистозные изменения в веществе мозга; микроскопически отмечается выраженная сосудистая сеть. Поражение нервной системы наиболее часто обусловлено вовлечением в процесс ствола головного мозга, мозжечка, реже – больших полушарий и гипоталамуса.

Ангиоматоз нередко сочетается с ангиоретикулемами: в этих случаях течение болезни крайне неблагоприятно. Сочетание ангиоматоза с ангиоретикулемами подробно изучалось Е.В. Шмидтом и Л.О. Бадаляном.

Клинические проявления. Чаще признаки заболевания проявляются в школьном возрасте. Типичным для клиники является поражение мозжечка, проявляющееся атаксией, нистагмом, скандированной речью, интенционным дрожанием. Изменения церебральной гемодинамики приводят к нарушению памяти, снижению интеллекта. Очаговые признаки весьма вариабельны и имеют прямую зависимость от локализации сосудистых изменений в мозге. Геморрагии в мозг по течению сходны с инсультом при разрыве аневризмы мозгового сосуда. Течение болезни прогрессирующее и связано с нарастанием дисгемических явлений в головном мозге.

Диагностика цереброретинального ангиоматоза Гиппеля - Линдау основывается на данных исследования глазного дна (ангиоматоз сетчатки, множественные аневризмы, кисты, дегенерация сетчатки) и изменениях в неврологическом статусе.

Ангиография мозговых сосудов при ангиоматозе часто не выявляет источника геморрагии (в отличие от аневризмы артерий мозга), так как измененные сосуды обычно небольшого размера.

Лечение симптоматическое, показания к операции относительны, так как операция у больных ангиоматозом имеет паллиативный характер. Риск рождения второго больного ребенка в той же семье весьма велик.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

53894. Формування культури учнів засобами навчальних предметів 75 KB
  Як зазначено у Концепції загальної середньої освіти:Слайд №3 Освіта ХХІ століття це освіта для людини її стрижень розвиваюча культуротворча домінанта виховання відповідальної особистості яка здатна до самоосвіти та саморозвитку вміє критично мислити опрацьовувати різноманітну інформацію прагне змінити на краще своє життя і життя своєї країни.Слайд №4 ХХІ століття це час переходу до високотехнологічного інформаційного суспільства у якому якість людського потенціалу рівень освіченості й культури всього населення...
53895. Позакласний захід «Фестиваль грецької культури» 2.09 MB
  Україна - толерантна, багатонаціональна держава. Більше 50 націй і національностей проживають в ній. За 20-літнє незалежне існування, великі і малі народи України, отримали можливість всебічного розвитку своєї культури, традицій, мови. Один з таких народів греки.
53896. Проект «Культура спілкування» 65.5 KB
  Очікувані результати: учні навчаться здобувати інформацію з різних джерел аналізувати і систематизувати її; отримають досвід публічного виступу під час захисту проекту; здобудуть життєві навички культурного спілкування. Форми роботи: робота з літературою за темою проекту; анкетування; інтервю; підготовка памяток; бесіди; інсценівки; години спілкування; дискусії. Опрацювати літературу з питань культури спілкування та визначити основні правила спілкування скласти памятки: Основні правила спілкування Якщо...
53897. Культура України у І половині ХVІІ століття 44.5 KB
  Робота в групах. І група. Чому вертеп користувався популярністю серед населення ІІ група. Чому бандуристи кобзарі лірники користувалися надзвичайною повагою ІІІ група.
53898. КОМБІНАЦІЯ КУЛІ З ІНШИМИ ТІЛАМИ 377.5 KB
  При розвязуванні задач на комбінацію кулі з многокутниками і тілами обертання потрібно встановити залежність між радіусом кулі і лінійними елементами тіл що входять в комбінацію. Успішне розвязання таких задач потребує чіткої уяви про положення центра кулі в даній комбінації. Додатковий малюнок в якому радіус кулі і повязані з ним елементи іншого тіла даються в натуральну величину в розрізі відповідають тій же меті.
53899. Курение или здоровье? Выбирайте сами! 73 KB
  Просмотр слайдов презентации с комментариями. Вступительное слово учителя: Слайд 1: Сегодня наш классный час посвящен серьезной проблеме. Слайд 2 Здоровье это действительно бесценный дар. Просмотр слайдов презентации с комментариями учителя: Слайд 3 Курение самая серьезная из предотвратимых причин нарушения здоровья.
53900. Практический курс по художественному труду «Фантазия и воображение» 43.5 KB
  Следует обсуждение возможных вариантов работы и необходимых материалов. Учитель или подготовленный ученик в ходе работы рассказывает интересные факты по теме занятия. В процессе работы могут быть диалоги учитель-ученик ученик-ученик а также монологи во время которых дети высказывают оценочные суждения. Возможные материалы для основной работы Упаковочный картон для основы чипсы фирмы Люкс Лейз Гуашь краски тушь цветные карандаши мелки.
53901. Програма факультативного курсу «Література і театр» (8-9 клас) 167 KB
  Дебальцева Програма факультативного курсу Література і театр 8 9 клас Курінна Л. вчитель російської мови та зарубіжной літератури вчительметодист вища категорія 2010 2011 навчальний рік Пояснювальна записка Програма факультативного курсу Літератури і театр с орієнтиром у прилученні школярів до театрального мистецтва з метою їхнього загального естетичного розвитку розширення і збагачення духовних потреб підвищення рівня творчої активності громадянської свідомості стимулювання і розвиток життєвої компетентності. В основу...
53902. Кути. Вимірювання кутів 42.5 KB
  Мета: закріпити знання учнів про зміст основних понять теми вивчених на попередньому уроці; продовжувати формувати навички учнів оперувати вивченими в темі поняттями для обґрунтування дій під час розвязування типових задач; використовуючи прийом аналогії та знання і вміння вироблені під час вивчення теми Відрізки сформувати вміння розвязувати типові задачі на застосування аксіом вимірювання та відкладання кутів; відпрацювати навички побудови кутів та їх вимірювання із використанням приладів. Наочність і...