6639

Цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля-Линдау

Доклад

Биология и генетика

Цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля-Линдау Описано окулистом Гиппелем, который на глазном дне у больных детей выявил ангиоматоз - множественные мельчайшие аневризмы в виде клубочков с очагами дегенерации. Часто процесс локализовался только в одн...

Русский

2013-01-06

19.67 KB

3 чел.

Цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля-Линдау

Описано окулистом Гиппелем, который на глазном дне у больных детей выявил ангиоматоз - множественные мельчайшие аневризмы в виде «клубочков» с очагами дегенерации. Часто процесс локализовался только в одном глазу. В дальнейшем, изменения в нервной системе описал А. Линдау.

Заболевание передается аутосомно-доминантно, с неполной пенетрантностью.

При морфологическом исследовании выявляются различной давности кровоизлияния и кистозные изменения в веществе мозга; микроскопически отмечается выраженная сосудистая сеть. Поражение нервной системы наиболее часто обусловлено вовлечением в процесс ствола головного мозга, мозжечка, реже – больших полушарий и гипоталамуса.

Ангиоматоз нередко сочетается с ангиоретикулемами: в этих случаях течение болезни крайне неблагоприятно. Сочетание ангиоматоза с ангиоретикулемами подробно изучалось Е.В. Шмидтом и Л.О. Бадаляном.

Клинические проявления. Чаще признаки заболевания проявляются в школьном возрасте. Типичным для клиники является поражение мозжечка, проявляющееся атаксией, нистагмом, скандированной речью, интенционным дрожанием. Изменения церебральной гемодинамики приводят к нарушению памяти, снижению интеллекта. Очаговые признаки весьма вариабельны и имеют прямую зависимость от локализации сосудистых изменений в мозге. Геморрагии в мозг по течению сходны с инсультом при разрыве аневризмы мозгового сосуда. Течение болезни прогрессирующее и связано с нарастанием дисгемических явлений в головном мозге.

Диагностика цереброретинального ангиоматоза Гиппеля - Линдау основывается на данных исследования глазного дна (ангиоматоз сетчатки, множественные аневризмы, кисты, дегенерация сетчатки) и изменениях в неврологическом статусе.

Ангиография мозговых сосудов при ангиоматозе часто не выявляет источника геморрагии (в отличие от аневризмы артерий мозга), так как измененные сосуды обычно небольшого размера.

Лечение симптоматическое, показания к операции относительны, так как операция у больных ангиоматозом имеет паллиативный характер. Риск рождения второго больного ребенка в той же семье весьма велик.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

81037. Организация стран-экспортеров нефти (ОПЕК). Организация Исламская Конференция (ОИК). Лига Арабских Государств (ЛАГ) 40.44 KB
  Организация странэкспортеров нефти основана в 1960 году рядом стран Алжир Эквадор Индонезия Ирак Иран Кувейт Ливия Нигерия Саудовская Аравия Объединенные Арабские Эмираты и Венесуэла с целью координации действий по объему продаж и установления цен на сырую нефть. Внимание к интересам странпроизводителей нефти и необходимости обеспечения: устойчивых доходов странпроизводителей нефти; эффективного рентабельного и регулярного снабжения странпотребителей; справедливых доходов от инвестиций в нефтяную промышленность; охраны...
81038. Азиатско-Тихоокеанское экономическое сотрудничество (АТЭС). Евразийское экономическое сообщество (ЕврАзЭс). Ассоциация государств Юго-Восточной Азии. (АСЕАН) 39.91 KB
  АСЕАН. Задачи Завершение оформления в полном объёме режима свободной торговли формирование общего таможенного тарифа и единой системы мер нетарифного регулирования Обеспечение свободы движения капитала Формирование общего финансового рынка Согласование принципов и условий перехода на единую валюту в рамках ЕврАзЭС Установление общих правил торговли товарами и услугами и их доступа на внутренние рынки Создание общей унифицированной системы таможенного регулирования Разработка и реализация межгосударственных целевых программ Создание...
81039. Внешняя политика США 1991-2000 годах 39.62 KB
  На фоне разнообразных и зачастую противоречивых тенденций в американской политической и научной элите в 1990-е гг. формировалась внешняя политика. Ее целью, как и целью внешней политики любой страны, являлось формирование оптимального внешнеполитического курса
81040. Внешняя политика США 2000-2011 годах 41.12 KB
  Власть Буша пришла к власти в тот период когда в американском истэблишменте и обществе утвердилось мнение о мировом лидерстве США. Основным внешнеполитическим тезисом американских политиков стало утверждение о том что беспрецедентная мощь Соединенных Штатов...
81041. Проблема мировой политики (Международная безопасность и ее военные аспекты, Проблемы конфликтов, Проблема права в МО) 44.98 KB
  Проблема мирового права. Наличие международного права позволяет уменьшить неопределенность в межгосударственных отношениях стабилизирует их. Источниками международного права стали следующие: Международный обычай признанный как норма цивилизационных отношений.
81042. Внешняя политика РФ в 1990-е годы 39.71 KB
  Предстояло добиться признания России в качестве правопреемницы бывшего Советского Союза в ООН а также помощи западных стран в проведении курса реформ. Важная роль отводилась внешней торговле России с зарубежными странами. началось дипломатическое признание России.
81043. Внешняя политика РФ в начале 21-го века 39.4 KB
  Изменение ситуации в мире приводит к возникновению нескольких исторических вызовов России что диктует необходимость скорректировать ее политику. Там где позволяют условия в Белоруссии и возможно в Армении России следует содействовать относительно безболезненной смене правящих режимов предоставляя при этом соответствующие гарантии. Что делать Требовать включения в НАТО самой России Это наверное малореалистично к тому же может препятствовать необходимому усилению азиатского вектора отечественной политики. Несмотря на все имеющиеся...
81044. Образование СНГ. Становление отношений РФ со странами СНГ 43.13 KB
  Становление отношений РФ со странами СНГ Содру́жество Незави́симых Госуда́рств СНГ региональная международная организация международный договор призванная регулировать отношения сотрудничества между странами ранее входившими в состав СССР. СНГ не является надгосударственным образованием и функционирует на добровольной основе. СНГ было основано главами БССР РСФСР и Украины путём подписания 8 декабря 1991 года в Вискулях Беловежская пуща под Брестом Беларусь Соглашения о создании Содружества Независимых Государств известно в СМИ...
81045. Интеграционные процессы в странах СНГ 44.53 KB
  После получения независимости страны СНГ при наличии разности видения перспектив и возможностей строят рыночную экономику и демократические государства. Национальная идея как основа государственности получила закрепление в преамбуле многих конституций стран СНГ. В процессе жизнедеятельности страны СНГ прошли сложный путь само индетификации определения целей прерогатив развития.