6639

Цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля-Линдау

Доклад

Биология и генетика

Цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля-Линдау Описано окулистом Гиппелем, который на глазном дне у больных детей выявил ангиоматоз - множественные мельчайшие аневризмы в виде клубочков с очагами дегенерации. Часто процесс локализовался только в одн...

Русский

2013-01-06

19.67 KB

3 чел.

Цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля-Линдау

Описано окулистом Гиппелем, который на глазном дне у больных детей выявил ангиоматоз - множественные мельчайшие аневризмы в виде «клубочков» с очагами дегенерации. Часто процесс локализовался только в одном глазу. В дальнейшем, изменения в нервной системе описал А. Линдау.

Заболевание передается аутосомно-доминантно, с неполной пенетрантностью.

При морфологическом исследовании выявляются различной давности кровоизлияния и кистозные изменения в веществе мозга; микроскопически отмечается выраженная сосудистая сеть. Поражение нервной системы наиболее часто обусловлено вовлечением в процесс ствола головного мозга, мозжечка, реже – больших полушарий и гипоталамуса.

Ангиоматоз нередко сочетается с ангиоретикулемами: в этих случаях течение болезни крайне неблагоприятно. Сочетание ангиоматоза с ангиоретикулемами подробно изучалось Е.В. Шмидтом и Л.О. Бадаляном.

Клинические проявления. Чаще признаки заболевания проявляются в школьном возрасте. Типичным для клиники является поражение мозжечка, проявляющееся атаксией, нистагмом, скандированной речью, интенционным дрожанием. Изменения церебральной гемодинамики приводят к нарушению памяти, снижению интеллекта. Очаговые признаки весьма вариабельны и имеют прямую зависимость от локализации сосудистых изменений в мозге. Геморрагии в мозг по течению сходны с инсультом при разрыве аневризмы мозгового сосуда. Течение болезни прогрессирующее и связано с нарастанием дисгемических явлений в головном мозге.

Диагностика цереброретинального ангиоматоза Гиппеля - Линдау основывается на данных исследования глазного дна (ангиоматоз сетчатки, множественные аневризмы, кисты, дегенерация сетчатки) и изменениях в неврологическом статусе.

Ангиография мозговых сосудов при ангиоматозе часто не выявляет источника геморрагии (в отличие от аневризмы артерий мозга), так как измененные сосуды обычно небольшого размера.

Лечение симптоматическое, показания к операции относительны, так как операция у больных ангиоматозом имеет паллиативный характер. Риск рождения второго больного ребенка в той же семье весьма велик.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

33356. Открытые системы и их взаимодействие. Эталонная модель взаимодействия открытых систем. Основные понятия и определения 27.2 KB
  Прикладной процесс Системы А сообщается с Уровнем 7 Системы А верхний уровень который сообщается с Уровнем 6 Системы А который в свою очередь сообщается с Уровнем 5 Системы А и так далее до Уровня 1 Системы А. После того как информация проходит через физическую среду и принимается Системой В она поднимается через слои Системы В в обратном порядке сначала Уровень 1 затем Уровень 2 и т. пока она наконец не достигнет прикладного процесса Системы В.
33357. Характеристика уровней эталонной модели (назначение, основные функции) 14.34 KB
  Описание уровней эталонной модели OSI Каждый уровень имеет заранее заданный набор функций которые он должен выполнить для проведения связи. Прикладной уровень уровень 7 это самый близкий к пользователю уровень OSI. Прикладной уровень идентифицирует и устанавливает наличие предполагаемых партнеров для связи синхронизирует совместно работающие прикладные процессы а также устанавливает и согласовывает процедуры устранения ошибок и управления целостностью информации. Прикладной уровень также определяет имеется ли в наличии достаточно...
33358. Принципы построения систем и сетей связи на основе эталонной модели 27.29 KB
  Пример представления процесса связи на основе уровней OSI Прикладной процесс Системы А сообщается с Уровнем 7 Системы А верхний уровень который сообщается с Уровнем 6 Системы А который в свою очередь сообщается с Уровнем 5 Системы А и так далее до Уровня 1 Системы А. После того как информация проходит через физическую среду и принимается Системой В она поднимается через слои Системы В в обратном порядке сначала Уровень 1 затем Уровень 2 и т. пока она наконец не достигнет прикладного процесса Системы В. Каждый из уровней сообщается...
33359. Универсальный асинхронный приёмо-передатчик КР1816ВУ51 32 KB
  Через универсальный асинхронный приёмопередатчик УАПП осуществляется прием и передача информации представленной последовательным кодом младшими битами вперёд в полном дуплексном режиме обмена. В этом режиме информация 8бит передаётся и принимается через внешний вывод входа приёмника RXD. Через TXD выдаются импульсы сдвига синхронизации которые сопровождают каждый бит. За один машинный цикл передаётся один бит информации.
33360. Система прерываний КР1816ВУ51 48 KB
  Система развивается с появлением новых типов микроконтроллеров этой серии число источников прерываний постоянно увеличивается и достигло в некоторых пятнадцати. Рассмотрим систему прерываний МК51. Из пяти источников прерываний внешними являются входы INT0 и INT1 а внутренними – два счетчика таймера и последовательный порт.
33361. Система команд КР1816ВУ51 33 KB
  Всего в системе команд семейства MК51 можно выделить 5 групп: команды арифметических операций команды логических операций команды пересылки данных команды операций с битами и команды передачи управления. Команды операций с битами Эти команды устанавливают в 1 SETB или 0 CLR прямоадресуемый бит внутренней памяти данных изменяют его значение на противоположное CLR выполняют операции ND и OR над флагом переноса С и прямоадресуемым битом ND и ORL осуществляют пересылку значения между флагом С и прямоадресуемым битом MOV...
33362. Типовая схема СУ на базе КР1816ВУ51 27 KB
  В случае если производительность процессора микроконтроллера достаточна для решения поставленной задачи эту проблему можно решить организацией системы шин к которым и подключаются все необходимые устройства. Кроме достаточной производительности микроконтроллер должен иметь возможность подключения внешней памяти данных. Микроконтроллер МК51 обладает такой возможностью.
33363. Состав и назначение элементов процессорного ядра, характеристика ОМК АТ90S8515 31 KB
  Организация памяти микроконтроллера Память микроконтроллеров VR семейства Clssic выполнена по Гарвардской архитектуре в которой разделены не только адресные пространства памяти программ и памяти данных но также и шины доступа к ним. В связи с тем что регистровая память находится в адресном пространстве ОЗУ об этих двух областях памяти обычно говорят как об одной. 6 регистров общего назначения R26 R31 X Y Z используется в качестве указателей при косвенной адресации памяти данных. Каждый регистр файла имеет свой собственный адрес в...
33364. Структура памяти ОМК АТ90S8515 30.5 KB
  Причем память данных состоит из трех областей: регистровая память статическое ОЗУ и память на основе EEPROM. В связи с тем что регистровая память находится в адресном пространстве ОЗУ об этих двух областях памяти обычно говорят как об одной. Память программ Память программ ёмкостью 4 К 16разрядных слов предназначена для хранения команд управляющих функционированием микроконтроллера.