6639

Цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля-Линдау

Доклад

Биология и генетика

Цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля-Линдау Описано окулистом Гиппелем, который на глазном дне у больных детей выявил ангиоматоз - множественные мельчайшие аневризмы в виде клубочков с очагами дегенерации. Часто процесс локализовался только в одн...

Русский

2013-01-06

19.67 KB

3 чел.

Цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля-Линдау

Описано окулистом Гиппелем, который на глазном дне у больных детей выявил ангиоматоз - множественные мельчайшие аневризмы в виде «клубочков» с очагами дегенерации. Часто процесс локализовался только в одном глазу. В дальнейшем, изменения в нервной системе описал А. Линдау.

Заболевание передается аутосомно-доминантно, с неполной пенетрантностью.

При морфологическом исследовании выявляются различной давности кровоизлияния и кистозные изменения в веществе мозга; микроскопически отмечается выраженная сосудистая сеть. Поражение нервной системы наиболее часто обусловлено вовлечением в процесс ствола головного мозга, мозжечка, реже – больших полушарий и гипоталамуса.

Ангиоматоз нередко сочетается с ангиоретикулемами: в этих случаях течение болезни крайне неблагоприятно. Сочетание ангиоматоза с ангиоретикулемами подробно изучалось Е.В. Шмидтом и Л.О. Бадаляном.

Клинические проявления. Чаще признаки заболевания проявляются в школьном возрасте. Типичным для клиники является поражение мозжечка, проявляющееся атаксией, нистагмом, скандированной речью, интенционным дрожанием. Изменения церебральной гемодинамики приводят к нарушению памяти, снижению интеллекта. Очаговые признаки весьма вариабельны и имеют прямую зависимость от локализации сосудистых изменений в мозге. Геморрагии в мозг по течению сходны с инсультом при разрыве аневризмы мозгового сосуда. Течение болезни прогрессирующее и связано с нарастанием дисгемических явлений в головном мозге.

Диагностика цереброретинального ангиоматоза Гиппеля - Линдау основывается на данных исследования глазного дна (ангиоматоз сетчатки, множественные аневризмы, кисты, дегенерация сетчатки) и изменениях в неврологическом статусе.

Ангиография мозговых сосудов при ангиоматозе часто не выявляет источника геморрагии (в отличие от аневризмы артерий мозга), так как измененные сосуды обычно небольшого размера.

Лечение симптоматическое, показания к операции относительны, так как операция у больных ангиоматозом имеет паллиативный характер. Риск рождения второго больного ребенка в той же семье весьма велик.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

82886. Расчет теплового пункта с зависимой и независимой схемами присоединения систем отопления 1.25 MB
  Тепловой пункт — это важный узел в теплосистеме, обеспечивающий передачу тепловой энергии из центральной сети к потребителю. Тепловые пункты обслуживают многоквартирные дома (индивидуальный тепловой пункт) или целые микрорайоны, поселки и группы объектов (центральный тепловой пункт).
82887. Разработка технологического процесса на восстаноление башмака трактора Т-130. Количество деталей в партии – 250 штук 379.33 KB
  С каждым годом растут объёмы строительства автомобильных дорог и твёрдых покрытий. Наряду со строительством новых современных дорог предстоит выполнить огромный объем работ по реконструкции и ремонту существующей дорожной сети.
82888. Морская навигационная техника и её использование в судовождении 1.1 MB
  Оборудование гирокомпаса должно включать картушку компаса или аналоговый репитер для управления судном и дополнительное оборудование для визуального пеленгования. Оно должно быть градуировано в равных интервалах через один градус или десятую часть градуса. Цифровые обозначения
82889. Роль финансового менеджмента в организации финансов на предприятии 1.18 MB
  Цель работы исследовать организационную структуру финансового менеджмента предприятия. Любой бизнес начинается с постановки и ответа на следующие три ключевые вопроса: каковы должны быть величина и оптимальный состав активов предприятия, позволяющие достичь поставленные перед предприятием...
82890. Совершенствование рекламной деятельности предприятия (на примере ОАО «Слуцкий сыродельный комбинат») 5.82 MB
  Цель курсовой работы: изучить рекламную деятельность предприятия ОАО «Слуцкий сыродельный комбинат» и предложить направления ее совершенствования. Для достижения указанной цели необходимо решить следующие задачи: определить сущность рекламной деятельности; дать характеристику предприятия ОАО «Слуцкий сыродельный комбинат»...
82891. Техника управления затратами предприятия на производство продукции 86.15 KB
  Острая конкурентная борьба заставляет предприятия проявлять пристальный интерес к управлению затратами искать пути по усовершенствованию их учета и мониторинга. Оптимизация процесса управления затратами позволяет предприятию снижать общий уровень затрат. Поэтому основным условием увеличения прибыли предприятия является снижение издержек производства и сбыта продукции в частности снижение себестоимости выпускаемой продукции поэтому организация и управление затратами являются приоритетной задачей для предприятия. Практически на каждом...
82892. Механизм урегулирования торговых споров в условии ВТО 641.5 KB
  Цель работы: Выявление особенностей разрешения торговых споров между субъектами мировой экономики в рамках ВТО. Результаты исследования: рассмотрены теоретические и практические аспекты юридической деятельности ВТО; исследованы прецеденты решения торговых споров в рамках ВТО; дана оценка эффективности...
82893. УЧЕТ РАСЧЕТОВ С ПОДОТЧЕТНЫМИ ЛИЦАМИ НА ПРИМЕРЕ ОАО «АКРОН» 354 KB
  В процессе финансоʙо-хозяйстʙенной деятельности у организаций ʙозникает потребность использоʙать наличные денежные средстʙа для расчетоʙ с работниками по командироʙкам ʙыдачи им средстʙ на предстаʙительские цели для покупки за наличный расчет тоʙароʙ ʙ других организациях или у...
82894. Поэтический мир Иосифа Бродского. Перцептивный аспект 729 KB
  Несколько слов об автономности зрения. Маска бесконечности»: поэтика цвета. Особенности функционирования цветообозначений на уровне композиции лирического произведения. Птичкиным языком: звук в поэтическом мире. Все звуки, помимо воя»: фрагменты акустической картины мира. Особенности функционирования акустических тем, мотивов и образов на уровне композиции лирического произведения. Портрет из воздуха»: поэтика запаха. Горький вымысел стиха»: поэтика вкуса...