6639

Цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля-Линдау

Доклад

Биология и генетика

Цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля-Линдау Описано окулистом Гиппелем, который на глазном дне у больных детей выявил ангиоматоз - множественные мельчайшие аневризмы в виде клубочков с очагами дегенерации. Часто процесс локализовался только в одн...

Русский

2013-01-06

19.67 KB

3 чел.

Цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля-Линдау

Описано окулистом Гиппелем, который на глазном дне у больных детей выявил ангиоматоз - множественные мельчайшие аневризмы в виде «клубочков» с очагами дегенерации. Часто процесс локализовался только в одном глазу. В дальнейшем, изменения в нервной системе описал А. Линдау.

Заболевание передается аутосомно-доминантно, с неполной пенетрантностью.

При морфологическом исследовании выявляются различной давности кровоизлияния и кистозные изменения в веществе мозга; микроскопически отмечается выраженная сосудистая сеть. Поражение нервной системы наиболее часто обусловлено вовлечением в процесс ствола головного мозга, мозжечка, реже – больших полушарий и гипоталамуса.

Ангиоматоз нередко сочетается с ангиоретикулемами: в этих случаях течение болезни крайне неблагоприятно. Сочетание ангиоматоза с ангиоретикулемами подробно изучалось Е.В. Шмидтом и Л.О. Бадаляном.

Клинические проявления. Чаще признаки заболевания проявляются в школьном возрасте. Типичным для клиники является поражение мозжечка, проявляющееся атаксией, нистагмом, скандированной речью, интенционным дрожанием. Изменения церебральной гемодинамики приводят к нарушению памяти, снижению интеллекта. Очаговые признаки весьма вариабельны и имеют прямую зависимость от локализации сосудистых изменений в мозге. Геморрагии в мозг по течению сходны с инсультом при разрыве аневризмы мозгового сосуда. Течение болезни прогрессирующее и связано с нарастанием дисгемических явлений в головном мозге.

Диагностика цереброретинального ангиоматоза Гиппеля - Линдау основывается на данных исследования глазного дна (ангиоматоз сетчатки, множественные аневризмы, кисты, дегенерация сетчатки) и изменениях в неврологическом статусе.

Ангиография мозговых сосудов при ангиоматозе часто не выявляет источника геморрагии (в отличие от аневризмы артерий мозга), так как измененные сосуды обычно небольшого размера.

Лечение симптоматическое, показания к операции относительны, так как операция у больных ангиоматозом имеет паллиативный характер. Риск рождения второго больного ребенка в той же семье весьма велик.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

38509. Технология изготовления источника ионизирующего излучения 588.05 KB
  Сборочный чертеж источника ионизирующего излучения Р86 чертеж детали Корпус. Описание узла и назначение детали. Анализ чертежа детали. Анализ технологичности детали.
38510. Исследование уголовно-правовой и криминологической характеристики хулиганства 453.5 KB
  В дипломной работе детально рассмотрен целый комплекс проблем, касающихся определения социальной сущности хулиганства, его юридических признаков, мотивационно-причинных комплексов, психолого-педагогической характеристики хулигана, совершенствования форм и способов борьбы с ним, правотворческой и правоприменительной деятельности и т. д. Все это свидетельствует об актуальности избранной темы дипломной работы.
38511. Анализ и потребительская оценка ассортимента кондитерских товаров, реализуемых на предприятии ЗАО «Гулливер» 1.02 MB
  Основная задача товароведения кондитерских изделий состоит в изучении факторов, формирующих и сохраняющих их качество, т.е. в изучении сырья, из которого приготовлены кондитерские изделия, особенности технологии их производства, разработке наиболее рациональных режимов и способов хранения, упаковки и перевозки с наименьшими потерями.
38512. СЛАВЯНСКАЯ ГИПОТЕЗА ИДИШ П. ВЕКСЛЕРА: ЗА И ПРОТИВ 231 KB
  Пушкина Филологический факультет Кафедра общего и русского языкознания ГОЛОМАЗОВА ДАРЬЯ ВЛАДИМИРОВНА СЛАВЯНСКАЯ ГИПОТЕЗА ИДИШ П. Проблемы генетической классификации идиш в современной лингвистике.2 Проблема славянского происхождения идиш на примерах языкового материала . 48 ВВЕДЕНИЕ Выбор темы нашего исследования обусловлен сравнительной неизученностью происхождения языка идиш причинами которой являются недостаточное количество сохранившихся письменных документов по...
38513. Особливості маловідхідної технології вторинної переробки рудних пісків у балці «Крута» ВГМК 427 KB
  Значення вторинної переробки досить значне. По-перше ресурси багатьох матеріалів на Землі обмежені та не можуть бути заповнені в терміни, порівнянні з часом існування людської цивілізації. По-друге, потрапивши в навколишнє середовище, матеріали зазвичай стають забруднювачами.
38514. Описание технологического процесса изготовления детали «Муфта» 1019 KB
  Целью данной работы является: краткое описание характеристики цеха; описание оборудования приспособлений инструментов применяемых при изготовлении детали Муфта описание последовательности обработки детали Муфта назначение режимов резания при обработке детали составление технологической карты обработки; произвести обзор функций станков с ЧПУ описание программного обеспечения станков с ЧПУ тестирования и ввод коррекции станков с ЧПУ эксплуатации основных компонентов станков с ЧПУ методов наладки и контроля станка с ЧПУ...
38515. Цифрова обробка відеосигналу. Способи підключення відеопристроїв. mini-HDMI 5.02 MB
  Жорсткі диски того часу не перевершували обсягу одного CD а потужність процесора не дозволяла робити досить складних обчислень по розпакуванню звуку в реальному часі. Системи й методи цифрової обробки також розроблялися в оборонних галузях у першу чергу для рішення завдань радіолокації обробки гідроакустичних і телевізійних сигналів. Тому бажано щоб РКТ мав роз'єми DVI і HDMI 1. Види роз'ємів HDMI і кабелів Його досить часто можна зустріти на нових моделях комп'ютерів ноутбуків і телевізорів.
38516. Створення культурно розважального сайту міста Хмельницького 3.73 MB
  Виходячи з даних проблем у роботі даного вебсайту має бути розроблений сайт про культурно розважальне життя міста Хмельницького з усіма його подіями розважальними закладами та коротким описом. В ході дипломногопроетування було створено вебсай за допомогою якого користувачі можуть переглядати різні заклади для відпочинку а також різноманітні розважальні заходи що відбудуться у цих закладах чи інші події у місті Хмельницькому 1 Характеристика предметної області. Розглянемо похожі вебсайти на наявність переваг та недоліків.
38517. Раскрытие юридического механизма действия уголовно-правовой нормы об убийстве, совершенном при превышении пределов необходимой обороны 467 KB
  Равно как и тесно связанный с ним являющийся как бы его частью институт превышения пределов необходимой обороны.37 УК РФ не является преступлением причинение вреда посягающему лицу при защите личности и прав обороняющегося или других лиц интересов общества или государства от общественно опасного посягательства если при этом не допущено превышения пределов необходимой обороны. Стало быть превышение пределов необходимой обороны – действие преступное.