6640

Атаксия-телеангиоэктазия (болезнь Луи-Бар)

Доклад

Медицина и ветеринария

Атаксия-телеангиоэктазия (болезнь Луи-Бар) Атаксия-телеангиоэктазия - это наследственное нарушение васкуляризации кожи, конъюктивы и мозжечка. Синдром описан в 1941 г. D. Luis-Bar. Заболевание встречается с частотой 2-3 на 100.000 рождений и передае...

Русский

2013-01-06

19.52 KB

12 чел.

Атаксия-телеангиоэктазия (болезнь Луи-Бар)

Атаксия-телеангиоэктазия - это наследственное нарушение васкуляризации кожи, конъюктивы и мозжечка. Синдром описан в 1941 г. D. Luis-Bar. Заболевание встречается с частотой 2-3 на 100.000 рождений и передается аутосомно-рецессивно. Кроме этого, описаны хромосомные аномалии - транслокации между двумя акроцентрическими хромосомами группы D (13-14-15).

При морфологическом исследовании выявляется уменьшение числа нервных клеток и разрастание сосудов в мозжечке.

Клинические проявления заболевания отмечаются уже в раннем возрасте с прогрессирующей атаксии. Она появляется обычно после первых попыток ходьбы. Другие двигательные расстройства выражены мало. Через 2-5 лет от начала атаксии (обычно в возрасте 5-6 лет) на коже начинают выявляться телеангиоэктазии, представляющие собой расширение венул и капилляров. Они обычно достаточно симметричны и локализуются на конъюнктиве глазных яблок и век. В дальнейшем телеангиоэктазии переходит на уши, нос, шею, руки и ноги, а также на мозговые оболочки и вещество мозга. Кроме того, в коже возникают склеродермия (локализация в ушах и на тыльной поверхности рук), фолликулярный кератоз (больные имеют вид «старика»). Характерны пигментные пятна цвета «кофе с молоком» (расположенные на лице и на туловище). Иногда отмечается запаздывание в развитии интеллектуальных функций. Наряду с указанными выше симптомами у больных отмечается повышенная склонность к хроническим воспалительным заболеваниям в связи с генетически обусловленным нарушением клеточного и гуморального иммунитета (гипоглобулинемия с уменьшением Ig E и/или Ig A).

Таким образом, при болезни Луи - Бар выявляется гипоплазия мозжечка (больше в черве), гипоплазия вилочковой железы, дисгаммаглобулинемия и поражение мононуклеарных макрофагов.

Прогноз для жизни неблагоприятный. Дети умирают в возрасте 12-15 лет, чаще всего от инфекции дыхательных путей и легких или от злокачественных новообразований. Смерть наступает до 20-летнего возраста.

Лечение. Специфической терапии данного заболевания не существует. Все внимание должно быть нацелено на коррекцию нарушений иммунитета.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

61876. Ивритский алфавит – печатные буквы 441.5 KB
  Буквы алфавита Чтобы облегчить запоминание разделим буквы алфавита на 3 группы. Начните с первой: попробуйте переписать буквы несколько раз и старайтесь запомнить их название. Обратите внимание что буквы...
61878. Робота з папером. Композиція до української народної казки «Ріпка» 37.91 MB
  Мета: вчити аналізувати ілюстрації казки, відтворювати її зміст;закріпити вміння різати папір по кривих лініях; розвивати зв’язне мовлення, уяву, фантазії; виховувати акуратність у ході виконання робіт, любов до народної творчості.
61879. Условное форматирование 39.5 KB
  Применение таких параметров формата ячейки, как шрифт, наличие границы и цвет заливки ячейки, можно поставить в зависимость от ряда условий, например, пока значения в этих ячейках не достигнут некоторых контрольных значений.
61880. Организация физического воспитания 262.5 KB
  Влажная уборка проводится ежедневно 2 раза в день после 3 урока физкультуры первой смены и перед началом первого урока физкультуры второй смены при открытых фрамугах силами преподавателей физкультуры. Подвижные игры на переменах физкультурные минутки на уроках проводятся но не во всех классах.
61881. Финансовый анализ в ms excel. Функции для анализа инвестиций 1.29 MB
  Функция П3 вычисляет текущую стоимость ряда равных по величине периодических выплат или единовременной выплаты периодические выплаты постоянной величины называют обыкновенной рентой.