6640

Атаксия-телеангиоэктазия (болезнь Луи-Бар)

Доклад

Медицина и ветеринария

Атаксия-телеангиоэктазия (болезнь Луи-Бар) Атаксия-телеангиоэктазия - это наследственное нарушение васкуляризации кожи, конъюктивы и мозжечка. Синдром описан в 1941 г. D. Luis-Bar. Заболевание встречается с частотой 2-3 на 100.000 рождений и передае...

Русский

2013-01-06

19.52 KB

12 чел.

Атаксия-телеангиоэктазия (болезнь Луи-Бар)

Атаксия-телеангиоэктазия - это наследственное нарушение васкуляризации кожи, конъюктивы и мозжечка. Синдром описан в 1941 г. D. Luis-Bar. Заболевание встречается с частотой 2-3 на 100.000 рождений и передается аутосомно-рецессивно. Кроме этого, описаны хромосомные аномалии - транслокации между двумя акроцентрическими хромосомами группы D (13-14-15).

При морфологическом исследовании выявляется уменьшение числа нервных клеток и разрастание сосудов в мозжечке.

Клинические проявления заболевания отмечаются уже в раннем возрасте с прогрессирующей атаксии. Она появляется обычно после первых попыток ходьбы. Другие двигательные расстройства выражены мало. Через 2-5 лет от начала атаксии (обычно в возрасте 5-6 лет) на коже начинают выявляться телеангиоэктазии, представляющие собой расширение венул и капилляров. Они обычно достаточно симметричны и локализуются на конъюнктиве глазных яблок и век. В дальнейшем телеангиоэктазии переходит на уши, нос, шею, руки и ноги, а также на мозговые оболочки и вещество мозга. Кроме того, в коже возникают склеродермия (локализация в ушах и на тыльной поверхности рук), фолликулярный кератоз (больные имеют вид «старика»). Характерны пигментные пятна цвета «кофе с молоком» (расположенные на лице и на туловище). Иногда отмечается запаздывание в развитии интеллектуальных функций. Наряду с указанными выше симптомами у больных отмечается повышенная склонность к хроническим воспалительным заболеваниям в связи с генетически обусловленным нарушением клеточного и гуморального иммунитета (гипоглобулинемия с уменьшением Ig E и/или Ig A).

Таким образом, при болезни Луи - Бар выявляется гипоплазия мозжечка (больше в черве), гипоплазия вилочковой железы, дисгаммаглобулинемия и поражение мононуклеарных макрофагов.

Прогноз для жизни неблагоприятный. Дети умирают в возрасте 12-15 лет, чаще всего от инфекции дыхательных путей и легких или от злокачественных новообразований. Смерть наступает до 20-летнего возраста.

Лечение. Специфической терапии данного заболевания не существует. Все внимание должно быть нацелено на коррекцию нарушений иммунитета.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

11157. Організаціяпроцедури реорганізації господарсьих товариств 69 KB
  Організаціяпроцедури реорганізації господарсьих товариств Для багатьох українських підприємств питання проведення реорганізації є стратегічним оскільки сприяє зміцненню позицій на ринку поглибленню та розширенню спеціалізації виробництва зниженню виробничих ви...
11158. Основні аспекти Закону України Про акціонерні товариства 73.5 KB
  Основні аспекти Закону України Про акціонерні товариства 22 жовтня 2008 Президент України підписав Закон Про акціонерні товариства далі Закон про АТ. Закон про АТ був опублікований в офіційному виданні 29 жовтня 2008 року і набрав чинності через 6 місяців з дати його
11159. Підготовка до проведення зборів акціонерів 113 KB
  Підготовка до проведення зборів акціонерів Загальні збори скликаються не менше одного разу на рік за рішенням або правління з обов'язковим узгодженням порядку денного з Спостережною радою або самої Спостережної ради. Рішення про проведення зборів повинне врахо
11160. Поняття значної угоди корпорації 43 KB
  Поняття значної угоди корпорації Акціонерне товариство є однією з найпоширеніших організаційноправових форм господарських товариств як в Україні так і в Росії. Відносна прозорість господарської діяльності акціонерних товариств і певна доступність даних про скла...
11161. Публічне та приватне акціонерні товариства 80.5 KB
  Публічне та приватне акціонерні товариства Правове положення акціонерного товариства Акціонерним товариством є комерційна організація статутний капітал якої розділено на визначену кількість акцій які засвідчують права учасників товариства по відношенню до то
11162. Роль депозитарної системи в корпоративному управлінні 52 KB
  ТЕМА 8. Роль депозитарної системи в корпоративному управлінні 8.1. Сутність депозитарної системи Національна депозитарна система створена для централізованого й ефективного обслуговування різних операцій з цінними паперами на території України. Існування такої...
11163. Система розкриття інформації акціонерним товариством 72.5 KB
  Система розкриття інформації акціонерним товариством Система корпоративного управління повинна забезпечувати своєчасне й точне розкриття інформації з усіх найважливіших питань що стосуються акціонерного товариства включаючи його фінансовий стан продуктивніст
11164. Стан корпоративного управління в Україні 69.5 KB
  Стан корпоративного управління в Україні Історія функціонування корпорацій в Україні складає понад 15 років. Вони набули широкого розповсюдження в усіх галузях вітчизняної економіки проте однією з головних рис економічних реформ що відбуваються
11165. Стандарти й моделі корпоративного управління 208 KB
  ТЕМА 2. Стандарти й моделі корпоративного управління План 2.1. Міжнародні стандарти корпоративного управління 2.2. Національні принципи корпоративного управління в Україні 2.3. Моделі корпоративних відносин 2.3.1. Англоамериканська модель 2.3.2. Японська модел