6640

Атаксия-телеангиоэктазия (болезнь Луи-Бар)

Доклад

Медицина и ветеринария

Атаксия-телеангиоэктазия (болезнь Луи-Бар) Атаксия-телеангиоэктазия - это наследственное нарушение васкуляризации кожи, конъюктивы и мозжечка. Синдром описан в 1941 г. D. Luis-Bar. Заболевание встречается с частотой 2-3 на 100.000 рождений и передае...

Русский

2013-01-06

19.52 KB

13 чел.

Атаксия-телеангиоэктазия (болезнь Луи-Бар)

Атаксия-телеангиоэктазия - это наследственное нарушение васкуляризации кожи, конъюктивы и мозжечка. Синдром описан в 1941 г. D. Luis-Bar. Заболевание встречается с частотой 2-3 на 100.000 рождений и передается аутосомно-рецессивно. Кроме этого, описаны хромосомные аномалии - транслокации между двумя акроцентрическими хромосомами группы D (13-14-15).

При морфологическом исследовании выявляется уменьшение числа нервных клеток и разрастание сосудов в мозжечке.

Клинические проявления заболевания отмечаются уже в раннем возрасте с прогрессирующей атаксии. Она появляется обычно после первых попыток ходьбы. Другие двигательные расстройства выражены мало. Через 2-5 лет от начала атаксии (обычно в возрасте 5-6 лет) на коже начинают выявляться телеангиоэктазии, представляющие собой расширение венул и капилляров. Они обычно достаточно симметричны и локализуются на конъюнктиве глазных яблок и век. В дальнейшем телеангиоэктазии переходит на уши, нос, шею, руки и ноги, а также на мозговые оболочки и вещество мозга. Кроме того, в коже возникают склеродермия (локализация в ушах и на тыльной поверхности рук), фолликулярный кератоз (больные имеют вид «старика»). Характерны пигментные пятна цвета «кофе с молоком» (расположенные на лице и на туловище). Иногда отмечается запаздывание в развитии интеллектуальных функций. Наряду с указанными выше симптомами у больных отмечается повышенная склонность к хроническим воспалительным заболеваниям в связи с генетически обусловленным нарушением клеточного и гуморального иммунитета (гипоглобулинемия с уменьшением Ig E и/или Ig A).

Таким образом, при болезни Луи - Бар выявляется гипоплазия мозжечка (больше в черве), гипоплазия вилочковой железы, дисгаммаглобулинемия и поражение мононуклеарных макрофагов.

Прогноз для жизни неблагоприятный. Дети умирают в возрасте 12-15 лет, чаще всего от инфекции дыхательных путей и легких или от злокачественных новообразований. Смерть наступает до 20-летнего возраста.

Лечение. Специфической терапии данного заболевания не существует. Все внимание должно быть нацелено на коррекцию нарушений иммунитета.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

38550. Разработка и реализация управленческих решений на примере Межрайонной ИФНС России по крупнейшим налогоплательщикам по Республике Башкортостан 333.5 KB
  2 Анализ управленческих решений как составная часть процесса принятия решения Межрайонной ИФНС России по крупнейшим налогоплательщикам по РБ 2.3 Механизм и методы принятия решения Межрайонной ИФНС России по крупнейшим налогоплательщикам по РБ Глава 3 Совершенствование системы принятия решений и оценка ее эффективности 3. В решениях фиксируется вся совокупность отношений возникающих в процессе трудовой деятельности и управления организацией. Лица наделенные правом принимать решения или организовывать их реализацию называются субъектами...
38551. ШЛЯХИ ВДОСКОНАЛЕННЯ МАРКЕТИНГОВОЇ ДІЯЛЬНОСТІ ТОВ «ЧАЙКА» 1.47 MB
  Ефективність управління маркетинговою діяльністю фірми визначається досягненням концепцією маркетингової взаємодії таких цілей: максимально можливого рівня споживання; максимально широкий вибір товарів, які надаються споживачам; максимальне підвищення якості життя суспільства в цілому та його окремих членів
38552. Розробка заходів щодо зниження викидів прокатного виробництва на стан навколишнього середовища на прикладі прокатного цеху ВАТ «Донецький Металургійний завод» 1.45 MB
  Аналіз складу викидів в атмосферу свідчить що в 2008 році в порівнянні з 2000 роком знизилися викиди оксиду вуглецю на 12 діоксиду сірки на 44 і пилу на 37 однак при цьому зросли викиди зєднань азоту на 48 . Жителі промислових центрів дихають не тільки пилом але і важкими металами фенолом фтористим воднем бензапіреном діоксидом азоту і іншими сполуками. По найбільш небезпечних інгредієнтах: діоксиду азоту пилу бензапірену і формальдегіду рівень забруднення атмосфери залишається високим. Як паливо використовується...
38553. Информационное и программное обеспечение для решения задач автоматизации хранения и обработки информации при организации работы парабанковского предприятия 2.58 MB
  Объединение компьютеров в сети позволило значительно повысить производительность труда. Именно здесь происходит соединение трех основных элементов этого процесса и достигается его главная цель производства предметов труда оказание услуг либо техникоэкономическое обеспечение и управление этими процессами. От того как организованы рабочие места во многом зависит эффективность использования самого труда орудий и средств производства и соответственно производительность труда себестоимость выпускаемой продукции ее качество и многие...
38554. Процесс взаимного формирования массовой культуры и социума, состоящего из потребителей продуктов этой культуры 55 KB
  Таков социальнопсихологический аспект механизма потребления производства медиапродукта.Достижения этой индустрии сегодня позволяют продюсерам не только быть посредниками между интересами потребителей и творчеством производителей но и с одной стороны формировать эти интересы а с другой создавать медиапроекты являющиеся оптимальными для конкретной социальной коньюктуры духовными продуктами. Медиапродукт является необходимым товаром и в то же время способен сам коррегировать количественную и качественную степень необходимости...
38556. СОВЕРШЕНСТВОВАНИЕ КОММУНИКАТИВНОЙ ПОЛИТИКИ ПРЕДПРИЯТИЯ (на примере ООО «Фудсервис ЛТД») 4.85 MB
  Конкурентное окружение компании и использование коммуникаций в конкурентной борьбе. В условиях рыночных экономических отношений торговопосреднические компании играют огромную роль влияя на всю систему распределения товаров от производителей к розничным покупателям. Так как эффективность работы и конкурентоспособность торговопосреднической компании всецело зависит от успешного взаимодействия с различными рыночными субъектами: производителями розничными продавцами и покупателями то особую важность приобретает построение...
38557. ОПИСАНИЕ ТЕХНОЛОГИЧЕСКИХ И АППАРАТУРНЫХ СХЕМ ПРОИЗВОДСТВА И ОТДЕЛЬНЫХ СТАДИЙ ПРОЦЕССА 2.81 MB
  Точки контроля Норма частиц в 1 литре воздуха Из заборной шахты 1000030000 После висциносного фильтра 750025000 Перед головным фильтром 20006000 После головного фильтра 4001200 После индивидуального фильтра Не более 10 Стерильность воздушность систем проверяют ежедневно с помощью чашек Петри или путём прохождения воздуха из продувок коллектора через стерильный фильтрик заполненный углём или пропускают через стерильный мембранный фильтр с последующим пересевом на мясопептонные среды. Готовят 2 среды контрольную и опытную в которой один...
38558. ВПЛИВ ПОСТІЙНОГО МАГНІТНОГО ПОЛЯ НА СТРУКТУРУ ТА ЕЛЕКТРИЧНІ ВЛАСТИВОСТІ ПОЛІМЕРНИХ КОМПОЗИТІВ 12.58 MB
  Вплив постійного магнітного поля на структуру і електричні властивості полімерних композитів. Досліджено сплив постійного магнітного поля ПМП на електричні властивості композиту на основі утвореної поліуретанової матриці з наповнювачем феромагнітним оксидом заліза Fe2O3 показано що під впливом постійного магнітного поля композиція набуває упорядкованої структури з анізотропними властивостями а саме зміна діелектричної проникності яка залежать від напрямку ПМП. Влияние постоянного магнитного поля на структуру и электрические свойства...