6640

Атаксия-телеангиоэктазия (болезнь Луи-Бар)

Доклад

Медицина и ветеринария

Атаксия-телеангиоэктазия (болезнь Луи-Бар) Атаксия-телеангиоэктазия - это наследственное нарушение васкуляризации кожи, конъюктивы и мозжечка. Синдром описан в 1941 г. D. Luis-Bar. Заболевание встречается с частотой 2-3 на 100.000 рождений и передае...

Русский

2013-01-06

19.52 KB

12 чел.

Атаксия-телеангиоэктазия (болезнь Луи-Бар)

Атаксия-телеангиоэктазия - это наследственное нарушение васкуляризации кожи, конъюктивы и мозжечка. Синдром описан в 1941 г. D. Luis-Bar. Заболевание встречается с частотой 2-3 на 100.000 рождений и передается аутосомно-рецессивно. Кроме этого, описаны хромосомные аномалии - транслокации между двумя акроцентрическими хромосомами группы D (13-14-15).

При морфологическом исследовании выявляется уменьшение числа нервных клеток и разрастание сосудов в мозжечке.

Клинические проявления заболевания отмечаются уже в раннем возрасте с прогрессирующей атаксии. Она появляется обычно после первых попыток ходьбы. Другие двигательные расстройства выражены мало. Через 2-5 лет от начала атаксии (обычно в возрасте 5-6 лет) на коже начинают выявляться телеангиоэктазии, представляющие собой расширение венул и капилляров. Они обычно достаточно симметричны и локализуются на конъюнктиве глазных яблок и век. В дальнейшем телеангиоэктазии переходит на уши, нос, шею, руки и ноги, а также на мозговые оболочки и вещество мозга. Кроме того, в коже возникают склеродермия (локализация в ушах и на тыльной поверхности рук), фолликулярный кератоз (больные имеют вид «старика»). Характерны пигментные пятна цвета «кофе с молоком» (расположенные на лице и на туловище). Иногда отмечается запаздывание в развитии интеллектуальных функций. Наряду с указанными выше симптомами у больных отмечается повышенная склонность к хроническим воспалительным заболеваниям в связи с генетически обусловленным нарушением клеточного и гуморального иммунитета (гипоглобулинемия с уменьшением Ig E и/или Ig A).

Таким образом, при болезни Луи - Бар выявляется гипоплазия мозжечка (больше в черве), гипоплазия вилочковой железы, дисгаммаглобулинемия и поражение мононуклеарных макрофагов.

Прогноз для жизни неблагоприятный. Дети умирают в возрасте 12-15 лет, чаще всего от инфекции дыхательных путей и легких или от злокачественных новообразований. Смерть наступает до 20-летнего возраста.

Лечение. Специфической терапии данного заболевания не существует. Все внимание должно быть нацелено на коррекцию нарушений иммунитета.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

22429. СТРУКТУРА АПК И ЕЕ ХАРАКТЕРИСТИКА 47.5 KB
  СТРУКТУРА АПК И ЕЕ ХАРАКТЕРИСТИКА Структура АПК и соотношение отраслей. Территориальная и продуктовая структура АПК и ее характеристика Производственная и социальная инфраструктура АПК Организационноэкономический механизм хозяйствования в АПК 1. Структура АПК и соотношение отраслей. АПК характеризуется особой сложностью.
22430. ОРГАНИЗАЦИОННЫЕ ФОРМЫ КООПЕРАЦИИ ПО ПРОИЗВОДСТВУ СЕЛЬСКОХОЗЯЙСТВЕННОЙ ПРОДУКЦИИ 163 KB
  Межхозяйственные предприятия основы их создания и функционирования. Сельскохозяйственные предприятия выполняющие функцию МХП 4. К частным признакам относятся: глубина и устойчивость производственноэкономических связей между предприятиями организациями участвующими в кооперации; направление деятельности производство продукции переработка торговля производственное и бытовое обслуживание; специализация в рамках отдельной отрасли или территории; границы правовой и хозяйственной самостоятельности участников кооперации полное...
22431. СУЩНОСТЬ И ОБЪЕКТИВНЫЕ ПРЕДПОСЫЛКИ РАЗВИТИЯ АГРОПРОМЫШЛЕННОЙ ИНТЕГРАЦИИ 154.5 KB
  Агропромышленные предприятия 2. Агропромышленные предприятия Агропромышленные предприятия – это производственнохозяйственные единицы осуществляющие силами своего коллектива производство сельскохозяйственной продукции ее переработку а в ряде случаев и реализацию. В составе агропромышленного предприятия как сельскохозяйственное так и промышленное производство теряют юридическую самостоятельность и становятся новым производственным подразделением нового комбинированного предприятия имеют общий уставной фонд единый...
22432. СОЗДАНИЕ И ФУНКЦИОНИРОВАНИЕ СПК В РЕСПУБЛИКЕ БЕЛАРУСЬ 86 KB
  Сельскохозяйственный кооператив является юридическим лицом и имеет следующие правомочия: создавать представительства и филиалы; осуществлять виды деятельности предусмотренные законом; иметь в собственности покупать или иным образом приобретать продавать закладывать и осуществлять иные вещные права на имущество и земельные участки в том числе переданные ему в виде паевого взноса в паевой фонд кооператива; создавать резервный и другие неделимые фонды кооператива и вкладывать средства резервного фонда в банки и другие кредитные учреждения...
22433. ОСНОВЫ СОЗДАНИЯ И ФУНКЦИОНИРОВАНИЯ КООПЕРАТИВОВ ЗА РУБЕЖОМ 277.5 KB
  В США кооперативам принадлежит 15 всего экспорта значительная доля рынка принадлежит потребительским кооперативам в Дании 33 в Норвегии 25. В мировой практике сложились два типа сельскохозяйственных кооперативов: кооперативы производителей называемые также обслуживающими или вертикальными кооперативами и производственные кооперативы называемые также артелями или горизонтальными кооперативами. Второй тип кооперативов производственных предполагает объединение крестьян для совместного производства продукции растениеводства...
22434. МЕЖОТРАСЛЕВЫЕ ИНТЕГРАЦИОННЫЕ СВЯЗИ В ПРОДУКТОВЫХ ПОДКОМПЛЕКСАХ 243.5 KB
  К продовольственному комплексу относятся отрасли или подотрасли а также виды деятельности материального производства при наличии следующих условий: прямого влияния производства на достижение основных целей комплекса; межотраслевых связей по поставкам и использованию продукции; обратных связей между отрасльюпотребителем и отрасльюпоставщиком. объединения отраслей подотраслей видов деятельности взаимоувязанных в экономическом технологическом отношении в процессе производства конечных продуктов. Формирование продуктовых подкомплексов...
22435. ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ КООПЕРАЦИИ 117 KB
  ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ КООПЕРАЦИИ 1. Сущность кооперации. Формы и виды кооперации. Понятие межхозяйственной кооперации и направления ее развития.
22436. ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ АГРОПРОМЫШЛЕННОЙ ИНТЕГРАЦИИ 86 KB
  ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ АГРОПРОМЫШЛЕННОЙ ИНТЕГРАЦИИ 1. Теоретические основы агропромышленной интеграции. Типы и виды агропромышленной интеграции. Факторы агропромышленной интеграции.
22437. ИСТОРИЯ УЧЕНИЙ О КООПЕРАЦИИ 1.88 MB
  ИСТОРИЯ УЧЕНИЙ О КООПЕРАЦИИ 1. Развитие кооперации во второй половине XIX века 3. Чаянова о кооперации 7. Колыбелью и родиной кооперации является Западная Европа.