6640

Атаксия-телеангиоэктазия (болезнь Луи-Бар)

Доклад

Медицина и ветеринария

Атаксия-телеангиоэктазия (болезнь Луи-Бар) Атаксия-телеангиоэктазия - это наследственное нарушение васкуляризации кожи, конъюктивы и мозжечка. Синдром описан в 1941 г. D. Luis-Bar. Заболевание встречается с частотой 2-3 на 100.000 рождений и передае...

Русский

2013-01-06

19.52 KB

13 чел.

Атаксия-телеангиоэктазия (болезнь Луи-Бар)

Атаксия-телеангиоэктазия - это наследственное нарушение васкуляризации кожи, конъюктивы и мозжечка. Синдром описан в 1941 г. D. Luis-Bar. Заболевание встречается с частотой 2-3 на 100.000 рождений и передается аутосомно-рецессивно. Кроме этого, описаны хромосомные аномалии - транслокации между двумя акроцентрическими хромосомами группы D (13-14-15).

При морфологическом исследовании выявляется уменьшение числа нервных клеток и разрастание сосудов в мозжечке.

Клинические проявления заболевания отмечаются уже в раннем возрасте с прогрессирующей атаксии. Она появляется обычно после первых попыток ходьбы. Другие двигательные расстройства выражены мало. Через 2-5 лет от начала атаксии (обычно в возрасте 5-6 лет) на коже начинают выявляться телеангиоэктазии, представляющие собой расширение венул и капилляров. Они обычно достаточно симметричны и локализуются на конъюнктиве глазных яблок и век. В дальнейшем телеангиоэктазии переходит на уши, нос, шею, руки и ноги, а также на мозговые оболочки и вещество мозга. Кроме того, в коже возникают склеродермия (локализация в ушах и на тыльной поверхности рук), фолликулярный кератоз (больные имеют вид «старика»). Характерны пигментные пятна цвета «кофе с молоком» (расположенные на лице и на туловище). Иногда отмечается запаздывание в развитии интеллектуальных функций. Наряду с указанными выше симптомами у больных отмечается повышенная склонность к хроническим воспалительным заболеваниям в связи с генетически обусловленным нарушением клеточного и гуморального иммунитета (гипоглобулинемия с уменьшением Ig E и/или Ig A).

Таким образом, при болезни Луи - Бар выявляется гипоплазия мозжечка (больше в черве), гипоплазия вилочковой железы, дисгаммаглобулинемия и поражение мононуклеарных макрофагов.

Прогноз для жизни неблагоприятный. Дети умирают в возрасте 12-15 лет, чаще всего от инфекции дыхательных путей и легких или от злокачественных новообразований. Смерть наступает до 20-летнего возраста.

Лечение. Специфической терапии данного заболевания не существует. Все внимание должно быть нацелено на коррекцию нарушений иммунитета.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

76299. Артерии головного мозга. Артериальный круг мозга 92.47 KB
  Артериальный круг мозга Кровоснабжение головного мозга осуществляется ветвями внутренних сонных артерий позвоночных артерий. communicns posterior зрительный перекрест серый бугор ножки мозга гипоталамус таламус хвостатое ядро. cerebri posterior формируют сосудистое сплетение бокового и третьего желудочков мозга.
76300. Верхнечелюстная артерия, ее топография, ветви и анастомозы 1.51 MB
  Топография: начинается у шейки нижней челюсти, пронизывает m.pterygoideus lateralis и скрывается в fossa pterygopalatina.
76302. Подключичная артерия, ее топография, ветви и межсистемные анастомозы 710.65 KB
  Подключичная артерия ее топография ветви и межсистемные анастомозы. Подключичная артерия. Артерия покидает грудную полость через pertur thorcis superior образуя выпуклую кверху дугу огибающую купол плевры. После проникновения артерии в cvits xillris она получает название подмышечная артерия.
76303. Позвоночная, ее топография, ветви и межсистемные анастомозы 132.35 KB
  Позвоночная артерия. Здесь артерия ложится на скат под продолговатым мозгом постепенно приближается к срединной плоскости и на уровне заднего края моста соединяется с одноименной артерией противоположной стороны в непарную базилярную артерию. Перед местом слияния от позвоночной артерии к мозжечку отходит задняя нижняя мозжечковая артерия. vertebrlis: спинномозговые ветви rmi spinles сегментарные направляются через межпозвоночные отверстия к корешкам спинномозговых нервов и к спинному мозгу; задняя спинномозговая артерия.
76305. Плечевая артерия (a.brachialis) 170.07 KB
  Плечевая артерия (a.brachialis) – является непосредственным продолжением подмышечной артерии после выхода ее из подмышечной полости. Снабжает кровью кожу, мышцы и нервы плеча, плечевую кость. Топография. Плечевая артерия проходит по sulcus bicipitalis medialis до локтевой ямки. Под aponeurosis m.bicipitis brachii на уровне шейки лучевой кости она делится на локтевую и лучевую артерии.