6640

Атаксия-телеангиоэктазия (болезнь Луи-Бар)

Доклад

Медицина и ветеринария

Атаксия-телеангиоэктазия (болезнь Луи-Бар) Атаксия-телеангиоэктазия - это наследственное нарушение васкуляризации кожи, конъюктивы и мозжечка. Синдром описан в 1941 г. D. Luis-Bar. Заболевание встречается с частотой 2-3 на 100.000 рождений и передае...

Русский

2013-01-06

19.52 KB

16 чел.

Атаксия-телеангиоэктазия (болезнь Луи-Бар)

Атаксия-телеангиоэктазия - это наследственное нарушение васкуляризации кожи, конъюктивы и мозжечка. Синдром описан в 1941 г. D. Luis-Bar. Заболевание встречается с частотой 2-3 на 100.000 рождений и передается аутосомно-рецессивно. Кроме этого, описаны хромосомные аномалии - транслокации между двумя акроцентрическими хромосомами группы D (13-14-15).

При морфологическом исследовании выявляется уменьшение числа нервных клеток и разрастание сосудов в мозжечке.

Клинические проявления заболевания отмечаются уже в раннем возрасте с прогрессирующей атаксии. Она появляется обычно после первых попыток ходьбы. Другие двигательные расстройства выражены мало. Через 2-5 лет от начала атаксии (обычно в возрасте 5-6 лет) на коже начинают выявляться телеангиоэктазии, представляющие собой расширение венул и капилляров. Они обычно достаточно симметричны и локализуются на конъюнктиве глазных яблок и век. В дальнейшем телеангиоэктазии переходит на уши, нос, шею, руки и ноги, а также на мозговые оболочки и вещество мозга. Кроме того, в коже возникают склеродермия (локализация в ушах и на тыльной поверхности рук), фолликулярный кератоз (больные имеют вид «старика»). Характерны пигментные пятна цвета «кофе с молоком» (расположенные на лице и на туловище). Иногда отмечается запаздывание в развитии интеллектуальных функций. Наряду с указанными выше симптомами у больных отмечается повышенная склонность к хроническим воспалительным заболеваниям в связи с генетически обусловленным нарушением клеточного и гуморального иммунитета (гипоглобулинемия с уменьшением Ig E и/или Ig A).

Таким образом, при болезни Луи - Бар выявляется гипоплазия мозжечка (больше в черве), гипоплазия вилочковой железы, дисгаммаглобулинемия и поражение мононуклеарных макрофагов.

Прогноз для жизни неблагоприятный. Дети умирают в возрасте 12-15 лет, чаще всего от инфекции дыхательных путей и легких или от злокачественных новообразований. Смерть наступает до 20-летнего возраста.

Лечение. Специфической терапии данного заболевания не существует. Все внимание должно быть нацелено на коррекцию нарушений иммунитета.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

55299. Угадай-ка, природу! 77.5 KB
  Цель данной игры: развивать творческий подход учащихся к формулировке основных понятий и терминов, умения и навыки переносить знания в биологии на практику, научить анализировать увиденное и формулировать четкие ответы, воспитать любовь учащихся к природе.
55300. Ми всі господарі природи, тож збережемо її вроду 35.5 KB
  Мета: виховувати любов до природи; формувати навички правильної поведінки на природі. Здавна люди відчували свою близькість до природи. Всім відомо що людина - це частина живої природи.
55301. ПРИРОДА В ОПАСНОСТИ! 48.5 KB
  Оборудование: иллюстрации животных тетради по окружающему миру конверт с Жалобной книгой карточки макет Красной книги альбом краски кисточки. Сообщение темы и цели урока: Сегодня на уроке мы будем говорить об окружающей нас природе: о жизни растений животных...
55302. Роль ТВК в системі економічного районування 23.48 KB
  Ще за часів роботи над мережею економічних районів було описано два різновиди процесів та явищ: тенденція до членування виробництва, що виявлялася у поділі праці
55303. Охорона природи 98.5 KB
  Мета: дати знання про сучаснi методи охорони природи; познайомити з природоохоронними територiями своєї мiсцевостi, розвивати вміння аналiзувати, узагальнювати; розвивати здiбностi до самоосвiти;...
55304. Прислівник 108.5 KB
  Мета: узагальнити й систематизувати відомості про прислівник; активізувати розумову діяльність учнів, спрямовану на узагальнення знань, навичок; удосконалити орфографічні та пунктуаційні навички...
55305. Призма. Розв’язування задач 958 KB
  Розвивати вміння застосовувати властивості планіметричних фігур для розвязування стереометричних задач на прикладі теми Призма. Сприяти творчості учнів та вмінню обґрунтовувати кроки в процесі розвязування задач.
55307. Сучасний стан розвитку сільськогосподарського машинобудування. Основні центри. Проблеми і перспективи розвитку галузі 23.86 KB
  У розвитку цієї важливої для України галузі склалася складна ситуація, зумовлена насамперед руйнуванням колишніх економічних звязків. У минулому потреби в комплектуючих на 70% задовольнялися за рахунок імпорту з Росії.