6640

Атаксия-телеангиоэктазия (болезнь Луи-Бар)

Доклад

Медицина и ветеринария

Атаксия-телеангиоэктазия (болезнь Луи-Бар) Атаксия-телеангиоэктазия - это наследственное нарушение васкуляризации кожи, конъюктивы и мозжечка. Синдром описан в 1941 г. D. Luis-Bar. Заболевание встречается с частотой 2-3 на 100.000 рождений и передае...

Русский

2013-01-06

19.52 KB

12 чел.

Атаксия-телеангиоэктазия (болезнь Луи-Бар)

Атаксия-телеангиоэктазия - это наследственное нарушение васкуляризации кожи, конъюктивы и мозжечка. Синдром описан в 1941 г. D. Luis-Bar. Заболевание встречается с частотой 2-3 на 100.000 рождений и передается аутосомно-рецессивно. Кроме этого, описаны хромосомные аномалии - транслокации между двумя акроцентрическими хромосомами группы D (13-14-15).

При морфологическом исследовании выявляется уменьшение числа нервных клеток и разрастание сосудов в мозжечке.

Клинические проявления заболевания отмечаются уже в раннем возрасте с прогрессирующей атаксии. Она появляется обычно после первых попыток ходьбы. Другие двигательные расстройства выражены мало. Через 2-5 лет от начала атаксии (обычно в возрасте 5-6 лет) на коже начинают выявляться телеангиоэктазии, представляющие собой расширение венул и капилляров. Они обычно достаточно симметричны и локализуются на конъюнктиве глазных яблок и век. В дальнейшем телеангиоэктазии переходит на уши, нос, шею, руки и ноги, а также на мозговые оболочки и вещество мозга. Кроме того, в коже возникают склеродермия (локализация в ушах и на тыльной поверхности рук), фолликулярный кератоз (больные имеют вид «старика»). Характерны пигментные пятна цвета «кофе с молоком» (расположенные на лице и на туловище). Иногда отмечается запаздывание в развитии интеллектуальных функций. Наряду с указанными выше симптомами у больных отмечается повышенная склонность к хроническим воспалительным заболеваниям в связи с генетически обусловленным нарушением клеточного и гуморального иммунитета (гипоглобулинемия с уменьшением Ig E и/или Ig A).

Таким образом, при болезни Луи - Бар выявляется гипоплазия мозжечка (больше в черве), гипоплазия вилочковой железы, дисгаммаглобулинемия и поражение мононуклеарных макрофагов.

Прогноз для жизни неблагоприятный. Дети умирают в возрасте 12-15 лет, чаще всего от инфекции дыхательных путей и легких или от злокачественных новообразований. Смерть наступает до 20-летнего возраста.

Лечение. Специфической терапии данного заболевания не существует. Все внимание должно быть нацелено на коррекцию нарушений иммунитета.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

2178. CALS-технологии. И интегрированные автоматизированные системы управления 160.34 KB
  Интегрированные автоматизированные системы управления КИП. Базовые технологии управления данным и информационные модели. Преимущества использования CALS, общие представления об интегрированной информационной среде (ИИС)
2179. Изменение требований к осуществлению надзора за соблюдением законодательства РФ в области образования, государственного контроля качества образования 64.21 KB
  Подготовка образовательного учреждения к выездной проверке в сфере образования. Прохождение образовательным учреждением плановой выездной проверки в сфере образования. Основания для проведения контроля (надзора) в области образования.
2180. Расчет редуктора и ведомого вала с его деталями 125.94 KB
  Целью работы является закрепление теоретических знаний, полученных в ходе изучения материала и приобретения навыков создания современных технических систем.
2181. Воспитательная система школы 953.79 KB
  Содействие развитию личности и формированию компетенций обучающихся через создание для этого благоприятных условий деятельности. Создание условий формирования образованной , свободной, культурной, конкурентоспособной личности обучающегося, способной к творчеству, созиданию, само регуляции , непрерывному образованию , к жизнедеятельности в условиях рыночных отношений.
2182. Отношенческо-коммуникативный компонент воспитательной системы школы 195.24 KB
  Воспитатель личностно значим для воспитанников. Воспитатель социально положительно ориентирован. Толерантность сторон; Компетентность воспитателя. Учет базовых ценностей взаимодействующих субъектов, социума. Взаимодействие не должно приносить вреда другим личностям, обществу; Воспитание на личном примере.
2183. Энергетические системы 806.76 KB
  Общие сведения об энергетических системах. Режимы и параметры системы и сети. Трансформатор с расщепленной обмоткой низшего напряжения. Совместный расчет режима сетей нескольких номинальных напряжений. Расчеты режима линий с двусторонним питанием при различающихся напряжениях источников питания (по концам).
2184. Правила дорожнього руху. Дороги в мікрорайоні школи, громадський транспорт 1.06 MB
  Мета уроку: нагадати учням правила безпечного переходу дороги, знайомити з правилами безпечної поведінки на зупинках та правилами посадки в громадський транспорт. Надати можливість відпрацьовувати життєві навички аналізу дорожньої ситуації, уміння приймати відповідальне рішення щодо переходу дороги.
2185. Шоу-вікторина знавців правил дорожнього руху Мій друг – дорожній рух 467.71 KB
  Учні поділені на групи. кожна команда готує свою назву, девіз та емблему. Зал оформлений таблицями з ПДР. малюнками за темою та стіннівками. Звучить фонограма автомобільних сигналів.
2186. Весела подорож до країни Світлофорії 845.74 KB
  Весела подорож до країни Світлофорії (для учнів молодшого шкільного віку).