6640

Атаксия-телеангиоэктазия (болезнь Луи-Бар)

Доклад

Медицина и ветеринария

Атаксия-телеангиоэктазия (болезнь Луи-Бар) Атаксия-телеангиоэктазия - это наследственное нарушение васкуляризации кожи, конъюктивы и мозжечка. Синдром описан в 1941 г. D. Luis-Bar. Заболевание встречается с частотой 2-3 на 100.000 рождений и передае...

Русский

2013-01-06

19.52 KB

12 чел.

Атаксия-телеангиоэктазия (болезнь Луи-Бар)

Атаксия-телеангиоэктазия - это наследственное нарушение васкуляризации кожи, конъюктивы и мозжечка. Синдром описан в 1941 г. D. Luis-Bar. Заболевание встречается с частотой 2-3 на 100.000 рождений и передается аутосомно-рецессивно. Кроме этого, описаны хромосомные аномалии - транслокации между двумя акроцентрическими хромосомами группы D (13-14-15).

При морфологическом исследовании выявляется уменьшение числа нервных клеток и разрастание сосудов в мозжечке.

Клинические проявления заболевания отмечаются уже в раннем возрасте с прогрессирующей атаксии. Она появляется обычно после первых попыток ходьбы. Другие двигательные расстройства выражены мало. Через 2-5 лет от начала атаксии (обычно в возрасте 5-6 лет) на коже начинают выявляться телеангиоэктазии, представляющие собой расширение венул и капилляров. Они обычно достаточно симметричны и локализуются на конъюнктиве глазных яблок и век. В дальнейшем телеангиоэктазии переходит на уши, нос, шею, руки и ноги, а также на мозговые оболочки и вещество мозга. Кроме того, в коже возникают склеродермия (локализация в ушах и на тыльной поверхности рук), фолликулярный кератоз (больные имеют вид «старика»). Характерны пигментные пятна цвета «кофе с молоком» (расположенные на лице и на туловище). Иногда отмечается запаздывание в развитии интеллектуальных функций. Наряду с указанными выше симптомами у больных отмечается повышенная склонность к хроническим воспалительным заболеваниям в связи с генетически обусловленным нарушением клеточного и гуморального иммунитета (гипоглобулинемия с уменьшением Ig E и/или Ig A).

Таким образом, при болезни Луи - Бар выявляется гипоплазия мозжечка (больше в черве), гипоплазия вилочковой железы, дисгаммаглобулинемия и поражение мононуклеарных макрофагов.

Прогноз для жизни неблагоприятный. Дети умирают в возрасте 12-15 лет, чаще всего от инфекции дыхательных путей и легких или от злокачественных новообразований. Смерть наступает до 20-летнего возраста.

Лечение. Специфической терапии данного заболевания не существует. Все внимание должно быть нацелено на коррекцию нарушений иммунитета.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

11789. Работа со специализированными базами данных в Интернете 732.5 KB
  Методические указания к выполнению лабораторных работ по курсу Мировые информационные ресурсы Работа со специализированными базами данных в Интернете Методические указания к выполнению лабораторных работ предназначены для студентов специальности 080801.6...
11790. Средства поиска информации в Интернете 907 KB
  Методические указания к выполнению лабораторных работ по курсу Мировые информационные ресурсы Средства поиска информации в Интернете Методические указания к выполнению лабораторных работ предназначены для студентов специальности 080801.65 Прикладная инфо
11791. Работа в виртуальной машине Microsoft Virtual PC 259.48 KB
  Отчёт по лабораторной работе №1: Работа в виртуальной машине Microsoft Virtual PC Список причин выключения компьютера раздела Shutdown Event Tracker: Other Planned – Выключение или перезагрузка по неизвестной причине. Выберите эту опцию если другие причины выключения/перезагру
11793. Современное состояние и перспективы развития токсикологии отравляющих и аварийно-опасных химических веществ (АОХВ) 106 KB
  В настоящее время в РФ функционирует более 3.5 тыс. объектов, на которых имеются СДЯВ. Суммарная площадь загрязнения при потенциальных авариях может захватить территорию, на которой проживает более трети населения страны. Статистика последних лет свидетельствует, что ежегодно происходит около 50 крупных аварий с выбросов СДЯВ
11794. ОСНОВЫ ГРАЖДАНСКОЙ ОБОРОНЫ 122.5 KB
  Уровень готовности общества к решению этих задач в значительной степени определяется подготовленностью широких слоев населения к действиям в чрезвычайных ситуациях мирного и военного времени.
11795. Маршрутизация в IP-сетях 85.4 KB
  Лабораторная работа №3 Маршрутизация в IPсетях Цели работы: научиться объединять две сети при помощи компьютера исполняющего роль маршрутизатора; научиться настраивать Windows Server 2003 в качестве маршрутизатора; изучить возможности утилиты route. За...
11796. DHCP-сервер: установка и управление 141.22 KB
  Лабораторная работа № 4. DHCPсервер: установка и управление Цели работы: научиться устанавливать и удалять DHCPсервер; научиться настраивать область действия DHCPсервера; научиться выполнять резервирование адресов. Задание 1. Назначить серверу сетевые ...
11797. МОБИЛИЗАЦИОННАЯ ПОДГОТОВКА ОБЪЕКТОВ ЗДРА-ВООХРАНЕНИЯ 74 KB
  Под мобилизацией в Российской федерации понимается комплекс мероприятий по переводу экономики РФ, экономики субъектов, муниципальных образований, органов государственной власти, органов местного самоуправления и организаций на работу в условиях военного времени