6640

Атаксия-телеангиоэктазия (болезнь Луи-Бар)

Доклад

Медицина и ветеринария

Атаксия-телеангиоэктазия (болезнь Луи-Бар) Атаксия-телеангиоэктазия - это наследственное нарушение васкуляризации кожи, конъюктивы и мозжечка. Синдром описан в 1941 г. D. Luis-Bar. Заболевание встречается с частотой 2-3 на 100.000 рождений и передае...

Русский

2013-01-06

19.52 KB

13 чел.

Атаксия-телеангиоэктазия (болезнь Луи-Бар)

Атаксия-телеангиоэктазия - это наследственное нарушение васкуляризации кожи, конъюктивы и мозжечка. Синдром описан в 1941 г. D. Luis-Bar. Заболевание встречается с частотой 2-3 на 100.000 рождений и передается аутосомно-рецессивно. Кроме этого, описаны хромосомные аномалии - транслокации между двумя акроцентрическими хромосомами группы D (13-14-15).

При морфологическом исследовании выявляется уменьшение числа нервных клеток и разрастание сосудов в мозжечке.

Клинические проявления заболевания отмечаются уже в раннем возрасте с прогрессирующей атаксии. Она появляется обычно после первых попыток ходьбы. Другие двигательные расстройства выражены мало. Через 2-5 лет от начала атаксии (обычно в возрасте 5-6 лет) на коже начинают выявляться телеангиоэктазии, представляющие собой расширение венул и капилляров. Они обычно достаточно симметричны и локализуются на конъюнктиве глазных яблок и век. В дальнейшем телеангиоэктазии переходит на уши, нос, шею, руки и ноги, а также на мозговые оболочки и вещество мозга. Кроме того, в коже возникают склеродермия (локализация в ушах и на тыльной поверхности рук), фолликулярный кератоз (больные имеют вид «старика»). Характерны пигментные пятна цвета «кофе с молоком» (расположенные на лице и на туловище). Иногда отмечается запаздывание в развитии интеллектуальных функций. Наряду с указанными выше симптомами у больных отмечается повышенная склонность к хроническим воспалительным заболеваниям в связи с генетически обусловленным нарушением клеточного и гуморального иммунитета (гипоглобулинемия с уменьшением Ig E и/или Ig A).

Таким образом, при болезни Луи - Бар выявляется гипоплазия мозжечка (больше в черве), гипоплазия вилочковой железы, дисгаммаглобулинемия и поражение мононуклеарных макрофагов.

Прогноз для жизни неблагоприятный. Дети умирают в возрасте 12-15 лет, чаще всего от инфекции дыхательных путей и легких или от злокачественных новообразований. Смерть наступает до 20-летнего возраста.

Лечение. Специфической терапии данного заболевания не существует. Все внимание должно быть нацелено на коррекцию нарушений иммунитета.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

9005. Ранняя греческая философия. Древнегреческая философия 40.5 KB
  Ранняя греческая философия Древнегреческая философия представляет собой совокупность учений, развившихся с VI в. до н.э. по VI в. н.э. (от формирования архаических полисов на ионийском и италийском побережьях до расцвета демократических Афин и после...
9006. Философия Платона. Теория идей, познание, человек и государство у Платона 42.5 KB
  Философия Платона. Теория идей, познание, человек и государство у Платона После казни Сократа один из его лучших учеников Аристокл, получивший за свои широкие плечи прозвище Платон («широкоплечий»), надолго покинул Афины. Тяжело переживая смерть учи...
9007. Философия Аристотеля. Бытие, сущность, причинность, душа, материя и форма 44 KB
  Философия Аристотеля. Бытие, сущность, причинность, душа, материя и форма Аристотель (384 – 322 гг. до н. э.) - древнегреческий философ, энциклопедист, основоположник науки логики и ряда отраслей специального знания. Образование Аристотель...
9008. Античные школы стоиков, скептиков и эпикурейцев 28.5 KB
  Античные школы стоиков, скептиков и эпикурейцев Философия в период эллинизма частично изменила содержание и свои основные цели. Эти изменения были обусловлены социально-экономическими и политическими процессами в развивавшемся эллинистическом общест...
9009. Идеи рационализма в учениях Р. Декарта, Б. Спинозы и Г. В. Лейбница 50 KB
  Идеи рационализма в учениях Р. Декарта, Б. Спинозы и Г. В. Лейбница Идеи мыслителей эпохи Возрождения были развиты философией Нового времени. Прогресс опытного знания, науки требовал замены схоластического метода мышления новым методом познания, обр...
9010. Периоды, представители и проблемы философии Средневековья и Возрождения 44 KB
  Периоды, представители и проблемы философии Средневековья и Возрождения Средневековая европейская философия - важный этап в истории философии, связанный прежде всего с христианством. Хронологически этот период охватывает V –XV вв. Специфик...
9011. Британская философия XVII – XVIII вв. (Ф. Бэкон, Т. Гоббс, Дж. Локк, Дж. Беркли, Д. Юм) 53 KB
  Британская философия XVII – XVIII вв. (Ф. Бэкон, Т. Гоббс, Дж. Локк, Дж. Беркли, Д. Юм) Эмпиризм - учение в теории познания, считающее чувственный опыт единственным источником знаний, утверждающее, будто все знание обосновывается в опыте и...
9012. Французский материализм XVIII в 42.5 KB
  Французский материализм XVIII в. Вторая половина XVIII в. явилась эпохой резкого обострения кризиса феодализма во Франции, вылившегося в буржуазную революцию важнейшую роль в ее идеологической подготовке сыграли философы-материалисты Ламетри, Гольб...
9013. Основные идеи философии И. Канта 42 KB
  Основные идеи философии И. Канта Иммануил Кант (1724 - 1804 гг.) - немецкий философ и ученый, родоначальник немецкой классической философии. Прожил всю жизнь в Кёнигсберге, где окончил университет и был в 1755 - 1770 гг. доцентом, а в...