6641

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла)

Доклад

Медицина и ветеринария

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла) Туберозный склероз - семейное заболевание эктодермальных тканей, относящееся к группе факоматозов. Заболевание было впервые описано F. Recklinghausen в 1862 году. В 1880 году D. Bourneville детали...

Русский

2013-01-06

20.11 KB

3 чел.

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла)

Туберозный склероз – семейное заболевание эктодермальных тканей, относящееся к группе факоматозов. Заболевание было впервые описано F. Recklinghausen в 1862 году. В 1880 году D. Bourneville детализировал патологические данные и впервые применил термин туберозный склероз (туберозный склероз церебральных волокон). Данные патологические изменения он выявил у 15-ти летней девочки, страдавшей эпилепсией, имевшей кожные проявления и снижение интеллекта.

Частота заболевания составляет ~ 1 на 30.000 рождений. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Генетические исследования выявили два гена туберозного склероза: ген TSC1, локализующийся на 9 хромосоме (открыт в 1987 году), и ген TSC2, локализующийся на 16 хромосоме (открыт в 1992 году). Туберозный склероз, как спонтанная мутация встречается в 60-70 % случаев (ни один из родителей не имеет ТС); при наличии туберозного склероза у одного из родителей вероятность туберозного склероза у ребенка составляет 50 %.

Предполагается, что белок туберин, который в норме подавляет опухолевой рост, у больных туберозным склерозом вырабатывается недостаточно.

При патоморфологическом исследовании на поверхности мозга определяют единичные или множественные глиоматозные узлы. Бугорки могут поражать одну или более извилин головного мозга, располагаться субэпендимально, реже - в стволе мозга, базальных ядрах, в зубчатых ядрах мозжечка; имеют размер 0,2-2,0 см. В некоторых случаях, в зависимости от локализации и размеров, они могут вызывать окклюзионную гидроцефалию (в 7-10 % случаев). С течением времени бугорки кальцифицируются; иногда бугорки могут подвергаться злокачественному перерождению в гигантоклеточную астроцитому, реже - глиобластому.

Клинические проявления характеризуются судорожными припадками (на первом году жизни), слабоумием (снижение интеллекта до степени идиотии, реже - глубокой имбецильности), изменениями на коже (в возрасте 2 – 6 лет). Кожные проявления представлены множеством желто-розовых или коричнево-красных узелков – аденом сальных желез (аденомы Прингла), на носу - изменениями по типу телеангиэктазий, участками шагреневой кожи, пятнами кофейного цвета, зонами депигментации, полипами, участками фиброзной гиперплазии. Также возможны округлые фибромы (опухоли Коена) на пальцах ног, реже рук.

На глазном дне выявляются студенистые образования грязно-белого цвета (по цвету напоминающие тутовую ягоду) - глионевромы типа астроцитарной гамартромы, ретинальный факоматоз. Кроме этого, могут быть явления застоя или атрофии дисков зрительных нервов.

При проведении КТ - исследования выявляются кальцификаты и глиальные узелки в паравентрикулярной области.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

71214. Определение коэффициента трансформации однофазного трансформатора 238.18 KB
  С помощью мультиметров блока Р1 контролируются напряжения первичной и вторичной обмоток испытуемого трансформатора. Поверните регулировочную рукоятку автотрансформатора А1 в крайнее против часовой стрелки положение. В трехфазной трансформаторной группе А2 переключателем...
71215. Простейшие приемы форматирования текста в процессоре Word 83 KB
  В данной работе для форматирования текста и вставки рисунков используются: установка параметров страницы поля размер страницы меню Разметка страницы Параметры страницы; установка положения абзаца горизонтальная линейка на которой верхняя метка управляет положением первой...
71216. Стандартные приложения Windows 37 KB
  Цель работы: приобретение навыков работы со стандартными приложениями Windows: графическим редактором Paint и текстовым процессором WordPad. Задание Изучить информацию о технологии создания рисунков инструментами графического редактора Paint и порядке подготовки отчета.
71217. Измерение сопротивлений 101 KB
  Цель работы: Ознакомиться с устройством и техническими характеристиками омметров. Изучить виды и способы измерения сопротивления. Выполнение работы: Измерение сопротивлений по последовательной схеме включения измеряемого резистора. Предел шкалы 5000 Ом.
71218. Определение зон воздействия и влияния производства по рассеиванию загрязняющих веществ в атмосфере 59.01 KB
  В работе определяются максимальная приземная концентрация загрязняющих веществ Cmx расстояние от источника выброса до точки с максимальной приземной концентрацией Xmx опасную скорость ветра Umx и границы зон воздействия и влияния загрязняющих веществ.
71219. Основные понятие о вибрации, ее влияние на организм 124.5 KB
  К источникам технологических вибраций относятся: оборудование действие которого основано на использовании вибрации и ударов виброплатформы вибростенды молоты штампы прессы и т. Степень воздействия общей вибрации на организм характеризуется следующими показателями...
71220. Проектирование приложения, работающего с Базой Данных в соответствии с шаблоном проектирования Model-View-Controller 285.37 KB
  Controller – класс, выступающий посредником при взаимодействии классов пакета View и пакета Model. Когда представление сообщает о каком-либо действии пользователя, управление передаётся соответствующему методу класса Controller, который в свою очередь вызывает нужный метод класса Model.
71221. Исследование программного комплекса RPS2 86.45 MB
  Рассчитаем область прямой видимости каждой из станций: Зона прямой видимости для БС1 для антенны высотой 30 м: Зона прямой видимости для БС2 для антенны высотой 40 м: Зона прямой видимости для БС2 для антенны высотой 50 м: Зона прямой видимости для БС3 для антенны высотой 30 м...
71222. Базы данных, лабораторный практикум 1.8 MB
  Компьютерную базу данных можно создать несколькими способами: С помощью алгоритмических языков программирования, таких как Basic, Pascal, C++ и т.д. Данный способ применяется для создания уникальных баз данных. С помощью прикладной среды, например Visual Basic.