6641

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла)

Доклад

Медицина и ветеринария

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла) Туберозный склероз - семейное заболевание эктодермальных тканей, относящееся к группе факоматозов. Заболевание было впервые описано F. Recklinghausen в 1862 году. В 1880 году D. Bourneville детали...

Русский

2013-01-06

20.11 KB

3 чел.

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла)

Туберозный склероз – семейное заболевание эктодермальных тканей, относящееся к группе факоматозов. Заболевание было впервые описано F. Recklinghausen в 1862 году. В 1880 году D. Bourneville детализировал патологические данные и впервые применил термин туберозный склероз (туберозный склероз церебральных волокон). Данные патологические изменения он выявил у 15-ти летней девочки, страдавшей эпилепсией, имевшей кожные проявления и снижение интеллекта.

Частота заболевания составляет ~ 1 на 30.000 рождений. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Генетические исследования выявили два гена туберозного склероза: ген TSC1, локализующийся на 9 хромосоме (открыт в 1987 году), и ген TSC2, локализующийся на 16 хромосоме (открыт в 1992 году). Туберозный склероз, как спонтанная мутация встречается в 60-70 % случаев (ни один из родителей не имеет ТС); при наличии туберозного склероза у одного из родителей вероятность туберозного склероза у ребенка составляет 50 %.

Предполагается, что белок туберин, который в норме подавляет опухолевой рост, у больных туберозным склерозом вырабатывается недостаточно.

При патоморфологическом исследовании на поверхности мозга определяют единичные или множественные глиоматозные узлы. Бугорки могут поражать одну или более извилин головного мозга, располагаться субэпендимально, реже - в стволе мозга, базальных ядрах, в зубчатых ядрах мозжечка; имеют размер 0,2-2,0 см. В некоторых случаях, в зависимости от локализации и размеров, они могут вызывать окклюзионную гидроцефалию (в 7-10 % случаев). С течением времени бугорки кальцифицируются; иногда бугорки могут подвергаться злокачественному перерождению в гигантоклеточную астроцитому, реже - глиобластому.

Клинические проявления характеризуются судорожными припадками (на первом году жизни), слабоумием (снижение интеллекта до степени идиотии, реже - глубокой имбецильности), изменениями на коже (в возрасте 2 – 6 лет). Кожные проявления представлены множеством желто-розовых или коричнево-красных узелков – аденом сальных желез (аденомы Прингла), на носу - изменениями по типу телеангиэктазий, участками шагреневой кожи, пятнами кофейного цвета, зонами депигментации, полипами, участками фиброзной гиперплазии. Также возможны округлые фибромы (опухоли Коена) на пальцах ног, реже рук.

На глазном дне выявляются студенистые образования грязно-белого цвета (по цвету напоминающие тутовую ягоду) - глионевромы типа астроцитарной гамартромы, ретинальный факоматоз. Кроме этого, могут быть явления застоя или атрофии дисков зрительных нервов.

При проведении КТ - исследования выявляются кальцификаты и глиальные узелки в паравентрикулярной области.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

58111. Инструктаж по техники безопасности. Электромонтажные материалы. Оказание первой помощи пострадавшему под воздействием электрического тока 65.5 KB
  Оказание первой помощи пострадавшему под воздействием электрического тока. Воздействие электрического тока на организм человека: При прохождении электрического тока через тело человека он оказывает следующие виды воздействия: механическое электролитическое термическое биологическое электрическое психологическое. Общее воздействие характеризуется воздействием различных величин электрического тока на организм человека. 1520мА сильные судороги по пути прохождения электрического тока в организме человека.
58112. Из истории появления компьютерных коммуникаций 26 KB
  Устный пересказ которым пользовались для передачи информации в дописьменный период опирался на такое ненадежное устройство хранения информации как человеческая память Второй информационной революцией по праву считают изобретение книгопечатания.
58113. История развития слесарного дела 23 KB
  Качество выполнения слесарных работ во многом зависит от слесарного инструмента и умения его правильно применять. Слесарномонтажный инструмент должен быть качественным и надежным а начинающему слесарю нужно прежде всего изучить инструмент которым ему придется пользоваться. При холодной ручной обработке металлов слесарь наиболее часто использует такой слесарномонтажный инструмент как молотки зубила ножовки напильники и др.
58114. Общество и общественные отношения 226 KB
  ОБЩЕСТВО - обособившееся от природы, но тесно с ней связанная часть мира, которая включает в себя способы взаимодействия людей и формы их объединений.
58115. Значение здоровья для человека 41 KB
  Цель: ознакомить с задачами и содержанием курса Основы здоровья; формировать представление о значении здоровья для обучения труда общения с родными; развивать память мотивацию основ сохранения и укрепления здоровья; воспитывать любовь к жизни к людям.
58116. Військові звання і знаки розрізнення. Начальники та підлеглі, старші та молодші, їх права і обовязки 182.5 KB
  Мета: Вивчити поняття щодо суті і значення військової дисципліни; Назвати статути Збройних сил України основні їх вимоги. Статути Збройних Сил України це зведення законів військової служби на основі яких проходять повсякденне життя виховання навчання бойова діяльність військ...
58118. Функции финансов, как экономической категории 15.22 KB
  Именно через эту функцию реализуется общественное назначение финансов – обеспечение каждого субъекта хозяйствования и государства необходимыми ресурсами, использ. в форме денежных фондов целевого назначения.
58119. Финансы как экономическая категория в системе социально-экономических категорий 15.17 KB
  Каждая наука оперирует определенным кругом понятий, имеет особые, специфические категории, которые являются концентрированным выражением общих, наиболее существенных признаков, качеств, закономерностей и взаимосвязей объектов той сферы