6641

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла)

Доклад

Медицина и ветеринария

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла) Туберозный склероз - семейное заболевание эктодермальных тканей, относящееся к группе факоматозов. Заболевание было впервые описано F. Recklinghausen в 1862 году. В 1880 году D. Bourneville детали...

Русский

2013-01-06

20.11 KB

3 чел.

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла)

Туберозный склероз – семейное заболевание эктодермальных тканей, относящееся к группе факоматозов. Заболевание было впервые описано F. Recklinghausen в 1862 году. В 1880 году D. Bourneville детализировал патологические данные и впервые применил термин туберозный склероз (туберозный склероз церебральных волокон). Данные патологические изменения он выявил у 15-ти летней девочки, страдавшей эпилепсией, имевшей кожные проявления и снижение интеллекта.

Частота заболевания составляет ~ 1 на 30.000 рождений. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Генетические исследования выявили два гена туберозного склероза: ген TSC1, локализующийся на 9 хромосоме (открыт в 1987 году), и ген TSC2, локализующийся на 16 хромосоме (открыт в 1992 году). Туберозный склероз, как спонтанная мутация встречается в 60-70 % случаев (ни один из родителей не имеет ТС); при наличии туберозного склероза у одного из родителей вероятность туберозного склероза у ребенка составляет 50 %.

Предполагается, что белок туберин, который в норме подавляет опухолевой рост, у больных туберозным склерозом вырабатывается недостаточно.

При патоморфологическом исследовании на поверхности мозга определяют единичные или множественные глиоматозные узлы. Бугорки могут поражать одну или более извилин головного мозга, располагаться субэпендимально, реже - в стволе мозга, базальных ядрах, в зубчатых ядрах мозжечка; имеют размер 0,2-2,0 см. В некоторых случаях, в зависимости от локализации и размеров, они могут вызывать окклюзионную гидроцефалию (в 7-10 % случаев). С течением времени бугорки кальцифицируются; иногда бугорки могут подвергаться злокачественному перерождению в гигантоклеточную астроцитому, реже - глиобластому.

Клинические проявления характеризуются судорожными припадками (на первом году жизни), слабоумием (снижение интеллекта до степени идиотии, реже - глубокой имбецильности), изменениями на коже (в возрасте 2 – 6 лет). Кожные проявления представлены множеством желто-розовых или коричнево-красных узелков – аденом сальных желез (аденомы Прингла), на носу - изменениями по типу телеангиэктазий, участками шагреневой кожи, пятнами кофейного цвета, зонами депигментации, полипами, участками фиброзной гиперплазии. Также возможны округлые фибромы (опухоли Коена) на пальцах ног, реже рук.

На глазном дне выявляются студенистые образования грязно-белого цвета (по цвету напоминающие тутовую ягоду) - глионевромы типа астроцитарной гамартромы, ретинальный факоматоз. Кроме этого, могут быть явления застоя или атрофии дисков зрительных нервов.

При проведении КТ - исследования выявляются кальцификаты и глиальные узелки в паравентрикулярной области.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

10024. Программирование в MathCAD 167 KB
  Программирование в MathCAD Панель инструментов Программирование Язык программирования Mathcad Для вставки программного кода в документы в Mathcad имеется специальная панель инструментов Программирование. Большинство кнопок этой панели выполнено в виде текстового пре
10025. Принципы усиления сигналов и построения усилителей 991.5 KB
  Тема № 1. Принципы усиления сигналов и построения усилителей. Занятие № 1. Принципы электронного усиления сигналов. Учебные методические и воспитательные цели: Изучить принципы усиления и построения усилителей их параметры. Сконцентри...
10026. Каскады предварительного усиления 902 KB
  Тема № 2. Каскады предварительного усиления Занятие № 1. Широкополосные усилители Учебные методические и воспитательные цели: 1. Изучить принципы построения и функционирования каскадов предварительного усиления и широкополосных усилителе...
10027. Оконечные усилительные каскады 1.1 MB
  Тема № 3. Оконечные усилительные каскады Занятие № 1. Принципы построения и функционирования каскадов оконечного усиления Учебные методические и воспитательные цели: 1. Изучить принципы построения оконечных усилительных каскадов. 2. Со...
10028. Преобразователи частоты. Общие принципы преобразования частоты 950.5 KB
  Тема 4. Преобразователи частоты Занятие 1. Общие принципы преобразования частоты Учебные методические и воспитательные цели: 1. Изучить сущность принципов преобразования частоты. 2. Изучить схемы и принципы работы диодных преобразователей ...
10029. Функциональные устройства на операционных усилителях 810.5 KB
  Тема 5. Функциональные устройства на операционных усилителях Занятие 1. Аналоговые электронные устройства на операционных усилителях Учебные методические и воспитательные цели: 1. Изучить основные свойства операционных усилителей ОУ...
10030. Роль и место дисциплины в подготовке офицера связиста 236.5 KB
  Вводная лекция Учебные методически развивающие и воспитательные цели: 1. Уяснить роль и место дисциплины в подготовке офицера связиста изучить основные определения классификацию технические показатели и характеристики аналоговых электронны
10031. Проектирование аналоговых устройств 89.5 KB
  Проектирование аналоговых устройств Лекция Тема КР. Проектирование аналоговых устройств. Занятие № 1. Последовательность выполнения курсовой работы. Литература: Кочанов Н.С. и др. Линейные радиотехнические устройства...
10032. Роль криптологических методов и систем криптографической защиты информации в современном обществе 32.5 KB
  Роль криптологических методов и систем криптографической защиты информации в современном обществе. Жизнеспособность общества все в большей мере определяется уровнем развития информационной среды. Информация играет все более весомую роль в функционировании государс