6641

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла)

Доклад

Медицина и ветеринария

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла) Туберозный склероз - семейное заболевание эктодермальных тканей, относящееся к группе факоматозов. Заболевание было впервые описано F. Recklinghausen в 1862 году. В 1880 году D. Bourneville детали...

Русский

2013-01-06

20.11 KB

3 чел.

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла)

Туберозный склероз – семейное заболевание эктодермальных тканей, относящееся к группе факоматозов. Заболевание было впервые описано F. Recklinghausen в 1862 году. В 1880 году D. Bourneville детализировал патологические данные и впервые применил термин туберозный склероз (туберозный склероз церебральных волокон). Данные патологические изменения он выявил у 15-ти летней девочки, страдавшей эпилепсией, имевшей кожные проявления и снижение интеллекта.

Частота заболевания составляет ~ 1 на 30.000 рождений. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Генетические исследования выявили два гена туберозного склероза: ген TSC1, локализующийся на 9 хромосоме (открыт в 1987 году), и ген TSC2, локализующийся на 16 хромосоме (открыт в 1992 году). Туберозный склероз, как спонтанная мутация встречается в 60-70 % случаев (ни один из родителей не имеет ТС); при наличии туберозного склероза у одного из родителей вероятность туберозного склероза у ребенка составляет 50 %.

Предполагается, что белок туберин, который в норме подавляет опухолевой рост, у больных туберозным склерозом вырабатывается недостаточно.

При патоморфологическом исследовании на поверхности мозга определяют единичные или множественные глиоматозные узлы. Бугорки могут поражать одну или более извилин головного мозга, располагаться субэпендимально, реже - в стволе мозга, базальных ядрах, в зубчатых ядрах мозжечка; имеют размер 0,2-2,0 см. В некоторых случаях, в зависимости от локализации и размеров, они могут вызывать окклюзионную гидроцефалию (в 7-10 % случаев). С течением времени бугорки кальцифицируются; иногда бугорки могут подвергаться злокачественному перерождению в гигантоклеточную астроцитому, реже - глиобластому.

Клинические проявления характеризуются судорожными припадками (на первом году жизни), слабоумием (снижение интеллекта до степени идиотии, реже - глубокой имбецильности), изменениями на коже (в возрасте 2 – 6 лет). Кожные проявления представлены множеством желто-розовых или коричнево-красных узелков – аденом сальных желез (аденомы Прингла), на носу - изменениями по типу телеангиэктазий, участками шагреневой кожи, пятнами кофейного цвета, зонами депигментации, полипами, участками фиброзной гиперплазии. Также возможны округлые фибромы (опухоли Коена) на пальцах ног, реже рук.

На глазном дне выявляются студенистые образования грязно-белого цвета (по цвету напоминающие тутовую ягоду) - глионевромы типа астроцитарной гамартромы, ретинальный факоматоз. Кроме этого, могут быть явления застоя или атрофии дисков зрительных нервов.

При проведении КТ - исследования выявляются кальцификаты и глиальные узелки в паравентрикулярной области.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

61800. Школа м’яча 27.57 KB
  Руки в сторони пальці в кулак. Руки в сторони пальці в кулак. ноги разом руки до плечей. На 1 крок лівою ногою вперед руки в стороні 2 приставити ногу руки до плечей 3 нахил 4 в.
61801. Форма «рондо» 22.25 KB
  Мета: Познайомити з поняттям форма рондо з творчістю О.Бородін романс Спляча красуння Для виконання: Класне рондо В русі: В. Тип уроку: комбінований Наочно – дидактичні засоби: комп’ютер; презентація; Учень повинен знати: поняття форма рондо...
61804. Григір Тютюнник «Дивак» 31.91 KB
  Мета: ознайомити з життям і творчістю письменника; опрацювати ідейнохудожній зміст твору Дивак зясувати його тематичну спрямованість композицію; розвинути логічне мислення память вміння грамотно надавати відповіді на питання робити висновки коментувати епізоди твору оцінювати поведінку...
61805. Вставні слова (словосполучення, речення), розділові знаки при них 17.17 KB
  Мета: поглибити знання учнів про вставні слова словосполучення речення; розвивати вміння знаходити їх у тексті й доцільно вживати в усному та писемному мовленні; вчити правильно розставляти розділові знаки при вставних конструкціях; розвивати память логічне мислення; виховувати мовну культуру школярів.
61806. Звертання поширені й непоширені. Розділові знаки при звертаннях 18.91 KB
  Мета: поглибити знання учнів про поширені та непоширені звертання; ознайомити з особливостями їх використання в різних стилях і жанрах; закріпити навички вживання розділових знаків при різноманітних звертаннях; розвивати усне й писемне мовлення емоції творчу уяву...
61807. Домовая мышь 1014.59 KB
  Задачи: Образовательные: Формировать у учащихся представления о домовой мыши; Формировать знания о строении домовой мыши; Формировать знания о вреде приносимому человеку от домовой мыши. На доску вывешивается иллюстрация домовой мыши и пишется тема урока.
61808. Do you care about how you look like? 41.78 KB
  Перспективная цель: создание комплекса условий для формирования умений понимать основное содержание облегченных доступных по объему текстов по заданной теме и умений формулировать вопросы по данной теме основываясь на раннее изученных знаниях и умениях...