6641

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла)

Доклад

Медицина и ветеринария

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла) Туберозный склероз - семейное заболевание эктодермальных тканей, относящееся к группе факоматозов. Заболевание было впервые описано F. Recklinghausen в 1862 году. В 1880 году D. Bourneville детали...

Русский

2013-01-06

20.11 KB

3 чел.

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла)

Туберозный склероз – семейное заболевание эктодермальных тканей, относящееся к группе факоматозов. Заболевание было впервые описано F. Recklinghausen в 1862 году. В 1880 году D. Bourneville детализировал патологические данные и впервые применил термин туберозный склероз (туберозный склероз церебральных волокон). Данные патологические изменения он выявил у 15-ти летней девочки, страдавшей эпилепсией, имевшей кожные проявления и снижение интеллекта.

Частота заболевания составляет ~ 1 на 30.000 рождений. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Генетические исследования выявили два гена туберозного склероза: ген TSC1, локализующийся на 9 хромосоме (открыт в 1987 году), и ген TSC2, локализующийся на 16 хромосоме (открыт в 1992 году). Туберозный склероз, как спонтанная мутация встречается в 60-70 % случаев (ни один из родителей не имеет ТС); при наличии туберозного склероза у одного из родителей вероятность туберозного склероза у ребенка составляет 50 %.

Предполагается, что белок туберин, который в норме подавляет опухолевой рост, у больных туберозным склерозом вырабатывается недостаточно.

При патоморфологическом исследовании на поверхности мозга определяют единичные или множественные глиоматозные узлы. Бугорки могут поражать одну или более извилин головного мозга, располагаться субэпендимально, реже - в стволе мозга, базальных ядрах, в зубчатых ядрах мозжечка; имеют размер 0,2-2,0 см. В некоторых случаях, в зависимости от локализации и размеров, они могут вызывать окклюзионную гидроцефалию (в 7-10 % случаев). С течением времени бугорки кальцифицируются; иногда бугорки могут подвергаться злокачественному перерождению в гигантоклеточную астроцитому, реже - глиобластому.

Клинические проявления характеризуются судорожными припадками (на первом году жизни), слабоумием (снижение интеллекта до степени идиотии, реже - глубокой имбецильности), изменениями на коже (в возрасте 2 – 6 лет). Кожные проявления представлены множеством желто-розовых или коричнево-красных узелков – аденом сальных желез (аденомы Прингла), на носу - изменениями по типу телеангиэктазий, участками шагреневой кожи, пятнами кофейного цвета, зонами депигментации, полипами, участками фиброзной гиперплазии. Также возможны округлые фибромы (опухоли Коена) на пальцах ног, реже рук.

На глазном дне выявляются студенистые образования грязно-белого цвета (по цвету напоминающие тутовую ягоду) - глионевромы типа астроцитарной гамартромы, ретинальный факоматоз. Кроме этого, могут быть явления застоя или атрофии дисков зрительных нервов.

При проведении КТ - исследования выявляются кальцификаты и глиальные узелки в паравентрикулярной области.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

20008. Представление о программировании: язык программирования (на примере одного из языков высокого уровня); примеры несложных программ с линейной, ветвящейся и циклической структурой 47 KB
  Представление о программировании: язык программирования на примере одного из языков высокого уровня; примеры несложных программ с линейной ветвящейся и циклической структурой. Назначение программирования разработка программ управления компьютером с целью решения различных информационных задач. Для составления программ существуют разнообразные языки программирования. Язык программирования это фиксированная система...
20009. Основные компоненты компьютера, их функциональное назначение и принципы работы. Программный принцип работы компьютера 61 KB
  Основные компоненты компьютера их функциональное назначение и принципы работы. Программный принцип работы компьютера. Узлы составляющие аппаратные средства компьютера называют аппаратным обеспечением. Совокупность аппаратных средств компьютера называют его аппаратной конфигурацией.
20010. Программное обеспечение компьютера, состав и структура. Назначение операционной системы. Командное взаимодействие пользователя с компьютером. Графический пользовательский интерфейс 48.5 KB
  Программное обеспечение компьютера состав и структура. Компьютерная программа представляет собой последовательность команд записанных в двоичной форме на машинном языке понятном процессору компьютера. Совокупность готовых к исполнению программ хранящихся в оперативной и внешней памяти компьютера называется его программным обеспечением. Системное программное обеспечение обеспечивает согласованное взаимодействие устройств компьютера и создает условия для выполнения остальных программ.
20011. Понятие файла и файловой системы организации данных (папка, иерархическая структура, имя файла, тип файла, параметры файла). Основные операции с файлами и папками, выполняемые пользователем. Понятие об архивировании и защите от вирусов 57 KB
  Понятие файла и файловой системы организации данных папка иерархическая структура имя файла тип файла параметры файла. Основные операции с файлами и папками выполняемые пользователем. Имя файла состоит из двух частей разделенных точкой: собственно имя файла и расширение определяющее его тип программа данные и т. Собственно имя файлу дает пользователь а тип файла обычно задается программой автоматически при его создании.
20012. Вступ в економічну інформатику 78 KB
  Термін «інформація» визначає відомості, повідомлення або знання про реально існуючі процеси і об’єкти, а також про їх зв’язки та взаємодію, що доступні для практичного використання людиною.
20013. Технологии работы с текстовыми документами. Текстовые редакторы и процессоры: назначение и возможности 35.5 KB
  Более совершенные текстовые редакторы имеющие целый спектр возможностей по созданию документов например поиск и замена символов средства проверки орфографии вставка таблиц и др. Основные элементы текстового документа Текст документа текстового редактора содержит следующие элементы: символ минимальная единица текстовой информации; слово любая последовательность символов ограниченная с обоих концов служебными символами.; предложение любая последовательность символов между двумя точками; строка любая последовательность символов...
20014. Технологии работы с графической информацией. Растровая и векторная графика. Аппаратные средства ввода и вывода графических изображений 96.5 KB
  Создавать и хранить графические объекты в компьютере можно в виде – Растрового изображения Векторного изображения Растровые изображения Растровые изображения очень хорошо передают реальные образы. Такие изображения легко выводить на монитор или принтер поскольку эти устройства тоже основаны на растровом принципе. Одной из главных проблем растровых файлов является масштабирование: при существенном увеличении изображения появляется зернистость ступенчатость картинка может превратиться в набор неряшливых квадратов увеличенных пикселей ....
20015. Табличные базы данных (БД): основные понятия (поле, запись, первичный ключ записи); типы данных 42 KB
  Табличные базы данных БД: основные понятия поле запись первичный ключ записи; типы данных. Системы управления базами данных и принципы работы с ними. Поиск удаление и сортировка данных в БД. Любой из нас начиная с раннего детства многократно сталкивался с базами данных .
20016. Технология обработки информации в электронных таблицах (ЭТ). Структура электронной таблицы. Типы данных: числа, формулы, текст 38 KB
  Типы данных: числа формулы текст. Графическое представление данных. Электронные таблицы Электронная таблица это программа обработки числовых данных хранящая и обрабатывающая данные в прямоугольных таблицах. Можно вводить и изменять данные одновременно на нескольких рабочих листах а также выполнять вычисления на основе данных из нескольких листов.