6641

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла)

Доклад

Медицина и ветеринария

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла) Туберозный склероз - семейное заболевание эктодермальных тканей, относящееся к группе факоматозов. Заболевание было впервые описано F. Recklinghausen в 1862 году. В 1880 году D. Bourneville детали...

Русский

2013-01-06

20.11 KB

3 чел.

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла)

Туберозный склероз – семейное заболевание эктодермальных тканей, относящееся к группе факоматозов. Заболевание было впервые описано F. Recklinghausen в 1862 году. В 1880 году D. Bourneville детализировал патологические данные и впервые применил термин туберозный склероз (туберозный склероз церебральных волокон). Данные патологические изменения он выявил у 15-ти летней девочки, страдавшей эпилепсией, имевшей кожные проявления и снижение интеллекта.

Частота заболевания составляет ~ 1 на 30.000 рождений. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Генетические исследования выявили два гена туберозного склероза: ген TSC1, локализующийся на 9 хромосоме (открыт в 1987 году), и ген TSC2, локализующийся на 16 хромосоме (открыт в 1992 году). Туберозный склероз, как спонтанная мутация встречается в 60-70 % случаев (ни один из родителей не имеет ТС); при наличии туберозного склероза у одного из родителей вероятность туберозного склероза у ребенка составляет 50 %.

Предполагается, что белок туберин, который в норме подавляет опухолевой рост, у больных туберозным склерозом вырабатывается недостаточно.

При патоморфологическом исследовании на поверхности мозга определяют единичные или множественные глиоматозные узлы. Бугорки могут поражать одну или более извилин головного мозга, располагаться субэпендимально, реже - в стволе мозга, базальных ядрах, в зубчатых ядрах мозжечка; имеют размер 0,2-2,0 см. В некоторых случаях, в зависимости от локализации и размеров, они могут вызывать окклюзионную гидроцефалию (в 7-10 % случаев). С течением времени бугорки кальцифицируются; иногда бугорки могут подвергаться злокачественному перерождению в гигантоклеточную астроцитому, реже - глиобластому.

Клинические проявления характеризуются судорожными припадками (на первом году жизни), слабоумием (снижение интеллекта до степени идиотии, реже - глубокой имбецильности), изменениями на коже (в возрасте 2 – 6 лет). Кожные проявления представлены множеством желто-розовых или коричнево-красных узелков – аденом сальных желез (аденомы Прингла), на носу - изменениями по типу телеангиэктазий, участками шагреневой кожи, пятнами кофейного цвета, зонами депигментации, полипами, участками фиброзной гиперплазии. Также возможны округлые фибромы (опухоли Коена) на пальцах ног, реже рук.

На глазном дне выявляются студенистые образования грязно-белого цвета (по цвету напоминающие тутовую ягоду) - глионевромы типа астроцитарной гамартромы, ретинальный факоматоз. Кроме этого, могут быть явления застоя или атрофии дисков зрительных нервов.

При проведении КТ - исследования выявляются кальцификаты и глиальные узелки в паравентрикулярной области.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

60740. Русские народные инструменты. Оркестр русских народных инструментов 64.5 KB
  Задачи урока: дать представление о русских народных инструментах оркестре; развивать интерес к народным традициям и культуре русского народа; воспитывать чувство патриотизма.
60741. Работа с табличными базами данными 1.03 MB
  Цель: дать понятие учащимся о работе с табличными базами данных в среде Microsoft Excel. Задачи: сформировать у учащихся представления о работе с табличными базами данных в среде Microsoft Excel.
60744. Тихий океан – найбільший океан Землі 438.5 KB
  Мета уроку: вивчити історію дослідження Тихого океану удосконалювати навики роботи учнів з географічною картою формувати вміння описувати географічне положення океану та будову його дна...
60746. Роль права в жизни человека, общества, государства 81.5 KB
  Для развития творческого мышления учащихся, познавательного интереса к предмету, воспитания правовой культуры разработан урок усвоения нового материала с элементами практической работы...
60747. Строение и работа сердца 97 KB
  Раскрыть связь строения сердца с его функцией. Дать понятие о сердечном цикле причине неутомляемости сердца. Рассмотреть причину автоматизма сердца.
60748. Сравнение, сложение и вычитание дробей с разными знаменателями 962 KB
  Цель урока: Сформулировать правила сравнения сложения и вычитания обыкновенных дробей с разными знаменателями повторить и обобщить знания об обыкновенных дробях; Развивать умение применять знания теории на практике развивать навыки самоконтроля и взаимоконтроля...