6641

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла)

Доклад

Медицина и ветеринария

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла) Туберозный склероз - семейное заболевание эктодермальных тканей, относящееся к группе факоматозов. Заболевание было впервые описано F. Recklinghausen в 1862 году. В 1880 году D. Bourneville детали...

Русский

2013-01-06

20.11 KB

3 чел.

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла)

Туберозный склероз – семейное заболевание эктодермальных тканей, относящееся к группе факоматозов. Заболевание было впервые описано F. Recklinghausen в 1862 году. В 1880 году D. Bourneville детализировал патологические данные и впервые применил термин туберозный склероз (туберозный склероз церебральных волокон). Данные патологические изменения он выявил у 15-ти летней девочки, страдавшей эпилепсией, имевшей кожные проявления и снижение интеллекта.

Частота заболевания составляет ~ 1 на 30.000 рождений. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Генетические исследования выявили два гена туберозного склероза: ген TSC1, локализующийся на 9 хромосоме (открыт в 1987 году), и ген TSC2, локализующийся на 16 хромосоме (открыт в 1992 году). Туберозный склероз, как спонтанная мутация встречается в 60-70 % случаев (ни один из родителей не имеет ТС); при наличии туберозного склероза у одного из родителей вероятность туберозного склероза у ребенка составляет 50 %.

Предполагается, что белок туберин, который в норме подавляет опухолевой рост, у больных туберозным склерозом вырабатывается недостаточно.

При патоморфологическом исследовании на поверхности мозга определяют единичные или множественные глиоматозные узлы. Бугорки могут поражать одну или более извилин головного мозга, располагаться субэпендимально, реже - в стволе мозга, базальных ядрах, в зубчатых ядрах мозжечка; имеют размер 0,2-2,0 см. В некоторых случаях, в зависимости от локализации и размеров, они могут вызывать окклюзионную гидроцефалию (в 7-10 % случаев). С течением времени бугорки кальцифицируются; иногда бугорки могут подвергаться злокачественному перерождению в гигантоклеточную астроцитому, реже - глиобластому.

Клинические проявления характеризуются судорожными припадками (на первом году жизни), слабоумием (снижение интеллекта до степени идиотии, реже - глубокой имбецильности), изменениями на коже (в возрасте 2 – 6 лет). Кожные проявления представлены множеством желто-розовых или коричнево-красных узелков – аденом сальных желез (аденомы Прингла), на носу - изменениями по типу телеангиэктазий, участками шагреневой кожи, пятнами кофейного цвета, зонами депигментации, полипами, участками фиброзной гиперплазии. Также возможны округлые фибромы (опухоли Коена) на пальцах ног, реже рук.

На глазном дне выявляются студенистые образования грязно-белого цвета (по цвету напоминающие тутовую ягоду) - глионевромы типа астроцитарной гамартромы, ретинальный факоматоз. Кроме этого, могут быть явления застоя или атрофии дисков зрительных нервов.

При проведении КТ - исследования выявляются кальцификаты и глиальные узелки в паравентрикулярной области.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

23481. Фонетика и графика 457.5 KB
  sing 4 Δ δ δέλτα дельта [d] [д] 5 Ε ε ἒ ψιλόν3 эпсилон [e] краткий [э] краткий 6 Ζ ζ ζῆτα зета [zz]4 [зз] 7 Η η ἦτα эта [e] долгий открытый [э] долгий открытый 8 Θ θ θῆτα тхета [tʰ] [тˣ] 9 Ι ι ἰῶτα йота [i] долгий и краткий [и] долгий и краткий 10 Κ κ κάππα каппа [k] [к] 11 Λ λ λάμβδα ламбда [l] [л] 12 Μ μ μῦ мю [m] [м] 13 Ν ν νῦ ню [n] [н] 14 Ξ ῖ кси [x] [кс] 15 Ο ο ὂ μικρόν5 омикрон [o] краткий [o] краткий 16 Π π πῖ пи [p] [п] 17 Ρ ρ ῥῶ рхо [r]; [rʰ] в начале слова6 в двойном ρρ7 в середине слова после φ θ χ [р]; [рˣ] в начале слова...
23482. Глагол (ῥῆμα, verbum) 142.5 KB
  С категорией вида тесно связана в греческом языке категория времени χρόνος tempus в рамках которой помимо свойственного всем языкам разделения на настоящее прошедшее и будущее времена противопоставлены друг другу в зависимости от видовой характеристики обозначаемого глаголом действия. Категория времени включает в себя семь времён: 1. будущее μέλλων futurum III обозначает любое будущее действие вне зависимости от характера его протекания и соответствует русскому будущему времени как совершенного так и несовершенного вида: παιδεύσω...
23483. Имя (ὄνομα, nomen) 253.5 KB
  Категория рода γένος genus образована противопоставлением трёх родов: 1. родительный падеж γενική genetivus служит падежом определения выраженного существительным кого чего чей а также обозначает лицо или предмет от которого ктолибо или чтолибо удаляется отделяется освобождается от кого от чего; 3. Их можно представить в виде следующей таблицы:7 число singularis pluralis падеж род m f n m f n nominativus ς ø8 ν ø ι ες ᾰ genetivus ς ιο ος ων dativus ῐ ις σῐ accusativus ν который после согласных...
23484. Занимательная Греция 1.66 MB
  Царь Кекроп воцаряется в Афинах. Царь Кадм основатель Кадмеи пришел в Фивы из Финикии и научил греков письменности. Царь Минос сын Зевса воцарился на Крите а фригийские карлики научили греков ковать железо. Аргосский царь Фидон ввел в употребление точные меры весы и деньги Вы скажете: Разве это история Это сказка Это все равно что составлять таблицу по хронологии Киевской Руси и включать в нее даты: тогдато Илья Муромец убил Соловьяразбойника а тогдато Руслан Черномора.
23486. САНСКРИТСКО-РУССКИЙ УЧЕБНЫЙ СЛОВАРЬ 1.58 MB
  потом затем отсюда; поэтому на этом основании Ait áti очень чрезвычайно; чрезмерно; мимо через; ati чрез слишком очень Aitkaep atikopa m сильный гнев Aitm atikram формы см. чрезмерно очень Aitr hs atiraWhas необыкновенно быстрый Aitrek atireka т излишность чрезмерность Aitlael atilola чрезвычайно шаткий AitlaELy atilaulya п чрезмерная жадность AitvtR ativart формы см. vart проходить протекать о времени; преодолевать; отвращать устранять AitvLlta ativallabhatA f беспредельная любовь Aitvh ativah формы см....
23487. ЛАТИНСКИЙ АЛФАВИТ 52.5 KB
  Помимо гласных a e o u i y в латинском языке были также дифтонги сочетания двух гласных составляющих один слог. Сочетание gu и su в положении перед гласным с которым они составляют один слог читаются соответственно [gv] и [sv] например lingua [lingva] язык . Ударение в латинском языке не падает на последний слог. Следовательно в двусложных словах ударение всегда падает на первый слог например: stella звезда планета bene хорошо .
23488. Латинский язык с Титом Ливием История Рима от образования города 1.08 MB
  Troia et huic loco nomen est. ibi egressi Troiani, ut quibus ab immenso prope errore nihil praeter arma et naues superesset, cum praedam ex agris agerent, Latinus rex Aboriginesque qui tum ea tenebant loca ad arcendam uim aduenarum armati ex urbe atque agris concurrunt.
23489. Словарь латинских выражений 39.02 KB
  : от яйца до яблок; у римлян обед начинался с яиц кончался яблоками Absque omni exceptione без всякого сомнения Ab urbe condita от основания Рима Abusus in Baccho злоупотребление вином А contrario доказывать от противного Acta diurna происшествия дня хроника Actum atque tractatum сделано и обсуждено Ad absurdum приведение к нелепому выводу Ad avisandum для предуведомления Ad cogitandum et agendum homo natus est для мысли и действия рожден человек Ad disputandum для обсуждения Ad exemplum по образцу; для...