6641

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла)

Доклад

Медицина и ветеринария

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла) Туберозный склероз - семейное заболевание эктодермальных тканей, относящееся к группе факоматозов. Заболевание было впервые описано F. Recklinghausen в 1862 году. В 1880 году D. Bourneville детали...

Русский

2013-01-06

20.11 KB

3 чел.

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла)

Туберозный склероз – семейное заболевание эктодермальных тканей, относящееся к группе факоматозов. Заболевание было впервые описано F. Recklinghausen в 1862 году. В 1880 году D. Bourneville детализировал патологические данные и впервые применил термин туберозный склероз (туберозный склероз церебральных волокон). Данные патологические изменения он выявил у 15-ти летней девочки, страдавшей эпилепсией, имевшей кожные проявления и снижение интеллекта.

Частота заболевания составляет ~ 1 на 30.000 рождений. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Генетические исследования выявили два гена туберозного склероза: ген TSC1, локализующийся на 9 хромосоме (открыт в 1987 году), и ген TSC2, локализующийся на 16 хромосоме (открыт в 1992 году). Туберозный склероз, как спонтанная мутация встречается в 60-70 % случаев (ни один из родителей не имеет ТС); при наличии туберозного склероза у одного из родителей вероятность туберозного склероза у ребенка составляет 50 %.

Предполагается, что белок туберин, который в норме подавляет опухолевой рост, у больных туберозным склерозом вырабатывается недостаточно.

При патоморфологическом исследовании на поверхности мозга определяют единичные или множественные глиоматозные узлы. Бугорки могут поражать одну или более извилин головного мозга, располагаться субэпендимально, реже - в стволе мозга, базальных ядрах, в зубчатых ядрах мозжечка; имеют размер 0,2-2,0 см. В некоторых случаях, в зависимости от локализации и размеров, они могут вызывать окклюзионную гидроцефалию (в 7-10 % случаев). С течением времени бугорки кальцифицируются; иногда бугорки могут подвергаться злокачественному перерождению в гигантоклеточную астроцитому, реже - глиобластому.

Клинические проявления характеризуются судорожными припадками (на первом году жизни), слабоумием (снижение интеллекта до степени идиотии, реже - глубокой имбецильности), изменениями на коже (в возрасте 2 – 6 лет). Кожные проявления представлены множеством желто-розовых или коричнево-красных узелков – аденом сальных желез (аденомы Прингла), на носу - изменениями по типу телеангиэктазий, участками шагреневой кожи, пятнами кофейного цвета, зонами депигментации, полипами, участками фиброзной гиперплазии. Также возможны округлые фибромы (опухоли Коена) на пальцах ног, реже рук.

На глазном дне выявляются студенистые образования грязно-белого цвета (по цвету напоминающие тутовую ягоду) - глионевромы типа астроцитарной гамартромы, ретинальный факоматоз. Кроме этого, могут быть явления застоя или атрофии дисков зрительных нервов.

При проведении КТ - исследования выявляются кальцификаты и глиальные узелки в паравентрикулярной области.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

10462. Ядро операционной системы 35.56 KB
  Тема: Ядро операционной системы. Ядро центральная часть операционной системы ОС обеспечивающая приложениям координированный доступ к ресурсам компьютера таким как процессорное время память и внешнее аппаратное обеспечение. Также обычно ядро предоставляет сервис...
10463. Операционные системы реального времени. Архитектуры ОСРВ 56.33 KB
  Тема: Операционные системы реального времени. Операционная система реального времени ОСРВ англ. RealTime Operating System тип операционной системы. Есть много определений термина по сути похожих друг на друга. Самые распространённые из них: Операционная система в ...
10464. Стандарты ОСРВ 37.03 KB
  Тема: Стандарты ОСРВ. Большие различия в спецификациях ОСРВ и огромное количество существующих микроконтроллеров выдвигают на передний план проблему стандартизации в области систем реального времени. Наиболее ранним и распространенным стандартом ОСРВ является...
10465. Настраиваемость операционных систем 69.04 KB
  Тема: Настраиваемость операционных систем. В последнее время одной из главных тем исследовательских работ в области операционных систем стало исследование настраиваемости customizability или адаптируемости операционной системы. Настраиваемой или адаптируемой операци
10466. Сетевые операционные системы, Управление локальными ресурсами 75.65 KB
  Сетевые операционные системы. Структура сетевой операционной системы Сетевая операционная система составляет основу любой вычислительной сети. Каждый компьютер в сети в значительной степени автономен поэтому под сетевой операционной системой...
10468. Сетевые операционные системы. Управление локальными ресурсами 144.5 KB
  Тема: Сетевые операционные системы. Управление локальными ресурсами. 1. Управление вводомвыводом Одной из главных функций ОС является управление всеми устройствами вводавывода компьютера. ОС должна передавать устройствам команды перехватывать прерывания и об
10469. Сетевые операционные системы. Управление распределенными ресурсами 158.47 KB
  Тема: Сетевые операционные системы. Управление распределенными ресурсами. Базовые примитивы передачи сообщений в распределенных системах. Единственным по-настоящему важным отличием распределенных систем от централизованных является межпроцессная вз...
10470. Современные концепции и технологии проектирования операционных систем 66.59 KB
  Тема: Современные концепции и технологии проектирования операционных систем. Требования предъявляемые к ОС. Операционная система является сердцевиной сетевого программного обеспечения она создает среду для выполнения приложений и во многом определя...