6641

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла)

Доклад

Медицина и ветеринария

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла) Туберозный склероз - семейное заболевание эктодермальных тканей, относящееся к группе факоматозов. Заболевание было впервые описано F. Recklinghausen в 1862 году. В 1880 году D. Bourneville детали...

Русский

2013-01-06

20.11 KB

3 чел.

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла)

Туберозный склероз – семейное заболевание эктодермальных тканей, относящееся к группе факоматозов. Заболевание было впервые описано F. Recklinghausen в 1862 году. В 1880 году D. Bourneville детализировал патологические данные и впервые применил термин туберозный склероз (туберозный склероз церебральных волокон). Данные патологические изменения он выявил у 15-ти летней девочки, страдавшей эпилепсией, имевшей кожные проявления и снижение интеллекта.

Частота заболевания составляет ~ 1 на 30.000 рождений. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Генетические исследования выявили два гена туберозного склероза: ген TSC1, локализующийся на 9 хромосоме (открыт в 1987 году), и ген TSC2, локализующийся на 16 хромосоме (открыт в 1992 году). Туберозный склероз, как спонтанная мутация встречается в 60-70 % случаев (ни один из родителей не имеет ТС); при наличии туберозного склероза у одного из родителей вероятность туберозного склероза у ребенка составляет 50 %.

Предполагается, что белок туберин, который в норме подавляет опухолевой рост, у больных туберозным склерозом вырабатывается недостаточно.

При патоморфологическом исследовании на поверхности мозга определяют единичные или множественные глиоматозные узлы. Бугорки могут поражать одну или более извилин головного мозга, располагаться субэпендимально, реже - в стволе мозга, базальных ядрах, в зубчатых ядрах мозжечка; имеют размер 0,2-2,0 см. В некоторых случаях, в зависимости от локализации и размеров, они могут вызывать окклюзионную гидроцефалию (в 7-10 % случаев). С течением времени бугорки кальцифицируются; иногда бугорки могут подвергаться злокачественному перерождению в гигантоклеточную астроцитому, реже - глиобластому.

Клинические проявления характеризуются судорожными припадками (на первом году жизни), слабоумием (снижение интеллекта до степени идиотии, реже - глубокой имбецильности), изменениями на коже (в возрасте 2 – 6 лет). Кожные проявления представлены множеством желто-розовых или коричнево-красных узелков – аденом сальных желез (аденомы Прингла), на носу - изменениями по типу телеангиэктазий, участками шагреневой кожи, пятнами кофейного цвета, зонами депигментации, полипами, участками фиброзной гиперплазии. Также возможны округлые фибромы (опухоли Коена) на пальцах ног, реже рук.

На глазном дне выявляются студенистые образования грязно-белого цвета (по цвету напоминающие тутовую ягоду) - глионевромы типа астроцитарной гамартромы, ретинальный факоматоз. Кроме этого, могут быть явления застоя или атрофии дисков зрительных нервов.

При проведении КТ - исследования выявляются кальцификаты и глиальные узелки в паравентрикулярной области.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

85401. Применение ГИС технологий в экологическом мониторинге 154 KB
  Применение ГИС технологий в экологическом мониторинге Геоинформационные системы ГИС автоматизированные информационные cистемы предназначенные для обработки пространственновременных данных основой интеграции которых служит географическая информация. В ГИС проявляется множество новых технологий пространственного анализа данных. В силу этого ГИС служит мощным средством преобразования и синтеза разнообразных данных для задач управления. Как системы использующие базы данных ГИС характеризуются широким набором данных собираемых с помощью...
85402. Принцип комплексной организации осуществления экологического мониторинга 50.5 KB
  Принцип комплексной организации осуществления экологического мониторинга. В силу того что экологическим мониторингом предусматривается наблюдение оценка и прогноз антропогенных изменений абиотической составляющей биосферы и ответной реакции биологических систем на эти изменения в его организацию и осуществление закладывается принцип комплексного сочетания различных видов мониторинга окружающей среды. В 1978 году была обсуждена всемирная климатическая программа основной задачей которой было обеспечение климатического мониторинга и...
85403. Будова і принципи дії основних вузлів, агрегатів, механізмів і систем автомобілів з карбюраторними двигунами й дизелями 1.11 MB
  До кривошипношатунного механізму багатоциліндрових двигунів належать такі деталі: картер блок циліндрів з головкою й ущільнювальними прокладками; поршнева група поршні поршневі кільця поршневі пальці; шатуни; колінчастий вал; маховик; піддон картера. Блок циліндрів відливають із чавуну або алюмінієвих сплавів.
85404. Зобов’язально-правові способи забезпечення виконання зобов’язань 460 KB
  Актуальність теми дослідження полягає в тому що, ефективний розвиток економіки будь-якої країни певною мірою залежить від належного виконання договірних зобов’язань суб’єктами господарчої діяльності.
85405. Разработка графической концепции социальной акции на тему “Интернет-зависимое поколение” 4.29 MB
  Глобальная сеть уверенными шагами начинает развиваться, причем в геометрической прогрессии. Это видно по количеству пользователей в сети и количеству сайтов, которых с каждым днем становится все больше. Это всемирная компьютерная сеть, соединяющая вместе тысячи сетей, дающая доступ к любой информации.
85406. ПРАВОВОЕ РЕГУЛИРОВАНИЕ СТРАХОВАНИЯ ГРАЖДАНСКО-ПРАВОВОЙ ОТВЕТСТВЕННОСТИ ПО ЗАКОНОДАТЕЛЬСТВУ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ 653 KB
  Цель дипломной работы – исследовать институт страхования гражданско-правовой ответственности на основе правового анализа действующего законодательства, теории гражданского права, а также материалов судебной практики.
85407. Методические рекомендации: Техническое обслуживание и ремонт автомобильного транспорта 1.44 MB
  Основной целью настоящих методических рекомендаций является ознакомление студентов с возможной тематикой дипломного проектирования характером требований предъявляемых к дипломному проекту порядку работы над ним оформлением и защитой проекта.
85408. Оценка конкурентоспособности фирмы и определение путей ее повышения 1.21 MB
  Объектом исследования выступало ООО «Стеклодом», занимающееся производством и установкой светопрозрачных конструкций (оконные и балконные дверные блоки). Предмет исследования – конкурентоспособность организации.
85409. PR-СОПРОВОЖДЕНИЕ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ ФЕДЕРАЛЬНОГО КАЗНАЧЕЙСТВА 1.98 MB
  Цель исследования – исследовать основные направления информационной политики органов государственной власти, в частности исполнительной власти, и провести анализ функционирования коммуникационной модели взаимодействия Федерального казначейства с общественностью.