6642

Бластоматозы. Нейрофиброматоз (БОЛЕЗНЬ Реклингхаузена)

Доклад

Медицина и ветеринария

Бластоматозы. Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена) Болезнь Реклингхаузена - заболевание из группы наследственных бластоматозов, характеризующееся сочетанным поражением кожи, центральной и периферической нервной системы, а в некоторых случаях - в...

Русский

2013-01-06

25.01 KB

37 чел.

Бластоматозы. Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена)

Болезнь Реклингхаузена - заболевание из группы наследственных бластоматозов, характеризующееся сочетанным поражением кожи, центральной и периферической нервной системы, а в некоторых случаях - внутренних органов.

Частота заболевания составляет – 1 на 2.000 - 3.000 населения. Чаще болеют лица мужского пола. Передается по аутосомно-доминантному типу. Генетический дефект локализуется на 17 хромосоме. Возникновение заболевания связывают с нарушением эмбрионального развития недифференцированной эктодермы, что сопровождается локальным разрастанием различных мезодермальных и эктодермальных элементов в коже, периферических нервах, ЦНС и других органах (дизонтогенетическая теория).

Гистологическое исследование обнаруживает некапсулированные образования, состоящие из тонких, волнистых волокон, среди которых располагаются рассеянные овальные и веретенообразные узелки.

В настоящее время принята следующая классификация нейрофиброматоза: 1. Периферический нейрофиброматоз, в клинической картине которого доминирует поражение кожных покровов и периферических нервов. 2. Центральный нейрофиброматоз, при котором опухолевый процесс затрагивает спинальные корешки и черепные нервы. В свою очередь, при центральном нейрофиброматозе можно выделить церебральную, спинальную и смешанную формы. Периферический нейрофиброматоз встречается несколько чаще центрального, в некоторых случаях обе формы могут сочетаться.

Клинические проявления. Периферический нейрофиброматоз. При периферическом нейрофиброматозе патологический процесс захватывает кожу, подкожную клетчатку и периферические нервы, что проявляется клинической тетрадой Дарье: 1. Пятна на теле типа «кофе с молоком». 2. Опухоли кожи и подкожной клетчатки. 3. Опухоли нервных стволов и нервных окончаний. 4. Отставание в физическом и умственном развитии.

Опухоли кожи и подкожной клетчатки при данном заболевании по В.А. Синицкому можно разделить на следующие виды: 1. Разрастания типа элефантиаза (слоновость). Характерно наличие одной, часто громадной опухоли, локализующейся в самых глубоких слоях кожи и подкожной клетчатки. По мере роста опухоль расслаивает подлежащие ткани, которые постепенно атрофируются. Обычно поражается лицо. 2. Узловые изменения - узловая форма нейрофиброматоза (узелки могут располагаться не только на коже, но и на слизистых оболочках, в частности на конъюнктиве глаз, вызывая функциональные нарушения). 3. Пигментированные кожные разрастания (выявляются с рождения, имеют плотную консистенцию и четко отграничены от здоровых тканей).

Центральный нейрофиброматоз. Клиническая картина центрального нейрофиброматоза определяется локализацией основного процесса и соответствует поражению головного или спинного мозга. При патологоанатомическом исследовании наблюдаются множественные нейрофибромы, невриномы, развивающиеся из нервных элементов и оболочек спинальных корешков и черепных нервов.

При центральной форме нейрофиброматоза наиболее часто поражается слуховой нерв. Невринома слухового нерва может быть как с одной, так и с обеих сторон, причем при двусторонней локализации в процесс могут вовлекаться Варолиев мост и продолговатый мозг. Нейрофиброматозный процесс может захватывать и другие черепные нервы, однако клиническая картина в этом случае будет менее выражена, и часто невриномы черепных нервов являются случайными находками на секции.

В спинном мозге чаще страдают шейный и поясничный отделы, а также конский хвост (обычно поражаются задние корешки).

При комбинированной форме нейрофиброматоза наряду с нейрофибромами и невриномами встречаются опухоли другой природы - арахноидэндотелиомы, глиомы, эпендимомы. Нередко болезнь Реклингхаузена сопровождается опухолью надпочечников – феохромоцитомой.

Кроме описанных выше проявлений встречаются различные врожденные патологические состояния - недоразвитие костей, spina bifida, сирингомиелия.

Церебральная форма центрального нейрофиброматоза. Опухолевый (нейрофиброматозный) процесс в головном мозге дает клиническую картину, складывающуюся из общемозговых и очаговых симптомов. Рост опухолевых клеток влечет за собой увеличение объема мозгового вещества, затруднение оттока крови из черепа и достаточно часто блок ликворопроводящих путей. Это приводит к повышению внутричерепного давления, вследствие которого появляется головная боль, рвота и застойные изменения на глазном дне. В большинстве случаев церебральная форма манифестирует головной болью. Кроме этого, в 30-40 % случаев отмечается умственная отсталость разной степени выраженности.

Помимо общемозговой, у больных нейрофиброматозом часто выявляется очаговая симптоматика. Очаговые симптомы отражают вовлечение в процесс вещества головного мозга, а также черепных нервов. Весьма часто у больных с церебральной формой наблюдаются вестибулярные расстройства (головокружение с вегетативной окраской, нистагм, вестибулярная атаксия). Степень нарушения функций черепных нервов зависит от места расположения опухолей, направления их роста, смещения мозговых структур. Доминирующим симптомом в клинической картине церебральной формы является поражение слухового нерва. Также может иметь место поражение зрительных нервов, обусловленное патологическим процессом в области хиазмы (например, глиома хиазмы и зрительных нервов).

Спинальная форма центрального нейрофиброматоза. В клинической картине этой формы доминирующей является симптоматика поражения спинного мозга. Опухоли, в основном затрагивающие спинальные корешки, являются экстрамедуллярными. По И.Я. Раздольскому (1957) экстрамедуллярная опухоль в своем развитии проходит ряд последовательных стадий: невралгическую, половинного и полного поражения поперечника спинного мозга.

Диагностика: Наиболее информативным диагностическим методом является МРТ головного и спинного мозга. Кроме этого, большое значение в диагностике имеет рентгенография, при проведении которой могут быть выявлены следующие изменения:

  1.  Общие (системные) изменения - асимметрия костей черепа и лицевого скелета; утолщение, удлинение костей; кистозные изменения в костях.
  2.  Местные изменения, образующиеся при непосредственном давлении опухоли на кости черепа, позвоночника, длинные трубчатые и плоские кости – деструкции; экзостозы.

3. Гипертензионные изменения, вследствие окклюзии ликворопроводящих путей: пальцевые вдавления; углубления черепных ямок и дна турецкого седла; расширение коронарного и сагиттального швов и т.д.

Лечение нейрофиброматоза хирургическое. Оно сводится к удалению новообразований, которые представляют угрозу для жизни и трудоспособности больных или являются косметическим дефектом. Показания к оперативным вмешательствам при болезни Реклингхаузена можно определить следующим образом:

1. Возможность злокачественного перерождения нейрофибром.

2. Функциональные нарушения, вызванные поражением органа бластоматозным процессом (например, опухоль хиазмы или зрительных нервов).

3. Нарушения, вызванные неправильным расположением органов (например, зубочелюстные аномалии).

4. Нарушения гармонии лица, обусловленные деформацией костей черепа и опухолями мягких тканей лица.

5. Оперируются также опухоли периферических нервных стволов в случае быстрого роста, когда предполагается злокачественное их перерождение или наблюдается стойкий и выраженный болевой синдром.

В остальных случаях от операции лучше отказаться, так как оперативное вмешательство само по себе может ускорить рост опухолей. При злокачественной трансформации применятся комплекс лучевой и химиотерапии. Наличие судорожных пароксизмов служит основанием для подбора противосудорожной терапии. Все эти мероприятия носят симптоматический характер, так как полное излечение заболевания не представляется возможным.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

65376. МЕТОД НАТУРНИХ ВИПРОБУВАНЬ ПЛИТ І ОБОЛОНОК 210 KB
  Задачі досліджень: аналіз існуючих методів натурних випробувань будівельних конструкцій включаючи виявлення їх особливостей а також економічної доцільності; формування принципів і основних наукових положень які фундують послідовність планування проведення та обробки...
65377. Очищення продувних вод оборотних систем водопостачання гальванічних виробництв від іонів важких металів 433 KB
  Разом із промисловими стічними водами у водойми надходить така велика кількість іонів важких металів (ІВМ), що вони стають суттєвою перешкодою в життєдіяльності гідробіонтів. Основними технологічними процесами, в яких задіяні ІВМ, є процеси нанесення гальванопокриття.
65378. Діагностика вірусних інфекцій пшениці за дії абіотичних чинників 174.5 KB
  Для одержання стабільних валових зборів зерна в Україні важливе значення має наявність сортів озимої пшениці з високим адаптаційним потенціалом до несприятливих чинників довкілля. Тому актуальним є вивчення вмісту...
65379. МЕХАНІЗМ ОЦІНЮВАННЯ ДЕРЖАВНОГО УПРАВЛІННЯ ЗА ЧИННИКОМ ЛЮДСЬКОГО ВИМІРУ 198.5 KB
  На європейському шляху розвитку України найбільш актуальними напрямами є подальша демократизація країни принципова зміна відношення до людини в суспільстві не тільки визначення її у всіх правових та програмних документах як найбільшої суспільної цінності...
65380. ФОРМУВАННЯ ІНФОРМАТИЧНИХ КОМПЕТЕНТНОСТЕЙ МАЙБУТНІХ ВЧИТЕЛІВ ІНФОРМАТИКИ У ПРОЦЕСІ НАВЧАННЯ МЕТОДІВ ОБЧИСЛЕНЬ 238 KB
  Більшість науковців схиляються до ідей компетентнісного підходу в оцінюванні результатів навчання формування компетентностей на основі сучасних досягнень науки і техніки. Сьогодні розробляються стандарти та моделі підготовки фахівців...
65381. Формування високопродуктивних агроценозів багаторічних трав при залуженні орних земель вилучених із обробітку в південному Степу 4.66 MB
  Обґрунтувати теоретичні засади сучасного ландшафтноекологічного стану сільськогосподарських угідь південного Степу та розробити в умовах природного зволоження без зрошення енергоощадні технології створення високопродуктивних агрофітоценозів...
65382. Удосконалення технології обробки стебел безнаркотичних конопель 542 KB
  Наукові дослідження з вивчення властивостей і хімічного складу волокна конопель показали, що воно має високі показники гігроскопічності, повітропроникності, антибактеріальні, гігієнічні та антиелектростатичні властивості.
65383. ІНДИВІДУАЛІЗАЦІЯ ПРОФЕСІЙНОЇ ПІДГОТОВКИ МАЙБУТНІХ ФАХІВЦІВ ШВЕЙНОГО ПРОФІЛЮ 147.5 KB
  Сучасні соціально-економічні перетворення в державі призвели до необхідності переосмислення ідей індивідуалізації, її сутності та можливостей у забезпеченні життєвого, професійного, особистісного самовизначення майбутнього фахівця...
65384. РОЗРОБКА МІКРОПРОЦЕСОРНОГО КЕРУВАННЯ МАТРИЧНИМИ СВІТЛОДІОДНИМИ ВИПРОМІНЮВАЧАМИ 177.5 KB
  Основною причиною великих енергозатрат на освітлення є низький коефіцієнт корисної дії ККД сучасних лампових джерел світла який складає декілька відсотків. За останнє десятиліття розроблені світлодіодні джерела світла ККД яких досягає 80.