6642

Бластоматозы. Нейрофиброматоз (БОЛЕЗНЬ Реклингхаузена)

Доклад

Медицина и ветеринария

Бластоматозы. Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена) Болезнь Реклингхаузена - заболевание из группы наследственных бластоматозов, характеризующееся сочетанным поражением кожи, центральной и периферической нервной системы, а в некоторых случаях - в...

Русский

2013-01-06

25.01 KB

33 чел.

Бластоматозы. Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена)

Болезнь Реклингхаузена - заболевание из группы наследственных бластоматозов, характеризующееся сочетанным поражением кожи, центральной и периферической нервной системы, а в некоторых случаях - внутренних органов.

Частота заболевания составляет – 1 на 2.000 - 3.000 населения. Чаще болеют лица мужского пола. Передается по аутосомно-доминантному типу. Генетический дефект локализуется на 17 хромосоме. Возникновение заболевания связывают с нарушением эмбрионального развития недифференцированной эктодермы, что сопровождается локальным разрастанием различных мезодермальных и эктодермальных элементов в коже, периферических нервах, ЦНС и других органах (дизонтогенетическая теория).

Гистологическое исследование обнаруживает некапсулированные образования, состоящие из тонких, волнистых волокон, среди которых располагаются рассеянные овальные и веретенообразные узелки.

В настоящее время принята следующая классификация нейрофиброматоза: 1. Периферический нейрофиброматоз, в клинической картине которого доминирует поражение кожных покровов и периферических нервов. 2. Центральный нейрофиброматоз, при котором опухолевый процесс затрагивает спинальные корешки и черепные нервы. В свою очередь, при центральном нейрофиброматозе можно выделить церебральную, спинальную и смешанную формы. Периферический нейрофиброматоз встречается несколько чаще центрального, в некоторых случаях обе формы могут сочетаться.

Клинические проявления. Периферический нейрофиброматоз. При периферическом нейрофиброматозе патологический процесс захватывает кожу, подкожную клетчатку и периферические нервы, что проявляется клинической тетрадой Дарье: 1. Пятна на теле типа «кофе с молоком». 2. Опухоли кожи и подкожной клетчатки. 3. Опухоли нервных стволов и нервных окончаний. 4. Отставание в физическом и умственном развитии.

Опухоли кожи и подкожной клетчатки при данном заболевании по В.А. Синицкому можно разделить на следующие виды: 1. Разрастания типа элефантиаза (слоновость). Характерно наличие одной, часто громадной опухоли, локализующейся в самых глубоких слоях кожи и подкожной клетчатки. По мере роста опухоль расслаивает подлежащие ткани, которые постепенно атрофируются. Обычно поражается лицо. 2. Узловые изменения - узловая форма нейрофиброматоза (узелки могут располагаться не только на коже, но и на слизистых оболочках, в частности на конъюнктиве глаз, вызывая функциональные нарушения). 3. Пигментированные кожные разрастания (выявляются с рождения, имеют плотную консистенцию и четко отграничены от здоровых тканей).

Центральный нейрофиброматоз. Клиническая картина центрального нейрофиброматоза определяется локализацией основного процесса и соответствует поражению головного или спинного мозга. При патологоанатомическом исследовании наблюдаются множественные нейрофибромы, невриномы, развивающиеся из нервных элементов и оболочек спинальных корешков и черепных нервов.

При центральной форме нейрофиброматоза наиболее часто поражается слуховой нерв. Невринома слухового нерва может быть как с одной, так и с обеих сторон, причем при двусторонней локализации в процесс могут вовлекаться Варолиев мост и продолговатый мозг. Нейрофиброматозный процесс может захватывать и другие черепные нервы, однако клиническая картина в этом случае будет менее выражена, и часто невриномы черепных нервов являются случайными находками на секции.

В спинном мозге чаще страдают шейный и поясничный отделы, а также конский хвост (обычно поражаются задние корешки).

При комбинированной форме нейрофиброматоза наряду с нейрофибромами и невриномами встречаются опухоли другой природы - арахноидэндотелиомы, глиомы, эпендимомы. Нередко болезнь Реклингхаузена сопровождается опухолью надпочечников – феохромоцитомой.

Кроме описанных выше проявлений встречаются различные врожденные патологические состояния - недоразвитие костей, spina bifida, сирингомиелия.

Церебральная форма центрального нейрофиброматоза. Опухолевый (нейрофиброматозный) процесс в головном мозге дает клиническую картину, складывающуюся из общемозговых и очаговых симптомов. Рост опухолевых клеток влечет за собой увеличение объема мозгового вещества, затруднение оттока крови из черепа и достаточно часто блок ликворопроводящих путей. Это приводит к повышению внутричерепного давления, вследствие которого появляется головная боль, рвота и застойные изменения на глазном дне. В большинстве случаев церебральная форма манифестирует головной болью. Кроме этого, в 30-40 % случаев отмечается умственная отсталость разной степени выраженности.

Помимо общемозговой, у больных нейрофиброматозом часто выявляется очаговая симптоматика. Очаговые симптомы отражают вовлечение в процесс вещества головного мозга, а также черепных нервов. Весьма часто у больных с церебральной формой наблюдаются вестибулярные расстройства (головокружение с вегетативной окраской, нистагм, вестибулярная атаксия). Степень нарушения функций черепных нервов зависит от места расположения опухолей, направления их роста, смещения мозговых структур. Доминирующим симптомом в клинической картине церебральной формы является поражение слухового нерва. Также может иметь место поражение зрительных нервов, обусловленное патологическим процессом в области хиазмы (например, глиома хиазмы и зрительных нервов).

Спинальная форма центрального нейрофиброматоза. В клинической картине этой формы доминирующей является симптоматика поражения спинного мозга. Опухоли, в основном затрагивающие спинальные корешки, являются экстрамедуллярными. По И.Я. Раздольскому (1957) экстрамедуллярная опухоль в своем развитии проходит ряд последовательных стадий: невралгическую, половинного и полного поражения поперечника спинного мозга.

Диагностика: Наиболее информативным диагностическим методом является МРТ головного и спинного мозга. Кроме этого, большое значение в диагностике имеет рентгенография, при проведении которой могут быть выявлены следующие изменения:

  1.  Общие (системные) изменения - асимметрия костей черепа и лицевого скелета; утолщение, удлинение костей; кистозные изменения в костях.
  2.  Местные изменения, образующиеся при непосредственном давлении опухоли на кости черепа, позвоночника, длинные трубчатые и плоские кости – деструкции; экзостозы.

3. Гипертензионные изменения, вследствие окклюзии ликворопроводящих путей: пальцевые вдавления; углубления черепных ямок и дна турецкого седла; расширение коронарного и сагиттального швов и т.д.

Лечение нейрофиброматоза хирургическое. Оно сводится к удалению новообразований, которые представляют угрозу для жизни и трудоспособности больных или являются косметическим дефектом. Показания к оперативным вмешательствам при болезни Реклингхаузена можно определить следующим образом:

1. Возможность злокачественного перерождения нейрофибром.

2. Функциональные нарушения, вызванные поражением органа бластоматозным процессом (например, опухоль хиазмы или зрительных нервов).

3. Нарушения, вызванные неправильным расположением органов (например, зубочелюстные аномалии).

4. Нарушения гармонии лица, обусловленные деформацией костей черепа и опухолями мягких тканей лица.

5. Оперируются также опухоли периферических нервных стволов в случае быстрого роста, когда предполагается злокачественное их перерождение или наблюдается стойкий и выраженный болевой синдром.

В остальных случаях от операции лучше отказаться, так как оперативное вмешательство само по себе может ускорить рост опухолей. При злокачественной трансформации применятся комплекс лучевой и химиотерапии. Наличие судорожных пароксизмов служит основанием для подбора противосудорожной терапии. Все эти мероприятия носят симптоматический характер, так как полное излечение заболевания не представляется возможным.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

21831. ВОЗВЕДЕНИЕ МЕТАЛЛИЧЕСКИХ РЕЗЕРВУАРОВ 37.5 KB
  Днище и корпус устраивают из цельносварных рулонированных на заводе полотнищ. Изготавливают рулонные заготовки на специальных двухярусных стендахконвейерах имеющих посты раскроя; сборки и прихватки листов; сварки с одной стороны; сварки с другой стороны; испытания и рулонирования. Готовую заготовку сворачивают в рулон на центральную стойку покрытия или шахтную лестницу и закрепляют от самопроизвольного разворачивания специальными планками на сварке. Готовые к отправке рулоны имеют габариты: высота 3м; длина 12 или 18м; вес 21 или 47т.
21832. СТРОИТЕЛЬСТВО АВТОМОБИЛЬНЫХ ДОРОГ 282 KB
  Профили автомобильной дороги: А Поперечный профиль; Б продольный профиль; 1 разделительная полоса 2 дорожная одежда 3 укрепительная полоса 4 обочина 5 основание под дорожную одежду 6 тело насыпи 7 уклоны поперечный и продольный 8 кювет 9 зона сосредоточенного ведения работ 10 естественный профиль местности. Ознакомимся с терминологией характеризующей основные конструктивные элементы автомобильных дорог: поперечный профиль поперечное сечение автодороги характеризующее составляющие конструктивные...
21833. СТРОИТЕЛЬСТВО ЗДАНИЙ И СООРУЖЕНИЙ В УСЛОЖНЁННЫХ УСЛОВИЯХ СТРОИТЕЛЬСТВА 50.5 KB
  Возведение строительных объектов в условиях плотной городской застройки. При строительстве в условиях плотной городской застройки возникает ряд факторов соблюдение которых обеспечивает качество и долговечность не только непосредственно возводимых объектов но и окружающих их соружений. Для ограничения складских площадей можно организовывать монтаж строительных конструкций с колёс применять максимально укрупнённые элементы применять апробированные в аналогичных условиях передовые строительные технологии.
21834. ОХРАНА ОКРУЖАЮЩЕЙ СРЕДЫ ПРИ СТРОИТЕЛЬСТВЕ ЗДАНИЙ И СООРУЖЕНИЙ 40 KB
  При составлении строительной технологической документации и выборе технологий выполнения тех или иных строительных процессов необходимо учитывать следующие факторы: наличие повышенного шумового фона сопровождающего почти все механизированные строительномонтажные работы; динамическое воздействие работающих механизмов на окружающие строения и грунты; выброс в атмосферу большого количества пылевых частиц различных фракций и газов от двигателей внутреннего сгорания; выработка большого количества строительных отходов в том числе...
21835. КОМПЛЕКСНАЯ МЕХАНИЗАЦИЯ ПРИ СТРОИТЕЛЬСТВЕ ЗДАНИЙ И СООРУЖЕНИЙ 81.5 KB
  Общие положения Возведение зданий и сооружений невозможно без применения различых машин механизмов и приспособлений облегчающих ведение строительно монтажных работ. Это способ механизированного производства работ при котором все основные и вспомогательные процессы и операции выполняются комплектами машин и механизмов взаимоувязанными по своей производительности и эксплуатациионным параметрам. За расчётный параметр принимается объём работ выполняемый основной ведущей машиной в единицу времени. При подборе комплекта машин и механизмов...
21836. Основные положения технологии возведения зданий и сооружений 105 KB
  Технология возведения зданий и сооружений ТВЗ объединяет простые и сложные технологические процессы различающиеся по основным элементам производства. Технологии возведения зданий и сооружений основываются на целом ряде общих принципов главными из которых являются следующие: технологии строительных процессов должны отвечать современному уровню и быть конкурентноспособны; строительная продукция должна отвечать требованиям государственных стандартов; основным и ведущим строительным процессом является технологический процесс возведения...
21837. Строительное проектирование 57.5 KB
  Она отражает технические объёмнопланировочные конструкционные стоимостные решения по строительному объекту и отвечает на вопрос Что строить; Проектносметная документация разрабатывается на основе СНиП 110195 Инструкция о порядке разработки согласования утверждения и составе проектной документации на строительство предприятий зданий и сооружений. Стоимостная информация Сметная документация СМ стоимость строительства подсчитанная по объёмам строительномонтажных работ. Для возведения зданий и сооружений на современном...
21838. Подготовительные работы 56.5 KB
  Перед началом строительства необходимо выполнить комплекс работ по подготовке строительной площадки. Состав работ носит общий характер для гражданского и промышленного строительства но зависит от местных условий площадки её расположения на рельефе и в городской застройке времени года и вида строительства новое расширение реконструкция. Внутриплощадочные работы: устройство геодезической разбивочной основы; расчистка территории; предварительная вертикальная планировка; водопонижение и водоотвод; перенос транзитных коммуникаций и...
21839. Технологии возведения земляных и подземных сооружений 105.5 KB
  стенка грейфер Схема опускного колодца слабый грунт рабочая нож песчаные сваи ...