6642

Бластоматозы. Нейрофиброматоз (БОЛЕЗНЬ Реклингхаузена)

Доклад

Медицина и ветеринария

Бластоматозы. Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена) Болезнь Реклингхаузена - заболевание из группы наследственных бластоматозов, характеризующееся сочетанным поражением кожи, центральной и периферической нервной системы, а в некоторых случаях - в...

Русский

2013-01-06

25.01 KB

39 чел.

Бластоматозы. Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена)

Болезнь Реклингхаузена - заболевание из группы наследственных бластоматозов, характеризующееся сочетанным поражением кожи, центральной и периферической нервной системы, а в некоторых случаях - внутренних органов.

Частота заболевания составляет – 1 на 2.000 - 3.000 населения. Чаще болеют лица мужского пола. Передается по аутосомно-доминантному типу. Генетический дефект локализуется на 17 хромосоме. Возникновение заболевания связывают с нарушением эмбрионального развития недифференцированной эктодермы, что сопровождается локальным разрастанием различных мезодермальных и эктодермальных элементов в коже, периферических нервах, ЦНС и других органах (дизонтогенетическая теория).

Гистологическое исследование обнаруживает некапсулированные образования, состоящие из тонких, волнистых волокон, среди которых располагаются рассеянные овальные и веретенообразные узелки.

В настоящее время принята следующая классификация нейрофиброматоза: 1. Периферический нейрофиброматоз, в клинической картине которого доминирует поражение кожных покровов и периферических нервов. 2. Центральный нейрофиброматоз, при котором опухолевый процесс затрагивает спинальные корешки и черепные нервы. В свою очередь, при центральном нейрофиброматозе можно выделить церебральную, спинальную и смешанную формы. Периферический нейрофиброматоз встречается несколько чаще центрального, в некоторых случаях обе формы могут сочетаться.

Клинические проявления. Периферический нейрофиброматоз. При периферическом нейрофиброматозе патологический процесс захватывает кожу, подкожную клетчатку и периферические нервы, что проявляется клинической тетрадой Дарье: 1. Пятна на теле типа «кофе с молоком». 2. Опухоли кожи и подкожной клетчатки. 3. Опухоли нервных стволов и нервных окончаний. 4. Отставание в физическом и умственном развитии.

Опухоли кожи и подкожной клетчатки при данном заболевании по В.А. Синицкому можно разделить на следующие виды: 1. Разрастания типа элефантиаза (слоновость). Характерно наличие одной, часто громадной опухоли, локализующейся в самых глубоких слоях кожи и подкожной клетчатки. По мере роста опухоль расслаивает подлежащие ткани, которые постепенно атрофируются. Обычно поражается лицо. 2. Узловые изменения - узловая форма нейрофиброматоза (узелки могут располагаться не только на коже, но и на слизистых оболочках, в частности на конъюнктиве глаз, вызывая функциональные нарушения). 3. Пигментированные кожные разрастания (выявляются с рождения, имеют плотную консистенцию и четко отграничены от здоровых тканей).

Центральный нейрофиброматоз. Клиническая картина центрального нейрофиброматоза определяется локализацией основного процесса и соответствует поражению головного или спинного мозга. При патологоанатомическом исследовании наблюдаются множественные нейрофибромы, невриномы, развивающиеся из нервных элементов и оболочек спинальных корешков и черепных нервов.

При центральной форме нейрофиброматоза наиболее часто поражается слуховой нерв. Невринома слухового нерва может быть как с одной, так и с обеих сторон, причем при двусторонней локализации в процесс могут вовлекаться Варолиев мост и продолговатый мозг. Нейрофиброматозный процесс может захватывать и другие черепные нервы, однако клиническая картина в этом случае будет менее выражена, и часто невриномы черепных нервов являются случайными находками на секции.

В спинном мозге чаще страдают шейный и поясничный отделы, а также конский хвост (обычно поражаются задние корешки).

При комбинированной форме нейрофиброматоза наряду с нейрофибромами и невриномами встречаются опухоли другой природы - арахноидэндотелиомы, глиомы, эпендимомы. Нередко болезнь Реклингхаузена сопровождается опухолью надпочечников – феохромоцитомой.

Кроме описанных выше проявлений встречаются различные врожденные патологические состояния - недоразвитие костей, spina bifida, сирингомиелия.

Церебральная форма центрального нейрофиброматоза. Опухолевый (нейрофиброматозный) процесс в головном мозге дает клиническую картину, складывающуюся из общемозговых и очаговых симптомов. Рост опухолевых клеток влечет за собой увеличение объема мозгового вещества, затруднение оттока крови из черепа и достаточно часто блок ликворопроводящих путей. Это приводит к повышению внутричерепного давления, вследствие которого появляется головная боль, рвота и застойные изменения на глазном дне. В большинстве случаев церебральная форма манифестирует головной болью. Кроме этого, в 30-40 % случаев отмечается умственная отсталость разной степени выраженности.

Помимо общемозговой, у больных нейрофиброматозом часто выявляется очаговая симптоматика. Очаговые симптомы отражают вовлечение в процесс вещества головного мозга, а также черепных нервов. Весьма часто у больных с церебральной формой наблюдаются вестибулярные расстройства (головокружение с вегетативной окраской, нистагм, вестибулярная атаксия). Степень нарушения функций черепных нервов зависит от места расположения опухолей, направления их роста, смещения мозговых структур. Доминирующим симптомом в клинической картине церебральной формы является поражение слухового нерва. Также может иметь место поражение зрительных нервов, обусловленное патологическим процессом в области хиазмы (например, глиома хиазмы и зрительных нервов).

Спинальная форма центрального нейрофиброматоза. В клинической картине этой формы доминирующей является симптоматика поражения спинного мозга. Опухоли, в основном затрагивающие спинальные корешки, являются экстрамедуллярными. По И.Я. Раздольскому (1957) экстрамедуллярная опухоль в своем развитии проходит ряд последовательных стадий: невралгическую, половинного и полного поражения поперечника спинного мозга.

Диагностика: Наиболее информативным диагностическим методом является МРТ головного и спинного мозга. Кроме этого, большое значение в диагностике имеет рентгенография, при проведении которой могут быть выявлены следующие изменения:

  1.  Общие (системные) изменения - асимметрия костей черепа и лицевого скелета; утолщение, удлинение костей; кистозные изменения в костях.
  2.  Местные изменения, образующиеся при непосредственном давлении опухоли на кости черепа, позвоночника, длинные трубчатые и плоские кости – деструкции; экзостозы.

3. Гипертензионные изменения, вследствие окклюзии ликворопроводящих путей: пальцевые вдавления; углубления черепных ямок и дна турецкого седла; расширение коронарного и сагиттального швов и т.д.

Лечение нейрофиброматоза хирургическое. Оно сводится к удалению новообразований, которые представляют угрозу для жизни и трудоспособности больных или являются косметическим дефектом. Показания к оперативным вмешательствам при болезни Реклингхаузена можно определить следующим образом:

1. Возможность злокачественного перерождения нейрофибром.

2. Функциональные нарушения, вызванные поражением органа бластоматозным процессом (например, опухоль хиазмы или зрительных нервов).

3. Нарушения, вызванные неправильным расположением органов (например, зубочелюстные аномалии).

4. Нарушения гармонии лица, обусловленные деформацией костей черепа и опухолями мягких тканей лица.

5. Оперируются также опухоли периферических нервных стволов в случае быстрого роста, когда предполагается злокачественное их перерождение или наблюдается стойкий и выраженный болевой синдром.

В остальных случаях от операции лучше отказаться, так как оперативное вмешательство само по себе может ускорить рост опухолей. При злокачественной трансформации применятся комплекс лучевой и химиотерапии. Наличие судорожных пароксизмов служит основанием для подбора противосудорожной терапии. Все эти мероприятия носят симптоматический характер, так как полное излечение заболевания не представляется возможным.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

30144. ТЕОРИЯ УЧЕТА ОПЕРАЦИЙ ПО РАСЧЕТНОМУ СЧЕТУ 138.08 KB
  Директор общества распоряжается средствами общества на основе законодательства Российской Федерации и в порядке установленном контрактом трудовым договором. Чтобы выжить в условиях рыночной экономики и не допустить банкротства предприятия нужно хорошо знать как управлять финансами какой должна быть структура капитала по составу и источникам образования какую должны занимать собственные средства а какую заемные. Сведения которые находятся в пассиве баланса позволяют определить какие изменения произошли в структуре собственного...
30145. Развитие выносливости у детей старшего дошкольного возраста посредством подвижных игр 65.08 KB
  Теоретические основы развития выносливости у детей старшего дошкольного возраста по средствам подвижных игр. Проблема развития выносливости в исследованиях педагогов и психологов. Виды выносливости. Факторы влияющие на проявление выносливости.
30147. Введение изучается значение станций технического обслуживания необходимость их планирования приводится. 2.31 MB
  Она будет представлена деревьями и кустарниками как лиственных пород так и хвойных пород. Еще в течение года специалисты ООО РесурсАудит выезжают на АЗС чтобы удостовериться что работа станции соответствует нормативам. Эти устройства могут принести немалую пользу автомобилистам.час; численность рабочих 84 чел; число постов 70 ; количество автомобиле мест ожидания и хранения 51; площадь территории 1929 м2; Генеральный план СТО и технологическая планировка участка представлены в графической части на листах формата А1...
30148. АУ «ТЕХНОПАРК – МОРДОВИЯ»: КОНЦЕПЦИЯ, ИНТЕГРАЦИЯ ИДЕЙ И РАЗРАБОТОК, ИХ КОММЕРЦИАЛИЗАЦИЯ. АНАЛИЗ ИННОВАЦИОННОЙ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ 204.23 KB
  Приоритетные цели реализации проекта развития ТехнопаркаМордовия: развитие инфраструктуры в интересах реализации инновационного потенциала Республики Мордовия создание условий для работы и ускоренного взаимодействия высокотехнологичных компаний научных организаций высших учебных заведений инвесторов заказчиков. ускорение коммерциализации рыночно ориентированных проектов активное продвижение продуктов компаний технопарка помощь в поиске партнеров и в выходе на рынок стимулирование...
30149. Анализ предприятия ДОАО “Механизированная колонна-№88” 704.8 KB
  Предприятие включает в себя автомобильную колонну 88 автомобилей и 27 прицепа ремонтномеханические мастерские зону ТО и ТР автозаправочный пункт вспомогательные службы и органы управления. Состояние дорог в городской и пригородной зоне Архангельска неудовлетворительное что негативно сказывается на состояние автомобилей .1 представлен генеральный план ДОАО Механизированная колонна№88 1 контора 2 зона ТО и Р 3 мойка 4 стоянка автомобилей 5 ремонтные мастерские 6 теплый бокс 7 эстакада 8 ОТК 9 ...
30150. Расчёт количества ТО и текущих ремонтов для парка машин и тракторов 64.19 KB
  Установив число ремонтов и ТО по каждой группе машин одной марки рассчитываем их годовую трудоёмкость по формуле: чел.16 где Тто суммарная трудоёмкость ТО и устранение неисправностей чел. Ттр...
30151. Описание технологического процесса приготовления салата фирменного «Пикантный», стейка из свинины 227.67 KB
  Правильно организованный, подготовленный и проведённый на научной основе технологический процесс приготовления блюд и кулинарных изделий позволит полностью исключить присутствие в готовых блюдах вредных веществ и соединений, сохранить в них полезные для человека вещества.
30152. Направления повышения финансовой устойчивости и платежеспособности ОАО Дека 222.19 KB
  1 Теоретические и методологические основы анализа финансовой устойчивости и платежеспособности предприятия 1.1 Понятие и сущность финансовой устойчивости предприятия.3 Методологические основы анализа финансовой устойчивости и платежеспособности 2 Анализ финансовой устойчивости и платежеспособности предприятия на примере ОАО Дека . При этом увеличение значимости финансов и выдвижение роли финансовых аспектов деятельности предприятия на первый план в современном обществе это...