6642

Бластоматозы. Нейрофиброматоз (БОЛЕЗНЬ Реклингхаузена)

Доклад

Медицина и ветеринария

Бластоматозы. Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена) Болезнь Реклингхаузена - заболевание из группы наследственных бластоматозов, характеризующееся сочетанным поражением кожи, центральной и периферической нервной системы, а в некоторых случаях - в...

Русский

2013-01-06

25.01 KB

32 чел.

Бластоматозы. Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена)

Болезнь Реклингхаузена - заболевание из группы наследственных бластоматозов, характеризующееся сочетанным поражением кожи, центральной и периферической нервной системы, а в некоторых случаях - внутренних органов.

Частота заболевания составляет – 1 на 2.000 - 3.000 населения. Чаще болеют лица мужского пола. Передается по аутосомно-доминантному типу. Генетический дефект локализуется на 17 хромосоме. Возникновение заболевания связывают с нарушением эмбрионального развития недифференцированной эктодермы, что сопровождается локальным разрастанием различных мезодермальных и эктодермальных элементов в коже, периферических нервах, ЦНС и других органах (дизонтогенетическая теория).

Гистологическое исследование обнаруживает некапсулированные образования, состоящие из тонких, волнистых волокон, среди которых располагаются рассеянные овальные и веретенообразные узелки.

В настоящее время принята следующая классификация нейрофиброматоза: 1. Периферический нейрофиброматоз, в клинической картине которого доминирует поражение кожных покровов и периферических нервов. 2. Центральный нейрофиброматоз, при котором опухолевый процесс затрагивает спинальные корешки и черепные нервы. В свою очередь, при центральном нейрофиброматозе можно выделить церебральную, спинальную и смешанную формы. Периферический нейрофиброматоз встречается несколько чаще центрального, в некоторых случаях обе формы могут сочетаться.

Клинические проявления. Периферический нейрофиброматоз. При периферическом нейрофиброматозе патологический процесс захватывает кожу, подкожную клетчатку и периферические нервы, что проявляется клинической тетрадой Дарье: 1. Пятна на теле типа «кофе с молоком». 2. Опухоли кожи и подкожной клетчатки. 3. Опухоли нервных стволов и нервных окончаний. 4. Отставание в физическом и умственном развитии.

Опухоли кожи и подкожной клетчатки при данном заболевании по В.А. Синицкому можно разделить на следующие виды: 1. Разрастания типа элефантиаза (слоновость). Характерно наличие одной, часто громадной опухоли, локализующейся в самых глубоких слоях кожи и подкожной клетчатки. По мере роста опухоль расслаивает подлежащие ткани, которые постепенно атрофируются. Обычно поражается лицо. 2. Узловые изменения - узловая форма нейрофиброматоза (узелки могут располагаться не только на коже, но и на слизистых оболочках, в частности на конъюнктиве глаз, вызывая функциональные нарушения). 3. Пигментированные кожные разрастания (выявляются с рождения, имеют плотную консистенцию и четко отграничены от здоровых тканей).

Центральный нейрофиброматоз. Клиническая картина центрального нейрофиброматоза определяется локализацией основного процесса и соответствует поражению головного или спинного мозга. При патологоанатомическом исследовании наблюдаются множественные нейрофибромы, невриномы, развивающиеся из нервных элементов и оболочек спинальных корешков и черепных нервов.

При центральной форме нейрофиброматоза наиболее часто поражается слуховой нерв. Невринома слухового нерва может быть как с одной, так и с обеих сторон, причем при двусторонней локализации в процесс могут вовлекаться Варолиев мост и продолговатый мозг. Нейрофиброматозный процесс может захватывать и другие черепные нервы, однако клиническая картина в этом случае будет менее выражена, и часто невриномы черепных нервов являются случайными находками на секции.

В спинном мозге чаще страдают шейный и поясничный отделы, а также конский хвост (обычно поражаются задние корешки).

При комбинированной форме нейрофиброматоза наряду с нейрофибромами и невриномами встречаются опухоли другой природы - арахноидэндотелиомы, глиомы, эпендимомы. Нередко болезнь Реклингхаузена сопровождается опухолью надпочечников – феохромоцитомой.

Кроме описанных выше проявлений встречаются различные врожденные патологические состояния - недоразвитие костей, spina bifida, сирингомиелия.

Церебральная форма центрального нейрофиброматоза. Опухолевый (нейрофиброматозный) процесс в головном мозге дает клиническую картину, складывающуюся из общемозговых и очаговых симптомов. Рост опухолевых клеток влечет за собой увеличение объема мозгового вещества, затруднение оттока крови из черепа и достаточно часто блок ликворопроводящих путей. Это приводит к повышению внутричерепного давления, вследствие которого появляется головная боль, рвота и застойные изменения на глазном дне. В большинстве случаев церебральная форма манифестирует головной болью. Кроме этого, в 30-40 % случаев отмечается умственная отсталость разной степени выраженности.

Помимо общемозговой, у больных нейрофиброматозом часто выявляется очаговая симптоматика. Очаговые симптомы отражают вовлечение в процесс вещества головного мозга, а также черепных нервов. Весьма часто у больных с церебральной формой наблюдаются вестибулярные расстройства (головокружение с вегетативной окраской, нистагм, вестибулярная атаксия). Степень нарушения функций черепных нервов зависит от места расположения опухолей, направления их роста, смещения мозговых структур. Доминирующим симптомом в клинической картине церебральной формы является поражение слухового нерва. Также может иметь место поражение зрительных нервов, обусловленное патологическим процессом в области хиазмы (например, глиома хиазмы и зрительных нервов).

Спинальная форма центрального нейрофиброматоза. В клинической картине этой формы доминирующей является симптоматика поражения спинного мозга. Опухоли, в основном затрагивающие спинальные корешки, являются экстрамедуллярными. По И.Я. Раздольскому (1957) экстрамедуллярная опухоль в своем развитии проходит ряд последовательных стадий: невралгическую, половинного и полного поражения поперечника спинного мозга.

Диагностика: Наиболее информативным диагностическим методом является МРТ головного и спинного мозга. Кроме этого, большое значение в диагностике имеет рентгенография, при проведении которой могут быть выявлены следующие изменения:

  1.  Общие (системные) изменения - асимметрия костей черепа и лицевого скелета; утолщение, удлинение костей; кистозные изменения в костях.
  2.  Местные изменения, образующиеся при непосредственном давлении опухоли на кости черепа, позвоночника, длинные трубчатые и плоские кости – деструкции; экзостозы.

3. Гипертензионные изменения, вследствие окклюзии ликворопроводящих путей: пальцевые вдавления; углубления черепных ямок и дна турецкого седла; расширение коронарного и сагиттального швов и т.д.

Лечение нейрофиброматоза хирургическое. Оно сводится к удалению новообразований, которые представляют угрозу для жизни и трудоспособности больных или являются косметическим дефектом. Показания к оперативным вмешательствам при болезни Реклингхаузена можно определить следующим образом:

1. Возможность злокачественного перерождения нейрофибром.

2. Функциональные нарушения, вызванные поражением органа бластоматозным процессом (например, опухоль хиазмы или зрительных нервов).

3. Нарушения, вызванные неправильным расположением органов (например, зубочелюстные аномалии).

4. Нарушения гармонии лица, обусловленные деформацией костей черепа и опухолями мягких тканей лица.

5. Оперируются также опухоли периферических нервных стволов в случае быстрого роста, когда предполагается злокачественное их перерождение или наблюдается стойкий и выраженный болевой синдром.

В остальных случаях от операции лучше отказаться, так как оперативное вмешательство само по себе может ускорить рост опухолей. При злокачественной трансформации применятся комплекс лучевой и химиотерапии. Наличие судорожных пароксизмов служит основанием для подбора противосудорожной терапии. Все эти мероприятия носят симптоматический характер, так как полное излечение заболевания не представляется возможным.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

26893. Наружное и среднее ухо 5.47 KB
  Наружное ухоauris externa состоит из ушной раковины двигательного аппарата ушной раковины и наружного слухового прохода. Основой складки служит эластический хрящ ушной раковины. Часть раковины выступающей над поверхностью тела называется ладьейscapha а проксимальная её часть скрытая под кожным покровомоснованием ушной раковины завитковая частьconcha auriculae s. Наружная поверхность раковины образует спинку раковиныdorsum auriculae а внутренняя поверхность –ладьевидную ямкуfossa scaphoidea.
26894. Внутреннее ухо 4.42 KB
  Предверие улитки-vestibulum-шаровидная полость диаметром до 5 мм. В медиальной её стенке находится перфорированное дно внутреннего слухового прохода, через которое проходит слуховой нерв. В латеральной стенке находится окно предверия-fenestra vestibula.
26895. Особенности анатомического строения скелета птиц 2.94 KB
  Позвоночный столб представлен шейным грудным поясничным крестцовым и хвостовым отделами. Шейный отдел представлен большим количеством позвонков Sобразно изогнут. Тело позвонков соединяются седловидными суставами с хрящевыми прослойками что обеспечивает высокую подвижность шейного отдела позвоночника. Грудной отдел образован 7 куры или 9утки и гуси отделами.
26896. Органы пищеварения птиц. Мочеполовые органы птиц 4.27 KB
  Органы пищеварения птиц. Мочеполовые органы птиц. Мочеполовые органы птиц. Половые органы самца.
26897. Органы дыхания птиц 2.65 KB
  Органы дыхания птиц. Характерные особенности органов дыхания птиц позволяющие вентилировать свои органы дыхания во время полёта: Простота структуры носовой полости; наличие певчей гортани; своеобразной строение лёгких которые занимают небольшой объём в грудной клетке; усложнённое развитие воздухоносных мешков. Мешки служат дополнительным резервуаром для воздуха а также совершенствуют сам акт дыхания: птицы получают кислород не только при вдохе но и при выдохе что повышает уровень метаболизма.
26898. Органы кожного покрова птиц и их производные 7.22 KB
  Органы кожного покрова птиц и их производные. Одна из характерных особенностей кожи птиц отсутствие в ней как и у рептилий .Лишь над последними крестцовыми позвонками у большинства птиц расположена копчиковая железа glandula uropigyi состоящая из двух неодинаковых по величине долей функционирующих наподобие сальных желез. У водоплавающих птиц копчиковая железа развита сильнее; у кур доли железы величиной с горошину а у уток с лесной орех.
26899. Артерия сафена 4.96 KB
  saphena отходит на середине бедра и направляясь вниз переходит на каудальную поверхность голени и стопы где и разветвляется на пальцевые артерии. cranialis проходит под кожей на плюсну и делится на I IV общие дорсальные пальцевые артерии аа. calcanei которые образуют пяточную сеть rete calcaneum делится на медиальную и латеральную плантарные артерии. plantaris lateralis б Латеральная пальмарная 1 артерия образовав глубокую плантарную дугу делится на И IV плантарные плюсневые артерии от которых отходят II rIV...
26900. Сосуды и нервы области кисти 5.33 KB
  Различают поверхностные и глубокие вены верхней конечности. ПОВЕРХНОСТНЫЕ ВЕНЫ Поверхностные подкожные вены развиты сильнее чем глубокие поэтому они являются основным дренажным руслом верхней конечности. От них начинаются основные венозные пути оттока крови от кожи и подкожной клетчатки верхней конечности латеральная и медиальная подкожные вены руки которые принимают кровь из венозного сплетения тыльной поверхности пальцев.Дорсальные пястные вены богато анастомозируют между собой образуя тыльную венозную сеть кисти.
26901. Сосуды и нервы области кисти 2.25 KB
  Иннервация брюшины Иннервация париетальной брюшины осуществляется нервами которые иннервируют соответствующие участки стенок живота. В иннервации брюшины передней брюшной стенки принимают участие нижние межреберные нервы а также нервы поясничного сплетения. В иннервации брюшины покрывающей диафрагму принимают участие диафрагмальные и нижние межреберные нервы. Иннервация брюшины задней стенки живота осуществляется парными ветвями поясничного сплетения ветвями подвздошнопоясничного нерва.