6647

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса

Доклад

Медицина и ветеринария

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Заболевание описано Дрейфусом в 1961 г. Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, реже по аутосомно-доминантному типу с локализацией дефекта на 1 хромосоме (1q11- q23). Первичный...

Русский

2013-01-06

19.07 KB

2 чел.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса.

Заболевание описано Дрейфусом в 1961 г. Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, реже по аутосомно-доминантному типу с локализацией дефекта на 1 хромосоме (1q11- q23). Первичный молекулярно-генетический дефект находится в локусе Хq28. Продуктом гена является белок эмерин, который относится к группе белков ядра клетки и предположительно стабилизирует ядерную мембрану при повторных актах сокращения - расслабления.

Клинические проявления. Первые признаки заболевания чаще проявляются в 5-7 лет. Особенностями данной формы являются ранние контрактуры в локтевых суставах, ретракции ахилловых сухожилий. Как и при других формах прогрессирующих мышечных дистрофий характерны мышечная слабость, повышенная мышечная утомляемость при физической нагрузке. Атрофии возникают симметрично и вначале локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей - тазового пояса, бедер. Проксимальные группы мышц верхних конечностей вовлекаются значительно позднее. Заболевание медленно прогрессирует. У многих больных имеются кардиальные нарушения, выраженность которых является важным признаком при определении прогноза заболевания. Наиболее часто встречаются дилятационная кардиомиопатия, аритмии, блокады ножек пучка Гиса, кроме этого, возможны приступы пароксизмальной асистолии (приступы Морганьи-Эдамса-Стокса).

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз ставится на основании молекулярно-генетического исследования, а также особенностей клиники (ранние контрактуры локтевых суставов, ретракции ахилловых сухожилий, сердечно-сосудистые нарушения в виде аритмий, медленное, прогрессирующее течение).

Дифференцировать болезнь следует от прогрессирующих мышечных дистрофий Беккера, Дюшенна, Эрба-Рота, спинальной амиотрофии Кугельберга-Веландера.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

1858. МЕТОДИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ФОРМИРОВАНИЯ СИСТЕМЫ ЦЕНООБРАЗОВАНИЯ БАНКОВСКИХ УСЛУГ 1.26 MB
  Необходимость и специфика ценообразования в коммерческих банках. Банковская услуга как объект ценообразования в кредитных организациях. Анализ влияния внешних факторов на ценообразование в коммерческих банках. Стратегия банка как основа моделирования системы ценообразования банковских услуг.
1859. ПОДВЕСКА АВТОМОБИЛЯ, ТОРМОЗНАЯ СИСТЕМА АВТОМОБИЛЯ 1.25 MB
  Целью методических указаний является оказание помощи студентам при проведении лабораторных работ по разделам Подвеска автомобиля и Тормозная система автомобиля курса Автомобили. Излагаются основные теоретические сведения, порядок выполнения и требования к оформлению отчетов по проведению лабораторных работ.
1860. ФИНАНСОВАЯ ОЦЕНКА КАЧЕСТВА ДОВЕРИТЕЛЬНОГО УПРАВЛЕНИЯ АКТИВАМИ ПАЕВЫХ ИНВЕСТИЦИОННЫХ ФОНДОВ РОССИИ 1.25 MB
  Доверительное управление на рынке ценных бумаг как эффективная форма привлечения инвестиций. Формирование концептуального подхода к финансовой оценке качества доверительного управления активами отечественных паевых инвестиционных фондов. Характеристика экономической эффективности деятельности паевых инвестиционных фондов акций.
1861. Гражданский процесс 1020.82 KB
  Понятие, предмет и метод гражданского процессуального права. Гражданские процессуальные отношения и их субъекты. Подведомственность и подсудность гражданских дел. Процессуальные сроки. Судебные расходы. Судебные штрафы. Возбуждение гражданского дела в суде. Досудебная подготовка дела.
1862. Методика обучения иностранных студентов аудированию на материале языка специальности 1.25 MB
  Психолого-педагогические и лингвистические основы исследования процесса обучения аудированию. Определение уровня владения умениями и навыками в области аудирования перед началом занятий по экспериментальной программе. Содержание и структура экспериментальной программы. Принципы, положенные в основу экспериментального обучения. Анализ результатов экспериментального обучения.
1863. Гидравлика. Теоретические и практические сведения 1.25 MB
  Предмет гидравлики. Краткая история развития. Понятие реальной и идеальной жидкости. Вязкость. Физические свойства жидкости и газов. Уравнение неразрывности. Расход. Поток. Гидравлические элементы потока. Уравнение Бернулли. Основное уравнение установившегося равномерного движения. Режимы движения жидкости. Гидравлические сопротивления. Классификация трубопроводов. Понятие коротких и длинных трубопроводов. Параллельное и последовательное соединение трубопроводов. Расчет простых и сложных трубопроводов. Расчет сложных замкнутых трубопроводов.
1864. Конституционно-правовой статус Кабардино-Балкарской Республики как субъекта Российской Федерации 1.25 MB
  Становление и развитие национальной государственности Кабардино-Балкарской Республики. Конституционные основы организации государственной власти в Кабардино-Балкарской Республике. Президент и Правительство Кабардино-Балкарской Республики в системе исполнительной власти Кабардино-Балкарской Республики и Российской Федерации. Конституционно-правовые основы взаимоотношений КБР с субъектами Российской Федерации в Южном федеральном округе.
1865. АВТОМАТИЗИРОВАННАЯ СИСТЕМА СМЫСЛОВОЙ ОБРАБОТКИ ТЕКСТОВ ПРИ СОЗДАНИИ ЭЛЕКТРОННЫХ ФОНДОВ БИБЛИОТЕКИ 1.25 MB
  Автоматизированная система смысловой обработки текстов. Описание работы системы автоматизированного смыслового анализа текстов. Экспертные системы и система визуального эвристического анализа – сходства и отличия. Алгоритм отбора слов в естественно-тематический словарь. Система смысловой обработки текстов в современной библиотеке как перспективное направление развития ИРБИС.
1866. ПРОЕКТИРОВАНИЕ УЧЕБНОЙ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ СТАРШЕКЛАССНИКОВ В УСЛОВИЯХ ЛИЧНОСТНО-ОРИЕНТИРОВАННОГО ОБУЧЕНИЯ 1.25 MB
  ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ПРОЕКТИРОВАНИЯ ПРОЦЕССА УЧЕНИЯ В УСЛОВИЯХ ЛИЧНОСТНО-ОРИЕНТИРОВАННОГО ОБУЧЕНИЯ. ОПЫТНО-ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНАЯ ПРОВЕРКА ЭФФЕКТИВНОСТИ ДИДАКТИЧЕСКОГО ПРОЕКТИРОВАНИЯ УЧЕБНОЙ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ СТАРШЕКЛАССНИКОВ В ЛИЧНОСТНО-ОРИЕНТИРОВАННОЙ СИСТЕМЕ ОБУЧЕНИЯ. ОБОСНОВАНИЕ ЭФФЕКТИВНОСТИ ПРОЕКТИРОВАНИЯ УЧЕБНОЙ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ СТАРШЕКЛАССНИКОВ В УСЛОВИЯХ ЛИЧНОСТНО-ОРИЕНТИРОВАННОГО ОБУЧЕНИЯ И ПЕРСПЕКТИВЫ ЕГО РАЗВИТИЯ.