6647

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса

Доклад

Медицина и ветеринария

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Заболевание описано Дрейфусом в 1961 г. Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, реже по аутосомно-доминантному типу с локализацией дефекта на 1 хромосоме (1q11- q23). Первичный...

Русский

2013-01-06

19.07 KB

2 чел.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса.

Заболевание описано Дрейфусом в 1961 г. Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, реже по аутосомно-доминантному типу с локализацией дефекта на 1 хромосоме (1q11- q23). Первичный молекулярно-генетический дефект находится в локусе Хq28. Продуктом гена является белок эмерин, который относится к группе белков ядра клетки и предположительно стабилизирует ядерную мембрану при повторных актах сокращения - расслабления.

Клинические проявления. Первые признаки заболевания чаще проявляются в 5-7 лет. Особенностями данной формы являются ранние контрактуры в локтевых суставах, ретракции ахилловых сухожилий. Как и при других формах прогрессирующих мышечных дистрофий характерны мышечная слабость, повышенная мышечная утомляемость при физической нагрузке. Атрофии возникают симметрично и вначале локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей - тазового пояса, бедер. Проксимальные группы мышц верхних конечностей вовлекаются значительно позднее. Заболевание медленно прогрессирует. У многих больных имеются кардиальные нарушения, выраженность которых является важным признаком при определении прогноза заболевания. Наиболее часто встречаются дилятационная кардиомиопатия, аритмии, блокады ножек пучка Гиса, кроме этого, возможны приступы пароксизмальной асистолии (приступы Морганьи-Эдамса-Стокса).

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз ставится на основании молекулярно-генетического исследования, а также особенностей клиники (ранние контрактуры локтевых суставов, ретракции ахилловых сухожилий, сердечно-сосудистые нарушения в виде аритмий, медленное, прогрессирующее течение).

Дифференцировать болезнь следует от прогрессирующих мышечных дистрофий Беккера, Дюшенна, Эрба-Рота, спинальной амиотрофии Кугельберга-Веландера.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

32616. Докладно описати такі питання: -призначення і класифікація пасажирської станції (ПС); -основні пристрої, які проектуються на ПС; -основні операції, які виконуються на ПС 198.5 KB
  Мин. Iрп=120 2·8=75 мин; Время занятия перронного пути: Тз=tпмtпрtтпtот где tпм продолжительность приготовления маршрута мин; tпр время занятия маршрута приемом поезда мин; tтп продолжительность операций по технологическому процессу мин; tот время занятия маршрута отправлением поезда мин. tпр=LгпLднLп Vпр где Lгп длина горловины приема м; Lдн длина участка приближения м; Lп длина поезда м; Vпр скорость поезда при входе на станцию км ч; принимаем Vпр= 40км ч = 66667м мин tпр=4001500450 66667=352...
32617. Назначение и классификация и основные технические и эксплуатационные параметры сортировочных устройств 413.5 KB
  Для сортировки вагонов на станциях рекомендуется проектировать основные и вспомогательные сортировочные устройства следующих типов: горочные сортировочные горки повышенной большой средней и малой мощности где для сортировки вагонов используется сила тяжести; негорочные вытяжные пути со стрелочными горловинами на уклоне где используется сила тяжести локомотива и сила тяжести вагонов; вытяжные пути и стрелочные горловины на горизонтальной площадке где используется только сила тяги локомотива. Для выполнения функций основного...
32618. Докладно описати основні пристрої вантажної станції (ВС): -колійний розвиток ВС - сортувальні пристрої; -вимоги до проектування основних пристроїв ВС 69 KB
  Для выполнения работы по приему отправлению и обработке поездов и обслуживанию пунктов погрузки выгрузки на ГС имеются пути сортировочные устройства грузовой район а в отдельных случаях устройства для экипировки локомотивов и ремонта вагонов производственнотехнические здания и прочие сооружения. Путевое развитие включает приемоотправочные сортировочные погрузочновыгрузочные выставочные соединительные и ходовые пути. Приемоотправочные пути используются для приема и отправления поездов передач на сортировочную или...
32619. Дати докладну характеристику розв’язок перехрещень в вузлах 900 KB
  Основное требование ко всем пересечениям маршрутов в одном уровне заключается в том что эти пересечения не должны снижать пропускную способность ниже необходимой в период интенсивного движения и создавать угрозу безопасности движения. Пересечения в одном уровне устраиваются при благоприятных топографических условиях относительно небольших размерах движения. Безопасность движения поездов обеспечивается с помощью устройств автоматики и сигнализации предохранительных тупиков. Развязки в одном уровне осуществляются чаще всего с...
32620. Розрахунок конструктивної висоти сортувальної гірки на сортувальній станції 571.5 KB
  Профільна висота головної дільниці h1 встановлюється з урахуванням найбільшого використання допустимої швидкості входу Vвх розрахункового бігуна вагою 85 т ωо=05 Н кн. в уповільнювачах 1 ГП при сприятливих умовах скочування: де Vo найбільша швидкість розпуску приймається 25 м с; g′ох розрахунковий параметр для ОХ бігуна м с2; де g прискорення вільного падіння 981 м с2; n кількість осей бігуна ОХ 4; q вага бігуна ОХ 85 т; hωо1 hск1 питома робота сил опору основного і від стрілок та кривих в межах головного дільниці l1...
32621. Докладно описати питання щодо пасажирської технічної станції (ПТС): 1) призначення і класифікація; 2) основні пристрої; 3) основні операції, що виконують на станції; 4) умови застосування; 5) переваги та недоліки окремих ПТС 116.5 KB
  1 ПТС призначаються для переформування ремонту очищення і екіпірування пасажирських составів. Станції бувають крупні 1520 составів за добу і середні 815.20 составів. На технічних парках менше ніж 68 составів.
32622. Аналіз схем двосторонніх станцій с послідовним розташуванням основних парків. Описати системи гіркової автоматики 216.5 KB
  Для комплексної механізації і автоматизації процесу сортування вагонів сортувальні гірки обладнуються локальними системами автоматики ГАЦ ГПЗУ АРС АЗСР ТГЛ пристроями звязку телебачення сигналізації. Під час роботи в маршрутному режимі оператор натисканням кнопки яка відповідає номеру підгіркової колії встановлює маршрут для кожного відчепу перед розпуском його з гірки. Система АСУ РСГ дозволяє регулювати швидкість насуву і розпуску составів швидкість руху відчепів з гірки керувати маршрутами руху відчепів з контролем...
32623. Докладно описати такі питання: визначення спеціальної вантажної станції, спеціалізація спеціальних вантажних станцій,основні операції,які виконують на спеціалізованих вантажних станціях 677.5 KB
  Докладно описати такі питання: визначення спеціальної вантажної станції спеціалізація спеціальних вантажних станційосновні операціїякі виконують на спеціалізованих вантажних станціях. Спеціалізовані вантажні станції це вантажні станції що будуються в пунктах масової переробки однорідних вантажів і забезпечують ритмічність і потоковість обробки масових вантажів і прискорену обробку рухомого складу на станції ефективне використання вантажнорозвантажувальних механізмів і скорочення обсягу роботи сортувальних станцій за рахунок формування...
32624. Дати технічну характеристику колієпроводів 992.5 KB
  Минимальная длина путепроводной развязки в плане определяется в зависимости от радиуса кривой и угла пересечения. Рис 1 К расчету путепроводной развязки в плане. Длина путепроводной развязки в плане должна быть не менее длины развязки в профиле Lnл Lпp Длина путепроводной развязки в профиле зависит от характера подходов. Минимальная длина развязки в профиле: Lпр=lпод0.