6647

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса

Доклад

Медицина и ветеринария

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Заболевание описано Дрейфусом в 1961 г. Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, реже по аутосомно-доминантному типу с локализацией дефекта на 1 хромосоме (1q11- q23). Первичный...

Русский

2013-01-06

19.07 KB

2 чел.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса.

Заболевание описано Дрейфусом в 1961 г. Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, реже по аутосомно-доминантному типу с локализацией дефекта на 1 хромосоме (1q11- q23). Первичный молекулярно-генетический дефект находится в локусе Хq28. Продуктом гена является белок эмерин, который относится к группе белков ядра клетки и предположительно стабилизирует ядерную мембрану при повторных актах сокращения - расслабления.

Клинические проявления. Первые признаки заболевания чаще проявляются в 5-7 лет. Особенностями данной формы являются ранние контрактуры в локтевых суставах, ретракции ахилловых сухожилий. Как и при других формах прогрессирующих мышечных дистрофий характерны мышечная слабость, повышенная мышечная утомляемость при физической нагрузке. Атрофии возникают симметрично и вначале локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей - тазового пояса, бедер. Проксимальные группы мышц верхних конечностей вовлекаются значительно позднее. Заболевание медленно прогрессирует. У многих больных имеются кардиальные нарушения, выраженность которых является важным признаком при определении прогноза заболевания. Наиболее часто встречаются дилятационная кардиомиопатия, аритмии, блокады ножек пучка Гиса, кроме этого, возможны приступы пароксизмальной асистолии (приступы Морганьи-Эдамса-Стокса).

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз ставится на основании молекулярно-генетического исследования, а также особенностей клиники (ранние контрактуры локтевых суставов, ретракции ахилловых сухожилий, сердечно-сосудистые нарушения в виде аритмий, медленное, прогрессирующее течение).

Дифференцировать болезнь следует от прогрессирующих мышечных дистрофий Беккера, Дюшенна, Эрба-Рота, спинальной амиотрофии Кугельберга-Веландера.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

44302. Распараллеливание многоблочных задач для SMP-кластера 329.5 KB
  Подавляющее большинство программ для систем с распределенной памятью в настоящее время разрабатываются в модели передачи сообщений (MPI). Языки, поддерживающие модель параллелизма по данным (HPF, Fortran-DVM, C-DVM), значительно упрощают разработку программ, но их использование очень ограничено
44304. Бухгалтерский учет, анализ и аудит. Методические указания 184.5 KB
  Выбор конкретных тем дипломных работ студентами осуществляется добровольно на кафедрах, за которыми они закреплены. Задача преподавателей на этом этапе - прокомментировать темы дипломных работ, интересующие студентов, помочь им выбрать тему с учетом способностей и склонностей. Тема дипломной работы должна быть посильной для студента
44309. Менеджмент организаций и администрирование. Методические рекомендации 345.5 KB
  Целью методических рекомендаций является оказание помощи студентам специальности Менеджмент организаций и администрирвоание обучающимся по программе магистров в подготовке и оформлении магистерской работы. Выбор и утверждение темы магистерской работы Структура и содержание магистерской работы Оформление магистерской работы