6647

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса

Доклад

Медицина и ветеринария

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Заболевание описано Дрейфусом в 1961 г. Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, реже по аутосомно-доминантному типу с локализацией дефекта на 1 хромосоме (1q11- q23). Первичный...

Русский

2013-01-06

19.07 KB

2 чел.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса.

Заболевание описано Дрейфусом в 1961 г. Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, реже по аутосомно-доминантному типу с локализацией дефекта на 1 хромосоме (1q11- q23). Первичный молекулярно-генетический дефект находится в локусе Хq28. Продуктом гена является белок эмерин, который относится к группе белков ядра клетки и предположительно стабилизирует ядерную мембрану при повторных актах сокращения - расслабления.

Клинические проявления. Первые признаки заболевания чаще проявляются в 5-7 лет. Особенностями данной формы являются ранние контрактуры в локтевых суставах, ретракции ахилловых сухожилий. Как и при других формах прогрессирующих мышечных дистрофий характерны мышечная слабость, повышенная мышечная утомляемость при физической нагрузке. Атрофии возникают симметрично и вначале локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей - тазового пояса, бедер. Проксимальные группы мышц верхних конечностей вовлекаются значительно позднее. Заболевание медленно прогрессирует. У многих больных имеются кардиальные нарушения, выраженность которых является важным признаком при определении прогноза заболевания. Наиболее часто встречаются дилятационная кардиомиопатия, аритмии, блокады ножек пучка Гиса, кроме этого, возможны приступы пароксизмальной асистолии (приступы Морганьи-Эдамса-Стокса).

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз ставится на основании молекулярно-генетического исследования, а также особенностей клиники (ранние контрактуры локтевых суставов, ретракции ахилловых сухожилий, сердечно-сосудистые нарушения в виде аритмий, медленное, прогрессирующее течение).

Дифференцировать болезнь следует от прогрессирующих мышечных дистрофий Беккера, Дюшенна, Эрба-Рота, спинальной амиотрофии Кугельберга-Веландера.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

35449. Gone with the wind. My Favourite Film 17.43 KB
  I don't like horror films nd I find them quite disgusting. Sometimes I my wtch police drm or historicl film but I'm not very keen on these types of films. Now let me tell you bout one of my fvourite films Gone with the wind by the novel by Mrgret Mitchell.
35450. Высшая нервная деятельность детей на протяжении первых 3 лет жизни 13.23 KB
  Высшая нервная деятельность детей раннего возраста характеризуется неуравновешенностью двух основных нервных процессов: процессы возбуждения преобладают над процессами торможения. В поведении детей много широко разлитых иррадиированных реакций. Поэтому нельзя требовать от детей быстрого прекращения начатого ими действия или выполнения какоголибо движения и быстрого переключения с одного действия на другое.
35451. Условные и безусловные рефлексы 10.8 KB
  Безусловные рефлексы природный запас готовых стереотипных реакций организма. Безусловные рефлексы одинаковы у всех особей одного вида. Условные рефлексы Но поведение высших животных и человека характеризуется не только врожденными т.
35452. Мотивация и емоции 10.94 KB
  На основании мотиваций формируется поведения ведущее к удовлетворению исходной потребности. Под эмоциями следует понимать определенное состояние организма человека и высших животных которое формируется под влиянием внешней или внутренней потребности или мысленного представления и сопровождается комплексом соматических и вегетативных сдвигов имеющих адаптационное значение. Таким образом эмоции следует рассматривать в качестве своеобразной приспособительной реакции которая формируется в процессе эволюции.
35453. Рост и развитие косной ткани 13.28 KB
  Можно выделить две различающиеся по происхождению группы костей. Большая часть костей нашего тела развивается на месте хряща. После этого продольный рост костей возможен в ограниченных пределах за счет суставного хряща покрывающего эпифизы на поверхности обращенной в полость сустава.Рост костей в толщину происходит по их поверхности.
35454. Двигательный режим учащихся и вред гиподинамии 14.08 KB
  Суточная двигательная активность детей может быть выражена в объеме естественных локомоций. Например у мальчиков 1415 лет по сравнению со школьниками 89 лет суточная двигательная активность увеличивается более чем на 35 а объем выполненной при этом работы на 160. Естественная суточная активность девочек ниже чем мальчиков. Девочки в меньшей мере проявляют двигательную активность самостоятельно и нуждаются в большей доле организованных форм физического воспитания.
35455. Художественное объединение «Мир искусства» 3.55 MB
  Бенуа и театральный деятель С. Бенуа объединение Мир искусства редактировал одноимённый журнал с 1898 по 1904 и сам писал искусствоведческие статьи. Историкохудожественную выставку русских портретов в Петербурге 1905; Выставку русского искусства в Осеннем салоне в Париже с участием произведений Бенуа Грабаря Кузнецова Малявина Репина Серова Явленского 1906 и др. Бенуа Александр Николаевич 1870 – 1960 Алекса́ндр Никола́евич Бенуа́ 21 апреля 3 мая 1870 9 февраля 1960 русский художник историк искусства художественный...
35456. Архитектура ЭВМ и систем 2.16 MB
  Выполнение типичной команды можно разделить на 5 ступеней: 1 выборка команды IF; 2 декодирование команды и чтение операндов РОН ID; 3 выполнение команды EX; 4 обращение к памяти MEM; 5 запоминание результата WB. Другая проблема: обращение к одному ресурсу памяти чтобы выбрать две команды. Для наращивания системы есть слоты расширения на шине ISA; КШ – контроллер шины системный контроллер; КВУ – контроллер внешних устройств; КОЗУ – контроллер ОЗУ регенерация динамической памяти; К – контроллер на базе специализированных 8...
35457. Глобальные сети, Структура глобальной сети. Интернет. Услуги Интернет 788.5 KB
  Синтаксис HTML. Структура HTMLдокументов HTML это язык гипертекстовой разметки. HTML можно использовать для представления: гипертекстовых новостей почты и сопутствующей гиперсреды картинки музыка; меню с опциями; результатов запросов к БД; структурированных документов со встроенной графикой аудио и видео и т. Ссылки на символы в HTML могут принимать две формы: Числовые десятичные или шестнадцатеричные D и xH; Комбинации символов escпоследовательности.