6647

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса

Доклад

Медицина и ветеринария

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Заболевание описано Дрейфусом в 1961 г. Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, реже по аутосомно-доминантному типу с локализацией дефекта на 1 хромосоме (1q11- q23). Первичный...

Русский

2013-01-06

19.07 KB

2 чел.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса.

Заболевание описано Дрейфусом в 1961 г. Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, реже по аутосомно-доминантному типу с локализацией дефекта на 1 хромосоме (1q11- q23). Первичный молекулярно-генетический дефект находится в локусе Хq28. Продуктом гена является белок эмерин, который относится к группе белков ядра клетки и предположительно стабилизирует ядерную мембрану при повторных актах сокращения - расслабления.

Клинические проявления. Первые признаки заболевания чаще проявляются в 5-7 лет. Особенностями данной формы являются ранние контрактуры в локтевых суставах, ретракции ахилловых сухожилий. Как и при других формах прогрессирующих мышечных дистрофий характерны мышечная слабость, повышенная мышечная утомляемость при физической нагрузке. Атрофии возникают симметрично и вначале локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей - тазового пояса, бедер. Проксимальные группы мышц верхних конечностей вовлекаются значительно позднее. Заболевание медленно прогрессирует. У многих больных имеются кардиальные нарушения, выраженность которых является важным признаком при определении прогноза заболевания. Наиболее часто встречаются дилятационная кардиомиопатия, аритмии, блокады ножек пучка Гиса, кроме этого, возможны приступы пароксизмальной асистолии (приступы Морганьи-Эдамса-Стокса).

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз ставится на основании молекулярно-генетического исследования, а также особенностей клиники (ранние контрактуры локтевых суставов, ретракции ахилловых сухожилий, сердечно-сосудистые нарушения в виде аритмий, медленное, прогрессирующее течение).

Дифференцировать болезнь следует от прогрессирующих мышечных дистрофий Беккера, Дюшенна, Эрба-Рота, спинальной амиотрофии Кугельберга-Веландера.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

73202. Основы термодинамики, Связь теплоты и работы. Механический эквивалент тепла 134.5 KB
  Термодинамика, в отличие от статистической физики, не рассматривает конкретные молекулярные картины. На основании опытных данных формулируются основные законы (принципы или начала). Эти законы и их следствия применяются к конкретным физическим явлениям, связанным с превращением энергии...
73203. Процессы в газах 161.5 KB
  Если тело не получает извне никакой энергии, то работа А при расширении совершается за счет внутренней энергии U (U = кинетической энергии теплового движения атомов вещества + потенциальной энергии их взаимодействия друг с другом).
73204. Второй закон термодинамики 155.5 KB
  Первое начало термодинамики ничего не говорит о направлении теплообмена – от какого из двух различно нагретых тел должна передаваться теплота. Оно допускает переход теплоты как от горячих к холодным, так и наоборот.
73206. Волновое движение 1.28 MB
  В механике волновой процесс происходит в среде, частицы которой связаны между собой упругими силами. Общий характер волновых процессов обычно рассматривается на примере возникновения и распространения механических волн.
73207. Поляризация света. Естественный и поляризованный свет 240 KB
  Поляризация света - физическая характеристика оптического измерения описывающая поперечную анизотропию световых волн т. источниками света являются атомы а их количество в источнике N то пространственную ориентацию для произвольно выбранного момента расположение векторов источника...
73208. Дисперсия света 170.5 KB
  Под действием энергии электромагнитной волны электроны атомов, молекул и ионов среды начинают совершать гармонические колебания и становятся источником вторичных электромагнитных волн. Электроны атомов, молекул и ионов – это внешние, слабосвязанные электроны называются оптическими электронами.
73209. Тепловое излучение 162.5 KB
  Энергетической светимостью тела называется поток энергии мощность светового излучения испускаемый единицей поверхности излучающего тела по всем направлениям. Энергетическая светимость является функцией частоты длины волны и температуры тела...
73210. Квантовые свойства электромагнитного излучения 270 KB
  Столетов провел подробное исследование по изучению действия света на заряженные тела. Выводы из опытов Столетова: Под действием света вещество теряет только отрицательный заряд. Число фотоэлектронов вырываемых с катода за единицу времени пропорционально интенсивности света.