6647

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса

Доклад

Медицина и ветеринария

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Заболевание описано Дрейфусом в 1961 г. Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, реже по аутосомно-доминантному типу с локализацией дефекта на 1 хромосоме (1q11- q23). Первичный...

Русский

2013-01-06

19.07 KB

2 чел.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса.

Заболевание описано Дрейфусом в 1961 г. Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, реже по аутосомно-доминантному типу с локализацией дефекта на 1 хромосоме (1q11- q23). Первичный молекулярно-генетический дефект находится в локусе Хq28. Продуктом гена является белок эмерин, который относится к группе белков ядра клетки и предположительно стабилизирует ядерную мембрану при повторных актах сокращения - расслабления.

Клинические проявления. Первые признаки заболевания чаще проявляются в 5-7 лет. Особенностями данной формы являются ранние контрактуры в локтевых суставах, ретракции ахилловых сухожилий. Как и при других формах прогрессирующих мышечных дистрофий характерны мышечная слабость, повышенная мышечная утомляемость при физической нагрузке. Атрофии возникают симметрично и вначале локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей - тазового пояса, бедер. Проксимальные группы мышц верхних конечностей вовлекаются значительно позднее. Заболевание медленно прогрессирует. У многих больных имеются кардиальные нарушения, выраженность которых является важным признаком при определении прогноза заболевания. Наиболее часто встречаются дилятационная кардиомиопатия, аритмии, блокады ножек пучка Гиса, кроме этого, возможны приступы пароксизмальной асистолии (приступы Морганьи-Эдамса-Стокса).

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз ставится на основании молекулярно-генетического исследования, а также особенностей клиники (ранние контрактуры локтевых суставов, ретракции ахилловых сухожилий, сердечно-сосудистые нарушения в виде аритмий, медленное, прогрессирующее течение).

Дифференцировать болезнь следует от прогрессирующих мышечных дистрофий Беккера, Дюшенна, Эрба-Рота, спинальной амиотрофии Кугельберга-Веландера.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

30315. Предложение как синтаксическая единица. Его признаки и свойства. Понятие структурной схемы и парадигмы предложения 35.5 KB
  Понятие структурной схемы и парадигмы предложения. Универсальный признак предложения предикативность вслед за Шахматовым и Пешковским сформулировал Виноградов соотнесенность содержания предложения с действительностью. Существует широкое предикативность присуща всем предложениям и узкое понимание только те предложения в которых есть предикат предикативности. Универсальное свойство предложения позволяющее совокупности словоформ стать предложением интонационная оформленность.
30316. Понятие семантической структуры предложения, ее соотношение с формальной структурой 46 KB
  Эти отношения выражает предикат который организует положение дел и задаёт определённые места для предметов участников ситуации актантов определяя их количество и роли. Актанты это предметные распространители предиката актант субъектного типа актант объектного типа орудийный актант и т. В структуре пропозиции имеются также непредметные распространители предиката сирконстанты локатив темпоратив и др. Таким образом каждая пропозиция являясь моделью ситуации имеет свою структуру вершиной которой выступает предикат.
30317. Основы описания простого предложения. Типы предложений 29 KB
  Основы описания простого предложения. коммуникативную задачу выражающуюся интонацией и порядком слов Актуальное членение предложения. структура; порядок слов и интонация; члены предложения как компоненты предикативной основы П. По характеру выражаемого в них отношения к действительности различаются предложения реальной и ирреальной модальности с разнообразными оттенками модальных значений: реальности и ирреальности предположения сомнения уверенности возможности невозможности и т.
30318. Современный русский литературный язык как предмет научного изучения. Русский язык в современном мире 45.5 KB
  Русский язык в современном мире. Русский язык в современном мире. Языки имеют национальные границы каждый из языков своеобразен.
30319. Понятие о стилях ЛЯ. Принципы их классификации 198.5 KB
  ЛИТЕРАТУРНЫЙ ЯЗЫК наддиалектная подсистема форма существования национального языка которая характеризуется такими чертами как нормативность кодифицированность полифункциональность стилистическая дифференцированность высокий социальный престиж в среде носителей данного национального языка. Литературный язык является основным средством обслуживающим коммуникативные потребности общества; он противопоставлен некодифицированным подсистемам национального языка территориальным диалектам городским койне городскому просторечию...
30320. Проблема нормативности литературной речи. Классификация речевых ошибок 53 KB
  Нормы: 1. Ожегов дал такое определение языковой нормы: Норма это совокупность наиболее пригодных для обслуживания общества средств языка складывающихся как результат отбора языковых элементов из числа сосуществующих наличествующих образуемых вновь или извлекаемых из пассивного запаса прошлого в процессе социальной в широком смысле оценки этих элементов. Искусственные нормы устанавливаются в результате нормотворческой деятельности языковедов путем подготовки и издания авторитетных словарей и справочников и даже законодательных актов ...
30323. Физико-химические основы технологических процессов 59.5 KB
  Физикохимические основы технологических процессов Этилбензол на нефтехимических предприятиях Украины и в ведущих капиталистических странах получают по каталитической реакции алкилирования бензола этиленом: С6Н6 С2Н4→С6Н5СН2СН3 2 Реакция алкилирования бензола этиленом можно классифицировать как: по зоне протекания химической реакции гетерогенная ; по использованию в ходе реакции катализатора...