6647

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса

Доклад

Медицина и ветеринария

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Заболевание описано Дрейфусом в 1961 г. Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, реже по аутосомно-доминантному типу с локализацией дефекта на 1 хромосоме (1q11- q23). Первичный...

Русский

2013-01-06

19.07 KB

2 чел.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса.

Заболевание описано Дрейфусом в 1961 г. Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, реже по аутосомно-доминантному типу с локализацией дефекта на 1 хромосоме (1q11- q23). Первичный молекулярно-генетический дефект находится в локусе Хq28. Продуктом гена является белок эмерин, который относится к группе белков ядра клетки и предположительно стабилизирует ядерную мембрану при повторных актах сокращения - расслабления.

Клинические проявления. Первые признаки заболевания чаще проявляются в 5-7 лет. Особенностями данной формы являются ранние контрактуры в локтевых суставах, ретракции ахилловых сухожилий. Как и при других формах прогрессирующих мышечных дистрофий характерны мышечная слабость, повышенная мышечная утомляемость при физической нагрузке. Атрофии возникают симметрично и вначале локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей - тазового пояса, бедер. Проксимальные группы мышц верхних конечностей вовлекаются значительно позднее. Заболевание медленно прогрессирует. У многих больных имеются кардиальные нарушения, выраженность которых является важным признаком при определении прогноза заболевания. Наиболее часто встречаются дилятационная кардиомиопатия, аритмии, блокады ножек пучка Гиса, кроме этого, возможны приступы пароксизмальной асистолии (приступы Морганьи-Эдамса-Стокса).

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз ставится на основании молекулярно-генетического исследования, а также особенностей клиники (ранние контрактуры локтевых суставов, ретракции ахилловых сухожилий, сердечно-сосудистые нарушения в виде аритмий, медленное, прогрессирующее течение).

Дифференцировать болезнь следует от прогрессирующих мышечных дистрофий Беккера, Дюшенна, Эрба-Рота, спинальной амиотрофии Кугельберга-Веландера.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

85575. Исследование модели динамики операционно-кассового процесса коммерческого банка «Укргазбанк» 710 KB
  Особенно актуальными являются проблемы оптимизации тех или иных функций коммерческого банка и его учреждений решение которых позволит улучшить финансовые характеристики деятельности банка. По-этому часто хорошо апробированные и надежные математические методы не являются достаточно эффективными при решении...
85576. Информационные системы управления создания НРМ в угольном регионе 133 KB
  Работа по созданию НРМ проводилась по схеме В дальнейшем ГУПП ОГА контролировало создание НРМ и отчитывалось по данным исполнительной структуры по созданию НРМ какой являлась государственная компания Лугансклегинвест в Минэкономики Минфину Министерству труда и социальной политики и исполнительному органу фонда государственному центру занятости. ГК Лугансклегинвест ГКЛЛИ осуществляло внедрение программы создания НРМ. После заключения договора между ГК ЛЛИ и инициатором проекта создания НРМ о правах и...
85577. Проектирование информационной системы на предприятии «Вояж» 1.8 MB
  ЧП «Вояж» является юридическим лицом, находится на собственном балансе и имеет текущий счет в банке. Оно может получать, распоряжаться материальными ценностями, зданиями, сооружениями и другими средствами в рамках утвержденных финансовых планов, заключать договора и соглашения, в том числе на ремонт...
85578. Разработка биллинговой системы использования ресурсов сети Интернет 1.96 MB
  На основании диаграмм процесса предоставления доступа к ресурсам сети Интернет разработано хранилище данных позволяющее в реальном масштабе времени осуществлять анализ статистики использования ресурсов разработана процедура заполнения хранилища данных.
85579. Теоретические аспекты особенностей планирования финансово-экономической деятельности предприятия на примере ООО «ЮГ» 673 KB
  Внедрение интегрированной автоматизированной системы для любого коммерческого предприятия является одной из наиболее трудоемких и дорогостоящих программ развития. В этих условиях чрезвычайно велика роль руководителя предприятия, принимающих решения стратегического характера в области компьютеризации.
85580. Разработка автоматизированной системы управления финансовой деятельностью предприятия 473.5 KB
  В практической части особое внимание уделено разработке базы данных которая отслеживает движение финансовых средств. Впоследствии на основе этой базы данных используя балансовые отчеты можно делать квартальные отчеты годовые и т.д. Режимы функционирования банка данных в производственных условиях.
85581. Разработка методики оценки эффективности интернет-технологий в работе субъектов финансового рынка 882 KB
  В результате исследования рекламно-информирующих банковских webстраниц было выяснено что основным требованием предъявляемым к качественному сайту является полное удобное и качественное изложение на нем банковской информации.
85582. Разработка автоматизированной системы документооборота банка 357.5 KB
  В работе рассмотрен существующий докуметооборот предприятий в целом и степень его автоматизации на примере Краснодонского ТОБО АК АПБ «Украина». Предложено программное обеспечение, обеспечевающее дополнительное удобство работы с электронными документами при использовании существующего программного...
85583. Разработка технологического процесса восстановления гильзы цилиндра двигателя СМД-14 268.47 KB
  Обеспечение потребностей предприятий по эксплуатации и ремонту техники в запасных частях осуществляется за счет изготовления и восстановления деталей. В этих условиях большое внимание должно уделяться экономному использованию материальных средств, развитию работ по восстановлению деталей.