6647

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса

Доклад

Медицина и ветеринария

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Заболевание описано Дрейфусом в 1961 г. Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, реже по аутосомно-доминантному типу с локализацией дефекта на 1 хромосоме (1q11- q23). Первичный...

Русский

2013-01-06

19.07 KB

2 чел.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса.

Заболевание описано Дрейфусом в 1961 г. Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, реже по аутосомно-доминантному типу с локализацией дефекта на 1 хромосоме (1q11- q23). Первичный молекулярно-генетический дефект находится в локусе Хq28. Продуктом гена является белок эмерин, который относится к группе белков ядра клетки и предположительно стабилизирует ядерную мембрану при повторных актах сокращения - расслабления.

Клинические проявления. Первые признаки заболевания чаще проявляются в 5-7 лет. Особенностями данной формы являются ранние контрактуры в локтевых суставах, ретракции ахилловых сухожилий. Как и при других формах прогрессирующих мышечных дистрофий характерны мышечная слабость, повышенная мышечная утомляемость при физической нагрузке. Атрофии возникают симметрично и вначале локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей - тазового пояса, бедер. Проксимальные группы мышц верхних конечностей вовлекаются значительно позднее. Заболевание медленно прогрессирует. У многих больных имеются кардиальные нарушения, выраженность которых является важным признаком при определении прогноза заболевания. Наиболее часто встречаются дилятационная кардиомиопатия, аритмии, блокады ножек пучка Гиса, кроме этого, возможны приступы пароксизмальной асистолии (приступы Морганьи-Эдамса-Стокса).

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз ставится на основании молекулярно-генетического исследования, а также особенностей клиники (ранние контрактуры локтевых суставов, ретракции ахилловых сухожилий, сердечно-сосудистые нарушения в виде аритмий, медленное, прогрессирующее течение).

Дифференцировать болезнь следует от прогрессирующих мышечных дистрофий Беккера, Дюшенна, Эрба-Рота, спинальной амиотрофии Кугельберга-Веландера.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

28371. Вещные права на земельные уч-ки. Сервитуты 13.71 KB
  Закон к вещным правам относит: право собственности право пожизненного наследуемого владения землей. право постоянного бессрочного польз. право хозяйственного ведения. право оперативного управления сервитуты.
28372. Защита права собственности: понятие, система способов защиты 14.67 KB
  Защита права собственности: понятие система способов защиты. Вещноправовые средства защиты права собственности характеризующиеся тем что они направлены непосредственно на защиту права собственности как абсолютного субъективного права не связаны с какимилибо конкретными обязательствами и имеют целью либо восстановить владение пользование и распоряжение собственника принадлежащей ему вещью либо устранить препятствия или сомнения в осуществлении этих правомочий. Соответственно к вещноправовым искам относятся иск об истребовании имущества...
28373. Вещно-правовые способы защиты права собственности 15.02 KB
  К вещноправовым искам относятся: 1иск об истребования имущества из чужого незаконного владения виндикационный иск; 2 иск об устранении нарушений не связанных с лишением владения негаторный иск; 3иск об признании пр. Виндикационный иск это внедоговорные требования не владеющего собственника к фактическому владельцу имущества о возврате имущества. Сущностью этого иска является возврат собственнику конкретного индивидуально определенного имущества выбывшего из его владения вне его воли. иска: 1необходимо что бы собственник был лишен...
28374. Понятие, объекты и субъекты авторского права и смежных прав 15.51 KB
  В субъективном смысле АП – совокупность субъективных прав возникающих у автора в связи с созданием конкретного произведения литературы науки и искусства. Объекты авторского права – произведения литературы науки и искусства являющиеся результатом творческой деятельности независимо от назначения и достоинства произведения а также способа его выражения. а литературные произведения включая программы для ЭВМ – художественные документальные учебные произведения тексты песен и др.; б драматические и музыкальнодраматические произведения...
28375. Авторские и смежные права, срок их действия 14.7 KB
  Авторские и смежные права срок их действия. Личные неимущественные права право авторства право на имя и право на защиту репутации автора охраняются бессрочно. Имущественные права ограничены сроком жизни автора и 70 годами после его смерти. Однако если автор в течение этого периода раскроет свою личность или его личность не будет далее оставлять сомнений то применяется общий срок действия авторского права в течение жизни и 70 лет после смерти; б авторское право на произведение созданное в соавторстве действует в течение всей жизни и...
28376. Защита авторских и смежных прав 14.34 KB
  Защита авторских и смежных прав. Защита авторских и смежных прав – это совокупность мер целью которых является восстановление и признание этих прав в случае их нарушения. В зависимости от отрасли права обеспечивающей защиту авторских и смежных прав выделяют следующие способы защиты. Гражданскоправовой способ защиты – возмещение имущественного ущерба автору или иному правообладателю.
28377. Понятие и субъекты патентного права 14.75 KB
  Понятие и субъекты патентного права. Патентное право в объективном смысле совокупность норм регулирующих имущественные и личные неимущественные отношения возникающие в связи с признанием авторства и охраной изобретений полезных моделей и промышленных образцов установлением режима их использования материальным и моральным стимулированием и защитой права их авторов и патентообладателей. Субъектами патентного права являются авторы изобретений полезных моделей и промышленных образцов патентообладатели а также другие лица не авторы...
28378. Объекты патентного права: понятие, признаки 14.67 KB
  Объектами патентного права являются изобретения полезные модели и промышленные образцы. Органом осуществляющим акт признания новшества в качестве изобретения является федеральный орган исполнительной власти по интеллектуальной собственности Федеральная служба по интеллектуальной собственности патентам и товарным знакам Роспатент. В качестве изобретения согласно ст. Уровень техники служащий критерием новизны изобретения включает любые сведения ставшие общедоступными в мире до даты приоритета изобретения.
28379. Оформление права на изобретение, полезную модель, промышленный образец 15.02 KB
  Оформление права на изобретение полезную модель промышленный образец. Права на изобретение полезную модель и промышленный образец охраняет закон и подтверждает патент на изобретение и промышленный образец и свидетельство на полезную модель патент. Документы которые должны быть в заявке: на изобретение: заявление о выдаче патента указываются автор лицо на имя которого испрашивается патент их местонахождение; полное описание изобретения; формула изобретения выражающая его сущность; чертежи и иные необходимые материалы; документ...