6647

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса

Доклад

Медицина и ветеринария

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Заболевание описано Дрейфусом в 1961 г. Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, реже по аутосомно-доминантному типу с локализацией дефекта на 1 хромосоме (1q11- q23). Первичный...

Русский

2013-01-06

19.07 KB

2 чел.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса.

Заболевание описано Дрейфусом в 1961 г. Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, реже по аутосомно-доминантному типу с локализацией дефекта на 1 хромосоме (1q11- q23). Первичный молекулярно-генетический дефект находится в локусе Хq28. Продуктом гена является белок эмерин, который относится к группе белков ядра клетки и предположительно стабилизирует ядерную мембрану при повторных актах сокращения - расслабления.

Клинические проявления. Первые признаки заболевания чаще проявляются в 5-7 лет. Особенностями данной формы являются ранние контрактуры в локтевых суставах, ретракции ахилловых сухожилий. Как и при других формах прогрессирующих мышечных дистрофий характерны мышечная слабость, повышенная мышечная утомляемость при физической нагрузке. Атрофии возникают симметрично и вначале локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей - тазового пояса, бедер. Проксимальные группы мышц верхних конечностей вовлекаются значительно позднее. Заболевание медленно прогрессирует. У многих больных имеются кардиальные нарушения, выраженность которых является важным признаком при определении прогноза заболевания. Наиболее часто встречаются дилятационная кардиомиопатия, аритмии, блокады ножек пучка Гиса, кроме этого, возможны приступы пароксизмальной асистолии (приступы Морганьи-Эдамса-Стокса).

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз ставится на основании молекулярно-генетического исследования, а также особенностей клиники (ранние контрактуры локтевых суставов, ретракции ахилловых сухожилий, сердечно-сосудистые нарушения в виде аритмий, медленное, прогрессирующее течение).

Дифференцировать болезнь следует от прогрессирующих мышечных дистрофий Беккера, Дюшенна, Эрба-Рота, спинальной амиотрофии Кугельберга-Веландера.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

43137. Какова сущность, функции и структура морали 35.5 KB
  Всем известно, что человек — это индивид, умеющий себя ограничивать. Все мы живем в мире сплошных ограничений. Можно с уверенностью сказать, что человек и человеческое общество возникли тогда, когда научились себя ограничивать. Так, например первыми законами были законы, запрещающие браки между родственниками.
43138. Методика викладання теми “Основні поняття алгоритмізації” у 8 класах 2.21 MB
  У житті ми постійно складаємо опис деякої послідовності дій для досягнення бажаного результату, тому поняття алгоритму не є для нас чимось новим і незвичайним. Кожен із нас використовує сотні різних алгоритмів. Але рішення завдання на комп'ютері неможливо без створення алгоритму. Вміння виконувати завдання, розробляти стратегію її вирішення, висувати і доводити гіпотези досвідченим шляхом, прогнозувати результати своєї діяльності, аналізувати і знаходити раціональні способи вирішення завдання шляхом оптимізації, деталізації створеного алгоритму дозволяють судити про рівень розвитку алгоритмічного мислення школярів. Тому необхідно особливу увагу приділяти алгоритмічному мисленню підростаючого покоління.
43139. Програмування. Методичні вказівки 206 KB
  Тема першого завдання – використання візуальних компонентів із вкладок компонентів Stndrt System dditionl при роботі з масивами даних. Оброблений масив список даних вивести в таблицю MS Word створену за допомогою Delphi. Друге завдання – створення баз даних та обробка інформації з них. База даних створюється за допомогою утілити Dtbse Desktop або за допомогою інших програм створення баз даних наприклад MS ccess.
43140. Синтез автомата по заданому алгоритму роботи 1.49 MB
  Система з чотирьох перемикальніх функцій задана таблицею 2.1 – таблиця істиності заданих функцій Необхідно виконати сумісну мінімізацію функцій f1 f2 f3. Отримати операторні представлення для реалізації системи функцій на програмувальних логічних матрицях. 4 Етапи проектування і терміни їх виконання 1 Розмітка станів автомата 2 Формування вхідного та вихідного алфавітів 3 Побудова графа автомата 4 Побудова таблиці переходів 5 Побудова структурної таблиці автомата 6 Синтез комбинаційних схем для функцій збудження тригерів і вихідних...
43141. Туристский потенциал Вологодской области 108 KB
  Эмпирическую базу курсовой работы составили российские правовые акты; нормативные документы; отчетность и аналитические материалы региональных органов власти (Департамента развития муниципальных образований Вологодской области, Департамента культуры и охраны культурного наследия Вологодской области, Департамента международных, межрегиональных связей и туризма Вологодской области); официальные статистические данные в сфере туризма.
43142. Топонимика как наука о географических названиях 260 KB
  Топонимика как наука о географических названиях В современном русском языке существуют сотни тысяч нарицательных слов обозначающих предметы и их свойства явления природы и другие реалии нашей жизни. Кроме них существует и другой особый мир слов выполняющих функцию выделения индивидуализации и представляющих собой разнообразные имена и названия. Географические названия окружают человека всюду. Таким образом географические названия отражают не только историю природные условия данной местности языковые особенности народа но и могут...
43143. Функциональное зонирование городских земель и анализ негативных процессов на них 9.58 MB
  Функциональное зонирование городских земель и анализ негативных процессов на них. Функциональное зонирование городских земель. Выделение состава городских земель и расчет их баланса.
43144. Создание автоматизированной системы управления персоналом для предприятия ОАО «КЗПК» 189 KB
  С появлением первых средств автоматизации были разработаны и первые программы учета и управления персоналом, число которых как в России, так и в других странах мира исчисляется сейчас сотнями. Если говорить о России, то каждое уважающее себя предприятие или организация, имевшие собственный отдел АСУ, еще в 1980-е гг. пользовались программами учета персонала собственной разработки. Эти программы опирались на различные аппаратные платформы (начиная от мэйнфреймов и заканчивая ПК) и инструментальные средства (начиная от PL-1 и заканчивая Clipper и FoxPro).