6647

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса

Доклад

Медицина и ветеринария

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Заболевание описано Дрейфусом в 1961 г. Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, реже по аутосомно-доминантному типу с локализацией дефекта на 1 хромосоме (1q11- q23). Первичный...

Русский

2013-01-06

19.07 KB

2 чел.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса.

Заболевание описано Дрейфусом в 1961 г. Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, реже по аутосомно-доминантному типу с локализацией дефекта на 1 хромосоме (1q11- q23). Первичный молекулярно-генетический дефект находится в локусе Хq28. Продуктом гена является белок эмерин, который относится к группе белков ядра клетки и предположительно стабилизирует ядерную мембрану при повторных актах сокращения - расслабления.

Клинические проявления. Первые признаки заболевания чаще проявляются в 5-7 лет. Особенностями данной формы являются ранние контрактуры в локтевых суставах, ретракции ахилловых сухожилий. Как и при других формах прогрессирующих мышечных дистрофий характерны мышечная слабость, повышенная мышечная утомляемость при физической нагрузке. Атрофии возникают симметрично и вначале локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей - тазового пояса, бедер. Проксимальные группы мышц верхних конечностей вовлекаются значительно позднее. Заболевание медленно прогрессирует. У многих больных имеются кардиальные нарушения, выраженность которых является важным признаком при определении прогноза заболевания. Наиболее часто встречаются дилятационная кардиомиопатия, аритмии, блокады ножек пучка Гиса, кроме этого, возможны приступы пароксизмальной асистолии (приступы Морганьи-Эдамса-Стокса).

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз ставится на основании молекулярно-генетического исследования, а также особенностей клиники (ранние контрактуры локтевых суставов, ретракции ахилловых сухожилий, сердечно-сосудистые нарушения в виде аритмий, медленное, прогрессирующее течение).

Дифференцировать болезнь следует от прогрессирующих мышечных дистрофий Беккера, Дюшенна, Эрба-Рота, спинальной амиотрофии Кугельберга-Веландера.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

66882. Комбинационные микросхемы 389 KB
  В лекции рассказывается о комбинационных микросхемах: шифраторах дешифраторах мультиплексорах и компараторах кодов об их алгоритмах работы параметрах типовых схемах включения а также о реализации на их основе некоторых часто встречающихся функций.
66883. ПЕРВОБЫТНОЕ ИСКУССТВО 86 KB
  Наскальные изображения. Зооморфные и антропоморфные изображения. Изображения людей: а женщины б мужчины в лицевая часть головы г человек в композиции с другими объектами. Изображения женщин встречаются двух видов: 1 наиболее древние изображения...
66884. Системное проектирование программных средств 173 KB
  Цели и принципы системного проектирования сложных программных средств Комплекс формально организованных мероприятий по достижению единой цели создания сложной системы с требуемыми характеристиками качества при ограниченных ресурсах получил название...
66886. МОДЕЛИРОВАНИЕ КАК МЕТОД НАУЧНОГО ПОЗНАНИЯ 206.5 KB
  Компьютерная модель это программная реализация математической модели дополненная различными служебными программами например рисующими и изменяющими графические образы во времени. Это лишь другая форма абстрактной модели которая однако может интерпретироваться не только математиками...
66887. Предмет теории моделирования 105 KB
  Познание любой системы S сводится по существу к созданию её модели. Сами ВС как сложные и дорогостоящие технические системы могут являться объектами моделирования. Обычно процесс разработки сложной системы осуществляется итерационно с использованием моделирования проектных решений.
66888. Побудова розгорток паперових моделей будівлі засобами комп’ютерної графіки 647 KB
  Графіка – вид мистецтва, що включає малюнок і художнє зображення (походить від грецькі слова графо, що означає пишу, креслю, малюю). Комп’ютерна графіка – це галузь знань, що вивчає та розробляє методи і засоби синтезу, збереження й перетворення цифрових зображень за допомогою ЕОМ та інших технічних пристроїв.
66889. Базовые понятия цифровой электроники 215 KB
  К тому же поведение цифровых устройств всегда можно абсолютно точно рассчитать и предсказать. Однако у цифровых сигналов есть и крупный недостаток. Поэтому максимально достижимое быстродействие аналоговых устройств всегда принципиально больше чем цифровых.
66890. Программная инженерия в жизненном цикле программных средств 143 KB
  Первый класс составляют относительно небольшие программы создаваемые одиночками или небольшими коллективами 3 5 специалистов которые: создаются преимущественно для получения конкретных результатов автоматизации научных исследований или для анализа относительно простых...