6647

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса

Доклад

Медицина и ветеринария

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Заболевание описано Дрейфусом в 1961 г. Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, реже по аутосомно-доминантному типу с локализацией дефекта на 1 хромосоме (1q11- q23). Первичный...

Русский

2013-01-06

19.07 KB

2 чел.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса.

Заболевание описано Дрейфусом в 1961 г. Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, реже по аутосомно-доминантному типу с локализацией дефекта на 1 хромосоме (1q11- q23). Первичный молекулярно-генетический дефект находится в локусе Хq28. Продуктом гена является белок эмерин, который относится к группе белков ядра клетки и предположительно стабилизирует ядерную мембрану при повторных актах сокращения - расслабления.

Клинические проявления. Первые признаки заболевания чаще проявляются в 5-7 лет. Особенностями данной формы являются ранние контрактуры в локтевых суставах, ретракции ахилловых сухожилий. Как и при других формах прогрессирующих мышечных дистрофий характерны мышечная слабость, повышенная мышечная утомляемость при физической нагрузке. Атрофии возникают симметрично и вначале локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей - тазового пояса, бедер. Проксимальные группы мышц верхних конечностей вовлекаются значительно позднее. Заболевание медленно прогрессирует. У многих больных имеются кардиальные нарушения, выраженность которых является важным признаком при определении прогноза заболевания. Наиболее часто встречаются дилятационная кардиомиопатия, аритмии, блокады ножек пучка Гиса, кроме этого, возможны приступы пароксизмальной асистолии (приступы Морганьи-Эдамса-Стокса).

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз ставится на основании молекулярно-генетического исследования, а также особенностей клиники (ранние контрактуры локтевых суставов, ретракции ахилловых сухожилий, сердечно-сосудистые нарушения в виде аритмий, медленное, прогрессирующее течение).

Дифференцировать болезнь следует от прогрессирующих мышечных дистрофий Беккера, Дюшенна, Эрба-Рота, спинальной амиотрофии Кугельберга-Веландера.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

18422. Технология проектирования автоматизированных систем 76 KB
  Лекция 7. Технология проектирования автоматизированных систем. Предпроектной стадия создания АСУ. Предпроектной стадии предшествует ознакомление организацииразработчика с объектом автоматизации и создание организационных предпосылок для начала работ по создан...
18423. Техническое обеспечение автоматизированных систем. Государственная система приборов и средств автоматизации (ГСП). Состав и структура ГСП, характеристика элементов ГСП 185.5 KB
  Лекция 8. Техническое обеспечение автоматизированных систем. Государственная система приборов и средств автоматизации ГСП. Состав и структура ГСП характеристика элементов ГСП. Техническое обеспечение автоматизированных систем. Техническое обеспечение АСУ опре...
18424. Классификация и общая характеристика средств получения информации 36.5 KB
  Лекция 9. Классификация и общая характеристика средств получения информации. Надежная и эффективная работа систем автоматизации в первую очередь определяется достоверностью получаемой об объекте управления информации. Получение в АСУТП точной своевременной полн...
18425. Измерительные преобразователи (датчики) 80 KB
  Лекция 10. Измерительные преобразователи датчики. Как Вам уже известно техническое средство для измерения той или иной величины включающее в себя конструктивную совокупность ряда измерительных преобразователей и размещенное непосредственно у объекта измерения...
18426. Классификация средств измерения давления. Общепромышленные измерительные преобразователи давления 116 KB
  Лекция 11. Классификация средств измерения давления. Общепромышленные измерительные преобразователи давления. Классификация средств измерения давления. Для прямого измерения давления жидкой или газообразной среды с отображением его значения непосредственно н...
18427. Автоматическое измерение расхода жидких и газообразных продуктов и сыпучих сред 237 KB
  Лекция 12. Автоматическое измерение расхода жидких и газообразных продуктов и сыпучих сред. Расход вещества характеризуется количеством вещества объемным или массовым проходящим через определенное сечение канала трубопровода потока водослива и т. д. в единицу вре
18429. Методы и средства автоматического измерения уровня жидких и сыпучих материалов в технологических процессах горного производства 145.5 KB
  Лекция 13. Методы и средства автоматического измерения уровня жидких и сыпучих материалов в технологических процессах горного производства Уровень как физическая величина измеряется в единицах длины системы СИ в метрах m международное обозначение м русское обоз...
18430. Средства передачи информации. Линии связи 44.5 KB
  Лекция 14. Средства передачи информации. Линии связи. Контроль и управление объектами в АСУТП происходит путем передачи на определенные расстояния измерительной и командной информации. Передача информации на место ее потребления должна быть осуществлена с минимал...