6647

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса

Доклад

Медицина и ветеринария

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Заболевание описано Дрейфусом в 1961 г. Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, реже по аутосомно-доминантному типу с локализацией дефекта на 1 хромосоме (1q11- q23). Первичный...

Русский

2013-01-06

19.07 KB

2 чел.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса.

Заболевание описано Дрейфусом в 1961 г. Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, реже по аутосомно-доминантному типу с локализацией дефекта на 1 хромосоме (1q11- q23). Первичный молекулярно-генетический дефект находится в локусе Хq28. Продуктом гена является белок эмерин, который относится к группе белков ядра клетки и предположительно стабилизирует ядерную мембрану при повторных актах сокращения - расслабления.

Клинические проявления. Первые признаки заболевания чаще проявляются в 5-7 лет. Особенностями данной формы являются ранние контрактуры в локтевых суставах, ретракции ахилловых сухожилий. Как и при других формах прогрессирующих мышечных дистрофий характерны мышечная слабость, повышенная мышечная утомляемость при физической нагрузке. Атрофии возникают симметрично и вначале локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей - тазового пояса, бедер. Проксимальные группы мышц верхних конечностей вовлекаются значительно позднее. Заболевание медленно прогрессирует. У многих больных имеются кардиальные нарушения, выраженность которых является важным признаком при определении прогноза заболевания. Наиболее часто встречаются дилятационная кардиомиопатия, аритмии, блокады ножек пучка Гиса, кроме этого, возможны приступы пароксизмальной асистолии (приступы Морганьи-Эдамса-Стокса).

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз ставится на основании молекулярно-генетического исследования, а также особенностей клиники (ранние контрактуры локтевых суставов, ретракции ахилловых сухожилий, сердечно-сосудистые нарушения в виде аритмий, медленное, прогрессирующее течение).

Дифференцировать болезнь следует от прогрессирующих мышечных дистрофий Беккера, Дюшенна, Эрба-Рота, спинальной амиотрофии Кугельберга-Веландера.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

26760. Управленческая процедура и ее виды 26.5 KB
  Под процедурой понимается набор действий операций с помощью кот. Управленческая процедура документально зафиксированная последовательность выполнения элементов управленческого процесса определяющая состав очередность содержание составляющих его операций. Понятие процедура отражает порядок подготовки рассмотрения обсуждения выполнения ряда последовательных и параллельных операций в процессе управления предписание о порядке выполнения какойлибо работы в аппарате управления. Понятие технология управления тесно связано с процессом...
26761. Понятие и классификация основных (конституционных) прав человека 96 KB
  Основной закон государства - Конституция, в первой своей главе «Основы конституционного строя» декларирует положение о том, что «Человек, его права и свободы являются высшей ценностью. Признание, соблюдение и защита прав и свобод человека и гражданина – обязанность государства
26762. Система государственной службы 28.5 KB
  Государственная служба Российской Федерации далее государственная служба профессиональная служебная деятельность граждан Российской Федерации далее граждане по обеспечению исполнения полномочий: Российской Федерации; федеральных органов государственной власти иных федеральных государственных органов далее федеральные государственные органы; субъектов Российской Федерации; органов государственной власти субъектов Российской Федерации иных государственных органов субъектов Российской Федерации далее государственные органы...
26763. Глубокие трансформационные процессы, переход России на путь демократического развития 34.5 KB
  Решение этих задач было невозможно без формирования гражданского общества призванного формировать социальнополитическую активность личности и уравновесить государственное влияние различными формами самоорганизации и самоуправления. Эта идея органично вписывалась в процессы становления глобального информационного общества поскольку в значительной степени базировалась на ключевых особенностях информационной цивилизации. Абсолютно недостаточным следует признать и информационное взаимодействие власти и общества. Они могли бы стать одним из...
26765. Гражданское общество 38 KB
  Вновь подтверждена онтологическая закономерность гражданского общества обозначенная еще древними греками. Воля каждого гражданина должна быть подчинена безоговорочно воле общей – воле всего гражданского общества которую в свою очередь выражает государство и государь. Таким образом можно говорить о взаимодействии государства гражданского общества и граждан. Иначе о каком устойчивом развитии сообщества можно вести речь Автор первого специального исследования Опыт истории гражданского общества Адам Фергюсон в 1767 году писал: Внутренний...
26766. Философия права и гражданское общество 37 KB
  Они переводят теоретические дискуссии о сущности гражданского общества в разговор о существующей социальной реальности в которой нельзя не заметить что реальное содержание понятий государство и общество не совпадают. Некоторые исследователи считают что он не просто разграничил понятия а противопоставил государство и гражданское общество друг другу. В своей работе Философия права он рассматривал гражданское общество как особый этап всемирной истории. А под этой историей он понимал развитие абсолютного нравственного духа...
26767. Гражданское общество в начале ХХ века 29.5 KB
  Изменения в мире которые происходят под влиянием индустриальной модернизации оказывают влияния и на развитие идеи гражданского общества. Социологический анализ общества представлен концепцией формальной рациональности М.Тенниса и формальной теорией общества Г. Их следует рассматривать в литературе этой проблематики поскольку они дают весьма определенные характеристики современных им общественных устройств и позволяют делать выводы о новых проблемах формирования гражданского общества.
26768. Основатели российского государства 45.5 KB
  3 Нет сведений о сделках с землей на северовостоке России до первой половины XIV века и очень немного таких сведений во второй половине этого века. Государь был обладателем всей России и частная собственность вытекала из государственной писал историк далекого прошлого Александр Лакиер. Можно сказать что новгородская республика была единственной в истории России моделью гражданского общества почти со всеми его сущностными признаками которые мы наблюдали в западных странах и она также демонстрировала пример процветания и устойчивого...