6647

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса

Доклад

Медицина и ветеринария

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Заболевание описано Дрейфусом в 1961 г. Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, реже по аутосомно-доминантному типу с локализацией дефекта на 1 хромосоме (1q11- q23). Первичный...

Русский

2013-01-06

19.07 KB

2 чел.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса.

Заболевание описано Дрейфусом в 1961 г. Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, реже по аутосомно-доминантному типу с локализацией дефекта на 1 хромосоме (1q11- q23). Первичный молекулярно-генетический дефект находится в локусе Хq28. Продуктом гена является белок эмерин, который относится к группе белков ядра клетки и предположительно стабилизирует ядерную мембрану при повторных актах сокращения - расслабления.

Клинические проявления. Первые признаки заболевания чаще проявляются в 5-7 лет. Особенностями данной формы являются ранние контрактуры в локтевых суставах, ретракции ахилловых сухожилий. Как и при других формах прогрессирующих мышечных дистрофий характерны мышечная слабость, повышенная мышечная утомляемость при физической нагрузке. Атрофии возникают симметрично и вначале локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей - тазового пояса, бедер. Проксимальные группы мышц верхних конечностей вовлекаются значительно позднее. Заболевание медленно прогрессирует. У многих больных имеются кардиальные нарушения, выраженность которых является важным признаком при определении прогноза заболевания. Наиболее часто встречаются дилятационная кардиомиопатия, аритмии, блокады ножек пучка Гиса, кроме этого, возможны приступы пароксизмальной асистолии (приступы Морганьи-Эдамса-Стокса).

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз ставится на основании молекулярно-генетического исследования, а также особенностей клиники (ранние контрактуры локтевых суставов, ретракции ахилловых сухожилий, сердечно-сосудистые нарушения в виде аритмий, медленное, прогрессирующее течение).

Дифференцировать болезнь следует от прогрессирующих мышечных дистрофий Беккера, Дюшенна, Эрба-Рота, спинальной амиотрофии Кугельберга-Веландера.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

53714. Безличные предложения 131.5 KB
  Вначале повторим что же такое безличные предложения и чем в них выражено сказуемое. Здесь надо найти односоставные предложения определить их тип объяснить постановку знаков препинания. Личные предложения замените безличными.
53715. Безличные предложения, повторение наречий 46.5 KB
  Что же такое наречия Наречия - это слова которые обозначают вторичный признак обладают нулевой словоизменительной парадигмой являются неизменяемыми. В предложении наречия выполняют функцию обстоятельства. Наречия сочетаются с глаголами прилагательными наречиями. Исключение составляют только наречия обладающие формами степени сравнения.
53716. Назывные предложения 36.5 KB
  Это назывные предложения. Назывные предложения могут быть распространёнными и нераспространёнными. Сравните предложения: Вечер.
53717. Род имен существительных 57 KB
  Первое слово начинается на ог. Что это помидор Слово рассыпалось токарельф. горох Отгадайте слово по лексическому значению. Как узнали поставили слово в единственное число Как узнать род имени существительного которое стоит во множественном числе Об этом гласит правило на странице 21 вашего учебника.
53718. Правописание окончаний имен существительных множественного числа 50 KB
  Содействовать обогащению словаря учащихся. А еще как вы думаете надо научиться правильно соединять буквы в словах 2. Комбинированная словарная работа.Посмотрите на доске написаны слова прочитайте их : аптека девочка малина магазин календарь метро картофель.
53719. Язык и человек. Общение устное и письменное 34.5 KB
  Общение устное и письменное. Общение устное и письменное. Посмотрите на рисунки на странице 4 и скажите где изображено письменное общение а где устное Правильно мальчик и девочка общаются между собой это устное общение. Мы с вами сейчас общаемся это тоже устное общение.
53720. Правописание гласных после шипящих 40 KB
  Сегодня мы познакомимся с новым с новым словарным словом экскурсия. Кто знает что обозначает это слово Правильно экскурсия это коллективное посещение музея достопримечательного места предприятия поездка прогулка с образовательной научной спортивной или увеселительной целью. Куда мы можем пойти на экскурсию в нашем городе Давайте запишем наше слово в тетради. Сколько слогов в нашем слове Сколько букв Сколько звуков Давайте еще раз повторим это слово.
53721. Три склонения имен существительных 77 KB
  Развивающие: Продолжить формирование у школьников умение определять виды склонения; Освежить знания учащихся о склонении полученные в младших классах; Продолжить развивать монологическую речь коммуникативные навыки коммуникабельность навыки сотрудничества; продолжить развивать умение сравнивать обобщать и систематизировать; Воспитательные: продолжить...
53722. Розробка мультисервісної мережі для Київського району м. Донецьк 13.44 MB
  Метою даного дипломного проекту є надання мешканцям Київського району, по одному каналу широкосмугового доступу, послуг високошвидкісного доступу до мережі Інтернет, IPTV та IP телефонії. Кінцевим користувачам економічно більш вигідне підключення до Інтернет по виділеному швидкісному каналу за рахунок того, що в такому випадку оплачується трафік, а не тривалість зєднання (як при використанні аналогових модемів).