6647

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса

Доклад

Медицина и ветеринария

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Заболевание описано Дрейфусом в 1961 г. Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, реже по аутосомно-доминантному типу с локализацией дефекта на 1 хромосоме (1q11- q23). Первичный...

Русский

2013-01-06

19.07 KB

2 чел.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса.

Заболевание описано Дрейфусом в 1961 г. Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, реже по аутосомно-доминантному типу с локализацией дефекта на 1 хромосоме (1q11- q23). Первичный молекулярно-генетический дефект находится в локусе Хq28. Продуктом гена является белок эмерин, который относится к группе белков ядра клетки и предположительно стабилизирует ядерную мембрану при повторных актах сокращения - расслабления.

Клинические проявления. Первые признаки заболевания чаще проявляются в 5-7 лет. Особенностями данной формы являются ранние контрактуры в локтевых суставах, ретракции ахилловых сухожилий. Как и при других формах прогрессирующих мышечных дистрофий характерны мышечная слабость, повышенная мышечная утомляемость при физической нагрузке. Атрофии возникают симметрично и вначале локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей - тазового пояса, бедер. Проксимальные группы мышц верхних конечностей вовлекаются значительно позднее. Заболевание медленно прогрессирует. У многих больных имеются кардиальные нарушения, выраженность которых является важным признаком при определении прогноза заболевания. Наиболее часто встречаются дилятационная кардиомиопатия, аритмии, блокады ножек пучка Гиса, кроме этого, возможны приступы пароксизмальной асистолии (приступы Морганьи-Эдамса-Стокса).

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз ставится на основании молекулярно-генетического исследования, а также особенностей клиники (ранние контрактуры локтевых суставов, ретракции ахилловых сухожилий, сердечно-сосудистые нарушения в виде аритмий, медленное, прогрессирующее течение).

Дифференцировать болезнь следует от прогрессирующих мышечных дистрофий Беккера, Дюшенна, Эрба-Рота, спинальной амиотрофии Кугельберга-Веландера.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

30914. Пластическая и энергетическая роль углеводов, жиров и белков 28 KB
  Пластическая роль липидов состоит в том что они входят в состав клеточных мембран и в значительной мере определяют их свойства. Большая часть жиров в организме находится в жировой ткани меньшая часть входит в состав клеточных структур. Они входят в состав клеточных структур в частности клеточных мембран а также ядерного вещества и цитоплазмы. Это вещество входит в состав клеточных мембран; оно является источником образования желчных кислот а также гормонов коры надпочечников и половых желез.
30915. Энергообмен 36.5 KB
  Энергообмен Обмен веществ и энергии связаны между собой. Обмен веществ сопровождается преобразованием энергии химической механической электрической в тепловую. Количество тепла выделяемое живым организмом пропорционально интенсивности обмена веществ. По количеству выделяемого организмом тепла можно оценить интенсивность обменных процессов.
30916. Тепловой обмен 42.5 KB
  Баланс теплопродукции и теплоотдачи является главным условием поддержания постоянной температуры тела. Механизмы теплоотдачи: Излучение способ отдачи тепла в окружающую среду поверхностью тела человек в виде электромагнитных волн инфракрасного диапазона. Теплопроведение способ отдачи тепла при соприкосновении тела человека с другими физическими телами. Количество отдаваемого при этом тепла прямопропорционально: а разнице средних температур контактирующих тел б площади контактирующих поверхностей в времени теплового контакта г...
30917. Гомеостатические функции почек 26.5 KB
  поддержание осмотического давления крови за счет уровня глюкозы аминокислот липидов гормонов в ней 4. поддержание ионного состава крови 5.регуляция кислотнощелочного баланса рН мочи от 45 до 84 тогда как рН крови постоянная 6. удаление из крови чужеродных соединений и нейтрализация токсических веществ 9.
30918. Выделительная функция почек. Механизмы образования первичной мочи 25 KB
  Ряд веществ находящихся в плазме крови в норме отсутствуют во вторичной моче. Другие вещества находятся во вторичной моче в концентрациях значительно превышающие таковые в плазме крови. Некоторые соли выводятся в концентрациях близких или равных таковым в крови. Клубочковая фильтрация процесс фильтрации из плазмы крови протекающей через капилляры клубочка в полость капсулы почечного клубочка воды и растворенных в плазме веществ за исключением крупномолекулярных соединений.
30919. Выделительная функция почек. Образование конечной (вторичной) мочи 44.5 KB
  Канальцевая реабсорбция. Канальцевая реабсорбция процесс обратного всасывания воды и ряда растворенных в ней веществ. Реабсорбция подразделяется на облигатную обязательную и факультативную не обязательную зависящую от функционального состояния проницаемости стенки канальцев скорости движения жидкости по канальцам величине осмотического градиента. Канальцевая реабсорбция обеспечивается: 1.
30920. Регуляция функции почек 25.5 KB
  Нервная же система может вызвать болевую анурию при болевых раздражениях выброс АДГ усиливается. В нормальных условиях на клубочковую фильтрацию не влияет но усиливает обратное всасывание воды тем самым уменьшает диурез. Альдостерон гормон коркового вещества надпочечников N сберегающий гормон усиливает реабсорцию натрия в проксимальных канальцах усиливает секрецию К в дистальных канальцах. Паратгормон влияет на проксимальные и дистальные канальцы усиливает реабсорбцию Са2 снижает канальцевую реабсорбцию...
30921. Водный баланс 33.5 KB
  Водный баланс односолевой баланс обеспечивается совокупностью процессов поступления воды и электролитов в организм распределения их во внутренней среде и выделения из организма. Водный баланс равенство объемов выделяющейся из организма и поступающей за сутки воды. Общее количество воды в организме 4470 массы тела примерно 3842 литра. Уменьшение воды: а с возрастом б у женщин в при ожирении Н2О в организме образует водные пространства: 1.
30922. Особенности организации и функционирования спинного мозга 37 KB
  Особенности организации и функционирования спинного мозга Спинной мозг Самое древнее образование ЦНС подчиняется всем вышележащим отделам ЦНС. Центры спинного мозга не обладают автоматией дыхание. Для спинного мозга характерно сегментарное строение. Дорсальные корешки спинного мозга образованы чувствительными отростками афферентных нейронов вентральные корешки образованы двигательными отростками мотонейронов и преганглионарными волокнами вегетативной нервной системы.