6648

Лице-лопаточно-плечевая прогрессирующая мышечная дистрофия (Ландузи-Дежерина)

Доклад

Медицина и ветеринария

Лице-лопаточно-плечевая прогрессирующая мышечная дистрофия (Ландузи-Дежерина) Заболевание описано Ландузи и Дежерином в 1884 г. Частота 3-4 на 100.000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. До 20-30% случаев заболевания рассматривают...

Русский

2013-01-06

19.57 KB

12 чел.

Лице-лопаточно-плечевая прогрессирующая мышечная дистрофия (Ландузи-Дежерина)

Заболевание описано Ландузи и Дежерином в 1884 г. Частота 3-4 на 100.000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. До 20-30% случаев заболевания рассматриваются как новые мутации. Заболевание развивается вследствие делеции на длинном плече 4 хромосомы (4q35). Делеция локализуется в области, непосредственно прилегающей к теломере, и не захватывает смысловых последовательностей гена. Предполагается, что мутация в этой области приводит к изменению структуры хроматина, что, в свою очередь, изменяет активность близлежащих генов (так называемый «эффект положения»), в частности генов, которые кодируют транскрипционные факторы, участвующие в миогенезе.

Клинические проявления. Первые признаки проявляются преимущественно после 20 лет. Мышечная слабость, атрофии локализуются в области мимической мускулатуры лица, лопаток, плеч. Лицо становится гипомимичным, маскообразным. Типичны «полированный» лоб, лагофтальм, «поперечная» улыбка, толстые, иногда вывороченные губы («губы тапира»). Атрофии двуглавой и трехглавой мышц плеча, большой грудной, передней зубчатой, трапециевидной мышц обусловливают возникновение симптомов свободных надплечий, «крыловидных» лопаток, появление широкого межлопаточного промежутка, уплощения грудной клетки, сколиоза. В ряде случаев атрофии распространяются на мышцы тазового пояса и ног. Псевдогипертрофии отмечаются в икроножных и дельтовидных мышцах. Мышечный тонус в ранних стадиях болезни снижен в проксимальных группах мышц, затем - диффузно. Сухожильные рефлексы снижены преимущественно с двуглавой и трехглавой мышц плеча. Болезнь медленно прогрессирует. Больные длительное время сохраняют работоспособность.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз ставится на основании особенностей клиники (преимущественно лице-лопаточно-плечевая локализация миодистрофического процесса) и молекулярно-генетического анализа. Дифференцировать заболевание следует от других прогрессирующих мышечных дистрофий, миастении.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

71076. Создание простейшей базы данных (с помощью шаблонов и конструктора таблиц) 459.37 KB
  Добавление записи Если вы хотите добавить в таблицу новую запись, просто установите курсор в любое поле последней (пустой) строки таблицы и введите значение.Программа автоматически создаст новую запись. Если первичным ключом служит поле с типом Счетчик, то записи будет автоматически присвоен идентификатор.
71077. Зібрати схеми суматорів, досліджувати їх характеристики 362 KB
  Суматори виконують арифметичне (в протилежність логічному) складання і віднімання чисел. Мають самостійне значення і є також ядром схем арифметико-логічних пристроїв (АЛП), що реалізують ряд різних операцій і є неодмінною частиною всіх процесорів. Апаратна складність і швидкодія суматора є дуже важливі параметри і тому розроблено безліч варіантів суматорів...
71079. ДИЛАТОМЕТРИЧНИЙ МЕТОД ДОСЛІДЖЕННЯ ЯК МЕТОД ВИВЧЕННЯ ФАЗОВИХ ПЕРЕТВОРЕНЬ І ДЕФЕКТІВ У МЕТАЛАХ І СПЛАВАХ 265 KB
  В твердих тілах і рідинах теплове розширення пов’язано з несиметричністю (ангармонізмом) теплових коливань атомів. Завдяки цьому міжатомні відстані з підвищенням температури зазвичай збільшуються. Прості співвідношення (1)-(3) є справедливими для металів і сплавів в температурних інтервалах, в яких відсутні фазові перетворення 1-го роду...
71080. Социально-психологический климат в семье 235 KB
  Интегрированные и дезинтегрированные семьи различаются по степени включенности членов семьи в семейную группу по их духовной и эмоциональной спаянности по степени их сплоченности. В интегрированных семьях каждый член семьи идентифицируется с семейной группой рассматривая себя в качестве ее обязательного и полноправного...
71081. Причины и мотивы разводов. Роль разводов, статистик разводов 34.28 KB
  От развода следует отличать признание брака недействительным в судебном порядке и прекращение брака ввиду кончины одного из супругов. Католическая церковь отрицает саму возможность расторжения брака до смерти одного из супругов; в православии допускался развод вследствие тяжелого заболевания одного из супругов бесплодия...
71082. Влияние семьи на развитие ребенка. Семья как фактор психического развития ребенка 65.42 KB
  Появление в семье ребенка всегда радость. Новый член семьи обогащает семейные отношения, задает новые цели развития личности своих родителей. Меняется структура общения, меняется содержание ролей мужа и жены, появляются новые роли – роли матери и отца. Огромное значение имеет и обратное воздействие, то есть – влияние семьи на развитие ребенка.
71083. Цели и задачи обучения информатике в школе. Общие и конкретные цели обучения основам информатики в школе 81 KB
  Общие цели обучения информатике определяются с учетом особенностей информатики как науки ее роли и места в системе наук в жизни современного общества. Образовательная и развивающая цель обучения информатике в школе – дать каждому школьнику начальные фундаментальные знания основ науки информатики включая представления...
71084. Компетентностный подход к формированию целей образования 34.5 KB
  Компетенция совокупность взаимосвязанных качеств личности знаний умений навыков способов деятельности задаваемых по отношению к определенному кругу предметов и процессов необходимых для качественной продуктивной деятельности по отношению к ним. Компетентность – владение обладание человеком соответствующих...