6648

Лице-лопаточно-плечевая прогрессирующая мышечная дистрофия (Ландузи-Дежерина)

Доклад

Медицина и ветеринария

Лице-лопаточно-плечевая прогрессирующая мышечная дистрофия (Ландузи-Дежерина) Заболевание описано Ландузи и Дежерином в 1884 г. Частота 3-4 на 100.000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. До 20-30% случаев заболевания рассматривают...

Русский

2013-01-06

19.57 KB

14 чел.

Лице-лопаточно-плечевая прогрессирующая мышечная дистрофия (Ландузи-Дежерина)

Заболевание описано Ландузи и Дежерином в 1884 г. Частота 3-4 на 100.000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. До 20-30% случаев заболевания рассматриваются как новые мутации. Заболевание развивается вследствие делеции на длинном плече 4 хромосомы (4q35). Делеция локализуется в области, непосредственно прилегающей к теломере, и не захватывает смысловых последовательностей гена. Предполагается, что мутация в этой области приводит к изменению структуры хроматина, что, в свою очередь, изменяет активность близлежащих генов (так называемый «эффект положения»), в частности генов, которые кодируют транскрипционные факторы, участвующие в миогенезе.

Клинические проявления. Первые признаки проявляются преимущественно после 20 лет. Мышечная слабость, атрофии локализуются в области мимической мускулатуры лица, лопаток, плеч. Лицо становится гипомимичным, маскообразным. Типичны «полированный» лоб, лагофтальм, «поперечная» улыбка, толстые, иногда вывороченные губы («губы тапира»). Атрофии двуглавой и трехглавой мышц плеча, большой грудной, передней зубчатой, трапециевидной мышц обусловливают возникновение симптомов свободных надплечий, «крыловидных» лопаток, появление широкого межлопаточного промежутка, уплощения грудной клетки, сколиоза. В ряде случаев атрофии распространяются на мышцы тазового пояса и ног. Псевдогипертрофии отмечаются в икроножных и дельтовидных мышцах. Мышечный тонус в ранних стадиях болезни снижен в проксимальных группах мышц, затем - диффузно. Сухожильные рефлексы снижены преимущественно с двуглавой и трехглавой мышц плеча. Болезнь медленно прогрессирует. Больные длительное время сохраняют работоспособность.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз ставится на основании особенностей клиники (преимущественно лице-лопаточно-плечевая локализация миодистрофического процесса) и молекулярно-генетического анализа. Дифференцировать заболевание следует от других прогрессирующих мышечных дистрофий, миастении.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

30667. СПОСОБЫ ВЫРАЖЕНИЯ АВТОРСКОЙ ПОЗИЦИИ 20.95 KB
  Заглавие вводит читателя в мир произведения выражает основную тему текста определяет его важнейшую сюжетную линию или указывает на его главный конфликт. Б Заглавие может называть главного героя произведения Евгений Онегин Обломов Анна Каренина Иванов В Заглавие текста может указывать на время и место действия Полтава А. Таким образом заглавие художественного произведения вопервых соотносит сам текст с его художественным миром: главными героями временем действия: Гусев А. Чехова Ионыч...
30668. Стихотворение Б.Л. Пастернака «Никого не будет в доме...». (Восприятие, истолкование, оценка) 12.34 KB
  В стихотворении Никого не будет в доме мы видим причудливое взаимодействие высокого и привычного обычной человеческой жизни и тайн природы. В стихотворении мы видим описание пограничного явления сумерек. Сквозной проем сквозь который мы видим ускользающий зимний день крыши и снег выглядит как проем в другой мир в который мы подсматриваем. Мы не видим кто идет но понимаем что это человек очень дорогой лирическому герою.
30669. Стихотворение Н.А. Некрасова «Элегия» («Пускай нам говорит изменчивая мода…»). Восприятие, истолкование, оценка. Особенности жанра 13.08 KB
  Творчество этого поэта не только внесло большие изменения в литературный процесс но и оказало большое влияние на общественную атмосферу эпохи. Этот поэт сделал предметом своего изображения те вещи которые до него считались непоэтическими: уличное воровство проституцию пьянство самоубийства семейные раздоры и так далее.Роль поэта и предназначения поэзии отдельная тема в творчестве Некрасова. Свое поэтическое кредо поэт изложил в стихотворении Элегия 1874.
30670. Судьба человека в контексте эпохи (по рассказам И.А. Бунина «Господин из Сан-Франциско» и «Чистый понедельник») 13.94 KB
  В этом отношении показательны рассказы Чистый понедельник и Господин из Сан-Франциско. Рассказ Господин из Сан-Франциско раскрывает кризис западноевропейской цивилизации постигший ее в начале 20 века.Герой рассказа некий господин из Сан-Франциско становится символом бездуховного буржуазного мира.
30671. Сюжет, композиция и проблематика рассказа М. Горького «Старуха Изергиль» 14.18 KB
  Повествование много повидавшей на своем веку Изергиль делится на три самостоятельные части: легенда о Ларре рассказ Изергиль о своей жизни легенда о Данко.Легенды о Ларре и Данко раскрывают две концепции жизни два представления о ней.Себялюбцу Ларре контрастно противопоставлен герой второй легенды Данко. Ларра ценил только себя и свою свободу Данко же решил добыть ее для всего племени.
30672. Мотив дуэли в произведениях отечественной классики XIX в 13.4 KB
  Дуэль как социальное явление целой эпохи является одной из проблем поднимаемой в классической литературе.Писатели 19 века воспринимали дуэль как единственный и во многом естественный способ отстоять свою честь свое дворянское и офицерское достоинство.В романе Евгений Онегин дуэль становится тем явлением которое противоречит внутреннему миру героя.Перед дуэлью Онегин спокойно проспал всю ночь в противоположность Ленскому.
30673. Тема борьбы добра и зла в романе М.А. Булгакова «Мастер и Маргарита» 13.32 KB
  Булгакова Мастер и Маргарита Нет зла без добра нет Сатаны без Бога и Сатана также естествен в мире как обитель добра. Это основная философская мысль в романе Мастер и Маргарита. Ведь это дьявол выполняет просьбу Левия Матвея от имени Бога устроить судьбу Мастера в новой жизни. И поэтому Мастер вынужден уйти под опеку к Воланду.
30674. Тема «русского бунта» в произведениях отечественной литературы 14.29 KB
  Тема русского бунта нашла свое отражение в нескольких произведениях русской литературы но несомненно свое начало в литературе XIX века она берет с романа А.Работая над этим произведением писатель пользовался многочисленными историческими источниками совершил поездку по местам пугачевского бунта записывал рассказы очевидцев. В Капитанской дочке перед нами предстает Пушкин художник раскрывающий тему народного бунта в высшей степени художественно.
30675. Тема героя и толпы в произведениях отечественной литературы 14.5 KB
  Конфликт в который вступают Чацкий и московское общество весь ход сюжета убедительно доказывают что Чацкий по сути дела один на один с целым мирком в миниатюре миром Фамусова. Фамусовское общество является жалким подражателем всего французского; и только Чацкий единственный русский человек во всей пьесе. Воскреснем ли когда от чужевластья мод вопрошает он иронизируя над тем что московское общество одевается по французской моде предпочитает французскую кухню французский язык знает лучше чем русский.Фамусовское общество...