6648

Лице-лопаточно-плечевая прогрессирующая мышечная дистрофия (Ландузи-Дежерина)

Доклад

Медицина и ветеринария

Лице-лопаточно-плечевая прогрессирующая мышечная дистрофия (Ландузи-Дежерина) Заболевание описано Ландузи и Дежерином в 1884 г. Частота 3-4 на 100.000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. До 20-30% случаев заболевания рассматривают...

Русский

2013-01-06

19.57 KB

12 чел.

Лице-лопаточно-плечевая прогрессирующая мышечная дистрофия (Ландузи-Дежерина)

Заболевание описано Ландузи и Дежерином в 1884 г. Частота 3-4 на 100.000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. До 20-30% случаев заболевания рассматриваются как новые мутации. Заболевание развивается вследствие делеции на длинном плече 4 хромосомы (4q35). Делеция локализуется в области, непосредственно прилегающей к теломере, и не захватывает смысловых последовательностей гена. Предполагается, что мутация в этой области приводит к изменению структуры хроматина, что, в свою очередь, изменяет активность близлежащих генов (так называемый «эффект положения»), в частности генов, которые кодируют транскрипционные факторы, участвующие в миогенезе.

Клинические проявления. Первые признаки проявляются преимущественно после 20 лет. Мышечная слабость, атрофии локализуются в области мимической мускулатуры лица, лопаток, плеч. Лицо становится гипомимичным, маскообразным. Типичны «полированный» лоб, лагофтальм, «поперечная» улыбка, толстые, иногда вывороченные губы («губы тапира»). Атрофии двуглавой и трехглавой мышц плеча, большой грудной, передней зубчатой, трапециевидной мышц обусловливают возникновение симптомов свободных надплечий, «крыловидных» лопаток, появление широкого межлопаточного промежутка, уплощения грудной клетки, сколиоза. В ряде случаев атрофии распространяются на мышцы тазового пояса и ног. Псевдогипертрофии отмечаются в икроножных и дельтовидных мышцах. Мышечный тонус в ранних стадиях болезни снижен в проксимальных группах мышц, затем - диффузно. Сухожильные рефлексы снижены преимущественно с двуглавой и трехглавой мышц плеча. Болезнь медленно прогрессирует. Больные длительное время сохраняют работоспособность.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз ставится на основании особенностей клиники (преимущественно лице-лопаточно-плечевая локализация миодистрофического процесса) и молекулярно-генетического анализа. Дифференцировать заболевание следует от других прогрессирующих мышечных дистрофий, миастении.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

62671. Задача на пропорциональное деление 20.9 KB
  Работать над развитием мышления; составлять взаимно обратные задачи; выявлять закономерности; преобразовывать условия задач; научить находить разные способы решения задач. Объявление цели и задачи урока. Сегодня на уроке будем решать примеры задачи научимся решать задачу нового типа.
62674. Решение систем линейных уравнений способом сложения 74.55 KB
  Ход урока Организационный момент Здравствуйте ребята Вы готовы к уроку Кто сегодня дежурный Кто отсутствует Мотивация урока Сегодняшний урок я хотел бы начать с философской загадки Вальтера: Что самое быстрое но и самое медленное самое большое но и самое маленькое...
62676. Деление с остатком 18.95 KB
  Основные цели: Продолжать знакомиться с делением с остатком. Учить производить деление с остатком аналитическим способом через подбор наибольшего возможного неполного делимого...
62677. Запись решения задачи в виде одного выражения 15.99 KB
  Планируемые результаты: Предметные: Сформировать навык решения задач в виде записи решения задачи; Метапредметные: Развивать навык рещения составных задач; Личностные: Воспитывать внимательность; Этапы урока время Задачи этапа...
62678. Использование таблицы деления на 2 для решения задач на деление на равные части и деление по содержанию 22.19 KB
  Сегодня мы будем рассматривать задачи в которых используются деление на равные части и деление по содержанию. Сколько морковок в каждом пучке Прочитайте условие задачи. Прочитайте условие второй задачи.
62679. Вычитание вида 50-34. Круговые примеры. Решение составных задач 38.96 KB
  Цель: ознакомить учеников с вычитанием примеров вида 50-34; формировать активность детей на уроке, умения решать составные задачи; развивать логическое мышление, воображение; повышать мотивацию обучения, интерес к математике...