6648

Лице-лопаточно-плечевая прогрессирующая мышечная дистрофия (Ландузи-Дежерина)

Доклад

Медицина и ветеринария

Лице-лопаточно-плечевая прогрессирующая мышечная дистрофия (Ландузи-Дежерина) Заболевание описано Ландузи и Дежерином в 1884 г. Частота 3-4 на 100.000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. До 20-30% случаев заболевания рассматривают...

Русский

2013-01-06

19.57 KB

14 чел.

Лице-лопаточно-плечевая прогрессирующая мышечная дистрофия (Ландузи-Дежерина)

Заболевание описано Ландузи и Дежерином в 1884 г. Частота 3-4 на 100.000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. До 20-30% случаев заболевания рассматриваются как новые мутации. Заболевание развивается вследствие делеции на длинном плече 4 хромосомы (4q35). Делеция локализуется в области, непосредственно прилегающей к теломере, и не захватывает смысловых последовательностей гена. Предполагается, что мутация в этой области приводит к изменению структуры хроматина, что, в свою очередь, изменяет активность близлежащих генов (так называемый «эффект положения»), в частности генов, которые кодируют транскрипционные факторы, участвующие в миогенезе.

Клинические проявления. Первые признаки проявляются преимущественно после 20 лет. Мышечная слабость, атрофии локализуются в области мимической мускулатуры лица, лопаток, плеч. Лицо становится гипомимичным, маскообразным. Типичны «полированный» лоб, лагофтальм, «поперечная» улыбка, толстые, иногда вывороченные губы («губы тапира»). Атрофии двуглавой и трехглавой мышц плеча, большой грудной, передней зубчатой, трапециевидной мышц обусловливают возникновение симптомов свободных надплечий, «крыловидных» лопаток, появление широкого межлопаточного промежутка, уплощения грудной клетки, сколиоза. В ряде случаев атрофии распространяются на мышцы тазового пояса и ног. Псевдогипертрофии отмечаются в икроножных и дельтовидных мышцах. Мышечный тонус в ранних стадиях болезни снижен в проксимальных группах мышц, затем - диффузно. Сухожильные рефлексы снижены преимущественно с двуглавой и трехглавой мышц плеча. Болезнь медленно прогрессирует. Больные длительное время сохраняют работоспособность.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз ставится на основании особенностей клиники (преимущественно лице-лопаточно-плечевая локализация миодистрофического процесса) и молекулярно-генетического анализа. Дифференцировать заболевание следует от других прогрессирующих мышечных дистрофий, миастении.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

57970. Харчування і здоров’я. Основи безпечного харчування 140 KB
  Обладнання: продукти харчування мультимедійна дошкаплакати з написами що таке здоровя Хід уроку I. В ньому ми поєднаємо знання важливих для вас 2 предметів біології і основ здоровя. Вчитель основ здоровя.
57971. Протилежні числа 48 KB
  Мета: сформувати уявлення про зміст поняття протилежні числа; навчити знаходити й записувати число протилежне до даного розвязувати рівняння що передбачають застосування поняття числа протилежного до даного.
57972. Розв’язування вправ і задач з теми «Стандартний запис числа» 57.5 KB
  Підсумок Як тобі сьогоднішній урок Якою літерою позначається сила тяжіння Як піднести степінь до степеня Одиниці вимірювання сили тяжіння Одиниці вимірювання маси Як помножити степінь на степінь Як поділити степінь на степінь Скільки тобі років Скільки в метрі сантиметрів...
57973. Узагальнення та систематизація вивченого матеріалу розділу «Чотирикутники» 62.5 KB
  Мета: Повторити, систематизувати та узагальнити знання щодо змісту: означення, ознак та властивостей трапеції; теореми Фалеса; означення та властивостей кутів у колі; означення вписаних та описаних чотирикутників, їх властивостей та ознак.
57974. Культура Древнего Египта. Письменность и образование. Литература 624.5 KB
  А что из истории Древнего Египта мы еще не рассмотрели Прогнозируемый ответ: культура и искусство Комментарии учителя: Вспомним понятие культуры изучаемое в теме Первобытное общество Прогнозируемый ответ: Культура совокупность материальных и духовных ценностей созданных человеком.
57975. Da - Sätze 776.5 KB
  Mein Freund spielt Fußball nicht mit, denn er hat viel zu tun. Karin wollte mit uns ins Kino nicht gehen, denn sie war schlechter Laune (настрій). Ich kann nicht alles verstehen, denn ich kann Deutsch nicht gut.
57976. DECORATIONS (ПРИКРАСИ) 2.51 MB
  Hello, Vicky. Nice to see you. How’re you today? I want to tell you some compliments. This sweater suits you perfectly. Vicky: I’m glad you like it. Thank you for the compliments. Teacher: Using the cheat sheet on the blackboard play the same little greeting dialogue with your classmates.
57977. Дизайн-фотостудия: «Лови момент». Урок информатики 194.5 KB
  Тип урока: урок систематизации и совершенствования знаний умений и навыков. Вид урока: практическая работа. Оборудование: компьютерный класс Программное обеспечение: Windows XP dobe Photoshop PowerPoint2003 Методическое обеспечение урока...
57978. Природний добір як головний рушійний, творчий чинник еволюції. Форми природного добору 66.5 KB
  Мета: Сформувати поняття про природний добір як головний рушійний творчий чинник еволюції про форми природного добору. Епіграф Природний добір щодня і щогодини розслідує у всьому світі найдрібніші зміни відкидаючи погані зберігаючи і складаючи добрі працюючи нечутно...