6648

Лице-лопаточно-плечевая прогрессирующая мышечная дистрофия (Ландузи-Дежерина)

Доклад

Медицина и ветеринария

Лице-лопаточно-плечевая прогрессирующая мышечная дистрофия (Ландузи-Дежерина) Заболевание описано Ландузи и Дежерином в 1884 г. Частота 3-4 на 100.000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. До 20-30% случаев заболевания рассматривают...

Русский

2013-01-06

19.57 KB

16 чел.

Лице-лопаточно-плечевая прогрессирующая мышечная дистрофия (Ландузи-Дежерина)

Заболевание описано Ландузи и Дежерином в 1884 г. Частота 3-4 на 100.000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. До 20-30% случаев заболевания рассматриваются как новые мутации. Заболевание развивается вследствие делеции на длинном плече 4 хромосомы (4q35). Делеция локализуется в области, непосредственно прилегающей к теломере, и не захватывает смысловых последовательностей гена. Предполагается, что мутация в этой области приводит к изменению структуры хроматина, что, в свою очередь, изменяет активность близлежащих генов (так называемый «эффект положения»), в частности генов, которые кодируют транскрипционные факторы, участвующие в миогенезе.

Клинические проявления. Первые признаки проявляются преимущественно после 20 лет. Мышечная слабость, атрофии локализуются в области мимической мускулатуры лица, лопаток, плеч. Лицо становится гипомимичным, маскообразным. Типичны «полированный» лоб, лагофтальм, «поперечная» улыбка, толстые, иногда вывороченные губы («губы тапира»). Атрофии двуглавой и трехглавой мышц плеча, большой грудной, передней зубчатой, трапециевидной мышц обусловливают возникновение симптомов свободных надплечий, «крыловидных» лопаток, появление широкого межлопаточного промежутка, уплощения грудной клетки, сколиоза. В ряде случаев атрофии распространяются на мышцы тазового пояса и ног. Псевдогипертрофии отмечаются в икроножных и дельтовидных мышцах. Мышечный тонус в ранних стадиях болезни снижен в проксимальных группах мышц, затем - диффузно. Сухожильные рефлексы снижены преимущественно с двуглавой и трехглавой мышц плеча. Болезнь медленно прогрессирует. Больные длительное время сохраняют работоспособность.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз ставится на основании особенностей клиники (преимущественно лице-лопаточно-плечевая локализация миодистрофического процесса) и молекулярно-генетического анализа. Дифференцировать заболевание следует от других прогрессирующих мышечных дистрофий, миастении.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

47899. Економічний аналіз 435 KB
  Зміст предмет та види економічного аналізу Зміст та предмет економічного аналізу Принципи економічного аналізу
47900. Антропологія як філософська дисципліна 384.5 KB
  Людина як проблема. Людина і все що її стосується завжди були предметом уваги з боку філософії. Кант: Що я можу знати Що я повинен робити На що я можу сподіватися Що таке людина 123 зводиться до 4 а всі науки до антропології.
47901. Аналіз використання капіталу 227.5 KB
  Обертання оборотних коштів розраховується тривалістю одного обороту в днях чи кількістю оборотів за звітній період коефіцієнт обертання Тривалість одного обороту в днях це відношення суми середнього залишку оборотних коштів до суми одноденної виручки за період що аналізується: Z = О х t ...
47902. Проектирование районной понизительной подстанции напряжения в 35/6 кВ разных мощностей 1.64 MB
  В процессе проектирования было сделано следующее: выбрано число и мощность силовых трансформаторов, а так же схема электрических соединений как на ВН, так и на НН. На основе этого были выбраны необходимые аппаратура, токоведущие части и изоляторы в соответствии с предъявляемыми к ним требованиями.
47903. ІСТОРІЯ УКРАЇНИ 1.74 MB
  ГРИГОРЕНКО ІСТОРІЯ УКРАЇНИ КУРС ЛЕКЦІЙ Хмельницький 2011 Передмова Історія України це наша дорогоцінна спадщина в якій акумульовано багатовіковий історичний досвід українського народу в усіх сферах життєдіяльності від доісторичних часів до сьогодення. Вивчення і грунтовне знання історії свого народу є однією з найважливіших складових формування високих патріотичних почуттів виховання високих моральних якостей громадянина України пошани і любові до своєї Батьківщини готовності до захисту її священних рубежів та примноження її матеріальних...
47904. Іменник як частина мови 873 KB
  Лексикограматичні розряди іменників: іменники з конкретним та абстрактним значенням; назви істот і неістот; іменники загальні і власні назви; збірні іменники; − іменники з речовинним значенням; одиничні іменники. Предмет у граматиці мислиться широко: це усе те що відповідає на питання хто або що Іменники із значенням реальної предметності є первинними. Наприклад це іменники на позначення назв властивостей якостей дій станів в абстрагуванні від їх субєктів тобто опредмеченіâ€œ властивості якості дії радість честь...
47905. Інвестиційні операції 139 KB
  Інвестиційні операції Мета заняття: дати характеристику економічній суті інвестицій та основним їх видам; ознайомити студентів з основними методами оцінки привабливості інвестиційних операцій. Економічна суть інвестицій. Економічна діяльність окремих суб'єктів господарювання і країни в цілому значною мірою характеризується обсягом і формами здійснюваних інвестицій.
47907. Економіко-правовий зміст інтелектуальної власності 494.5 KB
  Найбільш важливою характеристикою власності є те що власник може використовувати її на свій розсуд і ніхто не має права законним чином використовувати цю власність без його дозволу. Інша справа об'єкт інтелектуальної власності. Що ж розуміють під терміном інтелектуальна власність Інтелектуальна власність ІВ у широкому розумінні означає закріплені законом права на результати інтелектуальної діяльності у виробничій науковій літературній і художній сферах. Майнові особисті немайнові права на результат творчої діяльності...