6648

Лице-лопаточно-плечевая прогрессирующая мышечная дистрофия (Ландузи-Дежерина)

Доклад

Медицина и ветеринария

Лице-лопаточно-плечевая прогрессирующая мышечная дистрофия (Ландузи-Дежерина) Заболевание описано Ландузи и Дежерином в 1884 г. Частота 3-4 на 100.000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. До 20-30% случаев заболевания рассматривают...

Русский

2013-01-06

19.57 KB

18 чел.

Лице-лопаточно-плечевая прогрессирующая мышечная дистрофия (Ландузи-Дежерина)

Заболевание описано Ландузи и Дежерином в 1884 г. Частота 3-4 на 100.000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. До 20-30% случаев заболевания рассматриваются как новые мутации. Заболевание развивается вследствие делеции на длинном плече 4 хромосомы (4q35). Делеция локализуется в области, непосредственно прилегающей к теломере, и не захватывает смысловых последовательностей гена. Предполагается, что мутация в этой области приводит к изменению структуры хроматина, что, в свою очередь, изменяет активность близлежащих генов (так называемый «эффект положения»), в частности генов, которые кодируют транскрипционные факторы, участвующие в миогенезе.

Клинические проявления. Первые признаки проявляются преимущественно после 20 лет. Мышечная слабость, атрофии локализуются в области мимической мускулатуры лица, лопаток, плеч. Лицо становится гипомимичным, маскообразным. Типичны «полированный» лоб, лагофтальм, «поперечная» улыбка, толстые, иногда вывороченные губы («губы тапира»). Атрофии двуглавой и трехглавой мышц плеча, большой грудной, передней зубчатой, трапециевидной мышц обусловливают возникновение симптомов свободных надплечий, «крыловидных» лопаток, появление широкого межлопаточного промежутка, уплощения грудной клетки, сколиоза. В ряде случаев атрофии распространяются на мышцы тазового пояса и ног. Псевдогипертрофии отмечаются в икроножных и дельтовидных мышцах. Мышечный тонус в ранних стадиях болезни снижен в проксимальных группах мышц, затем - диффузно. Сухожильные рефлексы снижены преимущественно с двуглавой и трехглавой мышц плеча. Болезнь медленно прогрессирует. Больные длительное время сохраняют работоспособность.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз ставится на основании особенностей клиники (преимущественно лице-лопаточно-плечевая локализация миодистрофического процесса) и молекулярно-генетического анализа. Дифференцировать заболевание следует от других прогрессирующих мышечных дистрофий, миастении.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

26150. Бухучет 22 KB
  Бухучет это система непрерывного и сплошного документального отражения информации о состоянии и движении имущества и обязательств организации методом ее двойной записи в денежном выражении на счетах в соответствии с законодательством. Своевременное предоставление бухгалтерской информации. объективность и полнота информации. Ясность и доступность информации.
26151. Предмет бухгалтерского учета 20 KB
  Предметом бухгалтерского учета является имеющее стоимостную оценку имущество юридических лиц и предпринимателей и источники этого имущества обязательства. Объекты бухучета это отдельные составные части имущества их источников а также хозяйственные процессы связанные с кругооборотом средств организации снабжения производства реализации.
26152. Имущество организации 20.5 KB
  Имущество организации делится на: 1. Имущество долгосрочного использования внеоборотные срва: основные срва оборудование к установке незавершенные кап. имущество краткосрочного использования оборотные активы: материалы готовая продукция денежные средства в кассе на р с на валютном счете а также дебиторская задолженность т.
26154. Метод БУ 23 KB
  Наблюдение за хоз операциями с помощью документирования каждого из них и периодического проведения инвентаризации объектов учета. Инвентаризации объектов учета проводятся для того чтобы выявить изменения в объектах учета незафиксированные первичными документами. Бух счета используются для операций по каждому из объектов учета и получения обобщающей информации об остатках поступления и выбытия за отчетный период каждого из объектов учета. Суть двойной записи состоит в том что каждая хоз операция затрагивает как минимум два объекта учета...