6648

Лице-лопаточно-плечевая прогрессирующая мышечная дистрофия (Ландузи-Дежерина)

Доклад

Медицина и ветеринария

Лице-лопаточно-плечевая прогрессирующая мышечная дистрофия (Ландузи-Дежерина) Заболевание описано Ландузи и Дежерином в 1884 г. Частота 3-4 на 100.000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. До 20-30% случаев заболевания рассматривают...

Русский

2013-01-06

19.57 KB

16 чел.

Лице-лопаточно-плечевая прогрессирующая мышечная дистрофия (Ландузи-Дежерина)

Заболевание описано Ландузи и Дежерином в 1884 г. Частота 3-4 на 100.000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. До 20-30% случаев заболевания рассматриваются как новые мутации. Заболевание развивается вследствие делеции на длинном плече 4 хромосомы (4q35). Делеция локализуется в области, непосредственно прилегающей к теломере, и не захватывает смысловых последовательностей гена. Предполагается, что мутация в этой области приводит к изменению структуры хроматина, что, в свою очередь, изменяет активность близлежащих генов (так называемый «эффект положения»), в частности генов, которые кодируют транскрипционные факторы, участвующие в миогенезе.

Клинические проявления. Первые признаки проявляются преимущественно после 20 лет. Мышечная слабость, атрофии локализуются в области мимической мускулатуры лица, лопаток, плеч. Лицо становится гипомимичным, маскообразным. Типичны «полированный» лоб, лагофтальм, «поперечная» улыбка, толстые, иногда вывороченные губы («губы тапира»). Атрофии двуглавой и трехглавой мышц плеча, большой грудной, передней зубчатой, трапециевидной мышц обусловливают возникновение симптомов свободных надплечий, «крыловидных» лопаток, появление широкого межлопаточного промежутка, уплощения грудной клетки, сколиоза. В ряде случаев атрофии распространяются на мышцы тазового пояса и ног. Псевдогипертрофии отмечаются в икроножных и дельтовидных мышцах. Мышечный тонус в ранних стадиях болезни снижен в проксимальных группах мышц, затем - диффузно. Сухожильные рефлексы снижены преимущественно с двуглавой и трехглавой мышц плеча. Болезнь медленно прогрессирует. Больные длительное время сохраняют работоспособность.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз ставится на основании особенностей клиники (преимущественно лице-лопаточно-плечевая локализация миодистрофического процесса) и молекулярно-генетического анализа. Дифференцировать заболевание следует от других прогрессирующих мышечных дистрофий, миастении.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

74080. Мусульманское право 57 KB
  Социальные позиции раннего ислама (ограничение ростовщичества, установление милости беднякам, освобождение рабов, честность в торговле) сделали его привлекательным для широких народных масс. Но купеческая и племенная верхушка первоначально восприняла их настороженно, если не враждебно.
74081. ВОЗНИКНОВЕНИЕ БУРЖУАЗНОГО ГОСУДАРСТВА И ПРАВА 35 KB
  В зависимости от этого решался вопрос о форме государства созданного революцией о форме права и способах его кодификации. Буржуазное право Буржуазные революции положив начало перевороту в области социальных и политических отношений привели к значительным изменениям и в области права. Традиционные отрасли цивильного и карательного права дополняются новой и обособленной отраслью регулирования организации и деятельности учреждений государственной власти.
74082. Государство и право Англии 100 KB
  Накануне революции английское общество было расколото на два основных лагеря. Сторонники короля (роялисты) – представители “старого”, феодального дворянства и англиканского духовенства были опорой абсолютизма и выступали за сохранение прежних феодальных порядков и англиканской церкви. Противники абсолютизма (новое дворянство - “джентри” и буржуазия)
74083. Государство и право США в Новое время 76 KB
  Отношения американских колоний и метрополии в XVIII в. во многом определялись политикой Англии, стремящейся превратить колонии в сырьевой придаток и рынок сбыта. Это вызвало возмущение во всех слоях общества и в 60-е – начале 70-х гг. начались массовые выступления населения колоний. Королю была направлена петиция с просьбой прекратить притеснения и не давать повода к окончательному разрыву.
74084. Государство и право Франции в Новое время 144 KB
  В условиях острого кризиса абсолютизм был вынужден пойти на созыв Генеральных штатов, не собирающихся более 150 лет. Однако с самого начала работы делегаты третьего сословия, поддержанные частью других делегатов, вступили в конфликт с королевской властью. Депутаты организовались сначала в Национальное собрание, а позднее в Учредительное собрание
74085. Государство и право Германии в Новое время 93.5 KB
  Союзный акт 1815 г. стал основой для создания нового государственного объединения – Германского союза, представлявшего собой крайне расплывчатую конфедерацию. Он включал 34 государство и четыре вольных города (Франкфурт, Гамбург, Любек и Бремен), отличающихся исключительной пестротой государственных форм: одна империя (Австрия)
74086. Организация производственного процесса. Производственный процесс и принципы его организации 841 KB
  К основным относятся процессы, связанные непосредственно с превращением предмета труда в готовую продукцию (например, переплавка руды в доменной печи и превращение ее в металл; превращение муки в тесто, затем в испеченный хлеб), т.е., это технологические процессы, в ходе которых происходят изменения геометрических форм, размеров и физико-химических свойств предметов труда. Основными называются производственные процесс
74087. Типы производства и их технико-экономическая характеристика 102 KB
  Тип производства определяется комплексной характеристикой технических организационных и экономических особенностей производства обусловленных широтой номенклатуры регулярностью стабильностью и объемом выпуска продукции. Основным показателем характеризующим тип производства является коэффициент закрепления операций Кз. Различают три типа производства: единичное серийное массовое.
74088. Организация вспомогательного производства и обслуживающих хозяйств 757 KB
  Инструментальное хозяйство занимает ведущее место в системе технического обслуживания производства. Современный технический и организационный уровень машиностроения определяется высокой оснащенностью его моделями, штампами, прессформами, приспособлениями, режущим, измерительным и вспомогательными инструментами и приборами, объединенными в общий комплекс технологической оснастки.