6648

Лице-лопаточно-плечевая прогрессирующая мышечная дистрофия (Ландузи-Дежерина)

Доклад

Медицина и ветеринария

Лице-лопаточно-плечевая прогрессирующая мышечная дистрофия (Ландузи-Дежерина) Заболевание описано Ландузи и Дежерином в 1884 г. Частота 3-4 на 100.000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. До 20-30% случаев заболевания рассматривают...

Русский

2013-01-06

19.57 KB

12 чел.

Лице-лопаточно-плечевая прогрессирующая мышечная дистрофия (Ландузи-Дежерина)

Заболевание описано Ландузи и Дежерином в 1884 г. Частота 3-4 на 100.000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. До 20-30% случаев заболевания рассматриваются как новые мутации. Заболевание развивается вследствие делеции на длинном плече 4 хромосомы (4q35). Делеция локализуется в области, непосредственно прилегающей к теломере, и не захватывает смысловых последовательностей гена. Предполагается, что мутация в этой области приводит к изменению структуры хроматина, что, в свою очередь, изменяет активность близлежащих генов (так называемый «эффект положения»), в частности генов, которые кодируют транскрипционные факторы, участвующие в миогенезе.

Клинические проявления. Первые признаки проявляются преимущественно после 20 лет. Мышечная слабость, атрофии локализуются в области мимической мускулатуры лица, лопаток, плеч. Лицо становится гипомимичным, маскообразным. Типичны «полированный» лоб, лагофтальм, «поперечная» улыбка, толстые, иногда вывороченные губы («губы тапира»). Атрофии двуглавой и трехглавой мышц плеча, большой грудной, передней зубчатой, трапециевидной мышц обусловливают возникновение симптомов свободных надплечий, «крыловидных» лопаток, появление широкого межлопаточного промежутка, уплощения грудной клетки, сколиоза. В ряде случаев атрофии распространяются на мышцы тазового пояса и ног. Псевдогипертрофии отмечаются в икроножных и дельтовидных мышцах. Мышечный тонус в ранних стадиях болезни снижен в проксимальных группах мышц, затем - диффузно. Сухожильные рефлексы снижены преимущественно с двуглавой и трехглавой мышц плеча. Болезнь медленно прогрессирует. Больные длительное время сохраняют работоспособность.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз ставится на основании особенностей клиники (преимущественно лице-лопаточно-плечевая локализация миодистрофического процесса) и молекулярно-генетического анализа. Дифференцировать заболевание следует от других прогрессирующих мышечных дистрофий, миастении.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

44331. Разработка женского комплекта состоящего из куртки-ветровки и брюк 1.67 MB
  Конструкторско-технологические требования характеризуют свойства материалов, оказывающие существования влияния на конструкцию изделия и параметры технологического процесса его изготовления. К ним следует отнести длину материалов в куске, их ширину и толщину, усадку, драпируемость, несминаемость, жесткость, раздвигаемость, осыпаемость
44332. Повышение эффективности разработки месторождений высоковязких нефтей с применением поверхностно-активных веществ 1.77 MB
  Краткие сведения о ПАВ Современные представления о механизме вытеснения нефти из пористой среды с применением ПАВ Исследования по оценке потерь разрушения и распределения ПАВ при вытеснении нефти из терригенных и карбонатных пород Сталагмометрическое определение поверхностного и межфазного натяжений водных растворов поверхностно-активных веществ ПАВ Определения поверхностного натяжения растворов ПАВ методом счета капель
44333. Разработка налогового бюджета на предприятии 676.5 KB
  Налоговый бюджет организации представляет собой оптимизированный результирующий свод налоговых доходов (экономии на налогах) и налоговых расходов организации (затрат, связанных с организацией налогового менеджмента, налоговым планированием, оптимизацией и самоконтролем), нацеленный на получение налоговой прибыли и эффективное ее использование. В налоговом бюджете организации фиксируются результаты налоговой оптимизации
44334. Впровадження заходів щодо зменшення викидів забруднюючих речовин в атмосферне повітря 1.2 MB
  Забруднення атмосферного повітря є однією із самих серйозних екологічних проблем багатьох промислових міст. Вплив забруднення повітря на здоров'я людини виявляється через скорочення середньої тривалості життя, збільшення кількості передчасних смертей, ріст захворюваності і негативний вплив на розвиток дітей
44335. НАПРЯМИ ПОКРАЩЕННЯ ТОВАРНОЇ ПОЛІТИКИ ДП ВОЮТИЦЬКИЙ СПИРТОВИЙ ЗАВОД 570 KB
  На основі опрацювання даних про діяльність ДП Воютицький спиртовий завод проведений аналіз виробничогосподарської організаційної та фінансової характеристики ДП Воютицький спиртовий завод В роботі рекомендації щодо вдосконалення товарного асортименту розроблення торгової марки та обґрунтування стратегічного розвитку підприємства. Удосконалення управління маркетинговою діяльністю підприємства.В сучасних умовах жодне успішне підприємство не може існувати без раціонального проведення маркетингової товарної політики комплексу...
44336. Аналіз впливу діяльності мартенівського цеху ЗАТ “Донецьксталь - МЗ” на стан навколишнього природного середовища 1.44 MB
  Приналежність Донецького регіону до західної частини континентальної степової області робить його клімат помірковано континентальним. Зима в регіоні порівняно холодна і малосніжна, літо звичайне жарке і посушливе.
44337. Розробка технологічного процесу виготовлення літнього польового камуфльованого костюму в умовах ВП “Весна” УТОГ 2.02 MB
  Мода визначається соціальними й економічними умовами життя. Прагнення людини до нового і оригінального спонукає її купувати нові модні вироби, що помітно відрізняється від старих, тобто психологічні причини роблять періодичні зміни моди у формі одягу, тому що настає психологічне стомлення споживачів від одноманітності панівної моди і виникає бажання обновити устояні форми
44338. Исследование основного комплекса вопросов, касающихся теоретико-правового осмысления основных характеристик политического режима Российской Федерации 490 KB
  Под политическим режимом понимается совокупность элементов идеологического институционального и социологического порядка способствующих формированию политической власти данной страны на определенный период. Политический режим – характеристика не только государства но и всей политической системы: отношения между людьми по поводу государственной власти и отношения людей с государственной властью образующие содержание политического режима разворачиваются именно в сфере политической системы....
44339. Проектирование участка по техническому обслуживанию и текущему ремонту газобаллонной топливной аппаратуры 562.5 KB
  У сжиженного газа низкая температура кипения он полностью превращается в газообразное состояние внутри цилиндра и не сжижает масло мало образуется нагара; И так как в газ не добавляют различные присадки он не загрязняет масло нагаром и осадками очень мало содержит серы в десять раз меньше чем в бензине и почти не разрушает металл выхлопными газами. Выхлопной газ почти не имеет запаха очень мало содержит вредного газа СО в 20 раз меньше чем в бензине не дымит и мало загрязняет атмосферу. В газовом...