6648

Лице-лопаточно-плечевая прогрессирующая мышечная дистрофия (Ландузи-Дежерина)

Доклад

Медицина и ветеринария

Лице-лопаточно-плечевая прогрессирующая мышечная дистрофия (Ландузи-Дежерина) Заболевание описано Ландузи и Дежерином в 1884 г. Частота 3-4 на 100.000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. До 20-30% случаев заболевания рассматривают...

Русский

2013-01-06

19.57 KB

12 чел.

Лице-лопаточно-плечевая прогрессирующая мышечная дистрофия (Ландузи-Дежерина)

Заболевание описано Ландузи и Дежерином в 1884 г. Частота 3-4 на 100.000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. До 20-30% случаев заболевания рассматриваются как новые мутации. Заболевание развивается вследствие делеции на длинном плече 4 хромосомы (4q35). Делеция локализуется в области, непосредственно прилегающей к теломере, и не захватывает смысловых последовательностей гена. Предполагается, что мутация в этой области приводит к изменению структуры хроматина, что, в свою очередь, изменяет активность близлежащих генов (так называемый «эффект положения»), в частности генов, которые кодируют транскрипционные факторы, участвующие в миогенезе.

Клинические проявления. Первые признаки проявляются преимущественно после 20 лет. Мышечная слабость, атрофии локализуются в области мимической мускулатуры лица, лопаток, плеч. Лицо становится гипомимичным, маскообразным. Типичны «полированный» лоб, лагофтальм, «поперечная» улыбка, толстые, иногда вывороченные губы («губы тапира»). Атрофии двуглавой и трехглавой мышц плеча, большой грудной, передней зубчатой, трапециевидной мышц обусловливают возникновение симптомов свободных надплечий, «крыловидных» лопаток, появление широкого межлопаточного промежутка, уплощения грудной клетки, сколиоза. В ряде случаев атрофии распространяются на мышцы тазового пояса и ног. Псевдогипертрофии отмечаются в икроножных и дельтовидных мышцах. Мышечный тонус в ранних стадиях болезни снижен в проксимальных группах мышц, затем - диффузно. Сухожильные рефлексы снижены преимущественно с двуглавой и трехглавой мышц плеча. Болезнь медленно прогрессирует. Больные длительное время сохраняют работоспособность.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз ставится на основании особенностей клиники (преимущественно лице-лопаточно-плечевая локализация миодистрофического процесса) и молекулярно-генетического анализа. Дифференцировать заболевание следует от других прогрессирующих мышечных дистрофий, миастении.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

55322. Різдвяні зустрічі 62 KB
  Стало білим все село двічі Біла стежка біла річка Біла хата і смерічка двічі Біла хата білі коні Тільки носики червоні Діти зупиняються стають дугою.
55323. Подорож картою України 74.5 KB
  Додатково вони будуть розробляти буклети з фотографіями, малюнками, творчими роботами, нададуть матеріали для друкування в шкільну газету «Очима учня». В результаті проекту учні дадуть відповіді на питання, висунуті та удосконалені впродовж розробки теми проекту.
55324. На Україну линуть журавлі 55 KB
  Формувати уявлення про специфіку літератури української діаспори потребу до самостійного читання художньої літератури. Виховувати любов до української літератури.
55325. Здорові зуби 73.5 KB
  Основні цілі: сформувати поняття «здоровя», розкрити його психологічний фізіологічний та соціальний стан, ознайомити учнів з факторами, що визначають здоровя людини.
55326. Україна в моєму житті. Україна в моєму серці 47.5 KB
  Мета проекту: сформувати адекватні ставлення та сприйняття української мови культури традицій тощо в учнів та вчителів школи; викликати справжній інтерес до традицій історії культури українського народу...
55327. Палити чи ні – твій вибір? 59 KB
  Чи корисно палити цигарки Чому так багато дорослих і підлітків палять якщо це шкідливо Як ви гадаєте: чи можемо ми привернути увагу дітей і дорослих до Проблеми тютюнопаління Як Дитячі відповіді. основ здоров’я ГПД Виготовлення емблем...
55328. Природа рідна - наша втіха, тож, хай вона не знає лиха 58 KB
  Чи хотіли б ви дізнатися більше про планету Земля рослинний та тваринний світ Звідки ми можемо про це дізнатися Я пропоную вам провести екскурсію до краєзнавчого музею прочитати в довідниках енциклопедіях тощо...
55329. Антарктида. Південний край Землі. Материк таємниць і загадок 159.5 KB
  За планом скласти характеристику географічного положення Антарктиди. Які особливості природи материка визначаються її географічним положенням? В чому своєрідність географічного положення Антарктиди порівняно з іншими материками?
55330. Функція 2.38 MB
  Задачі проекту: розширити знання учнів з алгебри про про функцію; Познайомити учнів з різними видами функцій; усвідомити важливість даної теореми; Тематичні питання: Що ви знаєте з історії математики про функцію? Хто вперше ввів поняття функції? Які способи задання функції?