6648

Лице-лопаточно-плечевая прогрессирующая мышечная дистрофия (Ландузи-Дежерина)

Доклад

Медицина и ветеринария

Лице-лопаточно-плечевая прогрессирующая мышечная дистрофия (Ландузи-Дежерина) Заболевание описано Ландузи и Дежерином в 1884 г. Частота 3-4 на 100.000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. До 20-30% случаев заболевания рассматривают...

Русский

2013-01-06

19.57 KB

17 чел.

Лице-лопаточно-плечевая прогрессирующая мышечная дистрофия (Ландузи-Дежерина)

Заболевание описано Ландузи и Дежерином в 1884 г. Частота 3-4 на 100.000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. До 20-30% случаев заболевания рассматриваются как новые мутации. Заболевание развивается вследствие делеции на длинном плече 4 хромосомы (4q35). Делеция локализуется в области, непосредственно прилегающей к теломере, и не захватывает смысловых последовательностей гена. Предполагается, что мутация в этой области приводит к изменению структуры хроматина, что, в свою очередь, изменяет активность близлежащих генов (так называемый «эффект положения»), в частности генов, которые кодируют транскрипционные факторы, участвующие в миогенезе.

Клинические проявления. Первые признаки проявляются преимущественно после 20 лет. Мышечная слабость, атрофии локализуются в области мимической мускулатуры лица, лопаток, плеч. Лицо становится гипомимичным, маскообразным. Типичны «полированный» лоб, лагофтальм, «поперечная» улыбка, толстые, иногда вывороченные губы («губы тапира»). Атрофии двуглавой и трехглавой мышц плеча, большой грудной, передней зубчатой, трапециевидной мышц обусловливают возникновение симптомов свободных надплечий, «крыловидных» лопаток, появление широкого межлопаточного промежутка, уплощения грудной клетки, сколиоза. В ряде случаев атрофии распространяются на мышцы тазового пояса и ног. Псевдогипертрофии отмечаются в икроножных и дельтовидных мышцах. Мышечный тонус в ранних стадиях болезни снижен в проксимальных группах мышц, затем - диффузно. Сухожильные рефлексы снижены преимущественно с двуглавой и трехглавой мышц плеча. Болезнь медленно прогрессирует. Больные длительное время сохраняют работоспособность.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз ставится на основании особенностей клиники (преимущественно лице-лопаточно-плечевая локализация миодистрофического процесса) и молекулярно-генетического анализа. Дифференцировать заболевание следует от других прогрессирующих мышечных дистрофий, миастении.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

1104. Организация рабочей среды пользователя 2.95 MB
  Посмотрите, какие существуют варианты настройки меню Пуск и Панели задач. Создать локальную группу созданных пользователей. Проделать это двумя способами: через окно свойств группы и окно свойств пользователя. Демонстрация работоспособности основных команд встроенного интерпретатора команд системы. Для одного из пользователей сделать сценарий входа.
1105. Вивчення технології роботи з СУБД Access 1.19 MB
  Для роботи з Access на локальному комп'ютері користувача має бути встановлена операційна система Windows 95 (98, NT) і СУБД Access. Щоб почати роботи з СУБД Access, необхідно після завантаження операційної системи запустити Access.
1106. Преобразователи электрических сигналов на операционных усилителях 787 KB
  Исследование следующих схем на ОУ: сумматор, схема сложения-вычитания, интегратор, дифференциатор, а также логарифмический усилитель с n–р–n-транзистором, включенным в цепь ООС ОУ.
1107. Методы и приборы контроля качества и диагностики состояния объектов 620 KB
  Поверка аналоговых электроизмерительных средств. Расширение пределов измерения аналоговых электроизмерительных приборов. Измерение активных и реактивных сопротивлений косвенным методом. Измерение напряжений и токов при помощи электронного осциллографа.
1108. Общие сведения о полупроводниках 52.5 KB
  Модель атома. Энергетическая диаграмма полупроводника. Энергетические диаграммы полупроводников. Элементы, IV группа таблицы Менделеева германий (Ge), кремний (Si).
1109. Контактные явления в полупроводниках 272 KB
  Свойства контактов полученных из полупроводниковых материалов. Структура простейшего контакта, p-n перехода. Прямое напряжение на переходе. Контакт металл-полупроводник.
1110. Классификация полупроводниковых диодов 29 KB
  Приборы, использующие свойства полупроводников. Приборы, использующие свойства контактов. Транзисторы, самые популярные полупроводниковые приборы. Светоизлучающие приборы. Фоточувствительные приборы.
1111. Выпрямительные диоды 61 KB
  Вольт-амперные характеристики выпрямительных диодов. Допустимый прямой ток. Допустимое обратное напряжение. Структура p-i-n диода.
1112. Кремниевый стабилитрон 65.5 KB
  Процессы в p-n переходе при обратном напряжении. Энергетическая диаграмма p-n перехода при больших концентрациях. Пробои p-n перехода. ВАХ кремниевого стабилитрона. Характеристика стабилизатора.