6648

Лице-лопаточно-плечевая прогрессирующая мышечная дистрофия (Ландузи-Дежерина)

Доклад

Медицина и ветеринария

Лице-лопаточно-плечевая прогрессирующая мышечная дистрофия (Ландузи-Дежерина) Заболевание описано Ландузи и Дежерином в 1884 г. Частота 3-4 на 100.000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. До 20-30% случаев заболевания рассматривают...

Русский

2013-01-06

19.57 KB

14 чел.

Лице-лопаточно-плечевая прогрессирующая мышечная дистрофия (Ландузи-Дежерина)

Заболевание описано Ландузи и Дежерином в 1884 г. Частота 3-4 на 100.000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. До 20-30% случаев заболевания рассматриваются как новые мутации. Заболевание развивается вследствие делеции на длинном плече 4 хромосомы (4q35). Делеция локализуется в области, непосредственно прилегающей к теломере, и не захватывает смысловых последовательностей гена. Предполагается, что мутация в этой области приводит к изменению структуры хроматина, что, в свою очередь, изменяет активность близлежащих генов (так называемый «эффект положения»), в частности генов, которые кодируют транскрипционные факторы, участвующие в миогенезе.

Клинические проявления. Первые признаки проявляются преимущественно после 20 лет. Мышечная слабость, атрофии локализуются в области мимической мускулатуры лица, лопаток, плеч. Лицо становится гипомимичным, маскообразным. Типичны «полированный» лоб, лагофтальм, «поперечная» улыбка, толстые, иногда вывороченные губы («губы тапира»). Атрофии двуглавой и трехглавой мышц плеча, большой грудной, передней зубчатой, трапециевидной мышц обусловливают возникновение симптомов свободных надплечий, «крыловидных» лопаток, появление широкого межлопаточного промежутка, уплощения грудной клетки, сколиоза. В ряде случаев атрофии распространяются на мышцы тазового пояса и ног. Псевдогипертрофии отмечаются в икроножных и дельтовидных мышцах. Мышечный тонус в ранних стадиях болезни снижен в проксимальных группах мышц, затем - диффузно. Сухожильные рефлексы снижены преимущественно с двуглавой и трехглавой мышц плеча. Болезнь медленно прогрессирует. Больные длительное время сохраняют работоспособность.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз ставится на основании особенностей клиники (преимущественно лице-лопаточно-плечевая локализация миодистрофического процесса) и молекулярно-генетического анализа. Дифференцировать заболевание следует от других прогрессирующих мышечных дистрофий, миастении.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

20423. Жизненный цикл ИС 86 KB
  Модель жизненного цикла отражает различные состояния системы начиная с момента возникновения необходимости в данной ИС и заканчивая моментом ее полного выхода из употребления. Модель жизненного цикла структура содержащая процессы действия и задачи которые осуществляются в ходе разработки функционирования и сопровождения программного продукта в течение всей жизни системы от определения требований до завершения ее использования. В настоящее время известны и используются следующие модели жизненного цикла: Каскадная модель рис....
20424. Мультипроцессоры 58 KB
  Мультипроцессоры Мультипроцессорные системы обладают одной характерной особенностью: все процессоры имеют прямой доступ к общей памяти. Мультипроцессорные системы шинной архитектуры состоят из некоторого количества процессоров подсоединенных к общей шине а через нее к модулям памяти. Простейшая конфигурация содержит плату с шиной или материнскую плату в которую вставляются процессоры и модули памяти. Поскольку используется единая память когда процессор А записывает слово в память а процессор В микросекундой позже считывает слово из...
20425. Компоненты NET 231.5 KB
  Использовать методы службы NET Romoting . Однако WCF содержит и другой тип сериализатора NetDataContractSerializer который является полной копией стандартного сериализатора однако помимо всего прочего он добавляет полное имя типа в сериализованный поток байтов. Хостинг IIS Internet Information Server WPF Приложения WPF строятся на основе языка XAML и языка реализации логики C.
20426. Определение распределенной системы 210 KB
  В литературе можно найти различные определения распределенных систем причем ни одно из них не является удовлетворительным и не согласуется с остальными. Возможно вместо того чтобы рассматривать определения разумнее будет сосредоточиться на важных характеристиках распределенных систем. То же самое относится и к внешней организации распределенных систем. Другой важной характеристикой распределенных систем является способ при помощи которого пользователи и приложения единообразно работают в распределенных системах независимо от того где и...
20427. Концепции аппаратных решений 64 KB
  Концепции аппаратных решений Несмотря на то что все распределенные системы содержат по нескольку процессоров существуют различные способы их организации в систему. Нас интересуют исключительно системы построенные из набора независимых компьютеров. Системы в которых компьютеры используют память совместно обычно называются мультипроцессорами multiprocessors а работающие каждый со своей памятью мультикомпьютерами multicomputers. Коммутируемые системы в отличие от шинных не имеют единой магистрали такой как у кабельного телевидения.
20428. Гомогенные мультикомпьютерные системы 33 KB
  Понятно что и тут необходима какаято схема соединения но поскольку нас интересует только связь между процессорами объем трафика будет на несколько порядков ниже чем при использовании сети для поддержания трафика между процессорами и памятью. В мультикомпьютерных системах с шинной архитектурой процессоры соединяются при помощи разделяемой сети множественного доступа например FastEthernet. Скорость передачи данных в сети обычно равна 100 Мбит с. В коммутируемых мультикомпьютерных системах сообщения передаваемые от процессора к процессору...
20429. Гетерогенные мультикомпьютерные системы 25.5 KB
  Гетерогенные мультикомпьютерные системы Наибольшее число существующих в настоящее время распределенных систем построено по схеме гетерогенных мультикомпьютерных. Это означает что компьютеры являющиеся частями этой системы могут быть крайне разнообразны например по типу процессора размеру памяти и производительности каналов вводавывода. На практике роль некоторых из этих компьютеров могут исполнять высокопроизводительные параллельные системы например мультипроцессорные или гомогенные мультикомпьютерные. Фотографии этой системы и ссылки...
20430. Принципы открытых систем 43.5 KB
  1 Эталонная модель среды открытых систем Для структурирования среды открытых систем используется эталонная модель Open System Environment Reference Model OSE RM принятая в основополагающем документе ISO IEC 14252 Рисунок 3. Она может модернизироваться в зависимости от класса системы. Например для телекоммуникационных систем хорошо известна 7уровневая модель взаимосвязи открытых систем ISO IEC 7498 которую можно представить как расширение модели OSE RM с детализацией верхнего прикладного уровня.
20431. Концепции программных решений 33 KB
  Распределенные системы очень похожи на традиционные операционные системы. Чтобы понять природу распределенной системы рассмотрим сначала операционные системы с точки зрения распределенности. Операционные системы для распределенных компьютеров можно вчерне разделить на две категории сильно связанные и слабо связанные системы. Слабо связанные системы могут представляться несведущему человеку набором операционных систем каждая из которых работает на собственном компьютере.