6648

Лице-лопаточно-плечевая прогрессирующая мышечная дистрофия (Ландузи-Дежерина)

Доклад

Медицина и ветеринария

Лице-лопаточно-плечевая прогрессирующая мышечная дистрофия (Ландузи-Дежерина) Заболевание описано Ландузи и Дежерином в 1884 г. Частота 3-4 на 100.000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. До 20-30% случаев заболевания рассматривают...

Русский

2013-01-06

19.57 KB

17 чел.

Лице-лопаточно-плечевая прогрессирующая мышечная дистрофия (Ландузи-Дежерина)

Заболевание описано Ландузи и Дежерином в 1884 г. Частота 3-4 на 100.000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. До 20-30% случаев заболевания рассматриваются как новые мутации. Заболевание развивается вследствие делеции на длинном плече 4 хромосомы (4q35). Делеция локализуется в области, непосредственно прилегающей к теломере, и не захватывает смысловых последовательностей гена. Предполагается, что мутация в этой области приводит к изменению структуры хроматина, что, в свою очередь, изменяет активность близлежащих генов (так называемый «эффект положения»), в частности генов, которые кодируют транскрипционные факторы, участвующие в миогенезе.

Клинические проявления. Первые признаки проявляются преимущественно после 20 лет. Мышечная слабость, атрофии локализуются в области мимической мускулатуры лица, лопаток, плеч. Лицо становится гипомимичным, маскообразным. Типичны «полированный» лоб, лагофтальм, «поперечная» улыбка, толстые, иногда вывороченные губы («губы тапира»). Атрофии двуглавой и трехглавой мышц плеча, большой грудной, передней зубчатой, трапециевидной мышц обусловливают возникновение симптомов свободных надплечий, «крыловидных» лопаток, появление широкого межлопаточного промежутка, уплощения грудной клетки, сколиоза. В ряде случаев атрофии распространяются на мышцы тазового пояса и ног. Псевдогипертрофии отмечаются в икроножных и дельтовидных мышцах. Мышечный тонус в ранних стадиях болезни снижен в проксимальных группах мышц, затем - диффузно. Сухожильные рефлексы снижены преимущественно с двуглавой и трехглавой мышц плеча. Болезнь медленно прогрессирует. Больные длительное время сохраняют работоспособность.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз ставится на основании особенностей клиники (преимущественно лице-лопаточно-плечевая локализация миодистрофического процесса) и молекулярно-генетического анализа. Дифференцировать заболевание следует от других прогрессирующих мышечных дистрофий, миастении.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

13940. Виразне читання віршів напам’ять 49 KB
  УРОК № 4 Тема.Виразне читання віршів напамять. Мета:розвивати навички виразного читання віршів память артистичні здібності учнів; викликати інтерес до українських звичаїв обрядів та пісень що їх супроводжують; виховувати естетичні смаки пошану до народної тво...
13941. Шлюб і родина. Outline for the lesson of English for 11th-graders 54.5 KB
  Outline for the lesson of English for 11thgraders. Lesson 5 Планконспект уроку з англійської мови для учнів 11х класів. Урок 5 Тема Повторення Я моя сімя і друзі Підтема: Шлюб і родина. Мета: Формувати вміння в учнів аргументовано висловлювати свої думки за темою уроку. Практикувати...
13942. «Ще не вмерла України і слава, і воля...» П. Чубинський, М. Вербицький 71.5 KB
  УРОК № 56 Тема.П. Чубинський М. Вербицький. Ще не вмерла України і слава і воля... Мета:ознайомити учнів із піснями літературного походження історією створення й текстом гімну України; розвивати навички виразного читання аналізу поетичного твору висловлення власн...
13943. ОСНОВНІ НАПРЯМКИ СОЦІАЛЬНОЇХ РОБОТИ З БЕЗРОБІТНІМИ 175 KB
  Необхідно відзначити, що певний рівень безробіття є нормальним (або виправданим) і називається природним рівнем безробіття. Природний рівень безробіття не є постійним. На його зміну впливають різні фактори: структура робочої сили, темпи економічного зростання, ставки заробітної плати...
13944. Матеріали до уроків. Читання 2 клас 10.62 MB
  Уроки спрямовані на розвиток творчої особистості учнів. Методичний посібник має високий виховний потенціал на уроках, що дає позитивну можливість поліпшення якості знань учнів та рівня їх вихованості, збільшує ефективність і результативність уроків. Для учнів загальноосвітніх навчальних закладів та вчителів початкових класів.
13945. Тематичне оцінювання з теми календарно-обрядові пісні 31.5 KB
  УРОК № 7 Тема. Тематичне оцінювання. Мета: виявити рівень знань умінь і навичок учнів з метою корекції; розвивати звязне мовлення учнів память уміння висловлювати власні судження; виховувати кращі людські якості. Обладнання: тести й тестові завдання портрети пис...
13946. Работа с таблицами. Выполнение практического задания №7 25.67 KB
  Тема: Работа с таблицами. Выполнение практического задания №7. Цель урока: Освоить способы создания таблиц иметь представление о способах форматирования таблиц Задачи: обучающие: научится создавать таблицу; удалять строки и столбцы таблицы; вставлять строк
13947. Природно-територіальні комплекси. Ландшафти та їх класифікація. Зміни ландшафтів під впливом діяльності людини 194.17 KB
  Тема уроку: Природнотериторіальні комплекси. Ландшафти та їх класифікація. Зміни ландшафтів під впливом діяльності людини. Мета: поглибити і систематизувати знання учнів про взаємозвязок раніше вивчених компонентів природи; ознайомити із поняттями природнотеритор...
13948. Разработка проекта технических условий кефира 138 KB
  Технические условия на продукцию (ТУ) – это часть комплекта технической документации. Их цель – регламентирование процесса производства и использования продукции. Технические условия содержат обязательные требования и процедуры по проверке их соблюдения