6648

Лице-лопаточно-плечевая прогрессирующая мышечная дистрофия (Ландузи-Дежерина)

Доклад

Медицина и ветеринария

Лице-лопаточно-плечевая прогрессирующая мышечная дистрофия (Ландузи-Дежерина) Заболевание описано Ландузи и Дежерином в 1884 г. Частота 3-4 на 100.000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. До 20-30% случаев заболевания рассматривают...

Русский

2013-01-06

19.57 KB

12 чел.

Лице-лопаточно-плечевая прогрессирующая мышечная дистрофия (Ландузи-Дежерина)

Заболевание описано Ландузи и Дежерином в 1884 г. Частота 3-4 на 100.000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. До 20-30% случаев заболевания рассматриваются как новые мутации. Заболевание развивается вследствие делеции на длинном плече 4 хромосомы (4q35). Делеция локализуется в области, непосредственно прилегающей к теломере, и не захватывает смысловых последовательностей гена. Предполагается, что мутация в этой области приводит к изменению структуры хроматина, что, в свою очередь, изменяет активность близлежащих генов (так называемый «эффект положения»), в частности генов, которые кодируют транскрипционные факторы, участвующие в миогенезе.

Клинические проявления. Первые признаки проявляются преимущественно после 20 лет. Мышечная слабость, атрофии локализуются в области мимической мускулатуры лица, лопаток, плеч. Лицо становится гипомимичным, маскообразным. Типичны «полированный» лоб, лагофтальм, «поперечная» улыбка, толстые, иногда вывороченные губы («губы тапира»). Атрофии двуглавой и трехглавой мышц плеча, большой грудной, передней зубчатой, трапециевидной мышц обусловливают возникновение симптомов свободных надплечий, «крыловидных» лопаток, появление широкого межлопаточного промежутка, уплощения грудной клетки, сколиоза. В ряде случаев атрофии распространяются на мышцы тазового пояса и ног. Псевдогипертрофии отмечаются в икроножных и дельтовидных мышцах. Мышечный тонус в ранних стадиях болезни снижен в проксимальных группах мышц, затем - диффузно. Сухожильные рефлексы снижены преимущественно с двуглавой и трехглавой мышц плеча. Болезнь медленно прогрессирует. Больные длительное время сохраняют работоспособность.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз ставится на основании особенностей клиники (преимущественно лице-лопаточно-плечевая локализация миодистрофического процесса) и молекулярно-генетического анализа. Дифференцировать заболевание следует от других прогрессирующих мышечных дистрофий, миастении.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

9156. Психика и организм 18.13 KB
  Психика и организм Нервная система- совокупность нервных образований в организме человека и позвоночных животных. Ее основные функции: обеспечение контактов с внешним мироминтеграция внутренних органов в системы, координация и регуляция...
9157. Психика, поведение и деятельность 28.67 KB
  Психика, поведение и деятельность. Развитие психики в филогенезе Первый вопрос, который возникает при исследовании развития психики в онтогенезе, это вопрос об объективном критерии, который отделяет психическую жизнь от допсихической. Су...
9158. Развитие психики человека. Историческое развитие психики и сознания (филогенез) 25.05 KB
  Развитие психики человека Историческое развитие психики и сознания (филогенез) Этапы Характеристика Примеры Сенсорный (ощущения) Простые безусловные рефлексы - совершенствование двигательного аппарата - постепенно развивается способность дифференци...
9159. Методы педагогических исследований. Исследование в области педагогики 62.5 KB
  Методы педагогических исследований Исследование в области педагогики - процесс и результат научной деятельности, направленной на получение новых знаний о закономерностях образования, его структуре и механизмах, содержании, принципах и технологиях. М...
9160. Основные понятия педагогики 17.86 KB
  Основные понятия педагогики Педагогика изучая процессы передачи и усвоения социально - исторического и культурного опыта, не может не задеть субъектов этого процесса, понимание динамики их личностного развития и влияние на личность различных фа...
9161. Педагогика как наука. Функции педагогической науки 20.26 KB
  Педагогика как наука Свое название педагогика получила от греческого слова пай-дагогос (пайд - дитя, гогос - веду), которое означает детоводство или дитяведение. Во взглядах ученых на педагогику, как в прошлом, так и в настоящем времени существ...
9162. Общие основы педагогики Педагогический процесс 28.72 KB
  Общие основы педагогики Педагогический процесс Педагогический процесс - это специально организованное, целенаправленное взаимодействие педагогов и воспитанников, направленное на решение развивающих и образовательных задач. Изображая обучение в свет...
9163. Целеполагание в педагогике. Понятие цели воспитания 22.79 KB
  Целеполагание в педагогике 1.Понятие цели воспитания Профессиональная деятельность педагога, как любая человеческая деятельность, предваряется осознанием цели. Отсутствие цели не позволяет классифицировать работу педагога с детьми как деятельность п...
9164. Внимание. Свойства и виды внимания 21.63 KB
  Внимание Содержание Понятие Виды внимания (непроизвольное, произвольное, послепроизвольное) Свойства внимания (объем, распределение, устойчивость, переключение, сосредоточенность) Требование: выделять индивидуальные особенности вни...