6649

Конечностно-поясные прогрессирующие мышечные дистрофии

Доклад

Медицина и ветеринария

Конечностно-поясные прогрессирующие мышечные дистрофии Генетически гетерогенная группа заболеваний, объединенная общим клиническим симптомокомплексом - нарастающей слабостью и атрофией мышц преимущественно в проксимальных отделах конечностей. К...

Русский

2013-01-06

20.71 KB

2 чел.

Конечностно-поясные прогрессирующие мышечные дистрофии

Генетически гетерогенная группа заболеваний, объединенная общим клиническим симптомокомплексом – нарастающей слабостью и атрофией мышц преимущественно в проксимальных отделах конечностей. К настоящему времени установлены аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные варианты передачи. Преобладают состояния с аутосомно-рецессивным типом передачи (до 85-90 %). В этих случаях обычно нарушается выработка саркогликанов - белков, входящих в состав плазматической мембраны. Аутосомно-доминантно передаются мышечные дистрофии, развивающиеся вследствие нарушения синтеза белков плазматической мембраны, белков саркомеры и белков в ядре клетки.

Форма прогрессирующей мышечной дистрофии, описанная Эрбом и Ротом, по современной классификации относится к IIА типу, и ген, ответственный за ее развитие, картирован на хромосоме 15 (15q15.1-21.1).

Клинические проявления. Первые признаки заболевания при аутосомно-рецессивном варианте проявляются преимущественно в 14-16 лет, реже - в 5-10-летнем возрасте. При аутосомно-доминантной передаче – в 20–25 лет. Характерными симптомами являются мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, изменение походки по типу «утиной» или «генеральской». В начале болезни атрофии локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей, в более поздних стадиях в процесс вовлекаются мышцы спины и живота, дистальных отделов конечностей. Иногда миодистрофический процесс одновременно поражает мышцы тазового и плечевого пояса. Вследствие атрофий возникают гиперлордоз, «крыловидные» лопатки, «осиная» талия, «пустые» надплечья. При вставании больные применяют вспомогательные приемы. Псевдогипертрофии мышц, контрактуры суставов, сухожильные ретракции, как правило, выражены умеренно. Характерно снижение коленных рефлексов и рефлексов с двуглавой и трехглавой мышц плеча. Может развиваться кардиомиопатия.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Вследствие генетической гетерогенности этой группы ПМД основным при постановке диагноза является проведение ДНК анализа, что позволяет установить форму заболевания и определить прогноз. Также при необходимости проводится электромиография и биопсия мышц. Дифференцировать эту группу заболеваний следует от прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера, спинальной амиотрофии Кугельберга-Веландера, миопатических синдромов.

Лечение прогрессирующих мышечных дистрофий включает сочетание медикаментозной терапии, физиотерапии, лечебной физкультуры и ортопедической коррекции. Медикаментозная терапия направлена на компенсацию энергетического дефицита мышечной ткани и улучшение тканевого метаболизма. Назначают препараты, улучшающие тканевой обмен (АТФ, калия оротат, рибоксин, коэнзим Q и др.), метаболические препараты (актовегин, церебролизин, кортексин и др.), аминокислотные комплексы. Возможно использование короткими курсами анаболических гормонов (ретаболил, анаболил). Больные должны наблюдаться кардиологом. На поздних стадиях заболевания при выраженных кардиомиопатиях может обсуждаться вопрос о трансплантации сердца, а в случае развития полной атриовентрикулярной блокады – имплантация искусственного водителя ритма сердца. В последние годы проводятся экспериментальные исследования по генной и клеточной терапии с включением векторов, способных встраивать гены дистрофина в мышечные клетки пациента.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

18442. Работа с массивами в PHP 192.5 KB
  Серверные технологии разработки webсайтов Работа с массивами в PHP Массивы В одной из первых лекций мы рассказывали о том как можно создать массив данных. Напомним что массив можно создать двумя способами: С помощью конструкции array array_name = arraykey1=>value1
18443. Работа со строками в PHP 207 KB
  Серверные технологии разработки webсайтов Работа со строками в PHP Строки Вероятно читатели примерно представляют что такое тип данных строка и как создать переменную такого типа. В одной из первых лекций мы приводили три способа задания строк: с помощью одинарных
18444. Регулярные выражения в PHP 190.5 KB
  Серверные технологии разработки webсайтов Регулярные выражения в PHP Понятие регулярного выражения Регулярное выражение regular expression – это технология которая позволяет задать шаблон и осуществить поиск данных соответствующих этому шаблону в заданном тексте предст
18445. Основы клиент-серверных технологий 185 KB
  Серверные технологии разработки webсайтов Основы клиентсерверных технологий Основы клиентсерверных технологий В самом начале курса мы уже говорили о том что PHP – это скриптовый язык обрабатываемый сервером. Сейчас мы хотим уточнить что же такое сервер какие функ
18446. Работа с файловой системой средствами PHP 188 KB
  Серверные технологии разработки webсайтов Работа с файловой системой средствами PHP Создание файла Функция fopen Вообще говоря в PHP не существует функции предназначенной именно для создания файлов. Большинство функций работают с уже существующими файлами в файловой
18447. Механизм сессий в PHP 158 KB
  Серверные технологии разработки webсайтов Механизм сессий в PHP В этой лекции мы разберем что такое сессии и в чем их специфика в PHP решим одну из основных задач возникающих при построении болееменее сложных информационных систем сайтов задачу авторизации доступа п
18448. Основные понятия реляционных баз данных и языка SQL 181 KB
  Серверные технологии разработки webсайтов Основные понятия реляционных баз данных и языка SQL В данной лекции мы рассмотрим основные понятия теории баз данных и познакомим читателей с системой управления базами данных MySql способами работы с ней ее особенностями и реа
18449. Взаимодействие PHP и СУБД MySQL 146.5 KB
  Серверные технологии разработки webсайтов Взаимодействие PHP и СУБД MySQL Для наглядности будем строить эти интерфейсы для таблицы Artifacts в которой содержится информация об экспонатах виртуального музея информатики. Каждый экспонат в коллекции Artifacts описывается с помощью...
18450. Объекты и классы в PHP 184 KB
  Серверные технологии разработки webсайтов Объекты и классы в PHP Классы и объекты Начнем с основных понятий объектноориентированного программирования – класса и объекта. Существует множество определений этих понятий. Мы дадим следующее: объект – это структурированн