6649

Конечностно-поясные прогрессирующие мышечные дистрофии

Доклад

Медицина и ветеринария

Конечностно-поясные прогрессирующие мышечные дистрофии Генетически гетерогенная группа заболеваний, объединенная общим клиническим симптомокомплексом - нарастающей слабостью и атрофией мышц преимущественно в проксимальных отделах конечностей. К...

Русский

2013-01-06

20.71 KB

2 чел.

Конечностно-поясные прогрессирующие мышечные дистрофии

Генетически гетерогенная группа заболеваний, объединенная общим клиническим симптомокомплексом – нарастающей слабостью и атрофией мышц преимущественно в проксимальных отделах конечностей. К настоящему времени установлены аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные варианты передачи. Преобладают состояния с аутосомно-рецессивным типом передачи (до 85-90 %). В этих случаях обычно нарушается выработка саркогликанов - белков, входящих в состав плазматической мембраны. Аутосомно-доминантно передаются мышечные дистрофии, развивающиеся вследствие нарушения синтеза белков плазматической мембраны, белков саркомеры и белков в ядре клетки.

Форма прогрессирующей мышечной дистрофии, описанная Эрбом и Ротом, по современной классификации относится к IIА типу, и ген, ответственный за ее развитие, картирован на хромосоме 15 (15q15.1-21.1).

Клинические проявления. Первые признаки заболевания при аутосомно-рецессивном варианте проявляются преимущественно в 14-16 лет, реже - в 5-10-летнем возрасте. При аутосомно-доминантной передаче – в 20–25 лет. Характерными симптомами являются мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, изменение походки по типу «утиной» или «генеральской». В начале болезни атрофии локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей, в более поздних стадиях в процесс вовлекаются мышцы спины и живота, дистальных отделов конечностей. Иногда миодистрофический процесс одновременно поражает мышцы тазового и плечевого пояса. Вследствие атрофий возникают гиперлордоз, «крыловидные» лопатки, «осиная» талия, «пустые» надплечья. При вставании больные применяют вспомогательные приемы. Псевдогипертрофии мышц, контрактуры суставов, сухожильные ретракции, как правило, выражены умеренно. Характерно снижение коленных рефлексов и рефлексов с двуглавой и трехглавой мышц плеча. Может развиваться кардиомиопатия.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Вследствие генетической гетерогенности этой группы ПМД основным при постановке диагноза является проведение ДНК анализа, что позволяет установить форму заболевания и определить прогноз. Также при необходимости проводится электромиография и биопсия мышц. Дифференцировать эту группу заболеваний следует от прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера, спинальной амиотрофии Кугельберга-Веландера, миопатических синдромов.

Лечение прогрессирующих мышечных дистрофий включает сочетание медикаментозной терапии, физиотерапии, лечебной физкультуры и ортопедической коррекции. Медикаментозная терапия направлена на компенсацию энергетического дефицита мышечной ткани и улучшение тканевого метаболизма. Назначают препараты, улучшающие тканевой обмен (АТФ, калия оротат, рибоксин, коэнзим Q и др.), метаболические препараты (актовегин, церебролизин, кортексин и др.), аминокислотные комплексы. Возможно использование короткими курсами анаболических гормонов (ретаболил, анаболил). Больные должны наблюдаться кардиологом. На поздних стадиях заболевания при выраженных кардиомиопатиях может обсуждаться вопрос о трансплантации сердца, а в случае развития полной атриовентрикулярной блокады – имплантация искусственного водителя ритма сердца. В последние годы проводятся экспериментальные исследования по генной и клеточной терапии с включением векторов, способных встраивать гены дистрофина в мышечные клетки пациента.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

86109. СОВЕРШЕНСТВОВАНИЕ ФОРМ УПРАВЛЕНИЯ ДЕБИТОРСКОЙ ЗАДОЛЖЕННОСТЬЮ ОРГАНИЗАЦИИ 6.26 MB
  Дебиторская задолженность является одним из активов, формирующих финансовую устойчивость и инвестиционную привлекательность любой компании. Исследование вопросов, связанных с управлением и анализом дебиторской задолженности, занимаетважное место в процессе антикризисного управления и становится наиболее актуальной
86110. Издержки производства: социально – экономическое содержание и структура 146.22 KB
  Рассмотреть понятие и концепции издержек предприятия; изучить сущность постоянных и переменных издержек; охарактеризовать средние и предельные издержки предприятия; рассмотреть классификацию затрат на производство на российских предприятиях; описать состав затрат, включаемых в себестоимость...
86111. Прогнозирование потребности народного хозяйства в отдельных видах продукции 66.67 KB
  Прогнозирование потребности производства в отдельных видах продукции. Основные подходы к прогнозированию потребностей народного хозяйства в отдельных видах продукции. Анализ планирование сельскохозяйственной продукции на предприятии народного хозяйства...
86113. Розробка автоматизованої системи управління кадровим складом підприємства 2.68 MB
  Применение вычислительной техники и информационного обеспечения на предприятии не только совершенствует учет и отчетность по кадрам, но и открывает широкие возможности в деле совершенствования работы по подбору, расстановке кадров, дает возможность оперативно воздействовать на хозяйственную...
86114. Разработка автоматизированной системы управления кадрами ОП шахта «Молодогвардейская» ГП «Краснодонуголь» 1.05 MB
  Автоматизация деятельности по управлению кадрами значительного повышает долю интеллектуального труда работников отдела кадров и сокращает рутинные операции, связанные со сбором и обработкой информации, документооборотом.
86115. Эффективность применения нейросетевых алгоритмов в задаче автоматического распознавания речи 790.5 KB
  В ходе работы была создана интегрированная система, программно реализованная в операционной системе Windows для IBM-совместимого компьютера. Система содержит все необходимые для проведения исследований инструменты, удобный пользовательский интерфейс, средства для визуализации процессов, возможность сохранения текущих результатов на жесткий диск.
86117. Нейронные сети в управлении технологическими процессами 297 KB
  Цель исследования - получение автоматизированной системы управления процессом получения цвета лаков и красок с помощью нейронных сетей Для достижения поставленной цели выдвинуты следующие задачи: провести теоретический анализ нейронных сетей и методов их обучения выбрать структуру нейронной сети...