6649

Конечностно-поясные прогрессирующие мышечные дистрофии

Доклад

Медицина и ветеринария

Конечностно-поясные прогрессирующие мышечные дистрофии Генетически гетерогенная группа заболеваний, объединенная общим клиническим симптомокомплексом - нарастающей слабостью и атрофией мышц преимущественно в проксимальных отделах конечностей. К...

Русский

2013-01-06

20.71 KB

2 чел.

Конечностно-поясные прогрессирующие мышечные дистрофии

Генетически гетерогенная группа заболеваний, объединенная общим клиническим симптомокомплексом – нарастающей слабостью и атрофией мышц преимущественно в проксимальных отделах конечностей. К настоящему времени установлены аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные варианты передачи. Преобладают состояния с аутосомно-рецессивным типом передачи (до 85-90 %). В этих случаях обычно нарушается выработка саркогликанов - белков, входящих в состав плазматической мембраны. Аутосомно-доминантно передаются мышечные дистрофии, развивающиеся вследствие нарушения синтеза белков плазматической мембраны, белков саркомеры и белков в ядре клетки.

Форма прогрессирующей мышечной дистрофии, описанная Эрбом и Ротом, по современной классификации относится к IIА типу, и ген, ответственный за ее развитие, картирован на хромосоме 15 (15q15.1-21.1).

Клинические проявления. Первые признаки заболевания при аутосомно-рецессивном варианте проявляются преимущественно в 14-16 лет, реже - в 5-10-летнем возрасте. При аутосомно-доминантной передаче – в 20–25 лет. Характерными симптомами являются мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, изменение походки по типу «утиной» или «генеральской». В начале болезни атрофии локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей, в более поздних стадиях в процесс вовлекаются мышцы спины и живота, дистальных отделов конечностей. Иногда миодистрофический процесс одновременно поражает мышцы тазового и плечевого пояса. Вследствие атрофий возникают гиперлордоз, «крыловидные» лопатки, «осиная» талия, «пустые» надплечья. При вставании больные применяют вспомогательные приемы. Псевдогипертрофии мышц, контрактуры суставов, сухожильные ретракции, как правило, выражены умеренно. Характерно снижение коленных рефлексов и рефлексов с двуглавой и трехглавой мышц плеча. Может развиваться кардиомиопатия.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Вследствие генетической гетерогенности этой группы ПМД основным при постановке диагноза является проведение ДНК анализа, что позволяет установить форму заболевания и определить прогноз. Также при необходимости проводится электромиография и биопсия мышц. Дифференцировать эту группу заболеваний следует от прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера, спинальной амиотрофии Кугельберга-Веландера, миопатических синдромов.

Лечение прогрессирующих мышечных дистрофий включает сочетание медикаментозной терапии, физиотерапии, лечебной физкультуры и ортопедической коррекции. Медикаментозная терапия направлена на компенсацию энергетического дефицита мышечной ткани и улучшение тканевого метаболизма. Назначают препараты, улучшающие тканевой обмен (АТФ, калия оротат, рибоксин, коэнзим Q и др.), метаболические препараты (актовегин, церебролизин, кортексин и др.), аминокислотные комплексы. Возможно использование короткими курсами анаболических гормонов (ретаболил, анаболил). Больные должны наблюдаться кардиологом. На поздних стадиях заболевания при выраженных кардиомиопатиях может обсуждаться вопрос о трансплантации сердца, а в случае развития полной атриовентрикулярной блокады – имплантация искусственного водителя ритма сердца. В последние годы проводятся экспериментальные исследования по генной и клеточной терапии с включением векторов, способных встраивать гены дистрофина в мышечные клетки пациента.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

54755. Модель «совокупный доход – совокупные издержки» 59.84 KB
  Однако сами издержки бывают внешними (явными) и внутренними (неявными). К внешним издержкам относятся платежи внешним (по отношению к данной фирме) поставщикам.
54756. Природа в опасности! Охрана природы 1.36 MB
  Развитие у детей умения осуществлять самоконтроль. Развитие восприятия: Развитие целостности предметности осмысленности восприятия. Развитие речи: Развитие диалогической и монологической речи развитие содержательности понятности и выразительности речи. Развитие памяти: Развитие образной эмоциональной словесно-логической памяти.
54757. Проценты 58 KB
  Цели урока: Формирование у учащихся понятия Процент; умений перевода процентов в дробь и обратно; умений нахождения процента от числа разными способами; Развитие кругозора и математической культуры у учащихся; Воспитание активности аккуратности точности. Тип урока: комбинированный Время проведения: 40 минут Оснащение: опорный конспект заранее приготовленные записи на доске прилагается презентация по теме Ход урока: Этап урока Деятельность учителя Деятельность ученика Организационный момент...
54758. Попит, пропозиція, ціна 94 KB
  Яка залежність між величиною попиту й ціною: пряма чи обернена 3.Чи завжди зі зменшенням ціни збільшується величина попиту 5. Дайте характеристику еластичності попиту за доходом для нижчих і нормальних товарів. Що означають поняття зміна обсягу попиту і зміни що відбулися у попиті 6.
54759. Мягкий знак после шипящих на конце существительных женского рода 46 KB
  Цели урока: Познакомить учащихся с правописанием мягкого знака на конце существительных женского рода 3 склонения. Закреплять и развивать умения и навыки в определении падежей и склонения имен существительных, правописания слов с безударными гласными непроверяемых ударением. Развивать умения работать самостоятельно, делать выводы, рассуждать, получать новые знания. Воспитывать усидчивость, любовь к родному языку, старательность.
54760. Сочинение по картине А. К. Саврасова «Грачи прилетели» 112.5 KB
  Сегодня на уроке мы познакомимся с картиной Алексея Кондратьевича Саврасова Грачи прилетели и будем учиться писать сочинение по этой картине. Какие чувства вызывает у вас эта картина Выслушиваются ответы учащихся Почему картина называется Грачи прилетели История создания картины Первоначальные этюды к картине Грачи прилетели А.
54761. Правила поведения хозяина при приёме гостей и культура гостя 67.5 KB
  Правила поведения хозяина при приёме гостей и культура гостя. Таблички: Хозяин дома должен быть щедрым добрым вежливым. Хозяин дома должен быть приветливым. Хозяин дома должен уметь занять своих гостей.
54762. РОЛЬ ТЕЛЕВИДЕНИЯ В ЖИЗНИ ПОДРОСТКА 108.5 KB
  Good morning, my dear pupils! Good morning, our guests! Today we are having quite an unusual lesson. You see a lot of new faces. But I hope that you’ll feel comfortable at this lesson and together we’ll try to make our lesson useful and interesting. Are you ready for work? Let’s start our English lesson. How are you today? Mary, you look so sad, what’s the matter?
54763. Архитектура ПК 138 KB
  Цель: Овладение принципами действия информационными связями и взаимным соединением основных логических узлов компьютера ознакомление с особенностями построения структуры схемы компьютера. Оборудование: проектор раздаточный материал Образовательные задачи Развивающие задачи Воспитательные задачи...