6649

Конечностно-поясные прогрессирующие мышечные дистрофии

Доклад

Медицина и ветеринария

Конечностно-поясные прогрессирующие мышечные дистрофии Генетически гетерогенная группа заболеваний, объединенная общим клиническим симптомокомплексом - нарастающей слабостью и атрофией мышц преимущественно в проксимальных отделах конечностей. К...

Русский

2013-01-06

20.71 KB

2 чел.

Конечностно-поясные прогрессирующие мышечные дистрофии

Генетически гетерогенная группа заболеваний, объединенная общим клиническим симптомокомплексом – нарастающей слабостью и атрофией мышц преимущественно в проксимальных отделах конечностей. К настоящему времени установлены аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные варианты передачи. Преобладают состояния с аутосомно-рецессивным типом передачи (до 85-90 %). В этих случаях обычно нарушается выработка саркогликанов - белков, входящих в состав плазматической мембраны. Аутосомно-доминантно передаются мышечные дистрофии, развивающиеся вследствие нарушения синтеза белков плазматической мембраны, белков саркомеры и белков в ядре клетки.

Форма прогрессирующей мышечной дистрофии, описанная Эрбом и Ротом, по современной классификации относится к IIА типу, и ген, ответственный за ее развитие, картирован на хромосоме 15 (15q15.1-21.1).

Клинические проявления. Первые признаки заболевания при аутосомно-рецессивном варианте проявляются преимущественно в 14-16 лет, реже - в 5-10-летнем возрасте. При аутосомно-доминантной передаче – в 20–25 лет. Характерными симптомами являются мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, изменение походки по типу «утиной» или «генеральской». В начале болезни атрофии локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей, в более поздних стадиях в процесс вовлекаются мышцы спины и живота, дистальных отделов конечностей. Иногда миодистрофический процесс одновременно поражает мышцы тазового и плечевого пояса. Вследствие атрофий возникают гиперлордоз, «крыловидные» лопатки, «осиная» талия, «пустые» надплечья. При вставании больные применяют вспомогательные приемы. Псевдогипертрофии мышц, контрактуры суставов, сухожильные ретракции, как правило, выражены умеренно. Характерно снижение коленных рефлексов и рефлексов с двуглавой и трехглавой мышц плеча. Может развиваться кардиомиопатия.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Вследствие генетической гетерогенности этой группы ПМД основным при постановке диагноза является проведение ДНК анализа, что позволяет установить форму заболевания и определить прогноз. Также при необходимости проводится электромиография и биопсия мышц. Дифференцировать эту группу заболеваний следует от прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера, спинальной амиотрофии Кугельберга-Веландера, миопатических синдромов.

Лечение прогрессирующих мышечных дистрофий включает сочетание медикаментозной терапии, физиотерапии, лечебной физкультуры и ортопедической коррекции. Медикаментозная терапия направлена на компенсацию энергетического дефицита мышечной ткани и улучшение тканевого метаболизма. Назначают препараты, улучшающие тканевой обмен (АТФ, калия оротат, рибоксин, коэнзим Q и др.), метаболические препараты (актовегин, церебролизин, кортексин и др.), аминокислотные комплексы. Возможно использование короткими курсами анаболических гормонов (ретаболил, анаболил). Больные должны наблюдаться кардиологом. На поздних стадиях заболевания при выраженных кардиомиопатиях может обсуждаться вопрос о трансплантации сердца, а в случае развития полной атриовентрикулярной блокады – имплантация искусственного водителя ритма сердца. В последние годы проводятся экспериментальные исследования по генной и клеточной терапии с включением векторов, способных встраивать гены дистрофина в мышечные клетки пациента.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

36634. Как устроен компьютер 50.5 KB
  Организационный момент психологический настрой 1 мин: На доске запущена презентация с загадкой: Напишу и сосчитаю ошибку укажу Я и музыку сыграю И картинку покажу Я хотя росточком мал Но большой универсал компьютер Тема нашего урока Как устроен компьютер слайд 2 Постановка целей урока 3 мин Что такое компьютер это универсальное устройство для хранения обработки и передачи информации Из каких устройств состоит компьютер системный блок монитор клавиатура мышь и др....
36635. Количество информации, как мера уменьшения неопределенности знаний 37.5 KB
  Тип урока: комбинированный Цели: Обучающая дать определение единицы измерения информации; развивающая развивать интерес к изучаемой теме логическое мышление; воспитывающая воспитывать у ребят дисциплинированность и внимательность на уроке. Тема нашего сегодняшнего занятия Количество информации как мера уменьшения неопределенности знаний. Процесс познания окружающего мира приводит к накоплению информации в форме знаний.
36636. Інструкція з безпеки праці 46.5 KB
  Тому дайте будьласка відповіді на такі питання: Назвіть основні положення кодексу законів про працю Назвіть основний закон що гарантує право громадян на безпечні та нешкідливі умови праці Що зобовязаний роботодавець забезпечити Які створює держава умови Які Ви знаєте законодавчі акти з охорони праці Активізація нового матеріалу: А темою уроку є Інструкція з безпеки праці. На уроках Виробничого навчання ми застосовуємо безпосередньо отриманні знання з охорони праці адже уявлення безпеки праці і виховування вміння до...
36637. Економічна інформатика 1.16 MB
  Інформаційні технології - технологічні процеси, що охоплюють інформаційну діяльність управлінських працівників, повязану з підготовкою і прийняттям управлінських рішень. Являють собою сукупність методів і прийомів розвязання типових задач обробки даних. Включають збір, зберігання, передачу, обробку інформації.
36638. Предмет і задачі вірусології 484.5 KB
  Історія вірусології досить незвичайна. Перша вакцина для попередження вірусної інфекції — віспи була запропонована англійським лікарем Є. Дженнером в 1796 г., майже за сто років до відкриття вірусів, друга вакцина — антирабічна була запропонована засновником мікробіології Л. Пастером в 1885 г.— за сім років до відкриття вірусів.
36639. Охорона праці в галузі загальні Міжнародна економіка 475.5 KB
  Охорона праці в галузі загальні вимоги Конспект лекцій для напряму підготовки 6. МІЖНАРОДНІ НОРМИ І ЗАКОНОДАВСТВО УКРАЇНИ В ГАЛУЗІ ОХОРОНИ ПРАЦІ Лекції № 1 1. Стан безпеки праці в світі 2. Європейський Союз і законодавство з охорони праці 6.
36640. СТАНДАРТИЗАЦІЯ ТА СЕРТИФІКАЦІЯ ТОВАРІВ І ПОСЛУГ 171.1 KB
  Тому проблема забезпечення і підвищення якості продукції актуальна для всіх країн і підприємств. При цьому необхідно врахувати те що підвищення якості продукції задача довгострокова і безперервна. Рівень якості продукції не може бути постійною величиною. Тому вирішувати її традиційними методами тобто лише шляхом контролю якості готової продукції практично не можливо.
36641. Економічна теорія 1.56 MB
  Попри певну обмеженість вчення досягненням фізіократів було те що вони вперше походження багатства повязали не зі сферою обміну а зі сферою виробництва. Найважливішим внеском класичної політекономії в економічну науку вважається остаточне перенесення аналізу зі сфери обігу до сфери виробництва. Маркс доводив неспроможність капіталізму та сформулював його основну суперечність що існує між суспільним характером виробництва та приватною формою привласнення доходів. відома як Велика депресія виявила що вільна некерована економіка не...
36642. Вироби на основі будівельного вапна 265.5 KB
  Вимоги ДСТУ на випуск силікатної цегли. Технологічна схема виробництва силікатної цегли. Переваги силікатної цегли Екологічність Силікатна цегла виготовлений з екологічно чистої натуральної сировини вапна і піску за технологією знайомої людству кілька десятиліть. Вартість силікатної цегли нижче ніж у його керамічних аналогів За техніко економічними показниками він значно перевершує глиняна цегла.