6649

Конечностно-поясные прогрессирующие мышечные дистрофии

Доклад

Медицина и ветеринария

Конечностно-поясные прогрессирующие мышечные дистрофии Генетически гетерогенная группа заболеваний, объединенная общим клиническим симптомокомплексом - нарастающей слабостью и атрофией мышц преимущественно в проксимальных отделах конечностей. К...

Русский

2013-01-06

20.71 KB

2 чел.

Конечностно-поясные прогрессирующие мышечные дистрофии

Генетически гетерогенная группа заболеваний, объединенная общим клиническим симптомокомплексом – нарастающей слабостью и атрофией мышц преимущественно в проксимальных отделах конечностей. К настоящему времени установлены аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные варианты передачи. Преобладают состояния с аутосомно-рецессивным типом передачи (до 85-90 %). В этих случаях обычно нарушается выработка саркогликанов - белков, входящих в состав плазматической мембраны. Аутосомно-доминантно передаются мышечные дистрофии, развивающиеся вследствие нарушения синтеза белков плазматической мембраны, белков саркомеры и белков в ядре клетки.

Форма прогрессирующей мышечной дистрофии, описанная Эрбом и Ротом, по современной классификации относится к IIА типу, и ген, ответственный за ее развитие, картирован на хромосоме 15 (15q15.1-21.1).

Клинические проявления. Первые признаки заболевания при аутосомно-рецессивном варианте проявляются преимущественно в 14-16 лет, реже - в 5-10-летнем возрасте. При аутосомно-доминантной передаче – в 20–25 лет. Характерными симптомами являются мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, изменение походки по типу «утиной» или «генеральской». В начале болезни атрофии локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей, в более поздних стадиях в процесс вовлекаются мышцы спины и живота, дистальных отделов конечностей. Иногда миодистрофический процесс одновременно поражает мышцы тазового и плечевого пояса. Вследствие атрофий возникают гиперлордоз, «крыловидные» лопатки, «осиная» талия, «пустые» надплечья. При вставании больные применяют вспомогательные приемы. Псевдогипертрофии мышц, контрактуры суставов, сухожильные ретракции, как правило, выражены умеренно. Характерно снижение коленных рефлексов и рефлексов с двуглавой и трехглавой мышц плеча. Может развиваться кардиомиопатия.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Вследствие генетической гетерогенности этой группы ПМД основным при постановке диагноза является проведение ДНК анализа, что позволяет установить форму заболевания и определить прогноз. Также при необходимости проводится электромиография и биопсия мышц. Дифференцировать эту группу заболеваний следует от прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера, спинальной амиотрофии Кугельберга-Веландера, миопатических синдромов.

Лечение прогрессирующих мышечных дистрофий включает сочетание медикаментозной терапии, физиотерапии, лечебной физкультуры и ортопедической коррекции. Медикаментозная терапия направлена на компенсацию энергетического дефицита мышечной ткани и улучшение тканевого метаболизма. Назначают препараты, улучшающие тканевой обмен (АТФ, калия оротат, рибоксин, коэнзим Q и др.), метаболические препараты (актовегин, церебролизин, кортексин и др.), аминокислотные комплексы. Возможно использование короткими курсами анаболических гормонов (ретаболил, анаболил). Больные должны наблюдаться кардиологом. На поздних стадиях заболевания при выраженных кардиомиопатиях может обсуждаться вопрос о трансплантации сердца, а в случае развития полной атриовентрикулярной блокады – имплантация искусственного водителя ритма сердца. В последние годы проводятся экспериментальные исследования по генной и клеточной терапии с включением векторов, способных встраивать гены дистрофина в мышечные клетки пациента.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

48817. Горячее водоснабжение жилого микрорайона 634.5 KB
  Определение температуры воды в подающей трубе теплосети в точке излома повышенного графика. Максимальный секундный расход воды на расчетном участке сети л с при гидравлическом расчете теплопроводов системы горячего водоснабжения определяется по формуле 1 где секундный расход горячей воды водоразборным прибором с наибольшим расходом л с принимаемый в соответствии...
48820. Датчики в курсовом проектировании 349.5 KB
  Подробную информацию о датчиках легко найти в Интернете по их названиям Датчики температуры с выходным сигналом в виде напряжения Марка Диапазон измеряемых температур C Напряжение питания V Чувствительность мВ C Диапазон выходных напряжений В Потр. Схема подключения датчика к усилителю с возможным условным обозначением датчика предлагается ниже. Подключение датчика к внешней цепи Если входное сопротивление усилителя не будет велико десятки килоом то сопротивление R1 необходимо включить в состав входного сопротивления. Возможное...
48821. Двойной Т-образный мост. «Заграждающий фильтр» 319.5 KB
  В данной курсовой работе мы провели исследование временных и частотных характеристик частотного - модулированного напряжения, используя в расчетах и построениях графиков, знания, полученные из курсов математического анализа и информатики, построение графиков выполнено с помощью системы Advanced Grapher...
48822. Расчет быстроходного и тихоходного редуктора 1.12 MB
  Принцип работы привода следующий: крутящий момент с вала двигателя передается на приводной вал рабочей машины через клиноременную передачу и цилиндрический редуктор через муфту. Редуктор состоит из двух валов: быстроходного и тихоходного, установленных в корпус редуктора на шариковых радиальных однорядных подшипниках.
48823. Правове регулювання інвестиційної діяльності в спеціальних (вільних) економічних зонах в Україні 152.5 KB
  Вільні економічні зони Вез міцно увійшли у світову господарську практику та діють у різних державах. Зараз у світі по різним даним від 400 до 2000 Вез але до них не можна віднести ні одну українську оскільки ті утворення які в Україні називаються вільними економічними зонами не задовольняють міжнародні вимоги які виставляються до такого роду зонам. Крім того не звертаючи уваги на неодноразові спроби створення реально функціонуючих Вез в Україні вони остаються у вітчизняній економіці явищем скоріш екзотичним...
48824. Повышение эффективности транспортного обслуживания процессов ремонта магистральных нефтепроводов методом вырезки дефектного участка путем снижения суммарных затрат 27.71 MB
  Данные, полученные на основании контрольных измерений, испытаний и профилактических осмотров, систематизируют и используют в качестве основы для планирования и проведения ремонтных работ, в том числе и ремонтных работ связанных с вырезкой «катушки». На проведении ремонтов методом вырезки дефекта задействована спецтехника и оборудование.
48825. Проектирование общественного здания в РБ, г. Давлеканово 560.5 KB
  Проектируемое здание расположено на участке со спокойным рельефом с небольшим уклоном в северо-восточную сторону. Проектируемое здание расположено с отступом от красной линии. Главный фасад расположен на северо-восток. На участке расположены: жилой дом №1, жилой дом №2, больница, здание банка, парк, дом быта, кинотеатр, автомобильная стоянка.