6649

Конечностно-поясные прогрессирующие мышечные дистрофии

Доклад

Медицина и ветеринария

Конечностно-поясные прогрессирующие мышечные дистрофии Генетически гетерогенная группа заболеваний, объединенная общим клиническим симптомокомплексом - нарастающей слабостью и атрофией мышц преимущественно в проксимальных отделах конечностей. К...

Русский

2013-01-06

20.71 KB

2 чел.

Конечностно-поясные прогрессирующие мышечные дистрофии

Генетически гетерогенная группа заболеваний, объединенная общим клиническим симптомокомплексом – нарастающей слабостью и атрофией мышц преимущественно в проксимальных отделах конечностей. К настоящему времени установлены аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные варианты передачи. Преобладают состояния с аутосомно-рецессивным типом передачи (до 85-90 %). В этих случаях обычно нарушается выработка саркогликанов - белков, входящих в состав плазматической мембраны. Аутосомно-доминантно передаются мышечные дистрофии, развивающиеся вследствие нарушения синтеза белков плазматической мембраны, белков саркомеры и белков в ядре клетки.

Форма прогрессирующей мышечной дистрофии, описанная Эрбом и Ротом, по современной классификации относится к IIА типу, и ген, ответственный за ее развитие, картирован на хромосоме 15 (15q15.1-21.1).

Клинические проявления. Первые признаки заболевания при аутосомно-рецессивном варианте проявляются преимущественно в 14-16 лет, реже - в 5-10-летнем возрасте. При аутосомно-доминантной передаче – в 20–25 лет. Характерными симптомами являются мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, изменение походки по типу «утиной» или «генеральской». В начале болезни атрофии локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей, в более поздних стадиях в процесс вовлекаются мышцы спины и живота, дистальных отделов конечностей. Иногда миодистрофический процесс одновременно поражает мышцы тазового и плечевого пояса. Вследствие атрофий возникают гиперлордоз, «крыловидные» лопатки, «осиная» талия, «пустые» надплечья. При вставании больные применяют вспомогательные приемы. Псевдогипертрофии мышц, контрактуры суставов, сухожильные ретракции, как правило, выражены умеренно. Характерно снижение коленных рефлексов и рефлексов с двуглавой и трехглавой мышц плеча. Может развиваться кардиомиопатия.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Вследствие генетической гетерогенности этой группы ПМД основным при постановке диагноза является проведение ДНК анализа, что позволяет установить форму заболевания и определить прогноз. Также при необходимости проводится электромиография и биопсия мышц. Дифференцировать эту группу заболеваний следует от прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера, спинальной амиотрофии Кугельберга-Веландера, миопатических синдромов.

Лечение прогрессирующих мышечных дистрофий включает сочетание медикаментозной терапии, физиотерапии, лечебной физкультуры и ортопедической коррекции. Медикаментозная терапия направлена на компенсацию энергетического дефицита мышечной ткани и улучшение тканевого метаболизма. Назначают препараты, улучшающие тканевой обмен (АТФ, калия оротат, рибоксин, коэнзим Q и др.), метаболические препараты (актовегин, церебролизин, кортексин и др.), аминокислотные комплексы. Возможно использование короткими курсами анаболических гормонов (ретаболил, анаболил). Больные должны наблюдаться кардиологом. На поздних стадиях заболевания при выраженных кардиомиопатиях может обсуждаться вопрос о трансплантации сердца, а в случае развития полной атриовентрикулярной блокады – имплантация искусственного водителя ритма сердца. В последние годы проводятся экспериментальные исследования по генной и клеточной терапии с включением векторов, способных встраивать гены дистрофина в мышечные клетки пациента.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

31835. РАЗРАБОТКА СТРАТЕГИЧЕСКОГО ПЛАНА РАЗВИТИЯ ООО «ЕВРОДОР» 838 KB
  Возрастающая непредсказуемость рынка требует от предприятия нахождения адекватных способов реагирования обеспечивающих в перспективе сохранение или повышение эффективности его деятельности конкурентоспособности устойчивости развития и т. Перед предприятиями данной отрасли возник комплекс проблем стратегического характера: обеспечение выживаемости выбор и реализация конкурентных и интеграционных стратегий развития в новых экономических условиях реформирование моделей организации управления и др. Цель дипломной работы разработка...
31837. АНАЛИЗ КРЕДИТНОГО ПОРТФЕЛЯ «ОАО СБЕРБАНК РОССИИ» 417 KB
  АНАЛИЗ КРЕДИТНОГО ПОРТФЕЛЯ ОАО СБЕРБАНК РОССИИ ДР АНАЛИЗ КРЕДИТНОГО ПОРТФЕЛЯ КОММЕРЧЕСКОГО БАНКА НА ПРИМЕРЕ СБЕРБАНКА РОССИИ. Характеристика кредитной деятельности Сбербанка России. Анализ кредитного портфеля ОАО Сбербанк России.
31838. Разработка мультиагентной информационной системы для диспетчерской службы такси, позволяющей автоматизировать распределение заказов между таксистами и, тем самым, улучшить качество обслуживания клиентов 662.93 KB
  КЛАССИФИКАЦИЯ АГЕНТОВ. КОЛЛЕКТИВНОЕ ПОВЕДЕНИЕ АГЕНТОВ. АРХИТЕКТУРА ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ СИСТЕМЫ АГЕНТОВ Одноуровневая архитектура взаимодействия агентов Иерархическая архитектура взаимодействия агентов. АРХИТЕКТУРА АГЕНТА Общая классификация архитектур Архитектуры агентов основанные на знаниях Архитектура на основе планирования реактивная архитектура Многоуровневость.
31839. Система управления физической культурой и спортом в Российской Федерации на государственном и муниципальном уровнях 301 KB
  Проблематика дипломной работы определяется наличием противоречия между потребностью государства в реализации программно-целевых мероприятий по развитию физической культуры и спорта в нашей стране и необходимостью совершенствования управленческих аспектов в данной сфере деятельности посредствам информационно-аналитических методов.
31841. Направления повышения эффективности управления активными операциями ОАО Банк «Финансы и Кредит» 986.5 KB
  Обеспеченность – имеет целью с помощью гарантии или залога защитить интересы банка и обезопасится от убытков в случае невозврата долга вследствие неплатежеспособности заемщика 6. Оценка личных качеств руководителей фирмы КЛАССИФИКАЦИЯ БАНКОВСКИХ КРЕДИТОВ 1 по основным категориям заемщиков отраслям народного хозяйства населению государственным органам власти производственные пополнения оборотных средств и основных средств потребительские на потребительские цели населения срочные предоставлены на определенный в договоре срок: ...
31842. АКЦИЗНИЙ ПОДАТОК 2.72 MB
  Сутність акцизного податку. Субєкти та обєкти оподаткування акцизним податком. Види підакцизних товарів та ставки податку. Порядок обчислення сум податку які підлягають сплаті до бюджету.