6649

Конечностно-поясные прогрессирующие мышечные дистрофии

Доклад

Медицина и ветеринария

Конечностно-поясные прогрессирующие мышечные дистрофии Генетически гетерогенная группа заболеваний, объединенная общим клиническим симптомокомплексом - нарастающей слабостью и атрофией мышц преимущественно в проксимальных отделах конечностей. К...

Русский

2013-01-06

20.71 KB

2 чел.

Конечностно-поясные прогрессирующие мышечные дистрофии

Генетически гетерогенная группа заболеваний, объединенная общим клиническим симптомокомплексом – нарастающей слабостью и атрофией мышц преимущественно в проксимальных отделах конечностей. К настоящему времени установлены аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные варианты передачи. Преобладают состояния с аутосомно-рецессивным типом передачи (до 85-90 %). В этих случаях обычно нарушается выработка саркогликанов - белков, входящих в состав плазматической мембраны. Аутосомно-доминантно передаются мышечные дистрофии, развивающиеся вследствие нарушения синтеза белков плазматической мембраны, белков саркомеры и белков в ядре клетки.

Форма прогрессирующей мышечной дистрофии, описанная Эрбом и Ротом, по современной классификации относится к IIА типу, и ген, ответственный за ее развитие, картирован на хромосоме 15 (15q15.1-21.1).

Клинические проявления. Первые признаки заболевания при аутосомно-рецессивном варианте проявляются преимущественно в 14-16 лет, реже - в 5-10-летнем возрасте. При аутосомно-доминантной передаче – в 20–25 лет. Характерными симптомами являются мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, изменение походки по типу «утиной» или «генеральской». В начале болезни атрофии локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей, в более поздних стадиях в процесс вовлекаются мышцы спины и живота, дистальных отделов конечностей. Иногда миодистрофический процесс одновременно поражает мышцы тазового и плечевого пояса. Вследствие атрофий возникают гиперлордоз, «крыловидные» лопатки, «осиная» талия, «пустые» надплечья. При вставании больные применяют вспомогательные приемы. Псевдогипертрофии мышц, контрактуры суставов, сухожильные ретракции, как правило, выражены умеренно. Характерно снижение коленных рефлексов и рефлексов с двуглавой и трехглавой мышц плеча. Может развиваться кардиомиопатия.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Вследствие генетической гетерогенности этой группы ПМД основным при постановке диагноза является проведение ДНК анализа, что позволяет установить форму заболевания и определить прогноз. Также при необходимости проводится электромиография и биопсия мышц. Дифференцировать эту группу заболеваний следует от прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера, спинальной амиотрофии Кугельберга-Веландера, миопатических синдромов.

Лечение прогрессирующих мышечных дистрофий включает сочетание медикаментозной терапии, физиотерапии, лечебной физкультуры и ортопедической коррекции. Медикаментозная терапия направлена на компенсацию энергетического дефицита мышечной ткани и улучшение тканевого метаболизма. Назначают препараты, улучшающие тканевой обмен (АТФ, калия оротат, рибоксин, коэнзим Q и др.), метаболические препараты (актовегин, церебролизин, кортексин и др.), аминокислотные комплексы. Возможно использование короткими курсами анаболических гормонов (ретаболил, анаболил). Больные должны наблюдаться кардиологом. На поздних стадиях заболевания при выраженных кардиомиопатиях может обсуждаться вопрос о трансплантации сердца, а в случае развития полной атриовентрикулярной блокады – имплантация искусственного водителя ритма сердца. В последние годы проводятся экспериментальные исследования по генной и клеточной терапии с включением векторов, способных встраивать гены дистрофина в мышечные клетки пациента.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

27670. Понятие и социальная сущность преступления. Признаки преступления и его отличие от других правонарушений. Категории преступлений по УК РФ. Уголовно-правовое значение классификации преступлений на различные категории тяжести 35 KB
  Понятие и социальная сущность преступления. Признаки преступления и его отличие от других правонарушений. Понятие преступления ст. Признаки преступления: а общественная опасность это свойство человеческого поступка причинить существенный вред охраняемым законом общечеловеческим ценностям а также создать угрозу такого вреда.
27672. Способы регулирования частоты вращения 3-фазных асинхронных двигателей 537.05 KB
  Основные сведения о регулировании частоты вращения асинхронных двигателей Регулирование скорости изменением числа пар полюсов обмотки статора. Принцип получения разного числа пар полюсов. Регулирование скорости изменением числа пар полюсов путем переключения обмотки статора со «звезды» на «двойную звезду» Регулирование скорости изменением числа пар полюсов путем переключения обмотки статора с «треугольника» на «двойную звезду»
27673. Посягательство на жизнь сотрудника правоохранительного органа (ст. 317 УК), его отличие от убийства 29.5 KB
  Общественная опасность преступления состоит в том что оно посягает на порядок управления и жизнь перечисленных в законе лиц в целях воспрепятствования их деятельности по охране общественного порядка и обеспечению общественной безопасности. которые постоянно или временно исполняют обязанности по охране общественного порядка и обеспечению общественной безопасности военнослужащие проходящие службу в Вооруженных Силах РФ других войсках например во внутренних войсках МВД России а равно их близкие. Преступление совершается чтобы...
27675. Похищение или повреждение документов, штампов, печатей либо похищение марок акцизного сбора? специальных марок или знаков соответствия (ст.325 УК). Отличие данного преступления от кражи (ст.158 УК) и грабежа (ст. 161 УК) 40 KB
  Кража определяется законодателем как тайное хищение чужого имущества 2. Корыстная цель при хищении предполагает незаконное удовлетворение материальных потребностей виновного или третьих лиц за счет чужого имущества т. Корыстная цель представляет собой также один из критериев отграничения хищения от злоупотребления полномочиями злоупотребления должностными полномочиями уничтожения или повреждения имущества самоуправства вандализма и др. Безвозмездность отграничивает хищение от эквивалентного изъятия сопряженного с возмещением стоимости...
27676. Похищение человека (ст. 126 УК). Условия освобождения от уголовной ответственности за данное преступление. Отличие этого преступления от незаконного лишения свободы (ст. 127 УК) 33 KB
  Отличие этого преступления от незаконного лишения свободы ст. Преступления против свободы чести и достоинства личности. Это преступление включает 2 элемента: непосредственно похищение и насильственное удержание связанное с лишением свободы. Похищение следует отличать от незаконного лишения свободы 127 которое предполагает удержание лица в месте где оно оказалось по собственному желанию.
27678. Привлечение заведомо невиновного к уголовной ответственности (ст. 299), отличие этого преступления от вынесения неправосудных приговора, решения или иного судебного акта (ст. 305) 28.5 KB
  299 отличие этого преступления от вынесения неправосудных приговора решения или иного судебного акта ст. 2 Объективная сторона применительно к рассматриваемому составу преступления конкретные действия должностных лиц выражаются в привлечении заведомо невиновного в качестве обвиняемого путем вынесения соответствующего процессуального документа. Квалифицирующим признаком данного преступления является привлечение заведомо невиновного к уголовной ответственности соединенное с обвинением в совершении тяжкого или особо тяжкого преступления....