6649

Конечностно-поясные прогрессирующие мышечные дистрофии

Доклад

Медицина и ветеринария

Конечностно-поясные прогрессирующие мышечные дистрофии Генетически гетерогенная группа заболеваний, объединенная общим клиническим симптомокомплексом - нарастающей слабостью и атрофией мышц преимущественно в проксимальных отделах конечностей. К...

Русский

2013-01-06

20.71 KB

2 чел.

Конечностно-поясные прогрессирующие мышечные дистрофии

Генетически гетерогенная группа заболеваний, объединенная общим клиническим симптомокомплексом – нарастающей слабостью и атрофией мышц преимущественно в проксимальных отделах конечностей. К настоящему времени установлены аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные варианты передачи. Преобладают состояния с аутосомно-рецессивным типом передачи (до 85-90 %). В этих случаях обычно нарушается выработка саркогликанов - белков, входящих в состав плазматической мембраны. Аутосомно-доминантно передаются мышечные дистрофии, развивающиеся вследствие нарушения синтеза белков плазматической мембраны, белков саркомеры и белков в ядре клетки.

Форма прогрессирующей мышечной дистрофии, описанная Эрбом и Ротом, по современной классификации относится к IIА типу, и ген, ответственный за ее развитие, картирован на хромосоме 15 (15q15.1-21.1).

Клинические проявления. Первые признаки заболевания при аутосомно-рецессивном варианте проявляются преимущественно в 14-16 лет, реже - в 5-10-летнем возрасте. При аутосомно-доминантной передаче – в 20–25 лет. Характерными симптомами являются мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, изменение походки по типу «утиной» или «генеральской». В начале болезни атрофии локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей, в более поздних стадиях в процесс вовлекаются мышцы спины и живота, дистальных отделов конечностей. Иногда миодистрофический процесс одновременно поражает мышцы тазового и плечевого пояса. Вследствие атрофий возникают гиперлордоз, «крыловидные» лопатки, «осиная» талия, «пустые» надплечья. При вставании больные применяют вспомогательные приемы. Псевдогипертрофии мышц, контрактуры суставов, сухожильные ретракции, как правило, выражены умеренно. Характерно снижение коленных рефлексов и рефлексов с двуглавой и трехглавой мышц плеча. Может развиваться кардиомиопатия.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Вследствие генетической гетерогенности этой группы ПМД основным при постановке диагноза является проведение ДНК анализа, что позволяет установить форму заболевания и определить прогноз. Также при необходимости проводится электромиография и биопсия мышц. Дифференцировать эту группу заболеваний следует от прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера, спинальной амиотрофии Кугельберга-Веландера, миопатических синдромов.

Лечение прогрессирующих мышечных дистрофий включает сочетание медикаментозной терапии, физиотерапии, лечебной физкультуры и ортопедической коррекции. Медикаментозная терапия направлена на компенсацию энергетического дефицита мышечной ткани и улучшение тканевого метаболизма. Назначают препараты, улучшающие тканевой обмен (АТФ, калия оротат, рибоксин, коэнзим Q и др.), метаболические препараты (актовегин, церебролизин, кортексин и др.), аминокислотные комплексы. Возможно использование короткими курсами анаболических гормонов (ретаболил, анаболил). Больные должны наблюдаться кардиологом. На поздних стадиях заболевания при выраженных кардиомиопатиях может обсуждаться вопрос о трансплантации сердца, а в случае развития полной атриовентрикулярной блокады – имплантация искусственного водителя ритма сердца. В последние годы проводятся экспериментальные исследования по генной и клеточной терапии с включением векторов, способных встраивать гены дистрофина в мышечные клетки пациента.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

53338. Помешкання. Житло в оренду 1016 KB
  Maria lives in a chalet on a mountain in Switzerland. These houses are made of wood. They have usually got two floors and an attic. Greg lives in a huge block of flats in Boston. His flat is on the fifteenth floor and it is in the center of the city. He lives at 332 Newbury Street. There are a lot of expensive shops in the area.
53340. HOUSEHOLD CHORES 122.5 KB
  Today we have some word–combinations on our topic. You can see many pictures on the blackboard. Please, tell me what the people in the pictures are doing. Use The Present Continuous Tense. Use the expressions...
53341. Домогосподарювання. (Householding) 367 KB
  Warming-up Yesterday I had a very hard day. I had a lot of homework. I cooked, I washed the dishes, cleaned the rooms, went shopping and ironed. I was very tired but nobody helped me. Usually my daughter helps me but yesterday she wasn’t at home. And what about you?
53343. Doing housework (Робота по дому) 143 KB
  How are you? Are you ready for the lesson? Please, mark your mood before starting our lesson. If you are fine, raise green cards. If you’re so-so, raise yellow cards. If you’re bad, raise red cards. (Учні підіймають свої картки відповідного кольору.) Cl: We are fine. We are ready for the lesson. Teacher: I am glad to hear you are fine. Today we are happy to have our English lesson in this classroom where you will do a lot of different tasks.
53344. Изготовление из бумаги макетов архитектурных сооружений. Творческий проект 351.5 KB
  Поэтому предлагаю выполнять полуобъемные макеты которые просты и удобны в изготовлении. Такие макеты удобны тем что их можно переносить и хранить в тетради в книге они не мнутся и хорошо складываются. Можно пофантазировать и готовые макеты скомпоновать между собой склеить. На уроках изобразительного искусства и художественной культуры можно выполнять подобные макеты нескольких видов разделив класс на группы.
53345. Сценарій спортивно – розважальної гри «Хрестики – Нулики» 91 KB
  Вчитель фізкультури у початкових класах Сценарій спортивно розважальної гри Хрестики Нулики Мета: розвивати у дітей рухові здібності увагу кмітливість уміння швидко реагувати на поставлені запитання і чітко давати відповідь; виховувати почуття дружби взаємоповаги та взаємо підтримки один за всіх всі за одного; зміцнювати здоровя дітей. Загальні відомості про гру Хрестикинулики†матеріал взято з Вкіпедії Хрестикинулики гра для двох гравців. Тому у хрестикинулики частіше всього грають малі діти. Існує 26 830 можливих...
53346. Історичне значення запровадження християнства 48.5 KB
  Історичне значення запровадження християнства Очікуванні результати: визначити історичні корені хрещення Київської Русі; визначити значення хрещення для історії держави та людства; розвивати вміння логічного мислення; порівнювати історичні факти; впроваджувати в практику щоденного життя моральноетичні і духовні цінності християнства; виховувати повагу до історичних постатей та православної віри. Тип уроку: комбінований Форма уроку: урокподорож Обладнання: відеофільм Хрещення Русі портрет В. Великий почав князювати Яку...