6649

Конечностно-поясные прогрессирующие мышечные дистрофии

Доклад

Медицина и ветеринария

Конечностно-поясные прогрессирующие мышечные дистрофии Генетически гетерогенная группа заболеваний, объединенная общим клиническим симптомокомплексом - нарастающей слабостью и атрофией мышц преимущественно в проксимальных отделах конечностей. К...

Русский

2013-01-06

20.71 KB

2 чел.

Конечностно-поясные прогрессирующие мышечные дистрофии

Генетически гетерогенная группа заболеваний, объединенная общим клиническим симптомокомплексом – нарастающей слабостью и атрофией мышц преимущественно в проксимальных отделах конечностей. К настоящему времени установлены аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные варианты передачи. Преобладают состояния с аутосомно-рецессивным типом передачи (до 85-90 %). В этих случаях обычно нарушается выработка саркогликанов - белков, входящих в состав плазматической мембраны. Аутосомно-доминантно передаются мышечные дистрофии, развивающиеся вследствие нарушения синтеза белков плазматической мембраны, белков саркомеры и белков в ядре клетки.

Форма прогрессирующей мышечной дистрофии, описанная Эрбом и Ротом, по современной классификации относится к IIА типу, и ген, ответственный за ее развитие, картирован на хромосоме 15 (15q15.1-21.1).

Клинические проявления. Первые признаки заболевания при аутосомно-рецессивном варианте проявляются преимущественно в 14-16 лет, реже - в 5-10-летнем возрасте. При аутосомно-доминантной передаче – в 20–25 лет. Характерными симптомами являются мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, изменение походки по типу «утиной» или «генеральской». В начале болезни атрофии локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей, в более поздних стадиях в процесс вовлекаются мышцы спины и живота, дистальных отделов конечностей. Иногда миодистрофический процесс одновременно поражает мышцы тазового и плечевого пояса. Вследствие атрофий возникают гиперлордоз, «крыловидные» лопатки, «осиная» талия, «пустые» надплечья. При вставании больные применяют вспомогательные приемы. Псевдогипертрофии мышц, контрактуры суставов, сухожильные ретракции, как правило, выражены умеренно. Характерно снижение коленных рефлексов и рефлексов с двуглавой и трехглавой мышц плеча. Может развиваться кардиомиопатия.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Вследствие генетической гетерогенности этой группы ПМД основным при постановке диагноза является проведение ДНК анализа, что позволяет установить форму заболевания и определить прогноз. Также при необходимости проводится электромиография и биопсия мышц. Дифференцировать эту группу заболеваний следует от прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера, спинальной амиотрофии Кугельберга-Веландера, миопатических синдромов.

Лечение прогрессирующих мышечных дистрофий включает сочетание медикаментозной терапии, физиотерапии, лечебной физкультуры и ортопедической коррекции. Медикаментозная терапия направлена на компенсацию энергетического дефицита мышечной ткани и улучшение тканевого метаболизма. Назначают препараты, улучшающие тканевой обмен (АТФ, калия оротат, рибоксин, коэнзим Q и др.), метаболические препараты (актовегин, церебролизин, кортексин и др.), аминокислотные комплексы. Возможно использование короткими курсами анаболических гормонов (ретаболил, анаболил). Больные должны наблюдаться кардиологом. На поздних стадиях заболевания при выраженных кардиомиопатиях может обсуждаться вопрос о трансплантации сердца, а в случае развития полной атриовентрикулярной блокады – имплантация искусственного водителя ритма сердца. В последние годы проводятся экспериментальные исследования по генной и клеточной терапии с включением векторов, способных встраивать гены дистрофина в мышечные клетки пациента.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

41951. Відображення атрибутів та операцій класів, наслідування и агрегування на діаграмах класів 192.04 KB
  Создать диаграмму классов пакета Курсы и включить классы ПредложениеКурса Курс КонтрольПредложенияКурса в диаграмму классов. Обеспечить отображение всех атрибутов и операций на диаграмме классов. Создать диаграмму иерархии наследования классов Профессор и Студент. Переместить атрибуты по иерархии наследования классов и получить дерево наследования.
41952. ИССЛЕДОВАНИЕ ДИНАМИКИ СИСТЕМ АВТОМАТИЧЕСКОГО УПРАВЛЕНИЯ С ПРИМЕНЕНИЕМ ПАКЕТА MATLAB 83 KB
  Схема набора объекта управления. Исследование системы управления. Схема системы управления модели. выбранные коэффициенты усиления и времени интегрирования по каналу управления Ти=500 и К=0,04 приводят к устойчивой работы системы.
41953. Требования безопасности. Общие требования безопасности 1.59 MB
  Костромской государственный технологический университет 2011 Цель работы: приобретение навыков самостоятельных действий и поведения студентов направленных на сохранение жизни каждого пострадавшего до прибытия спасательных служб использование любого шанса для его спасения. Первую медицинскую помощь необходимо оказывать до прибытия медицинского персонала или до появления признаков жизни у пострадавшего или до появления признаков наступления биологической смерти трупных пятен окоченения. Наиболее эффективным способом искусственного...
41954. Социальная структура общества. Понятие и виды социальных групп 16.25 KB
  Социальная структура общества – это определенная форма устойчивых связей и отношений, обусловливающих создание социальных групп и институтов. Можно сказать, что социальная структура формирует стабильность и устойчивость общества. Согласно одному из множества определений, социальная структура представляет собой устойчивую связь элементов в социальной системе.
41957. IBM 196.71 KB
  1 Генеральный деректор IBM 1. История 1888 1924: основание IBM В 1890 году на территории США проходила перепись населения. 1930е 1940е годы В годы Великой депрессии удержаться на плаву IBM помогли только многомиллионные доходы.
41958. Вивчення елементів середовища СУБД MS Access 195.98 KB
  До складу системного меню СУБД MS ccess входять: рядок заголовка рядок панелі інструментів рядок стану елементи середовища СУБД. Вікно СУБД ccess систематизовані об'єкти БД таблиці запити форми звіти макроси та модулі об'єкти БД. Описання виконаної роботи: Головне вікно ccess має вигляд: Для створення нової бази даних у СУБД MS ccess існують такі способи: 1 у ході запуску ccess без застосування майстра; 2 у ході запуску ccess із застосуванням майстра; 3 з меню Файл у вже запущеному ccess; 4 з...
41959. Проектування бази даних реляційного типу 213.18 KB
  Вивчення порядку методів та засобів інформаційного моделювання предметної області створення таблиць бази даних проектування логічної структури реляційної бази даних нормалізації баз даних. Теоретична частина: Реляційна база даних це множини взаємопов'язаних відношень які зберігають значення інформаційних показників деякої сукупності об'єктів реального світу. Частина реального світу що відображається у базі даних називається предметною областю.