6649

Конечностно-поясные прогрессирующие мышечные дистрофии

Доклад

Медицина и ветеринария

Конечностно-поясные прогрессирующие мышечные дистрофии Генетически гетерогенная группа заболеваний, объединенная общим клиническим симптомокомплексом - нарастающей слабостью и атрофией мышц преимущественно в проксимальных отделах конечностей. К...

Русский

2013-01-06

20.71 KB

2 чел.

Конечностно-поясные прогрессирующие мышечные дистрофии

Генетически гетерогенная группа заболеваний, объединенная общим клиническим симптомокомплексом – нарастающей слабостью и атрофией мышц преимущественно в проксимальных отделах конечностей. К настоящему времени установлены аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные варианты передачи. Преобладают состояния с аутосомно-рецессивным типом передачи (до 85-90 %). В этих случаях обычно нарушается выработка саркогликанов - белков, входящих в состав плазматической мембраны. Аутосомно-доминантно передаются мышечные дистрофии, развивающиеся вследствие нарушения синтеза белков плазматической мембраны, белков саркомеры и белков в ядре клетки.

Форма прогрессирующей мышечной дистрофии, описанная Эрбом и Ротом, по современной классификации относится к IIА типу, и ген, ответственный за ее развитие, картирован на хромосоме 15 (15q15.1-21.1).

Клинические проявления. Первые признаки заболевания при аутосомно-рецессивном варианте проявляются преимущественно в 14-16 лет, реже - в 5-10-летнем возрасте. При аутосомно-доминантной передаче – в 20–25 лет. Характерными симптомами являются мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, изменение походки по типу «утиной» или «генеральской». В начале болезни атрофии локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей, в более поздних стадиях в процесс вовлекаются мышцы спины и живота, дистальных отделов конечностей. Иногда миодистрофический процесс одновременно поражает мышцы тазового и плечевого пояса. Вследствие атрофий возникают гиперлордоз, «крыловидные» лопатки, «осиная» талия, «пустые» надплечья. При вставании больные применяют вспомогательные приемы. Псевдогипертрофии мышц, контрактуры суставов, сухожильные ретракции, как правило, выражены умеренно. Характерно снижение коленных рефлексов и рефлексов с двуглавой и трехглавой мышц плеча. Может развиваться кардиомиопатия.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Вследствие генетической гетерогенности этой группы ПМД основным при постановке диагноза является проведение ДНК анализа, что позволяет установить форму заболевания и определить прогноз. Также при необходимости проводится электромиография и биопсия мышц. Дифференцировать эту группу заболеваний следует от прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера, спинальной амиотрофии Кугельберга-Веландера, миопатических синдромов.

Лечение прогрессирующих мышечных дистрофий включает сочетание медикаментозной терапии, физиотерапии, лечебной физкультуры и ортопедической коррекции. Медикаментозная терапия направлена на компенсацию энергетического дефицита мышечной ткани и улучшение тканевого метаболизма. Назначают препараты, улучшающие тканевой обмен (АТФ, калия оротат, рибоксин, коэнзим Q и др.), метаболические препараты (актовегин, церебролизин, кортексин и др.), аминокислотные комплексы. Возможно использование короткими курсами анаболических гормонов (ретаболил, анаболил). Больные должны наблюдаться кардиологом. На поздних стадиях заболевания при выраженных кардиомиопатиях может обсуждаться вопрос о трансплантации сердца, а в случае развития полной атриовентрикулярной блокады – имплантация искусственного водителя ритма сердца. В последние годы проводятся экспериментальные исследования по генной и клеточной терапии с включением векторов, способных встраивать гены дистрофина в мышечные клетки пациента.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

77266. Кресцовое сплетение и его нервы 162.82 KB
  Pltxus sacralis - образовано передними ветвями 4-5 поясничного и 4 верхних крестцовых. Распологается на передней поверхности грушевидной мышцы. Ветви делятся на короткие, которые заканчиваются в области тазового пояса, и длинные, направляющиеся к свободной нижней конечности
77267. Сегмент спинного мозга 56.3 KB
  Заднекорешковые волокна Вставочные рассеянные клетки spongios et terminlis 12 выше и нижележащие geltinos 37 выше и ниже Задние латеральные передние собственные пучки ДЯПРСМ.
77268. Канатики спинного мозга. Восходящие и нисходящие проводники спинного мозга 105.58 KB
  Задний канатик афферентные пути: fsciculus grcilis Голля центральные отростки псевдоуниполярных клеток 19 нижних спинномозговых узлов сознательная проприоцептивная и частично тактильная чувствительность от нижних конечностей и нижней части туловища fsciculus cunetus Бурдаха 12 верхних от рецепторов мышц верхних конечностей шеи и верхней части туловища fsciculus proprius posterior аксоны вставочных нейронов сегментарного аппарата zon rdiculris горизонтальные нервные волокна центральные отростки псевдоуниполярных клеток...
77269. Оболочки и межоболочечные пространства спинного мозга. Содержимое этих пространств. Фиксирующий аппарат спинного мозга 13.58 KB
  От латеральной части отходят ligment denticult во фронтальной плоскости в форме зубцов верхушки которых охватываются отростками паутинной оболочки и заканчиваются на внутренней поверхности твёрдой посередине между двумя СМН rchnoide mter spinlis паутинная оболочка прозрачная плёнка переходит в паутинную оболочку головного мозга в области formen mgnum; на уровне SII сливается с мягкой оболочкой. Её отростки образуют влагалища для пронизывающих её корешков СМН и зубчатых связок. От боковой поверхности отходят отростки в виде рукавов для...
77270. Продолговатый мозг, его развитие, внешнее и внутреннее строение (ядра, проводники), артерии продолговатого мозга 385.3 KB
  Серое вещество: 4 группы ядер nuclei grcilis et cunetus; nuclei olive; nuclei formtion reticulris; ядра IXXII пар черепных нервов Черепные нервы продолговатого мозга: nn hypoglossus XII пара ccessories XI пара vgus X пара glossophryngeus IX пара.
77271. Мост, его развитие, внешнее и внутреннее строение (ядра и проводники). Артерии моста 147.51 KB
  Артерии моста. Внутреннее строение: На поперечном срезе можно выделить основание моста базилярную часть вентральную часть prs bsilris ventrlis; покрышку моста tegmentum pontis дорсальную часть prs dorslis и трапециевидное тело corpus trpezoideum Серое вещество: nuclei proprii pontis; nuclei formtion reticulris; nuclei nterior et posterior corporis trpezoideum; ядра VVIII пар черепных нервов. Черепные нервы моста n. Белое вещество: В базальной части основании моста проходят: tr.
77272. Мозжечок, его развитие, внешнее и внутреннее строение. Связи мозжечка с др отделами центральной нервной системы. Артерии мозжечка 232.24 KB
  Части: Средняя vermis Боковые hemispheri Поверхности: Fcies superior cerebelli посередине продольное возвышение vermis superior Fcies inferior cerebelli посередине продольное возвышение vermis inferior продольное углубление долина мозжечка vllecul cerebelli. Дольки червя: lingul cerebelli lobulus centrlis monticulus culmen declive folium cerebelli tuber vermis pyrmis vermis uvul vermis nodulus. Дольки полушарий: lobulus qudrngulris lobulus semilunris superior et inferior lobulus grcilis lobulus biventer tonsill...
77273. Спинно-мозжечковые пути 14.9 KB
  spinocerebellris posterior Идет в составе нижних ножек мозжечка. Заканчиваются на нейронах коры нижней части червя мозжечка.spinocerebellris nterior Идет в составе верхних ножек мозжечка. Заканчиваются на нейронах коры верхней части червя мозжечка.