6649

Конечностно-поясные прогрессирующие мышечные дистрофии

Доклад

Медицина и ветеринария

Конечностно-поясные прогрессирующие мышечные дистрофии Генетически гетерогенная группа заболеваний, объединенная общим клиническим симптомокомплексом - нарастающей слабостью и атрофией мышц преимущественно в проксимальных отделах конечностей. К...

Русский

2013-01-06

20.71 KB

2 чел.

Конечностно-поясные прогрессирующие мышечные дистрофии

Генетически гетерогенная группа заболеваний, объединенная общим клиническим симптомокомплексом – нарастающей слабостью и атрофией мышц преимущественно в проксимальных отделах конечностей. К настоящему времени установлены аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные варианты передачи. Преобладают состояния с аутосомно-рецессивным типом передачи (до 85-90 %). В этих случаях обычно нарушается выработка саркогликанов - белков, входящих в состав плазматической мембраны. Аутосомно-доминантно передаются мышечные дистрофии, развивающиеся вследствие нарушения синтеза белков плазматической мембраны, белков саркомеры и белков в ядре клетки.

Форма прогрессирующей мышечной дистрофии, описанная Эрбом и Ротом, по современной классификации относится к IIА типу, и ген, ответственный за ее развитие, картирован на хромосоме 15 (15q15.1-21.1).

Клинические проявления. Первые признаки заболевания при аутосомно-рецессивном варианте проявляются преимущественно в 14-16 лет, реже - в 5-10-летнем возрасте. При аутосомно-доминантной передаче – в 20–25 лет. Характерными симптомами являются мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, изменение походки по типу «утиной» или «генеральской». В начале болезни атрофии локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей, в более поздних стадиях в процесс вовлекаются мышцы спины и живота, дистальных отделов конечностей. Иногда миодистрофический процесс одновременно поражает мышцы тазового и плечевого пояса. Вследствие атрофий возникают гиперлордоз, «крыловидные» лопатки, «осиная» талия, «пустые» надплечья. При вставании больные применяют вспомогательные приемы. Псевдогипертрофии мышц, контрактуры суставов, сухожильные ретракции, как правило, выражены умеренно. Характерно снижение коленных рефлексов и рефлексов с двуглавой и трехглавой мышц плеча. Может развиваться кардиомиопатия.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Вследствие генетической гетерогенности этой группы ПМД основным при постановке диагноза является проведение ДНК анализа, что позволяет установить форму заболевания и определить прогноз. Также при необходимости проводится электромиография и биопсия мышц. Дифференцировать эту группу заболеваний следует от прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера, спинальной амиотрофии Кугельберга-Веландера, миопатических синдромов.

Лечение прогрессирующих мышечных дистрофий включает сочетание медикаментозной терапии, физиотерапии, лечебной физкультуры и ортопедической коррекции. Медикаментозная терапия направлена на компенсацию энергетического дефицита мышечной ткани и улучшение тканевого метаболизма. Назначают препараты, улучшающие тканевой обмен (АТФ, калия оротат, рибоксин, коэнзим Q и др.), метаболические препараты (актовегин, церебролизин, кортексин и др.), аминокислотные комплексы. Возможно использование короткими курсами анаболических гормонов (ретаболил, анаболил). Больные должны наблюдаться кардиологом. На поздних стадиях заболевания при выраженных кардиомиопатиях может обсуждаться вопрос о трансплантации сердца, а в случае развития полной атриовентрикулярной блокады – имплантация искусственного водителя ритма сердца. В последние годы проводятся экспериментальные исследования по генной и клеточной терапии с включением векторов, способных встраивать гены дистрофина в мышечные клетки пациента.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

41125. СУЩНОСТЬ И РАЗРАБОТКА МСФО 329.5 KB
  Совет также издает основы для заключений относительно МСФО и их проектов. Обязанностями Комитета являются: толкование применения МСФО и предоставление своевременных руководств тем кто выпускает финансовую отчетность по вопросам непосредственно не прописанным в МСФО или МСБУ; публикование проектов интерпретаций для публичных комментариев и рассмотрение полученных комментариев; предоставление отчетов Совету и получение одобренных Советом окончательных интерпретаций. В процессе разработки МСФО принимают...
41126. Загальний огляд інформаційно-пошукових правових систем 59 KB
  Навчальновиховна мета заняття: дати загальний огляд інформаційнопошукових правових систем Тип заняття: Наочність: Між предметні зв’язки: лекція таблиця інформаційнопошукових правових систем ЛІГА:ЗАКОН Кваліфікаційні вимоги до знань умінь навичок: Студенти повинні: Основні поняття інформаційнопошукових правових систем. Підведення підсумків уроку Які існують сучасні інформаційнопошукові системами Які ви знаєте види правової системи ЛігаЗакон Для чого призначена ЛігаЗакон Що знаходиться в системі ЛігаЗакон Що дуже вдало...
41127. Авторское право 79 KB
  Учения о природе авторского права Становление двух основных систем авторского права 1. В субъективном смысле авторское право – совокупность правовых норм регулирующих личные неимущественные и имущественные права принадлежащие создателям произведений науки литературы и искусства. Предмет изучаемого курса включает в себя: систему правовой охраны творческих произведений авторскими и смежными правами; принципы и основные направления государственного регулирования авторского и смежных прав в Российской Федерации; объекты и субъекты...
41128. Этапы эволюции науки и развитие регионов в мировом сообществе в XXI веке 346.5 KB
  Классический рационализм предстает как направление научной мысли отображающее особенности научного мышления характерного для классического этапа эволюции методологии науки и отличающееся изучением феноменов явлений конкретных систем и конкретного человека как внешнего наблюдателя природы общественных и социальных процессов и т. Неклассический рационализм интерпретируется как направление научной мысли отображающее особенности научного мышления характерного для неклассического этапа эволюции методологии науки и отличающееся изучением...
41129. Проекции точки 196.5 KB
  Плоскости проекции. Проекции разделяются на центральные и параллельные. Пусть заданы в пространстве точка S – центр проекции и плоскость П1 – плоскость проекции.
41130. Основные задачи в области электротехники 188.5 KB
  Определение связи между токами напряжениями параметрами заданной цепи и теми величинами которые определяют работу рассматриваемой установки например: к. падение напряжения величина тока к. Электрической цепью называется совокупность устройств предназначенных для прохождения электрического тока. Различают источники напряжения и источники тока.
41131. ПРЕДМЕТ ЛОГИСТИКИ И ФАКТОРЫ ЕЁ РАЗВИТИЯ 89.5 KB
  Понятие логистики история ее появления и развития.Факторы и уровни развития логистики.Цель задания и функции логистики.Термин «Л» до недавних пор был известен только узкому кругу специалистов, а сегодня он имеет все более широкое распространение. Основная причина этого заключается в том, что понятие «Л» начало использоваться в экономике
41132. Защита операционных систем 533.5 KB
  Обеспечение безопасности хранения данных в ОС Microsoft Технология теневого копирования данных Архивация данных Создание отказоустойчивых томов для хранения данных
41133. ПОТРЕБИТЕЛЬ В СИСТЕМЕ МАРКЕТИНГА 1.18 MB
  В результате исследования нами выделены наименованы и описаны три основных типа моделей индивидуального потребления:рациональные модели утилитарная конъюнктурная нормативная; иррациональные модели мотивационная идентификационная; смешанные модели модель неформальной экономики. особенно характерными и присущими современному российскому обществу на текущий момент являются два последних типа: 1 идентификационная модель – представлена совокупностью субмоделей описывающих выбор покупателя как многоаспектное явление когда...