6649

Конечностно-поясные прогрессирующие мышечные дистрофии

Доклад

Медицина и ветеринария

Конечностно-поясные прогрессирующие мышечные дистрофии Генетически гетерогенная группа заболеваний, объединенная общим клиническим симптомокомплексом - нарастающей слабостью и атрофией мышц преимущественно в проксимальных отделах конечностей. К...

Русский

2013-01-06

20.71 KB

2 чел.

Конечностно-поясные прогрессирующие мышечные дистрофии

Генетически гетерогенная группа заболеваний, объединенная общим клиническим симптомокомплексом – нарастающей слабостью и атрофией мышц преимущественно в проксимальных отделах конечностей. К настоящему времени установлены аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные варианты передачи. Преобладают состояния с аутосомно-рецессивным типом передачи (до 85-90 %). В этих случаях обычно нарушается выработка саркогликанов - белков, входящих в состав плазматической мембраны. Аутосомно-доминантно передаются мышечные дистрофии, развивающиеся вследствие нарушения синтеза белков плазматической мембраны, белков саркомеры и белков в ядре клетки.

Форма прогрессирующей мышечной дистрофии, описанная Эрбом и Ротом, по современной классификации относится к IIА типу, и ген, ответственный за ее развитие, картирован на хромосоме 15 (15q15.1-21.1).

Клинические проявления. Первые признаки заболевания при аутосомно-рецессивном варианте проявляются преимущественно в 14-16 лет, реже - в 5-10-летнем возрасте. При аутосомно-доминантной передаче – в 20–25 лет. Характерными симптомами являются мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, изменение походки по типу «утиной» или «генеральской». В начале болезни атрофии локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей, в более поздних стадиях в процесс вовлекаются мышцы спины и живота, дистальных отделов конечностей. Иногда миодистрофический процесс одновременно поражает мышцы тазового и плечевого пояса. Вследствие атрофий возникают гиперлордоз, «крыловидные» лопатки, «осиная» талия, «пустые» надплечья. При вставании больные применяют вспомогательные приемы. Псевдогипертрофии мышц, контрактуры суставов, сухожильные ретракции, как правило, выражены умеренно. Характерно снижение коленных рефлексов и рефлексов с двуглавой и трехглавой мышц плеча. Может развиваться кардиомиопатия.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Вследствие генетической гетерогенности этой группы ПМД основным при постановке диагноза является проведение ДНК анализа, что позволяет установить форму заболевания и определить прогноз. Также при необходимости проводится электромиография и биопсия мышц. Дифференцировать эту группу заболеваний следует от прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера, спинальной амиотрофии Кугельберга-Веландера, миопатических синдромов.

Лечение прогрессирующих мышечных дистрофий включает сочетание медикаментозной терапии, физиотерапии, лечебной физкультуры и ортопедической коррекции. Медикаментозная терапия направлена на компенсацию энергетического дефицита мышечной ткани и улучшение тканевого метаболизма. Назначают препараты, улучшающие тканевой обмен (АТФ, калия оротат, рибоксин, коэнзим Q и др.), метаболические препараты (актовегин, церебролизин, кортексин и др.), аминокислотные комплексы. Возможно использование короткими курсами анаболических гормонов (ретаболил, анаболил). Больные должны наблюдаться кардиологом. На поздних стадиях заболевания при выраженных кардиомиопатиях может обсуждаться вопрос о трансплантации сердца, а в случае развития полной атриовентрикулярной блокады – имплантация искусственного водителя ритма сердца. В последние годы проводятся экспериментальные исследования по генной и клеточной терапии с включением векторов, способных встраивать гены дистрофина в мышечные клетки пациента.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

5534. Основи наукових досліджень та організація науково-дослідних та дослідно-конструкторських робіт 1.31 MB
  Ми живемо у вік науково-технічної революції, масового застосування інформатики, комп'ютерної та мікропроцесорної техніки. Кажуть, що провідні країни світу вступили в еру постпромислового розвитку, тобто в еру інформаційних технологій та і...
5535. Расчет и конструирование фундамента 560 KB
  Введение. Курсовой проект разработан в соответствии с заданием и представляет собой расчёт и конструирование фундамента.Проект состоит из пояснительной записки и графической части...
5536. Соотношение растрового и векторного методов обработки графической информации 89.5 KB
  Векторная модель данных Векторная модель данных представляет географические объекты подобно тому, как это делают карты. Точки изображают географические объекты, которые слишком малы, чтобы быть представленными как линия или область. Линии представля...
5537. Построение естественных характеристик двигателя постоянного тока независимого возбуждения 44.95 KB
  Построение естественных характеристик двигателя постоянного тока независимого возбуждения Цель работы: Экспериментальное определение момента инерции электропривода Схема установки, электрооборудование и приборы: Для выполнения работы используется дв...
5538. Расчет естественных характеристик двигателя постоянного тока независимого возбуждения 146.01 KB
  Расчет естественных характеристик двигателя постоянного тока независимого возбуждения Цель работы: Экспериментальное построение естественных механических и электромеханических характеристик двигателя постоянного тока (ДПТ) независимого возбуждения, ...
5540. Історія України. Конспект лекцій. Історія України івд найдавніших часів до сьогодення 784.5 KB
  У конспекті лекцій висвітлено історію України від найдавніших часів до сьогодення. На основі джерел та аналізу історіографії авторським колективом лаконічно викладено основні віхи історії України: суспільно-політичні, соціально-економічні та культур...
5541. Теория сигналов и систем. Конспект лекций и практических занятий 1.67 MB
  Лекция 1. Введение в теорию сигналов Содержание 1. Общие сведения и понятия. 1.1 Понятие сигнала. 1.2 Шумы и помехи. 1.3 Размерность сигналов. 1.4 Математическое описание сигналов. 1.5 Спектральное представление сигналов. 1.1. Общие сведения и...
5542. Генетика микроорганизмов. Генетический материал бактерий 48 KB
  Генетика микроорганизмов Генетика - наука об изменчивости и наследственности организмов. Основателем учения об изменчивости и наследственности является Ч. Дарвин, доказавший в 1859 году, что все существующие виды растений и животных произошли из...