6649

Конечностно-поясные прогрессирующие мышечные дистрофии

Доклад

Медицина и ветеринария

Конечностно-поясные прогрессирующие мышечные дистрофии Генетически гетерогенная группа заболеваний, объединенная общим клиническим симптомокомплексом - нарастающей слабостью и атрофией мышц преимущественно в проксимальных отделах конечностей. К...

Русский

2013-01-06

20.71 KB

2 чел.

Конечностно-поясные прогрессирующие мышечные дистрофии

Генетически гетерогенная группа заболеваний, объединенная общим клиническим симптомокомплексом – нарастающей слабостью и атрофией мышц преимущественно в проксимальных отделах конечностей. К настоящему времени установлены аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные варианты передачи. Преобладают состояния с аутосомно-рецессивным типом передачи (до 85-90 %). В этих случаях обычно нарушается выработка саркогликанов - белков, входящих в состав плазматической мембраны. Аутосомно-доминантно передаются мышечные дистрофии, развивающиеся вследствие нарушения синтеза белков плазматической мембраны, белков саркомеры и белков в ядре клетки.

Форма прогрессирующей мышечной дистрофии, описанная Эрбом и Ротом, по современной классификации относится к IIА типу, и ген, ответственный за ее развитие, картирован на хромосоме 15 (15q15.1-21.1).

Клинические проявления. Первые признаки заболевания при аутосомно-рецессивном варианте проявляются преимущественно в 14-16 лет, реже - в 5-10-летнем возрасте. При аутосомно-доминантной передаче – в 20–25 лет. Характерными симптомами являются мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, изменение походки по типу «утиной» или «генеральской». В начале болезни атрофии локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей, в более поздних стадиях в процесс вовлекаются мышцы спины и живота, дистальных отделов конечностей. Иногда миодистрофический процесс одновременно поражает мышцы тазового и плечевого пояса. Вследствие атрофий возникают гиперлордоз, «крыловидные» лопатки, «осиная» талия, «пустые» надплечья. При вставании больные применяют вспомогательные приемы. Псевдогипертрофии мышц, контрактуры суставов, сухожильные ретракции, как правило, выражены умеренно. Характерно снижение коленных рефлексов и рефлексов с двуглавой и трехглавой мышц плеча. Может развиваться кардиомиопатия.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Вследствие генетической гетерогенности этой группы ПМД основным при постановке диагноза является проведение ДНК анализа, что позволяет установить форму заболевания и определить прогноз. Также при необходимости проводится электромиография и биопсия мышц. Дифференцировать эту группу заболеваний следует от прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера, спинальной амиотрофии Кугельберга-Веландера, миопатических синдромов.

Лечение прогрессирующих мышечных дистрофий включает сочетание медикаментозной терапии, физиотерапии, лечебной физкультуры и ортопедической коррекции. Медикаментозная терапия направлена на компенсацию энергетического дефицита мышечной ткани и улучшение тканевого метаболизма. Назначают препараты, улучшающие тканевой обмен (АТФ, калия оротат, рибоксин, коэнзим Q и др.), метаболические препараты (актовегин, церебролизин, кортексин и др.), аминокислотные комплексы. Возможно использование короткими курсами анаболических гормонов (ретаболил, анаболил). Больные должны наблюдаться кардиологом. На поздних стадиях заболевания при выраженных кардиомиопатиях может обсуждаться вопрос о трансплантации сердца, а в случае развития полной атриовентрикулярной блокады – имплантация искусственного водителя ритма сердца. В последние годы проводятся экспериментальные исследования по генной и клеточной терапии с включением векторов, способных встраивать гены дистрофина в мышечные клетки пациента.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

16886. Эволюция – религия, а не наука 49 KB
  Эволюция религия а не наука В двух своих предыдущих статьях [12] автор задокументировал с признаний эволюционистов тот факт что идея эволюции от молекулы к человеку не соответствует критериям научной теории. Не существует ни одного эволюционного перехода переходн
16887. Свидетельство химии о сотворении 53 KB
  Свидетельство химии о сотворении Эдвард А. Бордо Большинство доводов из области химии выдвигаемых против теории эволюции и в поддержку сотворения акцентируют внимание на биохимическом ракурсе проблемы происхождения жизни. Хотя никто и не говорит что эти биохимич...
16888. ОПТИМИЗАЦИЯ ФОРМЫ КОРПУСНЫХ ДЕТАЛЕЙ МЕТАЛЛОРЕЖУЩИХ СТАНКОВ С ПОМОЩЬЮ ПРОГРАММЫ ANSYS 127 KB
  ОПТИМИЗАЦИЯ ФОРМЫ КОРПУСНЫХ ДЕТАЛЕЙ МЕТАЛЛОРЕЖУЩИХ СТАНКОВ С ПОМОЩЬЮ ПРОГРАММЫ ANSYS Описана процедура оптимизации формы корпуса шпиндельной бабки токарного станка. Задача оптимизации заключалась в нахождении таких толщин стенок корпуса при которых он бы имел макси
16889. Расчет силовых смещений корпуса шпиндельной бабки токарного станка 119 KB
  Расчет силовых смещений корпуса шпиндельной бабки токарного станка 1.Описание конструкции шпиндельной бабки токарного станка 16К20 Шпиндельная бабка токарного станка 16К20 предназначена для базирования подшипников шпинделя а также для передачи вращения от шкива ремен
16890. Основные настройки текстового процессора Writer 144.5 KB
  Лабораторная работа №1 Основные настройки текстового процессора Writer Оборудование: ПК Программное обеспечение: Windows OpenOffice.org Writer. Цель работы: приобретение и закрепление практических навыков работы во Writer Теоретическая часть. Для корректной работы OpenOffice с русским я
16891. Основные операции по форматированию текстовых документов в OpenOfficeorg Writer 57 KB
  Лабораторная работа №2Основные операции по форматированию текстовых документов в OpenOffice.org Writer Оборудование: ПК Программное обеспечение: Windows OpenOffice.org Writer. Цель работы: приобретение и закрепление практических навыков работы в OpenOffice.org Writer Указания к выполнению работы:...
16892. Представление информации в табличной форме во Writer 112 KB
  Лабораторная работа №3Представление информации в табличной форме во Writer Оборудование: ПКПрограммное обеспечение: Windows OpenOffice.org WriterЦель работы: приобретение и закрепление практических навыков работы в текстовом процессоре OpenOffice.org Writer Теоретическая часть Таблицы Writ...
16893. Использование графических объектов в документах Writer 77 KB
  Лабораторная работа №4Использование графических объектов в документах Writer Оборудование: ПКПрограммное обеспечение: Windows OpenOffice.org WriterЦель работы: приобретение и закрепление практических навыков работы в текстовом процессоре Writer Задание: 1. Перекопируйте папку ЛР...
16894. Табуляция во Writer. Формулы 101.5 KB
  Лабораторная работа № 5Табуляция во Writer. Формулы Оборудование: ПКПрограммное обеспечение: Windows OpenOffice.org WriterЦель работы: приобретение и закрепление практических навыков работы в текстовом процессоре Writer Задание 1. 1. Перекопируйте папку ЛР_5 на диск H: в папку ИТ 2. Откр