6649

Конечностно-поясные прогрессирующие мышечные дистрофии

Доклад

Медицина и ветеринария

Конечностно-поясные прогрессирующие мышечные дистрофии Генетически гетерогенная группа заболеваний, объединенная общим клиническим симптомокомплексом - нарастающей слабостью и атрофией мышц преимущественно в проксимальных отделах конечностей. К...

Русский

2013-01-06

20.71 KB

2 чел.

Конечностно-поясные прогрессирующие мышечные дистрофии

Генетически гетерогенная группа заболеваний, объединенная общим клиническим симптомокомплексом – нарастающей слабостью и атрофией мышц преимущественно в проксимальных отделах конечностей. К настоящему времени установлены аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные варианты передачи. Преобладают состояния с аутосомно-рецессивным типом передачи (до 85-90 %). В этих случаях обычно нарушается выработка саркогликанов - белков, входящих в состав плазматической мембраны. Аутосомно-доминантно передаются мышечные дистрофии, развивающиеся вследствие нарушения синтеза белков плазматической мембраны, белков саркомеры и белков в ядре клетки.

Форма прогрессирующей мышечной дистрофии, описанная Эрбом и Ротом, по современной классификации относится к IIА типу, и ген, ответственный за ее развитие, картирован на хромосоме 15 (15q15.1-21.1).

Клинические проявления. Первые признаки заболевания при аутосомно-рецессивном варианте проявляются преимущественно в 14-16 лет, реже - в 5-10-летнем возрасте. При аутосомно-доминантной передаче – в 20–25 лет. Характерными симптомами являются мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, изменение походки по типу «утиной» или «генеральской». В начале болезни атрофии локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей, в более поздних стадиях в процесс вовлекаются мышцы спины и живота, дистальных отделов конечностей. Иногда миодистрофический процесс одновременно поражает мышцы тазового и плечевого пояса. Вследствие атрофий возникают гиперлордоз, «крыловидные» лопатки, «осиная» талия, «пустые» надплечья. При вставании больные применяют вспомогательные приемы. Псевдогипертрофии мышц, контрактуры суставов, сухожильные ретракции, как правило, выражены умеренно. Характерно снижение коленных рефлексов и рефлексов с двуглавой и трехглавой мышц плеча. Может развиваться кардиомиопатия.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Вследствие генетической гетерогенности этой группы ПМД основным при постановке диагноза является проведение ДНК анализа, что позволяет установить форму заболевания и определить прогноз. Также при необходимости проводится электромиография и биопсия мышц. Дифференцировать эту группу заболеваний следует от прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера, спинальной амиотрофии Кугельберга-Веландера, миопатических синдромов.

Лечение прогрессирующих мышечных дистрофий включает сочетание медикаментозной терапии, физиотерапии, лечебной физкультуры и ортопедической коррекции. Медикаментозная терапия направлена на компенсацию энергетического дефицита мышечной ткани и улучшение тканевого метаболизма. Назначают препараты, улучшающие тканевой обмен (АТФ, калия оротат, рибоксин, коэнзим Q и др.), метаболические препараты (актовегин, церебролизин, кортексин и др.), аминокислотные комплексы. Возможно использование короткими курсами анаболических гормонов (ретаболил, анаболил). Больные должны наблюдаться кардиологом. На поздних стадиях заболевания при выраженных кардиомиопатиях может обсуждаться вопрос о трансплантации сердца, а в случае развития полной атриовентрикулярной блокады – имплантация искусственного водителя ритма сердца. В последние годы проводятся экспериментальные исследования по генной и клеточной терапии с включением векторов, способных встраивать гены дистрофина в мышечные клетки пациента.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

7602. Запити. Створення запиту 173.5 KB
  Запити Створення запиту Запит являє собою команду, написану мовою SQL, яка вибирає дані з таблиць. Якщо запит виготовляється візуальним способом, то інтерпретатор складає його скрипт у вигляді тексту...
7603. Поєднані набори даних 91 KB
  Поєднані набори даних Поєднаний набір даних являє собою вибірку з декількох джерел. Для його одержання служить та ж таки команда SELECT, більш розширений її варіант виглядає та...
7604. Вкладені запити 89 KB
  Вкладені запити Запит SELECT може бути вкладеним у інший запит або використовуватися деякими командами як підкоманда. Завдяки цьому командаSQL може набирати скільки завгодно велику довжину. Ступінь вкладення не регламентується, од...
7605. Курсори SQL 132 KB
  Курсори SQL Курсор дозволяє включити у вибірку тільки деякі з отриманих записів. При правильному використанні курсори підвищують ефективність роботи з наборами записів. Курсори виконуються тільки в транзакційних блоках...
7606. Основи гідравліки та гідравлічних приводів 102.83 KB
  Предмет і задачі дисципліни. Склад та принцип дії гідравлічного приводу. Призначення та області застосування гідравлічних приводів. Порівняльна характеристика різних типів приводів. Класифікація гідравлічних приводів...
7607. Робочі рідини гідравлічних приводів 80.54 KB
  Робочі рідини гідравлічних приводів Призначення робочих рідин Вимоги до робочих рідин Властивості робочих рідин Робочі рідини, які використовуються в гідравлічних приводах В гідравлічних системах...
7608. Процеси передачі і розсіювання енергії в об’ємних приводах 144.75 KB
  Процеси передачі ірозсіювання енергії в об’ємних приводах Передача енергії рідиною Потоки енергії в приводах з об’ємним і дросельним регулюванням Розрахунок втрат потужності в об’ємних приводах при усталеному р...
7609. Гідравлічні двигуни 293.31 KB
  Гідравлічні двигуни Класифікація гідравлічних двигунів Гідроциліндри Поворотні двигуни Гідромотори Гідравлічний об’ємний двигун - енергетична машина, призначена для перетворення гідравлічної...
7610. Джерела живлення гідравлічних приводів 89.4 KB
  Джерела живлення гідравлічних приводів Класифікація джерел живлення Акумулятори Насоси Гідравлічним акумулятором називається місткість, яка призначена для накопичення (акумулювання) енергії рідини, що знаходиться під ти...