6649

Конечностно-поясные прогрессирующие мышечные дистрофии

Доклад

Медицина и ветеринария

Конечностно-поясные прогрессирующие мышечные дистрофии Генетически гетерогенная группа заболеваний, объединенная общим клиническим симптомокомплексом - нарастающей слабостью и атрофией мышц преимущественно в проксимальных отделах конечностей. К...

Русский

2013-01-06

20.71 KB

2 чел.

Конечностно-поясные прогрессирующие мышечные дистрофии

Генетически гетерогенная группа заболеваний, объединенная общим клиническим симптомокомплексом – нарастающей слабостью и атрофией мышц преимущественно в проксимальных отделах конечностей. К настоящему времени установлены аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные варианты передачи. Преобладают состояния с аутосомно-рецессивным типом передачи (до 85-90 %). В этих случаях обычно нарушается выработка саркогликанов - белков, входящих в состав плазматической мембраны. Аутосомно-доминантно передаются мышечные дистрофии, развивающиеся вследствие нарушения синтеза белков плазматической мембраны, белков саркомеры и белков в ядре клетки.

Форма прогрессирующей мышечной дистрофии, описанная Эрбом и Ротом, по современной классификации относится к IIА типу, и ген, ответственный за ее развитие, картирован на хромосоме 15 (15q15.1-21.1).

Клинические проявления. Первые признаки заболевания при аутосомно-рецессивном варианте проявляются преимущественно в 14-16 лет, реже - в 5-10-летнем возрасте. При аутосомно-доминантной передаче – в 20–25 лет. Характерными симптомами являются мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, изменение походки по типу «утиной» или «генеральской». В начале болезни атрофии локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей, в более поздних стадиях в процесс вовлекаются мышцы спины и живота, дистальных отделов конечностей. Иногда миодистрофический процесс одновременно поражает мышцы тазового и плечевого пояса. Вследствие атрофий возникают гиперлордоз, «крыловидные» лопатки, «осиная» талия, «пустые» надплечья. При вставании больные применяют вспомогательные приемы. Псевдогипертрофии мышц, контрактуры суставов, сухожильные ретракции, как правило, выражены умеренно. Характерно снижение коленных рефлексов и рефлексов с двуглавой и трехглавой мышц плеча. Может развиваться кардиомиопатия.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Вследствие генетической гетерогенности этой группы ПМД основным при постановке диагноза является проведение ДНК анализа, что позволяет установить форму заболевания и определить прогноз. Также при необходимости проводится электромиография и биопсия мышц. Дифференцировать эту группу заболеваний следует от прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера, спинальной амиотрофии Кугельберга-Веландера, миопатических синдромов.

Лечение прогрессирующих мышечных дистрофий включает сочетание медикаментозной терапии, физиотерапии, лечебной физкультуры и ортопедической коррекции. Медикаментозная терапия направлена на компенсацию энергетического дефицита мышечной ткани и улучшение тканевого метаболизма. Назначают препараты, улучшающие тканевой обмен (АТФ, калия оротат, рибоксин, коэнзим Q и др.), метаболические препараты (актовегин, церебролизин, кортексин и др.), аминокислотные комплексы. Возможно использование короткими курсами анаболических гормонов (ретаболил, анаболил). Больные должны наблюдаться кардиологом. На поздних стадиях заболевания при выраженных кардиомиопатиях может обсуждаться вопрос о трансплантации сердца, а в случае развития полной атриовентрикулярной блокады – имплантация искусственного водителя ритма сердца. В последние годы проводятся экспериментальные исследования по генной и клеточной терапии с включением векторов, способных встраивать гены дистрофина в мышечные клетки пациента.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

86132. Оценка финансового состояния коммерческого банка 667 KB
  Тематика оценки финансового состояния коммерческих банков имеет большое научное и практическое значение, связанное с задачей обеспечения стабильного функционирования банковской системы. От вопроса выбора банка зависит личное благосостояние и финансовая безопасность всей его клиентуры – граждан, коммерческих фирм и прочих банков.
86134. Библиотека алгоритмов на графах для платформы .NET 131.5 KB
  На сегодняшний день программная платформа .NET является современным развитым средством решения прикладных задач. Microsoft .NET Framework — программная технология, предназначенная для создания, как обычных программ, так и веб-приложений.
86135. Анализ состояния менеджмента в ООО «VIZIT» 514 KB
  Однако очень часто огромное количество достаточно важных повседневных дел и забот отнимает рабочее время менеджера, не давая возможности сосредоточиться на самом главном. Выход очевиден – необходимо научится распределять свое время так, чтобы получать от него максимальную отдачу.
86136. Привод механический 1.99 MB
  Редуктор проектируют либо для привода определенной машины, либо по заданной нагрузке и передаточному числу без указания конкретного задания. Наиболее распространены горизонтальные редукторы. Как горизонтальные, так и вертикальные редукторы могут иметь колеса с прямыми, косыми и круговыми зубьями.
86137. Создание электронного пособия по дисциплине «Анализ эффективности информационных систем» с помощью языка HTML 179.5 KB
  В настоящее время существует около 150 000 Web-серверов, постоянно общающихся между собой. Вы можете представить себе это следующим образом. Каждый Web-сервер содержит все протоколы и всю информацию, относящуюся к определенному узлу.
86138. Программа опроса малой клавиатуры и обработки прерываний от большой 69 KB
  Программа опрашивает маленькую клавиатуру с параллельной обработкой прерываний от большой, т. е. от последовательного порта. В качестве реакции на поступившее прерывание программа выводит значение нажатой на большой клавиатуре клавиши.
86139. Технология создания Web-страниц 502 KB
  Цель данной курсовой работы определить, что необходимо знать и уметь для создания Web-страницы, какое программное обеспечение может являться инструментарием для создания Web-страниц. Также в данной курсовой работе рассмотрены основы языка программирования Web-страниц – HTML, который является...