6650

Спинальные амиотрофии

Доклад

Медицина и ветеринария

Спинальные амиотрофии Спинальные амиотрофии - одни из наиболее тяжело протекающих групп заболеваний детского и подросткового возраста. Выделяют три формы спинальных амиотрофий: форма Верднига-Гофмана (тип I), промежуточная форма (тип II) и форм...

Русский

2013-01-06

22.71 KB

10 чел.

Спинальные амиотрофии

Спинальные амиотрофии – одни из наиболее тяжело протекающих групп заболеваний детского и подросткового возраста. Выделяют три формы спинальных амиотрофий: форма Верднига-Гофмана (тип I), промежуточная форма (тип II) и форма Кугельберга-Веландера (тип III). Первая форма описана Дж. Верднигом в 1891 г. и Ж. Гофманом в 1893 г. Частота ~ 7 на 100.000 новорожденных. Кугельберг и Веландер в 1956 году выделили более мягко протекающую форму. К настоящему времени установлено, что все формы наследуются по аутосомно-рецессивному типу с локализацией дефекта на длинном плече 5 хромосомы (5q11.2-13.3). В 95-98% случаев обнаруживается делеция в 7 экзоне гена, кодирующего синтез белка, поддерживающего жизнеспособность мотонейрона (motor neuron survival protein).

Патоморфология. Обнаруживаются недоразвитие клеток передних рогов спинного мозга, демиелинизация передних корешков. Часто имеются аналогичные изменения в двигательных ядрах и корешках V, VI, VII, IX, X, XI и XII черепных нервов. В скелетных мышцах изменения характеризуются «пучковой атрофией», чередованием атрофированных и сохранных мышечных волокон.

Клинические проявления.

При I типе заболевания (болезнь Верднига-Гофмана) симптомы появляются с первых дней жизни и представлены генерализованной мышечной гипотонией (синдром «вялого ребенка»), гипотрофией мышц, снижением либо отсутствием сухожильных рефлексов. Рано появляются бульбарные расстройства, проявляющиеся вялым сосанием, слабым криком, фибрилляциями на языке, снижением глоточного рефлекса. Развитие статических и локомоторных функций резко замедлено. У ограниченного числа детей с большим опозданием формируется способность держать голову и самостоятельно садиться, однако приобретенные навыки быстро утрациваются. Заболевание сочетается с костно-суставными деформациями: сколиозом, воронкообразной или «куриной» грудной клеткой, контрактурами суставов. Могут быть врожденные пороки развития: гидроцефалия, крипторхизм, гемангиомы, дисплазия тазобедренных суставов, косолапость и др. Болезнь имеет быстро прогрессирующее течение. Летальный исход в большинстве случаев наступает до 2-летнего возраста. Одной из основных причин смерти является тяжелая дыхательная недостаточность, обусловленная слабостью мускулатуры грудной клетки и диафрагмы.

При промежуточном II типе заболевания первые симптомы возникают, как правило, в интервале 6-24 месяцев жизни. Моторное развитие в течение первых месяцев удовлетворительное. Дети своевременно начинают держать голову, сидеть, иногда стоять. Заболевание развивается подостро, нередко после инфекции, пищевой интоксикации. Вялые парезы первоначально локализуются в ногах, особенно часто в бедрах, затем распространяются на мышцы туловища и руки. Диффузные мышечные атрофии сочетаются с фасцикуляциями, фибрилляциями на языке, тремором пальцев, сухожильными контрактурами. Мышечный тонус, сухожильные и надкостничные рефлексы снижаются. В поздних стадиях возникают генерализованная мышечная гипотония, бульбарные нарушения. Заболевание протекает злокачественно, хотя и мягче по сравнению с врожденной формой. Летальный исход наступает к 14-15 годам жизни.

При позднем III типе (болезнь Кугельберга-Веландера) первые признаки болезни чаще всего возникают после 2 лет. К этому возрасту большинство детей уже самостоятельно ходят. Заболевание начинается незаметно с неловкости и неуверенности движений. Из-за нарастающей слабости дети часто спотыкаются, падают, изменяется походка. Вялые парезы первоначально локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей, в дальнейшем сравнительно медленно переходят на проксимальные группы мышц верхних конечностей, мышцы туловища; атрофии мышц обычно малозаметны вследствие хорошо развитого подкожного жирового слоя. Типичны фасцикуляции, мелкий тремор пальцев, бульбарные симптомы - фибрилляции и атрофия языка, снижение глоточного и небного рефлексов, что позволяет клинически отличить эту форму от конечностно-поясных форм ПМД. Сухожильные и надкостничные рефлексы угасают уже на ранних стадиях болезни. Костно-суставные деформации развиваются параллельно основному заболеванию. Наиболее выражена деформация грудной клетки. Течение мягче, чем у первых двух форм. Нарушение способности самостоятельной ходьбы происходит через 10-12 лет после дебюта заболевания. Больные живут до 20-30 лет.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз строится на основании данных молекулярно-генетического анализа, особенностей клиники (фасцикуляции и фибрилляции, отсутствие псевдогипертрофий), результатах электромиографии (признаки поражения переднего рога) и морфологического исследования скелетных мышц. Дифференцировать I и II типы заболевания следует от заболеваний, входящих в группу синдромов с врожденной мышечной гипотонией (синдром «вялого ребенка») - амиатонии Оппенгейма, врожденной доброкачественной формы мышечной дистрофии, атонической формы детского церебрального паралича, наследственных болезней обмена веществ, хромосомных синдромов. Заболевание III типа следует отграничивать от прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна, конечностно-поясных форм ПМД.

Лечение спинальных амиотрофий. При спинальных амиотрофиях назначают ЛФК, массаж, препараты, улучшающие трофику нервной ткани - церебролизин, актовегин, энцефабол.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

53952. Happy European Day of Languages 78 KB
  Europe is a part of the world. What is more, Europe is a great place to learn languages, with so many language communities and so many cultures living together. What countries do you know? People of what nationalities live there? Is Russia a part of Europe?
53953. До 200–річчя від дня народження М.В.Гоголя. Літературна гра «Слабка ланка» 62 KB
  Чернишевський назвали Гоголя батьком російської реалістичної прози. Гоголь Ніжинську гімназію вищих наук Назвіть роки навчання письменника в Ніжинській гімназії вищих наук 1821-1828 Назвіть улюбленого вчителя Гоголя який викладав у гімназії професор Білоусов Під час навчання в гімназії Гоголь брав участь у виставах студентського театру.Гоголю у Ніжині Де і коли було засновано перший літературно меморіальний музей Гоголя у 1929 р. Самобутність Гоголя в тому що він першим широко відтворив поміщицько чиновницьку...
53954. Технічна експлуатація систем передачі і апаратури, каналів, трактів СЦІ 987.43 KB
  Системи передачі (СП) - це комплекс технічних засобів, що забезпечує створення типових трактів та каналів передачі первинних мереж.
53955. Wireless Java 1.55 MB
  This book is divided into three parts. Part I gives an overview of the J2ME and includes information about its architectural components: namely, configurations and profiles. Part I also presents detailed coverage of the CLDC and the MIDP.
53956. Learning Foreign Language 25 KB
  I study English. Nowadays English has become the world’s most important language in politics, science, trade and culture relations. Over 300 million people speak English as a mother tongue. To know English today is absolutely necessary for every educated person, for every good specialist. English language is a wonderful language.
53958. Культурология как наука: объект и предмет исследования, структура 29 KB
  Термин «культурология» был предложен в 1949 году известным американским антропологом Лесли Уайтом (1900—1975) для обозначения новой научной дисциплины как самостоятельной науки в комплексе социальных наук. Культурология является интегративной сферой знания, рожденной на стыке философии, истории, психологии, языкознания, этнографии, религии, социологии культуры и искусствоведения.
53959. Легенди та перекази рідного краю 72.5 KB
  Обладнання: книги Хуст над Тисою легенди рідного краю Замки Закарпаття довідник для туристів Хуст альбом Наше місто альбом Легенди нашого краю малюнки учнів. Повідомлення теми та мети уроку Сьогодні ми проводимо виховну годину на тему Легенди й перекази рідного краю на якій ми краще дізнаємось про минуле рідного краю зокрема Хустський замок від чого пішла назва нашого міста річок мікрорайонів; будемо розвивати своє звязне мовлення; вчитися шанувати і берегти історичні памятки природу. Друга сторінка нашого журналу...
53960. Легкая атлетика в 4-м классе 100 KB
  В работе представлен конспект для проведения урока по физкультуре в системе государственных средних общеобразовательных школ. Тема урока: Легкая атлетика в 4м классе. Конспект урока по физической культуре.