6650

Спинальные амиотрофии

Доклад

Медицина и ветеринария

Спинальные амиотрофии Спинальные амиотрофии - одни из наиболее тяжело протекающих групп заболеваний детского и подросткового возраста. Выделяют три формы спинальных амиотрофий: форма Верднига-Гофмана (тип I), промежуточная форма (тип II) и форм...

Русский

2013-01-06

22.71 KB

8 чел.

Спинальные амиотрофии

Спинальные амиотрофии – одни из наиболее тяжело протекающих групп заболеваний детского и подросткового возраста. Выделяют три формы спинальных амиотрофий: форма Верднига-Гофмана (тип I), промежуточная форма (тип II) и форма Кугельберга-Веландера (тип III). Первая форма описана Дж. Верднигом в 1891 г. и Ж. Гофманом в 1893 г. Частота ~ 7 на 100.000 новорожденных. Кугельберг и Веландер в 1956 году выделили более мягко протекающую форму. К настоящему времени установлено, что все формы наследуются по аутосомно-рецессивному типу с локализацией дефекта на длинном плече 5 хромосомы (5q11.2-13.3). В 95-98% случаев обнаруживается делеция в 7 экзоне гена, кодирующего синтез белка, поддерживающего жизнеспособность мотонейрона (motor neuron survival protein).

Патоморфология. Обнаруживаются недоразвитие клеток передних рогов спинного мозга, демиелинизация передних корешков. Часто имеются аналогичные изменения в двигательных ядрах и корешках V, VI, VII, IX, X, XI и XII черепных нервов. В скелетных мышцах изменения характеризуются «пучковой атрофией», чередованием атрофированных и сохранных мышечных волокон.

Клинические проявления.

При I типе заболевания (болезнь Верднига-Гофмана) симптомы появляются с первых дней жизни и представлены генерализованной мышечной гипотонией (синдром «вялого ребенка»), гипотрофией мышц, снижением либо отсутствием сухожильных рефлексов. Рано появляются бульбарные расстройства, проявляющиеся вялым сосанием, слабым криком, фибрилляциями на языке, снижением глоточного рефлекса. Развитие статических и локомоторных функций резко замедлено. У ограниченного числа детей с большим опозданием формируется способность держать голову и самостоятельно садиться, однако приобретенные навыки быстро утрациваются. Заболевание сочетается с костно-суставными деформациями: сколиозом, воронкообразной или «куриной» грудной клеткой, контрактурами суставов. Могут быть врожденные пороки развития: гидроцефалия, крипторхизм, гемангиомы, дисплазия тазобедренных суставов, косолапость и др. Болезнь имеет быстро прогрессирующее течение. Летальный исход в большинстве случаев наступает до 2-летнего возраста. Одной из основных причин смерти является тяжелая дыхательная недостаточность, обусловленная слабостью мускулатуры грудной клетки и диафрагмы.

При промежуточном II типе заболевания первые симптомы возникают, как правило, в интервале 6-24 месяцев жизни. Моторное развитие в течение первых месяцев удовлетворительное. Дети своевременно начинают держать голову, сидеть, иногда стоять. Заболевание развивается подостро, нередко после инфекции, пищевой интоксикации. Вялые парезы первоначально локализуются в ногах, особенно часто в бедрах, затем распространяются на мышцы туловища и руки. Диффузные мышечные атрофии сочетаются с фасцикуляциями, фибрилляциями на языке, тремором пальцев, сухожильными контрактурами. Мышечный тонус, сухожильные и надкостничные рефлексы снижаются. В поздних стадиях возникают генерализованная мышечная гипотония, бульбарные нарушения. Заболевание протекает злокачественно, хотя и мягче по сравнению с врожденной формой. Летальный исход наступает к 14-15 годам жизни.

При позднем III типе (болезнь Кугельберга-Веландера) первые признаки болезни чаще всего возникают после 2 лет. К этому возрасту большинство детей уже самостоятельно ходят. Заболевание начинается незаметно с неловкости и неуверенности движений. Из-за нарастающей слабости дети часто спотыкаются, падают, изменяется походка. Вялые парезы первоначально локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей, в дальнейшем сравнительно медленно переходят на проксимальные группы мышц верхних конечностей, мышцы туловища; атрофии мышц обычно малозаметны вследствие хорошо развитого подкожного жирового слоя. Типичны фасцикуляции, мелкий тремор пальцев, бульбарные симптомы - фибрилляции и атрофия языка, снижение глоточного и небного рефлексов, что позволяет клинически отличить эту форму от конечностно-поясных форм ПМД. Сухожильные и надкостничные рефлексы угасают уже на ранних стадиях болезни. Костно-суставные деформации развиваются параллельно основному заболеванию. Наиболее выражена деформация грудной клетки. Течение мягче, чем у первых двух форм. Нарушение способности самостоятельной ходьбы происходит через 10-12 лет после дебюта заболевания. Больные живут до 20-30 лет.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз строится на основании данных молекулярно-генетического анализа, особенностей клиники (фасцикуляции и фибрилляции, отсутствие псевдогипертрофий), результатах электромиографии (признаки поражения переднего рога) и морфологического исследования скелетных мышц. Дифференцировать I и II типы заболевания следует от заболеваний, входящих в группу синдромов с врожденной мышечной гипотонией (синдром «вялого ребенка») - амиатонии Оппенгейма, врожденной доброкачественной формы мышечной дистрофии, атонической формы детского церебрального паралича, наследственных болезней обмена веществ, хромосомных синдромов. Заболевание III типа следует отграничивать от прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна, конечностно-поясных форм ПМД.

Лечение спинальных амиотрофий. При спинальных амиотрофиях назначают ЛФК, массаж, препараты, улучшающие трофику нервной ткани - церебролизин, актовегин, энцефабол.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

53305. Україна в умовах десталінізації (1953 – 1964 рр.) 242.5 KB
  Назвіть події з історії України, які відбувалися після подій всесвітньої історії, визначених у першій колонці, але раніше, ніж події, визначені у третій колонці.
53306. НІКОПОЛЬЩИНА В РОКИ ДРУГОЇ СВІТОВОЇ ВІЙНИ 133 KB
  МЕТА: Проаналізувати події другої світової війни на Нікопольщині, удосконалювати навички самостійної роботи з додатковою літературою, картою, продовжити формувати вміння учнів, аналізувати, узагальнювати історичний матеріал, виховувати учнів у дусі патріотизму, гордості за бойові та ратні подвиги наших земляків.
53307. Порядок начисления и учета амортизации нематериальных активов 22.39 KB
  Амортизация – это процесс систематического, ежемесячного переноса стоимости на себестоимость продукции либо за счет собственных источников и накопление амортизационного фонда для замены изношенных экземпляров.
53308. Український національний рух на території Польщі (20-30-і рр. ХХ ст.) 85 KB
  Метод Припущення на основі запропонованих слів Учитель перераховує кілька слів із біографії Дмитра Донцова ідеолога право радикального руху. Учитель. Що далі Учитель. Учитель вислуховує пари із похвалою але не каже схожі вони чи ні на те що має бути почути.
53309. Україна в роки Другої світової війна (1939 -1945 рр.). Велика Вітчизняна війна (1941-1945 рр.) 131.5 KB
  Виховувати почуття гордості до історичного минулого України. Доповніть текст: Приєднання Західної України та Західної Білорусії до СРСР розпочалося після вступу Червоної армії на територію Польщі. Закон про включення Західної України до складу СРСР і возз’єднання її з Українською РСР було прийнято: а Верховними Радами СРСР та УРСР у листопаді 1939 р.; б Народними зборами Західної України у жовтні 1939 р.
53310. Московська держава 74.5 KB
  МЕТА: Ознайомити учнів із внутрішній та зовнішній політикою Івана IV. Вінчання Івана IV на царство. Судебник Івана IV. ТИП УРОКУ: комбінований СТРУКТУРА УРОКУ Організаційний момент Актуалізація Вивчення нового матеріалу ІванIV Грозний; Реформи царя Івана IV; Опричнина та її наслідки для розвитку Росії; Зовнішня політика Івана IV.
53311. Двомовне вивчення історії у 5 класі як засіб формування громадянської свідомості учнів 56.5 KB
  Методи та прийоми: інформаційно-повідомлюючий пояснювально-спонукальний частково пошуковий; бесіда колективна та самостійна робота з підручником атласом; практичне завдання в контурній карті; інтерактивні вправи дидактичні ігри. В низинах Дніпра за дніпровськими порогами пролягали безкрайні...
53313. Козацька Україна 290 KB
  Рубрика Секрети старого козака. lмпровізована сцена біля дошки яка містить елементи відтворення української хати мальованого образу козака українського орнаменту та квітів. Виходять учень та учениця в українських костюмах: Ученькозак: В сивусиву давнину Козаки йшли на війну Бо на рідну Україну Сунулися без упину Ляхи турки та татари Москалі та яничари. Ученицякозачка: Козаки скликають раду: Не буде ворогу пощади Вірні коні рвуться в битву Крешуть іскри зпід копита.