6650

Спинальные амиотрофии

Доклад

Медицина и ветеринария

Спинальные амиотрофии Спинальные амиотрофии - одни из наиболее тяжело протекающих групп заболеваний детского и подросткового возраста. Выделяют три формы спинальных амиотрофий: форма Верднига-Гофмана (тип I), промежуточная форма (тип II) и форм...

Русский

2013-01-06

22.71 KB

10 чел.

Спинальные амиотрофии

Спинальные амиотрофии – одни из наиболее тяжело протекающих групп заболеваний детского и подросткового возраста. Выделяют три формы спинальных амиотрофий: форма Верднига-Гофмана (тип I), промежуточная форма (тип II) и форма Кугельберга-Веландера (тип III). Первая форма описана Дж. Верднигом в 1891 г. и Ж. Гофманом в 1893 г. Частота ~ 7 на 100.000 новорожденных. Кугельберг и Веландер в 1956 году выделили более мягко протекающую форму. К настоящему времени установлено, что все формы наследуются по аутосомно-рецессивному типу с локализацией дефекта на длинном плече 5 хромосомы (5q11.2-13.3). В 95-98% случаев обнаруживается делеция в 7 экзоне гена, кодирующего синтез белка, поддерживающего жизнеспособность мотонейрона (motor neuron survival protein).

Патоморфология. Обнаруживаются недоразвитие клеток передних рогов спинного мозга, демиелинизация передних корешков. Часто имеются аналогичные изменения в двигательных ядрах и корешках V, VI, VII, IX, X, XI и XII черепных нервов. В скелетных мышцах изменения характеризуются «пучковой атрофией», чередованием атрофированных и сохранных мышечных волокон.

Клинические проявления.

При I типе заболевания (болезнь Верднига-Гофмана) симптомы появляются с первых дней жизни и представлены генерализованной мышечной гипотонией (синдром «вялого ребенка»), гипотрофией мышц, снижением либо отсутствием сухожильных рефлексов. Рано появляются бульбарные расстройства, проявляющиеся вялым сосанием, слабым криком, фибрилляциями на языке, снижением глоточного рефлекса. Развитие статических и локомоторных функций резко замедлено. У ограниченного числа детей с большим опозданием формируется способность держать голову и самостоятельно садиться, однако приобретенные навыки быстро утрациваются. Заболевание сочетается с костно-суставными деформациями: сколиозом, воронкообразной или «куриной» грудной клеткой, контрактурами суставов. Могут быть врожденные пороки развития: гидроцефалия, крипторхизм, гемангиомы, дисплазия тазобедренных суставов, косолапость и др. Болезнь имеет быстро прогрессирующее течение. Летальный исход в большинстве случаев наступает до 2-летнего возраста. Одной из основных причин смерти является тяжелая дыхательная недостаточность, обусловленная слабостью мускулатуры грудной клетки и диафрагмы.

При промежуточном II типе заболевания первые симптомы возникают, как правило, в интервале 6-24 месяцев жизни. Моторное развитие в течение первых месяцев удовлетворительное. Дети своевременно начинают держать голову, сидеть, иногда стоять. Заболевание развивается подостро, нередко после инфекции, пищевой интоксикации. Вялые парезы первоначально локализуются в ногах, особенно часто в бедрах, затем распространяются на мышцы туловища и руки. Диффузные мышечные атрофии сочетаются с фасцикуляциями, фибрилляциями на языке, тремором пальцев, сухожильными контрактурами. Мышечный тонус, сухожильные и надкостничные рефлексы снижаются. В поздних стадиях возникают генерализованная мышечная гипотония, бульбарные нарушения. Заболевание протекает злокачественно, хотя и мягче по сравнению с врожденной формой. Летальный исход наступает к 14-15 годам жизни.

При позднем III типе (болезнь Кугельберга-Веландера) первые признаки болезни чаще всего возникают после 2 лет. К этому возрасту большинство детей уже самостоятельно ходят. Заболевание начинается незаметно с неловкости и неуверенности движений. Из-за нарастающей слабости дети часто спотыкаются, падают, изменяется походка. Вялые парезы первоначально локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей, в дальнейшем сравнительно медленно переходят на проксимальные группы мышц верхних конечностей, мышцы туловища; атрофии мышц обычно малозаметны вследствие хорошо развитого подкожного жирового слоя. Типичны фасцикуляции, мелкий тремор пальцев, бульбарные симптомы - фибрилляции и атрофия языка, снижение глоточного и небного рефлексов, что позволяет клинически отличить эту форму от конечностно-поясных форм ПМД. Сухожильные и надкостничные рефлексы угасают уже на ранних стадиях болезни. Костно-суставные деформации развиваются параллельно основному заболеванию. Наиболее выражена деформация грудной клетки. Течение мягче, чем у первых двух форм. Нарушение способности самостоятельной ходьбы происходит через 10-12 лет после дебюта заболевания. Больные живут до 20-30 лет.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз строится на основании данных молекулярно-генетического анализа, особенностей клиники (фасцикуляции и фибрилляции, отсутствие псевдогипертрофий), результатах электромиографии (признаки поражения переднего рога) и морфологического исследования скелетных мышц. Дифференцировать I и II типы заболевания следует от заболеваний, входящих в группу синдромов с врожденной мышечной гипотонией (синдром «вялого ребенка») - амиатонии Оппенгейма, врожденной доброкачественной формы мышечной дистрофии, атонической формы детского церебрального паралича, наследственных болезней обмена веществ, хромосомных синдромов. Заболевание III типа следует отграничивать от прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна, конечностно-поясных форм ПМД.

Лечение спинальных амиотрофий. При спинальных амиотрофиях назначают ЛФК, массаж, препараты, улучшающие трофику нервной ткани - церебролизин, актовегин, энцефабол.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

50050. Определение индуктивности соленоида и коэффициента взаимной индуктивности с помощью исследования вынужденных колебаний в RL – цепи 293 KB
  Определение индуктивности соленоида и коэффициента взаимной индуктивности с помощью исследования вынужденных колебаний в RL-цепи. Цепь состоит из генератора резистора обладающего активным электрическим сопротивлением цепи R и катушки индуктивности обладающей реактивным индуктивным сопротивлением 1 w = 2pn циклическая частота колебаний. Фаза колебаний напряжения на индуктивности опережает фазу колебаний напряжения...
50051. Изучение петли гистерезиса и измерение параметров ферромагнетика 168.5 KB
  Они способны сохранять намагниченность в отсутствие магнитного поля. Особенностью ферромагнетиков является сложная нелинейная зависимость между намагниченностью J и напряженностью магнитного поля H равносильно между вектором магнитной индукции В и напряженностью магнитного поля H. В действительности она является функцией напряженности поля Н и определяется как . Оно проявляется в том что при изменении намагничивающего поля Н магнитная индукция В в ферромагнетике отстает от внешнего магнитного поля Н.
50052. ЯВЛЕНИЕ САМОИНДУКЦИИ 99 KB
  Цель работы: ознакомиться с явлением самоиндукции; изучить зависимость постоянной времени электрической цепи состоящей из катушки индуктивности и омического сопротивления от величины сопротивления; определить величины индуктивности катушки и магнитной проницаемости сердечника соленоида. Найдём функциональную зависимость силы тока от времени. 12 Величину t=L R называют постоянной времени цепи которая равняется времени за которое при разрядке...
50053. Изучение команд меню Corel Draw10 117.5 KB
  Команда предназначена для загрузки в активный документ векторного растрового или текстового файла. Существует возможность загрузки нескольких десятков форматов и этот набор охватывает большинство наиболее распространенных графических и текстовых форматов. Позволяет сохранить информацию активного документа в различных форматах векторных растровых и текстовых. Текстовая информация может быть экспортирована либо вся либо из текущей страницы при включенном режиме Export this pge only Экспортировать лишь текущую страницу.
50054. Определение теплоемкости твердого тела 116 KB
  Цель работы: 1 измерение зависимости повышения температуры исследуемого образца в муфельной печи от времени; 2 вычисление по результатам измерений теплоемкости исследуемого образца. В любой момент времени количество тепла поступившее от электронагревателя идет на нагрев установки и на излучение в окружающую среду: [2] Величина Qпотерь пропорциональна разнице температур между печью и окружающим воздухом и может быть принята равной нулю в начальный момент времени. Прямое определение величин в уравнении [2] в начальный момент...
50055. Измерение параметров емкостей в цепи переменного тока 195.5 KB
  Плеханова технический университет Кафедра Общей и технической физики лаборатория электромагнетизма Измерение параметров ЕМКОСТЕЙ в цепи переменного тока Методические указания к лабораторной работе № 6 САНКТПЕТЕРБУРГ 2009 УДК 531 534 075. Цель работы: Определение импеданса сдвига фаз и измерение емкости на разных частотах в резистивноемкостной цепи. При работе на переменном токе с реактивными элементами в цепи индуктивность емкость следует обязательно учитывать их реактивный характер проводимости. Кроме того реактивные элементы...
50057. ОПРЕДЕЛЕНИЕ МОМЕНТА ИНЕРЦИИ МАХОВОГО КОЛЕСА МЕТОДОМ КОЛЕБАНИЙ 286.5 KB
  Цель работы: Ознакомление с методом измерения моментов инерции тел обладающих осевой симметрией. Основные теоретические положения к данной работе (основополагающие утверждения: формулы, схематические рисунки)
50058. ВЫБОР СПЕЦОДЕЖДЫ, СПЕЦОБУВИ И ДРУГИХ СРЕДСТВ ИНДИВИДУАЛЬНОЙ ЗАЩИТЫ 108.5 KB
  Изучить Правила обеспечения работников специальной одеждой специальной обувью и другими средствами индивидуальной защиты принятыми Постановлением Министерства труда и социального развития РФ от 18 декабря 1998 г. Составить личную карточку учета выдачи средств индивидуальной защиты по представленной форме в соответствии с заданием. Типовые отраслевые нормы бесплатной выдачи специальной одежды специальной обуви и других средств индивидуальной защиты выдаются преподавателем или берутся из справочника по охране труда в сельском хозяйстве...