6650

Спинальные амиотрофии

Доклад

Медицина и ветеринария

Спинальные амиотрофии Спинальные амиотрофии - одни из наиболее тяжело протекающих групп заболеваний детского и подросткового возраста. Выделяют три формы спинальных амиотрофий: форма Верднига-Гофмана (тип I), промежуточная форма (тип II) и форм...

Русский

2013-01-06

22.71 KB

9 чел.

Спинальные амиотрофии

Спинальные амиотрофии – одни из наиболее тяжело протекающих групп заболеваний детского и подросткового возраста. Выделяют три формы спинальных амиотрофий: форма Верднига-Гофмана (тип I), промежуточная форма (тип II) и форма Кугельберга-Веландера (тип III). Первая форма описана Дж. Верднигом в 1891 г. и Ж. Гофманом в 1893 г. Частота ~ 7 на 100.000 новорожденных. Кугельберг и Веландер в 1956 году выделили более мягко протекающую форму. К настоящему времени установлено, что все формы наследуются по аутосомно-рецессивному типу с локализацией дефекта на длинном плече 5 хромосомы (5q11.2-13.3). В 95-98% случаев обнаруживается делеция в 7 экзоне гена, кодирующего синтез белка, поддерживающего жизнеспособность мотонейрона (motor neuron survival protein).

Патоморфология. Обнаруживаются недоразвитие клеток передних рогов спинного мозга, демиелинизация передних корешков. Часто имеются аналогичные изменения в двигательных ядрах и корешках V, VI, VII, IX, X, XI и XII черепных нервов. В скелетных мышцах изменения характеризуются «пучковой атрофией», чередованием атрофированных и сохранных мышечных волокон.

Клинические проявления.

При I типе заболевания (болезнь Верднига-Гофмана) симптомы появляются с первых дней жизни и представлены генерализованной мышечной гипотонией (синдром «вялого ребенка»), гипотрофией мышц, снижением либо отсутствием сухожильных рефлексов. Рано появляются бульбарные расстройства, проявляющиеся вялым сосанием, слабым криком, фибрилляциями на языке, снижением глоточного рефлекса. Развитие статических и локомоторных функций резко замедлено. У ограниченного числа детей с большим опозданием формируется способность держать голову и самостоятельно садиться, однако приобретенные навыки быстро утрациваются. Заболевание сочетается с костно-суставными деформациями: сколиозом, воронкообразной или «куриной» грудной клеткой, контрактурами суставов. Могут быть врожденные пороки развития: гидроцефалия, крипторхизм, гемангиомы, дисплазия тазобедренных суставов, косолапость и др. Болезнь имеет быстро прогрессирующее течение. Летальный исход в большинстве случаев наступает до 2-летнего возраста. Одной из основных причин смерти является тяжелая дыхательная недостаточность, обусловленная слабостью мускулатуры грудной клетки и диафрагмы.

При промежуточном II типе заболевания первые симптомы возникают, как правило, в интервале 6-24 месяцев жизни. Моторное развитие в течение первых месяцев удовлетворительное. Дети своевременно начинают держать голову, сидеть, иногда стоять. Заболевание развивается подостро, нередко после инфекции, пищевой интоксикации. Вялые парезы первоначально локализуются в ногах, особенно часто в бедрах, затем распространяются на мышцы туловища и руки. Диффузные мышечные атрофии сочетаются с фасцикуляциями, фибрилляциями на языке, тремором пальцев, сухожильными контрактурами. Мышечный тонус, сухожильные и надкостничные рефлексы снижаются. В поздних стадиях возникают генерализованная мышечная гипотония, бульбарные нарушения. Заболевание протекает злокачественно, хотя и мягче по сравнению с врожденной формой. Летальный исход наступает к 14-15 годам жизни.

При позднем III типе (болезнь Кугельберга-Веландера) первые признаки болезни чаще всего возникают после 2 лет. К этому возрасту большинство детей уже самостоятельно ходят. Заболевание начинается незаметно с неловкости и неуверенности движений. Из-за нарастающей слабости дети часто спотыкаются, падают, изменяется походка. Вялые парезы первоначально локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей, в дальнейшем сравнительно медленно переходят на проксимальные группы мышц верхних конечностей, мышцы туловища; атрофии мышц обычно малозаметны вследствие хорошо развитого подкожного жирового слоя. Типичны фасцикуляции, мелкий тремор пальцев, бульбарные симптомы - фибрилляции и атрофия языка, снижение глоточного и небного рефлексов, что позволяет клинически отличить эту форму от конечностно-поясных форм ПМД. Сухожильные и надкостничные рефлексы угасают уже на ранних стадиях болезни. Костно-суставные деформации развиваются параллельно основному заболеванию. Наиболее выражена деформация грудной клетки. Течение мягче, чем у первых двух форм. Нарушение способности самостоятельной ходьбы происходит через 10-12 лет после дебюта заболевания. Больные живут до 20-30 лет.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз строится на основании данных молекулярно-генетического анализа, особенностей клиники (фасцикуляции и фибрилляции, отсутствие псевдогипертрофий), результатах электромиографии (признаки поражения переднего рога) и морфологического исследования скелетных мышц. Дифференцировать I и II типы заболевания следует от заболеваний, входящих в группу синдромов с врожденной мышечной гипотонией (синдром «вялого ребенка») - амиатонии Оппенгейма, врожденной доброкачественной формы мышечной дистрофии, атонической формы детского церебрального паралича, наследственных болезней обмена веществ, хромосомных синдромов. Заболевание III типа следует отграничивать от прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна, конечностно-поясных форм ПМД.

Лечение спинальных амиотрофий. При спинальных амиотрофиях назначают ЛФК, массаж, препараты, улучшающие трофику нервной ткани - церебролизин, актовегин, энцефабол.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

15961. Переклад англомовної громадсько-політичної літератури 2.92 MB
  DICTUM FACTUM ПЕРЕКЛАД АНГЛОМОВНОЇ ГРОМАДСЬКОПОЛІТИЧНОЇ ЛІТЕРАТУРИ МІЖНАРОДНІ КОНВЕНЦІЇ В ГАЛУЗІ ПРАВ ЛЮДИНИ Рекомендовано Міністерством освіти і науки України як навчальний посібник для студентів вищих закладів освіти що навчаються за спец...
15962. Всеобщая история государства и права 3.01 MB
  Черниловский З.М. ВСЕОБЩАЯ ИСТОРИЯ ГОСУДАРСТВА И ПРАВА ПРЕДИСЛОВИЕ 1. Наука истории возникает на самой заре цивилизации чтобы сделаться неизменным спутником человека его учителем воспитателем вдохновителем. Уже самые древние авторы стремились не ...
15963. Назначение наказания при множественности преступлений 702.5 KB
  В пособии на основе действующего уголовного законодательства анализируются правила назначения наказания при рецидиве преступлений, совокупности преступлений и приговоров и некоторые вопросы освобождения от наказания при наличии множественности преступлений.
15964. Принципы уголовного законодательства понятие система проблемы законодательной регламентации 1.02 MB
  Чередниченко Е.Е. Принципы уголовного законодательства: понятие система проблемы законодательной регламентации. Волтерс Клувер 2007 г. Принципы уголовного законодательства: понятие система проблемы законодательной регламентации Предисловие До Уг
15965. Юридический справочник Жилищные отношения 756.5 KB
  ЮРИДИЧЕСКИЙ СПРАВОЧНИК. ЖИЛИЩНЫЕ ОТНОШЕНИЯ. Чепульченко Г.Д. Скоробогатова А.И. ЗАКОН И ГРАЖДАНИН УКРАИНЫ В книге раскрыты основные принципы регулирования жилищных отношений в домах государственного общественного частного жилищ
15966. Криминалистическое учение о механизме преступления 153 KB
  Настоящее учебное пособие содержит анализ имеющихся в современной науке подходов к формулированию основных положений учения о механизме преступления, как одного из сложных и наименее разработанных направлений общей теории криминалистики
15967. Учебник логики 795.5 KB
  Г.И. Челпанов Учебник логики Глава I ОПРЕДЕЛЕНИЕ И ЗАДАЧИ ЛОГИКИ Определение логики. Для того чтобы определить что такое логика мы должны предварительно выяснить в чём заключается цель человеческого познания. Цель познания заключается в достижении истин
15968. Проблемы соотношения публичного и частного права в сфере налоговых отношений 230 KB
  Проблемы соотношения публичного и частного правав сфере налоговых отношений Единство системы права и системы законодательства будет не полным пока будут существовать две категории права право частное и право публичное. Каково соотношение этих двух субстанций ...