6650

Спинальные амиотрофии

Доклад

Медицина и ветеринария

Спинальные амиотрофии Спинальные амиотрофии - одни из наиболее тяжело протекающих групп заболеваний детского и подросткового возраста. Выделяют три формы спинальных амиотрофий: форма Верднига-Гофмана (тип I), промежуточная форма (тип II) и форм...

Русский

2013-01-06

22.71 KB

10 чел.

Спинальные амиотрофии

Спинальные амиотрофии – одни из наиболее тяжело протекающих групп заболеваний детского и подросткового возраста. Выделяют три формы спинальных амиотрофий: форма Верднига-Гофмана (тип I), промежуточная форма (тип II) и форма Кугельберга-Веландера (тип III). Первая форма описана Дж. Верднигом в 1891 г. и Ж. Гофманом в 1893 г. Частота ~ 7 на 100.000 новорожденных. Кугельберг и Веландер в 1956 году выделили более мягко протекающую форму. К настоящему времени установлено, что все формы наследуются по аутосомно-рецессивному типу с локализацией дефекта на длинном плече 5 хромосомы (5q11.2-13.3). В 95-98% случаев обнаруживается делеция в 7 экзоне гена, кодирующего синтез белка, поддерживающего жизнеспособность мотонейрона (motor neuron survival protein).

Патоморфология. Обнаруживаются недоразвитие клеток передних рогов спинного мозга, демиелинизация передних корешков. Часто имеются аналогичные изменения в двигательных ядрах и корешках V, VI, VII, IX, X, XI и XII черепных нервов. В скелетных мышцах изменения характеризуются «пучковой атрофией», чередованием атрофированных и сохранных мышечных волокон.

Клинические проявления.

При I типе заболевания (болезнь Верднига-Гофмана) симптомы появляются с первых дней жизни и представлены генерализованной мышечной гипотонией (синдром «вялого ребенка»), гипотрофией мышц, снижением либо отсутствием сухожильных рефлексов. Рано появляются бульбарные расстройства, проявляющиеся вялым сосанием, слабым криком, фибрилляциями на языке, снижением глоточного рефлекса. Развитие статических и локомоторных функций резко замедлено. У ограниченного числа детей с большим опозданием формируется способность держать голову и самостоятельно садиться, однако приобретенные навыки быстро утрациваются. Заболевание сочетается с костно-суставными деформациями: сколиозом, воронкообразной или «куриной» грудной клеткой, контрактурами суставов. Могут быть врожденные пороки развития: гидроцефалия, крипторхизм, гемангиомы, дисплазия тазобедренных суставов, косолапость и др. Болезнь имеет быстро прогрессирующее течение. Летальный исход в большинстве случаев наступает до 2-летнего возраста. Одной из основных причин смерти является тяжелая дыхательная недостаточность, обусловленная слабостью мускулатуры грудной клетки и диафрагмы.

При промежуточном II типе заболевания первые симптомы возникают, как правило, в интервале 6-24 месяцев жизни. Моторное развитие в течение первых месяцев удовлетворительное. Дети своевременно начинают держать голову, сидеть, иногда стоять. Заболевание развивается подостро, нередко после инфекции, пищевой интоксикации. Вялые парезы первоначально локализуются в ногах, особенно часто в бедрах, затем распространяются на мышцы туловища и руки. Диффузные мышечные атрофии сочетаются с фасцикуляциями, фибрилляциями на языке, тремором пальцев, сухожильными контрактурами. Мышечный тонус, сухожильные и надкостничные рефлексы снижаются. В поздних стадиях возникают генерализованная мышечная гипотония, бульбарные нарушения. Заболевание протекает злокачественно, хотя и мягче по сравнению с врожденной формой. Летальный исход наступает к 14-15 годам жизни.

При позднем III типе (болезнь Кугельберга-Веландера) первые признаки болезни чаще всего возникают после 2 лет. К этому возрасту большинство детей уже самостоятельно ходят. Заболевание начинается незаметно с неловкости и неуверенности движений. Из-за нарастающей слабости дети часто спотыкаются, падают, изменяется походка. Вялые парезы первоначально локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей, в дальнейшем сравнительно медленно переходят на проксимальные группы мышц верхних конечностей, мышцы туловища; атрофии мышц обычно малозаметны вследствие хорошо развитого подкожного жирового слоя. Типичны фасцикуляции, мелкий тремор пальцев, бульбарные симптомы - фибрилляции и атрофия языка, снижение глоточного и небного рефлексов, что позволяет клинически отличить эту форму от конечностно-поясных форм ПМД. Сухожильные и надкостничные рефлексы угасают уже на ранних стадиях болезни. Костно-суставные деформации развиваются параллельно основному заболеванию. Наиболее выражена деформация грудной клетки. Течение мягче, чем у первых двух форм. Нарушение способности самостоятельной ходьбы происходит через 10-12 лет после дебюта заболевания. Больные живут до 20-30 лет.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз строится на основании данных молекулярно-генетического анализа, особенностей клиники (фасцикуляции и фибрилляции, отсутствие псевдогипертрофий), результатах электромиографии (признаки поражения переднего рога) и морфологического исследования скелетных мышц. Дифференцировать I и II типы заболевания следует от заболеваний, входящих в группу синдромов с врожденной мышечной гипотонией (синдром «вялого ребенка») - амиатонии Оппенгейма, врожденной доброкачественной формы мышечной дистрофии, атонической формы детского церебрального паралича, наследственных болезней обмена веществ, хромосомных синдромов. Заболевание III типа следует отграничивать от прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна, конечностно-поясных форм ПМД.

Лечение спинальных амиотрофий. При спинальных амиотрофиях назначают ЛФК, массаж, препараты, улучшающие трофику нервной ткани - церебролизин, актовегин, энцефабол.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

79923. Початкова школо, прощавай! 60 KB
  Свято відбувається у шкільній залі. Учні четвертих класів вишикувались біля актової зали. Звучить запис фанфар. На середину зали вибігають глашатаї: 1-й глашатай: Слухайте! Слухайте! 2-й глашатай: І не кажіть, що ви не чули! 1-й глашатай: І не кажіть, що ви не бачили!
79924. Обряд щедрування «Маланка та Василь» 57 KB
  Ознайомити школярів з культурною спадщиною рідного краю, традиціями, звичками, обрядами. Формувати пізнавальний інтерес учнів. Сприяти розвиткові творчих здібностей дітей, бажанню примножувати родинні традиції. Виховувати любов до народної творчості, прагнення вивчати й зберігати народні скарби...
79926. Ток-шоу «Твоє життя – твій вибір» 70 KB
  Ведуча Вітаю всіх присутніх і зацікавлених в проблемі що обговорюватиметься сьогодні. В зеленому секторі їхні опоненти які вважають що алкоголь тютюн і наркотики неприємлимі в будьякій кількості за будьяких обставин ведуча представляє учасників та проблеми над якими вони працювали.
79927. Тренинг личностного роста «Я – реальный» и «Я - идеальный» 56 KB
  Цель. Помочь участникам тренинга лучше узнать себя, осознать важность позитивного принятия своего «Я», свои сильные стороны, способствовать развитию чувства собственного достоинства, умений и навыков делать самоанализ, преодолевать психологические барьеры, мешающие полноценному самовыражению.
79928. Славу человеку создает труд 44 KB
  Дом не построить без топора. Стену не покрасить без кисти. Дорогу в заснеженной тайге не проложить без могучего бульдозера. И всё-таки не одно дело не обходиться без умелых и крепких рабочих рук. Игла лишь тогда заскользит по шитью, когда она в руках мастерицы.
79929. Комбіновані роботи. Конструювання найпростіших виробів, іграшок за допомогою засвоєних раніше технологій аплікації. Практична робота: виготовлення аплікації «Великодній кошик» 37.5 KB
  Мета. Розповісти про звичаї та обряди святкування Великодня, навчити виготовляти аплікацію з паперу на картоні, гармонійно підбирати кольори, розвивати уяву, фантазію, виховувати старанність, акуратність, любов і повагу до праці, до народних традицій.
79930. Робота з природним матеріалом. Аплікація із засушеного листя 34 KB
  Мета: навчити милуватися красою довкілля, вміти образно уявляти листочок; розвивати художній смак, мислення, пробуджувати пізнавальні інтереси, сприяти розширенню кругозору дітей; виховувати почуття відповідальності, любов до природи.
79931. ОБЩИЕ ПОЛОЖЕНИЯ, СИСТЕМА И ВИДЫ ОБЯЗАТЕЛЬСТВ 85 KB
  Обязательства представляют собой типичные относительные правоотношения. Поскольку обязательства оформляют процесс товарообмена они относятся к группе имущественных отношений неимущественного характера которые не могут обретать форму обязательств. Например невозможно существование обязательства по защите чести и достоинства гражданина или выдаче патента. Участники обязательства именуются кредитором или верителем crego верю и должником.