6650

Спинальные амиотрофии

Доклад

Медицина и ветеринария

Спинальные амиотрофии Спинальные амиотрофии - одни из наиболее тяжело протекающих групп заболеваний детского и подросткового возраста. Выделяют три формы спинальных амиотрофий: форма Верднига-Гофмана (тип I), промежуточная форма (тип II) и форм...

Русский

2013-01-06

22.71 KB

10 чел.

Спинальные амиотрофии

Спинальные амиотрофии – одни из наиболее тяжело протекающих групп заболеваний детского и подросткового возраста. Выделяют три формы спинальных амиотрофий: форма Верднига-Гофмана (тип I), промежуточная форма (тип II) и форма Кугельберга-Веландера (тип III). Первая форма описана Дж. Верднигом в 1891 г. и Ж. Гофманом в 1893 г. Частота ~ 7 на 100.000 новорожденных. Кугельберг и Веландер в 1956 году выделили более мягко протекающую форму. К настоящему времени установлено, что все формы наследуются по аутосомно-рецессивному типу с локализацией дефекта на длинном плече 5 хромосомы (5q11.2-13.3). В 95-98% случаев обнаруживается делеция в 7 экзоне гена, кодирующего синтез белка, поддерживающего жизнеспособность мотонейрона (motor neuron survival protein).

Патоморфология. Обнаруживаются недоразвитие клеток передних рогов спинного мозга, демиелинизация передних корешков. Часто имеются аналогичные изменения в двигательных ядрах и корешках V, VI, VII, IX, X, XI и XII черепных нервов. В скелетных мышцах изменения характеризуются «пучковой атрофией», чередованием атрофированных и сохранных мышечных волокон.

Клинические проявления.

При I типе заболевания (болезнь Верднига-Гофмана) симптомы появляются с первых дней жизни и представлены генерализованной мышечной гипотонией (синдром «вялого ребенка»), гипотрофией мышц, снижением либо отсутствием сухожильных рефлексов. Рано появляются бульбарные расстройства, проявляющиеся вялым сосанием, слабым криком, фибрилляциями на языке, снижением глоточного рефлекса. Развитие статических и локомоторных функций резко замедлено. У ограниченного числа детей с большим опозданием формируется способность держать голову и самостоятельно садиться, однако приобретенные навыки быстро утрациваются. Заболевание сочетается с костно-суставными деформациями: сколиозом, воронкообразной или «куриной» грудной клеткой, контрактурами суставов. Могут быть врожденные пороки развития: гидроцефалия, крипторхизм, гемангиомы, дисплазия тазобедренных суставов, косолапость и др. Болезнь имеет быстро прогрессирующее течение. Летальный исход в большинстве случаев наступает до 2-летнего возраста. Одной из основных причин смерти является тяжелая дыхательная недостаточность, обусловленная слабостью мускулатуры грудной клетки и диафрагмы.

При промежуточном II типе заболевания первые симптомы возникают, как правило, в интервале 6-24 месяцев жизни. Моторное развитие в течение первых месяцев удовлетворительное. Дети своевременно начинают держать голову, сидеть, иногда стоять. Заболевание развивается подостро, нередко после инфекции, пищевой интоксикации. Вялые парезы первоначально локализуются в ногах, особенно часто в бедрах, затем распространяются на мышцы туловища и руки. Диффузные мышечные атрофии сочетаются с фасцикуляциями, фибрилляциями на языке, тремором пальцев, сухожильными контрактурами. Мышечный тонус, сухожильные и надкостничные рефлексы снижаются. В поздних стадиях возникают генерализованная мышечная гипотония, бульбарные нарушения. Заболевание протекает злокачественно, хотя и мягче по сравнению с врожденной формой. Летальный исход наступает к 14-15 годам жизни.

При позднем III типе (болезнь Кугельберга-Веландера) первые признаки болезни чаще всего возникают после 2 лет. К этому возрасту большинство детей уже самостоятельно ходят. Заболевание начинается незаметно с неловкости и неуверенности движений. Из-за нарастающей слабости дети часто спотыкаются, падают, изменяется походка. Вялые парезы первоначально локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей, в дальнейшем сравнительно медленно переходят на проксимальные группы мышц верхних конечностей, мышцы туловища; атрофии мышц обычно малозаметны вследствие хорошо развитого подкожного жирового слоя. Типичны фасцикуляции, мелкий тремор пальцев, бульбарные симптомы - фибрилляции и атрофия языка, снижение глоточного и небного рефлексов, что позволяет клинически отличить эту форму от конечностно-поясных форм ПМД. Сухожильные и надкостничные рефлексы угасают уже на ранних стадиях болезни. Костно-суставные деформации развиваются параллельно основному заболеванию. Наиболее выражена деформация грудной клетки. Течение мягче, чем у первых двух форм. Нарушение способности самостоятельной ходьбы происходит через 10-12 лет после дебюта заболевания. Больные живут до 20-30 лет.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз строится на основании данных молекулярно-генетического анализа, особенностей клиники (фасцикуляции и фибрилляции, отсутствие псевдогипертрофий), результатах электромиографии (признаки поражения переднего рога) и морфологического исследования скелетных мышц. Дифференцировать I и II типы заболевания следует от заболеваний, входящих в группу синдромов с врожденной мышечной гипотонией (синдром «вялого ребенка») - амиатонии Оппенгейма, врожденной доброкачественной формы мышечной дистрофии, атонической формы детского церебрального паралича, наследственных болезней обмена веществ, хромосомных синдромов. Заболевание III типа следует отграничивать от прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна, конечностно-поясных форм ПМД.

Лечение спинальных амиотрофий. При спинальных амиотрофиях назначают ЛФК, массаж, препараты, улучшающие трофику нервной ткани - церебролизин, актовегин, энцефабол.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

26461. Морфофункциональная характеристика скелета и деление его на отделы 26 KB
  Морфофункциональная характеристика скелета и деление его на отделы Скелет skeleton кости соединённые в определённой последовательности и формирующие твёрдый каркас тела животного. Определяет форму тела В составе скелета 200300 костей Л КРС: 207214; ССВ К: 271288 Масса скелета в от общей массы тела: СВ 6 КРС Л 15; С К 10 Скелет является пассивным опорным и несущим...
26462. Морфофункциональная характеристика соединений костей 25.5 KB
  Морфофункциональная характеристика соединений костей ТИПЫ СОЕДИНЕНИЯ КОСТЕЙ СКЕЛЕТА Непрерывный синартроз при помощи непрерывного слоя ткани Синсаркоз при помощи мышечной ткани грудная конечность к позвоночному столбу Синдесмоз при помощи плотной волокнистой соединительной ткани швы связки мембраны sutura шов прослойка соединительной ткани между костями череп особенно у молодых животных membrana пластинка преобладают коллагеновые волокна между костями предплечья ligamentum связки пучки коллагеновых...
26463. Морфофункциональная характеристика суставов 31.5 KB
  Морфофункциональная характеристика суставов Прерывный тип соединения сустав diartrosis articulatio Основное образование Добавочное образование cartilago articularis построен из волокнистой гиалиновой ткани отсутствуют кровеносные сосуды обеспечивает защиту уменьшает трение увеличивает размах движения в суставе. простой articulatio simplex в формировании сустава принимают участие только 2 суставные поверхности плечевой сложный articulatio composita в формировании сустава принимают участие 3 и более суставных...
26464. Общие закономерности артрологии 19.5 KB
  В сложных суставах кроме длинных боковых связок обязательно имеются: короткие боковые межрядовые межкостные крестовидные общие пальмарные и плантарные На суставах тазовой конечности связок больше чем на грудной. Закон расположения связок: связки всегда расположены перпендикулярно к оси вращения и по бокам. Толщина и количество связок зависят от объема движений в суставе.
26465. Понятие о норме, вариантах и аномалиях строения и развития органов 20.5 KB
  Понятие о норме вариантах и аномалиях строения и развития органов анатомическая норма построения органа вариант формы и строения органа свойственный каждому виду породе возрасту и полу здорового нормально функционирующего организма который наиболее часто встречаются у домашних животных 5060 Отклонения от установленной нормы средних величин не сопровождающегося нарушением функция вариант аномалия изменение формы размера расположения строения органа без влияния на его функцию. порок развития изменение формы строения...
26466. Понятие о фило-онтогенезе. Принципы филогенеза 27.5 KB
  геронтологический Основной биогенетический закон закон ГеккеляБэра пренатальный онтогенез кратко повторяет филогенез последовательно проходит стадии филогенетического развития Северцов дополнение: онтогенез является базой для филогенеза. Закон единства организма и внешней среды Живые системы открытые они постоянно обмениваются веществами и энергией со средой. Закон целостности и неделимости организма целостность живого поддерживается в процессе развития. Закон единства формы и функции форма и строение органа определяются его...
26467. Понятие об анатомии как о науке. Объекты и методы исследования 25.5 KB
  Макроскопическая анатомия определяет строение органов определяемое невооруженным глазом. Экспериментальноморфологический испытание лекарственных препаратов клетка  ткань  орган  система органов  организм цитология гистология анатомия Направления нормальной анатомии: системная анатомия сравнительная видовая объекты СА: лошадь домашняя Equis caballis КРС Bos taunus МРС Ovis carpa свинья домашняя Sus domestica собака домашняя Canis...
26468. Понятие об органе, системе и аппарате органов 25 KB
  Органы состоят из тканей tela; ткань система клеток и неклеточных структур характеризующаяся общим строением и происхождением. Система органов комплекс морфологически взаимосвязанных однородных органов органы системы имеют общее происхождение строение и функции. Костная система скелет твёрдый каркас организма Мышечная система скелетная мускулатуравспомагательный аппарат обеспечивает активное движение ОКП integumentim communnae защита Система органов пищеварения приём пищи измельчение переваривание всасывание...
26469. Роговые образования кожного покрова 37 KB
  Роговые образования кожного покрова МЯКИШИ torus упругие утолщения кожного покрова которые служат для опоры конечности о землю и обеспечивает амортизацию обладают большой чувствительностью осязание имеют хорошо развитый подкожный слой липоциты эласт. волокна располагаются на автоподиях Лошадь запястье пальмарно заплюсна плантарно каштаны пясть плюсна шоры пальцевый мякиш стрелка внутри копыта Собака на грудной запястные пястные пальцевые на тазовой плюсневые пальцевые Свинья КРС ...