6650

Спинальные амиотрофии

Доклад

Медицина и ветеринария

Спинальные амиотрофии Спинальные амиотрофии - одни из наиболее тяжело протекающих групп заболеваний детского и подросткового возраста. Выделяют три формы спинальных амиотрофий: форма Верднига-Гофмана (тип I), промежуточная форма (тип II) и форм...

Русский

2013-01-06

22.71 KB

10 чел.

Спинальные амиотрофии

Спинальные амиотрофии – одни из наиболее тяжело протекающих групп заболеваний детского и подросткового возраста. Выделяют три формы спинальных амиотрофий: форма Верднига-Гофмана (тип I), промежуточная форма (тип II) и форма Кугельберга-Веландера (тип III). Первая форма описана Дж. Верднигом в 1891 г. и Ж. Гофманом в 1893 г. Частота ~ 7 на 100.000 новорожденных. Кугельберг и Веландер в 1956 году выделили более мягко протекающую форму. К настоящему времени установлено, что все формы наследуются по аутосомно-рецессивному типу с локализацией дефекта на длинном плече 5 хромосомы (5q11.2-13.3). В 95-98% случаев обнаруживается делеция в 7 экзоне гена, кодирующего синтез белка, поддерживающего жизнеспособность мотонейрона (motor neuron survival protein).

Патоморфология. Обнаруживаются недоразвитие клеток передних рогов спинного мозга, демиелинизация передних корешков. Часто имеются аналогичные изменения в двигательных ядрах и корешках V, VI, VII, IX, X, XI и XII черепных нервов. В скелетных мышцах изменения характеризуются «пучковой атрофией», чередованием атрофированных и сохранных мышечных волокон.

Клинические проявления.

При I типе заболевания (болезнь Верднига-Гофмана) симптомы появляются с первых дней жизни и представлены генерализованной мышечной гипотонией (синдром «вялого ребенка»), гипотрофией мышц, снижением либо отсутствием сухожильных рефлексов. Рано появляются бульбарные расстройства, проявляющиеся вялым сосанием, слабым криком, фибрилляциями на языке, снижением глоточного рефлекса. Развитие статических и локомоторных функций резко замедлено. У ограниченного числа детей с большим опозданием формируется способность держать голову и самостоятельно садиться, однако приобретенные навыки быстро утрациваются. Заболевание сочетается с костно-суставными деформациями: сколиозом, воронкообразной или «куриной» грудной клеткой, контрактурами суставов. Могут быть врожденные пороки развития: гидроцефалия, крипторхизм, гемангиомы, дисплазия тазобедренных суставов, косолапость и др. Болезнь имеет быстро прогрессирующее течение. Летальный исход в большинстве случаев наступает до 2-летнего возраста. Одной из основных причин смерти является тяжелая дыхательная недостаточность, обусловленная слабостью мускулатуры грудной клетки и диафрагмы.

При промежуточном II типе заболевания первые симптомы возникают, как правило, в интервале 6-24 месяцев жизни. Моторное развитие в течение первых месяцев удовлетворительное. Дети своевременно начинают держать голову, сидеть, иногда стоять. Заболевание развивается подостро, нередко после инфекции, пищевой интоксикации. Вялые парезы первоначально локализуются в ногах, особенно часто в бедрах, затем распространяются на мышцы туловища и руки. Диффузные мышечные атрофии сочетаются с фасцикуляциями, фибрилляциями на языке, тремором пальцев, сухожильными контрактурами. Мышечный тонус, сухожильные и надкостничные рефлексы снижаются. В поздних стадиях возникают генерализованная мышечная гипотония, бульбарные нарушения. Заболевание протекает злокачественно, хотя и мягче по сравнению с врожденной формой. Летальный исход наступает к 14-15 годам жизни.

При позднем III типе (болезнь Кугельберга-Веландера) первые признаки болезни чаще всего возникают после 2 лет. К этому возрасту большинство детей уже самостоятельно ходят. Заболевание начинается незаметно с неловкости и неуверенности движений. Из-за нарастающей слабости дети часто спотыкаются, падают, изменяется походка. Вялые парезы первоначально локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей, в дальнейшем сравнительно медленно переходят на проксимальные группы мышц верхних конечностей, мышцы туловища; атрофии мышц обычно малозаметны вследствие хорошо развитого подкожного жирового слоя. Типичны фасцикуляции, мелкий тремор пальцев, бульбарные симптомы - фибрилляции и атрофия языка, снижение глоточного и небного рефлексов, что позволяет клинически отличить эту форму от конечностно-поясных форм ПМД. Сухожильные и надкостничные рефлексы угасают уже на ранних стадиях болезни. Костно-суставные деформации развиваются параллельно основному заболеванию. Наиболее выражена деформация грудной клетки. Течение мягче, чем у первых двух форм. Нарушение способности самостоятельной ходьбы происходит через 10-12 лет после дебюта заболевания. Больные живут до 20-30 лет.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз строится на основании данных молекулярно-генетического анализа, особенностей клиники (фасцикуляции и фибрилляции, отсутствие псевдогипертрофий), результатах электромиографии (признаки поражения переднего рога) и морфологического исследования скелетных мышц. Дифференцировать I и II типы заболевания следует от заболеваний, входящих в группу синдромов с врожденной мышечной гипотонией (синдром «вялого ребенка») - амиатонии Оппенгейма, врожденной доброкачественной формы мышечной дистрофии, атонической формы детского церебрального паралича, наследственных болезней обмена веществ, хромосомных синдромов. Заболевание III типа следует отграничивать от прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна, конечностно-поясных форм ПМД.

Лечение спинальных амиотрофий. При спинальных амиотрофиях назначают ЛФК, массаж, препараты, улучшающие трофику нервной ткани - церебролизин, актовегин, энцефабол.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

20608. Слуховое восприятие речевых сигналов и оценка качества их звучания 335.5 KB
  Как правило слуховое восприятие речи у пожилых людей нарушается в большей степени чем чистых тонов. Среди существующих методов не утратили своего значения камертональные опыты или пробы и установление восприятия разговорной и шепотной речи. Наиболее распространенными способами оценки слуха в диагностики тугоухости являются измерение порогов слышимости чистых тонов и разборчивость записанной на ленте магнитофона и воспроизводимой через аудиометр речи определенной интенсивности см. являются гиперакузия заключающаяся в повышенной...
20609. Простой генератор кода 37 KB
  Данные вычисленные результаты находятся в регистрах как можно дальше и перенос их в память осуществляется только при необходимости использовать этот регистр. a:= bc b в регистр Ri c в регистр Rj. 2 b в регистр Ri c в памяти ADD Ri с.
20610. Распределение и назначение регистров. Счетчики использования регистров 52.5 KB
  Пример: Переменная Регистр b R0 d R1 a R2 e R3 B0: MOV R0b MOV R1d MOV R2a MOV R3e B1: MOV R2 R0 ADD R2c SUB R1 R0 MOV R3 R2 ADD R3f B2: SUB R2 R1 MOV f R2 B3: MOV R0 R1 ADD R0f MOV R3 R2 SUB R3c B4: MOV R0 R1 ADD R0c.
20611. Оптимизация базовых блоков c помощью дагов 88 KB
  1 t1:=4i t2:=a[t1] t3:=4i t4:=b[t3] t5:=t2t4 t6:=prodt5 prod:=t6 t7:=i1 i:=t7 i =20 goto1 Поочередно рассматривается каждая инструкция блока. e:=ab f:=ec g:=fd n:=ab i:=ic j:=ig = e:=ab f:=ec g:=fd i:=ic j:=ig Локальная оптимизация устранение лишних инструкций MOV R0a MOV a R0 устранение недостижимого кода if а = 1 goto L1 goto L2 L1: L2: = if а = 1 goto L2 goto L1 L1: goto L2 = goto L2 3.
20612. Использование динамического программирования при генерации кода 137.5 KB
  Пример: Пусть дана инструкция вида: add R1 R0 она может быть представлена в виде: R1:= R1 R0 Алгоритм динамического программирования разделяет задачу генерации оптимального кода для некоторого выражения на подзадачи генерации оптимального кода для подвыражений из которых состоит выражение Ei. Если E:=E1 E2 то генерация кода E разбивается на генерацию кода E1 и генерацию кода E2. Композиция получаемых элементов кода осуществляется в зависимости от типа вхождения подвыражений в основное выражение.
20613. Устранение общих подвыражений 92 KB
  2 Удаление бесполезного кода Допустим имеем следующую последовательность инструкций 3 Оптимизация циклов Пример 1: Пусть имеем цикл while i n2 Возможно модернизировать в следующую последовательность инструкций t:=n2 while i t Пример 2: while i t a:=b2 при условии что b не изменяется в теле цикла данную последовательность инструкций можно заменить на: a:=b2 while i t Метод перемещения кода заключается в выносе перед циклом выражений не изменяющихся в процессе его выполнения. 4 Переменные индукции и снижение стоимости 5 Оптимизация...
20614. Разработка компилятора 208.5 KB
  Параметры: S исходный язык I язык реализации компилятора на котором написан T целевой язык генерация кода для целевой машины Т. Если взять связку 3х компиляторов то получим еще один компилятор: Использование возможностей языка для компиляции его самого называется раскруткой. Кросскомпилятор LSN создан для нового языка Lна языке реализации S с генерацией кода для машины N.
20615. Анализ потока 121.5 KB
  Управление распределением памяти и сборка мусора Задачи решаемые компиляторами: выделение памяти инициализация выделенной памяти некоторыми начальными значениями предоставление возможности программисту использования этой памяти при прекращении использования памяти ее освобождение обеспечение повторного использования освобождающей памяти. Проблемы управления памятью: ограниченность памяти ошибки явного управления памятью особенности возникновения ошибок при работе с памятью труднонаходимость проблема освобождения ресурсов...
20616. Фазы трансляции 328 KB
  Группы символов соответствующие элементам языка называются токенами. Контекстносвободная грамматика имеет 4 компоненты: множество токенов терминальных символов множество нетерминальных символов множество продукций где слева всегда нетерминал а справа последовательность терминалов нетерминалов указание одного из нетерминалов в качестве стартового символа грамматики. На вход лексического анализатора поступает цепочка символов. Каждый шаг переключение автомата состоит в том что при нахождении в определенном состоянии при...