6651

Невральные амиотрофии

Доклад

Медицина и ветеринария

Невральные амиотрофии Невральные амиотрофии - гетерогенная группа заболеваний, объединенная клинической картиной полиневропатии. Невральные амиотрофии на основании электрофизиологических критериев (ЭНМГ) разделяются на две группы: демиелинизирующие ...

Русский

2013-01-06

21.94 KB

3 чел.

Невральные амиотрофии

Невральные амиотрофии - гетерогенная группа заболеваний, объединенная клинической картиной полиневропатии. Невральные амиотрофии на основании электрофизиологических критериев (ЭНМГ) разделяются на две группы: демиелинизирующие (тип 1) и аксональные (тип 2). Обе группы полиневропатий могут наследоваться аутосомно-доминантно, аутосомно-рецессивно и сцеплено с полом. К настоящему времени установлено более 20 молекулярно-генетических дефектов, приводящих к развитию заболеваний этой группы. Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута по современной классификации относится к группе демиелинизирующих полиневропатий с аутосомно-доминантным типом наследования и локализацией генетического дефекта на 17 хромосоме (17q11.2). Генетический  дефект связан с нарушением синтеза белка, входящего в состав миелиновой оболочки периферических нервов.

Клинические проявления. Для всех типов заболевания характерен полиневропатический синдром, включающий двигательные, чувствительные и вегетативно-трофические нарушения. При аутосомно-рецессивном типе передачи первые признаки заболевания чаще проявляются в дошкольном возрасте; при аутосомно-доминантном – в 20-30 лет или позднее. В начале болезни отмечаются мышечная слабость, патологическая утомляемость и чувствительные расстройства - боли, парестезии, ощущения ползания мурашек в дистальных отделах нижних конечностей. Больные быстро устают при длительном стоянии на одном месте и нередко для уменьшения утомления в мышцах прибегают к ходьбе на месте («симптом топтания»). Атрофии первоначально развиваются в мышцах голеней и стоп и, как правило, симметричны. Поражаются преимущественно перонеальная группа мышц и передняя большеберцовая мышца, вследствие чего ноги приобретают форму «перевернутых бутылок» или «ног аиста». Стопы деформируются, становятся «выеденными», с высоким сводом. Парез стоп изменяет походку больных. Они ходят, высоко поднимая ноги; ходьба на пятках невозможна. Спустя несколько лет после развития изменений в ногах присоединяются атрофии в дистальных отделах рук - мышцах тенара, гипотенара, а также в мелких мышцах кистей. Атрофии - симметричны; при выраженных атрофиях кисти приобретают форму «когтистых», «обезьяньих». Сухожильные рефлексы изменяются неравномерно: ахилловы рефлексы снижаются в ранних стадиях болезни, а коленный рефлекс, рефлексы с двух- и трехглавой мышц плеча длительное время остаются сохранными. Чувствительные расстройства включают нарушения поверхностной чувствительности по периферическому типу («тип перчаток и носков»). Позднее могут присоединяться нарушения глубокой чувствительности, что приводит к развитию сенситивной атаксии. Часто имеются вегетативно-трофические нарушения - гипергидроз и гиперемия кистей и стоп. Интеллект обычно сохранен. В поздних стадиях заболевания могут развиваться конкрактуры в суставах и ретрации сухожилий. Кроме поражения периферической нервной системы при некоторых формах заболевания возможно вовлечение в патологический процесс головного и спинного мозга, наличие экстраневральных симптомов (патология со стороны сердца, костные деформации). Темп прогрессирования болезни зависит от характера наследования и более быстрый при аутосомно-рецессивном варианте наследования.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Характер процесса устанавливается на основании результатов электронейромиографии с последующим проведением ДНК анализа для уточнения формы заболевания. Дифференцировать следует от дистальной миопатии, наследственной дистальной спинальной амиотрофии, миотонической дистрофии, периферических нейропатий, интоксикационных, инфекционных и других заболеваний, сопровождающихся полиневропатиями.

Лечение. Терапия прогрессирующих нервно-мышечных заболеваний направлена на улучшение трофики мышц, а также проводимости по нервным волокнам. С целью улучшения трофики мышц назначают аденозинтрифосфорную кислоту, кокарбоксилазу, рибоксин, фосфаден, карнитина хлорид, метионин, лейцин, альфалипоевую и глутаминовую кислоту, актовегин, церебролизин, энцефабол. Анаболические гормоны назначают только в виде коротких курсов. Применяют витамины, Е, А, группы В и С. Показаны средства, улучшающие микроциркуляцию: никотиновая кислота, ксантинол никотинат, никошпан, пентоксифиллин, пармидин. Наряду с медикаментозной терапией применяют лечебную физкультуру, массаж и физиотерапию. Важна профилактика костно-суставных деформаций и контрактур конечностей. Применяют электрофорез, диадинамические токи, синусоидальные модулированные токи, электростимуляцию нервов, ультразвук, грязевые аппликации, радоновые, хвойные, сульфидные и сероводородные ванны. Показано ортопедическое лечение при контрактурах конечностей, деформации позвоночника и асимметричном укорочении конечностей.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

18479. ОСНОВЫ СЕМЕЙНОГО ПРАВА 187.99 KB
  ТЕМА 25. ОСНОВЫ СЕМЕЙНОГО ПРАВА 25.1.Общие положения. Отношения регулируемые семейным законодательством 25.2. Правовые вопросы заключения и прекращения брака 25.3. Права и обязанности супругов 25.4. Правоотношения родителей и детей Контрольные вопросы Темы ...
18480. ОСНОВЫ АДМИНИСТРАТИВНОГО ПРАВА 519.29 KB
  ТЕМА 26. ОСНОВЫ АДМИНИСТРАТИВНОГО ПРАВА 26.1. Административное право как отрасль российского права 26.2. Административноправовые нормы и отношения 26.3. Субъекты административного права 26.4. Правовые форма и методы государственного управления управленческий пр...
18481. МУНИЦИПАЛЬНОЕ ПРАВО. Понятие муниципального права России 147.59 KB
  ТЕМА 27. МУНИЦИПАЛЬНОЕ ПРАВО 27.1. Понятие муниципального права России 27.2. Принципы и основы местного самоуправления 27.3. Компетенция местного самоуправления 27.4. Формы осуществления местного самоуправления 27.5. Гарантии местного самоуправления Контроль...
18482. УГОЛОВНОЕ ПРАВО. Понятие уголовного права, его предмет и система 205.8 KB
  ТЕМА 28. УГОЛОВНОЕ ПРАВО 28.1. Понятие уголовного права его предмет и система 28.2. Уголовный закон 28.3. Преступление 28.4. Наказание Контрольные вопросы Темы рефератов 28.1. Понятие уголовного права его предмет и система Предметом уголовного права явл...
18483. ОСНОВЫ ЭКОЛОГИЧЕСКОГО ПРАВА 271 KB
  ТЕМА 29. ОСНОВЫ ЭКОЛОГИЧЕСКОГО ПРАВА 29.1. Понятие и определение экологического права 29.2. Экологическое право как отрасль права 29.3. Принципы экологического права 29.4. Источники экологического права 29.5. История развития экологического права 29.6. Экологиче...
18484. ОСНОВЫ ЗЕМЕЛЬНОГО ПРАВА 220.22 KB
  Тема 30. ОСНОВЫ ЗЕМЕЛЬНОГО ПРАВА 30.1. Общая характеристика земельного законодательства РФ 30.2. Предмет и система земельного права 30.3. Принципы земельного права 30.4. Земельные правоотношения 30.5. Правовой режим земель 30.6. Право собственности на землю и ины
18485. ПРАВО В СФЕРЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЙ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ 167.87 KB
  Тема 31. ПРАВО В СФЕРЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЙ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ 31.1. Образование в системе философских концепций 31.2. Право на образование как конституционное право гражданина РФ 31.3. Государственная политика Российской Федерации в области образования 31.4. Юридические ос
18486. ОСНОВЫ МЕЖДУНАРОДНОГО ПРАВА 233.57 KB
  ТЕМА 32. ОСНОВЫ МЕЖДУНАРОДНОГО ПРАВА 32.1. Конституция РФ о международном праве 32.2. Понятие сущность и основные особенности международного права 32.3. Международное публичное и международное частное право 32.4. Соотношение международного и внутригосударственно...
18487. ПРЕЗИДЕНТ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ 126.53 KB
  ТЕМА 19. ПРЕЗИДЕНТ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ 19.1. Место и роль Президента в системе органов государственной власти Российской Федерации 19.2. Порядок избрания Президента РФ 19.3. Порядок отрешения Президента Российской Федерации от должности 19.4. Совет Безопасности Р...