6651

Невральные амиотрофии

Доклад

Медицина и ветеринария

Невральные амиотрофии Невральные амиотрофии - гетерогенная группа заболеваний, объединенная клинической картиной полиневропатии. Невральные амиотрофии на основании электрофизиологических критериев (ЭНМГ) разделяются на две группы: демиелинизирующие ...

Русский

2013-01-06

21.94 KB

4 чел.

Невральные амиотрофии

Невральные амиотрофии - гетерогенная группа заболеваний, объединенная клинической картиной полиневропатии. Невральные амиотрофии на основании электрофизиологических критериев (ЭНМГ) разделяются на две группы: демиелинизирующие (тип 1) и аксональные (тип 2). Обе группы полиневропатий могут наследоваться аутосомно-доминантно, аутосомно-рецессивно и сцеплено с полом. К настоящему времени установлено более 20 молекулярно-генетических дефектов, приводящих к развитию заболеваний этой группы. Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута по современной классификации относится к группе демиелинизирующих полиневропатий с аутосомно-доминантным типом наследования и локализацией генетического дефекта на 17 хромосоме (17q11.2). Генетический  дефект связан с нарушением синтеза белка, входящего в состав миелиновой оболочки периферических нервов.

Клинические проявления. Для всех типов заболевания характерен полиневропатический синдром, включающий двигательные, чувствительные и вегетативно-трофические нарушения. При аутосомно-рецессивном типе передачи первые признаки заболевания чаще проявляются в дошкольном возрасте; при аутосомно-доминантном – в 20-30 лет или позднее. В начале болезни отмечаются мышечная слабость, патологическая утомляемость и чувствительные расстройства - боли, парестезии, ощущения ползания мурашек в дистальных отделах нижних конечностей. Больные быстро устают при длительном стоянии на одном месте и нередко для уменьшения утомления в мышцах прибегают к ходьбе на месте («симптом топтания»). Атрофии первоначально развиваются в мышцах голеней и стоп и, как правило, симметричны. Поражаются преимущественно перонеальная группа мышц и передняя большеберцовая мышца, вследствие чего ноги приобретают форму «перевернутых бутылок» или «ног аиста». Стопы деформируются, становятся «выеденными», с высоким сводом. Парез стоп изменяет походку больных. Они ходят, высоко поднимая ноги; ходьба на пятках невозможна. Спустя несколько лет после развития изменений в ногах присоединяются атрофии в дистальных отделах рук - мышцах тенара, гипотенара, а также в мелких мышцах кистей. Атрофии - симметричны; при выраженных атрофиях кисти приобретают форму «когтистых», «обезьяньих». Сухожильные рефлексы изменяются неравномерно: ахилловы рефлексы снижаются в ранних стадиях болезни, а коленный рефлекс, рефлексы с двух- и трехглавой мышц плеча длительное время остаются сохранными. Чувствительные расстройства включают нарушения поверхностной чувствительности по периферическому типу («тип перчаток и носков»). Позднее могут присоединяться нарушения глубокой чувствительности, что приводит к развитию сенситивной атаксии. Часто имеются вегетативно-трофические нарушения - гипергидроз и гиперемия кистей и стоп. Интеллект обычно сохранен. В поздних стадиях заболевания могут развиваться конкрактуры в суставах и ретрации сухожилий. Кроме поражения периферической нервной системы при некоторых формах заболевания возможно вовлечение в патологический процесс головного и спинного мозга, наличие экстраневральных симптомов (патология со стороны сердца, костные деформации). Темп прогрессирования болезни зависит от характера наследования и более быстрый при аутосомно-рецессивном варианте наследования.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Характер процесса устанавливается на основании результатов электронейромиографии с последующим проведением ДНК анализа для уточнения формы заболевания. Дифференцировать следует от дистальной миопатии, наследственной дистальной спинальной амиотрофии, миотонической дистрофии, периферических нейропатий, интоксикационных, инфекционных и других заболеваний, сопровождающихся полиневропатиями.

Лечение. Терапия прогрессирующих нервно-мышечных заболеваний направлена на улучшение трофики мышц, а также проводимости по нервным волокнам. С целью улучшения трофики мышц назначают аденозинтрифосфорную кислоту, кокарбоксилазу, рибоксин, фосфаден, карнитина хлорид, метионин, лейцин, альфалипоевую и глутаминовую кислоту, актовегин, церебролизин, энцефабол. Анаболические гормоны назначают только в виде коротких курсов. Применяют витамины, Е, А, группы В и С. Показаны средства, улучшающие микроциркуляцию: никотиновая кислота, ксантинол никотинат, никошпан, пентоксифиллин, пармидин. Наряду с медикаментозной терапией применяют лечебную физкультуру, массаж и физиотерапию. Важна профилактика костно-суставных деформаций и контрактур конечностей. Применяют электрофорез, диадинамические токи, синусоидальные модулированные токи, электростимуляцию нервов, ультразвук, грязевые аппликации, радоновые, хвойные, сульфидные и сероводородные ванны. Показано ортопедическое лечение при контрактурах конечностей, деформации позвоночника и асимметричном укорочении конечностей.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

15478. Політика Австрійської монархії на західноукраїнських землях в кінці 18 - першій половині 19ст 29 KB
  Політика Австрійської монархії на західноукраїнських землях в кінці 18 першій половині 19ст. Наприкінці XVIII ст. внаслідок поділів Польщі західноукраїнські землі площею понад 60 тис кв. км з населенням 25 млн. осіб у тому числі 2 млн. українців стали колонією Австрійсько
15479. Політичне становище і соціально-економічний розвиток східноукраїнських земель у першій половині 19 ст. Колоніальна політика царизму щодо України 41 KB
  Політичне становище і соціальноекономічний розвиток східноукраїнських земель у першій половині 19 ст. Колоніальна політика царизму щодо України. Україна в російськотурецькій війни 18061812 рр. Як і в попередніх війнах Росії з Туреччиною Україна була найближчим тило...
15480. Механізм поширення збудження по нервових волокнах. Сальтаторна теорія проведення збудження. Фактори, що визначають швидкість поширення збудження 32 KB
  Механізм поширення збудження по нервових волокнах. Сальтаторна теорія проведення збудження. Фактори що визначають швидкість поширення збудження. Розповсюдження збудження по нервовим волокнам здійснюється на основі іонних механізмів генерації потенціалів дії і впли
15481. Ліквідація російським самодержавством автономного устрою України 76.5 KB
  КОЗАЦЬКИЙ ПЕРІОД ІСТОРІЇ УКРАЇНИ Лекція №8 Ліквідація російським самодержавством автономного устрою України 2. Коліївщина Назва Коліївщина найімовірніше означає повстання коліїв і походить від українського слова колій яким в українських селах і донині н
15482. Демографический потенциал рыночных реформ России 127.5 KB
  Значимость данной проблемы для граждан Российской Федерации очень велика, так как рыночные реформы влияют на: рост безработицы, пенсий, социальных пособий, ухудшением качества питания, снижением доступности социальных услуг, затяжным психологическим стрессом, неуверенностью в своём будущем и будущем детей.
15483. СССР в послевоенный период. Восстановление и репрессии 169.5 KB
  Главной задачей после окончания войны было восстановление народного хозяйства. За годы войны СССР потерял треть национального богатства, масса людей осталась без крова, не говоря уже о разрушенной промышленности и сельском хозяйстве. Восстановление народного хозяйства проходило в течение всей 4-ой пятилетки
15484. НАДАННЯ ПЕРШОЇ ДОПОМОГИ ПРИ НЕЩАСНИХ ВИПАДКАХ 198.5 KB
  Лекція 10 НАДАННЯ ПЕРШОЇ ДОПОМОГИ ПРИ НЕЩАСНИХ ВИПАДКАХ Програмна анотація Послідовність принципи та засоби надання першої допомоги. Дії у важких випадках Оживлення. Способи штучного дихання. Зовнішній масаж серця. Транспортування потерпілого Для ш
15485. Проблемы разработки многооконных интерфейсов 2.29 MB
  Microsoft Windows по-прежнему проповедует \"табовый\" однооконный интерфейс, популярные оконные менеджеры для Linux его в той или иной степени копируют (возможность использовать многооконность, разумеется, есть, но она не особенно популярна). Немного отличается от мейнстрима Mac OS X
15486. Бухгалтерский учет транспортных расходов организации 139 KB
  Своевременное, полное и достоверное отражение фактических расходов оказывает влияние на финансовый результат деятельности предприятия. В связи с этим большое значение приобретает бухгалтерский учет транспортных расходов...