6651

Невральные амиотрофии

Доклад

Медицина и ветеринария

Невральные амиотрофии Невральные амиотрофии - гетерогенная группа заболеваний, объединенная клинической картиной полиневропатии. Невральные амиотрофии на основании электрофизиологических критериев (ЭНМГ) разделяются на две группы: демиелинизирующие ...

Русский

2013-01-06

21.94 KB

3 чел.

Невральные амиотрофии

Невральные амиотрофии - гетерогенная группа заболеваний, объединенная клинической картиной полиневропатии. Невральные амиотрофии на основании электрофизиологических критериев (ЭНМГ) разделяются на две группы: демиелинизирующие (тип 1) и аксональные (тип 2). Обе группы полиневропатий могут наследоваться аутосомно-доминантно, аутосомно-рецессивно и сцеплено с полом. К настоящему времени установлено более 20 молекулярно-генетических дефектов, приводящих к развитию заболеваний этой группы. Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута по современной классификации относится к группе демиелинизирующих полиневропатий с аутосомно-доминантным типом наследования и локализацией генетического дефекта на 17 хромосоме (17q11.2). Генетический  дефект связан с нарушением синтеза белка, входящего в состав миелиновой оболочки периферических нервов.

Клинические проявления. Для всех типов заболевания характерен полиневропатический синдром, включающий двигательные, чувствительные и вегетативно-трофические нарушения. При аутосомно-рецессивном типе передачи первые признаки заболевания чаще проявляются в дошкольном возрасте; при аутосомно-доминантном – в 20-30 лет или позднее. В начале болезни отмечаются мышечная слабость, патологическая утомляемость и чувствительные расстройства - боли, парестезии, ощущения ползания мурашек в дистальных отделах нижних конечностей. Больные быстро устают при длительном стоянии на одном месте и нередко для уменьшения утомления в мышцах прибегают к ходьбе на месте («симптом топтания»). Атрофии первоначально развиваются в мышцах голеней и стоп и, как правило, симметричны. Поражаются преимущественно перонеальная группа мышц и передняя большеберцовая мышца, вследствие чего ноги приобретают форму «перевернутых бутылок» или «ног аиста». Стопы деформируются, становятся «выеденными», с высоким сводом. Парез стоп изменяет походку больных. Они ходят, высоко поднимая ноги; ходьба на пятках невозможна. Спустя несколько лет после развития изменений в ногах присоединяются атрофии в дистальных отделах рук - мышцах тенара, гипотенара, а также в мелких мышцах кистей. Атрофии - симметричны; при выраженных атрофиях кисти приобретают форму «когтистых», «обезьяньих». Сухожильные рефлексы изменяются неравномерно: ахилловы рефлексы снижаются в ранних стадиях болезни, а коленный рефлекс, рефлексы с двух- и трехглавой мышц плеча длительное время остаются сохранными. Чувствительные расстройства включают нарушения поверхностной чувствительности по периферическому типу («тип перчаток и носков»). Позднее могут присоединяться нарушения глубокой чувствительности, что приводит к развитию сенситивной атаксии. Часто имеются вегетативно-трофические нарушения - гипергидроз и гиперемия кистей и стоп. Интеллект обычно сохранен. В поздних стадиях заболевания могут развиваться конкрактуры в суставах и ретрации сухожилий. Кроме поражения периферической нервной системы при некоторых формах заболевания возможно вовлечение в патологический процесс головного и спинного мозга, наличие экстраневральных симптомов (патология со стороны сердца, костные деформации). Темп прогрессирования болезни зависит от характера наследования и более быстрый при аутосомно-рецессивном варианте наследования.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Характер процесса устанавливается на основании результатов электронейромиографии с последующим проведением ДНК анализа для уточнения формы заболевания. Дифференцировать следует от дистальной миопатии, наследственной дистальной спинальной амиотрофии, миотонической дистрофии, периферических нейропатий, интоксикационных, инфекционных и других заболеваний, сопровождающихся полиневропатиями.

Лечение. Терапия прогрессирующих нервно-мышечных заболеваний направлена на улучшение трофики мышц, а также проводимости по нервным волокнам. С целью улучшения трофики мышц назначают аденозинтрифосфорную кислоту, кокарбоксилазу, рибоксин, фосфаден, карнитина хлорид, метионин, лейцин, альфалипоевую и глутаминовую кислоту, актовегин, церебролизин, энцефабол. Анаболические гормоны назначают только в виде коротких курсов. Применяют витамины, Е, А, группы В и С. Показаны средства, улучшающие микроциркуляцию: никотиновая кислота, ксантинол никотинат, никошпан, пентоксифиллин, пармидин. Наряду с медикаментозной терапией применяют лечебную физкультуру, массаж и физиотерапию. Важна профилактика костно-суставных деформаций и контрактур конечностей. Применяют электрофорез, диадинамические токи, синусоидальные модулированные токи, электростимуляцию нервов, ультразвук, грязевые аппликации, радоновые, хвойные, сульфидные и сероводородные ванны. Показано ортопедическое лечение при контрактурах конечностей, деформации позвоночника и асимметричном укорочении конечностей.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

46368. ФИЛОСОФСКИЕ ПРОБЛЕМЫ ФИЗИКИ И МАТЕМАТИКИ 426 KB
  Следовательно мы имеем здесь фактически окончательное доказательство единства материи. В материальном мире структурность неуничтожимо самовоспроизводится и это предстаёт уже как структурная организация или самоорганизация применительно к материи это синонимы материи. Структурность материи воспроизводится в качественно разнообразных атрибутивных формах дискретности. Это относительно отдельное дискретное автономное проявление материи.
46369. Требования к качеству подготавливаемой продукции скважин 10.22 MB
  Добыча нефти и нефтяного газа – это совокупность технологических процессов осуществляемых на НГДП с целью получения этих продуктов в заданном количестве и определенного качества. При извлечении нефти из недр происходит изменение давления и температуры в результате чего продукция скважин из однофазного состояния переходит в двухфазное т. разгазированную нефть и нефтяной газ; жидкая фаза начнет состоять из нефти и пластовой воды в этом случае поток движущийся по сборным трубопроводам называют трехфазным; для получения товарной нефти и...
46370. ЭТАПЫ И ПРОЦЕДУРЫ ЭКОЛОГИЧЕСКОГО АУДИТА 927 KB
  Рекомендации по составлению договора на проведение экоаудита Практические рекомендации по проведению совещаний группы экоаудита с руководящим составом аудируемого объекта Инициирование проведения экоаудита осуществляется заказчиком клиентом на проведение экоаудита. При возникновении у клиента потребности в проведении экоаудита в той или иной области деятельности промышленного объекта связанной с воздействием на окружающую среду охраной окружающей средой и природопользованием им формулируются цели и задачи экоаудита и...
46371. Геополитика. Хрестоматия 5.07 MB
  Хрестоматия имеет целью содействовать углубленному представлению студента о влиянии природных факторов на внешнюю и внутреннюю политику государства. После распада Советского Союза произошло образование по сути дела нового государства – Российской Федерации. Геополитика и безопасность Выделение специального раздела рассматривающего связь геополитики и безопасности носит как может показаться несколько искусственный характер поскольку почти все проблемы геополитики самым тесным образом связаны с безопасностью государства....
46372. Дневник-отчет о результатах производственной практики 245.5 KB
  Обучать практической ориентировке на себе; – активизировать зрительноосязательное обследование ребенком своего тела учить рассматривать себя другого ребенка взрослого с соответствующим комментарием увиденного. Посетил занятий а тифлопедагога Дата Форма Тема ФИО Тифлопедагога Краткий анализ Подпись преподавателя 1 2 3 4 5 6 Группое Занятие по СБО Питание В ходе занятий решались следующие цели и задачи: – познакомить детей с разновидностями хлебных изделий; – показать способ приготовления теста вместе с детьми изготовить фигурное...
46373. Основы глобалистики. Учебное пособие 822 KB
  Философия техники и философия человека ОКРУЖАЮЩАЯ СРЕДА И МЕСТООБИТАНИЕ ЧЕЛОВЕКА Гомеостатическая деятельность человека При этом конечной целью глобалистики является не только судьба человечества но и Человека.
46374. ДЕЛОВОЕ ОБЩЕНИЕ 322.5 KB
  Понятие общения его типология. Характеристика делового общения Понятие общения. Типология общения. Характеристика делового общения: сущность особенности роль в современном бизнесе.
46375. Управленческий учет. Краткий конспект лекций 944.5 KB
  Введение Цель и сущность управленческого учета Классификация и поведение затрат Системы и методы калькулирования затрат Анализ взаимосвязи затрат объема деятельности и прибыли Анализ релевантной информации для принятия управленческих решений Анализ для принятия решений относительно долгосрочных инвестиций 84 7 Бюджетное планирование и контроль 95 8 Учет по центрам ответственности и оценка их деятельности 108 Литература Процесс управления предусматривает своевременное...
46376. ЛЕКЦИИ ПО МАКРОЭКОНОМИКЕ 2.67 MB
  Критериями являются особенности обслуживания того или иного вида производства. Экономическая свобода – это свобода предпринимательской деятельности наличие конкуренции свобода перелива капитала и экономической информации передвижение трудовых ресурсов разнообразие технологических способов ведения производства. Характеризуется тем что вопросы производства расширение ресурсов решаются единолично государством. Общество получает выгоду от производства благ от государства.