6651

Невральные амиотрофии

Доклад

Медицина и ветеринария

Невральные амиотрофии Невральные амиотрофии - гетерогенная группа заболеваний, объединенная клинической картиной полиневропатии. Невральные амиотрофии на основании электрофизиологических критериев (ЭНМГ) разделяются на две группы: демиелинизирующие ...

Русский

2013-01-06

21.94 KB

3 чел.

Невральные амиотрофии

Невральные амиотрофии - гетерогенная группа заболеваний, объединенная клинической картиной полиневропатии. Невральные амиотрофии на основании электрофизиологических критериев (ЭНМГ) разделяются на две группы: демиелинизирующие (тип 1) и аксональные (тип 2). Обе группы полиневропатий могут наследоваться аутосомно-доминантно, аутосомно-рецессивно и сцеплено с полом. К настоящему времени установлено более 20 молекулярно-генетических дефектов, приводящих к развитию заболеваний этой группы. Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута по современной классификации относится к группе демиелинизирующих полиневропатий с аутосомно-доминантным типом наследования и локализацией генетического дефекта на 17 хромосоме (17q11.2). Генетический  дефект связан с нарушением синтеза белка, входящего в состав миелиновой оболочки периферических нервов.

Клинические проявления. Для всех типов заболевания характерен полиневропатический синдром, включающий двигательные, чувствительные и вегетативно-трофические нарушения. При аутосомно-рецессивном типе передачи первые признаки заболевания чаще проявляются в дошкольном возрасте; при аутосомно-доминантном – в 20-30 лет или позднее. В начале болезни отмечаются мышечная слабость, патологическая утомляемость и чувствительные расстройства - боли, парестезии, ощущения ползания мурашек в дистальных отделах нижних конечностей. Больные быстро устают при длительном стоянии на одном месте и нередко для уменьшения утомления в мышцах прибегают к ходьбе на месте («симптом топтания»). Атрофии первоначально развиваются в мышцах голеней и стоп и, как правило, симметричны. Поражаются преимущественно перонеальная группа мышц и передняя большеберцовая мышца, вследствие чего ноги приобретают форму «перевернутых бутылок» или «ног аиста». Стопы деформируются, становятся «выеденными», с высоким сводом. Парез стоп изменяет походку больных. Они ходят, высоко поднимая ноги; ходьба на пятках невозможна. Спустя несколько лет после развития изменений в ногах присоединяются атрофии в дистальных отделах рук - мышцах тенара, гипотенара, а также в мелких мышцах кистей. Атрофии - симметричны; при выраженных атрофиях кисти приобретают форму «когтистых», «обезьяньих». Сухожильные рефлексы изменяются неравномерно: ахилловы рефлексы снижаются в ранних стадиях болезни, а коленный рефлекс, рефлексы с двух- и трехглавой мышц плеча длительное время остаются сохранными. Чувствительные расстройства включают нарушения поверхностной чувствительности по периферическому типу («тип перчаток и носков»). Позднее могут присоединяться нарушения глубокой чувствительности, что приводит к развитию сенситивной атаксии. Часто имеются вегетативно-трофические нарушения - гипергидроз и гиперемия кистей и стоп. Интеллект обычно сохранен. В поздних стадиях заболевания могут развиваться конкрактуры в суставах и ретрации сухожилий. Кроме поражения периферической нервной системы при некоторых формах заболевания возможно вовлечение в патологический процесс головного и спинного мозга, наличие экстраневральных симптомов (патология со стороны сердца, костные деформации). Темп прогрессирования болезни зависит от характера наследования и более быстрый при аутосомно-рецессивном варианте наследования.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Характер процесса устанавливается на основании результатов электронейромиографии с последующим проведением ДНК анализа для уточнения формы заболевания. Дифференцировать следует от дистальной миопатии, наследственной дистальной спинальной амиотрофии, миотонической дистрофии, периферических нейропатий, интоксикационных, инфекционных и других заболеваний, сопровождающихся полиневропатиями.

Лечение. Терапия прогрессирующих нервно-мышечных заболеваний направлена на улучшение трофики мышц, а также проводимости по нервным волокнам. С целью улучшения трофики мышц назначают аденозинтрифосфорную кислоту, кокарбоксилазу, рибоксин, фосфаден, карнитина хлорид, метионин, лейцин, альфалипоевую и глутаминовую кислоту, актовегин, церебролизин, энцефабол. Анаболические гормоны назначают только в виде коротких курсов. Применяют витамины, Е, А, группы В и С. Показаны средства, улучшающие микроциркуляцию: никотиновая кислота, ксантинол никотинат, никошпан, пентоксифиллин, пармидин. Наряду с медикаментозной терапией применяют лечебную физкультуру, массаж и физиотерапию. Важна профилактика костно-суставных деформаций и контрактур конечностей. Применяют электрофорез, диадинамические токи, синусоидальные модулированные токи, электростимуляцию нервов, ультразвук, грязевые аппликации, радоновые, хвойные, сульфидные и сероводородные ванны. Показано ортопедическое лечение при контрактурах конечностей, деформации позвоночника и асимметричном укорочении конечностей.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

65290. Творчість Палладія Еленопольського в контексті формування ідеалів християнського життя: історико-соціальний аспект 208.5 KB
  Актуальність роботи зумовлюється і тим що дослідження процесу використання біблійних текстів у конструюванні християнського дискурсу за часів Пізньої Античності є відносно новими і нечастими; ця сфера історичних досліджень лише нині почала активно розвиватися в зарубіжній історіографії...
65291. ФОРМУВАННЯ ФАХОВОЇ КОМПЕТЕНТНОСТІ МАЙБУТНІХ ІНЖЕНЕРІВ-МЕТАЛУРГІВ У ПРОЦЕСІ ВИВЧЕННЯ ПРОФЕСІЙНО ОРІЄНТОВАНИХ ДИСЦИПЛІН 217 KB
  Необхідність підвищення рівня фахової компетентності майбутніх інженерівметалургів зумовлена інтенсивною модернізацією вітчизняного металургійного...
65292. Формування дослідницьких умінь студентів технічних університетів у процесі вивчення професійно-орієнтованих дисциплін 538.5 KB
  Критерії: 1 мотиваційно-ціннісний 2 когнітивний 3 діяльнісний формування ціннісного ставлення до дослідницької діяльності; створення в технічному університеті професійнодослідницького середовища; забезпечення...
65293. Підвищення ефективності процесу електродугового наплавлення шляхом використання комбінованих магнітних полів 2.57 MB
  Встановлення особливостей впливу КМП на процеси утворення форми посилення валика та форми проплавлення основного металу при дуговому наплавленні під флюсом дасть можливість розробити рекомендації для вибору оптимальних параметрів...
65294. ФОРМУВАННЯ ЗАГАЛЬНОТЕХНІЧНИХ ЗНАНЬ У ПРОЦЕСІ ПРОФЕСІЙНОЇ ПІДГОТОВКИ МАЙБУТНІХ УЧИТЕЛІВ ТЕХНОЛОГІЙ 221.5 KB
  Нерозробленість даної проблеми наявні протиріччя обумовили вибір теми дисертаційного дослідження: Формування загальнотехнічних знань у процесі професійної підготовки майбутніх учителів технологій.
65295. СУЇЦИДАЛЬНИЙ ДИСКУРС В УКРАЇНСЬКІЙ ПРОЗІ 20-30-Х РР. ХХ СТ. (ПСИХОАНАЛІТИЧНА ІНТЕРПРЕТАЦІЯ) 165.5 KB
  Актуальність дослідження зумовлюється подальшим розвитком психоаналітичної інтерпретації в сучасному українському літературознавстві, що передбачає освоєння нової проблематики, якою є наразі суїцидальна образність.
65296. ТУРБІННИЙ ВИМІРЮВАЛЬНИЙ ПЕРЕТВОРЮВАЧ ВИТРАТ З ГІДРОДИНАМІЧНИМ ВРІВНОВАЖЕННЯМ ЧУТЛИВОГО ЕЛЕМЕНТА 5.41 MB
  Для визначення кількісних показників потоків широкого застосування набули прилади та системи вимірювання витрат рідин з турбінними перетворювачами витрат ТПВ завдяки їх перевагам перед існуючими приладами інших класів аналогічного призначення.
65297. КОМП’ЮТЕРНО-ВИМІРЮВАЛЬНА СИСТЕМА ТА ЇЇ КОМПОНЕНТИ ДЛЯ ОЦІНЮВАННЯ МОМЕНТУ ІНЕРЦІЇ РОТОРНИХ СИСТЕМ 661 KB
  Визначення моменту інерції тіл обертання з осьовою симетрією відносно центральної осі обертання є задачею на сьогодні і важливою і поширеною в багатьох галузях науки і техніки. Так наприклад інформація про точні значення моменту інерції роторної системи під час її проектування і...
65298. Формування товарознавчих властивостей заморожених пастоподібних напівфабрикатів на основі плодової сировини 505 KB
  Розробити математичну модель складу та якості нових заморожених плодових ПН із використанням пектину; дослідити товарознавчо-технологічні властивості та реологічні характеристики заморожених плодових ПН у процесі виготовлення та зберігання...