6651

Невральные амиотрофии

Доклад

Медицина и ветеринария

Невральные амиотрофии Невральные амиотрофии - гетерогенная группа заболеваний, объединенная клинической картиной полиневропатии. Невральные амиотрофии на основании электрофизиологических критериев (ЭНМГ) разделяются на две группы: демиелинизирующие ...

Русский

2013-01-06

21.94 KB

3 чел.

Невральные амиотрофии

Невральные амиотрофии - гетерогенная группа заболеваний, объединенная клинической картиной полиневропатии. Невральные амиотрофии на основании электрофизиологических критериев (ЭНМГ) разделяются на две группы: демиелинизирующие (тип 1) и аксональные (тип 2). Обе группы полиневропатий могут наследоваться аутосомно-доминантно, аутосомно-рецессивно и сцеплено с полом. К настоящему времени установлено более 20 молекулярно-генетических дефектов, приводящих к развитию заболеваний этой группы. Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута по современной классификации относится к группе демиелинизирующих полиневропатий с аутосомно-доминантным типом наследования и локализацией генетического дефекта на 17 хромосоме (17q11.2). Генетический  дефект связан с нарушением синтеза белка, входящего в состав миелиновой оболочки периферических нервов.

Клинические проявления. Для всех типов заболевания характерен полиневропатический синдром, включающий двигательные, чувствительные и вегетативно-трофические нарушения. При аутосомно-рецессивном типе передачи первые признаки заболевания чаще проявляются в дошкольном возрасте; при аутосомно-доминантном – в 20-30 лет или позднее. В начале болезни отмечаются мышечная слабость, патологическая утомляемость и чувствительные расстройства - боли, парестезии, ощущения ползания мурашек в дистальных отделах нижних конечностей. Больные быстро устают при длительном стоянии на одном месте и нередко для уменьшения утомления в мышцах прибегают к ходьбе на месте («симптом топтания»). Атрофии первоначально развиваются в мышцах голеней и стоп и, как правило, симметричны. Поражаются преимущественно перонеальная группа мышц и передняя большеберцовая мышца, вследствие чего ноги приобретают форму «перевернутых бутылок» или «ног аиста». Стопы деформируются, становятся «выеденными», с высоким сводом. Парез стоп изменяет походку больных. Они ходят, высоко поднимая ноги; ходьба на пятках невозможна. Спустя несколько лет после развития изменений в ногах присоединяются атрофии в дистальных отделах рук - мышцах тенара, гипотенара, а также в мелких мышцах кистей. Атрофии - симметричны; при выраженных атрофиях кисти приобретают форму «когтистых», «обезьяньих». Сухожильные рефлексы изменяются неравномерно: ахилловы рефлексы снижаются в ранних стадиях болезни, а коленный рефлекс, рефлексы с двух- и трехглавой мышц плеча длительное время остаются сохранными. Чувствительные расстройства включают нарушения поверхностной чувствительности по периферическому типу («тип перчаток и носков»). Позднее могут присоединяться нарушения глубокой чувствительности, что приводит к развитию сенситивной атаксии. Часто имеются вегетативно-трофические нарушения - гипергидроз и гиперемия кистей и стоп. Интеллект обычно сохранен. В поздних стадиях заболевания могут развиваться конкрактуры в суставах и ретрации сухожилий. Кроме поражения периферической нервной системы при некоторых формах заболевания возможно вовлечение в патологический процесс головного и спинного мозга, наличие экстраневральных симптомов (патология со стороны сердца, костные деформации). Темп прогрессирования болезни зависит от характера наследования и более быстрый при аутосомно-рецессивном варианте наследования.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Характер процесса устанавливается на основании результатов электронейромиографии с последующим проведением ДНК анализа для уточнения формы заболевания. Дифференцировать следует от дистальной миопатии, наследственной дистальной спинальной амиотрофии, миотонической дистрофии, периферических нейропатий, интоксикационных, инфекционных и других заболеваний, сопровождающихся полиневропатиями.

Лечение. Терапия прогрессирующих нервно-мышечных заболеваний направлена на улучшение трофики мышц, а также проводимости по нервным волокнам. С целью улучшения трофики мышц назначают аденозинтрифосфорную кислоту, кокарбоксилазу, рибоксин, фосфаден, карнитина хлорид, метионин, лейцин, альфалипоевую и глутаминовую кислоту, актовегин, церебролизин, энцефабол. Анаболические гормоны назначают только в виде коротких курсов. Применяют витамины, Е, А, группы В и С. Показаны средства, улучшающие микроциркуляцию: никотиновая кислота, ксантинол никотинат, никошпан, пентоксифиллин, пармидин. Наряду с медикаментозной терапией применяют лечебную физкультуру, массаж и физиотерапию. Важна профилактика костно-суставных деформаций и контрактур конечностей. Применяют электрофорез, диадинамические токи, синусоидальные модулированные токи, электростимуляцию нервов, ультразвук, грязевые аппликации, радоновые, хвойные, сульфидные и сероводородные ванны. Показано ортопедическое лечение при контрактурах конечностей, деформации позвоночника и асимметричном укорочении конечностей.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

72593. Лица, участвующие в деле о нарушении антимонопольного законодательства. Права лиц, участвующих в деле о нарушении антимонопольного законодательства 14 KB
  Лицами участвующими в деле о нарушении антимонопольного законодательства являются: 1 заявитель лицо подавшее заявление государственный орган орган местного самоуправления направившие материалы; 2 ответчик по делу лицо в отношении которого подано заявление направлены материалы или в действиях...
72594. Рассмотрение дела о нарушении антимонопольного законодательства. Предписание по делу о нарушении антимонопольного законодательства 13.59 KB
  Статья 45 Закона о защите конкуренции регулирует порядок рассмотрения комиссией дела о нарушении антимонопольного законодательства. В процессе рассмотрения дела заслушиваются мнения и пояснения лиц участвующих в деле исследуются доказательства заслушиваются лица располагающие данными...
72595. Понятие и структура рынка. Субъектный состав рынка, его границы 69.17 KB
  Если потребитель готов заменить одну продукцию на другую кардинально отличающуюся от нее по характеристикам например молоко на чай то эти виды продукции составляют группу взаимозаменяемых товаров и определяют так называемые продуктовые границы рынка.
72596. Доминирующее положение на товарном рынке: порядок выявления, определения и доказывания. Качественные и количественные критерии доминирования 16.28 KB
  Доминирующим положением признается положение хозяйствующего субъекта группы лиц или нескольких хозяйствующих субъектов групп лиц на рынке определенного товара дающее такому хозяйствующему субъекту группе лиц или таким хозяйствующим субъектам группам лиц возможность оказывать решающее...
72597. Правовые последствия установления факта доминирования на рынке 11.4 KB
  Закона о конкуренции на товарных рынках; 2 необходимость установить доминирующее положение возникает при осуществлении предварительного и последующего государственного контроля за экономической концентрацией в соответствии со ст. 17 18 Закона о конкуренции на товарных рынках...
72598. Согласованные действия хозяйствующих субъектов. Аффилированные лица и группы лиц. Финансово-промышленные группы, холдинги, объединения (ассоциации и союзы) хозяйствующих субъектов 25.21 KB
  Холдинг - это организация которая занимает ведущее положение потому что в ее активах находятся контрольные пакеты акций дочерних организаций. Предприятия входящие в холдинг могут быть формально независимы. Также существует так называемый банковский холдинг - это банковская структура которая обеспечивает деятельность холдинговых компаний.
72599. Антимонопольный орган и его правовое положение. Функции антимонопольного органа. Полномочия антимонопольного органа 20.98 KB
  Федеральная антимонопольная служба является уполномоченным федеральным органом исполнительной власти осуществляющим функции по принятию нормативных правовых актов и контролю за соблюдением антимонопольного законодательства законодательства в сфере деятельности субъектов естественных...
72600. Правовые средства и формы регулирования, применяемые антимонопольными органами. Акты антимонопольных органов 16.44 KB
  Действующее антимонопольное законодательство предусматривает достаточно широкий спектр правовых средств антимонопольного регулирования применяемых компетентным государственным органом в строго определенных случаях и в определенном порядке. Формой антимонопольного реагирования чаще всего является предписание.
72601. Права работников антимонопольного органа при проведении проверок соблюдения антимонопольного законодательства. Обязанность представления информации в антимонопольный орган 12.97 KB
  При осуществлении контроля за соблюдением антимонопольного законодательства работники антимонопольного органа в соответствии с возложенными на них полномочиями при предъявлении ими служебных удостоверений и приказа руководителя антимонопольного органа о проведении проверки соблюдения...