6651

Невральные амиотрофии

Доклад

Медицина и ветеринария

Невральные амиотрофии Невральные амиотрофии - гетерогенная группа заболеваний, объединенная клинической картиной полиневропатии. Невральные амиотрофии на основании электрофизиологических критериев (ЭНМГ) разделяются на две группы: демиелинизирующие ...

Русский

2013-01-06

21.94 KB

4 чел.

Невральные амиотрофии

Невральные амиотрофии - гетерогенная группа заболеваний, объединенная клинической картиной полиневропатии. Невральные амиотрофии на основании электрофизиологических критериев (ЭНМГ) разделяются на две группы: демиелинизирующие (тип 1) и аксональные (тип 2). Обе группы полиневропатий могут наследоваться аутосомно-доминантно, аутосомно-рецессивно и сцеплено с полом. К настоящему времени установлено более 20 молекулярно-генетических дефектов, приводящих к развитию заболеваний этой группы. Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута по современной классификации относится к группе демиелинизирующих полиневропатий с аутосомно-доминантным типом наследования и локализацией генетического дефекта на 17 хромосоме (17q11.2). Генетический  дефект связан с нарушением синтеза белка, входящего в состав миелиновой оболочки периферических нервов.

Клинические проявления. Для всех типов заболевания характерен полиневропатический синдром, включающий двигательные, чувствительные и вегетативно-трофические нарушения. При аутосомно-рецессивном типе передачи первые признаки заболевания чаще проявляются в дошкольном возрасте; при аутосомно-доминантном – в 20-30 лет или позднее. В начале болезни отмечаются мышечная слабость, патологическая утомляемость и чувствительные расстройства - боли, парестезии, ощущения ползания мурашек в дистальных отделах нижних конечностей. Больные быстро устают при длительном стоянии на одном месте и нередко для уменьшения утомления в мышцах прибегают к ходьбе на месте («симптом топтания»). Атрофии первоначально развиваются в мышцах голеней и стоп и, как правило, симметричны. Поражаются преимущественно перонеальная группа мышц и передняя большеберцовая мышца, вследствие чего ноги приобретают форму «перевернутых бутылок» или «ног аиста». Стопы деформируются, становятся «выеденными», с высоким сводом. Парез стоп изменяет походку больных. Они ходят, высоко поднимая ноги; ходьба на пятках невозможна. Спустя несколько лет после развития изменений в ногах присоединяются атрофии в дистальных отделах рук - мышцах тенара, гипотенара, а также в мелких мышцах кистей. Атрофии - симметричны; при выраженных атрофиях кисти приобретают форму «когтистых», «обезьяньих». Сухожильные рефлексы изменяются неравномерно: ахилловы рефлексы снижаются в ранних стадиях болезни, а коленный рефлекс, рефлексы с двух- и трехглавой мышц плеча длительное время остаются сохранными. Чувствительные расстройства включают нарушения поверхностной чувствительности по периферическому типу («тип перчаток и носков»). Позднее могут присоединяться нарушения глубокой чувствительности, что приводит к развитию сенситивной атаксии. Часто имеются вегетативно-трофические нарушения - гипергидроз и гиперемия кистей и стоп. Интеллект обычно сохранен. В поздних стадиях заболевания могут развиваться конкрактуры в суставах и ретрации сухожилий. Кроме поражения периферической нервной системы при некоторых формах заболевания возможно вовлечение в патологический процесс головного и спинного мозга, наличие экстраневральных симптомов (патология со стороны сердца, костные деформации). Темп прогрессирования болезни зависит от характера наследования и более быстрый при аутосомно-рецессивном варианте наследования.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Характер процесса устанавливается на основании результатов электронейромиографии с последующим проведением ДНК анализа для уточнения формы заболевания. Дифференцировать следует от дистальной миопатии, наследственной дистальной спинальной амиотрофии, миотонической дистрофии, периферических нейропатий, интоксикационных, инфекционных и других заболеваний, сопровождающихся полиневропатиями.

Лечение. Терапия прогрессирующих нервно-мышечных заболеваний направлена на улучшение трофики мышц, а также проводимости по нервным волокнам. С целью улучшения трофики мышц назначают аденозинтрифосфорную кислоту, кокарбоксилазу, рибоксин, фосфаден, карнитина хлорид, метионин, лейцин, альфалипоевую и глутаминовую кислоту, актовегин, церебролизин, энцефабол. Анаболические гормоны назначают только в виде коротких курсов. Применяют витамины, Е, А, группы В и С. Показаны средства, улучшающие микроциркуляцию: никотиновая кислота, ксантинол никотинат, никошпан, пентоксифиллин, пармидин. Наряду с медикаментозной терапией применяют лечебную физкультуру, массаж и физиотерапию. Важна профилактика костно-суставных деформаций и контрактур конечностей. Применяют электрофорез, диадинамические токи, синусоидальные модулированные токи, электростимуляцию нервов, ультразвук, грязевые аппликации, радоновые, хвойные, сульфидные и сероводородные ванны. Показано ортопедическое лечение при контрактурах конечностей, деформации позвоночника и асимметричном укорочении конечностей.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

18852. Особенности скульптуры и живописи Древнего Египта 36.62 KB
  Особенности скульптуры и живописи Древнего Египта. Древний Египет: СевероВосточная часть Африки в долине Нила. 43 тыс. до н.э. История Древнего Египта: Раннее царство: 3е тыс. до н.э. 3028 вв.до н.э. 12 дин. Объединение Египта в единое государство со столице...
18853. Постмодернизм – игра в историзм. Новая эклектика. Чарльз Мур. Роб Криер. Боффил. Джеймс Стирлинг 24.94 KB
  Постмодернизм игра в историзм. Новая эклектика. Чарльз Мур. Роб Криер. Боффил. Джеймс Стирлинг. В архитектуре постмодернизм сформировался в США теоретически во второй половине 60х гг. а в практике строительства к концу 70х объединив различных по творческим принципам и
18854. Древний Рим. Скульптурный портрет (характерные черты, основные принципы и этапы развития) 27.06 KB
  Древний Рим. Скульптурный портрет характерные черты основные принципы и этапы развития. Очень рано появляется портрет. Развит жанр исторического рельефа. 753г. до н.э. 8в. Основание Рима. История Древнего Рима: 1 период 41 вв. до н.э. Эпоха Римской Республи
18855. Постмодернизм – истоки. Сложность и противоречие вмето ясности и простоты. Уроки Лас-Вегаса. Роберт Вентури 24.02 KB
  Постмодернизм истоки. Сложность и противоречие вмето ясности и простоты. Уроки ЛасВегаса. Роберт Вентури. В архитектуре постмодернизм сформировался в США теоретически во второй половине 60х гг. а в практике строительства к концу 70х объединив различных по творческим ...
18856. Восточнохристианская архитектурная традиция. София Константинопольская. Тип крестово-купольного храма 27.78 KB
  Восточнохристианская архитектурная традиция. София Константинопольская. Тип крестовокупольного храма. Софи́я Константино́польская храм Св. Софии Премудрости Божией в Константинополе ныне Стамбул Турция выдающийся памятник византийской архитетктуры. Возведён...
18857. Победы и поражения Модернизма. 60-70гг. От интернационального стиля, до структурализма 23.16 KB
  Победы и поражения Модернизма. 6070гг. От интернационального стиля до структурализма. От интернационального стиля до структурализма. Развитие в Америке и Европе. Творчество Мис Ван дер Роэ. Последовательное применение принципа универсального пространства независимо ...
18858. Готический собор – образ христианского мира (Соборы Шатра,Парижа, Реймса.) 26.09 KB
  Готический собор образ христианского мира Соборы ШатраПарижа Реймса. Периодизация французской готики: Зарождение готики. 30е гг. 12в. Расцвет готики. 13в. Поздняя готика. 1415 вв. Название появилось в Италии. Готическое варварское плохое; от пле...
18859. Брутализм, необрутализм 20.48 KB
  Брутализм необрутализм от англ. brutal грубый направление современной архитектуры зародившееся в 1950х гг. в Великобритании архитекторы А. и П. Смитсон и затем распространившееся в Западной Европе США и Японии. Характерно стремление к обнажению конструктивной схемы по
18860. Русская иконопись XII – XVII в. Домонгольская икона, Андрей Рублёв, Дионисий, Симон Ушаков 24.83 KB
  Русская иконопись XII XVII в. Домонгольская икона Андрей Рублёв Дионисий Симон Ушаков. Все основные иконографические типы Русь унаследовала от Византии. Поэтому для людей не особо искушенных в искусстве русская икона мало чем отличается от византийской. Те же типы Бого...