6651

Невральные амиотрофии

Доклад

Медицина и ветеринария

Невральные амиотрофии Невральные амиотрофии - гетерогенная группа заболеваний, объединенная клинической картиной полиневропатии. Невральные амиотрофии на основании электрофизиологических критериев (ЭНМГ) разделяются на две группы: демиелинизирующие ...

Русский

2013-01-06

21.94 KB

3 чел.

Невральные амиотрофии

Невральные амиотрофии - гетерогенная группа заболеваний, объединенная клинической картиной полиневропатии. Невральные амиотрофии на основании электрофизиологических критериев (ЭНМГ) разделяются на две группы: демиелинизирующие (тип 1) и аксональные (тип 2). Обе группы полиневропатий могут наследоваться аутосомно-доминантно, аутосомно-рецессивно и сцеплено с полом. К настоящему времени установлено более 20 молекулярно-генетических дефектов, приводящих к развитию заболеваний этой группы. Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута по современной классификации относится к группе демиелинизирующих полиневропатий с аутосомно-доминантным типом наследования и локализацией генетического дефекта на 17 хромосоме (17q11.2). Генетический  дефект связан с нарушением синтеза белка, входящего в состав миелиновой оболочки периферических нервов.

Клинические проявления. Для всех типов заболевания характерен полиневропатический синдром, включающий двигательные, чувствительные и вегетативно-трофические нарушения. При аутосомно-рецессивном типе передачи первые признаки заболевания чаще проявляются в дошкольном возрасте; при аутосомно-доминантном – в 20-30 лет или позднее. В начале болезни отмечаются мышечная слабость, патологическая утомляемость и чувствительные расстройства - боли, парестезии, ощущения ползания мурашек в дистальных отделах нижних конечностей. Больные быстро устают при длительном стоянии на одном месте и нередко для уменьшения утомления в мышцах прибегают к ходьбе на месте («симптом топтания»). Атрофии первоначально развиваются в мышцах голеней и стоп и, как правило, симметричны. Поражаются преимущественно перонеальная группа мышц и передняя большеберцовая мышца, вследствие чего ноги приобретают форму «перевернутых бутылок» или «ног аиста». Стопы деформируются, становятся «выеденными», с высоким сводом. Парез стоп изменяет походку больных. Они ходят, высоко поднимая ноги; ходьба на пятках невозможна. Спустя несколько лет после развития изменений в ногах присоединяются атрофии в дистальных отделах рук - мышцах тенара, гипотенара, а также в мелких мышцах кистей. Атрофии - симметричны; при выраженных атрофиях кисти приобретают форму «когтистых», «обезьяньих». Сухожильные рефлексы изменяются неравномерно: ахилловы рефлексы снижаются в ранних стадиях болезни, а коленный рефлекс, рефлексы с двух- и трехглавой мышц плеча длительное время остаются сохранными. Чувствительные расстройства включают нарушения поверхностной чувствительности по периферическому типу («тип перчаток и носков»). Позднее могут присоединяться нарушения глубокой чувствительности, что приводит к развитию сенситивной атаксии. Часто имеются вегетативно-трофические нарушения - гипергидроз и гиперемия кистей и стоп. Интеллект обычно сохранен. В поздних стадиях заболевания могут развиваться конкрактуры в суставах и ретрации сухожилий. Кроме поражения периферической нервной системы при некоторых формах заболевания возможно вовлечение в патологический процесс головного и спинного мозга, наличие экстраневральных симптомов (патология со стороны сердца, костные деформации). Темп прогрессирования болезни зависит от характера наследования и более быстрый при аутосомно-рецессивном варианте наследования.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Характер процесса устанавливается на основании результатов электронейромиографии с последующим проведением ДНК анализа для уточнения формы заболевания. Дифференцировать следует от дистальной миопатии, наследственной дистальной спинальной амиотрофии, миотонической дистрофии, периферических нейропатий, интоксикационных, инфекционных и других заболеваний, сопровождающихся полиневропатиями.

Лечение. Терапия прогрессирующих нервно-мышечных заболеваний направлена на улучшение трофики мышц, а также проводимости по нервным волокнам. С целью улучшения трофики мышц назначают аденозинтрифосфорную кислоту, кокарбоксилазу, рибоксин, фосфаден, карнитина хлорид, метионин, лейцин, альфалипоевую и глутаминовую кислоту, актовегин, церебролизин, энцефабол. Анаболические гормоны назначают только в виде коротких курсов. Применяют витамины, Е, А, группы В и С. Показаны средства, улучшающие микроциркуляцию: никотиновая кислота, ксантинол никотинат, никошпан, пентоксифиллин, пармидин. Наряду с медикаментозной терапией применяют лечебную физкультуру, массаж и физиотерапию. Важна профилактика костно-суставных деформаций и контрактур конечностей. Применяют электрофорез, диадинамические токи, синусоидальные модулированные токи, электростимуляцию нервов, ультразвук, грязевые аппликации, радоновые, хвойные, сульфидные и сероводородные ванны. Показано ортопедическое лечение при контрактурах конечностей, деформации позвоночника и асимметричном укорочении конечностей.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

60101. Устный журнал: Что в имени тебе моём? 47 KB
  У каждого человека есть имя Нет меж живущих людей да не может и быть безыменных: В первый же миг по рождении каждый убогий и знатный Имя как сладостный дар от родимых своих получает Гомер Прошли тысячелетия а сказанное им и сейчас остается истиной.
60103. Сценарій 9 травня «День памяті та надії» 55 KB
  ХХІ століття. Усе далі й далі відходять грізні роки Великої Вітчизняної війни. Але кожного року 9 травня ми відзначаємо День перемоги, і ніколи не згасне память про всіх тих, хто поліг у боях, хто віддав своє життя для нашого щастя.
60104. Позакласний захід «Що потрібно знати про грип» 60.5 KB
  Тож Що потрібно знати про грип будуть розповідати діти. Сьогодні ми поговоримо про одну з найпоширеніших інфекційних хвороб грип. На грип хворіють і діти і дорослі.
60105. Відкритий виховний захід: «Психологічне здоровя дитини» 49.5 KB
  Мета: розширювати і узагальнювати поняття про поведінку між людьми; про вихованість і чемність людську доброту і милосердя та вплив цих чинників на здоровя людини; прищеплювати бажання свідомо дотримуватися усталених норм поведінки...
60107. Сценарій маленького ювілею «50 днів у школі» 69 KB
  Він нас зібрав усіх сюди У вересневу рань Щоб вчитися змогли всі ми І набиратись знань. Сьогодні всі ми урочисто Переступили цей поріг Яскраве сонечко надворі Кидає промінці у клас Такого свята ще ніколи...
60108. Усний журнал «Здоров’я» 70 KB
  Мета: формувати розуміння необхідності здорового способу життя відповідальність за власне здоров’я і здоров’я рідних; усвідомлення наслідків вживання алкоголю нікотину наркотиків...
60109. Позакласний захід: Княгиня Ольга 38 KB
  Вдова Ігоря - Ольга На сцену виходить Ольга сідає на свій трон: Той хто не помстився за смерть родичів буде зганьблений на віки вічні і тому наказую кинути древлянських послів у глибоку яму та закопати живцем.