6651

Невральные амиотрофии

Доклад

Медицина и ветеринария

Невральные амиотрофии Невральные амиотрофии - гетерогенная группа заболеваний, объединенная клинической картиной полиневропатии. Невральные амиотрофии на основании электрофизиологических критериев (ЭНМГ) разделяются на две группы: демиелинизирующие ...

Русский

2013-01-06

21.94 KB

4 чел.

Невральные амиотрофии

Невральные амиотрофии - гетерогенная группа заболеваний, объединенная клинической картиной полиневропатии. Невральные амиотрофии на основании электрофизиологических критериев (ЭНМГ) разделяются на две группы: демиелинизирующие (тип 1) и аксональные (тип 2). Обе группы полиневропатий могут наследоваться аутосомно-доминантно, аутосомно-рецессивно и сцеплено с полом. К настоящему времени установлено более 20 молекулярно-генетических дефектов, приводящих к развитию заболеваний этой группы. Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута по современной классификации относится к группе демиелинизирующих полиневропатий с аутосомно-доминантным типом наследования и локализацией генетического дефекта на 17 хромосоме (17q11.2). Генетический  дефект связан с нарушением синтеза белка, входящего в состав миелиновой оболочки периферических нервов.

Клинические проявления. Для всех типов заболевания характерен полиневропатический синдром, включающий двигательные, чувствительные и вегетативно-трофические нарушения. При аутосомно-рецессивном типе передачи первые признаки заболевания чаще проявляются в дошкольном возрасте; при аутосомно-доминантном – в 20-30 лет или позднее. В начале болезни отмечаются мышечная слабость, патологическая утомляемость и чувствительные расстройства - боли, парестезии, ощущения ползания мурашек в дистальных отделах нижних конечностей. Больные быстро устают при длительном стоянии на одном месте и нередко для уменьшения утомления в мышцах прибегают к ходьбе на месте («симптом топтания»). Атрофии первоначально развиваются в мышцах голеней и стоп и, как правило, симметричны. Поражаются преимущественно перонеальная группа мышц и передняя большеберцовая мышца, вследствие чего ноги приобретают форму «перевернутых бутылок» или «ног аиста». Стопы деформируются, становятся «выеденными», с высоким сводом. Парез стоп изменяет походку больных. Они ходят, высоко поднимая ноги; ходьба на пятках невозможна. Спустя несколько лет после развития изменений в ногах присоединяются атрофии в дистальных отделах рук - мышцах тенара, гипотенара, а также в мелких мышцах кистей. Атрофии - симметричны; при выраженных атрофиях кисти приобретают форму «когтистых», «обезьяньих». Сухожильные рефлексы изменяются неравномерно: ахилловы рефлексы снижаются в ранних стадиях болезни, а коленный рефлекс, рефлексы с двух- и трехглавой мышц плеча длительное время остаются сохранными. Чувствительные расстройства включают нарушения поверхностной чувствительности по периферическому типу («тип перчаток и носков»). Позднее могут присоединяться нарушения глубокой чувствительности, что приводит к развитию сенситивной атаксии. Часто имеются вегетативно-трофические нарушения - гипергидроз и гиперемия кистей и стоп. Интеллект обычно сохранен. В поздних стадиях заболевания могут развиваться конкрактуры в суставах и ретрации сухожилий. Кроме поражения периферической нервной системы при некоторых формах заболевания возможно вовлечение в патологический процесс головного и спинного мозга, наличие экстраневральных симптомов (патология со стороны сердца, костные деформации). Темп прогрессирования болезни зависит от характера наследования и более быстрый при аутосомно-рецессивном варианте наследования.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Характер процесса устанавливается на основании результатов электронейромиографии с последующим проведением ДНК анализа для уточнения формы заболевания. Дифференцировать следует от дистальной миопатии, наследственной дистальной спинальной амиотрофии, миотонической дистрофии, периферических нейропатий, интоксикационных, инфекционных и других заболеваний, сопровождающихся полиневропатиями.

Лечение. Терапия прогрессирующих нервно-мышечных заболеваний направлена на улучшение трофики мышц, а также проводимости по нервным волокнам. С целью улучшения трофики мышц назначают аденозинтрифосфорную кислоту, кокарбоксилазу, рибоксин, фосфаден, карнитина хлорид, метионин, лейцин, альфалипоевую и глутаминовую кислоту, актовегин, церебролизин, энцефабол. Анаболические гормоны назначают только в виде коротких курсов. Применяют витамины, Е, А, группы В и С. Показаны средства, улучшающие микроциркуляцию: никотиновая кислота, ксантинол никотинат, никошпан, пентоксифиллин, пармидин. Наряду с медикаментозной терапией применяют лечебную физкультуру, массаж и физиотерапию. Важна профилактика костно-суставных деформаций и контрактур конечностей. Применяют электрофорез, диадинамические токи, синусоидальные модулированные токи, электростимуляцию нервов, ультразвук, грязевые аппликации, радоновые, хвойные, сульфидные и сероводородные ванны. Показано ортопедическое лечение при контрактурах конечностей, деформации позвоночника и асимметричном укорочении конечностей.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

2208. Задачи по электротехнике и электронике 218.93 KB
  Структурные схемы электронного усилителя электронного генератора. Составление схемы двухполупериодного выпрямителя. Трехфазный асинхронный электродвигатель с короткозамкнутым ротором.
2209. Исследование фильтров на поверхностных акустических волнах 1.04 MB
  Изучить назначение, конструкции и основы технологии фильтров на поверхностных акустических волнах (ПАВ), а также их основные характеристики. Исследовать амплитудно-частотные характеристики фильтров для УПЧИ и УПЧЗ современных телевизоров, влияние температуры на их характеристики.
2210. Разработка эффективной ассортиментной политики филиал ОАО Татспиртпром Винзавод Казанский 449.88 KB
  Теоретические основы формирования ассортиментной политики организации. Управление ассортиментной политикой организации на примере Филиала ОАО Татспиртпром Винзавод Казанский. Социально-экономическая оценка эффективности мероприятий по формированию оптимальной ассортиментной политики организации. Правовое обеспечение предложенных мероприятий по формированию оптимальной ассортиментной политики организации.
2211. Анализ и поверочный расчет установки сернокислотного алкилирования 24/36 43.79 KB
  Расчет условно – постоянных затрат установки. Расчет затрат на заработную плату основных производственных рабочих (ОПР). Расчет затрат на заработную плату инженерно – технических руководителей (ИТР). Составление калькуляции себестоимости продукции установки.
2212. Електричні системи та мережі 571 KB
  Якість електричної енергії і її регулювання в електричних системах. Умови роботи й конструктивне виконання ліній електричних мереж. Основні дані про електричні системи й режими їхньої роботи. Характеристики й параметри елементів електричної системи.
2213. Определение постоянной Планка по спектру испускания атомов водорода 96.24 KB
  Цель работы: определение постоянных Ридберга и Планка и потен¬циала ионизации атомов водорода по спектру испускания (свечения).
2214. Издательство Виктора Камкина 75.5 KB
  Русское книгоиздание за рубежом получило широкое развитие в XX в., в период так называемых трех волн русской послеоктябрьской эмиграции (1917-30-е гг., 1940-е гг., 1960-1970 е гг.).
2215. Программирование с использованием математического сопроцессора 70.91 KB
  Необходимо разработать и отладить программу на языке Си, реализующую алгоритм вычисления функции (1+x)α, eps=10-17 путем разложения в ряд.
2216. Расчёт транзисторного генератора 343.52 KB
  Краткий обзор генераторов. Классификация и структурная схема генераторов. Понятие о стабилизации частоты автогенератора. Расчет элементов схемы АГ с учетом заданных параметров. Расчет параметров резистивного усилителя с эмиттерной стабилизацией и фиксированным напряжением базы.