6652

Пароксизмальные миоплегии

Доклад

Медицина и ветеринария

Пароксизмальные миоплегии Наследственные пароксизмальные миоплегии - группа заболеваний, объединенная общим клиническим синдромом, который проявляется внезапными приступами мышечной слабости. Пароксизмальные миоплегии относятся к группе болезней, св...

Русский

2013-01-06

22.94 KB

10 чел.

Пароксизмальные миоплегии

Наследственные пароксизмальные миоплегии - группа заболеваний, объединенная общим клиническим синдромом, который проявляется внезапными приступами мышечной слабости. Пароксизмальные миоплегии относятся к группе болезней, связанных с дисфункцией каналов клеточных мембран, регулирующих проникновение в клетку электролитов. Эта особенность патогенеза сближает данную группу заболеваний с миотонией Томпсена, относящейся также к группе каналопатий. При пароксизмальных миоплегиях нарушается проникновение хлора, натрия и кальция в клетку, что приводит к деполяризации мембраны с последующим снижением возбудимости сарколеммы и развитием пареза. Выделяют гипо-, нормо- и гиперкалиемические формы пароксизмальных миоплегий.

Гипокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии (болезнь Вестфаля). Заболевание описано Вестфалем в 1895 г. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Молекулярно-генетический дефект связан с точечными мутациями в гене, расположенном на 1ой хромосоме (1q31-32) и регулирующим функционирование 1-субъединицы канала для вхождение ионов Са2+ в клетку (дигидропиридиновый рецептор). В ряде случаев молекулярно-генетический дефект обнаруживается на 11 (11q13-14) или 17 (17q23) хромосомах и связан с дисфункцией ионных каналов, отвечающих за проникновение натрия и калия в клетку. Дисфункция канала приводит к нарушению проницаемости мембраны и избирательному вхождению ионов К+ из внеклеточного пространства внутрь клетки.

Клинические проявления. Первые симптомы чаще появляются в возрасте 6-15 лет. Пароксизмы характеризуются внезапным развитием мышечной слабости, обездвиженности чаще в ночные или утренние часы. Отмечается также снижение мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, вегетативные расстройства - лабильность пульса, артериального давления, гипергидроз. Приступы бывают парциальными, охватывающими небольшую группу мышц, и генерализованными. Во время приступа возникают нарушения сердечно-сосудистой деятельности: систолический шум, изменения на ЭКГ в виде уплощения зубцов Т, депрессии сегмента ST. Сознание всегда сохранено. Продолжительность приступа - несколько часов. Содержание калия в крови во время приступа менее 2 ммоль/л. Частота приступов вариабельна. Они провоцируются избыточным употреблением пищи, богатой углеводами, охлаждением, физическими нагрузками.

Лечение. Для купирования приступа назначают 10 % раствор хлорида калия внутрь (по 1 столовой ложке каждые 30 минут) или 0,5 % раствор в изотоническом растворе хлорида натрия внутривенно (2-2,5 г на 500 мл раствора в течение часа) до окончания приступа. Целесообразно применять также панангин внутривенно капельно. Для профилактики назначают диакарб (ацетазоламид) по 0,125 мг через день, диету, богатую калием (чернослив, курага, картофель, изюм) и бедную углеводами и поваренной солью.

Гиперкалиемическая форма пароксизмальной миоплегии (болезнь Гамсторп). Заболевание описано И. Гамсторп в 1956 г. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Молекулярно-генетический дефект локализуется на длинном плече 17 хромосомы (17q23) и связан с дисфункцией -цепи белка, отвечающего за проникновение ионов Na+ в клетку. При этом отмечается стойкая гиперполяризация сарколеммы.

Клинические проявления. Болезнь проявляется в раннем детском возрасте, чаще до 5 лет. Характерны внезапное развитие мышечной слабости, снижение мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, вегетативные расстройства. В отличие от гипокалиемического гиперкалиемический паралич развивается обычно днем, сопровождается выраженными парестезиями, сочетается со слабостью мышц лица, артикуляционного аппарата, имеет меньшую продолжительность (30-40 мин). Во время приступа содержание калия в крови повышается до 6-7 ммоль/л. Частота приступов вариабельна: от ежедневных до нескольких раз в месяц. В межприступные периоды неврологическая симптоматика отсутствует. Провоцирующими факторами являются голодание, физические нагрузки, вызывающие утомление. Кроме мышечной слабости отмечаются симптомы повышенной мышечной возбудимости с миотоническими феноменами.

Лечение. Во время приступа вводят 40 мл 40 % раствора глюкозы внутривенно вместе с инсулином подкожно; 20 мл 10 % раствора хлорида кальция внутривенно. Диета с повышенным содержанием углеводов, поваренной соли, ограниченным количеством калия.

Течение. Все формы пароксизмальных миоплегий медленно прогрессируют. Прогноз при своевременно поставленном диагнозе, проведении экстренных мероприятий и дифференцированной медикаментозной терапии благоприятный.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз строится на основании клинической картины, данных лабораторного биохимического исследования (снижение биоэлектрической активности мышц) и молекулярно-генетического анализа. Дифференцировать заболевание следует от миоплегий, развивающихся в результате первичных эндокринных заболеваний - тиреотоксикоза, болезни Кона (первичный гиперальдостеронизм), болезни Аддисона и др.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

47479. Практический курс английского языка 2.89 MB
  Вторая часть каждого урока начинается с текста по теме, который дополняется диалогами, составленными авторами или заимствованными из английских учебников и лингафонных курсов. Работа над текстами второй части не предполагает углубленной языковой проработки (и не всегда требует полного перевода), она рассчитана на изучение их содержания и лексики и на практическую работу по использованию зтой лексики в устной речи
47480. Банківська справа. Методичні вказівки 350.5 KB
  Сутність грошей. Походження грошей. Роль держави у творенні грошей. Форми грошей та їх еволюція.
47481. Гроші та кредит. Методичні матеріали 456.5 KB
  Навчальна карта самостійної роботи студента з дисципліни “Гроші та кредит†При підсумковому контролі у формі іспиту Види самостійної роботи Планові терміни виконання Форми контролю та звітності Максимальна кількість балів Денна і вечірня форма навчання І. 5 Разом балів за обов’язкові види СРС 45 ІІ. Пошук та аналіз статистичних даних за заданою проблематикою Протягом V та VІ...
47483. Бухгалтерський облік. Методичні матеріали 388 KB
  Методичні матеріали щодо змісту та організації самостійної роботи студентів поточного і підсумкового контролю їх знань з навчальної дисципліни “Бухгалтерський облік†для спеціальності 6402 Правознавство Укладачі к. Перелік питань що виносяться на поточний та підсумковий контроль Дати визначення господарського обліку його видів та їх характеристика. Визначити види господарського обліку їх особливості і взаємозв’язок.
47484. ЦИВІЛЬНЕ ПРОЦЕСУАЛЬНЕ ПРАВО. МЕТОДИЧНІ МАТЕРІАЛИ 313 KB
  Види цивільного судочинства: позовне провадження провадження окреме провадження наказне провадження. Суть та значення наказного провадження. Провадження у справі до судового розгляду. Завдання зміст і процесуальний порядок провадження до судового розгляду.
47485. ЕКОЛОГІЧНЕ ПРАВО. МЕТОДИЧНІ МАТЕРІАЛИ 272 KB
  МЕТОДИЧНІ МАТЕРІАЛИ ЩОДО ЗМІСТУ ТА ОРГАНІЗАЦІЇ САМОСТІЙНОЇ РОБОТИ СТУДЕНТІВ ПОТОЧНОГО І ПІДСУМКОВОГО КОНТРОЛЮ ЇХ ЗНАНЬ З ДИСЦИПЛІНИ ЕКОЛОГІЧНЕ ПРАВО УХВАЛЕНО: на засіданні кафедри цивільного та трудового права Протокол №9 від 23. Механізм формування екологічного права. Місце екологічного права в системі екологічних і правових наук.
47486. МІЖНАРОДНЕ ПРАВО. МЕТОДИЧНІ МАТЕРІАЛИ 228.5 KB
  ВАДИМА ГЕТЬМАНА КАФЕДРА МІЖНАРОДНОГО ТА ЄВРОПЕЙСЬКОГО ПРАВА МЕТОДИЧНІ МАТЕРІАЛИ ЩОДО ЗМІСТУ ТА ОРГАНІЗАЦІЇ САМОСТІЙНОЇ РОБОТИ СТУДЕНТІВ ПОТОЧНОГО І ПІДСУМКОВОГО КОНТРОЛЮ ЇХ ЗНАНЬ З ДИСЦИПЛІНИ МІЖНАРОДНЕ ПРАВО УХВАЛЕНО: на засіданні кафедри міжнародного та європейського права Протокол № 6 від 14. 28 ПИТАННЯ ЩО ВИНОСЯТЬСЯ НА ЕКЗАМЕН З ДИСЦИПЛІНИ Міжнародне право як особлива правова система Між владні відносини як об’єкт міжнародного права jus inter gentes...