6652

Пароксизмальные миоплегии

Доклад

Медицина и ветеринария

Пароксизмальные миоплегии Наследственные пароксизмальные миоплегии - группа заболеваний, объединенная общим клиническим синдромом, который проявляется внезапными приступами мышечной слабости. Пароксизмальные миоплегии относятся к группе болезней, св...

Русский

2013-01-06

22.94 KB

10 чел.

Пароксизмальные миоплегии

Наследственные пароксизмальные миоплегии - группа заболеваний, объединенная общим клиническим синдромом, который проявляется внезапными приступами мышечной слабости. Пароксизмальные миоплегии относятся к группе болезней, связанных с дисфункцией каналов клеточных мембран, регулирующих проникновение в клетку электролитов. Эта особенность патогенеза сближает данную группу заболеваний с миотонией Томпсена, относящейся также к группе каналопатий. При пароксизмальных миоплегиях нарушается проникновение хлора, натрия и кальция в клетку, что приводит к деполяризации мембраны с последующим снижением возбудимости сарколеммы и развитием пареза. Выделяют гипо-, нормо- и гиперкалиемические формы пароксизмальных миоплегий.

Гипокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии (болезнь Вестфаля). Заболевание описано Вестфалем в 1895 г. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Молекулярно-генетический дефект связан с точечными мутациями в гене, расположенном на 1ой хромосоме (1q31-32) и регулирующим функционирование 1-субъединицы канала для вхождение ионов Са2+ в клетку (дигидропиридиновый рецептор). В ряде случаев молекулярно-генетический дефект обнаруживается на 11 (11q13-14) или 17 (17q23) хромосомах и связан с дисфункцией ионных каналов, отвечающих за проникновение натрия и калия в клетку. Дисфункция канала приводит к нарушению проницаемости мембраны и избирательному вхождению ионов К+ из внеклеточного пространства внутрь клетки.

Клинические проявления. Первые симптомы чаще появляются в возрасте 6-15 лет. Пароксизмы характеризуются внезапным развитием мышечной слабости, обездвиженности чаще в ночные или утренние часы. Отмечается также снижение мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, вегетативные расстройства - лабильность пульса, артериального давления, гипергидроз. Приступы бывают парциальными, охватывающими небольшую группу мышц, и генерализованными. Во время приступа возникают нарушения сердечно-сосудистой деятельности: систолический шум, изменения на ЭКГ в виде уплощения зубцов Т, депрессии сегмента ST. Сознание всегда сохранено. Продолжительность приступа - несколько часов. Содержание калия в крови во время приступа менее 2 ммоль/л. Частота приступов вариабельна. Они провоцируются избыточным употреблением пищи, богатой углеводами, охлаждением, физическими нагрузками.

Лечение. Для купирования приступа назначают 10 % раствор хлорида калия внутрь (по 1 столовой ложке каждые 30 минут) или 0,5 % раствор в изотоническом растворе хлорида натрия внутривенно (2-2,5 г на 500 мл раствора в течение часа) до окончания приступа. Целесообразно применять также панангин внутривенно капельно. Для профилактики назначают диакарб (ацетазоламид) по 0,125 мг через день, диету, богатую калием (чернослив, курага, картофель, изюм) и бедную углеводами и поваренной солью.

Гиперкалиемическая форма пароксизмальной миоплегии (болезнь Гамсторп). Заболевание описано И. Гамсторп в 1956 г. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Молекулярно-генетический дефект локализуется на длинном плече 17 хромосомы (17q23) и связан с дисфункцией -цепи белка, отвечающего за проникновение ионов Na+ в клетку. При этом отмечается стойкая гиперполяризация сарколеммы.

Клинические проявления. Болезнь проявляется в раннем детском возрасте, чаще до 5 лет. Характерны внезапное развитие мышечной слабости, снижение мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, вегетативные расстройства. В отличие от гипокалиемического гиперкалиемический паралич развивается обычно днем, сопровождается выраженными парестезиями, сочетается со слабостью мышц лица, артикуляционного аппарата, имеет меньшую продолжительность (30-40 мин). Во время приступа содержание калия в крови повышается до 6-7 ммоль/л. Частота приступов вариабельна: от ежедневных до нескольких раз в месяц. В межприступные периоды неврологическая симптоматика отсутствует. Провоцирующими факторами являются голодание, физические нагрузки, вызывающие утомление. Кроме мышечной слабости отмечаются симптомы повышенной мышечной возбудимости с миотоническими феноменами.

Лечение. Во время приступа вводят 40 мл 40 % раствора глюкозы внутривенно вместе с инсулином подкожно; 20 мл 10 % раствора хлорида кальция внутривенно. Диета с повышенным содержанием углеводов, поваренной соли, ограниченным количеством калия.

Течение. Все формы пароксизмальных миоплегий медленно прогрессируют. Прогноз при своевременно поставленном диагнозе, проведении экстренных мероприятий и дифференцированной медикаментозной терапии благоприятный.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз строится на основании клинической картины, данных лабораторного биохимического исследования (снижение биоэлектрической активности мышц) и молекулярно-генетического анализа. Дифференцировать заболевание следует от миоплегий, развивающихся в результате первичных эндокринных заболеваний - тиреотоксикоза, болезни Кона (первичный гиперальдостеронизм), болезни Аддисона и др.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

43605. Приготовление блюда «Судак фри с картофелем, соус томатный» 524.83 KB
  Первые столовые возникли на Путиловском заводе в Петрограде, а за тем в Москве и других городах. В условиях острой нехватки продуктов и хозяйственной разрухи в период гражданской войны и иностранной интервенции общественные столовые сыграли большую роль в обеспечении питанием населения.
43606. Особенности регистрации прав отдельных категорий недвижимого имущества и сделок с ними 303.56 KB
  Рынок недвижимости в России пережил период становления и в настоящее время существует необходимость осмыслить всё к чему пришла правовая мысль в области оборота недвижимого имущества. Учитывая большое значение объектов недвижимости в жизни и деятельности граждан и юридических лиц а также в гражданском обороте закон закрепил её специальный правовой режим. Актуальность темы выпускной квалификационной работы состоит в том что в настоящее время институт недвижимости занимает одно из основных мест в современном обществе. Целью выпускной...
43607. Практические применения методов оценки доходной недвижимости 199.32 KB
  Недвижимость выступает основой личного существования для граждан и служит базой для хозяйственной деятельности и развития предприятий и организаций всех форм собственности. В России происходит активное формирование и развитие рынка недвижимости и все большее число граждан, предприятий и организаций участвует в операциях с недвижимостью.
43608. Развитие внешнеэкономической деятельности в новосибирском транспортно – логистическом узле 1001.06 KB
  По суммарным показателям научно-промышленного, образовательного и культурного потенциала Новосибирск прочно занимает лидирующее положение в Сибири и третье место в России после Москвы и Санкт-Петербурга.
43610. Финансовое прогнозирование как инструмент улучшения финансового состояния организации на примере ОАО «НМЗ «Искра» 337.83 KB
  Сущность планирования и прогнозирования деятельности организации. Применение показателей финансового состояния в прогнозировании финансово хозяйственной деятельности организации. Анализ ликвидности платежеспособности и финансовой устойчивости организации.
43611. Основные направления оптимизации денежного обращения в Российской Федерации на примере ОАО «Газпромбанк» 108.11 KB
  Денежное обращение является важнейшей составляющей экономики любого государства, в том числе и России. Сложное переплетение разнообразных производственных, инвестиционных и торговых процессов, вложение капитала, формирования и использования кредитных средств обеспечиваются благодаря денежному обращению
43612. разработка механизмапреодоления дискриминации при найме на работу на примере предприятий г.Сургута 740.01 KB
  Проблема дискриминации в настоящее время является наиболее актуальной проблемой которая не только в социальной жизни занижает его человеческие права при совершении обыденных дел но и в трудовой сфере где ущемляются права не только в связи с плохой профессиональной подготовкой но и в связи с внешними и личностными качествами человека. Правовой подход к изучению дискриминации прав в сфере труда присутствует в работах С.Беккер в своей работе Экономика дискриминациирассматривал различные аспекты дискриминации с целью определения её...