6652

Пароксизмальные миоплегии

Доклад

Медицина и ветеринария

Пароксизмальные миоплегии Наследственные пароксизмальные миоплегии - группа заболеваний, объединенная общим клиническим синдромом, который проявляется внезапными приступами мышечной слабости. Пароксизмальные миоплегии относятся к группе болезней, св...

Русский

2013-01-06

22.94 KB

10 чел.

Пароксизмальные миоплегии

Наследственные пароксизмальные миоплегии - группа заболеваний, объединенная общим клиническим синдромом, который проявляется внезапными приступами мышечной слабости. Пароксизмальные миоплегии относятся к группе болезней, связанных с дисфункцией каналов клеточных мембран, регулирующих проникновение в клетку электролитов. Эта особенность патогенеза сближает данную группу заболеваний с миотонией Томпсена, относящейся также к группе каналопатий. При пароксизмальных миоплегиях нарушается проникновение хлора, натрия и кальция в клетку, что приводит к деполяризации мембраны с последующим снижением возбудимости сарколеммы и развитием пареза. Выделяют гипо-, нормо- и гиперкалиемические формы пароксизмальных миоплегий.

Гипокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии (болезнь Вестфаля). Заболевание описано Вестфалем в 1895 г. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Молекулярно-генетический дефект связан с точечными мутациями в гене, расположенном на 1ой хромосоме (1q31-32) и регулирующим функционирование 1-субъединицы канала для вхождение ионов Са2+ в клетку (дигидропиридиновый рецептор). В ряде случаев молекулярно-генетический дефект обнаруживается на 11 (11q13-14) или 17 (17q23) хромосомах и связан с дисфункцией ионных каналов, отвечающих за проникновение натрия и калия в клетку. Дисфункция канала приводит к нарушению проницаемости мембраны и избирательному вхождению ионов К+ из внеклеточного пространства внутрь клетки.

Клинические проявления. Первые симптомы чаще появляются в возрасте 6-15 лет. Пароксизмы характеризуются внезапным развитием мышечной слабости, обездвиженности чаще в ночные или утренние часы. Отмечается также снижение мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, вегетативные расстройства - лабильность пульса, артериального давления, гипергидроз. Приступы бывают парциальными, охватывающими небольшую группу мышц, и генерализованными. Во время приступа возникают нарушения сердечно-сосудистой деятельности: систолический шум, изменения на ЭКГ в виде уплощения зубцов Т, депрессии сегмента ST. Сознание всегда сохранено. Продолжительность приступа - несколько часов. Содержание калия в крови во время приступа менее 2 ммоль/л. Частота приступов вариабельна. Они провоцируются избыточным употреблением пищи, богатой углеводами, охлаждением, физическими нагрузками.

Лечение. Для купирования приступа назначают 10 % раствор хлорида калия внутрь (по 1 столовой ложке каждые 30 минут) или 0,5 % раствор в изотоническом растворе хлорида натрия внутривенно (2-2,5 г на 500 мл раствора в течение часа) до окончания приступа. Целесообразно применять также панангин внутривенно капельно. Для профилактики назначают диакарб (ацетазоламид) по 0,125 мг через день, диету, богатую калием (чернослив, курага, картофель, изюм) и бедную углеводами и поваренной солью.

Гиперкалиемическая форма пароксизмальной миоплегии (болезнь Гамсторп). Заболевание описано И. Гамсторп в 1956 г. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Молекулярно-генетический дефект локализуется на длинном плече 17 хромосомы (17q23) и связан с дисфункцией -цепи белка, отвечающего за проникновение ионов Na+ в клетку. При этом отмечается стойкая гиперполяризация сарколеммы.

Клинические проявления. Болезнь проявляется в раннем детском возрасте, чаще до 5 лет. Характерны внезапное развитие мышечной слабости, снижение мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, вегетативные расстройства. В отличие от гипокалиемического гиперкалиемический паралич развивается обычно днем, сопровождается выраженными парестезиями, сочетается со слабостью мышц лица, артикуляционного аппарата, имеет меньшую продолжительность (30-40 мин). Во время приступа содержание калия в крови повышается до 6-7 ммоль/л. Частота приступов вариабельна: от ежедневных до нескольких раз в месяц. В межприступные периоды неврологическая симптоматика отсутствует. Провоцирующими факторами являются голодание, физические нагрузки, вызывающие утомление. Кроме мышечной слабости отмечаются симптомы повышенной мышечной возбудимости с миотоническими феноменами.

Лечение. Во время приступа вводят 40 мл 40 % раствора глюкозы внутривенно вместе с инсулином подкожно; 20 мл 10 % раствора хлорида кальция внутривенно. Диета с повышенным содержанием углеводов, поваренной соли, ограниченным количеством калия.

Течение. Все формы пароксизмальных миоплегий медленно прогрессируют. Прогноз при своевременно поставленном диагнозе, проведении экстренных мероприятий и дифференцированной медикаментозной терапии благоприятный.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз строится на основании клинической картины, данных лабораторного биохимического исследования (снижение биоэлектрической активности мышц) и молекулярно-генетического анализа. Дифференцировать заболевание следует от миоплегий, развивающихся в результате первичных эндокринных заболеваний - тиреотоксикоза, болезни Кона (первичный гиперальдостеронизм), болезни Аддисона и др.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

64890. Теоретичні основи та агроекологічне обґрунтування заходів оптимізації продукційних процесів рослин у зрошуваних агрофітоценозах Південного Степу України 1.72 MB
  Формування продуктивності зрошуваних агрофітоценозів є складним багатофакторним процесом, оскільки залежить від природних (температура і вологість повітря, кількість атмосферних опадів, фотосинтетично активна радіація та ін.) й агротехнологічних...
64891. МЕТОДИКА ФОРМУВАННЯ ПІЗНАВАЛЬНОЇ САМОСТІЙНОСТІ СТУДЕНТІВ АГРОТЕХНІЧНОГО КОЛЕДЖУ У ПРОЦЕСІ ВИВЧЕННЯ ЗАГАЛЬНОТЕХНІЧНИХ ДИСЦИПЛІН 168 KB
  Це неможливо без змін у формуванні пізнавальної самостійності студентів без суттєвих змін змістового організаційного і методичного забезпечення навчального процесу. Проведений аналіз наукової літератури засвідчив що дослідження різних аспектів самостійної навчальної...
64892. МЕТОДИ ПІДТРИМКИ ПРИЙНЯТТЯ РІШЕНЬ НА ОСНОВІ ОРДИНАЛЬНИХ ОЦІНОК З УРАХУВАННЯМ ДОСВІДУ 383 KB
  Експертне оцінювання обєктів альтернатив застосовується в найрізноманітніших галузях людської діяльності. Потреба у експертному відборі найкращого за низкою критеріїв обєкту альтернативи виникає у випадках коли задача прийняття рішення є слабко структурованою...
64893. ПСИХОЛОГІЧНІ ОСОБЛИВОСТІ РОЗУМІННЯ ІНШОМОВНОГО НАУКОВОГО ТЕКСТУ СТУДЕНТАМИ ГУМАНІТАРНИХ СПЕЦІАЛЬНОСТЕЙ 212.5 KB
  Особлива увага приділяється інтерпретації символів іншомовного наукового тексту як складника професійного становлення спеціалістів. Зміст тексту може бути передано як у усній так і письмовій формах. Для подальшого розуміння проблеми інтерпретації наукового іншомовного тексту вагомим є вивчення питання...
64894. МОРФО-ФІЗІОЛОГІЧНІ ОСОБЛИВОСТІ ТА ПРОДУКТИВНІСТЬ МОЛОЧНОЇ ХУДОБИ РІЗНИХ ПОРІД В УМОВАХ ПРИАЗОВ’Я 10.02 MB
  Для проведення науково-господарського досліду сформували три дослідні групи першу з яких укомплектували тваринами місцевої селекції червоної степової породи; а другу і третю імпортними тваринами: червоної литовської породи та чорнорябої литовської породи.
64895. УДОСКОНАЛЕННЯ МЕТОДІВ КОНТРОЛЮ ПОКАЗНИКІВ ЯКОСТІ У ТЕХНОЛОГІЇ ПРИРОДНИХ ТА МОДИФІКОВАНИХ ЖИРІВ 329 KB
  Визначена мета обумовила вирішення наступних наукових задач: систематизувати теоретичні та прикладні аспекти визначення показників складу і якості та методів контролю в технології натуральних і модифікованих жирів...
64896. Оптимізація елементів технології вирощування топінамбура в заплавах степової зони Причорномор’я 246 KB
  З умов вирощування топінамбура практично не розроблені наступні питання: продуктивність культури залежно від ґрунтової родючості оптимальні строки збирання надземної маси і бульб у зв'язку з напрямком використання по застосуванню добрив рекомендації...
64897. РОЗРОБКА ДЖЕРЕЛА ЖИВЛЕННЯ З КВАЗІРЕЗОНАНСНИМИ ПРИНЦИПАМИ КОМУТАЦІЇ ДЛЯ ПЛАЗМОВОГО РІЗАННЯ МЕТАЛІВ І СПЛАВІВ 2.97 MB
  Основним компонентом комплексів для повітряноплазмового різання ППР є джерело живлення ДЖ від властивостей і характеристик якого безпосередньо залежить стабільність процесу різання а отже якість і точність вирізуваних заготівок...
64898. КОНЦЕПТУАЛІЗАЦІЯ УКРАЇНСЬКОЇ МЕНТАЛЬНОСТІ В СОЦІОДІАГНОСТИЧНОМУ АСПЕКТІ 161.5 KB
  У сучасній науковій літературі наявний дефіцит рефлексії засобів діагностики ментального профілю соціальної системи їх структурації моделювання методологічних прийомів і технік які б чітко й конкретно констатували проблеми соціуму...