6652

Пароксизмальные миоплегии

Доклад

Медицина и ветеринария

Пароксизмальные миоплегии Наследственные пароксизмальные миоплегии - группа заболеваний, объединенная общим клиническим синдромом, который проявляется внезапными приступами мышечной слабости. Пароксизмальные миоплегии относятся к группе болезней, св...

Русский

2013-01-06

22.94 KB

14 чел.

Пароксизмальные миоплегии

Наследственные пароксизмальные миоплегии - группа заболеваний, объединенная общим клиническим синдромом, который проявляется внезапными приступами мышечной слабости. Пароксизмальные миоплегии относятся к группе болезней, связанных с дисфункцией каналов клеточных мембран, регулирующих проникновение в клетку электролитов. Эта особенность патогенеза сближает данную группу заболеваний с миотонией Томпсена, относящейся также к группе каналопатий. При пароксизмальных миоплегиях нарушается проникновение хлора, натрия и кальция в клетку, что приводит к деполяризации мембраны с последующим снижением возбудимости сарколеммы и развитием пареза. Выделяют гипо-, нормо- и гиперкалиемические формы пароксизмальных миоплегий.

Гипокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии (болезнь Вестфаля). Заболевание описано Вестфалем в 1895 г. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Молекулярно-генетический дефект связан с точечными мутациями в гене, расположенном на 1ой хромосоме (1q31-32) и регулирующим функционирование 1-субъединицы канала для вхождение ионов Са2+ в клетку (дигидропиридиновый рецептор). В ряде случаев молекулярно-генетический дефект обнаруживается на 11 (11q13-14) или 17 (17q23) хромосомах и связан с дисфункцией ионных каналов, отвечающих за проникновение натрия и калия в клетку. Дисфункция канала приводит к нарушению проницаемости мембраны и избирательному вхождению ионов К+ из внеклеточного пространства внутрь клетки.

Клинические проявления. Первые симптомы чаще появляются в возрасте 6-15 лет. Пароксизмы характеризуются внезапным развитием мышечной слабости, обездвиженности чаще в ночные или утренние часы. Отмечается также снижение мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, вегетативные расстройства - лабильность пульса, артериального давления, гипергидроз. Приступы бывают парциальными, охватывающими небольшую группу мышц, и генерализованными. Во время приступа возникают нарушения сердечно-сосудистой деятельности: систолический шум, изменения на ЭКГ в виде уплощения зубцов Т, депрессии сегмента ST. Сознание всегда сохранено. Продолжительность приступа - несколько часов. Содержание калия в крови во время приступа менее 2 ммоль/л. Частота приступов вариабельна. Они провоцируются избыточным употреблением пищи, богатой углеводами, охлаждением, физическими нагрузками.

Лечение. Для купирования приступа назначают 10 % раствор хлорида калия внутрь (по 1 столовой ложке каждые 30 минут) или 0,5 % раствор в изотоническом растворе хлорида натрия внутривенно (2-2,5 г на 500 мл раствора в течение часа) до окончания приступа. Целесообразно применять также панангин внутривенно капельно. Для профилактики назначают диакарб (ацетазоламид) по 0,125 мг через день, диету, богатую калием (чернослив, курага, картофель, изюм) и бедную углеводами и поваренной солью.

Гиперкалиемическая форма пароксизмальной миоплегии (болезнь Гамсторп). Заболевание описано И. Гамсторп в 1956 г. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Молекулярно-генетический дефект локализуется на длинном плече 17 хромосомы (17q23) и связан с дисфункцией -цепи белка, отвечающего за проникновение ионов Na+ в клетку. При этом отмечается стойкая гиперполяризация сарколеммы.

Клинические проявления. Болезнь проявляется в раннем детском возрасте, чаще до 5 лет. Характерны внезапное развитие мышечной слабости, снижение мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, вегетативные расстройства. В отличие от гипокалиемического гиперкалиемический паралич развивается обычно днем, сопровождается выраженными парестезиями, сочетается со слабостью мышц лица, артикуляционного аппарата, имеет меньшую продолжительность (30-40 мин). Во время приступа содержание калия в крови повышается до 6-7 ммоль/л. Частота приступов вариабельна: от ежедневных до нескольких раз в месяц. В межприступные периоды неврологическая симптоматика отсутствует. Провоцирующими факторами являются голодание, физические нагрузки, вызывающие утомление. Кроме мышечной слабости отмечаются симптомы повышенной мышечной возбудимости с миотоническими феноменами.

Лечение. Во время приступа вводят 40 мл 40 % раствора глюкозы внутривенно вместе с инсулином подкожно; 20 мл 10 % раствора хлорида кальция внутривенно. Диета с повышенным содержанием углеводов, поваренной соли, ограниченным количеством калия.

Течение. Все формы пароксизмальных миоплегий медленно прогрессируют. Прогноз при своевременно поставленном диагнозе, проведении экстренных мероприятий и дифференцированной медикаментозной терапии благоприятный.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз строится на основании клинической картины, данных лабораторного биохимического исследования (снижение биоэлектрической активности мышц) и молекулярно-генетического анализа. Дифференцировать заболевание следует от миоплегий, развивающихся в результате первичных эндокринных заболеваний - тиреотоксикоза, болезни Кона (первичный гиперальдостеронизм), болезни Аддисона и др.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

65834. Исследование модели шинной ЛВС cо случайным доступом 393 KB
  Цель работы: Исследование особенностей построения и функционирования шинной ЛВС со случайным методом доступа и определение основных характеристик сети. Определить основные характеристики ЛВС шинной топологии со случайным методом доступа на основе исследования аналитической модели сети.
65835. ПРИНЦИПЫ РАЗРАБОТКИ ОПЕРАЦИОННЫХ СИСТЕМ 20.63 KB
  Цель работы изучение основ разработки ОС принципов низкоуровневого взаимодействия с аппаратным обеспечением программирования системной функциональности и процесса загрузки системы. Результаты работы Таким образом ядро системы может оставаться нетронутым злоумышленником во время работы.
65837. Влияние кроссовой подготовки на развитие общей выносливости гиревиков 14-15 лет 352.5 KB
  Разработать методику воспитания общей выносливости с использованием кроссовой подготовки и внедрить ее в учебно-тренировочный процесс гиревиков 14 – 15 лет. Экспериментально проверить и обосновать эффективность кроссовой подготовки на развитие общей выносливости у гиревиков 14 – 15 лет.
65838. ДОСЛІДЖЕННЯ ЛІНІЙНОГО РОЗГАЛУЖЕНОГО ЕЛЕКТРИЧНОГО КОЛА ПОСТІЙНОГО СТРУМУ 420 KB
  Перший закон Кірхгофа стверджує, що алгебраїчна сума струмів в електричному вузлі дорівнює нулю, згідно другого закону – алгебраїчна сума спадів напруг вздовж замкнутого контура дорівнює алгебраїчній сумі електрорушійних сил цього ж контура.
65839. ОСНОВЫ РАБОТЫ С ТЕКСТОВЫМ РЕДАКТОРОМ AWK И ЯЗЫКОМ ПРОГРАММИРОВАНИЯ PERL 38.48 KB
  Цель работы — изучение возможностей, предоставляемых интерактивным текстовым редактором AWK из состава ОС UNIX, а также ознакомление с языком программирования Perl. Использованные теоретические сведения В ходе выполнения лабораторной работы были использованы теоретические...
65840. Профілактичне обслуговування клавіатури та маніпуляторів типу «миша» 542 KB
  Мета: Набути вмінь та навиків при профілактичному обслуговуванні пристроїв вводу інформації Теоретичні відомості Часто зустрічається така ситуація коли кнопки при роботі починають гірше натискатися. Розглянемо порядок профілактики клавіатури. Повторюємо цю операцію 103 або більше разів залежно від типу клавіатури.
65841. Освоение технологии структурного программирования при разработке и создании программы на языке Турбо Паскаль для ветвящегося вычислительного процесса 287.5 KB
  Вычислительный процесс называется ветвящимся, если для его реализации предусмотрено несколько направлений (ветвей). Каждое отдельное направление процесса обработки данных является отдельной ветвью вычислений.
65842. Основы работы с текстовым редактором AWK и языком программирования Perl 52.5 KB
  Для чего в Perl используются операторы привязки? Операторы привязки используются для совершения над строками операций по шаблонам. Например, поиск и замена участка строки, совпавшего с регулярным выражением.