6652

Пароксизмальные миоплегии

Доклад

Медицина и ветеринария

Пароксизмальные миоплегии Наследственные пароксизмальные миоплегии - группа заболеваний, объединенная общим клиническим синдромом, который проявляется внезапными приступами мышечной слабости. Пароксизмальные миоплегии относятся к группе болезней, св...

Русский

2013-01-06

22.94 KB

10 чел.

Пароксизмальные миоплегии

Наследственные пароксизмальные миоплегии - группа заболеваний, объединенная общим клиническим синдромом, который проявляется внезапными приступами мышечной слабости. Пароксизмальные миоплегии относятся к группе болезней, связанных с дисфункцией каналов клеточных мембран, регулирующих проникновение в клетку электролитов. Эта особенность патогенеза сближает данную группу заболеваний с миотонией Томпсена, относящейся также к группе каналопатий. При пароксизмальных миоплегиях нарушается проникновение хлора, натрия и кальция в клетку, что приводит к деполяризации мембраны с последующим снижением возбудимости сарколеммы и развитием пареза. Выделяют гипо-, нормо- и гиперкалиемические формы пароксизмальных миоплегий.

Гипокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии (болезнь Вестфаля). Заболевание описано Вестфалем в 1895 г. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Молекулярно-генетический дефект связан с точечными мутациями в гене, расположенном на 1ой хромосоме (1q31-32) и регулирующим функционирование 1-субъединицы канала для вхождение ионов Са2+ в клетку (дигидропиридиновый рецептор). В ряде случаев молекулярно-генетический дефект обнаруживается на 11 (11q13-14) или 17 (17q23) хромосомах и связан с дисфункцией ионных каналов, отвечающих за проникновение натрия и калия в клетку. Дисфункция канала приводит к нарушению проницаемости мембраны и избирательному вхождению ионов К+ из внеклеточного пространства внутрь клетки.

Клинические проявления. Первые симптомы чаще появляются в возрасте 6-15 лет. Пароксизмы характеризуются внезапным развитием мышечной слабости, обездвиженности чаще в ночные или утренние часы. Отмечается также снижение мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, вегетативные расстройства - лабильность пульса, артериального давления, гипергидроз. Приступы бывают парциальными, охватывающими небольшую группу мышц, и генерализованными. Во время приступа возникают нарушения сердечно-сосудистой деятельности: систолический шум, изменения на ЭКГ в виде уплощения зубцов Т, депрессии сегмента ST. Сознание всегда сохранено. Продолжительность приступа - несколько часов. Содержание калия в крови во время приступа менее 2 ммоль/л. Частота приступов вариабельна. Они провоцируются избыточным употреблением пищи, богатой углеводами, охлаждением, физическими нагрузками.

Лечение. Для купирования приступа назначают 10 % раствор хлорида калия внутрь (по 1 столовой ложке каждые 30 минут) или 0,5 % раствор в изотоническом растворе хлорида натрия внутривенно (2-2,5 г на 500 мл раствора в течение часа) до окончания приступа. Целесообразно применять также панангин внутривенно капельно. Для профилактики назначают диакарб (ацетазоламид) по 0,125 мг через день, диету, богатую калием (чернослив, курага, картофель, изюм) и бедную углеводами и поваренной солью.

Гиперкалиемическая форма пароксизмальной миоплегии (болезнь Гамсторп). Заболевание описано И. Гамсторп в 1956 г. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Молекулярно-генетический дефект локализуется на длинном плече 17 хромосомы (17q23) и связан с дисфункцией -цепи белка, отвечающего за проникновение ионов Na+ в клетку. При этом отмечается стойкая гиперполяризация сарколеммы.

Клинические проявления. Болезнь проявляется в раннем детском возрасте, чаще до 5 лет. Характерны внезапное развитие мышечной слабости, снижение мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, вегетативные расстройства. В отличие от гипокалиемического гиперкалиемический паралич развивается обычно днем, сопровождается выраженными парестезиями, сочетается со слабостью мышц лица, артикуляционного аппарата, имеет меньшую продолжительность (30-40 мин). Во время приступа содержание калия в крови повышается до 6-7 ммоль/л. Частота приступов вариабельна: от ежедневных до нескольких раз в месяц. В межприступные периоды неврологическая симптоматика отсутствует. Провоцирующими факторами являются голодание, физические нагрузки, вызывающие утомление. Кроме мышечной слабости отмечаются симптомы повышенной мышечной возбудимости с миотоническими феноменами.

Лечение. Во время приступа вводят 40 мл 40 % раствора глюкозы внутривенно вместе с инсулином подкожно; 20 мл 10 % раствора хлорида кальция внутривенно. Диета с повышенным содержанием углеводов, поваренной соли, ограниченным количеством калия.

Течение. Все формы пароксизмальных миоплегий медленно прогрессируют. Прогноз при своевременно поставленном диагнозе, проведении экстренных мероприятий и дифференцированной медикаментозной терапии благоприятный.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз строится на основании клинической картины, данных лабораторного биохимического исследования (снижение биоэлектрической активности мышц) и молекулярно-генетического анализа. Дифференцировать заболевание следует от миоплегий, развивающихся в результате первичных эндокринных заболеваний - тиреотоксикоза, болезни Кона (первичный гиперальдостеронизм), болезни Аддисона и др.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

82755. Морфологические нормы современного русского литературного языка 25.87 KB
  Некоторые прилагательные употребляются только в краткой форме: рад горазд должен надобен. Некоторые качественные прилагательные не имеют соответствующей краткой формы: прилагательные с суффиксами ск н ов л товарищеский дельный передовой умелый обозначающие цвет синий сиреневый...
82756. Диалектика Сократа 50.5 KB
  Метод диалектических споров Сократа заключается в обнаружении противоречий в рассуждениях собеседника и приведения его к истине посредством вопросов и ответов. В спорах Сократ стремился доказать целесообразность и разумность как мира так и человека.
82757. Товарные биржи как организаторы торгового оборота 45.14 KB
  Местом совершения биржевых сделок является биржа выполняющая функции организатора торговли. Биржа разрабатывает механизм управления финансовыми рисками в частности осуществляет антимонопольное регулирование устанавливает перечень требований предъявляемых к участникам торговли собирает с членов биржи...
82758. Социальное государство 121 KB
  Процесс возникновения и становления социального государства имеет довольно долгую и сложную историю. Идеи социального государства зарождались давно они уходят в глубокую античность где античные мыслители выдвигали мысли в необходимости определенного государственного устройства при котором...
82759. Поняття атмосфери у сценічний творчості та в роботі актора над роллю 35.82 KB
  Цій меті режисер сягає лише в тому разі якщо в процесі створення творчого колективу в наслідку створення цілісного художнього твору присутній сприятлива атмосфера. Немає більш загадкового і невловимого поняття в режисерській технології ніж атмосфера.
82760. Понятие культуры. Функции культуры 40.85 KB
  Несмотря на многообразие научных взглядов на культуру как систему, существуют и общие (традиционные) положения, поддерживаемые большинством исследователей. Многие ученые рассматривают культуру как сложное многокомпонентное явление, связанное с многообразием жизни и деятельности человека.
82761. Развитие прокуратуры в переходный период. Упразднение прокуратуры СССР Постановлением Президиума ВС РСФСР от 28.12.1991 года 27.19 KB
  С распадом СССР в начале 90-х годов прошлого века органы военной прокуратуры как и вся страна переживали непростые времена: трудности в экономике резко осложнили финансирование вооружённые конфликты в различных регионах лавинообразный всплеск преступности многочисленные реорганизации вызвали...
82762. Расходы бюджетной системы 592 KB
  В современных условиях бюджетные кредиты предоставляются в основном в форме связанных кредитов иностранных государств зарубежных банков фирм и международных финансовых организаций. Таким образом сумма налога на имущество физических лиц в следующем финансовом году составит...
82763. Биологический возраст человека 41.42 KB
  Определение биологического возраста. Понятие биологического возраста возникло в результате осознания неравномерности развития зрелости и старения. Биологический возраст может опережать либо отставать от хронологического возраста.