6652

Пароксизмальные миоплегии

Доклад

Медицина и ветеринария

Пароксизмальные миоплегии Наследственные пароксизмальные миоплегии - группа заболеваний, объединенная общим клиническим синдромом, который проявляется внезапными приступами мышечной слабости. Пароксизмальные миоплегии относятся к группе болезней, св...

Русский

2013-01-06

22.94 KB

15 чел.

Пароксизмальные миоплегии

Наследственные пароксизмальные миоплегии - группа заболеваний, объединенная общим клиническим синдромом, который проявляется внезапными приступами мышечной слабости. Пароксизмальные миоплегии относятся к группе болезней, связанных с дисфункцией каналов клеточных мембран, регулирующих проникновение в клетку электролитов. Эта особенность патогенеза сближает данную группу заболеваний с миотонией Томпсена, относящейся также к группе каналопатий. При пароксизмальных миоплегиях нарушается проникновение хлора, натрия и кальция в клетку, что приводит к деполяризации мембраны с последующим снижением возбудимости сарколеммы и развитием пареза. Выделяют гипо-, нормо- и гиперкалиемические формы пароксизмальных миоплегий.

Гипокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии (болезнь Вестфаля). Заболевание описано Вестфалем в 1895 г. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Молекулярно-генетический дефект связан с точечными мутациями в гене, расположенном на 1ой хромосоме (1q31-32) и регулирующим функционирование 1-субъединицы канала для вхождение ионов Са2+ в клетку (дигидропиридиновый рецептор). В ряде случаев молекулярно-генетический дефект обнаруживается на 11 (11q13-14) или 17 (17q23) хромосомах и связан с дисфункцией ионных каналов, отвечающих за проникновение натрия и калия в клетку. Дисфункция канала приводит к нарушению проницаемости мембраны и избирательному вхождению ионов К+ из внеклеточного пространства внутрь клетки.

Клинические проявления. Первые симптомы чаще появляются в возрасте 6-15 лет. Пароксизмы характеризуются внезапным развитием мышечной слабости, обездвиженности чаще в ночные или утренние часы. Отмечается также снижение мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, вегетативные расстройства - лабильность пульса, артериального давления, гипергидроз. Приступы бывают парциальными, охватывающими небольшую группу мышц, и генерализованными. Во время приступа возникают нарушения сердечно-сосудистой деятельности: систолический шум, изменения на ЭКГ в виде уплощения зубцов Т, депрессии сегмента ST. Сознание всегда сохранено. Продолжительность приступа - несколько часов. Содержание калия в крови во время приступа менее 2 ммоль/л. Частота приступов вариабельна. Они провоцируются избыточным употреблением пищи, богатой углеводами, охлаждением, физическими нагрузками.

Лечение. Для купирования приступа назначают 10 % раствор хлорида калия внутрь (по 1 столовой ложке каждые 30 минут) или 0,5 % раствор в изотоническом растворе хлорида натрия внутривенно (2-2,5 г на 500 мл раствора в течение часа) до окончания приступа. Целесообразно применять также панангин внутривенно капельно. Для профилактики назначают диакарб (ацетазоламид) по 0,125 мг через день, диету, богатую калием (чернослив, курага, картофель, изюм) и бедную углеводами и поваренной солью.

Гиперкалиемическая форма пароксизмальной миоплегии (болезнь Гамсторп). Заболевание описано И. Гамсторп в 1956 г. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Молекулярно-генетический дефект локализуется на длинном плече 17 хромосомы (17q23) и связан с дисфункцией -цепи белка, отвечающего за проникновение ионов Na+ в клетку. При этом отмечается стойкая гиперполяризация сарколеммы.

Клинические проявления. Болезнь проявляется в раннем детском возрасте, чаще до 5 лет. Характерны внезапное развитие мышечной слабости, снижение мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, вегетативные расстройства. В отличие от гипокалиемического гиперкалиемический паралич развивается обычно днем, сопровождается выраженными парестезиями, сочетается со слабостью мышц лица, артикуляционного аппарата, имеет меньшую продолжительность (30-40 мин). Во время приступа содержание калия в крови повышается до 6-7 ммоль/л. Частота приступов вариабельна: от ежедневных до нескольких раз в месяц. В межприступные периоды неврологическая симптоматика отсутствует. Провоцирующими факторами являются голодание, физические нагрузки, вызывающие утомление. Кроме мышечной слабости отмечаются симптомы повышенной мышечной возбудимости с миотоническими феноменами.

Лечение. Во время приступа вводят 40 мл 40 % раствора глюкозы внутривенно вместе с инсулином подкожно; 20 мл 10 % раствора хлорида кальция внутривенно. Диета с повышенным содержанием углеводов, поваренной соли, ограниченным количеством калия.

Течение. Все формы пароксизмальных миоплегий медленно прогрессируют. Прогноз при своевременно поставленном диагнозе, проведении экстренных мероприятий и дифференцированной медикаментозной терапии благоприятный.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз строится на основании клинической картины, данных лабораторного биохимического исследования (снижение биоэлектрической активности мышц) и молекулярно-генетического анализа. Дифференцировать заболевание следует от миоплегий, развивающихся в результате первичных эндокринных заболеваний - тиреотоксикоза, болезни Кона (первичный гиперальдостеронизм), болезни Аддисона и др.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

59526. Бал казок. Сценарій виховного заходу 42.5 KB
  Дійові особи: Принц Попелюшки Принц Принцеси на горошині Принц Русалоньки князь Гвідон Ельф Морозенко Зайчик Гном Вовк Пєро. З вами міг би я погратись Та від сонця у кутку Мушу я сховатись Виходять два принци: Принц Попелюшки і Принцеси т горошині.
59527. Літературний сценарій дитячого новорічного свята: “Новорічні пригоди” 88.5 KB
  На сцену підстрибуючи підкрадається Баба Яга і Капосник. Прослухавши Глашатаїв вони починають прозиватись дражнитись і кидати шишками в Глашатаїв Глашатай І: Ой що це Глашатай ІІ: Що відбувається Баба Яга...
59528. Хто не бачив наші гори - не бачив Карпати, завітайте до нас в гості раді Вас вітати 122.5 KB
  Мета: Ознайомити учнів з історією рідного краю, її традиціями, виховувати в них національну свідомість, виховувати любов до рідної землі. Обладнання: грамзаписи, трембіти, вишиті рушники, хліб.
59529. Сценарій свята. Міс Весна 91.5 KB
  Приміщення прикрашене гірляндами із квітів, кольоровими стрічками, рожевими, червоними та білими повітряними кульками. Стільці для глядачів розставлені по периметру залу.
59530. Сценарій. Моя барвиста Україна (свято в 6 класі) 40.5 KB
  А хто переможе в нашій конкурсній програмі визначатиме досвідчене й уважне журі. Перший конкурс програми має назву Подорож містами України. Ведучі проводять перший конкурс. Конкурс Подорож містами України Обом командам роздають карти...
59531. Доброта починається з дитинства (позакласний захід) 48 KB
  Мета: формувати в учнів ціннісну орієнтацію, здатність формулювати моральні судження, розвивати вміння відрізняти погане від доброго, виховувати позитивне світосприйняття.
59532. Покрова - свято козацьке: година духовності 48 KB
  Проводиться 14 жовтня у День памяті УПА Образ Покрови Пресвятої Богородиці у вишитому рушнику виставка книжок про святі місця в Україні Почаїв Зарваницю та ін. Шість разів у році наша церква урочисто відзначає свята на честь Діви Марії: 8 січня Собор Пресвятої Богородиці...
59533. Голодомор 1932-1933 років в Україні – геноцид українського народу 67.5 KB
  Мета: виховувати в учнів особистісні риси громадянина України, патріотизм на основі особистісного усвідомлення досвіду історії.
59534. Благословен той день і час, коли прослалась килимами земля, яку сходив Тарас... (перебування Шевченка на Тернопільщині) 88.5 KB
  Шевченко ділиться враженнями про Тернопільщину зробити огляд творів сучасних поетів Тернопільщини присвячених Кобзареві; прищеплювати любов і повагу до Т. Шевченко репродукції акварелей зроблених Кобзарем у Почаєві збірки народних пісень...