6652

Пароксизмальные миоплегии

Доклад

Медицина и ветеринария

Пароксизмальные миоплегии Наследственные пароксизмальные миоплегии - группа заболеваний, объединенная общим клиническим синдромом, который проявляется внезапными приступами мышечной слабости. Пароксизмальные миоплегии относятся к группе болезней, св...

Русский

2013-01-06

22.94 KB

10 чел.

Пароксизмальные миоплегии

Наследственные пароксизмальные миоплегии - группа заболеваний, объединенная общим клиническим синдромом, который проявляется внезапными приступами мышечной слабости. Пароксизмальные миоплегии относятся к группе болезней, связанных с дисфункцией каналов клеточных мембран, регулирующих проникновение в клетку электролитов. Эта особенность патогенеза сближает данную группу заболеваний с миотонией Томпсена, относящейся также к группе каналопатий. При пароксизмальных миоплегиях нарушается проникновение хлора, натрия и кальция в клетку, что приводит к деполяризации мембраны с последующим снижением возбудимости сарколеммы и развитием пареза. Выделяют гипо-, нормо- и гиперкалиемические формы пароксизмальных миоплегий.

Гипокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии (болезнь Вестфаля). Заболевание описано Вестфалем в 1895 г. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Молекулярно-генетический дефект связан с точечными мутациями в гене, расположенном на 1ой хромосоме (1q31-32) и регулирующим функционирование 1-субъединицы канала для вхождение ионов Са2+ в клетку (дигидропиридиновый рецептор). В ряде случаев молекулярно-генетический дефект обнаруживается на 11 (11q13-14) или 17 (17q23) хромосомах и связан с дисфункцией ионных каналов, отвечающих за проникновение натрия и калия в клетку. Дисфункция канала приводит к нарушению проницаемости мембраны и избирательному вхождению ионов К+ из внеклеточного пространства внутрь клетки.

Клинические проявления. Первые симптомы чаще появляются в возрасте 6-15 лет. Пароксизмы характеризуются внезапным развитием мышечной слабости, обездвиженности чаще в ночные или утренние часы. Отмечается также снижение мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, вегетативные расстройства - лабильность пульса, артериального давления, гипергидроз. Приступы бывают парциальными, охватывающими небольшую группу мышц, и генерализованными. Во время приступа возникают нарушения сердечно-сосудистой деятельности: систолический шум, изменения на ЭКГ в виде уплощения зубцов Т, депрессии сегмента ST. Сознание всегда сохранено. Продолжительность приступа - несколько часов. Содержание калия в крови во время приступа менее 2 ммоль/л. Частота приступов вариабельна. Они провоцируются избыточным употреблением пищи, богатой углеводами, охлаждением, физическими нагрузками.

Лечение. Для купирования приступа назначают 10 % раствор хлорида калия внутрь (по 1 столовой ложке каждые 30 минут) или 0,5 % раствор в изотоническом растворе хлорида натрия внутривенно (2-2,5 г на 500 мл раствора в течение часа) до окончания приступа. Целесообразно применять также панангин внутривенно капельно. Для профилактики назначают диакарб (ацетазоламид) по 0,125 мг через день, диету, богатую калием (чернослив, курага, картофель, изюм) и бедную углеводами и поваренной солью.

Гиперкалиемическая форма пароксизмальной миоплегии (болезнь Гамсторп). Заболевание описано И. Гамсторп в 1956 г. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Молекулярно-генетический дефект локализуется на длинном плече 17 хромосомы (17q23) и связан с дисфункцией -цепи белка, отвечающего за проникновение ионов Na+ в клетку. При этом отмечается стойкая гиперполяризация сарколеммы.

Клинические проявления. Болезнь проявляется в раннем детском возрасте, чаще до 5 лет. Характерны внезапное развитие мышечной слабости, снижение мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, вегетативные расстройства. В отличие от гипокалиемического гиперкалиемический паралич развивается обычно днем, сопровождается выраженными парестезиями, сочетается со слабостью мышц лица, артикуляционного аппарата, имеет меньшую продолжительность (30-40 мин). Во время приступа содержание калия в крови повышается до 6-7 ммоль/л. Частота приступов вариабельна: от ежедневных до нескольких раз в месяц. В межприступные периоды неврологическая симптоматика отсутствует. Провоцирующими факторами являются голодание, физические нагрузки, вызывающие утомление. Кроме мышечной слабости отмечаются симптомы повышенной мышечной возбудимости с миотоническими феноменами.

Лечение. Во время приступа вводят 40 мл 40 % раствора глюкозы внутривенно вместе с инсулином подкожно; 20 мл 10 % раствора хлорида кальция внутривенно. Диета с повышенным содержанием углеводов, поваренной соли, ограниченным количеством калия.

Течение. Все формы пароксизмальных миоплегий медленно прогрессируют. Прогноз при своевременно поставленном диагнозе, проведении экстренных мероприятий и дифференцированной медикаментозной терапии благоприятный.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз строится на основании клинической картины, данных лабораторного биохимического исследования (снижение биоэлектрической активности мышц) и молекулярно-генетического анализа. Дифференцировать заболевание следует от миоплегий, развивающихся в результате первичных эндокринных заболеваний - тиреотоксикоза, болезни Кона (первичный гиперальдостеронизм), болезни Аддисона и др.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

68260. ПРОБЛЕМА РОЗВИТКУ ТВОРЧИХ ЗДІБНОСТЕЙ МОЛОДШИХ ШКОЛЯРІВ У ХУДОЖНІЙ СПАДЩИНІ УКРАЇНСЬКИХ ПЕДАГОГІВ (др. пол. ХІХ - ХХ ст.) 180.5 KB
  Поліспектральність і багатовекторність процесу відродження національної освіти особливо її початкової ланки висуває специфічні вимоги до всебічного розвитку особистості молодшого школяра на засадах орієнтації на унікальність і неповторність кожної дитини.
68261. ЗАСТОСУВАННЯ ФОТОТЕРМОАКУСТИЧНОГО ПЕРЕТВОРЕННЯ ДЛЯ ЗАДАЧ ДЕФЕКТОСКОПІЇ 2.47 MB
  Мета і задачі дослідження: Розробити теоретичні основи ФТА дефектоскопії шляхом створення математичної моделі яка описує процеси перетворення оптичної енергії в механічну для тришарового пружного пакету до якого прикріплено четвертий п’єзопружний шар в стаціонарному режимі...
68262. ІНТЕГРОВАНА СИСТЕМА КОНТРОЛЮ ЕФЕКТИВНОСТІ ВИКОРИСТАННЯ ЕЛЕКТРИЧНОЇ ЕНЕРГІЇ У ВИРОБНИЦТВІ 466 KB
  Метою дисертаційного дослідження є створення методичних основ побудови інтегрованих систем контролю ефективності використання електричної енергії в суспільному виробництві які ґрунтуються на поєднанні удосконалених методик нормування питомих витрат електроенергії та удосконалених систем...
68263. ОСОБЛИВОСТІ НЕОДНОРІДНИХ СТРУКТУР У ФЕРИТ-ГРАНАТОВИХ ПЛІВКАХ 417 KB
  Спінпереорієнтаційний фазовий перехід першого роду від осьової фази до кутової фази відбувається шляхом зародкоутворення нової фази у доменній межі початкової фази. Особливості СПФП пояснено уявленням про зародок нової фази як про статичний солітон розміри якого зростають зі зміною співвідношення між константами анізотропії.
68264. ПРОБЛЕМА ШКІЛЬНОГО ПІДРУЧНИКА У ПЕРІОДИЧНИХ ФАХОВИХ ВІТЧИЗНЯНИХ ВИДАННЯХ (50-ті рр. ХХ ст. – поч. ХХІ століття) 218 KB
  Зміст освіти знаходить своє відображення в шкільних підручниках через що вони теж відповідно змінюються. Однією з багатьох проблем які необхідно розв’язати педагогічній науці на сучасному етапі є створення якісного шкільного підручника нового типу за змістом функціями принципами структурування змісту тощо.
68265. Алопластика післяопераційних ускладнених вентральних гриж великих розмірів 262.5 KB
  Однією з найбільш дискутабельних і актуальних проблем планової та ургентної хірургії на сьогоднішній день є лікування й реабілітація хворих на післяопераційні вентральні грижі. Зростання захворюваності на післяопераційні вентральні грижі у першу чергу пов’язано із застосуванням традиційних...
68266. АДМІНІСТРАТИВНЕ СУДОЧИНСТВО У СПРАВАХ, ПОВ’ЯЗАНИХ ІЗ ВИБОРЧИМ ПРОЦЕСОМ 154 KB
  Захист виборчих прав свобод і законних інтересів забезпечується наявністю регламентованої адміністративної та судової процесуальної форми. Судовий порядок вирішення виборчих спорів забезпечує незалежність та неупередженість прийняття рішень гарантує їх об’єктивність.
68267. Діалогічність свята (на прикладі культури народів Криму) 130 KB
  Актуальність дослідження свята як культурної форми зумовлена тим що воно завжди несе в собі позитивну емоційночуттєву компоненту що сприяє створенню справжньої конструктивної діалогічності як основи реалізації принципів толерантності та добросусідства.
68268. МОДЕЛІ БЕЗПЕКИ У ЧОРНОМОРСЬКОМУ РЕГІОНІ В СУЧАСНИХ МІЖНАРОДНО-ПОЛІТИЧНИХ КОНЦЕПЦІЯХ 161.5 KB
  Роль ЧР у світовій політиці і глобальній економіці є великою але при цьому складається загрозлива ситуація вакууму безпеки що актуалізує вивчення підходів дослідників різних країн до проблем безпеки в Причорномор’ї; пріоритетів зовнішньої політики України...