6652

Пароксизмальные миоплегии

Доклад

Медицина и ветеринария

Пароксизмальные миоплегии Наследственные пароксизмальные миоплегии - группа заболеваний, объединенная общим клиническим синдромом, который проявляется внезапными приступами мышечной слабости. Пароксизмальные миоплегии относятся к группе болезней, св...

Русский

2013-01-06

22.94 KB

14 чел.

Пароксизмальные миоплегии

Наследственные пароксизмальные миоплегии - группа заболеваний, объединенная общим клиническим синдромом, который проявляется внезапными приступами мышечной слабости. Пароксизмальные миоплегии относятся к группе болезней, связанных с дисфункцией каналов клеточных мембран, регулирующих проникновение в клетку электролитов. Эта особенность патогенеза сближает данную группу заболеваний с миотонией Томпсена, относящейся также к группе каналопатий. При пароксизмальных миоплегиях нарушается проникновение хлора, натрия и кальция в клетку, что приводит к деполяризации мембраны с последующим снижением возбудимости сарколеммы и развитием пареза. Выделяют гипо-, нормо- и гиперкалиемические формы пароксизмальных миоплегий.

Гипокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии (болезнь Вестфаля). Заболевание описано Вестфалем в 1895 г. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Молекулярно-генетический дефект связан с точечными мутациями в гене, расположенном на 1ой хромосоме (1q31-32) и регулирующим функционирование 1-субъединицы канала для вхождение ионов Са2+ в клетку (дигидропиридиновый рецептор). В ряде случаев молекулярно-генетический дефект обнаруживается на 11 (11q13-14) или 17 (17q23) хромосомах и связан с дисфункцией ионных каналов, отвечающих за проникновение натрия и калия в клетку. Дисфункция канала приводит к нарушению проницаемости мембраны и избирательному вхождению ионов К+ из внеклеточного пространства внутрь клетки.

Клинические проявления. Первые симптомы чаще появляются в возрасте 6-15 лет. Пароксизмы характеризуются внезапным развитием мышечной слабости, обездвиженности чаще в ночные или утренние часы. Отмечается также снижение мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, вегетативные расстройства - лабильность пульса, артериального давления, гипергидроз. Приступы бывают парциальными, охватывающими небольшую группу мышц, и генерализованными. Во время приступа возникают нарушения сердечно-сосудистой деятельности: систолический шум, изменения на ЭКГ в виде уплощения зубцов Т, депрессии сегмента ST. Сознание всегда сохранено. Продолжительность приступа - несколько часов. Содержание калия в крови во время приступа менее 2 ммоль/л. Частота приступов вариабельна. Они провоцируются избыточным употреблением пищи, богатой углеводами, охлаждением, физическими нагрузками.

Лечение. Для купирования приступа назначают 10 % раствор хлорида калия внутрь (по 1 столовой ложке каждые 30 минут) или 0,5 % раствор в изотоническом растворе хлорида натрия внутривенно (2-2,5 г на 500 мл раствора в течение часа) до окончания приступа. Целесообразно применять также панангин внутривенно капельно. Для профилактики назначают диакарб (ацетазоламид) по 0,125 мг через день, диету, богатую калием (чернослив, курага, картофель, изюм) и бедную углеводами и поваренной солью.

Гиперкалиемическая форма пароксизмальной миоплегии (болезнь Гамсторп). Заболевание описано И. Гамсторп в 1956 г. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Молекулярно-генетический дефект локализуется на длинном плече 17 хромосомы (17q23) и связан с дисфункцией -цепи белка, отвечающего за проникновение ионов Na+ в клетку. При этом отмечается стойкая гиперполяризация сарколеммы.

Клинические проявления. Болезнь проявляется в раннем детском возрасте, чаще до 5 лет. Характерны внезапное развитие мышечной слабости, снижение мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, вегетативные расстройства. В отличие от гипокалиемического гиперкалиемический паралич развивается обычно днем, сопровождается выраженными парестезиями, сочетается со слабостью мышц лица, артикуляционного аппарата, имеет меньшую продолжительность (30-40 мин). Во время приступа содержание калия в крови повышается до 6-7 ммоль/л. Частота приступов вариабельна: от ежедневных до нескольких раз в месяц. В межприступные периоды неврологическая симптоматика отсутствует. Провоцирующими факторами являются голодание, физические нагрузки, вызывающие утомление. Кроме мышечной слабости отмечаются симптомы повышенной мышечной возбудимости с миотоническими феноменами.

Лечение. Во время приступа вводят 40 мл 40 % раствора глюкозы внутривенно вместе с инсулином подкожно; 20 мл 10 % раствора хлорида кальция внутривенно. Диета с повышенным содержанием углеводов, поваренной соли, ограниченным количеством калия.

Течение. Все формы пароксизмальных миоплегий медленно прогрессируют. Прогноз при своевременно поставленном диагнозе, проведении экстренных мероприятий и дифференцированной медикаментозной терапии благоприятный.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз строится на основании клинической картины, данных лабораторного биохимического исследования (снижение биоэлектрической активности мышц) и молекулярно-генетического анализа. Дифференцировать заболевание следует от миоплегий, развивающихся в результате первичных эндокринных заболеваний - тиреотоксикоза, болезни Кона (первичный гиперальдостеронизм), болезни Аддисона и др.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

67769. Исследование преобразователей “ток-частота” цифровых измерительных приборов летательных аппаратов 531.94 KB
  В таких устройствах используются датчики первичной информации в которых воспринимаемая величина вначале представляется в виде напряжения или тока затем преобразуемые в частоту или период следования импульсов. В данной работе рассматривается преобразователь выходного тока который может быть получен...
67770. ИЗУЧЕНИЕ ЗАКОНА БОЙЛЯ-МАРИОТТА 4.17 MB
  Термодинамической системой называется тело или сочетание нескольких тел, находящихся в тепловом контакте, свойства и поведение которых изучаются средствами термодинамики. Свойства любой системы и ее состояние описывается рядом физических величин, которые называются термодинамическими параметрами.
67771. ИЗУЧЕНИЕ ЗАВИСИМОСТИ КОЭФФИЦИЕНТА ПОВЕРХНОСТНОГО НАТЯЖЕНИЯ РАСТВОРА ОТ ЕГО КОНЦЕНТРАЦИИ И ТЕМПЕРАТУРЫ 295 KB
  Наличие у жидкости свободной поверхности приводит к существованию особой категории явлений называемых поверхностными или капиллярными. Если сфера находится в жидкости то в ней этих молекул разумеется на несколько порядков больше чем в газе над поверхностью. Если молекулы находятся в приграничном...
67774. Расчет требуемой степени очистки производственных стоков 74.37 KB
  Оценка требуемой очистки сточных вод СВ которая позволяет сделать обоснованный выбор типа и мощности очистных сооружений вариантов размещения оголовков выпуска у берега или в стрежень и их конструктивных особенностей. Участок водоема от места выпуска стоков условно делят на зоны: 1 начального разбавления...
67775. Преобразования Фурье 101.5 KB
  ДПФ определяет спектр дискретной периодичной функции x(t). ДПФ – обратимая операция отображения временных рядов в область частот. Свойства ДПФ аналогичны свойствам интегрального преобразования Фурье. ДПФ определяет линейчатый спектр периодичной дискретизации функции времени, а обратное дискретное...
67777. Изучение счетчика Гейгера-Мюллера 168.01 KB
  На рабочей точке рассчитать истинное количество частиц попавших в счетчик с учетом мертвого времени исходя из τ=104 сек. Каковы основные характеристики счетчиков числа частиц В чем отличие счетчиков Гейгера-Мюллера от других счетчиков Что называют счетной характеристикой счетчика...