6652

Пароксизмальные миоплегии

Доклад

Медицина и ветеринария

Пароксизмальные миоплегии Наследственные пароксизмальные миоплегии - группа заболеваний, объединенная общим клиническим синдромом, который проявляется внезапными приступами мышечной слабости. Пароксизмальные миоплегии относятся к группе болезней, св...

Русский

2013-01-06

22.94 KB

10 чел.

Пароксизмальные миоплегии

Наследственные пароксизмальные миоплегии - группа заболеваний, объединенная общим клиническим синдромом, который проявляется внезапными приступами мышечной слабости. Пароксизмальные миоплегии относятся к группе болезней, связанных с дисфункцией каналов клеточных мембран, регулирующих проникновение в клетку электролитов. Эта особенность патогенеза сближает данную группу заболеваний с миотонией Томпсена, относящейся также к группе каналопатий. При пароксизмальных миоплегиях нарушается проникновение хлора, натрия и кальция в клетку, что приводит к деполяризации мембраны с последующим снижением возбудимости сарколеммы и развитием пареза. Выделяют гипо-, нормо- и гиперкалиемические формы пароксизмальных миоплегий.

Гипокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии (болезнь Вестфаля). Заболевание описано Вестфалем в 1895 г. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Молекулярно-генетический дефект связан с точечными мутациями в гене, расположенном на 1ой хромосоме (1q31-32) и регулирующим функционирование 1-субъединицы канала для вхождение ионов Са2+ в клетку (дигидропиридиновый рецептор). В ряде случаев молекулярно-генетический дефект обнаруживается на 11 (11q13-14) или 17 (17q23) хромосомах и связан с дисфункцией ионных каналов, отвечающих за проникновение натрия и калия в клетку. Дисфункция канала приводит к нарушению проницаемости мембраны и избирательному вхождению ионов К+ из внеклеточного пространства внутрь клетки.

Клинические проявления. Первые симптомы чаще появляются в возрасте 6-15 лет. Пароксизмы характеризуются внезапным развитием мышечной слабости, обездвиженности чаще в ночные или утренние часы. Отмечается также снижение мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, вегетативные расстройства - лабильность пульса, артериального давления, гипергидроз. Приступы бывают парциальными, охватывающими небольшую группу мышц, и генерализованными. Во время приступа возникают нарушения сердечно-сосудистой деятельности: систолический шум, изменения на ЭКГ в виде уплощения зубцов Т, депрессии сегмента ST. Сознание всегда сохранено. Продолжительность приступа - несколько часов. Содержание калия в крови во время приступа менее 2 ммоль/л. Частота приступов вариабельна. Они провоцируются избыточным употреблением пищи, богатой углеводами, охлаждением, физическими нагрузками.

Лечение. Для купирования приступа назначают 10 % раствор хлорида калия внутрь (по 1 столовой ложке каждые 30 минут) или 0,5 % раствор в изотоническом растворе хлорида натрия внутривенно (2-2,5 г на 500 мл раствора в течение часа) до окончания приступа. Целесообразно применять также панангин внутривенно капельно. Для профилактики назначают диакарб (ацетазоламид) по 0,125 мг через день, диету, богатую калием (чернослив, курага, картофель, изюм) и бедную углеводами и поваренной солью.

Гиперкалиемическая форма пароксизмальной миоплегии (болезнь Гамсторп). Заболевание описано И. Гамсторп в 1956 г. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Молекулярно-генетический дефект локализуется на длинном плече 17 хромосомы (17q23) и связан с дисфункцией -цепи белка, отвечающего за проникновение ионов Na+ в клетку. При этом отмечается стойкая гиперполяризация сарколеммы.

Клинические проявления. Болезнь проявляется в раннем детском возрасте, чаще до 5 лет. Характерны внезапное развитие мышечной слабости, снижение мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, вегетативные расстройства. В отличие от гипокалиемического гиперкалиемический паралич развивается обычно днем, сопровождается выраженными парестезиями, сочетается со слабостью мышц лица, артикуляционного аппарата, имеет меньшую продолжительность (30-40 мин). Во время приступа содержание калия в крови повышается до 6-7 ммоль/л. Частота приступов вариабельна: от ежедневных до нескольких раз в месяц. В межприступные периоды неврологическая симптоматика отсутствует. Провоцирующими факторами являются голодание, физические нагрузки, вызывающие утомление. Кроме мышечной слабости отмечаются симптомы повышенной мышечной возбудимости с миотоническими феноменами.

Лечение. Во время приступа вводят 40 мл 40 % раствора глюкозы внутривенно вместе с инсулином подкожно; 20 мл 10 % раствора хлорида кальция внутривенно. Диета с повышенным содержанием углеводов, поваренной соли, ограниченным количеством калия.

Течение. Все формы пароксизмальных миоплегий медленно прогрессируют. Прогноз при своевременно поставленном диагнозе, проведении экстренных мероприятий и дифференцированной медикаментозной терапии благоприятный.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз строится на основании клинической картины, данных лабораторного биохимического исследования (снижение биоэлектрической активности мышц) и молекулярно-генетического анализа. Дифференцировать заболевание следует от миоплегий, развивающихся в результате первичных эндокринных заболеваний - тиреотоксикоза, болезни Кона (первичный гиперальдостеронизм), болезни Аддисона и др.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

41114. ПРОЕКТУВАННЯ ЕЛЕКТРИЧНИХ МАШИН 8.02 MB
  Початку електромашинобудуванню поклало відкриття М. Фарадем закона електромагнітної індукції (1832-1833рр.). Більш ніж за півтора століття був пройдений шлях від простих моделей та пристроїв до сучасних конструкцій трансформаторів, двигунів та генераторів загального і спеціального призначення.
41116. Теплообмен при фазовых превращениях 848.5 KB
  Основные физические закономерности процесса конденсации. При конденсации пара происходит выделение тепла фазового перехода. Для возникновения процесса конденсации на поверхности твердого тела необходимо выполнение такого условия: температура поверхности стенки должна быть меньше температуры насыщения при данном давлении
41117. Идентификация технологических объектов и процессов 440.5 KB
  Модели в процессах познания и управления. Такие модели выступают в виде некоторого преобразователя рис. Эти модели отражают специфические взаимосвязи причин и следствий объектов при определенных допущениях.
41118. Представление данных в памяти компьютера 1.96 MB
  Основными задачами являются: приобретение студентом знаний о способах хранения данных в памяти компьютера и методах доступа к ним, о методах проектирования реляционных моделей данных, об использовании CASE-технологий при разработке приложений; приобретение навыков самостоятельной работы при создании концептуальных и логических моделей данных, при разработке физических моделей и управлению базой данных
41119. Общие сведения о SQL 3.27 MB
  Сегодня Oracle поставляет на мировой рынок огромное количество продуктов, услуг и решений, ее штат насчитывает более 43 тыс. человек, и доход этой компании, превысивший в 2000 году 10 млрд. долл., определяется не только продажами СУБД.
41120. Параллельные вычислительные системы 467 KB
  К распараллеливанию прибегают при проектировании отдельных устройств ЭВМ устройств управления буферов команд каналов обращения к памяти и модулей памяти многофункциональных арифметическологических устройств АЛУ повсеместно применяемых конвейеров и т. Сложилось представление о двух основных уровнях на которых в ВС применяются практические методы распараллеливания: на уровне программ процессов процедур первый уровень распараллеливания; на уровне команд и операций второй уровень распараллеливания. Уровень команд и операций...
41121. ПСИХОЛОГІЯ СТРАХУ ТА ФОБІЙ 69.5 KB
  Ознайомити студентів з особливостями емоції страху. Основні завдання: Охарактеризувати страх як емоційний стан поняття психологічна характеристика переживання страху причини та види страхів; Охарактеризувати фобію як емоційний стан; Порівняння емоцій страху та фобій; Визначити психотерапевтичні методи подолання страхів та фобій. Визначення емоційного стану людини за зовнішніми показниками Після читання лекції Характеристика страху та фобії; причини та наслідки переживання страхів та фобій; знання основних методів...
41122. учасні приклади біотехнологій в архітектурі.Об’єкти екологічного дизайну 1.48 MB
  Біосферна концепція розвитку екосистеми міста дизайнерські рішення як один з запобіжних факторів по зменшенню антропогенного навантаження на довкілля сучасні приклади проектування біопозитивних споруд В наш час багато Європейських організацій в тому числі і урядових структур погоджуються з тим що міста відіграють надзвичайно важливу роль в питаннях повязаних із зміною клімату. Усвідомлення цієї концепції відбулося через численні конференції та обговорення внаслідок чого деякі організацій виробили чітке прогресивне бачення того як...