6652

Пароксизмальные миоплегии

Доклад

Медицина и ветеринария

Пароксизмальные миоплегии Наследственные пароксизмальные миоплегии - группа заболеваний, объединенная общим клиническим синдромом, который проявляется внезапными приступами мышечной слабости. Пароксизмальные миоплегии относятся к группе болезней, св...

Русский

2013-01-06

22.94 KB

13 чел.

Пароксизмальные миоплегии

Наследственные пароксизмальные миоплегии - группа заболеваний, объединенная общим клиническим синдромом, который проявляется внезапными приступами мышечной слабости. Пароксизмальные миоплегии относятся к группе болезней, связанных с дисфункцией каналов клеточных мембран, регулирующих проникновение в клетку электролитов. Эта особенность патогенеза сближает данную группу заболеваний с миотонией Томпсена, относящейся также к группе каналопатий. При пароксизмальных миоплегиях нарушается проникновение хлора, натрия и кальция в клетку, что приводит к деполяризации мембраны с последующим снижением возбудимости сарколеммы и развитием пареза. Выделяют гипо-, нормо- и гиперкалиемические формы пароксизмальных миоплегий.

Гипокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии (болезнь Вестфаля). Заболевание описано Вестфалем в 1895 г. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Молекулярно-генетический дефект связан с точечными мутациями в гене, расположенном на 1ой хромосоме (1q31-32) и регулирующим функционирование 1-субъединицы канала для вхождение ионов Са2+ в клетку (дигидропиридиновый рецептор). В ряде случаев молекулярно-генетический дефект обнаруживается на 11 (11q13-14) или 17 (17q23) хромосомах и связан с дисфункцией ионных каналов, отвечающих за проникновение натрия и калия в клетку. Дисфункция канала приводит к нарушению проницаемости мембраны и избирательному вхождению ионов К+ из внеклеточного пространства внутрь клетки.

Клинические проявления. Первые симптомы чаще появляются в возрасте 6-15 лет. Пароксизмы характеризуются внезапным развитием мышечной слабости, обездвиженности чаще в ночные или утренние часы. Отмечается также снижение мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, вегетативные расстройства - лабильность пульса, артериального давления, гипергидроз. Приступы бывают парциальными, охватывающими небольшую группу мышц, и генерализованными. Во время приступа возникают нарушения сердечно-сосудистой деятельности: систолический шум, изменения на ЭКГ в виде уплощения зубцов Т, депрессии сегмента ST. Сознание всегда сохранено. Продолжительность приступа - несколько часов. Содержание калия в крови во время приступа менее 2 ммоль/л. Частота приступов вариабельна. Они провоцируются избыточным употреблением пищи, богатой углеводами, охлаждением, физическими нагрузками.

Лечение. Для купирования приступа назначают 10 % раствор хлорида калия внутрь (по 1 столовой ложке каждые 30 минут) или 0,5 % раствор в изотоническом растворе хлорида натрия внутривенно (2-2,5 г на 500 мл раствора в течение часа) до окончания приступа. Целесообразно применять также панангин внутривенно капельно. Для профилактики назначают диакарб (ацетазоламид) по 0,125 мг через день, диету, богатую калием (чернослив, курага, картофель, изюм) и бедную углеводами и поваренной солью.

Гиперкалиемическая форма пароксизмальной миоплегии (болезнь Гамсторп). Заболевание описано И. Гамсторп в 1956 г. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Молекулярно-генетический дефект локализуется на длинном плече 17 хромосомы (17q23) и связан с дисфункцией -цепи белка, отвечающего за проникновение ионов Na+ в клетку. При этом отмечается стойкая гиперполяризация сарколеммы.

Клинические проявления. Болезнь проявляется в раннем детском возрасте, чаще до 5 лет. Характерны внезапное развитие мышечной слабости, снижение мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, вегетативные расстройства. В отличие от гипокалиемического гиперкалиемический паралич развивается обычно днем, сопровождается выраженными парестезиями, сочетается со слабостью мышц лица, артикуляционного аппарата, имеет меньшую продолжительность (30-40 мин). Во время приступа содержание калия в крови повышается до 6-7 ммоль/л. Частота приступов вариабельна: от ежедневных до нескольких раз в месяц. В межприступные периоды неврологическая симптоматика отсутствует. Провоцирующими факторами являются голодание, физические нагрузки, вызывающие утомление. Кроме мышечной слабости отмечаются симптомы повышенной мышечной возбудимости с миотоническими феноменами.

Лечение. Во время приступа вводят 40 мл 40 % раствора глюкозы внутривенно вместе с инсулином подкожно; 20 мл 10 % раствора хлорида кальция внутривенно. Диета с повышенным содержанием углеводов, поваренной соли, ограниченным количеством калия.

Течение. Все формы пароксизмальных миоплегий медленно прогрессируют. Прогноз при своевременно поставленном диагнозе, проведении экстренных мероприятий и дифференцированной медикаментозной терапии благоприятный.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз строится на основании клинической картины, данных лабораторного биохимического исследования (снижение биоэлектрической активности мышц) и молекулярно-генетического анализа. Дифференцировать заболевание следует от миоплегий, развивающихся в результате первичных эндокринных заболеваний - тиреотоксикоза, болезни Кона (первичный гиперальдостеронизм), болезни Аддисона и др.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

59085. Природа у поезії Павла Тичини 42.5 KB
  Ознайомити школярів із життєвим та творчим шляхом Павла Тичини удосконалювати навички правильного і виразного читання розвивати образне мислення звязне мовлення; виховувати естетичні почуття любов до природи.
59086. Проектний виховний захід. Байдужість не прощається 60 KB
  Переконати що байдужість негативна людська риса На дошці вислови: Людина народжується не для того щоб загинути безвісною нікому невідомою пилинкою. Добрий день усім хто не залишився байдужим до того що діється навколо і прийшов сьогодні до нашого залу щоб засудити...
59087. Підсумковий урок за романом О. Вайльда. Портрет Доріана Грея 55 KB
  Мета: проаналізувати основні теми та ідеї роману Портрет Доріана Грея намалювати психологічні портрети головних героїв твору прищеплювати навички складання конспекту за допомогою опорних схем і таблиць вчити школярів помічати і розвязувати проблемні питання...
59088. Птахи нашого краю 47.5 KB
  Отже ви здогадались що мова піде в нас про птахів нашого краю. Зараз ми з вами відправимось у дивну подорож вулицею Птахів у місто Природоград. Поки автобус їде давайте пригадаємо що ми знаємо про птахів.
59089. Рідну матусеньку зі святом вітаю 40 KB
  Подивіться мамо вже й зима настала Ой не все я встигла що зробити мала Ведуча: А тепер подивіться у виконанні учнів невеличку пєсу Чи потрібне чоловіче свято Пєса Мама витирає посуд тато і син за столом їдять печиво.
59090. Сценарій виховного заходу. Різдвяна світлиця 44 KB
  Господар: Будемо пісні співати Розважатись танцювати Ви прийшли усі до нас Цей святковий стріти час Господиня бере кошик ставить його посеред хати. Господар: Де ж наш образ Ага зараз беру будемо благословляти добрих вісників.
59091. Релігія та міфологія давнього Єгипту 38.5 KB
  Після цього уроку учні зможуть: називати головних давньоєгипетських богів; застосовувати та пояснювати на прикладах поняття та терміни: жрець міф; наводити приклади відбиття в міфах га релігії життя єгиптян; визначати особливості духовного життя в Давньому Єгипті.
59092. Репортаж з країни невивчених уроків 31 KB
  Ми ведемо репортаж з Країни Невивчених Уроків куди потрапив ледар Віктор Перестукін. А ось і він зі своїм вірним котом Кузею Виходить Перестукін з котом Кузя. Хазяїне Хоч трішечки води Я помираю Перестукін. От скажіть чому дорівнює 9х5 Перестукін.
59093. Родина - серце суспільства й батьківщина дитини 37 KB
  Мета: привернути увагу батьків до проблеми повноцінного виховання дітей; виховання в дітей почуттів любові та гордості за свою родину, поваги до батьків; згуртування класного колективу, спільного колективу учнів і батьків.