6653

Миотонии - гетерогенная группа нервно-мышечных заболеваний

Доклад

Медицина и ветеринария

Миотонии Миотонии -гетерогенная группа нервно-мышечных заболеваний, объединенная общим характерным клиническим комплексом нарушений мышечного тонуса, проявляющимся затруднением расслабления мышц после активного сокращения. Причины развития мио...

Русский

2013-01-06

25.78 KB

6 чел.

Миотонии

Миотонии - гетерогенная группа нервно-мышечных заболеваний, объединенная общим характерным клиническим комплексом нарушений мышечного тонуса, проявляющимся затруднением расслабления мышц после активного сокращения. Причины развития миотоний разные: врожденная миотония относится в группе однонуклеотидных мутаций, в то время как в основе дистрофической миотонии лежит экспансия тринуклеотидных повторов.

Врожденная миотония (болезнь Лейдена – Томсена - Беккера). Заболевание впервые описано Лейденом в 1874 г. Томсен в 1876 г. обратил внимание на наследственную природу болезни на примере своей семьи (дети и многие родственники - 20 членов его семьи в 4 поколениях страдали миотонией). Частота 0,3 - 0,7 на 100.000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному (вариант Томсена), реже аутосомно-рецессивному (вариант Бекера) типам с локализацией генетического дефекта на длинном плече 7 хромосомы (7q35). Молекулярно-генетический дефект удается картировать примерно в 30% случаев, и к настоящему времени установлено более 40 мутаций, распределяющихся приблизительно равномерно по всему гену. Мутации приводят к изменению проницаемости ионных каналов, отвечающих за проникновение хлора в миоцит. Вследствие этого происходит накопление К+ внутри клетки, что приводит к нарушению скорости де- и реполяризации мембраны миоцита и повышению возбудимости сарколеммы, что клинически проявляется повышением мышечного тонуса.

Клинические проявления. Первые симптомы заболевания проявляются преимущественно в возрасте 8-15 лет. Ведущими признаками являются миотонические спазмы - затруднения расслабления мышц после активного напряжения. Миотонические спазмы локализуются в различных группах мышц, чаще в мышцах кисти, ног, жевательных мышцах и круговых мышцах глаза. Сильное сжатие пальцев кисти, длительное статическое напряжение ног, смыкание челюстей, зажмуривание глаз вызывают тонические спазмы. Фаза расслабления мышц задерживается на продолжительное время, и больные не в состоянии быстро разжать кисти, изменить положение ног, открыть рот, глаза. Повторные движения уменьшают миотонические спазмы (симптом «врабатывания»). Повышение механической возбудимости мышц определяется с помощью специальных приемов: при ударе неврологическим молоточком по возвышению 1-го пальца происходит приведение его к кисти (от нескольких секунд до минуты) - «симптом большого пальца», при ударе перкуссионным молоточком по языку на нем появляется ямка, перетяжка - «симптом языка». Внешний вид больных своеобразен: вследствие диффузных гипертрофий различных мышц они напоминают профессиональных атлетов. При пальпации мышцы плотные, твердые, однако объективно мышечная сила снижена. Сухожильные рефлексы нормальны, в тяжелых случаях - снижены. Болезнь медленно прогрессирует. Трудоспособность сохраняется в течение длительного времени.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз строится на основании особенностей клинической картины (атлетический тип телосложения, диффузные гипертрофии мышц, миотонический синдром), данных глобальной электромиографии (миотоническая реакция) и молекулярно-генетического анализа. Дифференцировать заболевание следует от других форм миотонии, иногда - от псевдогипертрофических форм прогрессирующих мышечных дистрофий.

Лечение. При редких приступах лечение ограничивается лечебной гимнастикой и физиотерапией. У больных с частыми приступами назначают дифенин (по 0,1-0,2 г 3 раза в день курсами по 2-3 недели), диакарб (по 0,125 г 2 раза в день в течение 2-3 недель), препараты кальция (внутривенно 10 % раствор хлорида кальция по 10 мл или глюконат кальция внутримышечно), новокаинамид (по 200 мг 2 раза в день).

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана. Заболевание описано Г.И. Россолимо в 1901 г., Штейнертом и Куршманом в 1912 г. Частота 2,5–5,0 на 100.000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу и относится к группе болезней динамических мутаций, характеризующихся увеличением числа (экспансией) тринуклеотидных повторов. Кроме дистрофической миотонии в эту группу заболеваний входят синдром нестабильной Х-хромосомы, бульбо-спинальная атрофия Кеннеди, хорея Гентингтона, атаксия Фридрейха и спино-мозжечковые атаксии, включая атаксию Пьера-Мари. Для всей этой группы заболеваний, и для миотонии в частности, характерно увеличение числа повторов в последующих поколениях, что приводит к более раннему началу и тяжелому течению заболевания (феномен антиципации).

Развитие дистрофической миотонии обусловлено мутацией на длинном плече 19 хромосомы (19q13.2-13.3). При мутации отмечается экспансия тринуклеотидных повторов (цитозин-тимин-гуанин - CTG) в нетранслируемой области гена, отвечающего за выработку протеин-киназы, которая, как предполагается, участвует в фосфорилировании миотонина. В норме количество CTG повторов составляет от 5 до 40. Наличие 50-70 повторов рассматривается как предмутация; это состояние крайне нестабильно и сопровождается высоким риском развития болезни в последующем поколении, особенно если патологический ген получен от матери. Количество повторов свыше 80-90 приводит к развитию болезни.

Патоморфология. Методом световой микроскопии обнаруживают сочетание атрофированных и гипертрофированных мышечных волокон, разрастание соединительной ткани, замещение мышечной ткани жировой и соединительной. При электронной микроскопии определяются изменение размеров митохондрий, деструкции миофибриллярного аппарата, саркоплазматической сети.

Клинические проявления. Характерно сочетание миотонических, миопатических, нейроэндокринных и сердечно-сосудистых нарушений. Первые признаки заболевания проявляются в 10-20 лет. Миотонический симптомокомплекс, как и при врожденной миотонии Томсена, проявляется миотоническими спазмами, повышенной механической возбудимостью. Степень выраженности миотонического феномена в поздних стадиях болезни может ослабевать. Миопатический синдром характеризуется патологической мышечной утомляемостью, слабостью, мышечными атрофиями, которые локализуются преимущественно в мышцах лица, шеи, дистальных отделов конечностей. Развиваются атрофии с преимущественным вовлечением мышц лица и конечностей. Обращают на себя внимание гипо- и атрофии височных и жевательных мышц, частичное опущение век, атрофии в дистальных отделах конечностей. Типичны «выеденные» стопы, «обезьяньи» кисти. Мышечный тонус снижен, сухожильные рефлексы рано угасают. Нейроэндокринные расстройства многообразны. Наиболее выражены изменения в гонадах. У мужчин часто наблюдаются крипторхизм, снижение либидо, импотенция, у женщин - нарушения менструального цикла. У многих больных отмечаются раннее облысение, истончение и сухость кожи, катаракта. Сердечно-сосудистые расстройства представлены полной или частичной блокадой ножек пучка Гиса, низким вольтажом на ЭКГ, аритмиями.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз ставится на основании особенностей клиники (сочетание миотонических, миопатических, нейроэндокринных, сердечно-сосудистых нарушений), результатов электромиографии (миотоническая реакция), биохимического исследования крови (инсулинорезистентность) и молекулярно-генетического анализа. Дифференцировать заболевание следует от врожденной миотонии Томсена, других миотонических форм, прогрессирующих мышечных дистрофий - дистальной миопатии, невральной амиотрофии.

Лечение. Как и при врожденной миотонии, положительный эффект дают дифенин, диакарб. Показано применение анаболических стероидов (ретаболил, неробол, метиландростендиол). В диете следует уменьшить содержание калия.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

39806. Вплив підготовки дітей на якість виконання робіт з образотворчого мистецтва 21 KB
  Одним із факторів підготовки є: спостереження предметів із навколишнього світу. виконання багаточисленнних ескізів і начерків предметів з ескізних блокнотах. виконання різноманітних вправ по техніці зображення предметів по утворенню кольорів та по використанню перспективи. навчання дітей послідовності зображення предметів використання педагогічного малюнка використання зразка вчителя ґрунтовна розповідь про даний предмет і сюжет індивідуальна робота з дітьми виконання окремих копій.
39807. Педмалюнок і його роль у формуванні практичних навичок у молодших школярів 21.5 KB
  При повторному зображенні використовується частковий показ різноманітні прийоми нагадування виконання малюнка словесне нагадування малювання в повітрі малювання на своєму аркуші на столі у дитини малювання на додатковому аркуші для проб малювання на аркуші дитини. Зразок і педмалюнок є основою для малювання і впливає на якість малюнка.
39808. МЕТОДИ ЗА ВИДАМИ ДІЯЛЬНОСТІ, ДАТИ ХАРАКТЕРИСТИКУ ПРОБЛЕМНОМУ І ДОСЛІДНИЦЬКОМУ МЕТОДУ ТРУДОВОГО НАВЧАННЯ 75 KB
  Під методами трудового навчання розуміють способи спільної роботи учителя і учнів. Методи трудового навчання це способи взаємозвязаної і взаємозумовленої діяльності учителя та учнів під час якої учні під керівництвом учителя набувають теоретичних знань про працю людей матеріали та інструменти про планування технологічного процесу виготовлення виробів а також умінь і навичок з обробки матеріалів відповідними інструментами та виготовленням виробів. Технічні прийоми потребують різноманітного обладнання матеріалів пристроїв технічних...
39809. Уравнение динамики АСР 301.5 KB
  Уравнение динамики АСР. АСР в установившемся режиме или статическом режиме работе при появлении внешнего возмущающего воздействия или регулирующего воздействия переходит в динамический режим работы который заканчивается новым установившимся режимом или прежним. ibi постоянные коэффициенты определяющие АСР и ОУ. Динамический режим работы АСР.
39810. Типовые динамические звенья 414.5 KB
  Элемент описываемый дифференциальными уравнениями не выше второго порядка типовое динамическое звено. Усилительное безинерционное звено. Интегрирующее звено. Инерционное звено первого порядка апериодическое.
39811. Типовые законы управления и регуляторы 302 KB
  Регулятором является устройство анализирующее состояние объекта управления и вырабатывающее управляющее воздействие. В зависимости от поставленных задач и объекта управления выбирается структура и параметры регулятора. Законом управления регулирования называется описывающее регулятор дифференциальное уравнение.
39812. Устойчивость АСР 81 KB
  ПП зависит как от свойств системы так и от вида возмущающего воздействия. Устойчивость системы это ее способность переходить из исходного равновесного состояния в другое равновесное состояние после приложения внешнего воздействия и возвращаться к исходному состоянию равновесия после снятия этого воздействия. Если САР является линейной или линеаризованной то под влиянием воздействия xt изменение переменной yt во времени является решением дифференциального уравнения: Если в некоторый момент времени t1 воздействие xt с системы снять и...
39813. Анализ качества АСР 433.5 KB
  Анализ качества АСР. Системы построенные только по условиям физической реализации как правило не удовлетворяют показателям качества а реализация переходного процесса близко к идеальному связано с большими энергозатратами. Наиболее тяжёлым для АСР является единичный сигнал поэтому если АСР удовлетворяет заданным показателям качества при ступенчатом воздействии то она будет вести себя не хуже при остальных воздействиях. Методы оценки качества переходного процесса АСР.
39814. Автоматические системы прямого и непрямого регулирования 193.5 KB
  При нарушении установившегося режима вследствие уменьшения нагрузки двигателя произойдет увеличение частоты вращения приводного вала 4 и центробежной силы грузов 5. Регуляторы частоты вращения непрямого действия. При изменении частоты вращения муфта ЧЭ будет перемещать управляющий золотник который откроет доступ масла высокого давления в одну из полостей сервомотора. будет восстанавливаться заданная частота вращения.