6654

Наследственные атаксии

Доклад

Медицина и ветеринария

Наследственные атаксии Нарушение статики и целенаправленных движений в связи с расстройством согласованности работы мышц агонистов и антагонистов и проявляющееся дисметрией и несоразмерностью движений называется атаксией. Для поддержания ходьбы и ра...

Русский

2013-01-06

20.32 KB

13 чел.

Наследственные атаксии

Нарушение статики и целенаправленных движений в связи с расстройством согласованности работы мышц агонистов и антагонистов и проявляющееся дисметрией и несоразмерностью движений называется атаксией.

Для поддержания ходьбы и равновесия необходима согласованная работа вестибулярной, проприоцептивной, зрительной, пирамидной, экстрапирамидной и мозжечковой систем. Неустойчивость и атаксия могут развиваться вследствие поражения всех перечисленных выше систем при различных заболеваниях.

Среди причин атаксий особо выделяется группа наследственных атаксий, которые представляют клинически и генетически гетерогенную группу заболеваний, характеризующуюся нарушением координации движений, вследствие преимущественного поражения мозжечковых и/или сенсорных систем.

При разных формах атаксий в процесс в различной комбинации могут вовлекаться клетки Пуркинье в коре мозжечка, ядра мозжечка, ядра ствола мозга, пути глубокой чувствительности, спиноталамические и спиноцеребеллярные тракты, также могут поражаться периферические нервы, спинальные ядра, базальные ганглии и другие структуры нервной системы.

Классификация. Учение о систематизации наследственных атаксий имеет более чем 100-летнюю историю. «Исходной точкой» явилось выделение семейной спинальной формы - атаксии Фридрейха и наследственной мозжечковой формы - атаксии Пьера Мари, которые отличаются друг от друга типом наследования и топикой дегенеративных изменений в нервной системе. Следующим важным этапом в разработке классификации стало использование в качестве значимых классификационных признаков, кроме морфологических изменений, особенностей клинической картины и типа наследования. В последнее десятилетие было открыто большое число генов и хромосомных локусов этих заболеваний, что позволило разработать геномный принцип классификации, предполагающий установление взаимосвязи между конкретной клинической формой и мутацией в определенном гене. В последние годы становится возможным функциональный подход к систематизации наследственных атаксий. Принципиальная возможность такого подхода связана с идентификацией первичных продуктов мутантных генов и раскрытием эффекта тех или иных мутаций на белковом уровне.

В основе генетических изменений при большинстве наследственных атаксий лежит экспансия тринуклеотидных повторов. Эта группа заболеваний имеет ряд объединяющих их клинико-генетических характеристик:

  1.  Обратная корреляция между степенью экспансии и возрастом манифестации симптомов болезни.
  2.  Прямая взаимосвязь между степенью экспансии повторов и тяжестью клинических проявлений.
  3.  Феномен антиципации – появление все более тяжелых и ранних случаев болезни в каждом последующем поколении, что обусловлено нестабильностью повтора и нарастанием его длины при передаче мутантного гена от родителя к потомкам.
  4.  Эффект «отцовской передачи» – манифестация более ранних и более тяжелых случаев болезни у потомков больного отца.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

33812. Конституционный суд 16.07 KB
  Конституционный суд в отличие от всех прочих судов вправе отменить закон или иной нормативный правовой акт в случае признания его неконституционным. Канстытуцыйны суд Рэспублікі Беларусь один из высших судов Белоруссии осуществляющий конституционный контроль; существует с 1994 года. История Во время конституционного кризиса 1996 года суд счёл что результаты референдума об изменении конституции не будут обязательными.
33813. Прокуратура 15.72 KB
  Например прокуратура в Российской Федерации не только поддерживает государственное обвинение в суде но и осуществляет надзор за соблюдением и исполнением законов другими правоохранительными органами: осуществляющими оперативнорозыскную деятельность предварительное расследование дознание и предварительное следствие и исполнение судебных решений судебными приставами. История Впервые прокуратура была создана во Франции в 1302 году именно как орган представляющий интересы монарха. Прокуратура была учреждена тремя петровскими указами:...
33814. Образ богочеловека — Иисуса Христа 19.21 KB
  Ветхий завет священная книга последователей иудаизма и Новый завет излагающий важнейшие этапы жизни создателя христианства Иисуса Христа и основные положения его учения. Два из этих Евангелий от Матфея и от Иоанна приписываются непосредственно ученикам Иисуса Христа а два других от Марка и от Луки ученикам учеников Иисуса Христа. Новая эра и начинает свой отсчет со времени рождения Иисуса Христа.
33815. Харизматические лидеры раннего христианства 16.39 KB
  Именно с Павлом ассоциируется разрыв со свойственной иудаизму национальной ограниченностью религии ему приписывают слова о том что для христианства нет ни эллина ни иудея что Богу угодны все; и иудеи и язычники и обрезанные и необрезанные – достаточно лишь отказаться от старого образа жизни и поверить в Христа т. Трансформация раннего христианства Переосмысление раннего христианства в духе паулинизма явилось началом его трансформации в сторону организованной вселенской церкви. В этом смысле именно Павел может считаться первым...
33816. Первый церковный собор 18.11 KB
  Для выработки единого мнения по важнейшим вопросам по инициативе императора Константина был созван 1 церковный собор который должен был заложить основы единой христианской церкви. 1 Собор прошел в г. Постановления собора были приняты не только от имени святых отцов но и от лица императора Константина что закрепило особую роль императора во взаимоотношениях с церковью.
33817. Монофизитство 14.14 KB
  В настоящее время существует шесть нехалкидонских церквей или семь если Армянский Эчмиадзинский и Киликийский католикосаты рассматривать как две дефакто автокефальных церкви. Древние Восточные церкви можно разделить на три группы: 1 Сирояковиты копты и малабарцы Маланкарская церковь Индии. 3 Эфиопы Эфиопская и Эритрейская церкви. Армянская церкви в прошлом отличалась от остальных нехалкидонских церквей даже сам Севир Антиохийский был анафематствован армянами в IV в.
33818. Несторианство 14.18 KB
  В то же время как и в халкидонских церквах различаются действия во Христе одни действия Христа рождение от Марии страдания смерть на кресте несторианство относит к его человечеству другие творение чудес к Божеству. Несторианство особо подчеркивает важность подвигов Христа как человека. Как оппозиционное византийскому христианству направление Несторианство закрепилось в церкви Персидской империи в результате чего эта церковь обособилась от всего остального христианского мира. Усилиями миссионеров Сироперсидской церкви АЦВ в...
33819. Суфии и суфизм 16.21 KB
  В отличие от рационалистовмутазилитов суфии – мистики ислама. Суфии от слова суф означающего грубую шерстяную накидку в которую они облачались – это своеобразные мусульманские монахи. Подавляя а то и пугая правоверных своим необычным видом и странным поведением суфии особенно нищие дервиши вначале вызывали настороженное к себе отношение подозрение и даже преследование властей. Посвятив себя Аллаху стремясь уйти от мирских дел отказываясь от имущества и от земных привязанностей усмиряя свои чувства и страсти суфии как бы...
33820. Бахаизм 19.62 KB
  Городом в котором сформировалась первая бахаистская община был Багдад сейчас столица Ирака. Бабизм от имени своего основателя Баба став важным идейным источником бахаизма в дальнейшем прекратил своё существование причём именно его последователи и образовали первые общины бахаи. Главная идея бабизма унаследованная бахаизмом состояла в утверждении что Мухаммад был последним пророком Бога не для всей истории человечества а только для определённого исторического этапа что после него новый этап открывают два пророка одним из...