6654

Наследственные атаксии

Доклад

Медицина и ветеринария

Наследственные атаксии Нарушение статики и целенаправленных движений в связи с расстройством согласованности работы мышц агонистов и антагонистов и проявляющееся дисметрией и несоразмерностью движений называется атаксией. Для поддержания ходьбы и ра...

Русский

2013-01-06

20.32 KB

13 чел.

Наследственные атаксии

Нарушение статики и целенаправленных движений в связи с расстройством согласованности работы мышц агонистов и антагонистов и проявляющееся дисметрией и несоразмерностью движений называется атаксией.

Для поддержания ходьбы и равновесия необходима согласованная работа вестибулярной, проприоцептивной, зрительной, пирамидной, экстрапирамидной и мозжечковой систем. Неустойчивость и атаксия могут развиваться вследствие поражения всех перечисленных выше систем при различных заболеваниях.

Среди причин атаксий особо выделяется группа наследственных атаксий, которые представляют клинически и генетически гетерогенную группу заболеваний, характеризующуюся нарушением координации движений, вследствие преимущественного поражения мозжечковых и/или сенсорных систем.

При разных формах атаксий в процесс в различной комбинации могут вовлекаться клетки Пуркинье в коре мозжечка, ядра мозжечка, ядра ствола мозга, пути глубокой чувствительности, спиноталамические и спиноцеребеллярные тракты, также могут поражаться периферические нервы, спинальные ядра, базальные ганглии и другие структуры нервной системы.

Классификация. Учение о систематизации наследственных атаксий имеет более чем 100-летнюю историю. «Исходной точкой» явилось выделение семейной спинальной формы - атаксии Фридрейха и наследственной мозжечковой формы - атаксии Пьера Мари, которые отличаются друг от друга типом наследования и топикой дегенеративных изменений в нервной системе. Следующим важным этапом в разработке классификации стало использование в качестве значимых классификационных признаков, кроме морфологических изменений, особенностей клинической картины и типа наследования. В последнее десятилетие было открыто большое число генов и хромосомных локусов этих заболеваний, что позволило разработать геномный принцип классификации, предполагающий установление взаимосвязи между конкретной клинической формой и мутацией в определенном гене. В последние годы становится возможным функциональный подход к систематизации наследственных атаксий. Принципиальная возможность такого подхода связана с идентификацией первичных продуктов мутантных генов и раскрытием эффекта тех или иных мутаций на белковом уровне.

В основе генетических изменений при большинстве наследственных атаксий лежит экспансия тринуклеотидных повторов. Эта группа заболеваний имеет ряд объединяющих их клинико-генетических характеристик:

  1.  Обратная корреляция между степенью экспансии и возрастом манифестации симптомов болезни.
  2.  Прямая взаимосвязь между степенью экспансии повторов и тяжестью клинических проявлений.
  3.  Феномен антиципации – появление все более тяжелых и ранних случаев болезни в каждом последующем поколении, что обусловлено нестабильностью повтора и нарастанием его длины при передаче мутантного гена от родителя к потомкам.
  4.  Эффект «отцовской передачи» – манифестация более ранних и более тяжелых случаев болезни у потомков больного отца.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

64757. Введение в психологию 55 KB
  Основные разделы психологии как науки. Основные направления современной психологии. Развитие психологии как самостоятельной науки начинается с XIX века.
64758. Основы социального государства 3.22 MB
  Социалистическое государство характеризуется следующими основными чертами: принудительная отмена частной собственности и обобществление средств производства; формальное юридическое равенство граждан...
64761. ДУХОВНО-КУЛЬТУРНІ ДЕТЕРМІНАНТИ ТРАНСФОРМАЦІЇ РЕЛІГІЙНОЇ СВІДОМОСТІ СУЧАСНОГО УКРАЇНСЬКОГО СОЦІУМУ 159 KB
  За своїм змістом означені детермінанти мають властивість формувати світоглядні переконання визначати систему цінностей впливати на стан свідомості в тому числі і релігійної. Окреслені тенденції стають підґрунтям трансформації релігійної свідомості...
64762. Моделювання та розрахунки очищення води фільтруванням зі швидкістю, що спадає 296.5 KB
  Одним з основних методів визволення води від зважених і колоїдних домішок є фільтрування її через пористе середовище. Фільтрувальні споруди можуть застосовуватися в якості другого ступеня освітлення в схемах з відстійниками...
64763. СИСТЕМА СТРИМУВАНЬ ТА ПРОТИВАГ В СУЧАСНИХ ДЕМОКРАТІЯХ 161 KB
  Актуальність теми дослідження зумовлена необхідністю подальшого вдосконалення процесу здійснення влади в державі. Одна з причин невитриманість обсягу повноважень та важелів впливу кожної з гілок влади на інші. Ситуація з практичним застосуванням системи стримувань та противаг...
64764. Формування асортименту та якості фільтрувальних нетканих матеріалів на основі термостійких волокон 1.27 MB
  Більшість газоочисних систем у тому числі рукавні фільтри були розроблені понад 20 років тому коли асортимент фільтрувальних матеріалів був вузьким. Створення нетканих матеріалів які б відповідали сучасним вимогам актуальна проблема котра гостро стоїть перед вітчизняними текстильними підприємствами.
64765. ФОРМУВАННЯ У РОЗУМОВО ВІДСТАЛИХ ШКОЛЯРІВ УМІНЬ КОРИСТУВАТИСЯ НАОЧНИМИ ЗАСОБАМИ В ПРАКТИЧНІЙ ДІЯЛЬНОСТІ (НА МАТЕРІАЛІ ТРУДОВОГО НАВЧАННЯ) 181 KB
  В цьому контексті актуальною вбачається проблема повязана з корекційнорозвивальним навчанням розумово відсталих дітей з розвитком їх саморегуляції в навчальній діяльності на основі формування уміння користуватися наочними засобами у практичній діяльності.