6654

Наследственные атаксии

Доклад

Медицина и ветеринария

Наследственные атаксии Нарушение статики и целенаправленных движений в связи с расстройством согласованности работы мышц агонистов и антагонистов и проявляющееся дисметрией и несоразмерностью движений называется атаксией. Для поддержания ходьбы и ра...

Русский

2013-01-06

20.32 KB

13 чел.

Наследственные атаксии

Нарушение статики и целенаправленных движений в связи с расстройством согласованности работы мышц агонистов и антагонистов и проявляющееся дисметрией и несоразмерностью движений называется атаксией.

Для поддержания ходьбы и равновесия необходима согласованная работа вестибулярной, проприоцептивной, зрительной, пирамидной, экстрапирамидной и мозжечковой систем. Неустойчивость и атаксия могут развиваться вследствие поражения всех перечисленных выше систем при различных заболеваниях.

Среди причин атаксий особо выделяется группа наследственных атаксий, которые представляют клинически и генетически гетерогенную группу заболеваний, характеризующуюся нарушением координации движений, вследствие преимущественного поражения мозжечковых и/или сенсорных систем.

При разных формах атаксий в процесс в различной комбинации могут вовлекаться клетки Пуркинье в коре мозжечка, ядра мозжечка, ядра ствола мозга, пути глубокой чувствительности, спиноталамические и спиноцеребеллярные тракты, также могут поражаться периферические нервы, спинальные ядра, базальные ганглии и другие структуры нервной системы.

Классификация. Учение о систематизации наследственных атаксий имеет более чем 100-летнюю историю. «Исходной точкой» явилось выделение семейной спинальной формы - атаксии Фридрейха и наследственной мозжечковой формы - атаксии Пьера Мари, которые отличаются друг от друга типом наследования и топикой дегенеративных изменений в нервной системе. Следующим важным этапом в разработке классификации стало использование в качестве значимых классификационных признаков, кроме морфологических изменений, особенностей клинической картины и типа наследования. В последнее десятилетие было открыто большое число генов и хромосомных локусов этих заболеваний, что позволило разработать геномный принцип классификации, предполагающий установление взаимосвязи между конкретной клинической формой и мутацией в определенном гене. В последние годы становится возможным функциональный подход к систематизации наследственных атаксий. Принципиальная возможность такого подхода связана с идентификацией первичных продуктов мутантных генов и раскрытием эффекта тех или иных мутаций на белковом уровне.

В основе генетических изменений при большинстве наследственных атаксий лежит экспансия тринуклеотидных повторов. Эта группа заболеваний имеет ряд объединяющих их клинико-генетических характеристик:

  1.  Обратная корреляция между степенью экспансии и возрастом манифестации симптомов болезни.
  2.  Прямая взаимосвязь между степенью экспансии повторов и тяжестью клинических проявлений.
  3.  Феномен антиципации – появление все более тяжелых и ранних случаев болезни в каждом последующем поколении, что обусловлено нестабильностью повтора и нарастанием его длины при передаче мутантного гена от родителя к потомкам.
  4.  Эффект «отцовской передачи» – манифестация более ранних и более тяжелых случаев болезни у потомков больного отца.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

63721. Коммерческие юридические лица 15.41 KB
  Учредители передавая имущество во вклады утрачивают право собственности на это имущество. Создаются такие предприятия как правило публичными собственниками сохраняющими за собой право собственности на переданное имущество.
63722. Некоммерческие юридические лица 14.37 KB
  Некоммерческие юридические лица Общая характеристика некоммерческих юридических лиц заключается в том что они не имеют в качестве основной цели своей деятельности получение прибыли а так же не в праве распределять полученную прибыль между своими участниками.
63727. Формы собственности 15.96 KB
  Собственность основа экономической системы. Собственность может быть государственной и частной Формы собственности: Государственная Коллективная Частная Собственность др. государств и международных организаций Совместная собственность Смешанная собственность...
63728. Понятие и содержание обязательств 15.15 KB
  Обязательственное право в широком смысле это часть гражданского права один из важнейших его институтов. Под обязательственным правом следует понимать совокупность гражданско-правовых норм регулирующих общественные отношения по перемещению материальных...
63729. Основания возникновения обязательств 13.54 KB
  Определенный круг отношений возникающих между субъектами гражданского права именуется обязательствами. По особенностям возникновения все обязательства делятся на договорные и внедоговорные. Договорные обязательства возникают на основе двух или многосторонних сделок...