6654

Наследственные атаксии

Доклад

Медицина и ветеринария

Наследственные атаксии Нарушение статики и целенаправленных движений в связи с расстройством согласованности работы мышц агонистов и антагонистов и проявляющееся дисметрией и несоразмерностью движений называется атаксией. Для поддержания ходьбы и ра...

Русский

2013-01-06

20.32 KB

13 чел.

Наследственные атаксии

Нарушение статики и целенаправленных движений в связи с расстройством согласованности работы мышц агонистов и антагонистов и проявляющееся дисметрией и несоразмерностью движений называется атаксией.

Для поддержания ходьбы и равновесия необходима согласованная работа вестибулярной, проприоцептивной, зрительной, пирамидной, экстрапирамидной и мозжечковой систем. Неустойчивость и атаксия могут развиваться вследствие поражения всех перечисленных выше систем при различных заболеваниях.

Среди причин атаксий особо выделяется группа наследственных атаксий, которые представляют клинически и генетически гетерогенную группу заболеваний, характеризующуюся нарушением координации движений, вследствие преимущественного поражения мозжечковых и/или сенсорных систем.

При разных формах атаксий в процесс в различной комбинации могут вовлекаться клетки Пуркинье в коре мозжечка, ядра мозжечка, ядра ствола мозга, пути глубокой чувствительности, спиноталамические и спиноцеребеллярные тракты, также могут поражаться периферические нервы, спинальные ядра, базальные ганглии и другие структуры нервной системы.

Классификация. Учение о систематизации наследственных атаксий имеет более чем 100-летнюю историю. «Исходной точкой» явилось выделение семейной спинальной формы - атаксии Фридрейха и наследственной мозжечковой формы - атаксии Пьера Мари, которые отличаются друг от друга типом наследования и топикой дегенеративных изменений в нервной системе. Следующим важным этапом в разработке классификации стало использование в качестве значимых классификационных признаков, кроме морфологических изменений, особенностей клинической картины и типа наследования. В последнее десятилетие было открыто большое число генов и хромосомных локусов этих заболеваний, что позволило разработать геномный принцип классификации, предполагающий установление взаимосвязи между конкретной клинической формой и мутацией в определенном гене. В последние годы становится возможным функциональный подход к систематизации наследственных атаксий. Принципиальная возможность такого подхода связана с идентификацией первичных продуктов мутантных генов и раскрытием эффекта тех или иных мутаций на белковом уровне.

В основе генетических изменений при большинстве наследственных атаксий лежит экспансия тринуклеотидных повторов. Эта группа заболеваний имеет ряд объединяющих их клинико-генетических характеристик:

  1.  Обратная корреляция между степенью экспансии и возрастом манифестации симптомов болезни.
  2.  Прямая взаимосвязь между степенью экспансии повторов и тяжестью клинических проявлений.
  3.  Феномен антиципации – появление все более тяжелых и ранних случаев болезни в каждом последующем поколении, что обусловлено нестабильностью повтора и нарастанием его длины при передаче мутантного гена от родителя к потомкам.
  4.  Эффект «отцовской передачи» – манифестация более ранних и более тяжелых случаев болезни у потомков больного отца.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

51303. Описание деятельности по менеджменту качества и схема взаимодействия процессов СМК 60 KB
  Описание деятельности по менеджменту качества и схема взаимодействия процессов СМК В 2001 г. Для внедрения разработанной СМК перед ее сертификацией в течение двух месяцев были проведены внутренние проверки всех подразделений. Каждая проверка при проведении заключительного совещания превращалась в подведение итогов работы подразделения в действующей СМК. Последовательность и взаимодействие процессов СМК определено в бизнес модели компании а также дополнены соответствующими разделами в положениях подразделений и документации СМК.
51304. Компараторы 57.5 KB
  Требуется спроектировать двухразрядный компаратор на языке VHDL составить таблицу истинности спроектированного устройства показать логическую и техническую схемы и привести временную диаграмму с полученными результатами. Спроектировать двухразрядный компаратор имеющий два входа для чисел и один выход для результата сравнения. Цифровые компараторы выполняют сравнение двух чисел заданных в двоичном коде.
51305. Научиться составлять программы шифрования текста, основываясь на принципе взбивания 418 KB
  Ход работы Ознакомиться с теоретической частью данной работы. Составить алгоритм программы шифрования по принципу взбивания. Составить программу шифрования по соответствующему заданию.
51307. Шифраторы 82 KB
  Цель работы: изучение принципов построения дешифратора и шифратора путем осуществления следующих действий: составление таблицы истинности работы логического устройства; составление логического выражения в соответствии с составленной таблицей истинности и его минимизация; составление схемы электрической функциональной синтезируемого устройства в соответствии с составленным логическим выражением с помощью эмулятора; проверка работоспособности схемы по таблице истинности с помощью эмулятора; Шифратором называется устройство...
51308. Построить граф состояний P-схемы 206 KB
  Для СМО из задания 1 построить имитационную модель и исследовать ее (разработать алгоритм и написать имитирующую программу, предусматривающую сбор и статистическую обработку данных для получения оценок заданных характеристик СМО). Распределение интервалов времени между заявками во входном потоке и интервалов времени обслуживания