6654

Наследственные атаксии

Доклад

Медицина и ветеринария

Наследственные атаксии Нарушение статики и целенаправленных движений в связи с расстройством согласованности работы мышц агонистов и антагонистов и проявляющееся дисметрией и несоразмерностью движений называется атаксией. Для поддержания ходьбы и ра...

Русский

2013-01-06

20.32 KB

13 чел.

Наследственные атаксии

Нарушение статики и целенаправленных движений в связи с расстройством согласованности работы мышц агонистов и антагонистов и проявляющееся дисметрией и несоразмерностью движений называется атаксией.

Для поддержания ходьбы и равновесия необходима согласованная работа вестибулярной, проприоцептивной, зрительной, пирамидной, экстрапирамидной и мозжечковой систем. Неустойчивость и атаксия могут развиваться вследствие поражения всех перечисленных выше систем при различных заболеваниях.

Среди причин атаксий особо выделяется группа наследственных атаксий, которые представляют клинически и генетически гетерогенную группу заболеваний, характеризующуюся нарушением координации движений, вследствие преимущественного поражения мозжечковых и/или сенсорных систем.

При разных формах атаксий в процесс в различной комбинации могут вовлекаться клетки Пуркинье в коре мозжечка, ядра мозжечка, ядра ствола мозга, пути глубокой чувствительности, спиноталамические и спиноцеребеллярные тракты, также могут поражаться периферические нервы, спинальные ядра, базальные ганглии и другие структуры нервной системы.

Классификация. Учение о систематизации наследственных атаксий имеет более чем 100-летнюю историю. «Исходной точкой» явилось выделение семейной спинальной формы - атаксии Фридрейха и наследственной мозжечковой формы - атаксии Пьера Мари, которые отличаются друг от друга типом наследования и топикой дегенеративных изменений в нервной системе. Следующим важным этапом в разработке классификации стало использование в качестве значимых классификационных признаков, кроме морфологических изменений, особенностей клинической картины и типа наследования. В последнее десятилетие было открыто большое число генов и хромосомных локусов этих заболеваний, что позволило разработать геномный принцип классификации, предполагающий установление взаимосвязи между конкретной клинической формой и мутацией в определенном гене. В последние годы становится возможным функциональный подход к систематизации наследственных атаксий. Принципиальная возможность такого подхода связана с идентификацией первичных продуктов мутантных генов и раскрытием эффекта тех или иных мутаций на белковом уровне.

В основе генетических изменений при большинстве наследственных атаксий лежит экспансия тринуклеотидных повторов. Эта группа заболеваний имеет ряд объединяющих их клинико-генетических характеристик:

  1.  Обратная корреляция между степенью экспансии и возрастом манифестации симптомов болезни.
  2.  Прямая взаимосвязь между степенью экспансии повторов и тяжестью клинических проявлений.
  3.  Феномен антиципации – появление все более тяжелых и ранних случаев болезни в каждом последующем поколении, что обусловлено нестабильностью повтора и нарастанием его длины при передаче мутантного гена от родителя к потомкам.
  4.  Эффект «отцовской передачи» – манифестация более ранних и более тяжелых случаев болезни у потомков больного отца.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

3934. Фіналіст AES – шифр Serpent 134.5 KB
  Тема доповіді – Фіналіст AES – шифр Serpent. План Загальні відомості про конкурс AES. Основні відомості про шифр Serpent Структура алгоритму Розшифрування та розширення ключа. Алгоритм вибору підключів і...
3935. Легальна влада, її сутність та особливості 133 KB
  Міждисциплінарна сутність категорії влади, що розглядається як соціологією, так і політологією, психологією та ін, складність у визначенні співвідношення фактичної та формальної влади породжують проблему співвідношення понять легальної, легітимної та політичної влади.
3936. Економічна думка Стародавнього Сходу та Китаю 146 KB
  Вступ Господарство перших цивілізацій в історії людства мало багато спільних рис, разом з тим відзначалося певними особливостями, що відрізняло їх від країн античного світу (Стародавня Греція та Рим), які виникли і розвивалися на господарській та ду...
3937. Внесок М. Грушевського в українську культуру на теренах національної історіографії 44.5 KB
  Внесок М. Грушевського в українську культуру на теренах національної історіографії. Актуальність дослідження. Вивчення історії історичної думки дозволяє виявити коло питань, що піднімалися вченими минулого, окреслити проблеми, досі не досліджен...
3938. Вивчення затухаючих і вимушених коливань в коливальному контурі 184 KB
  Вивчення затухаючих і вимушених коливаньв коливальному контурі Мета роботи. Вивчити затухаючі коливання в коливальному контурі, визначити логарифмічний декремент і добротність досліджуваного контура. Теоретичні відомості. Електромагні...
3939. Блокові та символьні пристрої для введення-виведення 111 KB
  Блокові та символьні пристрої для введення-виведення Блокові і символьні пристрої Типовий приклад блокового пристрою - пристрій керування дисками. Він виконує команди виду: read, write, seek (прочитати, записати або знайти блок із заданим номером)...
3940. Логические элементы. Диодно-транзисторная логика 913.5 KB
  Логические элементы Введение В настоящее время при разработке цифровых схем следующие типы логических элементов (ЛЭ): - диодно-транзисторные ЛЭ (ДТЛ) транзисторно-транзисторные ЛЭ (ТТЛ) эмиттерно-связанные ЛЭ (ЭСЛ) ЛЭ на М...
3941. Дискретний логарифм 103.5 KB
  Дискретний логарифм Проблема обчислення дискретного логарифма є не лише цікавою, а й вкрай корисною для систем захисту інформації. Ефективний алгоритм знаходження дискретного логарифму значною мірою знизив би безпеку систем ідентифікації користувача...
3942. Особливості побудови різних видів компютерних мереж та локальних технологій 127.21 KB
  За допомогою комп'ютерних мереж ми можемо обмінюватися різною інформацією не тільки в одному приміщенні, а й в різних куточках світу. На мій погляд це дуже комфортний і вигідний спосіб спростування обміну інформацією і допомоги людям...