6654

Наследственные атаксии

Доклад

Медицина и ветеринария

Наследственные атаксии Нарушение статики и целенаправленных движений в связи с расстройством согласованности работы мышц агонистов и антагонистов и проявляющееся дисметрией и несоразмерностью движений называется атаксией. Для поддержания ходьбы и ра...

Русский

2013-01-06

20.32 KB

13 чел.

Наследственные атаксии

Нарушение статики и целенаправленных движений в связи с расстройством согласованности работы мышц агонистов и антагонистов и проявляющееся дисметрией и несоразмерностью движений называется атаксией.

Для поддержания ходьбы и равновесия необходима согласованная работа вестибулярной, проприоцептивной, зрительной, пирамидной, экстрапирамидной и мозжечковой систем. Неустойчивость и атаксия могут развиваться вследствие поражения всех перечисленных выше систем при различных заболеваниях.

Среди причин атаксий особо выделяется группа наследственных атаксий, которые представляют клинически и генетически гетерогенную группу заболеваний, характеризующуюся нарушением координации движений, вследствие преимущественного поражения мозжечковых и/или сенсорных систем.

При разных формах атаксий в процесс в различной комбинации могут вовлекаться клетки Пуркинье в коре мозжечка, ядра мозжечка, ядра ствола мозга, пути глубокой чувствительности, спиноталамические и спиноцеребеллярные тракты, также могут поражаться периферические нервы, спинальные ядра, базальные ганглии и другие структуры нервной системы.

Классификация. Учение о систематизации наследственных атаксий имеет более чем 100-летнюю историю. «Исходной точкой» явилось выделение семейной спинальной формы - атаксии Фридрейха и наследственной мозжечковой формы - атаксии Пьера Мари, которые отличаются друг от друга типом наследования и топикой дегенеративных изменений в нервной системе. Следующим важным этапом в разработке классификации стало использование в качестве значимых классификационных признаков, кроме морфологических изменений, особенностей клинической картины и типа наследования. В последнее десятилетие было открыто большое число генов и хромосомных локусов этих заболеваний, что позволило разработать геномный принцип классификации, предполагающий установление взаимосвязи между конкретной клинической формой и мутацией в определенном гене. В последние годы становится возможным функциональный подход к систематизации наследственных атаксий. Принципиальная возможность такого подхода связана с идентификацией первичных продуктов мутантных генов и раскрытием эффекта тех или иных мутаций на белковом уровне.

В основе генетических изменений при большинстве наследственных атаксий лежит экспансия тринуклеотидных повторов. Эта группа заболеваний имеет ряд объединяющих их клинико-генетических характеристик:

  1.  Обратная корреляция между степенью экспансии и возрастом манифестации симптомов болезни.
  2.  Прямая взаимосвязь между степенью экспансии повторов и тяжестью клинических проявлений.
  3.  Феномен антиципации – появление все более тяжелых и ранних случаев болезни в каждом последующем поколении, что обусловлено нестабильностью повтора и нарастанием его длины при передаче мутантного гена от родителя к потомкам.
  4.  Эффект «отцовской передачи» – манифестация более ранних и более тяжелых случаев болезни у потомков больного отца.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

82955. Проектирование системы теплоснабжения района города Томск 148.14 KB
  Определить расчетные расходы теплоты на отопление, вентиляцию и горячее водоснабжение района города по укрупненным показателям в зависимости от расчетной температуры наружного воздуха, этажности и нормы расхода теплоты на горячее водоснабжение на одного человека в сутки с учетом общественных...
82956. Банковская система Японии 35.47 KB
  Возникновение первых банков в Японии относится к XVII в., что было обусловлено необходимостью обслуживания банковским капиталом развивающейся торговли, промышленности и сельского хозяйства. В 1617 году в Осака впервые были выпущены бумажные деньги, обеспеченные серебром, и образована Ассоциация банкиров...
82957. Сравнительная характеристика сайтов для просмотра фильмов онлайн 84.98 KB
  На просторах всемирной паутины, если хорошо поискать, то можно найти много интересного. Одним из лакомых кусочков для киноманов является просмотр фильмов онлайн. Конечно, можно скачать новинки мирового кино, применяя скачивание с различных торрентов, но сейчас выпускается так много фильмов...
82958. Построение систем искусственного интеллекта 43.28 KB
  В качестве самостоятельного научного направления искусственный интеллект (ИИ) существует уже более четверти века. Мнение общества, относительно специалистов данной области, постепенно менялось от скепсиса до уважения, и понимания перспектив данной области в будущем.
82959. Демографическая ситуация в России и Удмуртии 37.12 KB
  Изменение населения совершается и путём перехода людей из одного состояния в другое по мере изменения их возраста семейного положения числа детей демографическая мобильность или уровня образования профессии социального положения социальная мобильность.
82960. Этикет стран мира 67.37 KB
  Следует уважать национальные традиции в еде праздники религию и руководство страны в которой Вы находитесь. Следует всегда быть пунктуальным учитывать движение на дорогах и скопление людей на улицах. В любой стране очень важны титулы поэтому ими следует пользоваться.
82961. Германская модель социальной рыночной экономики 43.98 KB
  Предпосылки возникновения в Германии Современная германская экономика Правовые основы. Социальный порядок преследует определенные цели в современной западной экономике в том числе и экономике Германии основными можно определить следующие цели социального порядка: Развитие и совершенствование...
82962. Діяльність Симиренків 319.49 KB
  Родоначальником знатного сімейства був Степан Симиренко який понад 20 років козакував на Січі а потім оселився на одному хуторі біля Черкас і почав господарювати. Один з його синів Федір Симиренко став кріпаком але виявив себе справжнім нащадком батькакозака.