6654

Наследственные атаксии

Доклад

Медицина и ветеринария

Наследственные атаксии Нарушение статики и целенаправленных движений в связи с расстройством согласованности работы мышц агонистов и антагонистов и проявляющееся дисметрией и несоразмерностью движений называется атаксией. Для поддержания ходьбы и ра...

Русский

2013-01-06

20.32 KB

13 чел.

Наследственные атаксии

Нарушение статики и целенаправленных движений в связи с расстройством согласованности работы мышц агонистов и антагонистов и проявляющееся дисметрией и несоразмерностью движений называется атаксией.

Для поддержания ходьбы и равновесия необходима согласованная работа вестибулярной, проприоцептивной, зрительной, пирамидной, экстрапирамидной и мозжечковой систем. Неустойчивость и атаксия могут развиваться вследствие поражения всех перечисленных выше систем при различных заболеваниях.

Среди причин атаксий особо выделяется группа наследственных атаксий, которые представляют клинически и генетически гетерогенную группу заболеваний, характеризующуюся нарушением координации движений, вследствие преимущественного поражения мозжечковых и/или сенсорных систем.

При разных формах атаксий в процесс в различной комбинации могут вовлекаться клетки Пуркинье в коре мозжечка, ядра мозжечка, ядра ствола мозга, пути глубокой чувствительности, спиноталамические и спиноцеребеллярные тракты, также могут поражаться периферические нервы, спинальные ядра, базальные ганглии и другие структуры нервной системы.

Классификация. Учение о систематизации наследственных атаксий имеет более чем 100-летнюю историю. «Исходной точкой» явилось выделение семейной спинальной формы - атаксии Фридрейха и наследственной мозжечковой формы - атаксии Пьера Мари, которые отличаются друг от друга типом наследования и топикой дегенеративных изменений в нервной системе. Следующим важным этапом в разработке классификации стало использование в качестве значимых классификационных признаков, кроме морфологических изменений, особенностей клинической картины и типа наследования. В последнее десятилетие было открыто большое число генов и хромосомных локусов этих заболеваний, что позволило разработать геномный принцип классификации, предполагающий установление взаимосвязи между конкретной клинической формой и мутацией в определенном гене. В последние годы становится возможным функциональный подход к систематизации наследственных атаксий. Принципиальная возможность такого подхода связана с идентификацией первичных продуктов мутантных генов и раскрытием эффекта тех или иных мутаций на белковом уровне.

В основе генетических изменений при большинстве наследственных атаксий лежит экспансия тринуклеотидных повторов. Эта группа заболеваний имеет ряд объединяющих их клинико-генетических характеристик:

  1.  Обратная корреляция между степенью экспансии и возрастом манифестации симптомов болезни.
  2.  Прямая взаимосвязь между степенью экспансии повторов и тяжестью клинических проявлений.
  3.  Феномен антиципации – появление все более тяжелых и ранних случаев болезни в каждом последующем поколении, что обусловлено нестабильностью повтора и нарастанием его длины при передаче мутантного гена от родителя к потомкам.
  4.  Эффект «отцовской передачи» – манифестация более ранних и более тяжелых случаев болезни у потомков больного отца.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

21341. Структура базовой информационной технологии и алгоритм решения 513.5 KB
  Структура базовой информационной технологии и алгоритм решения Концептуальный уровень описания содержательный аспект Так как средства и методы обработки данных могут иметь разное значение то различают глобальную базовую и специальную конкретную информационные технологии1. Специальные конкретные ИТ задают обработку данных в определенных типах задач пользователей. Следующие за процессом Получение информационные процессы уже производят преобразование данных. Процесс обработки данных включает .
21342. Информационные технологии. Введение в дисциплину 216 KB
  К основным направлениям дальнейшего влияния ИСиТ на экономику и управление производством относятся: активизация процессов рыночного взаимодействия; создание рынка информации и информационных услуг; увеличение потребности в информационных услугах; глобализация международного бизнеса за счет развития сетей типа Интернет; изменения организационных структур предприятия и др. Различные задачи обработки информации требуют соответствующей подготовки информационной культуры всех членов общества. Существование множества определений информации...
21343. Информатика — научная дисциплина 863.5 KB
  Информатика как наука Информатика научная дисциплина изучающая структуру и общие свойства информации а также закономерности всех процессов обмена информацией. Информатика трактовалась как комплексная научная и инженерная дисциплина изучающая все аспекты разработки проектирования создания оценки функционирования основанных на ЭВМ систем переработки информации их применения и воздействия на различные области социальной практики. Информатика в широком смысле представляет собой единство разнообразных отраслей науки техники и...
21344. Преобразования структурных схем 749 KB
  Перенос точки ветвления через узел Перенос узла суммирования через звено по ходу сигнала Перенос узла суммирования через звено против хода сигнала Перенос точки ветвления через звено по ходу сигнала Перенос точки ветвления через звено против хода сигнала Последовательное соединение звеньев Последовательным соединением звеньев называется такое соединение при котором выходная величина предыдущего звена поступает на вход последующего. Следовательно при последовательном соединении звеньев их передаточные функции перемножаются Нули и...
21345. Устойчивость систем автоматического управления 1.15 MB
  Оценить устойчивость системы можно в результате исследования ее математической модели то есть решить соответствующую систему дифференциальных уравнений. Для разомкнутой системы математическая модель в операторной форме: или где оператор дифференцирования. Для замкнутой системы: или .
21346. Свойства систем автоматического управления 975.5 KB
  Системы характеризуются: запасом устойчивости областями устойчивости притяжения качеством регулирования и другими характеристиками. Структурная устойчивость неустойчивость Это такое свойство замкнутой системы при наличии которого она не может быть сделана устойчивой ни при каких изменениях параметров. Годограф Найквиста для данной системы изображен на Рис. Устойчивость этой системы определяется значениями параметров и .
21347. Теория автоматического управления 720 KB
  Постановка задачи автоматического управления. Типовые звенья систем автоматического управления все виды математических моделей построение частотных характеристик: Идеальное и реальное усилительные идеальное и реальное дифференцирующие идеальное формирующее идеальное интегрирующее звено второго порядка апериодическое колебательное консервативное минимально фазовые звенья. Устойчивость систем автоматического управления: Анализ устойчивости САУ по корням характеристического уравнения Алгебраический критерий устойчивости Гурвица.
21348. Минимально фазовые и неминимально фазовые звенья 1.64 MB
  Если в передаточной функции произвести замену то получаем называемое частотной характеристикой звена частотный коэффициент передачи звена. Общая фаза выходного сигнала звена будет складываться из частичных фаз определяемых каждым двучленом числителя и знаменателя. Если хотя бы один из корней звена расположен справа то такое звено не минимально фазовое звено.
21349. Порядок эксплуатации станции. Подготовка к работе 34.71 KB
  ; тумблер ПУ откл.; тумблер СОИ откл. Блок ВГ903: тумблер АВТАНОМ.; тумблер БЛ.