6654

Наследственные атаксии

Доклад

Медицина и ветеринария

Наследственные атаксии Нарушение статики и целенаправленных движений в связи с расстройством согласованности работы мышц агонистов и антагонистов и проявляющееся дисметрией и несоразмерностью движений называется атаксией. Для поддержания ходьбы и ра...

Русский

2013-01-06

20.32 KB

13 чел.

Наследственные атаксии

Нарушение статики и целенаправленных движений в связи с расстройством согласованности работы мышц агонистов и антагонистов и проявляющееся дисметрией и несоразмерностью движений называется атаксией.

Для поддержания ходьбы и равновесия необходима согласованная работа вестибулярной, проприоцептивной, зрительной, пирамидной, экстрапирамидной и мозжечковой систем. Неустойчивость и атаксия могут развиваться вследствие поражения всех перечисленных выше систем при различных заболеваниях.

Среди причин атаксий особо выделяется группа наследственных атаксий, которые представляют клинически и генетически гетерогенную группу заболеваний, характеризующуюся нарушением координации движений, вследствие преимущественного поражения мозжечковых и/или сенсорных систем.

При разных формах атаксий в процесс в различной комбинации могут вовлекаться клетки Пуркинье в коре мозжечка, ядра мозжечка, ядра ствола мозга, пути глубокой чувствительности, спиноталамические и спиноцеребеллярные тракты, также могут поражаться периферические нервы, спинальные ядра, базальные ганглии и другие структуры нервной системы.

Классификация. Учение о систематизации наследственных атаксий имеет более чем 100-летнюю историю. «Исходной точкой» явилось выделение семейной спинальной формы - атаксии Фридрейха и наследственной мозжечковой формы - атаксии Пьера Мари, которые отличаются друг от друга типом наследования и топикой дегенеративных изменений в нервной системе. Следующим важным этапом в разработке классификации стало использование в качестве значимых классификационных признаков, кроме морфологических изменений, особенностей клинической картины и типа наследования. В последнее десятилетие было открыто большое число генов и хромосомных локусов этих заболеваний, что позволило разработать геномный принцип классификации, предполагающий установление взаимосвязи между конкретной клинической формой и мутацией в определенном гене. В последние годы становится возможным функциональный подход к систематизации наследственных атаксий. Принципиальная возможность такого подхода связана с идентификацией первичных продуктов мутантных генов и раскрытием эффекта тех или иных мутаций на белковом уровне.

В основе генетических изменений при большинстве наследственных атаксий лежит экспансия тринуклеотидных повторов. Эта группа заболеваний имеет ряд объединяющих их клинико-генетических характеристик:

  1.  Обратная корреляция между степенью экспансии и возрастом манифестации симптомов болезни.
  2.  Прямая взаимосвязь между степенью экспансии повторов и тяжестью клинических проявлений.
  3.  Феномен антиципации – появление все более тяжелых и ранних случаев болезни в каждом последующем поколении, что обусловлено нестабильностью повтора и нарастанием его длины при передаче мутантного гена от родителя к потомкам.
  4.  Эффект «отцовской передачи» – манифестация более ранних и более тяжелых случаев болезни у потомков больного отца.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

2230. Египетский урок французского абсурда, или Опасные капризы из Гизы 13.95 KB
  Является ли французский драматург-абсурдист Эжен Ионеско, совершенно бессмысленный и беспощадный на первый (неопытный) взгляд, программным автором для тех, кто к ярым театралам и добросовестным филологам себя не причисляет.
2231. Железо-углеродистые сплавы 18.48 KB
  ОСНОВНЫЕ РАВНОВЕСНЫЕ ФАЗЫ И СТРУКТУРНЫЕ СОСТАВЛЯЮЩИЕ ЖЕЛЕЗО-УГЛЕРОДИСТЫХ СПЛАВОВ.
2232. Психология личности 1.13 MB
  Проблема человека в системе современного научного знания. Личность в философии, социологии и психологии. Личность в отечественной психологии. Концепции личности К.К. Платонова. Учение Б.Г. Ананьева о человеке. Направленность в структуре личности.
2233. Религия в древнем Египте 15.77 KB
  Религиозные верования в ранних обществах. Фетишизм - наделение предметов сверхъестественными свойствами. Древнеегипетское общество.
2234. Голография и ее применение 1.04 MB
  Физические принципы голографии. Голографические оптические элементы. Голографические запоминающие устройства. Носители информации для голографических запоминающих устройств. Голографические запоминающие устройства двоичной информации.
2235. Деньги, их сущность и функции 15.92 KB
  Деньги - всеобщий эквивалент, всеобщее покупательное средство. Главная черта денег-свойство абсолютной ликвидности.
2236. Расчет величин, характеризующих силовой энергетический трансформатор и его режимы работы 302.89 KB
  СИЛОВОЙ ЭНЕРГЕТИЧЕСКИЙ ТРАНСФОРМАТОР И ОСНОВНЫЕ ИНЖЕНЕРНЫЕ ЗАДАЧИ, РЕШАЕМЫЕ С ПОМОЩЬЮ ЕГО ТЕОРИИ. УСЛОВИЯ И ПРАКТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ АНАЛИЗА РАБОТЫ ТРАНСФОРМАТОРА НА ПОТРЕБИТЕЛЬСКОЙ ПОДСТАНЦИИ. ЗАВИСИМОСТЬ МАГНИТНОЙ ИНДУКЦИИ В СЕРДЕЧНИКЕ ОТ ТОКА ПЕРВИЧНОЙ ОБМОТКИ. СОПРОТИВЛЕНИЯ ТРАНСФОРМАТОРА В РЕЖИМАХ ХОЛОСТОГО ХОДА И КОРОТКОГО ЗАМЫКАНИЯ.
2237. Исследование теоретико-методологических аспектов позиционирования бренда 768.83 KB
  Проанализировать методы и процесс позиционирования бренда; дать оценку состояния бренда предприятия (на примере ОАО Эдельвейс), разработать рекомендации по управлению позиционированием бренда.
2238. Математическая физика 1.55 MB
  Единичное ступенчатое воздействие. Импульсное воздействие. Гармоническое (синусоидальное) воздействие.