6654

Наследственные атаксии

Доклад

Медицина и ветеринария

Наследственные атаксии Нарушение статики и целенаправленных движений в связи с расстройством согласованности работы мышц агонистов и антагонистов и проявляющееся дисметрией и несоразмерностью движений называется атаксией. Для поддержания ходьбы и ра...

Русский

2013-01-06

20.32 KB

13 чел.

Наследственные атаксии

Нарушение статики и целенаправленных движений в связи с расстройством согласованности работы мышц агонистов и антагонистов и проявляющееся дисметрией и несоразмерностью движений называется атаксией.

Для поддержания ходьбы и равновесия необходима согласованная работа вестибулярной, проприоцептивной, зрительной, пирамидной, экстрапирамидной и мозжечковой систем. Неустойчивость и атаксия могут развиваться вследствие поражения всех перечисленных выше систем при различных заболеваниях.

Среди причин атаксий особо выделяется группа наследственных атаксий, которые представляют клинически и генетически гетерогенную группу заболеваний, характеризующуюся нарушением координации движений, вследствие преимущественного поражения мозжечковых и/или сенсорных систем.

При разных формах атаксий в процесс в различной комбинации могут вовлекаться клетки Пуркинье в коре мозжечка, ядра мозжечка, ядра ствола мозга, пути глубокой чувствительности, спиноталамические и спиноцеребеллярные тракты, также могут поражаться периферические нервы, спинальные ядра, базальные ганглии и другие структуры нервной системы.

Классификация. Учение о систематизации наследственных атаксий имеет более чем 100-летнюю историю. «Исходной точкой» явилось выделение семейной спинальной формы - атаксии Фридрейха и наследственной мозжечковой формы - атаксии Пьера Мари, которые отличаются друг от друга типом наследования и топикой дегенеративных изменений в нервной системе. Следующим важным этапом в разработке классификации стало использование в качестве значимых классификационных признаков, кроме морфологических изменений, особенностей клинической картины и типа наследования. В последнее десятилетие было открыто большое число генов и хромосомных локусов этих заболеваний, что позволило разработать геномный принцип классификации, предполагающий установление взаимосвязи между конкретной клинической формой и мутацией в определенном гене. В последние годы становится возможным функциональный подход к систематизации наследственных атаксий. Принципиальная возможность такого подхода связана с идентификацией первичных продуктов мутантных генов и раскрытием эффекта тех или иных мутаций на белковом уровне.

В основе генетических изменений при большинстве наследственных атаксий лежит экспансия тринуклеотидных повторов. Эта группа заболеваний имеет ряд объединяющих их клинико-генетических характеристик:

  1.  Обратная корреляция между степенью экспансии и возрастом манифестации симптомов болезни.
  2.  Прямая взаимосвязь между степенью экспансии повторов и тяжестью клинических проявлений.
  3.  Феномен антиципации – появление все более тяжелых и ранних случаев болезни в каждом последующем поколении, что обусловлено нестабильностью повтора и нарастанием его длины при передаче мутантного гена от родителя к потомкам.
  4.  Эффект «отцовской передачи» – манифестация более ранних и более тяжелых случаев болезни у потомков больного отца.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

56228. СТРІТЕННЯ 62.5 KB
  МЕТА: Ознайомити і розширити знання учнів про святкування свята Стрітення в Україні; виховувати любов і бережливе ставлення до природи, повагу до звича – їв свого народу.
56230. Свято Стрітення (свято проводів зими і зустрічі весни) 71.5 KB
  Зима нас вдосталь розважала: Ми взимку Новий рік стрічали Біля ялинки були ігри жарти сміх Та ще й катались з гірок снігових. Ось зима по нашім краї На санчатах розїжджає.
56232. Особливості уроку іноземної мови у початковій школі 67 KB
  Особливості уроку іноземної мови у початковій школі. Пілготовча робота вчителя до уроку. Цілі уроку та їх характеристика. План Вимоги до уроку з іноземної мови у початковій школі.
56233. Структура комбинированного урока русского языка 45.5 KB
  Литература: что использовал для подготовки к уроку. Этапы Содержание урока Примечание. Приветствие посадка детей проверка готовности к работе настрой мотивация иногда объявление темы и цели урока.
56234. Опорная таблица для анализа и конструирования учебного занятия 133 KB
  Организационный этап Подготовка учащихся к работе на уроке: обеспечение нормальной внешней обстановки для работы на учебном занятии; психологическая подготовка учащихся к ОБЩЕНИЮ на учебном занятии Приветствие фиксация отсутствующих; проверка подготовленности учащихся к учебному занятию...
56235. ОСНОВНЫЕ ЭТАПЫ СОВРЕМЕННОГО УРОКА 107.5 KB
  Смена вариантов по образцу; творческое применение и добывание знаний освоение способов деятельности путем решения проблемных задач построенных на основе ранее усвоенных знаний и умений; обобщение изучаемого на уроке и введение его в систему ранее усвоенных знаний...
56236. Структура урока по физической культуре 43 KB
  Структура урока помогает учителю в рациональном подборе упражнений наиболее правильном расположении материала и определении возможной нагрузки на уроке.