6654

Наследственные атаксии

Доклад

Медицина и ветеринария

Наследственные атаксии Нарушение статики и целенаправленных движений в связи с расстройством согласованности работы мышц агонистов и антагонистов и проявляющееся дисметрией и несоразмерностью движений называется атаксией. Для поддержания ходьбы и ра...

Русский

2013-01-06

20.32 KB

13 чел.

Наследственные атаксии

Нарушение статики и целенаправленных движений в связи с расстройством согласованности работы мышц агонистов и антагонистов и проявляющееся дисметрией и несоразмерностью движений называется атаксией.

Для поддержания ходьбы и равновесия необходима согласованная работа вестибулярной, проприоцептивной, зрительной, пирамидной, экстрапирамидной и мозжечковой систем. Неустойчивость и атаксия могут развиваться вследствие поражения всех перечисленных выше систем при различных заболеваниях.

Среди причин атаксий особо выделяется группа наследственных атаксий, которые представляют клинически и генетически гетерогенную группу заболеваний, характеризующуюся нарушением координации движений, вследствие преимущественного поражения мозжечковых и/или сенсорных систем.

При разных формах атаксий в процесс в различной комбинации могут вовлекаться клетки Пуркинье в коре мозжечка, ядра мозжечка, ядра ствола мозга, пути глубокой чувствительности, спиноталамические и спиноцеребеллярные тракты, также могут поражаться периферические нервы, спинальные ядра, базальные ганглии и другие структуры нервной системы.

Классификация. Учение о систематизации наследственных атаксий имеет более чем 100-летнюю историю. «Исходной точкой» явилось выделение семейной спинальной формы - атаксии Фридрейха и наследственной мозжечковой формы - атаксии Пьера Мари, которые отличаются друг от друга типом наследования и топикой дегенеративных изменений в нервной системе. Следующим важным этапом в разработке классификации стало использование в качестве значимых классификационных признаков, кроме морфологических изменений, особенностей клинической картины и типа наследования. В последнее десятилетие было открыто большое число генов и хромосомных локусов этих заболеваний, что позволило разработать геномный принцип классификации, предполагающий установление взаимосвязи между конкретной клинической формой и мутацией в определенном гене. В последние годы становится возможным функциональный подход к систематизации наследственных атаксий. Принципиальная возможность такого подхода связана с идентификацией первичных продуктов мутантных генов и раскрытием эффекта тех или иных мутаций на белковом уровне.

В основе генетических изменений при большинстве наследственных атаксий лежит экспансия тринуклеотидных повторов. Эта группа заболеваний имеет ряд объединяющих их клинико-генетических характеристик:

  1.  Обратная корреляция между степенью экспансии и возрастом манифестации симптомов болезни.
  2.  Прямая взаимосвязь между степенью экспансии повторов и тяжестью клинических проявлений.
  3.  Феномен антиципации – появление все более тяжелых и ранних случаев болезни в каждом последующем поколении, что обусловлено нестабильностью повтора и нарастанием его длины при передаче мутантного гена от родителя к потомкам.
  4.  Эффект «отцовской передачи» – манифестация более ранних и более тяжелых случаев болезни у потомков больного отца.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

32956. СОЦИОЛОГИЧЕСКИЕ ПОНЯТИЯ И ИХ ФУНКЦИИ В СОЦ. ПОЗНАНИИ (М.ВЕБЕР. ОСНОВНЫЕ СОЦИОЛОГИЧЕСКИЕ ПОНЯТИЯ) 15.56 KB
  СОЦИОЛОГИЧЕСКИЕ ПОНЯТИЯ И ИХ ФУНКЦИИ В СОЦ. ОСНОВНЫЕ СОЦИОЛОГИЧЕСКИЕ ПОНЯТИЯ естественные и соц. Предмет соц. познания это культурно значимая действительность = Соц.
32957. СПЕЦИФИКА НАУЧНОГО ЗНАНИЯ: ПРОБЛЕМА КРИТЕРИЕВ НАУЧНОСТИ 22.58 KB
  СПЕЦИФИКА НАУЧНОГО ЗНАНИЯ: ПРОБЛЕМА КРИТЕРИЕВ НАУЧНОСТИ СПЕЦИФИКА НАУЧНОГО ЗНАНИЯ ориентация науки на изучение объектов которые могут быть включены в деятть и их исследование как подчиняющихся объективным законам функционирования и развития отражает объекты природы не в форме созерцания а в форме практики. социокультурных факторов в процесс порождения научного знания. объективность и предметность научного познания. выработка наукой специального языка науки системность и обоснованность научного знания.
32958. СТАНОВЛЕНИЕ НОВОЕВРОПЕЙСКОЙ НАУКИ. ОСОБЕННОСТИ КЛАССИЧЕСКОГО ЭТАПА РАЗВИТИЯ НАУКИ 51.97 KB
  В его учении она приобрела окончательный харр что положило начало длительному периоду господства механических представлений о мире в науке. Томас Гоббс 1588 1679 Левиафан или Материя форма и власть госва церковного и гражданского: механический материализм: Природа совокупность тел dif. Госво искусственный человек т. Они вручили свои права судьбу и власть главе госва который в договоре не участвовал= ответственности перед договаривавшимися индивидами не несет.
32960. ТЕОРИЯ НЕРАВНОВЕСНЫХ СТРУКТУР И ПРОБЛЕМА ЕЕ ПРИМЕНИМОСТИ В СФЕРЕ СОЦ.-ГУМАНИТАРНОГО ЗНАНИЯ (И.ПРИГОЖИН. ФИЛОСОФИЯ НЕСТАБИЛЬНОСТИ) 16.32 KB
  ФИЛОСОФИЯ НЕСТАБИЛЬНОСТИ 1. понятие нестабильности было в некоем смысле идеологически запрещено т. феномен нестабильности естественным образом приводит к весьма нетривиальным серьезным проблемам: проблема предсказания проблема детерминизма проблема человек и природа 3. идея нестабильности не только потеснила детерминизм она позволила включить в поле зрения естествознания человеческую деятть дав возможность более полно включить человека в природу.
32961. ТИПЫ НАУЧНОГО РАЦИОНАЛИЗМА. ПРЕДПОСЫЛКИ ПЕРЕХОДА ОТ КЛАССИЧЕСКОГО РАЦИОНАЛИЗМА К НЕКЛАССИЧЕСКОМУ ТИПУ (Н.МОИСЕЕВ. СОВРЕМЕННЫЙ РАЦИОНАЛИЗМ И МИРОВОЗЗРЕНЧЕСКИЕ ПАРАДИГМЫ) 17.9 KB
  Рациональность тип мышления и знания который обладает следующими сввами: языковая выразительность; определенность понятий; системность субординация и координация связи м у понятиями и суждениями; обоснованность существование логических связей; рефлексивность ориентация на образец правило стандарт; открытость для критики; способность к самосовершенствованию.Ленк: Понятие рациональности нужно давать ч з перечисление всех значений употребляемых в жизни уклонение от обобщений: логическое следование аргумента из принятых посылок;...
32962. ФУНКЦИИ НАУКИ. ОБЪЯСНЕНИЕ КАК ФУНКЦИЯ НАУКИ. ФОРМЫ ОБЪЯСНЕНИЯ 16.55 KB
  ОБЪЯСНЕНИЕ КАК ФУНКЦИЯ НАУКИ. ФОРМЫ ОБЪЯСНЕНИЯ min функция науки производство и умножение достоверного знания позволяющего раскрывать и объяснять закономерности окружающего мира.Данная функция науки в современном общве может быть конкретизирована и дифференцирована на ряд более частных тесно связанных м у собою: 1 мировоззренческая функция; 2 технологическая; 3 функция рационализации человеческого поведения и деятти. Функция науки как непосредственной производительной силы; 3.
32963. ЭМПИРИЗМ КАК НАПРАВЛЕНИЕ ЕВРОПЕЙСКОЙ ФИЛОСОФИИ И НАУКИ (Ф.БЭКОН. НОВЫЙ ОРГАНОН. АФОРИЗМЫ ОБ ИСТОЛКОВАНИИ ПРИРОДЫ И ЦАРСТВЕ ЧЕЛОВЕКА) 34.25 KB
  Томас Гоббс 1588 1679 Левиафан или Материя форма и власть госва церковного и гражданского: механический материализм: Природа совокупность тел dif. Госво искусственный человек т. Они вручили свои права судьбу и власть главе госва который в договоре не участвовал= ответственности перед договаривавшимися индивидами не несет. В обмен на права граждан госво призвано гарантировать порядок в общве.
32964. Гидравлический расчет сложного трубопровода 195.45 KB
  Трубопроводы нашли широкое распространение во многих областях современной жизни, в том числе и в нефтегазовой отрасли. Поэтому диаметр, длина, шероховатость и другие параметры варьируются в широких пределах. Вследствие этого, существуют различные классификации трубопроводов. Учитывая специфику данной работы, рассмотрим деление на простые и сложные трубопроводы.