6654

Наследственные атаксии

Доклад

Медицина и ветеринария

Наследственные атаксии Нарушение статики и целенаправленных движений в связи с расстройством согласованности работы мышц агонистов и антагонистов и проявляющееся дисметрией и несоразмерностью движений называется атаксией. Для поддержания ходьбы и ра...

Русский

2013-01-06

20.32 KB

13 чел.

Наследственные атаксии

Нарушение статики и целенаправленных движений в связи с расстройством согласованности работы мышц агонистов и антагонистов и проявляющееся дисметрией и несоразмерностью движений называется атаксией.

Для поддержания ходьбы и равновесия необходима согласованная работа вестибулярной, проприоцептивной, зрительной, пирамидной, экстрапирамидной и мозжечковой систем. Неустойчивость и атаксия могут развиваться вследствие поражения всех перечисленных выше систем при различных заболеваниях.

Среди причин атаксий особо выделяется группа наследственных атаксий, которые представляют клинически и генетически гетерогенную группу заболеваний, характеризующуюся нарушением координации движений, вследствие преимущественного поражения мозжечковых и/или сенсорных систем.

При разных формах атаксий в процесс в различной комбинации могут вовлекаться клетки Пуркинье в коре мозжечка, ядра мозжечка, ядра ствола мозга, пути глубокой чувствительности, спиноталамические и спиноцеребеллярные тракты, также могут поражаться периферические нервы, спинальные ядра, базальные ганглии и другие структуры нервной системы.

Классификация. Учение о систематизации наследственных атаксий имеет более чем 100-летнюю историю. «Исходной точкой» явилось выделение семейной спинальной формы - атаксии Фридрейха и наследственной мозжечковой формы - атаксии Пьера Мари, которые отличаются друг от друга типом наследования и топикой дегенеративных изменений в нервной системе. Следующим важным этапом в разработке классификации стало использование в качестве значимых классификационных признаков, кроме морфологических изменений, особенностей клинической картины и типа наследования. В последнее десятилетие было открыто большое число генов и хромосомных локусов этих заболеваний, что позволило разработать геномный принцип классификации, предполагающий установление взаимосвязи между конкретной клинической формой и мутацией в определенном гене. В последние годы становится возможным функциональный подход к систематизации наследственных атаксий. Принципиальная возможность такого подхода связана с идентификацией первичных продуктов мутантных генов и раскрытием эффекта тех или иных мутаций на белковом уровне.

В основе генетических изменений при большинстве наследственных атаксий лежит экспансия тринуклеотидных повторов. Эта группа заболеваний имеет ряд объединяющих их клинико-генетических характеристик:

  1.  Обратная корреляция между степенью экспансии и возрастом манифестации симптомов болезни.
  2.  Прямая взаимосвязь между степенью экспансии повторов и тяжестью клинических проявлений.
  3.  Феномен антиципации – появление все более тяжелых и ранних случаев болезни в каждом последующем поколении, что обусловлено нестабильностью повтора и нарастанием его длины при передаче мутантного гена от родителя к потомкам.
  4.  Эффект «отцовской передачи» – манифестация более ранних и более тяжелых случаев болезни у потомков больного отца.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

27384. Функции текстовых задач 17.29 KB
  Любое математическое задание можно рассматривать как задачу выделив в нем условие т. Функции текстовых задач. Ведущие методисты отмечают что решение текстовых задач в начальной школе преследует двойную цель: с одной стороны научить решать текстовые задачи различных видов с другой стороны сами текстовые задачи выступают как средство обучения воспитания и развития школьников.
27385. Математическое развитие младших школьников невозможно без приобщения их к геометрии 19.38 KB
  Эта особенность находит свое выражение и в начальных классах где формирование представлений о геометрических фигурах связано с изучением таких величин как длина и площадь. Основой формирования у детей представлений о геометрических фигурах является способность их к восприятию формы. В развитии представлений о геометрических фигурах учащиеся начальных классов проходят два этапа. Формируя у них целостное представление о геометрических фигурах следует идти от реальных предметов к их моделям геометрическим фигурам и наоборот: от...
27386. Различные подходы к построению урока математики 19.44 KB
  Основные этапы подготовки учителя к уроку математики: общий способ деятельности связанный с планированием урока можно представить в виде следующей последовательности вопросов. Какова функция учебных заданий данного урока обучающая развивающая контролирующая Какие знания умения навыки и приемы умственных действий формируются в процессе их выполнения 5. Какова дидактическая цель данного урока 6.
27387. Анализ и синтез 18.71 KB
  Способность к аналитикосинтетической деятельности находит свое выражение не только в умении выделять элементы того или иного объекта его различные признаки или соединять элементы в единое целое но и в умении включать их в новые связи увидеть их новые функции. Так как работу по формированию у детей логического приема сравнения лучше начать с первых уроков математики то в качестве объектов можно сначала использовать предметы или рисунки с изображением предметов хорошо им знакомых в которых они могут выделить те или иные признаки опираясь...
27388. Методика преподавания русского языка 36 KB
  Как и любая другая наука методика русского языка имеет свой предмет. Методика русского языка призвана изучить закономерности формирования умений и навыков в области языка усвоения систем научных понятий по грамматике и по другим разделам науки о языке. Методика русского языка изучает уровни знаний умений и навыков учащихся на разных ступенях обучения выясняет причины успехов или неудач в обучении исследует типичные ошибки речевые орфографические и пр.
27389. Место курса «Русский язык» в учебном плане 76 KB
  Это обусловлено тем что русский язык является государственным языком Российской Федерации родным языком русского народа средством межнационального общения. Осознание единства звукового состава слова и его значения. Установление числа и последовательности звуков в слове. Сопоставление слов различающихся одним или несколькими звуками.
27390. Коммуникативно-познавательная основа русского языка 80 KB
  Коммуникативный принцип предусматривает: осмысление и реализацию основной функции языка быть средством общения; развитие умения ориентироваться в ситуациях общения понимать цель и результат общения собеседников контролировать и корректировать свою речь в зависимости от ситуации общения; знакомство с различными системами общения устными и письменными речевыми и неречевыми; формирование представления о тексте как результате продукте речевой деятельности; развитие у учащихся желания потребности создавать собственные тексты...
27391. Психолого-педагогические основы методики обучения грамоте 69 KB
  Что же собой представляет метод обучения В литературе существуют различные подходы к определению этого понятия: 1это способ деятельности учителя и учащихся; 2совокупность приемов работы; 3путь по которому учитель ведет учащихся от незнания к знанию; 4 система действий учителя и учащихся и т.Овладение грамотой первый этап школьного обучения детей в течение которого у них должны быть сформированы начальные навыки чтения и письма. Перекодировка о которой сказано выше является главным предметом методики обучения грамоте поэтому...
27392. В методике выделяют три этапа формирования навыка чтения: аналитический, синтетический и этап автоматизации 48 KB
  Аналитический этап характеризуется тем что все три компонента процесса чтения в деятельности чтеца разорваны и требуют от ребенка отдельных усилий по произведению конкретных операций: увидеть гласную букву соотнести ее со слогомслиянием подумать куда надо причитать буквы вне слияния озвучить каждый увиденный графический слог т. Однако учитель должен помнить что каждому ребенку свойствен свой темп в развитии вообще и в овладении навыком чтения в частности.Синтетический этап предполагает что все три компонента чтения синтезируются т.