6656

Врожденные наследственные мозжечковые атаксии

Доклад

Медицина и ветеринария

Врожденные наследственные мозжечковые атаксии Данная группа наследственных атактических заболеваний характеризуется генетически обусловленным нарушением нормального развития и дифференцировки различных частей мозжечка и, в частности, отдельных клето...

Русский

2013-01-06

20.64 KB

6 чел.

Врожденные наследственные мозжечковые атаксии

Данная группа наследственных атактических заболеваний характеризуется генетически обусловленным нарушением нормального развития и дифференцировки различных частей мозжечка и, в частности, отдельных клеточных слоев его коры. При наследственных врожденных мозжечковых атаксиях чаще всего наблюдается аутосомно-рецессивный тип наследования болезни; в отдельных семьях заболевание может передаваться по аутосомно-доминантному и Х-сцепленному типам.

Клиника. Начальные симптомы мозжечковой атаксии относятся к 1-му году жизни и могут оставаться незамеченными на фоне общего отставания в двигательном развитии ребенка и запаздывании формирования сидения, стояния и ходьбы. Иногда имеют место нарушения глотания и трудности со вскармливанием. Дети начинают ходить (с большим трудом, пошатыванием, частыми падениями) в возрасте 2-5лет. Может быть задержка развития речевых навыков. Выявляется интенционный тремор, рано появляется тремор головы, осцилляции туловища в положении сидя. При попытке ребенка фиксировать взгляд можно отметить нистагм. Характерно нарушение равновесия - невозможность поддержания вертикальной позы туловища и повторные падения больного назад без попыток совершить при этом 1-2 шага назад или реализовать иные компенсаторные приемы. Обычно к концу 1-го десятилетия жизни состояние больного стабилизируется. Непрогрессирующий характер мозжечкового синдрома является одной из наиболее характерных особенностей большинства форм врожденных наследственных атаксий.

Дополнительная симптоматика при врожденных мозжечковых атаксиях вариабельна: задержка психического развития, дизартрия или полное отсутствие речи, глазодвигательные и зрачковые нарушения, атрофия зрительных нервов, глухота, пирамидная симптоматика вплоть до спастической тетраплегии, гидроцефалия, эпилептические приступы, хореоатетоз, задержка роста.

При большинстве форм заболевания отмечается частичная или полная агенезия червя мозжечка. Достаточно характерными являются различные сочетанные аномалии развития головного и спинного мозга – менингомиелоцеле, энцефалоцеле, агенезия мозолистого тела, кисты IV желудочка.

Дифференциальная диагностика. Врожденные формы наследственной гипоплазии мозжечка следует дифференцировать в первую очередь с атактической формой ДЦП. Дифференциальный диагноз с ранними формами прогрессирующих атаксий дегенеративной природы (синдромом Маринеско-Шегрена, атаксией-телеангиэктазией, атаксией Фридрейха, аутосомно-доминантными спиноцеребеллярными атаксиями и др.) основан на характере течения заболевания – неуклонно прогрессирующем при нейродегенеративных формах атаксий и стационарном при врожденных атаксиях. Дифференциальный диагноз проводится также с некоторыми наследственными болезнями обмена, которые могут манифестировать в младенческом возрасте и проявляться, в том числе, и нарушением координации движений.

ДНК-диагностика врожденных наследственных атаксий не получила широкого распространения.

Лечение. При врожденных мозжечковых атаксиях лечение включает главным образом проведение мероприятий, направленных на двигательную и социальную реабилитацию пациентов, их адаптацию к имеющемуся дефекту в течение жизни. Симптоматическое лечение может включать назначение миорелаксантов, противосудорождных препаратов, ноотропов.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

50670. Измерение коэффициента ошибок в цифровых каналах телекоммуникационных систем 186 KB
  Цель работы Ознакомление с приборами методами и схемами измерений коэффициента ошибок в цифровых каналах телекоммуникационных систем; методами оценки качества цифровой модуляции с использованием глазковых диаграмм и диаграмм рассеяния. Экспериментальная часть Измерение коэффициента ошибок на выходе канала передачи информации. Отношение сигнал шум 5 6 7 9 11 15 Число ошибок 54320 50290 56350 57420 35240 1 Общее число принятых бит 111700 106100 123800 148900 102800 466000 Коэффициент ошибок 0.
50671. Изучение законов динамики вращательного движения твёрдого тела вокруг неподвижной оси на маятнике Овербека 292.5 KB
  В этой модели считается что трение в оси неподвижного блока отсутствует этот блок невесом а момент сил трения в оси блока с крестовиной не зависит от угловой скорости вращения В этих условиях ускорение груза массой m постоянно на всём отрезке движения H. Тогда рассмотрим систему состоящую из блока 1 с моментом инерции который может вращаться вокруг неподвижной горизонтальной оси и блока 2 с моментом инерции вращающегося вокруг оси . Запишем основное уравнение динамики вращательного движения для каждого блока учитывая что...
50673. Изучение метода последовательного анализа при испытании на надежность элементов и устройств информационной техники 71.5 KB
  В результате исследования процесса возникновения отказов в аппаратуре ИИС убедимся в простоте метода последовательного анализа при испытаниях на надежность который опираясь на данных о границах надежности и рисках потребителя и изготовителя позволяет принять решение о принадлежности партии изделий к принимаемой или бракуемой группе.
50675. Функции системы MATLAB 108 KB
  Изучение основных функций системы MATLAB. Создание новых функций и построение их графиков в среде MATLAB. Решение систем линейных уравнений. Изучение генератора базовой случайной величины.
50676. Изучение методов структурного резервирования 95.5 KB
  Требуется с помощью различных видов резервирования обеспечить надежность системы в течении T = 1000 часов c вероятностью безотказной работы не менее Pдоп = 0.95 задавая кратность резервирования определяя её стоимость. Необходимо определить какой тип резервирования наиболее эффективен.