6656

Врожденные наследственные мозжечковые атаксии

Доклад

Медицина и ветеринария

Врожденные наследственные мозжечковые атаксии Данная группа наследственных атактических заболеваний характеризуется генетически обусловленным нарушением нормального развития и дифференцировки различных частей мозжечка и, в частности, отдельных клето...

Русский

2013-01-06

20.64 KB

6 чел.

Врожденные наследственные мозжечковые атаксии

Данная группа наследственных атактических заболеваний характеризуется генетически обусловленным нарушением нормального развития и дифференцировки различных частей мозжечка и, в частности, отдельных клеточных слоев его коры. При наследственных врожденных мозжечковых атаксиях чаще всего наблюдается аутосомно-рецессивный тип наследования болезни; в отдельных семьях заболевание может передаваться по аутосомно-доминантному и Х-сцепленному типам.

Клиника. Начальные симптомы мозжечковой атаксии относятся к 1-му году жизни и могут оставаться незамеченными на фоне общего отставания в двигательном развитии ребенка и запаздывании формирования сидения, стояния и ходьбы. Иногда имеют место нарушения глотания и трудности со вскармливанием. Дети начинают ходить (с большим трудом, пошатыванием, частыми падениями) в возрасте 2-5лет. Может быть задержка развития речевых навыков. Выявляется интенционный тремор, рано появляется тремор головы, осцилляции туловища в положении сидя. При попытке ребенка фиксировать взгляд можно отметить нистагм. Характерно нарушение равновесия - невозможность поддержания вертикальной позы туловища и повторные падения больного назад без попыток совершить при этом 1-2 шага назад или реализовать иные компенсаторные приемы. Обычно к концу 1-го десятилетия жизни состояние больного стабилизируется. Непрогрессирующий характер мозжечкового синдрома является одной из наиболее характерных особенностей большинства форм врожденных наследственных атаксий.

Дополнительная симптоматика при врожденных мозжечковых атаксиях вариабельна: задержка психического развития, дизартрия или полное отсутствие речи, глазодвигательные и зрачковые нарушения, атрофия зрительных нервов, глухота, пирамидная симптоматика вплоть до спастической тетраплегии, гидроцефалия, эпилептические приступы, хореоатетоз, задержка роста.

При большинстве форм заболевания отмечается частичная или полная агенезия червя мозжечка. Достаточно характерными являются различные сочетанные аномалии развития головного и спинного мозга – менингомиелоцеле, энцефалоцеле, агенезия мозолистого тела, кисты IV желудочка.

Дифференциальная диагностика. Врожденные формы наследственной гипоплазии мозжечка следует дифференцировать в первую очередь с атактической формой ДЦП. Дифференциальный диагноз с ранними формами прогрессирующих атаксий дегенеративной природы (синдромом Маринеско-Шегрена, атаксией-телеангиэктазией, атаксией Фридрейха, аутосомно-доминантными спиноцеребеллярными атаксиями и др.) основан на характере течения заболевания – неуклонно прогрессирующем при нейродегенеративных формах атаксий и стационарном при врожденных атаксиях. Дифференциальный диагноз проводится также с некоторыми наследственными болезнями обмена, которые могут манифестировать в младенческом возрасте и проявляться, в том числе, и нарушением координации движений.

ДНК-диагностика врожденных наследственных атаксий не получила широкого распространения.

Лечение. При врожденных мозжечковых атаксиях лечение включает главным образом проведение мероприятий, направленных на двигательную и социальную реабилитацию пациентов, их адаптацию к имеющемуся дефекту в течение жизни. Симптоматическое лечение может включать назначение миорелаксантов, противосудорождных препаратов, ноотропов.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

63727. Формы собственности 15.96 KB
  Собственность основа экономической системы. Собственность может быть государственной и частной Формы собственности: Государственная Коллективная Частная Собственность др. государств и международных организаций Совместная собственность Смешанная собственность...
63728. Понятие и содержание обязательств 15.15 KB
  Обязательственное право в широком смысле это часть гражданского права один из важнейших его институтов. Под обязательственным правом следует понимать совокупность гражданско-правовых норм регулирующих общественные отношения по перемещению материальных...
63729. Основания возникновения обязательств 13.54 KB
  Определенный круг отношений возникающих между субъектами гражданского права именуется обязательствами. По особенностям возникновения все обязательства делятся на договорные и внедоговорные. Договорные обязательства возникают на основе двух или многосторонних сделок...
63730. Виды обязательств 15.58 KB
  По передаче имущества: в зависимости от того передается ли имущество в собственность как в случаях с хозяйственным ведением и оперативным управлением делится на возмездные купля-продажа рента мена поставка и безвозмездные дарение если имущество...
63731. Перемена лиц в обязательстве 15.69 KB
  Основания и порядок перехода прав кредитора к другому лицу Правила о переходе прав кредитора к другому лицу не применяются к регрессным требованиям. Для перехода к другому лицу прав кредитора не требуется согласия должника если иное не предусмотрено законодательством или договором.
63732. Способы обеспечения исполнения обязательств 16.18 KB
  Неустойка сумма которую должник обязан уплатить кредитору в случае неисполнения или не качественного исполнения обязательства. Используется в качестве одного из способов обеспечения выполнения обязательств определяется законом или договором.
63733. Исполнение и прекращение обязательств 16.32 KB
  Надлежащее место исполнения определенное законом обычаями делового оборота либо существом обязательства но если место не определено по по земельным участкам и недвижимости место нахождения имущества по передаче товаров или перевозке место...