6656

Врожденные наследственные мозжечковые атаксии

Доклад

Медицина и ветеринария

Врожденные наследственные мозжечковые атаксии Данная группа наследственных атактических заболеваний характеризуется генетически обусловленным нарушением нормального развития и дифференцировки различных частей мозжечка и, в частности, отдельных клето...

Русский

2013-01-06

20.64 KB

6 чел.

Врожденные наследственные мозжечковые атаксии

Данная группа наследственных атактических заболеваний характеризуется генетически обусловленным нарушением нормального развития и дифференцировки различных частей мозжечка и, в частности, отдельных клеточных слоев его коры. При наследственных врожденных мозжечковых атаксиях чаще всего наблюдается аутосомно-рецессивный тип наследования болезни; в отдельных семьях заболевание может передаваться по аутосомно-доминантному и Х-сцепленному типам.

Клиника. Начальные симптомы мозжечковой атаксии относятся к 1-му году жизни и могут оставаться незамеченными на фоне общего отставания в двигательном развитии ребенка и запаздывании формирования сидения, стояния и ходьбы. Иногда имеют место нарушения глотания и трудности со вскармливанием. Дети начинают ходить (с большим трудом, пошатыванием, частыми падениями) в возрасте 2-5лет. Может быть задержка развития речевых навыков. Выявляется интенционный тремор, рано появляется тремор головы, осцилляции туловища в положении сидя. При попытке ребенка фиксировать взгляд можно отметить нистагм. Характерно нарушение равновесия - невозможность поддержания вертикальной позы туловища и повторные падения больного назад без попыток совершить при этом 1-2 шага назад или реализовать иные компенсаторные приемы. Обычно к концу 1-го десятилетия жизни состояние больного стабилизируется. Непрогрессирующий характер мозжечкового синдрома является одной из наиболее характерных особенностей большинства форм врожденных наследственных атаксий.

Дополнительная симптоматика при врожденных мозжечковых атаксиях вариабельна: задержка психического развития, дизартрия или полное отсутствие речи, глазодвигательные и зрачковые нарушения, атрофия зрительных нервов, глухота, пирамидная симптоматика вплоть до спастической тетраплегии, гидроцефалия, эпилептические приступы, хореоатетоз, задержка роста.

При большинстве форм заболевания отмечается частичная или полная агенезия червя мозжечка. Достаточно характерными являются различные сочетанные аномалии развития головного и спинного мозга – менингомиелоцеле, энцефалоцеле, агенезия мозолистого тела, кисты IV желудочка.

Дифференциальная диагностика. Врожденные формы наследственной гипоплазии мозжечка следует дифференцировать в первую очередь с атактической формой ДЦП. Дифференциальный диагноз с ранними формами прогрессирующих атаксий дегенеративной природы (синдромом Маринеско-Шегрена, атаксией-телеангиэктазией, атаксией Фридрейха, аутосомно-доминантными спиноцеребеллярными атаксиями и др.) основан на характере течения заболевания – неуклонно прогрессирующем при нейродегенеративных формах атаксий и стационарном при врожденных атаксиях. Дифференциальный диагноз проводится также с некоторыми наследственными болезнями обмена, которые могут манифестировать в младенческом возрасте и проявляться, в том числе, и нарушением координации движений.

ДНК-диагностика врожденных наследственных атаксий не получила широкого распространения.

Лечение. При врожденных мозжечковых атаксиях лечение включает главным образом проведение мероприятий, направленных на двигательную и социальную реабилитацию пациентов, их адаптацию к имеющемуся дефекту в течение жизни. Симптоматическое лечение может включать назначение миорелаксантов, противосудорождных препаратов, ноотропов.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

66869. Базы и банки данных 1.05 MB
  База данных должна содержать сведения о следующих объектах: Клиенты регистрационный номер адрес телефон пол образование номер квитанции об уплате. 1 Разработка концептуальной модели Очевидно что в разрабатываемой базе данных БД предметной областью является Бюро по найму.
66871. Решение алгебраических и трансцендентных уравнений. Метод половинного деления 499 KB
  Анализ технического задания Для выполнения задания требуется: Найти область определения функции корень. Блок-схема алгоритма Блок-схема функции представлена на рисунке 2. Выполняемые функции реализует алгоритм нахождения корня уравнения.
66872. РАСЧЕТ ЭЛЕКТРОПРИВОДА И ВЫБОР СХЕМЫ УПРАВЛЕНИЯ 997 KB
  Электроприводом называется электромеханическая система, состоящая из взаимодействующих электрических, электромеханических и механических преобразователей, а также управляющих, информационных устройств и устройств сопряжения...
66873. Понятие расчетных правоотношений 133.5 KB
  Безналичные расчеты осуществляются на основании платежных инструкций клиента вид форма и обязательные реквизиты которых устанавливаются Национальным банком Республики Беларусь. В тех случаях когда счета плательщика и бенефициара открыты в одном банке либо если бенефициар не имеет счета в банке...
66874. Подготовка детей к обучению грамоте. Ознакомление детей со слоговым строением слова 238 KB
  Современная школа требует от детей, поступающих в первый класс, не столько какой-либо суммы знаний и умений, сколько способности к действию в умственном плане, которая формируется в процессе усвоения системы знаний, которая станет основой будущего изучения предмета.
66875. Устройство оптоэлектроники 702.06 KB
  Изобразить структуру фотоприемника. Изобразить ВАХ фотоприемника. Дать определение основным параметрам. Пояснить принцип работы фотоприемника. Фототиристор Фотоприемный прибор, имеющий три и более р-п перехода, в ВАХ которого имеется участок отрицательного дифференциального сопротивления, называются фототиристорами.