6656

Врожденные наследственные мозжечковые атаксии

Доклад

Медицина и ветеринария

Врожденные наследственные мозжечковые атаксии Данная группа наследственных атактических заболеваний характеризуется генетически обусловленным нарушением нормального развития и дифференцировки различных частей мозжечка и, в частности, отдельных клето...

Русский

2013-01-06

20.64 KB

6 чел.

Врожденные наследственные мозжечковые атаксии

Данная группа наследственных атактических заболеваний характеризуется генетически обусловленным нарушением нормального развития и дифференцировки различных частей мозжечка и, в частности, отдельных клеточных слоев его коры. При наследственных врожденных мозжечковых атаксиях чаще всего наблюдается аутосомно-рецессивный тип наследования болезни; в отдельных семьях заболевание может передаваться по аутосомно-доминантному и Х-сцепленному типам.

Клиника. Начальные симптомы мозжечковой атаксии относятся к 1-му году жизни и могут оставаться незамеченными на фоне общего отставания в двигательном развитии ребенка и запаздывании формирования сидения, стояния и ходьбы. Иногда имеют место нарушения глотания и трудности со вскармливанием. Дети начинают ходить (с большим трудом, пошатыванием, частыми падениями) в возрасте 2-5лет. Может быть задержка развития речевых навыков. Выявляется интенционный тремор, рано появляется тремор головы, осцилляции туловища в положении сидя. При попытке ребенка фиксировать взгляд можно отметить нистагм. Характерно нарушение равновесия - невозможность поддержания вертикальной позы туловища и повторные падения больного назад без попыток совершить при этом 1-2 шага назад или реализовать иные компенсаторные приемы. Обычно к концу 1-го десятилетия жизни состояние больного стабилизируется. Непрогрессирующий характер мозжечкового синдрома является одной из наиболее характерных особенностей большинства форм врожденных наследственных атаксий.

Дополнительная симптоматика при врожденных мозжечковых атаксиях вариабельна: задержка психического развития, дизартрия или полное отсутствие речи, глазодвигательные и зрачковые нарушения, атрофия зрительных нервов, глухота, пирамидная симптоматика вплоть до спастической тетраплегии, гидроцефалия, эпилептические приступы, хореоатетоз, задержка роста.

При большинстве форм заболевания отмечается частичная или полная агенезия червя мозжечка. Достаточно характерными являются различные сочетанные аномалии развития головного и спинного мозга – менингомиелоцеле, энцефалоцеле, агенезия мозолистого тела, кисты IV желудочка.

Дифференциальная диагностика. Врожденные формы наследственной гипоплазии мозжечка следует дифференцировать в первую очередь с атактической формой ДЦП. Дифференциальный диагноз с ранними формами прогрессирующих атаксий дегенеративной природы (синдромом Маринеско-Шегрена, атаксией-телеангиэктазией, атаксией Фридрейха, аутосомно-доминантными спиноцеребеллярными атаксиями и др.) основан на характере течения заболевания – неуклонно прогрессирующем при нейродегенеративных формах атаксий и стационарном при врожденных атаксиях. Дифференциальный диагноз проводится также с некоторыми наследственными болезнями обмена, которые могут манифестировать в младенческом возрасте и проявляться, в том числе, и нарушением координации движений.

ДНК-диагностика врожденных наследственных атаксий не получила широкого распространения.

Лечение. При врожденных мозжечковых атаксиях лечение включает главным образом проведение мероприятий, направленных на двигательную и социальную реабилитацию пациентов, их адаптацию к имеющемуся дефекту в течение жизни. Симптоматическое лечение может включать назначение миорелаксантов, противосудорождных препаратов, ноотропов.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

5669. Языки программирования. Курс лекций 316 KB
  Программа курса Языки программирования Основные понятия языков программирования: данные, операции и связывание. ОД(объект данных) - переменные, константы - абстрактное место, где могут храниться данные. Виды связывания: 1)...
5670. Будівельні матеріали. Загальні технічні властивості будівельних матеріалів 164.85 KB
  Вступ Ця дисципліна вивчає будівельні матеріали і вироби, їх значення для розвитку будівництва та підвищення ефективності капіталовкладень. Приділяється увага питанням класифікації будівельних матеріалів, їх складу і структури, корозії матеріалів, е...
5671. В поисках мелодии. Конспект урока 20.31 KB
  В поисках мелодии Цель. Развитие творческих способностей детей посредством элементарного музицирования с использованием ИКТ. Задачи. Воспитывать интерес и любовь к музыке и музицированию. Развивать эмоциональность детей как важнейшую основу их внутр...
5672. Правознавство. Галузі права. Конспект лекцій 1.38 MB
  Посібник містить конспект лекцій для студентів усіх напрямів денної та заочної форми навчання, короткий словник юридичних термінів. Видання також містить питання до екзамену та список рекомендованої літератури. ЗМІСТ ЛЕКЦІЯ 1. Основи державного (кон...
5674. Логістична підтримка інноваційної діяльності 472.79 KB
  Перехід до інноваційної моделі розвитку економіки - найхарактерніша прикмета сучасного етапу в розвинутих країнах. Реалізація економічних цілей пов'язана з інноваційним типом розвитку, в основі якого закладений безперервний і цілеспрямований процес пошуку
5675. Теорія алгоритмів і основи представлення знань 339 KB
  Вступ. Інтуїтивне поняття алгоритму. Поняття алгоритму інтуїтивно зрозуміло і часто використовується в математиці. Додавання і множення чисел стовпчиком, що відомо ще зі школи, формула обчислення коренів квадратного рівняння,...
5676. Економіка підприємств. Курс лекцій 1.59 MB
  Підприємство як суб'єкт господарювання Введення, предмет та завдання дисципліни. Галузева структура народного господарства України. Загальна характеристика підприємств. Структура управління підприємством. Зовнішнє середовищ...
5677. Економічна теорія (Економіка). Конспект лекцій 1.06 MB
  Загальні основи економічної теорії Тема 1.1 Економічна теорія: предмет і методи пізнання 1. Поняття економіки як системи економічних знань. Обмеженість ресурсів та безмежність потреб. Предмет курсу економічної теорії. Мета і функції економі...