6656

Врожденные наследственные мозжечковые атаксии

Доклад

Медицина и ветеринария

Врожденные наследственные мозжечковые атаксии Данная группа наследственных атактических заболеваний характеризуется генетически обусловленным нарушением нормального развития и дифференцировки различных частей мозжечка и, в частности, отдельных клето...

Русский

2013-01-06

20.64 KB

6 чел.

Врожденные наследственные мозжечковые атаксии

Данная группа наследственных атактических заболеваний характеризуется генетически обусловленным нарушением нормального развития и дифференцировки различных частей мозжечка и, в частности, отдельных клеточных слоев его коры. При наследственных врожденных мозжечковых атаксиях чаще всего наблюдается аутосомно-рецессивный тип наследования болезни; в отдельных семьях заболевание может передаваться по аутосомно-доминантному и Х-сцепленному типам.

Клиника. Начальные симптомы мозжечковой атаксии относятся к 1-му году жизни и могут оставаться незамеченными на фоне общего отставания в двигательном развитии ребенка и запаздывании формирования сидения, стояния и ходьбы. Иногда имеют место нарушения глотания и трудности со вскармливанием. Дети начинают ходить (с большим трудом, пошатыванием, частыми падениями) в возрасте 2-5лет. Может быть задержка развития речевых навыков. Выявляется интенционный тремор, рано появляется тремор головы, осцилляции туловища в положении сидя. При попытке ребенка фиксировать взгляд можно отметить нистагм. Характерно нарушение равновесия - невозможность поддержания вертикальной позы туловища и повторные падения больного назад без попыток совершить при этом 1-2 шага назад или реализовать иные компенсаторные приемы. Обычно к концу 1-го десятилетия жизни состояние больного стабилизируется. Непрогрессирующий характер мозжечкового синдрома является одной из наиболее характерных особенностей большинства форм врожденных наследственных атаксий.

Дополнительная симптоматика при врожденных мозжечковых атаксиях вариабельна: задержка психического развития, дизартрия или полное отсутствие речи, глазодвигательные и зрачковые нарушения, атрофия зрительных нервов, глухота, пирамидная симптоматика вплоть до спастической тетраплегии, гидроцефалия, эпилептические приступы, хореоатетоз, задержка роста.

При большинстве форм заболевания отмечается частичная или полная агенезия червя мозжечка. Достаточно характерными являются различные сочетанные аномалии развития головного и спинного мозга – менингомиелоцеле, энцефалоцеле, агенезия мозолистого тела, кисты IV желудочка.

Дифференциальная диагностика. Врожденные формы наследственной гипоплазии мозжечка следует дифференцировать в первую очередь с атактической формой ДЦП. Дифференциальный диагноз с ранними формами прогрессирующих атаксий дегенеративной природы (синдромом Маринеско-Шегрена, атаксией-телеангиэктазией, атаксией Фридрейха, аутосомно-доминантными спиноцеребеллярными атаксиями и др.) основан на характере течения заболевания – неуклонно прогрессирующем при нейродегенеративных формах атаксий и стационарном при врожденных атаксиях. Дифференциальный диагноз проводится также с некоторыми наследственными болезнями обмена, которые могут манифестировать в младенческом возрасте и проявляться, в том числе, и нарушением координации движений.

ДНК-диагностика врожденных наследственных атаксий не получила широкого распространения.

Лечение. При врожденных мозжечковых атаксиях лечение включает главным образом проведение мероприятий, направленных на двигательную и социальную реабилитацию пациентов, их адаптацию к имеющемуся дефекту в течение жизни. Симптоматическое лечение может включать назначение миорелаксантов, противосудорождных препаратов, ноотропов.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

85101. Нравственность и здоровье. Заболевания, передаваемые половым путем 43.35 KB
  Заболевания передаваемые половым путем. Изучить роль нравственности в обеспечении безопасных взаимоотношений полов и профилактики заболеваний передаваемых половым путем. За последние годы в России отмечен интенсивный рост заболеваний передаваемых половым путем. А также инфекции передаваемые половым путем так называемого второго поколения урогенитальный хламидиоз уреамикоплазмоз кандидоз гарднерелез генитальный герпес ВИЧинфекция гепатит В бактериальные уретриты вагиниты и другие.
85102. Психологическое состояние человека и причины самоубийств 46.77 KB
  Самоубийства детей и подростков всегда вызывали тревогу общества и считались и считаются огромным горем не только для семьи погибшего ребенка но и для всего общества. Более того уровень самоубийств детей и подростков социологи относят к числу важнейших показателей здоровья нации. Что такое суицид Каковы его причины у детей и подростков Какие группы детей и подростков подвержены суициду Ответ обоснуйте. Можно ли предотвратить самоубийства среди детей и подростков В чем по вашему мнению состоит главное содержание предупреждения...
85103. Первая помощь при острой сердечной недостаточности, инсульте 39.82 KB
  Первая помощь при острой сердечной недостаточности инсульте Цели урока. Изучить симптомы и первую помощь при острой сердечной недостаточности. Вот почему важно уметь оказать первую помощь человеку жизни которого угрожает опасность. Оказание первой помощи при острой сердечной недостаточности: уложить больного на спину приподнять голову обеспечить доступ свежего воздуха и срочно вызвать врача скорую помощь.
85104. Первая помощь при ранениях и травмах 43.45 KB
  Наиболее часто встречающиеся травмы это раны ушибы растяжения связок вывихи и переломы. Одна традиция заливать раны в том числе скальпированные йодом чего стоит. Что такое рана и чем она отличается от ушиба Какие раны наиболее опасны Что такое кровопотеря Чем она опасна Как вы обычно обрабатываете раны Расскажите алгоритм действий. Раны это поверхностные повреждения которые связаны с нарушением целости кожных покровов или слизистой оболочки.
85105. Первая медицинская помощь при остановке сердца 41.26 KB
  Первая медицинская помощь при остановке сердца Цели урока. Изучить признаки остановки сердца и порядок действий при сердечнолегочной реанимации. Получить первичные навыки по оказанию первой помощи при остановке сердца и прекращении дыхания. На втором месте после травм среди причин смерти от несчастного случая стоит остановка сердца.
85106. Профессионально-психологический отбор в Вооружённых Силах РФ 40.89 KB
  Да и не только сила но и ловкость выносливость другие физические качества без которых невозможно представить настоящего военного. Профессиональный психологический отбор в Вооруженных силах является одним из видов профессионального отбора и представляет собой комплекс мероприятий направленных на достижение качественного комплектования воинских должностей на основе обеспечения соответствия профессионально важных социальнопсихологических психологических и психофизиологических качеств граждан призываемых или добровольно поступающих на...
85107. Обязательная подготовка граждан к военной службе 44.67 KB
  Обязательная подготовка граждан к военной службе Цель: Изучить цели задачи и составляющие обязательной подготовки граждан к военной службе. Кроме того много времени отнимает психологическая адаптация молодых людей к условиям военной службы иногда до полугода. Для разрешения этого противоречия и предназначена обязательная подготовка к военной службе. В ходе мероприятий которые она и себя включает происходит первичная адаптация молодого человека к военной службе формируется мотивация на военное обучение вырабатываются необходимые...
85108. Добровольная подготовка граждан к военной службе 41.25 KB
  Добровольная подготовка граждан к военной службе Цели урока. Изучить назначение структуру и содержание добровольной подготовки к военной службе. должен пройти подготовку по основам военной службы на одном из учебных пунктов организаций. В нем проводит занятия по военной истории и воинским традициям священник местной церкви.
85109. Организация медицинского освидетельствования и медицинского обследования граждан при постановке на воинский учет 40.72 KB
  Организация медицинского освидетельствования и медицинского обследования граждан при постановке на воинский учет. Познакомить учащихся и изучить правила медицинского освидетельствования граждан при первоначальной постановке на воинский учет правила профессионального психологического отбора при первоначальной постановке на воинский учет; ознакомить с психологической классификацией воинских должностей. Отметьте знаком мероприятия относящиеся к добровольной подготовке граждан к военной службе: занятия в поисковых военноисторических...