6656

Врожденные наследственные мозжечковые атаксии

Доклад

Медицина и ветеринария

Врожденные наследственные мозжечковые атаксии Данная группа наследственных атактических заболеваний характеризуется генетически обусловленным нарушением нормального развития и дифференцировки различных частей мозжечка и, в частности, отдельных клето...

Русский

2013-01-06

20.64 KB

6 чел.

Врожденные наследственные мозжечковые атаксии

Данная группа наследственных атактических заболеваний характеризуется генетически обусловленным нарушением нормального развития и дифференцировки различных частей мозжечка и, в частности, отдельных клеточных слоев его коры. При наследственных врожденных мозжечковых атаксиях чаще всего наблюдается аутосомно-рецессивный тип наследования болезни; в отдельных семьях заболевание может передаваться по аутосомно-доминантному и Х-сцепленному типам.

Клиника. Начальные симптомы мозжечковой атаксии относятся к 1-му году жизни и могут оставаться незамеченными на фоне общего отставания в двигательном развитии ребенка и запаздывании формирования сидения, стояния и ходьбы. Иногда имеют место нарушения глотания и трудности со вскармливанием. Дети начинают ходить (с большим трудом, пошатыванием, частыми падениями) в возрасте 2-5лет. Может быть задержка развития речевых навыков. Выявляется интенционный тремор, рано появляется тремор головы, осцилляции туловища в положении сидя. При попытке ребенка фиксировать взгляд можно отметить нистагм. Характерно нарушение равновесия - невозможность поддержания вертикальной позы туловища и повторные падения больного назад без попыток совершить при этом 1-2 шага назад или реализовать иные компенсаторные приемы. Обычно к концу 1-го десятилетия жизни состояние больного стабилизируется. Непрогрессирующий характер мозжечкового синдрома является одной из наиболее характерных особенностей большинства форм врожденных наследственных атаксий.

Дополнительная симптоматика при врожденных мозжечковых атаксиях вариабельна: задержка психического развития, дизартрия или полное отсутствие речи, глазодвигательные и зрачковые нарушения, атрофия зрительных нервов, глухота, пирамидная симптоматика вплоть до спастической тетраплегии, гидроцефалия, эпилептические приступы, хореоатетоз, задержка роста.

При большинстве форм заболевания отмечается частичная или полная агенезия червя мозжечка. Достаточно характерными являются различные сочетанные аномалии развития головного и спинного мозга – менингомиелоцеле, энцефалоцеле, агенезия мозолистого тела, кисты IV желудочка.

Дифференциальная диагностика. Врожденные формы наследственной гипоплазии мозжечка следует дифференцировать в первую очередь с атактической формой ДЦП. Дифференциальный диагноз с ранними формами прогрессирующих атаксий дегенеративной природы (синдромом Маринеско-Шегрена, атаксией-телеангиэктазией, атаксией Фридрейха, аутосомно-доминантными спиноцеребеллярными атаксиями и др.) основан на характере течения заболевания – неуклонно прогрессирующем при нейродегенеративных формах атаксий и стационарном при врожденных атаксиях. Дифференциальный диагноз проводится также с некоторыми наследственными болезнями обмена, которые могут манифестировать в младенческом возрасте и проявляться, в том числе, и нарушением координации движений.

ДНК-диагностика врожденных наследственных атаксий не получила широкого распространения.

Лечение. При врожденных мозжечковых атаксиях лечение включает главным образом проведение мероприятий, направленных на двигательную и социальную реабилитацию пациентов, их адаптацию к имеющемуся дефекту в течение жизни. Симптоматическое лечение может включать назначение миорелаксантов, противосудорождных препаратов, ноотропов.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

3510. Стратегический менеджмент 10.05 MB
  Целью изучения дисциплины является овладение теоретическими и практическими знаниями, необходимыми для постановки системы стратегического планирования и управления на предприятиях. В рамках сформулированной цели решаются следующие задачи: форм...
3511. Стратегический менеджмент. Учебное пособие 2.14 MB
  В книге известных английских профессоров рассматривается широкий круг вопросов, связанных с разработкой и практическим осуществлением стратегий развития бизнеса в современных условиях. Дается простое и четкое представление стратегического процесса к...
3512. Детали машин и их взаимозаменяемость 3.34 MB
  Содержит справочно-методические материалы для выполнения курсового проекта по дисциплинам «Детали машин» и «Взаимозаменяемость». Предназначено для студентов технических специальностей педагогических университетов всех форм обучения...
3513. Учебно методический комплекс. Стратегический менеджмент 4.45 MB
  Актуальность разработки учебно-методического комплекса (УМК) по дисциплине «Стратегический менеджмент» обусловлена особенностями учебного плана ;подготовки специалистов по менеджменту, необходимостью практической направленности обучени...
3514. Основы нефтегазопромыслового дела 8.06 MB
  Введение В начале XX века промышленную нефть добывали лишь в 19 странах мира. В 1940 г. таких стран было 39, в 1972 г. — 62, в 1989 г. — 79. Аналогично росло число стран, добывающих газ. Ныне нефть и газ добываются во всех частях света, кр...
3515. Сельскохозяйственная авиация 27 KB
  Сельскохозяйственная авиация Сельскохозяйственная авиация, организация (служба), использующая самолёты и вертолёты для выполнения разнообразных работ в сельском хозяйстве. С. а. применяют для защиты растений, борьбы с сорняками, уничтожения нежелате...
3516. Классификация систем вентиляции 48.5 KB
  Классификация систем вентиляции. Основные элементы вентиляционных систем зданий. Техническая эксплуатация и ремонт систем вентиляции. Вентиляцией называется совокупность мероприятий и устройств, используемых при организации воздухообмена для обеспеч...
3517. Классификация систем водоснабжения и водоотведения зданий 63 KB
  Классификация систем водоснабжения и водоотведения зданий Классификация систем водоснабжения зданий Системой водоснабжения здания или отдельного объекта называют совокупность устройств, обеспечивающих получение воды из наружного водопровода и подачу...
3518. Установление архитектурно-строительной ценности объектов реконструкции 38.5 KB
  Установление архитектурно-строительной ценности объектов реконструкции Здания и ансамбли, подлежащие охране, и требования, предъявляемые к ним. Защитные зоны памятников истории и архитектуры. Мероприятия по сохранению памятников на реконструируемой ...