6656

Врожденные наследственные мозжечковые атаксии

Доклад

Медицина и ветеринария

Врожденные наследственные мозжечковые атаксии Данная группа наследственных атактических заболеваний характеризуется генетически обусловленным нарушением нормального развития и дифференцировки различных частей мозжечка и, в частности, отдельных клето...

Русский

2013-01-06

20.64 KB

6 чел.

Врожденные наследственные мозжечковые атаксии

Данная группа наследственных атактических заболеваний характеризуется генетически обусловленным нарушением нормального развития и дифференцировки различных частей мозжечка и, в частности, отдельных клеточных слоев его коры. При наследственных врожденных мозжечковых атаксиях чаще всего наблюдается аутосомно-рецессивный тип наследования болезни; в отдельных семьях заболевание может передаваться по аутосомно-доминантному и Х-сцепленному типам.

Клиника. Начальные симптомы мозжечковой атаксии относятся к 1-му году жизни и могут оставаться незамеченными на фоне общего отставания в двигательном развитии ребенка и запаздывании формирования сидения, стояния и ходьбы. Иногда имеют место нарушения глотания и трудности со вскармливанием. Дети начинают ходить (с большим трудом, пошатыванием, частыми падениями) в возрасте 2-5лет. Может быть задержка развития речевых навыков. Выявляется интенционный тремор, рано появляется тремор головы, осцилляции туловища в положении сидя. При попытке ребенка фиксировать взгляд можно отметить нистагм. Характерно нарушение равновесия - невозможность поддержания вертикальной позы туловища и повторные падения больного назад без попыток совершить при этом 1-2 шага назад или реализовать иные компенсаторные приемы. Обычно к концу 1-го десятилетия жизни состояние больного стабилизируется. Непрогрессирующий характер мозжечкового синдрома является одной из наиболее характерных особенностей большинства форм врожденных наследственных атаксий.

Дополнительная симптоматика при врожденных мозжечковых атаксиях вариабельна: задержка психического развития, дизартрия или полное отсутствие речи, глазодвигательные и зрачковые нарушения, атрофия зрительных нервов, глухота, пирамидная симптоматика вплоть до спастической тетраплегии, гидроцефалия, эпилептические приступы, хореоатетоз, задержка роста.

При большинстве форм заболевания отмечается частичная или полная агенезия червя мозжечка. Достаточно характерными являются различные сочетанные аномалии развития головного и спинного мозга – менингомиелоцеле, энцефалоцеле, агенезия мозолистого тела, кисты IV желудочка.

Дифференциальная диагностика. Врожденные формы наследственной гипоплазии мозжечка следует дифференцировать в первую очередь с атактической формой ДЦП. Дифференциальный диагноз с ранними формами прогрессирующих атаксий дегенеративной природы (синдромом Маринеско-Шегрена, атаксией-телеангиэктазией, атаксией Фридрейха, аутосомно-доминантными спиноцеребеллярными атаксиями и др.) основан на характере течения заболевания – неуклонно прогрессирующем при нейродегенеративных формах атаксий и стационарном при врожденных атаксиях. Дифференциальный диагноз проводится также с некоторыми наследственными болезнями обмена, которые могут манифестировать в младенческом возрасте и проявляться, в том числе, и нарушением координации движений.

ДНК-диагностика врожденных наследственных атаксий не получила широкого распространения.

Лечение. При врожденных мозжечковых атаксиях лечение включает главным образом проведение мероприятий, направленных на двигательную и социальную реабилитацию пациентов, их адаптацию к имеющемуся дефекту в течение жизни. Симптоматическое лечение может включать назначение миорелаксантов, противосудорождных препаратов, ноотропов.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

7277. Суб’єкти трудового права України 77.5 KB
  Поняття субєкта трудового права України. Громадяни як субєкти трудового права України. Власник або уповноважений ним орган як субєкт трудового права України. Підприємство як суб'єкт трудового права України. Трудовий колектив як суб'єкт трудового права України.
7278. Особливості організації обслуговування споживачів у закладах ресторанного господарства відкритої мережі 56 KB
  Тема: Особливості організації обслуговування споживачів у закладах ресторанного господарства відкритої мережі. План: Правила подачі гарячих закусок. Правила подачі перших страв, підбір посуду, приборів. Література: Я.М.Сало. Організація...
7279. Направленность личности 88 KB
  Направленность личности Вопросы для обсуждения: Направленность в структуре личности. Потребности и мотивы в структуре направленности личности. Формы направленности личности. Самосознание и Я-концепция. Литература: Березовин, Н. А. Осн...
7280. Психологічні особливості молодшого школяра 90.5 KB
  Лекція №4. Психологічні особливості молодшого школяра. Загальна психологічна характеристика ситуації розвитку молодшого школяра. Учбова діяльність молодших школярів. Розвиток пізнавальних психічних процесів. Формування особистості ди...
7281. Виробництво виробів на основі гіпсового в’яжучого 550 KB
  Виробництво виробів на основі гіпсового вяжучого План заняття Асортимент виробництва на основі гіпсового вяжучого. Способи виробництва виробів на основі гіпсового в’яжучого. Технологія виробництва гіпсокартонних ли...
7282. Економічна система суспільства. Типи і еволюція економічних систем 53 KB
  Тема 4. Економічна система суспільства План лекції Економічна система: її сутність та структурні елементи. Типи і еволюція економічних систем. Сучасні тенденції в розвитку економічних систем. Економічна система: її сутність та с...
7283. Колективні договори й угоди 125.5 KB
  Лекція 5. Колективні договори й угоди § 1. Поняття колективного договору В усіх країнах колективний договір традиційно розглядається як бажаний засіб фіксації заробітної плати та інших умов найму, регулювання відносин між підприємцями і працівниками...
7284. Діловий протокол. Зовнішній вигляд ділової жінки, чоловіка 71.5 KB
  Тема: Діловий протокол План Візитні картки: типи, ціль, місце використання. Ділові подарунки: значення, вибір, оформлення. Зовнішній вигляд ділової жінки, чоловіка. Візитні картки стали незамінним засобом ділового спілкування. Їх п...
7285. Попит, пропозиція, їх взаємовідносини 122.5 KB
  Попит, пропозиція, їх взаємовідносини План: Попит, його види, закон попиту, детермінанти попиту. Еластичність попиту. Види еластичності. Пропозиція, її види, закон пропозиції, детермінанти пропозиції. Еластичність п...