6656

Врожденные наследственные мозжечковые атаксии

Доклад

Медицина и ветеринария

Врожденные наследственные мозжечковые атаксии Данная группа наследственных атактических заболеваний характеризуется генетически обусловленным нарушением нормального развития и дифференцировки различных частей мозжечка и, в частности, отдельных клето...

Русский

2013-01-06

20.64 KB

6 чел.

Врожденные наследственные мозжечковые атаксии

Данная группа наследственных атактических заболеваний характеризуется генетически обусловленным нарушением нормального развития и дифференцировки различных частей мозжечка и, в частности, отдельных клеточных слоев его коры. При наследственных врожденных мозжечковых атаксиях чаще всего наблюдается аутосомно-рецессивный тип наследования болезни; в отдельных семьях заболевание может передаваться по аутосомно-доминантному и Х-сцепленному типам.

Клиника. Начальные симптомы мозжечковой атаксии относятся к 1-му году жизни и могут оставаться незамеченными на фоне общего отставания в двигательном развитии ребенка и запаздывании формирования сидения, стояния и ходьбы. Иногда имеют место нарушения глотания и трудности со вскармливанием. Дети начинают ходить (с большим трудом, пошатыванием, частыми падениями) в возрасте 2-5лет. Может быть задержка развития речевых навыков. Выявляется интенционный тремор, рано появляется тремор головы, осцилляции туловища в положении сидя. При попытке ребенка фиксировать взгляд можно отметить нистагм. Характерно нарушение равновесия - невозможность поддержания вертикальной позы туловища и повторные падения больного назад без попыток совершить при этом 1-2 шага назад или реализовать иные компенсаторные приемы. Обычно к концу 1-го десятилетия жизни состояние больного стабилизируется. Непрогрессирующий характер мозжечкового синдрома является одной из наиболее характерных особенностей большинства форм врожденных наследственных атаксий.

Дополнительная симптоматика при врожденных мозжечковых атаксиях вариабельна: задержка психического развития, дизартрия или полное отсутствие речи, глазодвигательные и зрачковые нарушения, атрофия зрительных нервов, глухота, пирамидная симптоматика вплоть до спастической тетраплегии, гидроцефалия, эпилептические приступы, хореоатетоз, задержка роста.

При большинстве форм заболевания отмечается частичная или полная агенезия червя мозжечка. Достаточно характерными являются различные сочетанные аномалии развития головного и спинного мозга – менингомиелоцеле, энцефалоцеле, агенезия мозолистого тела, кисты IV желудочка.

Дифференциальная диагностика. Врожденные формы наследственной гипоплазии мозжечка следует дифференцировать в первую очередь с атактической формой ДЦП. Дифференциальный диагноз с ранними формами прогрессирующих атаксий дегенеративной природы (синдромом Маринеско-Шегрена, атаксией-телеангиэктазией, атаксией Фридрейха, аутосомно-доминантными спиноцеребеллярными атаксиями и др.) основан на характере течения заболевания – неуклонно прогрессирующем при нейродегенеративных формах атаксий и стационарном при врожденных атаксиях. Дифференциальный диагноз проводится также с некоторыми наследственными болезнями обмена, которые могут манифестировать в младенческом возрасте и проявляться, в том числе, и нарушением координации движений.

ДНК-диагностика врожденных наследственных атаксий не получила широкого распространения.

Лечение. При врожденных мозжечковых атаксиях лечение включает главным образом проведение мероприятий, направленных на двигательную и социальную реабилитацию пациентов, их адаптацию к имеющемуся дефекту в течение жизни. Симптоматическое лечение может включать назначение миорелаксантов, противосудорождных препаратов, ноотропов.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

11799. DNS-сервер: установка и управление 429.13 KB
  Лабораторная работа № 5. DNSсервер: установка и управление Цели работы: научиться устанавливать службу DNS; научиться конфигурировать зоны DNS; научиться тестировать службу DNS; научиться применять файл HOSTS. Задание 1. Установите сервер DNS на виртуал
11800. Создание домена Windows Server 2003 366.12 KB
  Лабораторная работа № 6. Создание домена Windows Server 2003 Цели работы: научиться создавать домен Windows Server 2003; научиться устанавливать службу каталога Active Directory; изучить структуру службы каталога Active Directory. Задание 1. Установить на сервере службу катало...
11801. Вольтамперные характеристики полупроводниковых диодов и стабилитронов 79.23 KB
  Лабораторная работа № 1 Вольтамперные характеристики полупроводниковых диодов и стабилитронов Цель работы: определение вольтамперных характеристикВАХ и основных электрических параметров выпрямительных диодов светодиодов и стабилитронов. 1. Прямые ветви В
11802. Статические характеристики биполярных транзисторов 520.75 KB
  7 Лабораторная работа № 3 Статические характеристики биполярных транзисторов Цель работы: экспериментальное определение основных статических параметров и характеристик биполярных транзисторов БТ и исследование их работы в схеме транзисторного ключ
11803. Исследование одиночного усилительного каскада на биполярном транзисторе 200.31 KB
  Лабораторная работа № 4 Исследование одиночного усилительного каскада на биполярном транзисторе Цель работы: исследование одиночного усилительного каскада на биполярном транзисторе в схеме с общим эмиттером ОЭ. Усилительный каскад предназначен для преобразова
11804. Типовые схемы на основе полупроводниковых диодов и стабилитронов 221 KB
  Лабораторная работа №2 Типовые схемы на основе полупроводниковых диодов и стабилитронов Цель работы изучение наиболее распространенных видов выпрямителей и ограничителей напряжения и определение основных параметров этих электронных устройств. Одно...
11805. Исследование инвертирующего операционного усилителя 196.5 KB
  Лабораторная работа №5 Исследование инвертирующего операционного усилителя Цель работы: Изучение основных параметров и характеристик операционного усилителя изучение и исследование инвертирующего каскада на операционном усилителе. Схема установки ...
11806. Изучение процесса вулканизации 481.5 KB
  Лабораторная работа № Изучение процесса вулканизации Цель работы Изучить процесс вулканизации определить температурный коэффициент вулканизации по физикомеханическим показателям и оптимальное время вулканизации. Теоретическая часть Вулканизация ...
11807. ВИЗНАЧЕННЯ ГРАНУЛОМЕТРИЧНОГО СКЛАДУ ГРУНТУ (ПОЛЬОВИЙ МЕТОД) 66.5 KB
  ЛАБОРАТОРНА РОБОТА ВИЗНАЧЕННЯ ГРАНУЛОМЕТРИЧНОГО СКЛАДУ ГРУНТУ ПОЛЬОВИЙ МЕТОД Гранулометричним складом ґрунту називають відносну місткість в них частинок різної крупності. Гранулометричний склад ґрунту дозволяє визначати будівельні властивості ґрунту. Визначаю...