6656

Врожденные наследственные мозжечковые атаксии

Доклад

Медицина и ветеринария

Врожденные наследственные мозжечковые атаксии Данная группа наследственных атактических заболеваний характеризуется генетически обусловленным нарушением нормального развития и дифференцировки различных частей мозжечка и, в частности, отдельных клето...

Русский

2013-01-06

20.64 KB

6 чел.

Врожденные наследственные мозжечковые атаксии

Данная группа наследственных атактических заболеваний характеризуется генетически обусловленным нарушением нормального развития и дифференцировки различных частей мозжечка и, в частности, отдельных клеточных слоев его коры. При наследственных врожденных мозжечковых атаксиях чаще всего наблюдается аутосомно-рецессивный тип наследования болезни; в отдельных семьях заболевание может передаваться по аутосомно-доминантному и Х-сцепленному типам.

Клиника. Начальные симптомы мозжечковой атаксии относятся к 1-му году жизни и могут оставаться незамеченными на фоне общего отставания в двигательном развитии ребенка и запаздывании формирования сидения, стояния и ходьбы. Иногда имеют место нарушения глотания и трудности со вскармливанием. Дети начинают ходить (с большим трудом, пошатыванием, частыми падениями) в возрасте 2-5лет. Может быть задержка развития речевых навыков. Выявляется интенционный тремор, рано появляется тремор головы, осцилляции туловища в положении сидя. При попытке ребенка фиксировать взгляд можно отметить нистагм. Характерно нарушение равновесия - невозможность поддержания вертикальной позы туловища и повторные падения больного назад без попыток совершить при этом 1-2 шага назад или реализовать иные компенсаторные приемы. Обычно к концу 1-го десятилетия жизни состояние больного стабилизируется. Непрогрессирующий характер мозжечкового синдрома является одной из наиболее характерных особенностей большинства форм врожденных наследственных атаксий.

Дополнительная симптоматика при врожденных мозжечковых атаксиях вариабельна: задержка психического развития, дизартрия или полное отсутствие речи, глазодвигательные и зрачковые нарушения, атрофия зрительных нервов, глухота, пирамидная симптоматика вплоть до спастической тетраплегии, гидроцефалия, эпилептические приступы, хореоатетоз, задержка роста.

При большинстве форм заболевания отмечается частичная или полная агенезия червя мозжечка. Достаточно характерными являются различные сочетанные аномалии развития головного и спинного мозга – менингомиелоцеле, энцефалоцеле, агенезия мозолистого тела, кисты IV желудочка.

Дифференциальная диагностика. Врожденные формы наследственной гипоплазии мозжечка следует дифференцировать в первую очередь с атактической формой ДЦП. Дифференциальный диагноз с ранними формами прогрессирующих атаксий дегенеративной природы (синдромом Маринеско-Шегрена, атаксией-телеангиэктазией, атаксией Фридрейха, аутосомно-доминантными спиноцеребеллярными атаксиями и др.) основан на характере течения заболевания – неуклонно прогрессирующем при нейродегенеративных формах атаксий и стационарном при врожденных атаксиях. Дифференциальный диагноз проводится также с некоторыми наследственными болезнями обмена, которые могут манифестировать в младенческом возрасте и проявляться, в том числе, и нарушением координации движений.

ДНК-диагностика врожденных наследственных атаксий не получила широкого распространения.

Лечение. При врожденных мозжечковых атаксиях лечение включает главным образом проведение мероприятий, направленных на двигательную и социальную реабилитацию пациентов, их адаптацию к имеющемуся дефекту в течение жизни. Симптоматическое лечение может включать назначение миорелаксантов, противосудорождных препаратов, ноотропов.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

33438. Выручка от реализации: способы определения, назначение 24.28 KB
  Выручка отличается от прибыли так как прибыль это выручка минус расходы издержки которые компания понесла в процессе производства своих продуктов. Для благотворительных организаций выручка включает общую стоимость полученных денежных подарков. Выручка от реализации продукции работ услуг включает в себя денежные средства либо иное имущество в денежном выражении полученные или подлежащие получению в результате реализации товаров готовой продукции работ услуг по ценам тарифам в соответствии с договорами.
33439. УПРАВЛЕНИЕ ДЕБИТОРСКОЙ ЗАДОЛЖНОСТЬЮ ВИДЫ 22.48 KB
  RTR = продажи в кредит или выручка средняя дебиторская задолженность. Дебиторская задолженность делится на две группы: 1. дебиторская задолженность за товары работы и услуги срок оплаты которых не наступил.
33440. Источники финансирование предпринимательской деятельности 22.54 KB
  Источники финансирования предпринимательской деятельности делятся на три группы: 1 собственные средства основателей бизнеса; 2 заёмные средства; 3 акционерный капитал. Заёмные средства представляют собой денежные или материальные средства имеющиеся в распоряжении предпринимателя в результате получения денежного или материального кредита. Акционерный капитал денежные средства имеющиеся в распоряжении предпринимателя в результате продажи обыкновенных акций компании.
33441. Предпринимательский риск 22.23 KB
  В литературе выделяются следующие типы риска: экономический технический политический. Дадим краткую характеристику экономическому риску которому в наибольшей мере подвержено туристское предприятие. Экономический риск включает следующие риски : производственный; коммерческий; кредитный; инвестиционный; валютный; инфляционный и др.
33442. Производственные затраты предприятия 22.83 KB
  Первая из них по экономическим элементам применяется при формировании себестоимости на предприятии в целом и включает в себя пять основных групп расходов: материальные затраты; затраты на оплату труда; отчисления на социальные нужды; амортизация основных фондов; прочие затраты. По статьям расходов затраты группируются в зависимости от места и цели назначения их возникновения и относятся на каждый вид изделия прямым или косвенным методом. По характеру участия в создании продукции работ услуг Выделяют основные расходы...
33443. Оборотный капитал 27.16 KB
  Оборотные средства также называемые оборотным капиталом те средства которые компания использует для осуществления своей повседневной деятельности целиком потребляемые в течение производственного цикла. Классификация оборотных средств Оборотные производственные фонды оборотные средства в сфере производства и в процессе производства 1Производственные запасы: сырье основные материалы покупные полуфабрикаты топливо вспомогательные материалы МБП. 2Средства в процессе производства: незавершенное производство полуфабрикаты собственной...
33444. Основной капитал 22.48 KB
  Основные средства организации используются в течение определенных сроков которые определяются по каждому виду или объекту основных средств организации самостоятельно и называются сроками полезного использования основных средств. Основные средства играют очень большую роль в деятельности любой организации основные средства часть имущества отражаемая в первом разделе баланса организации; основные средства в организации формируют налогооблагаемую базу по налогу на имущество; при заключении крупных контрактов тендеров организации...
33445. Основные фонды 27.08 KB
  Выделяются следующие группы и подгруппы основных производственных фондов: 1Здания корпуса цехов складские помещения производственные лаборатории и т. К активной части основных фондов относят машины и оборудование транспортные средства инструменты. К пассивной части основных фондов относят все остальные группы основных фондов. Учет основных фондов в натуральном выражении необходимы для определения технического состава и баланса оборудования; для расчета производственной мощности предприятия и его производственных подразделений; для...
33446. Основные этапы прогнозирования 22.04 KB
  В процессе финансового прогнозирования для расчета финансовых показателей используются такие специфические методы как математическое моделирование эконометрическое прогнозирование экспертные оценки построение трендов и составление сценариев стохастические методы. Математическое моделирование позволяет учесть множество взаимосвязанных факторов влияющих на показатели финансового прогноза выбрать из нескольких вариантов проекта прогноза наиболее соответствующий принятой концепции производственного социальноэкономического развития и целям...