6656

Врожденные наследственные мозжечковые атаксии

Доклад

Медицина и ветеринария

Врожденные наследственные мозжечковые атаксии Данная группа наследственных атактических заболеваний характеризуется генетически обусловленным нарушением нормального развития и дифференцировки различных частей мозжечка и, в частности, отдельных клето...

Русский

2013-01-06

20.64 KB

6 чел.

Врожденные наследственные мозжечковые атаксии

Данная группа наследственных атактических заболеваний характеризуется генетически обусловленным нарушением нормального развития и дифференцировки различных частей мозжечка и, в частности, отдельных клеточных слоев его коры. При наследственных врожденных мозжечковых атаксиях чаще всего наблюдается аутосомно-рецессивный тип наследования болезни; в отдельных семьях заболевание может передаваться по аутосомно-доминантному и Х-сцепленному типам.

Клиника. Начальные симптомы мозжечковой атаксии относятся к 1-му году жизни и могут оставаться незамеченными на фоне общего отставания в двигательном развитии ребенка и запаздывании формирования сидения, стояния и ходьбы. Иногда имеют место нарушения глотания и трудности со вскармливанием. Дети начинают ходить (с большим трудом, пошатыванием, частыми падениями) в возрасте 2-5лет. Может быть задержка развития речевых навыков. Выявляется интенционный тремор, рано появляется тремор головы, осцилляции туловища в положении сидя. При попытке ребенка фиксировать взгляд можно отметить нистагм. Характерно нарушение равновесия - невозможность поддержания вертикальной позы туловища и повторные падения больного назад без попыток совершить при этом 1-2 шага назад или реализовать иные компенсаторные приемы. Обычно к концу 1-го десятилетия жизни состояние больного стабилизируется. Непрогрессирующий характер мозжечкового синдрома является одной из наиболее характерных особенностей большинства форм врожденных наследственных атаксий.

Дополнительная симптоматика при врожденных мозжечковых атаксиях вариабельна: задержка психического развития, дизартрия или полное отсутствие речи, глазодвигательные и зрачковые нарушения, атрофия зрительных нервов, глухота, пирамидная симптоматика вплоть до спастической тетраплегии, гидроцефалия, эпилептические приступы, хореоатетоз, задержка роста.

При большинстве форм заболевания отмечается частичная или полная агенезия червя мозжечка. Достаточно характерными являются различные сочетанные аномалии развития головного и спинного мозга – менингомиелоцеле, энцефалоцеле, агенезия мозолистого тела, кисты IV желудочка.

Дифференциальная диагностика. Врожденные формы наследственной гипоплазии мозжечка следует дифференцировать в первую очередь с атактической формой ДЦП. Дифференциальный диагноз с ранними формами прогрессирующих атаксий дегенеративной природы (синдромом Маринеско-Шегрена, атаксией-телеангиэктазией, атаксией Фридрейха, аутосомно-доминантными спиноцеребеллярными атаксиями и др.) основан на характере течения заболевания – неуклонно прогрессирующем при нейродегенеративных формах атаксий и стационарном при врожденных атаксиях. Дифференциальный диагноз проводится также с некоторыми наследственными болезнями обмена, которые могут манифестировать в младенческом возрасте и проявляться, в том числе, и нарушением координации движений.

ДНК-диагностика врожденных наследственных атаксий не получила широкого распространения.

Лечение. При врожденных мозжечковых атаксиях лечение включает главным образом проведение мероприятий, направленных на двигательную и социальную реабилитацию пациентов, их адаптацию к имеющемуся дефекту в течение жизни. Симптоматическое лечение может включать назначение миорелаксантов, противосудорождных препаратов, ноотропов.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

80691. Налоги, исчисляемые от прибыль, остающейся в распоряжении предприятия 53 KB
  Плательщики налога Юридические лица эмитенты ценных бумаг Объект налогообложения номинальная сумма выпуска ценных бумаг акционерных обществ осуществляющих первичную эмиссию ценных бумаг; номинальная сумма выпуска ценных бумаг акционерных обществ осуществляющих увеличение уставного капитала на величину переоценок основных фондов производимых по решению Правительства РФ. Ставка налога 08 Сроки уплаты Сумма налога уплачивается плательщиком одновременно с представлением документов на регистрацию эмиссии. ЛЬГОТЫ по срокам...
80692. Налоги, исчисляемые от прибыли 49.5 KB
  Общие положения Плательщики налога предприятия и организации в том числе бюджетные являющиеся юридическими лицами по законодательству РФ включая созданные на территории РФ предприятия с иностранными инвестициями а также международные объединения и организации осуществляющие предпринимательскую деятельность; филиалы и другие обособленные подразделения предприятий и организаций имеющие отдельный баланс и расчетный текущий счет; коммерческие банки различных видов включая банки с участием иностранного капитала получившие лицензию...
80693. Налоги, сборы и платежи, включаемые в себестоимость продукции (работ, услуг) 95.5 KB
  Обязательные платежи во внебюджетные фонды Плательщики налога Работодатели: предприятия организации и учреждения независимо от форм собственности и организационно правовых форм деятельности в том числе с иностранными инвестициями; компании фирмы любые другие организации в том числе товарищества образованные в соответствии с законодательством иностранных государств далее именуемые иностранными юридическими лицами которые осуществляют предпринимательскую или иную деятельность на территории РФ континентальном шельфе и в экономической...
80694. Налоги сборы платежи, относимые на финансовые результаты деятельности предприятия 72 KB
  Плательщики налога предприятия учреждения включая банки и другие кредитные организации и организации в том числе с иностранными инвестициями считающиеся юридическими лицами по законодательству РФ; филиалы и другие аналогичные подразделения указанных предприятий учреждений и организаций имеющие отдельный баланс и расчетный текущий счет; компании фирмы любые другие организации включая полные товарищества образованные в соответствии с законодательством иностранных государств международные организации и объединения а также их...
80696. ЗНАЧЕНИЕ НАЛОГОВЫХ ВОПРОСОВ 77 KB
  Иначе трудно бы было понять почему в условиях полной свободы движения капиталов компании продолжают действовать в странах с уровнем корпорационного налога в 450 и не перебираются в налоговые гавани где ставки этого налога 25 или он вовсе не применяется. Но даже и для базовых компаний не осуществляющих никакой деятельности в стране своего местонахождения а только управляющих активами обслуживающих или контролирующих деятельность в д ругих странах размещение в стране с нормальным уровнем налогообложения...
80697. Налоги, включаемые в цену продукции 58.96 KB
  Объект налогообложения обороты по реализации товаров работ услуг; товары ввозимые на территорию России; обороты по реализации всех товаров как собственного производства так и приобретенные на стороне; обороты товаров работ услуг внутри предприятия для нужд собственного потребления затраты по которым не относятся на издержки производства и обращения а так же реализуемые своим работникам; обороты по передаче безвозмездно или с частичной предоплатой товаров работ услуг другим предприятиям или физическим лицам; обороты по...
80698. Налог на пользователей автомобильных дорог 76 KB
  Объект налогообложения Объектом налогообложения является выручка полученная от реализации продукции работ услуг и сумма разницы между продажной и покупной ценами товаров реализованных в результате заготовительной снабженческосбытовой и торговой деятельности. По плательщикам налога осуществляющим реализацию товаров продукции работ услуги по ценам не выше фактической себестоимости для целей налогообложения применяются рыночные цены на аналогичные товары продукцию работы услуги сложившиеся на момент реализации но...
80699. Налог на реализацию горюче-смазочных материалов 56.5 KB
  Плательщики налога Плательщиками налога на реализацию горюче смазочных материалов автобензин дизельное топливо масла дизельные масла для карбюраторных двигателей масла для карбюраторных и дизельных двигателей сжатый и сжиженный газ используемый в качестве моторного топлива являются юридические лица предприятия учреждения организации объединения далее организации граждане осуществляющие предпринимательскую деятельность без образования юридического лица далее предприниматели реализующие указанные материалы....