6656

Врожденные наследственные мозжечковые атаксии

Доклад

Медицина и ветеринария

Врожденные наследственные мозжечковые атаксии Данная группа наследственных атактических заболеваний характеризуется генетически обусловленным нарушением нормального развития и дифференцировки различных частей мозжечка и, в частности, отдельных клето...

Русский

2013-01-06

20.64 KB

6 чел.

Врожденные наследственные мозжечковые атаксии

Данная группа наследственных атактических заболеваний характеризуется генетически обусловленным нарушением нормального развития и дифференцировки различных частей мозжечка и, в частности, отдельных клеточных слоев его коры. При наследственных врожденных мозжечковых атаксиях чаще всего наблюдается аутосомно-рецессивный тип наследования болезни; в отдельных семьях заболевание может передаваться по аутосомно-доминантному и Х-сцепленному типам.

Клиника. Начальные симптомы мозжечковой атаксии относятся к 1-му году жизни и могут оставаться незамеченными на фоне общего отставания в двигательном развитии ребенка и запаздывании формирования сидения, стояния и ходьбы. Иногда имеют место нарушения глотания и трудности со вскармливанием. Дети начинают ходить (с большим трудом, пошатыванием, частыми падениями) в возрасте 2-5лет. Может быть задержка развития речевых навыков. Выявляется интенционный тремор, рано появляется тремор головы, осцилляции туловища в положении сидя. При попытке ребенка фиксировать взгляд можно отметить нистагм. Характерно нарушение равновесия - невозможность поддержания вертикальной позы туловища и повторные падения больного назад без попыток совершить при этом 1-2 шага назад или реализовать иные компенсаторные приемы. Обычно к концу 1-го десятилетия жизни состояние больного стабилизируется. Непрогрессирующий характер мозжечкового синдрома является одной из наиболее характерных особенностей большинства форм врожденных наследственных атаксий.

Дополнительная симптоматика при врожденных мозжечковых атаксиях вариабельна: задержка психического развития, дизартрия или полное отсутствие речи, глазодвигательные и зрачковые нарушения, атрофия зрительных нервов, глухота, пирамидная симптоматика вплоть до спастической тетраплегии, гидроцефалия, эпилептические приступы, хореоатетоз, задержка роста.

При большинстве форм заболевания отмечается частичная или полная агенезия червя мозжечка. Достаточно характерными являются различные сочетанные аномалии развития головного и спинного мозга – менингомиелоцеле, энцефалоцеле, агенезия мозолистого тела, кисты IV желудочка.

Дифференциальная диагностика. Врожденные формы наследственной гипоплазии мозжечка следует дифференцировать в первую очередь с атактической формой ДЦП. Дифференциальный диагноз с ранними формами прогрессирующих атаксий дегенеративной природы (синдромом Маринеско-Шегрена, атаксией-телеангиэктазией, атаксией Фридрейха, аутосомно-доминантными спиноцеребеллярными атаксиями и др.) основан на характере течения заболевания – неуклонно прогрессирующем при нейродегенеративных формах атаксий и стационарном при врожденных атаксиях. Дифференциальный диагноз проводится также с некоторыми наследственными болезнями обмена, которые могут манифестировать в младенческом возрасте и проявляться, в том числе, и нарушением координации движений.

ДНК-диагностика врожденных наследственных атаксий не получила широкого распространения.

Лечение. При врожденных мозжечковых атаксиях лечение включает главным образом проведение мероприятий, направленных на двигательную и социальную реабилитацию пациентов, их адаптацию к имеющемуся дефекту в течение жизни. Симптоматическое лечение может включать назначение миорелаксантов, противосудорождных препаратов, ноотропов.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

23580. Россия в метафорическом зеркале: когнитивное исследование политической метафоры 1.25 MB
  Чудинов Россия в метафорическом зеркале: когнитивное исследование политической метафоры 1991 2000 УДК 408. Ч84 Россия в метафорическом зеркале: Когнитивное исследование политической метафоры 1991 2000: Монография Урал. ISBN 5718602778 Монография посвящена исследованию закономерностей моделирования образа современной России в зеркале концептуальной метафоры в котором вне зависимости от чьихлибо симпатий и антипатий достаточно объективно фиксируется подлинная картина национального самосознания в котором отражаются как традиционные...
23581. Семиосфера. Культура и взрыв Внутри мыслящих миров 5.53 MB
  ЛОТМАН Семиосфера Культура и взрыв Внутри мыслящих миров Статьи Исследования Заметки СанктПетербург ИскусствоСПБ О метаязыке типологических описаний культуры О семиотическом механизме культуры Миф имя культура Культура как коллективный интеллект и проблемы искусственного разума Феномен культуры Технический прогресс как культурологическая проблема Культура как субъект и самасебе объект О семиотике понятий стыд и страх в механизме культуры Память в культурологическом освещении [1] Содержание [2] Люди и знаки1 [3] Культура и взрыв...
23582. Язык и межкультурная коммуникация 1.96 MB
  Язык культура и культурная антропология 8 3. Межкулътурная коммуникация и изучение иностранных языков 14 5. Роль сопоставления языков и культур для наиболее полного раскрытия их сущности 19 Часть I. Язык как зеркало культуры 21 Глава 1.
23583. ЯЗЫК И БЕССОЗНАТЕЛЬНОЕ 2.05 MB
  Тексты собранные в книге последовательно представляют анализы общей проблематики бессознательного лингвистической структурированности афатических расстройств речи ребенка поэтической речи проблем семиотики структур языка как такового и его наименьшей смысловой единицы фонемы. Хайдеггером и наоборот спор Хайдеггера с семиотическим представлением языка встречи с Жаком Лаканом совершенно поновому осмыслившем 5 наследие Фрейда проштудировавшем и Хайдеггера и Якобсона вес это тот новый круг внутри которого вновь и вновь можно...
23584. ВЕЩЬ И ИМЯ 697.22 KB
  И физическая материя кресла и его отвлеченная идея не суть вещи реального обихода но исключительно предмет мыслительных операций. А вот помоему имя вовсе не есть звук имя вещи есть сила самой вещи. Поэтому я прямо утверждаю что имя неотделимо от вещи что оно есть оформление самой вещи в ее объективном существовании. Получается типичный для всякой абстрактной метафизики дуализм: вещи сами по себе без всякого имени а имена наши субъективные звуки сами по себе.
23585. ВЫСКАЗЫВАНИЯ, ЭКСПЛИЦИРУЮЩИЕ УСТАНОВКУ НА РАЗЛИЧНЫЕ СТОРОНЫ ЛИЧНОСТИ АДРЕСАТА - (лингвистический и философско-антропологический аспекты) 1.74 MB
  Близки к высказываниям подобным примеру 9 Ассертивы оценивающие знания собеседника вообще его эрудицию уровень образования начитанность: You know more than you think.Волошинова посвященные философии языкознания и Теория речи и языка английского исследователя А.Серля для директявов следующие: 1па speaker is not interested говорящий Нб Заинтересован е совершении действия; Benfaavoid Dh benefit for the _ польза слушающего Б ТОМhearer is in avoiding danger чтобы избежать опасности; KsDh speaker'...
23586. Язык как деятельность. Опыт интерпретации концепции 1.38 MB
  Дается характеристика этого принципа и его места в философии и методологии рассматривается типология деятельностных представлений языка в лингвистике. Деятельностная ориентация в построении картины языка в ходе исторического пути лингвистической науки сменялась нередко прямо противоположной а иногда и сосуществовала с ней. После блистательного опыта деятельностной трактовки языка у Гумбольдта в лингвистике наблюдается охлаждение к деятельностному видению языка и попыткам построения теоретических концепций исходящих из понимания языка как...
23587. СЕМИОТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ (знак, схема, знание, семиотический организм, феномен человека). 440 KB
  Розин СЕМИОТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ знак схема знание семиотический организм феномен человека. Действительно возражая против социальнопсихологического подхода в семиотике ставящего природу знака в зависимость от понимания и других психических процессов человека Г. Дело в том что оно никак не учитывает роль актанта человека интерпретирующего и действующего. Это определение вызывает массу вопросов например стало ли нам понятнее от замены €œсходства€ на €œизоморфизм€ почему семиотические понятия Эко заменяет математическими и...
23588. Стереотипность и творчество в тексте: Межвузовский сборник С 79 научных трудов 934.5 KB
  ISBN 5794401192 Межвузовский тематический сборник посвящен актуальной и малоразработанной в функциональной стилистике проблеме стереотипности проявляющейся в разных функциональных стилях речи в частности конкретизации экстралингвистической основы развертывания текста некоторых подходов к изучению речевых жанров в текстах целых произведений а также средств и способов выражения устойчивых типов речи текстовых единиц и категорий в научных художественных публицистических разговорных и религиозных текстах. Сборник рассчитан на...