6656

Врожденные наследственные мозжечковые атаксии

Доклад

Медицина и ветеринария

Врожденные наследственные мозжечковые атаксии Данная группа наследственных атактических заболеваний характеризуется генетически обусловленным нарушением нормального развития и дифференцировки различных частей мозжечка и, в частности, отдельных клето...

Русский

2013-01-06

20.64 KB

6 чел.

Врожденные наследственные мозжечковые атаксии

Данная группа наследственных атактических заболеваний характеризуется генетически обусловленным нарушением нормального развития и дифференцировки различных частей мозжечка и, в частности, отдельных клеточных слоев его коры. При наследственных врожденных мозжечковых атаксиях чаще всего наблюдается аутосомно-рецессивный тип наследования болезни; в отдельных семьях заболевание может передаваться по аутосомно-доминантному и Х-сцепленному типам.

Клиника. Начальные симптомы мозжечковой атаксии относятся к 1-му году жизни и могут оставаться незамеченными на фоне общего отставания в двигательном развитии ребенка и запаздывании формирования сидения, стояния и ходьбы. Иногда имеют место нарушения глотания и трудности со вскармливанием. Дети начинают ходить (с большим трудом, пошатыванием, частыми падениями) в возрасте 2-5лет. Может быть задержка развития речевых навыков. Выявляется интенционный тремор, рано появляется тремор головы, осцилляции туловища в положении сидя. При попытке ребенка фиксировать взгляд можно отметить нистагм. Характерно нарушение равновесия - невозможность поддержания вертикальной позы туловища и повторные падения больного назад без попыток совершить при этом 1-2 шага назад или реализовать иные компенсаторные приемы. Обычно к концу 1-го десятилетия жизни состояние больного стабилизируется. Непрогрессирующий характер мозжечкового синдрома является одной из наиболее характерных особенностей большинства форм врожденных наследственных атаксий.

Дополнительная симптоматика при врожденных мозжечковых атаксиях вариабельна: задержка психического развития, дизартрия или полное отсутствие речи, глазодвигательные и зрачковые нарушения, атрофия зрительных нервов, глухота, пирамидная симптоматика вплоть до спастической тетраплегии, гидроцефалия, эпилептические приступы, хореоатетоз, задержка роста.

При большинстве форм заболевания отмечается частичная или полная агенезия червя мозжечка. Достаточно характерными являются различные сочетанные аномалии развития головного и спинного мозга – менингомиелоцеле, энцефалоцеле, агенезия мозолистого тела, кисты IV желудочка.

Дифференциальная диагностика. Врожденные формы наследственной гипоплазии мозжечка следует дифференцировать в первую очередь с атактической формой ДЦП. Дифференциальный диагноз с ранними формами прогрессирующих атаксий дегенеративной природы (синдромом Маринеско-Шегрена, атаксией-телеангиэктазией, атаксией Фридрейха, аутосомно-доминантными спиноцеребеллярными атаксиями и др.) основан на характере течения заболевания – неуклонно прогрессирующем при нейродегенеративных формах атаксий и стационарном при врожденных атаксиях. Дифференциальный диагноз проводится также с некоторыми наследственными болезнями обмена, которые могут манифестировать в младенческом возрасте и проявляться, в том числе, и нарушением координации движений.

ДНК-диагностика врожденных наследственных атаксий не получила широкого распространения.

Лечение. При врожденных мозжечковых атаксиях лечение включает главным образом проведение мероприятий, направленных на двигательную и социальную реабилитацию пациентов, их адаптацию к имеющемуся дефекту в течение жизни. Симптоматическое лечение может включать назначение миорелаксантов, противосудорождных препаратов, ноотропов.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

84745. Системы защиты среды обитания 402 KB
  В результате работы грохота на предприятии образуется крупнодисперсная пыль (кости), а так же выбросы с парами окислов железа. Для соблюдения экологических требований необходимо предложить аппараты очистки газоводушных потоков с высокой эффективностью для каждого вида пыли.
84746. Общие правила производства следственных действий 90 KB
  Проблематика исследования состоит в том, что большое количество международных преступников из стран ближнего зарубежья отправляются в Россию для того, чтобы осуществить определенные тяжкие преступления или же после того как уже совершили их у себя на родине, они едут в Россию, чтобы скрываться.
84747. Управление маркетинговой деятельности турфирмы и выявление путей повышения эффективности 7.13 MB
  Система маркетинга ставит производство товаров в функциональную зависимость от запросов и требует производить товары в ассортименте и количестве нужном потребителю. Теоретические основы управления маркетинговой деятельности на предприятии Понятие маркетинговой деятельности предприятия
84749. Аспекти стратегії розвитку підприємства 252.84 KB
  В даній курсовій роботі мною розглянуті теоретичні аспекти стратегії розвитку підприємства (фірми), а також представлена практична частина.У першій главі роботи, дано визначення такого поняття, як стратегічне планування. Знайдені відповіді на питання, як слід формулювати стратегію. Представлено зміст, структура та особливості стратегічного управління, а так же типи стратегій розвитку бізнесу
84750. Основные классы красителей для ткани 98.3 KB
  Во время обучения в школе Уильям увлекся химией. Особенно ему нравились опыты, когда на глазах у изумленных учеников преподаватель получал из одного вещества другое. Конечно, это увлечение не нравилось отцу, но сын был очень настойчив, и в 15-летнем возрасте, окончив школу...
84752. Разработка и эксплуатация нефтегазовых месторождений 695 KB
  В большей степени технологические показатели зависят от геолого-физической характеристики нефтяной залежи причем определяющим является размер форма нефтяной залежи ее неоднородность а также коллекторские и физико-химические свойства нефти.
84753. КУЛЬТУРА РЕЧИ 508.5 KB
  Современная речевая ситуация значительно обусловлена технологизацией всех сфер жизни, ускорением темпов общественного сознания. В традиционных формах публичной речи (выступление, сообщение, беседа, лекция, консультация и др.) фактор устности приобретает новые черты, когда появляется возможность...