6656

Врожденные наследственные мозжечковые атаксии

Доклад

Медицина и ветеринария

Врожденные наследственные мозжечковые атаксии Данная группа наследственных атактических заболеваний характеризуется генетически обусловленным нарушением нормального развития и дифференцировки различных частей мозжечка и, в частности, отдельных клето...

Русский

2013-01-06

20.64 KB

6 чел.

Врожденные наследственные мозжечковые атаксии

Данная группа наследственных атактических заболеваний характеризуется генетически обусловленным нарушением нормального развития и дифференцировки различных частей мозжечка и, в частности, отдельных клеточных слоев его коры. При наследственных врожденных мозжечковых атаксиях чаще всего наблюдается аутосомно-рецессивный тип наследования болезни; в отдельных семьях заболевание может передаваться по аутосомно-доминантному и Х-сцепленному типам.

Клиника. Начальные симптомы мозжечковой атаксии относятся к 1-му году жизни и могут оставаться незамеченными на фоне общего отставания в двигательном развитии ребенка и запаздывании формирования сидения, стояния и ходьбы. Иногда имеют место нарушения глотания и трудности со вскармливанием. Дети начинают ходить (с большим трудом, пошатыванием, частыми падениями) в возрасте 2-5лет. Может быть задержка развития речевых навыков. Выявляется интенционный тремор, рано появляется тремор головы, осцилляции туловища в положении сидя. При попытке ребенка фиксировать взгляд можно отметить нистагм. Характерно нарушение равновесия - невозможность поддержания вертикальной позы туловища и повторные падения больного назад без попыток совершить при этом 1-2 шага назад или реализовать иные компенсаторные приемы. Обычно к концу 1-го десятилетия жизни состояние больного стабилизируется. Непрогрессирующий характер мозжечкового синдрома является одной из наиболее характерных особенностей большинства форм врожденных наследственных атаксий.

Дополнительная симптоматика при врожденных мозжечковых атаксиях вариабельна: задержка психического развития, дизартрия или полное отсутствие речи, глазодвигательные и зрачковые нарушения, атрофия зрительных нервов, глухота, пирамидная симптоматика вплоть до спастической тетраплегии, гидроцефалия, эпилептические приступы, хореоатетоз, задержка роста.

При большинстве форм заболевания отмечается частичная или полная агенезия червя мозжечка. Достаточно характерными являются различные сочетанные аномалии развития головного и спинного мозга – менингомиелоцеле, энцефалоцеле, агенезия мозолистого тела, кисты IV желудочка.

Дифференциальная диагностика. Врожденные формы наследственной гипоплазии мозжечка следует дифференцировать в первую очередь с атактической формой ДЦП. Дифференциальный диагноз с ранними формами прогрессирующих атаксий дегенеративной природы (синдромом Маринеско-Шегрена, атаксией-телеангиэктазией, атаксией Фридрейха, аутосомно-доминантными спиноцеребеллярными атаксиями и др.) основан на характере течения заболевания – неуклонно прогрессирующем при нейродегенеративных формах атаксий и стационарном при врожденных атаксиях. Дифференциальный диагноз проводится также с некоторыми наследственными болезнями обмена, которые могут манифестировать в младенческом возрасте и проявляться, в том числе, и нарушением координации движений.

ДНК-диагностика врожденных наследственных атаксий не получила широкого распространения.

Лечение. При врожденных мозжечковых атаксиях лечение включает главным образом проведение мероприятий, направленных на двигательную и социальную реабилитацию пациентов, их адаптацию к имеющемуся дефекту в течение жизни. Симптоматическое лечение может включать назначение миорелаксантов, противосудорождных препаратов, ноотропов.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

43833. Повышение эффективности процесса управления физической культурой и спортом на муниципальном уровне 320 KB
  Практика применения Федерального закона «О физической культуре и спорте в Российской Федерации» выявила его излишнюю декларативность, существенные недостатки и пробелы в числе норм регулирующих правоотношения в сфере физической культуры и спорта, противоречия с иными актами высшей юридической силы.
43834. Разработка рекомендаций и мероприятия по управлению конфликтными ситуаций в ООО «ВАЛ-РЕЙСИНГ63» г.о.Тольятти 711.32 KB
  Особенности управления конфликтом в производственной организации . Конфликт в организации принимает самые различные формы. Большинство конфликтов оказывают негативное влияние на деятельность организации.
43835. Получение биологически активного hrNGF человека путём бактериального синтеза в клетках Escherichia coli 2.32 MB
  Объект исследования рекомбинантный человеческий фактор роста нервов hrNGF Цель дипломной работы получение биологически активного hrNGF человека путём бактериального синтеза в клетках Escherichi coli. Сконструированы гибридная система экспрессии hrNGF в которой в качестве белка партнёра выступал белок SUMO.
43836. Проект станции технического обслуживания с разработкой участка по ремонту и окраске кузовов легковых автомобилей 2.82 MB
  Эксплуатационные повреждения кузова Аварийные повреждения кузова Нарушение геометрии кузова.Общие требования при устранении перекосов кузова Планировочное решение зон ТО и ТР и производственных участков
43837. Расчет водоснабжения спортивно-оздоровительной базы «Бережок» 1.54 MB
  Таким образом целью дипломного проекта является создание системы водоснабжения базы отдыха Бережок включая проектирование водозаборных сооружений нужной производительности и степени надежности сооружений очистки воды до питьевых нормативов внутренних и наружных водопроводных сетей и сооружений а также мероприятий по пожаротушению. Грунтовые воды Высота стояния грунтовых вод низкая. Воды не напорные не агрессивны по отношению к бетону. Показатели качества воды в озере представлены санитарноэпидемиологической службой Вологодской...
43838. Разработка стандарта организации «Управление несоответствующей продукцией» системы менеджмента качества (СМК) «Орловский завод» ОАО «Северсталь-метиз» 2.26 MB
  Аудит процесса Управление несоответствующей продукцией Описание исходного состояния процесса на предприятии Разработка модели процесса Результаты аудита процесса
43839. Программный комплекс классифицирования выпускников вуза (учебный аспект) 3.2 MB
  Разработка структуры данных Разработка инфологической модели данных Разработка даталогической модели данных Проектирование схемы базы данных
43840. Гражданско-правовое положение акционерного общества 649 KB
  Российское законодательство со всей очевидностью отдает предпочтение форме акционерного общества предоставляя ему право осуществлять практически любые виды предпринимательской деятельности. Одновременно существует убеждение что коммерческая организация в процессе своего функционирования не только вправе осуществлять любые виды деятельности и совершать любые сделки но и что это допустимо независимо от ее финансового состояния. ГК РФ устанавливает что...
43841. Сущность права на иск в гражданском и арбитражном процессе 384.5 KB
  Понятие иска. Элементы иска. Предпосылки права на предъявление иска. Порядок предъявления иска и последствия его не соблюдения в гражданском процессе.