6656

Врожденные наследственные мозжечковые атаксии

Доклад

Медицина и ветеринария

Врожденные наследственные мозжечковые атаксии Данная группа наследственных атактических заболеваний характеризуется генетически обусловленным нарушением нормального развития и дифференцировки различных частей мозжечка и, в частности, отдельных клето...

Русский

2013-01-06

20.64 KB

6 чел.

Врожденные наследственные мозжечковые атаксии

Данная группа наследственных атактических заболеваний характеризуется генетически обусловленным нарушением нормального развития и дифференцировки различных частей мозжечка и, в частности, отдельных клеточных слоев его коры. При наследственных врожденных мозжечковых атаксиях чаще всего наблюдается аутосомно-рецессивный тип наследования болезни; в отдельных семьях заболевание может передаваться по аутосомно-доминантному и Х-сцепленному типам.

Клиника. Начальные симптомы мозжечковой атаксии относятся к 1-му году жизни и могут оставаться незамеченными на фоне общего отставания в двигательном развитии ребенка и запаздывании формирования сидения, стояния и ходьбы. Иногда имеют место нарушения глотания и трудности со вскармливанием. Дети начинают ходить (с большим трудом, пошатыванием, частыми падениями) в возрасте 2-5лет. Может быть задержка развития речевых навыков. Выявляется интенционный тремор, рано появляется тремор головы, осцилляции туловища в положении сидя. При попытке ребенка фиксировать взгляд можно отметить нистагм. Характерно нарушение равновесия - невозможность поддержания вертикальной позы туловища и повторные падения больного назад без попыток совершить при этом 1-2 шага назад или реализовать иные компенсаторные приемы. Обычно к концу 1-го десятилетия жизни состояние больного стабилизируется. Непрогрессирующий характер мозжечкового синдрома является одной из наиболее характерных особенностей большинства форм врожденных наследственных атаксий.

Дополнительная симптоматика при врожденных мозжечковых атаксиях вариабельна: задержка психического развития, дизартрия или полное отсутствие речи, глазодвигательные и зрачковые нарушения, атрофия зрительных нервов, глухота, пирамидная симптоматика вплоть до спастической тетраплегии, гидроцефалия, эпилептические приступы, хореоатетоз, задержка роста.

При большинстве форм заболевания отмечается частичная или полная агенезия червя мозжечка. Достаточно характерными являются различные сочетанные аномалии развития головного и спинного мозга – менингомиелоцеле, энцефалоцеле, агенезия мозолистого тела, кисты IV желудочка.

Дифференциальная диагностика. Врожденные формы наследственной гипоплазии мозжечка следует дифференцировать в первую очередь с атактической формой ДЦП. Дифференциальный диагноз с ранними формами прогрессирующих атаксий дегенеративной природы (синдромом Маринеско-Шегрена, атаксией-телеангиэктазией, атаксией Фридрейха, аутосомно-доминантными спиноцеребеллярными атаксиями и др.) основан на характере течения заболевания – неуклонно прогрессирующем при нейродегенеративных формах атаксий и стационарном при врожденных атаксиях. Дифференциальный диагноз проводится также с некоторыми наследственными болезнями обмена, которые могут манифестировать в младенческом возрасте и проявляться, в том числе, и нарушением координации движений.

ДНК-диагностика врожденных наследственных атаксий не получила широкого распространения.

Лечение. При врожденных мозжечковых атаксиях лечение включает главным образом проведение мероприятий, направленных на двигательную и социальную реабилитацию пациентов, их адаптацию к имеющемуся дефекту в течение жизни. Симптоматическое лечение может включать назначение миорелаксантов, противосудорождных препаратов, ноотропов.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

15202. Молда Мұқан Балтекейұлы 50.5 KB
  СЫР БОЙЫНЫҢ АҚЫНЫ Ш. У. Қасымова № 45 Ақ Орда мектепгимназия Шиелі ауданы Қызылорда облысы Сырдың елі – жырдың елі. Сыр өңірі қашаннан –ақ ақын жыраулар мен шайырлардан данышпан бишешендерден қалған асыл мұраларды көздің қарашығындай сақтап оны ұрпақтанұ...
15203. Мұрат Мөңкеұлы 46 KB
  Бүкіл ұлттың Мұраты Кеңес кезінде €œзар заман€ ақындарының ішінде жеткіліксіз зерттеген ақындардың бірі – Мұрат Мөңкеұлы. 194050 жылдар арасында жарық көрген мектеп оқулықтарында енгізіліп жүрген Мұрат ақын 1947 жылғы атышулы қаулыдан кейін зерттеу объектісінен мүлде ...
15204. Олжас Сүлейменов 62.5 KB
  Олжас Сүлейменов. Олжас Сүлейменов 1936 жылы Алматы қаласында әскери қызметкердің отбасында дүниеге келген. Алдымен әлФараби атындағы Қазақтың ұлттық университетін сонан соң Мәскеудегі М. Горький атындағы Әдебиет институтын бітірген. Орыс тілінде жазады. Тұңғыш өл
15205. Пайғамбар аттас ақын - Жүсіп Қыдыров 46.5 KB
  Махаббат деп түсінді мына әлемді... Талантты лирикақын Жүсіп ҚЫДЫРОВ рухымен сырласу Жүсіп міне сен көре алмай кеткен жаңа мыңжылдықтың наурыз айы тағы да келді. Бұл сен туған ай. Егер тірі болсаң ол сенің жетпісінші көктемің болар еді. Әттең жазмыштан озмыш жоқ еке...
15206. С.Бегалин - халықтың сүйікт жазушысы 287.5 KB
  Сүйіктісі халықтың Жүрегіңнің алаулатып жалынын Тамыршыдай дарындыны таныдың. Қабыл болып ізгі тілек ақ батаң Алдым шексіз ғибрат мол тағылым. Танымастай өзгерді ел жер кейпі Озбырлықтың мәңгүрт басы еңкейді. Семейдегі жарылыстың үні өшіп Абыра...
15207. Сағат Әшімбаев 188 KB
  Заманынан озып туған азамат еді Сағат Әшімбаев туралы Қоғамды қозғайтын адам санасын өзгертетін тұлғалар болады. Олар өзінің қатарынан заманынан озық туады. Өткен ғасырдың алпысыншы – сексенінші жылдарының арасы қазақ руханиятына дарындыларды үйіптөгіп
15208. Саттар Ерубаев 146.5 KB
  Саттар Ерубаев 1914-1973 Қысқаша өмірбаяны: Саттар Ерубаев 1914 жылы Түркістан ауданыныда дүниеге келді. Балалар үйінде тәрбиеленген. 1927 жылы Түркістан ауданы Комсомол колхозында қызмет істейді. ҚазКСР Оқу халық комиссариатының жоғары оқу орнында даярлау курсы...
15209. Сегіз сері (Мұхамедқанапия) Баһрамұлы Шақшақов поэзиясы (1818 - 1854) 83 KB
  Сегіз сері Мұхамедқанапия Баһрамұлы Шақшақов поэзиясы. 1818 1854 Сабақтың мақсаты : 1. Білімділік : Серілер поэзиясы туралы ойларын тереңдету серілерге тән ортақ қасиетті танып білу Сегіз серінің өзіне ғана тән қасиеттерін ерекшелеу ажырату. Өңдерімен жән...
15210. ТАРЛАН ТАЛАНТ ТАҒДЫРЫ 75 KB
  ТАРЛАН ТАЛАНТ ТАҒДЫРЫ Мұқанов Сәбит Мұқанұлы 1900-1973 – қазақтың әйгілі жазушысы қоғам қайраткері Қазақ КСР Ғылым академиясының академигі. Туған жері қазіргі Солтүстік Қазақстан облысының Жамбыл ауданындағы Жаманшұбар деген жер. Әке шешеден жастай жетім қа