6658

Атаксия вследствие дефицита витамина Е

Доклад

Медицина и ветеринария

Атаксия вследствие дефицита витамина Е Это - редкое заболевание, которое наблюдается главным образом в странах Средиземноморского региона. Ее развитие обусловлено генетическим дефектом, расположенным на длинном плече 8ой хромосомы (локус 8q13). Клин...

Русский

2013-01-06

18.67 KB

2 чел.

Атаксия вследствие дефицита витамина Е

Это - редкое заболевание, которое наблюдается главным образом в странах Средиземноморского региона. Ее развитие обусловлено генетическим дефектом, расположенным на длинном плече 8ой хромосомы (локус 8q13). Клиническая картина болезни весьма напоминает "классический" фенотип атаксии Фридрейха. В отличие от атаксии Фридрейха значительно реже встречаются экстраневральные проявления. Решающий метод диагностики – анализ содержания витамина Е в сыворотке крови (определяется снижение уровня витамина Е). Лечение предполагает назначение больным витамина Е в суточной дозе 5-10 мг/кг массы, что приводит к нормализации его уровня в крови и компенсирует его дефицит в тканях. Если терапия начата достаточно рано, может быть достигнуто существенное уменьшение выраженности неврологической симптоматики, а также полное предотвращение дальнейшего прогрессирования болезни.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

30901. Газообмен в легких и тканях 34 KB
  Газовый состав вдыхаемого альвеолярного и выдыхаемого воздуха Дыхательные газы Вдыхаемый воздух Альвеолярный воздух Выдыхаемый воздух О2 мм рт. в процессе жизнедеятельности идет постоянный процесс потребления О2 и выделения СО2 это поддерживает концентрацию дыхательных газов в нем на постоянном уровне. Обмен газов между альвеолярным воздухом и кровью. Транспорт газов кровью.
30902. Транспорт газов кровью 280.5 KB
  В жидкой части крови растворены газы воздуха: кислород углекислый газ азот. При содержании гемоглобина 150 г л норма каждые 100 мл крови переносят 208 мл О2. Это кислородная емкость крови. Другой показательсодержание кислорода в крови взятой в различных участках сосудистого русла: артериальной 20 мл О2 100 мл крови и венозной 14 млО2 100 мл крови .
30903. Регуляция дыхания 30.5 KB
  Регуляция дыхания Главная задача регуляции дыхания чтобы потребление кислорода поставка его тканям за счет внешнего дыхания были адекватны функциональным потребностям организма. Самый эффективный способ регуляции дыхания в целом это регуляция внешнего дыхания. Интенсивность внешнего дыхания зависит от варьирования его частоты и глубины. В регуляции дыхания можно выделить 3 группы механизмов: 1.
30904. Механизмы перестройки внешнего дыхания 32 KB
  Накопление СО2 в крови гиперкапния стимулирует дыхание человек будет дышать глубже и чаще. СО2 вымывается из крови гипокапния . ещё до повышения уровня СО2 в крови. Регуляция тонуса сосудов легких 1 Ведущая роль принадлежит газовому составу крови: понижение содержания в крови СО2 приводит к повышению тонуса легочных сосудов при этом уменьшается количество крови которое успевает обогатиться в легких О2 за единицу времени; увеличение СО2 наоборот уменьшает тонус легочных сосудов а значит повышается кровоток и газообмен.
30905. Пищеварение и его значение 36.5 KB
  Методы исследования пищеварительного тракта : XVIII век начало формирования научных методов исследования пищеварительного тракта и его функций. Все методы подразделяются на: 1. Острые методы : Характерная особенность острых экспериментов результат быстро как правило однократно условия далеки от физиологических . а вивисекционный метод прижизненное вскрытие ; б метод изоляции органов или участков органов перфузия питатательными растворами чувствительность к БАВ; в методы канюлирования выводных...
30906. Виды моторики пищеварительного тракта 49 KB
  Физиологические свойства и особенности гладкой мускулатуры пищеварительной трубки Гладкая мускулатура пищеварительной трубки состоит из гладкомышечных клеток ГМК. Межклеточные контакты ГМК пищеварительной трубки обеспечивает наличие нексусов. ГМК пищеварительной трубки обладают рядом физиологических свойств: возбудимостью проводимостью и сократимостью. Особенности возбудимости ГМК пищеварительной трубки: Возбудимость ГМК пищеварительной трубки ниже чем у миоцитов поперечнополосатой мускулатуры ППМ.
30907. Пищеварение в полости рта 27.5 KB
  Пищеварение в полости рта Секреция в ротовой полости В ротовой полости слюну вырабатывают 3 пары крупных и множество мелких слюнных желез. 1 Время нахождения пищи в ротовой полости в среднем 1618 секунд. Е нормальная микрофлора ротовой полости которая угнетает патологическую. В пределах ротовой полости ферменты слюны практически не оказывают влияния изза незначительного времени нахождения пищевого комка в ротовой полости.
30908. Пищеварении в желудке 38.5 KB
  Железы желудка состоят из трех видов клеток: Главные клетки вырабатывают ферменты; Париетальные обкладочные НCl; Добавочные слизь. Клеточный состав желез изменяется в различных отделах желудка в антральном нет главных клеток в пилорическом нет обкладочных. Стимулирует секрецию желез желудка. Стимулирует моторику желудка.
30909. Пищеварение в 12-перстной кишке 27.5 KB
  За сутки 1525 л панкреатического сока рН 7588. Специфические вещества поджелудочного сока: 1. Ферменты панкреатического сока. Пищеварительные ферменты поджелудочного сока Протеазы поджелудочного сока эндо и экзопептидазы: а Эндопептидазы действуют на молекулу изнутри расщепляя внутренние пептидные связи.