6659

Х-сцепленные рецессивные атаксии

Доклад

Медицина и ветеринария

Х-сцепленные рецессивные атаксии В соответствии с Х сцепленным рецессивным наследованием заболевание развивается только у лиц мужского пола - носителей единственной копии Х хромосомы, у женщин - гетерозиготных носительниц мутации заболеван...

Русский

2013-06-06

22.03 KB

1 чел.

Х сцепленные рецессивные атаксии

В соответствии с Х сцепленным рецессивным наследованием заболевание развивается только у лиц мужского пола – носителей единственной копии Х хромосомы, у женщин – гетерозиготных носительниц мутации заболевание обычно не проявляется. С учетом небольшого размера семей в современном обществе, большинство случаев этих заболеваний являются спорадическими, что значительно затрудняет адекватную клиническую диагностику.

Синдром FXTAS (Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome) – связанное с возрастом дегенеративное заболевание, описанное в 2001 г. Оно может развиваться у мужчин пожилого возраста, являющихся носителями «мутантного» аллеля гена FMR1. Полагают, что с возрастом пенетрантность этого аллеля увеличивается и в возрастной группе старше 80 лет может достигать 75%. Ген данного заболевания - FMR1 содержит в своей 5’- области тандемную последовательность тринуклеотидных повторов CGG. В норме число копий CGG в указанном участке гена не превышает 40. Если количество повторов составляет 50-200 - это отражает «премутацию». Данное состояние характеризуется высокой степенью нестабильности и может в следующем поколении претерпевать дальнейшую экспансию и переходить в «полную» мутацию, при которой число CGG повторов будет больше 200.

Клиническая картина синдрома FXTAS достаточно вариабельна. Чаще всего при этом заболевании у мужчин в возрасте 50-70 лет развиваются прогрессирующий интенционный тремор, нарастающие расстройства ходьбы атактического типа, дисметрия и мозжечковая дизартрия. Характерно, что значительная выраженность интенционного тремора не соответствует более «мягким» проявлениям других мозжечковых симптомов. Примерно у 60% больных синдромом FXTAS развивается паркинсонизм (брадикинезия, ригидность, реже – тремор), особенностью которого являются умеренно выраженные клинические проявления и малая чувствительность к препаратам леводопы. Типичны вегетативные расстройства: недержание мочи, кала, импотенция. В ряде случаев могут быть нарушения памяти, внимания, другие когнитивные нарушения. Может наблюдаться периферическая невропатия со снижением вибрационной и тактильной чувствительности в дистальных отделах конечностей, выпадением ахилловых рефлексов; у части больных отмечаются слабость в проксимальных отделах ног, жгучие боли, либо онемение в ногах и судороги типа крампи. Мужчины и часть женщин могут иметь проявления олигофрении – синдром Мартин-Белл.

Диагноз. Ведущая роль в диагностике синдрома FXTAS принадлежит прямому ДНК-тестированию, что позволяет быстро выявлять носительство мутации уже на доклинической стадии. Большое диагностическое значение имеет МРТ головного мозга. Практически у всех больных выявляется довольно характерные изменения: двусторонние очаги повышенной интенсивности сигнала в режиме Т2 в области средних ножек мозжечка, реже – нижних отделов ствола, в комбинации с очагами в прилегающих к средним ножкам глубоких отделах белого вещества полушарий мозжечка, но всегда с сохранностью зубчатых ядер. При ЭНМГ исследовании нередко выявляются признаки аксональной дистальной полинейропатии, реже – вовлечения в процесс мотонейронов спинного мозга.

Дифференциальный диагноз при синдроме FXTAS следует проводить с множественной системной атрофией, паренхиматозной кортикальной мозжечковой атрофией, аутосомно-доминантными атаксиями, болезнью Паркинсона и разнообразными нейродегенеративными заболеваниями позднего возраста из группы “паркинсонизм-плюс” (прогрессирующим надъядерным параличом, деменецией с тельцами Леви и др.), болезнью Бинсвангера, болезнью Альцгеймера, болезнью Гентингтона.

Лечение. Специфическое лечение синдрома FXTAS не разработано; в мире до настоящего времени отсутствует систематизированный длительный опыт ведения таких пациентов.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

39594. ТЕХНОЛОГИЧЕСКИЙ ПРОЦЕСС РАБОТЫ СТАНЦИИ БОЙНЯ МОСКОВСКО-КУРСКОГО ЦЕНТРА ОРГАНИЗАЦИИ РАБОТЫ ЖЕЛЕЗНОДОРОЖНЫХ СТАНЦИЙ 2.13 MB
  В успешном решении задач полного удовлетворения потребностей государства в перевозках ведущая роль отводится железным дорогам и их основным линейным подразделениям – станциям, которые предназначены для организации перевозок грузов, пассажиров и багажа. Именно на железнодорожных станциях начинается и завершается перевозочный процесс.
39595. Разработка основных принципов организации работы станции 1.2 MB
  Сортировочные станции предназначены для массовой переработки вагонов и формирования поездов в соответствии с общесетевым планом формирования. Формирование на сортировочных станциях сквозных поездов дает возможность пропускать эти поезда без переработки через многие участковые и некоторые попутные сортировочные станции что ускоряет доставку грузов оборот вагонов и снижает себестоимость перевозок. На сортировочных станциях выполняются также операции с транзитными грузовыми поездами ремонт вагонов экипировка локомотивов снабжение льдом...
39597. ЗАЩИТА АСИНХРОННОГО ДВИГАТЕЛЯ ОТ ЭКЦЕНТРИСИТЕТА РОТОРА 443.5 KB
  ЗАЩИТА АСИНХРОННОГО ДВИГАТЕЛЯ ОТ ЭКЦЕНТРИСИТЕТА РОТОРА Актуальность проблемы. Как показывает практика эксплуатации асинхронных двигателей АД до 3050 из них длительное время работают со статическим эксцентриситетом ротора. Происходит ускоренное тепловое старение изоляции с последующим коротким замыканием в обмотке статора или повреждением обмотки ротора [1]. В данной статье рассматривается устройство лишенное большинства из этих недостатков а также методика оценки потерь в АД при эксцентриситете ротора.
39598. Разработка устройства для спектрального анализа процессов в электроэнергетических системах 1.24 MB
  Анализ целого ряда аварийных и анормальных режимов работы элементов электроэнергетической системы а также устройств для их исследования показал что для решения значительной части этих задач требуется новое техническое решение которое позволило бы для анализа спектра исследуемого сигнала использовать широко распространенные в учебных заведениях и на производстве приборы или аппараты например персональные компьютеры. СОДЕРЖАНИЕ Перечень условных обозначений 7 Введение 8 Область использования спектрального анализа в энергосистемах 11...
39599. ДВУХЛУЧЕВОЙ ОСЦИЛЛОГРАФ НА БАЗЕ ПЕРСОНАЛЬНОГО КОМПЬЮТЕРА 129.5 KB
  Торайгырова было разработано программное обеспечение далее ПО СПЕКТРПК 1 которое позволяет решать измерительные задачи практически любой сложности: просмотр записанного сигнала на мониторе; проведение измерение основных параметров сигнала: амплитуды длительности частоты; увеличение масштаба отображения интересующей части сигнала; математическое преобразование сигнала выпрямление однопериодное выпрямление добавление постоянной составляющей интегрирование и т.; проведение спектрального анализа различными методами...
39600. Нейронные сети 545.86 KB
  Рост популярности обучающихся алгоритмов обусловлен тем что для подавляющего большинства практических проблем невозможно определить строгую конечную последовательность действий которая бы привела к оптимальному решению поставленных задач. Искусственные нейронные сети ИНС это математические модели а также их программные или аппаратные реализации построенные по принципу организации и функционирования биологических нейронных сетей сетей нервных клеток живого организма. В виду большого разнообразия типов ИНС приведенных в [Хайкин] для...
39602. Система видеонаблюдения пространственно разнесенных объектов 2.27 MB
  Цель работы спроектировать линейную часть системы видеонаблюдения пространственно разнесённых объектов. Проанализированы различные сетевые модели систем видеонаблюдения разработана структурная схема системы видеонаблюдения пространственно разнесенных объектов рассчитаны основные параметры разработанной системы. В дипломном проекте приводится техникоэкономическое обоснование разработки системы видеонаблюдения пространственно разнесенных объектов. Рассчитана цена разработки и внедрения системы определена смета работ.