6659

Х-сцепленные рецессивные атаксии

Доклад

Медицина и ветеринария

Х-сцепленные рецессивные атаксии В соответствии с Х сцепленным рецессивным наследованием заболевание развивается только у лиц мужского пола - носителей единственной копии Х хромосомы, у женщин - гетерозиготных носительниц мутации заболеван...

Русский

2013-06-06

22.03 KB

1 чел.

Х сцепленные рецессивные атаксии

В соответствии с Х сцепленным рецессивным наследованием заболевание развивается только у лиц мужского пола – носителей единственной копии Х хромосомы, у женщин – гетерозиготных носительниц мутации заболевание обычно не проявляется. С учетом небольшого размера семей в современном обществе, большинство случаев этих заболеваний являются спорадическими, что значительно затрудняет адекватную клиническую диагностику.

Синдром FXTAS (Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome) – связанное с возрастом дегенеративное заболевание, описанное в 2001 г. Оно может развиваться у мужчин пожилого возраста, являющихся носителями «мутантного» аллеля гена FMR1. Полагают, что с возрастом пенетрантность этого аллеля увеличивается и в возрастной группе старше 80 лет может достигать 75%. Ген данного заболевания - FMR1 содержит в своей 5’- области тандемную последовательность тринуклеотидных повторов CGG. В норме число копий CGG в указанном участке гена не превышает 40. Если количество повторов составляет 50-200 - это отражает «премутацию». Данное состояние характеризуется высокой степенью нестабильности и может в следующем поколении претерпевать дальнейшую экспансию и переходить в «полную» мутацию, при которой число CGG повторов будет больше 200.

Клиническая картина синдрома FXTAS достаточно вариабельна. Чаще всего при этом заболевании у мужчин в возрасте 50-70 лет развиваются прогрессирующий интенционный тремор, нарастающие расстройства ходьбы атактического типа, дисметрия и мозжечковая дизартрия. Характерно, что значительная выраженность интенционного тремора не соответствует более «мягким» проявлениям других мозжечковых симптомов. Примерно у 60% больных синдромом FXTAS развивается паркинсонизм (брадикинезия, ригидность, реже – тремор), особенностью которого являются умеренно выраженные клинические проявления и малая чувствительность к препаратам леводопы. Типичны вегетативные расстройства: недержание мочи, кала, импотенция. В ряде случаев могут быть нарушения памяти, внимания, другие когнитивные нарушения. Может наблюдаться периферическая невропатия со снижением вибрационной и тактильной чувствительности в дистальных отделах конечностей, выпадением ахилловых рефлексов; у части больных отмечаются слабость в проксимальных отделах ног, жгучие боли, либо онемение в ногах и судороги типа крампи. Мужчины и часть женщин могут иметь проявления олигофрении – синдром Мартин-Белл.

Диагноз. Ведущая роль в диагностике синдрома FXTAS принадлежит прямому ДНК-тестированию, что позволяет быстро выявлять носительство мутации уже на доклинической стадии. Большое диагностическое значение имеет МРТ головного мозга. Практически у всех больных выявляется довольно характерные изменения: двусторонние очаги повышенной интенсивности сигнала в режиме Т2 в области средних ножек мозжечка, реже – нижних отделов ствола, в комбинации с очагами в прилегающих к средним ножкам глубоких отделах белого вещества полушарий мозжечка, но всегда с сохранностью зубчатых ядер. При ЭНМГ исследовании нередко выявляются признаки аксональной дистальной полинейропатии, реже – вовлечения в процесс мотонейронов спинного мозга.

Дифференциальный диагноз при синдроме FXTAS следует проводить с множественной системной атрофией, паренхиматозной кортикальной мозжечковой атрофией, аутосомно-доминантными атаксиями, болезнью Паркинсона и разнообразными нейродегенеративными заболеваниями позднего возраста из группы “паркинсонизм-плюс” (прогрессирующим надъядерным параличом, деменецией с тельцами Леви и др.), болезнью Бинсвангера, болезнью Альцгеймера, болезнью Гентингтона.

Лечение. Специфическое лечение синдрома FXTAS не разработано; в мире до настоящего времени отсутствует систематизированный длительный опыт ведения таких пациентов.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

74901. Вправи та задачі на додавання круглих десятків. Задачі на знаходження третього доданка 44 KB
  Сьогодні у нас незвичайний урок і тому я хочу щоб ви: Слайд Не просто слухали а чули Не просто дивилися а бачили Не просто відповідали а міркували Дружно й плідно працювали. Слайд Отже нашого героя звуть Капітошка. Слайд 1 краплинка нам пропонує Усний рахунок. Робота з фішками Яку дію потрібно робити щоб знайти суму Різницю Зменшити на Збільшити на Слайд 2 краплинка принесла Математичний диктант Записати числа: 3 дес.
74902. Множення і ділення на 2-9. Розв`язання текстових задач 37.5 KB
  Перевірка домашнього завдання. В ній наше домашнє завдання. Який кінцевий результат Який порядок дій у виразах з дужками Молодці Ви гарно справилися із завданням. Завдання наступної папки потребує вашої уваги і так як цей матеріал опрацьований нами зовсім недавно то вам потрібна буде і взаємодопомога.
74903. Складання таблиці множення числа 3. Приклади і задачі на дві дії різного ступеня 71.5 KB
  З цим завданням ви справились і ось розквітла перша квіточка на нашій конвалії. Ось у нас зявилась ще одна квіточка на конвалії. Ось зявилась ще одна квіточка на конвалії. Зявилась ще одна квіточка.
74904. Тиждень – сім діб. Дні тижня. Розв’язування прикладів і задач. Математика. 2 клас 66.5 KB
  І щоб ліс чарівний зимовий впустив нас до себе вам потрібно відповісти на такі питання: Скільки мам у кожної дитиниодна Скільки очей у людейдвоє Скільки вогників у світлофоратроє Скільки пальців на руціпять Скільки ніг у бджілкишість Скільки кольорів у веселкиСім Скільки різних використовується для запису чисел 2. Яка 3 Порахуйте скільки цифр 3 зображено на малюнку і покажіть їх. Скільки всього грошей стало у бджілки Короткий запис задачі: Мама 15 грн.
74905. Закріплення прийому загального випадку віднімання двоцифрових чисел. Творча робота над задачею 59.5 KB
  Закріпити вивчені прийоми додавання і віднімання двоцифрових чисел з переходом через 10. Розвивати вміння аналізувати і розв’язувати задачі. Продовжувати формувати обчислювальні навички дітей. Розвивати логічне мислення. Виховувати бережливість.
74906. Закріплення усного і письмового додавання та віднімання двоцифрових чисел 31.5 KB
  Вдосконалювати вміння усно та письмово додавати і віднімати двоцифрові числа, вправляти у розв’язуванні складених задач; розвивати уміння складати задачі, пояснювати їх розв’язання; формувати навички роботи у групах; виховувати почуття толерантності, дружби, бережливого ставлення до природи.
74907. Додавання і віднімання одноцифрових чисел в межах 20 41 KB
  Я бачу, що на урок ви прийшли з хорошим настроєм. Покажіть виразом обличчя свій настрій. Посміхніться до мене, поділіться хорошим настроєм з товаришем. Я хотіла б аби такий настрій у вас в усіх був до кінця уроку.
74908. Побудова прямого кута і квадрата на папері в клітинку. Знаходження периметра квадрата 40 KB
  Вдосконалювати вміння розв’язувати приклади та задачі на додавання і віднімання в межах 20 без переходу через розряд; розвивати обчислювальні здібності, мислеві операціі аналізу та синтезу, корегувати математичну мову...
74909. Знаходження значень виразів на дії різного ступеня 261.5 KB
  Складання і розвязання задач. Мета: закріплювати знання таблиць множення числа 2 та ділення на 2 продовжувати формувати обчислювальні навички навички розвязування прикладів і задач які включають дії різного ступеня; розвивати вміння читати вирази на сумісні дії творчу уяву кмітливість просторову уяву; виховувати прагнення до набуття нових знань наполегливість у роботі почуття дружби взаємодопомоги. Богданович карткиопори для розвязування задач індивідуальної роботи пошукової роботи плакат Науководослідницький центр план...