6659

Х-сцепленные рецессивные атаксии

Доклад

Медицина и ветеринария

Х-сцепленные рецессивные атаксии В соответствии с Х сцепленным рецессивным наследованием заболевание развивается только у лиц мужского пола - носителей единственной копии Х хромосомы, у женщин - гетерозиготных носительниц мутации заболеван...

Русский

2013-06-06

22.03 KB

1 чел.

Х сцепленные рецессивные атаксии

В соответствии с Х сцепленным рецессивным наследованием заболевание развивается только у лиц мужского пола – носителей единственной копии Х хромосомы, у женщин – гетерозиготных носительниц мутации заболевание обычно не проявляется. С учетом небольшого размера семей в современном обществе, большинство случаев этих заболеваний являются спорадическими, что значительно затрудняет адекватную клиническую диагностику.

Синдром FXTAS (Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome) – связанное с возрастом дегенеративное заболевание, описанное в 2001 г. Оно может развиваться у мужчин пожилого возраста, являющихся носителями «мутантного» аллеля гена FMR1. Полагают, что с возрастом пенетрантность этого аллеля увеличивается и в возрастной группе старше 80 лет может достигать 75%. Ген данного заболевания - FMR1 содержит в своей 5’- области тандемную последовательность тринуклеотидных повторов CGG. В норме число копий CGG в указанном участке гена не превышает 40. Если количество повторов составляет 50-200 - это отражает «премутацию». Данное состояние характеризуется высокой степенью нестабильности и может в следующем поколении претерпевать дальнейшую экспансию и переходить в «полную» мутацию, при которой число CGG повторов будет больше 200.

Клиническая картина синдрома FXTAS достаточно вариабельна. Чаще всего при этом заболевании у мужчин в возрасте 50-70 лет развиваются прогрессирующий интенционный тремор, нарастающие расстройства ходьбы атактического типа, дисметрия и мозжечковая дизартрия. Характерно, что значительная выраженность интенционного тремора не соответствует более «мягким» проявлениям других мозжечковых симптомов. Примерно у 60% больных синдромом FXTAS развивается паркинсонизм (брадикинезия, ригидность, реже – тремор), особенностью которого являются умеренно выраженные клинические проявления и малая чувствительность к препаратам леводопы. Типичны вегетативные расстройства: недержание мочи, кала, импотенция. В ряде случаев могут быть нарушения памяти, внимания, другие когнитивные нарушения. Может наблюдаться периферическая невропатия со снижением вибрационной и тактильной чувствительности в дистальных отделах конечностей, выпадением ахилловых рефлексов; у части больных отмечаются слабость в проксимальных отделах ног, жгучие боли, либо онемение в ногах и судороги типа крампи. Мужчины и часть женщин могут иметь проявления олигофрении – синдром Мартин-Белл.

Диагноз. Ведущая роль в диагностике синдрома FXTAS принадлежит прямому ДНК-тестированию, что позволяет быстро выявлять носительство мутации уже на доклинической стадии. Большое диагностическое значение имеет МРТ головного мозга. Практически у всех больных выявляется довольно характерные изменения: двусторонние очаги повышенной интенсивности сигнала в режиме Т2 в области средних ножек мозжечка, реже – нижних отделов ствола, в комбинации с очагами в прилегающих к средним ножкам глубоких отделах белого вещества полушарий мозжечка, но всегда с сохранностью зубчатых ядер. При ЭНМГ исследовании нередко выявляются признаки аксональной дистальной полинейропатии, реже – вовлечения в процесс мотонейронов спинного мозга.

Дифференциальный диагноз при синдроме FXTAS следует проводить с множественной системной атрофией, паренхиматозной кортикальной мозжечковой атрофией, аутосомно-доминантными атаксиями, болезнью Паркинсона и разнообразными нейродегенеративными заболеваниями позднего возраста из группы “паркинсонизм-плюс” (прогрессирующим надъядерным параличом, деменецией с тельцами Леви и др.), болезнью Бинсвангера, болезнью Альцгеймера, болезнью Гентингтона.

Лечение. Специфическое лечение синдрома FXTAS не разработано; в мире до настоящего времени отсутствует систематизированный длительный опыт ведения таких пациентов.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

37638. Табличный процессор MS EXCEL. Абсолютная и относительная ссылка. Создание диаграмм 67.17 KB
  Отчет По лабораторной работе № 10 Тема: Табличный процессор MS EXCEL. Цель работы научиться создавать таблицу средствами MSEXCEL создавать расчетные формулы с использованием относительных и абсолютных ссылок использовать мастер функций для построения формул в MSEXCEL форматировать таблицу создавать графики и диаграммы средствами MSEXCEL форматировать и редактировать графики и диаграммы по необходимым параметрам. Особенность копирования формул в Excel программа копирует формулы таким...
37639. Тeоретично-eксперементальні дослідження роботи моделі люлькового конвеєра 43.63 KB
  Мета лабораторної роботи: ознайомитись з будовою і принципом дії моделі люльковою конвеєра механізованого стелажу; визначити основні геометричні параметри по моделі згідно з рис. дані занести в таблицю; визначити теоретичним і експериментальним шляхом продуктивність моделі; співставити теоретичну і експериментальну продуктивність моделі. 1 3 4 2 5 6 8 7 Двигун Втулковопальцева муфта Червячний редуктор Карданний вал Проміжна зірочка приводу моделі Проміжна ланцюгова передача Привідний вал моделі Люлька...
37640. Основы работы в MS-DOS 27.41 KB
  В современных ОС Windows для работы с командами DOS используется командная строка, которую можно вызвать: Пуск/выполнить, в окне диалога ввести cmd и нажать ОК. Другой способ вызова командной строки – Пуск/Программы/Стандартные/Командная строка.
37641. Частотні фільтри 1.59 MB
  1 зображено схему фільтра НЧ побудованого на базі трьох реактивних елементів двох індуктивностей і ємкості: Отже враховуючи що на частоті w=0 опір на індуктивностях буде дорівнювати нулю а опір на ємкості прямуватиме у нескінченність коеффіціент передачі буде дорівнювати 1. На певній частоті Kw різко почне зменшуватись і стане менше рівня 0.2 зображено схему фільтра ВЧ також побудованого на базі трьох реактивних елементів двох індуктивностей і ємкості: Оскільки на частоті w=0 ємкість С2 фактично є розривомâ кола то Кw на цій...
37642. Знайомство з об’єктно орієнтованим середовищем 26.48 KB
  Створив новий проект,для зручності додав допоміжну форму. Для виклику допоміжної форми достатньо клацнути по формі (подія FormClick)
37643. Дослідження типів, що визначаються, в мові Паскаль (інтервальний, перечислювальний, множинний) 19.02 KB
  Написати програму на мові Паскаль яка складається з наступних дій: Опису перечислювального типу згідно з варіантом завдання. Опису трьох інтервальних типів на основі перечислювального типу. Опису та ініціювання двох змінних різних інтервальних типів. Написати програму на мові Паскаль яка складається з наступних дій: Опису перечислювального типу згідно з варіантом завдання.
37644. ОСНОВЫ ПРОИЗВОДСТВЕННОЙ И КОММЕРЧЕСКОЙ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ 2.54 MB
  Для выполнения своих функций муниципальный сектор располагает разнообразными природными, производственными, финансовыми, информационными и другими ресурсами, которые потребляются непосредственно населением муниципальных образований или через предприятия и учреждения