6659

Х-сцепленные рецессивные атаксии

Доклад

Медицина и ветеринария

Х-сцепленные рецессивные атаксии В соответствии с Х сцепленным рецессивным наследованием заболевание развивается только у лиц мужского пола - носителей единственной копии Х хромосомы, у женщин - гетерозиготных носительниц мутации заболеван...

Русский

2013-06-06

22.03 KB

1 чел.

Х сцепленные рецессивные атаксии

В соответствии с Х сцепленным рецессивным наследованием заболевание развивается только у лиц мужского пола – носителей единственной копии Х хромосомы, у женщин – гетерозиготных носительниц мутации заболевание обычно не проявляется. С учетом небольшого размера семей в современном обществе, большинство случаев этих заболеваний являются спорадическими, что значительно затрудняет адекватную клиническую диагностику.

Синдром FXTAS (Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome) – связанное с возрастом дегенеративное заболевание, описанное в 2001 г. Оно может развиваться у мужчин пожилого возраста, являющихся носителями «мутантного» аллеля гена FMR1. Полагают, что с возрастом пенетрантность этого аллеля увеличивается и в возрастной группе старше 80 лет может достигать 75%. Ген данного заболевания - FMR1 содержит в своей 5’- области тандемную последовательность тринуклеотидных повторов CGG. В норме число копий CGG в указанном участке гена не превышает 40. Если количество повторов составляет 50-200 - это отражает «премутацию». Данное состояние характеризуется высокой степенью нестабильности и может в следующем поколении претерпевать дальнейшую экспансию и переходить в «полную» мутацию, при которой число CGG повторов будет больше 200.

Клиническая картина синдрома FXTAS достаточно вариабельна. Чаще всего при этом заболевании у мужчин в возрасте 50-70 лет развиваются прогрессирующий интенционный тремор, нарастающие расстройства ходьбы атактического типа, дисметрия и мозжечковая дизартрия. Характерно, что значительная выраженность интенционного тремора не соответствует более «мягким» проявлениям других мозжечковых симптомов. Примерно у 60% больных синдромом FXTAS развивается паркинсонизм (брадикинезия, ригидность, реже – тремор), особенностью которого являются умеренно выраженные клинические проявления и малая чувствительность к препаратам леводопы. Типичны вегетативные расстройства: недержание мочи, кала, импотенция. В ряде случаев могут быть нарушения памяти, внимания, другие когнитивные нарушения. Может наблюдаться периферическая невропатия со снижением вибрационной и тактильной чувствительности в дистальных отделах конечностей, выпадением ахилловых рефлексов; у части больных отмечаются слабость в проксимальных отделах ног, жгучие боли, либо онемение в ногах и судороги типа крампи. Мужчины и часть женщин могут иметь проявления олигофрении – синдром Мартин-Белл.

Диагноз. Ведущая роль в диагностике синдрома FXTAS принадлежит прямому ДНК-тестированию, что позволяет быстро выявлять носительство мутации уже на доклинической стадии. Большое диагностическое значение имеет МРТ головного мозга. Практически у всех больных выявляется довольно характерные изменения: двусторонние очаги повышенной интенсивности сигнала в режиме Т2 в области средних ножек мозжечка, реже – нижних отделов ствола, в комбинации с очагами в прилегающих к средним ножкам глубоких отделах белого вещества полушарий мозжечка, но всегда с сохранностью зубчатых ядер. При ЭНМГ исследовании нередко выявляются признаки аксональной дистальной полинейропатии, реже – вовлечения в процесс мотонейронов спинного мозга.

Дифференциальный диагноз при синдроме FXTAS следует проводить с множественной системной атрофией, паренхиматозной кортикальной мозжечковой атрофией, аутосомно-доминантными атаксиями, болезнью Паркинсона и разнообразными нейродегенеративными заболеваниями позднего возраста из группы “паркинсонизм-плюс” (прогрессирующим надъядерным параличом, деменецией с тельцами Леви и др.), болезнью Бинсвангера, болезнью Альцгеймера, болезнью Гентингтона.

Лечение. Специфическое лечение синдрома FXTAS не разработано; в мире до настоящего времени отсутствует систематизированный длительный опыт ведения таких пациентов.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

19907. Определение плотности потока бета-излучения с поверхности 116.34 KB
  Лабораторная работа № 3. Определение плотности потока бетаизлучения с поверхности. Цель работы: изучить характеристики прибора АНРИ0102€Сосна€ и научиться измерять плотность потока бетаизлучения с поверхности. 1.Теоретическая часть Бетараспадом называ
19908. Определение мощности полевой эквивалентной дозы 86.04 KB
  Лабораторная работа № 2. Определение мощности полевой эквивалентной дозы. Цель работы: изучить характеристики дозиметрического прибора €œРКСБ104€ и научиться с его помощью измерять мощность эквивалентной дозы. 1.Теоретическая часть При прохождении ионизир
19909. Особенности финансов предприятий различных организационно-правовых форм и отраслей экономики 259.5 KB
  Хозяйственные товарищества и общества – родовое понятие, обозначающее несколько самостоятельных видов коммерческих юридических лиц. Общее для них – имущество создается за счет вкладов учредителей в форме складочного капитала, разделенного на доли.
19910. Физическая природа и источники радиационной опасности для человека, объектов и природной среды 81.5 KB
  PAGE 7 Тема 1 Физическая природа и источники радиационной опасности для человека объектов и природной среды Вопросы: 1. Общие сведения. 2. Изотопы и радионуклиды. Радиоактивность. 3. Виды радиоактивных излучений. 4. Единицы активности радионуклидо...
19911. Дозиметрические величины и единицы их измерения 83 KB
  Тема 2. Дозиметрические величины и единицы их измерения Вопросы: 1.Основные характеристики ионизирующих излучений 2.Экспозиционная доза. 3.Поглощенная доза. 4.Эквивалентная доза. 5.Эффективная коллективная и полная доза 6.Детектирова...
19912. Естественные источники радиации 59.5 KB
  PAGE 6 Тема 4. Естественные источники радиации Вопросы: 1.Космические лучи 2.Земная радиация 3.Внутреннее облучение 4.Радон 5.Другие источники радиации Вступление Основную часть облучения население земного шара получает от естественн
19913. Искусственные источники радиации 63 KB
  Тема 5. Искусственные источники радиации Вопросы: 1.Источники использующиеся в медицине 2.Ядерные взрывы 3.Атомная энергетика 4.Прфессиональное облучение 5.Другие источники облучения Вступление За последние полвека человек созда...
19914. Биологическое действие ионизирующих излучений 372 KB
  PAGE 21 Тема 6. Биологическое действие ионизирующих излучений Вопросы: 1.Этапы действия ионизирующих излучений. Механизм биологического действия и.и. 2.Действие доз радиации 3.Радионуклиды и растительный мир 4.Влияние радионуклидов на животн...
19915. ПРИНЦИПЫ И КРИТЕРИИ РАДИАЦИОННОЙ БЕЗОПАСНОСТИ (Радиационная гигиена) 291.5 KB
  Тема 7. ПРИНЦИПЫ И КРИТЕРИИ РАДИАЦИОННОЙ БЕЗОПАСНОСТИ Радиационная гигиена Вопросы: 1.Нормы радиационной безопасности НРБ2000. 2.Республиканские допустимые уровни содержания р.н. в продуктах питания. 3.Способы защиты человека от радиаци