6659

Х-сцепленные рецессивные атаксии

Доклад

Медицина и ветеринария

Х-сцепленные рецессивные атаксии В соответствии с Х сцепленным рецессивным наследованием заболевание развивается только у лиц мужского пола - носителей единственной копии Х хромосомы, у женщин - гетерозиготных носительниц мутации заболеван...

Русский

2013-06-06

22.03 KB

1 чел.

Х сцепленные рецессивные атаксии

В соответствии с Х сцепленным рецессивным наследованием заболевание развивается только у лиц мужского пола – носителей единственной копии Х хромосомы, у женщин – гетерозиготных носительниц мутации заболевание обычно не проявляется. С учетом небольшого размера семей в современном обществе, большинство случаев этих заболеваний являются спорадическими, что значительно затрудняет адекватную клиническую диагностику.

Синдром FXTAS (Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome) – связанное с возрастом дегенеративное заболевание, описанное в 2001 г. Оно может развиваться у мужчин пожилого возраста, являющихся носителями «мутантного» аллеля гена FMR1. Полагают, что с возрастом пенетрантность этого аллеля увеличивается и в возрастной группе старше 80 лет может достигать 75%. Ген данного заболевания - FMR1 содержит в своей 5’- области тандемную последовательность тринуклеотидных повторов CGG. В норме число копий CGG в указанном участке гена не превышает 40. Если количество повторов составляет 50-200 - это отражает «премутацию». Данное состояние характеризуется высокой степенью нестабильности и может в следующем поколении претерпевать дальнейшую экспансию и переходить в «полную» мутацию, при которой число CGG повторов будет больше 200.

Клиническая картина синдрома FXTAS достаточно вариабельна. Чаще всего при этом заболевании у мужчин в возрасте 50-70 лет развиваются прогрессирующий интенционный тремор, нарастающие расстройства ходьбы атактического типа, дисметрия и мозжечковая дизартрия. Характерно, что значительная выраженность интенционного тремора не соответствует более «мягким» проявлениям других мозжечковых симптомов. Примерно у 60% больных синдромом FXTAS развивается паркинсонизм (брадикинезия, ригидность, реже – тремор), особенностью которого являются умеренно выраженные клинические проявления и малая чувствительность к препаратам леводопы. Типичны вегетативные расстройства: недержание мочи, кала, импотенция. В ряде случаев могут быть нарушения памяти, внимания, другие когнитивные нарушения. Может наблюдаться периферическая невропатия со снижением вибрационной и тактильной чувствительности в дистальных отделах конечностей, выпадением ахилловых рефлексов; у части больных отмечаются слабость в проксимальных отделах ног, жгучие боли, либо онемение в ногах и судороги типа крампи. Мужчины и часть женщин могут иметь проявления олигофрении – синдром Мартин-Белл.

Диагноз. Ведущая роль в диагностике синдрома FXTAS принадлежит прямому ДНК-тестированию, что позволяет быстро выявлять носительство мутации уже на доклинической стадии. Большое диагностическое значение имеет МРТ головного мозга. Практически у всех больных выявляется довольно характерные изменения: двусторонние очаги повышенной интенсивности сигнала в режиме Т2 в области средних ножек мозжечка, реже – нижних отделов ствола, в комбинации с очагами в прилегающих к средним ножкам глубоких отделах белого вещества полушарий мозжечка, но всегда с сохранностью зубчатых ядер. При ЭНМГ исследовании нередко выявляются признаки аксональной дистальной полинейропатии, реже – вовлечения в процесс мотонейронов спинного мозга.

Дифференциальный диагноз при синдроме FXTAS следует проводить с множественной системной атрофией, паренхиматозной кортикальной мозжечковой атрофией, аутосомно-доминантными атаксиями, болезнью Паркинсона и разнообразными нейродегенеративными заболеваниями позднего возраста из группы “паркинсонизм-плюс” (прогрессирующим надъядерным параличом, деменецией с тельцами Леви и др.), болезнью Бинсвангера, болезнью Альцгеймера, болезнью Гентингтона.

Лечение. Специфическое лечение синдрома FXTAS не разработано; в мире до настоящего времени отсутствует систематизированный длительный опыт ведения таких пациентов.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

31143. Модель ЖЦ 86.63 KB
  Стадия создания ПО это часть процесса создания ПО ограниченная некоторыми временными рамками и заканчивающаяся выпуском конкретного продукта модели ПО программных компонентов и документация определяемого заданными для данной стадии требованиями. Состав ЖЦ ПО обычно включает следующие стадии: Формирование требований к ПО. TOBE как должно быть модель SIS с устраненными недостатками Результат стадии техникоэкономическое обоснование. Стадии 2 и 3 иногда объединяют в одну и называют технорабочим проектированием или системным...
31144. Структурная парадигма проектирования ИС 61.9 KB
  Основными компонентами диаграмм потоков данных являются: Внешняя сущность это материальный предмет или физическое лицо являющееся источником или приемником информации например заказчики клиенты бухгалтерия. Хранилище данных это абстрактное устройство для хранения информации которую можно в любой момент поместить в него и через некоторое время извлечь причем способы помещения и извлечения могут быть любыми. Хранилище данных может быть реализовано физически в виде микрофиши ящика в картотеке таблицы в оперативной памяти файла...
31145. Состав и содержание работ на предпроектной стадии канонического проектирование ИС 127.82 KB
  Стадия формирования требований к автоматизированной системе главное на этой стадии провести предпроектное обследование и дать техникоэкономическое обоснование целесообразности создания системы. Этап предполагает тесное взаимодействие с основными пользователями системы и бизнесэкспертами. По завершении этой стадии появляется возможность определить вероятные технические подходы к созданию системы и оценить затраты на ее реализацию. Сбор материалов обследования все методы проведения обследования можно объединить в группы по следующим...
31146. Состав и содержание работ на стадиях технико-рабочего проектирование, внедрение, эксплуатации и сопровождения канонического проектирования ИС 15.66 KB
  Технический проект разрабатывается на основе технического задания и эскизного проекта. Стадия Рабочий проект ее главное назначение кодирование или адаптация готовых программных средств составление рабочего проекта. Большую роль для эффективного использования разработанного проекта ИС играет качественная технологическая документация входящая в состав рабочего проекта. При наличии прототипа системы стадии технического проекта и рабочей документации объединяются в одну проектную стадию.
31147. Проектирование пользовательского интерфейса 16.37 KB
  Порядок проектирования меню предусматривает следующую последовательность работ: Проектирование содержания меню; Проектирование форм меню экранная форма. Проектирование содержания меню требует изучения предметной области и обоснования состава задач образующих функциональную часть системы и их иерархической взаимосвязи. Выбор пункта меню может завершаться: Появление на экране меню нижнего уровня; Выполнение команды; Выполнение процедуры процедура ввода вывода информации; Появление заглушки В главном меню следует предусмотреть...
31148. Проектирование системы документации ИС 16.21 KB
  Унифицированная система документации УСД рационально организованный комплекс взаимосвязанных документов который отвечает единым правилам и требованиям и содержит информацию необходимую для оптимального управления некоторым экономическим объектам. В процессе проектирования УСД можно выделить 3 этапа работ: построение новых форм документов определение состава результатных показателей зависит от того какие формы документов проектируются. При этом в первую очередь проектируются формы результатных документов а потом первичных....
31149. Как образуется массовое сознание 21 KB
  Фазы формирования МС: 1Фаза появления МС переживание реальное или мнимое событие явление кот отражается в сознании индивида и рассматривается им как значимое событие в его жизни; 2фаза действия эмоций между эмоциями и действиями нет сознательной регуляции; 3фаза рационализации внести логику в прошедшие события объяснить необъяснимое сформировать правила поведения в данной ситуации; 4выражение потребность чека делиться впечатлениями потребность в общении.
31150. Какова структура массового сознания 20.5 KB
  Структура массового сознания три уровня перевернутый треугольник 1Ядро МС Когнитивное бессознательное нижний выражается в эмоциях чувствах спонтанных действиях инстинктивном поведении. Здесь появляются стереотипы 3Уровень выражения массового сознания верхний общественное мнение обществ настроение.
31151. Что такое архетип 21 KB
  Механизм действий А: Архетипы широко используются в коммерческой деятти. Люди работающие в области СО рекламы и маркетинга знают чтобы сообщение произвело впечатление на ЦА нужно чтобы в этом сообщении имел место опред архетип. Потому что чек лучше воспринимает то сообщение в кот заложен наиболее близкий ему архетип.