6659

Х-сцепленные рецессивные атаксии

Доклад

Медицина и ветеринария

Х-сцепленные рецессивные атаксии В соответствии с Х сцепленным рецессивным наследованием заболевание развивается только у лиц мужского пола - носителей единственной копии Х хромосомы, у женщин - гетерозиготных носительниц мутации заболеван...

Русский

2013-06-06

22.03 KB

1 чел.

Х сцепленные рецессивные атаксии

В соответствии с Х сцепленным рецессивным наследованием заболевание развивается только у лиц мужского пола – носителей единственной копии Х хромосомы, у женщин – гетерозиготных носительниц мутации заболевание обычно не проявляется. С учетом небольшого размера семей в современном обществе, большинство случаев этих заболеваний являются спорадическими, что значительно затрудняет адекватную клиническую диагностику.

Синдром FXTAS (Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome) – связанное с возрастом дегенеративное заболевание, описанное в 2001 г. Оно может развиваться у мужчин пожилого возраста, являющихся носителями «мутантного» аллеля гена FMR1. Полагают, что с возрастом пенетрантность этого аллеля увеличивается и в возрастной группе старше 80 лет может достигать 75%. Ген данного заболевания - FMR1 содержит в своей 5’- области тандемную последовательность тринуклеотидных повторов CGG. В норме число копий CGG в указанном участке гена не превышает 40. Если количество повторов составляет 50-200 - это отражает «премутацию». Данное состояние характеризуется высокой степенью нестабильности и может в следующем поколении претерпевать дальнейшую экспансию и переходить в «полную» мутацию, при которой число CGG повторов будет больше 200.

Клиническая картина синдрома FXTAS достаточно вариабельна. Чаще всего при этом заболевании у мужчин в возрасте 50-70 лет развиваются прогрессирующий интенционный тремор, нарастающие расстройства ходьбы атактического типа, дисметрия и мозжечковая дизартрия. Характерно, что значительная выраженность интенционного тремора не соответствует более «мягким» проявлениям других мозжечковых симптомов. Примерно у 60% больных синдромом FXTAS развивается паркинсонизм (брадикинезия, ригидность, реже – тремор), особенностью которого являются умеренно выраженные клинические проявления и малая чувствительность к препаратам леводопы. Типичны вегетативные расстройства: недержание мочи, кала, импотенция. В ряде случаев могут быть нарушения памяти, внимания, другие когнитивные нарушения. Может наблюдаться периферическая невропатия со снижением вибрационной и тактильной чувствительности в дистальных отделах конечностей, выпадением ахилловых рефлексов; у части больных отмечаются слабость в проксимальных отделах ног, жгучие боли, либо онемение в ногах и судороги типа крампи. Мужчины и часть женщин могут иметь проявления олигофрении – синдром Мартин-Белл.

Диагноз. Ведущая роль в диагностике синдрома FXTAS принадлежит прямому ДНК-тестированию, что позволяет быстро выявлять носительство мутации уже на доклинической стадии. Большое диагностическое значение имеет МРТ головного мозга. Практически у всех больных выявляется довольно характерные изменения: двусторонние очаги повышенной интенсивности сигнала в режиме Т2 в области средних ножек мозжечка, реже – нижних отделов ствола, в комбинации с очагами в прилегающих к средним ножкам глубоких отделах белого вещества полушарий мозжечка, но всегда с сохранностью зубчатых ядер. При ЭНМГ исследовании нередко выявляются признаки аксональной дистальной полинейропатии, реже – вовлечения в процесс мотонейронов спинного мозга.

Дифференциальный диагноз при синдроме FXTAS следует проводить с множественной системной атрофией, паренхиматозной кортикальной мозжечковой атрофией, аутосомно-доминантными атаксиями, болезнью Паркинсона и разнообразными нейродегенеративными заболеваниями позднего возраста из группы “паркинсонизм-плюс” (прогрессирующим надъядерным параличом, деменецией с тельцами Леви и др.), болезнью Бинсвангера, болезнью Альцгеймера, болезнью Гентингтона.

Лечение. Специфическое лечение синдрома FXTAS не разработано; в мире до настоящего времени отсутствует систематизированный длительный опыт ведения таких пациентов.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

41526. Особенности направленного использования средств физической культуры в жизни людей пожилого и старшего возраста 84 KB
  Особенности направленного использования средств физической культуры в жизни людей пожилого и старшего возраста Содержание 1. Оздоровительная физическая культура в практике физического воспитания Оздоровительный и профилактический эффект массовой физической культуры неразрывно связан с повышенной физической активностью усилением функций опорнодвигательного аппарата активизацией обмена веществ. По последним данным в настоящее время только 20 населения экономически развитых стран занимаются достаточно интенсивной физической тренировкой...
41527. Возрастные и методические основы физического воспитания детей школьного возраста 101 KB
  Возрастные и методические основы физического воспитания детей младшего школьного возраста Этот период характеризуется равномерными и достаточно интенсивными темпами развития ребенка. Основная направленность физического воспитания в младшем школьном возрасте заключается в попутном стимулировании процесса развития физических качеств проявляющихся в процессе формирования двигательных умений и навыков. К основным методам обеспечивающим эффективность процессов обучения двигательным действиям и развития физических качеств могут быть отнесены...
41528. Физическая культура в системе воспитания детей раннего и дошкольного возраста 126.5 KB
  Задачи и содержание физического воспитания детей и дошкольного возраста Возрастные особенности физического развития и физической подготовленности детей раннего и дошкольного возраста Средства физического воспитания детей раннего и дошкольного возраста
41529. Общая характеристика системы физического воспитания в общеобразовательной школе 89 KB
  Общая характеристика системы физического воспитания в общеобразовательной школе Значение и задачи школьного физического воспитания Принципы методы и средства школьного физического воспитания Формы проведения школьного физического воспитания Организационное обеспечение урока физической культуры Гигиенические основы физического воспитания в ООШ. Значение и задачи школьного физического воспитания. Социальнопедагогическое значение направленного использования средств физического воспитания заключается в следующем:...
41530. ЛИНГВИСТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ГЕРМАНСКИХ ЯЗЫКОВ 177 KB
  Фонетические особенности германских языков Особенности развития морфологической системы древнегерманских языков Фонетические особенности германских языков.
41531. ВОЗНИКНОВЕНИЕ И РАЗВИТИЕ АНГЛИЙСКОГО ЯЗЫКА 188.5 KB
  Проблема периодизации истории английского языка Становление английского национального языка Проблема периодизации истории английского языка.
41532. РАЗВИТИЕ ФОНЕТИЧЕСКОГО СТРОЯ АНГЛИЙСКОГО ЯЗЫКА 150 KB
  Систему согласных древнеанглийского периода составляли шумные согласные смычные и щелевые и сонанты носовые и плавные. Рассмотрим соотношение согласных звуков и букв в древнеанглийском языке. Некоторые из согласных букв были многозначными т. В позиции между гласными заднего ряда а также после согласных r и l буква ჳ обозначала заднеязычный звонкий щелевой согласный [γ] например: dჳs дни sorჳ забота folჳin следовать.
41533. ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ О ГЕРМАНСКИХ ЯЗЫКАХ 113 KB
  Синхроническому подходу противостоит диахронический когда каждый лингвистический факт представляется как исторический этап в процессе постоянной и бесконечной эволюции языка. Невозможно правильно понять современное состояние языка его грамматические формы фонетический строй и структуру его лексического состава если не принимать во внимание тот очевидный факт что любое явление современного языка является итогом целого ряда изменений и превращений имевших место в течение более или менее длительных промежутков времени т. Таким образом...
41534. Организация деятельность коммерческого предприятия 258.5 KB
  Приемка и хранение товаров в магазине Организация и технология подготовки товаров к продаже Организация и технология продажи товаров Составные части торгово-технологического процесса в розничном торговом предприятии и принципы его организации Розничные торговые предприятия завершают процесс доведения товаров от производства до потребителя и осуществляют непосредственное обслуживание потребителей которое включает комплекс торговых и дополнительных услуг.