6659

Х-сцепленные рецессивные атаксии

Доклад

Медицина и ветеринария

Х-сцепленные рецессивные атаксии В соответствии с Х сцепленным рецессивным наследованием заболевание развивается только у лиц мужского пола - носителей единственной копии Х хромосомы, у женщин - гетерозиготных носительниц мутации заболеван...

Русский

2013-06-06

22.03 KB

1 чел.

Х сцепленные рецессивные атаксии

В соответствии с Х сцепленным рецессивным наследованием заболевание развивается только у лиц мужского пола – носителей единственной копии Х хромосомы, у женщин – гетерозиготных носительниц мутации заболевание обычно не проявляется. С учетом небольшого размера семей в современном обществе, большинство случаев этих заболеваний являются спорадическими, что значительно затрудняет адекватную клиническую диагностику.

Синдром FXTAS (Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome) – связанное с возрастом дегенеративное заболевание, описанное в 2001 г. Оно может развиваться у мужчин пожилого возраста, являющихся носителями «мутантного» аллеля гена FMR1. Полагают, что с возрастом пенетрантность этого аллеля увеличивается и в возрастной группе старше 80 лет может достигать 75%. Ген данного заболевания - FMR1 содержит в своей 5’- области тандемную последовательность тринуклеотидных повторов CGG. В норме число копий CGG в указанном участке гена не превышает 40. Если количество повторов составляет 50-200 - это отражает «премутацию». Данное состояние характеризуется высокой степенью нестабильности и может в следующем поколении претерпевать дальнейшую экспансию и переходить в «полную» мутацию, при которой число CGG повторов будет больше 200.

Клиническая картина синдрома FXTAS достаточно вариабельна. Чаще всего при этом заболевании у мужчин в возрасте 50-70 лет развиваются прогрессирующий интенционный тремор, нарастающие расстройства ходьбы атактического типа, дисметрия и мозжечковая дизартрия. Характерно, что значительная выраженность интенционного тремора не соответствует более «мягким» проявлениям других мозжечковых симптомов. Примерно у 60% больных синдромом FXTAS развивается паркинсонизм (брадикинезия, ригидность, реже – тремор), особенностью которого являются умеренно выраженные клинические проявления и малая чувствительность к препаратам леводопы. Типичны вегетативные расстройства: недержание мочи, кала, импотенция. В ряде случаев могут быть нарушения памяти, внимания, другие когнитивные нарушения. Может наблюдаться периферическая невропатия со снижением вибрационной и тактильной чувствительности в дистальных отделах конечностей, выпадением ахилловых рефлексов; у части больных отмечаются слабость в проксимальных отделах ног, жгучие боли, либо онемение в ногах и судороги типа крампи. Мужчины и часть женщин могут иметь проявления олигофрении – синдром Мартин-Белл.

Диагноз. Ведущая роль в диагностике синдрома FXTAS принадлежит прямому ДНК-тестированию, что позволяет быстро выявлять носительство мутации уже на доклинической стадии. Большое диагностическое значение имеет МРТ головного мозга. Практически у всех больных выявляется довольно характерные изменения: двусторонние очаги повышенной интенсивности сигнала в режиме Т2 в области средних ножек мозжечка, реже – нижних отделов ствола, в комбинации с очагами в прилегающих к средним ножкам глубоких отделах белого вещества полушарий мозжечка, но всегда с сохранностью зубчатых ядер. При ЭНМГ исследовании нередко выявляются признаки аксональной дистальной полинейропатии, реже – вовлечения в процесс мотонейронов спинного мозга.

Дифференциальный диагноз при синдроме FXTAS следует проводить с множественной системной атрофией, паренхиматозной кортикальной мозжечковой атрофией, аутосомно-доминантными атаксиями, болезнью Паркинсона и разнообразными нейродегенеративными заболеваниями позднего возраста из группы “паркинсонизм-плюс” (прогрессирующим надъядерным параличом, деменецией с тельцами Леви и др.), болезнью Бинсвангера, болезнью Альцгеймера, болезнью Гентингтона.

Лечение. Специфическое лечение синдрома FXTAS не разработано; в мире до настоящего времени отсутствует систематизированный длительный опыт ведения таких пациентов.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

15196. Майлықожа Сұлтанқожаұлы 27 KB
  Майлықожа Сұлтанқожаұлы 18351898 Майлықожа Сұлтанқожаұлы қазіргі Оңтүстік Қазақстан облысы Қызылқұм жерінде туып өскен.Әкесі Сұлтанқожа мұсылманша сауаттышағын дәулеттікөзі ашықдіндар адам болған. М...
15197. Марат Отаралиев 47 KB
  Марат Отарәлиев: Тағдырмын ерте жоғалған... Ақын Марат Отарәлиев. Жайсаң еді ғой. Онымен шүйіркелесіп сөйлесу әңгімедүкен құру өзінше бір ғанибет. Осы бір асықтай ғана қатпа қара жігіттің тал бойында қандай тартылыс күші барын қайдам Әйтеуір адам баласына тым үй...
15198. Махамбет Өтемісұлы 45 KB
  Махамбет Өтемісұлы 1803 1846 Махамбет Өтемісұлы – 1803 жылы Ішкі Бөкей ордасы қазіргі Батыс Қазақстан облысы Жәнібек ауд. Нарын құмының Жанқұс жерінде туған. – 20.10.1846 Қараой өңірі қазіргі Атырау облысы Махамбет ауданында жерденген қазақтың көрнекті ақыны сонымен бірг...
15199. Медетбай Тәжіұлы 22 KB
  Медетбай Тәжіұлы 1850-1928 Табынай Медетбай ақын туралы алғашқы дерек Қазақ қолжазбаларының ғылыми сипаттамасы деген бес томдық энциклопедиялық жинақтың төртінші томында жазылған.Онда Ме...
15200. Мәшһүр Жүсіп 78 KB
  Мәшһүр Жүсіп Атақты ақын ғұлама оқымысты Мәшһүр Жүсіптің көп қырлы талант екені елге мәлім. Қаршадайынан оқыған оқып қана қоймай көңіліне мол дүние тоқыған білімдар. Ақынның 1907 жылы үш бірдей кітабы – €œКөп жасағаннан көрген бір тамашамыз€ €œХалахуал€ €œСары...
15201. Міржақып Дулатов 82 KB
  Міржақып Дулатов Халық жүрегіне ерекше қымбат тұлғалардың бірі – Міржақып Дулатұлы. Жақаңның бар ғұмыры халқымен тығыз байланысты. Осы арада бір ғана жәйтке тоқталсақ қазақтың азаттық қозғалысының алғашқы сәулесіндей жылт еткен €œСерке€ газетіндегі €œЖастарғ
15202. Молда Мұқан Балтекейұлы 50.5 KB
  СЫР БОЙЫНЫҢ АҚЫНЫ Ш. У. Қасымова № 45 Ақ Орда мектепгимназия Шиелі ауданы Қызылорда облысы Сырдың елі – жырдың елі. Сыр өңірі қашаннан –ақ ақын жыраулар мен шайырлардан данышпан бишешендерден қалған асыл мұраларды көздің қарашығындай сақтап оны ұрпақтанұ...
15203. Мұрат Мөңкеұлы 46 KB
  Бүкіл ұлттың Мұраты Кеңес кезінде €œзар заман€ ақындарының ішінде жеткіліксіз зерттеген ақындардың бірі – Мұрат Мөңкеұлы. 194050 жылдар арасында жарық көрген мектеп оқулықтарында енгізіліп жүрген Мұрат ақын 1947 жылғы атышулы қаулыдан кейін зерттеу объектісінен мүлде ...
15204. Олжас Сүлейменов 62.5 KB
  Олжас Сүлейменов. Олжас Сүлейменов 1936 жылы Алматы қаласында әскери қызметкердің отбасында дүниеге келген. Алдымен әлФараби атындағы Қазақтың ұлттық университетін сонан соң Мәскеудегі М. Горький атындағы Әдебиет институтын бітірген. Орыс тілінде жазады. Тұңғыш өл