6659

Х-сцепленные рецессивные атаксии

Доклад

Медицина и ветеринария

Х-сцепленные рецессивные атаксии В соответствии с Х сцепленным рецессивным наследованием заболевание развивается только у лиц мужского пола - носителей единственной копии Х хромосомы, у женщин - гетерозиготных носительниц мутации заболеван...

Русский

2013-06-06

22.03 KB

1 чел.

Х сцепленные рецессивные атаксии

В соответствии с Х сцепленным рецессивным наследованием заболевание развивается только у лиц мужского пола – носителей единственной копии Х хромосомы, у женщин – гетерозиготных носительниц мутации заболевание обычно не проявляется. С учетом небольшого размера семей в современном обществе, большинство случаев этих заболеваний являются спорадическими, что значительно затрудняет адекватную клиническую диагностику.

Синдром FXTAS (Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome) – связанное с возрастом дегенеративное заболевание, описанное в 2001 г. Оно может развиваться у мужчин пожилого возраста, являющихся носителями «мутантного» аллеля гена FMR1. Полагают, что с возрастом пенетрантность этого аллеля увеличивается и в возрастной группе старше 80 лет может достигать 75%. Ген данного заболевания - FMR1 содержит в своей 5’- области тандемную последовательность тринуклеотидных повторов CGG. В норме число копий CGG в указанном участке гена не превышает 40. Если количество повторов составляет 50-200 - это отражает «премутацию». Данное состояние характеризуется высокой степенью нестабильности и может в следующем поколении претерпевать дальнейшую экспансию и переходить в «полную» мутацию, при которой число CGG повторов будет больше 200.

Клиническая картина синдрома FXTAS достаточно вариабельна. Чаще всего при этом заболевании у мужчин в возрасте 50-70 лет развиваются прогрессирующий интенционный тремор, нарастающие расстройства ходьбы атактического типа, дисметрия и мозжечковая дизартрия. Характерно, что значительная выраженность интенционного тремора не соответствует более «мягким» проявлениям других мозжечковых симптомов. Примерно у 60% больных синдромом FXTAS развивается паркинсонизм (брадикинезия, ригидность, реже – тремор), особенностью которого являются умеренно выраженные клинические проявления и малая чувствительность к препаратам леводопы. Типичны вегетативные расстройства: недержание мочи, кала, импотенция. В ряде случаев могут быть нарушения памяти, внимания, другие когнитивные нарушения. Может наблюдаться периферическая невропатия со снижением вибрационной и тактильной чувствительности в дистальных отделах конечностей, выпадением ахилловых рефлексов; у части больных отмечаются слабость в проксимальных отделах ног, жгучие боли, либо онемение в ногах и судороги типа крампи. Мужчины и часть женщин могут иметь проявления олигофрении – синдром Мартин-Белл.

Диагноз. Ведущая роль в диагностике синдрома FXTAS принадлежит прямому ДНК-тестированию, что позволяет быстро выявлять носительство мутации уже на доклинической стадии. Большое диагностическое значение имеет МРТ головного мозга. Практически у всех больных выявляется довольно характерные изменения: двусторонние очаги повышенной интенсивности сигнала в режиме Т2 в области средних ножек мозжечка, реже – нижних отделов ствола, в комбинации с очагами в прилегающих к средним ножкам глубоких отделах белого вещества полушарий мозжечка, но всегда с сохранностью зубчатых ядер. При ЭНМГ исследовании нередко выявляются признаки аксональной дистальной полинейропатии, реже – вовлечения в процесс мотонейронов спинного мозга.

Дифференциальный диагноз при синдроме FXTAS следует проводить с множественной системной атрофией, паренхиматозной кортикальной мозжечковой атрофией, аутосомно-доминантными атаксиями, болезнью Паркинсона и разнообразными нейродегенеративными заболеваниями позднего возраста из группы “паркинсонизм-плюс” (прогрессирующим надъядерным параличом, деменецией с тельцами Леви и др.), болезнью Бинсвангера, болезнью Альцгеймера, болезнью Гентингтона.

Лечение. Специфическое лечение синдрома FXTAS не разработано; в мире до настоящего времени отсутствует систематизированный длительный опыт ведения таких пациентов.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

52045. Багатство мови і мовлення: інтонаційне, лексичне, фразеологічне, морфологічне, синтаксичне 87.5 KB
  Плачинда мову Діти а як вам вдалося вдома уявити себе в різних образах Які мовні засоби забезпечують засвідчують багатство образність логічність мовлення Послухаємо. За допомогою яких художніх засобів ви досягли образності мовлення В яких стилях тропи використовуються менше У науковому та офіційноділовому Учні зачитують свої творимініатюри Перевтілення. Отже написавши твориперевтілення ви збагатили своє мовлення за допомогою різних художніх засобів стали на крок ближче до удосконалення свого мовлення.
52046. Урок здоров’я 49 KB
  Навчальна мета: використовуючи набуті знання учнями на уроках біології та фізики показати їх застосуванню в повсякденному житті, систематизувати відомості про здоров’я людини.
52047. День Именинника - сценарии дня рождения 28 KB
  Конкурс для неименинников. Конкурс Парикмахеры Конкурс для всех команд. Конкурс Повара От каждой команды по одному участнику. Конкурс Подарок Пока кулинары готовятся подумаем чего же нам еще не хватает.
52048. Супер-сценарий маскарадного Нового года 25 KB
  Компания из 11 человек:1 Дед Мороз: настоящий костюм урвали у знакомых;2снежная королева: серое вечернее платье на шее колье из горного стекла думаю есть у любой девушки на крайний случай можно сделать самой из мишурыдождик из проволоки сделала каркас высокого воротника купила стальную блестящую ткань 2м. это была моя замораживающая палочка;3царь: из картона и фальги корона скипетр и держава из фальги и сподручных средств накидка из старого покрывала обшитого красной мишурой;4серкетарь царя: можно обычный строгий костюм;5шут...
52049. Маскарад для любимого 23.5 KB
  Костюм горничной: черный комплект белья обшила белым кружевом благо оно продается практически везде. Костюм медсестры: нашить на белое белье красные крестики совсем несложно также как и найти белые чулки. Костюм школьницы: здесь проблем практически не возникло короткая юбочка со складками и подходящая рубашечка в моем гардеробе нашлись очень легко. Костюм чертенка: рожки продаются в большинстве детских отделов а красночерное белье я нашла в своем гардеробе.
52050. Сценарий Нового года по-гавайски 33.5 KB
  Объявляется аукцион Новый год. Итак общими усилиями мы выяснили что Новый год это. Такой уж это праздник Новый год шумный веселый но всегда остается много мусора.
52051. Сценарий веселого новогоднего корпоратива 31.5 KB
  Доктор помогите Я в себя не верю.: И что же мне делать. Пушистую такую снегом припорошенную. всматривается переворачивает лист снова всматривается улыбается Так это ж хоровод Детишки нарядились зверятами и танцуют вокруг ёлки Весело имДок.
52052. Новый год к нам мчится... 47 KB
  Появляется почтальон Печкин в шапкеушанке с конвертом в руках.Почтальон Печкин. Здравствуйте Это я почтальон Печкин Принес вам письмо для вашего шефа. А письмо от когоПочтальон Печкин.
52053. Сценарий Нового Года на работе 40.5 KB
  Царь: О Новый год скоро Хлопушечек прикупил постреляем на новогоднем вечере.Царь: Ты кто Откуда взялсяВолшебник: Из хлопушки.Царь: Ничего себе а почему одно желание В сказках волшебники несколько желаний исполняют.