6659

Х-сцепленные рецессивные атаксии

Доклад

Медицина и ветеринария

Х-сцепленные рецессивные атаксии В соответствии с Х сцепленным рецессивным наследованием заболевание развивается только у лиц мужского пола - носителей единственной копии Х хромосомы, у женщин - гетерозиготных носительниц мутации заболеван...

Русский

2013-06-06

22.03 KB

1 чел.

Х сцепленные рецессивные атаксии

В соответствии с Х сцепленным рецессивным наследованием заболевание развивается только у лиц мужского пола – носителей единственной копии Х хромосомы, у женщин – гетерозиготных носительниц мутации заболевание обычно не проявляется. С учетом небольшого размера семей в современном обществе, большинство случаев этих заболеваний являются спорадическими, что значительно затрудняет адекватную клиническую диагностику.

Синдром FXTAS (Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome) – связанное с возрастом дегенеративное заболевание, описанное в 2001 г. Оно может развиваться у мужчин пожилого возраста, являющихся носителями «мутантного» аллеля гена FMR1. Полагают, что с возрастом пенетрантность этого аллеля увеличивается и в возрастной группе старше 80 лет может достигать 75%. Ген данного заболевания - FMR1 содержит в своей 5’- области тандемную последовательность тринуклеотидных повторов CGG. В норме число копий CGG в указанном участке гена не превышает 40. Если количество повторов составляет 50-200 - это отражает «премутацию». Данное состояние характеризуется высокой степенью нестабильности и может в следующем поколении претерпевать дальнейшую экспансию и переходить в «полную» мутацию, при которой число CGG повторов будет больше 200.

Клиническая картина синдрома FXTAS достаточно вариабельна. Чаще всего при этом заболевании у мужчин в возрасте 50-70 лет развиваются прогрессирующий интенционный тремор, нарастающие расстройства ходьбы атактического типа, дисметрия и мозжечковая дизартрия. Характерно, что значительная выраженность интенционного тремора не соответствует более «мягким» проявлениям других мозжечковых симптомов. Примерно у 60% больных синдромом FXTAS развивается паркинсонизм (брадикинезия, ригидность, реже – тремор), особенностью которого являются умеренно выраженные клинические проявления и малая чувствительность к препаратам леводопы. Типичны вегетативные расстройства: недержание мочи, кала, импотенция. В ряде случаев могут быть нарушения памяти, внимания, другие когнитивные нарушения. Может наблюдаться периферическая невропатия со снижением вибрационной и тактильной чувствительности в дистальных отделах конечностей, выпадением ахилловых рефлексов; у части больных отмечаются слабость в проксимальных отделах ног, жгучие боли, либо онемение в ногах и судороги типа крампи. Мужчины и часть женщин могут иметь проявления олигофрении – синдром Мартин-Белл.

Диагноз. Ведущая роль в диагностике синдрома FXTAS принадлежит прямому ДНК-тестированию, что позволяет быстро выявлять носительство мутации уже на доклинической стадии. Большое диагностическое значение имеет МРТ головного мозга. Практически у всех больных выявляется довольно характерные изменения: двусторонние очаги повышенной интенсивности сигнала в режиме Т2 в области средних ножек мозжечка, реже – нижних отделов ствола, в комбинации с очагами в прилегающих к средним ножкам глубоких отделах белого вещества полушарий мозжечка, но всегда с сохранностью зубчатых ядер. При ЭНМГ исследовании нередко выявляются признаки аксональной дистальной полинейропатии, реже – вовлечения в процесс мотонейронов спинного мозга.

Дифференциальный диагноз при синдроме FXTAS следует проводить с множественной системной атрофией, паренхиматозной кортикальной мозжечковой атрофией, аутосомно-доминантными атаксиями, болезнью Паркинсона и разнообразными нейродегенеративными заболеваниями позднего возраста из группы “паркинсонизм-плюс” (прогрессирующим надъядерным параличом, деменецией с тельцами Леви и др.), болезнью Бинсвангера, болезнью Альцгеймера, болезнью Гентингтона.

Лечение. Специфическое лечение синдрома FXTAS не разработано; в мире до настоящего времени отсутствует систематизированный длительный опыт ведения таких пациентов.


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

73907. Українська школа марженалізму на межі 18-20 століття. М. І. Туган-Барановський, О. Білімович, р. Орженецький, М. Ковалевський, Є. Слуцький, А. Антонович 46 KB
  Він детально викладає теорію цінності Менгера підтримує критику австрійською школою трудової теорії вартості і особливо теорії вартості К. Білимович бачить заслугу австрійської школи саме в тім що вона виступила проти трудової теорії вартості завдяки чому всі теоретичні розробки Маркса положення про двоїстий характер праці робочу силу як товар додаткову вартість як і вся теорія експлуатації зависла у повітрі1. Сприйняття і пропаганду суб\'єктивнопсихологічної теорії цінності австрійської школи в Росії й Україні було доповнено...
73908. Революційно-демократичний напрям економічної думки в Україні. АС. Подолинський, І. Франко, О. Терлецький, В Навроцький 61 KB
  Франко О. Франко та інші. Франко 1856 1916 великий український письменник мислитель історик філософ літературознавець. Франко дослідженню економіки Галичини становищу селянства й робітничого класу.
73909. Ліберальні напрями економічної думки в Україні в 19 столітті. М. Зібер, М. Драгоманов, М. Довнар-Запольський 33 KB
  Драгоманов М. Михайло Петрович Драгоманов 1841 1895 видатний український мислитель історик публіцист етнограф літературний критик. Драгоманова як політично неблагонадійного було звільнено з посади викладача. Драгоманова в розвитку української і національної ідеї.
73910. Сучасний монетаризм М. Фрідмен 57.5 KB
  Монетаризм являє собою одну з найвпливовіших шкіл сучасної економічної науки, що належать до некласичного напряму. Він розглядає явища господарського життя крізь призму процесів, що відбуваються у сфері грошового обігу...
73911. Економічна думка країн Давнього Сходу й Передньої Азії. Давньоєгипетські джерела. Закони Ешнунни. Ліпіт Іштара. Хаммурапі 28.5 KB
  До нашої доби дійшли Повчання гераклеопольського царя своєму синові Мерікара Проречення Іпусера Пророцтво Неферті Повчання Ахтоя сина Дуауфа своєму синові Піопі різні адміністративногосподарські та юридичні документи. Так наприклад Повчання гераклеопольського царя своєму синові Мерікара XXII ст. Тоді вони працюватимуть задля царя як один загін і не буде серед них бунтарів1. є закони вавилонського царя Хаммурапі.
73912. Економічна думка в Україні в пореформений період 19 століття. М. Бунге, Д. Піхно, С. Вітте, І. Сокальський 22 KB
  Бунге Д. Бунге професор згодом ректор Київського університету у 80ті рр. Бунге вказував на велике значення для розвитку політичної економії правильного визначення її предмета і вважав що складність такого визначення пояснюється позицією ліберальної економічної школи та соціалістів. Бунге критикував соціалістів за те що вони засуджували існуючий порядок і вбачали свій ідеал у новій організації праці у вигаданих формах суспільного устрою3.
73913. Створення К. Марксом і Ф. Енгельсом пролетарської політекономії : початок формування економічного вчення марксизму. Структура та основні проблеми “Капіталу” Пізні наукові праці 42 KB
  Структура та основні проблеми Капіталу Пізні наукові праці . Теоретичні проблеми Капіталу К. Кілька рукописних варіантів Капіталу 1857 1865 Критика політичної економії До критики політичної економії другий та третій попередні варіанти Капіталу у вигляді нарисів та закінчених теоретичних викладок давно були готові до друку однак Маркс намагався надати цьому твору характеру вичерпної логічно закінченої теорії. Однак вихід у світ одночасно всіх томів Капіталу не пощастило забезпечити: праця тривала надалі а...
73914. Маржинальна революція: австрійська школа “граничної корисності” (К. Менгер, Ф. Візер, О. Бьом-Баверек). Принципи економікс А. Маршалла 36.5 KB
  Маржинальна революція : австрійська школа граничної корисност К. Її теоретичними принципами були субєктивний ідеалізм та теорія граничної корисності. Центральне місце в концепціях австрійської школи посідає так звана теорія граничної корисності.Візер розвивав ідеї Менгера у працях Походження й основні закони господарської цінності 1884 Природна цінність 1889 Закон влади 1926 використовуючи принцип граничної корисності для оцінки вартості витрат виробництва.
73915. Релігія та демократія: конгруенція і конфлікт 35 KB
  За Андерсоном демократія може варіюватися проте в своїй основі вона повинна мати такі складові як рівність влада народу участь всіх конкуренція згода і в випадках ліберальної демократії захист прав меншинств та окремих індивідів. Якщо не пояснювати йдеться про політичну економічну соціальну рівність чи рівність можливостей то дана характеристика не може бути надійним покажчиком демократії. Щодо інших індикаторів демократії то вони також на мою думку є досить суперечливими проте за браком місця не будемо їх розглядати. Скажемо...