6660

Генетика рассеянного склероза

Доклад

Биология и генетика

Генетика рассеянного склероза Участие генетических факторов в предрасположенности к развитию рассеянного склероза (РС) и формированию особенностей клинической картины не вызывает сомнения. Этиология рассеянного склероза продолжает является областью ...

Русский

2013-01-06

20.73 KB

5 чел.

Генетика рассеянного склероза

Участие генетических факторов в предрасположенности к развитию рассеянного склероза (РС) и формированию особенностей клинической картины не вызывает соменения. Этиология рассеянного склероза продолжает являтся областью активных исследований. Наиболее обоснованной считается мультифакториальная теория, подразумевающая необходимость воздействия внешнего фактора, вероятнее всего инфекционного, на генетически предрасположенных лиц. Это стало очевидным уже в начале 50-х годов после обнаружения повышенной частоты повторных случаев РС в семьях больных, т.е. наличия “семейных” форм заболевания. Популяционные исследования четко указывают на роль наследственных факторов в развитии РС – заболевание чаще встречается у представителей европейских народов, особенно северных, и очень редко – у коренных жителей Африки и Восточной Азии. Анализ частоты РС среди близнецов, сестер и братьев (сибсов), сестер и братьев по одному из родителей (полусибсов) и приемных детей, показывает преимущественную роль генетических факторов как факторов риска РС. Значение наследственной предрасположенности в этиологии РС было подтверждено данными обследования близнецов, показавшими, что у монозиготных близнецов конкордантность по РС (22%) была более чем в семь раз выше, чем у дизиготных (3%). Относительно низкий процент конкордантности у монозиготных близнецов может свидетельствовать о вкладе в развитие РС пока не установленных внешних воздействий, вероятнее всего инфекционных. Величина относительного риска (ОР) заболевания, т.е. преобладание вероятности заболеть над вероятностью остаться здоровым, в 20 - 50 раз выше для родственников больных РС, чем в популяции в среднем. Показано систематическое уменьшение ОР в зависимости от генетической дистанции по отношению к больному; при этом не наблюдалось разницы для родственников по материнской и отцовской линии.

В настоящее время можно считать доказанным, что РС - полигенное заболевание, причем значение отдельных генов в наследственной предрасположенности (повышенном риске развития РС) установлено с разной степенью достоверности. Несмотря на явный наследуемый характер этого заболевания, главный ген обнаружить не удалось, более того, в различных этнических группах, а даже и в пределах одной этнической группы с РС ассоциированы и даже сцеплены различные полиморфные участки различных генов.

Особое значение в последнее время приобретают два новых направления в генетике РС – поиск ассоциации с различными клиническими вариантами РС и фармакогенетика. Выявления связи тех или иных локусов с различающимися клиническими проявлениями заболевания может иметь большое значение для прогнозирования и ранней диагностики РС. В настоящее время остается невыясненным, почему лекарственный препарат из группы иммуномодуляторов эффективен для одних больных РС, и неэффективен – для других, вследствие чего встает вопрос о роли генетического статуса больных как основной причины индивидуальных различий в чувствительности к этим дорогостоящим методам лечения. Решение этой проблемы лежит в русле современных тенденций к развитию индивидуализированной (персонифицированной) медицины и может позволить не только осуществлять индивидуальный подбор лекарств, но и способствовать в дальнейшем созданию более эффективных лекарственных препаратов


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

69289. Базові відомості про дискові пристрої 46.5 KB
  Мінімальна кількість доріжок на поверхні пластини в сучасних дисках 700 максимальна більше 20 000. Кожну доріжку під час низькорівневого форматування розбивають на сектори sectors обсяг даних сектора для більшості архітектур становить 512 байт він обов’язково має дорівнювати степеню...
69290. Завдання підсистеми введення-виведення 41.5 KB
  У даному розділі розглядатимуться можливості ОС щодо керування пристроями введення-виведення, а саме: загальна організація підсистеми введення-виведення, різні способи виконання зазначених операцій, деякі особливості роботи цієї підсистеми ядра, засоби організації інтерфейсу...
69291. Завдання підсистеми введення-виведення ядра 77 KB
  Планування введення-виведення звичайно реалізоване як середньотермінове планування. Як відомо, з кожним пристроєм пов’язують чергу очікування, під час виконання блокувального виклику (такого як read() або fcntl()) потік поміщають у чергу для відповідного пристрою...
69292. Організація термінального введення-виведення 52 KB
  Є спеціальні символи керуючі коди і послідовності символів які не відображаються а керують виведенням на екран термінала. Передаючи такі послідовності термінала можна переміщати курсор у довільну позицію екрана керувати яскравістю відображення символів для деяких...
69293. Командний інтерфейс користувача 33 KB
  Командний інтерпретатор запускають щоразу, коли користувач реєструється у системі із термінала, при цьому стандартним вхідним і вихідним пристроєм для інтерпретатора і запущених за його допомогою програм є цей термінал.
69294. Загальні принципи мережної підтримки 35 KB
  Під мережею розуміють набір комп’ютерів або апаратних пристроїв вузлів nodes пов’язані між собою каналами зв’язку які можуть передавати інформацію один одному. Рівні мережної архітектури і мережні сервіси Функції забезпечення зв’язку між вузлами є досить складними.
69295. Загальні принципи завантаження ОС 44.5 KB
  Тут зробимо короткий огляд загальних принципів організації завантаження операційних систем. Основну увагу буде приділено апаратній ініціалізації комп’ютера і принципам реалізації завантажувача ОС.
69296. Багатопроцесорні та розподілені системи 54.5 KB
  У багатопроцесорних системах набір процесорів перебуває в одному корпусі та використовує спільну пам’ять а також периферійні пристрої. Типи багатопроцесорних систем Залежно від особливостей апаратної реалізації багатопроцесорні системи бувають такі: з однорідним доступом до пам’яті...
69297. Поняття операційної системи, її призначення та функції 65.5 KB
  Комп’ютерні системи від самого початку розроблялися для розв’язання практичних задач користувачів. Можна дати таке означення операційної системи. Призначення операційної системи Операційні системи забезпечують поперше зручність використання комп’ютерної...