6660

Генетика рассеянного склероза

Доклад

Биология и генетика

Генетика рассеянного склероза Участие генетических факторов в предрасположенности к развитию рассеянного склероза (РС) и формированию особенностей клинической картины не вызывает сомнения. Этиология рассеянного склероза продолжает является областью ...

Русский

2013-01-06

20.73 KB

5 чел.

Генетика рассеянного склероза

Участие генетических факторов в предрасположенности к развитию рассеянного склероза (РС) и формированию особенностей клинической картины не вызывает соменения. Этиология рассеянного склероза продолжает являтся областью активных исследований. Наиболее обоснованной считается мультифакториальная теория, подразумевающая необходимость воздействия внешнего фактора, вероятнее всего инфекционного, на генетически предрасположенных лиц. Это стало очевидным уже в начале 50-х годов после обнаружения повышенной частоты повторных случаев РС в семьях больных, т.е. наличия “семейных” форм заболевания. Популяционные исследования четко указывают на роль наследственных факторов в развитии РС – заболевание чаще встречается у представителей европейских народов, особенно северных, и очень редко – у коренных жителей Африки и Восточной Азии. Анализ частоты РС среди близнецов, сестер и братьев (сибсов), сестер и братьев по одному из родителей (полусибсов) и приемных детей, показывает преимущественную роль генетических факторов как факторов риска РС. Значение наследственной предрасположенности в этиологии РС было подтверждено данными обследования близнецов, показавшими, что у монозиготных близнецов конкордантность по РС (22%) была более чем в семь раз выше, чем у дизиготных (3%). Относительно низкий процент конкордантности у монозиготных близнецов может свидетельствовать о вкладе в развитие РС пока не установленных внешних воздействий, вероятнее всего инфекционных. Величина относительного риска (ОР) заболевания, т.е. преобладание вероятности заболеть над вероятностью остаться здоровым, в 20 - 50 раз выше для родственников больных РС, чем в популяции в среднем. Показано систематическое уменьшение ОР в зависимости от генетической дистанции по отношению к больному; при этом не наблюдалось разницы для родственников по материнской и отцовской линии.

В настоящее время можно считать доказанным, что РС - полигенное заболевание, причем значение отдельных генов в наследственной предрасположенности (повышенном риске развития РС) установлено с разной степенью достоверности. Несмотря на явный наследуемый характер этого заболевания, главный ген обнаружить не удалось, более того, в различных этнических группах, а даже и в пределах одной этнической группы с РС ассоциированы и даже сцеплены различные полиморфные участки различных генов.

Особое значение в последнее время приобретают два новых направления в генетике РС – поиск ассоциации с различными клиническими вариантами РС и фармакогенетика. Выявления связи тех или иных локусов с различающимися клиническими проявлениями заболевания может иметь большое значение для прогнозирования и ранней диагностики РС. В настоящее время остается невыясненным, почему лекарственный препарат из группы иммуномодуляторов эффективен для одних больных РС, и неэффективен – для других, вследствие чего встает вопрос о роли генетического статуса больных как основной причины индивидуальных различий в чувствительности к этим дорогостоящим методам лечения. Решение этой проблемы лежит в русле современных тенденций к развитию индивидуализированной (персонифицированной) медицины и может позволить не только осуществлять индивидуальный подбор лекарств, но и способствовать в дальнейшем созданию более эффективных лекарственных препаратов


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

69478. Отношения России и Запорожской Сечи после воссоединения Украины с Россией 31.5 KB
  Когда Юрий Хмельницкий перешёл на сторону поляков, Запорожье уже от себя выставило кандидатом в гетманы И. Брюховецкого и отдало ему гетманскую булаву на т. н. «чёрной раде» в Нежине (1668). Первые годы этого гетманства были вместе с тем и годами наибольшего влияния Запорожья на дела Малороссии...
69479. Б.Л. Пастернак (1890-1960) 51.5 KB
  Пастернак надеялся раскрыть тайну лермонтовской сущности; сам он полагал что ему это удалось сделать в романе Доктор Живаго. Эти мысли обретут особый смысл в творческой судьбе поэта зимой 19451946 годов когда он приступит к написанию романа Доктор Живаго.
69480. Педагогическое мастерство. Педагогическая деонтология 484.5 KB
  Нормативные документы регламентирующие содержание правового образования. Эти функции сохраняются во все времена меняется только их содержание: меняется жизнь и требования общества к человеку; меняются цели задачи обучения и воспитания; рождается новое содержание образования...
69482. Отопление и вентиляция жилого четырёхэтажного здания 1.16 MB
  Расчетные параметры наружного воздуха; Расчетные параметры внутреннего воздуха; Теплотехнический расчет ограждающих конструкций: Теплотехнический расчет стены; Теплотехнический расчет чердачного перекрытия; Теплотехнический расчет перекрытия над не отапливаемым подвалом Расчет окна...
69484. Розробка системи транспортного обслуговування металургійного комбінату з річним об’ємом випуску товстого листа 0,6 млн. т 1.56 MB
  До основних цехів металургійного заводу з повним металургійним циклом належать доменний, сталеплавильний, кілька прокатних, до допоміжних цехів належать ремонтні й енергетичні, а також цех залізничного транспорту і автотранспортний цех або управління.