6660

Генетика рассеянного склероза

Доклад

Биология и генетика

Генетика рассеянного склероза Участие генетических факторов в предрасположенности к развитию рассеянного склероза (РС) и формированию особенностей клинической картины не вызывает сомнения. Этиология рассеянного склероза продолжает является областью ...

Русский

2013-01-06

20.73 KB

5 чел.

Генетика рассеянного склероза

Участие генетических факторов в предрасположенности к развитию рассеянного склероза (РС) и формированию особенностей клинической картины не вызывает соменения. Этиология рассеянного склероза продолжает являтся областью активных исследований. Наиболее обоснованной считается мультифакториальная теория, подразумевающая необходимость воздействия внешнего фактора, вероятнее всего инфекционного, на генетически предрасположенных лиц. Это стало очевидным уже в начале 50-х годов после обнаружения повышенной частоты повторных случаев РС в семьях больных, т.е. наличия “семейных” форм заболевания. Популяционные исследования четко указывают на роль наследственных факторов в развитии РС – заболевание чаще встречается у представителей европейских народов, особенно северных, и очень редко – у коренных жителей Африки и Восточной Азии. Анализ частоты РС среди близнецов, сестер и братьев (сибсов), сестер и братьев по одному из родителей (полусибсов) и приемных детей, показывает преимущественную роль генетических факторов как факторов риска РС. Значение наследственной предрасположенности в этиологии РС было подтверждено данными обследования близнецов, показавшими, что у монозиготных близнецов конкордантность по РС (22%) была более чем в семь раз выше, чем у дизиготных (3%). Относительно низкий процент конкордантности у монозиготных близнецов может свидетельствовать о вкладе в развитие РС пока не установленных внешних воздействий, вероятнее всего инфекционных. Величина относительного риска (ОР) заболевания, т.е. преобладание вероятности заболеть над вероятностью остаться здоровым, в 20 - 50 раз выше для родственников больных РС, чем в популяции в среднем. Показано систематическое уменьшение ОР в зависимости от генетической дистанции по отношению к больному; при этом не наблюдалось разницы для родственников по материнской и отцовской линии.

В настоящее время можно считать доказанным, что РС - полигенное заболевание, причем значение отдельных генов в наследственной предрасположенности (повышенном риске развития РС) установлено с разной степенью достоверности. Несмотря на явный наследуемый характер этого заболевания, главный ген обнаружить не удалось, более того, в различных этнических группах, а даже и в пределах одной этнической группы с РС ассоциированы и даже сцеплены различные полиморфные участки различных генов.

Особое значение в последнее время приобретают два новых направления в генетике РС – поиск ассоциации с различными клиническими вариантами РС и фармакогенетика. Выявления связи тех или иных локусов с различающимися клиническими проявлениями заболевания может иметь большое значение для прогнозирования и ранней диагностики РС. В настоящее время остается невыясненным, почему лекарственный препарат из группы иммуномодуляторов эффективен для одних больных РС, и неэффективен – для других, вследствие чего встает вопрос о роли генетического статуса больных как основной причины индивидуальных различий в чувствительности к этим дорогостоящим методам лечения. Решение этой проблемы лежит в русле современных тенденций к развитию индивидуализированной (персонифицированной) медицины и может позволить не только осуществлять индивидуальный подбор лекарств, но и способствовать в дальнейшем созданию более эффективных лекарственных препаратов


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

76971. Режим противодействия терроризму 26.86 KB
  Нормы административного права определяют их правовой статус полномочия механизм взаимодействия с другими субъектами права. В отличие от других отраслей права оно реализует весь арсенал названных способов воздействия на поведение физических и юридических лиц. Для решения задач противодействия терроризму недостаточно мощности дозволительного способа правового регулирования который предполагает определенную автономность поведения субъекта права. На первый план выступают разрешительный и запретительный способы воздействия на поведение...
76972. Режим охраны Государственной границы Российской Федерации 28.46 KB
  Режим охраны Государственной границы Российской Федерации. Понятие государственной границы определяется тремя критериями: фактическим юридическим техническим. Технический критерий это обозначение соответствующей линии на местности обустройство границы организация ее охраны. Охрана государственной границы важное условие защиты политических экономических интересов и безопасности России.
76973. Паспортная система в Российской Федерации и режим её обеспечения: понятие, сущность, правовые основы, система органов, обеспечивающих режим 28.05 KB
  К ним относятся: фамилия имя отчество гражданина; пол число месяц год и место его рождения; отметки о регистрации и расторжении брака о детях; об отношении к военной службе; о регистрации по месту жительства и снятии гражданина с регистрационного учета. Выдача обмен паспортов вклеивание в них фотографий осуществляются подразделениями Федеральной миграционной службы по месту жительства. Значительные изменения паспортная система претерпела с принятием Закона РФ О праве граждан Российской Федерации на свободу передвижения выбор места...
76974. Административное принуждение как метод государственного управления в России: понятие, сущность и правовая природа. Виды мер административного принуждения 27.09 KB
  Следовательно принудительные меры связаны с возможностью заставить физически и или психически управляемый объект совершить определенные действия или позволить совершить такие действия по отношению к нему. Административное принуждение находит свое выражение в наборе мер принуждения которые можно классифицировать на следующие группы в зависимости от характера и степени принудительного воздействия а также цели принуждения: административнопредупредительные; административнопресекательные; административновосстановительные; меры...
76975. Особенности и содержание административно-предупредительных мер 24.45 KB
  Административнопредупредительные меры это меры принудительного характера которые применяются как это следует из их названия в целях предупреждения возможных правонарушений в сфере государственного управления которые могут привести к нарушениям общественного порядка и общественной безопасности другим явлениям вредным для режима управления государством. Они применяются например для предотвращения аварий на производстве дорожнотранспортных происшествий пожаров; обеспечения санитарноэпидемиологического благополучия населения...
76976. Меры административного пресечения: назначение, виды, субъекты применения и правовые основы их использования 27.78 KB
  Меры административного пресечения применяются в целях прекращения противоправных действий и предотвращения их вредных последствий. Эти меры так же как и административнопредупредительные достаточно многообразны и осуществляются различными субъектами системы исполнительной власти во многих сферах государственного управления. Наиболее типичные из них связаны: с требованием прекратить противоправное деяние; административным задержанием лица совершившего административное правонарушение; принудительным лечением лиц страдающих заболеваниями...
76977. Особенности и содержание административно-восстановительных и исполнительных мер 28.14 KB
  Восстановительные меры применяются с целью возмещения причиненного ущерба восстановления прежнего положения вещей. К ним относятся меры материальной ответственности взыскание ущерба предусмотренное ст. Меры административнопроцессуального обеспечения это вид мер административного принуждения применяемых для достижения целей административного процесса. В зависимости от характера правоограничений могут применяться меры содержащие ограничения личных неимущественных прав ограничения имущественных прав ограничения организационного характера.
76978. Административная ответственность: понятие, признаки, нормативное и фактическое основание, отличие от других видов юридической ответственности 27.2 KB
  Административная ответственность: понятие признаки нормативное и фактическое основание отличие от других видов юридической ответственности. Административная ответственность это вид юридической ответственности которой присущи все признаки последней и которая выражается в применении уполномоченным органом или должностным лицом административного наказания к лицу совершившему административное правонарушение административный проступок. Несмотря на имеющиеся отличия административной ответственности от других видов юридической...
76979. Законодательство об административной ответственности. Принципы законодательства. Действие законодательства во времени и пространстве 27.64 KB
  Законодательство об административных правонарушениях состоит из Кодекса об адм. правонарушениях и принимаемых в соответствии с ним законов субъектов Российской Федерации об административных правонарушениях. Если международным договором Российской Федерации установлены иные правила чем предусмотренные законодательством об административных правонарушениях то применяются правила международного договора. Действующий Кодекс Российской Федерации об административных правонарушениях право определяет лишь два основных начала: принцип равенства перед...