6660

Генетика рассеянного склероза

Доклад

Биология и генетика

Генетика рассеянного склероза Участие генетических факторов в предрасположенности к развитию рассеянного склероза (РС) и формированию особенностей клинической картины не вызывает сомнения. Этиология рассеянного склероза продолжает является областью ...

Русский

2013-01-06

20.73 KB

5 чел.

Генетика рассеянного склероза

Участие генетических факторов в предрасположенности к развитию рассеянного склероза (РС) и формированию особенностей клинической картины не вызывает соменения. Этиология рассеянного склероза продолжает являтся областью активных исследований. Наиболее обоснованной считается мультифакториальная теория, подразумевающая необходимость воздействия внешнего фактора, вероятнее всего инфекционного, на генетически предрасположенных лиц. Это стало очевидным уже в начале 50-х годов после обнаружения повышенной частоты повторных случаев РС в семьях больных, т.е. наличия “семейных” форм заболевания. Популяционные исследования четко указывают на роль наследственных факторов в развитии РС – заболевание чаще встречается у представителей европейских народов, особенно северных, и очень редко – у коренных жителей Африки и Восточной Азии. Анализ частоты РС среди близнецов, сестер и братьев (сибсов), сестер и братьев по одному из родителей (полусибсов) и приемных детей, показывает преимущественную роль генетических факторов как факторов риска РС. Значение наследственной предрасположенности в этиологии РС было подтверждено данными обследования близнецов, показавшими, что у монозиготных близнецов конкордантность по РС (22%) была более чем в семь раз выше, чем у дизиготных (3%). Относительно низкий процент конкордантности у монозиготных близнецов может свидетельствовать о вкладе в развитие РС пока не установленных внешних воздействий, вероятнее всего инфекционных. Величина относительного риска (ОР) заболевания, т.е. преобладание вероятности заболеть над вероятностью остаться здоровым, в 20 - 50 раз выше для родственников больных РС, чем в популяции в среднем. Показано систематическое уменьшение ОР в зависимости от генетической дистанции по отношению к больному; при этом не наблюдалось разницы для родственников по материнской и отцовской линии.

В настоящее время можно считать доказанным, что РС - полигенное заболевание, причем значение отдельных генов в наследственной предрасположенности (повышенном риске развития РС) установлено с разной степенью достоверности. Несмотря на явный наследуемый характер этого заболевания, главный ген обнаружить не удалось, более того, в различных этнических группах, а даже и в пределах одной этнической группы с РС ассоциированы и даже сцеплены различные полиморфные участки различных генов.

Особое значение в последнее время приобретают два новых направления в генетике РС – поиск ассоциации с различными клиническими вариантами РС и фармакогенетика. Выявления связи тех или иных локусов с различающимися клиническими проявлениями заболевания может иметь большое значение для прогнозирования и ранней диагностики РС. В настоящее время остается невыясненным, почему лекарственный препарат из группы иммуномодуляторов эффективен для одних больных РС, и неэффективен – для других, вследствие чего встает вопрос о роли генетического статуса больных как основной причины индивидуальных различий в чувствительности к этим дорогостоящим методам лечения. Решение этой проблемы лежит в русле современных тенденций к развитию индивидуализированной (персонифицированной) медицины и может позволить не только осуществлять индивидуальный подбор лекарств, но и способствовать в дальнейшем созданию более эффективных лекарственных препаратов


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

69299. Особливості архітектури: UNIX і Linux 70 KB
  UNIX є прикладом досить простої архітектури ОС. Більша частина функціональності цієї системи міститься в ядрі, ядро спілкується із прикладними програмами за допомогою системних викликів. Базова структура класичного ядра UNIX зображена на...
69300. Базові поняття процесів і потоків 39.5 KB
  Однозначна відповідність між програмою і процесом встановлюється тільки в конкретний момент часу: один процес у різний час може виконувати код декількох програм код однієї програми можуть виконувати декілька процесів одночасно.
69301. Багатопотоковість та її реалізація 50 KB
  Багатопотокове застосування може реалізувати цей вид паралелізму через створення нових потоків які виконуватимуться коли поточний потік очікує операції введеннявиведення. При цьому використання потоків дає можливість організувати паралельне обслуговування запитів...
69302. Стани процесів та потоків 35.5 KB
  Перехід потоків між станами очікування і готовності реалізовано на основі планування задач або планування потоків. Під час планування потоків визначають який з потоків треба відновити після завершення операції введення-виведення як організувати очікування подій у системі.
69303. Створення і завершення процесів і потоків 50.5 KB
  Створення процесів Базові принципи створення процесів Процеси можуть створюватися ядром системи під час її ініціалізації. Таке створення процесів однак є винятком а не правилом. Найчастіше процеси створюються під час виконання інших процесів.
69304. Керування процесами у Windows XP 98.5 KB
  Поняття процесу й потоку у Windows XP чітко розмежовані. Процеси в даній системі визначають «поле діяльності» для потоків, які виконуються в їхньому адресному просторі. Серед ресурсів, з якими процес може працювати прямо, відсутній процесор - він доступний тільки потокам цього процесу.
69305. Загальні принципи планування процесів та потоків 47.5 KB
  Можливість паралельного виконання потоків залежить від кількості доступних процесорів. Якщо процесор один, паралельне виконання неможливе принципово (у кожен момент часу може виконуватися тільки один потік).
69306. Види міжпроцесової взаємодії 33 KB
  Для потоків різних процесів питання забезпечення синхронізації теж є актуальними, але вони в більшості випадків не ґрунтуються на понятті спільно використовуваних даних (такі дані за замовчуванням для процесів відсутні).
69307. Базові механізми міжпроцесової взаємодії 67 KB
  Технології передавання повідомлень У цьому розділі розглянемо особливості організації взаємодії між потоками різних процесів. Основи передавання повідомлень Усі методи взаємодії які було розглянуто дотепер ґрунтуються на читанні й записуванні...