6660

Генетика рассеянного склероза

Доклад

Биология и генетика

Генетика рассеянного склероза Участие генетических факторов в предрасположенности к развитию рассеянного склероза (РС) и формированию особенностей клинической картины не вызывает сомнения. Этиология рассеянного склероза продолжает является областью ...

Русский

2013-01-06

20.73 KB

5 чел.

Генетика рассеянного склероза

Участие генетических факторов в предрасположенности к развитию рассеянного склероза (РС) и формированию особенностей клинической картины не вызывает соменения. Этиология рассеянного склероза продолжает являтся областью активных исследований. Наиболее обоснованной считается мультифакториальная теория, подразумевающая необходимость воздействия внешнего фактора, вероятнее всего инфекционного, на генетически предрасположенных лиц. Это стало очевидным уже в начале 50-х годов после обнаружения повышенной частоты повторных случаев РС в семьях больных, т.е. наличия “семейных” форм заболевания. Популяционные исследования четко указывают на роль наследственных факторов в развитии РС – заболевание чаще встречается у представителей европейских народов, особенно северных, и очень редко – у коренных жителей Африки и Восточной Азии. Анализ частоты РС среди близнецов, сестер и братьев (сибсов), сестер и братьев по одному из родителей (полусибсов) и приемных детей, показывает преимущественную роль генетических факторов как факторов риска РС. Значение наследственной предрасположенности в этиологии РС было подтверждено данными обследования близнецов, показавшими, что у монозиготных близнецов конкордантность по РС (22%) была более чем в семь раз выше, чем у дизиготных (3%). Относительно низкий процент конкордантности у монозиготных близнецов может свидетельствовать о вкладе в развитие РС пока не установленных внешних воздействий, вероятнее всего инфекционных. Величина относительного риска (ОР) заболевания, т.е. преобладание вероятности заболеть над вероятностью остаться здоровым, в 20 - 50 раз выше для родственников больных РС, чем в популяции в среднем. Показано систематическое уменьшение ОР в зависимости от генетической дистанции по отношению к больному; при этом не наблюдалось разницы для родственников по материнской и отцовской линии.

В настоящее время можно считать доказанным, что РС - полигенное заболевание, причем значение отдельных генов в наследственной предрасположенности (повышенном риске развития РС) установлено с разной степенью достоверности. Несмотря на явный наследуемый характер этого заболевания, главный ген обнаружить не удалось, более того, в различных этнических группах, а даже и в пределах одной этнической группы с РС ассоциированы и даже сцеплены различные полиморфные участки различных генов.

Особое значение в последнее время приобретают два новых направления в генетике РС – поиск ассоциации с различными клиническими вариантами РС и фармакогенетика. Выявления связи тех или иных локусов с различающимися клиническими проявлениями заболевания может иметь большое значение для прогнозирования и ранней диагностики РС. В настоящее время остается невыясненным, почему лекарственный препарат из группы иммуномодуляторов эффективен для одних больных РС, и неэффективен – для других, вследствие чего встает вопрос о роли генетического статуса больных как основной причины индивидуальных различий в чувствительности к этим дорогостоящим методам лечения. Решение этой проблемы лежит в русле современных тенденций к развитию индивидуализированной (персонифицированной) медицины и может позволить не только осуществлять индивидуальный подбор лекарств, но и способствовать в дальнейшем созданию более эффективных лекарственных препаратов


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

66626. Модели роста народонаселения 3.26 MB
  Человечество, как биологический вид, подчиняется биологическим законам роста, в который включены общие для живых организмов процессы рождения и гибели. Долгое время рост и развитие человечества рассматривались как цепь исторических событий, различных для разных стран, а количественное описание казалось малоинформативным.
66627. Создание объединенной IP-сети со статической маршрутизацией 1.28 MB
  Главной задачей стека TCP/IP является объединение в сеть пакетных подсетей через шлюзы. Каждая сеть работает по своим собственным законам, однако предполагается, что шлюз может принять пакет из другой сети и доставить его по указанному адресу.
66628. Етапи становлення та особливості розвитку етнопедагогіки 121 KB
  Перші елементи Етнопедагогіческіе знання зародилися в період утворення початкової етнічної спільності - племені. Протягом історії розвитку людського суспільства Етнопедагогіческіе знання постійно розвивалося, поповнюючись новими елементами.
66629. Норматино-правове регулювання захисту інформації та ISO 27 серії 19.51 KB
  Метою захисту інформації має бути збереження цінності інформаційних ресурсів для їх власника. Ці технології мають ураховувати особливості інформації які й роблять її цінною а також давати змогу користувачам різних категорій працювати з інформаційними ресурсами...
66630. ПОМЕХОУСТОЙЧИВОЕ КОДИРОВАНИЕ И ПЕРЕМЕЖЕНИЕ. ПРИНЦИПЫ ПОМЕХОУСТОЙЧИВОГО КОДИРОВАНИЯ 632.57 KB
  Помехоустойчивое кодирование сообщений или кодирование с прямым исправлением ошибок применяется в системах связи, в которых отсутствует или недоступен обратный канал для передачи запросов на повторную передачу...
66631. Жизнь и научная деятельность Ильи Андреевича Соколова 147.83 KB
  В то время этот лозунг действовал не только безотказно, но он завораживал всех, включая и ученый мир, своей, казалось бы, легкостью, целесообразностью его выполнения и что именно реализация освоения создаст "счастливую жизнь", в которой так нуждались народы СССР.
66632. Биография М.В.Ломоносова. Вклад Ломоносова в почвоведение 48.3 KB
  Внутренние противоречия в социально-экономическом развитии России неизбежно отражались на состоянии русской науки и культуры XVIII столетия. Ломоносов отдавший всю свою жизнь развитию науки и культуры России. Ломоносов показавший своей многогранной деятельностью какие творческие возможности народа скованы крепостничеством.
66633. Предмет исследования искусственного интеллекта 589 KB
  Обучение нейронной сети в первую очередь заключается в изменении силы синаптических связей между нейронами. Искусственный нейрон узел искусственной нейронной сети являющийся упрощённой моделью естественного нейрона. Нейрон представляет собой своеобразную единицу обработки информации...