6660

Генетика рассеянного склероза

Доклад

Биология и генетика

Генетика рассеянного склероза Участие генетических факторов в предрасположенности к развитию рассеянного склероза (РС) и формированию особенностей клинической картины не вызывает сомнения. Этиология рассеянного склероза продолжает является областью ...

Русский

2013-01-06

20.73 KB

5 чел.

Генетика рассеянного склероза

Участие генетических факторов в предрасположенности к развитию рассеянного склероза (РС) и формированию особенностей клинической картины не вызывает соменения. Этиология рассеянного склероза продолжает являтся областью активных исследований. Наиболее обоснованной считается мультифакториальная теория, подразумевающая необходимость воздействия внешнего фактора, вероятнее всего инфекционного, на генетически предрасположенных лиц. Это стало очевидным уже в начале 50-х годов после обнаружения повышенной частоты повторных случаев РС в семьях больных, т.е. наличия “семейных” форм заболевания. Популяционные исследования четко указывают на роль наследственных факторов в развитии РС – заболевание чаще встречается у представителей европейских народов, особенно северных, и очень редко – у коренных жителей Африки и Восточной Азии. Анализ частоты РС среди близнецов, сестер и братьев (сибсов), сестер и братьев по одному из родителей (полусибсов) и приемных детей, показывает преимущественную роль генетических факторов как факторов риска РС. Значение наследственной предрасположенности в этиологии РС было подтверждено данными обследования близнецов, показавшими, что у монозиготных близнецов конкордантность по РС (22%) была более чем в семь раз выше, чем у дизиготных (3%). Относительно низкий процент конкордантности у монозиготных близнецов может свидетельствовать о вкладе в развитие РС пока не установленных внешних воздействий, вероятнее всего инфекционных. Величина относительного риска (ОР) заболевания, т.е. преобладание вероятности заболеть над вероятностью остаться здоровым, в 20 - 50 раз выше для родственников больных РС, чем в популяции в среднем. Показано систематическое уменьшение ОР в зависимости от генетической дистанции по отношению к больному; при этом не наблюдалось разницы для родственников по материнской и отцовской линии.

В настоящее время можно считать доказанным, что РС - полигенное заболевание, причем значение отдельных генов в наследственной предрасположенности (повышенном риске развития РС) установлено с разной степенью достоверности. Несмотря на явный наследуемый характер этого заболевания, главный ген обнаружить не удалось, более того, в различных этнических группах, а даже и в пределах одной этнической группы с РС ассоциированы и даже сцеплены различные полиморфные участки различных генов.

Особое значение в последнее время приобретают два новых направления в генетике РС – поиск ассоциации с различными клиническими вариантами РС и фармакогенетика. Выявления связи тех или иных локусов с различающимися клиническими проявлениями заболевания может иметь большое значение для прогнозирования и ранней диагностики РС. В настоящее время остается невыясненным, почему лекарственный препарат из группы иммуномодуляторов эффективен для одних больных РС, и неэффективен – для других, вследствие чего встает вопрос о роли генетического статуса больных как основной причины индивидуальных различий в чувствительности к этим дорогостоящим методам лечения. Решение этой проблемы лежит в русле современных тенденций к развитию индивидуализированной (персонифицированной) медицины и может позволить не только осуществлять индивидуальный подбор лекарств, но и способствовать в дальнейшем созданию более эффективных лекарственных препаратов


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

49548. РАКИ ОТДЕЛЬНЫХ ОРГАНОВ (лёгкого, желудка, молочной железы, шейки и тела матки) 4.81 MB
  В настоящем учебно-методическом пособии рассмотрены вопросы патологической анатомии рака пяти локализаций – лёгкого, желудка, молочной железы, шейки и тела матки, соответственно теме практического занятия.
49549. Проектирование системы контроля доступа и видеонаблюдения 210 KB
  Анализ комплекса мер направленных на реализацию системы контроля и управления доступом и системы видеонаблюдения. Выбор и обоснование выбора оборудования и программного обеспечения СКУД и системы видеонаблюдения с учетом внешних и внутренних характеристик объекта. Расчет стоимости спроектированной системы.
49550. Проектирование работоспособной машины 4.61 MB
  Литературный поиск выбор принципиальной компоновочной схемы проектируемой машины. Целью данного курсового проекта является проектирование работоспособной машины отвечающая всем стандартам предъявляемой к технике данной отрасли. Провести оценку эксплуатационных свойств проектируемой машины сделать соответствующие выводы о целесообразности использования данной машины. hrvester жнец собиратель урожая многооперационные лесосечные машины предназначенные для выполнения комплекса операций: валка обрезка сучьев...
49552. Проект варианта моста на столбах 1.04 MB
  Определение требуемого количества рабочей арматуры главной балки Распределение арматуры Проверка выносливости растянутой арматуры и расчетных усилий Mi и Qi в рассматриваемых сечениях Most расчет по прочности нормальных и наклонных к продольной оси сечения балки: подбор арматуры; определение геометрических и расчетных параметров элементов; проверка по прочности нормального сечения; определение требуемых элементов арматурного каркаса отогнутой арматуры и построение при этом эпюры материалов; проверка по...