6660

Генетика рассеянного склероза

Доклад

Биология и генетика

Генетика рассеянного склероза Участие генетических факторов в предрасположенности к развитию рассеянного склероза (РС) и формированию особенностей клинической картины не вызывает сомнения. Этиология рассеянного склероза продолжает является областью ...

Русский

2013-01-06

20.73 KB

5 чел.

Генетика рассеянного склероза

Участие генетических факторов в предрасположенности к развитию рассеянного склероза (РС) и формированию особенностей клинической картины не вызывает соменения. Этиология рассеянного склероза продолжает являтся областью активных исследований. Наиболее обоснованной считается мультифакториальная теория, подразумевающая необходимость воздействия внешнего фактора, вероятнее всего инфекционного, на генетически предрасположенных лиц. Это стало очевидным уже в начале 50-х годов после обнаружения повышенной частоты повторных случаев РС в семьях больных, т.е. наличия “семейных” форм заболевания. Популяционные исследования четко указывают на роль наследственных факторов в развитии РС – заболевание чаще встречается у представителей европейских народов, особенно северных, и очень редко – у коренных жителей Африки и Восточной Азии. Анализ частоты РС среди близнецов, сестер и братьев (сибсов), сестер и братьев по одному из родителей (полусибсов) и приемных детей, показывает преимущественную роль генетических факторов как факторов риска РС. Значение наследственной предрасположенности в этиологии РС было подтверждено данными обследования близнецов, показавшими, что у монозиготных близнецов конкордантность по РС (22%) была более чем в семь раз выше, чем у дизиготных (3%). Относительно низкий процент конкордантности у монозиготных близнецов может свидетельствовать о вкладе в развитие РС пока не установленных внешних воздействий, вероятнее всего инфекционных. Величина относительного риска (ОР) заболевания, т.е. преобладание вероятности заболеть над вероятностью остаться здоровым, в 20 - 50 раз выше для родственников больных РС, чем в популяции в среднем. Показано систематическое уменьшение ОР в зависимости от генетической дистанции по отношению к больному; при этом не наблюдалось разницы для родственников по материнской и отцовской линии.

В настоящее время можно считать доказанным, что РС - полигенное заболевание, причем значение отдельных генов в наследственной предрасположенности (повышенном риске развития РС) установлено с разной степенью достоверности. Несмотря на явный наследуемый характер этого заболевания, главный ген обнаружить не удалось, более того, в различных этнических группах, а даже и в пределах одной этнической группы с РС ассоциированы и даже сцеплены различные полиморфные участки различных генов.

Особое значение в последнее время приобретают два новых направления в генетике РС – поиск ассоциации с различными клиническими вариантами РС и фармакогенетика. Выявления связи тех или иных локусов с различающимися клиническими проявлениями заболевания может иметь большое значение для прогнозирования и ранней диагностики РС. В настоящее время остается невыясненным, почему лекарственный препарат из группы иммуномодуляторов эффективен для одних больных РС, и неэффективен – для других, вследствие чего встает вопрос о роли генетического статуса больных как основной причины индивидуальных различий в чувствительности к этим дорогостоящим методам лечения. Решение этой проблемы лежит в русле современных тенденций к развитию индивидуализированной (персонифицированной) медицины и может позволить не только осуществлять индивидуальный подбор лекарств, но и способствовать в дальнейшем созданию более эффективных лекарственных препаратов


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

24337. Оценка и аттестация персонала 336 KB
  Оценка более широкое понятие чем аттестация. Оценка может быть формальной и неформальной например ежедневная оценка руководителем подчиненного. Оценка может осуществляться как регулярно так и нерегулярно в зависимости от конкретных потребностей компании.
24338. ПОКАЗАТЕЛИ ОЦЕНКИ ЭФФЕКТИВНОСТИ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ ПОДРАЗДЕЛЕНИЙ УПРАВЛЕНИЯ ПЕРСОНАЛОМ 66 KB
  Количество жалоб работников Уровень производственного травматизма и профзаболеваний Оценка деятельности кадровой составляющей деятельности организации будет неполной без оценки качества работы работников кадровых служб по следующим показателям: выполнение обязательств по подбору предусмотренного штатным расписанием организации количества работников; выполнение обязательств по обеспечению организации руководителями специалистами и рабочими требуемых профессий специальностей и квалификации; количество случаев нарушений установленного...
24339. Аттестация персонала 205 KB
  Кроме того у аттестации и оценки совершенно разный юридический статус и разные последствия. По результатам оценки нельзя уволить сотрудника а по итогам аттестации можно п. Однако увольнение будет правомерным лишь в том случае если в фирме действует положение об аттестации составленное и утвержденное по всем правилам трудового законодательства. 3 Результаты аттестации важны при проведении процедуры увольнения в связи с сокращением численности или штата п.
24340. АУДИТ ПЕРСОНАЛА 69.5 KB
  Но существуют и специфические показатели: результативность эффективность деятельности структурных подразделений и отдельных работников; удовлетворенность персонала своей работой и принадлежностью к организации; текучесть кадров; соблюдение трудовой дисциплины; наличие конфликтов на всех уровнях отношений; характер социапьнопсихологического климата и особенности организационной культуры в организации. 1 В данном случае термин аудит означает экспертизу соответствия организационной функциональной и...
24341. Традиции, новации, эволюция и революция в науке 39.5 KB
  В науке традиция это система канонизированных общепринятых знаний норм и идеалов научного познания. Традиция подпитывает такой важный феномен в науке как консерватизм позиция направленная на сохранение установившихся правил игры в науке регламентирующих и управляющих творческим процессом. Поэтому можно согласиться с мнением что консерватизм в науке выражает здоровые потенции в ней противостоя некомпетентности дилетантизму.
24342. Развитие научного знания как смена типов научной рациональности доклассическая, классическая и неклассическая 207.5 KB
  В философии науки сложилась традиция выделения следующих типов научной рациональности и соответствующих научных картин мира: классической неклассической постнекдассической.из чего устроен мир как он движется Появляются также онтологические модели устройства мира в целом. Так в модели мира Анаксимандра в центре мира была Земля в форме цилиндра покрытая водой затем воздух и небесная сфера в форме трех вращающихся огненных колец: солнечного лунного звездного. У Гераклита центр мира тоже Земля а от нее к светилам распространялись...
24343. Признаки постнеклассического этапа развития науки (системные и информационный подход, приципы самоорганизации и универсального эволюционизма) 200.5 KB
  В основе системного подхода как методологии научного познания лежит исследование объекта как системы.Иванов писал что соответственно образуется ветвь онтологических определений системы которые трактуют её как объект реальности наделённый определёнными системными свойствами как целостность обладающую некоторой организующей общностью этого целого. Итак в процессе человеческой деятельности реализация принципа системности может идти по следующим направлениям: Исследуются реально существующие объекты рассматриваемые как системы на...
24344. Этические проблемы науки в конце 20 столетия (общечеловеческая и профессиональная этика, принцип «нейтральности» и ответственности ученого на примере биоэтики – клонирование и трансплантации органов) 175 KB
  197 Этика науки Как отмечалось ранее качественные изменения в развитии человечества в начале XXI века связанные с научнотехническим прогрессом отражаются на жизнедеятельности самого человека и приводят к последствиям глобального характера. Проблема взаимоотношения науки и этики решается в двух тесно связанных между собой аспектах: разработки профессиональной этики ученых и решения учеными вопроса о социальной ответственности научного сообщества за негативные последствия применения результатов научных исследований в практике....
24345. Экологическая этика и ее философские основания. Философия русского космизма. Учение о ноосфере 113.5 KB
  Что касается космистского мировоззрения то оно главным предметом своего познавательного и ценностного отношения делает взаимодействие человека и среды последняя понимается чаще всего как Космос. Спирин русский космизм как универсалистский тип миросозерцания отражающий бытие мира и человека в их единстве в нерасторжимой взаимосвязи микрокосма человека и микрокосма природы Казначеев В. Космопланетарный феномен человека: проблемы комплексного изучения. Хотя русский космизм внутренне исключительно разнообразен и включает полярные по...