6660

Генетика рассеянного склероза

Доклад

Биология и генетика

Генетика рассеянного склероза Участие генетических факторов в предрасположенности к развитию рассеянного склероза (РС) и формированию особенностей клинической картины не вызывает сомнения. Этиология рассеянного склероза продолжает является областью ...

Русский

2013-01-06

20.73 KB

5 чел.

Генетика рассеянного склероза

Участие генетических факторов в предрасположенности к развитию рассеянного склероза (РС) и формированию особенностей клинической картины не вызывает соменения. Этиология рассеянного склероза продолжает являтся областью активных исследований. Наиболее обоснованной считается мультифакториальная теория, подразумевающая необходимость воздействия внешнего фактора, вероятнее всего инфекционного, на генетически предрасположенных лиц. Это стало очевидным уже в начале 50-х годов после обнаружения повышенной частоты повторных случаев РС в семьях больных, т.е. наличия “семейных” форм заболевания. Популяционные исследования четко указывают на роль наследственных факторов в развитии РС – заболевание чаще встречается у представителей европейских народов, особенно северных, и очень редко – у коренных жителей Африки и Восточной Азии. Анализ частоты РС среди близнецов, сестер и братьев (сибсов), сестер и братьев по одному из родителей (полусибсов) и приемных детей, показывает преимущественную роль генетических факторов как факторов риска РС. Значение наследственной предрасположенности в этиологии РС было подтверждено данными обследования близнецов, показавшими, что у монозиготных близнецов конкордантность по РС (22%) была более чем в семь раз выше, чем у дизиготных (3%). Относительно низкий процент конкордантности у монозиготных близнецов может свидетельствовать о вкладе в развитие РС пока не установленных внешних воздействий, вероятнее всего инфекционных. Величина относительного риска (ОР) заболевания, т.е. преобладание вероятности заболеть над вероятностью остаться здоровым, в 20 - 50 раз выше для родственников больных РС, чем в популяции в среднем. Показано систематическое уменьшение ОР в зависимости от генетической дистанции по отношению к больному; при этом не наблюдалось разницы для родственников по материнской и отцовской линии.

В настоящее время можно считать доказанным, что РС - полигенное заболевание, причем значение отдельных генов в наследственной предрасположенности (повышенном риске развития РС) установлено с разной степенью достоверности. Несмотря на явный наследуемый характер этого заболевания, главный ген обнаружить не удалось, более того, в различных этнических группах, а даже и в пределах одной этнической группы с РС ассоциированы и даже сцеплены различные полиморфные участки различных генов.

Особое значение в последнее время приобретают два новых направления в генетике РС – поиск ассоциации с различными клиническими вариантами РС и фармакогенетика. Выявления связи тех или иных локусов с различающимися клиническими проявлениями заболевания может иметь большое значение для прогнозирования и ранней диагностики РС. В настоящее время остается невыясненным, почему лекарственный препарат из группы иммуномодуляторов эффективен для одних больных РС, и неэффективен – для других, вследствие чего встает вопрос о роли генетического статуса больных как основной причины индивидуальных различий в чувствительности к этим дорогостоящим методам лечения. Решение этой проблемы лежит в русле современных тенденций к развитию индивидуализированной (персонифицированной) медицины и может позволить не только осуществлять индивидуальный подбор лекарств, но и способствовать в дальнейшем созданию более эффективных лекарственных препаратов


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

17150. Конструювання звітів у СУБД MS Access 57.51 KB
  Лекція №21 Тема: Конструювання звітів у СУБД MS Access. План Види звітів. Створення звіту за допомогою Конструктора. Розробка багатабличного звіту в режимі Мастер отчетов. Розробка багатабличного звіту в режимі Конструктор. Для формування вих
17151. Процесори презентацій. Види і типи презентацій. MS Power Point 31.92 KB
  Лекція №22 Тема: Процесори презентацій. Види і типи презентацій. MS Power Point. План Види і типи презентацій. Призначення PowerPoint. Призначення окремих режимів перегляду слайдів. Основні способи створення презентації. Демонстрація презентації. Вид
17152. Основні прийомі роботи в “Maple”. Убудовані і користувальницькі функції. Елементарні обчислення в Maple 50.25 KB
  Лекція №23 Тема: Основні прийомі роботи в €œMaple€. Убудовані і користувальницькі функції. Елементарні обчислення в Maple. План Мови системи Maple 7. Інтерфейс Maple 7. Палітри введення математичних символів. Функції і оператори. Команда спрощення виразу: simplify...
17153. Розв’язання рівнянь, нерівностей і їх систем 63.34 KB
  Лекція №24 Тема: Розв’язання рівнянь нерівностей і їх систем. План Команда solve Maple. Функція RootOf. Використання функції eval. Команда fsolve. Інші команди рішення рівнянь. Рішення нерівностей. Практично жодна задача не обходиться без рішення ...
17154. Побудова поверхонь графіків функцій в Maple 121 KB
  Лекція №25 Тема: Побудова поверхонь графіків функцій в Maple. План Команди двовимірної графіки. Опції двовимірної графіки. Приклади побудови графіків. Графіки функцій в полярній системі координат. Команди тривимірної графіки. Команди двовимі
17155. Лінійна алгебра в Maple 118 KB
  Лекція №26 Тема: Лінійна алгебра в Maple План Пакет linalg. Пакет LinearAlgebra. Елементарні операції з матрицями і векторами. Рішення систем лінійних рівнянь. У Maple виконання перетворень лінійної алгебри можна здійснювати за допомогою команд двох пакетів...
17156. Сума, добуток, похідна, інтеграл в Maple 56.5 KB
  Лекція №27 Тема: Сума добуток похідна інтеграл в Maple. План Активна та пасивна форма команд. Команди диференціювання. Інтегрування виразів. Limit функції. Для деяких команд існують дві форми: активна і пасивна. У разі виклику активної форми команд
17157. ОС та їх оточення 66.5 KB
  Тема: ОС та їх оточення. План ОС на світовому ринку Поняття операційної системи Функції Еволюція операційних систем й основні ідеї Пакетний режим Поділ часу й многозадачность Поділ повноважень Реальний масштаб часу Файлов
17158. Вірус. Антивірусні програмні засоби 63.5 KB
  Тема: Вірус. Антивірусні програмні засоби. 1 .План заняття. Група 1ПМ0_Дата: 0_.0_.0_ Кількість студентів за списком 20Аудиторія: 317 Пара ІІ Тема. €œВірус. Антивірусні програмні засоби. € Мета: методична: вдосконалити методику проведення семінарського за