6660

Генетика рассеянного склероза

Доклад

Биология и генетика

Генетика рассеянного склероза Участие генетических факторов в предрасположенности к развитию рассеянного склероза (РС) и формированию особенностей клинической картины не вызывает сомнения. Этиология рассеянного склероза продолжает является областью ...

Русский

2013-01-06

20.73 KB

5 чел.

Генетика рассеянного склероза

Участие генетических факторов в предрасположенности к развитию рассеянного склероза (РС) и формированию особенностей клинической картины не вызывает соменения. Этиология рассеянного склероза продолжает являтся областью активных исследований. Наиболее обоснованной считается мультифакториальная теория, подразумевающая необходимость воздействия внешнего фактора, вероятнее всего инфекционного, на генетически предрасположенных лиц. Это стало очевидным уже в начале 50-х годов после обнаружения повышенной частоты повторных случаев РС в семьях больных, т.е. наличия “семейных” форм заболевания. Популяционные исследования четко указывают на роль наследственных факторов в развитии РС – заболевание чаще встречается у представителей европейских народов, особенно северных, и очень редко – у коренных жителей Африки и Восточной Азии. Анализ частоты РС среди близнецов, сестер и братьев (сибсов), сестер и братьев по одному из родителей (полусибсов) и приемных детей, показывает преимущественную роль генетических факторов как факторов риска РС. Значение наследственной предрасположенности в этиологии РС было подтверждено данными обследования близнецов, показавшими, что у монозиготных близнецов конкордантность по РС (22%) была более чем в семь раз выше, чем у дизиготных (3%). Относительно низкий процент конкордантности у монозиготных близнецов может свидетельствовать о вкладе в развитие РС пока не установленных внешних воздействий, вероятнее всего инфекционных. Величина относительного риска (ОР) заболевания, т.е. преобладание вероятности заболеть над вероятностью остаться здоровым, в 20 - 50 раз выше для родственников больных РС, чем в популяции в среднем. Показано систематическое уменьшение ОР в зависимости от генетической дистанции по отношению к больному; при этом не наблюдалось разницы для родственников по материнской и отцовской линии.

В настоящее время можно считать доказанным, что РС - полигенное заболевание, причем значение отдельных генов в наследственной предрасположенности (повышенном риске развития РС) установлено с разной степенью достоверности. Несмотря на явный наследуемый характер этого заболевания, главный ген обнаружить не удалось, более того, в различных этнических группах, а даже и в пределах одной этнической группы с РС ассоциированы и даже сцеплены различные полиморфные участки различных генов.

Особое значение в последнее время приобретают два новых направления в генетике РС – поиск ассоциации с различными клиническими вариантами РС и фармакогенетика. Выявления связи тех или иных локусов с различающимися клиническими проявлениями заболевания может иметь большое значение для прогнозирования и ранней диагностики РС. В настоящее время остается невыясненным, почему лекарственный препарат из группы иммуномодуляторов эффективен для одних больных РС, и неэффективен – для других, вследствие чего встает вопрос о роли генетического статуса больных как основной причины индивидуальных различий в чувствительности к этим дорогостоящим методам лечения. Решение этой проблемы лежит в русле современных тенденций к развитию индивидуализированной (персонифицированной) медицины и может позволить не только осуществлять индивидуальный подбор лекарств, но и способствовать в дальнейшем созданию более эффективных лекарственных препаратов


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

8171. Культура Гетьманщини 15.54 KB
  Культура Гетьманщини 1648 pp. - період гетьманської держави, її очолюють високоосвічені, європейського рівня політичні й громадські діячі: П. Сагайдачний, Б. Хмельницький, І. Виговський, І. Мазепа. Вони докладають великих зусиль і кош...
8172. Феофан Прокопович - видатний діяч просвітництва і культури 15.29 KB
  Феофан Прокопович - видатний діяч просвітництва і культури Феофан Прокопович народився в Києві 1677 р. Рано втратив рідних, жив під опікою дядька, професора і ректора Києво-Могилянської академії. Дядько рано віддав хлопчика на навчання до Акаде...
8173. Козацькі Літописи 18.81 KB
  Козацькі Літописи Історії Запорозької Січі присвячено численні розвідки - від суто популяризаторських до капітальних праць. Різними дослідниками це явище висвітлюється по-різному: і як цілісний процес, і як окремі його складові чи персонали. Пр...
8174. Вплив української культури на розвиток культурних процесів Росії 18.05 KB
  Вплив української культури на розвиток культурних процесів Росії У козацьку добу Україна посідала чільне місце серед держав Східної Європи. Чигирин став центром, куди приїздили для політичних і ділових контактів посли Молдавії, Швеції, Валахії, Поль...
8175. Українське бароко 15.85 KB
  Українське бароко У другій половині XVII ст. в Україні поширюється стиль бароко, що став цілісною художньою системою, під впливом якої розвивалися всі види і жанри мистецтва. У його рамках розвивались ідейно-стильові тенденції: офіційне аристократич...
8176. Григорій Сковорода - просвітитель, філософ, поет 15.27 KB
  Григорій Сковорода - просвітитель, філософ, поет Григорій Сковорода (1722-1794) - самобутній український мислитель. Син козака з Лівобережжя, він здобув освіту в Києво-Могилянській академії, працював викладачем у Переяславському та Харківському коле...
8177. Початки українського театрального мистецтва 15.3 KB
  Початки українського театрального мистецтва Витоки театрального мистецтва України сягають княжої доби, коли мандрівні актори-скоморохи розважали народ своїми дійствами - танцями, піснями, завжди доречними та актуальними. У середині XVIст....
8178. Нові тенденції розвитку образотворчого мистецтва другої половини XVI-XVIII ст. 16.71 KB
  Цей період характеризувався посиленням звязків із західною культурою, широким використанням античної та європейської спадщини. У живописі, графіці, скульптурі спостерігається перехід від середньовічних канонів до реалістичних форм з виразними демократичними елементами...
8179. Культурно-мистецький процес України у XVIII ст 22.93 KB
  Культурно-мистецький процес України у XVIIIст. Починаючи з XVIII ст. в українську літературу входять нові напрямки. На противагу дидактичній і теологічній літературі починає формуватися світська, в якій збільшується жанрова різноманітність: са...