6660

Генетика рассеянного склероза

Доклад

Биология и генетика

Генетика рассеянного склероза Участие генетических факторов в предрасположенности к развитию рассеянного склероза (РС) и формированию особенностей клинической картины не вызывает сомнения. Этиология рассеянного склероза продолжает является областью ...

Русский

2013-01-06

20.73 KB

5 чел.

Генетика рассеянного склероза

Участие генетических факторов в предрасположенности к развитию рассеянного склероза (РС) и формированию особенностей клинической картины не вызывает соменения. Этиология рассеянного склероза продолжает являтся областью активных исследований. Наиболее обоснованной считается мультифакториальная теория, подразумевающая необходимость воздействия внешнего фактора, вероятнее всего инфекционного, на генетически предрасположенных лиц. Это стало очевидным уже в начале 50-х годов после обнаружения повышенной частоты повторных случаев РС в семьях больных, т.е. наличия “семейных” форм заболевания. Популяционные исследования четко указывают на роль наследственных факторов в развитии РС – заболевание чаще встречается у представителей европейских народов, особенно северных, и очень редко – у коренных жителей Африки и Восточной Азии. Анализ частоты РС среди близнецов, сестер и братьев (сибсов), сестер и братьев по одному из родителей (полусибсов) и приемных детей, показывает преимущественную роль генетических факторов как факторов риска РС. Значение наследственной предрасположенности в этиологии РС было подтверждено данными обследования близнецов, показавшими, что у монозиготных близнецов конкордантность по РС (22%) была более чем в семь раз выше, чем у дизиготных (3%). Относительно низкий процент конкордантности у монозиготных близнецов может свидетельствовать о вкладе в развитие РС пока не установленных внешних воздействий, вероятнее всего инфекционных. Величина относительного риска (ОР) заболевания, т.е. преобладание вероятности заболеть над вероятностью остаться здоровым, в 20 - 50 раз выше для родственников больных РС, чем в популяции в среднем. Показано систематическое уменьшение ОР в зависимости от генетической дистанции по отношению к больному; при этом не наблюдалось разницы для родственников по материнской и отцовской линии.

В настоящее время можно считать доказанным, что РС - полигенное заболевание, причем значение отдельных генов в наследственной предрасположенности (повышенном риске развития РС) установлено с разной степенью достоверности. Несмотря на явный наследуемый характер этого заболевания, главный ген обнаружить не удалось, более того, в различных этнических группах, а даже и в пределах одной этнической группы с РС ассоциированы и даже сцеплены различные полиморфные участки различных генов.

Особое значение в последнее время приобретают два новых направления в генетике РС – поиск ассоциации с различными клиническими вариантами РС и фармакогенетика. Выявления связи тех или иных локусов с различающимися клиническими проявлениями заболевания может иметь большое значение для прогнозирования и ранней диагностики РС. В настоящее время остается невыясненным, почему лекарственный препарат из группы иммуномодуляторов эффективен для одних больных РС, и неэффективен – для других, вследствие чего встает вопрос о роли генетического статуса больных как основной причины индивидуальных различий в чувствительности к этим дорогостоящим методам лечения. Решение этой проблемы лежит в русле современных тенденций к развитию индивидуализированной (персонифицированной) медицины и может позволить не только осуществлять индивидуальный подбор лекарств, но и способствовать в дальнейшем созданию более эффективных лекарственных препаратов


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

24003. Техника и тактика движения в походе. Преодоление препятствий 115 KB
  Техника и тактика движения в походе. Преодоление препятствий Техника туризма это правила и приемы движения и преодоления естественных препятствий встречающихся на маршруте. Правильная организация движения группы обеспечивает ритмичность работы организма дозировку физических нагрузок четкость в действиях группы что в общем положительно сказывается на безопасности прохождения маршрута. Если поставить впереди мальчиков они могут задать слишком высокий темп движения.
24004. Подведение итогов похода 44.5 KB
  Подведение итогов похода И вот группа вернулась из похода но нельзя считать его законченным. На первых же после похода занятиях дети приводят в порядок групповое снаряжение сушат и ремонтируют его и сдают руководителю или ответственному за хранение возвращают взятые в прокате вещи. В случае финансирования похода учреждением руководитель обязан в трехдневный срок сдать финансовый отчет в соответствии с требованиями Инструкции о порядке учета средств и составления отчетности по туристским многодневным походам экскурсиям экспедициям и...
24005. Карта, условные знаки. Дорога и дорожные сооружения 50 KB
  Все топографические условные знаки можно разделить на четыре вида: линейные это дороги линии связи линии электропередач ручьи реки и т. Знаки легче изучать и запоминать знакомясь с ними по группам которые образуются по типу местных предметов: группа № 1 дороги и дорожные сооружения; группа № 2 населенные пункты строения; группа № 3 гидросеть то есть вода на земле; группа № 4 растительность; группа № 5 рельеф; группа № 6 пояснительные и специальные туристские знаки. Дороги и дорожные сооружения Эта группа включает в...
24006. Гидрография, растительность и рельеф 165 KB
  В этой группе пятнадцать важнейших топографических знаков которые необходимо хорошо знать туристу. Поэтому нет простого топографического знака населенного пункта он складывается из топографических знаков различных местных предметов составляющих то что называется населенным пунктом. То есть это уже знак масштабный рис. Для него существует специальный топографический знак рис.
24007. Способы измерения расстояния 24.5 KB
  способы измерения расстояния. Определение расстояний на местности производится следующими способами: измерение расстояния шагами; измерение расстояния глазомерным способом; определение расстояния по времени движения. Самым распространенным и наиболее точным из этих способов является измерение расстояния шагами. Обычно шагомерное определение расстояний проводится на средних отрезках где требуется большая точность так как при равном хорошо выверенном шаге ошибки в среднем составляют только 24 измеренного расстояния.
24008. Ориентирование на местности. Азимут и компас 59 KB
  Азимут и компас. С помощью Полярно звезды или с помощью специальных намагниченных предметов стрелки компаса человек может независимо от других людей находясь в какой угодно точке поверхности нашей планеты определит сначала направление на север а затем встав к ней лицом по сторонам своего тела найти справа восток сзади юг слева запад. на стороны горизонта без компаса как днем так и ночью как в хорошую так и в плохую погоду. 84 Компас Компас это угломерный прибор который служит для измерения магнитных азимутов на местности не на...
24009. Способы и средства ориентирования 49 KB
  К средствам ориентирования и факторам способствующим или затрудняющим ориентирование в туристском походе относятся: топографическая карта местности или схема маршрута или маршрутная лента или легенда; топографическая ситуация в районе похода; просматриваемость ситуации небесные светила и так называемые местные признаки по которым грубо можно определить где север; протокол движения; специальные действия привязки разведки опрос местных жителей; инструменты компас часы курвиметр и т. Все ориентиры можно разделить на 3 вида:...
24010. Действия в случае потери ориентировки 28.5 KB
  Правда иногда ручей может впадать в болото и теряться но чаще всего ручей впадает в реку. Поэтому путь вниз по реке чаще всего имеющей по берегу тропу практически всегда приводит к людям. Если человек вышел на тропу то направление к жилью можно определить по следующим признакам: по состоянию лесной тропы: при приближении к населенному пункту она расширяется становится более натоптанной на ней чаще встречаются ответвления и места стоянок бытовой мусор;Лпри удалении от жилья картина противоположная; выйдя на лесовозную дорогу надо...
24011. Обеспечение безопасности при проведении туристских походов 18.68 KB
  При необходимости члены МКК дают советы руководителям по планированию маршрута действиям на какихлибо сложных его участках однако техническая и тактическая подготовка участников похода остается вне зоны внимания МКК. Зачастую участники выполняют задания без участия руководителя группы. Здесь причины возникновения аварийных экстремал ных ситуаций можно разделить на три группы: возникающие по вине руководителя группы; возникающие по вине детей участников похода; природные факторы и несчастные случаи в походе. В походах с детьми как нигде...