6660

Генетика рассеянного склероза

Доклад

Биология и генетика

Генетика рассеянного склероза Участие генетических факторов в предрасположенности к развитию рассеянного склероза (РС) и формированию особенностей клинической картины не вызывает сомнения. Этиология рассеянного склероза продолжает является областью ...

Русский

2013-01-06

20.73 KB

5 чел.

Генетика рассеянного склероза

Участие генетических факторов в предрасположенности к развитию рассеянного склероза (РС) и формированию особенностей клинической картины не вызывает соменения. Этиология рассеянного склероза продолжает являтся областью активных исследований. Наиболее обоснованной считается мультифакториальная теория, подразумевающая необходимость воздействия внешнего фактора, вероятнее всего инфекционного, на генетически предрасположенных лиц. Это стало очевидным уже в начале 50-х годов после обнаружения повышенной частоты повторных случаев РС в семьях больных, т.е. наличия “семейных” форм заболевания. Популяционные исследования четко указывают на роль наследственных факторов в развитии РС – заболевание чаще встречается у представителей европейских народов, особенно северных, и очень редко – у коренных жителей Африки и Восточной Азии. Анализ частоты РС среди близнецов, сестер и братьев (сибсов), сестер и братьев по одному из родителей (полусибсов) и приемных детей, показывает преимущественную роль генетических факторов как факторов риска РС. Значение наследственной предрасположенности в этиологии РС было подтверждено данными обследования близнецов, показавшими, что у монозиготных близнецов конкордантность по РС (22%) была более чем в семь раз выше, чем у дизиготных (3%). Относительно низкий процент конкордантности у монозиготных близнецов может свидетельствовать о вкладе в развитие РС пока не установленных внешних воздействий, вероятнее всего инфекционных. Величина относительного риска (ОР) заболевания, т.е. преобладание вероятности заболеть над вероятностью остаться здоровым, в 20 - 50 раз выше для родственников больных РС, чем в популяции в среднем. Показано систематическое уменьшение ОР в зависимости от генетической дистанции по отношению к больному; при этом не наблюдалось разницы для родственников по материнской и отцовской линии.

В настоящее время можно считать доказанным, что РС - полигенное заболевание, причем значение отдельных генов в наследственной предрасположенности (повышенном риске развития РС) установлено с разной степенью достоверности. Несмотря на явный наследуемый характер этого заболевания, главный ген обнаружить не удалось, более того, в различных этнических группах, а даже и в пределах одной этнической группы с РС ассоциированы и даже сцеплены различные полиморфные участки различных генов.

Особое значение в последнее время приобретают два новых направления в генетике РС – поиск ассоциации с различными клиническими вариантами РС и фармакогенетика. Выявления связи тех или иных локусов с различающимися клиническими проявлениями заболевания может иметь большое значение для прогнозирования и ранней диагностики РС. В настоящее время остается невыясненным, почему лекарственный препарат из группы иммуномодуляторов эффективен для одних больных РС, и неэффективен – для других, вследствие чего встает вопрос о роли генетического статуса больных как основной причины индивидуальных различий в чувствительности к этим дорогостоящим методам лечения. Решение этой проблемы лежит в русле современных тенденций к развитию индивидуализированной (персонифицированной) медицины и может позволить не только осуществлять индивидуальный подбор лекарств, но и способствовать в дальнейшем созданию более эффективных лекарственных препаратов


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

48391. Основи мови Паскаль 564.32 KB
  Стандартні визначені ідентифікатори це імена всіх службових процедур, функцій та директив (не плутати з ключовими словами). Перевизначення стандартних ідентифікаторів дозволяється, але треба пам’ятати, якщо у програмі визначена змінна (константа та ін.), ім’я якої співпадає з стандартним, то під час роботи програми їх стандартну дію буде загублено.
48392. ЛИЧНОСТЬ КЕНА КИЗИ В ИСТОРИИ АМЕРИКАНСКОЙ ЛИТЕРАТУРЫ ПОСТМОДЕРНИЗМА. ПОБЛЕМАТИКА РОМАНА «ПОЛЕТ НАД ГНЕЗДОМ КУКУШКИ» 35.88 KB
  Кизи в литературе постмодернизма; проанализировать смысл названия романа; раскрыть проблематику романа Полет над гнездом кукушки. Кизи в американской литературе постмодернизма. Кен Кизи Пролетая над гнездом кукушки Амфора 2004г.
48393. ПРИНЦИПЫ ПРОЗЫ ХХ ВЕКА 24.76 KB
  Иллюзия реальность; 2. Основные понятия: Неомифологизм иллюзия реальность текст в тексте бриколаж обэриут приоритет стиля над сюжетом;уничтожение фабулы; синтаксис а не лексика; прагматика а не семантика; наблюдатель; нарушение принципов связности текста; аутестизм. Иллюзия реальность. чрезвычайно характерна игра на границе между вымыслом и реальностью.
48394. Фінанси. Конспект лекцій 1.67 MB
  В загальному вигляді фінанси відображають відносини, які виникають між людьми, підприємствами, фірмами, банками, державними органами з приводу отримання, передавання один одному грошових коштів, взаємних платежів, боргових та інших зобовязань.
48395. Випромінювання оптичного діапазону 315.59 KB
  Серед органів чуття людини природа не передбачила апарат який би сигналізував про наявність радіації її рівні і степені небезпеки. Контакт з іонізуючими випромінюваннями має велику небезпеку для здоровя і життя людини. Гамапромені мають велику проникаючу здатність вони вільно проходять через тіло людини та інші матеріали і мають малу іонізуючу дію. При опроміненні людини дозою 02505 Гр можливі зміни в крові понад 1 Гр розвивається враження всього організму при 2 4 Гр без лікування можлива смерть вище 6 ...
48396. МАРКЕТИНГ. КОНСПЕКТ ЛЕКЦІЙ 115.93 KB
  СУТНІСТЬ ОСНОВНИХ ПОНЯТЬ МАРКЕТИНГУ ТА РОЗВИТОК ЙОГО КОНЦЕПЦІЇ Система маркетингу. Принципи цілі задачі та функції маркетингу. Характеристика видів маркетингу.
48397. Основи локальних мереж 1.54 MB
  Але наглядно переваги мережі виявляються в тому випадку коли всі користувачі працюють з єдиною базою даних запитуючи в неї та заносячи в неї нову наприклад в банку магазині на складі. Використання локальної для організації сумісної роботи компютерів Без мережі також неможна обійтися в тому випадку коли необхідно забезпечити узгоджену роботу декількох компютерів. Визначення локальної мережі Способи і засоби обміну інформацією за останній час запропоновано численність: від най простішого переносу файлів за допомогою дискети до...
48398. Основи охорони праці. Конспект лекцій 3.61 MB
  Основи охорони праці. Конспект лекцій містить лекції з курсу Основи охорони праці Історія охорони праці.
48399. Основи стандартизації та сертифікації 3.7 MB
  Основними її видами є стандарти і технічні умови документи що містять обовязкові для продуцентів норми якості виробу і засоби їх досягнення набір показників якості рівень кожного з них методи і засоби вимірювання випробувань маркування упаковки транспортування і зберігання продукції. Найбільш жорсткі вимоги щодо якості містяться у міжнародних стандартах які розроблюються Міжнародною організацією стандартизації ІСО і використовуються для сертифікації виробів що експортуються у інші країни і реалізуються на світовому...