6660

Генетика рассеянного склероза

Доклад

Биология и генетика

Генетика рассеянного склероза Участие генетических факторов в предрасположенности к развитию рассеянного склероза (РС) и формированию особенностей клинической картины не вызывает сомнения. Этиология рассеянного склероза продолжает является областью ...

Русский

2013-01-06

20.73 KB

5 чел.

Генетика рассеянного склероза

Участие генетических факторов в предрасположенности к развитию рассеянного склероза (РС) и формированию особенностей клинической картины не вызывает соменения. Этиология рассеянного склероза продолжает являтся областью активных исследований. Наиболее обоснованной считается мультифакториальная теория, подразумевающая необходимость воздействия внешнего фактора, вероятнее всего инфекционного, на генетически предрасположенных лиц. Это стало очевидным уже в начале 50-х годов после обнаружения повышенной частоты повторных случаев РС в семьях больных, т.е. наличия “семейных” форм заболевания. Популяционные исследования четко указывают на роль наследственных факторов в развитии РС – заболевание чаще встречается у представителей европейских народов, особенно северных, и очень редко – у коренных жителей Африки и Восточной Азии. Анализ частоты РС среди близнецов, сестер и братьев (сибсов), сестер и братьев по одному из родителей (полусибсов) и приемных детей, показывает преимущественную роль генетических факторов как факторов риска РС. Значение наследственной предрасположенности в этиологии РС было подтверждено данными обследования близнецов, показавшими, что у монозиготных близнецов конкордантность по РС (22%) была более чем в семь раз выше, чем у дизиготных (3%). Относительно низкий процент конкордантности у монозиготных близнецов может свидетельствовать о вкладе в развитие РС пока не установленных внешних воздействий, вероятнее всего инфекционных. Величина относительного риска (ОР) заболевания, т.е. преобладание вероятности заболеть над вероятностью остаться здоровым, в 20 - 50 раз выше для родственников больных РС, чем в популяции в среднем. Показано систематическое уменьшение ОР в зависимости от генетической дистанции по отношению к больному; при этом не наблюдалось разницы для родственников по материнской и отцовской линии.

В настоящее время можно считать доказанным, что РС - полигенное заболевание, причем значение отдельных генов в наследственной предрасположенности (повышенном риске развития РС) установлено с разной степенью достоверности. Несмотря на явный наследуемый характер этого заболевания, главный ген обнаружить не удалось, более того, в различных этнических группах, а даже и в пределах одной этнической группы с РС ассоциированы и даже сцеплены различные полиморфные участки различных генов.

Особое значение в последнее время приобретают два новых направления в генетике РС – поиск ассоциации с различными клиническими вариантами РС и фармакогенетика. Выявления связи тех или иных локусов с различающимися клиническими проявлениями заболевания может иметь большое значение для прогнозирования и ранней диагностики РС. В настоящее время остается невыясненным, почему лекарственный препарат из группы иммуномодуляторов эффективен для одних больных РС, и неэффективен – для других, вследствие чего встает вопрос о роли генетического статуса больных как основной причины индивидуальных различий в чувствительности к этим дорогостоящим методам лечения. Решение этой проблемы лежит в русле современных тенденций к развитию индивидуализированной (персонифицированной) медицины и может позволить не только осуществлять индивидуальный подбор лекарств, но и способствовать в дальнейшем созданию более эффективных лекарственных препаратов


 

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать

86122. УСОВЕРШЕНСТВОВАНИЕ СИСТЕМЫ ДОКУМЕНТООБОРОТА В СФЕРЕ ПЛАНИРОВАНИЕ НА ОАО «ЗАВОД «НЕФТЕПРОММАШ» 1.07 MB
  Тема актуальна для производственных предприятий внедряющих 1С 8.2. (управленческий учет), т.к. в ней описывается процесс планирования и его документооборота, который в дальнейшем может внедряться на других производственных предприятиях. Усовершенствование системы документооборота позволяет предприятию упростить...
86124. Разработка и адаптация модели управления запасами на исследуемом предприятии 774.5 KB
  Объектом исследования данной работы стало предприятие, занимающееся торговлей продукцией. Основная задача состояла в разработке и адаптации системы управления запасами предприятия. В результате работы были изучены входные и выходные параметры модели управления запасами. Адаптирована данная модель на предприятии может быть при помощи разработанной программы, представляющей собой удобное и простое средство оптимизации управления запасами фирмы.
86125. Технічні засоби звукозапису авторського колективу 413 KB
  В даний час існує безліч клубів самодіяльної пісні в містах нашої країни проводиться велика кількість фестивалів і конкурсів присвячених цьому виду творчості. Наше завдання вибрати найбільш оптимальний варіант її еволюції забезпечити організацію АМСТ згодом і забезпечити спадкоємність творчості різних поколінь співаючих поетів. І було б невірним намагатися приписати створення перших зразків авторської творчості чевидно що це явище саме загальносвітове а не виключно вітчизняне. Самодіяльної творчості дуже часто досягнувши певного...
86126. Разработка системы прогнозирования необходимого количества специалистов с учетом выпускников школ, колледжа и лицеев 9.85 MB
  В работе рассматривается проблема разработки системы прогнозирования необходимого количества специалистов для потребностей предприятий. Приводимый в настоящей работе анализ развития региональной образовательной системы и рекомендации по их обоснованию основывающиеся в свою очередь на общих принципах...
86127. Разработка компьютеризированных системы моделирования и управление ценообразованием (на базе ГП ЛДЦ «Ультрамед») 1.81 MB
  В работе детально излагается ценовая политика предприятия, методы формирования цены на предприятии которые могут быть использованы для получения максимальной прибыли. А также в работе приведена структура документооборота, которая требует компьютерной поддержки, получена трендовая модель для прогнозирования...
86130. Блок сепаратора для исследования скважин. Расчет на прочность 72.66 MB
  Целью настоящего расчета является подтверждение прочности сепаратора для исследования скважин ПГМ 301.3012.00.000 при заданных в КД нагрузках и выбранных материалах. Расчет включает задачи, приведенные в содержании настоящего документа.